Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.10357916G>T | CA505476444 | TYK2 | c.*663C>A (n.*663C>A) c.2314C>A (p.Arg772=) n.2645C>A n.2728C>A c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.416C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.1759C>A (p.Arg587=) c.603C>A c.2017C>A (p.Arg673=) c.988C>A (p.Arg330=) c.571C>A (p.Arg191=) n.2471C>A n.2583C>A n.2352C>A c.2128C>A (p.Arg710=) c.2116C>A (p.Arg706=) c.2230C>A (p.Arg744=) c.2224C>A (p.Arg742=) c.2188C>A (p.Arg730=) c.2296C>A (p.Arg766=) | gnomAD v4 |
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19 | g.10357917C= | CA2322389825 | TYK2 | c.*662G= (n.*662G=) c.2313G= (p.Glu771=) n.2644G= n.2727G= c.*1864G= (n.*1864G=) c.*355G= (n.*355G=) n.415G= c.*373G= (n.*373G=) c.1758G= (p.Glu586=) c.602G= c.2016G= (p.Glu672=) c.987G= (p.Glu329=) c.570G= (p.Glu190=) n.2470G= n.2582G= n.2351G= c.2127G= (p.Glu709=) c.2115G= (p.Glu705=) c.2229G= (p.Glu743=) c.2223G= (p.Glu741=) c.2187G= (p.Glu729=) c.2295G= (p.Glu765=) | |
19 | g.10357917C>G | CA403996151 | TYK2 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.2313G>C (p.Glu771Asp) n.2644G>C n.2727G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.415G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.1758G>C (p.Glu586Asp) c.602G>C c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.2470G>C n.2582G>C n.2351G>C c.2127G>C (p.Glu709Asp) c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) c.2223G>C (p.Glu741Asp) c.2187G>C (p.Glu729Asp) c.2295G>C (p.Glu765Asp) | |
19 | g.10357917C>T | CA505476445 | TYK2 | c.*662G>A (n.*662G>A) c.2313G>A (p.Glu771=) n.2644G>A n.2727G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.415G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.1758G>A (p.Glu586=) c.602G>A c.2016G>A (p.Glu672=) c.987G>A (p.Glu329=) c.570G>A (p.Glu190=) n.2470G>A n.2582G>A n.2351G>A c.2127G>A (p.Glu709=) c.2115G>A (p.Glu705=) c.2229G>A (p.Glu743=) c.2223G>A (p.Glu741=) c.2187G>A (p.Glu729=) c.2295G>A (p.Glu765=) | dbSNP |
19 | g.10357918T>A | CA403996157 | TYK2 | c.*661A>T (n.*661A>T) c.2312A>T (p.Glu771Val) n.2643A>T n.2726A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.414A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.601A>T c.2015A>T (p.Glu672Val) c.986A>T (p.Glu329Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.2469A>T n.2581A>T n.2350A>T c.2126A>T (p.Glu709Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.2294A>T (p.Glu765Val) | |
19 | g.10357918T>C | CA403996162 | TYK2 | c.*661A>G (n.*661A>G) c.2312A>G (p.Glu771Gly) n.2643A>G n.2726A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.414A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.601A>G c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.2469A>G n.2581A>G n.2350A>G c.2126A>G (p.Glu709Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.2294A>G (p.Glu765Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.10357918T>G | CA403996167 | TYK2 | c.*661A>C (n.*661A>C) c.2312A>C (p.Glu771Ala) n.2643A>C n.2726A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.414A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.601A>C c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.2469A>C n.2581A>C n.2350A>C c.2126A>C (p.Glu709Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.2294A>C (p.Glu765Ala) | |
19 | g.10357919C>A | CA403996170 | TYK2 | c.*661-1G>T (n.*661-1G>T) c.2312-1G>T (n.2312-1G>T) n.2643-1G>T n.2726-1G>T c.*1863-1G>T (n.*1863-1G>T) c.*354-1G>T (n.*354-1G>T) n.414-1G>T c.*372-1G>T (n.*372-1G>T) c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.601-1G>T c.2015-1G>T (n.2015-1G>T) c.986-1G>T (n.986-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.2469-1G>T n.2581-1G>T n.2350-1G>T c.2126-1G>T (n.2126-1G>T) c.2114-1G>T (n.2114-1G>T) c.2228-1G>T (n.2228-1G>T) c.2222-1G>T (n.2222-1G>T) c.2186-1G>T (n.2186-1G>T) c.2294-1G>T (n.2294-1G>T) | |
19 | g.10357919C>G | CA403996179 | TYK2 | c.*661-1G>C (n.*661-1G>C) c.2312-1G>C (n.2312-1G>C) n.2643-1G>C n.2726-1G>C c.*1863-1G>C (n.*1863-1G>C) c.*354-1G>C (n.*354-1G>C) n.414-1G>C c.*372-1G>C (n.*372-1G>C) c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.601-1G>C c.2015-1G>C (n.2015-1G>C) c.986-1G>C (n.986-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.2469-1G>C n.2581-1G>C n.2350-1G>C c.2126-1G>C (n.2126-1G>C) c.2114-1G>C (n.2114-1G>C) c.2228-1G>C (n.2228-1G>C) c.2222-1G>C (n.2222-1G>C) c.2186-1G>C (n.2186-1G>C) c.2294-1G>C (n.2294-1G>C) | |
19 | g.10357919C>T | CA403996180 | TYK2 | c.*661-1G>A (n.*661-1G>A) c.2312-1G>A (n.2312-1G>A) n.2643-1G>A n.2726-1G>A c.*1863-1G>A (n.*1863-1G>A) c.*354-1G>A (n.*354-1G>A) n.414-1G>A c.*372-1G>A (n.*372-1G>A) c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.601-1G>A c.2015-1G>A (n.2015-1G>A) c.986-1G>A (n.986-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.2469-1G>A n.2581-1G>A n.2350-1G>A c.2126-1G>A (n.2126-1G>A) c.2114-1G>A (n.2114-1G>A) c.2228-1G>A (n.2228-1G>A) c.2222-1G>A (n.2222-1G>A) c.2186-1G>A (n.2186-1G>A) c.2294-1G>A (n.2294-1G>A) | |
19 | g.10357920T>A | CA403996184 | TYK2 | c.*661-2A>T (n.*661-2A>T) c.2312-2A>T (n.2312-2A>T) n.2643-2A>T n.2726-2A>T c.*1863-2A>T (n.*1863-2A>T) c.*354-2A>T (n.*354-2A>T) n.414-2A>T c.*372-2A>T (n.*372-2A>T) c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.601-2A>T c.2015-2A>T (n.2015-2A>T) c.986-2A>T (n.986-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.2469-2A>T n.2581-2A>T n.2350-2A>T c.2126-2A>T (n.2126-2A>T) c.2114-2A>T (n.2114-2A>T) c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) c.2222-2A>T (n.2222-2A>T) c.2186-2A>T (n.2186-2A>T) c.2294-2A>T (n.2294-2A>T) | |
19 | g.10357920T>C | CA403996188 | TYK2 | c.*661-2A>G (n.*661-2A>G) c.2312-2A>G (n.2312-2A>G) n.2643-2A>G n.2726-2A>G c.*1863-2A>G (n.*1863-2A>G) c.*354-2A>G (n.*354-2A>G) n.414-2A>G c.*372-2A>G (n.*372-2A>G) c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.601-2A>G c.2015-2A>G (n.2015-2A>G) c.986-2A>G (n.986-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.2469-2A>G n.2581-2A>G n.2350-2A>G c.2126-2A>G (n.2126-2A>G) c.2114-2A>G (n.2114-2A>G) c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) c.2222-2A>G (n.2222-2A>G) c.2186-2A>G (n.2186-2A>G) c.2294-2A>G (n.2294-2A>G) | |
19 | g.10357920T>G | CA403996189 | TYK2 | c.*661-2A>C (n.*661-2A>C) c.2312-2A>C (n.2312-2A>C) n.2643-2A>C n.2726-2A>C c.*1863-2A>C (n.*1863-2A>C) c.*354-2A>C (n.*354-2A>C) n.414-2A>C c.*372-2A>C (n.*372-2A>C) c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.601-2A>C c.2015-2A>C (n.2015-2A>C) c.986-2A>C (n.986-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.2469-2A>C n.2581-2A>C n.2350-2A>C c.2126-2A>C (n.2126-2A>C) c.2114-2A>C (n.2114-2A>C) c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) c.2222-2A>C (n.2222-2A>C) c.2186-2A>C (n.2186-2A>C) c.2294-2A>C (n.2294-2A>C) | |
19 | g.10357921G>A | CA2813573125 | TYK2 | c.*661-3C>T (n.*661-3C>T) c.2312-3C>T (n.2312-3C>T) n.2643-3C>T n.2726-3C>T c.*1863-3C>T (n.*1863-3C>T) c.*354-3C>T (n.*354-3C>T) n.414-3C>T c.*372-3C>T (n.*372-3C>T) c.1757-3C>T (n.1757-3C>T) c.601-3C>T c.2015-3C>T (n.2015-3C>T) c.986-3C>T (n.986-3C>T) c.569-3C>T (n.569-3C>T) n.2469-3C>T n.2581-3C>T n.2350-3C>T c.2126-3C>T (n.2126-3C>T) c.2114-3C>T (n.2114-3C>T) c.2228-3C>T (n.2228-3C>T) c.2222-3C>T (n.2222-3C>T) c.2186-3C>T (n.2186-3C>T) c.2294-3C>T (n.2294-3C>T) | |
19 | g.10357921G>T | CA2813573126 | TYK2 | c.*661-3C>A (n.*661-3C>A) c.2312-3C>A (n.2312-3C>A) n.2643-3C>A n.2726-3C>A c.*1863-3C>A (n.*1863-3C>A) c.*354-3C>A (n.*354-3C>A) n.414-3C>A c.*372-3C>A (n.*372-3C>A) c.1757-3C>A (n.1757-3C>A) c.601-3C>A c.2015-3C>A (n.2015-3C>A) c.986-3C>A (n.986-3C>A) c.569-3C>A (n.569-3C>A) n.2469-3C>A n.2581-3C>A n.2350-3C>A c.2126-3C>A (n.2126-3C>A) c.2114-3C>A (n.2114-3C>A) c.2228-3C>A (n.2228-3C>A) c.2222-3C>A (n.2222-3C>A) c.2186-3C>A (n.2186-3C>A) c.2294-3C>A (n.2294-3C>A) | |
19 | g.10357922G>C | CA16607981 | TYK2 | c.*661-4C>G (n.*661-4C>G) c.2312-4C>G (n.2312-4C>G) n.2643-4C>G n.2726-4C>G c.*1863-4C>G (n.*1863-4C>G) c.*354-4C>G (n.*354-4C>G) n.414-4C>G c.*372-4C>G (n.*372-4C>G) c.1757-4C>G (n.1757-4C>G) c.601-4C>G c.2015-4C>G (n.2015-4C>G) c.986-4C>G (n.986-4C>G) c.569-4C>G (n.569-4C>G) n.2469-4C>G n.2581-4C>G n.2350-4C>G c.2126-4C>G (n.2126-4C>G) c.2114-4C>G (n.2114-4C>G) c.2228-4C>G (n.2228-4C>G) c.2222-4C>G (n.2222-4C>G) c.2186-4C>G (n.2186-4C>G) c.2294-4C>G (n.2294-4C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10357922G= | CA2322389826 | TYK2 | c.*661-4C= (n.*661-4C=) c.2312-4C= (n.2312-4C=) n.2643-4C= n.2726-4C= c.*1863-4C= (n.*1863-4C=) c.*354-4C= (n.*354-4C=) n.414-4C= c.*372-4C= (n.*372-4C=) c.1757-4C= (n.1757-4C=) c.601-4C= c.2015-4C= (n.2015-4C=) c.986-4C= (n.986-4C=) c.569-4C= (n.569-4C=) n.2469-4C= n.2581-4C= n.2350-4C= c.2126-4C= (n.2126-4C=) c.2114-4C= (n.2114-4C=) c.2228-4C= (n.2228-4C=) c.2222-4C= (n.2222-4C=) c.2186-4C= (n.2186-4C=) c.2294-4C= (n.2294-4C=) | |
19 | g.10357923G>A | CA2582372547 | TYK2 | c.*661-5C>T (n.*661-5C>T) c.2312-5C>T (n.2312-5C>T) n.2643-5C>T n.2726-5C>T c.*1863-5C>T (n.*1863-5C>T) c.*354-5C>T (n.*354-5C>T) n.414-5C>T c.*372-5C>T (n.*372-5C>T) c.1757-5C>T (n.1757-5C>T) c.601-5C>T c.2015-5C>T (n.2015-5C>T) c.986-5C>T (n.986-5C>T) c.569-5C>T (n.569-5C>T) n.2469-5C>T n.2581-5C>T n.2350-5C>T c.2126-5C>T (n.2126-5C>T) c.2114-5C>T (n.2114-5C>T) c.2228-5C>T (n.2228-5C>T) c.2222-5C>T (n.2222-5C>T) c.2186-5C>T (n.2186-5C>T) c.2294-5C>T (n.2294-5C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357925G>A | CA9193105 | TYK2 | c.*661-7C>T (n.*661-7C>T) c.2312-7C>T (n.2312-7C>T) n.2643-7C>T n.2726-7C>T c.*1863-7C>T (n.*1863-7C>T) c.*354-7C>T (n.*354-7C>T) n.414-7C>T c.*372-7C>T (n.*372-7C>T) c.1757-7C>T (n.1757-7C>T) c.601-7C>T c.2015-7C>T (n.2015-7C>T) c.986-7C>T (n.986-7C>T) c.569-7C>T (n.569-7C>T) n.2469-7C>T n.2581-7C>T n.2350-7C>T c.2126-7C>T (n.2126-7C>T) c.2114-7C>T (n.2114-7C>T) c.2228-7C>T (n.2228-7C>T) c.2222-7C>T (n.2222-7C>T) c.2186-7C>T (n.2186-7C>T) c.2294-7C>T (n.2294-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357925G>C | CA9193106 | TYK2 | c.*661-7C>G (n.*661-7C>G) c.2312-7C>G (n.2312-7C>G) n.2643-7C>G n.2726-7C>G c.*1863-7C>G (n.*1863-7C>G) c.*354-7C>G (n.*354-7C>G) n.414-7C>G c.*372-7C>G (n.*372-7C>G) c.1757-7C>G (n.1757-7C>G) c.601-7C>G c.2015-7C>G (n.2015-7C>G) c.986-7C>G (n.986-7C>G) c.569-7C>G (n.569-7C>G) n.2469-7C>G n.2581-7C>G n.2350-7C>G c.2126-7C>G (n.2126-7C>G) c.2114-7C>G (n.2114-7C>G) c.2228-7C>G (n.2228-7C>G) c.2222-7C>G (n.2222-7C>G) c.2186-7C>G (n.2186-7C>G) c.2294-7C>G (n.2294-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357925G= | CA2322389827 | TYK2 | c.*661-7C= (n.*661-7C=) c.2312-7C= (n.2312-7C=) n.2643-7C= n.2726-7C= c.*1863-7C= (n.*1863-7C=) c.*354-7C= (n.*354-7C=) n.414-7C= c.*372-7C= (n.*372-7C=) c.1757-7C= (n.1757-7C=) c.601-7C= c.2015-7C= (n.2015-7C=) c.986-7C= (n.986-7C=) c.569-7C= (n.569-7C=) n.2469-7C= n.2581-7C= n.2350-7C= c.2126-7C= (n.2126-7C=) c.2114-7C= (n.2114-7C=) c.2228-7C= (n.2228-7C=) c.2222-7C= (n.2222-7C=) c.2186-7C= (n.2186-7C=) c.2294-7C= (n.2294-7C=) | |
19 | g.10357927C>A | CA631924811 | TYK2 | c.*661-9G>T (n.*661-9G>T) c.2312-9G>T (n.2312-9G>T) n.2643-9G>T n.2726-9G>T c.*1863-9G>T (n.*1863-9G>T) c.*354-9G>T (n.*354-9G>T) n.414-9G>T c.*372-9G>T (n.*372-9G>T) c.1757-9G>T (n.1757-9G>T) c.601-9G>T c.2015-9G>T (n.2015-9G>T) c.986-9G>T (n.986-9G>T) c.569-9G>T (n.569-9G>T) n.2469-9G>T n.2581-9G>T n.2350-9G>T c.2126-9G>T (n.2126-9G>T) c.2114-9G>T (n.2114-9G>T) c.2228-9G>T (n.2228-9G>T) c.2222-9G>T (n.2222-9G>T) c.2186-9G>T (n.2186-9G>T) c.2294-9G>T (n.2294-9G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357927C= | CA2322389828 | TYK2 | c.*661-9G= (n.*661-9G=) c.2312-9G= (n.2312-9G=) n.2643-9G= n.2726-9G= c.*1863-9G= (n.*1863-9G=) c.*354-9G= (n.*354-9G=) n.414-9G= c.*372-9G= (n.*372-9G=) c.1757-9G= (n.1757-9G=) c.601-9G= c.2015-9G= (n.2015-9G=) c.986-9G= (n.986-9G=) c.569-9G= (n.569-9G=) n.2469-9G= n.2581-9G= n.2350-9G= c.2126-9G= (n.2126-9G=) c.2114-9G= (n.2114-9G=) c.2228-9G= (n.2228-9G=) c.2222-9G= (n.2222-9G=) c.2186-9G= (n.2186-9G=) c.2294-9G= (n.2294-9G=) | |
19 | g.10357928C>A | CA2322389830 | TYK2 | c.*661-10G>T (n.*661-10G>T) c.2312-10G>T (n.2312-10G>T) n.2643-10G>T n.2726-10G>T c.*1863-10G>T (n.*1863-10G>T) c.*354-10G>T (n.*354-10G>T) n.414-10G>T c.*372-10G>T (n.*372-10G>T) c.1757-10G>T (n.1757-10G>T) c.601-10G>T c.2015-10G>T (n.2015-10G>T) c.986-10G>T (n.986-10G>T) c.569-10G>T (n.569-10G>T) n.2469-10G>T n.2581-10G>T n.2350-10G>T c.2126-10G>T (n.2126-10G>T) c.2114-10G>T (n.2114-10G>T) c.2228-10G>T (n.2228-10G>T) c.2222-10G>T (n.2222-10G>T) c.2186-10G>T (n.2186-10G>T) c.2294-10G>T (n.2294-10G>T) | dbSNP |
19 | g.10357928C= | CA2322389829 | TYK2 | c.*661-10G= (n.*661-10G=) c.2312-10G= (n.2312-10G=) n.2643-10G= n.2726-10G= c.*1863-10G= (n.*1863-10G=) c.*354-10G= (n.*354-10G=) n.414-10G= c.*372-10G= (n.*372-10G=) c.1757-10G= (n.1757-10G=) c.601-10G= c.2015-10G= (n.2015-10G=) c.986-10G= (n.986-10G=) c.569-10G= (n.569-10G=) n.2469-10G= n.2581-10G= n.2350-10G= c.2126-10G= (n.2126-10G=) c.2114-10G= (n.2114-10G=) c.2228-10G= (n.2228-10G=) c.2222-10G= (n.2222-10G=) c.2186-10G= (n.2186-10G=) c.2294-10G= (n.2294-10G=) | |
19 | g.10357928C>G | CA2582372548 | TYK2 | c.*661-10G>C (n.*661-10G>C) c.2312-10G>C (n.2312-10G>C) n.2643-10G>C n.2726-10G>C c.*1863-10G>C (n.*1863-10G>C) c.*354-10G>C (n.*354-10G>C) n.414-10G>C c.*372-10G>C (n.*372-10G>C) c.1757-10G>C (n.1757-10G>C) c.601-10G>C c.2015-10G>C (n.2015-10G>C) c.986-10G>C (n.986-10G>C) c.569-10G>C (n.569-10G>C) n.2469-10G>C n.2581-10G>C n.2350-10G>C c.2126-10G>C (n.2126-10G>C) c.2114-10G>C (n.2114-10G>C) c.2228-10G>C (n.2228-10G>C) c.2222-10G>C (n.2222-10G>C) c.2186-10G>C (n.2186-10G>C) c.2294-10G>C (n.2294-10G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10357929A>G | CA2582372549 | TYK2 | c.*661-11T>C (n.*661-11T>C) c.2312-11T>C (n.2312-11T>C) n.2643-11T>C n.2726-11T>C c.*1863-11T>C (n.*1863-11T>C) c.*354-11T>C (n.*354-11T>C) n.414-11T>C c.*372-11T>C (n.*372-11T>C) c.1757-11T>C (n.1757-11T>C) c.601-11T>C c.2015-11T>C (n.2015-11T>C) c.986-11T>C (n.986-11T>C) c.569-11T>C (n.569-11T>C) n.2469-11T>C n.2581-11T>C n.2350-11T>C c.2126-11T>C (n.2126-11T>C) c.2114-11T>C (n.2114-11T>C) c.2228-11T>C (n.2228-11T>C) c.2222-11T>C (n.2222-11T>C) c.2186-11T>C (n.2186-11T>C) c.2294-11T>C (n.2294-11T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10357930A= | CA2322389831 | TYK2 | c.*661-12T= (n.*661-12T=) c.2312-12T= (n.2312-12T=) n.2643-12T= n.2726-12T= c.*1863-12T= (n.*1863-12T=) c.*354-12T= (n.*354-12T=) n.414-12T= c.*372-12T= (n.*372-12T=) c.1757-12T= (n.1757-12T=) c.601-12T= c.2015-12T= (n.2015-12T=) c.986-12T= (n.986-12T=) c.569-12T= (n.569-12T=) n.2469-12T= n.2581-12T= n.2350-12T= c.2126-12T= (n.2126-12T=) c.2114-12T= (n.2114-12T=) c.2228-12T= (n.2228-12T=) c.2222-12T= (n.2222-12T=) c.2186-12T= (n.2186-12T=) c.2294-12T= (n.2294-12T=) | |
19 | g.10357930A>C | CA305197932 | TYK2 | c.*661-12T>G (n.*661-12T>G) c.2312-12T>G (n.2312-12T>G) n.2643-12T>G n.2726-12T>G c.*1863-12T>G (n.*1863-12T>G) c.*354-12T>G (n.*354-12T>G) n.414-12T>G c.*372-12T>G (n.*372-12T>G) c.1757-12T>G (n.1757-12T>G) c.601-12T>G c.2015-12T>G (n.2015-12T>G) c.986-12T>G (n.986-12T>G) c.569-12T>G (n.569-12T>G) n.2469-12T>G n.2581-12T>G n.2350-12T>G c.2126-12T>G (n.2126-12T>G) c.2114-12T>G (n.2114-12T>G) c.2228-12T>G (n.2228-12T>G) c.2222-12T>G (n.2222-12T>G) c.2186-12T>G (n.2186-12T>G) c.2294-12T>G (n.2294-12T>G) | dbSNP |
19 | g.10357933T>C | CA2582372550 | TYK2 | c.*661-15A>G (n.*661-15A>G) c.2312-15A>G (n.2312-15A>G) n.2643-15A>G n.2726-15A>G c.*1863-15A>G (n.*1863-15A>G) c.*354-15A>G (n.*354-15A>G) n.414-15A>G c.*372-15A>G (n.*372-15A>G) c.1757-15A>G (n.1757-15A>G) c.601-15A>G c.2015-15A>G (n.2015-15A>G) c.986-15A>G (n.986-15A>G) c.569-15A>G (n.569-15A>G) n.2469-15A>G n.2581-15A>G n.2350-15A>G c.2126-15A>G (n.2126-15A>G) c.2114-15A>G (n.2114-15A>G) c.2228-15A>G (n.2228-15A>G) c.2222-15A>G (n.2222-15A>G) c.2186-15A>G (n.2186-15A>G) c.2294-15A>G (n.2294-15A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10357937_10357947delinsAGGTCACCAAG | CA2322389832 | TYK2 | c.*661-29_*661-19delinsCTTGGTGACCT (n.*661-29_*661-19delinsCTTGGTGACCT) c.2312-29_2312-19delinsCTTGGTGACCT (n.2312-29_2312-19delinsCTTGGTGACCT) n.2643-29_2643-19delinsCTTGGTGACCT n.2726-29_2726-19delinsCTTGGTGACCT c.*1863-29_*1863-19delinsCTTGGTGACCT (n.*1863-29_*1863-19delinsCTTGGTGACCT) c.*354-29_*354-19delinsCTTGGTGACCT (n.*354-29_*354-19delinsCTTGGTGACCT) n.414-29_414-19delinsCTTGGTGACCT c.*372-29_*372-19delinsCTTGGTGACCT (n.*372-29_*372-19delinsCTTGGTGACCT) c.1757-29_1757-19delinsCTTGGTGACCT (n.1757-29_1757-19delinsCTTGGTGACCT) c.601-29_601-19delinsCTTGGTGACCT c.2015-29_2015-19delinsCTTGGTGACCT (n.2015-29_2015-19delinsCTTGGTGACCT) c.986-29_986-19delinsCTTGGTGACCT (n.986-29_986-19delinsCTTGGTGACCT) c.569-29_569-19delinsCTTGGTGACCT (n.569-29_569-19delinsCTTGGTGACCT) n.2469-29_2469-19delinsCTTGGTGACCT n.2581-29_2581-19delinsCTTGGTGACCT n.2350-29_2350-19delinsCTTGGTGACCT c.2126-29_2126-19delinsCTTGGTGACCT (n.2126-29_2126-19delinsCTTGGTGACCT) c.2114-29_2114-19delinsCTTGGTGACCT (n.2114-29_2114-19delinsCTTGGTGACCT) c.2228-29_2228-19delinsCTTGGTGACCT (n.2228-29_2228-19delinsCTTGGTGACCT) c.2222-29_2222-19delinsCTTGGTGACCT (n.2222-29_2222-19delinsCTTGGTGACCT) c.2186-29_2186-19delinsCTTGGTGACCT (n.2186-29_2186-19delinsCTTGGTGACCT) c.2294-29_2294-19delinsCTTGGTGACCT (n.2294-29_2294-19delinsCTTGGTGACCT) | |
19 | g.10357938G>A | CA9193107 | TYK2 | c.*661-20C>T (n.*661-20C>T) c.2312-20C>T (n.2312-20C>T) n.2643-20C>T n.2726-20C>T c.*1863-20C>T (n.*1863-20C>T) c.*354-20C>T (n.*354-20C>T) n.414-20C>T c.*372-20C>T (n.*372-20C>T) c.1757-20C>T (n.1757-20C>T) c.601-20C>T c.2015-20C>T (n.2015-20C>T) c.986-20C>T (n.986-20C>T) c.569-20C>T (n.569-20C>T) n.2469-20C>T n.2581-20C>T n.2350-20C>T c.2126-20C>T (n.2126-20C>T) c.2114-20C>T (n.2114-20C>T) c.2228-20C>T (n.2228-20C>T) c.2222-20C>T (n.2222-20C>T) c.2186-20C>T (n.2186-20C>T) c.2294-20C>T (n.2294-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357938G= | CA2322389833 | TYK2 | c.*661-20C= (n.*661-20C=) c.2312-20C= (n.2312-20C=) n.2643-20C= n.2726-20C= c.*1863-20C= (n.*1863-20C=) c.*354-20C= (n.*354-20C=) n.414-20C= c.*372-20C= (n.*372-20C=) c.1757-20C= (n.1757-20C=) c.601-20C= c.2015-20C= (n.2015-20C=) c.986-20C= (n.986-20C=) c.569-20C= (n.569-20C=) n.2469-20C= n.2581-20C= n.2350-20C= c.2126-20C= (n.2126-20C=) c.2114-20C= (n.2114-20C=) c.2228-20C= (n.2228-20C=) c.2222-20C= (n.2222-20C=) c.2186-20C= (n.2186-20C=) c.2294-20C= (n.2294-20C=) | |
19 | g.10357941_10357950del | CA783145024 | TYK2 | c.*661-29_*661-20del (n.*661-29_*661-20del) c.2312-29_2312-20del (n.2312-29_2312-20del) n.2643-29_2643-20del n.2726-29_2726-20del c.*1863-29_*1863-20del (n.*1863-29_*1863-20del) c.*354-29_*354-20del (n.*354-29_*354-20del) n.414-29_414-20del c.*372-29_*372-20del (n.*372-29_*372-20del) c.1757-29_1757-20del (n.1757-29_1757-20del) c.601-29_601-20del c.2015-29_2015-20del (n.2015-29_2015-20del) c.986-29_986-20del (n.986-29_986-20del) c.569-29_569-20del (n.569-29_569-20del) n.2469-29_2469-20del n.2581-29_2581-20del n.2350-29_2350-20del c.2126-29_2126-20del (n.2126-29_2126-20del) c.2114-29_2114-20del (n.2114-29_2114-20del) c.2228-29_2228-20del (n.2228-29_2228-20del) c.2222-29_2222-20del (n.2222-29_2222-20del) c.2186-29_2186-20del (n.2186-29_2186-20del) c.2294-29_2294-20del (n.2294-29_2294-20del) | dbSNP |
19 | g.10357939G>A | CA993443815 | TYK2 | c.*661-21C>T (n.*661-21C>T) c.2312-21C>T (n.2312-21C>T) n.2643-21C>T n.2726-21C>T c.*1863-21C>T (n.*1863-21C>T) c.*354-21C>T (n.*354-21C>T) n.414-21C>T c.*372-21C>T (n.*372-21C>T) c.1757-21C>T (n.1757-21C>T) c.601-21C>T c.2015-21C>T (n.2015-21C>T) c.986-21C>T (n.986-21C>T) c.569-21C>T (n.569-21C>T) n.2469-21C>T n.2581-21C>T n.2350-21C>T c.2126-21C>T (n.2126-21C>T) c.2114-21C>T (n.2114-21C>T) c.2228-21C>T (n.2228-21C>T) c.2222-21C>T (n.2222-21C>T) c.2186-21C>T (n.2186-21C>T) c.2294-21C>T (n.2294-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357939G= | CA2322389834 | TYK2 | c.*661-21C= (n.*661-21C=) c.2312-21C= (n.2312-21C=) n.2643-21C= n.2726-21C= c.*1863-21C= (n.*1863-21C=) c.*354-21C= (n.*354-21C=) n.414-21C= c.*372-21C= (n.*372-21C=) c.1757-21C= (n.1757-21C=) c.601-21C= c.2015-21C= (n.2015-21C=) c.986-21C= (n.986-21C=) c.569-21C= (n.569-21C=) n.2469-21C= n.2581-21C= n.2350-21C= c.2126-21C= (n.2126-21C=) c.2114-21C= (n.2114-21C=) c.2228-21C= (n.2228-21C=) c.2222-21C= (n.2222-21C=) c.2186-21C= (n.2186-21C=) c.2294-21C= (n.2294-21C=) | |
19 | g.10357940T>C | CA993443819 | TYK2 | c.*661-22A>G (n.*661-22A>G) c.2312-22A>G (n.2312-22A>G) n.2643-22A>G n.2726-22A>G c.*1863-22A>G (n.*1863-22A>G) c.*354-22A>G (n.*354-22A>G) n.414-22A>G c.*372-22A>G (n.*372-22A>G) c.1757-22A>G (n.1757-22A>G) c.601-22A>G c.2015-22A>G (n.2015-22A>G) c.986-22A>G (n.986-22A>G) c.569-22A>G (n.569-22A>G) n.2469-22A>G n.2581-22A>G n.2350-22A>G c.2126-22A>G (n.2126-22A>G) c.2114-22A>G (n.2114-22A>G) c.2228-22A>G (n.2228-22A>G) c.2222-22A>G (n.2222-22A>G) c.2186-22A>G (n.2186-22A>G) c.2294-22A>G (n.2294-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357940T= | CA2322389835 | TYK2 | c.*661-22A= (n.*661-22A=) c.2312-22A= (n.2312-22A=) n.2643-22A= n.2726-22A= c.*1863-22A= (n.*1863-22A=) c.*354-22A= (n.*354-22A=) n.414-22A= c.*372-22A= (n.*372-22A=) c.1757-22A= (n.1757-22A=) c.601-22A= c.2015-22A= (n.2015-22A=) c.986-22A= (n.986-22A=) c.569-22A= (n.569-22A=) n.2469-22A= n.2581-22A= n.2350-22A= c.2126-22A= (n.2126-22A=) c.2114-22A= (n.2114-22A=) c.2228-22A= (n.2228-22A=) c.2222-22A= (n.2222-22A=) c.2186-22A= (n.2186-22A=) c.2294-22A= (n.2294-22A=) | |
19 | g.10357942A= | CA2322389836 | TYK2 | c.*661-24T= (n.*661-24T=) c.2312-24T= (n.2312-24T=) n.2643-24T= n.2726-24T= c.*1863-24T= (n.*1863-24T=) c.*354-24T= (n.*354-24T=) n.414-24T= c.*372-24T= (n.*372-24T=) c.1757-24T= (n.1757-24T=) c.601-24T= c.2015-24T= (n.2015-24T=) c.986-24T= (n.986-24T=) c.569-24T= (n.569-24T=) n.2469-24T= n.2581-24T= n.2350-24T= c.2126-24T= (n.2126-24T=) c.2114-24T= (n.2114-24T=) c.2228-24T= (n.2228-24T=) c.2222-24T= (n.2222-24T=) c.2186-24T= (n.2186-24T=) c.2294-24T= (n.2294-24T=) | |
19 | g.10357942A>C | CA2573320551 | TYK2 | c.*661-24T>G (n.*661-24T>G) c.2312-24T>G (n.2312-24T>G) n.2643-24T>G n.2726-24T>G c.*1863-24T>G (n.*1863-24T>G) c.*354-24T>G (n.*354-24T>G) n.414-24T>G c.*372-24T>G (n.*372-24T>G) c.1757-24T>G (n.1757-24T>G) c.601-24T>G c.2015-24T>G (n.2015-24T>G) c.986-24T>G (n.986-24T>G) c.569-24T>G (n.569-24T>G) n.2469-24T>G n.2581-24T>G n.2350-24T>G c.2126-24T>G (n.2126-24T>G) c.2114-24T>G (n.2114-24T>G) c.2228-24T>G (n.2228-24T>G) c.2222-24T>G (n.2222-24T>G) c.2186-24T>G (n.2186-24T>G) c.2294-24T>G (n.2294-24T>G) | |
19 | g.10357942A>G | CA9193108 | TYK2 | c.*661-24T>C (n.*661-24T>C) c.2312-24T>C (n.2312-24T>C) n.2643-24T>C n.2726-24T>C c.*1863-24T>C (n.*1863-24T>C) c.*354-24T>C (n.*354-24T>C) n.414-24T>C c.*372-24T>C (n.*372-24T>C) c.1757-24T>C (n.1757-24T>C) c.601-24T>C c.2015-24T>C (n.2015-24T>C) c.986-24T>C (n.986-24T>C) c.569-24T>C (n.569-24T>C) n.2469-24T>C n.2581-24T>C n.2350-24T>C c.2126-24T>C (n.2126-24T>C) c.2114-24T>C (n.2114-24T>C) c.2228-24T>C (n.2228-24T>C) c.2222-24T>C (n.2222-24T>C) c.2186-24T>C (n.2186-24T>C) c.2294-24T>C (n.2294-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357943C= | CA2322389837 | TYK2 | c.*661-25G= (n.*661-25G=) c.2312-25G= (n.2312-25G=) n.2643-25G= n.2726-25G= c.*1863-25G= (n.*1863-25G=) c.*354-25G= (n.*354-25G=) n.414-25G= c.*372-25G= (n.*372-25G=) c.1757-25G= (n.1757-25G=) c.601-25G= c.2015-25G= (n.2015-25G=) c.986-25G= (n.986-25G=) c.569-25G= (n.569-25G=) n.2469-25G= n.2581-25G= n.2350-25G= c.2126-25G= (n.2126-25G=) c.2114-25G= (n.2114-25G=) c.2228-25G= (n.2228-25G=) c.2222-25G= (n.2222-25G=) c.2186-25G= (n.2186-25G=) c.2294-25G= (n.2294-25G=) | |
19 | g.10357943C>T | CA305197956 | TYK2 | c.*661-25G>A (n.*661-25G>A) c.2312-25G>A (n.2312-25G>A) n.2643-25G>A n.2726-25G>A c.*1863-25G>A (n.*1863-25G>A) c.*354-25G>A (n.*354-25G>A) n.414-25G>A c.*372-25G>A (n.*372-25G>A) c.1757-25G>A (n.1757-25G>A) c.601-25G>A c.2015-25G>A (n.2015-25G>A) c.986-25G>A (n.986-25G>A) c.569-25G>A (n.569-25G>A) n.2469-25G>A n.2581-25G>A n.2350-25G>A c.2126-25G>A (n.2126-25G>A) c.2114-25G>A (n.2114-25G>A) c.2228-25G>A (n.2228-25G>A) c.2222-25G>A (n.2222-25G>A) c.2186-25G>A (n.2186-25G>A) c.2294-25G>A (n.2294-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357944C= | CA2322389838 | TYK2 | c.*661-26G= (n.*661-26G=) c.2312-26G= (n.2312-26G=) n.2643-26G= n.2726-26G= c.*1863-26G= (n.*1863-26G=) c.*354-26G= (n.*354-26G=) n.414-26G= c.*372-26G= (n.*372-26G=) c.1757-26G= (n.1757-26G=) c.601-26G= c.2015-26G= (n.2015-26G=) c.986-26G= (n.986-26G=) c.569-26G= (n.569-26G=) n.2469-26G= n.2581-26G= n.2350-26G= c.2126-26G= (n.2126-26G=) c.2114-26G= (n.2114-26G=) c.2228-26G= (n.2228-26G=) c.2222-26G= (n.2222-26G=) c.2186-26G= (n.2186-26G=) c.2294-26G= (n.2294-26G=) | |
19 | g.10357944C>T | CA2322389839 | TYK2 | c.*661-26G>A (n.*661-26G>A) c.2312-26G>A (n.2312-26G>A) n.2643-26G>A n.2726-26G>A c.*1863-26G>A (n.*1863-26G>A) c.*354-26G>A (n.*354-26G>A) n.414-26G>A c.*372-26G>A (n.*372-26G>A) c.1757-26G>A (n.1757-26G>A) c.601-26G>A c.2015-26G>A (n.2015-26G>A) c.986-26G>A (n.986-26G>A) c.569-26G>A (n.569-26G>A) n.2469-26G>A n.2581-26G>A n.2350-26G>A c.2126-26G>A (n.2126-26G>A) c.2114-26G>A (n.2114-26G>A) c.2228-26G>A (n.2228-26G>A) c.2222-26G>A (n.2222-26G>A) c.2186-26G>A (n.2186-26G>A) c.2294-26G>A (n.2294-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357947G>C | CA9193109 | TYK2 | c.*661-29C>G (n.*661-29C>G) c.2312-29C>G (n.2312-29C>G) n.2643-29C>G n.2726-29C>G c.*1863-29C>G (n.*1863-29C>G) c.*354-29C>G (n.*354-29C>G) n.414-29C>G c.*372-29C>G (n.*372-29C>G) c.1757-29C>G (n.1757-29C>G) c.601-29C>G c.2015-29C>G (n.2015-29C>G) c.986-29C>G (n.986-29C>G) c.569-29C>G (n.569-29C>G) n.2469-29C>G n.2581-29C>G n.2350-29C>G c.2126-29C>G (n.2126-29C>G) c.2114-29C>G (n.2114-29C>G) c.2228-29C>G (n.2228-29C>G) c.2222-29C>G (n.2222-29C>G) c.2186-29C>G (n.2186-29C>G) c.2294-29C>G (n.2294-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.10357947G= | CA2322389840 | TYK2 | c.*661-29C= (n.*661-29C=) c.2312-29C= (n.2312-29C=) n.2643-29C= n.2726-29C= c.*1863-29C= (n.*1863-29C=) c.*354-29C= (n.*354-29C=) n.414-29C= c.*372-29C= (n.*372-29C=) c.1757-29C= (n.1757-29C=) c.601-29C= c.2015-29C= (n.2015-29C=) c.986-29C= (n.986-29C=) c.569-29C= (n.569-29C=) n.2469-29C= n.2581-29C= n.2350-29C= c.2126-29C= (n.2126-29C=) c.2114-29C= (n.2114-29C=) c.2228-29C= (n.2228-29C=) c.2222-29C= (n.2222-29C=) c.2186-29C= (n.2186-29C=) c.2294-29C= (n.2294-29C=) | |
19 | g.10357949del | CA2813573127 | TYK2 | c.*661-29del (n.*661-29del) c.2312-29del (n.2312-29del) n.2643-29del n.2726-29del c.*1863-29del (n.*1863-29del) c.*354-29del (n.*354-29del) n.414-29del c.*372-29del (n.*372-29del) c.1757-29del (n.1757-29del) c.601-29del c.2015-29del (n.2015-29del) c.986-29del (n.986-29del) c.569-29del (n.569-29del) n.2469-29del n.2581-29del n.2350-29del c.2126-29del (n.2126-29del) c.2114-29del (n.2114-29del) c.2228-29del (n.2228-29del) c.2222-29del (n.2222-29del) c.2186-29del (n.2186-29del) c.2294-29del (n.2294-29del) | |
19 | g.10357948G>A | CA9193110 | TYK2 | c.*661-30C>T (n.*661-30C>T) c.2312-30C>T (n.2312-30C>T) n.2643-30C>T n.2726-30C>T c.*1863-30C>T (n.*1863-30C>T) c.*354-30C>T (n.*354-30C>T) n.414-30C>T c.*372-30C>T (n.*372-30C>T) c.1757-30C>T (n.1757-30C>T) c.601-30C>T c.2015-30C>T (n.2015-30C>T) c.986-30C>T (n.986-30C>T) c.569-30C>T (n.569-30C>T) n.2469-30C>T n.2581-30C>T n.2350-30C>T c.2126-30C>T (n.2126-30C>T) c.2114-30C>T (n.2114-30C>T) c.2228-30C>T (n.2228-30C>T) c.2222-30C>T (n.2222-30C>T) c.2186-30C>T (n.2186-30C>T) c.2294-30C>T (n.2294-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357948G= | CA2322389841 | TYK2 | c.*661-30C= (n.*661-30C=) c.2312-30C= (n.2312-30C=) n.2643-30C= n.2726-30C= c.*1863-30C= (n.*1863-30C=) c.*354-30C= (n.*354-30C=) n.414-30C= c.*372-30C= (n.*372-30C=) c.1757-30C= (n.1757-30C=) c.601-30C= c.2015-30C= (n.2015-30C=) c.986-30C= (n.986-30C=) c.569-30C= (n.569-30C=) n.2469-30C= n.2581-30C= n.2350-30C= c.2126-30C= (n.2126-30C=) c.2114-30C= (n.2114-30C=) c.2228-30C= (n.2228-30C=) c.2222-30C= (n.2222-30C=) c.2186-30C= (n.2186-30C=) c.2294-30C= (n.2294-30C=) | |
19 | g.10357949G>A | CA631924817 | TYK2 | c.*661-31C>T (n.*661-31C>T) c.2312-31C>T (n.2312-31C>T) n.2643-31C>T n.2726-31C>T c.*1863-31C>T (n.*1863-31C>T) c.*354-31C>T (n.*354-31C>T) n.414-31C>T c.*372-31C>T (n.*372-31C>T) c.1757-31C>T (n.1757-31C>T) c.601-31C>T c.2015-31C>T (n.2015-31C>T) c.986-31C>T (n.986-31C>T) c.569-31C>T (n.569-31C>T) n.2469-31C>T n.2581-31C>T n.2350-31C>T c.2126-31C>T (n.2126-31C>T) c.2114-31C>T (n.2114-31C>T) c.2228-31C>T (n.2228-31C>T) c.2222-31C>T (n.2222-31C>T) c.2186-31C>T (n.2186-31C>T) c.2294-31C>T (n.2294-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357949G= | CA2322389842 | TYK2 | c.*661-31C= (n.*661-31C=) c.2312-31C= (n.2312-31C=) n.2643-31C= n.2726-31C= c.*1863-31C= (n.*1863-31C=) c.*354-31C= (n.*354-31C=) n.414-31C= c.*372-31C= (n.*372-31C=) c.1757-31C= (n.1757-31C=) c.601-31C= c.2015-31C= (n.2015-31C=) c.986-31C= (n.986-31C=) c.569-31C= (n.569-31C=) n.2469-31C= n.2581-31C= n.2350-31C= c.2126-31C= (n.2126-31C=) c.2114-31C= (n.2114-31C=) c.2228-31C= (n.2228-31C=) c.2222-31C= (n.2222-31C=) c.2186-31C= (n.2186-31C=) c.2294-31C= (n.2294-31C=) | |
19 | g.10357950T>C | CA2582372551 | TYK2 | c.*661-32A>G (n.*661-32A>G) c.2312-32A>G (n.2312-32A>G) n.2643-32A>G n.2726-32A>G c.*1863-32A>G (n.*1863-32A>G) c.*354-32A>G (n.*354-32A>G) n.414-32A>G c.*372-32A>G (n.*372-32A>G) c.1757-32A>G (n.1757-32A>G) c.601-32A>G c.2015-32A>G (n.2015-32A>G) c.986-32A>G (n.986-32A>G) c.569-32A>G (n.569-32A>G) n.2469-32A>G n.2581-32A>G n.2350-32A>G c.2126-32A>G (n.2126-32A>G) c.2114-32A>G (n.2114-32A>G) c.2228-32A>G (n.2228-32A>G) c.2222-32A>G (n.2222-32A>G) c.2186-32A>G (n.2186-32A>G) c.2294-32A>G (n.2294-32A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10357951G>A | CA631924818 | TYK2 | c.*661-33C>T (n.*661-33C>T) c.2312-33C>T (n.2312-33C>T) n.2643-33C>T n.2726-33C>T c.*1863-33C>T (n.*1863-33C>T) c.*354-33C>T (n.*354-33C>T) n.414-33C>T c.*372-33C>T (n.*372-33C>T) c.1757-33C>T (n.1757-33C>T) c.601-33C>T c.2015-33C>T (n.2015-33C>T) c.986-33C>T (n.986-33C>T) c.569-33C>T (n.569-33C>T) n.2469-33C>T n.2581-33C>T n.2350-33C>T c.2126-33C>T (n.2126-33C>T) c.2114-33C>T (n.2114-33C>T) c.2228-33C>T (n.2228-33C>T) c.2222-33C>T (n.2222-33C>T) c.2186-33C>T (n.2186-33C>T) c.2294-33C>T (n.2294-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357951G= | CA2322389843 | TYK2 | c.*661-33C= (n.*661-33C=) c.2312-33C= (n.2312-33C=) n.2643-33C= n.2726-33C= c.*1863-33C= (n.*1863-33C=) c.*354-33C= (n.*354-33C=) n.414-33C= c.*372-33C= (n.*372-33C=) c.1757-33C= (n.1757-33C=) c.601-33C= c.2015-33C= (n.2015-33C=) c.986-33C= (n.986-33C=) c.569-33C= (n.569-33C=) n.2469-33C= n.2581-33C= n.2350-33C= c.2126-33C= (n.2126-33C=) c.2114-33C= (n.2114-33C=) c.2228-33C= (n.2228-33C=) c.2222-33C= (n.2222-33C=) c.2186-33C= (n.2186-33C=) c.2294-33C= (n.2294-33C=) | |
19 | g.10357954A>C | CA2582372552 | TYK2 | c.*661-36T>G (n.*661-36T>G) c.2312-36T>G (n.2312-36T>G) n.2643-36T>G n.2726-36T>G c.*1863-36T>G (n.*1863-36T>G) c.*354-36T>G (n.*354-36T>G) n.414-36T>G c.*372-36T>G (n.*372-36T>G) c.1757-36T>G (n.1757-36T>G) c.601-36T>G c.2015-36T>G (n.2015-36T>G) c.986-36T>G (n.986-36T>G) c.569-36T>G (n.569-36T>G) n.2469-36T>G n.2581-36T>G n.2350-36T>G c.2126-36T>G (n.2126-36T>G) c.2114-36T>G (n.2114-36T>G) c.2228-36T>G (n.2228-36T>G) c.2222-36T>G (n.2222-36T>G) c.2186-36T>G (n.2186-36T>G) c.2294-36T>G (n.2294-36T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10357955G>A | CA2576618623 | TYK2 | c.*661-37C>T (n.*661-37C>T) c.2312-37C>T (n.2312-37C>T) n.2643-37C>T n.2726-37C>T c.*1863-37C>T (n.*1863-37C>T) c.*354-37C>T (n.*354-37C>T) n.414-37C>T c.*372-37C>T (n.*372-37C>T) c.1757-37C>T (n.1757-37C>T) c.601-37C>T c.2015-37C>T (n.2015-37C>T) c.986-37C>T (n.986-37C>T) c.569-37C>T (n.569-37C>T) n.2469-37C>T n.2581-37C>T n.2350-37C>T c.2126-37C>T (n.2126-37C>T) c.2114-37C>T (n.2114-37C>T) c.2228-37C>T (n.2228-37C>T) c.2222-37C>T (n.2222-37C>T) c.2186-37C>T (n.2186-37C>T) c.2294-37C>T (n.2294-37C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357958G>A | CA305197973 | TYK2 | c.*661-40C>T (n.*661-40C>T) c.2312-40C>T (n.2312-40C>T) n.2643-40C>T n.2726-40C>T c.*1863-40C>T (n.*1863-40C>T) c.*354-40C>T (n.*354-40C>T) n.414-40C>T c.*372-40C>T (n.*372-40C>T) c.1757-40C>T (n.1757-40C>T) c.601-40C>T c.2015-40C>T (n.2015-40C>T) c.986-40C>T (n.986-40C>T) c.569-40C>T (n.569-40C>T) n.2469-40C>T n.2581-40C>T n.2350-40C>T c.2126-40C>T (n.2126-40C>T) c.2114-40C>T (n.2114-40C>T) c.2228-40C>T (n.2228-40C>T) c.2222-40C>T (n.2222-40C>T) c.2186-40C>T (n.2186-40C>T) c.2294-40C>T (n.2294-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357958G= | CA2322389844 | TYK2 | c.*661-40C= (n.*661-40C=) c.2312-40C= (n.2312-40C=) n.2643-40C= n.2726-40C= c.*1863-40C= (n.*1863-40C=) c.*354-40C= (n.*354-40C=) n.414-40C= c.*372-40C= (n.*372-40C=) c.1757-40C= (n.1757-40C=) c.601-40C= c.2015-40C= (n.2015-40C=) c.986-40C= (n.986-40C=) c.569-40C= (n.569-40C=) n.2469-40C= n.2581-40C= n.2350-40C= c.2126-40C= (n.2126-40C=) c.2114-40C= (n.2114-40C=) c.2228-40C= (n.2228-40C=) c.2222-40C= (n.2222-40C=) c.2186-40C= (n.2186-40C=) c.2294-40C= (n.2294-40C=) | |
19 | g.10357959C= | CA2322389846 | TYK2 | c.*661-41G= (n.*661-41G=) c.2312-41G= (n.2312-41G=) n.2643-41G= n.2726-41G= c.*1863-41G= (n.*1863-41G=) c.*354-41G= (n.*354-41G=) n.414-41G= c.*372-41G= (n.*372-41G=) c.1757-41G= (n.1757-41G=) c.601-41G= c.2015-41G= (n.2015-41G=) c.986-41G= (n.986-41G=) c.569-41G= (n.569-41G=) n.2469-41G= n.2581-41G= n.2350-41G= c.2126-41G= (n.2126-41G=) c.2114-41G= (n.2114-41G=) c.2228-41G= (n.2228-41G=) c.2222-41G= (n.2222-41G=) c.2186-41G= (n.2186-41G=) c.2294-41G= (n.2294-41G=) | |
19 | g.10357959C>T | CA783145034 | TYK2 | c.*661-41G>A (n.*661-41G>A) c.2312-41G>A (n.2312-41G>A) n.2643-41G>A n.2726-41G>A c.*1863-41G>A (n.*1863-41G>A) c.*354-41G>A (n.*354-41G>A) n.414-41G>A c.*372-41G>A (n.*372-41G>A) c.1757-41G>A (n.1757-41G>A) c.601-41G>A c.2015-41G>A (n.2015-41G>A) c.986-41G>A (n.986-41G>A) c.569-41G>A (n.569-41G>A) n.2469-41G>A n.2581-41G>A n.2350-41G>A c.2126-41G>A (n.2126-41G>A) c.2114-41G>A (n.2114-41G>A) c.2228-41G>A (n.2228-41G>A) c.2222-41G>A (n.2222-41G>A) c.2186-41G>A (n.2186-41G>A) c.2294-41G>A (n.2294-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357959_10357960delinsCA | CA2322389845 | TYK2 | c.*661-42_*661-41delinsTG (n.*661-42_*661-41delinsTG) c.2312-42_2312-41delinsTG (n.2312-42_2312-41delinsTG) n.2643-42_2643-41delinsTG n.2726-42_2726-41delinsTG c.*1863-42_*1863-41delinsTG (n.*1863-42_*1863-41delinsTG) c.*354-42_*354-41delinsTG (n.*354-42_*354-41delinsTG) n.414-42_414-41delinsTG c.*372-42_*372-41delinsTG (n.*372-42_*372-41delinsTG) c.1757-42_1757-41delinsTG (n.1757-42_1757-41delinsTG) c.601-42_601-41delinsTG c.2015-42_2015-41delinsTG (n.2015-42_2015-41delinsTG) c.986-42_986-41delinsTG (n.986-42_986-41delinsTG) c.569-42_569-41delinsTG (n.569-42_569-41delinsTG) n.2469-42_2469-41delinsTG n.2581-42_2581-41delinsTG n.2350-42_2350-41delinsTG c.2126-42_2126-41delinsTG (n.2126-42_2126-41delinsTG) c.2114-42_2114-41delinsTG (n.2114-42_2114-41delinsTG) c.2228-42_2228-41delinsTG (n.2228-42_2228-41delinsTG) c.2222-42_2222-41delinsTG (n.2222-42_2222-41delinsTG) c.2186-42_2186-41delinsTG (n.2186-42_2186-41delinsTG) c.2294-42_2294-41delinsTG (n.2294-42_2294-41delinsTG) | |
19 | g.10357960del | CA9193111 | TYK2 | c.*661-42del (n.*661-42del) c.2312-42del (n.2312-42del) n.2643-42del n.2726-42del c.*1863-42del (n.*1863-42del) c.*354-42del (n.*354-42del) n.414-42del c.*372-42del (n.*372-42del) c.1757-42del (n.1757-42del) c.601-42del c.2015-42del (n.2015-42del) c.986-42del (n.986-42del) c.569-42del (n.569-42del) n.2469-42del n.2581-42del n.2350-42del c.2126-42del (n.2126-42del) c.2114-42del (n.2114-42del) c.2228-42del (n.2228-42del) c.2222-42del (n.2222-42del) c.2186-42del (n.2186-42del) c.2294-42del (n.2294-42del) | dbSNP ExAC |
19 | g.10357961G>C | CA2322389848 | TYK2 | c.*661-43C>G (n.*661-43C>G) c.2312-43C>G (n.2312-43C>G) n.2643-43C>G n.2726-43C>G c.*1863-43C>G (n.*1863-43C>G) c.*354-43C>G (n.*354-43C>G) n.414-43C>G c.*372-43C>G (n.*372-43C>G) c.1757-43C>G (n.1757-43C>G) c.601-43C>G c.2015-43C>G (n.2015-43C>G) c.986-43C>G (n.986-43C>G) c.569-43C>G (n.569-43C>G) n.2469-43C>G n.2581-43C>G n.2350-43C>G c.2126-43C>G (n.2126-43C>G) c.2114-43C>G (n.2114-43C>G) c.2228-43C>G (n.2228-43C>G) c.2222-43C>G (n.2222-43C>G) c.2186-43C>G (n.2186-43C>G) c.2294-43C>G (n.2294-43C>G) | dbSNP |
19 | g.10357961G= | CA2322389847 | TYK2 | c.*661-43C= (n.*661-43C=) c.2312-43C= (n.2312-43C=) n.2643-43C= n.2726-43C= c.*1863-43C= (n.*1863-43C=) c.*354-43C= (n.*354-43C=) n.414-43C= c.*372-43C= (n.*372-43C=) c.1757-43C= (n.1757-43C=) c.601-43C= c.2015-43C= (n.2015-43C=) c.986-43C= (n.986-43C=) c.569-43C= (n.569-43C=) n.2469-43C= n.2581-43C= n.2350-43C= c.2126-43C= (n.2126-43C=) c.2114-43C= (n.2114-43C=) c.2228-43C= (n.2228-43C=) c.2222-43C= (n.2222-43C=) c.2186-43C= (n.2186-43C=) c.2294-43C= (n.2294-43C=) | |
19 | g.10357962G>A | CA2582372553 | TYK2 | c.*660+41C>T (n.*660+41C>T) c.2311+41C>T (n.2311+41C>T) n.2642+41C>T n.2725+41C>T c.*1862+41C>T (n.*1862+41C>T) c.*353+41C>T (n.*353+41C>T) n.413+41C>T c.*371+41C>T (n.*371+41C>T) c.1756+41C>T (n.1756+41C>T) c.600+41C>T c.2014+41C>T (n.2014+41C>T) c.985+41C>T (n.985+41C>T) c.568+41C>T (n.568+41C>T) n.2468+41C>T n.2580+41C>T n.2349+41C>T c.2125+41C>T (n.2125+41C>T) c.2113+41C>T (n.2113+41C>T) c.2227+41C>T (n.2227+41C>T) c.2221+41C>T (n.2221+41C>T) c.2185+41C>T (n.2185+41C>T) c.2293+41C>T (n.2293+41C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357963G>A | CA783145038 | TYK2 | c.*660+40C>T (n.*660+40C>T) c.2311+40C>T (n.2311+40C>T) n.2642+40C>T n.2725+40C>T c.*1862+40C>T (n.*1862+40C>T) c.*353+40C>T (n.*353+40C>T) n.413+40C>T c.*371+40C>T (n.*371+40C>T) c.1756+40C>T (n.1756+40C>T) c.600+40C>T c.2014+40C>T (n.2014+40C>T) c.985+40C>T (n.985+40C>T) c.568+40C>T (n.568+40C>T) n.2468+40C>T n.2580+40C>T n.2349+40C>T c.2125+40C>T (n.2125+40C>T) c.2113+40C>T (n.2113+40C>T) c.2227+40C>T (n.2227+40C>T) c.2221+40C>T (n.2221+40C>T) c.2185+40C>T (n.2185+40C>T) c.2293+40C>T (n.2293+40C>T) | dbSNP |
19 | g.10357963G= | CA2322389849 | TYK2 | c.*660+40C= (n.*660+40C=) c.2311+40C= (n.2311+40C=) n.2642+40C= n.2725+40C= c.*1862+40C= (n.*1862+40C=) c.*353+40C= (n.*353+40C=) n.413+40C= c.*371+40C= (n.*371+40C=) c.1756+40C= (n.1756+40C=) c.600+40C= c.2014+40C= (n.2014+40C=) c.985+40C= (n.985+40C=) c.568+40C= (n.568+40C=) n.2468+40C= n.2580+40C= n.2349+40C= c.2125+40C= (n.2125+40C=) c.2113+40C= (n.2113+40C=) c.2227+40C= (n.2227+40C=) c.2221+40C= (n.2221+40C=) c.2185+40C= (n.2185+40C=) c.2293+40C= (n.2293+40C=) | |
19 | g.10357964G>A | CA2582372554 | TYK2 | c.*660+39C>T (n.*660+39C>T) c.2311+39C>T (n.2311+39C>T) n.2642+39C>T n.2725+39C>T c.*1862+39C>T (n.*1862+39C>T) c.*353+39C>T (n.*353+39C>T) n.413+39C>T c.*371+39C>T (n.*371+39C>T) c.1756+39C>T (n.1756+39C>T) c.600+39C>T c.2014+39C>T (n.2014+39C>T) c.985+39C>T (n.985+39C>T) c.568+39C>T (n.568+39C>T) n.2468+39C>T n.2580+39C>T n.2349+39C>T c.2125+39C>T (n.2125+39C>T) c.2113+39C>T (n.2113+39C>T) c.2227+39C>T (n.2227+39C>T) c.2221+39C>T (n.2221+39C>T) c.2185+39C>T (n.2185+39C>T) c.2293+39C>T (n.2293+39C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357966A>G | CA2582372555 | TYK2 | c.*660+37T>C (n.*660+37T>C) c.2311+37T>C (n.2311+37T>C) n.2642+37T>C n.2725+37T>C c.*1862+37T>C (n.*1862+37T>C) c.*353+37T>C (n.*353+37T>C) n.413+37T>C c.*371+37T>C (n.*371+37T>C) c.1756+37T>C (n.1756+37T>C) c.600+37T>C c.2014+37T>C (n.2014+37T>C) c.985+37T>C (n.985+37T>C) c.568+37T>C (n.568+37T>C) n.2468+37T>C n.2580+37T>C n.2349+37T>C c.2125+37T>C (n.2125+37T>C) c.2113+37T>C (n.2113+37T>C) c.2227+37T>C (n.2227+37T>C) c.2221+37T>C (n.2221+37T>C) c.2185+37T>C (n.2185+37T>C) c.2293+37T>C (n.2293+37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10357967G>A | CA9193112 | TYK2 | c.*660+36C>T (n.*660+36C>T) c.2311+36C>T (n.2311+36C>T) n.2642+36C>T n.2725+36C>T c.*1862+36C>T (n.*1862+36C>T) c.*353+36C>T (n.*353+36C>T) n.413+36C>T c.*371+36C>T (n.*371+36C>T) c.1756+36C>T (n.1756+36C>T) c.600+36C>T c.2014+36C>T (n.2014+36C>T) c.985+36C>T (n.985+36C>T) c.568+36C>T (n.568+36C>T) n.2468+36C>T n.2580+36C>T n.2349+36C>T c.2125+36C>T (n.2125+36C>T) c.2113+36C>T (n.2113+36C>T) c.2227+36C>T (n.2227+36C>T) c.2221+36C>T (n.2221+36C>T) c.2185+36C>T (n.2185+36C>T) c.2293+36C>T (n.2293+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357967G= | CA2322389850 | TYK2 | c.*660+36C= (n.*660+36C=) c.2311+36C= (n.2311+36C=) n.2642+36C= n.2725+36C= c.*1862+36C= (n.*1862+36C=) c.*353+36C= (n.*353+36C=) n.413+36C= c.*371+36C= (n.*371+36C=) c.1756+36C= (n.1756+36C=) c.600+36C= c.2014+36C= (n.2014+36C=) c.985+36C= (n.985+36C=) c.568+36C= (n.568+36C=) n.2468+36C= n.2580+36C= n.2349+36C= c.2125+36C= (n.2125+36C=) c.2113+36C= (n.2113+36C=) c.2227+36C= (n.2227+36C=) c.2221+36C= (n.2221+36C=) c.2185+36C= (n.2185+36C=) c.2293+36C= (n.2293+36C=) | |
19 | g.10357968C>A | CA9193113 | TYK2 | c.*660+35G>T (n.*660+35G>T) c.2311+35G>T (n.2311+35G>T) n.2642+35G>T n.2725+35G>T c.*1862+35G>T (n.*1862+35G>T) c.*353+35G>T (n.*353+35G>T) n.413+35G>T c.*371+35G>T (n.*371+35G>T) c.1756+35G>T (n.1756+35G>T) c.600+35G>T c.2014+35G>T (n.2014+35G>T) c.985+35G>T (n.985+35G>T) c.568+35G>T (n.568+35G>T) n.2468+35G>T n.2580+35G>T n.2349+35G>T c.2125+35G>T (n.2125+35G>T) c.2113+35G>T (n.2113+35G>T) c.2227+35G>T (n.2227+35G>T) c.2221+35G>T (n.2221+35G>T) c.2185+35G>T (n.2185+35G>T) c.2293+35G>T (n.2293+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357968C= | CA2322389851 | TYK2 | c.*660+35G= (n.*660+35G=) c.2311+35G= (n.2311+35G=) n.2642+35G= n.2725+35G= c.*1862+35G= (n.*1862+35G=) c.*353+35G= (n.*353+35G=) n.413+35G= c.*371+35G= (n.*371+35G=) c.1756+35G= (n.1756+35G=) c.600+35G= c.2014+35G= (n.2014+35G=) c.985+35G= (n.985+35G=) c.568+35G= (n.568+35G=) n.2468+35G= n.2580+35G= n.2349+35G= c.2125+35G= (n.2125+35G=) c.2113+35G= (n.2113+35G=) c.2227+35G= (n.2227+35G=) c.2221+35G= (n.2221+35G=) c.2185+35G= (n.2185+35G=) c.2293+35G= (n.2293+35G=) | |
19 | g.10357973dup | CA2322389852 | TYK2 | c.*660+35dup (n.*660+35dup) c.2311+35dup (n.2311+35dup) n.2642+35dup n.2725+35dup c.*1862+35dup (n.*1862+35dup) c.*353+35dup (n.*353+35dup) n.413+35dup c.*371+35dup (n.*371+35dup) c.1756+35dup (n.1756+35dup) c.600+35dup c.2014+35dup (n.2014+35dup) c.985+35dup (n.985+35dup) c.568+35dup (n.568+35dup) n.2468+35dup n.2580+35dup n.2349+35dup c.2125+35dup (n.2125+35dup) c.2113+35dup (n.2113+35dup) c.2227+35dup (n.2227+35dup) c.2221+35dup (n.2221+35dup) c.2185+35dup (n.2185+35dup) c.2293+35dup (n.2293+35dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357973del | CA657204927 | TYK2 | c.*660+35del (n.*660+35del) c.2311+35del (n.2311+35del) n.2642+35del n.2725+35del c.*1862+35del (n.*1862+35del) c.*353+35del (n.*353+35del) n.413+35del c.*371+35del (n.*371+35del) c.1756+35del (n.1756+35del) c.600+35del c.2014+35del (n.2014+35del) c.985+35del (n.985+35del) c.568+35del (n.568+35del) n.2468+35del n.2580+35del n.2349+35del c.2125+35del (n.2125+35del) c.2113+35del (n.2113+35del) c.2227+35del (n.2227+35del) c.2221+35del (n.2221+35del) c.2185+35del (n.2185+35del) c.2293+35del (n.2293+35del) | COSMIC COSMIC |
19 | g.10357969C= | CA2322389853 | TYK2 | c.*660+34G= (n.*660+34G=) c.2311+34G= (n.2311+34G=) n.2642+34G= n.2725+34G= c.*1862+34G= (n.*1862+34G=) c.*353+34G= (n.*353+34G=) n.413+34G= c.*371+34G= (n.*371+34G=) c.1756+34G= (n.1756+34G=) c.600+34G= c.2014+34G= (n.2014+34G=) c.985+34G= (n.985+34G=) c.568+34G= (n.568+34G=) n.2468+34G= n.2580+34G= n.2349+34G= c.2125+34G= (n.2125+34G=) c.2113+34G= (n.2113+34G=) c.2227+34G= (n.2227+34G=) c.2221+34G= (n.2221+34G=) c.2185+34G= (n.2185+34G=) c.2293+34G= (n.2293+34G=) | |
19 | g.10357969C>G | CA783145043 | TYK2 | c.*660+34G>C (n.*660+34G>C) c.2311+34G>C (n.2311+34G>C) n.2642+34G>C n.2725+34G>C c.*1862+34G>C (n.*1862+34G>C) c.*353+34G>C (n.*353+34G>C) n.413+34G>C c.*371+34G>C (n.*371+34G>C) c.1756+34G>C (n.1756+34G>C) c.600+34G>C c.2014+34G>C (n.2014+34G>C) c.985+34G>C (n.985+34G>C) c.568+34G>C (n.568+34G>C) n.2468+34G>C n.2580+34G>C n.2349+34G>C c.2125+34G>C (n.2125+34G>C) c.2113+34G>C (n.2113+34G>C) c.2227+34G>C (n.2227+34G>C) c.2221+34G>C (n.2221+34G>C) c.2185+34G>C (n.2185+34G>C) c.2293+34G>C (n.2293+34G>C) | dbSNP |
19 | g.10357970C>A | CA2582372556 | TYK2 | c.*660+33G>T (n.*660+33G>T) c.2311+33G>T (n.2311+33G>T) n.2642+33G>T n.2725+33G>T c.*1862+33G>T (n.*1862+33G>T) c.*353+33G>T (n.*353+33G>T) n.413+33G>T c.*371+33G>T (n.*371+33G>T) c.1756+33G>T (n.1756+33G>T) c.600+33G>T c.2014+33G>T (n.2014+33G>T) c.985+33G>T (n.985+33G>T) c.568+33G>T (n.568+33G>T) n.2468+33G>T n.2580+33G>T n.2349+33G>T c.2125+33G>T (n.2125+33G>T) c.2113+33G>T (n.2113+33G>T) c.2227+33G>T (n.2227+33G>T) c.2221+33G>T (n.2221+33G>T) c.2185+33G>T (n.2185+33G>T) c.2293+33G>T (n.2293+33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357970C= | CA2322389854 | TYK2 | c.*660+33G= (n.*660+33G=) c.2311+33G= (n.2311+33G=) n.2642+33G= n.2725+33G= c.*1862+33G= (n.*1862+33G=) c.*353+33G= (n.*353+33G=) n.413+33G= c.*371+33G= (n.*371+33G=) c.1756+33G= (n.1756+33G=) c.600+33G= c.2014+33G= (n.2014+33G=) c.985+33G= (n.985+33G=) c.568+33G= (n.568+33G=) n.2468+33G= n.2580+33G= n.2349+33G= c.2125+33G= (n.2125+33G=) c.2113+33G= (n.2113+33G=) c.2227+33G= (n.2227+33G=) c.2221+33G= (n.2221+33G=) c.2185+33G= (n.2185+33G=) c.2293+33G= (n.2293+33G=) | |
19 | g.10357970C>T | CA2322389855 | TYK2 | c.*660+33G>A (n.*660+33G>A) c.2311+33G>A (n.2311+33G>A) n.2642+33G>A n.2725+33G>A c.*1862+33G>A (n.*1862+33G>A) c.*353+33G>A (n.*353+33G>A) n.413+33G>A c.*371+33G>A (n.*371+33G>A) c.1756+33G>A (n.1756+33G>A) c.600+33G>A c.2014+33G>A (n.2014+33G>A) c.985+33G>A (n.985+33G>A) c.568+33G>A (n.568+33G>A) n.2468+33G>A n.2580+33G>A n.2349+33G>A c.2125+33G>A (n.2125+33G>A) c.2113+33G>A (n.2113+33G>A) c.2227+33G>A (n.2227+33G>A) c.2221+33G>A (n.2221+33G>A) c.2185+33G>A (n.2185+33G>A) c.2293+33G>A (n.2293+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357971C= | CA2322389856 | TYK2 | c.*660+32G= (n.*660+32G=) c.2311+32G= (n.2311+32G=) n.2642+32G= n.2725+32G= c.*1862+32G= (n.*1862+32G=) c.*353+32G= (n.*353+32G=) n.413+32G= c.*371+32G= (n.*371+32G=) c.1756+32G= (n.1756+32G=) c.600+32G= c.2014+32G= (n.2014+32G=) c.985+32G= (n.985+32G=) c.568+32G= (n.568+32G=) n.2468+32G= n.2580+32G= n.2349+32G= c.2125+32G= (n.2125+32G=) c.2113+32G= (n.2113+32G=) c.2227+32G= (n.2227+32G=) c.2221+32G= (n.2221+32G=) c.2185+32G= (n.2185+32G=) c.2293+32G= (n.2293+32G=) | |
19 | g.10357971C>T | CA631924819 | TYK2 | c.*660+32G>A (n.*660+32G>A) c.2311+32G>A (n.2311+32G>A) n.2642+32G>A n.2725+32G>A c.*1862+32G>A (n.*1862+32G>A) c.*353+32G>A (n.*353+32G>A) n.413+32G>A c.*371+32G>A (n.*371+32G>A) c.1756+32G>A (n.1756+32G>A) c.600+32G>A c.2014+32G>A (n.2014+32G>A) c.985+32G>A (n.985+32G>A) c.568+32G>A (n.568+32G>A) n.2468+32G>A n.2580+32G>A n.2349+32G>A c.2125+32G>A (n.2125+32G>A) c.2113+32G>A (n.2113+32G>A) c.2227+32G>A (n.2227+32G>A) c.2221+32G>A (n.2221+32G>A) c.2185+32G>A (n.2185+32G>A) c.2293+32G>A (n.2293+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357972C>A | CA2582372557 | TYK2 | c.*660+31G>T (n.*660+31G>T) c.2311+31G>T (n.2311+31G>T) n.2642+31G>T n.2725+31G>T c.*1862+31G>T (n.*1862+31G>T) c.*353+31G>T (n.*353+31G>T) n.413+31G>T c.*371+31G>T (n.*371+31G>T) c.1756+31G>T (n.1756+31G>T) c.600+31G>T c.2014+31G>T (n.2014+31G>T) c.985+31G>T (n.985+31G>T) c.568+31G>T (n.568+31G>T) n.2468+31G>T n.2580+31G>T n.2349+31G>T c.2125+31G>T (n.2125+31G>T) c.2113+31G>T (n.2113+31G>T) c.2227+31G>T (n.2227+31G>T) c.2221+31G>T (n.2221+31G>T) c.2185+31G>T (n.2185+31G>T) c.2293+31G>T (n.2293+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357972C= | CA2322389857 | TYK2 | c.*660+31G= (n.*660+31G=) c.2311+31G= (n.2311+31G=) n.2642+31G= n.2725+31G= c.*1862+31G= (n.*1862+31G=) c.*353+31G= (n.*353+31G=) n.413+31G= c.*371+31G= (n.*371+31G=) c.1756+31G= (n.1756+31G=) c.600+31G= c.2014+31G= (n.2014+31G=) c.985+31G= (n.985+31G=) c.568+31G= (n.568+31G=) n.2468+31G= n.2580+31G= n.2349+31G= c.2125+31G= (n.2125+31G=) c.2113+31G= (n.2113+31G=) c.2227+31G= (n.2227+31G=) c.2221+31G= (n.2221+31G=) c.2185+31G= (n.2185+31G=) c.2293+31G= (n.2293+31G=) | |
19 | g.10357972C>G | CA783145046 | TYK2 | c.*660+31G>C (n.*660+31G>C) c.2311+31G>C (n.2311+31G>C) n.2642+31G>C n.2725+31G>C c.*1862+31G>C (n.*1862+31G>C) c.*353+31G>C (n.*353+31G>C) n.413+31G>C c.*371+31G>C (n.*371+31G>C) c.1756+31G>C (n.1756+31G>C) c.600+31G>C c.2014+31G>C (n.2014+31G>C) c.985+31G>C (n.985+31G>C) c.568+31G>C (n.568+31G>C) n.2468+31G>C n.2580+31G>C n.2349+31G>C c.2125+31G>C (n.2125+31G>C) c.2113+31G>C (n.2113+31G>C) c.2227+31G>C (n.2227+31G>C) c.2221+31G>C (n.2221+31G>C) c.2185+31G>C (n.2185+31G>C) c.2293+31G>C (n.2293+31G>C) | dbSNP |
19 | g.10357973C= | CA2322389858 | TYK2 | c.*660+30G= (n.*660+30G=) c.2311+30G= (n.2311+30G=) n.2642+30G= n.2725+30G= c.*1862+30G= (n.*1862+30G=) c.*353+30G= (n.*353+30G=) n.413+30G= c.*371+30G= (n.*371+30G=) c.1756+30G= (n.1756+30G=) c.600+30G= c.2014+30G= (n.2014+30G=) c.985+30G= (n.985+30G=) c.568+30G= (n.568+30G=) n.2468+30G= n.2580+30G= n.2349+30G= c.2125+30G= (n.2125+30G=) c.2113+30G= (n.2113+30G=) c.2227+30G= (n.2227+30G=) c.2221+30G= (n.2221+30G=) c.2185+30G= (n.2185+30G=) c.2293+30G= (n.2293+30G=) | |
19 | g.10357973C>G | CA9193114 | TYK2 | c.*660+30G>C (n.*660+30G>C) c.2311+30G>C (n.2311+30G>C) n.2642+30G>C n.2725+30G>C c.*1862+30G>C (n.*1862+30G>C) c.*353+30G>C (n.*353+30G>C) n.413+30G>C c.*371+30G>C (n.*371+30G>C) c.1756+30G>C (n.1756+30G>C) c.600+30G>C c.2014+30G>C (n.2014+30G>C) c.985+30G>C (n.985+30G>C) c.568+30G>C (n.568+30G>C) n.2468+30G>C n.2580+30G>C n.2349+30G>C c.2125+30G>C (n.2125+30G>C) c.2113+30G>C (n.2113+30G>C) c.2227+30G>C (n.2227+30G>C) c.2221+30G>C (n.2221+30G>C) c.2185+30G>C (n.2185+30G>C) c.2293+30G>C (n.2293+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357975C>A | CA9193115 | TYK2 | c.*660+28G>T (n.*660+28G>T) c.2311+28G>T (n.2311+28G>T) n.2642+28G>T n.2725+28G>T c.*1862+28G>T (n.*1862+28G>T) c.*353+28G>T (n.*353+28G>T) n.413+28G>T c.*371+28G>T (n.*371+28G>T) c.1756+28G>T (n.1756+28G>T) c.600+28G>T c.2014+28G>T (n.2014+28G>T) c.985+28G>T (n.985+28G>T) c.568+28G>T (n.568+28G>T) n.2468+28G>T n.2580+28G>T n.2349+28G>T c.2125+28G>T (n.2125+28G>T) c.2113+28G>T (n.2113+28G>T) c.2227+28G>T (n.2227+28G>T) c.2221+28G>T (n.2221+28G>T) c.2185+28G>T (n.2185+28G>T) c.2293+28G>T (n.2293+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357975C= | CA2322389859 | TYK2 | c.*660+28G= (n.*660+28G=) c.2311+28G= (n.2311+28G=) n.2642+28G= n.2725+28G= c.*1862+28G= (n.*1862+28G=) c.*353+28G= (n.*353+28G=) n.413+28G= c.*371+28G= (n.*371+28G=) c.1756+28G= (n.1756+28G=) c.600+28G= c.2014+28G= (n.2014+28G=) c.985+28G= (n.985+28G=) c.568+28G= (n.568+28G=) n.2468+28G= n.2580+28G= n.2349+28G= c.2125+28G= (n.2125+28G=) c.2113+28G= (n.2113+28G=) c.2227+28G= (n.2227+28G=) c.2221+28G= (n.2221+28G=) c.2185+28G= (n.2185+28G=) c.2293+28G= (n.2293+28G=) | |
19 | g.10357976T>C | CA9193116 | TYK2 | c.*660+27A>G (n.*660+27A>G) c.2311+27A>G (n.2311+27A>G) n.2642+27A>G n.2725+27A>G c.*1862+27A>G (n.*1862+27A>G) c.*353+27A>G (n.*353+27A>G) n.413+27A>G c.*371+27A>G (n.*371+27A>G) c.1756+27A>G (n.1756+27A>G) c.600+27A>G c.2014+27A>G (n.2014+27A>G) c.985+27A>G (n.985+27A>G) c.568+27A>G (n.568+27A>G) n.2468+27A>G n.2580+27A>G n.2349+27A>G c.2125+27A>G (n.2125+27A>G) c.2113+27A>G (n.2113+27A>G) c.2227+27A>G (n.2227+27A>G) c.2221+27A>G (n.2221+27A>G) c.2185+27A>G (n.2185+27A>G) c.2293+27A>G (n.2293+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357976T= | CA2322389860 | TYK2 | c.*660+27A= (n.*660+27A=) c.2311+27A= (n.2311+27A=) n.2642+27A= n.2725+27A= c.*1862+27A= (n.*1862+27A=) c.*353+27A= (n.*353+27A=) n.413+27A= c.*371+27A= (n.*371+27A=) c.1756+27A= (n.1756+27A=) c.600+27A= c.2014+27A= (n.2014+27A=) c.985+27A= (n.985+27A=) c.568+27A= (n.568+27A=) n.2468+27A= n.2580+27A= n.2349+27A= c.2125+27A= (n.2125+27A=) c.2113+27A= (n.2113+27A=) c.2227+27A= (n.2227+27A=) c.2221+27A= (n.2221+27A=) c.2185+27A= (n.2185+27A=) c.2293+27A= (n.2293+27A=) | |
19 | g.10357977G>A | CA2582372558 | TYK2 | c.*660+26C>T (n.*660+26C>T) c.2311+26C>T (n.2311+26C>T) n.2642+26C>T n.2725+26C>T c.*1862+26C>T (n.*1862+26C>T) c.*353+26C>T (n.*353+26C>T) n.413+26C>T c.*371+26C>T (n.*371+26C>T) c.1756+26C>T (n.1756+26C>T) c.600+26C>T c.2014+26C>T (n.2014+26C>T) c.985+26C>T (n.985+26C>T) c.568+26C>T (n.568+26C>T) n.2468+26C>T n.2580+26C>T n.2349+26C>T c.2125+26C>T (n.2125+26C>T) c.2113+26C>T (n.2113+26C>T) c.2227+26C>T (n.2227+26C>T) c.2221+26C>T (n.2221+26C>T) c.2185+26C>T (n.2185+26C>T) c.2293+26C>T (n.2293+26C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357979G>T | CA2524401319 | TYK2 | c.*660+24C>A (n.*660+24C>A) c.2311+24C>A (n.2311+24C>A) n.2642+24C>A n.2725+24C>A c.*1862+24C>A (n.*1862+24C>A) c.*353+24C>A (n.*353+24C>A) n.413+24C>A c.*371+24C>A (n.*371+24C>A) c.1756+24C>A (n.1756+24C>A) c.600+24C>A c.2014+24C>A (n.2014+24C>A) c.985+24C>A (n.985+24C>A) c.568+24C>A (n.568+24C>A) n.2468+24C>A n.2580+24C>A n.2349+24C>A c.2125+24C>A (n.2125+24C>A) c.2113+24C>A (n.2113+24C>A) c.2227+24C>A (n.2227+24C>A) c.2221+24C>A (n.2221+24C>A) c.2185+24C>A (n.2185+24C>A) c.2293+24C>A (n.2293+24C>A) | |
19 | g.10357979_10357980delinsGC | CA2322389861 | TYK2 | c.*660+23_*660+24delinsGC (n.*660+23_*660+24delinsGC) c.2311+23_2311+24delinsGC (n.2311+23_2311+24delinsGC) n.2642+23_2642+24delinsGC n.2725+23_2725+24delinsGC c.*1862+23_*1862+24delinsGC (n.*1862+23_*1862+24delinsGC) c.*353+23_*353+24delinsGC (n.*353+23_*353+24delinsGC) n.413+23_413+24delinsGC c.*371+23_*371+24delinsGC (n.*371+23_*371+24delinsGC) c.1756+23_1756+24delinsGC (n.1756+23_1756+24delinsGC) c.600+23_600+24delinsGC c.2014+23_2014+24delinsGC (n.2014+23_2014+24delinsGC) c.985+23_985+24delinsGC (n.985+23_985+24delinsGC) c.568+23_568+24delinsGC (n.568+23_568+24delinsGC) n.2468+23_2468+24delinsGC n.2580+23_2580+24delinsGC n.2349+23_2349+24delinsGC c.2125+23_2125+24delinsGC (n.2125+23_2125+24delinsGC) c.2113+23_2113+24delinsGC (n.2113+23_2113+24delinsGC) c.2227+23_2227+24delinsGC (n.2227+23_2227+24delinsGC) c.2221+23_2221+24delinsGC (n.2221+23_2221+24delinsGC) c.2185+23_2185+24delinsGC (n.2185+23_2185+24delinsGC) c.2293+23_2293+24delinsGC (n.2293+23_2293+24delinsGC) | |
19 | g.10357980C>A | CA2582372559 | TYK2 | c.*660+23G>T (n.*660+23G>T) c.2311+23G>T (n.2311+23G>T) n.2642+23G>T n.2725+23G>T c.*1862+23G>T (n.*1862+23G>T) c.*353+23G>T (n.*353+23G>T) n.413+23G>T c.*371+23G>T (n.*371+23G>T) c.1756+23G>T (n.1756+23G>T) c.600+23G>T c.2014+23G>T (n.2014+23G>T) c.985+23G>T (n.985+23G>T) c.568+23G>T (n.568+23G>T) n.2468+23G>T n.2580+23G>T n.2349+23G>T c.2125+23G>T (n.2125+23G>T) c.2113+23G>T (n.2113+23G>T) c.2227+23G>T (n.2227+23G>T) c.2221+23G>T (n.2221+23G>T) c.2185+23G>T (n.2185+23G>T) c.2293+23G>T (n.2293+23G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357980C= | CA2322389862 | TYK2 | c.*660+23G= (n.*660+23G=) c.2311+23G= (n.2311+23G=) n.2642+23G= n.2725+23G= c.*1862+23G= (n.*1862+23G=) c.*353+23G= (n.*353+23G=) n.413+23G= c.*371+23G= (n.*371+23G=) c.1756+23G= (n.1756+23G=) c.600+23G= c.2014+23G= (n.2014+23G=) c.985+23G= (n.985+23G=) c.568+23G= (n.568+23G=) n.2468+23G= n.2580+23G= n.2349+23G= c.2125+23G= (n.2125+23G=) c.2113+23G= (n.2113+23G=) c.2227+23G= (n.2227+23G=) c.2221+23G= (n.2221+23G=) c.2185+23G= (n.2185+23G=) c.2293+23G= (n.2293+23G=) | |
19 | g.10357980C>G | CA305198024 | TYK2 | c.*660+23G>C (n.*660+23G>C) c.2311+23G>C (n.2311+23G>C) n.2642+23G>C n.2725+23G>C c.*1862+23G>C (n.*1862+23G>C) c.*353+23G>C (n.*353+23G>C) n.413+23G>C c.*371+23G>C (n.*371+23G>C) c.1756+23G>C (n.1756+23G>C) c.600+23G>C c.2014+23G>C (n.2014+23G>C) c.985+23G>C (n.985+23G>C) c.568+23G>C (n.568+23G>C) n.2468+23G>C n.2580+23G>C n.2349+23G>C c.2125+23G>C (n.2125+23G>C) c.2113+23G>C (n.2113+23G>C) c.2227+23G>C (n.2227+23G>C) c.2221+23G>C (n.2221+23G>C) c.2185+23G>C (n.2185+23G>C) c.2293+23G>C (n.2293+23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357982del | CA9193117 | TYK2 | c.*660+23del (n.*660+23del) c.2311+23del (n.2311+23del) n.2642+23del n.2725+23del c.*1862+23del (n.*1862+23del) c.*353+23del (n.*353+23del) n.413+23del c.*371+23del (n.*371+23del) c.1756+23del (n.1756+23del) c.600+23del c.2014+23del (n.2014+23del) c.985+23del (n.985+23del) c.568+23del (n.568+23del) n.2468+23del n.2580+23del n.2349+23del c.2125+23del (n.2125+23del) c.2113+23del (n.2113+23del) c.2227+23del (n.2227+23del) c.2221+23del (n.2221+23del) c.2185+23del (n.2185+23del) c.2293+23del (n.2293+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357981C>T | CA2582372560 | TYK2 | c.*660+22G>A (n.*660+22G>A) c.2311+22G>A (n.2311+22G>A) n.2642+22G>A n.2725+22G>A c.*1862+22G>A (n.*1862+22G>A) c.*353+22G>A (n.*353+22G>A) n.413+22G>A c.*371+22G>A (n.*371+22G>A) c.1756+22G>A (n.1756+22G>A) c.600+22G>A c.2014+22G>A (n.2014+22G>A) c.985+22G>A (n.985+22G>A) c.568+22G>A (n.568+22G>A) n.2468+22G>A n.2580+22G>A n.2349+22G>A c.2125+22G>A (n.2125+22G>A) c.2113+22G>A (n.2113+22G>A) c.2227+22G>A (n.2227+22G>A) c.2221+22G>A (n.2221+22G>A) c.2185+22G>A (n.2185+22G>A) c.2293+22G>A (n.2293+22G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10357982C>A | CA2582372562 | TYK2 | c.*660+21G>T (n.*660+21G>T) c.2311+21G>T (n.2311+21G>T) n.2642+21G>T n.2725+21G>T c.*1862+21G>T (n.*1862+21G>T) c.*353+21G>T (n.*353+21G>T) n.413+21G>T c.*371+21G>T (n.*371+21G>T) c.1756+21G>T (n.1756+21G>T) c.600+21G>T c.2014+21G>T (n.2014+21G>T) c.985+21G>T (n.985+21G>T) c.568+21G>T (n.568+21G>T) n.2468+21G>T n.2580+21G>T n.2349+21G>T c.2125+21G>T (n.2125+21G>T) c.2113+21G>T (n.2113+21G>T) c.2227+21G>T (n.2227+21G>T) c.2221+21G>T (n.2221+21G>T) c.2185+21G>T (n.2185+21G>T) c.2293+21G>T (n.2293+21G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10357982C>T | CA2582372561 | TYK2 | c.*660+21G>A (n.*660+21G>A) c.2311+21G>A (n.2311+21G>A) n.2642+21G>A n.2725+21G>A c.*1862+21G>A (n.*1862+21G>A) c.*353+21G>A (n.*353+21G>A) n.413+21G>A c.*371+21G>A (n.*371+21G>A) c.1756+21G>A (n.1756+21G>A) c.600+21G>A c.2014+21G>A (n.2014+21G>A) c.985+21G>A (n.985+21G>A) c.568+21G>A (n.568+21G>A) n.2468+21G>A n.2580+21G>A n.2349+21G>A c.2125+21G>A (n.2125+21G>A) c.2113+21G>A (n.2113+21G>A) c.2227+21G>A (n.2227+21G>A) c.2221+21G>A (n.2221+21G>A) c.2185+21G>A (n.2185+21G>A) c.2293+21G>A (n.2293+21G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10357983A>C | CA2582372563 | TYK2 | c.*660+20T>G (n.*660+20T>G) c.2311+20T>G (n.2311+20T>G) n.2642+20T>G n.2725+20T>G c.*1862+20T>G (n.*1862+20T>G) c.*353+20T>G (n.*353+20T>G) n.413+20T>G c.*371+20T>G (n.*371+20T>G) c.1756+20T>G (n.1756+20T>G) c.600+20T>G c.2014+20T>G (n.2014+20T>G) c.985+20T>G (n.985+20T>G) c.568+20T>G (n.568+20T>G) n.2468+20T>G n.2580+20T>G n.2349+20T>G c.2125+20T>G (n.2125+20T>G) c.2113+20T>G (n.2113+20T>G) c.2227+20T>G (n.2227+20T>G) c.2221+20T>G (n.2221+20T>G) c.2185+20T>G (n.2185+20T>G) c.2293+20T>G (n.2293+20T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10357983A>G | CA2582372564 | TYK2 | c.*660+20T>C (n.*660+20T>C) c.2311+20T>C (n.2311+20T>C) n.2642+20T>C n.2725+20T>C c.*1862+20T>C (n.*1862+20T>C) c.*353+20T>C (n.*353+20T>C) n.413+20T>C c.*371+20T>C (n.*371+20T>C) c.1756+20T>C (n.1756+20T>C) c.600+20T>C c.2014+20T>C (n.2014+20T>C) c.985+20T>C (n.985+20T>C) c.568+20T>C (n.568+20T>C) n.2468+20T>C n.2580+20T>C n.2349+20T>C c.2125+20T>C (n.2125+20T>C) c.2113+20T>C (n.2113+20T>C) c.2227+20T>C (n.2227+20T>C) c.2221+20T>C (n.2221+20T>C) c.2185+20T>C (n.2185+20T>C) c.2293+20T>C (n.2293+20T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10357987C>A | CA783145053 | TYK2 | c.*660+16G>T (n.*660+16G>T) c.2311+16G>T (n.2311+16G>T) n.2642+16G>T n.2725+16G>T c.*1862+16G>T (n.*1862+16G>T) c.*353+16G>T (n.*353+16G>T) n.413+16G>T c.*371+16G>T (n.*371+16G>T) c.1756+16G>T (n.1756+16G>T) c.600+16G>T c.2014+16G>T (n.2014+16G>T) c.985+16G>T (n.985+16G>T) c.568+16G>T (n.568+16G>T) n.2468+16G>T n.2580+16G>T n.2349+16G>T c.2125+16G>T (n.2125+16G>T) c.2113+16G>T (n.2113+16G>T) c.2227+16G>T (n.2227+16G>T) c.2221+16G>T (n.2221+16G>T) c.2185+16G>T (n.2185+16G>T) c.2293+16G>T (n.2293+16G>T) | dbSNP |
19 | g.10357987C= | CA2322389863 | TYK2 | c.*660+16G= (n.*660+16G=) c.2311+16G= (n.2311+16G=) n.2642+16G= n.2725+16G= c.*1862+16G= (n.*1862+16G=) c.*353+16G= (n.*353+16G=) n.413+16G= c.*371+16G= (n.*371+16G=) c.1756+16G= (n.1756+16G=) c.600+16G= c.2014+16G= (n.2014+16G=) c.985+16G= (n.985+16G=) c.568+16G= (n.568+16G=) n.2468+16G= n.2580+16G= n.2349+16G= c.2125+16G= (n.2125+16G=) c.2113+16G= (n.2113+16G=) c.2227+16G= (n.2227+16G=) c.2221+16G= (n.2221+16G=) c.2185+16G= (n.2185+16G=) c.2293+16G= (n.2293+16G=) | |
19 | g.10357987C>G | CA9193118 | TYK2 | c.*660+16G>C (n.*660+16G>C) c.2311+16G>C (n.2311+16G>C) n.2642+16G>C n.2725+16G>C c.*1862+16G>C (n.*1862+16G>C) c.*353+16G>C (n.*353+16G>C) n.413+16G>C c.*371+16G>C (n.*371+16G>C) c.1756+16G>C (n.1756+16G>C) c.600+16G>C c.2014+16G>C (n.2014+16G>C) c.985+16G>C (n.985+16G>C) c.568+16G>C (n.568+16G>C) n.2468+16G>C n.2580+16G>C n.2349+16G>C c.2125+16G>C (n.2125+16G>C) c.2113+16G>C (n.2113+16G>C) c.2227+16G>C (n.2227+16G>C) c.2221+16G>C (n.2221+16G>C) c.2185+16G>C (n.2185+16G>C) c.2293+16G>C (n.2293+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357987C>T | CA9193119 | TYK2 | c.*660+16G>A (n.*660+16G>A) c.2311+16G>A (n.2311+16G>A) n.2642+16G>A n.2725+16G>A c.*1862+16G>A (n.*1862+16G>A) c.*353+16G>A (n.*353+16G>A) n.413+16G>A c.*371+16G>A (n.*371+16G>A) c.1756+16G>A (n.1756+16G>A) c.600+16G>A c.2014+16G>A (n.2014+16G>A) c.985+16G>A (n.985+16G>A) c.568+16G>A (n.568+16G>A) n.2468+16G>A n.2580+16G>A n.2349+16G>A c.2125+16G>A (n.2125+16G>A) c.2113+16G>A (n.2113+16G>A) c.2227+16G>A (n.2227+16G>A) c.2221+16G>A (n.2221+16G>A) c.2185+16G>A (n.2185+16G>A) c.2293+16G>A (n.2293+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357988C= | CA2322389864 | TYK2 | c.*660+15G= (n.*660+15G=) c.2311+15G= (n.2311+15G=) n.2642+15G= n.2725+15G= c.*1862+15G= (n.*1862+15G=) c.*353+15G= (n.*353+15G=) n.413+15G= c.*371+15G= (n.*371+15G=) c.1756+15G= (n.1756+15G=) c.600+15G= c.2014+15G= (n.2014+15G=) c.985+15G= (n.985+15G=) c.568+15G= (n.568+15G=) n.2468+15G= n.2580+15G= n.2349+15G= c.2125+15G= (n.2125+15G=) c.2113+15G= (n.2113+15G=) c.2227+15G= (n.2227+15G=) c.2221+15G= (n.2221+15G=) c.2185+15G= (n.2185+15G=) c.2293+15G= (n.2293+15G=) | |
19 | g.10357988C>T | CA9193120 | TYK2 | c.*660+15G>A (n.*660+15G>A) c.2311+15G>A (n.2311+15G>A) n.2642+15G>A n.2725+15G>A c.*1862+15G>A (n.*1862+15G>A) c.*353+15G>A (n.*353+15G>A) n.413+15G>A c.*371+15G>A (n.*371+15G>A) c.1756+15G>A (n.1756+15G>A) c.600+15G>A c.2014+15G>A (n.2014+15G>A) c.985+15G>A (n.985+15G>A) c.568+15G>A (n.568+15G>A) n.2468+15G>A n.2580+15G>A n.2349+15G>A c.2125+15G>A (n.2125+15G>A) c.2113+15G>A (n.2113+15G>A) c.2227+15G>A (n.2227+15G>A) c.2221+15G>A (n.2221+15G>A) c.2185+15G>A (n.2185+15G>A) c.2293+15G>A (n.2293+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357989C>A | CA631924820 | TYK2 | c.*660+14G>T (n.*660+14G>T) c.2311+14G>T (n.2311+14G>T) n.2642+14G>T n.2725+14G>T c.*1862+14G>T (n.*1862+14G>T) c.*353+14G>T (n.*353+14G>T) n.413+14G>T c.*371+14G>T (n.*371+14G>T) c.1756+14G>T (n.1756+14G>T) c.600+14G>T c.2014+14G>T (n.2014+14G>T) c.985+14G>T (n.985+14G>T) c.568+14G>T (n.568+14G>T) n.2468+14G>T n.2580+14G>T n.2349+14G>T c.2125+14G>T (n.2125+14G>T) c.2113+14G>T (n.2113+14G>T) c.2227+14G>T (n.2227+14G>T) c.2221+14G>T (n.2221+14G>T) c.2185+14G>T (n.2185+14G>T) c.2293+14G>T (n.2293+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357989C= | CA2322389865 | TYK2 | c.*660+14G= (n.*660+14G=) c.2311+14G= (n.2311+14G=) n.2642+14G= n.2725+14G= c.*1862+14G= (n.*1862+14G=) c.*353+14G= (n.*353+14G=) n.413+14G= c.*371+14G= (n.*371+14G=) c.1756+14G= (n.1756+14G=) c.600+14G= c.2014+14G= (n.2014+14G=) c.985+14G= (n.985+14G=) c.568+14G= (n.568+14G=) n.2468+14G= n.2580+14G= n.2349+14G= c.2125+14G= (n.2125+14G=) c.2113+14G= (n.2113+14G=) c.2227+14G= (n.2227+14G=) c.2221+14G= (n.2221+14G=) c.2185+14G= (n.2185+14G=) c.2293+14G= (n.2293+14G=) | |
19 | g.10357989C>T | CA2813573128 | TYK2 | c.*660+14G>A (n.*660+14G>A) c.2311+14G>A (n.2311+14G>A) n.2642+14G>A n.2725+14G>A c.*1862+14G>A (n.*1862+14G>A) c.*353+14G>A (n.*353+14G>A) n.413+14G>A c.*371+14G>A (n.*371+14G>A) c.1756+14G>A (n.1756+14G>A) c.600+14G>A c.2014+14G>A (n.2014+14G>A) c.985+14G>A (n.985+14G>A) c.568+14G>A (n.568+14G>A) n.2468+14G>A n.2580+14G>A n.2349+14G>A c.2125+14G>A (n.2125+14G>A) c.2113+14G>A (n.2113+14G>A) c.2227+14G>A (n.2227+14G>A) c.2221+14G>A (n.2221+14G>A) c.2185+14G>A (n.2185+14G>A) c.2293+14G>A (n.2293+14G>A) | |
19 | g.10357992C>A | CA2581368989 | TYK2 | c.*660+11G>T (n.*660+11G>T) c.2311+11G>T (n.2311+11G>T) n.2642+11G>T n.2725+11G>T c.*1862+11G>T (n.*1862+11G>T) c.*353+11G>T (n.*353+11G>T) n.413+11G>T c.*371+11G>T (n.*371+11G>T) c.1756+11G>T (n.1756+11G>T) c.600+11G>T c.2014+11G>T (n.2014+11G>T) c.985+11G>T (n.985+11G>T) c.568+11G>T (n.568+11G>T) n.2468+11G>T n.2580+11G>T n.2349+11G>T c.2125+11G>T (n.2125+11G>T) c.2113+11G>T (n.2113+11G>T) c.2227+11G>T (n.2227+11G>T) c.2221+11G>T (n.2221+11G>T) c.2185+11G>T (n.2185+11G>T) c.2293+11G>T (n.2293+11G>T) | |
19 | g.10357992C= | CA2322389866 | TYK2 | c.*660+11G= (n.*660+11G=) c.2311+11G= (n.2311+11G=) n.2642+11G= n.2725+11G= c.*1862+11G= (n.*1862+11G=) c.*353+11G= (n.*353+11G=) n.413+11G= c.*371+11G= (n.*371+11G=) c.1756+11G= (n.1756+11G=) c.600+11G= c.2014+11G= (n.2014+11G=) c.985+11G= (n.985+11G=) c.568+11G= (n.568+11G=) n.2468+11G= n.2580+11G= n.2349+11G= c.2125+11G= (n.2125+11G=) c.2113+11G= (n.2113+11G=) c.2227+11G= (n.2227+11G=) c.2221+11G= (n.2221+11G=) c.2185+11G= (n.2185+11G=) c.2293+11G= (n.2293+11G=) | |
19 | g.10357992C>G | CA291553 | TYK2 | c.*660+11G>C (n.*660+11G>C) c.2311+11G>C (n.2311+11G>C) n.2642+11G>C n.2725+11G>C c.*1862+11G>C (n.*1862+11G>C) c.*353+11G>C (n.*353+11G>C) n.413+11G>C c.*371+11G>C (n.*371+11G>C) c.1756+11G>C (n.1756+11G>C) c.600+11G>C c.2014+11G>C (n.2014+11G>C) c.985+11G>C (n.985+11G>C) c.568+11G>C (n.568+11G>C) n.2468+11G>C n.2580+11G>C n.2349+11G>C c.2125+11G>C (n.2125+11G>C) c.2113+11G>C (n.2113+11G>C) c.2227+11G>C (n.2227+11G>C) c.2221+11G>C (n.2221+11G>C) c.2185+11G>C (n.2185+11G>C) c.2293+11G>C (n.2293+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10357992C>T | CA2581368988 | TYK2 | c.*660+11G>A (n.*660+11G>A) c.2311+11G>A (n.2311+11G>A) n.2642+11G>A n.2725+11G>A c.*1862+11G>A (n.*1862+11G>A) c.*353+11G>A (n.*353+11G>A) n.413+11G>A c.*371+11G>A (n.*371+11G>A) c.1756+11G>A (n.1756+11G>A) c.600+11G>A c.2014+11G>A (n.2014+11G>A) c.985+11G>A (n.985+11G>A) c.568+11G>A (n.568+11G>A) n.2468+11G>A n.2580+11G>A n.2349+11G>A c.2125+11G>A (n.2125+11G>A) c.2113+11G>A (n.2113+11G>A) c.2227+11G>A (n.2227+11G>A) c.2221+11G>A (n.2221+11G>A) c.2185+11G>A (n.2185+11G>A) c.2293+11G>A (n.2293+11G>A) | |
19 | g.10357993A= | CA2322389867 | TYK2 | c.*660+10T= (n.*660+10T=) c.2311+10T= (n.2311+10T=) n.2642+10T= n.2725+10T= c.*1862+10T= (n.*1862+10T=) c.*353+10T= (n.*353+10T=) n.413+10T= c.*371+10T= (n.*371+10T=) c.1756+10T= (n.1756+10T=) c.600+10T= c.2014+10T= (n.2014+10T=) c.985+10T= (n.985+10T=) c.568+10T= (n.568+10T=) n.2468+10T= n.2580+10T= n.2349+10T= c.2125+10T= (n.2125+10T=) c.2113+10T= (n.2113+10T=) c.2227+10T= (n.2227+10T=) c.2221+10T= (n.2221+10T=) c.2185+10T= (n.2185+10T=) c.2293+10T= (n.2293+10T=) | |
19 | g.10357993A>C | CA2582372566 | TYK2 | c.*660+10T>G (n.*660+10T>G) c.2311+10T>G (n.2311+10T>G) n.2642+10T>G n.2725+10T>G c.*1862+10T>G (n.*1862+10T>G) c.*353+10T>G (n.*353+10T>G) n.413+10T>G c.*371+10T>G (n.*371+10T>G) c.1756+10T>G (n.1756+10T>G) c.600+10T>G c.2014+10T>G (n.2014+10T>G) c.985+10T>G (n.985+10T>G) c.568+10T>G (n.568+10T>G) n.2468+10T>G n.2580+10T>G n.2349+10T>G c.2125+10T>G (n.2125+10T>G) c.2113+10T>G (n.2113+10T>G) c.2227+10T>G (n.2227+10T>G) c.2221+10T>G (n.2221+10T>G) c.2185+10T>G (n.2185+10T>G) c.2293+10T>G (n.2293+10T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10357993A>G | CA9193121 | TYK2 | c.*660+10T>C (n.*660+10T>C) c.2311+10T>C (n.2311+10T>C) n.2642+10T>C n.2725+10T>C c.*1862+10T>C (n.*1862+10T>C) c.*353+10T>C (n.*353+10T>C) n.413+10T>C c.*371+10T>C (n.*371+10T>C) c.1756+10T>C (n.1756+10T>C) c.600+10T>C c.2014+10T>C (n.2014+10T>C) c.985+10T>C (n.985+10T>C) c.568+10T>C (n.568+10T>C) n.2468+10T>C n.2580+10T>C n.2349+10T>C c.2125+10T>C (n.2125+10T>C) c.2113+10T>C (n.2113+10T>C) c.2227+10T>C (n.2227+10T>C) c.2221+10T>C (n.2221+10T>C) c.2185+10T>C (n.2185+10T>C) c.2293+10T>C (n.2293+10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357995G>A | CA2322389869 | TYK2 | c.*660+8C>T (n.*660+8C>T) c.2311+8C>T (n.2311+8C>T) n.2642+8C>T n.2725+8C>T c.*1862+8C>T (n.*1862+8C>T) c.*353+8C>T (n.*353+8C>T) n.413+8C>T c.*371+8C>T (n.*371+8C>T) c.1756+8C>T (n.1756+8C>T) c.600+8C>T c.2014+8C>T (n.2014+8C>T) c.985+8C>T (n.985+8C>T) c.568+8C>T (n.568+8C>T) n.2468+8C>T n.2580+8C>T n.2349+8C>T c.2125+8C>T (n.2125+8C>T) c.2113+8C>T (n.2113+8C>T) c.2227+8C>T (n.2227+8C>T) c.2221+8C>T (n.2221+8C>T) c.2185+8C>T (n.2185+8C>T) c.2293+8C>T (n.2293+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10357995G= | CA2322389868 | TYK2 | c.*660+8C= (n.*660+8C=) c.2311+8C= (n.2311+8C=) n.2642+8C= n.2725+8C= c.*1862+8C= (n.*1862+8C=) c.*353+8C= (n.*353+8C=) n.413+8C= c.*371+8C= (n.*371+8C=) c.1756+8C= (n.1756+8C=) c.600+8C= c.2014+8C= (n.2014+8C=) c.985+8C= (n.985+8C=) c.568+8C= (n.568+8C=) n.2468+8C= n.2580+8C= n.2349+8C= c.2125+8C= (n.2125+8C=) c.2113+8C= (n.2113+8C=) c.2227+8C= (n.2227+8C=) c.2221+8C= (n.2221+8C=) c.2185+8C= (n.2185+8C=) c.2293+8C= (n.2293+8C=) | |
19 | g.10357999T>G | CA9193122 | TYK2 | c.*660+4A>C (n.*660+4A>C) c.2311+4A>C (n.2311+4A>C) n.2642+4A>C n.2725+4A>C c.*1862+4A>C (n.*1862+4A>C) c.*353+4A>C (n.*353+4A>C) n.413+4A>C c.*371+4A>C (n.*371+4A>C) c.1756+4A>C (n.1756+4A>C) c.600+4A>C c.2014+4A>C (n.2014+4A>C) c.985+4A>C (n.985+4A>C) c.568+4A>C (n.568+4A>C) n.2468+4A>C n.2580+4A>C n.2349+4A>C c.2125+4A>C (n.2125+4A>C) c.2113+4A>C (n.2113+4A>C) c.2227+4A>C (n.2227+4A>C) c.2221+4A>C (n.2221+4A>C) c.2185+4A>C (n.2185+4A>C) c.2293+4A>C (n.2293+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10357999T= | CA2322389870 | TYK2 | c.*660+4A= (n.*660+4A=) c.2311+4A= (n.2311+4A=) n.2642+4A= n.2725+4A= c.*1862+4A= (n.*1862+4A=) c.*353+4A= (n.*353+4A=) n.413+4A= c.*371+4A= (n.*371+4A=) c.1756+4A= (n.1756+4A=) c.600+4A= c.2014+4A= (n.2014+4A=) c.985+4A= (n.985+4A=) c.568+4A= (n.568+4A=) n.2468+4A= n.2580+4A= n.2349+4A= c.2125+4A= (n.2125+4A=) c.2113+4A= (n.2113+4A=) c.2227+4A= (n.2227+4A=) c.2221+4A= (n.2221+4A=) c.2185+4A= (n.2185+4A=) c.2293+4A= (n.2293+4A=) | |
19 | g.10358000C= | CA2322389871 | TYK2 | c.*660+3G= (n.*660+3G=) c.2311+3G= (n.2311+3G=) n.2642+3G= n.2725+3G= c.*1862+3G= (n.*1862+3G=) c.*353+3G= (n.*353+3G=) n.413+3G= c.*371+3G= (n.*371+3G=) c.1756+3G= (n.1756+3G=) c.600+3G= c.2014+3G= (n.2014+3G=) c.985+3G= (n.985+3G=) c.568+3G= (n.568+3G=) n.2468+3G= n.2580+3G= n.2349+3G= c.2125+3G= (n.2125+3G=) c.2113+3G= (n.2113+3G=) c.2227+3G= (n.2227+3G=) c.2221+3G= (n.2221+3G=) c.2185+3G= (n.2185+3G=) c.2293+3G= (n.2293+3G=) | |
19 | g.10358000C>T | CA993443840 | TYK2 | c.*660+3G>A (n.*660+3G>A) c.2311+3G>A (n.2311+3G>A) n.2642+3G>A n.2725+3G>A c.*1862+3G>A (n.*1862+3G>A) c.*353+3G>A (n.*353+3G>A) n.413+3G>A c.*371+3G>A (n.*371+3G>A) c.1756+3G>A (n.1756+3G>A) c.600+3G>A c.2014+3G>A (n.2014+3G>A) c.985+3G>A (n.985+3G>A) c.568+3G>A (n.568+3G>A) n.2468+3G>A n.2580+3G>A n.2349+3G>A c.2125+3G>A (n.2125+3G>A) c.2113+3G>A (n.2113+3G>A) c.2227+3G>A (n.2227+3G>A) c.2221+3G>A (n.2221+3G>A) c.2185+3G>A (n.2185+3G>A) c.2293+3G>A (n.2293+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358001A= | CA2322389872 | TYK2 | c.*660+2T= (n.*660+2T=) c.2311+2T= (n.2311+2T=) n.2642+2T= n.2725+2T= c.*1862+2T= (n.*1862+2T=) c.*353+2T= (n.*353+2T=) n.413+2T= c.*371+2T= (n.*371+2T=) c.1756+2T= (n.1756+2T=) c.600+2T= c.2014+2T= (n.2014+2T=) c.985+2T= (n.985+2T=) c.568+2T= (n.568+2T=) n.2468+2T= n.2580+2T= n.2349+2T= c.2125+2T= (n.2125+2T=) c.2113+2T= (n.2113+2T=) c.2227+2T= (n.2227+2T=) c.2221+2T= (n.2221+2T=) c.2185+2T= (n.2185+2T=) c.2293+2T= (n.2293+2T=) | |
19 | g.10358001A>C | CA403996236 | TYK2 | c.*660+2T>G (n.*660+2T>G) c.2311+2T>G (n.2311+2T>G) n.2642+2T>G n.2725+2T>G c.*1862+2T>G (n.*1862+2T>G) c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) n.413+2T>G c.*371+2T>G (n.*371+2T>G) c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.600+2T>G c.2014+2T>G (n.2014+2T>G) c.985+2T>G (n.985+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) n.2468+2T>G n.2580+2T>G n.2349+2T>G c.2125+2T>G (n.2125+2T>G) c.2113+2T>G (n.2113+2T>G) c.2227+2T>G (n.2227+2T>G) c.2221+2T>G (n.2221+2T>G) c.2185+2T>G (n.2185+2T>G) c.2293+2T>G (n.2293+2T>G) | |
19 | g.10358001A>G | CA403996240 | TYK2 | c.*660+2T>C (n.*660+2T>C) c.2311+2T>C (n.2311+2T>C) n.2642+2T>C n.2725+2T>C c.*1862+2T>C (n.*1862+2T>C) c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) n.413+2T>C c.*371+2T>C (n.*371+2T>C) c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.600+2T>C c.2014+2T>C (n.2014+2T>C) c.985+2T>C (n.985+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) n.2468+2T>C n.2580+2T>C n.2349+2T>C c.2125+2T>C (n.2125+2T>C) c.2113+2T>C (n.2113+2T>C) c.2227+2T>C (n.2227+2T>C) c.2221+2T>C (n.2221+2T>C) c.2185+2T>C (n.2185+2T>C) c.2293+2T>C (n.2293+2T>C) | |
19 | g.10358001A>T | CA403996245 | TYK2 | c.*660+2T>A (n.*660+2T>A) c.2311+2T>A (n.2311+2T>A) n.2642+2T>A n.2725+2T>A c.*1862+2T>A (n.*1862+2T>A) c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) n.413+2T>A c.*371+2T>A (n.*371+2T>A) c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.600+2T>A c.2014+2T>A (n.2014+2T>A) c.985+2T>A (n.985+2T>A) c.568+2T>A (n.568+2T>A) n.2468+2T>A n.2580+2T>A n.2349+2T>A c.2125+2T>A (n.2125+2T>A) c.2113+2T>A (n.2113+2T>A) c.2227+2T>A (n.2227+2T>A) c.2221+2T>A (n.2221+2T>A) c.2185+2T>A (n.2185+2T>A) c.2293+2T>A (n.2293+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358002C>A | CA403996247 | TYK2 | c.*660+1G>T (n.*660+1G>T) c.2311+1G>T (n.2311+1G>T) n.2642+1G>T n.2725+1G>T c.*1862+1G>T (n.*1862+1G>T) c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) n.413+1G>T c.*371+1G>T (n.*371+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.600+1G>T c.2014+1G>T (n.2014+1G>T) c.985+1G>T (n.985+1G>T) c.568+1G>T (n.568+1G>T) n.2468+1G>T n.2580+1G>T n.2349+1G>T c.2125+1G>T (n.2125+1G>T) c.2113+1G>T (n.2113+1G>T) c.2227+1G>T (n.2227+1G>T) c.2221+1G>T (n.2221+1G>T) c.2185+1G>T (n.2185+1G>T) c.2293+1G>T (n.2293+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10358002C>G | CA403996249 | TYK2 | c.*660+1G>C (n.*660+1G>C) c.2311+1G>C (n.2311+1G>C) n.2642+1G>C n.2725+1G>C c.*1862+1G>C (n.*1862+1G>C) c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) n.413+1G>C c.*371+1G>C (n.*371+1G>C) c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.600+1G>C c.2014+1G>C (n.2014+1G>C) c.985+1G>C (n.985+1G>C) c.568+1G>C (n.568+1G>C) n.2468+1G>C n.2580+1G>C n.2349+1G>C c.2125+1G>C (n.2125+1G>C) c.2113+1G>C (n.2113+1G>C) c.2227+1G>C (n.2227+1G>C) c.2221+1G>C (n.2221+1G>C) c.2185+1G>C (n.2185+1G>C) c.2293+1G>C (n.2293+1G>C) | |
19 | g.10358002C>T | CA403996254 | TYK2 | c.*660+1G>A (n.*660+1G>A) c.2311+1G>A (n.2311+1G>A) n.2642+1G>A n.2725+1G>A c.*1862+1G>A (n.*1862+1G>A) c.*353+1G>A (n.*353+1G>A) n.413+1G>A c.*371+1G>A (n.*371+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.600+1G>A c.2014+1G>A (n.2014+1G>A) c.985+1G>A (n.985+1G>A) c.568+1G>A (n.568+1G>A) n.2468+1G>A n.2580+1G>A n.2349+1G>A c.2125+1G>A (n.2125+1G>A) c.2113+1G>A (n.2113+1G>A) c.2227+1G>A (n.2227+1G>A) c.2221+1G>A (n.2221+1G>A) c.2185+1G>A (n.2185+1G>A) c.2293+1G>A (n.2293+1G>A) | |
19 | g.10358002_10358011delinsCCCTCCCTGG | CA2322389873 | TYK2 | c.*652_*660+1delinsCCAGGGAGGG c.2303_2311+1delinsCCAGGGAGGG n.2634_2642+1delinsCCAGGGAGGG n.2717_2725+1delinsCCAGGGAGGG c.*1854_*1862+1delinsCCAGGGAGGG c.*345_*353+1delinsCCAGGGAGGG n.405_413+1delinsCCAGGGAGGG c.*363_*371+1delinsCCAGGGAGGG c.1748_1756+1delinsCCAGGGAGGG c.592_600+1delinsCCAGGGAGGG c.2006_2014+1delinsCCAGGGAGGG c.977_985+1delinsCCAGGGAGGG c.560_568+1delinsCCAGGGAGGG n.2460_2468+1delinsCCAGGGAGGG n.2572_2580+1delinsCCAGGGAGGG n.2341_2349+1delinsCCAGGGAGGG c.2117_2125+1delinsCCAGGGAGGG c.2105_2113+1delinsCCAGGGAGGG c.2219_2227+1delinsCCAGGGAGGG c.2213_2221+1delinsCCAGGGAGGG c.2177_2185+1delinsCCAGGGAGGG c.2285_2293+1delinsCCAGGGAGGG | |
19 | g.10358003C>A | CA403996259 | TYK2 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.2311G>T (p.Glu771Ter) n.2642G>T n.2725G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.413G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.600G>T c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.2468G>T n.2580G>T n.2349G>T c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.2293G>T (p.Glu765Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.10358003C>G | CA403996264 | TYK2 | c.*660G>C (n.*660G>C) c.2311G>C (p.Glu771Gln) n.2642G>C n.2725G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.413G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.600G>C c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.2468G>C n.2580G>C n.2349G>C c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.2293G>C (p.Glu765Gln) | |
19 | g.10358003C>T | CA403996266 | TYK2 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.2311G>A (p.Glu771Lys) n.2642G>A n.2725G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.413G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.600G>A c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.2468G>A n.2580G>A n.2349G>A c.2125G>A (p.Glu709Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.2293G>A (p.Glu765Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.10358003_10358011del | CA358697 | TYK2 | c.*652_*660del (n.*652_*660del) c.2303_2311del (p.Ser768Ter) n.2634_2642del n.2717_2725del c.*1854_*1862del (n.*1854_*1862del) c.*345_*353del (n.*345_*353del) n.405_413del c.*363_*371del (n.*363_*371del) c.1748_1756del (p.Ser583Ter) c.592_600del c.2006_2014del (p.Ser669Ter) c.977_985del (p.Ser326Ter) c.560_568del (p.Ser187Ter) n.2460_2468del n.2572_2580del n.2341_2349del c.2117_2125del (p.Ser706Ter) c.2105_2113del (p.Ser702Ter) c.2219_2227del (p.Ser740Ter) c.2213_2221del (p.Ser738Ter) c.2177_2185del (p.Ser726Ter) c.2285_2293del (p.Ser762Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358004C>A | CA403996274 | TYK2 | c.*659G>T (n.*659G>T) c.2310G>T (p.Glu770Asp) n.2641G>T n.2724G>T c.*1861G>T (n.*1861G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.412G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.599G>T c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.2467G>T n.2579G>T n.2348G>T c.2124G>T (p.Glu708Asp) c.2112G>T (p.Glu704Asp) c.2226G>T (p.Glu742Asp) c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.2184G>T (p.Glu728Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) | |
19 | g.10358004C>G | CA403996277 | TYK2 | c.*659G>C (n.*659G>C) c.2310G>C (p.Glu770Asp) n.2641G>C n.2724G>C c.*1861G>C (n.*1861G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.412G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.599G>C c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.2467G>C n.2579G>C n.2348G>C c.2124G>C (p.Glu708Asp) c.2112G>C (p.Glu704Asp) c.2226G>C (p.Glu742Asp) c.2220G>C (p.Glu740Asp) c.2184G>C (p.Glu728Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10358004C>T | CA505476456 | TYK2 | c.*659G>A (n.*659G>A) c.2310G>A (p.Glu770=) n.2641G>A n.2724G>A c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.412G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.1755G>A (p.Glu585=) c.599G>A c.2013G>A (p.Glu671=) c.984G>A (p.Glu328=) c.567G>A (p.Glu189=) n.2467G>A n.2579G>A n.2348G>A c.2124G>A (p.Glu708=) c.2112G>A (p.Glu704=) c.2226G>A (p.Glu742=) c.2220G>A (p.Glu740=) c.2184G>A (p.Glu728=) c.2292G>A (p.Glu764=) | |
19 | g.10358005T>A | CA403996280 | TYK2 | c.*658A>T (n.*658A>T) c.2309A>T (p.Glu770Val) n.2640A>T n.2723A>T c.*1860A>T (n.*1860A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.411A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.598A>T c.2012A>T (p.Glu671Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.2466A>T n.2578A>T n.2347A>T c.2123A>T (p.Glu708Val) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2225A>T (p.Glu742Val) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.2183A>T (p.Glu728Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) | |
19 | g.10358005T>C | CA403996285 | TYK2 | c.*658A>G (n.*658A>G) c.2309A>G (p.Glu770Gly) n.2640A>G n.2723A>G c.*1860A>G (n.*1860A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.411A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.598A>G c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.2466A>G n.2578A>G n.2347A>G c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2225A>G (p.Glu742Gly) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) | |
19 | g.10358005T>G | CA403996283 | TYK2 | c.*658A>C (n.*658A>C) c.2309A>C (p.Glu770Ala) n.2640A>C n.2723A>C c.*1860A>C (n.*1860A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.411A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.598A>C c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.2466A>C n.2578A>C n.2347A>C c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2225A>C (p.Glu742Ala) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) | |
19 | g.10358006C>A | CA403996290 | TYK2 | c.*657G>T (n.*657G>T) c.2308G>T (p.Glu770Ter) n.2639G>T n.2722G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.410G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.597G>T c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.2465G>T n.2577G>T n.2346G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) | |
19 | g.10358006C>G | CA403996294 | TYK2 | c.*657G>C (n.*657G>C) c.2308G>C (p.Glu770Gln) n.2639G>C n.2722G>C c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.410G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.597G>C c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.2465G>C n.2577G>C n.2346G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) | |
19 | g.10358006C>T | CA403996297 | TYK2 | c.*657G>A (n.*657G>A) c.2308G>A (p.Glu770Lys) n.2639G>A n.2722G>A c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.410G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.597G>A c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.2465G>A n.2577G>A n.2346G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) | |
19 | g.10358007C>A | CA403996300 | TYK2 | c.*656G>T (n.*656G>T) c.2307G>T (p.Arg769Ser) n.2638G>T n.2721G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.409G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.596G>T c.2010G>T (p.Arg670Ser) c.981G>T (p.Arg327Ser) c.564G>T (p.Arg188Ser) n.2464G>T n.2576G>T n.2345G>T c.2121G>T (p.Arg707Ser) c.2109G>T (p.Arg703Ser) c.2223G>T (p.Arg741Ser) c.2217G>T (p.Arg739Ser) c.2181G>T (p.Arg727Ser) c.2289G>T (p.Arg763Ser) | |
19 | g.10358007C= | CA2322389874 | TYK2 | c.*656G= (n.*656G=) c.2307G= (p.Arg769=) n.2638G= n.2721G= c.*1858G= (n.*1858G=) c.*349G= (n.*349G=) n.409G= c.*367G= (n.*367G=) c.1752G= (p.Arg584=) c.596G= c.2010G= (p.Arg670=) c.981G= (p.Arg327=) c.564G= (p.Arg188=) n.2464G= n.2576G= n.2345G= c.2121G= (p.Arg707=) c.2109G= (p.Arg703=) c.2223G= (p.Arg741=) c.2217G= (p.Arg739=) c.2181G= (p.Arg727=) c.2289G= (p.Arg763=) | |
19 | g.10358007C>G | CA403996306 | TYK2 | c.*656G>C (n.*656G>C) c.2307G>C (p.Arg769Ser) n.2638G>C n.2721G>C c.*1858G>C (n.*1858G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.409G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.1752G>C (p.Arg584Ser) c.596G>C c.2010G>C (p.Arg670Ser) c.981G>C (p.Arg327Ser) c.564G>C (p.Arg188Ser) n.2464G>C n.2576G>C n.2345G>C c.2121G>C (p.Arg707Ser) c.2109G>C (p.Arg703Ser) c.2223G>C (p.Arg741Ser) c.2217G>C (p.Arg739Ser) c.2181G>C (p.Arg727Ser) c.2289G>C (p.Arg763Ser) | |
19 | g.10358007C>T | CA505476458 | TYK2 | c.*656G>A (n.*656G>A) c.2307G>A (p.Arg769=) n.2638G>A n.2721G>A c.*1858G>A (n.*1858G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.409G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.1752G>A (p.Arg584=) c.596G>A c.2010G>A (p.Arg670=) c.981G>A (p.Arg327=) c.564G>A (p.Arg188=) n.2464G>A n.2576G>A n.2345G>A c.2121G>A (p.Arg707=) c.2109G>A (p.Arg703=) c.2223G>A (p.Arg741=) c.2217G>A (p.Arg739=) c.2181G>A (p.Arg727=) c.2289G>A (p.Arg763=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358008C>A | CA403996310 | TYK2 | c.*655G>T (n.*655G>T) c.2306G>T (p.Arg769Met) n.2637G>T n.2720G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.408G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.1751G>T (p.Arg584Met) c.595G>T c.2009G>T (p.Arg670Met) c.980G>T (p.Arg327Met) c.563G>T (p.Arg188Met) n.2463G>T n.2575G>T n.2344G>T c.2120G>T (p.Arg707Met) c.2108G>T (p.Arg703Met) c.2222G>T (p.Arg741Met) c.2216G>T (p.Arg739Met) c.2180G>T (p.Arg727Met) c.2288G>T (p.Arg763Met) | |
19 | g.10358008C= | CA2322389875 | TYK2 | c.*655G= (n.*655G=) c.2306G= (p.Arg769=) n.2637G= n.2720G= c.*1857G= (n.*1857G=) c.*348G= (n.*348G=) n.408G= c.*366G= (n.*366G=) c.1751G= (p.Arg584=) c.595G= c.2009G= (p.Arg670=) c.980G= (p.Arg327=) c.563G= (p.Arg188=) n.2463G= n.2575G= n.2344G= c.2120G= (p.Arg707=) c.2108G= (p.Arg703=) c.2222G= (p.Arg741=) c.2216G= (p.Arg739=) c.2180G= (p.Arg727=) c.2288G= (p.Arg763=) | |
19 | g.10358008C>G | CA403996314 | TYK2 | c.*655G>C (n.*655G>C) c.2306G>C (p.Arg769Thr) n.2637G>C n.2720G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.408G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.595G>C c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.980G>C (p.Arg327Thr) c.563G>C (p.Arg188Thr) n.2463G>C n.2575G>C n.2344G>C c.2120G>C (p.Arg707Thr) c.2108G>C (p.Arg703Thr) c.2222G>C (p.Arg741Thr) c.2216G>C (p.Arg739Thr) c.2180G>C (p.Arg727Thr) c.2288G>C (p.Arg763Thr) | |
19 | g.10358008C>T | CA403996324 | TYK2 | c.*655G>A (n.*655G>A) c.2306G>A (p.Arg769Lys) n.2637G>A n.2720G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.408G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.595G>A c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.980G>A (p.Arg327Lys) c.563G>A (p.Arg188Lys) n.2463G>A n.2575G>A n.2344G>A c.2120G>A (p.Arg707Lys) c.2108G>A (p.Arg703Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.2216G>A (p.Arg739Lys) c.2180G>A (p.Arg727Lys) c.2288G>A (p.Arg763Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358009T>A | CA403996334 | TYK2 | c.*654A>T (n.*654A>T) c.2305A>T (p.Arg769Trp) n.2636A>T n.2719A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.407A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.1750A>T (p.Arg584Trp) c.594A>T c.2008A>T (p.Arg670Trp) c.979A>T (p.Arg327Trp) c.562A>T (p.Arg188Trp) n.2462A>T n.2574A>T n.2343A>T c.2119A>T (p.Arg707Trp) c.2107A>T (p.Arg703Trp) c.2221A>T (p.Arg741Trp) c.2215A>T (p.Arg739Trp) c.2179A>T (p.Arg727Trp) c.2287A>T (p.Arg763Trp) | |
19 | g.10358009T>C | CA403996342 | TYK2 | c.*654A>G (n.*654A>G) c.2305A>G (p.Arg769Gly) n.2636A>G n.2719A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.407A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.594A>G c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.979A>G (p.Arg327Gly) c.562A>G (p.Arg188Gly) n.2462A>G n.2574A>G n.2343A>G c.2119A>G (p.Arg707Gly) c.2107A>G (p.Arg703Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.2215A>G (p.Arg739Gly) c.2179A>G (p.Arg727Gly) c.2287A>G (p.Arg763Gly) | |
19 | g.10358009T>G | CA505476459 | TYK2 | c.*654A>C (n.*654A>C) c.2305A>C (p.Arg769=) n.2636A>C n.2719A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.407A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.1750A>C (p.Arg584=) c.594A>C c.2008A>C (p.Arg670=) c.979A>C (p.Arg327=) c.562A>C (p.Arg188=) n.2462A>C n.2574A>C n.2343A>C c.2119A>C (p.Arg707=) c.2107A>C (p.Arg703=) c.2221A>C (p.Arg741=) c.2215A>C (p.Arg739=) c.2179A>C (p.Arg727=) c.2287A>C (p.Arg763=) | |
19 | g.10358010G>A | CA505476460 | TYK2 | c.*653C>T (n.*653C>T) c.2304C>T (p.Ser768=) n.2635C>T n.2718C>T c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.406C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.1749C>T (p.Ser583=) c.593C>T c.2007C>T (p.Ser669=) c.978C>T (p.Ser326=) c.561C>T (p.Ser187=) n.2461C>T n.2573C>T n.2342C>T c.2118C>T (p.Ser706=) c.2106C>T (p.Ser702=) c.2220C>T (p.Ser740=) c.2214C>T (p.Ser738=) c.2178C>T (p.Ser726=) c.2286C>T (p.Ser762=) | |
19 | g.10358010G>C | CA9193123 | TYK2 | c.*653C>G (n.*653C>G) c.2304C>G (p.Ser768=) n.2635C>G n.2718C>G c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.406C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.1749C>G (p.Ser583=) c.593C>G c.2007C>G (p.Ser669=) c.978C>G (p.Ser326=) c.561C>G (p.Ser187=) n.2461C>G n.2573C>G n.2342C>G c.2118C>G (p.Ser706=) c.2106C>G (p.Ser702=) c.2220C>G (p.Ser740=) c.2214C>G (p.Ser738=) c.2178C>G (p.Ser726=) c.2286C>G (p.Ser762=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358010G= | CA2322389876 | TYK2 | c.*653C= (n.*653C=) c.2304C= (p.Ser768=) n.2635C= n.2718C= c.*1855C= (n.*1855C=) c.*346C= (n.*346C=) n.406C= c.*364C= (n.*364C=) c.1749C= (p.Ser583=) c.593C= c.2007C= (p.Ser669=) c.978C= (p.Ser326=) c.561C= (p.Ser187=) n.2461C= n.2573C= n.2342C= c.2118C= (p.Ser706=) c.2106C= (p.Ser702=) c.2220C= (p.Ser740=) c.2214C= (p.Ser738=) c.2178C= (p.Ser726=) c.2286C= (p.Ser762=) | |
19 | g.10358010G>T | CA505476461 | TYK2 | c.*653C>A (n.*653C>A) c.2304C>A (p.Ser768=) n.2635C>A n.2718C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.406C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.1749C>A (p.Ser583=) c.593C>A c.2007C>A (p.Ser669=) c.978C>A (p.Ser326=) c.561C>A (p.Ser187=) n.2461C>A n.2573C>A n.2342C>A c.2118C>A (p.Ser706=) c.2106C>A (p.Ser702=) c.2220C>A (p.Ser740=) c.2214C>A (p.Ser738=) c.2178C>A (p.Ser726=) c.2286C>A (p.Ser762=) | |
19 | g.10358011G>A | CA403996355 | TYK2 | c.*652C>T (n.*652C>T) c.2303C>T (p.Ser768Phe) n.2634C>T n.2717C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.405C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.1748C>T (p.Ser583Phe) c.592C>T c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) n.2460C>T n.2572C>T n.2341C>T c.2117C>T (p.Ser706Phe) c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.2177C>T (p.Ser726Phe) c.2285C>T (p.Ser762Phe) | |
19 | g.10358011G>C | CA403996350 | TYK2 | c.*652C>G (n.*652C>G) c.2303C>G (p.Ser768Cys) n.2634C>G n.2717C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.405C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.1748C>G (p.Ser583Cys) c.592C>G c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) n.2460C>G n.2572C>G n.2341C>G c.2117C>G (p.Ser706Cys) c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.2177C>G (p.Ser726Cys) c.2285C>G (p.Ser762Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10358011G>T | CA403996347 | TYK2 | c.*652C>A (n.*652C>A) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) n.2634C>A n.2717C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.405C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.1748C>A (p.Ser583Tyr) c.592C>A c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.977C>A (p.Ser326Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.2460C>A n.2572C>A n.2341C>A c.2117C>A (p.Ser706Tyr) c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.2177C>A (p.Ser726Tyr) c.2285C>A (p.Ser762Tyr) | |
19 | g.10358012A>C | CA403996359 | TYK2 | c.*651T>G (n.*651T>G) c.2302T>G (p.Ser768Ala) n.2633T>G n.2716T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.404T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.1747T>G (p.Ser583Ala) c.591T>G c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) n.2459T>G n.2571T>G n.2340T>G c.2116T>G (p.Ser706Ala) c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.2284T>G (p.Ser762Ala) | |
19 | g.10358012A>G | CA403996363 | TYK2 | c.*651T>C (n.*651T>C) c.2302T>C (p.Ser768Pro) n.2633T>C n.2716T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.404T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.1747T>C (p.Ser583Pro) c.591T>C c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) n.2459T>C n.2571T>C n.2340T>C c.2116T>C (p.Ser706Pro) c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.2284T>C (p.Ser762Pro) | |
19 | g.10358012A>T | CA403996364 | TYK2 | c.*651T>A (n.*651T>A) c.2302T>A (p.Ser768Thr) n.2633T>A n.2716T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.404T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.1747T>A (p.Ser583Thr) c.591T>A c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) n.2459T>A n.2571T>A n.2340T>A c.2116T>A (p.Ser706Thr) c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.2284T>A (p.Ser762Thr) | |
19 | g.10358013G>A | CA505476462 | TYK2 | c.*650C>T (n.*650C>T) c.2301C>T (p.Leu767=) n.2632C>T n.2715C>T c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.403C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.1746C>T (p.Leu582=) c.590C>T c.2004C>T (p.Leu668=) c.975C>T (p.Leu325=) c.558C>T (p.Leu186=) n.2458C>T n.2570C>T n.2339C>T c.2115C>T (p.Leu705=) c.2103C>T (p.Leu701=) c.2217C>T (p.Leu739=) c.2211C>T (p.Leu737=) c.2175C>T (p.Leu725=) c.2283C>T (p.Leu761=) | gnomAD v4 |
19 | g.10358013G>C | CA505476463 | TYK2 | c.*650C>G (n.*650C>G) c.2301C>G (p.Leu767=) n.2632C>G n.2715C>G c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.403C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.1746C>G (p.Leu582=) c.590C>G c.2004C>G (p.Leu668=) c.975C>G (p.Leu325=) c.558C>G (p.Leu186=) n.2458C>G n.2570C>G n.2339C>G c.2115C>G (p.Leu705=) c.2103C>G (p.Leu701=) c.2217C>G (p.Leu739=) c.2211C>G (p.Leu737=) c.2175C>G (p.Leu725=) c.2283C>G (p.Leu761=) | |
19 | g.10358013G>T | CA505476464 | TYK2 | c.*650C>A (n.*650C>A) c.2301C>A (p.Leu767=) n.2632C>A n.2715C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.403C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.1746C>A (p.Leu582=) c.590C>A c.2004C>A (p.Leu668=) c.975C>A (p.Leu325=) c.558C>A (p.Leu186=) n.2458C>A n.2570C>A n.2339C>A c.2115C>A (p.Leu705=) c.2103C>A (p.Leu701=) c.2217C>A (p.Leu739=) c.2211C>A (p.Leu737=) c.2175C>A (p.Leu725=) c.2283C>A (p.Leu761=) | |
19 | g.10358014A>C | CA403996384 | TYK2 | c.*649T>G (n.*649T>G) c.2300T>G (p.Leu767Arg) n.2631T>G n.2714T>G c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.402T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.589T>G c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2457T>G n.2569T>G n.2338T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) | |
19 | g.10358014A>G | CA403996387 | TYK2 | c.*649T>C (n.*649T>C) c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.2631T>C n.2714T>C c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.402T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.589T>C c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2457T>C n.2569T>C n.2338T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) | ClinVar |
19 | g.10358014A>T | CA403996388 | TYK2 | c.*649T>A (n.*649T>A) c.2300T>A (p.Leu767His) n.2631T>A n.2714T>A c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.402T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.1745T>A (p.Leu582His) c.589T>A c.2003T>A (p.Leu668His) c.974T>A (p.Leu325His) c.557T>A (p.Leu186His) n.2457T>A n.2569T>A n.2338T>A c.2114T>A (p.Leu705His) c.2102T>A (p.Leu701His) c.2216T>A (p.Leu739His) c.2210T>A (p.Leu737His) c.2174T>A (p.Leu725His) c.2282T>A (p.Leu761His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358015G>A | CA403996389 | TYK2 | c.*648C>T (n.*648C>T) c.2299C>T (p.Leu767Phe) n.2630C>T n.2713C>T c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.401C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.588C>T c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.2456C>T n.2568C>T n.2337C>T c.2113C>T (p.Leu705Phe) c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.2209C>T (p.Leu737Phe) c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.2281C>T (p.Leu761Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.10358015G>C | CA403996390 | TYK2 | c.*648C>G (n.*648C>G) c.2299C>G (p.Leu767Val) n.2630C>G n.2713C>G c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.401C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.588C>G c.2002C>G (p.Leu668Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.2456C>G n.2568C>G n.2337C>G c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.2209C>G (p.Leu737Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10358015G= | CA2322389877 | TYK2 | c.*648C= (n.*648C=) c.2299C= (p.Leu767=) n.2630C= n.2713C= c.*1850C= (n.*1850C=) c.*341C= (n.*341C=) n.401C= c.*359C= (n.*359C=) c.1744C= (p.Leu582=) c.588C= c.2002C= (p.Leu668=) c.973C= (p.Leu325=) c.556C= (p.Leu186=) n.2456C= n.2568C= n.2337C= c.2113C= (p.Leu705=) c.2101C= (p.Leu701=) c.2215C= (p.Leu739=) c.2209C= (p.Leu737=) c.2173C= (p.Leu725=) c.2281C= (p.Leu761=) | |
19 | g.10358015G>T | CA403996391 | TYK2 | c.*648C>A (n.*648C>A) c.2299C>A (p.Leu767Ile) n.2630C>A n.2713C>A c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.401C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.588C>A c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.2456C>A n.2568C>A n.2337C>A c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2281C>A (p.Leu761Ile) | |
19 | g.10358016G>A | CA505476467 | TYK2 | c.*647C>T (n.*647C>T) c.2298C>T (p.Ala766=) n.2629C>T n.2712C>T c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.400C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.1743C>T (p.Ala581=) c.587C>T c.2001C>T (p.Ala667=) c.972C>T (p.Ala324=) c.555C>T (p.Ala185=) n.2455C>T n.2567C>T n.2336C>T c.2112C>T (p.Ala704=) c.2100C>T (p.Ala700=) c.2214C>T (p.Ala738=) c.2208C>T (p.Ala736=) c.2172C>T (p.Ala724=) c.2280C>T (p.Ala760=) | |
19 | g.10358016G>C | CA505476469 | TYK2 | c.*647C>G (n.*647C>G) c.2298C>G (p.Ala766=) n.2629C>G n.2712C>G c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.400C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.1743C>G (p.Ala581=) c.587C>G c.2001C>G (p.Ala667=) c.972C>G (p.Ala324=) c.555C>G (p.Ala185=) n.2455C>G n.2567C>G n.2336C>G c.2112C>G (p.Ala704=) c.2100C>G (p.Ala700=) c.2214C>G (p.Ala738=) c.2208C>G (p.Ala736=) c.2172C>G (p.Ala724=) c.2280C>G (p.Ala760=) | |
19 | g.10358016G>T | CA505476471 | TYK2 | c.*647C>A (n.*647C>A) c.2298C>A (p.Ala766=) n.2629C>A n.2712C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.400C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.1743C>A (p.Ala581=) c.587C>A c.2001C>A (p.Ala667=) c.972C>A (p.Ala324=) c.555C>A (p.Ala185=) n.2455C>A n.2567C>A n.2336C>A c.2112C>A (p.Ala704=) c.2100C>A (p.Ala700=) c.2214C>A (p.Ala738=) c.2208C>A (p.Ala736=) c.2172C>A (p.Ala724=) c.2280C>A (p.Ala760=) |