Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1761G>A (p.Arg587=)
c.605G>A
c.2019G>A (p.Arg673=)
c.990G>A (p.Arg330=)
c.573G>A (p.Arg191=)
n.2473G>A
n.2585G>A
n.2354G>A
c.2130G>A (p.Arg710=)
c.2118G>A (p.Arg706=)
c.2232G>A (p.Arg744=)
c.2226G>A (p.Arg742=)
c.2190G>A (p.Arg730=)
c.2298G>A (p.Arg766=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357915C>ACA403996111TYK2c.*664G>T (n.*664G>T)
c.2315G>T (p.Arg772Leu)
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c.2297G>T (p.Arg766Leu)
 gnomAD v4
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c.*1866G= (n.*1866G=)
c.*357G= (n.*357G=)
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c.*375G= (n.*375G=)
c.1760G= (p.Arg587=)
c.604G=
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c.989G= (p.Arg330=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.2472G=
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n.2353G=
c.2129G= (p.Arg710=)
c.2117G= (p.Arg706=)
c.2231G= (p.Arg744=)
c.2225G= (p.Arg742=)
c.2189G= (p.Arg730=)
c.2297G= (p.Arg766=)
19g.10357915C>GCA403996107TYK2c.*664G>C (n.*664G>C)
c.2315G>C (p.Arg772Pro)
n.2646G>C
n.2729G>C
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.417G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.604G>C
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.2472G>C
n.2584G>C
n.2353G>C
c.2129G>C (p.Arg710Pro)
c.2117G>C (p.Arg706Pro)
c.2231G>C (p.Arg744Pro)
c.2225G>C (p.Arg742Pro)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
c.2297G>C (p.Arg766Pro)
 dbSNP
19g.10357915C>TCA9193103TYK2c.*664G>A (n.*664G>A)
c.2315G>A (p.Arg772Gln)
n.2646G>A
n.2729G>A
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.417G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1760G>A (p.Arg587Gln)
c.604G>A
c.2018G>A (p.Arg673Gln)
c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
n.2472G>A
n.2584G>A
n.2353G>A
c.2129G>A (p.Arg710Gln)
c.2117G>A (p.Arg706Gln)
c.2231G>A (p.Arg744Gln)
c.2225G>A (p.Arg742Gln)
c.2189G>A (p.Arg730Gln)
c.2297G>A (p.Arg766Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357916G>ACA9193104TYK2c.*663C>T (n.*663C>T)
c.2314C>T (p.Arg772Trp)
n.2645C>T
n.2728C>T
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.416C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.1759C>T (p.Arg587Trp)
c.603C>T
c.2017C>T (p.Arg673Trp)
c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
n.2471C>T
n.2583C>T
n.2352C>T
c.2128C>T (p.Arg710Trp)
c.2116C>T (p.Arg706Trp)
c.2230C>T (p.Arg744Trp)
c.2224C>T (p.Arg742Trp)
c.2188C>T (p.Arg730Trp)
c.2296C>T (p.Arg766Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357916G>CCA403996126TYK2c.*663C>G (n.*663C>G)
c.2314C>G (p.Arg772Gly)
n.2645C>G
n.2728C>G
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
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c.*374C>G (n.*374C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.10357944C>TCA2322389839TYK2c.*661-26G>A (n.*661-26G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.569-29C>G (n.569-29C>G)
n.2469-29C>G
n.2581-29C>G
n.2350-29C>G
c.2126-29C>G (n.2126-29C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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19g.10357980C>ACA2582372559TYK2c.*660+23G>T (n.*660+23G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.10357983A>GCA2582372564TYK2c.*660+20T>C (n.*660+20T>C)
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n.2642+20T>C
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 gnomAD v4
19g.10357987C>ACA783145053TYK2c.*660+16G>T (n.*660+16G>T)
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n.2642+16G>T
n.2725+16G>T
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n.2468+16G>T
n.2580+16G>T
n.2349+16G>T
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c.2293+16G>T (n.2293+16G>T)
 dbSNP
19g.10357987C=CA2322389863TYK2c.*660+16G= (n.*660+16G=)
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n.2580+16G=
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c.2293+16G= (n.2293+16G=)
19g.10357987C>GCA9193118TYK2c.*660+16G>C (n.*660+16G>C)
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c.600+16G>C
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c.985+16G>C (n.985+16G>C)
c.568+16G>C (n.568+16G>C)
n.2468+16G>C
n.2580+16G>C
n.2349+16G>C
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c.2293+16G>C (n.2293+16G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357987C>TCA9193119TYK2c.*660+16G>A (n.*660+16G>A)
c.2311+16G>A (n.2311+16G>A)
n.2642+16G>A
n.2725+16G>A
c.*1862+16G>A (n.*1862+16G>A)
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n.2468+16G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357995G>ACA2322389869TYK2c.*660+8C>T (n.*660+8C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.10357999T>GCA9193122TYK2c.*660+4A>C (n.*660+4A>C)
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c.985+4A>C (n.985+4A>C)
c.568+4A>C (n.568+4A>C)
n.2468+4A>C
n.2580+4A>C
n.2349+4A>C
c.2125+4A>C (n.2125+4A>C)
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c.2221+4A>C (n.2221+4A>C)
c.2185+4A>C (n.2185+4A>C)
c.2293+4A>C (n.2293+4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357999T=CA2322389870TYK2c.*660+4A= (n.*660+4A=)
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c.*371+4A= (n.*371+4A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10358003C>TCA403996266TYK2c.*660G>A (n.*660G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.10358004C>GCA403996277TYK2c.*659G>C (n.*659G>C)
c.2310G>C (p.Glu770Asp)
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 gnomAD v4
19g.10358004C>TCA505476456TYK2c.*659G>A (n.*659G>A)
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19g.10358005T>ACA403996280TYK2c.*658A>T (n.*658A>T)
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c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.411A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.598A>T
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.2466A>T
n.2578A>T
n.2347A>T
c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.2225A>T (p.Glu742Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.2183A>T (p.Glu728Val)
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19g.10358005T>CCA403996285TYK2c.*658A>G (n.*658A>G)
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
n.2640A>G
n.2723A>G
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.411A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.598A>G
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.2466A>G
n.2578A>G
n.2347A>G
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.2225A>G (p.Glu742Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.2183A>G (p.Glu728Gly)
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
19g.10358005T>GCA403996283TYK2c.*658A>C (n.*658A>C)
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
n.2640A>C
n.2723A>C
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.411A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.598A>C
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.2466A>C
n.2578A>C
n.2347A>C
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.2225A>C (p.Glu742Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.2183A>C (p.Glu728Ala)
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19g.10358006C>ACA403996290TYK2c.*657G>T (n.*657G>T)
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
n.2639G>T
n.2722G>T
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.410G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
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c.2011G>T (p.Glu671Ter)
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c.2110G>T (p.Glu704Ter)
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c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.2182G>T (p.Glu728Ter)
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19g.10358006C>GCA403996294TYK2c.*657G>C (n.*657G>C)
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
n.2639G>C
n.2722G>C
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.410G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1753G>C (p.Glu585Gln)
c.597G>C
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.2465G>C
n.2577G>C
n.2346G>C
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.2224G>C (p.Glu742Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
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19g.10358006C>TCA403996297TYK2c.*657G>A (n.*657G>A)
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
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c.*350G>A (n.*350G>A)
n.410G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1753G>A (p.Glu585Lys)
c.597G>A
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.2465G>A
n.2577G>A
n.2346G>A
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
19g.10358007C>ACA403996300TYK2c.*656G>T (n.*656G>T)
c.2307G>T (p.Arg769Ser)
n.2638G>T
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c.*1858G>T (n.*1858G>T)
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n.409G>T
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c.596G>T
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19g.10358007C=CA2322389874TYK2c.*656G= (n.*656G=)
c.2307G= (p.Arg769=)
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c.*367G= (n.*367G=)
c.1752G= (p.Arg584=)
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c.981G= (p.Arg327=)
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n.2576G=
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c.2217G= (p.Arg739=)
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c.2289G= (p.Arg763=)
19g.10358007C>GCA403996306TYK2c.*656G>C (n.*656G>C)
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n.2638G>C
n.2721G>C
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.409G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.1752G>C (p.Arg584Ser)
c.596G>C
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c.981G>C (p.Arg327Ser)
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n.2464G>C
n.2576G>C
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c.2121G>C (p.Arg707Ser)
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c.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.2217G>C (p.Arg739Ser)
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c.2289G>C (p.Arg763Ser)
19g.10358007C>TCA505476458TYK2c.*656G>A (n.*656G>A)
c.2307G>A (p.Arg769=)
n.2638G>A
n.2721G>A
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.409G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.1752G>A (p.Arg584=)
c.596G>A
c.2010G>A (p.Arg670=)
c.981G>A (p.Arg327=)
c.564G>A (p.Arg188=)
n.2464G>A
n.2576G>A
n.2345G>A
c.2121G>A (p.Arg707=)
c.2109G>A (p.Arg703=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.2217G>A (p.Arg739=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.2289G>A (p.Arg763=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358008C>ACA403996310TYK2c.*655G>T (n.*655G>T)
c.2306G>T (p.Arg769Met)
n.2637G>T
n.2720G>T
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n.408G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1751G>T (p.Arg584Met)
c.595G>T
c.2009G>T (p.Arg670Met)
c.980G>T (p.Arg327Met)
c.563G>T (p.Arg188Met)
n.2463G>T
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n.2344G>T
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c.2108G>T (p.Arg703Met)
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c.2216G>T (p.Arg739Met)
c.2180G>T (p.Arg727Met)
c.2288G>T (p.Arg763Met)
19g.10358008C=CA2322389875TYK2c.*655G= (n.*655G=)
c.2306G= (p.Arg769=)
n.2637G=
n.2720G=
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c.*366G= (n.*366G=)
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n.2344G=
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c.2288G= (p.Arg763=)
19g.10358008C>GCA403996314TYK2c.*655G>C (n.*655G>C)
c.2306G>C (p.Arg769Thr)
n.2637G>C
n.2720G>C
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c.*348G>C (n.*348G>C)
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c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.595G>C
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c.2180G>C (p.Arg727Thr)
c.2288G>C (p.Arg763Thr)
19g.10358008C>TCA403996324TYK2c.*655G>A (n.*655G>A)
c.2306G>A (p.Arg769Lys)
n.2637G>A
n.2720G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.408G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.595G>A
c.2009G>A (p.Arg670Lys)
c.980G>A (p.Arg327Lys)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
n.2463G>A
n.2575G>A
n.2344G>A
c.2120G>A (p.Arg707Lys)
c.2108G>A (p.Arg703Lys)
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.2216G>A (p.Arg739Lys)
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c.2288G>A (p.Arg763Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358009T>ACA403996334TYK2c.*654A>T (n.*654A>T)
c.2305A>T (p.Arg769Trp)
n.2636A>T
n.2719A>T
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
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n.407A>T
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c.1750A>T (p.Arg584Trp)
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c.979A>T (p.Arg327Trp)
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n.2462A>T
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n.2343A>T
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c.2107A>T (p.Arg703Trp)
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c.2215A>T (p.Arg739Trp)
c.2179A>T (p.Arg727Trp)
c.2287A>T (p.Arg763Trp)
19g.10358009T>CCA403996342TYK2c.*654A>G (n.*654A>G)
c.2305A>G (p.Arg769Gly)
n.2636A>G
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c.2107A>G (p.Arg703Gly)
c.2221A>G (p.Arg741Gly)
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c.2179A>G (p.Arg727Gly)
c.2287A>G (p.Arg763Gly)
19g.10358009T>GCA505476459TYK2c.*654A>C (n.*654A>C)
c.2305A>C (p.Arg769=)
n.2636A>C
n.2719A>C
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.407A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1750A>C (p.Arg584=)
c.594A>C
c.2008A>C (p.Arg670=)
c.979A>C (p.Arg327=)
c.562A>C (p.Arg188=)
n.2462A>C
n.2574A>C
n.2343A>C
c.2119A>C (p.Arg707=)
c.2107A>C (p.Arg703=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.2215A>C (p.Arg739=)
c.2179A>C (p.Arg727=)
c.2287A>C (p.Arg763=)
19g.10358010G>ACA505476460TYK2c.*653C>T (n.*653C>T)
c.2304C>T (p.Ser768=)
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c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1749C>T (p.Ser583=)
c.593C>T
c.2007C>T (p.Ser669=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.561C>T (p.Ser187=)
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n.2342C>T
c.2118C>T (p.Ser706=)
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.2220C>T (p.Ser740=)
c.2214C>T (p.Ser738=)
c.2178C>T (p.Ser726=)
c.2286C>T (p.Ser762=)
19g.10358010G>CCA9193123TYK2c.*653C>G (n.*653C>G)
c.2304C>G (p.Ser768=)
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c.*346C>G (n.*346C>G)
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c.1749C>G (p.Ser583=)
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c.978C>G (p.Ser326=)
c.561C>G (p.Ser187=)
n.2461C>G
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n.2342C>G
c.2118C>G (p.Ser706=)
c.2106C>G (p.Ser702=)
c.2220C>G (p.Ser740=)
c.2214C>G (p.Ser738=)
c.2178C>G (p.Ser726=)
c.2286C>G (p.Ser762=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358010G=CA2322389876TYK2c.*653C= (n.*653C=)
c.2304C= (p.Ser768=)
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c.*1855C= (n.*1855C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.406C=
c.*364C= (n.*364C=)
c.1749C= (p.Ser583=)
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c.2007C= (p.Ser669=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.561C= (p.Ser187=)
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n.2342C=
c.2118C= (p.Ser706=)
c.2106C= (p.Ser702=)
c.2220C= (p.Ser740=)
c.2214C= (p.Ser738=)
c.2178C= (p.Ser726=)
c.2286C= (p.Ser762=)
19g.10358010G>TCA505476461TYK2c.*653C>A (n.*653C>A)
c.2304C>A (p.Ser768=)
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c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1749C>A (p.Ser583=)
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c.978C>A (p.Ser326=)
c.561C>A (p.Ser187=)
n.2461C>A
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Number of alleles fetched