Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2220G>A (p.Glu740=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*457G>C (n.*457G>C)
n.517G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.1860G>C (p.Leu620=)
n.87G>C
c.704G>C
c.2118G>C (p.Leu706=)
c.1089G>C (p.Leu363=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.2572G>C
n.2453G>C
c.2229G>C (p.Leu743=)
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.2331G>C (p.Leu777=)
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c.*457G>A (n.*457G>A)
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c.*475G>A (n.*475G>A)
c.1860G>A (p.Leu620=)
n.87G>A
c.704G>A
c.2118G>A (p.Leu706=)
c.1089G>A (p.Leu363=)
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n.2572G>A
n.2453G>A
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c.2217G>A (p.Leu739=)
c.2331G>A (p.Leu777=)
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19g.10357822G>CCA403995436TYK2c.*757C>G (n.*757C>G)
c.2408C>G (p.Thr803Ser)
n.2739C>G
n.2822C>G
c.*1959C>G (n.*1959C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.510C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
n.80C>G
c.697C>G
c.2111C>G (p.Thr704Ser)
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n.2446C>G
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c.2390C>G (p.Thr797Ser)
19g.10357822G>TCA403995439TYK2c.*757C>A (n.*757C>A)
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
n.2739C>A
n.2822C>A
c.*1959C>A (n.*1959C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.510C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
n.80C>A
c.697C>A
c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
n.2565C>A
n.2446C>A
c.2222C>A (p.Thr741Asn)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.2324C>A (p.Thr775Asn)
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
c.2282C>A (p.Thr761Asn)
c.2390C>A (p.Thr797Asn)
19g.10357823T>ACA403995443TYK2c.*756A>T (n.*756A>T)
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
n.2738A>T
n.2821A>T
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.509A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
n.79A>T
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n.2445A>T
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
c.2281A>T (p.Thr761Ser)
c.2389A>T (p.Thr797Ser)
19g.10357823T>CCA403995446TYK2c.*756A>G (n.*756A>G)
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
n.2738A>G
n.2821A>G
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.509A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
n.79A>G
c.696A>G
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
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c.2389A>G (p.Thr797Ala)
19g.10357823T>GCA403995449TYK2c.*756A>C (n.*756A>C)
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
n.2738A>C
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c.*449A>C (n.*449A>C)
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c.1852A>C (p.Thr618Pro)
n.79A>C
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c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.2564A>C
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c.2221A>C (p.Thr741Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
c.2317A>C (p.Thr773Pro)
c.2281A>C (p.Thr761Pro)
c.2389A>C (p.Thr797Pro)
19g.10357824G>ACA505476278TYK2c.*755C>T (n.*755C>T)
c.2406C>T (p.Ala802=)
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c.*1957C>T (n.*1957C>T)
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c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1851C>T (p.Ala617=)
n.78C>T
c.695C>T
c.2109C>T (p.Ala703=)
c.1080C>T (p.Ala360=)
c.663C>T (p.Ala221=)
n.2563C>T
n.2444C>T
c.2220C>T (p.Ala740=)
c.2208C>T (p.Ala736=)
c.2322C>T (p.Ala774=)
c.2316C>T (p.Ala772=)
c.2280C>T (p.Ala760=)
c.2388C>T (p.Ala796=)
19g.10357824G>CCA505476279TYK2c.*755C>G (n.*755C>G)
c.2406C>G (p.Ala802=)
n.2737C>G
n.2820C>G
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
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c.1851C>G (p.Ala617=)
n.78C>G
c.695C>G
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c.663C>G (p.Ala221=)
n.2563C>G
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c.2280C>G (p.Ala760=)
c.2388C>G (p.Ala796=)
19g.10357824G>TCA505476280TYK2c.*755C>A (n.*755C>A)
c.2406C>A (p.Ala802=)
n.2737C>A
n.2820C>A
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.508C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1851C>A (p.Ala617=)
n.78C>A
c.695C>A
c.2109C>A (p.Ala703=)
c.1080C>A (p.Ala360=)
c.663C>A (p.Ala221=)
n.2563C>A
n.2444C>A
c.2220C>A (p.Ala740=)
c.2208C>A (p.Ala736=)
c.2322C>A (p.Ala774=)
c.2316C>A (p.Ala772=)
c.2280C>A (p.Ala760=)
c.2388C>A (p.Ala796=)
19g.10357825G>ACA9193084TYK2c.*754C>T (n.*754C>T)
c.2405C>T (p.Ala802Val)
n.2736C>T
n.2819C>T
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.507C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1850C>T (p.Ala617Val)
n.77C>T
c.694C>T
c.2108C>T (p.Ala703Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.2562C>T
n.2443C>T
c.2219C>T (p.Ala740Val)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.2279C>T (p.Ala760Val)
c.2387C>T (p.Ala796Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357825G>CCA403995454TYK2c.*754C>G (n.*754C>G)
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
n.2736C>G
n.2819C>G
c.*1956C>G (n.*1956C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.507C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
n.77C>G
c.694C>G
c.2108C>G (p.Ala703Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.2562C>G
n.2443C>G
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.2279C>G (p.Ala760Gly)
c.2387C>G (p.Ala796Gly)
19g.10357825G=CA2322389782TYK2c.*754C= (n.*754C=)
c.2405C= (p.Ala802=)
n.2736C=
n.2819C=
c.*1956C= (n.*1956C=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.507C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.1850C= (p.Ala617=)
n.77C=
c.694C=
c.2108C= (p.Ala703=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.2562C=
n.2443C=
c.2219C= (p.Ala740=)
c.2207C= (p.Ala736=)
c.2321C= (p.Ala774=)
c.2315C= (p.Ala772=)
c.2279C= (p.Ala760=)
c.2387C= (p.Ala796=)
19g.10357825G>TCA403995456TYK2c.*754C>A (n.*754C>A)
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
n.2736C>A
n.2819C>A
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.507C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
n.77C>A
c.694C>A
c.2108C>A (p.Ala703Asp)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.2562C>A
n.2443C>A
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.2315C>A (p.Ala772Asp)
c.2279C>A (p.Ala760Asp)
c.2387C>A (p.Ala796Asp)
19g.10357826C>ACA403995461TYK2c.*753G>T (n.*753G>T)
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
n.2735G>T
n.2818G>T
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.506G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
n.76G>T
c.693G>T
c.2107G>T (p.Ala703Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.2561G>T
n.2442G>T
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.2278G>T (p.Ala760Ser)
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
 COSMIC
19g.10357826C=CA2322389783TYK2c.*753G= (n.*753G=)
c.2404G= (p.Ala802=)
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c.*464G= (n.*464G=)
c.1849G= (p.Ala617=)
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c.2107G= (p.Ala703=)
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c.661G= (p.Ala221=)
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c.2218G= (p.Ala740=)
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c.2320G= (p.Ala774=)
c.2314G= (p.Ala772=)
c.2278G= (p.Ala760=)
c.2386G= (p.Ala796=)
19g.10357826C>GCA403995463TYK2c.*753G>C (n.*753G>C)
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
n.2735G>C
n.2818G>C
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.506G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
n.76G>C
c.693G>C
c.2107G>C (p.Ala703Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.2561G>C
n.2442G>C
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.2278G>C (p.Ala760Pro)
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
19g.10357826C>TCA9193085TYK2c.*753G>A (n.*753G>A)
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
n.2735G>A
n.2818G>A
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.506G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
n.76G>A
c.693G>A
c.2107G>A (p.Ala703Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.2561G>A
n.2442G>A
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357827G>ACA9193086TYK2c.*752C>T (n.*752C>T)
c.2403C>T (p.Gly801=)
n.2734C>T
n.2817C>T
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.505C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.1848C>T (p.Gly616=)
n.75C>T
c.692C>T
c.2106C>T (p.Gly702=)
c.1077C>T (p.Gly359=)
c.660C>T (p.Gly220=)
n.2560C>T
n.2441C>T
c.2217C>T (p.Gly739=)
c.2205C>T (p.Gly735=)
c.2319C>T (p.Gly773=)
c.2313C>T (p.Gly771=)
c.2277C>T (p.Gly759=)
c.2385C>T (p.Gly795=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10357827G>CCA505476282TYK2c.*752C>G (n.*752C>G)
c.2403C>G (p.Gly801=)
n.2734C>G
n.2817C>G
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.505C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.1848C>G (p.Gly616=)
n.75C>G
c.692C>G
c.2106C>G (p.Gly702=)
c.1077C>G (p.Gly359=)
c.660C>G (p.Gly220=)
n.2560C>G
n.2441C>G
c.2217C>G (p.Gly739=)
c.2205C>G (p.Gly735=)
c.2319C>G (p.Gly773=)
c.2313C>G (p.Gly771=)
c.2277C>G (p.Gly759=)
c.2385C>G (p.Gly795=)
19g.10357827G=CA2322389784TYK2c.*752C= (n.*752C=)
c.2403C= (p.Gly801=)
n.2734C=
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c.*1954C= (n.*1954C=)
c.*445C= (n.*445C=)
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c.*463C= (n.*463C=)
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n.75C=
c.692C=
c.2106C= (p.Gly702=)
c.1077C= (p.Gly359=)
c.660C= (p.Gly220=)
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c.2217C= (p.Gly739=)
c.2205C= (p.Gly735=)
c.2319C= (p.Gly773=)
c.2313C= (p.Gly771=)
c.2277C= (p.Gly759=)
c.2385C= (p.Gly795=)
19g.10357827G>TCA505476283TYK2c.*752C>A (n.*752C>A)
c.2403C>A (p.Gly801=)
n.2734C>A
n.2817C>A
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.505C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.1848C>A (p.Gly616=)
n.75C>A
c.692C>A
c.2106C>A (p.Gly702=)
c.1077C>A (p.Gly359=)
c.660C>A (p.Gly220=)
n.2560C>A
n.2441C>A
c.2217C>A (p.Gly739=)
c.2205C>A (p.Gly735=)
c.2319C>A (p.Gly773=)
c.2313C>A (p.Gly771=)
c.2277C>A (p.Gly759=)
c.2385C>A (p.Gly795=)
19g.10357828C>ACA403995471TYK2c.*751G>T (n.*751G>T)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
n.2733G>T
n.2816G>T
c.*1953G>T (n.*1953G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.504G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.1847G>T (p.Gly616Val)
n.74G>T
c.691G>T
c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.2559G>T
n.2440G>T
c.2216G>T (p.Gly739Val)
c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.2318G>T (p.Gly773Val)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
19g.10357828C>GCA403995472TYK2c.*751G>C (n.*751G>C)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
n.2733G>C
n.2816G>C
c.*1953G>C (n.*1953G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.504G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
n.74G>C
c.691G>C
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.2559G>C
n.2440G>C
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.2318G>C (p.Gly773Ala)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
19g.10357828C>TCA403995475TYK2c.*751G>A (n.*751G>A)
c.2402G>A (p.Gly801Asp)
n.2733G>A
n.2816G>A
c.*1953G>A (n.*1953G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.504G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.1847G>A (p.Gly616Asp)
n.74G>A
c.691G>A
c.2105G>A (p.Gly702Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.2559G>A
n.2440G>A
c.2216G>A (p.Gly739Asp)
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
c.2318G>A (p.Gly773Asp)
c.2312G>A (p.Gly771Asp)
c.2276G>A (p.Gly759Asp)
c.2384G>A (p.Gly795Asp)
19g.10357829C>ACA403995479TYK2c.*750G>T (n.*750G>T)
c.2401G>T (p.Gly801Cys)
n.2732G>T
n.2815G>T
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.503G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1846G>T (p.Gly616Cys)
n.73G>T
c.690G>T
c.2104G>T (p.Gly702Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.2558G>T
n.2439G>T
c.2215G>T (p.Gly739Cys)
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
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c.2311G>T (p.Gly771Cys)
c.2275G>T (p.Gly759Cys)
c.2383G>T (p.Gly795Cys)
19g.10357829C>GCA403995491TYK2c.*750G>C (n.*750G>C)
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
n.2732G>C
n.2815G>C
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.503G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1846G>C (p.Gly616Arg)
n.73G>C
c.690G>C
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.2558G>C
n.2439G>C
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.2317G>C (p.Gly773Arg)
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
19g.10357829C>TCA403995482TYK2c.*750G>A (n.*750G>A)
c.2401G>A (p.Gly801Ser)
n.2732G>A
n.2815G>A
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.503G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1846G>A (p.Gly616Ser)
n.73G>A
c.690G>A
c.2104G>A (p.Gly702Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.2558G>A
n.2439G>A
c.2215G>A (p.Gly739Ser)
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
c.2317G>A (p.Gly773Ser)
c.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.2275G>A (p.Gly759Ser)
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
19g.10357830A>CCA403995494TYK2c.*749T>G (n.*749T>G)
c.2400T>G (p.Phe800Leu)
n.2731T>G
n.2814T>G
c.*1951T>G (n.*1951T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.502T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.1845T>G (p.Phe615Leu)
n.72T>G
c.689T>G
c.2103T>G (p.Phe701Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.2557T>G
n.2438T>G
c.2214T>G (p.Phe738Leu)
c.2202T>G (p.Phe734Leu)
c.2316T>G (p.Phe772Leu)
c.2310T>G (p.Phe770Leu)
c.2274T>G (p.Phe758Leu)
c.2382T>G (p.Phe794Leu)
19g.10357830A>GCA505476287TYK2c.*749T>C (n.*749T>C)
c.2400T>C (p.Phe800=)
n.2731T>C
n.2814T>C
c.*1951T>C (n.*1951T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.502T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.1845T>C (p.Phe615=)
n.72T>C
c.689T>C
c.2103T>C (p.Phe701=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
c.657T>C (p.Phe219=)
n.2557T>C
n.2438T>C
c.2214T>C (p.Phe738=)
c.2202T>C (p.Phe734=)
c.2316T>C (p.Phe772=)
c.2310T>C (p.Phe770=)
c.2274T>C (p.Phe758=)
c.2382T>C (p.Phe794=)
19g.10357830A>TCA403995497TYK2c.*749T>A (n.*749T>A)
c.2400T>A (p.Phe800Leu)
n.2731T>A
n.2814T>A
c.*1951T>A (n.*1951T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.502T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.1845T>A (p.Phe615Leu)
n.72T>A
c.689T>A
c.2103T>A (p.Phe701Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.2557T>A
n.2438T>A
c.2214T>A (p.Phe738Leu)
c.2202T>A (p.Phe734Leu)
c.2316T>A (p.Phe772Leu)
c.2310T>A (p.Phe770Leu)
c.2274T>A (p.Phe758Leu)
c.2382T>A (p.Phe794Leu)
19g.10357831A>CCA403995501TYK2c.*748T>G (n.*748T>G)
c.2399T>G (p.Phe800Cys)
n.2730T>G
n.2813T>G
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.501T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
n.71T>G
c.688T>G
c.2102T>G (p.Phe701Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.2556T>G
n.2437T>G
c.2213T>G (p.Phe738Cys)
c.2201T>G (p.Phe734Cys)
c.2315T>G (p.Phe772Cys)
c.2309T>G (p.Phe770Cys)
c.2273T>G (p.Phe758Cys)
c.2381T>G (p.Phe794Cys)
19g.10357831A>GCA403995502TYK2c.*748T>C (n.*748T>C)
c.2399T>C (p.Phe800Ser)
n.2730T>C
n.2813T>C
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.501T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
n.71T>C
c.688T>C
c.2102T>C (p.Phe701Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.2556T>C
n.2437T>C
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
c.2201T>C (p.Phe734Ser)
c.2315T>C (p.Phe772Ser)
c.2309T>C (p.Phe770Ser)
c.2273T>C (p.Phe758Ser)
c.2381T>C (p.Phe794Ser)
19g.10357831A>TCA403995504TYK2c.*748T>A (n.*748T>A)
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
n.2730T>A
n.2813T>A
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.501T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
n.71T>A
c.688T>A
c.2102T>A (p.Phe701Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.2556T>A
n.2437T>A
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
c.2315T>A (p.Phe772Tyr)
c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
c.2381T>A (p.Phe794Tyr)
19g.10357832A>CCA403995513TYK2c.*747T>G (n.*747T>G)
c.2398T>G (p.Phe800Val)
n.2729T>G
n.2812T>G
c.*1949T>G (n.*1949T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.500T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
n.70T>G
c.687T>G
c.2101T>G (p.Phe701Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.2555T>G
n.2436T>G
c.2212T>G (p.Phe738Val)
c.2200T>G (p.Phe734Val)
c.2314T>G (p.Phe772Val)
c.2308T>G (p.Phe770Val)
c.2272T>G (p.Phe758Val)
c.2380T>G (p.Phe794Val)
19g.10357832A>GCA403995510TYK2c.*747T>C (n.*747T>C)
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
n.2729T>C
n.2812T>C
c.*1949T>C (n.*1949T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.500T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
n.70T>C
c.687T>C
c.2101T>C (p.Phe701Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.2555T>C
n.2436T>C
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
c.2314T>C (p.Phe772Leu)
c.2308T>C (p.Phe770Leu)
c.2272T>C (p.Phe758Leu)
c.2380T>C (p.Phe794Leu)
19g.10357832A>TCA403995508TYK2c.*747T>A (n.*747T>A)
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
n.2729T>A
n.2812T>A
c.*1949T>A (n.*1949T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.500T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
n.70T>A
c.687T>A
c.2101T>A (p.Phe701Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.2555T>A
n.2436T>A
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
c.2200T>A (p.Phe734Ile)
c.2314T>A (p.Phe772Ile)
c.2308T>A (p.Phe770Ile)
c.2272T>A (p.Phe758Ile)
c.2380T>A (p.Phe794Ile)
19g.10357833C>ACA505476289TYK2c.*746G>T (n.*746G>T)
c.2397G>T (p.Gly799=)
n.2728G>T
n.2811G>T
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.499G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.1842G>T (p.Gly614=)
n.69G>T
c.686G>T
c.2100G>T (p.Gly700=)
c.1071G>T (p.Gly357=)
c.654G>T (p.Gly218=)
n.2554G>T
n.2435G>T
c.2211G>T (p.Gly737=)
c.2199G>T (p.Gly733=)
c.2313G>T (p.Gly771=)
c.2307G>T (p.Gly769=)
c.2271G>T (p.Gly757=)
c.2379G>T (p.Gly793=)
 gnomAD v4
19g.10357833C>GCA505476290TYK2c.*746G>C (n.*746G>C)
c.2397G>C (p.Gly799=)
n.2728G>C
n.2811G>C
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.499G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.1842G>C (p.Gly614=)
n.69G>C
c.686G>C
c.2100G>C (p.Gly700=)
c.1071G>C (p.Gly357=)
c.654G>C (p.Gly218=)
n.2554G>C
n.2435G>C
c.2211G>C (p.Gly737=)
c.2199G>C (p.Gly733=)
c.2313G>C (p.Gly771=)
c.2307G>C (p.Gly769=)
c.2271G>C (p.Gly757=)
c.2379G>C (p.Gly793=)
19g.10357833C>TCA505476288TYK2c.*746G>A (n.*746G>A)
c.2397G>A (p.Gly799=)
n.2728G>A
n.2811G>A
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.499G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.1842G>A (p.Gly614=)
n.69G>A
c.686G>A
c.2100G>A (p.Gly700=)
c.1071G>A (p.Gly357=)
c.654G>A (p.Gly218=)
n.2554G>A
n.2435G>A
c.2211G>A (p.Gly737=)
c.2199G>A (p.Gly733=)
c.2313G>A (p.Gly771=)
c.2307G>A (p.Gly769=)
c.2271G>A (p.Gly757=)
c.2379G>A (p.Gly793=)
 gnomAD v4
19g.10357834C>ACA403995516TYK2c.*745G>T (n.*745G>T)
c.2396G>T (p.Gly799Val)
n.2727G>T
n.2810G>T
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.498G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.68G>T
c.685G>T
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
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c.2210G>T (p.Gly737Val)
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c.2312G>T (p.Gly771Val)
c.2306G>T (p.Gly769Val)
c.2270G>T (p.Gly757Val)
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19g.10357834C>GCA403995519TYK2c.*745G>C (n.*745G>C)
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
n.2727G>C
n.2810G>C
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.498G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.68G>C
c.685G>C
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.2553G>C
n.2434G>C
c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.2306G>C (p.Gly769Ala)
c.2270G>C (p.Gly757Ala)
c.2378G>C (p.Gly793Ala)
19g.10357834C>TCA403995531TYK2c.*745G>A (n.*745G>A)
c.2396G>A (p.Gly799Glu)
n.2727G>A
n.2810G>A
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.498G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.68G>A
c.685G>A
c.2099G>A (p.Gly700Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
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c.2198G>A (p.Gly733Glu)
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c.2306G>A (p.Gly769Glu)
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19g.10357835C>TCA9193087TYK2c.*744G>A (n.*744G>A)
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c.2377G>A (p.Gly793Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357836C>ACA403995542TYK2c.*743G>T (n.*743G>T)
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19g.10357836C=CA2322389786TYK2c.*743G= (n.*743G=)
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c.2376G= (p.Trp792=)
19g.10357836C>GCA403995544TYK2c.*743G>C (n.*743G>C)
c.2394G>C (p.Trp798Cys)
n.2725G>C
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c.2376G>C (p.Trp792Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10357836C>TCA403995543TYK2c.*743G>A (n.*743G>A)
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19g.10357837C>ACA403995545TYK2c.*742G>T (n.*742G>T)
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19g.10357837C>GCA403995546TYK2c.*742G>C (n.*742G>C)
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19g.10357837C>TCA403995549TYK2c.*742G>A (n.*742G>A)
c.2393G>A (p.Trp798Ter)
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c.1838G>A (p.Trp613Ter)
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 ClinVar dbSNP
19g.10357838A>CCA403995551TYK2c.*741T>G (n.*741T>G)
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19g.10357838A>GCA403995553TYK2c.*741T>C (n.*741T>C)
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c.*434T>A (n.*434T>A)
n.494T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.1837T>A (p.Trp613Arg)
n.64T>A
c.681T>A
c.2095T>A (p.Trp699Arg)
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
c.649T>A (p.Trp217Arg)
n.2549T>A
n.2430T>A
c.2206T>A (p.Trp736Arg)
c.2194T>A (p.Trp732Arg)
c.2308T>A (p.Trp770Arg)
c.2302T>A (p.Trp768Arg)
c.2266T>A (p.Trp756Arg)
c.2374T>A (p.Trp792Arg)
19g.10357839C>ACA403995566TYK2c.*740G>T (n.*740G>T)
c.2391G>T (p.Lys797Asn)
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c.1836G>T (p.Lys612Asn)
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19g.10357839C=CA2322389787TYK2c.*740G= (n.*740G=)
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c.2301G= (p.Lys767=)
c.2265G= (p.Lys755=)
c.2373G= (p.Lys791=)
19g.10357839C>GCA403995570TYK2c.*740G>C (n.*740G>C)
c.2391G>C (p.Lys797Asn)
n.2722G>C
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c.*433G>C (n.*433G>C)
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c.*451G>C (n.*451G>C)
c.1836G>C (p.Lys612Asn)
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c.680G>C
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c.2373G>C (p.Lys791Asn)
 gnomAD v4
19g.10357839C>TCA505476297TYK2c.*740G>A (n.*740G>A)
c.2391G>A (p.Lys797=)
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c.*433G>A (n.*433G>A)
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c.*451G>A (n.*451G>A)
c.1836G>A (p.Lys612=)
n.63G>A
c.680G>A
c.2094G>A (p.Lys698=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.2548G>A
n.2429G>A
c.2205G>A (p.Lys735=)
c.2193G>A (p.Lys731=)
c.2307G>A (p.Lys769=)
c.2301G>A (p.Lys767=)
c.2265G>A (p.Lys755=)
c.2373G>A (p.Lys791=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357840T>ACA403995574TYK2c.*739A>T (n.*739A>T)
c.2390A>T (p.Lys797Met)
n.2721A>T
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c.*450A>T (n.*450A>T)
c.1835A>T (p.Lys612Met)
n.62A>T
c.679A>T
c.2093A>T (p.Lys698Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.2547A>T
n.2428A>T
c.2204A>T (p.Lys735Met)
c.2192A>T (p.Lys731Met)
c.2306A>T (p.Lys769Met)
c.2300A>T (p.Lys767Met)
c.2264A>T (p.Lys755Met)
c.2372A>T (p.Lys791Met)
19g.10357840T>CCA403995576TYK2c.*739A>G (n.*739A>G)
c.2390A>G (p.Lys797Arg)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.2384T>C (p.Met795Thr)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.2539C>A
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c.2196C>A (p.Ala732=)
c.2184C>A (p.Ala728=)
c.2298C>A (p.Ala766=)
c.2292C>A (p.Ala764=)
c.2256C>A (p.Ala752=)
c.2364C>A (p.Ala788=)
19g.10357849G>ACA403995628TYK2c.*730C>T (n.*730C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357851G>CCA505476313TYK2c.*728C>G (n.*728C>G)
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19g.10357851G=CA2322389793TYK2c.*728C= (n.*728C=)
c.2379C= (p.Thr793=)
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19g.10357851G>TCA505476314TYK2c.*728C>A (n.*728C>A)
c.2379C>A (p.Thr793=)
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n.51C>A
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19g.10357852G>ACA403995647TYK2c.*727C>T (n.*727C>T)
c.2378C>T (p.Thr793Ile)
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c.2288C>T (p.Thr763Ile)
c.2252C>T (p.Thr751Ile)
c.2360C>T (p.Thr787Ile)
 gnomAD v4
19g.10357852G>CCA403995650TYK2c.*727C>G (n.*727C>G)
c.2378C>G (p.Thr793Ser)
n.2709C>G
n.2792C>G
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.480C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
n.50C>G
c.667C>G
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.2535C>G
n.2416C>G
c.2192C>G (p.Thr731Ser)
c.2180C>G (p.Thr727Ser)
c.2294C>G (p.Thr765Ser)
c.2288C>G (p.Thr763Ser)
c.2252C>G (p.Thr751Ser)
c.2360C>G (p.Thr787Ser)
19g.10357852G>TCA403995652TYK2c.*727C>A (n.*727C>A)
c.2378C>A (p.Thr793Asn)
n.2709C>A
n.2792C>A
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.480C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.1823C>A (p.Thr608Asn)
n.50C>A
c.667C>A
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.2535C>A
n.2416C>A
c.2192C>A (p.Thr731Asn)
c.2180C>A (p.Thr727Asn)
c.2294C>A (p.Thr765Asn)
c.2288C>A (p.Thr763Asn)
c.2252C>A (p.Thr751Asn)
c.2360C>A (p.Thr787Asn)
 gnomAD v4
19g.10357853T>ACA403995655TYK2c.*726A>T (n.*726A>T)
c.2377A>T (p.Thr793Ser)
n.2708A>T
n.2791A>T
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
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n.479A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
n.49A>T
c.666A>T
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
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c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.2534A>T
n.2415A>T
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c.2287A>T (p.Thr763Ser)
c.2251A>T (p.Thr751Ser)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
19g.10357853T>CCA403995657TYK2c.*726A>G (n.*726A>G)
c.2377A>G (p.Thr793Ala)
n.2708A>G
n.2791A>G
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.479A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
n.49A>G
c.666A>G
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.2534A>G
n.2415A>G
c.2191A>G (p.Thr731Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
c.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.2287A>G (p.Thr763Ala)
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c.2359A>G (p.Thr787Ala)
19g.10357853T>GCA403995660TYK2c.*726A>C (n.*726A>C)
c.2377A>C (p.Thr793Pro)
n.2708A>C
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c.*419A>C (n.*419A>C)
n.479A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
n.49A>C
c.666A>C
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.2534A>C
n.2415A>C
c.2191A>C (p.Thr731Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.2251A>C (p.Thr751Pro)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
19g.10357853_10357859delinsTGCTTAGCA2322389794TYK2c.*720_*726delinsCTAAGCA (n.*720_*726delinsCTAAGCA)
c.2371_2377delinsCTAAGCA (p.Leu791=)
n.2702_2708delinsCTAAGCA
n.2785_2791delinsCTAAGCA
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c.*413_*419delinsCTAAGCA (n.*413_*419delinsCTAAGCA)
n.473_479delinsCTAAGCA
c.*431_*437delinsCTAAGCA (n.*431_*437delinsCTAAGCA)
c.1816_1822delinsCTAAGCA (p.Leu606=)
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c.1045_1051delinsCTAAGCA (p.Leu349=)
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n.2528_2534delinsCTAAGCA
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c.2245_2251delinsCTAAGCA (p.Leu749=)
c.2353_2359delinsCTAAGCA (p.Leu785=)
19g.10357854G>ACA505476316TYK2c.*725C>T (n.*725C>T)
c.2376C>T (p.Ser792=)
n.2707C>T
n.2790C>T
c.*1927C>T (n.*1927C>T)
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c.*436C>T (n.*436C>T)
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n.48C>T
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c.2079C>T (p.Ser693=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.2533C>T
n.2414C>T
c.2190C>T (p.Ser730=)
c.2178C>T (p.Ser726=)
c.2292C>T (p.Ser764=)
c.2286C>T (p.Ser762=)
c.2250C>T (p.Ser750=)
c.2358C>T (p.Ser786=)
19g.10357854G>CCA403995666TYK2c.*725C>G (n.*725C>G)
c.2376C>G (p.Ser792Arg)
n.2707C>G
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c.*1927C>G (n.*1927C>G)
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c.*436C>G (n.*436C>G)
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n.48C>G
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n.2533C>G
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c.2286C>G (p.Ser762Arg)
c.2250C>G (p.Ser750Arg)
c.2358C>G (p.Ser786Arg)
19g.10357854G>TCA403995674TYK2c.*725C>A (n.*725C>A)
c.2376C>A (p.Ser792Arg)
n.2707C>A
n.2790C>A
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.478C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.1821C>A (p.Ser607Arg)
n.48C>A
c.665C>A
c.2079C>A (p.Ser693Arg)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
n.2533C>A
n.2414C>A
c.2190C>A (p.Ser730Arg)
c.2178C>A (p.Ser726Arg)
c.2292C>A (p.Ser764Arg)
c.2286C>A (p.Ser762Arg)
c.2250C>A (p.Ser750Arg)
c.2358C>A (p.Ser786Arg)
19g.10357857_10357862delCA9193090TYK2c.*720_*725del (n.*720_*725del)
c.2371_2376del (p.Leu791_Ser792del)
n.2702_2707del
n.2785_2790del
c.*1922_*1927del (n.*1922_*1927del)
c.*413_*418del (n.*413_*418del)
n.473_478del
c.*431_*436del (n.*431_*436del)
c.1816_1821del (p.Leu606_Ser607del)
n.43_48del
c.660_665del
c.2074_2079del (p.Leu692_Ser693del)
c.1045_1050del (p.Leu349_Ser350del)
c.628_633del (p.Leu210_Ser211del)
n.2528_2533del
n.2409_2414del
c.2185_2190del (p.Leu729_Ser730del)
c.2173_2178del (p.Leu725_Ser726del)
c.2287_2292del (p.Leu763_Ser764del)
c.2281_2286del (p.Leu761_Ser762del)
c.2245_2250del (p.Leu749_Ser750del)
c.2353_2358del (p.Leu785_Ser786del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357855C>ACA9193091TYK2c.*724G>T (n.*724G>T)
c.2375G>T (p.Ser792Ile)
n.2706G>T
n.2789G>T
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.477G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
n.47G>T
c.664G>T
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.2532G>T
n.2413G>T
c.2189G>T (p.Ser730Ile)
c.2177G>T (p.Ser726Ile)
c.2291G>T (p.Ser764Ile)
c.2285G>T (p.Ser762Ile)
c.2249G>T (p.Ser750Ile)
c.2357G>T (p.Ser786Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10357855C=CA2322389795TYK2c.*724G= (n.*724G=)
c.2375G= (p.Ser792=)
n.2706G=
n.2789G=
c.*1926G= (n.*1926G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.477G=
c.*435G= (n.*435G=)
c.1820G= (p.Ser607=)
n.47G=
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c.2078G= (p.Ser693=)
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c.632G= (p.Ser211=)
n.2532G=
n.2413G=
c.2189G= (p.Ser730=)
c.2177G= (p.Ser726=)
c.2291G= (p.Ser764=)
c.2285G= (p.Ser762=)
c.2249G= (p.Ser750=)
c.2357G= (p.Ser786=)
19g.10357855C>GCA403995680TYK2c.*724G>C (n.*724G>C)
c.2375G>C (p.Ser792Thr)
n.2706G>C
n.2789G>C
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.477G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
n.47G>C
c.664G>C
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.2532G>C
n.2413G>C
c.2189G>C (p.Ser730Thr)
c.2177G>C (p.Ser726Thr)
c.2291G>C (p.Ser764Thr)
c.2285G>C (p.Ser762Thr)
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
c.2357G>C (p.Ser786Thr)
19g.10357855C>TCA403995681TYK2c.*724G>A (n.*724G>A)
c.2375G>A (p.Ser792Asn)
n.2706G>A
n.2789G>A
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.477G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
n.47G>A
c.664G>A
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.2532G>A
n.2413G>A
c.2189G>A (p.Ser730Asn)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
c.2291G>A (p.Ser764Asn)
c.2285G>A (p.Ser762Asn)
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
c.2357G>A (p.Ser786Asn)
19g.10357856T>ACA403995686TYK2c.*723A>T (n.*723A>T)
c.2374A>T (p.Ser792Cys)
n.2705A>T
n.2788A>T
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.476A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
n.46A>T
c.663A>T
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.2531A>T
n.2412A>T
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
c.2290A>T (p.Ser764Cys)
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
c.2356A>T (p.Ser786Cys)
19g.10357856T>CCA403995689TYK2c.*723A>G (n.*723A>G)
c.2374A>G (p.Ser792Gly)
n.2705A>G
n.2788A>G
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.476A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
n.46A>G
c.663A>G
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.2531A>G
n.2412A>G
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
c.2290A>G (p.Ser764Gly)
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
c.2248A>G (p.Ser750Gly)
c.2356A>G (p.Ser786Gly)
19g.10357856T>GCA403995692TYK2c.*723A>C (n.*723A>C)
c.2374A>C (p.Ser792Arg)
n.2705A>C
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c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.476A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
n.46A>C
c.663A>C
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.2531A>C
n.2412A>C
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
c.2290A>C (p.Ser764Arg)
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
c.2248A>C (p.Ser750Arg)
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
19g.10357857T>ACA505476320TYK2c.*722A>T (n.*722A>T)
c.2373A>T (p.Leu791=)
n.2704A>T
n.2787A>T
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.475A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1818A>T (p.Leu606=)
n.45A>T
c.662A>T
c.2076A>T (p.Leu692=)
c.1047A>T (p.Leu349=)
c.630A>T (p.Leu210=)
n.2530A>T
n.2411A>T
c.2187A>T (p.Leu729=)
c.2175A>T (p.Leu725=)
c.2289A>T (p.Leu763=)
c.2283A>T (p.Leu761=)
c.2247A>T (p.Leu749=)
c.2355A>T (p.Leu785=)
19g.10357857T>CCA505476322TYK2c.*722A>G (n.*722A>G)
c.2373A>G (p.Leu791=)
n.2704A>G
n.2787A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.475A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1818A>G (p.Leu606=)
n.45A>G
c.662A>G
c.2076A>G (p.Leu692=)
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.630A>G (p.Leu210=)
n.2530A>G
n.2411A>G
c.2187A>G (p.Leu729=)
c.2175A>G (p.Leu725=)
c.2289A>G (p.Leu763=)
c.2283A>G (p.Leu761=)
c.2247A>G (p.Leu749=)
c.2355A>G (p.Leu785=)
19g.10357857T>GCA505476323TYK2c.*722A>C (n.*722A>C)
c.2373A>C (p.Leu791=)
n.2704A>C
n.2787A>C
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.475A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1818A>C (p.Leu606=)
n.45A>C
c.662A>C
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c.2174T>C (p.Leu725Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2340T>G (p.Gly780=)
 dbSNP
19g.10357872A>GCA505476349TYK2c.*707T>C (n.*707T>C)
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19g.10357872A>TCA505476352TYK2c.*707T>A (n.*707T>A)
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c.*400T>A (n.*400T>A)
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c.*418T>A (n.*418T>A)
c.1803T>A (p.Gly601=)
n.30T>A
c.647T>A
c.2061T>A (p.Gly687=)
c.1032T>A (p.Gly344=)
c.615T>A (p.Gly205=)
n.2515T>A
n.2396T>A
c.2172T>A (p.Gly724=)
c.2160T>A (p.Gly720=)
c.2274T>A (p.Gly758=)
c.2268T>A (p.Gly756=)
c.2232T>A (p.Gly744=)
c.2340T>A (p.Gly780=)
 gnomAD v4
19g.10357873C>ACA403995785TYK2c.*706G>T (n.*706G>T)
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 dbSNP
19g.10357873C=CA2322389805TYK2c.*706G= (n.*706G=)
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c.2231G= (p.Gly744=)
c.2339G= (p.Gly780=)
19g.10357873C>GCA403995788TYK2c.*706G>C (n.*706G>C)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
n.2688G>C
n.2771G>C
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c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.29G>C
c.646G>C
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c.2339G>C (p.Gly780Ala)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10357873C>TCA9193094TYK2c.*706G>A (n.*706G>A)
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
n.2688G>A
n.2771G>A
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.459G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
n.29G>A
c.646G>A
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.2514G>A
n.2395G>A
c.2171G>A (p.Gly724Asp)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.2273G>A (p.Gly758Asp)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
c.2231G>A (p.Gly744Asp)
c.2339G>A (p.Gly780Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357874C>ACA403995794TYK2c.*705G>T (n.*705G>T)
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
n.2687G>T
n.2770G>T
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
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c.*416G>T (n.*416G>T)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
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c.2158G>T (p.Gly720Cys)
c.2272G>T (p.Gly758Cys)
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.2230G>T (p.Gly744Cys)
c.2338G>T (p.Gly780Cys)
19g.10357874C>GCA403995796TYK2c.*705G>C (n.*705G>C)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
n.2687G>C
n.2770G>C
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.458G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
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c.645G>C
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c.2158G>C (p.Gly720Arg)
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 gnomAD v4
19g.10357874C>TCA403995798TYK2c.*705G>A (n.*705G>A)
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n.2513G>A
n.2394G>A
c.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.2158G>A (p.Gly720Ser)
c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.2230G>A (p.Gly744Ser)
c.2338G>A (p.Gly780Ser)
19g.10357875T>ACA505476357TYK2c.*704A>T (n.*704A>T)
c.2355A>T (p.Pro785=)
n.2686A>T
n.2769A>T
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
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n.457A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.1800A>T (p.Pro600=)
n.27A>T
c.644A>T
c.2058A>T (p.Pro686=)
c.1029A>T (p.Pro343=)
c.612A>T (p.Pro204=)
n.2512A>T
n.2393A>T
c.2169A>T (p.Pro723=)
c.2157A>T (p.Pro719=)
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c.2265A>T (p.Pro755=)
c.2229A>T (p.Pro743=)
c.2337A>T (p.Pro779=)
19g.10357875T>CCA505476359TYK2c.*704A>G (n.*704A>G)
c.2355A>G (p.Pro785=)
n.2686A>G
n.2769A>G
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c.1800A>G (p.Pro600=)
n.27A>G
c.644A>G
c.2058A>G (p.Pro686=)
c.1029A>G (p.Pro343=)
c.612A>G (p.Pro204=)
n.2512A>G
n.2393A>G
c.2169A>G (p.Pro723=)
c.2157A>G (p.Pro719=)
c.2271A>G (p.Pro757=)
c.2265A>G (p.Pro755=)
c.2229A>G (p.Pro743=)
c.2337A>G (p.Pro779=)
19g.10357875T>GCA505476356TYK2c.*704A>C (n.*704A>C)
c.2355A>C (p.Pro785=)
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n.2769A>C
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n.457A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.1800A>C (p.Pro600=)
n.27A>C
c.644A>C
c.2058A>C (p.Pro686=)
c.1029A>C (p.Pro343=)
c.612A>C (p.Pro204=)
n.2512A>C
n.2393A>C
c.2169A>C (p.Pro723=)
c.2157A>C (p.Pro719=)
c.2271A>C (p.Pro757=)
c.2265A>C (p.Pro755=)
c.2229A>C (p.Pro743=)
c.2337A>C (p.Pro779=)
19g.10357876G>ACA403995801TYK2c.*703C>T (n.*703C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.10357876G>CCA403995804TYK2c.*703C>G (n.*703C>G)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
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19g.10357876G=CA2322389806TYK2c.*703C= (n.*703C=)
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c.2228C= (p.Pro743=)
c.2336C= (p.Pro779=)
19g.10357876G>TCA403995807TYK2c.*703C>A (n.*703C>A)
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
n.2685C>A
n.2768C>A
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c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
n.26C>A
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n.2511C>A
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c.2156C>A (p.Pro719Gln)
c.2270C>A (p.Pro757Gln)
c.2264C>A (p.Pro755Gln)
c.2228C>A (p.Pro743Gln)
c.2336C>A (p.Pro779Gln)
19g.10357877G>ACA305197838TYK2c.*702C>T (n.*702C>T)
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c.2335C>T (p.Pro779Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357877G>CCA403995812TYK2c.*702C>G (n.*702C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357877G=CA2322389807TYK2c.*702C= (n.*702C=)
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c.2269C= (p.Pro757=)
c.2263C= (p.Pro755=)
c.2227C= (p.Pro743=)
c.2335C= (p.Pro779=)
19g.10357877G>TCA403995816TYK2c.*702C>A (n.*702C>A)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.2684C>A
n.2767C>A
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
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c.*413C>A (n.*413C>A)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.25C>A
c.642C>A
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.2510C>A
n.2622C>A
n.2391C>A
c.2167C>A (p.Pro723Thr)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
 gnomAD v4
19g.10357878T>ACA505476365TYK2c.*701A>T (n.*701A>T)
c.2352A>T (p.Leu784=)
n.2683A>T
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n.24A>T
c.641A>T
c.2055A>T (p.Leu685=)
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n.2509A>T
n.2621A>T
n.2390A>T
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c.2262A>T (p.Leu754=)
c.2226A>T (p.Leu742=)
c.2334A>T (p.Leu778=)
19g.10357878T>CCA505476364TYK2c.*701A>G (n.*701A>G)
c.2352A>G (p.Leu784=)
n.2683A>G
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c.1797A>G (p.Leu599=)
n.24A>G
c.641A>G
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c.609A>G (p.Leu203=)
n.2509A>G
n.2621A>G
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c.2334A>G (p.Leu778=)
 gnomAD v4
19g.10357878T>GCA505476363TYK2c.*701A>C (n.*701A>C)
c.2352A>C (p.Leu784=)
n.2683A>C
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c.*1903A>C (n.*1903A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.454A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.1797A>C (p.Leu599=)
n.24A>C
c.641A>C
c.2055A>C (p.Leu685=)
c.1026A>C (p.Leu342=)
c.609A>C (p.Leu203=)
n.2509A>C
n.2621A>C
n.2390A>C
c.2166A>C (p.Leu722=)
c.2154A>C (p.Leu718=)
c.2268A>C (p.Leu756=)
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c.2334A>C (p.Leu778=)
 gnomAD v4
19g.10357879A=CA2322389808TYK2c.*700T= (n.*700T=)
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c.*393T= (n.*393T=)
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c.*411T= (n.*411T=)
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c.2333T= (p.Leu778=)
19g.10357879A>CCA403995823TYK2c.*700T>G (n.*700T>G)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
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c.*411T>G (n.*411T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.23T>G
c.640T>G
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.2508T>G
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n.2389T>G
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c.2153T>G (p.Leu718Arg)
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c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
19g.10357879A>GCA403995827TYK2c.*700T>C (n.*700T>C)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
n.2682T>C
n.2765T>C
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.453T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.23T>C
c.640T>C
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.2508T>C
n.2620T>C
n.2389T>C
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357879A>TCA403995829TYK2c.*700T>A (n.*700T>A)
c.2351T>A (p.Leu784Gln)
n.2682T>A
n.2765T>A
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.453T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.23T>A
c.640T>A
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.2508T>A
n.2620T>A
n.2389T>A
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.2153T>A (p.Leu718Gln)
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c.2261T>A (p.Leu754Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10357885T>ACA403995890TYK2c.*694A>T (n.*694A>T)
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19g.10357885T>GCA403995895TYK2c.*694A>C (n.*694A>C)
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c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
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19g.10357886C>ACA403995899TYK2c.*693G>T (n.*693G>T)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
n.2675G>T
n.2758G>T
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
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19g.10357886C>GCA403995903TYK2c.*693G>C (n.*693G>C)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
n.2675G>C
n.2758G>C
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.446G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.16G>C
c.633G>C
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.2501G>C
n.2613G>C
n.2382G>C
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
19g.10357886C>TCA403995904TYK2c.*693G>A (n.*693G>A)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
n.2675G>A
n.2758G>A
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
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c.*404G>A (n.*404G>A)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.16G>A
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c.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
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c.2146G>A (p.Glu716Lys)
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c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10357887G>ACA9193096TYK2c.*692C>T (n.*692C>T)
c.2343C>T (p.Pro781=)
n.2674C>T
n.2757C>T
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
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n.445C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
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c.632C>T
c.2046C>T (p.Pro682=)
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.600C>T (p.Pro200=)
n.2500C>T
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n.2381C>T
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c.2145C>T (p.Pro715=)
c.2259C>T (p.Pro753=)
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c.2217C>T (p.Pro739=)
c.2325C>T (p.Pro775=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10357887G>CCA505476380TYK2c.*692C>G (n.*692C>G)
c.2343C>G (p.Pro781=)
n.2674C>G
n.2757C>G
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n.2500C>G
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n.2381C>G
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c.2145C>G (p.Pro715=)
c.2259C>G (p.Pro753=)
c.2253C>G (p.Pro751=)
c.2217C>G (p.Pro739=)
c.2325C>G (p.Pro775=)
19g.10357887G=CA2322389811TYK2c.*692C= (n.*692C=)
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c.2259C= (p.Pro753=)
c.2253C= (p.Pro751=)
c.2217C= (p.Pro739=)
c.2325C= (p.Pro775=)
19g.10357887G>TCA505476381TYK2c.*692C>A (n.*692C>A)
c.2343C>A (p.Pro781=)
n.2674C>A
n.2757C>A
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.445C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.1788C>A (p.Pro596=)
n.15C>A
c.632C>A
c.2046C>A (p.Pro682=)
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.600C>A (p.Pro200=)
n.2500C>A
n.2612C>A
n.2381C>A
c.2157C>A (p.Pro719=)
c.2145C>A (p.Pro715=)
c.2259C>A (p.Pro753=)
c.2253C>A (p.Pro751=)
c.2217C>A (p.Pro739=)
c.2325C>A (p.Pro775=)
19g.10357891delCA2582372537TYK2c.*692del (n.*692del)
c.2343del (p.Glu782AsnfsTer10)
n.2674del
n.2757del
c.*1894del (n.*1894del)
c.*385del (n.*385del)
n.445del
c.*403del (n.*403del)
c.1788del (p.Glu597AsnfsTer10)
n.15del
c.632del
c.2046del (p.Glu683AsnfsTer10)
c.1017del (p.Glu340AsnfsTer10)
c.600del (p.Glu201AsnfsTer10)
n.2500del
n.2612del
n.2381del
c.2157del (p.Glu720AsnfsTer10)
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c.2259del (p.Glu754AsnfsTer10)
c.2253del (p.Glu752AsnfsTer10)
c.2217del (p.Glu740AsnfsTer10)
c.2325del (p.Glu776AsnfsTer10)
 gnomAD v4
19g.10357888G>ACA403995907TYK2c.*691C>T (n.*691C>T)
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n.2673C>T
n.2756C>T
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
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n.444C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
n.14C>T
c.631C>T
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
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c.2324C>T (p.Pro775Leu)
19g.10357888G>CCA403995910TYK2c.*691C>G (n.*691C>G)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.2673C>G
n.2756C>G
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c.*402C>G (n.*402C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
n.14C>G
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c.1016C>G (p.Pro339Arg)
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19g.10357888G>TCA403995911TYK2c.*691C>A (n.*691C>A)
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n.2673C>A
n.2756C>A
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.444C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.1787C>A (p.Pro596His)
n.14C>A
c.631C>A
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.2499C>A
n.2611C>A
n.2380C>A
c.2156C>A (p.Pro719His)
c.2144C>A (p.Pro715His)
c.2258C>A (p.Pro753His)
c.2252C>A (p.Pro751His)
c.2216C>A (p.Pro739His)
c.2324C>A (p.Pro775His)
19g.10357889G>ACA403995920TYK2c.*690C>T (n.*690C>T)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.2672C>T
n.2755C>T
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.443C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
n.13C>T
c.630C>T
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.2498C>T
n.2610C>T
n.2379C>T
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
19g.10357889G>CCA403995915TYK2c.*690C>G (n.*690C>G)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.2672C>G
n.2755C>G
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c.*383C>G (n.*383C>G)
n.443C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
n.13C>G
c.630C>G
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.2498C>G
n.2610C>G
n.2379C>G
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.2143C>G (p.Pro715Ala)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
19g.10357889G>TCA403995918TYK2c.*690C>A (n.*690C>A)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.2672C>A
n.2755C>A
c.*1892C>A (n.*1892C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
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c.*401C>A (n.*401C>A)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
n.13C>A
c.630C>A
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.2498C>A
n.2610C>A
n.2379C>A
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
19g.10357890G>ACA505476386TYK2c.*689C>T (n.*689C>T)
c.2340C>T (p.Ala780=)
n.2671C>T
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n.442C>T
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c.1785C>T (p.Ala595=)
n.12C>T
c.629C>T
c.2043C>T (p.Ala681=)
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n.2378C>T
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c.2142C>T (p.Ala714=)
c.2256C>T (p.Ala752=)
c.2250C>T (p.Ala750=)
c.2214C>T (p.Ala738=)
c.2322C>T (p.Ala774=)
19g.10357890G>CCA505476387TYK2c.*689C>G (n.*689C>G)
c.2340C>G (p.Ala780=)
n.2671C>G
n.2754C>G
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
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c.*400C>G (n.*400C>G)
c.1785C>G (p.Ala595=)
n.12C>G
c.629C>G
c.2043C>G (p.Ala681=)
c.1014C>G (p.Ala338=)
c.597C>G (p.Ala199=)
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n.2609C>G
n.2378C>G
c.2154C>G (p.Ala718=)
c.2142C>G (p.Ala714=)
c.2256C>G (p.Ala752=)
c.2250C>G (p.Ala750=)
c.2214C>G (p.Ala738=)
c.2322C>G (p.Ala774=)
19g.10357890G>TCA505476388TYK2c.*689C>A (n.*689C>A)
c.2340C>A (p.Ala780=)
n.2671C>A
n.2754C>A
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.442C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1785C>A (p.Ala595=)
n.12C>A
c.629C>A
c.2043C>A (p.Ala681=)
c.1014C>A (p.Ala338=)
c.597C>A (p.Ala199=)
n.2497C>A
n.2609C>A
n.2378C>A
c.2154C>A (p.Ala718=)
c.2142C>A (p.Ala714=)
c.2256C>A (p.Ala752=)
c.2250C>A (p.Ala750=)
c.2214C>A (p.Ala738=)
c.2322C>A (p.Ala774=)
19g.10357891G>ACA403995924TYK2c.*688C>T (n.*688C>T)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
n.2670C>T
n.2753C>T
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.441C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.11C>T
c.628C>T
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.2496C>T
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n.2377C>T
c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.2141C>T (p.Ala714Val)
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c.2321C>T (p.Ala774Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10357891G>CCA403995927TYK2c.*688C>G (n.*688C>G)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
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n.11C>G
c.628C>G
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.2496C>G
n.2608C>G
n.2377C>G
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.2255C>G (p.Ala752Gly)
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10357891G=CA2322389812TYK2c.*688C= (n.*688C=)
c.2339C= (p.Ala780=)
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c.2042C= (p.Ala681=)
c.1013C= (p.Ala338=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2594del
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Number of alleles fetched