Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2199G>A (p.Pro733=)
c.50G>A
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c.2457G>A (p.Pro819=)
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c.1011G>A (p.Pro337=)
n.2911G>A
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 gnomAD v4
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c.2750C>A (p.Pro917Gln)
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 gnomAD v4
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c.2731G>A (p.Asp911Asn)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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19g.10354204A>TCA403989052TYK2c.*1095T>A (n.*1095T>A)
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19g.10354205G>ACA505374185TYK2c.*1094C>T (n.*1094C>T)
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19g.10354205G>CCA403989055TYK2c.*1094C>G (n.*1094C>G)
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n.4120_4121insGGAC
n.3158_3159insGGAC
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n.4203_4204insGGAC
n.846_847insGGAC
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c.2189_2190insGGAC (p.Cys730TrpfsTer?)
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n.2901_2902insGGAC
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c.2654_2655insGGAC (p.Cys885TrpfsTer?)
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c.2726_2727insGGAC (p.Cys909TrpfsTer?)
 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.2187C>A (p.Tyr729Ter)
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19g.10354209T>ACA403989111TYK2c.*1090A>T (n.*1090A>T)
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c.2543A>T (p.Tyr848Phe)
c.2657A>T (p.Tyr886Phe)
c.2822A>T (p.Tyr941Phe)
c.2951A>T (p.Tyr984Phe)
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19g.10354209T>CCA9192933TYK2c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.2741A>G (p.Tyr914Cys)
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c.2444A>G (p.Tyr815Cys)
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c.2738A>G (p.Tyr913Cys)
c.2543A>G (p.Tyr848Cys)
c.2657A>G (p.Tyr886Cys)
c.2822A>G (p.Tyr941Cys)
c.2951A>G (p.Tyr984Cys)
c.2651A>G (p.Tyr884Cys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354209T>GCA403989118TYK2c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.2741A>C (p.Tyr914Ser)
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c.2186A>C (p.Tyr729Ser)
c.37A>C
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 COSMIC
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19g.10354214G>ACA505374217TYK2c.*1085C>T (n.*1085C>T)
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 gnomAD v4
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19g.10354225C>TCA403989290TYK2c.*1074G>A (n.*1074G>A)
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 COSMIC
19g.10354226delCA2582371514TYK2c.*1073del (n.*1073del)
c.2724del (p.Phe908LeufsTer22)
n.4100del
n.3138del
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n.4183del
n.826del
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c.20del
n.396del
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n.2881del
n.3807del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354226G>CCA403989304TYK2c.*1073C>G (n.*1073C>G)
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c.2934C= (p.Phe978=)
c.2634C= (p.Phe878=)
c.2598C= (p.Phe866=)
c.2706C= (p.Phe902=)
19g.10354226G>TCA403989307TYK2c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.2724C>A (p.Phe908Leu)
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n.4183C>A
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c.20C>A
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 gnomAD v4 COSMIC
19g.10354227A>CCA403989308TYK2c.*1072T>G (n.*1072T>G)
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19g.10354227A>GCA403989328TYK2c.*1072T>C (n.*1072T>C)
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c.19T>C
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c.2633T>C (p.Phe878Ser)
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19g.10354227A>TCA403989310TYK2c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.2723T>A (p.Phe908Tyr)
n.4099T>A
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n.4182T>A
n.825T>A
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
c.19T>A
n.395T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
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c.980T>A (p.Phe327Tyr)
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c.2804T>A (p.Phe935Tyr)
c.2933T>A (p.Phe978Tyr)
c.2633T>A (p.Phe878Tyr)
c.2597T>A (p.Phe866Tyr)
c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
19g.10354228A=CA2322388062TYK2c.*1071T= (n.*1071T=)
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c.2632T= (p.Phe878=)
c.2596T= (p.Phe866=)
c.2704T= (p.Phe902=)
19g.10354228A>CCA403989335TYK2c.*1071T>G (n.*1071T>G)
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c.18T>C
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c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.2879T>C
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c.2536T>C (p.Phe846Leu)
c.2719T>C (p.Phe907Leu)
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
c.2638T>C (p.Phe880Leu)
c.2803T>C (p.Phe935Leu)
c.2932T>C (p.Phe978Leu)
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c.2596T>C (p.Phe866Leu)
c.2704T>C (p.Phe902Leu)
19g.10354228A>TCA403989347TYK2c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.2722T>A (p.Phe908Ile)
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c.18T>A
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c.2425T>A (p.Phe809Ile)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
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n.3805T>A
c.2536T>A (p.Phe846Ile)
c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
c.2638T>A (p.Phe880Ile)
c.2803T>A (p.Phe935Ile)
c.2932T>A (p.Phe978Ile)
c.2632T>A (p.Phe878Ile)
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c.2704T>A (p.Phe902Ile)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10354229G>ACA505374269TYK2c.*1070C>T (n.*1070C>T)
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c.2703C>T (p.His901=)
 gnomAD v4
19g.10354229G>CCA403989349TYK2c.*1070C>G (n.*1070C>G)
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19g.10354229G>TCA403989350TYK2c.*1070C>A (n.*1070C>A)
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c.15C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.10354240C>ACA631997922TYK2c.*1065-6G>T (n.*1065-6G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.818-6G>A
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 gnomAD v4 COSMIC
19g.10354241G>ACA9192939TYK2c.*1065-7C>T (n.*1065-7C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354241G=CA2322388066TYK2c.*1065-7C= (n.*1065-7C=)
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19g.10354242G>ACA2582371517TYK2c.*1065-8C>T (n.*1065-8C>T)
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n.4092-8C>T
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c.2698-8C>T (n.2698-8C>T)
 gnomAD v4
19g.10354242G>TCA2582371518TYK2c.*1065-8C>A (n.*1065-8C>A)
c.2716-8C>A (n.2716-8C>A)
n.4092-8C>A
n.3130-8C>A
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n.4175-8C>A
n.818-8C>A
c.*1821-8C>A (n.*1821-8C>A)
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c.12-8C>A
n.388-8C>A
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n.2873-8C>A
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 gnomAD v4
19g.10354243G>ACA2322388068TYK2c.*1065-9C>T (n.*1065-9C>T)
c.2716-9C>T (n.2716-9C>T)
n.4092-9C>T
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c.2698-9C>T (n.2698-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10354243G>CCA2582371519TYK2c.*1065-9C>G (n.*1065-9C>G)
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 gnomAD v4
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19g.10354243G>TCA2582371520TYK2c.*1065-9C>A (n.*1065-9C>A)
c.2716-9C>A (n.2716-9C>A)
n.4092-9C>A
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n.4175-9C>A
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c.12-9C>A
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c.145-9C>A (n.145-9C>A)
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n.2873-9C>A
n.3799-9C>A
c.2530-9C>A (n.2530-9C>A)
c.2713-9C>A (n.2713-9C>A)
c.2518-9C>A (n.2518-9C>A)
c.2632-9C>A (n.2632-9C>A)
c.2797-9C>A (n.2797-9C>A)
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c.2590-9C>A (n.2590-9C>A)
c.2698-9C>A (n.2698-9C>A)
 gnomAD v4
19g.10354244A=CA2322388069TYK2c.*1065-10T= (n.*1065-10T=)
c.2716-10T= (n.2716-10T=)
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19g.10354244A>CCA9192940TYK2c.*1065-10T>G (n.*1065-10T>G)
c.2716-10T>G (n.2716-10T>G)
n.4092-10T>G
n.3130-10T>G
c.*2267-10T>G (n.*2267-10T>G)
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c.973-10T>G (n.973-10T>G)
n.2873-10T>G
n.3799-10T>G
c.2530-10T>G (n.2530-10T>G)
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c.2797-10T>G (n.2797-10T>G)
c.2926-10T>G (n.2926-10T>G)
c.2626-10T>G (n.2626-10T>G)
c.2590-10T>G (n.2590-10T>G)
c.2698-10T>G (n.2698-10T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354244A>GCA2581368980TYK2c.*1065-10T>C (n.*1065-10T>C)
c.2716-10T>C (n.2716-10T>C)
n.4092-10T>C
n.3130-10T>C
c.*2267-10T>C (n.*2267-10T>C)
c.*758-10T>C (n.*758-10T>C)
n.4175-10T>C
n.818-10T>C
c.*1821-10T>C (n.*1821-10T>C)
c.2161-10T>C (n.2161-10T>C)
c.12-10T>C
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c.145-10T>C (n.145-10T>C)
c.2419-10T>C (n.2419-10T>C)
c.1390-10T>C (n.1390-10T>C)
c.973-10T>C (n.973-10T>C)
n.2873-10T>C
n.3799-10T>C
c.2530-10T>C (n.2530-10T>C)
c.2713-10T>C (n.2713-10T>C)
c.2518-10T>C (n.2518-10T>C)
c.2632-10T>C (n.2632-10T>C)
c.2797-10T>C (n.2797-10T>C)
c.2926-10T>C (n.2926-10T>C)
c.2626-10T>C (n.2626-10T>C)
c.2590-10T>C (n.2590-10T>C)
c.2698-10T>C (n.2698-10T>C)
 dbSNP
19g.10354244A>TCA2581368979TYK2c.*1065-10T>A (n.*1065-10T>A)
c.2716-10T>A (n.2716-10T>A)
n.4092-10T>A
n.3130-10T>A
c.*2267-10T>A (n.*2267-10T>A)
c.*758-10T>A (n.*758-10T>A)
n.4175-10T>A
n.818-10T>A
c.*1821-10T>A (n.*1821-10T>A)
c.2161-10T>A (n.2161-10T>A)
c.12-10T>A
n.388-10T>A
c.145-10T>A (n.145-10T>A)
c.2419-10T>A (n.2419-10T>A)
c.1390-10T>A (n.1390-10T>A)
c.973-10T>A (n.973-10T>A)
n.2873-10T>A
n.3799-10T>A
c.2530-10T>A (n.2530-10T>A)
c.2713-10T>A (n.2713-10T>A)
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c.2698-10T>A (n.2698-10T>A)
19g.10354245G>TCA2582371521TYK2c.*1065-11C>A (n.*1065-11C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10354247G>ACA2582371523TYK2c.*1065-13C>T (n.*1065-13C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.10354247G>TCA305194872TYK2c.*1065-13C>A (n.*1065-13C>A)
c.2716-13C>A (n.2716-13C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10354248C>GCA2582371525TYK2c.*1065-14G>C (n.*1065-14G>C)
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n.2873-14G>C
n.3799-14G>C
c.2530-14G>C (n.2530-14G>C)
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c.2518-14G>C (n.2518-14G>C)
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c.2698-14G>C (n.2698-14G>C)
 gnomAD v4
19g.10354248C>TCA2582371524TYK2c.*1065-14G>A (n.*1065-14G>A)
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c.12-14G>A
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c.1390-14G>A (n.1390-14G>A)
c.973-14G>A (n.973-14G>A)
n.2873-14G>A
n.3799-14G>A
c.2530-14G>A (n.2530-14G>A)
c.2713-14G>A (n.2713-14G>A)
c.2518-14G>A (n.2518-14G>A)
c.2632-14G>A (n.2632-14G>A)
c.2797-14G>A (n.2797-14G>A)
c.2926-14G>A (n.2926-14G>A)
c.2626-14G>A (n.2626-14G>A)
c.2590-14G>A (n.2590-14G>A)
c.2698-14G>A (n.2698-14G>A)
 gnomAD v4
19g.10354249_10354305delinsACGAGGGTCAGCTCCACCTCCCCAATCCCTGCACCACTCCCCAACCCCCGATTTCCCCA2322388072TYK2c.*1065-71_*1065-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT (n.*1065-71_*1065-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT)
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c.*758-71_*758-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT (n.*758-71_*758-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT)
n.4175-71_4175-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT
n.818-71_818-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT
c.*1821-71_*1821-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT (n.*1821-71_*1821-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT)
c.2161-71_2161-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT (n.2161-71_2161-15delinsGGGAAATCGGGGGTTGGGGAGTGGTGCAGGGATTGGGGAGGTGGAGCTGACCCTCGT)
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Number of alleles fetched