OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103535096T>C | CA1730775567 | RELN | c.7349+220A>G (n.7349+220A>G) n.590+220A>G n.7233+220A>G n.1141+220A>G n.1449A>G n.598+220A>G n.580+220A>G n.41+466T>C | dbSNP |
| 7 | g.103535096T= | CA1730775566 | RELN | c.7349+220A= (n.7349+220A=) n.590+220A= n.7233+220A= n.1141+220A= n.1449A= n.598+220A= n.580+220A= n.41+466T= | |
| 7 | g.103535097C= | CA1730775569 | RELN | c.7349+219G= (n.7349+219G=) n.590+219G= n.7233+219G= n.1141+219G= n.1448G= n.598+219G= n.580+219G= n.41+467C= | |
| 7 | g.103535097C>T | CA1730775568 | RELN | c.7349+219G>A (n.7349+219G>A) n.590+219G>A n.7233+219G>A n.1141+219G>A n.1448G>A n.598+219G>A n.580+219G>A n.41+467C>T | dbSNP |
| 7 | g.103535099G>A | CA1730775571 | RELN | c.7349+217C>T (n.7349+217C>T) n.590+217C>T n.7233+217C>T n.1141+217C>T n.1446C>T n.598+217C>T n.580+217C>T n.41+469G>A | dbSNP |
| 7 | g.103535099G= | CA1730775570 | RELN | c.7349+217C= (n.7349+217C=) n.590+217C= n.7233+217C= n.1141+217C= n.1446C= n.598+217C= n.580+217C= n.41+469G= | |
| 7 | g.103535100T>C | CA576955873 | RELN | c.7349+216A>G (n.7349+216A>G) n.590+216A>G n.7233+216A>G n.1141+216A>G n.1445A>G n.598+216A>G n.580+216A>G n.41+470T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535100T= | CA1730775572 | RELN | c.7349+216A= (n.7349+216A=) n.590+216A= n.7233+216A= n.1141+216A= n.1445A= n.598+216A= n.580+216A= n.41+470T= | |
| 7 | g.103535106C= | CA1730775574 | RELN | c.7349+210G= (n.7349+210G=) n.590+210G= n.7233+210G= n.1141+210G= n.1439G= n.598+210G= n.580+210G= n.41+476C= | |
| 7 | g.103535106C>T | CA163938473 | RELN | c.7349+210G>A (n.7349+210G>A) n.590+210G>A n.7233+210G>A n.1141+210G>A n.1439G>A n.598+210G>A n.580+210G>A n.41+476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535108T>C | CA1730775577 | RELN | c.7349+208A>G (n.7349+208A>G) n.590+208A>G n.7233+208A>G n.1141+208A>G n.1437A>G n.598+208A>G n.580+208A>G n.41+478T>C | dbSNP |
| 7 | g.103535108T= | CA1730775575 | RELN | c.7349+208A= (n.7349+208A=) n.590+208A= n.7233+208A= n.1141+208A= n.1437A= n.598+208A= n.580+208A= n.41+478T= | |
| 7 | g.103535116G>A | CA1730775579 | RELN | c.7349+200C>T (n.7349+200C>T) n.590+200C>T n.7233+200C>T n.1141+200C>T n.1429C>T n.598+200C>T n.580+200C>T n.41+486G>A | dbSNP |
| 7 | g.103535116G= | CA1730775578 | RELN | c.7349+200C= (n.7349+200C=) n.590+200C= n.7233+200C= n.1141+200C= n.1429C= n.598+200C= n.580+200C= n.41+486G= | |
| 7 | g.103535117G= | CA1730775581 | RELN | c.7349+199C= (n.7349+199C=) n.590+199C= n.7233+199C= n.1141+199C= n.1428C= n.598+199C= n.580+199C= n.41+487G= | |
| 7 | g.103535117G>T | CA1730775582 | RELN | c.7349+199C>A (n.7349+199C>A) n.590+199C>A n.7233+199C>A n.1141+199C>A n.1428C>A n.598+199C>A n.580+199C>A n.41+487G>T | dbSNP |
| 7 | g.103535123C= | CA1730775583 | RELN | c.7349+193G= (n.7349+193G=) n.590+193G= n.7233+193G= n.1141+193G= n.1422G= n.598+193G= n.580+193G= n.41+493C= | |
| 7 | g.103535123C>T | CA1730775585 | RELN | c.7349+193G>A (n.7349+193G>A) n.590+193G>A n.7233+193G>A n.1141+193G>A n.1422G>A n.598+193G>A n.580+193G>A n.41+493C>T | dbSNP |
| 7 | g.103535124A= | CA1730775587 | RELN | c.7349+192T= (n.7349+192T=) n.590+192T= n.7233+192T= n.1141+192T= n.1421T= n.598+192T= n.580+192T= n.41+494A= | |
| 7 | g.103535124A>C | CA1105330323 | RELN | c.7349+192T>G (n.7349+192T>G) n.590+192T>G n.7233+192T>G n.1141+192T>G n.1421T>G n.598+192T>G n.580+192T>G n.41+494A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535124A>G | CA163938476 | RELN | c.7349+192T>C (n.7349+192T>C) n.590+192T>C n.7233+192T>C n.1141+192T>C n.1421T>C n.598+192T>C n.580+192T>C n.41+494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535125T>C | CA830803209 | RELN | c.7349+191A>G (n.7349+191A>G) n.590+191A>G n.7233+191A>G n.1141+191A>G n.1420A>G n.598+191A>G n.580+191A>G n.41+495T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535125T= | CA1730775589 | RELN | c.7349+191A= (n.7349+191A=) n.590+191A= n.7233+191A= n.1141+191A= n.1420A= n.598+191A= n.580+191A= n.41+495T= | |
| 7 | g.103535136C= | CA1730775590 | RELN | c.7349+180G= (n.7349+180G=) n.590+180G= n.7233+180G= n.1141+180G= n.1409G= n.598+180G= n.580+180G= n.41+506C= | |
| 7 | g.103535136C>T | CA1730775591 | RELN | c.7349+180G>A (n.7349+180G>A) n.590+180G>A n.7233+180G>A n.1141+180G>A n.1409G>A n.598+180G>A n.580+180G>A n.41+506C>T | dbSNP |
| 7 | g.103535137A= | CA1730775593 | RELN | c.7349+179T= (n.7349+179T=) n.590+179T= n.7233+179T= n.1141+179T= n.1408T= n.598+179T= n.580+179T= n.41+507A= | |
| 7 | g.103535137A>G | CA1730775594 | RELN | c.7349+179T>C (n.7349+179T>C) n.590+179T>C n.7233+179T>C n.1141+179T>C n.1408T>C n.598+179T>C n.580+179T>C n.41+507A>G | dbSNP |
| 7 | g.103535138T>C | CA830803212 | RELN | c.7349+178A>G (n.7349+178A>G) n.590+178A>G n.7233+178A>G n.1141+178A>G n.1407A>G n.598+178A>G n.580+178A>G n.41+508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535138T= | CA1730775595 | RELN | c.7349+178A= (n.7349+178A=) n.590+178A= n.7233+178A= n.1141+178A= n.1407A= n.598+178A= n.580+178A= n.41+508T= | |
| 7 | g.103535141T>A | CA1730775599 | RELN | c.7349+175A>T (n.7349+175A>T) n.590+175A>T n.7233+175A>T n.1141+175A>T n.1404A>T n.598+175A>T n.580+175A>T n.41+511T>A | dbSNP |
| 7 | g.103535141T= | CA1730775598 | RELN | c.7349+175A= (n.7349+175A=) n.590+175A= n.7233+175A= n.1141+175A= n.1404A= n.598+175A= n.580+175A= n.41+511T= | |
| 7 | g.103535143A= | CA1730775601 | RELN | c.7349+173T= (n.7349+173T=) n.590+173T= n.7233+173T= n.1141+173T= n.1402T= n.598+173T= n.580+173T= n.41+513A= | |
| 7 | g.103535143A>C | CA1105330334 | RELN | c.7349+173T>G (n.7349+173T>G) n.590+173T>G n.7233+173T>G n.1141+173T>G n.1402T>G n.598+173T>G n.580+173T>G n.41+513A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535145A= | CA1730775603 | RELN | c.7349+171T= (n.7349+171T=) n.590+171T= n.7233+171T= n.1141+171T= n.1400T= n.598+171T= n.580+171T= n.41+515A= | |
| 7 | g.103535145A>G | CA163938498 | RELN | c.7349+171T>C (n.7349+171T>C) n.590+171T>C n.7233+171T>C n.1141+171T>C n.1400T>C n.598+171T>C n.580+171T>C n.41+515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535151T>C | CA1105330337 | RELN | c.7349+165A>G (n.7349+165A>G) n.590+165A>G n.7233+165A>G n.1141+165A>G n.1394A>G n.598+165A>G n.580+165A>G n.41+521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535151T= | CA1730775607 | RELN | c.7349+165A= (n.7349+165A=) n.590+165A= n.7233+165A= n.1141+165A= n.1394A= n.598+165A= n.580+165A= n.41+521T= | |
| 7 | g.103535153T>G | CA2777251409 | RELN | c.7349+163A>C (n.7349+163A>C) n.590+163A>C n.7233+163A>C n.1141+163A>C n.1392A>C n.598+163A>C n.580+163A>C n.41+523T>G | |
| 7 | g.103535154C= | CA1730775609 | RELN | c.7349+162G= (n.7349+162G=) n.590+162G= n.7233+162G= n.1141+162G= n.1391G= n.598+162G= n.580+162G= n.41+524C= | |
| 7 | g.103535154C>G | CA163938510 | RELN | c.7349+162G>C (n.7349+162G>C) n.590+162G>C n.7233+162G>C n.1141+162G>C n.1391G>C n.598+162G>C n.580+162G>C n.41+524C>G | dbSNP |
| 7 | g.103535154C>T | CA1105330339 | RELN | c.7349+162G>A (n.7349+162G>A) n.590+162G>A n.7233+162G>A n.1141+162G>A n.1391G>A n.598+162G>A n.580+162G>A n.41+524C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535156A= | CA1730775612 | RELN | c.7349+160T= (n.7349+160T=) n.590+160T= n.7233+160T= n.1141+160T= n.1389T= n.598+160T= n.580+160T= n.41+526A= | |
| 7 | g.103535156A>G | CA1105330341 | RELN | c.7349+160T>C (n.7349+160T>C) n.590+160T>C n.7233+160T>C n.1141+160T>C n.1389T>C n.598+160T>C n.580+160T>C n.41+526A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535165A= | CA1730775614 | RELN | c.7349+151T= (n.7349+151T=) n.590+151T= n.7233+151T= n.1141+151T= n.1380T= n.598+151T= n.580+151T= n.41+535A= | |
| 7 | g.103535165A>C | CA830803215 | RELN | c.7349+151T>G (n.7349+151T>G) n.590+151T>G n.7233+151T>G n.1141+151T>G n.1380T>G n.598+151T>G n.580+151T>G n.41+535A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535166T>C | CA830803216 | RELN | c.7349+150A>G (n.7349+150A>G) n.590+150A>G n.7233+150A>G n.1141+150A>G n.1379A>G n.598+150A>G n.580+150A>G n.41+536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535166T= | CA1730775616 | RELN | c.7349+150A= (n.7349+150A=) n.590+150A= n.7233+150A= n.1141+150A= n.1379A= n.598+150A= n.580+150A= n.41+536T= | |
| 7 | g.103535168A>T | CA2684358936 | RELN | c.7349+148T>A (n.7349+148T>A) n.590+148T>A n.7233+148T>A n.1141+148T>A n.1377T>A n.598+148T>A n.580+148T>A n.41+538A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.103535170G>A | CA830803222 | RELN | c.7349+146C>T (n.7349+146C>T) n.590+146C>T n.7233+146C>T n.1141+146C>T n.1375C>T n.598+146C>T n.580+146C>T n.41+540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.103535170G>C | CA1105330347 | RELN | c.7349+146C>G (n.7349+146C>G) n.590+146C>G n.7233+146C>G n.1141+146C>G n.1375C>G n.598+146C>G n.580+146C>G n.41+540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535170G= | CA1730775617 | RELN | c.7349+146C= (n.7349+146C=) n.590+146C= n.7233+146C= n.1141+146C= n.1375C= n.598+146C= n.580+146C= n.41+540G= | |
| 7 | g.103535170G>T | CA2684358937 | RELN | c.7349+146C>A (n.7349+146C>A) n.590+146C>A n.7233+146C>A n.1141+146C>A n.1375C>A n.598+146C>A n.580+146C>A n.41+540G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.103535171A= | CA1730775619 | RELN | c.7349+145T= (n.7349+145T=) n.590+145T= n.7233+145T= n.1141+145T= n.1374T= n.598+145T= n.580+145T= n.41+541A= | |
| 7 | g.103535171A>G | CA163938516 | RELN | c.7349+145T>C (n.7349+145T>C) n.590+145T>C n.7233+145T>C n.1141+145T>C n.1374T>C n.598+145T>C n.580+145T>C n.41+541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535174G>T | CA2684358938 | RELN | c.7349+142C>A (n.7349+142C>A) n.590+142C>A n.7233+142C>A n.1141+142C>A n.1371C>A n.598+142C>A n.580+142C>A n.41+544G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.103535175C>A | CA830803223 | RELN | c.7349+141G>T (n.7349+141G>T) n.590+141G>T n.7233+141G>T n.1141+141G>T n.1370G>T n.598+141G>T n.580+141G>T n.41+545C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535175C= | CA1730775621 | RELN | c.7349+141G= (n.7349+141G=) n.590+141G= n.7233+141G= n.1141+141G= n.1370G= n.598+141G= n.580+141G= n.41+545C= | |
| 7 | g.103535176C= | CA1730775623 | RELN | c.7349+140G= (n.7349+140G=) n.590+140G= n.7233+140G= n.1141+140G= n.1369G= n.598+140G= n.580+140G= n.41+546C= | |
| 7 | g.103535176C>T | CA1105330352 | RELN | c.7349+140G>A (n.7349+140G>A) n.590+140G>A n.7233+140G>A n.1141+140G>A n.1369G>A n.598+140G>A n.580+140G>A n.41+546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535179A>T | CA2684358939 | RELN | c.7349+137T>A (n.7349+137T>A) n.590+137T>A n.7233+137T>A n.1141+137T>A n.1366T>A n.598+137T>A n.580+137T>A n.41+549A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.103535180A>C | CA2684358940 | RELN | c.7349+136T>G (n.7349+136T>G) n.590+136T>G n.7233+136T>G n.1141+136T>G n.1365T>G n.598+136T>G n.580+136T>G n.41+550A>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.103535181T>C | CA1105330355 | RELN | c.7349+135A>G (n.7349+135A>G) n.590+135A>G n.7233+135A>G n.1141+135A>G n.1364A>G n.598+135A>G n.580+135A>G n.41+551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535181T= | CA1730775624 | RELN | c.7349+135A= (n.7349+135A=) n.590+135A= n.7233+135A= n.1141+135A= n.1364A= n.598+135A= n.580+135A= n.41+551T= | |
| 7 | g.103535182A= | CA1730775626 | RELN | c.7349+134T= (n.7349+134T=) n.590+134T= n.7233+134T= n.1141+134T= n.1363T= n.598+134T= n.580+134T= n.41+552A= | |
| 7 | g.103535182A>C | CA830803226 | RELN | c.7349+134T>G (n.7349+134T>G) n.590+134T>G n.7233+134T>G n.1141+134T>G n.1363T>G n.598+134T>G n.580+134T>G n.41+552A>C | dbSNP |
| 7 | g.103535184T>C | CA651789127 | RELN | c.7349+132A>G (n.7349+132A>G) n.590+132A>G n.7233+132A>G n.1141+132A>G n.1361A>G n.598+132A>G n.580+132A>G n.41+554T>C | gnomAD v4 COSMIC |
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| 7 | g.103535186C>T | CA830803231 | RELN | c.7349+130G>A (n.7349+130G>A) n.590+130G>A n.7233+130G>A n.1141+130G>A n.1359G>A n.598+130G>A n.580+130G>A n.41+556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.103535188T= | CA1730775629 | RELN | c.7349+128A= (n.7349+128A=) n.590+128A= n.7233+128A= n.1141+128A= n.1357A= n.598+128A= n.580+128A= n.41+558T= | |
| 7 | g.103535189A>C | CA2684358942 | RELN | c.7349+127T>G (n.7349+127T>G) n.590+127T>G n.7233+127T>G n.1141+127T>G n.1356T>G n.598+127T>G n.580+127T>G n.41+559A>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.103535190C>T | CA2684358944 | RELN | c.7349+126G>A (n.7349+126G>A) n.590+126G>A n.7233+126G>A n.1141+126G>A n.1355G>A n.598+126G>A n.580+126G>A n.41+560C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.103535191A= | CA1730775631 | RELN | c.7349+125T= (n.7349+125T=) n.590+125T= n.7233+125T= n.1141+125T= n.1354T= n.598+125T= n.580+125T= n.41+561A= | |
| 7 | g.103535191A>G | CA1730775632 | RELN | c.7349+125T>C (n.7349+125T>C) n.590+125T>C n.7233+125T>C n.1141+125T>C n.1354T>C n.598+125T>C n.580+125T>C n.41+561A>G | dbSNP |
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| 7 | g.103535192T= | CA1730775634 | RELN | c.7349+124A= (n.7349+124A=) n.590+124A= n.7233+124A= n.1141+124A= n.1353A= n.598+124A= n.580+124A= n.41+562T= | |
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| 7 | g.103535194G>A | CA2684358948 | RELN | c.7349+122C>T (n.7349+122C>T) n.590+122C>T n.7233+122C>T n.1141+122C>T n.1351C>T n.598+122C>T n.580+122C>T n.41+564G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.103535194G>T | CA2684358949 | RELN | c.7349+122C>A (n.7349+122C>A) n.590+122C>A n.7233+122C>A n.1141+122C>A n.1351C>A n.598+122C>A n.580+122C>A n.41+564G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.103535195C>T | CA163938527 | RELN | c.7349+121G>A (n.7349+121G>A) n.590+121G>A n.7233+121G>A n.1141+121G>A n.1350G>A n.598+121G>A n.580+121G>A n.41+565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |