UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103535049A= | CA1730775551 | RELN | c.7349+267T= (n.7349+267T=) n.590+267T= n.7233+267T= n.1141+267T= n.1496T= n.598+267T= n.580+267T= n.41+419A= | |
| 7 | g.103535049A>G | CA830803197 | RELN | c.7349+267T>C (n.7349+267T>C) n.590+267T>C n.7233+267T>C n.1141+267T>C n.1496T>C n.598+267T>C n.580+267T>C n.41+419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535052G>C | CA1730775554 | RELN | c.7349+264C>G (n.7349+264C>G) n.590+264C>G n.7233+264C>G n.1141+264C>G n.1493C>G n.598+264C>G n.580+264C>G n.41+422G>C | dbSNP |
| 7 | g.103535052G= | CA1730775553 | RELN | c.7349+264C= (n.7349+264C=) n.590+264C= n.7233+264C= n.1141+264C= n.1493C= n.598+264C= n.580+264C= n.41+422G= | |
| 7 | g.103535056T>C | CA163938463 | RELN | c.7349+260A>G (n.7349+260A>G) n.590+260A>G n.7233+260A>G n.1141+260A>G n.1489A>G n.598+260A>G n.580+260A>G n.41+426T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535056T= | CA1730775557 | RELN | c.7349+260A= (n.7349+260A=) n.590+260A= n.7233+260A= n.1141+260A= n.1489A= n.598+260A= n.580+260A= n.41+426T= | |
| 7 | g.103535066T>C | CA163938470 | RELN | c.7349+250A>G (n.7349+250A>G) n.590+250A>G n.7233+250A>G n.1141+250A>G n.1479A>G n.598+250A>G n.580+250A>G n.41+436T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535066T= | CA1730775559 | RELN | c.7349+250A= (n.7349+250A=) n.590+250A= n.7233+250A= n.1141+250A= n.1479A= n.598+250A= n.580+250A= n.41+436T= | |
| 7 | g.103535071T>A | CA2500423294 | RELN | c.7349+245A>T (n.7349+245A>T) n.590+245A>T n.7233+245A>T n.1141+245A>T n.1474A>T n.598+245A>T n.580+245A>T n.41+441T>A | |
| 7 | g.103535072C>A | CA2777251408 | RELN | c.7349+244G>T (n.7349+244G>T) n.590+244G>T n.7233+244G>T n.1141+244G>T n.1473G>T n.598+244G>T n.580+244G>T n.41+442C>A | |
| 7 | g.103535085A= | CA1730775562 | RELN | c.7349+231T= (n.7349+231T=) n.590+231T= n.7233+231T= n.1141+231T= n.1460T= n.598+231T= n.580+231T= n.41+455A= | |
| 7 | g.103535085A>C | CA830803202 | RELN | c.7349+231T>G (n.7349+231T>G) n.590+231T>G n.7233+231T>G n.1141+231T>G n.1460T>G n.598+231T>G n.580+231T>G n.41+455A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535086G>A | CA1105330314 | RELN | c.7349+230C>T (n.7349+230C>T) n.590+230C>T n.7233+230C>T n.1141+230C>T n.1459C>T n.598+230C>T n.580+230C>T n.41+456G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535086G= | CA1730775565 | RELN | c.7349+230C= (n.7349+230C=) n.590+230C= n.7233+230C= n.1141+230C= n.1459C= n.598+230C= n.580+230C= n.41+456G= | |
| 7 | g.103535087A>C | CA2514493938 | RELN | c.7349+229T>G (n.7349+229T>G) n.590+229T>G n.7233+229T>G n.1141+229T>G n.1458T>G n.598+229T>G n.580+229T>G n.41+457A>C | |
| 7 | g.103535096T>C | CA1730775567 | RELN | c.7349+220A>G (n.7349+220A>G) n.590+220A>G n.7233+220A>G n.1141+220A>G n.1449A>G n.598+220A>G n.580+220A>G n.41+466T>C | dbSNP |
| 7 | g.103535096T= | CA1730775566 | RELN | c.7349+220A= (n.7349+220A=) n.590+220A= n.7233+220A= n.1141+220A= n.1449A= n.598+220A= n.580+220A= n.41+466T= | |
| 7 | g.103535097C= | CA1730775569 | RELN | c.7349+219G= (n.7349+219G=) n.590+219G= n.7233+219G= n.1141+219G= n.1448G= n.598+219G= n.580+219G= n.41+467C= | |
| 7 | g.103535097C>T | CA1730775568 | RELN | c.7349+219G>A (n.7349+219G>A) n.590+219G>A n.7233+219G>A n.1141+219G>A n.1448G>A n.598+219G>A n.580+219G>A n.41+467C>T | dbSNP |
| 7 | g.103535099G>A | CA1730775571 | RELN | c.7349+217C>T (n.7349+217C>T) n.590+217C>T n.7233+217C>T n.1141+217C>T n.1446C>T n.598+217C>T n.580+217C>T n.41+469G>A | dbSNP |
| 7 | g.103535099G= | CA1730775570 | RELN | c.7349+217C= (n.7349+217C=) n.590+217C= n.7233+217C= n.1141+217C= n.1446C= n.598+217C= n.580+217C= n.41+469G= | |
| 7 | g.103535100T>C | CA576955873 | RELN | c.7349+216A>G (n.7349+216A>G) n.590+216A>G n.7233+216A>G n.1141+216A>G n.1445A>G n.598+216A>G n.580+216A>G n.41+470T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535100T= | CA1730775572 | RELN | c.7349+216A= (n.7349+216A=) n.590+216A= n.7233+216A= n.1141+216A= n.1445A= n.598+216A= n.580+216A= n.41+470T= | |
| 7 | g.103535106C= | CA1730775574 | RELN | c.7349+210G= (n.7349+210G=) n.590+210G= n.7233+210G= n.1141+210G= n.1439G= n.598+210G= n.580+210G= n.41+476C= | |
| 7 | g.103535106C>T | CA163938473 | RELN | c.7349+210G>A (n.7349+210G>A) n.590+210G>A n.7233+210G>A n.1141+210G>A n.1439G>A n.598+210G>A n.580+210G>A n.41+476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535108T>C | CA1730775577 | RELN | c.7349+208A>G (n.7349+208A>G) n.590+208A>G n.7233+208A>G n.1141+208A>G n.1437A>G n.598+208A>G n.580+208A>G n.41+478T>C | dbSNP |
| 7 | g.103535108T= | CA1730775575 | RELN | c.7349+208A= (n.7349+208A=) n.590+208A= n.7233+208A= n.1141+208A= n.1437A= n.598+208A= n.580+208A= n.41+478T= | |
| 7 | g.103535116G>A | CA1730775579 | RELN | c.7349+200C>T (n.7349+200C>T) n.590+200C>T n.7233+200C>T n.1141+200C>T n.1429C>T n.598+200C>T n.580+200C>T n.41+486G>A | dbSNP |
| 7 | g.103535116G= | CA1730775578 | RELN | c.7349+200C= (n.7349+200C=) n.590+200C= n.7233+200C= n.1141+200C= n.1429C= n.598+200C= n.580+200C= n.41+486G= | |
| 7 | g.103535117G= | CA1730775581 | RELN | c.7349+199C= (n.7349+199C=) n.590+199C= n.7233+199C= n.1141+199C= n.1428C= n.598+199C= n.580+199C= n.41+487G= | |
| 7 | g.103535117G>T | CA1730775582 | RELN | c.7349+199C>A (n.7349+199C>A) n.590+199C>A n.7233+199C>A n.1141+199C>A n.1428C>A n.598+199C>A n.580+199C>A n.41+487G>T | dbSNP |
| 7 | g.103535123C= | CA1730775583 | RELN | c.7349+193G= (n.7349+193G=) n.590+193G= n.7233+193G= n.1141+193G= n.1422G= n.598+193G= n.580+193G= n.41+493C= | |
| 7 | g.103535123C>T | CA1730775585 | RELN | c.7349+193G>A (n.7349+193G>A) n.590+193G>A n.7233+193G>A n.1141+193G>A n.1422G>A n.598+193G>A n.580+193G>A n.41+493C>T | dbSNP |
| 7 | g.103535124A= | CA1730775587 | RELN | c.7349+192T= (n.7349+192T=) n.590+192T= n.7233+192T= n.1141+192T= n.1421T= n.598+192T= n.580+192T= n.41+494A= | |
| 7 | g.103535124A>C | CA1105330323 | RELN | c.7349+192T>G (n.7349+192T>G) n.590+192T>G n.7233+192T>G n.1141+192T>G n.1421T>G n.598+192T>G n.580+192T>G n.41+494A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535124A>G | CA163938476 | RELN | c.7349+192T>C (n.7349+192T>C) n.590+192T>C n.7233+192T>C n.1141+192T>C n.1421T>C n.598+192T>C n.580+192T>C n.41+494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535125T>C | CA830803209 | RELN | c.7349+191A>G (n.7349+191A>G) n.590+191A>G n.7233+191A>G n.1141+191A>G n.1420A>G n.598+191A>G n.580+191A>G n.41+495T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535125T= | CA1730775589 | RELN | c.7349+191A= (n.7349+191A=) n.590+191A= n.7233+191A= n.1141+191A= n.1420A= n.598+191A= n.580+191A= n.41+495T= | |
| 7 | g.103535136C= | CA1730775590 | RELN | c.7349+180G= (n.7349+180G=) n.590+180G= n.7233+180G= n.1141+180G= n.1409G= n.598+180G= n.580+180G= n.41+506C= | |
| 7 | g.103535136C>T | CA1730775591 | RELN | c.7349+180G>A (n.7349+180G>A) n.590+180G>A n.7233+180G>A n.1141+180G>A n.1409G>A n.598+180G>A n.580+180G>A n.41+506C>T | dbSNP |
| 7 | g.103535137A= | CA1730775593 | RELN | c.7349+179T= (n.7349+179T=) n.590+179T= n.7233+179T= n.1141+179T= n.1408T= n.598+179T= n.580+179T= n.41+507A= | |
| 7 | g.103535137A>G | CA1730775594 | RELN | c.7349+179T>C (n.7349+179T>C) n.590+179T>C n.7233+179T>C n.1141+179T>C n.1408T>C n.598+179T>C n.580+179T>C n.41+507A>G | dbSNP |
| 7 | g.103535138T>C | CA830803212 | RELN | c.7349+178A>G (n.7349+178A>G) n.590+178A>G n.7233+178A>G n.1141+178A>G n.1407A>G n.598+178A>G n.580+178A>G n.41+508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535138T= | CA1730775595 | RELN | c.7349+178A= (n.7349+178A=) n.590+178A= n.7233+178A= n.1141+178A= n.1407A= n.598+178A= n.580+178A= n.41+508T= | |
| 7 | g.103535141T>A | CA1730775599 | RELN | c.7349+175A>T (n.7349+175A>T) n.590+175A>T n.7233+175A>T n.1141+175A>T n.1404A>T n.598+175A>T n.580+175A>T n.41+511T>A | dbSNP |
| 7 | g.103535141T= | CA1730775598 | RELN | c.7349+175A= (n.7349+175A=) n.590+175A= n.7233+175A= n.1141+175A= n.1404A= n.598+175A= n.580+175A= n.41+511T= | |
| 7 | g.103535143A= | CA1730775601 | RELN | c.7349+173T= (n.7349+173T=) n.590+173T= n.7233+173T= n.1141+173T= n.1402T= n.598+173T= n.580+173T= n.41+513A= | |
| 7 | g.103535143A>C | CA1105330334 | RELN | c.7349+173T>G (n.7349+173T>G) n.590+173T>G n.7233+173T>G n.1141+173T>G n.1402T>G n.598+173T>G n.580+173T>G n.41+513A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535145A= | CA1730775603 | RELN | c.7349+171T= (n.7349+171T=) n.590+171T= n.7233+171T= n.1141+171T= n.1400T= n.598+171T= n.580+171T= n.41+515A= | |
| 7 | g.103535145A>G | CA163938498 | RELN | c.7349+171T>C (n.7349+171T>C) n.590+171T>C n.7233+171T>C n.1141+171T>C n.1400T>C n.598+171T>C n.580+171T>C n.41+515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |