UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103535020T>C | CA1730775534 | RELN | c.7349+296A>G (n.7349+296A>G) n.590+296A>G n.7233+296A>G n.1141+296A>G n.1525A>G n.598+296A>G n.580+296A>G n.41+390T>C | dbSNP |
| 7 | g.103535020T= | CA1730775532 | RELN | c.7349+296A= (n.7349+296A=) n.590+296A= n.7233+296A= n.1141+296A= n.1525A= n.598+296A= n.580+296A= n.41+390T= | |
| 7 | g.103535022A= | CA1730775535 | RELN | c.7349+294T= (n.7349+294T=) n.590+294T= n.7233+294T= n.1141+294T= n.1523T= n.598+294T= n.580+294T= n.41+392A= | |
| 7 | g.103535022A>C | CA1730775537 | RELN | c.7349+294T>G (n.7349+294T>G) n.590+294T>G n.7233+294T>G n.1141+294T>G n.1523T>G n.598+294T>G n.580+294T>G n.41+392A>C | dbSNP |
| 7 | g.103535022A>G | CA1730775538 | RELN | c.7349+294T>C (n.7349+294T>C) n.590+294T>C n.7233+294T>C n.1141+294T>C n.1523T>C n.598+294T>C n.580+294T>C n.41+392A>G | dbSNP |
| 7 | g.103535024G>C | CA830803194 | RELN | c.7349+292C>G (n.7349+292C>G) n.590+292C>G n.7233+292C>G n.1141+292C>G n.1521C>G n.598+292C>G n.580+292C>G n.41+394G>C | dbSNP |
| 7 | g.103535024G= | CA1730775539 | RELN | c.7349+292C= (n.7349+292C=) n.590+292C= n.7233+292C= n.1141+292C= n.1521C= n.598+292C= n.580+292C= n.41+394G= | |
| 7 | g.103535025T>C | CA2777251407 | RELN | c.7349+291A>G (n.7349+291A>G) n.590+291A>G n.7233+291A>G n.1141+291A>G n.1520A>G n.598+291A>G n.580+291A>G n.41+395T>C | |
| 7 | g.103535025T>G | CA163938440 | RELN | c.7349+291A>C (n.7349+291A>C) n.590+291A>C n.7233+291A>C n.1141+291A>C n.1520A>C n.598+291A>C n.580+291A>C n.41+395T>G | dbSNP |
| 7 | g.103535025T= | CA1730775542 | RELN | c.7349+291A= (n.7349+291A=) n.590+291A= n.7233+291A= n.1141+291A= n.1520A= n.598+291A= n.580+291A= n.41+395T= | |
| 7 | g.103535033G>A | CA163938452 | RELN | c.7349+283C>T (n.7349+283C>T) n.590+283C>T n.7233+283C>T n.1141+283C>T n.1512C>T n.598+283C>T n.580+283C>T n.41+403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535033G= | CA1730775544 | RELN | c.7349+283C= (n.7349+283C=) n.590+283C= n.7233+283C= n.1141+283C= n.1512C= n.598+283C= n.580+283C= n.41+403G= | |
| 7 | g.103535044C= | CA1730775546 | RELN | c.7349+272G= (n.7349+272G=) n.590+272G= n.7233+272G= n.1141+272G= n.1501G= n.598+272G= n.580+272G= n.41+414C= | |
| 7 | g.103535044C>T | CA163938458 | RELN | c.7349+272G>A (n.7349+272G>A) n.590+272G>A n.7233+272G>A n.1141+272G>A n.1501G>A n.598+272G>A n.580+272G>A n.41+414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535049A= | CA1730775551 | RELN | c.7349+267T= (n.7349+267T=) n.590+267T= n.7233+267T= n.1141+267T= n.1496T= n.598+267T= n.580+267T= n.41+419A= | |
| 7 | g.103535049A>G | CA830803197 | RELN | c.7349+267T>C (n.7349+267T>C) n.590+267T>C n.7233+267T>C n.1141+267T>C n.1496T>C n.598+267T>C n.580+267T>C n.41+419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535052G>C | CA1730775554 | RELN | c.7349+264C>G (n.7349+264C>G) n.590+264C>G n.7233+264C>G n.1141+264C>G n.1493C>G n.598+264C>G n.580+264C>G n.41+422G>C | dbSNP |
| 7 | g.103535052G= | CA1730775553 | RELN | c.7349+264C= (n.7349+264C=) n.590+264C= n.7233+264C= n.1141+264C= n.1493C= n.598+264C= n.580+264C= n.41+422G= | |
| 7 | g.103535056T>C | CA163938463 | RELN | c.7349+260A>G (n.7349+260A>G) n.590+260A>G n.7233+260A>G n.1141+260A>G n.1489A>G n.598+260A>G n.580+260A>G n.41+426T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535056T= | CA1730775557 | RELN | c.7349+260A= (n.7349+260A=) n.590+260A= n.7233+260A= n.1141+260A= n.1489A= n.598+260A= n.580+260A= n.41+426T= | |
| 7 | g.103535066T>C | CA163938470 | RELN | c.7349+250A>G (n.7349+250A>G) n.590+250A>G n.7233+250A>G n.1141+250A>G n.1479A>G n.598+250A>G n.580+250A>G n.41+436T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535066T= | CA1730775559 | RELN | c.7349+250A= (n.7349+250A=) n.590+250A= n.7233+250A= n.1141+250A= n.1479A= n.598+250A= n.580+250A= n.41+436T= | |
| 7 | g.103535071T>A | CA2500423294 | RELN | c.7349+245A>T (n.7349+245A>T) n.590+245A>T n.7233+245A>T n.1141+245A>T n.1474A>T n.598+245A>T n.580+245A>T n.41+441T>A | |
| 7 | g.103535072C>A | CA2777251408 | RELN | c.7349+244G>T (n.7349+244G>T) n.590+244G>T n.7233+244G>T n.1141+244G>T n.1473G>T n.598+244G>T n.580+244G>T n.41+442C>A | |
| 7 | g.103535085A= | CA1730775562 | RELN | c.7349+231T= (n.7349+231T=) n.590+231T= n.7233+231T= n.1141+231T= n.1460T= n.598+231T= n.580+231T= n.41+455A= | |
| 7 | g.103535085A>C | CA830803202 | RELN | c.7349+231T>G (n.7349+231T>G) n.590+231T>G n.7233+231T>G n.1141+231T>G n.1460T>G n.598+231T>G n.580+231T>G n.41+455A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535086G>A | CA1105330314 | RELN | c.7349+230C>T (n.7349+230C>T) n.590+230C>T n.7233+230C>T n.1141+230C>T n.1459C>T n.598+230C>T n.580+230C>T n.41+456G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535086G= | CA1730775565 | RELN | c.7349+230C= (n.7349+230C=) n.590+230C= n.7233+230C= n.1141+230C= n.1459C= n.598+230C= n.580+230C= n.41+456G= | |
| 7 | g.103535087A>C | CA2514493938 | RELN | c.7349+229T>G (n.7349+229T>G) n.590+229T>G n.7233+229T>G n.1141+229T>G n.1458T>G n.598+229T>G n.580+229T>G n.41+457A>C | |
| 7 | g.103535096T>C | CA1730775567 | RELN | c.7349+220A>G (n.7349+220A>G) n.590+220A>G n.7233+220A>G n.1141+220A>G n.1449A>G n.598+220A>G n.580+220A>G n.41+466T>C | dbSNP |
| 7 | g.103535096T= | CA1730775566 | RELN | c.7349+220A= (n.7349+220A=) n.590+220A= n.7233+220A= n.1141+220A= n.1449A= n.598+220A= n.580+220A= n.41+466T= | |
| 7 | g.103535097C= | CA1730775569 | RELN | c.7349+219G= (n.7349+219G=) n.590+219G= n.7233+219G= n.1141+219G= n.1448G= n.598+219G= n.580+219G= n.41+467C= | |
| 7 | g.103535097C>T | CA1730775568 | RELN | c.7349+219G>A (n.7349+219G>A) n.590+219G>A n.7233+219G>A n.1141+219G>A n.1448G>A n.598+219G>A n.580+219G>A n.41+467C>T | dbSNP |
| 7 | g.103535099G>A | CA1730775571 | RELN | c.7349+217C>T (n.7349+217C>T) n.590+217C>T n.7233+217C>T n.1141+217C>T n.1446C>T n.598+217C>T n.580+217C>T n.41+469G>A | dbSNP |
| 7 | g.103535099G= | CA1730775570 | RELN | c.7349+217C= (n.7349+217C=) n.590+217C= n.7233+217C= n.1141+217C= n.1446C= n.598+217C= n.580+217C= n.41+469G= | |
| 7 | g.103535100T>C | CA576955873 | RELN | c.7349+216A>G (n.7349+216A>G) n.590+216A>G n.7233+216A>G n.1141+216A>G n.1445A>G n.598+216A>G n.580+216A>G n.41+470T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535100T= | CA1730775572 | RELN | c.7349+216A= (n.7349+216A=) n.590+216A= n.7233+216A= n.1141+216A= n.1445A= n.598+216A= n.580+216A= n.41+470T= | |
| 7 | g.103535106C= | CA1730775574 | RELN | c.7349+210G= (n.7349+210G=) n.590+210G= n.7233+210G= n.1141+210G= n.1439G= n.598+210G= n.580+210G= n.41+476C= | |
| 7 | g.103535106C>T | CA163938473 | RELN | c.7349+210G>A (n.7349+210G>A) n.590+210G>A n.7233+210G>A n.1141+210G>A n.1439G>A n.598+210G>A n.580+210G>A n.41+476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535108T>C | CA1730775577 | RELN | c.7349+208A>G (n.7349+208A>G) n.590+208A>G n.7233+208A>G n.1141+208A>G n.1437A>G n.598+208A>G n.580+208A>G n.41+478T>C | dbSNP |
| 7 | g.103535108T= | CA1730775575 | RELN | c.7349+208A= (n.7349+208A=) n.590+208A= n.7233+208A= n.1141+208A= n.1437A= n.598+208A= n.580+208A= n.41+478T= | |
| 7 | g.103535116G>A | CA1730775579 | RELN | c.7349+200C>T (n.7349+200C>T) n.590+200C>T n.7233+200C>T n.1141+200C>T n.1429C>T n.598+200C>T n.580+200C>T n.41+486G>A | dbSNP |
| 7 | g.103535116G= | CA1730775578 | RELN | c.7349+200C= (n.7349+200C=) n.590+200C= n.7233+200C= n.1141+200C= n.1429C= n.598+200C= n.580+200C= n.41+486G= | |
| 7 | g.103535117G= | CA1730775581 | RELN | c.7349+199C= (n.7349+199C=) n.590+199C= n.7233+199C= n.1141+199C= n.1428C= n.598+199C= n.580+199C= n.41+487G= | |
| 7 | g.103535117G>T | CA1730775582 | RELN | c.7349+199C>A (n.7349+199C>A) n.590+199C>A n.7233+199C>A n.1141+199C>A n.1428C>A n.598+199C>A n.580+199C>A n.41+487G>T | dbSNP |