UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103534938C>A | CA2715305117 | RELN | c.7349+378G>T (n.7349+378G>T) n.590+378G>T n.7233+378G>T n.1141+378G>T n.1607G>T n.598+378G>T n.580+378G>T n.41+308C>A | dbSNP |
| 7 | g.103534938C= | CA1730775475 | RELN | c.7349+378G= (n.7349+378G=) n.590+378G= n.7233+378G= n.1141+378G= n.1607G= n.598+378G= n.580+378G= n.41+308C= | |
| 7 | g.103534938C>T | CA163938392 | RELN | c.7349+378G>A (n.7349+378G>A) n.590+378G>A n.7233+378G>A n.1141+378G>A n.1607G>A n.598+378G>A n.580+378G>A n.41+308C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534945A= | CA1730775480 | RELN | c.7349+371T= (n.7349+371T=) n.590+371T= n.7233+371T= n.1141+371T= n.1600T= n.598+371T= n.580+371T= n.41+315A= | |
| 7 | g.103534945A>G | CA1730775479 | RELN | c.7349+371T>C (n.7349+371T>C) n.590+371T>C n.7233+371T>C n.1141+371T>C n.1600T>C n.598+371T>C n.580+371T>C n.41+315A>G | dbSNP |
| 7 | g.103534953G>C | CA1730775484 | RELN | c.7349+363C>G (n.7349+363C>G) n.590+363C>G n.7233+363C>G n.1141+363C>G n.1592C>G n.598+363C>G n.580+363C>G n.41+323G>C | dbSNP |
| 7 | g.103534953G= | CA1730775483 | RELN | c.7349+363C= (n.7349+363C=) n.590+363C= n.7233+363C= n.1141+363C= n.1592C= n.598+363C= n.580+363C= n.41+323G= | |
| 7 | g.103534954_103534956delinsACT | CA1730775485 | RELN | c.7349+360_7349+362delinsAGT (n.7349+360_7349+362delinsAGT) n.590+360_590+362delinsAGT n.7233+360_7233+362delinsAGT n.1141+360_1141+362delinsAGT n.1589_1591delinsAGT n.598+360_598+362delinsAGT n.580+360_580+362delinsAGT n.41+324_41+326delinsACT | |
| 7 | g.103534957_103534958dup | CA2715289013 | RELN | c.7349+360_7349+361dup (n.7349+360_7349+361dup) n.590+360_590+361dup n.7233+360_7233+361dup n.1141+360_1141+361dup n.1589_1590dup n.598+360_598+361dup n.580+360_580+361dup n.41+327_41+328dup | dbSNP |
| 7 | g.103534957_103534958del | CA163938396 | RELN | c.7349+360_7349+361del (n.7349+360_7349+361del) n.590+360_590+361del n.7233+360_7233+361del n.1141+360_1141+361del n.1589_1590del n.598+360_598+361del n.580+360_580+361del n.41+327_41+328del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534956T>C | CA830803165 | RELN | c.7349+360A>G (n.7349+360A>G) n.590+360A>G n.7233+360A>G n.1141+360A>G n.1589A>G n.598+360A>G n.580+360A>G n.41+326T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534956T>G | CA830803172 | RELN | c.7349+360A>C (n.7349+360A>C) n.590+360A>C n.7233+360A>C n.1141+360A>C n.1589A>C n.598+360A>C n.580+360A>C n.41+326T>G | dbSNP |
| 7 | g.103534956T= | CA1730775491 | RELN | c.7349+360A= (n.7349+360A=) n.590+360A= n.7233+360A= n.1141+360A= n.1589A= n.598+360A= n.580+360A= n.41+326T= | |
| 7 | g.103534956_103534957delinsCT | CA918092125 | RELN | c.7349+359_7349+360delinsAG (n.7349+359_7349+360delinsAG) n.590+359_590+360delinsAG n.7233+359_7233+360delinsAG n.1141+359_1141+360delinsAG n.1588_1589delinsAG n.598+359_598+360delinsAG n.580+359_580+360delinsAG n.41+326_41+327delinsCT | dbSNP |
| 7 | g.103534956_103534957delinsTC | CA1730775490 | RELN | c.7349+359_7349+360delinsGA (n.7349+359_7349+360delinsGA) n.590+359_590+360delinsGA n.7233+359_7233+360delinsGA n.1141+359_1141+360delinsGA n.1588_1589delinsGA n.598+359_598+360delinsGA n.580+359_580+360delinsGA n.41+326_41+327delinsTC | |
| 7 | g.103534957C= | CA1730775494 | RELN | c.7349+359G= (n.7349+359G=) n.590+359G= n.7233+359G= n.1141+359G= n.1588G= n.598+359G= n.580+359G= n.41+327C= | |
| 7 | g.103534957C>G | CA163938403 | RELN | c.7349+359G>C (n.7349+359G>C) n.590+359G>C n.7233+359G>C n.1141+359G>C n.1588G>C n.598+359G>C n.580+359G>C n.41+327C>G | dbSNP |
| 7 | g.103534960T>C | CA830803176 | RELN | c.7349+356A>G (n.7349+356A>G) n.590+356A>G n.7233+356A>G n.1141+356A>G n.1585A>G n.598+356A>G n.580+356A>G n.41+330T>C | dbSNP |
| 7 | g.103534960T= | CA1730775496 | RELN | c.7349+356A= (n.7349+356A=) n.590+356A= n.7233+356A= n.1141+356A= n.1585A= n.598+356A= n.580+356A= n.41+330T= | |
| 7 | g.103534962T>G | CA1730775498 | RELN | c.7349+354A>C (n.7349+354A>C) n.590+354A>C n.7233+354A>C n.1141+354A>C n.1583A>C n.598+354A>C n.580+354A>C n.41+332T>G | dbSNP |
| 7 | g.103534962T= | CA1730775497 | RELN | c.7349+354A= (n.7349+354A=) n.590+354A= n.7233+354A= n.1141+354A= n.1583A= n.598+354A= n.580+354A= n.41+332T= | |
| 7 | g.103534964A= | CA1730775500 | RELN | c.7349+352T= (n.7349+352T=) n.590+352T= n.7233+352T= n.1141+352T= n.1581T= n.598+352T= n.580+352T= n.41+334A= | |
| 7 | g.103534964A>G | CA576955870 | RELN | c.7349+352T>C (n.7349+352T>C) n.590+352T>C n.7233+352T>C n.1141+352T>C n.1581T>C n.598+352T>C n.580+352T>C n.41+334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534967C= | CA1730775502 | RELN | c.7349+349G= (n.7349+349G=) n.590+349G= n.7233+349G= n.1141+349G= n.1578G= n.598+349G= n.580+349G= n.41+337C= | |
| 7 | g.103534967C>T | CA1105330286 | RELN | c.7349+349G>A (n.7349+349G>A) n.590+349G>A n.7233+349G>A n.1141+349G>A n.1578G>A n.598+349G>A n.580+349G>A n.41+337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534972C>T | CA2528501335 | RELN | c.7349+344G>A (n.7349+344G>A) n.590+344G>A n.7233+344G>A n.1141+344G>A n.1573G>A n.598+344G>A n.580+344G>A n.41+342C>T | |
| 7 | g.103534973T>C | CA163938405 | RELN | c.7349+343A>G (n.7349+343A>G) n.590+343A>G n.7233+343A>G n.1141+343A>G n.1572A>G n.598+343A>G n.580+343A>G n.41+343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534973T= | CA1730775505 | RELN | c.7349+343A= (n.7349+343A=) n.590+343A= n.7233+343A= n.1141+343A= n.1572A= n.598+343A= n.580+343A= n.41+343T= | |
| 7 | g.103534981A= | CA1730775507 | RELN | c.7349+335T= (n.7349+335T=) n.590+335T= n.7233+335T= n.1141+335T= n.1564T= n.598+335T= n.580+335T= n.41+351A= | |
| 7 | g.103534981A>G | CA1105330289 | RELN | c.7349+335T>C (n.7349+335T>C) n.590+335T>C n.7233+335T>C n.1141+335T>C n.1564T>C n.598+335T>C n.580+335T>C n.41+351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534982T>C | CA1105330290 | RELN | c.7349+334A>G (n.7349+334A>G) n.590+334A>G n.7233+334A>G n.1141+334A>G n.1563A>G n.598+334A>G n.580+334A>G n.41+352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534982T>G | CA1730775508 | RELN | c.7349+334A>C (n.7349+334A>C) n.590+334A>C n.7233+334A>C n.1141+334A>C n.1563A>C n.598+334A>C n.580+334A>C n.41+352T>G | dbSNP |
| 7 | g.103534982T= | CA1730775509 | RELN | c.7349+334A= (n.7349+334A=) n.590+334A= n.7233+334A= n.1141+334A= n.1563A= n.598+334A= n.580+334A= n.41+352T= | |
| 7 | g.103534983G>A | CA163938407 | RELN | c.7349+333C>T (n.7349+333C>T) n.590+333C>T n.7233+333C>T n.1141+333C>T n.1562C>T n.598+333C>T n.580+333C>T n.41+353G>A | dbSNP |
| 7 | g.103534983G= | CA1730775511 | RELN | c.7349+333C= (n.7349+333C=) n.590+333C= n.7233+333C= n.1141+333C= n.1562C= n.598+333C= n.580+333C= n.41+353G= | |
| 7 | g.103534985G>C | CA163938417 | RELN | c.7349+331C>G (n.7349+331C>G) n.590+331C>G n.7233+331C>G n.1141+331C>G n.1560C>G n.598+331C>G n.580+331C>G n.41+355G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534985G= | CA1730775513 | RELN | c.7349+331C= (n.7349+331C=) n.590+331C= n.7233+331C= n.1141+331C= n.1560C= n.598+331C= n.580+331C= n.41+355G= | |
| 7 | g.103534997C>A | CA2580781620 | RELN | c.7349+319G>T (n.7349+319G>T) n.590+319G>T n.7233+319G>T n.1141+319G>T n.1548G>T n.598+319G>T n.580+319G>T n.41+367C>A | |
| 7 | g.103534997C= | CA1730775517 | RELN | c.7349+319G= (n.7349+319G=) n.590+319G= n.7233+319G= n.1141+319G= n.1548G= n.598+319G= n.580+319G= n.41+367C= | |
| 7 | g.103534997C>G | CA2580781619 | RELN | c.7349+319G>C (n.7349+319G>C) n.590+319G>C n.7233+319G>C n.1141+319G>C n.1548G>C n.598+319G>C n.580+319G>C n.41+367C>G | |
| 7 | g.103534997C>T | CA163938424 | RELN | c.7349+319G>A (n.7349+319G>A) n.590+319G>A n.7233+319G>A n.1141+319G>A n.1548G>A n.598+319G>A n.580+319G>A n.41+367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103534998G= | CA1730775519 | RELN | c.7349+318C= (n.7349+318C=) n.590+318C= n.7233+318C= n.1141+318C= n.1547C= n.598+318C= n.580+318C= n.41+368G= | |
| 7 | g.103534998G>T | CA1730775520 | RELN | c.7349+318C>A (n.7349+318C>A) n.590+318C>A n.7233+318C>A n.1141+318C>A n.1547C>A n.598+318C>A n.580+318C>A n.41+368G>T | dbSNP |
| 7 | g.103535002T>G | CA163938432 | RELN | c.7349+314A>C (n.7349+314A>C) n.590+314A>C n.7233+314A>C n.1141+314A>C n.1543A>C n.598+314A>C n.580+314A>C n.41+372T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535002T= | CA1730775524 | RELN | c.7349+314A= (n.7349+314A=) n.590+314A= n.7233+314A= n.1141+314A= n.1543A= n.598+314A= n.580+314A= n.41+372T= | |
| 7 | g.103535006_103535007delinsTG | CA1730775526 | RELN | c.7349+309_7349+310delinsCA (n.7349+309_7349+310delinsCA) n.590+309_590+310delinsCA n.7233+309_7233+310delinsCA n.1141+309_1141+310delinsCA n.1538_1539delinsCA n.598+309_598+310delinsCA n.580+309_580+310delinsCA n.41+376_41+377delinsTG | |
| 7 | g.103535009del | CA830803188 | RELN | c.7349+309del (n.7349+309del) n.590+309del n.7233+309del n.1141+309del n.1538del n.598+309del n.580+309del n.41+379del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535008G>C | CA830803191 | RELN | c.7349+308C>G (n.7349+308C>G) n.590+308C>G n.7233+308C>G n.1141+308C>G n.1537C>G n.598+308C>G n.580+308C>G n.41+378G>C | dbSNP |
| 7 | g.103535008G= | CA1730775530 | RELN | c.7349+308C= (n.7349+308C=) n.590+308C= n.7233+308C= n.1141+308C= n.1537C= n.598+308C= n.580+308C= n.41+378G= | |
| 7 | g.103535008G>T | CA1105330296 | RELN | c.7349+308C>A (n.7349+308C>A) n.590+308C>A n.7233+308C>A n.1141+308C>A n.1537C>A n.598+308C>A n.580+308C>A n.41+378G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103535010C>T | CA2777251406 | RELN | c.7349+306G>A (n.7349+306G>A) n.590+306G>A n.7233+306G>A n.1141+306G>A n.1535G>A n.598+306G>A n.580+306G>A n.41+380C>T | |
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