Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10352344T>GCA2582369973TYK2c.*1667+90A>C (n.*1667+90A>C)
c.3318+90A>C (n.3318+90A>C)
c.*88+90A>C (n.*88+90A>C)
n.4694+90A>C
n.4127+90A>C
c.*2869+90A>C (n.*2869+90A>C)
c.*1242+582A>C (n.*1242+582A>C)
n.5054+582A>C
n.1420+90A>C
c.*2818+90A>C (n.*2818+90A>C)
n.5172+90A>C
c.3200+582A>C (n.3200+582A>C)
c.492+90A>C
c.3276+90A>C (n.3276+90A>C)
n.352+90A>C
c.214+90A>C (n.214+90A>C)
n.318+90A>C
c.387+90A>C (n.387+90A>C)
n.112-1376A>C
n.112-1182A>C
c.805+90A>C (n.805+90A>C)
c.2763+90A>C (n.2763+90A>C)
c.59+90A>C
c.495+90A>C
n.116+678A>C
n.331+582A>C
c.338-1376A>C (n.338-1376A>C)
n.472+90A>C
c.3021+90A>C (n.3021+90A>C)
c.1992+90A>C (n.1992+90A>C)
c.1575+90A>C (n.1575+90A>C)
n.3357+582A>C
n.3870+90A>C
n.4796+90A>C
c.3168+614A>C (n.3168+614A>C)
c.3132+90A>C (n.3132+90A>C)
c.3315+90A>C (n.3315+90A>C)
c.3120+90A>C (n.3120+90A>C)
c.3234+90A>C (n.3234+90A>C)
c.3399+90A>C (n.3399+90A>C)
c.3528+90A>C (n.3528+90A>C)
c.3228+90A>C (n.3228+90A>C)
c.3192+90A>C (n.3192+90A>C)
c.3300+90A>C (n.3300+90A>C)
 gnomAD v4
19g.10352345delCA2582369972TYK2c.*1667+90del (n.*1667+90del)
c.3318+90del (n.3318+90del)
c.*88+90del (n.*88+90del)
n.4694+90del
n.4127+90del
c.*2869+90del (n.*2869+90del)
c.*1242+582del (n.*1242+582del)
n.5054+582del
n.1420+90del
c.*2818+90del (n.*2818+90del)
n.5172+90del
c.3200+582del (n.3200+582del)
c.492+90del
c.3276+90del (n.3276+90del)
n.352+90del
c.214+90del (n.214+90del)
n.318+90del
c.387+90del (n.387+90del)
n.112-1376del
n.112-1182del
c.805+90del (n.805+90del)
c.2763+90del (n.2763+90del)
c.59+90del
c.495+90del
n.116+678del
n.331+582del
c.338-1376del (n.338-1376del)
n.472+90del
c.3021+90del (n.3021+90del)
c.1992+90del (n.1992+90del)
c.1575+90del (n.1575+90del)
n.3357+582del
n.3870+90del
n.4796+90del
c.3168+614del (n.3168+614del)
c.3132+90del (n.3132+90del)
c.3315+90del (n.3315+90del)
c.3120+90del (n.3120+90del)
c.3234+90del (n.3234+90del)
c.3399+90del (n.3399+90del)
c.3528+90del (n.3528+90del)
c.3228+90del (n.3228+90del)
c.3192+90del (n.3192+90del)
c.3300+90del (n.3300+90del)
 gnomAD v4
19g.10352346A>TCA2576618414TYK2c.*1667+88T>A (n.*1667+88T>A)
c.3318+88T>A (n.3318+88T>A)
c.*88+88T>A (n.*88+88T>A)
n.4694+88T>A
n.4127+88T>A
c.*2869+88T>A (n.*2869+88T>A)
c.*1242+580T>A (n.*1242+580T>A)
n.5054+580T>A
n.1420+88T>A
c.*2818+88T>A (n.*2818+88T>A)
n.5172+88T>A
c.3200+580T>A (n.3200+580T>A)
c.492+88T>A
c.3276+88T>A (n.3276+88T>A)
n.352+88T>A
c.214+88T>A (n.214+88T>A)
n.318+88T>A
c.387+88T>A (n.387+88T>A)
n.112-1378T>A
n.112-1184T>A
c.805+88T>A (n.805+88T>A)
c.2763+88T>A (n.2763+88T>A)
c.59+88T>A
c.495+88T>A
n.116+676T>A
n.331+580T>A
c.338-1378T>A (n.338-1378T>A)
n.472+88T>A
c.3021+88T>A (n.3021+88T>A)
c.1992+88T>A (n.1992+88T>A)
c.1575+88T>A (n.1575+88T>A)
n.3357+580T>A
n.3870+88T>A
n.4796+88T>A
c.3168+612T>A (n.3168+612T>A)
c.3132+88T>A (n.3132+88T>A)
c.3315+88T>A (n.3315+88T>A)
c.3120+88T>A (n.3120+88T>A)
c.3234+88T>A (n.3234+88T>A)
c.3399+88T>A (n.3399+88T>A)
c.3528+88T>A (n.3528+88T>A)
c.3228+88T>A (n.3228+88T>A)
c.3192+88T>A (n.3192+88T>A)
c.3300+88T>A (n.3300+88T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352347C>ACA2735551616TYK2c.*1667+87G>T (n.*1667+87G>T)
c.3318+87G>T (n.3318+87G>T)
c.*88+87G>T (n.*88+87G>T)
n.4694+87G>T
n.4127+87G>T
c.*2869+87G>T (n.*2869+87G>T)
c.*1242+579G>T (n.*1242+579G>T)
n.5054+579G>T
n.1420+87G>T
c.*2818+87G>T (n.*2818+87G>T)
n.5172+87G>T
c.3200+579G>T (n.3200+579G>T)
c.492+87G>T
c.3276+87G>T (n.3276+87G>T)
n.352+87G>T
c.214+87G>T (n.214+87G>T)
n.318+87G>T
c.387+87G>T (n.387+87G>T)
n.112-1379G>T
n.112-1185G>T
c.805+87G>T (n.805+87G>T)
c.2763+87G>T (n.2763+87G>T)
c.59+87G>T
c.495+87G>T
n.116+675G>T
n.331+579G>T
c.338-1379G>T (n.338-1379G>T)
n.472+87G>T
c.3021+87G>T (n.3021+87G>T)
c.1992+87G>T (n.1992+87G>T)
c.1575+87G>T (n.1575+87G>T)
n.3357+579G>T
n.3870+87G>T
n.4796+87G>T
c.3168+611G>T (n.3168+611G>T)
c.3132+87G>T (n.3132+87G>T)
c.3315+87G>T (n.3315+87G>T)
c.3120+87G>T (n.3120+87G>T)
c.3234+87G>T (n.3234+87G>T)
c.3399+87G>T (n.3399+87G>T)
c.3528+87G>T (n.3528+87G>T)
c.3228+87G>T (n.3228+87G>T)
c.3192+87G>T (n.3192+87G>T)
c.3300+87G>T (n.3300+87G>T)
 dbSNP
19g.10352347C>TCA2582369974TYK2c.*1667+87G>A (n.*1667+87G>A)
c.3318+87G>A (n.3318+87G>A)
c.*88+87G>A (n.*88+87G>A)
n.4694+87G>A
n.4127+87G>A
c.*2869+87G>A (n.*2869+87G>A)
c.*1242+579G>A (n.*1242+579G>A)
n.5054+579G>A
n.1420+87G>A
c.*2818+87G>A (n.*2818+87G>A)
n.5172+87G>A
c.3200+579G>A (n.3200+579G>A)
c.492+87G>A
c.3276+87G>A (n.3276+87G>A)
n.352+87G>A
c.214+87G>A (n.214+87G>A)
n.318+87G>A
c.387+87G>A (n.387+87G>A)
n.112-1379G>A
n.112-1185G>A
c.805+87G>A (n.805+87G>A)
c.2763+87G>A (n.2763+87G>A)
c.59+87G>A
c.495+87G>A
n.116+675G>A
n.331+579G>A
c.338-1379G>A (n.338-1379G>A)
n.472+87G>A
c.3021+87G>A (n.3021+87G>A)
c.1992+87G>A (n.1992+87G>A)
c.1575+87G>A (n.1575+87G>A)
n.3357+579G>A
n.3870+87G>A
n.4796+87G>A
c.3168+611G>A (n.3168+611G>A)
c.3132+87G>A (n.3132+87G>A)
c.3315+87G>A (n.3315+87G>A)
c.3120+87G>A (n.3120+87G>A)
c.3234+87G>A (n.3234+87G>A)
c.3399+87G>A (n.3399+87G>A)
c.3528+87G>A (n.3528+87G>A)
c.3228+87G>A (n.3228+87G>A)
c.3192+87G>A (n.3192+87G>A)
c.3300+87G>A (n.3300+87G>A)
 gnomAD v4
19g.10352348A>GCA2582369975TYK2c.*1667+86T>C (n.*1667+86T>C)
c.3318+86T>C (n.3318+86T>C)
c.*88+86T>C (n.*88+86T>C)
n.4694+86T>C
n.4127+86T>C
c.*2869+86T>C (n.*2869+86T>C)
c.*1242+578T>C (n.*1242+578T>C)
n.5054+578T>C
n.1420+86T>C
c.*2818+86T>C (n.*2818+86T>C)
n.5172+86T>C
c.3200+578T>C (n.3200+578T>C)
c.492+86T>C
c.3276+86T>C (n.3276+86T>C)
n.352+86T>C
c.214+86T>C (n.214+86T>C)
n.318+86T>C
c.387+86T>C (n.387+86T>C)
n.112-1380T>C
n.112-1186T>C
c.805+86T>C (n.805+86T>C)
c.2763+86T>C (n.2763+86T>C)
c.59+86T>C
c.495+86T>C
n.116+674T>C
n.331+578T>C
c.338-1380T>C (n.338-1380T>C)
n.472+86T>C
c.3021+86T>C (n.3021+86T>C)
c.1992+86T>C (n.1992+86T>C)
c.1575+86T>C (n.1575+86T>C)
n.3357+578T>C
n.3870+86T>C
n.4796+86T>C
c.3168+610T>C (n.3168+610T>C)
c.3132+86T>C (n.3132+86T>C)
c.3315+86T>C (n.3315+86T>C)
c.3120+86T>C (n.3120+86T>C)
c.3234+86T>C (n.3234+86T>C)
c.3399+86T>C (n.3399+86T>C)
c.3528+86T>C (n.3528+86T>C)
c.3228+86T>C (n.3228+86T>C)
c.3192+86T>C (n.3192+86T>C)
c.3300+86T>C (n.3300+86T>C)
 gnomAD v4
19g.10352348A>TCA2582369976TYK2c.*1667+86T>A (n.*1667+86T>A)
c.3318+86T>A (n.3318+86T>A)
c.*88+86T>A (n.*88+86T>A)
n.4694+86T>A
n.4127+86T>A
c.*2869+86T>A (n.*2869+86T>A)
c.*1242+578T>A (n.*1242+578T>A)
n.5054+578T>A
n.1420+86T>A
c.*2818+86T>A (n.*2818+86T>A)
n.5172+86T>A
c.3200+578T>A (n.3200+578T>A)
c.492+86T>A
c.3276+86T>A (n.3276+86T>A)
n.352+86T>A
c.214+86T>A (n.214+86T>A)
n.318+86T>A
c.387+86T>A (n.387+86T>A)
n.112-1380T>A
n.112-1186T>A
c.805+86T>A (n.805+86T>A)
c.2763+86T>A (n.2763+86T>A)
c.59+86T>A
c.495+86T>A
n.116+674T>A
n.331+578T>A
c.338-1380T>A (n.338-1380T>A)
n.472+86T>A
c.3021+86T>A (n.3021+86T>A)
c.1992+86T>A (n.1992+86T>A)
c.1575+86T>A (n.1575+86T>A)
n.3357+578T>A
n.3870+86T>A
n.4796+86T>A
c.3168+610T>A (n.3168+610T>A)
c.3132+86T>A (n.3132+86T>A)
c.3315+86T>A (n.3315+86T>A)
c.3120+86T>A (n.3120+86T>A)
c.3234+86T>A (n.3234+86T>A)
c.3399+86T>A (n.3399+86T>A)
c.3528+86T>A (n.3528+86T>A)
c.3228+86T>A (n.3228+86T>A)
c.3192+86T>A (n.3192+86T>A)
c.3300+86T>A (n.3300+86T>A)
 gnomAD v4
19g.10352349G=CA2322387053TYK2c.*1667+85C= (n.*1667+85C=)
c.3318+85C= (n.3318+85C=)
c.*88+85C= (n.*88+85C=)
n.4694+85C=
n.4127+85C=
c.*2869+85C= (n.*2869+85C=)
c.*1242+577C= (n.*1242+577C=)
n.5054+577C=
n.1420+85C=
c.*2818+85C= (n.*2818+85C=)
n.5172+85C=
c.3200+577C= (n.3200+577C=)
c.492+85C=
c.3276+85C= (n.3276+85C=)
n.352+85C=
c.214+85C= (n.214+85C=)
n.318+85C=
c.387+85C= (n.387+85C=)
n.112-1381C=
n.112-1187C=
c.805+85C= (n.805+85C=)
c.2763+85C= (n.2763+85C=)
c.59+85C=
c.495+85C=
n.116+673C=
n.331+577C=
c.338-1381C= (n.338-1381C=)
n.472+85C=
c.3021+85C= (n.3021+85C=)
c.1992+85C= (n.1992+85C=)
c.1575+85C= (n.1575+85C=)
n.3357+577C=
n.3870+85C=
n.4796+85C=
c.3168+609C= (n.3168+609C=)
c.3132+85C= (n.3132+85C=)
c.3315+85C= (n.3315+85C=)
c.3120+85C= (n.3120+85C=)
c.3234+85C= (n.3234+85C=)
c.3399+85C= (n.3399+85C=)
c.3528+85C= (n.3528+85C=)
c.3228+85C= (n.3228+85C=)
c.3192+85C= (n.3192+85C=)
c.3300+85C= (n.3300+85C=)
19g.10352349G>TCA2322387054TYK2c.*1667+85C>A (n.*1667+85C>A)
c.3318+85C>A (n.3318+85C>A)
c.*88+85C>A (n.*88+85C>A)
n.4694+85C>A
n.4127+85C>A
c.*2869+85C>A (n.*2869+85C>A)
c.*1242+577C>A (n.*1242+577C>A)
n.5054+577C>A
n.1420+85C>A
c.*2818+85C>A (n.*2818+85C>A)
n.5172+85C>A
c.3200+577C>A (n.3200+577C>A)
c.492+85C>A
c.3276+85C>A (n.3276+85C>A)
n.352+85C>A
c.214+85C>A (n.214+85C>A)
n.318+85C>A
c.387+85C>A (n.387+85C>A)
n.112-1381C>A
n.112-1187C>A
c.805+85C>A (n.805+85C>A)
c.2763+85C>A (n.2763+85C>A)
c.59+85C>A
c.495+85C>A
n.116+673C>A
n.331+577C>A
c.338-1381C>A (n.338-1381C>A)
n.472+85C>A
c.3021+85C>A (n.3021+85C>A)
c.1992+85C>A (n.1992+85C>A)
c.1575+85C>A (n.1575+85C>A)
n.3357+577C>A
n.3870+85C>A
n.4796+85C>A
c.3168+609C>A (n.3168+609C>A)
c.3132+85C>A (n.3132+85C>A)
c.3315+85C>A (n.3315+85C>A)
c.3120+85C>A (n.3120+85C>A)
c.3234+85C>A (n.3234+85C>A)
c.3399+85C>A (n.3399+85C>A)
c.3528+85C>A (n.3528+85C>A)
c.3228+85C>A (n.3228+85C>A)
c.3192+85C>A (n.3192+85C>A)
c.3300+85C>A (n.3300+85C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352350G>CCA2582369977TYK2c.*1667+84C>G (n.*1667+84C>G)
c.3318+84C>G (n.3318+84C>G)
c.*88+84C>G (n.*88+84C>G)
n.4694+84C>G
n.4127+84C>G
c.*2869+84C>G (n.*2869+84C>G)
c.*1242+576C>G (n.*1242+576C>G)
n.5054+576C>G
n.1420+84C>G
c.*2818+84C>G (n.*2818+84C>G)
n.5172+84C>G
c.3200+576C>G (n.3200+576C>G)
c.492+84C>G
c.3276+84C>G (n.3276+84C>G)
n.352+84C>G
c.214+84C>G (n.214+84C>G)
n.318+84C>G
c.387+84C>G (n.387+84C>G)
n.112-1382C>G
n.112-1188C>G
c.805+84C>G (n.805+84C>G)
c.2763+84C>G (n.2763+84C>G)
c.59+84C>G
c.495+84C>G
n.116+672C>G
n.331+576C>G
c.338-1382C>G (n.338-1382C>G)
n.472+84C>G
c.3021+84C>G (n.3021+84C>G)
c.1992+84C>G (n.1992+84C>G)
c.1575+84C>G (n.1575+84C>G)
n.3357+576C>G
n.3870+84C>G
n.4796+84C>G
c.3168+608C>G (n.3168+608C>G)
c.3132+84C>G (n.3132+84C>G)
c.3315+84C>G (n.3315+84C>G)
c.3120+84C>G (n.3120+84C>G)
c.3234+84C>G (n.3234+84C>G)
c.3399+84C>G (n.3399+84C>G)
c.3528+84C>G (n.3528+84C>G)
c.3228+84C>G (n.3228+84C>G)
c.3192+84C>G (n.3192+84C>G)
c.3300+84C>G (n.3300+84C>G)
 gnomAD v4
19g.10352350G>TCA2582369978TYK2c.*1667+84C>A (n.*1667+84C>A)
c.3318+84C>A (n.3318+84C>A)
c.*88+84C>A (n.*88+84C>A)
n.4694+84C>A
n.4127+84C>A
c.*2869+84C>A (n.*2869+84C>A)
c.*1242+576C>A (n.*1242+576C>A)
n.5054+576C>A
n.1420+84C>A
c.*2818+84C>A (n.*2818+84C>A)
n.5172+84C>A
c.3200+576C>A (n.3200+576C>A)
c.492+84C>A
c.3276+84C>A (n.3276+84C>A)
n.352+84C>A
c.214+84C>A (n.214+84C>A)
n.318+84C>A
c.387+84C>A (n.387+84C>A)
n.112-1382C>A
n.112-1188C>A
c.805+84C>A (n.805+84C>A)
c.2763+84C>A (n.2763+84C>A)
c.59+84C>A
c.495+84C>A
n.116+672C>A
n.331+576C>A
c.338-1382C>A (n.338-1382C>A)
n.472+84C>A
c.3021+84C>A (n.3021+84C>A)
c.1992+84C>A (n.1992+84C>A)
c.1575+84C>A (n.1575+84C>A)
n.3357+576C>A
n.3870+84C>A
n.4796+84C>A
c.3168+608C>A (n.3168+608C>A)
c.3132+84C>A (n.3132+84C>A)
c.3315+84C>A (n.3315+84C>A)
c.3120+84C>A (n.3120+84C>A)
c.3234+84C>A (n.3234+84C>A)
c.3399+84C>A (n.3399+84C>A)
c.3528+84C>A (n.3528+84C>A)
c.3228+84C>A (n.3228+84C>A)
c.3192+84C>A (n.3192+84C>A)
c.3300+84C>A (n.3300+84C>A)
 gnomAD v4
19g.10352350_10352352delinsGCTCA2322387055TYK2c.*1667+82_*1667+84delinsAGC (n.*1667+82_*1667+84delinsAGC)
c.3318+82_3318+84delinsAGC (n.3318+82_3318+84delinsAGC)
c.*88+82_*88+84delinsAGC (n.*88+82_*88+84delinsAGC)
n.4694+82_4694+84delinsAGC
n.4127+82_4127+84delinsAGC
c.*2869+82_*2869+84delinsAGC (n.*2869+82_*2869+84delinsAGC)
c.*1242+574_*1242+576delinsAGC (n.*1242+574_*1242+576delinsAGC)
n.5054+574_5054+576delinsAGC
n.1420+82_1420+84delinsAGC
c.*2818+82_*2818+84delinsAGC (n.*2818+82_*2818+84delinsAGC)
n.5172+82_5172+84delinsAGC
c.3200+574_3200+576delinsAGC (n.3200+574_3200+576delinsAGC)
c.492+82_492+84delinsAGC
c.3276+82_3276+84delinsAGC (n.3276+82_3276+84delinsAGC)
n.352+82_352+84delinsAGC
c.214+82_214+84delinsAGC (n.214+82_214+84delinsAGC)
n.318+82_318+84delinsAGC
c.387+82_387+84delinsAGC (n.387+82_387+84delinsAGC)
n.112-1384_112-1382delinsAGC
n.112-1190_112-1188delinsAGC
c.805+82_805+84delinsAGC (n.805+82_805+84delinsAGC)
c.2763+82_2763+84delinsAGC (n.2763+82_2763+84delinsAGC)
c.59+82_59+84delinsAGC
c.495+82_495+84delinsAGC
n.116+670_116+672delinsAGC
n.331+574_331+576delinsAGC
c.338-1384_338-1382delinsAGC (n.338-1384_338-1382delinsAGC)
n.472+82_472+84delinsAGC
c.3021+82_3021+84delinsAGC (n.3021+82_3021+84delinsAGC)
c.1992+82_1992+84delinsAGC (n.1992+82_1992+84delinsAGC)
c.1575+82_1575+84delinsAGC (n.1575+82_1575+84delinsAGC)
n.3357+574_3357+576delinsAGC
n.3870+82_3870+84delinsAGC
n.4796+82_4796+84delinsAGC
c.3168+606_3168+608delinsAGC (n.3168+606_3168+608delinsAGC)
c.3132+82_3132+84delinsAGC (n.3132+82_3132+84delinsAGC)
c.3315+82_3315+84delinsAGC (n.3315+82_3315+84delinsAGC)
c.3120+82_3120+84delinsAGC (n.3120+82_3120+84delinsAGC)
c.3234+82_3234+84delinsAGC (n.3234+82_3234+84delinsAGC)
c.3399+82_3399+84delinsAGC (n.3399+82_3399+84delinsAGC)
c.3528+82_3528+84delinsAGC (n.3528+82_3528+84delinsAGC)
c.3228+82_3228+84delinsAGC (n.3228+82_3228+84delinsAGC)
c.3192+82_3192+84delinsAGC (n.3192+82_3192+84delinsAGC)
c.3300+82_3300+84delinsAGC (n.3300+82_3300+84delinsAGC)
19g.10352351C>ACA2582369979TYK2c.*1667+83G>T (n.*1667+83G>T)
c.3318+83G>T (n.3318+83G>T)
c.*88+83G>T (n.*88+83G>T)
n.4694+83G>T
n.4127+83G>T
c.*2869+83G>T (n.*2869+83G>T)
c.*1242+575G>T (n.*1242+575G>T)
n.5054+575G>T
n.1420+83G>T
c.*2818+83G>T (n.*2818+83G>T)
n.5172+83G>T
c.3200+575G>T (n.3200+575G>T)
c.492+83G>T
c.3276+83G>T (n.3276+83G>T)
n.352+83G>T
c.214+83G>T (n.214+83G>T)
n.318+83G>T
c.387+83G>T (n.387+83G>T)
n.112-1383G>T
n.112-1189G>T
c.805+83G>T (n.805+83G>T)
c.2763+83G>T (n.2763+83G>T)
c.59+83G>T
c.495+83G>T
n.116+671G>T
n.331+575G>T
c.338-1383G>T (n.338-1383G>T)
n.472+83G>T
c.3021+83G>T (n.3021+83G>T)
c.1992+83G>T (n.1992+83G>T)
c.1575+83G>T (n.1575+83G>T)
n.3357+575G>T
n.3870+83G>T
n.4796+83G>T
c.3168+607G>T (n.3168+607G>T)
c.3132+83G>T (n.3132+83G>T)
c.3315+83G>T (n.3315+83G>T)
c.3120+83G>T (n.3120+83G>T)
c.3234+83G>T (n.3234+83G>T)
c.3399+83G>T (n.3399+83G>T)
c.3528+83G>T (n.3528+83G>T)
c.3228+83G>T (n.3228+83G>T)
c.3192+83G>T (n.3192+83G>T)
c.3300+83G>T (n.3300+83G>T)
 gnomAD v4
19g.10352351C=CA2322387056TYK2c.*1667+83G= (n.*1667+83G=)
c.3318+83G= (n.3318+83G=)
c.*88+83G= (n.*88+83G=)
n.4694+83G=
n.4127+83G=
c.*2869+83G= (n.*2869+83G=)
c.*1242+575G= (n.*1242+575G=)
n.5054+575G=
n.1420+83G=
c.*2818+83G= (n.*2818+83G=)
n.5172+83G=
c.3200+575G= (n.3200+575G=)
c.492+83G=
c.3276+83G= (n.3276+83G=)
n.352+83G=
c.214+83G= (n.214+83G=)
n.318+83G=
c.387+83G= (n.387+83G=)
n.112-1383G=
n.112-1189G=
c.805+83G= (n.805+83G=)
c.2763+83G= (n.2763+83G=)
c.59+83G=
c.495+83G=
n.116+671G=
n.331+575G=
c.338-1383G= (n.338-1383G=)
n.472+83G=
c.3021+83G= (n.3021+83G=)
c.1992+83G= (n.1992+83G=)
c.1575+83G= (n.1575+83G=)
n.3357+575G=
n.3870+83G=
n.4796+83G=
c.3168+607G= (n.3168+607G=)
c.3132+83G= (n.3132+83G=)
c.3315+83G= (n.3315+83G=)
c.3120+83G= (n.3120+83G=)
c.3234+83G= (n.3234+83G=)
c.3399+83G= (n.3399+83G=)
c.3528+83G= (n.3528+83G=)
c.3228+83G= (n.3228+83G=)
c.3192+83G= (n.3192+83G=)
c.3300+83G= (n.3300+83G=)
19g.10352351C>TCA305192599TYK2c.*1667+83G>A (n.*1667+83G>A)
c.3318+83G>A (n.3318+83G>A)
c.*88+83G>A (n.*88+83G>A)
n.4694+83G>A
n.4127+83G>A
c.*2869+83G>A (n.*2869+83G>A)
c.*1242+575G>A (n.*1242+575G>A)
n.5054+575G>A
n.1420+83G>A
c.*2818+83G>A (n.*2818+83G>A)
n.5172+83G>A
c.3200+575G>A (n.3200+575G>A)
c.492+83G>A
c.3276+83G>A (n.3276+83G>A)
n.352+83G>A
c.214+83G>A (n.214+83G>A)
n.318+83G>A
c.387+83G>A (n.387+83G>A)
n.112-1383G>A
n.112-1189G>A
c.805+83G>A (n.805+83G>A)
c.2763+83G>A (n.2763+83G>A)
c.59+83G>A
c.495+83G>A
n.116+671G>A
n.331+575G>A
c.338-1383G>A (n.338-1383G>A)
n.472+83G>A
c.3021+83G>A (n.3021+83G>A)
c.1992+83G>A (n.1992+83G>A)
c.1575+83G>A (n.1575+83G>A)
n.3357+575G>A
n.3870+83G>A
n.4796+83G>A
c.3168+607G>A (n.3168+607G>A)
c.3132+83G>A (n.3132+83G>A)
c.3315+83G>A (n.3315+83G>A)
c.3120+83G>A (n.3120+83G>A)
c.3234+83G>A (n.3234+83G>A)
c.3399+83G>A (n.3399+83G>A)
c.3528+83G>A (n.3528+83G>A)
c.3228+83G>A (n.3228+83G>A)
c.3192+83G>A (n.3192+83G>A)
c.3300+83G>A (n.3300+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352351_10352352delCA631725032TYK2c.*1667+82_*1667+83del (n.*1667+82_*1667+83del)
c.3318+82_3318+83del (n.3318+82_3318+83del)
c.*88+82_*88+83del (n.*88+82_*88+83del)
n.4694+82_4694+83del
n.4127+82_4127+83del
c.*2869+82_*2869+83del (n.*2869+82_*2869+83del)
c.*1242+574_*1242+575del (n.*1242+574_*1242+575del)
n.5054+574_5054+575del
n.1420+82_1420+83del
c.*2818+82_*2818+83del (n.*2818+82_*2818+83del)
n.5172+82_5172+83del
c.3200+574_3200+575del (n.3200+574_3200+575del)
c.492+82_492+83del
c.3276+82_3276+83del (n.3276+82_3276+83del)
n.352+82_352+83del
c.214+82_214+83del (n.214+82_214+83del)
n.318+82_318+83del
c.387+82_387+83del (n.387+82_387+83del)
n.112-1384_112-1383del
n.112-1190_112-1189del
c.805+82_805+83del (n.805+82_805+83del)
c.2763+82_2763+83del (n.2763+82_2763+83del)
c.59+82_59+83del
c.495+82_495+83del
n.116+670_116+671del
n.331+574_331+575del
c.338-1384_338-1383del (n.338-1384_338-1383del)
n.472+82_472+83del
c.3021+82_3021+83del (n.3021+82_3021+83del)
c.1992+82_1992+83del (n.1992+82_1992+83del)
c.1575+82_1575+83del (n.1575+82_1575+83del)
n.3357+574_3357+575del
n.3870+82_3870+83del
n.4796+82_4796+83del
c.3168+606_3168+607del (n.3168+606_3168+607del)
c.3132+82_3132+83del (n.3132+82_3132+83del)
c.3315+82_3315+83del (n.3315+82_3315+83del)
c.3120+82_3120+83del (n.3120+82_3120+83del)
c.3234+82_3234+83del (n.3234+82_3234+83del)
c.3399+82_3399+83del (n.3399+82_3399+83del)
c.3528+82_3528+83del (n.3528+82_3528+83del)
c.3228+82_3228+83del (n.3228+82_3228+83del)
c.3192+82_3192+83del (n.3192+82_3192+83del)
c.3300+82_3300+83del (n.3300+82_3300+83del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352352T>ACA305192603TYK2c.*1667+82A>T (n.*1667+82A>T)
c.3318+82A>T (n.3318+82A>T)
c.*88+82A>T (n.*88+82A>T)
n.4694+82A>T
n.4127+82A>T
c.*2869+82A>T (n.*2869+82A>T)
c.*1242+574A>T (n.*1242+574A>T)
n.5054+574A>T
n.1420+82A>T
c.*2818+82A>T (n.*2818+82A>T)
n.5172+82A>T
c.3200+574A>T (n.3200+574A>T)
c.492+82A>T
c.3276+82A>T (n.3276+82A>T)
n.352+82A>T
c.214+82A>T (n.214+82A>T)
n.318+82A>T
c.387+82A>T (n.387+82A>T)
n.112-1384A>T
n.112-1190A>T
c.805+82A>T (n.805+82A>T)
c.2763+82A>T (n.2763+82A>T)
c.59+82A>T
c.495+82A>T
n.116+670A>T
n.331+574A>T
c.338-1384A>T (n.338-1384A>T)
n.472+82A>T
c.3021+82A>T (n.3021+82A>T)
c.1992+82A>T (n.1992+82A>T)
c.1575+82A>T (n.1575+82A>T)
n.3357+574A>T
n.3870+82A>T
n.4796+82A>T
c.3168+606A>T (n.3168+606A>T)
c.3132+82A>T (n.3132+82A>T)
c.3315+82A>T (n.3315+82A>T)
c.3120+82A>T (n.3120+82A>T)
c.3234+82A>T (n.3234+82A>T)
c.3399+82A>T (n.3399+82A>T)
c.3528+82A>T (n.3528+82A>T)
c.3228+82A>T (n.3228+82A>T)
c.3192+82A>T (n.3192+82A>T)
c.3300+82A>T (n.3300+82A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352352T>GCA993441258TYK2c.*1667+82A>C (n.*1667+82A>C)
c.3318+82A>C (n.3318+82A>C)
c.*88+82A>C (n.*88+82A>C)
n.4694+82A>C
n.4127+82A>C
c.*2869+82A>C (n.*2869+82A>C)
c.*1242+574A>C (n.*1242+574A>C)
n.5054+574A>C
n.1420+82A>C
c.*2818+82A>C (n.*2818+82A>C)
n.5172+82A>C
c.3200+574A>C (n.3200+574A>C)
c.492+82A>C
c.3276+82A>C (n.3276+82A>C)
n.352+82A>C
c.214+82A>C (n.214+82A>C)
n.318+82A>C
c.387+82A>C (n.387+82A>C)
n.112-1384A>C
n.112-1190A>C
c.805+82A>C (n.805+82A>C)
c.2763+82A>C (n.2763+82A>C)
c.59+82A>C
c.495+82A>C
n.116+670A>C
n.331+574A>C
c.338-1384A>C (n.338-1384A>C)
n.472+82A>C
c.3021+82A>C (n.3021+82A>C)
c.1992+82A>C (n.1992+82A>C)
c.1575+82A>C (n.1575+82A>C)
n.3357+574A>C
n.3870+82A>C
n.4796+82A>C
c.3168+606A>C (n.3168+606A>C)
c.3132+82A>C (n.3132+82A>C)
c.3315+82A>C (n.3315+82A>C)
c.3120+82A>C (n.3120+82A>C)
c.3234+82A>C (n.3234+82A>C)
c.3399+82A>C (n.3399+82A>C)
c.3528+82A>C (n.3528+82A>C)
c.3228+82A>C (n.3228+82A>C)
c.3192+82A>C (n.3192+82A>C)
c.3300+82A>C (n.3300+82A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352352T=CA2322387057TYK2c.*1667+82A= (n.*1667+82A=)
c.3318+82A= (n.3318+82A=)
c.*88+82A= (n.*88+82A=)
n.4694+82A=
n.4127+82A=
c.*2869+82A= (n.*2869+82A=)
c.*1242+574A= (n.*1242+574A=)
n.5054+574A=
n.1420+82A=
c.*2818+82A= (n.*2818+82A=)
n.5172+82A=
c.3200+574A= (n.3200+574A=)
c.492+82A=
c.3276+82A= (n.3276+82A=)
n.352+82A=
c.214+82A= (n.214+82A=)
n.318+82A=
c.387+82A= (n.387+82A=)
n.112-1384A=
n.112-1190A=
c.805+82A= (n.805+82A=)
c.2763+82A= (n.2763+82A=)
c.59+82A=
c.495+82A=
n.116+670A=
n.331+574A=
c.338-1384A= (n.338-1384A=)
n.472+82A=
c.3021+82A= (n.3021+82A=)
c.1992+82A= (n.1992+82A=)
c.1575+82A= (n.1575+82A=)
n.3357+574A=
n.3870+82A=
n.4796+82A=
c.3168+606A= (n.3168+606A=)
c.3132+82A= (n.3132+82A=)
c.3315+82A= (n.3315+82A=)
c.3120+82A= (n.3120+82A=)
c.3234+82A= (n.3234+82A=)
c.3399+82A= (n.3399+82A=)
c.3528+82A= (n.3528+82A=)
c.3228+82A= (n.3228+82A=)
c.3192+82A= (n.3192+82A=)
c.3300+82A= (n.3300+82A=)
19g.10352353T>CCA783141675TYK2c.*1667+81A>G (n.*1667+81A>G)
c.3318+81A>G (n.3318+81A>G)
c.*88+81A>G (n.*88+81A>G)
n.4694+81A>G
n.4127+81A>G
c.*2869+81A>G (n.*2869+81A>G)
c.*1242+573A>G (n.*1242+573A>G)
n.5054+573A>G
n.1420+81A>G
c.*2818+81A>G (n.*2818+81A>G)
n.5172+81A>G
c.3200+573A>G (n.3200+573A>G)
c.492+81A>G
c.3276+81A>G (n.3276+81A>G)
n.352+81A>G
c.214+81A>G (n.214+81A>G)
n.318+81A>G
c.387+81A>G (n.387+81A>G)
n.112-1385A>G
n.112-1191A>G
c.805+81A>G (n.805+81A>G)
c.2763+81A>G (n.2763+81A>G)
c.59+81A>G
c.495+81A>G
n.116+669A>G
n.331+573A>G
c.338-1385A>G (n.338-1385A>G)
n.472+81A>G
c.3021+81A>G (n.3021+81A>G)
c.1992+81A>G (n.1992+81A>G)
c.1575+81A>G (n.1575+81A>G)
n.3357+573A>G
n.3870+81A>G
n.4796+81A>G
c.3168+605A>G (n.3168+605A>G)
c.3132+81A>G (n.3132+81A>G)
c.3315+81A>G (n.3315+81A>G)
c.3120+81A>G (n.3120+81A>G)
c.3234+81A>G (n.3234+81A>G)
c.3399+81A>G (n.3399+81A>G)
c.3528+81A>G (n.3528+81A>G)
c.3228+81A>G (n.3228+81A>G)
c.3192+81A>G (n.3192+81A>G)
c.3300+81A>G (n.3300+81A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352353T>GCA2582369980TYK2c.*1667+81A>C (n.*1667+81A>C)
c.3318+81A>C (n.3318+81A>C)
c.*88+81A>C (n.*88+81A>C)
n.4694+81A>C
n.4127+81A>C
c.*2869+81A>C (n.*2869+81A>C)
c.*1242+573A>C (n.*1242+573A>C)
n.5054+573A>C
n.1420+81A>C
c.*2818+81A>C (n.*2818+81A>C)
n.5172+81A>C
c.3200+573A>C (n.3200+573A>C)
c.492+81A>C
c.3276+81A>C (n.3276+81A>C)
n.352+81A>C
c.214+81A>C (n.214+81A>C)
n.318+81A>C
c.387+81A>C (n.387+81A>C)
n.112-1385A>C
n.112-1191A>C
c.805+81A>C (n.805+81A>C)
c.2763+81A>C (n.2763+81A>C)
c.59+81A>C
c.495+81A>C
n.116+669A>C
n.331+573A>C
c.338-1385A>C (n.338-1385A>C)
n.472+81A>C
c.3021+81A>C (n.3021+81A>C)
c.1992+81A>C (n.1992+81A>C)
c.1575+81A>C (n.1575+81A>C)
n.3357+573A>C
n.3870+81A>C
n.4796+81A>C
c.3168+605A>C (n.3168+605A>C)
c.3132+81A>C (n.3132+81A>C)
c.3315+81A>C (n.3315+81A>C)
c.3120+81A>C (n.3120+81A>C)
c.3234+81A>C (n.3234+81A>C)
c.3399+81A>C (n.3399+81A>C)
c.3528+81A>C (n.3528+81A>C)
c.3228+81A>C (n.3228+81A>C)
c.3192+81A>C (n.3192+81A>C)
c.3300+81A>C (n.3300+81A>C)
 gnomAD v4
19g.10352353T=CA2322387058TYK2c.*1667+81A= (n.*1667+81A=)
c.3318+81A= (n.3318+81A=)
c.*88+81A= (n.*88+81A=)
n.4694+81A=
n.4127+81A=
c.*2869+81A= (n.*2869+81A=)
c.*1242+573A= (n.*1242+573A=)
n.5054+573A=
n.1420+81A=
c.*2818+81A= (n.*2818+81A=)
n.5172+81A=
c.3200+573A= (n.3200+573A=)
c.492+81A=
c.3276+81A= (n.3276+81A=)
n.352+81A=
c.214+81A= (n.214+81A=)
n.318+81A=
c.387+81A= (n.387+81A=)
n.112-1385A=
n.112-1191A=
c.805+81A= (n.805+81A=)
c.2763+81A= (n.2763+81A=)
c.59+81A=
c.495+81A=
n.116+669A=
n.331+573A=
c.338-1385A= (n.338-1385A=)
n.472+81A=
c.3021+81A= (n.3021+81A=)
c.1992+81A= (n.1992+81A=)
c.1575+81A= (n.1575+81A=)
n.3357+573A=
n.3870+81A=
n.4796+81A=
c.3168+605A= (n.3168+605A=)
c.3132+81A= (n.3132+81A=)
c.3315+81A= (n.3315+81A=)
c.3120+81A= (n.3120+81A=)
c.3234+81A= (n.3234+81A=)
c.3399+81A= (n.3399+81A=)
c.3528+81A= (n.3528+81A=)
c.3228+81A= (n.3228+81A=)
c.3192+81A= (n.3192+81A=)
c.3300+81A= (n.3300+81A=)
19g.10352354G>ACA2582369981TYK2c.*1667+80C>T (n.*1667+80C>T)
c.3318+80C>T (n.3318+80C>T)
c.*88+80C>T (n.*88+80C>T)
n.4694+80C>T
n.4127+80C>T
c.*2869+80C>T (n.*2869+80C>T)
c.*1242+572C>T (n.*1242+572C>T)
n.5054+572C>T
n.1420+80C>T
c.*2818+80C>T (n.*2818+80C>T)
n.5172+80C>T
c.3200+572C>T (n.3200+572C>T)
c.492+80C>T
c.3276+80C>T (n.3276+80C>T)
n.352+80C>T
c.214+80C>T (n.214+80C>T)
n.318+80C>T
c.387+80C>T (n.387+80C>T)
n.112-1386C>T
n.112-1192C>T
c.805+80C>T (n.805+80C>T)
c.2763+80C>T (n.2763+80C>T)
c.59+80C>T
c.495+80C>T
n.116+668C>T
n.331+572C>T
c.338-1386C>T (n.338-1386C>T)
n.472+80C>T
c.3021+80C>T (n.3021+80C>T)
c.1992+80C>T (n.1992+80C>T)
c.1575+80C>T (n.1575+80C>T)
n.3357+572C>T
n.3870+80C>T
n.4796+80C>T
c.3168+604C>T (n.3168+604C>T)
c.3132+80C>T (n.3132+80C>T)
c.3315+80C>T (n.3315+80C>T)
c.3120+80C>T (n.3120+80C>T)
c.3234+80C>T (n.3234+80C>T)
c.3399+80C>T (n.3399+80C>T)
c.3528+80C>T (n.3528+80C>T)
c.3228+80C>T (n.3228+80C>T)
c.3192+80C>T (n.3192+80C>T)
c.3300+80C>T (n.3300+80C>T)
 gnomAD v4
19g.10352354G>CCA2576618415TYK2c.*1667+80C>G (n.*1667+80C>G)
c.3318+80C>G (n.3318+80C>G)
c.*88+80C>G (n.*88+80C>G)
n.4694+80C>G
n.4127+80C>G
c.*2869+80C>G (n.*2869+80C>G)
c.*1242+572C>G (n.*1242+572C>G)
n.5054+572C>G
n.1420+80C>G
c.*2818+80C>G (n.*2818+80C>G)
n.5172+80C>G
c.3200+572C>G (n.3200+572C>G)
c.492+80C>G
c.3276+80C>G (n.3276+80C>G)
n.352+80C>G
c.214+80C>G (n.214+80C>G)
n.318+80C>G
c.387+80C>G (n.387+80C>G)
n.112-1386C>G
n.112-1192C>G
c.805+80C>G (n.805+80C>G)
c.2763+80C>G (n.2763+80C>G)
c.59+80C>G
c.495+80C>G
n.116+668C>G
n.331+572C>G
c.338-1386C>G (n.338-1386C>G)
n.472+80C>G
c.3021+80C>G (n.3021+80C>G)
c.1992+80C>G (n.1992+80C>G)
c.1575+80C>G (n.1575+80C>G)
n.3357+572C>G
n.3870+80C>G
n.4796+80C>G
c.3168+604C>G (n.3168+604C>G)
c.3132+80C>G (n.3132+80C>G)
c.3315+80C>G (n.3315+80C>G)
c.3120+80C>G (n.3120+80C>G)
c.3234+80C>G (n.3234+80C>G)
c.3399+80C>G (n.3399+80C>G)
c.3528+80C>G (n.3528+80C>G)
c.3228+80C>G (n.3228+80C>G)
c.3192+80C>G (n.3192+80C>G)
c.3300+80C>G (n.3300+80C>G)
19g.10352354G=CA2322387059TYK2c.*1667+80C= (n.*1667+80C=)
c.3318+80C= (n.3318+80C=)
c.*88+80C= (n.*88+80C=)
n.4694+80C=
n.4127+80C=
c.*2869+80C= (n.*2869+80C=)
c.*1242+572C= (n.*1242+572C=)
n.5054+572C=
n.1420+80C=
c.*2818+80C= (n.*2818+80C=)
n.5172+80C=
c.3200+572C= (n.3200+572C=)
c.492+80C=
c.3276+80C= (n.3276+80C=)
n.352+80C=
c.214+80C= (n.214+80C=)
n.318+80C=
c.387+80C= (n.387+80C=)
n.112-1386C=
n.112-1192C=
c.805+80C= (n.805+80C=)
c.2763+80C= (n.2763+80C=)
c.59+80C=
c.495+80C=
n.116+668C=
n.331+572C=
c.338-1386C= (n.338-1386C=)
n.472+80C=
c.3021+80C= (n.3021+80C=)
c.1992+80C= (n.1992+80C=)
c.1575+80C= (n.1575+80C=)
n.3357+572C=
n.3870+80C=
n.4796+80C=
c.3168+604C= (n.3168+604C=)
c.3132+80C= (n.3132+80C=)
c.3315+80C= (n.3315+80C=)
c.3120+80C= (n.3120+80C=)
c.3234+80C= (n.3234+80C=)
c.3399+80C= (n.3399+80C=)
c.3528+80C= (n.3528+80C=)
c.3228+80C= (n.3228+80C=)
c.3192+80C= (n.3192+80C=)
c.3300+80C= (n.3300+80C=)
19g.10352354G>TCA305192613TYK2c.*1667+80C>A (n.*1667+80C>A)
c.3318+80C>A (n.3318+80C>A)
c.*88+80C>A (n.*88+80C>A)
n.4694+80C>A
n.4127+80C>A
c.*2869+80C>A (n.*2869+80C>A)
c.*1242+572C>A (n.*1242+572C>A)
n.5054+572C>A
n.1420+80C>A
c.*2818+80C>A (n.*2818+80C>A)
n.5172+80C>A
c.3200+572C>A (n.3200+572C>A)
c.492+80C>A
c.3276+80C>A (n.3276+80C>A)
n.352+80C>A
c.214+80C>A (n.214+80C>A)
n.318+80C>A
c.387+80C>A (n.387+80C>A)
n.112-1386C>A
n.112-1192C>A
c.805+80C>A (n.805+80C>A)
c.2763+80C>A (n.2763+80C>A)
c.59+80C>A
c.495+80C>A
n.116+668C>A
n.331+572C>A
c.338-1386C>A (n.338-1386C>A)
n.472+80C>A
c.3021+80C>A (n.3021+80C>A)
c.1992+80C>A (n.1992+80C>A)
c.1575+80C>A (n.1575+80C>A)
n.3357+572C>A
n.3870+80C>A
n.4796+80C>A
c.3168+604C>A (n.3168+604C>A)
c.3132+80C>A (n.3132+80C>A)
c.3315+80C>A (n.3315+80C>A)
c.3120+80C>A (n.3120+80C>A)
c.3234+80C>A (n.3234+80C>A)
c.3399+80C>A (n.3399+80C>A)
c.3528+80C>A (n.3528+80C>A)
c.3228+80C>A (n.3228+80C>A)
c.3192+80C>A (n.3192+80C>A)
c.3300+80C>A (n.3300+80C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352354_10352355insTCCA631725033TYK2c.*1667+79_*1667+80insGA (n.*1667+79_*1667+80insGA)
c.3318+79_3318+80insGA (n.3318+79_3318+80insGA)
c.*88+79_*88+80insGA (n.*88+79_*88+80insGA)
n.4694+79_4694+80insGA
n.4127+79_4127+80insGA
c.*2869+79_*2869+80insGA (n.*2869+79_*2869+80insGA)
c.*1242+571_*1242+572insGA (n.*1242+571_*1242+572insGA)
n.5054+571_5054+572insGA
n.1420+79_1420+80insGA
c.*2818+79_*2818+80insGA (n.*2818+79_*2818+80insGA)
n.5172+79_5172+80insGA
c.3200+571_3200+572insGA (n.3200+571_3200+572insGA)
c.492+79_492+80insGA
c.3276+79_3276+80insGA (n.3276+79_3276+80insGA)
n.352+79_352+80insGA
c.214+79_214+80insGA (n.214+79_214+80insGA)
n.318+79_318+80insGA
c.387+79_387+80insGA (n.387+79_387+80insGA)
n.112-1387_112-1386insGA
n.112-1193_112-1192insGA
c.805+79_805+80insGA (n.805+79_805+80insGA)
c.2763+79_2763+80insGA (n.2763+79_2763+80insGA)
c.59+79_59+80insGA
c.495+79_495+80insGA
n.116+667_116+668insGA
n.331+571_331+572insGA
c.338-1387_338-1386insGA (n.338-1387_338-1386insGA)
n.472+79_472+80insGA
c.3021+79_3021+80insGA (n.3021+79_3021+80insGA)
c.1992+79_1992+80insGA (n.1992+79_1992+80insGA)
c.1575+79_1575+80insGA (n.1575+79_1575+80insGA)
n.3357+571_3357+572insGA
n.3870+79_3870+80insGA
n.4796+79_4796+80insGA
c.3168+603_3168+604insGA (n.3168+603_3168+604insGA)
c.3132+79_3132+80insGA (n.3132+79_3132+80insGA)
c.3315+79_3315+80insGA (n.3315+79_3315+80insGA)
c.3120+79_3120+80insGA (n.3120+79_3120+80insGA)
c.3234+79_3234+80insGA (n.3234+79_3234+80insGA)
c.3399+79_3399+80insGA (n.3399+79_3399+80insGA)
c.3528+79_3528+80insGA (n.3528+79_3528+80insGA)
c.3228+79_3228+80insGA (n.3228+79_3228+80insGA)
c.3192+79_3192+80insGA (n.3192+79_3192+80insGA)
c.3300+79_3300+80insGA (n.3300+79_3300+80insGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352355A=CA2322387061TYK2c.*1667+79T= (n.*1667+79T=)
c.3318+79T= (n.3318+79T=)
c.*88+79T= (n.*88+79T=)
n.4694+79T=
n.4127+79T=
c.*2869+79T= (n.*2869+79T=)
c.*1242+571T= (n.*1242+571T=)
n.5054+571T=
n.1420+79T=
c.*2818+79T= (n.*2818+79T=)
n.5172+79T=
c.3200+571T= (n.3200+571T=)
c.492+79T=
c.3276+79T= (n.3276+79T=)
n.352+79T=
c.214+79T= (n.214+79T=)
n.318+79T=
c.387+79T= (n.387+79T=)
n.112-1387T=
n.112-1193T=
c.805+79T= (n.805+79T=)
c.2763+79T= (n.2763+79T=)
c.59+79T=
c.495+79T=
n.116+667T=
n.331+571T=
c.338-1387T= (n.338-1387T=)
n.472+79T=
c.3021+79T= (n.3021+79T=)
c.1992+79T= (n.1992+79T=)
c.1575+79T= (n.1575+79T=)
n.3357+571T=
n.3870+79T=
n.4796+79T=
c.3168+603T= (n.3168+603T=)
c.3132+79T= (n.3132+79T=)
c.3315+79T= (n.3315+79T=)
c.3120+79T= (n.3120+79T=)
c.3234+79T= (n.3234+79T=)
c.3399+79T= (n.3399+79T=)
c.3528+79T= (n.3528+79T=)
c.3228+79T= (n.3228+79T=)
c.3192+79T= (n.3192+79T=)
c.3300+79T= (n.3300+79T=)
19g.10352355A>GCA783141677TYK2c.*1667+79T>C (n.*1667+79T>C)
c.3318+79T>C (n.3318+79T>C)
c.*88+79T>C (n.*88+79T>C)
n.4694+79T>C
n.4127+79T>C
c.*2869+79T>C (n.*2869+79T>C)
c.*1242+571T>C (n.*1242+571T>C)
n.5054+571T>C
n.1420+79T>C
c.*2818+79T>C (n.*2818+79T>C)
n.5172+79T>C
c.3200+571T>C (n.3200+571T>C)
c.492+79T>C
c.3276+79T>C (n.3276+79T>C)
n.352+79T>C
c.214+79T>C (n.214+79T>C)
n.318+79T>C
c.387+79T>C (n.387+79T>C)
n.112-1387T>C
n.112-1193T>C
c.805+79T>C (n.805+79T>C)
c.2763+79T>C (n.2763+79T>C)
c.59+79T>C
c.495+79T>C
n.116+667T>C
n.331+571T>C
c.338-1387T>C (n.338-1387T>C)
n.472+79T>C
c.3021+79T>C (n.3021+79T>C)
c.1992+79T>C (n.1992+79T>C)
c.1575+79T>C (n.1575+79T>C)
n.3357+571T>C
n.3870+79T>C
n.4796+79T>C
c.3168+603T>C (n.3168+603T>C)
c.3132+79T>C (n.3132+79T>C)
c.3315+79T>C (n.3315+79T>C)
c.3120+79T>C (n.3120+79T>C)
c.3234+79T>C (n.3234+79T>C)
c.3399+79T>C (n.3399+79T>C)
c.3528+79T>C (n.3528+79T>C)
c.3228+79T>C (n.3228+79T>C)
c.3192+79T>C (n.3192+79T>C)
c.3300+79T>C (n.3300+79T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352355A>TCA2582369982TYK2c.*1667+79T>A (n.*1667+79T>A)
c.3318+79T>A (n.3318+79T>A)
c.*88+79T>A (n.*88+79T>A)
n.4694+79T>A
n.4127+79T>A
c.*2869+79T>A (n.*2869+79T>A)
c.*1242+571T>A (n.*1242+571T>A)
n.5054+571T>A
n.1420+79T>A
c.*2818+79T>A (n.*2818+79T>A)
n.5172+79T>A
c.3200+571T>A (n.3200+571T>A)
c.492+79T>A
c.3276+79T>A (n.3276+79T>A)
n.352+79T>A
c.214+79T>A (n.214+79T>A)
n.318+79T>A
c.387+79T>A (n.387+79T>A)
n.112-1387T>A
n.112-1193T>A
c.805+79T>A (n.805+79T>A)
c.2763+79T>A (n.2763+79T>A)
c.59+79T>A
c.495+79T>A
n.116+667T>A
n.331+571T>A
c.338-1387T>A (n.338-1387T>A)
n.472+79T>A
c.3021+79T>A (n.3021+79T>A)
c.1992+79T>A (n.1992+79T>A)
c.1575+79T>A (n.1575+79T>A)
n.3357+571T>A
n.3870+79T>A
n.4796+79T>A
c.3168+603T>A (n.3168+603T>A)
c.3132+79T>A (n.3132+79T>A)
c.3315+79T>A (n.3315+79T>A)
c.3120+79T>A (n.3120+79T>A)
c.3234+79T>A (n.3234+79T>A)
c.3399+79T>A (n.3399+79T>A)
c.3528+79T>A (n.3528+79T>A)
c.3228+79T>A (n.3228+79T>A)
c.3192+79T>A (n.3192+79T>A)
c.3300+79T>A (n.3300+79T>A)
 gnomAD v4
19g.10352356G>ACA2582369983TYK2c.*1667+78C>T (n.*1667+78C>T)
c.3318+78C>T (n.3318+78C>T)
c.*88+78C>T (n.*88+78C>T)
n.4694+78C>T
n.4127+78C>T
c.*2869+78C>T (n.*2869+78C>T)
c.*1242+570C>T (n.*1242+570C>T)
n.5054+570C>T
n.1420+78C>T
c.*2818+78C>T (n.*2818+78C>T)
n.5172+78C>T
c.3200+570C>T (n.3200+570C>T)
c.492+78C>T
c.3276+78C>T (n.3276+78C>T)
n.352+78C>T
c.214+78C>T (n.214+78C>T)
n.318+78C>T
c.387+78C>T (n.387+78C>T)
n.112-1388C>T
n.112-1194C>T
c.805+78C>T (n.805+78C>T)
c.2763+78C>T (n.2763+78C>T)
c.59+78C>T
c.495+78C>T
n.116+666C>T
n.331+570C>T
c.338-1388C>T (n.338-1388C>T)
n.472+78C>T
c.3021+78C>T (n.3021+78C>T)
c.1992+78C>T (n.1992+78C>T)
c.1575+78C>T (n.1575+78C>T)
n.3357+570C>T
n.3870+78C>T
n.4796+78C>T
c.3168+602C>T (n.3168+602C>T)
c.3132+78C>T (n.3132+78C>T)
c.3315+78C>T (n.3315+78C>T)
c.3120+78C>T (n.3120+78C>T)
c.3234+78C>T (n.3234+78C>T)
c.3399+78C>T (n.3399+78C>T)
c.3528+78C>T (n.3528+78C>T)
c.3228+78C>T (n.3228+78C>T)
c.3192+78C>T (n.3192+78C>T)
c.3300+78C>T (n.3300+78C>T)
 gnomAD v4
19g.10352356G>CCA2582369985TYK2c.*1667+78C>G (n.*1667+78C>G)
c.3318+78C>G (n.3318+78C>G)
c.*88+78C>G (n.*88+78C>G)
n.4694+78C>G
n.4127+78C>G
c.*2869+78C>G (n.*2869+78C>G)
c.*1242+570C>G (n.*1242+570C>G)
n.5054+570C>G
n.1420+78C>G
c.*2818+78C>G (n.*2818+78C>G)
n.5172+78C>G
c.3200+570C>G (n.3200+570C>G)
c.492+78C>G
c.3276+78C>G (n.3276+78C>G)
n.352+78C>G
c.214+78C>G (n.214+78C>G)
n.318+78C>G
c.387+78C>G (n.387+78C>G)
n.112-1388C>G
n.112-1194C>G
c.805+78C>G (n.805+78C>G)
c.2763+78C>G (n.2763+78C>G)
c.59+78C>G
c.495+78C>G
n.116+666C>G
n.331+570C>G
c.338-1388C>G (n.338-1388C>G)
n.472+78C>G
c.3021+78C>G (n.3021+78C>G)
c.1992+78C>G (n.1992+78C>G)
c.1575+78C>G (n.1575+78C>G)
n.3357+570C>G
n.3870+78C>G
n.4796+78C>G
c.3168+602C>G (n.3168+602C>G)
c.3132+78C>G (n.3132+78C>G)
c.3315+78C>G (n.3315+78C>G)
c.3120+78C>G (n.3120+78C>G)
c.3234+78C>G (n.3234+78C>G)
c.3399+78C>G (n.3399+78C>G)
c.3528+78C>G (n.3528+78C>G)
c.3228+78C>G (n.3228+78C>G)
c.3192+78C>G (n.3192+78C>G)
c.3300+78C>G (n.3300+78C>G)
 gnomAD v4
19g.10352356G>TCA2582369984TYK2c.*1667+78C>A (n.*1667+78C>A)
c.3318+78C>A (n.3318+78C>A)
c.*88+78C>A (n.*88+78C>A)
n.4694+78C>A
n.4127+78C>A
c.*2869+78C>A (n.*2869+78C>A)
c.*1242+570C>A (n.*1242+570C>A)
n.5054+570C>A
n.1420+78C>A
c.*2818+78C>A (n.*2818+78C>A)
n.5172+78C>A
c.3200+570C>A (n.3200+570C>A)
c.492+78C>A
c.3276+78C>A (n.3276+78C>A)
n.352+78C>A
c.214+78C>A (n.214+78C>A)
n.318+78C>A
c.387+78C>A (n.387+78C>A)
n.112-1388C>A
n.112-1194C>A
c.805+78C>A (n.805+78C>A)
c.2763+78C>A (n.2763+78C>A)
c.59+78C>A
c.495+78C>A
n.116+666C>A
n.331+570C>A
c.338-1388C>A (n.338-1388C>A)
n.472+78C>A
c.3021+78C>A (n.3021+78C>A)
c.1992+78C>A (n.1992+78C>A)
c.1575+78C>A (n.1575+78C>A)
n.3357+570C>A
n.3870+78C>A
n.4796+78C>A
c.3168+602C>A (n.3168+602C>A)
c.3132+78C>A (n.3132+78C>A)
c.3315+78C>A (n.3315+78C>A)
c.3120+78C>A (n.3120+78C>A)
c.3234+78C>A (n.3234+78C>A)
c.3399+78C>A (n.3399+78C>A)
c.3528+78C>A (n.3528+78C>A)
c.3228+78C>A (n.3228+78C>A)
c.3192+78C>A (n.3192+78C>A)
c.3300+78C>A (n.3300+78C>A)
 gnomAD v4
19g.10352357C>ACA2582369986TYK2c.*1667+77G>T (n.*1667+77G>T)
c.3318+77G>T (n.3318+77G>T)
c.*88+77G>T (n.*88+77G>T)
n.4694+77G>T
n.4127+77G>T
c.*2869+77G>T (n.*2869+77G>T)
c.*1242+569G>T (n.*1242+569G>T)
n.5054+569G>T
n.1420+77G>T
c.*2818+77G>T (n.*2818+77G>T)
n.5172+77G>T
c.3200+569G>T (n.3200+569G>T)
c.492+77G>T
c.3276+77G>T (n.3276+77G>T)
n.352+77G>T
c.214+77G>T (n.214+77G>T)
n.318+77G>T
c.387+77G>T (n.387+77G>T)
n.112-1389G>T
n.112-1195G>T
c.805+77G>T (n.805+77G>T)
c.2763+77G>T (n.2763+77G>T)
c.59+77G>T
c.495+77G>T
n.116+665G>T
n.331+569G>T
c.338-1389G>T (n.338-1389G>T)
n.472+77G>T
c.3021+77G>T (n.3021+77G>T)
c.1992+77G>T (n.1992+77G>T)
c.1575+77G>T (n.1575+77G>T)
n.3357+569G>T
n.3870+77G>T
n.4796+77G>T
c.3168+601G>T (n.3168+601G>T)
c.3132+77G>T (n.3132+77G>T)
c.3315+77G>T (n.3315+77G>T)
c.3120+77G>T (n.3120+77G>T)
c.3234+77G>T (n.3234+77G>T)
c.3399+77G>T (n.3399+77G>T)
c.3528+77G>T (n.3528+77G>T)
c.3228+77G>T (n.3228+77G>T)
c.3192+77G>T (n.3192+77G>T)
c.3300+77G>T (n.3300+77G>T)
 gnomAD v4
19g.10352357C>GCA2813572622TYK2c.*1667+77G>C (n.*1667+77G>C)
c.3318+77G>C (n.3318+77G>C)
c.*88+77G>C (n.*88+77G>C)
n.4694+77G>C
n.4127+77G>C
c.*2869+77G>C (n.*2869+77G>C)
c.*1242+569G>C (n.*1242+569G>C)
n.5054+569G>C
n.1420+77G>C
c.*2818+77G>C (n.*2818+77G>C)
n.5172+77G>C
c.3200+569G>C (n.3200+569G>C)
c.492+77G>C
c.3276+77G>C (n.3276+77G>C)
n.352+77G>C
c.214+77G>C (n.214+77G>C)
n.318+77G>C
c.387+77G>C (n.387+77G>C)
n.112-1389G>C
n.112-1195G>C
c.805+77G>C (n.805+77G>C)
c.2763+77G>C (n.2763+77G>C)
c.59+77G>C
c.495+77G>C
n.116+665G>C
n.331+569G>C
c.338-1389G>C (n.338-1389G>C)
n.472+77G>C
c.3021+77G>C (n.3021+77G>C)
c.1992+77G>C (n.1992+77G>C)
c.1575+77G>C (n.1575+77G>C)
n.3357+569G>C
n.3870+77G>C
n.4796+77G>C
c.3168+601G>C (n.3168+601G>C)
c.3132+77G>C (n.3132+77G>C)
c.3315+77G>C (n.3315+77G>C)
c.3120+77G>C (n.3120+77G>C)
c.3234+77G>C (n.3234+77G>C)
c.3399+77G>C (n.3399+77G>C)
c.3528+77G>C (n.3528+77G>C)
c.3228+77G>C (n.3228+77G>C)
c.3192+77G>C (n.3192+77G>C)
c.3300+77G>C (n.3300+77G>C)
19g.10352357C>TCA2582369987TYK2c.*1667+77G>A (n.*1667+77G>A)
c.3318+77G>A (n.3318+77G>A)
c.*88+77G>A (n.*88+77G>A)
n.4694+77G>A
n.4127+77G>A
c.*2869+77G>A (n.*2869+77G>A)
c.*1242+569G>A (n.*1242+569G>A)
n.5054+569G>A
n.1420+77G>A
c.*2818+77G>A (n.*2818+77G>A)
n.5172+77G>A
c.3200+569G>A (n.3200+569G>A)
c.492+77G>A
c.3276+77G>A (n.3276+77G>A)
n.352+77G>A
c.214+77G>A (n.214+77G>A)
n.318+77G>A
c.387+77G>A (n.387+77G>A)
n.112-1389G>A
n.112-1195G>A
c.805+77G>A (n.805+77G>A)
c.2763+77G>A (n.2763+77G>A)
c.59+77G>A
c.495+77G>A
n.116+665G>A
n.331+569G>A
c.338-1389G>A (n.338-1389G>A)
n.472+77G>A
c.3021+77G>A (n.3021+77G>A)
c.1992+77G>A (n.1992+77G>A)
c.1575+77G>A (n.1575+77G>A)
n.3357+569G>A
n.3870+77G>A
n.4796+77G>A
c.3168+601G>A (n.3168+601G>A)
c.3132+77G>A (n.3132+77G>A)
c.3315+77G>A (n.3315+77G>A)
c.3120+77G>A (n.3120+77G>A)
c.3234+77G>A (n.3234+77G>A)
c.3399+77G>A (n.3399+77G>A)
c.3528+77G>A (n.3528+77G>A)
c.3228+77G>A (n.3228+77G>A)
c.3192+77G>A (n.3192+77G>A)
c.3300+77G>A (n.3300+77G>A)
 gnomAD v4
19g.10352357_10352363dupCA2523950630TYK2c.*1667+71_*1667+77dup (n.*1667+71_*1667+77dup)
c.3318+71_3318+77dup (n.3318+71_3318+77dup)
c.*88+71_*88+77dup (n.*88+71_*88+77dup)
n.4694+71_4694+77dup
n.4127+71_4127+77dup
c.*2869+71_*2869+77dup (n.*2869+71_*2869+77dup)
c.*1242+563_*1242+569dup (n.*1242+563_*1242+569dup)
n.5054+563_5054+569dup
n.1420+71_1420+77dup
c.*2818+71_*2818+77dup (n.*2818+71_*2818+77dup)
n.5172+71_5172+77dup
c.3200+563_3200+569dup (n.3200+563_3200+569dup)
c.492+71_492+77dup
c.3276+71_3276+77dup (n.3276+71_3276+77dup)
n.352+71_352+77dup
c.214+71_214+77dup (n.214+71_214+77dup)
n.318+71_318+77dup
c.387+71_387+77dup (n.387+71_387+77dup)
n.112-1395_112-1389dup
n.112-1201_112-1195dup
c.805+71_805+77dup (n.805+71_805+77dup)
c.2763+71_2763+77dup (n.2763+71_2763+77dup)
c.59+71_59+77dup
c.495+71_495+77dup
n.116+659_116+665dup
n.331+563_331+569dup
c.338-1395_338-1389dup (n.338-1395_338-1389dup)
n.472+71_472+77dup
c.3021+71_3021+77dup (n.3021+71_3021+77dup)
c.1992+71_1992+77dup (n.1992+71_1992+77dup)
c.1575+71_1575+77dup (n.1575+71_1575+77dup)
n.3357+563_3357+569dup
n.3870+71_3870+77dup
n.4796+71_4796+77dup
c.3168+595_3168+601dup (n.3168+595_3168+601dup)
c.3132+71_3132+77dup (n.3132+71_3132+77dup)
c.3315+71_3315+77dup (n.3315+71_3315+77dup)
c.3120+71_3120+77dup (n.3120+71_3120+77dup)
c.3234+71_3234+77dup (n.3234+71_3234+77dup)
c.3399+71_3399+77dup (n.3399+71_3399+77dup)
c.3528+71_3528+77dup (n.3528+71_3528+77dup)
c.3228+71_3228+77dup (n.3228+71_3228+77dup)
c.3192+71_3192+77dup (n.3192+71_3192+77dup)
c.3300+71_3300+77dup (n.3300+71_3300+77dup)
19g.10352358C>TCA2576618416TYK2c.*1667+76G>A (n.*1667+76G>A)
c.3318+76G>A (n.3318+76G>A)
c.*88+76G>A (n.*88+76G>A)
n.4694+76G>A
n.4127+76G>A
c.*2869+76G>A (n.*2869+76G>A)
c.*1242+568G>A (n.*1242+568G>A)
n.5054+568G>A
n.1420+76G>A
c.*2818+76G>A (n.*2818+76G>A)
n.5172+76G>A
c.3200+568G>A (n.3200+568G>A)
c.492+76G>A
c.3276+76G>A (n.3276+76G>A)
n.352+76G>A
c.214+76G>A (n.214+76G>A)
n.318+76G>A
c.387+76G>A (n.387+76G>A)
n.112-1390G>A
n.112-1196G>A
c.805+76G>A (n.805+76G>A)
c.2763+76G>A (n.2763+76G>A)
c.59+76G>A
c.495+76G>A
n.116+664G>A
n.331+568G>A
c.338-1390G>A (n.338-1390G>A)
n.472+76G>A
c.3021+76G>A (n.3021+76G>A)
c.1992+76G>A (n.1992+76G>A)
c.1575+76G>A (n.1575+76G>A)
n.3357+568G>A
n.3870+76G>A
n.4796+76G>A
c.3168+600G>A (n.3168+600G>A)
c.3132+76G>A (n.3132+76G>A)
c.3315+76G>A (n.3315+76G>A)
c.3120+76G>A (n.3120+76G>A)
c.3234+76G>A (n.3234+76G>A)
c.3399+76G>A (n.3399+76G>A)
c.3528+76G>A (n.3528+76G>A)
c.3228+76G>A (n.3228+76G>A)
c.3192+76G>A (n.3192+76G>A)
c.3300+76G>A (n.3300+76G>A)
19g.10352359A=CA2322387068TYK2c.*1667+75T= (n.*1667+75T=)
c.3318+75T= (n.3318+75T=)
c.*88+75T= (n.*88+75T=)
n.4694+75T=
n.4127+75T=
c.*2869+75T= (n.*2869+75T=)
c.*1242+567T= (n.*1242+567T=)
n.5054+567T=
n.1420+75T=
c.*2818+75T= (n.*2818+75T=)
n.5172+75T=
c.3200+567T= (n.3200+567T=)
c.492+75T=
c.3276+75T= (n.3276+75T=)
n.352+75T=
c.214+75T= (n.214+75T=)
n.318+75T=
c.387+75T= (n.387+75T=)
n.112-1391T=
n.112-1197T=
c.805+75T= (n.805+75T=)
c.2763+75T= (n.2763+75T=)
c.59+75T=
c.495+75T=
n.116+663T=
n.331+567T=
c.338-1391T= (n.338-1391T=)
n.472+75T=
c.3021+75T= (n.3021+75T=)
c.1992+75T= (n.1992+75T=)
c.1575+75T= (n.1575+75T=)
n.3357+567T=
n.3870+75T=
n.4796+75T=
c.3168+599T= (n.3168+599T=)
c.3132+75T= (n.3132+75T=)
c.3315+75T= (n.3315+75T=)
c.3120+75T= (n.3120+75T=)
c.3234+75T= (n.3234+75T=)
c.3399+75T= (n.3399+75T=)
c.3528+75T= (n.3528+75T=)
c.3228+75T= (n.3228+75T=)
c.3192+75T= (n.3192+75T=)
c.3300+75T= (n.3300+75T=)
19g.10352359A>CCA2322387067TYK2c.*1667+75T>G (n.*1667+75T>G)
c.3318+75T>G (n.3318+75T>G)
c.*88+75T>G (n.*88+75T>G)
n.4694+75T>G
n.4127+75T>G
c.*2869+75T>G (n.*2869+75T>G)
c.*1242+567T>G (n.*1242+567T>G)
n.5054+567T>G
n.1420+75T>G
c.*2818+75T>G (n.*2818+75T>G)
n.5172+75T>G
c.3200+567T>G (n.3200+567T>G)
c.492+75T>G
c.3276+75T>G (n.3276+75T>G)
n.352+75T>G
c.214+75T>G (n.214+75T>G)
n.318+75T>G
c.387+75T>G (n.387+75T>G)
n.112-1391T>G
n.112-1197T>G
c.805+75T>G (n.805+75T>G)
c.2763+75T>G (n.2763+75T>G)
c.59+75T>G
c.495+75T>G
n.116+663T>G
n.331+567T>G
c.338-1391T>G (n.338-1391T>G)
n.472+75T>G
c.3021+75T>G (n.3021+75T>G)
c.1992+75T>G (n.1992+75T>G)
c.1575+75T>G (n.1575+75T>G)
n.3357+567T>G
n.3870+75T>G
n.4796+75T>G
c.3168+599T>G (n.3168+599T>G)
c.3132+75T>G (n.3132+75T>G)
c.3315+75T>G (n.3315+75T>G)
c.3120+75T>G (n.3120+75T>G)
c.3234+75T>G (n.3234+75T>G)
c.3399+75T>G (n.3399+75T>G)
c.3528+75T>G (n.3528+75T>G)
c.3228+75T>G (n.3228+75T>G)
c.3192+75T>G (n.3192+75T>G)
c.3300+75T>G (n.3300+75T>G)
 dbSNP
19g.10352359A>GCA2582369988TYK2c.*1667+75T>C (n.*1667+75T>C)
c.3318+75T>C (n.3318+75T>C)
c.*88+75T>C (n.*88+75T>C)
n.4694+75T>C
n.4127+75T>C
c.*2869+75T>C (n.*2869+75T>C)
c.*1242+567T>C (n.*1242+567T>C)
n.5054+567T>C
n.1420+75T>C
c.*2818+75T>C (n.*2818+75T>C)
n.5172+75T>C
c.3200+567T>C (n.3200+567T>C)
c.492+75T>C
c.3276+75T>C (n.3276+75T>C)
n.352+75T>C
c.214+75T>C (n.214+75T>C)
n.318+75T>C
c.387+75T>C (n.387+75T>C)
n.112-1391T>C
n.112-1197T>C
c.805+75T>C (n.805+75T>C)
c.2763+75T>C (n.2763+75T>C)
c.59+75T>C
c.495+75T>C
n.116+663T>C
n.331+567T>C
c.338-1391T>C (n.338-1391T>C)
n.472+75T>C
c.3021+75T>C (n.3021+75T>C)
c.1992+75T>C (n.1992+75T>C)
c.1575+75T>C (n.1575+75T>C)
n.3357+567T>C
n.3870+75T>C
n.4796+75T>C
c.3168+599T>C (n.3168+599T>C)
c.3132+75T>C (n.3132+75T>C)
c.3315+75T>C (n.3315+75T>C)
c.3120+75T>C (n.3120+75T>C)
c.3234+75T>C (n.3234+75T>C)
c.3399+75T>C (n.3399+75T>C)
c.3528+75T>C (n.3528+75T>C)
c.3228+75T>C (n.3228+75T>C)
c.3192+75T>C (n.3192+75T>C)
c.3300+75T>C (n.3300+75T>C)
 gnomAD v4
19g.10352360C>TCA2582369990TYK2c.*1667+74G>A (n.*1667+74G>A)
c.3318+74G>A (n.3318+74G>A)
c.*88+74G>A (n.*88+74G>A)
n.4694+74G>A
n.4127+74G>A
c.*2869+74G>A (n.*2869+74G>A)
c.*1242+566G>A (n.*1242+566G>A)
n.5054+566G>A
n.1420+74G>A
c.*2818+74G>A (n.*2818+74G>A)
n.5172+74G>A
c.3200+566G>A (n.3200+566G>A)
c.492+74G>A
c.3276+74G>A (n.3276+74G>A)
n.352+74G>A
c.214+74G>A (n.214+74G>A)
n.318+74G>A
c.387+74G>A (n.387+74G>A)
n.112-1392G>A
n.112-1198G>A
c.805+74G>A (n.805+74G>A)
c.2763+74G>A (n.2763+74G>A)
c.59+74G>A
c.495+74G>A
n.116+662G>A
n.331+566G>A
c.338-1392G>A (n.338-1392G>A)
n.472+74G>A
c.3021+74G>A (n.3021+74G>A)
c.1992+74G>A (n.1992+74G>A)
c.1575+74G>A (n.1575+74G>A)
n.3357+566G>A
n.3870+74G>A
n.4796+74G>A
c.3168+598G>A (n.3168+598G>A)
c.3132+74G>A (n.3132+74G>A)
c.3315+74G>A (n.3315+74G>A)
c.3120+74G>A (n.3120+74G>A)
c.3234+74G>A (n.3234+74G>A)
c.3399+74G>A (n.3399+74G>A)
c.3528+74G>A (n.3528+74G>A)
c.3228+74G>A (n.3228+74G>A)
c.3192+74G>A (n.3192+74G>A)
c.3300+74G>A (n.3300+74G>A)
 gnomAD v4
19g.10352361delCA2582369989TYK2c.*1667+74del (n.*1667+74del)
c.3318+74del (n.3318+74del)
c.*88+74del (n.*88+74del)
n.4694+74del
n.4127+74del
c.*2869+74del (n.*2869+74del)
c.*1242+566del (n.*1242+566del)
n.5054+566del
n.1420+74del
c.*2818+74del (n.*2818+74del)
n.5172+74del
c.3200+566del (n.3200+566del)
c.492+74del
c.3276+74del (n.3276+74del)
n.352+74del
c.214+74del (n.214+74del)
n.318+74del
c.387+74del (n.387+74del)
n.112-1392del
n.112-1198del
c.805+74del (n.805+74del)
c.2763+74del (n.2763+74del)
c.59+74del
c.495+74del
n.116+662del
n.331+566del
c.338-1392del (n.338-1392del)
n.472+74del
c.3021+74del (n.3021+74del)
c.1992+74del (n.1992+74del)
c.1575+74del (n.1575+74del)
n.3357+566del
n.3870+74del
n.4796+74del
c.3168+598del (n.3168+598del)
c.3132+74del (n.3132+74del)
c.3315+74del (n.3315+74del)
c.3120+74del (n.3120+74del)
c.3234+74del (n.3234+74del)
c.3399+74del (n.3399+74del)
c.3528+74del (n.3528+74del)
c.3228+74del (n.3228+74del)
c.3192+74del (n.3192+74del)
c.3300+74del (n.3300+74del)
 gnomAD v4
19g.10352361C>ACA2322387069TYK2c.*1667+73G>T (n.*1667+73G>T)
c.3318+73G>T (n.3318+73G>T)
c.*88+73G>T (n.*88+73G>T)
n.4694+73G>T
n.4127+73G>T
c.*2869+73G>T (n.*2869+73G>T)
c.*1242+565G>T (n.*1242+565G>T)
n.5054+565G>T
n.1420+73G>T
c.*2818+73G>T (n.*2818+73G>T)
n.5172+73G>T
c.3200+565G>T (n.3200+565G>T)
c.492+73G>T
c.3276+73G>T (n.3276+73G>T)
n.352+73G>T
c.214+73G>T (n.214+73G>T)
n.318+73G>T
c.387+73G>T (n.387+73G>T)
n.112-1393G>T
n.112-1199G>T
c.805+73G>T (n.805+73G>T)
c.2763+73G>T (n.2763+73G>T)
c.59+73G>T
c.495+73G>T
n.116+661G>T
n.331+565G>T
c.338-1393G>T (n.338-1393G>T)
n.472+73G>T
c.3021+73G>T (n.3021+73G>T)
c.1992+73G>T (n.1992+73G>T)
c.1575+73G>T (n.1575+73G>T)
n.3357+565G>T
n.3870+73G>T
n.4796+73G>T
c.3168+597G>T (n.3168+597G>T)
c.3132+73G>T (n.3132+73G>T)
c.3315+73G>T (n.3315+73G>T)
c.3120+73G>T (n.3120+73G>T)
c.3234+73G>T (n.3234+73G>T)
c.3399+73G>T (n.3399+73G>T)
c.3528+73G>T (n.3528+73G>T)
c.3228+73G>T (n.3228+73G>T)
c.3192+73G>T (n.3192+73G>T)
c.3300+73G>T (n.3300+73G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352361C=CA2322387070TYK2c.*1667+73G= (n.*1667+73G=)
c.3318+73G= (n.3318+73G=)
c.*88+73G= (n.*88+73G=)
n.4694+73G=
n.4127+73G=
c.*2869+73G= (n.*2869+73G=)
c.*1242+565G= (n.*1242+565G=)
n.5054+565G=
n.1420+73G=
c.*2818+73G= (n.*2818+73G=)
n.5172+73G=
c.3200+565G= (n.3200+565G=)
c.492+73G=
c.3276+73G= (n.3276+73G=)
n.352+73G=
c.214+73G= (n.214+73G=)
n.318+73G=
c.387+73G= (n.387+73G=)
n.112-1393G=
n.112-1199G=
c.805+73G= (n.805+73G=)
c.2763+73G= (n.2763+73G=)
c.59+73G=
c.495+73G=
n.116+661G=
n.331+565G=
c.338-1393G= (n.338-1393G=)
n.472+73G=
c.3021+73G= (n.3021+73G=)
c.1992+73G= (n.1992+73G=)
c.1575+73G= (n.1575+73G=)
n.3357+565G=
n.3870+73G=
n.4796+73G=
c.3168+597G= (n.3168+597G=)
c.3132+73G= (n.3132+73G=)
c.3315+73G= (n.3315+73G=)
c.3120+73G= (n.3120+73G=)
c.3234+73G= (n.3234+73G=)
c.3399+73G= (n.3399+73G=)
c.3528+73G= (n.3528+73G=)
c.3228+73G= (n.3228+73G=)
c.3192+73G= (n.3192+73G=)
c.3300+73G= (n.3300+73G=)
19g.10352361C>GCA2582369991TYK2c.*1667+73G>C (n.*1667+73G>C)
c.3318+73G>C (n.3318+73G>C)
c.*88+73G>C (n.*88+73G>C)
n.4694+73G>C
n.4127+73G>C
c.*2869+73G>C (n.*2869+73G>C)
c.*1242+565G>C (n.*1242+565G>C)
n.5054+565G>C
n.1420+73G>C
c.*2818+73G>C (n.*2818+73G>C)
n.5172+73G>C
c.3200+565G>C (n.3200+565G>C)
c.492+73G>C
c.3276+73G>C (n.3276+73G>C)
n.352+73G>C
c.214+73G>C (n.214+73G>C)
n.318+73G>C
c.387+73G>C (n.387+73G>C)
n.112-1393G>C
n.112-1199G>C
c.805+73G>C (n.805+73G>C)
c.2763+73G>C (n.2763+73G>C)
c.59+73G>C
c.495+73G>C
n.116+661G>C
n.331+565G>C
c.338-1393G>C (n.338-1393G>C)
n.472+73G>C
c.3021+73G>C (n.3021+73G>C)
c.1992+73G>C (n.1992+73G>C)
c.1575+73G>C (n.1575+73G>C)
n.3357+565G>C
n.3870+73G>C
n.4796+73G>C
c.3168+597G>C (n.3168+597G>C)
c.3132+73G>C (n.3132+73G>C)
c.3315+73G>C (n.3315+73G>C)
c.3120+73G>C (n.3120+73G>C)
c.3234+73G>C (n.3234+73G>C)
c.3399+73G>C (n.3399+73G>C)
c.3528+73G>C (n.3528+73G>C)
c.3228+73G>C (n.3228+73G>C)
c.3192+73G>C (n.3192+73G>C)
c.3300+73G>C (n.3300+73G>C)
 gnomAD v4
19g.10352361C>TCA783141678TYK2c.*1667+73G>A (n.*1667+73G>A)
c.3318+73G>A (n.3318+73G>A)
c.*88+73G>A (n.*88+73G>A)
n.4694+73G>A
n.4127+73G>A
c.*2869+73G>A (n.*2869+73G>A)
c.*1242+565G>A (n.*1242+565G>A)
n.5054+565G>A
n.1420+73G>A
c.*2818+73G>A (n.*2818+73G>A)
n.5172+73G>A
c.3200+565G>A (n.3200+565G>A)
c.492+73G>A
c.3276+73G>A (n.3276+73G>A)
n.352+73G>A
c.214+73G>A (n.214+73G>A)
n.318+73G>A
c.387+73G>A (n.387+73G>A)
n.112-1393G>A
n.112-1199G>A
c.805+73G>A (n.805+73G>A)
c.2763+73G>A (n.2763+73G>A)
c.59+73G>A
c.495+73G>A
n.116+661G>A
n.331+565G>A
c.338-1393G>A (n.338-1393G>A)
n.472+73G>A
c.3021+73G>A (n.3021+73G>A)
c.1992+73G>A (n.1992+73G>A)
c.1575+73G>A (n.1575+73G>A)
n.3357+565G>A
n.3870+73G>A
n.4796+73G>A
c.3168+597G>A (n.3168+597G>A)
c.3132+73G>A (n.3132+73G>A)
c.3315+73G>A (n.3315+73G>A)
c.3120+73G>A (n.3120+73G>A)
c.3234+73G>A (n.3234+73G>A)
c.3399+73G>A (n.3399+73G>A)
c.3528+73G>A (n.3528+73G>A)
c.3228+73G>A (n.3228+73G>A)
c.3192+73G>A (n.3192+73G>A)
c.3300+73G>A (n.3300+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352362G>ACA2576618417TYK2c.*1667+72C>T (n.*1667+72C>T)
c.3318+72C>T (n.3318+72C>T)
c.*88+72C>T (n.*88+72C>T)
n.4694+72C>T
n.4127+72C>T
c.*2869+72C>T (n.*2869+72C>T)
c.*1242+564C>T (n.*1242+564C>T)
n.5054+564C>T
n.1420+72C>T
c.*2818+72C>T (n.*2818+72C>T)
n.5172+72C>T
c.3200+564C>T (n.3200+564C>T)
c.492+72C>T
c.3276+72C>T (n.3276+72C>T)
n.352+72C>T
c.214+72C>T (n.214+72C>T)
n.318+72C>T
c.387+72C>T (n.387+72C>T)
n.112-1394C>T
n.112-1200C>T
c.805+72C>T (n.805+72C>T)
c.2763+72C>T (n.2763+72C>T)
c.59+72C>T
c.495+72C>T
n.116+660C>T
n.331+564C>T
c.338-1394C>T (n.338-1394C>T)
n.472+72C>T
c.3021+72C>T (n.3021+72C>T)
c.1992+72C>T (n.1992+72C>T)
c.1575+72C>T (n.1575+72C>T)
n.3357+564C>T
n.3870+72C>T
n.4796+72C>T
c.3168+596C>T (n.3168+596C>T)
c.3132+72C>T (n.3132+72C>T)
c.3315+72C>T (n.3315+72C>T)
c.3120+72C>T (n.3120+72C>T)
c.3234+72C>T (n.3234+72C>T)
c.3399+72C>T (n.3399+72C>T)
c.3528+72C>T (n.3528+72C>T)
c.3228+72C>T (n.3228+72C>T)
c.3192+72C>T (n.3192+72C>T)
c.3300+72C>T (n.3300+72C>T)
19g.10352362G>TCA2582369992TYK2c.*1667+72C>A (n.*1667+72C>A)
c.3318+72C>A (n.3318+72C>A)
c.*88+72C>A (n.*88+72C>A)
n.4694+72C>A
n.4127+72C>A
c.*2869+72C>A (n.*2869+72C>A)
c.*1242+564C>A (n.*1242+564C>A)
n.5054+564C>A
n.1420+72C>A
c.*2818+72C>A (n.*2818+72C>A)
n.5172+72C>A
c.3200+564C>A (n.3200+564C>A)
c.492+72C>A
c.3276+72C>A (n.3276+72C>A)
n.352+72C>A
c.214+72C>A (n.214+72C>A)
n.318+72C>A
c.387+72C>A (n.387+72C>A)
n.112-1394C>A
n.112-1200C>A
c.805+72C>A (n.805+72C>A)
c.2763+72C>A (n.2763+72C>A)
c.59+72C>A
c.495+72C>A
n.116+660C>A
n.331+564C>A
c.338-1394C>A (n.338-1394C>A)
n.472+72C>A
c.3021+72C>A (n.3021+72C>A)
c.1992+72C>A (n.1992+72C>A)
c.1575+72C>A (n.1575+72C>A)
n.3357+564C>A
n.3870+72C>A
n.4796+72C>A
c.3168+596C>A (n.3168+596C>A)
c.3132+72C>A (n.3132+72C>A)
c.3315+72C>A (n.3315+72C>A)
c.3120+72C>A (n.3120+72C>A)
c.3234+72C>A (n.3234+72C>A)
c.3399+72C>A (n.3399+72C>A)
c.3528+72C>A (n.3528+72C>A)
c.3228+72C>A (n.3228+72C>A)
c.3192+72C>A (n.3192+72C>A)
c.3300+72C>A (n.3300+72C>A)
 gnomAD v4
19g.10352363C>ACA2582369993TYK2c.*1667+71G>T (n.*1667+71G>T)
c.3318+71G>T (n.3318+71G>T)
c.*88+71G>T (n.*88+71G>T)
n.4694+71G>T
n.4127+71G>T
c.*2869+71G>T (n.*2869+71G>T)
c.*1242+563G>T (n.*1242+563G>T)
n.5054+563G>T
n.1420+71G>T
c.*2818+71G>T (n.*2818+71G>T)
n.5172+71G>T
c.3200+563G>T (n.3200+563G>T)
c.492+71G>T
c.3276+71G>T (n.3276+71G>T)
n.352+71G>T
c.214+71G>T (n.214+71G>T)
n.318+71G>T
c.387+71G>T (n.387+71G>T)
n.112-1395G>T
n.112-1201G>T
c.805+71G>T (n.805+71G>T)
c.2763+71G>T (n.2763+71G>T)
c.59+71G>T
c.495+71G>T
n.116+659G>T
n.331+563G>T
c.338-1395G>T (n.338-1395G>T)
n.472+71G>T
c.3021+71G>T (n.3021+71G>T)
c.1992+71G>T (n.1992+71G>T)
c.1575+71G>T (n.1575+71G>T)
n.3357+563G>T
n.3870+71G>T
n.4796+71G>T
c.3168+595G>T (n.3168+595G>T)
c.3132+71G>T (n.3132+71G>T)
c.3315+71G>T (n.3315+71G>T)
c.3120+71G>T (n.3120+71G>T)
c.3234+71G>T (n.3234+71G>T)
c.3399+71G>T (n.3399+71G>T)
c.3528+71G>T (n.3528+71G>T)
c.3228+71G>T (n.3228+71G>T)
c.3192+71G>T (n.3192+71G>T)
c.3300+71G>T (n.3300+71G>T)
 gnomAD v4
19g.10352363C>TCA2582369994TYK2c.*1667+71G>A (n.*1667+71G>A)
c.3318+71G>A (n.3318+71G>A)
c.*88+71G>A (n.*88+71G>A)
n.4694+71G>A
n.4127+71G>A
c.*2869+71G>A (n.*2869+71G>A)
c.*1242+563G>A (n.*1242+563G>A)
n.5054+563G>A
n.1420+71G>A
c.*2818+71G>A (n.*2818+71G>A)
n.5172+71G>A
c.3200+563G>A (n.3200+563G>A)
c.492+71G>A
c.3276+71G>A (n.3276+71G>A)
n.352+71G>A
c.214+71G>A (n.214+71G>A)
n.318+71G>A
c.387+71G>A (n.387+71G>A)
n.112-1395G>A
n.112-1201G>A
c.805+71G>A (n.805+71G>A)
c.2763+71G>A (n.2763+71G>A)
c.59+71G>A
c.495+71G>A
n.116+659G>A
n.331+563G>A
c.338-1395G>A (n.338-1395G>A)
n.472+71G>A
c.3021+71G>A (n.3021+71G>A)
c.1992+71G>A (n.1992+71G>A)
c.1575+71G>A (n.1575+71G>A)
n.3357+563G>A
n.3870+71G>A
n.4796+71G>A
c.3168+595G>A (n.3168+595G>A)
c.3132+71G>A (n.3132+71G>A)
c.3315+71G>A (n.3315+71G>A)
c.3120+71G>A (n.3120+71G>A)
c.3234+71G>A (n.3234+71G>A)
c.3399+71G>A (n.3399+71G>A)
c.3528+71G>A (n.3528+71G>A)
c.3228+71G>A (n.3228+71G>A)
c.3192+71G>A (n.3192+71G>A)
c.3300+71G>A (n.3300+71G>A)
 gnomAD v4
19g.10352364G>ACA993441267TYK2c.*1667+70C>T (n.*1667+70C>T)
c.3318+70C>T (n.3318+70C>T)
c.*88+70C>T (n.*88+70C>T)
n.4694+70C>T
n.4127+70C>T
c.*2869+70C>T (n.*2869+70C>T)
c.*1242+562C>T (n.*1242+562C>T)
n.5054+562C>T
n.1420+70C>T
c.*2818+70C>T (n.*2818+70C>T)
n.5172+70C>T
c.3200+562C>T (n.3200+562C>T)
c.492+70C>T
c.3276+70C>T (n.3276+70C>T)
n.352+70C>T
c.214+70C>T (n.214+70C>T)
n.318+70C>T
c.387+70C>T (n.387+70C>T)
n.112-1396C>T
n.112-1202C>T
c.805+70C>T (n.805+70C>T)
c.2763+70C>T (n.2763+70C>T)
c.59+70C>T
c.495+70C>T
n.116+658C>T
n.331+562C>T
c.338-1396C>T (n.338-1396C>T)
n.472+70C>T
c.3021+70C>T (n.3021+70C>T)
c.1992+70C>T (n.1992+70C>T)
c.1575+70C>T (n.1575+70C>T)
n.3357+562C>T
n.3870+70C>T
n.4796+70C>T
c.3168+594C>T (n.3168+594C>T)
c.3132+70C>T (n.3132+70C>T)
c.3315+70C>T (n.3315+70C>T)
c.3120+70C>T (n.3120+70C>T)
c.3234+70C>T (n.3234+70C>T)
c.3399+70C>T (n.3399+70C>T)
c.3528+70C>T (n.3528+70C>T)
c.3228+70C>T (n.3228+70C>T)
c.3192+70C>T (n.3192+70C>T)
c.3300+70C>T (n.3300+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352364G=CA2322387071TYK2c.*1667+70C= (n.*1667+70C=)
c.3318+70C= (n.3318+70C=)
c.*88+70C= (n.*88+70C=)
n.4694+70C=
n.4127+70C=
c.*2869+70C= (n.*2869+70C=)
c.*1242+562C= (n.*1242+562C=)
n.5054+562C=
n.1420+70C=
c.*2818+70C= (n.*2818+70C=)
n.5172+70C=
c.3200+562C= (n.3200+562C=)
c.492+70C=
c.3276+70C= (n.3276+70C=)
n.352+70C=
c.214+70C= (n.214+70C=)
n.318+70C=
c.387+70C= (n.387+70C=)
n.112-1396C=
n.112-1202C=
c.805+70C= (n.805+70C=)
c.2763+70C= (n.2763+70C=)
c.59+70C=
c.495+70C=
n.116+658C=
n.331+562C=
c.338-1396C= (n.338-1396C=)
n.472+70C=
c.3021+70C= (n.3021+70C=)
c.1992+70C= (n.1992+70C=)
c.1575+70C= (n.1575+70C=)
n.3357+562C=
n.3870+70C=
n.4796+70C=
c.3168+594C= (n.3168+594C=)
c.3132+70C= (n.3132+70C=)
c.3315+70C= (n.3315+70C=)
c.3120+70C= (n.3120+70C=)
c.3234+70C= (n.3234+70C=)
c.3399+70C= (n.3399+70C=)
c.3528+70C= (n.3528+70C=)
c.3228+70C= (n.3228+70C=)
c.3192+70C= (n.3192+70C=)
c.3300+70C= (n.3300+70C=)
19g.10352364G>TCA2582369996TYK2c.*1667+70C>A (n.*1667+70C>A)
c.3318+70C>A (n.3318+70C>A)
c.*88+70C>A (n.*88+70C>A)
n.4694+70C>A
n.4127+70C>A
c.*2869+70C>A (n.*2869+70C>A)
c.*1242+562C>A (n.*1242+562C>A)
n.5054+562C>A
n.1420+70C>A
c.*2818+70C>A (n.*2818+70C>A)
n.5172+70C>A
c.3200+562C>A (n.3200+562C>A)
c.492+70C>A
c.3276+70C>A (n.3276+70C>A)
n.352+70C>A
c.214+70C>A (n.214+70C>A)
n.318+70C>A
c.387+70C>A (n.387+70C>A)
n.112-1396C>A
n.112-1202C>A
c.805+70C>A (n.805+70C>A)
c.2763+70C>A (n.2763+70C>A)
c.59+70C>A
c.495+70C>A
n.116+658C>A
n.331+562C>A
c.338-1396C>A (n.338-1396C>A)
n.472+70C>A
c.3021+70C>A (n.3021+70C>A)
c.1992+70C>A (n.1992+70C>A)
c.1575+70C>A (n.1575+70C>A)
n.3357+562C>A
n.3870+70C>A
n.4796+70C>A
c.3168+594C>A (n.3168+594C>A)
c.3132+70C>A (n.3132+70C>A)
c.3315+70C>A (n.3315+70C>A)
c.3120+70C>A (n.3120+70C>A)
c.3234+70C>A (n.3234+70C>A)
c.3399+70C>A (n.3399+70C>A)
c.3528+70C>A (n.3528+70C>A)
c.3228+70C>A (n.3228+70C>A)
c.3192+70C>A (n.3192+70C>A)
c.3300+70C>A (n.3300+70C>A)
 gnomAD v4
19g.10352364_10352365delinsGCCA2322387072TYK2c.*1667+69_*1667+70delinsGC (n.*1667+69_*1667+70delinsGC)
c.3318+69_3318+70delinsGC (n.3318+69_3318+70delinsGC)
c.*88+69_*88+70delinsGC (n.*88+69_*88+70delinsGC)
n.4694+69_4694+70delinsGC
n.4127+69_4127+70delinsGC
c.*2869+69_*2869+70delinsGC (n.*2869+69_*2869+70delinsGC)
c.*1242+561_*1242+562delinsGC (n.*1242+561_*1242+562delinsGC)
n.5054+561_5054+562delinsGC
n.1420+69_1420+70delinsGC
c.*2818+69_*2818+70delinsGC (n.*2818+69_*2818+70delinsGC)
n.5172+69_5172+70delinsGC
c.3200+561_3200+562delinsGC (n.3200+561_3200+562delinsGC)
c.492+69_492+70delinsGC
c.3276+69_3276+70delinsGC (n.3276+69_3276+70delinsGC)
n.352+69_352+70delinsGC
c.214+69_214+70delinsGC (n.214+69_214+70delinsGC)
n.318+69_318+70delinsGC
c.387+69_387+70delinsGC (n.387+69_387+70delinsGC)
n.112-1397_112-1396delinsGC
n.112-1203_112-1202delinsGC
c.805+69_805+70delinsGC (n.805+69_805+70delinsGC)
c.2763+69_2763+70delinsGC (n.2763+69_2763+70delinsGC)
c.59+69_59+70delinsGC
c.495+69_495+70delinsGC
n.116+657_116+658delinsGC
n.331+561_331+562delinsGC
c.338-1397_338-1396delinsGC (n.338-1397_338-1396delinsGC)
n.472+69_472+70delinsGC
c.3021+69_3021+70delinsGC (n.3021+69_3021+70delinsGC)
c.1992+69_1992+70delinsGC (n.1992+69_1992+70delinsGC)
c.1575+69_1575+70delinsGC (n.1575+69_1575+70delinsGC)
n.3357+561_3357+562delinsGC
n.3870+69_3870+70delinsGC
n.4796+69_4796+70delinsGC
c.3168+593_3168+594delinsGC (n.3168+593_3168+594delinsGC)
c.3132+69_3132+70delinsGC (n.3132+69_3132+70delinsGC)
c.3315+69_3315+70delinsGC (n.3315+69_3315+70delinsGC)
c.3120+69_3120+70delinsGC (n.3120+69_3120+70delinsGC)
c.3234+69_3234+70delinsGC (n.3234+69_3234+70delinsGC)
c.3399+69_3399+70delinsGC (n.3399+69_3399+70delinsGC)
c.3528+69_3528+70delinsGC (n.3528+69_3528+70delinsGC)
c.3228+69_3228+70delinsGC (n.3228+69_3228+70delinsGC)
c.3192+69_3192+70delinsGC (n.3192+69_3192+70delinsGC)
c.3300+69_3300+70delinsGC (n.3300+69_3300+70delinsGC)
19g.10352367_10352371delCA2582369995TYK2c.*1667+66_*1667+70del (n.*1667+66_*1667+70del)
c.3318+66_3318+70del (n.3318+66_3318+70del)
c.*88+66_*88+70del (n.*88+66_*88+70del)
n.4694+66_4694+70del
n.4127+66_4127+70del
c.*2869+66_*2869+70del (n.*2869+66_*2869+70del)
c.*1242+558_*1242+562del (n.*1242+558_*1242+562del)
n.5054+558_5054+562del
n.1420+66_1420+70del
c.*2818+66_*2818+70del (n.*2818+66_*2818+70del)
n.5172+66_5172+70del
c.3200+558_3200+562del (n.3200+558_3200+562del)
c.492+66_492+70del
c.3276+66_3276+70del (n.3276+66_3276+70del)
n.352+66_352+70del
c.214+66_214+70del (n.214+66_214+70del)
n.318+66_318+70del
c.387+66_387+70del (n.387+66_387+70del)
n.112-1400_112-1396del
n.112-1206_112-1202del
c.805+66_805+70del (n.805+66_805+70del)
c.2763+66_2763+70del (n.2763+66_2763+70del)
c.59+66_59+70del
c.495+66_495+70del
n.116+654_116+658del
n.331+558_331+562del
c.338-1400_338-1396del (n.338-1400_338-1396del)
n.472+66_472+70del
c.3021+66_3021+70del (n.3021+66_3021+70del)
c.1992+66_1992+70del (n.1992+66_1992+70del)
c.1575+66_1575+70del (n.1575+66_1575+70del)
n.3357+558_3357+562del
n.3870+66_3870+70del
n.4796+66_4796+70del
c.3168+590_3168+594del (n.3168+590_3168+594del)
c.3132+66_3132+70del (n.3132+66_3132+70del)
c.3315+66_3315+70del (n.3315+66_3315+70del)
c.3120+66_3120+70del (n.3120+66_3120+70del)
c.3234+66_3234+70del (n.3234+66_3234+70del)
c.3399+66_3399+70del (n.3399+66_3399+70del)
c.3528+66_3528+70del (n.3528+66_3528+70del)
c.3228+66_3228+70del (n.3228+66_3228+70del)
c.3192+66_3192+70del (n.3192+66_3192+70del)
c.3300+66_3300+70del (n.3300+66_3300+70del)
 gnomAD v4
19g.10352365C>ACA2576618418TYK2c.*1667+69G>T (n.*1667+69G>T)
c.3318+69G>T (n.3318+69G>T)
c.*88+69G>T (n.*88+69G>T)
n.4694+69G>T
n.4127+69G>T
c.*2869+69G>T (n.*2869+69G>T)
c.*1242+561G>T (n.*1242+561G>T)
n.5054+561G>T
n.1420+69G>T
c.*2818+69G>T (n.*2818+69G>T)
n.5172+69G>T
c.3200+561G>T (n.3200+561G>T)
c.492+69G>T
c.3276+69G>T (n.3276+69G>T)
n.352+69G>T
c.214+69G>T (n.214+69G>T)
n.318+69G>T
c.387+69G>T (n.387+69G>T)
n.112-1397G>T
n.112-1203G>T
c.805+69G>T (n.805+69G>T)
c.2763+69G>T (n.2763+69G>T)
c.59+69G>T
c.495+69G>T
n.116+657G>T
n.331+561G>T
c.338-1397G>T (n.338-1397G>T)
n.472+69G>T
c.3021+69G>T (n.3021+69G>T)
c.1992+69G>T (n.1992+69G>T)
c.1575+69G>T (n.1575+69G>T)
n.3357+561G>T
n.3870+69G>T
n.4796+69G>T
c.3168+593G>T (n.3168+593G>T)
c.3132+69G>T (n.3132+69G>T)
c.3315+69G>T (n.3315+69G>T)
c.3120+69G>T (n.3120+69G>T)
c.3234+69G>T (n.3234+69G>T)
c.3399+69G>T (n.3399+69G>T)
c.3528+69G>T (n.3528+69G>T)
c.3228+69G>T (n.3228+69G>T)
c.3192+69G>T (n.3192+69G>T)
c.3300+69G>T (n.3300+69G>T)
 gnomAD v4
19g.10352365C=CA2322387075TYK2c.*1667+69G= (n.*1667+69G=)
c.3318+69G= (n.3318+69G=)
c.*88+69G= (n.*88+69G=)
n.4694+69G=
n.4127+69G=
c.*2869+69G= (n.*2869+69G=)
c.*1242+561G= (n.*1242+561G=)
n.5054+561G=
n.1420+69G=
c.*2818+69G= (n.*2818+69G=)
n.5172+69G=
c.3200+561G= (n.3200+561G=)
c.492+69G=
c.3276+69G= (n.3276+69G=)
n.352+69G=
c.214+69G= (n.214+69G=)
n.318+69G=
c.387+69G= (n.387+69G=)
n.112-1397G=
n.112-1203G=
c.805+69G= (n.805+69G=)
c.2763+69G= (n.2763+69G=)
c.59+69G=
c.495+69G=
n.116+657G=
n.331+561G=
c.338-1397G= (n.338-1397G=)
n.472+69G=
c.3021+69G= (n.3021+69G=)
c.1992+69G= (n.1992+69G=)
c.1575+69G= (n.1575+69G=)
n.3357+561G=
n.3870+69G=
n.4796+69G=
c.3168+593G= (n.3168+593G=)
c.3132+69G= (n.3132+69G=)
c.3315+69G= (n.3315+69G=)
c.3120+69G= (n.3120+69G=)
c.3234+69G= (n.3234+69G=)
c.3399+69G= (n.3399+69G=)
c.3528+69G= (n.3528+69G=)
c.3228+69G= (n.3228+69G=)
c.3192+69G= (n.3192+69G=)
c.3300+69G= (n.3300+69G=)
19g.10352365C>GCA2322387074TYK2c.*1667+69G>C (n.*1667+69G>C)
c.3318+69G>C (n.3318+69G>C)
c.*88+69G>C (n.*88+69G>C)
n.4694+69G>C
n.4127+69G>C
c.*2869+69G>C (n.*2869+69G>C)
c.*1242+561G>C (n.*1242+561G>C)
n.5054+561G>C
n.1420+69G>C
c.*2818+69G>C (n.*2818+69G>C)
n.5172+69G>C
c.3200+561G>C (n.3200+561G>C)
c.492+69G>C
c.3276+69G>C (n.3276+69G>C)
n.352+69G>C
c.214+69G>C (n.214+69G>C)
n.318+69G>C
c.387+69G>C (n.387+69G>C)
n.112-1397G>C
n.112-1203G>C
c.805+69G>C (n.805+69G>C)
c.2763+69G>C (n.2763+69G>C)
c.59+69G>C
c.495+69G>C
n.116+657G>C
n.331+561G>C
c.338-1397G>C (n.338-1397G>C)
n.472+69G>C
c.3021+69G>C (n.3021+69G>C)
c.1992+69G>C (n.1992+69G>C)
c.1575+69G>C (n.1575+69G>C)
n.3357+561G>C
n.3870+69G>C
n.4796+69G>C
c.3168+593G>C (n.3168+593G>C)
c.3132+69G>C (n.3132+69G>C)
c.3315+69G>C (n.3315+69G>C)
c.3120+69G>C (n.3120+69G>C)
c.3234+69G>C (n.3234+69G>C)
c.3399+69G>C (n.3399+69G>C)
c.3528+69G>C (n.3528+69G>C)
c.3228+69G>C (n.3228+69G>C)
c.3192+69G>C (n.3192+69G>C)
c.3300+69G>C (n.3300+69G>C)
 dbSNP
19g.10352365C>TCA2582369997TYK2c.*1667+69G>A (n.*1667+69G>A)
c.3318+69G>A (n.3318+69G>A)
c.*88+69G>A (n.*88+69G>A)
n.4694+69G>A
n.4127+69G>A
c.*2869+69G>A (n.*2869+69G>A)
c.*1242+561G>A (n.*1242+561G>A)
n.5054+561G>A
n.1420+69G>A
c.*2818+69G>A (n.*2818+69G>A)
n.5172+69G>A
c.3200+561G>A (n.3200+561G>A)
c.492+69G>A
c.3276+69G>A (n.3276+69G>A)
n.352+69G>A
c.214+69G>A (n.214+69G>A)
n.318+69G>A
c.387+69G>A (n.387+69G>A)
n.112-1397G>A
n.112-1203G>A
c.805+69G>A (n.805+69G>A)
c.2763+69G>A (n.2763+69G>A)
c.59+69G>A
c.495+69G>A
n.116+657G>A
n.331+561G>A
c.338-1397G>A (n.338-1397G>A)
n.472+69G>A
c.3021+69G>A (n.3021+69G>A)
c.1992+69G>A (n.1992+69G>A)
c.1575+69G>A (n.1575+69G>A)
n.3357+561G>A
n.3870+69G>A
n.4796+69G>A
c.3168+593G>A (n.3168+593G>A)
c.3132+69G>A (n.3132+69G>A)
c.3315+69G>A (n.3315+69G>A)
c.3120+69G>A (n.3120+69G>A)
c.3234+69G>A (n.3234+69G>A)
c.3399+69G>A (n.3399+69G>A)
c.3528+69G>A (n.3528+69G>A)
c.3228+69G>A (n.3228+69G>A)
c.3192+69G>A (n.3192+69G>A)
c.3300+69G>A (n.3300+69G>A)
 gnomAD v4
19g.10352366delCA2322387073TYK2c.*1667+69del (n.*1667+69del)
c.3318+69del (n.3318+69del)
c.*88+69del (n.*88+69del)
n.4694+69del
n.4127+69del
c.*2869+69del (n.*2869+69del)
c.*1242+561del (n.*1242+561del)
n.5054+561del
n.1420+69del
c.*2818+69del (n.*2818+69del)
n.5172+69del
c.3200+561del (n.3200+561del)
c.492+69del
c.3276+69del (n.3276+69del)
n.352+69del
c.214+69del (n.214+69del)
n.318+69del
c.387+69del (n.387+69del)
n.112-1397del
n.112-1203del
c.805+69del (n.805+69del)
c.2763+69del (n.2763+69del)
c.59+69del
c.495+69del
n.116+657del
n.331+561del
c.338-1397del (n.338-1397del)
n.472+69del
c.3021+69del (n.3021+69del)
c.1992+69del (n.1992+69del)
c.1575+69del (n.1575+69del)
n.3357+561del
n.3870+69del
n.4796+69del
c.3168+593del (n.3168+593del)
c.3132+69del (n.3132+69del)
c.3315+69del (n.3315+69del)
c.3120+69del (n.3120+69del)
c.3234+69del (n.3234+69del)
c.3399+69del (n.3399+69del)
c.3528+69del (n.3528+69del)
c.3228+69del (n.3228+69del)
c.3192+69del (n.3192+69del)
c.3300+69del (n.3300+69del)
 dbSNP
19g.10352366C=CA2322387076TYK2c.*1667+68G= (n.*1667+68G=)
c.3318+68G= (n.3318+68G=)
c.*88+68G= (n.*88+68G=)
n.4694+68G=
n.4127+68G=
c.*2869+68G= (n.*2869+68G=)
c.*1242+560G= (n.*1242+560G=)
n.5054+560G=
n.1420+68G=
c.*2818+68G= (n.*2818+68G=)
n.5172+68G=
c.3200+560G= (n.3200+560G=)
c.492+68G=
c.3276+68G= (n.3276+68G=)
n.352+68G=
c.214+68G= (n.214+68G=)
n.318+68G=
c.387+68G= (n.387+68G=)
n.112-1398G=
n.112-1204G=
c.805+68G= (n.805+68G=)
c.2763+68G= (n.2763+68G=)
c.59+68G=
c.495+68G=
n.116+656G=
n.331+560G=
c.338-1398G= (n.338-1398G=)
n.472+68G=
c.3021+68G= (n.3021+68G=)
c.1992+68G= (n.1992+68G=)
c.1575+68G= (n.1575+68G=)
n.3357+560G=
n.3870+68G=
n.4796+68G=
c.3168+592G= (n.3168+592G=)
c.3132+68G= (n.3132+68G=)
c.3315+68G= (n.3315+68G=)
c.3120+68G= (n.3120+68G=)
c.3234+68G= (n.3234+68G=)
c.3399+68G= (n.3399+68G=)
c.3528+68G= (n.3528+68G=)
c.3228+68G= (n.3228+68G=)
c.3192+68G= (n.3192+68G=)
c.3300+68G= (n.3300+68G=)
19g.10352366C>TCA2322387077TYK2c.*1667+68G>A (n.*1667+68G>A)
c.3318+68G>A (n.3318+68G>A)
c.*88+68G>A (n.*88+68G>A)
n.4694+68G>A
n.4127+68G>A
c.*2869+68G>A (n.*2869+68G>A)
c.*1242+560G>A (n.*1242+560G>A)
n.5054+560G>A
n.1420+68G>A
c.*2818+68G>A (n.*2818+68G>A)
n.5172+68G>A
c.3200+560G>A (n.3200+560G>A)
c.492+68G>A
c.3276+68G>A (n.3276+68G>A)
n.352+68G>A
c.214+68G>A (n.214+68G>A)
n.318+68G>A
c.387+68G>A (n.387+68G>A)
n.112-1398G>A
n.112-1204G>A
c.805+68G>A (n.805+68G>A)
c.2763+68G>A (n.2763+68G>A)
c.59+68G>A
c.495+68G>A
n.116+656G>A
n.331+560G>A
c.338-1398G>A (n.338-1398G>A)
n.472+68G>A
c.3021+68G>A (n.3021+68G>A)
c.1992+68G>A (n.1992+68G>A)
c.1575+68G>A (n.1575+68G>A)
n.3357+560G>A
n.3870+68G>A
n.4796+68G>A
c.3168+592G>A (n.3168+592G>A)
c.3132+68G>A (n.3132+68G>A)
c.3315+68G>A (n.3315+68G>A)
c.3120+68G>A (n.3120+68G>A)
c.3234+68G>A (n.3234+68G>A)
c.3399+68G>A (n.3399+68G>A)
c.3528+68G>A (n.3528+68G>A)
c.3228+68G>A (n.3228+68G>A)
c.3192+68G>A (n.3192+68G>A)
c.3300+68G>A (n.3300+68G>A)
 dbSNP
19g.10352367T>CCA783141679TYK2c.*1667+67A>G (n.*1667+67A>G)
c.3318+67A>G (n.3318+67A>G)
c.*88+67A>G (n.*88+67A>G)
n.4694+67A>G
n.4127+67A>G
c.*2869+67A>G (n.*2869+67A>G)
c.*1242+559A>G (n.*1242+559A>G)
n.5054+559A>G
n.1420+67A>G
c.*2818+67A>G (n.*2818+67A>G)
n.5172+67A>G
c.3200+559A>G (n.3200+559A>G)
c.492+67A>G
c.3276+67A>G (n.3276+67A>G)
n.352+67A>G
c.214+67A>G (n.214+67A>G)
n.318+67A>G
c.387+67A>G (n.387+67A>G)
n.112-1399A>G
n.112-1205A>G
c.805+67A>G (n.805+67A>G)
c.2763+67A>G (n.2763+67A>G)
c.59+67A>G
c.495+67A>G
n.116+655A>G
n.331+559A>G
c.338-1399A>G (n.338-1399A>G)
n.472+67A>G
c.3021+67A>G (n.3021+67A>G)
c.1992+67A>G (n.1992+67A>G)
c.1575+67A>G (n.1575+67A>G)
n.3357+559A>G
n.3870+67A>G
n.4796+67A>G
c.3168+591A>G (n.3168+591A>G)
c.3132+67A>G (n.3132+67A>G)
c.3315+67A>G (n.3315+67A>G)
c.3120+67A>G (n.3120+67A>G)
c.3234+67A>G (n.3234+67A>G)
c.3399+67A>G (n.3399+67A>G)
c.3528+67A>G (n.3528+67A>G)
c.3228+67A>G (n.3228+67A>G)
c.3192+67A>G (n.3192+67A>G)
c.3300+67A>G (n.3300+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352367T=CA2322387078TYK2c.*1667+67A= (n.*1667+67A=)
c.3318+67A= (n.3318+67A=)
c.*88+67A= (n.*88+67A=)
n.4694+67A=
n.4127+67A=
c.*2869+67A= (n.*2869+67A=)
c.*1242+559A= (n.*1242+559A=)
n.5054+559A=
n.1420+67A=
c.*2818+67A= (n.*2818+67A=)
n.5172+67A=
c.3200+559A= (n.3200+559A=)
c.492+67A=
c.3276+67A= (n.3276+67A=)
n.352+67A=
c.214+67A= (n.214+67A=)
n.318+67A=
c.387+67A= (n.387+67A=)
n.112-1399A=
n.112-1205A=
c.805+67A= (n.805+67A=)
c.2763+67A= (n.2763+67A=)
c.59+67A=
c.495+67A=
n.116+655A=
n.331+559A=
c.338-1399A= (n.338-1399A=)
n.472+67A=
c.3021+67A= (n.3021+67A=)
c.1992+67A= (n.1992+67A=)
c.1575+67A= (n.1575+67A=)
n.3357+559A=
n.3870+67A=
n.4796+67A=
c.3168+591A= (n.3168+591A=)
c.3132+67A= (n.3132+67A=)
c.3315+67A= (n.3315+67A=)
c.3120+67A= (n.3120+67A=)
c.3234+67A= (n.3234+67A=)
c.3399+67A= (n.3399+67A=)
c.3528+67A= (n.3528+67A=)
c.3228+67A= (n.3228+67A=)
c.3192+67A= (n.3192+67A=)
c.3300+67A= (n.3300+67A=)
19g.10352368G>ACA631725034TYK2c.*1667+66C>T (n.*1667+66C>T)
c.3318+66C>T (n.3318+66C>T)
c.*88+66C>T (n.*88+66C>T)
n.4694+66C>T
n.4127+66C>T
c.*2869+66C>T (n.*2869+66C>T)
c.*1242+558C>T (n.*1242+558C>T)
n.5054+558C>T
n.1420+66C>T
c.*2818+66C>T (n.*2818+66C>T)
n.5172+66C>T
c.3200+558C>T (n.3200+558C>T)
c.492+66C>T
c.3276+66C>T (n.3276+66C>T)
n.352+66C>T
c.214+66C>T (n.214+66C>T)
n.318+66C>T
c.387+66C>T (n.387+66C>T)
n.112-1400C>T
n.112-1206C>T
c.805+66C>T (n.805+66C>T)
c.2763+66C>T (n.2763+66C>T)
c.59+66C>T
c.495+66C>T
n.116+654C>T
n.331+558C>T
c.338-1400C>T (n.338-1400C>T)
n.472+66C>T
c.3021+66C>T (n.3021+66C>T)
c.1992+66C>T (n.1992+66C>T)
c.1575+66C>T (n.1575+66C>T)
n.3357+558C>T
n.3870+66C>T
n.4796+66C>T
c.3168+590C>T (n.3168+590C>T)
c.3132+66C>T (n.3132+66C>T)
c.3315+66C>T (n.3315+66C>T)
c.3120+66C>T (n.3120+66C>T)
c.3234+66C>T (n.3234+66C>T)
c.3399+66C>T (n.3399+66C>T)
c.3528+66C>T (n.3528+66C>T)
c.3228+66C>T (n.3228+66C>T)
c.3192+66C>T (n.3192+66C>T)
c.3300+66C>T (n.3300+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352368G=CA2322387079TYK2c.*1667+66C= (n.*1667+66C=)
c.3318+66C= (n.3318+66C=)
c.*88+66C= (n.*88+66C=)
n.4694+66C=
n.4127+66C=
c.*2869+66C= (n.*2869+66C=)
c.*1242+558C= (n.*1242+558C=)
n.5054+558C=
n.1420+66C=
c.*2818+66C= (n.*2818+66C=)
n.5172+66C=
c.3200+558C= (n.3200+558C=)
c.492+66C=
c.3276+66C= (n.3276+66C=)
n.352+66C=
c.214+66C= (n.214+66C=)
n.318+66C=
c.387+66C= (n.387+66C=)
n.112-1400C=
n.112-1206C=
c.805+66C= (n.805+66C=)
c.2763+66C= (n.2763+66C=)
c.59+66C=
c.495+66C=
n.116+654C=
n.331+558C=
c.338-1400C= (n.338-1400C=)
n.472+66C=
c.3021+66C= (n.3021+66C=)
c.1992+66C= (n.1992+66C=)
c.1575+66C= (n.1575+66C=)
n.3357+558C=
n.3870+66C=
n.4796+66C=
c.3168+590C= (n.3168+590C=)
c.3132+66C= (n.3132+66C=)
c.3315+66C= (n.3315+66C=)
c.3120+66C= (n.3120+66C=)
c.3234+66C= (n.3234+66C=)
c.3399+66C= (n.3399+66C=)
c.3528+66C= (n.3528+66C=)
c.3228+66C= (n.3228+66C=)
c.3192+66C= (n.3192+66C=)
c.3300+66C= (n.3300+66C=)
19g.10352368G>TCA2582369998TYK2c.*1667+66C>A (n.*1667+66C>A)
c.3318+66C>A (n.3318+66C>A)
c.*88+66C>A (n.*88+66C>A)
n.4694+66C>A
n.4127+66C>A
c.*2869+66C>A (n.*2869+66C>A)
c.*1242+558C>A (n.*1242+558C>A)
n.5054+558C>A
n.1420+66C>A
c.*2818+66C>A (n.*2818+66C>A)
n.5172+66C>A
c.3200+558C>A (n.3200+558C>A)
c.492+66C>A
c.3276+66C>A (n.3276+66C>A)
n.352+66C>A
c.214+66C>A (n.214+66C>A)
n.318+66C>A
c.387+66C>A (n.387+66C>A)
n.112-1400C>A
n.112-1206C>A
c.805+66C>A (n.805+66C>A)
c.2763+66C>A (n.2763+66C>A)
c.59+66C>A
c.495+66C>A
n.116+654C>A
n.331+558C>A
c.338-1400C>A (n.338-1400C>A)
n.472+66C>A
c.3021+66C>A (n.3021+66C>A)
c.1992+66C>A (n.1992+66C>A)
c.1575+66C>A (n.1575+66C>A)
n.3357+558C>A
n.3870+66C>A
n.4796+66C>A
c.3168+590C>A (n.3168+590C>A)
c.3132+66C>A (n.3132+66C>A)
c.3315+66C>A (n.3315+66C>A)
c.3120+66C>A (n.3120+66C>A)
c.3234+66C>A (n.3234+66C>A)
c.3399+66C>A (n.3399+66C>A)
c.3528+66C>A (n.3528+66C>A)
c.3228+66C>A (n.3228+66C>A)
c.3192+66C>A (n.3192+66C>A)
c.3300+66C>A (n.3300+66C>A)
 gnomAD v4
19g.10352369G>ACA2576618419TYK2c.*1667+65C>T (n.*1667+65C>T)
c.3318+65C>T (n.3318+65C>T)
c.*88+65C>T (n.*88+65C>T)
n.4694+65C>T
n.4127+65C>T
c.*2869+65C>T (n.*2869+65C>T)
c.*1242+557C>T (n.*1242+557C>T)
n.5054+557C>T
n.1420+65C>T
c.*2818+65C>T (n.*2818+65C>T)
n.5172+65C>T
c.3200+557C>T (n.3200+557C>T)
c.492+65C>T
c.3276+65C>T (n.3276+65C>T)
n.352+65C>T
c.214+65C>T (n.214+65C>T)
n.318+65C>T
c.387+65C>T (n.387+65C>T)
n.112-1401C>T
n.112-1207C>T
c.805+65C>T (n.805+65C>T)
c.2763+65C>T (n.2763+65C>T)
c.59+65C>T
c.495+65C>T
n.116+653C>T
n.331+557C>T
c.338-1401C>T (n.338-1401C>T)
n.472+65C>T
c.3021+65C>T (n.3021+65C>T)
c.1992+65C>T (n.1992+65C>T)
c.1575+65C>T (n.1575+65C>T)
n.3357+557C>T
n.3870+65C>T
n.4796+65C>T
c.3168+589C>T (n.3168+589C>T)
c.3132+65C>T (n.3132+65C>T)
c.3315+65C>T (n.3315+65C>T)
c.3120+65C>T (n.3120+65C>T)
c.3234+65C>T (n.3234+65C>T)
c.3399+65C>T (n.3399+65C>T)
c.3528+65C>T (n.3528+65C>T)
c.3228+65C>T (n.3228+65C>T)
c.3192+65C>T (n.3192+65C>T)
c.3300+65C>T (n.3300+65C>T)
 gnomAD v4
19g.10352369G>TCA2582369999TYK2c.*1667+65C>A (n.*1667+65C>A)
c.3318+65C>A (n.3318+65C>A)
c.*88+65C>A (n.*88+65C>A)
n.4694+65C>A
n.4127+65C>A
c.*2869+65C>A (n.*2869+65C>A)
c.*1242+557C>A (n.*1242+557C>A)
n.5054+557C>A
n.1420+65C>A
c.*2818+65C>A (n.*2818+65C>A)
n.5172+65C>A
c.3200+557C>A (n.3200+557C>A)
c.492+65C>A
c.3276+65C>A (n.3276+65C>A)
n.352+65C>A
c.214+65C>A (n.214+65C>A)
n.318+65C>A
c.387+65C>A (n.387+65C>A)
n.112-1401C>A
n.112-1207C>A
c.805+65C>A (n.805+65C>A)
c.2763+65C>A (n.2763+65C>A)
c.59+65C>A
c.495+65C>A
n.116+653C>A
n.331+557C>A
c.338-1401C>A (n.338-1401C>A)
n.472+65C>A
c.3021+65C>A (n.3021+65C>A)
c.1992+65C>A (n.1992+65C>A)
c.1575+65C>A (n.1575+65C>A)
n.3357+557C>A
n.3870+65C>A
n.4796+65C>A
c.3168+589C>A (n.3168+589C>A)
c.3132+65C>A (n.3132+65C>A)
c.3315+65C>A (n.3315+65C>A)
c.3120+65C>A (n.3120+65C>A)
c.3234+65C>A (n.3234+65C>A)
c.3399+65C>A (n.3399+65C>A)
c.3528+65C>A (n.3528+65C>A)
c.3228+65C>A (n.3228+65C>A)
c.3192+65C>A (n.3192+65C>A)
c.3300+65C>A (n.3300+65C>A)
 gnomAD v4
19g.10352370C>ACA2582370000TYK2c.*1667+64G>T (n.*1667+64G>T)
c.3318+64G>T (n.3318+64G>T)
c.*88+64G>T (n.*88+64G>T)
n.4694+64G>T
n.4127+64G>T
c.*2869+64G>T (n.*2869+64G>T)
c.*1242+556G>T (n.*1242+556G>T)
n.5054+556G>T
n.1420+64G>T
c.*2818+64G>T (n.*2818+64G>T)
n.5172+64G>T
c.3200+556G>T (n.3200+556G>T)
c.492+64G>T
c.3276+64G>T (n.3276+64G>T)
n.352+64G>T
c.214+64G>T (n.214+64G>T)
n.318+64G>T
c.387+64G>T (n.387+64G>T)
n.112-1402G>T
n.112-1208G>T
c.805+64G>T (n.805+64G>T)
c.2763+64G>T (n.2763+64G>T)
c.59+64G>T
c.495+64G>T
n.116+652G>T
n.331+556G>T
c.338-1402G>T (n.338-1402G>T)
n.472+64G>T
c.3021+64G>T (n.3021+64G>T)
c.1992+64G>T (n.1992+64G>T)
c.1575+64G>T (n.1575+64G>T)
n.3357+556G>T
n.3870+64G>T
n.4796+64G>T
c.3168+588G>T (n.3168+588G>T)
c.3132+64G>T (n.3132+64G>T)
c.3315+64G>T (n.3315+64G>T)
c.3120+64G>T (n.3120+64G>T)
c.3234+64G>T (n.3234+64G>T)
c.3399+64G>T (n.3399+64G>T)
c.3528+64G>T (n.3528+64G>T)
c.3228+64G>T (n.3228+64G>T)
c.3192+64G>T (n.3192+64G>T)
c.3300+64G>T (n.3300+64G>T)
 gnomAD v4
19g.10352370C>TCA2576618420TYK2c.*1667+64G>A (n.*1667+64G>A)
c.3318+64G>A (n.3318+64G>A)
c.*88+64G>A (n.*88+64G>A)
n.4694+64G>A
n.4127+64G>A
c.*2869+64G>A (n.*2869+64G>A)
c.*1242+556G>A (n.*1242+556G>A)
n.5054+556G>A
n.1420+64G>A
c.*2818+64G>A (n.*2818+64G>A)
n.5172+64G>A
c.3200+556G>A (n.3200+556G>A)
c.492+64G>A
c.3276+64G>A (n.3276+64G>A)
n.352+64G>A
c.214+64G>A (n.214+64G>A)
n.318+64G>A
c.387+64G>A (n.387+64G>A)
n.112-1402G>A
n.112-1208G>A
c.805+64G>A (n.805+64G>A)
c.2763+64G>A (n.2763+64G>A)
c.59+64G>A
c.495+64G>A
n.116+652G>A
n.331+556G>A
c.338-1402G>A (n.338-1402G>A)
n.472+64G>A
c.3021+64G>A (n.3021+64G>A)
c.1992+64G>A (n.1992+64G>A)
c.1575+64G>A (n.1575+64G>A)
n.3357+556G>A
n.3870+64G>A
n.4796+64G>A
c.3168+588G>A (n.3168+588G>A)
c.3132+64G>A (n.3132+64G>A)
c.3315+64G>A (n.3315+64G>A)
c.3120+64G>A (n.3120+64G>A)
c.3234+64G>A (n.3234+64G>A)
c.3399+64G>A (n.3399+64G>A)
c.3528+64G>A (n.3528+64G>A)
c.3228+64G>A (n.3228+64G>A)
c.3192+64G>A (n.3192+64G>A)
c.3300+64G>A (n.3300+64G>A)
 gnomAD v4
19g.10352371C>TCA2582370001TYK2c.*1667+63G>A (n.*1667+63G>A)
c.3318+63G>A (n.3318+63G>A)
c.*88+63G>A (n.*88+63G>A)
n.4694+63G>A
n.4127+63G>A
c.*2869+63G>A (n.*2869+63G>A)
c.*1242+555G>A (n.*1242+555G>A)
n.5054+555G>A
n.1420+63G>A
c.*2818+63G>A (n.*2818+63G>A)
n.5172+63G>A
c.3200+555G>A (n.3200+555G>A)
c.492+63G>A
c.3276+63G>A (n.3276+63G>A)
n.352+63G>A
c.214+63G>A (n.214+63G>A)
n.318+63G>A
c.387+63G>A (n.387+63G>A)
n.112-1403G>A
n.112-1209G>A
c.805+63G>A (n.805+63G>A)
c.2763+63G>A (n.2763+63G>A)
c.59+63G>A
c.495+63G>A
n.116+651G>A
n.331+555G>A
c.338-1403G>A (n.338-1403G>A)
n.472+63G>A
c.3021+63G>A (n.3021+63G>A)
c.1992+63G>A (n.1992+63G>A)
c.1575+63G>A (n.1575+63G>A)
n.3357+555G>A
n.3870+63G>A
n.4796+63G>A
c.3168+587G>A (n.3168+587G>A)
c.3132+63G>A (n.3132+63G>A)
c.3315+63G>A (n.3315+63G>A)
c.3120+63G>A (n.3120+63G>A)
c.3234+63G>A (n.3234+63G>A)
c.3399+63G>A (n.3399+63G>A)
c.3528+63G>A (n.3528+63G>A)
c.3228+63G>A (n.3228+63G>A)
c.3192+63G>A (n.3192+63G>A)
c.3300+63G>A (n.3300+63G>A)
 gnomAD v4
19g.10352372C=CA2322387080TYK2c.*1667+62G= (n.*1667+62G=)
c.3318+62G= (n.3318+62G=)
c.*88+62G= (n.*88+62G=)
n.4694+62G=
n.4127+62G=
c.*2869+62G= (n.*2869+62G=)
c.*1242+554G= (n.*1242+554G=)
n.5054+554G=
n.1420+62G=
c.*2818+62G= (n.*2818+62G=)
n.5172+62G=
c.3200+554G= (n.3200+554G=)
c.492+62G=
c.3276+62G= (n.3276+62G=)
n.352+62G=
c.214+62G= (n.214+62G=)
n.318+62G=
c.387+62G= (n.387+62G=)
n.112-1404G=
n.112-1210G=
c.805+62G= (n.805+62G=)
c.2763+62G= (n.2763+62G=)
c.59+62G=
c.495+62G=
n.116+650G=
n.331+554G=
c.338-1404G= (n.338-1404G=)
n.472+62G=
c.3021+62G= (n.3021+62G=)
c.1992+62G= (n.1992+62G=)
c.1575+62G= (n.1575+62G=)
n.3357+554G=
n.3870+62G=
n.4796+62G=
c.3168+586G= (n.3168+586G=)
c.3132+62G= (n.3132+62G=)
c.3315+62G= (n.3315+62G=)
c.3120+62G= (n.3120+62G=)
c.3234+62G= (n.3234+62G=)
c.3399+62G= (n.3399+62G=)
c.3528+62G= (n.3528+62G=)
c.3228+62G= (n.3228+62G=)
c.3192+62G= (n.3192+62G=)
c.3300+62G= (n.3300+62G=)
19g.10352372C>GCA2322387081TYK2c.*1667+62G>C (n.*1667+62G>C)
c.3318+62G>C (n.3318+62G>C)
c.*88+62G>C (n.*88+62G>C)
n.4694+62G>C
n.4127+62G>C
c.*2869+62G>C (n.*2869+62G>C)
c.*1242+554G>C (n.*1242+554G>C)
n.5054+554G>C
n.1420+62G>C
c.*2818+62G>C (n.*2818+62G>C)
n.5172+62G>C
c.3200+554G>C (n.3200+554G>C)
c.492+62G>C
c.3276+62G>C (n.3276+62G>C)
n.352+62G>C
c.214+62G>C (n.214+62G>C)
n.318+62G>C
c.387+62G>C (n.387+62G>C)
n.112-1404G>C
n.112-1210G>C
c.805+62G>C (n.805+62G>C)
c.2763+62G>C (n.2763+62G>C)
c.59+62G>C
c.495+62G>C
n.116+650G>C
n.331+554G>C
c.338-1404G>C (n.338-1404G>C)
n.472+62G>C
c.3021+62G>C (n.3021+62G>C)
c.1992+62G>C (n.1992+62G>C)
c.1575+62G>C (n.1575+62G>C)
n.3357+554G>C
n.3870+62G>C
n.4796+62G>C
c.3168+586G>C (n.3168+586G>C)
c.3132+62G>C (n.3132+62G>C)
c.3315+62G>C (n.3315+62G>C)
c.3120+62G>C (n.3120+62G>C)
c.3234+62G>C (n.3234+62G>C)
c.3399+62G>C (n.3399+62G>C)
c.3528+62G>C (n.3528+62G>C)
c.3228+62G>C (n.3228+62G>C)
c.3192+62G>C (n.3192+62G>C)
c.3300+62G>C (n.3300+62G>C)
 dbSNP
19g.10352373A>GCA2582370002TYK2c.*1667+61T>C (n.*1667+61T>C)
c.3318+61T>C (n.3318+61T>C)
c.*88+61T>C (n.*88+61T>C)
n.4694+61T>C
n.4127+61T>C
c.*2869+61T>C (n.*2869+61T>C)
c.*1242+553T>C (n.*1242+553T>C)
n.5054+553T>C
n.1420+61T>C
c.*2818+61T>C (n.*2818+61T>C)
n.5172+61T>C
c.3200+553T>C (n.3200+553T>C)
c.492+61T>C
c.3276+61T>C (n.3276+61T>C)
n.352+61T>C
c.214+61T>C (n.214+61T>C)
n.318+61T>C
c.387+61T>C (n.387+61T>C)
n.112-1405T>C
n.112-1211T>C
c.805+61T>C (n.805+61T>C)
c.2763+61T>C (n.2763+61T>C)
c.59+61T>C
c.495+61T>C
n.116+649T>C
n.331+553T>C
c.338-1405T>C (n.338-1405T>C)
n.472+61T>C
c.3021+61T>C (n.3021+61T>C)
c.1992+61T>C (n.1992+61T>C)
c.1575+61T>C (n.1575+61T>C)
n.3357+553T>C
n.3870+61T>C
n.4796+61T>C
c.3168+585T>C (n.3168+585T>C)
c.3132+61T>C (n.3132+61T>C)
c.3315+61T>C (n.3315+61T>C)
c.3120+61T>C (n.3120+61T>C)
c.3234+61T>C (n.3234+61T>C)
c.3399+61T>C (n.3399+61T>C)
c.3528+61T>C (n.3528+61T>C)
c.3228+61T>C (n.3228+61T>C)
c.3192+61T>C (n.3192+61T>C)
c.3300+61T>C (n.3300+61T>C)
 gnomAD v4
19g.10352373A>TCA2582370003TYK2c.*1667+61T>A (n.*1667+61T>A)
c.3318+61T>A (n.3318+61T>A)
c.*88+61T>A (n.*88+61T>A)
n.4694+61T>A
n.4127+61T>A
c.*2869+61T>A (n.*2869+61T>A)
c.*1242+553T>A (n.*1242+553T>A)
n.5054+553T>A
n.1420+61T>A
c.*2818+61T>A (n.*2818+61T>A)
n.5172+61T>A
c.3200+553T>A (n.3200+553T>A)
c.492+61T>A
c.3276+61T>A (n.3276+61T>A)
n.352+61T>A
c.214+61T>A (n.214+61T>A)
n.318+61T>A
c.387+61T>A (n.387+61T>A)
n.112-1405T>A
n.112-1211T>A
c.805+61T>A (n.805+61T>A)
c.2763+61T>A (n.2763+61T>A)
c.59+61T>A
c.495+61T>A
n.116+649T>A
n.331+553T>A
c.338-1405T>A (n.338-1405T>A)
n.472+61T>A
c.3021+61T>A (n.3021+61T>A)
c.1992+61T>A (n.1992+61T>A)
c.1575+61T>A (n.1575+61T>A)
n.3357+553T>A
n.3870+61T>A
n.4796+61T>A
c.3168+585T>A (n.3168+585T>A)
c.3132+61T>A (n.3132+61T>A)
c.3315+61T>A (n.3315+61T>A)
c.3120+61T>A (n.3120+61T>A)
c.3234+61T>A (n.3234+61T>A)
c.3399+61T>A (n.3399+61T>A)
c.3528+61T>A (n.3528+61T>A)
c.3228+61T>A (n.3228+61T>A)
c.3192+61T>A (n.3192+61T>A)
c.3300+61T>A (n.3300+61T>A)
 gnomAD v4
19g.10352374G>ACA631725035TYK2c.*1667+60C>T (n.*1667+60C>T)
c.3318+60C>T (n.3318+60C>T)
c.*88+60C>T (n.*88+60C>T)
n.4694+60C>T
n.4127+60C>T
c.*2869+60C>T (n.*2869+60C>T)
c.*1242+552C>T (n.*1242+552C>T)
n.5054+552C>T
n.1420+60C>T
c.*2818+60C>T (n.*2818+60C>T)
n.5172+60C>T
c.3200+552C>T (n.3200+552C>T)
c.492+60C>T
c.3276+60C>T (n.3276+60C>T)
n.352+60C>T
c.214+60C>T (n.214+60C>T)
n.318+60C>T
c.387+60C>T (n.387+60C>T)
n.112-1406C>T
n.112-1212C>T
c.805+60C>T (n.805+60C>T)
c.2763+60C>T (n.2763+60C>T)
c.59+60C>T
c.495+60C>T
n.116+648C>T
n.331+552C>T
c.338-1406C>T (n.338-1406C>T)
n.472+60C>T
c.3021+60C>T (n.3021+60C>T)
c.1992+60C>T (n.1992+60C>T)
c.1575+60C>T (n.1575+60C>T)
n.3357+552C>T
n.3870+60C>T
n.4796+60C>T
c.3168+584C>T (n.3168+584C>T)
c.3132+60C>T (n.3132+60C>T)
c.3315+60C>T (n.3315+60C>T)
c.3120+60C>T (n.3120+60C>T)
c.3234+60C>T (n.3234+60C>T)
c.3399+60C>T (n.3399+60C>T)
c.3528+60C>T (n.3528+60C>T)
c.3228+60C>T (n.3228+60C>T)
c.3192+60C>T (n.3192+60C>T)
c.3300+60C>T (n.3300+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352374G=CA2322387082TYK2c.*1667+60C= (n.*1667+60C=)
c.3318+60C= (n.3318+60C=)
c.*88+60C= (n.*88+60C=)
n.4694+60C=
n.4127+60C=
c.*2869+60C= (n.*2869+60C=)
c.*1242+552C= (n.*1242+552C=)
n.5054+552C=
n.1420+60C=
c.*2818+60C= (n.*2818+60C=)
n.5172+60C=
c.3200+552C= (n.3200+552C=)
c.492+60C=
c.3276+60C= (n.3276+60C=)
n.352+60C=
c.214+60C= (n.214+60C=)
n.318+60C=
c.387+60C= (n.387+60C=)
n.112-1406C=
n.112-1212C=
c.805+60C= (n.805+60C=)
c.2763+60C= (n.2763+60C=)
c.59+60C=
c.495+60C=
n.116+648C=
n.331+552C=
c.338-1406C= (n.338-1406C=)
n.472+60C=
c.3021+60C= (n.3021+60C=)
c.1992+60C= (n.1992+60C=)
c.1575+60C= (n.1575+60C=)
n.3357+552C=
n.3870+60C=
n.4796+60C=
c.3168+584C= (n.3168+584C=)
c.3132+60C= (n.3132+60C=)
c.3315+60C= (n.3315+60C=)
c.3120+60C= (n.3120+60C=)
c.3234+60C= (n.3234+60C=)
c.3399+60C= (n.3399+60C=)
c.3528+60C= (n.3528+60C=)
c.3228+60C= (n.3228+60C=)
c.3192+60C= (n.3192+60C=)
c.3300+60C= (n.3300+60C=)
19g.10352374G>TCA2576618421TYK2c.*1667+60C>A (n.*1667+60C>A)
c.3318+60C>A (n.3318+60C>A)
c.*88+60C>A (n.*88+60C>A)
n.4694+60C>A
n.4127+60C>A
c.*2869+60C>A (n.*2869+60C>A)
c.*1242+552C>A (n.*1242+552C>A)
n.5054+552C>A
n.1420+60C>A
c.*2818+60C>A (n.*2818+60C>A)
n.5172+60C>A
c.3200+552C>A (n.3200+552C>A)
c.492+60C>A
c.3276+60C>A (n.3276+60C>A)
n.352+60C>A
c.214+60C>A (n.214+60C>A)
n.318+60C>A
c.387+60C>A (n.387+60C>A)
n.112-1406C>A
n.112-1212C>A
c.805+60C>A (n.805+60C>A)
c.2763+60C>A (n.2763+60C>A)
c.59+60C>A
c.495+60C>A
n.116+648C>A
n.331+552C>A
c.338-1406C>A (n.338-1406C>A)
n.472+60C>A
c.3021+60C>A (n.3021+60C>A)
c.1992+60C>A (n.1992+60C>A)
c.1575+60C>A (n.1575+60C>A)
n.3357+552C>A
n.3870+60C>A
n.4796+60C>A
c.3168+584C>A (n.3168+584C>A)
c.3132+60C>A (n.3132+60C>A)
c.3315+60C>A (n.3315+60C>A)
c.3120+60C>A (n.3120+60C>A)
c.3234+60C>A (n.3234+60C>A)
c.3399+60C>A (n.3399+60C>A)
c.3528+60C>A (n.3528+60C>A)
c.3228+60C>A (n.3228+60C>A)
c.3192+60C>A (n.3192+60C>A)
c.3300+60C>A (n.3300+60C>A)
 gnomAD v4
19g.10352375C=CA2322387083TYK2c.*1667+59G= (n.*1667+59G=)
c.3318+59G= (n.3318+59G=)
c.*88+59G= (n.*88+59G=)
n.4694+59G=
n.4127+59G=
c.*2869+59G= (n.*2869+59G=)
c.*1242+551G= (n.*1242+551G=)
n.5054+551G=
n.1420+59G=
c.*2818+59G= (n.*2818+59G=)
n.5172+59G=
c.3200+551G= (n.3200+551G=)
c.492+59G=
c.3276+59G= (n.3276+59G=)
n.352+59G=
c.214+59G= (n.214+59G=)
n.318+59G=
c.387+59G= (n.387+59G=)
n.112-1407G=
n.112-1213G=
c.805+59G= (n.805+59G=)
c.2763+59G= (n.2763+59G=)
c.59+59G=
c.495+59G=
n.116+647G=
n.331+551G=
c.338-1407G= (n.338-1407G=)
n.472+59G=
c.3021+59G= (n.3021+59G=)
c.1992+59G= (n.1992+59G=)
c.1575+59G= (n.1575+59G=)
n.3357+551G=
n.3870+59G=
n.4796+59G=
c.3168+583G= (n.3168+583G=)
c.3132+59G= (n.3132+59G=)
c.3315+59G= (n.3315+59G=)
c.3120+59G= (n.3120+59G=)
c.3234+59G= (n.3234+59G=)
c.3399+59G= (n.3399+59G=)
c.3528+59G= (n.3528+59G=)
c.3228+59G= (n.3228+59G=)
c.3192+59G= (n.3192+59G=)
c.3300+59G= (n.3300+59G=)
19g.10352375C>GCA305192628TYK2c.*1667+59G>C (n.*1667+59G>C)
c.3318+59G>C (n.3318+59G>C)
c.*88+59G>C (n.*88+59G>C)
n.4694+59G>C
n.4127+59G>C
c.*2869+59G>C (n.*2869+59G>C)
c.*1242+551G>C (n.*1242+551G>C)
n.5054+551G>C
n.1420+59G>C
c.*2818+59G>C (n.*2818+59G>C)
n.5172+59G>C
c.3200+551G>C (n.3200+551G>C)
c.492+59G>C
c.3276+59G>C (n.3276+59G>C)
n.352+59G>C
c.214+59G>C (n.214+59G>C)
n.318+59G>C
c.387+59G>C (n.387+59G>C)
n.112-1407G>C
n.112-1213G>C
c.805+59G>C (n.805+59G>C)
c.2763+59G>C (n.2763+59G>C)
c.59+59G>C
c.495+59G>C
n.116+647G>C
n.331+551G>C
c.338-1407G>C (n.338-1407G>C)
n.472+59G>C
c.3021+59G>C (n.3021+59G>C)
c.1992+59G>C (n.1992+59G>C)
c.1575+59G>C (n.1575+59G>C)
n.3357+551G>C
n.3870+59G>C
n.4796+59G>C
c.3168+583G>C (n.3168+583G>C)
c.3132+59G>C (n.3132+59G>C)
c.3315+59G>C (n.3315+59G>C)
c.3120+59G>C (n.3120+59G>C)
c.3234+59G>C (n.3234+59G>C)
c.3399+59G>C (n.3399+59G>C)
c.3528+59G>C (n.3528+59G>C)
c.3228+59G>C (n.3228+59G>C)
c.3192+59G>C (n.3192+59G>C)
c.3300+59G>C (n.3300+59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352375C>TCA2576618422TYK2c.*1667+59G>A (n.*1667+59G>A)
c.3318+59G>A (n.3318+59G>A)
c.*88+59G>A (n.*88+59G>A)
n.4694+59G>A
n.4127+59G>A
c.*2869+59G>A (n.*2869+59G>A)
c.*1242+551G>A (n.*1242+551G>A)
n.5054+551G>A
n.1420+59G>A
c.*2818+59G>A (n.*2818+59G>A)
n.5172+59G>A
c.3200+551G>A (n.3200+551G>A)
c.492+59G>A
c.3276+59G>A (n.3276+59G>A)
n.352+59G>A
c.214+59G>A (n.214+59G>A)
n.318+59G>A
c.387+59G>A (n.387+59G>A)
n.112-1407G>A
n.112-1213G>A
c.805+59G>A (n.805+59G>A)
c.2763+59G>A (n.2763+59G>A)
c.59+59G>A
c.495+59G>A
n.116+647G>A
n.331+551G>A
c.338-1407G>A (n.338-1407G>A)
n.472+59G>A
c.3021+59G>A (n.3021+59G>A)
c.1992+59G>A (n.1992+59G>A)
c.1575+59G>A (n.1575+59G>A)
n.3357+551G>A
n.3870+59G>A
n.4796+59G>A
c.3168+583G>A (n.3168+583G>A)
c.3132+59G>A (n.3132+59G>A)
c.3315+59G>A (n.3315+59G>A)
c.3120+59G>A (n.3120+59G>A)
c.3234+59G>A (n.3234+59G>A)
c.3399+59G>A (n.3399+59G>A)
c.3528+59G>A (n.3528+59G>A)
c.3228+59G>A (n.3228+59G>A)
c.3192+59G>A (n.3192+59G>A)
c.3300+59G>A (n.3300+59G>A)
 gnomAD v4
19g.10352377T>ACA2582370004TYK2c.*1667+57A>T (n.*1667+57A>T)
c.3318+57A>T (n.3318+57A>T)
c.*88+57A>T (n.*88+57A>T)
n.4694+57A>T
n.4127+57A>T
c.*2869+57A>T (n.*2869+57A>T)
c.*1242+549A>T (n.*1242+549A>T)
n.5054+549A>T
n.1420+57A>T
c.*2818+57A>T (n.*2818+57A>T)
n.5172+57A>T
c.3200+549A>T (n.3200+549A>T)
c.492+57A>T
c.3276+57A>T (n.3276+57A>T)
n.352+57A>T
c.214+57A>T (n.214+57A>T)
n.318+57A>T
c.387+57A>T (n.387+57A>T)
n.112-1409A>T
n.112-1215A>T
c.805+57A>T (n.805+57A>T)
c.2763+57A>T (n.2763+57A>T)
c.59+57A>T
c.495+57A>T
n.116+645A>T
n.331+549A>T
c.338-1409A>T (n.338-1409A>T)
n.472+57A>T
c.3021+57A>T (n.3021+57A>T)
c.1992+57A>T (n.1992+57A>T)
c.1575+57A>T (n.1575+57A>T)
n.3357+549A>T
n.3870+57A>T
n.4796+57A>T
c.3168+581A>T (n.3168+581A>T)
c.3132+57A>T (n.3132+57A>T)
c.3315+57A>T (n.3315+57A>T)
c.3120+57A>T (n.3120+57A>T)
c.3234+57A>T (n.3234+57A>T)
c.3399+57A>T (n.3399+57A>T)
c.3528+57A>T (n.3528+57A>T)
c.3228+57A>T (n.3228+57A>T)
c.3192+57A>T (n.3192+57A>T)
c.3300+57A>T (n.3300+57A>T)
 gnomAD v4
19g.10352377T>CCA2576618423TYK2c.*1667+57A>G (n.*1667+57A>G)
c.3318+57A>G (n.3318+57A>G)
c.*88+57A>G (n.*88+57A>G)
n.4694+57A>G
n.4127+57A>G
c.*2869+57A>G (n.*2869+57A>G)
c.*1242+549A>G (n.*1242+549A>G)
n.5054+549A>G
n.1420+57A>G
c.*2818+57A>G (n.*2818+57A>G)
n.5172+57A>G
c.3200+549A>G (n.3200+549A>G)
c.492+57A>G
c.3276+57A>G (n.3276+57A>G)
n.352+57A>G
c.214+57A>G (n.214+57A>G)
n.318+57A>G
c.387+57A>G (n.387+57A>G)
n.112-1409A>G
n.112-1215A>G
c.805+57A>G (n.805+57A>G)
c.2763+57A>G (n.2763+57A>G)
c.59+57A>G
c.495+57A>G
n.116+645A>G
n.331+549A>G
c.338-1409A>G (n.338-1409A>G)
n.472+57A>G
c.3021+57A>G (n.3021+57A>G)
c.1992+57A>G (n.1992+57A>G)
c.1575+57A>G (n.1575+57A>G)
n.3357+549A>G
n.3870+57A>G
n.4796+57A>G
c.3168+581A>G (n.3168+581A>G)
c.3132+57A>G (n.3132+57A>G)
c.3315+57A>G (n.3315+57A>G)
c.3120+57A>G (n.3120+57A>G)
c.3234+57A>G (n.3234+57A>G)
c.3399+57A>G (n.3399+57A>G)
c.3528+57A>G (n.3528+57A>G)
c.3228+57A>G (n.3228+57A>G)
c.3192+57A>G (n.3192+57A>G)
c.3300+57A>G (n.3300+57A>G)
 gnomAD v4
19g.10352378A>CCA2582370005TYK2c.*1667+56T>G (n.*1667+56T>G)
c.3318+56T>G (n.3318+56T>G)
c.*88+56T>G (n.*88+56T>G)
n.4694+56T>G
n.4127+56T>G
c.*2869+56T>G (n.*2869+56T>G)
c.*1242+548T>G (n.*1242+548T>G)
n.5054+548T>G
n.1420+56T>G
c.*2818+56T>G (n.*2818+56T>G)
n.5172+56T>G
c.3200+548T>G (n.3200+548T>G)
c.492+56T>G
c.3276+56T>G (n.3276+56T>G)
n.352+56T>G
c.214+56T>G (n.214+56T>G)
n.318+56T>G
c.387+56T>G (n.387+56T>G)
n.112-1410T>G
n.112-1216T>G
c.805+56T>G (n.805+56T>G)
c.2763+56T>G (n.2763+56T>G)
c.59+56T>G
c.495+56T>G
n.116+644T>G
n.331+548T>G
c.338-1410T>G (n.338-1410T>G)
n.472+56T>G
c.3021+56T>G (n.3021+56T>G)
c.1992+56T>G (n.1992+56T>G)
c.1575+56T>G (n.1575+56T>G)
n.3357+548T>G
n.3870+56T>G
n.4796+56T>G
c.3168+580T>G (n.3168+580T>G)
c.3132+56T>G (n.3132+56T>G)
c.3315+56T>G (n.3315+56T>G)
c.3120+56T>G (n.3120+56T>G)
c.3234+56T>G (n.3234+56T>G)
c.3399+56T>G (n.3399+56T>G)
c.3528+56T>G (n.3528+56T>G)
c.3228+56T>G (n.3228+56T>G)
c.3192+56T>G (n.3192+56T>G)
c.3300+56T>G (n.3300+56T>G)
 gnomAD v4
19g.10352378A>GCA2576618424TYK2c.*1667+56T>C (n.*1667+56T>C)
c.3318+56T>C (n.3318+56T>C)
c.*88+56T>C (n.*88+56T>C)
n.4694+56T>C
n.4127+56T>C
c.*2869+56T>C (n.*2869+56T>C)
c.*1242+548T>C (n.*1242+548T>C)
n.5054+548T>C
n.1420+56T>C
c.*2818+56T>C (n.*2818+56T>C)
n.5172+56T>C
c.3200+548T>C (n.3200+548T>C)
c.492+56T>C
c.3276+56T>C (n.3276+56T>C)
n.352+56T>C
c.214+56T>C (n.214+56T>C)
n.318+56T>C
c.387+56T>C (n.387+56T>C)
n.112-1410T>C
n.112-1216T>C
c.805+56T>C (n.805+56T>C)
c.2763+56T>C (n.2763+56T>C)
c.59+56T>C
c.495+56T>C
n.116+644T>C
n.331+548T>C
c.338-1410T>C (n.338-1410T>C)
n.472+56T>C
c.3021+56T>C (n.3021+56T>C)
c.1992+56T>C (n.1992+56T>C)
c.1575+56T>C (n.1575+56T>C)
n.3357+548T>C
n.3870+56T>C
n.4796+56T>C
c.3168+580T>C (n.3168+580T>C)
c.3132+56T>C (n.3132+56T>C)
c.3315+56T>C (n.3315+56T>C)
c.3120+56T>C (n.3120+56T>C)
c.3234+56T>C (n.3234+56T>C)
c.3399+56T>C (n.3399+56T>C)
c.3528+56T>C (n.3528+56T>C)
c.3228+56T>C (n.3228+56T>C)
c.3192+56T>C (n.3192+56T>C)
c.3300+56T>C (n.3300+56T>C)
19g.10352378A>TCA2582370006TYK2c.*1667+56T>A (n.*1667+56T>A)
c.3318+56T>A (n.3318+56T>A)
c.*88+56T>A (n.*88+56T>A)
n.4694+56T>A
n.4127+56T>A
c.*2869+56T>A (n.*2869+56T>A)
c.*1242+548T>A (n.*1242+548T>A)
n.5054+548T>A
n.1420+56T>A
c.*2818+56T>A (n.*2818+56T>A)
n.5172+56T>A
c.3200+548T>A (n.3200+548T>A)
c.492+56T>A
c.3276+56T>A (n.3276+56T>A)
n.352+56T>A
c.214+56T>A (n.214+56T>A)
n.318+56T>A
c.387+56T>A (n.387+56T>A)
n.112-1410T>A
n.112-1216T>A
c.805+56T>A (n.805+56T>A)
c.2763+56T>A (n.2763+56T>A)
c.59+56T>A
c.495+56T>A
n.116+644T>A
n.331+548T>A
c.338-1410T>A (n.338-1410T>A)
n.472+56T>A
c.3021+56T>A (n.3021+56T>A)
c.1992+56T>A (n.1992+56T>A)
c.1575+56T>A (n.1575+56T>A)
n.3357+548T>A
n.3870+56T>A
n.4796+56T>A
c.3168+580T>A (n.3168+580T>A)
c.3132+56T>A (n.3132+56T>A)
c.3315+56T>A (n.3315+56T>A)
c.3120+56T>A (n.3120+56T>A)
c.3234+56T>A (n.3234+56T>A)
c.3399+56T>A (n.3399+56T>A)
c.3528+56T>A (n.3528+56T>A)
c.3228+56T>A (n.3228+56T>A)
c.3192+56T>A (n.3192+56T>A)
c.3300+56T>A (n.3300+56T>A)
 gnomAD v4
19g.10352379T>CCA2582370007TYK2c.*1667+55A>G (n.*1667+55A>G)
c.3318+55A>G (n.3318+55A>G)
c.*88+55A>G (n.*88+55A>G)
n.4694+55A>G
n.4127+55A>G
c.*2869+55A>G (n.*2869+55A>G)
c.*1242+547A>G (n.*1242+547A>G)
n.5054+547A>G
n.1420+55A>G
c.*2818+55A>G (n.*2818+55A>G)
n.5172+55A>G
c.3200+547A>G (n.3200+547A>G)
c.492+55A>G
c.3276+55A>G (n.3276+55A>G)
n.352+55A>G
c.214+55A>G (n.214+55A>G)
n.318+55A>G
c.387+55A>G (n.387+55A>G)
n.112-1411A>G
n.112-1217A>G
c.805+55A>G (n.805+55A>G)
c.2763+55A>G (n.2763+55A>G)
c.59+55A>G
c.495+55A>G
n.116+643A>G
n.331+547A>G
c.338-1411A>G (n.338-1411A>G)
n.472+55A>G
c.3021+55A>G (n.3021+55A>G)
c.1992+55A>G (n.1992+55A>G)
c.1575+55A>G (n.1575+55A>G)
n.3357+547A>G
n.3870+55A>G
n.4796+55A>G
c.3168+579A>G (n.3168+579A>G)
c.3132+55A>G (n.3132+55A>G)
c.3315+55A>G (n.3315+55A>G)
c.3120+55A>G (n.3120+55A>G)
c.3234+55A>G (n.3234+55A>G)
c.3399+55A>G (n.3399+55A>G)
c.3528+55A>G (n.3528+55A>G)
c.3228+55A>G (n.3228+55A>G)
c.3192+55A>G (n.3192+55A>G)
c.3300+55A>G (n.3300+55A>G)
 gnomAD v4
19g.10352380G>ACA2582370008TYK2c.*1667+54C>T (n.*1667+54C>T)
c.3318+54C>T (n.3318+54C>T)
c.*88+54C>T (n.*88+54C>T)
n.4694+54C>T
n.4127+54C>T
c.*2869+54C>T (n.*2869+54C>T)
c.*1242+546C>T (n.*1242+546C>T)
n.5054+546C>T
n.1420+54C>T
c.*2818+54C>T (n.*2818+54C>T)
n.5172+54C>T
c.3200+546C>T (n.3200+546C>T)
c.492+54C>T
c.3276+54C>T (n.3276+54C>T)
n.352+54C>T
c.214+54C>T (n.214+54C>T)
n.318+54C>T
c.387+54C>T (n.387+54C>T)
n.112-1412C>T
n.112-1218C>T
c.805+54C>T (n.805+54C>T)
c.2763+54C>T (n.2763+54C>T)
c.59+54C>T
c.495+54C>T
n.116+642C>T
n.331+546C>T
c.338-1412C>T (n.338-1412C>T)
n.472+54C>T
c.3021+54C>T (n.3021+54C>T)
c.1992+54C>T (n.1992+54C>T)
c.1575+54C>T (n.1575+54C>T)
n.3357+546C>T
n.3870+54C>T
n.4796+54C>T
c.3168+578C>T (n.3168+578C>T)
c.3132+54C>T (n.3132+54C>T)
c.3315+54C>T (n.3315+54C>T)
c.3120+54C>T (n.3120+54C>T)
c.3234+54C>T (n.3234+54C>T)
c.3399+54C>T (n.3399+54C>T)
c.3528+54C>T (n.3528+54C>T)
c.3228+54C>T (n.3228+54C>T)
c.3192+54C>T (n.3192+54C>T)
c.3300+54C>T (n.3300+54C>T)
 gnomAD v4
19g.10352380G=CA2322387085TYK2c.*1667+54C= (n.*1667+54C=)
c.3318+54C= (n.3318+54C=)
c.*88+54C= (n.*88+54C=)
n.4694+54C=
n.4127+54C=
c.*2869+54C= (n.*2869+54C=)
c.*1242+546C= (n.*1242+546C=)
n.5054+546C=
n.1420+54C=
c.*2818+54C= (n.*2818+54C=)
n.5172+54C=
c.3200+546C= (n.3200+546C=)
c.492+54C=
c.3276+54C= (n.3276+54C=)
n.352+54C=
c.214+54C= (n.214+54C=)
n.318+54C=
c.387+54C= (n.387+54C=)
n.112-1412C=
n.112-1218C=
c.805+54C= (n.805+54C=)
c.2763+54C= (n.2763+54C=)
c.59+54C=
c.495+54C=
n.116+642C=
n.331+546C=
c.338-1412C= (n.338-1412C=)
n.472+54C=
c.3021+54C= (n.3021+54C=)
c.1992+54C= (n.1992+54C=)
c.1575+54C= (n.1575+54C=)
n.3357+546C=
n.3870+54C=
n.4796+54C=
c.3168+578C= (n.3168+578C=)
c.3132+54C= (n.3132+54C=)
c.3315+54C= (n.3315+54C=)
c.3120+54C= (n.3120+54C=)
c.3234+54C= (n.3234+54C=)
c.3399+54C= (n.3399+54C=)
c.3528+54C= (n.3528+54C=)
c.3228+54C= (n.3228+54C=)
c.3192+54C= (n.3192+54C=)
c.3300+54C= (n.3300+54C=)
19g.10352380G>TCA2322387086TYK2c.*1667+54C>A (n.*1667+54C>A)
c.3318+54C>A (n.3318+54C>A)
c.*88+54C>A (n.*88+54C>A)
n.4694+54C>A
n.4127+54C>A
c.*2869+54C>A (n.*2869+54C>A)
c.*1242+546C>A (n.*1242+546C>A)
n.5054+546C>A
n.1420+54C>A
c.*2818+54C>A (n.*2818+54C>A)
n.5172+54C>A
c.3200+546C>A (n.3200+546C>A)
c.492+54C>A
c.3276+54C>A (n.3276+54C>A)
n.352+54C>A
c.214+54C>A (n.214+54C>A)
n.318+54C>A
c.387+54C>A (n.387+54C>A)
n.112-1412C>A
n.112-1218C>A
c.805+54C>A (n.805+54C>A)
c.2763+54C>A (n.2763+54C>A)
c.59+54C>A
c.495+54C>A
n.116+642C>A
n.331+546C>A
c.338-1412C>A (n.338-1412C>A)
n.472+54C>A
c.3021+54C>A (n.3021+54C>A)
c.1992+54C>A (n.1992+54C>A)
c.1575+54C>A (n.1575+54C>A)
n.3357+546C>A
n.3870+54C>A
n.4796+54C>A
c.3168+578C>A (n.3168+578C>A)
c.3132+54C>A (n.3132+54C>A)
c.3315+54C>A (n.3315+54C>A)
c.3120+54C>A (n.3120+54C>A)
c.3234+54C>A (n.3234+54C>A)
c.3399+54C>A (n.3399+54C>A)
c.3528+54C>A (n.3528+54C>A)
c.3228+54C>A (n.3228+54C>A)
c.3192+54C>A (n.3192+54C>A)
c.3300+54C>A (n.3300+54C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352381C>TCA2576618425TYK2c.*1667+53G>A (n.*1667+53G>A)
c.3318+53G>A (n.3318+53G>A)
c.*88+53G>A (n.*88+53G>A)
n.4694+53G>A
n.4127+53G>A
c.*2869+53G>A (n.*2869+53G>A)
c.*1242+545G>A (n.*1242+545G>A)
n.5054+545G>A
n.1420+53G>A
c.*2818+53G>A (n.*2818+53G>A)
n.5172+53G>A
c.3200+545G>A (n.3200+545G>A)
c.492+53G>A
c.3276+53G>A (n.3276+53G>A)
n.352+53G>A
c.214+53G>A (n.214+53G>A)
n.318+53G>A
c.387+53G>A (n.387+53G>A)
n.112-1413G>A
n.112-1219G>A
c.805+53G>A (n.805+53G>A)
c.2763+53G>A (n.2763+53G>A)
c.59+53G>A
c.495+53G>A
n.116+641G>A
n.331+545G>A
c.338-1413G>A (n.338-1413G>A)
n.472+53G>A
c.3021+53G>A (n.3021+53G>A)
c.1992+53G>A (n.1992+53G>A)
c.1575+53G>A (n.1575+53G>A)
n.3357+545G>A
n.3870+53G>A
n.4796+53G>A
c.3168+577G>A (n.3168+577G>A)
c.3132+53G>A (n.3132+53G>A)
c.3315+53G>A (n.3315+53G>A)
c.3120+53G>A (n.3120+53G>A)
c.3234+53G>A (n.3234+53G>A)
c.3399+53G>A (n.3399+53G>A)
c.3528+53G>A (n.3528+53G>A)
c.3228+53G>A (n.3228+53G>A)
c.3192+53G>A (n.3192+53G>A)
c.3300+53G>A (n.3300+53G>A)
 gnomAD v4
19g.10352381_10352385delinsCCTTTCA2322387087TYK2c.*1667+49_*1667+53delinsAAAGG (n.*1667+49_*1667+53delinsAAAGG)
c.3318+49_3318+53delinsAAAGG (n.3318+49_3318+53delinsAAAGG)
c.*88+49_*88+53delinsAAAGG (n.*88+49_*88+53delinsAAAGG)
n.4694+49_4694+53delinsAAAGG
n.4127+49_4127+53delinsAAAGG
c.*2869+49_*2869+53delinsAAAGG (n.*2869+49_*2869+53delinsAAAGG)
c.*1242+541_*1242+545delinsAAAGG (n.*1242+541_*1242+545delinsAAAGG)
n.5054+541_5054+545delinsAAAGG
n.1420+49_1420+53delinsAAAGG
c.*2818+49_*2818+53delinsAAAGG (n.*2818+49_*2818+53delinsAAAGG)
n.5172+49_5172+53delinsAAAGG
c.3200+541_3200+545delinsAAAGG (n.3200+541_3200+545delinsAAAGG)
c.492+49_492+53delinsAAAGG
c.3276+49_3276+53delinsAAAGG (n.3276+49_3276+53delinsAAAGG)
n.352+49_352+53delinsAAAGG
c.214+49_214+53delinsAAAGG (n.214+49_214+53delinsAAAGG)
n.318+49_318+53delinsAAAGG
c.387+49_387+53delinsAAAGG (n.387+49_387+53delinsAAAGG)
n.112-1417_112-1413delinsAAAGG
n.112-1223_112-1219delinsAAAGG
c.805+49_805+53delinsAAAGG (n.805+49_805+53delinsAAAGG)
c.2763+49_2763+53delinsAAAGG (n.2763+49_2763+53delinsAAAGG)
c.59+49_59+53delinsAAAGG
c.495+49_495+53delinsAAAGG
n.116+637_116+641delinsAAAGG
n.331+541_331+545delinsAAAGG
c.338-1417_338-1413delinsAAAGG (n.338-1417_338-1413delinsAAAGG)
n.472+49_472+53delinsAAAGG
c.3021+49_3021+53delinsAAAGG (n.3021+49_3021+53delinsAAAGG)
c.1992+49_1992+53delinsAAAGG (n.1992+49_1992+53delinsAAAGG)
c.1575+49_1575+53delinsAAAGG (n.1575+49_1575+53delinsAAAGG)
n.3357+541_3357+545delinsAAAGG
n.3870+49_3870+53delinsAAAGG
n.4796+49_4796+53delinsAAAGG
c.3168+573_3168+577delinsAAAGG (n.3168+573_3168+577delinsAAAGG)
c.3132+49_3132+53delinsAAAGG (n.3132+49_3132+53delinsAAAGG)
c.3315+49_3315+53delinsAAAGG (n.3315+49_3315+53delinsAAAGG)
c.3120+49_3120+53delinsAAAGG (n.3120+49_3120+53delinsAAAGG)
c.3234+49_3234+53delinsAAAGG (n.3234+49_3234+53delinsAAAGG)
c.3399+49_3399+53delinsAAAGG (n.3399+49_3399+53delinsAAAGG)
c.3528+49_3528+53delinsAAAGG (n.3528+49_3528+53delinsAAAGG)
c.3228+49_3228+53delinsAAAGG (n.3228+49_3228+53delinsAAAGG)
c.3192+49_3192+53delinsAAAGG (n.3192+49_3192+53delinsAAAGG)
c.3300+49_3300+53delinsAAAGG (n.3300+49_3300+53delinsAAAGG)
19g.10352382C>TCA2582370009TYK2c.*1667+52G>A (n.*1667+52G>A)
c.3318+52G>A (n.3318+52G>A)
c.*88+52G>A (n.*88+52G>A)
n.4694+52G>A
n.4127+52G>A
c.*2869+52G>A (n.*2869+52G>A)
c.*1242+544G>A (n.*1242+544G>A)
n.5054+544G>A
n.1420+52G>A
c.*2818+52G>A (n.*2818+52G>A)
n.5172+52G>A
c.3200+544G>A (n.3200+544G>A)
c.492+52G>A
c.3276+52G>A (n.3276+52G>A)
n.352+52G>A
c.214+52G>A (n.214+52G>A)
n.318+52G>A
c.387+52G>A (n.387+52G>A)
n.112-1414G>A
n.112-1220G>A
c.805+52G>A (n.805+52G>A)
c.2763+52G>A (n.2763+52G>A)
c.59+52G>A
c.495+52G>A
n.116+640G>A
n.331+544G>A
c.338-1414G>A (n.338-1414G>A)
n.472+52G>A
c.3021+52G>A (n.3021+52G>A)
c.1992+52G>A (n.1992+52G>A)
c.1575+52G>A (n.1575+52G>A)
n.3357+544G>A
n.3870+52G>A
n.4796+52G>A
c.3168+576G>A (n.3168+576G>A)
c.3132+52G>A (n.3132+52G>A)
c.3315+52G>A (n.3315+52G>A)
c.3120+52G>A (n.3120+52G>A)
c.3234+52G>A (n.3234+52G>A)
c.3399+52G>A (n.3399+52G>A)
c.3528+52G>A (n.3528+52G>A)
c.3228+52G>A (n.3228+52G>A)
c.3192+52G>A (n.3192+52G>A)
c.3300+52G>A (n.3300+52G>A)
 gnomAD v4
19g.10352384_10352387delCA783141680TYK2c.*1667+49_*1667+52del (n.*1667+49_*1667+52del)
c.3318+49_3318+52del (n.3318+49_3318+52del)
c.*88+49_*88+52del (n.*88+49_*88+52del)
n.4694+49_4694+52del
n.4127+49_4127+52del
c.*2869+49_*2869+52del (n.*2869+49_*2869+52del)
c.*1242+541_*1242+544del (n.*1242+541_*1242+544del)
n.5054+541_5054+544del
n.1420+49_1420+52del
c.*2818+49_*2818+52del (n.*2818+49_*2818+52del)
n.5172+49_5172+52del
c.3200+541_3200+544del (n.3200+541_3200+544del)
c.492+49_492+52del
c.3276+49_3276+52del (n.3276+49_3276+52del)
n.352+49_352+52del
c.214+49_214+52del (n.214+49_214+52del)
n.318+49_318+52del
c.387+49_387+52del (n.387+49_387+52del)
n.112-1417_112-1414del
n.112-1223_112-1220del
c.805+49_805+52del (n.805+49_805+52del)
c.2763+49_2763+52del (n.2763+49_2763+52del)
c.59+49_59+52del
c.495+49_495+52del
n.116+637_116+640del
n.331+541_331+544del
c.338-1417_338-1414del (n.338-1417_338-1414del)
n.472+49_472+52del
c.3021+49_3021+52del (n.3021+49_3021+52del)
c.1992+49_1992+52del (n.1992+49_1992+52del)
c.1575+49_1575+52del (n.1575+49_1575+52del)
n.3357+541_3357+544del
n.3870+49_3870+52del
n.4796+49_4796+52del
c.3168+573_3168+576del (n.3168+573_3168+576del)
c.3132+49_3132+52del (n.3132+49_3132+52del)
c.3315+49_3315+52del (n.3315+49_3315+52del)
c.3120+49_3120+52del (n.3120+49_3120+52del)
c.3234+49_3234+52del (n.3234+49_3234+52del)
c.3399+49_3399+52del (n.3399+49_3399+52del)
c.3528+49_3528+52del (n.3528+49_3528+52del)
c.3228+49_3228+52del (n.3228+49_3228+52del)
c.3192+49_3192+52del (n.3192+49_3192+52del)
c.3300+49_3300+52del (n.3300+49_3300+52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352383T>CCA2582370010TYK2c.*1667+51A>G (n.*1667+51A>G)
c.3318+51A>G (n.3318+51A>G)
c.*88+51A>G (n.*88+51A>G)
n.4694+51A>G
n.4127+51A>G
c.*2869+51A>G (n.*2869+51A>G)
c.*1242+543A>G (n.*1242+543A>G)
n.5054+543A>G
n.1420+51A>G
c.*2818+51A>G (n.*2818+51A>G)
n.5172+51A>G
c.3200+543A>G (n.3200+543A>G)
c.492+51A>G
c.3276+51A>G (n.3276+51A>G)
n.352+51A>G
c.214+51A>G (n.214+51A>G)
n.318+51A>G
c.387+51A>G (n.387+51A>G)
n.112-1415A>G
n.112-1221A>G
c.805+51A>G (n.805+51A>G)
c.2763+51A>G (n.2763+51A>G)
c.59+51A>G
c.495+51A>G
n.116+639A>G
n.331+543A>G
c.338-1415A>G (n.338-1415A>G)
n.472+51A>G
c.3021+51A>G (n.3021+51A>G)
c.1992+51A>G (n.1992+51A>G)
c.1575+51A>G (n.1575+51A>G)
n.3357+543A>G
n.3870+51A>G
n.4796+51A>G
c.3168+575A>G (n.3168+575A>G)
c.3132+51A>G (n.3132+51A>G)
c.3315+51A>G (n.3315+51A>G)
c.3120+51A>G (n.3120+51A>G)
c.3234+51A>G (n.3234+51A>G)
c.3399+51A>G (n.3399+51A>G)
c.3528+51A>G (n.3528+51A>G)
c.3228+51A>G (n.3228+51A>G)
c.3192+51A>G (n.3192+51A>G)
c.3300+51A>G (n.3300+51A>G)
 gnomAD v4
19g.10352384T>GCA2582370011TYK2c.*1667+50A>C (n.*1667+50A>C)
c.3318+50A>C (n.3318+50A>C)
c.*88+50A>C (n.*88+50A>C)
n.4694+50A>C
n.4127+50A>C
c.*2869+50A>C (n.*2869+50A>C)
c.*1242+542A>C (n.*1242+542A>C)
n.5054+542A>C
n.1420+50A>C
c.*2818+50A>C (n.*2818+50A>C)
n.5172+50A>C
c.3200+542A>C (n.3200+542A>C)
c.492+50A>C
c.3276+50A>C (n.3276+50A>C)
n.352+50A>C
c.214+50A>C (n.214+50A>C)
n.318+50A>C
c.387+50A>C (n.387+50A>C)
n.112-1416A>C
n.112-1222A>C
c.805+50A>C (n.805+50A>C)
c.2763+50A>C (n.2763+50A>C)
c.59+50A>C
c.495+50A>C
n.116+638A>C
n.331+542A>C
c.338-1416A>C (n.338-1416A>C)
n.472+50A>C
c.3021+50A>C (n.3021+50A>C)
c.1992+50A>C (n.1992+50A>C)
c.1575+50A>C (n.1575+50A>C)
n.3357+542A>C
n.3870+50A>C
n.4796+50A>C
c.3168+574A>C (n.3168+574A>C)
c.3132+50A>C (n.3132+50A>C)
c.3315+50A>C (n.3315+50A>C)
c.3120+50A>C (n.3120+50A>C)
c.3234+50A>C (n.3234+50A>C)
c.3399+50A>C (n.3399+50A>C)
c.3528+50A>C (n.3528+50A>C)
c.3228+50A>C (n.3228+50A>C)
c.3192+50A>C (n.3192+50A>C)
c.3300+50A>C (n.3300+50A>C)
 gnomAD v4
19g.10352387T>CCA9192757TYK2c.*1667+47A>G (n.*1667+47A>G)
c.3318+47A>G (n.3318+47A>G)
c.*88+47A>G (n.*88+47A>G)
n.4694+47A>G
n.4127+47A>G
c.*2869+47A>G (n.*2869+47A>G)
c.*1242+539A>G (n.*1242+539A>G)
n.5054+539A>G
n.1420+47A>G
c.*2818+47A>G (n.*2818+47A>G)
n.5172+47A>G
c.3200+539A>G (n.3200+539A>G)
c.492+47A>G
c.3276+47A>G (n.3276+47A>G)
n.352+47A>G
c.214+47A>G (n.214+47A>G)
n.318+47A>G
c.387+47A>G (n.387+47A>G)
n.112-1419A>G
n.112-1225A>G
c.805+47A>G (n.805+47A>G)
c.2763+47A>G (n.2763+47A>G)
c.59+47A>G
c.495+47A>G
n.116+635A>G
n.331+539A>G
c.338-1419A>G (n.338-1419A>G)
n.472+47A>G
c.3021+47A>G (n.3021+47A>G)
c.1992+47A>G (n.1992+47A>G)
c.1575+47A>G (n.1575+47A>G)
n.3357+539A>G
n.3870+47A>G
n.4796+47A>G
c.3168+571A>G (n.3168+571A>G)
c.3132+47A>G (n.3132+47A>G)
c.3315+47A>G (n.3315+47A>G)
c.3120+47A>G (n.3120+47A>G)
c.3234+47A>G (n.3234+47A>G)
c.3399+47A>G (n.3399+47A>G)
c.3528+47A>G (n.3528+47A>G)
c.3228+47A>G (n.3228+47A>G)
c.3192+47A>G (n.3192+47A>G)
c.3300+47A>G (n.3300+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352387T=CA2322387089TYK2c.*1667+47A= (n.*1667+47A=)
c.3318+47A= (n.3318+47A=)
c.*88+47A= (n.*88+47A=)
n.4694+47A=
n.4127+47A=
c.*2869+47A= (n.*2869+47A=)
c.*1242+539A= (n.*1242+539A=)
n.5054+539A=
n.1420+47A=
c.*2818+47A= (n.*2818+47A=)
n.5172+47A=
c.3200+539A= (n.3200+539A=)
c.492+47A=
c.3276+47A= (n.3276+47A=)
n.352+47A=
c.214+47A= (n.214+47A=)
n.318+47A=
c.387+47A= (n.387+47A=)
n.112-1419A=
n.112-1225A=
c.805+47A= (n.805+47A=)
c.2763+47A= (n.2763+47A=)
c.59+47A=
c.495+47A=
n.116+635A=
n.331+539A=
c.338-1419A= (n.338-1419A=)
n.472+47A=
c.3021+47A= (n.3021+47A=)
c.1992+47A= (n.1992+47A=)
c.1575+47A= (n.1575+47A=)
n.3357+539A=
n.3870+47A=
n.4796+47A=
c.3168+571A= (n.3168+571A=)
c.3132+47A= (n.3132+47A=)
c.3315+47A= (n.3315+47A=)
c.3120+47A= (n.3120+47A=)
c.3234+47A= (n.3234+47A=)
c.3399+47A= (n.3399+47A=)
c.3528+47A= (n.3528+47A=)
c.3228+47A= (n.3228+47A=)
c.3192+47A= (n.3192+47A=)
c.3300+47A= (n.3300+47A=)
19g.10352388A>TCA2576618426TYK2c.*1667+46T>A (n.*1667+46T>A)
c.3318+46T>A (n.3318+46T>A)
c.*88+46T>A (n.*88+46T>A)
n.4694+46T>A
n.4127+46T>A
c.*2869+46T>A (n.*2869+46T>A)
c.*1242+538T>A (n.*1242+538T>A)
n.5054+538T>A
n.1420+46T>A
c.*2818+46T>A (n.*2818+46T>A)
n.5172+46T>A
c.3200+538T>A (n.3200+538T>A)
c.492+46T>A
c.3276+46T>A (n.3276+46T>A)
n.352+46T>A
c.214+46T>A (n.214+46T>A)
n.318+46T>A
c.387+46T>A (n.387+46T>A)
n.112-1420T>A
n.112-1226T>A
c.805+46T>A (n.805+46T>A)
c.2763+46T>A (n.2763+46T>A)
c.59+46T>A
c.495+46T>A
n.116+634T>A
n.331+538T>A
c.338-1420T>A (n.338-1420T>A)
n.472+46T>A
c.3021+46T>A (n.3021+46T>A)
c.1992+46T>A (n.1992+46T>A)
c.1575+46T>A (n.1575+46T>A)
n.3357+538T>A
n.3870+46T>A
n.4796+46T>A
c.3168+570T>A (n.3168+570T>A)
c.3132+46T>A (n.3132+46T>A)
c.3315+46T>A (n.3315+46T>A)
c.3120+46T>A (n.3120+46T>A)
c.3234+46T>A (n.3234+46T>A)
c.3399+46T>A (n.3399+46T>A)
c.3528+46T>A (n.3528+46T>A)
c.3228+46T>A (n.3228+46T>A)
c.3192+46T>A (n.3192+46T>A)
c.3300+46T>A (n.3300+46T>A)
19g.10352389A=CA2322387090TYK2c.*1667+45T= (n.*1667+45T=)
c.3318+45T= (n.3318+45T=)
c.*88+45T= (n.*88+45T=)
n.4694+45T=
n.4127+45T=
c.*2869+45T= (n.*2869+45T=)
c.*1242+537T= (n.*1242+537T=)
n.5054+537T=
n.1420+45T=
c.*2818+45T= (n.*2818+45T=)
n.5172+45T=
c.3200+537T= (n.3200+537T=)
c.492+45T=
c.3276+45T= (n.3276+45T=)
n.352+45T=
c.214+45T= (n.214+45T=)
n.318+45T=
c.387+45T= (n.387+45T=)
n.112-1421T=
n.112-1227T=
c.805+45T= (n.805+45T=)
c.2763+45T= (n.2763+45T=)
c.59+45T=
c.495+45T=
n.116+633T=
n.331+537T=
c.338-1421T= (n.338-1421T=)
n.472+45T=
c.3021+45T= (n.3021+45T=)
c.1992+45T= (n.1992+45T=)
c.1575+45T= (n.1575+45T=)
n.3357+537T=
n.3870+45T=
n.4796+45T=
c.3168+569T= (n.3168+569T=)
c.3132+45T= (n.3132+45T=)
c.3315+45T= (n.3315+45T=)
c.3120+45T= (n.3120+45T=)
c.3234+45T= (n.3234+45T=)
c.3399+45T= (n.3399+45T=)
c.3528+45T= (n.3528+45T=)
c.3228+45T= (n.3228+45T=)
c.3192+45T= (n.3192+45T=)
c.3300+45T= (n.3300+45T=)
19g.10352389A>TCA2322387091TYK2c.*1667+45T>A (n.*1667+45T>A)
c.3318+45T>A (n.3318+45T>A)
c.*88+45T>A (n.*88+45T>A)
n.4694+45T>A
n.4127+45T>A
c.*2869+45T>A (n.*2869+45T>A)
c.*1242+537T>A (n.*1242+537T>A)
n.5054+537T>A
n.1420+45T>A
c.*2818+45T>A (n.*2818+45T>A)
n.5172+45T>A
c.3200+537T>A (n.3200+537T>A)
c.492+45T>A
c.3276+45T>A (n.3276+45T>A)
n.352+45T>A
c.214+45T>A (n.214+45T>A)
n.318+45T>A
c.387+45T>A (n.387+45T>A)
n.112-1421T>A
n.112-1227T>A
c.805+45T>A (n.805+45T>A)
c.2763+45T>A (n.2763+45T>A)
c.59+45T>A
c.495+45T>A
n.116+633T>A
n.331+537T>A
c.338-1421T>A (n.338-1421T>A)
n.472+45T>A
c.3021+45T>A (n.3021+45T>A)
c.1992+45T>A (n.1992+45T>A)
c.1575+45T>A (n.1575+45T>A)
n.3357+537T>A
n.3870+45T>A
n.4796+45T>A
c.3168+569T>A (n.3168+569T>A)
c.3132+45T>A (n.3132+45T>A)
c.3315+45T>A (n.3315+45T>A)
c.3120+45T>A (n.3120+45T>A)
c.3234+45T>A (n.3234+45T>A)
c.3399+45T>A (n.3399+45T>A)
c.3528+45T>A (n.3528+45T>A)
c.3228+45T>A (n.3228+45T>A)
c.3192+45T>A (n.3192+45T>A)
c.3300+45T>A (n.3300+45T>A)
 dbSNP
19g.10352391T>ACA2576618427TYK2c.*1667+43A>T (n.*1667+43A>T)
c.3318+43A>T (n.3318+43A>T)
c.*88+43A>T (n.*88+43A>T)
n.4694+43A>T
n.4127+43A>T
c.*2869+43A>T (n.*2869+43A>T)
c.*1242+535A>T (n.*1242+535A>T)
n.5054+535A>T
n.1420+43A>T
c.*2818+43A>T (n.*2818+43A>T)
n.5172+43A>T
c.3200+535A>T (n.3200+535A>T)
c.492+43A>T
c.3276+43A>T (n.3276+43A>T)
n.352+43A>T
c.214+43A>T (n.214+43A>T)
n.318+43A>T
c.387+43A>T (n.387+43A>T)
n.112-1423A>T
n.112-1229A>T
c.805+43A>T (n.805+43A>T)
c.2763+43A>T (n.2763+43A>T)
c.59+43A>T
c.495+43A>T
n.116+631A>T
n.331+535A>T
c.338-1423A>T (n.338-1423A>T)
n.472+43A>T
c.3021+43A>T (n.3021+43A>T)
c.1992+43A>T (n.1992+43A>T)
c.1575+43A>T (n.1575+43A>T)
n.3357+535A>T
n.3870+43A>T
n.4796+43A>T
c.3168+567A>T (n.3168+567A>T)
c.3132+43A>T (n.3132+43A>T)
c.3315+43A>T (n.3315+43A>T)
c.3120+43A>T (n.3120+43A>T)
c.3234+43A>T (n.3234+43A>T)
c.3399+43A>T (n.3399+43A>T)
c.3528+43A>T (n.3528+43A>T)
c.3228+43A>T (n.3228+43A>T)
c.3192+43A>T (n.3192+43A>T)
c.3300+43A>T (n.3300+43A>T)
19g.10352392G>CCA9192758TYK2c.*1667+42C>G (n.*1667+42C>G)
c.3318+42C>G (n.3318+42C>G)
c.*88+42C>G (n.*88+42C>G)
n.4694+42C>G
n.4127+42C>G
c.*2869+42C>G (n.*2869+42C>G)
c.*1242+534C>G (n.*1242+534C>G)
n.5054+534C>G
n.1420+42C>G
c.*2818+42C>G (n.*2818+42C>G)
n.5172+42C>G
c.3200+534C>G (n.3200+534C>G)
c.492+42C>G
c.3276+42C>G (n.3276+42C>G)
n.352+42C>G
c.214+42C>G (n.214+42C>G)
n.318+42C>G
c.387+42C>G (n.387+42C>G)
n.111+1422C>G
n.112-1230C>G
c.805+42C>G (n.805+42C>G)
c.2763+42C>G (n.2763+42C>G)
c.59+42C>G
c.495+42C>G
n.116+630C>G
n.331+534C>G
c.338-1424C>G (n.338-1424C>G)
n.472+42C>G
c.3021+42C>G (n.3021+42C>G)
c.1992+42C>G (n.1992+42C>G)
c.1575+42C>G (n.1575+42C>G)
n.3357+534C>G
n.3870+42C>G
n.4796+42C>G
c.3168+566C>G (n.3168+566C>G)
c.3132+42C>G (n.3132+42C>G)
c.3315+42C>G (n.3315+42C>G)
c.3120+42C>G (n.3120+42C>G)
c.3234+42C>G (n.3234+42C>G)
c.3399+42C>G (n.3399+42C>G)
c.3528+42C>G (n.3528+42C>G)
c.3228+42C>G (n.3228+42C>G)
c.3192+42C>G (n.3192+42C>G)
c.3300+42C>G (n.3300+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352392G=CA2322387092TYK2c.*1667+42C= (n.*1667+42C=)
c.3318+42C= (n.3318+42C=)
c.*88+42C= (n.*88+42C=)
n.4694+42C=
n.4127+42C=
c.*2869+42C= (n.*2869+42C=)
c.*1242+534C= (n.*1242+534C=)
n.5054+534C=
n.1420+42C=
c.*2818+42C= (n.*2818+42C=)
n.5172+42C=
c.3200+534C= (n.3200+534C=)
c.492+42C=
c.3276+42C= (n.3276+42C=)
n.352+42C=
c.214+42C= (n.214+42C=)
n.318+42C=
c.387+42C= (n.387+42C=)
n.111+1422C=
n.112-1230C=
c.805+42C= (n.805+42C=)
c.2763+42C= (n.2763+42C=)
c.59+42C=
c.495+42C=
n.116+630C=
n.331+534C=
c.338-1424C= (n.338-1424C=)
n.472+42C=
c.3021+42C= (n.3021+42C=)
c.1992+42C= (n.1992+42C=)
c.1575+42C= (n.1575+42C=)
n.3357+534C=
n.3870+42C=
n.4796+42C=
c.3168+566C= (n.3168+566C=)
c.3132+42C= (n.3132+42C=)
c.3315+42C= (n.3315+42C=)
c.3120+42C= (n.3120+42C=)
c.3234+42C= (n.3234+42C=)
c.3399+42C= (n.3399+42C=)
c.3528+42C= (n.3528+42C=)
c.3228+42C= (n.3228+42C=)
c.3192+42C= (n.3192+42C=)
c.3300+42C= (n.3300+42C=)
19g.10352392G>TCA2582370012TYK2c.*1667+42C>A (n.*1667+42C>A)
c.3318+42C>A (n.3318+42C>A)
c.*88+42C>A (n.*88+42C>A)
n.4694+42C>A
n.4127+42C>A
c.*2869+42C>A (n.*2869+42C>A)
c.*1242+534C>A (n.*1242+534C>A)
n.5054+534C>A
n.1420+42C>A
c.*2818+42C>A (n.*2818+42C>A)
n.5172+42C>A
c.3200+534C>A (n.3200+534C>A)
c.492+42C>A
c.3276+42C>A (n.3276+42C>A)
n.352+42C>A
c.214+42C>A (n.214+42C>A)
n.318+42C>A
c.387+42C>A (n.387+42C>A)
n.111+1422C>A
n.112-1230C>A
c.805+42C>A (n.805+42C>A)
c.2763+42C>A (n.2763+42C>A)
c.59+42C>A
c.495+42C>A
n.116+630C>A
n.331+534C>A
c.338-1424C>A (n.338-1424C>A)
n.472+42C>A
c.3021+42C>A (n.3021+42C>A)
c.1992+42C>A (n.1992+42C>A)
c.1575+42C>A (n.1575+42C>A)
n.3357+534C>A
n.3870+42C>A
n.4796+42C>A
c.3168+566C>A (n.3168+566C>A)
c.3132+42C>A (n.3132+42C>A)
c.3315+42C>A (n.3315+42C>A)
c.3120+42C>A (n.3120+42C>A)
c.3234+42C>A (n.3234+42C>A)
c.3399+42C>A (n.3399+42C>A)
c.3528+42C>A (n.3528+42C>A)
c.3228+42C>A (n.3228+42C>A)
c.3192+42C>A (n.3192+42C>A)
c.3300+42C>A (n.3300+42C>A)
 gnomAD v4
19g.10352394T>GCA2562889753TYK2c.*1667+40A>C (n.*1667+40A>C)
c.3318+40A>C (n.3318+40A>C)
c.*88+40A>C (n.*88+40A>C)
n.4694+40A>C
n.4127+40A>C
c.*2869+40A>C (n.*2869+40A>C)
c.*1242+532A>C (n.*1242+532A>C)
n.5054+532A>C
n.1420+40A>C
c.*2818+40A>C (n.*2818+40A>C)
n.5172+40A>C
c.3200+532A>C (n.3200+532A>C)
c.492+40A>C
c.3276+40A>C (n.3276+40A>C)
n.352+40A>C
c.214+40A>C (n.214+40A>C)
n.318+40A>C
c.387+40A>C (n.387+40A>C)
n.111+1420A>C
n.112-1232A>C
c.805+40A>C (n.805+40A>C)
c.2763+40A>C (n.2763+40A>C)
c.59+40A>C
c.495+40A>C
n.116+628A>C
n.331+532A>C
c.338-1426A>C (n.338-1426A>C)
n.472+40A>C
c.3021+40A>C (n.3021+40A>C)
c.1992+40A>C (n.1992+40A>C)
c.1575+40A>C (n.1575+40A>C)
n.3357+532A>C
n.3870+40A>C
n.4796+40A>C
c.3168+564A>C (n.3168+564A>C)
c.3132+40A>C (n.3132+40A>C)
c.3315+40A>C (n.3315+40A>C)
c.3120+40A>C (n.3120+40A>C)
c.3234+40A>C (n.3234+40A>C)
c.3399+40A>C (n.3399+40A>C)
c.3528+40A>C (n.3528+40A>C)
c.3228+40A>C (n.3228+40A>C)
c.3192+40A>C (n.3192+40A>C)
c.3300+40A>C (n.3300+40A>C)
 gnomAD v4
19g.10352395C=CA2322387093TYK2c.*1667+39G= (n.*1667+39G=)
c.3318+39G= (n.3318+39G=)
c.*88+39G= (n.*88+39G=)
n.4694+39G=
n.4127+39G=
c.*2869+39G= (n.*2869+39G=)
c.*1242+531G= (n.*1242+531G=)
n.5054+531G=
n.1420+39G=
c.*2818+39G= (n.*2818+39G=)
n.5172+39G=
c.3200+531G= (n.3200+531G=)
c.492+39G=
c.3276+39G= (n.3276+39G=)
n.352+39G=
c.214+39G= (n.214+39G=)
n.318+39G=
c.387+39G= (n.387+39G=)
n.111+1419G=
n.112-1233G=
c.805+39G= (n.805+39G=)
c.2763+39G= (n.2763+39G=)
c.59+39G=
c.495+39G=
n.116+627G=
n.331+531G=
c.338-1427G= (n.338-1427G=)
n.472+39G=
c.3021+39G= (n.3021+39G=)
c.1992+39G= (n.1992+39G=)
c.1575+39G= (n.1575+39G=)
n.3357+531G=
n.3870+39G=
n.4796+39G=
c.3168+563G= (n.3168+563G=)
c.3132+39G= (n.3132+39G=)
c.3315+39G= (n.3315+39G=)
c.3120+39G= (n.3120+39G=)
c.3234+39G= (n.3234+39G=)
c.3399+39G= (n.3399+39G=)
c.3528+39G= (n.3528+39G=)
c.3228+39G= (n.3228+39G=)
c.3192+39G= (n.3192+39G=)
c.3300+39G= (n.3300+39G=)
19g.10352395C>GCA2582370013TYK2c.*1667+39G>C (n.*1667+39G>C)
c.3318+39G>C (n.3318+39G>C)
c.*88+39G>C (n.*88+39G>C)
n.4694+39G>C
n.4127+39G>C
c.*2869+39G>C (n.*2869+39G>C)
c.*1242+531G>C (n.*1242+531G>C)
n.5054+531G>C
n.1420+39G>C
c.*2818+39G>C (n.*2818+39G>C)
n.5172+39G>C
c.3200+531G>C (n.3200+531G>C)
c.492+39G>C
c.3276+39G>C (n.3276+39G>C)
n.352+39G>C
c.214+39G>C (n.214+39G>C)
n.318+39G>C
c.387+39G>C (n.387+39G>C)
n.111+1419G>C
n.112-1233G>C
c.805+39G>C (n.805+39G>C)
c.2763+39G>C (n.2763+39G>C)
c.59+39G>C
c.495+39G>C
n.116+627G>C
n.331+531G>C
c.338-1427G>C (n.338-1427G>C)
n.472+39G>C
c.3021+39G>C (n.3021+39G>C)
c.1992+39G>C (n.1992+39G>C)
c.1575+39G>C (n.1575+39G>C)
n.3357+531G>C
n.3870+39G>C
n.4796+39G>C
c.3168+563G>C (n.3168+563G>C)
c.3132+39G>C (n.3132+39G>C)
c.3315+39G>C (n.3315+39G>C)
c.3120+39G>C (n.3120+39G>C)
c.3234+39G>C (n.3234+39G>C)
c.3399+39G>C (n.3399+39G>C)
c.3528+39G>C (n.3528+39G>C)
c.3228+39G>C (n.3228+39G>C)
c.3192+39G>C (n.3192+39G>C)
c.3300+39G>C (n.3300+39G>C)
 gnomAD v4
19g.10352395C>TCA2322387094TYK2c.*1667+39G>A (n.*1667+39G>A)
c.3318+39G>A (n.3318+39G>A)
c.*88+39G>A (n.*88+39G>A)
n.4694+39G>A
n.4127+39G>A
c.*2869+39G>A (n.*2869+39G>A)
c.*1242+531G>A (n.*1242+531G>A)
n.5054+531G>A
n.1420+39G>A
c.*2818+39G>A (n.*2818+39G>A)
n.5172+39G>A
c.3200+531G>A (n.3200+531G>A)
c.492+39G>A
c.3276+39G>A (n.3276+39G>A)
n.352+39G>A
c.214+39G>A (n.214+39G>A)
n.318+39G>A
c.387+39G>A (n.387+39G>A)
n.111+1419G>A
n.112-1233G>A
c.805+39G>A (n.805+39G>A)
c.2763+39G>A (n.2763+39G>A)
c.59+39G>A
c.495+39G>A
n.116+627G>A
n.331+531G>A
c.338-1427G>A (n.338-1427G>A)
n.472+39G>A
c.3021+39G>A (n.3021+39G>A)
c.1992+39G>A (n.1992+39G>A)
c.1575+39G>A (n.1575+39G>A)
n.3357+531G>A
n.3870+39G>A
n.4796+39G>A
c.3168+563G>A (n.3168+563G>A)
c.3132+39G>A (n.3132+39G>A)
c.3315+39G>A (n.3315+39G>A)
c.3120+39G>A (n.3120+39G>A)
c.3234+39G>A (n.3234+39G>A)
c.3399+39G>A (n.3399+39G>A)
c.3528+39G>A (n.3528+39G>A)
c.3228+39G>A (n.3228+39G>A)
c.3192+39G>A (n.3192+39G>A)
c.3300+39G>A (n.3300+39G>A)
 dbSNP
19g.10352396T>CCA2813572623TYK2c.*1667+38A>G (n.*1667+38A>G)
c.3318+38A>G (n.3318+38A>G)
c.*88+38A>G (n.*88+38A>G)
n.4694+38A>G
n.4127+38A>G
c.*2869+38A>G (n.*2869+38A>G)
c.*1242+530A>G (n.*1242+530A>G)
n.5054+530A>G
n.1420+38A>G
c.*2818+38A>G (n.*2818+38A>G)
n.5172+38A>G
c.3200+530A>G (n.3200+530A>G)
c.492+38A>G
c.3276+38A>G (n.3276+38A>G)
n.352+38A>G
c.214+38A>G (n.214+38A>G)
n.318+38A>G
c.387+38A>G (n.387+38A>G)
n.111+1418A>G
n.112-1234A>G
c.805+38A>G (n.805+38A>G)
c.2763+38A>G (n.2763+38A>G)
c.59+38A>G
c.495+38A>G
n.116+626A>G
n.331+530A>G
c.338-1428A>G (n.338-1428A>G)
n.472+38A>G
c.3021+38A>G (n.3021+38A>G)
c.1992+38A>G (n.1992+38A>G)
c.1575+38A>G (n.1575+38A>G)
n.3357+530A>G
n.3870+38A>G
n.4796+38A>G
c.3168+562A>G (n.3168+562A>G)
c.3132+38A>G (n.3132+38A>G)
c.3315+38A>G (n.3315+38A>G)
c.3120+38A>G (n.3120+38A>G)
c.3234+38A>G (n.3234+38A>G)
c.3399+38A>G (n.3399+38A>G)
c.3528+38A>G (n.3528+38A>G)
c.3228+38A>G (n.3228+38A>G)
c.3192+38A>G (n.3192+38A>G)
c.3300+38A>G (n.3300+38A>G)
19g.10352397A>GCA2576618428TYK2c.*1667+37T>C (n.*1667+37T>C)
c.3318+37T>C (n.3318+37T>C)
c.*88+37T>C (n.*88+37T>C)
n.4694+37T>C
n.4127+37T>C
c.*2869+37T>C (n.*2869+37T>C)
c.*1242+529T>C (n.*1242+529T>C)
n.5054+529T>C
n.1420+37T>C
c.*2818+37T>C (n.*2818+37T>C)
n.5172+37T>C
c.3200+529T>C (n.3200+529T>C)
c.492+37T>C
c.3276+37T>C (n.3276+37T>C)
n.352+37T>C
c.214+37T>C (n.214+37T>C)
n.318+37T>C
c.387+37T>C (n.387+37T>C)
n.111+1417T>C
n.112-1235T>C
c.805+37T>C (n.805+37T>C)
c.2763+37T>C (n.2763+37T>C)
c.59+37T>C
c.495+37T>C
n.116+625T>C
n.331+529T>C
c.338-1429T>C (n.338-1429T>C)
n.472+37T>C
c.3021+37T>C (n.3021+37T>C)
c.1992+37T>C (n.1992+37T>C)
c.1575+37T>C (n.1575+37T>C)
n.3357+529T>C
n.3870+37T>C
n.4796+37T>C
c.3168+561T>C (n.3168+561T>C)
c.3132+37T>C (n.3132+37T>C)
c.3315+37T>C (n.3315+37T>C)
c.3120+37T>C (n.3120+37T>C)
c.3234+37T>C (n.3234+37T>C)
c.3399+37T>C (n.3399+37T>C)
c.3528+37T>C (n.3528+37T>C)
c.3228+37T>C (n.3228+37T>C)
c.3192+37T>C (n.3192+37T>C)
c.3300+37T>C (n.3300+37T>C)
19g.10352397A>TCA2582370014TYK2c.*1667+37T>A (n.*1667+37T>A)
c.3318+37T>A (n.3318+37T>A)
c.*88+37T>A (n.*88+37T>A)
n.4694+37T>A
n.4127+37T>A
c.*2869+37T>A (n.*2869+37T>A)
c.*1242+529T>A (n.*1242+529T>A)
n.5054+529T>A
n.1420+37T>A
c.*2818+37T>A (n.*2818+37T>A)
n.5172+37T>A
c.3200+529T>A (n.3200+529T>A)
c.492+37T>A
c.3276+37T>A (n.3276+37T>A)
n.352+37T>A
c.214+37T>A (n.214+37T>A)
n.318+37T>A
c.387+37T>A (n.387+37T>A)
n.111+1417T>A
n.112-1235T>A
c.805+37T>A (n.805+37T>A)
c.2763+37T>A (n.2763+37T>A)
c.59+37T>A
c.495+37T>A
n.116+625T>A
n.331+529T>A
c.338-1429T>A (n.338-1429T>A)
n.472+37T>A
c.3021+37T>A (n.3021+37T>A)
c.1992+37T>A (n.1992+37T>A)
c.1575+37T>A (n.1575+37T>A)
n.3357+529T>A
n.3870+37T>A
n.4796+37T>A
c.3168+561T>A (n.3168+561T>A)
c.3132+37T>A (n.3132+37T>A)
c.3315+37T>A (n.3315+37T>A)
c.3120+37T>A (n.3120+37T>A)
c.3234+37T>A (n.3234+37T>A)
c.3399+37T>A (n.3399+37T>A)
c.3528+37T>A (n.3528+37T>A)
c.3228+37T>A (n.3228+37T>A)
c.3192+37T>A (n.3192+37T>A)
c.3300+37T>A (n.3300+37T>A)
 gnomAD v4
19g.10352398G>ACA2582370015TYK2c.*1667+36C>T (n.*1667+36C>T)
c.3318+36C>T (n.3318+36C>T)
c.*88+36C>T (n.*88+36C>T)
n.4694+36C>T
n.4127+36C>T
c.*2869+36C>T (n.*2869+36C>T)
c.*1242+528C>T (n.*1242+528C>T)
n.5054+528C>T
n.1420+36C>T
c.*2818+36C>T (n.*2818+36C>T)
n.5172+36C>T
c.3200+528C>T (n.3200+528C>T)
c.492+36C>T
c.3276+36C>T (n.3276+36C>T)
n.352+36C>T
c.214+36C>T (n.214+36C>T)
n.318+36C>T
c.387+36C>T (n.387+36C>T)
n.111+1416C>T
n.112-1236C>T
c.805+36C>T (n.805+36C>T)
c.2763+36C>T (n.2763+36C>T)
c.59+36C>T
c.495+36C>T
n.116+624C>T
n.331+528C>T
c.338-1430C>T (n.338-1430C>T)
n.472+36C>T
c.3021+36C>T (n.3021+36C>T)
c.1992+36C>T (n.1992+36C>T)
c.1575+36C>T (n.1575+36C>T)
n.3357+528C>T
n.3870+36C>T
n.4796+36C>T
c.3168+560C>T (n.3168+560C>T)
c.3132+36C>T (n.3132+36C>T)
c.3315+36C>T (n.3315+36C>T)
c.3120+36C>T (n.3120+36C>T)
c.3234+36C>T (n.3234+36C>T)
c.3399+36C>T (n.3399+36C>T)
c.3528+36C>T (n.3528+36C>T)
c.3228+36C>T (n.3228+36C>T)
c.3192+36C>T (n.3192+36C>T)
c.3300+36C>T (n.3300+36C>T)
 gnomAD v4
19g.10352398G>CCA993441274TYK2c.*1667+36C>G (n.*1667+36C>G)
c.3318+36C>G (n.3318+36C>G)
c.*88+36C>G (n.*88+36C>G)
n.4694+36C>G
n.4127+36C>G
c.*2869+36C>G (n.*2869+36C>G)
c.*1242+528C>G (n.*1242+528C>G)
n.5054+528C>G
n.1420+36C>G
c.*2818+36C>G (n.*2818+36C>G)
n.5172+36C>G
c.3200+528C>G (n.3200+528C>G)
c.492+36C>G
c.3276+36C>G (n.3276+36C>G)
n.352+36C>G
c.214+36C>G (n.214+36C>G)
n.318+36C>G
c.387+36C>G (n.387+36C>G)
n.111+1416C>G
n.112-1236C>G
c.805+36C>G (n.805+36C>G)
c.2763+36C>G (n.2763+36C>G)
c.59+36C>G
c.495+36C>G
n.116+624C>G
n.331+528C>G
c.338-1430C>G (n.338-1430C>G)
n.472+36C>G
c.3021+36C>G (n.3021+36C>G)
c.1992+36C>G (n.1992+36C>G)
c.1575+36C>G (n.1575+36C>G)
n.3357+528C>G
n.3870+36C>G
n.4796+36C>G
c.3168+560C>G (n.3168+560C>G)
c.3132+36C>G (n.3132+36C>G)
c.3315+36C>G (n.3315+36C>G)
c.3120+36C>G (n.3120+36C>G)
c.3234+36C>G (n.3234+36C>G)
c.3399+36C>G (n.3399+36C>G)
c.3528+36C>G (n.3528+36C>G)
c.3228+36C>G (n.3228+36C>G)
c.3192+36C>G (n.3192+36C>G)
c.3300+36C>G (n.3300+36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352398G=CA2322387095TYK2c.*1667+36C= (n.*1667+36C=)
c.3318+36C= (n.3318+36C=)
c.*88+36C= (n.*88+36C=)
n.4694+36C=
n.4127+36C=
c.*2869+36C= (n.*2869+36C=)
c.*1242+528C= (n.*1242+528C=)
n.5054+528C=
n.1420+36C=
c.*2818+36C= (n.*2818+36C=)
n.5172+36C=
c.3200+528C= (n.3200+528C=)
c.492+36C=
c.3276+36C= (n.3276+36C=)
n.352+36C=
c.214+36C= (n.214+36C=)
n.318+36C=
c.387+36C= (n.387+36C=)
n.111+1416C=
n.112-1236C=
c.805+36C= (n.805+36C=)
c.2763+36C= (n.2763+36C=)
c.59+36C=
c.495+36C=
n.116+624C=
n.331+528C=
c.338-1430C= (n.338-1430C=)
n.472+36C=
c.3021+36C= (n.3021+36C=)
c.1992+36C= (n.1992+36C=)
c.1575+36C= (n.1575+36C=)
n.3357+528C=
n.3870+36C=
n.4796+36C=
c.3168+560C= (n.3168+560C=)
c.3132+36C= (n.3132+36C=)
c.3315+36C= (n.3315+36C=)
c.3120+36C= (n.3120+36C=)
c.3234+36C= (n.3234+36C=)
c.3399+36C= (n.3399+36C=)
c.3528+36C= (n.3528+36C=)
c.3228+36C= (n.3228+36C=)
c.3192+36C= (n.3192+36C=)
c.3300+36C= (n.3300+36C=)
19g.10352398G>TCA631725036TYK2c.*1667+36C>A (n.*1667+36C>A)
c.3318+36C>A (n.3318+36C>A)
c.*88+36C>A (n.*88+36C>A)
n.4694+36C>A
n.4127+36C>A
c.*2869+36C>A (n.*2869+36C>A)
c.*1242+528C>A (n.*1242+528C>A)
n.5054+528C>A
n.1420+36C>A
c.*2818+36C>A (n.*2818+36C>A)
n.5172+36C>A
c.3200+528C>A (n.3200+528C>A)
c.492+36C>A
c.3276+36C>A (n.3276+36C>A)
n.352+36C>A
c.214+36C>A (n.214+36C>A)
n.318+36C>A
c.387+36C>A (n.387+36C>A)
n.111+1416C>A
n.112-1236C>A
c.805+36C>A (n.805+36C>A)
c.2763+36C>A (n.2763+36C>A)
c.59+36C>A
c.495+36C>A
n.116+624C>A
n.331+528C>A
c.338-1430C>A (n.338-1430C>A)
n.472+36C>A
c.3021+36C>A (n.3021+36C>A)
c.1992+36C>A (n.1992+36C>A)
c.1575+36C>A (n.1575+36C>A)
n.3357+528C>A
n.3870+36C>A
n.4796+36C>A
c.3168+560C>A (n.3168+560C>A)
c.3132+36C>A (n.3132+36C>A)
c.3315+36C>A (n.3315+36C>A)
c.3120+36C>A (n.3120+36C>A)
c.3234+36C>A (n.3234+36C>A)
c.3399+36C>A (n.3399+36C>A)
c.3528+36C>A (n.3528+36C>A)
c.3228+36C>A (n.3228+36C>A)
c.3192+36C>A (n.3192+36C>A)
c.3300+36C>A (n.3300+36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10352399C=CA2322387097TYK2c.*1667+35G= (n.*1667+35G=)
c.3318+35G= (n.3318+35G=)
c.*88+35G= (n.*88+35G=)
n.4694+35G=
n.4127+35G=
c.*2869+35G= (n.*2869+35G=)
c.*1242+527G= (n.*1242+527G=)
n.5054+527G=
n.1420+35G=
c.*2818+35G= (n.*2818+35G=)
n.5172+35G=
c.3200+527G= (n.3200+527G=)
c.492+35G=
c.3276+35G= (n.3276+35G=)
n.352+35G=
c.214+35G= (n.214+35G=)
n.318+35G=
c.387+35G= (n.387+35G=)
n.111+1415G=
n.112-1237G=
c.805+35G= (n.805+35G=)
c.2763+35G= (n.2763+35G=)
c.59+35G=
c.495+35G=
n.116+623G=
n.331+527G=
c.338-1431G= (n.338-1431G=)
n.472+35G=
c.3021+35G= (n.3021+35G=)
c.1992+35G= (n.1992+35G=)
c.1575+35G= (n.1575+35G=)
n.3357+527G=
n.3870+35G=
n.4796+35G=
c.3168+559G= (n.3168+559G=)
c.3132+35G= (n.3132+35G=)
c.3315+35G= (n.3315+35G=)
c.3120+35G= (n.3120+35G=)
c.3234+35G= (n.3234+35G=)
c.3399+35G= (n.3399+35G=)
c.3528+35G= (n.3528+35G=)
c.3228+35G= (n.3228+35G=)
c.3192+35G= (n.3192+35G=)
c.3300+35G= (n.3300+35G=)
19g.10352399C>GCA631725037TYK2c.*1667+35G>C (n.*1667+35G>C)
c.3318+35G>C (n.3318+35G>C)
c.*88+35G>C (n.*88+35G>C)
n.4694+35G>C
n.4127+35G>C
c.*2869+35G>C (n.*2869+35G>C)
c.*1242+527G>C (n.*1242+527G>C)
n.5054+527G>C
n.1420+35G>C
c.*2818+35G>C (n.*2818+35G>C)
n.5172+35G>C
c.3200+527G>C (n.3200+527G>C)
c.492+35G>C
c.3276+35G>C (n.3276+35G>C)
n.352+35G>C
c.214+35G>C (n.214+35G>C)
n.318+35G>C
c.387+35G>C (n.387+35G>C)
n.111+1415G>C
n.112-1237G>C
c.805+35G>C (n.805+35G>C)
c.2763+35G>C (n.2763+35G>C)
c.59+35G>C
c.495+35G>C
n.116+623G>C
n.331+527G>C
c.338-1431G>C (n.338-1431G>C)
n.472+35G>C
c.3021+35G>C (n.3021+35G>C)
c.1992+35G>C (n.1992+35G>C)
c.1575+35G>C (n.1575+35G>C)
n.3357+527G>C
n.3870+35G>C
n.4796+35G>C
c.3168+559G>C (n.3168+559G>C)
c.3132+35G>C (n.3132+35G>C)
c.3315+35G>C (n.3315+35G>C)
c.3120+35G>C (n.3120+35G>C)
c.3234+35G>C (n.3234+35G>C)
c.3399+35G>C (n.3399+35G>C)
c.3528+35G>C (n.3528+35G>C)
c.3228+35G>C (n.3228+35G>C)
c.3192+35G>C (n.3192+35G>C)
c.3300+35G>C (n.3300+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352399C>TCA9192759TYK2c.*1667+35G>A (n.*1667+35G>A)
c.3318+35G>A (n.3318+35G>A)
c.*88+35G>A (n.*88+35G>A)
n.4694+35G>A
n.4127+35G>A
c.*2869+35G>A (n.*2869+35G>A)
c.*1242+527G>A (n.*1242+527G>A)
n.5054+527G>A
n.1420+35G>A
c.*2818+35G>A (n.*2818+35G>A)
n.5172+35G>A
c.3200+527G>A (n.3200+527G>A)
c.492+35G>A
c.3276+35G>A (n.3276+35G>A)
n.352+35G>A
c.214+35G>A (n.214+35G>A)
n.318+35G>A
c.387+35G>A (n.387+35G>A)
n.111+1415G>A
n.112-1237G>A
c.805+35G>A (n.805+35G>A)
c.2763+35G>A (n.2763+35G>A)
c.59+35G>A
c.495+35G>A
n.116+623G>A
n.331+527G>A
c.338-1431G>A (n.338-1431G>A)
n.472+35G>A
c.3021+35G>A (n.3021+35G>A)
c.1992+35G>A (n.1992+35G>A)
c.1575+35G>A (n.1575+35G>A)
n.3357+527G>A
n.3870+35G>A
n.4796+35G>A
c.3168+559G>A (n.3168+559G>A)
c.3132+35G>A (n.3132+35G>A)
c.3315+35G>A (n.3315+35G>A)
c.3120+35G>A (n.3120+35G>A)
c.3234+35G>A (n.3234+35G>A)
c.3399+35G>A (n.3399+35G>A)
c.3528+35G>A (n.3528+35G>A)
c.3228+35G>A (n.3228+35G>A)
c.3192+35G>A (n.3192+35G>A)
c.3300+35G>A (n.3300+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352400A>GCA2576618429TYK2c.*1667+34T>C (n.*1667+34T>C)
c.3318+34T>C (n.3318+34T>C)
c.*88+34T>C (n.*88+34T>C)
n.4694+34T>C
n.4127+34T>C
c.*2869+34T>C (n.*2869+34T>C)
c.*1242+526T>C (n.*1242+526T>C)
n.5054+526T>C
n.1420+34T>C
c.*2818+34T>C (n.*2818+34T>C)
n.5172+34T>C
c.3200+526T>C (n.3200+526T>C)
c.492+34T>C
c.3276+34T>C (n.3276+34T>C)
n.352+34T>C
c.214+34T>C (n.214+34T>C)
n.318+34T>C
c.387+34T>C (n.387+34T>C)
n.111+1414T>C
n.112-1238T>C
c.805+34T>C (n.805+34T>C)
c.2763+34T>C (n.2763+34T>C)
c.59+34T>C
c.495+34T>C
n.116+622T>C
n.331+526T>C
c.338-1432T>C (n.338-1432T>C)
n.472+34T>C
c.3021+34T>C (n.3021+34T>C)
c.1992+34T>C (n.1992+34T>C)
c.1575+34T>C (n.1575+34T>C)
n.3357+526T>C
n.3870+34T>C
n.4796+34T>C
c.3168+558T>C (n.3168+558T>C)
c.3132+34T>C (n.3132+34T>C)
c.3315+34T>C (n.3315+34T>C)
c.3120+34T>C (n.3120+34T>C)
c.3234+34T>C (n.3234+34T>C)
c.3399+34T>C (n.3399+34T>C)
c.3528+34T>C (n.3528+34T>C)
c.3228+34T>C (n.3228+34T>C)
c.3192+34T>C (n.3192+34T>C)
c.3300+34T>C (n.3300+34T>C)
19g.10352401_10352403delCA2582370016TYK2c.*1667+31_*1667+33del (n.*1667+31_*1667+33del)
c.3318+31_3318+33del (n.3318+31_3318+33del)
c.*88+31_*88+33del (n.*88+31_*88+33del)
n.4694+31_4694+33del
n.4127+31_4127+33del
c.*2869+31_*2869+33del (n.*2869+31_*2869+33del)
c.*1242+523_*1242+525del (n.*1242+523_*1242+525del)
n.5054+523_5054+525del
n.1420+31_1420+33del
c.*2818+31_*2818+33del (n.*2818+31_*2818+33del)
n.5172+31_5172+33del
c.3200+523_3200+525del (n.3200+523_3200+525del)
c.492+31_492+33del
c.3276+31_3276+33del (n.3276+31_3276+33del)
n.352+31_352+33del
c.214+31_214+33del (n.214+31_214+33del)
n.318+31_318+33del
c.387+31_387+33del (n.387+31_387+33del)
n.111+1411_111+1413del
n.112-1241_112-1239del
c.805+31_805+33del (n.805+31_805+33del)
c.2763+31_2763+33del (n.2763+31_2763+33del)
c.59+31_59+33del
c.495+31_495+33del
n.116+619_116+621del
n.331+523_331+525del
c.338-1435_338-1433del (n.338-1435_338-1433del)
n.472+31_472+33del
c.3021+31_3021+33del (n.3021+31_3021+33del)
c.1992+31_1992+33del (n.1992+31_1992+33del)
c.1575+31_1575+33del (n.1575+31_1575+33del)
n.3357+523_3357+525del
n.3870+31_3870+33del
n.4796+31_4796+33del
c.3168+555_3168+557del (n.3168+555_3168+557del)
c.3132+31_3132+33del (n.3132+31_3132+33del)
c.3315+31_3315+33del (n.3315+31_3315+33del)
c.3120+31_3120+33del (n.3120+31_3120+33del)
c.3234+31_3234+33del (n.3234+31_3234+33del)
c.3399+31_3399+33del (n.3399+31_3399+33del)
c.3528+31_3528+33del (n.3528+31_3528+33del)
c.3228+31_3228+33del (n.3228+31_3228+33del)
c.3192+31_3192+33del (n.3192+31_3192+33del)
c.3300+31_3300+33del (n.3300+31_3300+33del)
 gnomAD v4
19g.10352402A>CCA657204747TYK2c.*1667+32T>G (n.*1667+32T>G)
c.3318+32T>G (n.3318+32T>G)
c.*88+32T>G (n.*88+32T>G)
n.4694+32T>G
n.4127+32T>G
c.*2869+32T>G (n.*2869+32T>G)
c.*1242+524T>G (n.*1242+524T>G)
n.5054+524T>G
n.1420+32T>G
c.*2818+32T>G (n.*2818+32T>G)
n.5172+32T>G
c.3200+524T>G (n.3200+524T>G)
c.492+32T>G
c.3276+32T>G (n.3276+32T>G)
n.352+32T>G
c.214+32T>G (n.214+32T>G)
n.318+32T>G
c.387+32T>G (n.387+32T>G)
n.111+1412T>G
n.112-1240T>G
c.805+32T>G (n.805+32T>G)
c.2763+32T>G (n.2763+32T>G)
c.59+32T>G
c.495+32T>G
n.116+620T>G
n.331+524T>G
c.338-1434T>G (n.338-1434T>G)
n.472+32T>G
c.3021+32T>G (n.3021+32T>G)
c.1992+32T>G (n.1992+32T>G)
c.1575+32T>G (n.1575+32T>G)
n.3357+524T>G
n.3870+32T>G
n.4796+32T>G
c.3168+556T>G (n.3168+556T>G)
c.3132+32T>G (n.3132+32T>G)
c.3315+32T>G (n.3315+32T>G)
c.3120+32T>G (n.3120+32T>G)
c.3234+32T>G (n.3234+32T>G)
c.3399+32T>G (n.3399+32T>G)
c.3528+32T>G (n.3528+32T>G)
c.3228+32T>G (n.3228+32T>G)
c.3192+32T>G (n.3192+32T>G)
c.3300+32T>G (n.3300+32T>G)
 COSMIC
19g.10352402A>TCA2582370017TYK2c.*1667+32T>A (n.*1667+32T>A)
c.3318+32T>A (n.3318+32T>A)
c.*88+32T>A (n.*88+32T>A)
n.4694+32T>A
n.4127+32T>A
c.*2869+32T>A (n.*2869+32T>A)
c.*1242+524T>A (n.*1242+524T>A)
n.5054+524T>A
n.1420+32T>A
c.*2818+32T>A (n.*2818+32T>A)
n.5172+32T>A
c.3200+524T>A (n.3200+524T>A)
c.492+32T>A
c.3276+32T>A (n.3276+32T>A)
n.352+32T>A
c.214+32T>A (n.214+32T>A)
n.318+32T>A
c.387+32T>A (n.387+32T>A)
n.111+1412T>A
n.112-1240T>A
c.805+32T>A (n.805+32T>A)
c.2763+32T>A (n.2763+32T>A)
c.59+32T>A
c.495+32T>A
n.116+620T>A
n.331+524T>A
c.338-1434T>A (n.338-1434T>A)
n.472+32T>A
c.3021+32T>A (n.3021+32T>A)
c.1992+32T>A (n.1992+32T>A)
c.1575+32T>A (n.1575+32T>A)
n.3357+524T>A
n.3870+32T>A
n.4796+32T>A
c.3168+556T>A (n.3168+556T>A)
c.3132+32T>A (n.3132+32T>A)
c.3315+32T>A (n.3315+32T>A)
c.3120+32T>A (n.3120+32T>A)
c.3234+32T>A (n.3234+32T>A)
c.3399+32T>A (n.3399+32T>A)
c.3528+32T>A (n.3528+32T>A)
c.3228+32T>A (n.3228+32T>A)
c.3192+32T>A (n.3192+32T>A)
c.3300+32T>A (n.3300+32T>A)
 gnomAD v4
19g.10352403C>ACA2582370018TYK2c.*1667+31G>T (n.*1667+31G>T)
c.3318+31G>T (n.3318+31G>T)
c.*88+31G>T (n.*88+31G>T)
n.4694+31G>T
n.4127+31G>T
c.*2869+31G>T (n.*2869+31G>T)
c.*1242+523G>T (n.*1242+523G>T)
n.5054+523G>T
n.1420+31G>T
c.*2818+31G>T (n.*2818+31G>T)
n.5172+31G>T
c.3200+523G>T (n.3200+523G>T)
c.492+31G>T
c.3276+31G>T (n.3276+31G>T)
n.352+31G>T
c.214+31G>T (n.214+31G>T)
n.318+31G>T
c.387+31G>T (n.387+31G>T)
n.111+1411G>T
n.112-1241G>T
c.805+31G>T (n.805+31G>T)
c.2763+31G>T (n.2763+31G>T)
c.59+31G>T
c.495+31G>T
n.116+619G>T
n.331+523G>T
c.338-1435G>T (n.338-1435G>T)
n.472+31G>T
c.3021+31G>T (n.3021+31G>T)
c.1992+31G>T (n.1992+31G>T)
c.1575+31G>T (n.1575+31G>T)
n.3357+523G>T
n.3870+31G>T
n.4796+31G>T
c.3168+555G>T (n.3168+555G>T)
c.3132+31G>T (n.3132+31G>T)
c.3315+31G>T (n.3315+31G>T)
c.3120+31G>T (n.3120+31G>T)
c.3234+31G>T (n.3234+31G>T)
c.3399+31G>T (n.3399+31G>T)
c.3528+31G>T (n.3528+31G>T)
c.3228+31G>T (n.3228+31G>T)
c.3192+31G>T (n.3192+31G>T)
c.3300+31G>T (n.3300+31G>T)
 gnomAD v4
19g.10352403C>TCA2582370019TYK2c.*1667+31G>A (n.*1667+31G>A)
c.3318+31G>A (n.3318+31G>A)
c.*88+31G>A (n.*88+31G>A)
n.4694+31G>A
n.4127+31G>A
c.*2869+31G>A (n.*2869+31G>A)
c.*1242+523G>A (n.*1242+523G>A)
n.5054+523G>A
n.1420+31G>A
c.*2818+31G>A (n.*2818+31G>A)
n.5172+31G>A
c.3200+523G>A (n.3200+523G>A)
c.492+31G>A
c.3276+31G>A (n.3276+31G>A)
n.352+31G>A
c.214+31G>A (n.214+31G>A)
n.318+31G>A
c.387+31G>A (n.387+31G>A)
n.111+1411G>A
n.112-1241G>A
c.805+31G>A (n.805+31G>A)
c.2763+31G>A (n.2763+31G>A)
c.59+31G>A
c.495+31G>A
n.116+619G>A
n.331+523G>A
c.338-1435G>A (n.338-1435G>A)
n.472+31G>A
c.3021+31G>A (n.3021+31G>A)
c.1992+31G>A (n.1992+31G>A)
c.1575+31G>A (n.1575+31G>A)
n.3357+523G>A
n.3870+31G>A
n.4796+31G>A
c.3168+555G>A (n.3168+555G>A)
c.3132+31G>A (n.3132+31G>A)
c.3315+31G>A (n.3315+31G>A)
c.3120+31G>A (n.3120+31G>A)
c.3234+31G>A (n.3234+31G>A)
c.3399+31G>A (n.3399+31G>A)
c.3528+31G>A (n.3528+31G>A)
c.3228+31G>A (n.3228+31G>A)
c.3192+31G>A (n.3192+31G>A)
c.3300+31G>A (n.3300+31G>A)
 gnomAD v4
19g.10352405C>ACA2582370020TYK2c.*1667+29G>T (n.*1667+29G>T)
c.3318+29G>T (n.3318+29G>T)
c.*88+29G>T (n.*88+29G>T)
n.4694+29G>T
n.4127+29G>T
c.*2869+29G>T (n.*2869+29G>T)
c.*1242+521G>T (n.*1242+521G>T)
n.5054+521G>T
n.1420+29G>T
c.*2818+29G>T (n.*2818+29G>T)
n.5172+29G>T
c.3200+521G>T (n.3200+521G>T)
c.492+29G>T
c.3276+29G>T (n.3276+29G>T)
n.352+29G>T
c.214+29G>T (n.214+29G>T)
n.318+29G>T
c.387+29G>T (n.387+29G>T)
n.111+1409G>T
n.112-1243G>T
c.805+29G>T (n.805+29G>T)
c.2763+29G>T (n.2763+29G>T)
c.59+29G>T
c.495+29G>T
n.116+617G>T
n.331+521G>T
c.338-1437G>T (n.338-1437G>T)
n.472+29G>T
c.3021+29G>T (n.3021+29G>T)
c.1992+29G>T (n.1992+29G>T)
c.1575+29G>T (n.1575+29G>T)
n.3357+521G>T
n.3870+29G>T
n.4796+29G>T
c.3168+553G>T (n.3168+553G>T)
c.3132+29G>T (n.3132+29G>T)
c.3315+29G>T (n.3315+29G>T)
c.3120+29G>T (n.3120+29G>T)
c.3234+29G>T (n.3234+29G>T)
c.3399+29G>T (n.3399+29G>T)
c.3528+29G>T (n.3528+29G>T)
c.3228+29G>T (n.3228+29G>T)
c.3192+29G>T (n.3192+29G>T)
c.3300+29G>T (n.3300+29G>T)
 gnomAD v4
19g.10352406C>TCA2582370021TYK2c.*1667+28G>A (n.*1667+28G>A)
c.3318+28G>A (n.3318+28G>A)
c.*88+28G>A (n.*88+28G>A)
n.4694+28G>A
n.4127+28G>A
c.*2869+28G>A (n.*2869+28G>A)
c.*1242+520G>A (n.*1242+520G>A)
n.5054+520G>A
n.1420+28G>A
c.*2818+28G>A (n.*2818+28G>A)
n.5172+28G>A
c.3200+520G>A (n.3200+520G>A)
c.492+28G>A
c.3276+28G>A (n.3276+28G>A)
n.352+28G>A
c.214+28G>A (n.214+28G>A)
n.318+28G>A
c.387+28G>A (n.387+28G>A)
n.111+1408G>A
n.112-1244G>A
c.805+28G>A (n.805+28G>A)
c.2763+28G>A (n.2763+28G>A)
c.59+28G>A
c.495+28G>A
n.116+616G>A
n.331+520G>A
c.338-1438G>A (n.338-1438G>A)
n.472+28G>A
c.3021+28G>A (n.3021+28G>A)
c.1992+28G>A (n.1992+28G>A)
c.1575+28G>A (n.1575+28G>A)
n.3357+520G>A
n.3870+28G>A
n.4796+28G>A
c.3168+552G>A (n.3168+552G>A)
c.3132+28G>A (n.3132+28G>A)
c.3315+28G>A (n.3315+28G>A)
c.3120+28G>A (n.3120+28G>A)
c.3234+28G>A (n.3234+28G>A)
c.3399+28G>A (n.3399+28G>A)
c.3528+28G>A (n.3528+28G>A)
c.3228+28G>A (n.3228+28G>A)
c.3192+28G>A (n.3192+28G>A)
c.3300+28G>A (n.3300+28G>A)
 gnomAD v4
19g.10352407C>ACA783141685TYK2c.*1667+27G>T (n.*1667+27G>T)
c.3318+27G>T (n.3318+27G>T)
c.*88+27G>T (n.*88+27G>T)
n.4694+27G>T
n.4127+27G>T
c.*2869+27G>T (n.*2869+27G>T)
c.*1242+519G>T (n.*1242+519G>T)
n.5054+519G>T
n.1420+27G>T
c.*2818+27G>T (n.*2818+27G>T)
n.5172+27G>T
c.3200+519G>T (n.3200+519G>T)
c.492+27G>T
c.3276+27G>T (n.3276+27G>T)
n.352+27G>T
c.214+27G>T (n.214+27G>T)
n.318+27G>T
c.387+27G>T (n.387+27G>T)
n.111+1407G>T
n.112-1245G>T
c.805+27G>T (n.805+27G>T)
c.2763+27G>T (n.2763+27G>T)
c.59+27G>T
c.495+27G>T
n.116+615G>T
n.331+519G>T
c.338-1439G>T (n.338-1439G>T)
n.472+27G>T
c.3021+27G>T (n.3021+27G>T)
c.1992+27G>T (n.1992+27G>T)
c.1575+27G>T (n.1575+27G>T)
n.3357+519G>T
n.3870+27G>T
n.4796+27G>T
c.3168+551G>T (n.3168+551G>T)
c.3132+27G>T (n.3132+27G>T)
c.3315+27G>T (n.3315+27G>T)
c.3120+27G>T (n.3120+27G>T)
c.3234+27G>T (n.3234+27G>T)
c.3399+27G>T (n.3399+27G>T)
c.3528+27G>T (n.3528+27G>T)
c.3228+27G>T (n.3228+27G>T)
c.3192+27G>T (n.3192+27G>T)
c.3300+27G>T (n.3300+27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352407C=CA2322387099TYK2c.*1667+27G= (n.*1667+27G=)
c.3318+27G= (n.3318+27G=)
c.*88+27G= (n.*88+27G=)
n.4694+27G=
n.4127+27G=
c.*2869+27G= (n.*2869+27G=)
c.*1242+519G= (n.*1242+519G=)
n.5054+519G=
n.1420+27G=
c.*2818+27G= (n.*2818+27G=)
n.5172+27G=
c.3200+519G= (n.3200+519G=)
c.492+27G=
c.3276+27G= (n.3276+27G=)
n.352+27G=
c.214+27G= (n.214+27G=)
n.318+27G=
c.387+27G= (n.387+27G=)
n.111+1407G=
n.112-1245G=
c.805+27G= (n.805+27G=)
c.2763+27G= (n.2763+27G=)
c.59+27G=
c.495+27G=
n.116+615G=
n.331+519G=
c.338-1439G= (n.338-1439G=)
n.472+27G=
c.3021+27G= (n.3021+27G=)
c.1992+27G= (n.1992+27G=)
c.1575+27G= (n.1575+27G=)
n.3357+519G=
n.3870+27G=
n.4796+27G=
c.3168+551G= (n.3168+551G=)
c.3132+27G= (n.3132+27G=)
c.3315+27G= (n.3315+27G=)
c.3120+27G= (n.3120+27G=)
c.3234+27G= (n.3234+27G=)
c.3399+27G= (n.3399+27G=)
c.3528+27G= (n.3528+27G=)
c.3228+27G= (n.3228+27G=)
c.3192+27G= (n.3192+27G=)
c.3300+27G= (n.3300+27G=)
19g.10352407C>GCA2582370022TYK2c.*1667+27G>C (n.*1667+27G>C)
c.3318+27G>C (n.3318+27G>C)
c.*88+27G>C (n.*88+27G>C)
n.4694+27G>C
n.4127+27G>C
c.*2869+27G>C (n.*2869+27G>C)
c.*1242+519G>C (n.*1242+519G>C)
n.5054+519G>C
n.1420+27G>C
c.*2818+27G>C (n.*2818+27G>C)
n.5172+27G>C
c.3200+519G>C (n.3200+519G>C)
c.492+27G>C
c.3276+27G>C (n.3276+27G>C)
n.352+27G>C
c.214+27G>C (n.214+27G>C)
n.318+27G>C
c.387+27G>C (n.387+27G>C)
n.111+1407G>C
n.112-1245G>C
c.805+27G>C (n.805+27G>C)
c.2763+27G>C (n.2763+27G>C)
c.59+27G>C
c.495+27G>C
n.116+615G>C
n.331+519G>C
c.338-1439G>C (n.338-1439G>C)
n.472+27G>C
c.3021+27G>C (n.3021+27G>C)
c.1992+27G>C (n.1992+27G>C)
c.1575+27G>C (n.1575+27G>C)
n.3357+519G>C
n.3870+27G>C
n.4796+27G>C
c.3168+551G>C (n.3168+551G>C)
c.3132+27G>C (n.3132+27G>C)
c.3315+27G>C (n.3315+27G>C)
c.3120+27G>C (n.3120+27G>C)
c.3234+27G>C (n.3234+27G>C)
c.3399+27G>C (n.3399+27G>C)
c.3528+27G>C (n.3528+27G>C)
c.3228+27G>C (n.3228+27G>C)
c.3192+27G>C (n.3192+27G>C)
c.3300+27G>C (n.3300+27G>C)
 gnomAD v4
19g.10352407C>TCA9192760TYK2c.*1667+27G>A (n.*1667+27G>A)
c.3318+27G>A (n.3318+27G>A)
c.*88+27G>A (n.*88+27G>A)
n.4694+27G>A
n.4127+27G>A
c.*2869+27G>A (n.*2869+27G>A)
c.*1242+519G>A (n.*1242+519G>A)
n.5054+519G>A
n.1420+27G>A
c.*2818+27G>A (n.*2818+27G>A)
n.5172+27G>A
c.3200+519G>A (n.3200+519G>A)
c.492+27G>A
c.3276+27G>A (n.3276+27G>A)
n.352+27G>A
c.214+27G>A (n.214+27G>A)
n.318+27G>A
c.387+27G>A (n.387+27G>A)
n.111+1407G>A
n.112-1245G>A
c.805+27G>A (n.805+27G>A)
c.2763+27G>A (n.2763+27G>A)
c.59+27G>A
c.495+27G>A
n.116+615G>A
n.331+519G>A
c.338-1439G>A (n.338-1439G>A)
n.472+27G>A
c.3021+27G>A (n.3021+27G>A)
c.1992+27G>A (n.1992+27G>A)
c.1575+27G>A (n.1575+27G>A)
n.3357+519G>A
n.3870+27G>A
n.4796+27G>A
c.3168+551G>A (n.3168+551G>A)
c.3132+27G>A (n.3132+27G>A)
c.3315+27G>A (n.3315+27G>A)
c.3120+27G>A (n.3120+27G>A)
c.3234+27G>A (n.3234+27G>A)
c.3399+27G>A (n.3399+27G>A)
c.3528+27G>A (n.3528+27G>A)
c.3228+27G>A (n.3228+27G>A)
c.3192+27G>A (n.3192+27G>A)
c.3300+27G>A (n.3300+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352408G>ACA9192761TYK2c.*1667+26C>T (n.*1667+26C>T)
c.3318+26C>T (n.3318+26C>T)
c.*88+26C>T (n.*88+26C>T)
n.4694+26C>T
n.4127+26C>T
c.*2869+26C>T (n.*2869+26C>T)
c.*1242+518C>T (n.*1242+518C>T)
n.5054+518C>T
n.1420+26C>T
c.*2818+26C>T (n.*2818+26C>T)
n.5172+26C>T
c.3200+518C>T (n.3200+518C>T)
c.492+26C>T
c.3276+26C>T (n.3276+26C>T)
n.352+26C>T
c.214+26C>T (n.214+26C>T)
n.318+26C>T
c.387+26C>T (n.387+26C>T)
n.111+1406C>T
n.112-1246C>T
c.805+26C>T (n.805+26C>T)
c.2763+26C>T (n.2763+26C>T)
c.59+26C>T
c.495+26C>T
n.116+614C>T
n.331+518C>T
c.338-1440C>T (n.338-1440C>T)
n.472+26C>T
c.3021+26C>T (n.3021+26C>T)
c.1992+26C>T (n.1992+26C>T)
c.1575+26C>T (n.1575+26C>T)
n.3357+518C>T
n.3870+26C>T
n.4796+26C>T
c.3168+550C>T (n.3168+550C>T)
c.3132+26C>T (n.3132+26C>T)
c.3315+26C>T (n.3315+26C>T)
c.3120+26C>T (n.3120+26C>T)
c.3234+26C>T (n.3234+26C>T)
c.3399+26C>T (n.3399+26C>T)
c.3528+26C>T (n.3528+26C>T)
c.3228+26C>T (n.3228+26C>T)
c.3192+26C>T (n.3192+26C>T)
c.3300+26C>T (n.3300+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352408G>CCA2322387103TYK2c.*1667+26C>G (n.*1667+26C>G)
c.3318+26C>G (n.3318+26C>G)
c.*88+26C>G (n.*88+26C>G)
n.4694+26C>G
n.4127+26C>G
c.*2869+26C>G (n.*2869+26C>G)
c.*1242+518C>G (n.*1242+518C>G)
n.5054+518C>G
n.1420+26C>G
c.*2818+26C>G (n.*2818+26C>G)
n.5172+26C>G
c.3200+518C>G (n.3200+518C>G)
c.492+26C>G
c.3276+26C>G (n.3276+26C>G)
n.352+26C>G
c.214+26C>G (n.214+26C>G)
n.318+26C>G
c.387+26C>G (n.387+26C>G)
n.111+1406C>G
n.112-1246C>G
c.805+26C>G (n.805+26C>G)
c.2763+26C>G (n.2763+26C>G)
c.59+26C>G
c.495+26C>G
n.116+614C>G
n.331+518C>G
c.338-1440C>G (n.338-1440C>G)
n.472+26C>G
c.3021+26C>G (n.3021+26C>G)
c.1992+26C>G (n.1992+26C>G)
c.1575+26C>G (n.1575+26C>G)
n.3357+518C>G
n.3870+26C>G
n.4796+26C>G
c.3168+550C>G (n.3168+550C>G)
c.3132+26C>G (n.3132+26C>G)
c.3315+26C>G (n.3315+26C>G)
c.3120+26C>G (n.3120+26C>G)
c.3234+26C>G (n.3234+26C>G)
c.3399+26C>G (n.3399+26C>G)
c.3528+26C>G (n.3528+26C>G)
c.3228+26C>G (n.3228+26C>G)
c.3192+26C>G (n.3192+26C>G)
c.3300+26C>G (n.3300+26C>G)
 dbSNP
19g.10352408G=CA2322387102TYK2c.*1667+26C= (n.*1667+26C=)
c.3318+26C= (n.3318+26C=)
c.*88+26C= (n.*88+26C=)
n.4694+26C=
n.4127+26C=
c.*2869+26C= (n.*2869+26C=)
c.*1242+518C= (n.*1242+518C=)
n.5054+518C=
n.1420+26C=
c.*2818+26C= (n.*2818+26C=)
n.5172+26C=
c.3200+518C= (n.3200+518C=)
c.492+26C=
c.3276+26C= (n.3276+26C=)
n.352+26C=
c.214+26C= (n.214+26C=)
n.318+26C=
c.387+26C= (n.387+26C=)
n.111+1406C=
n.112-1246C=
c.805+26C= (n.805+26C=)
c.2763+26C= (n.2763+26C=)
c.59+26C=
c.495+26C=
n.116+614C=
n.331+518C=
c.338-1440C= (n.338-1440C=)
n.472+26C=
c.3021+26C= (n.3021+26C=)
c.1992+26C= (n.1992+26C=)
c.1575+26C= (n.1575+26C=)
n.3357+518C=
n.3870+26C=
n.4796+26C=
c.3168+550C= (n.3168+550C=)
c.3132+26C= (n.3132+26C=)
c.3315+26C= (n.3315+26C=)
c.3120+26C= (n.3120+26C=)
c.3234+26C= (n.3234+26C=)
c.3399+26C= (n.3399+26C=)
c.3528+26C= (n.3528+26C=)
c.3228+26C= (n.3228+26C=)
c.3192+26C= (n.3192+26C=)
c.3300+26C= (n.3300+26C=)
19g.10352408G>TCA2582370023TYK2c.*1667+26C>A (n.*1667+26C>A)
c.3318+26C>A (n.3318+26C>A)
c.*88+26C>A (n.*88+26C>A)
n.4694+26C>A
n.4127+26C>A
c.*2869+26C>A (n.*2869+26C>A)
c.*1242+518C>A (n.*1242+518C>A)
n.5054+518C>A
n.1420+26C>A
c.*2818+26C>A (n.*2818+26C>A)
n.5172+26C>A
c.3200+518C>A (n.3200+518C>A)
c.492+26C>A
c.3276+26C>A (n.3276+26C>A)
n.352+26C>A
c.214+26C>A (n.214+26C>A)
n.318+26C>A
c.387+26C>A (n.387+26C>A)
n.111+1406C>A
n.112-1246C>A
c.805+26C>A (n.805+26C>A)
c.2763+26C>A (n.2763+26C>A)
c.59+26C>A
c.495+26C>A
n.116+614C>A
n.331+518C>A
c.338-1440C>A (n.338-1440C>A)
n.472+26C>A
c.3021+26C>A (n.3021+26C>A)
c.1992+26C>A (n.1992+26C>A)
c.1575+26C>A (n.1575+26C>A)
n.3357+518C>A
n.3870+26C>A
n.4796+26C>A
c.3168+550C>A (n.3168+550C>A)
c.3132+26C>A (n.3132+26C>A)
c.3315+26C>A (n.3315+26C>A)
c.3120+26C>A (n.3120+26C>A)
c.3234+26C>A (n.3234+26C>A)
c.3399+26C>A (n.3399+26C>A)
c.3528+26C>A (n.3528+26C>A)
c.3228+26C>A (n.3228+26C>A)
c.3192+26C>A (n.3192+26C>A)
c.3300+26C>A (n.3300+26C>A)
 gnomAD v4
19g.10352409G>TCA2576618430TYK2c.*1667+25C>A (n.*1667+25C>A)
c.3318+25C>A (n.3318+25C>A)
c.*88+25C>A (n.*88+25C>A)
n.4694+25C>A
n.4127+25C>A
c.*2869+25C>A (n.*2869+25C>A)
c.*1242+517C>A (n.*1242+517C>A)
n.5054+517C>A
n.1420+25C>A
c.*2818+25C>A (n.*2818+25C>A)
n.5172+25C>A
c.3200+517C>A (n.3200+517C>A)
c.492+25C>A
c.3276+25C>A (n.3276+25C>A)
n.352+25C>A
c.214+25C>A (n.214+25C>A)
n.318+25C>A
c.387+25C>A (n.387+25C>A)
n.111+1405C>A
n.112-1247C>A
c.805+25C>A (n.805+25C>A)
c.2763+25C>A (n.2763+25C>A)
c.59+25C>A
c.495+25C>A
n.116+613C>A
n.331+517C>A
c.338-1441C>A (n.338-1441C>A)
n.472+25C>A
c.3021+25C>A (n.3021+25C>A)
c.1992+25C>A (n.1992+25C>A)
c.1575+25C>A (n.1575+25C>A)
n.3357+517C>A
n.3870+25C>A
n.4796+25C>A
c.3168+549C>A (n.3168+549C>A)
c.3132+25C>A (n.3132+25C>A)
c.3315+25C>A (n.3315+25C>A)
c.3120+25C>A (n.3120+25C>A)
c.3234+25C>A (n.3234+25C>A)
c.3399+25C>A (n.3399+25C>A)
c.3528+25C>A (n.3528+25C>A)
c.3228+25C>A (n.3228+25C>A)
c.3192+25C>A (n.3192+25C>A)
c.3300+25C>A (n.3300+25C>A)
 gnomAD v4
19g.10352410T>GCA2582370024TYK2c.*1667+24A>C (n.*1667+24A>C)
c.3318+24A>C (n.3318+24A>C)
c.*88+24A>C (n.*88+24A>C)
n.4694+24A>C
n.4127+24A>C
c.*2869+24A>C (n.*2869+24A>C)
c.*1242+516A>C (n.*1242+516A>C)
n.5054+516A>C
n.1420+24A>C
c.*2818+24A>C (n.*2818+24A>C)
n.5172+24A>C
c.3200+516A>C (n.3200+516A>C)
c.492+24A>C
c.3276+24A>C (n.3276+24A>C)
n.352+24A>C
c.214+24A>C (n.214+24A>C)
n.318+24A>C
c.387+24A>C (n.387+24A>C)
n.111+1404A>C
n.112-1248A>C
c.805+24A>C (n.805+24A>C)
c.2763+24A>C (n.2763+24A>C)
c.59+24A>C
c.495+24A>C
n.116+612A>C
n.331+516A>C
c.338-1442A>C (n.338-1442A>C)
n.472+24A>C
c.3021+24A>C (n.3021+24A>C)
c.1992+24A>C (n.1992+24A>C)
c.1575+24A>C (n.1575+24A>C)
n.3357+516A>C
n.3870+24A>C
n.4796+24A>C
c.3168+548A>C (n.3168+548A>C)
c.3132+24A>C (n.3132+24A>C)
c.3315+24A>C (n.3315+24A>C)
c.3120+24A>C (n.3120+24A>C)
c.3234+24A>C (n.3234+24A>C)
c.3399+24A>C (n.3399+24A>C)
c.3528+24A>C (n.3528+24A>C)
c.3228+24A>C (n.3228+24A>C)
c.3192+24A>C (n.3192+24A>C)
c.3300+24A>C (n.3300+24A>C)
 gnomAD v4
19g.10352411G>ACA783141686TYK2c.*1667+23C>T (n.*1667+23C>T)
c.3318+23C>T (n.3318+23C>T)
c.*88+23C>T (n.*88+23C>T)
n.4694+23C>T
n.4127+23C>T
c.*2869+23C>T (n.*2869+23C>T)
c.*1242+515C>T (n.*1242+515C>T)
n.5054+515C>T
n.1420+23C>T
c.*2818+23C>T (n.*2818+23C>T)
n.5172+23C>T
c.3200+515C>T (n.3200+515C>T)
c.492+23C>T
c.3276+23C>T (n.3276+23C>T)
n.352+23C>T
c.214+23C>T (n.214+23C>T)
n.318+23C>T
c.387+23C>T (n.387+23C>T)
n.111+1403C>T
n.112-1249C>T
c.805+23C>T (n.805+23C>T)
c.2763+23C>T (n.2763+23C>T)
c.59+23C>T
c.495+23C>T
n.116+611C>T
n.331+515C>T
c.338-1443C>T (n.338-1443C>T)
n.472+23C>T
c.3021+23C>T (n.3021+23C>T)
c.1992+23C>T (n.1992+23C>T)
c.1575+23C>T (n.1575+23C>T)
n.3357+515C>T
n.3870+23C>T
n.4796+23C>T
c.3168+547C>T (n.3168+547C>T)
c.3132+23C>T (n.3132+23C>T)
c.3315+23C>T (n.3315+23C>T)
c.3120+23C>T (n.3120+23C>T)
c.3234+23C>T (n.3234+23C>T)
c.3399+23C>T (n.3399+23C>T)
c.3528+23C>T (n.3528+23C>T)
c.3228+23C>T (n.3228+23C>T)
c.3192+23C>T (n.3192+23C>T)
c.3300+23C>T (n.3300+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352411G=CA2322387105TYK2c.*1667+23C= (n.*1667+23C=)
c.3318+23C= (n.3318+23C=)
c.*88+23C= (n.*88+23C=)
n.4694+23C=
n.4127+23C=
c.*2869+23C= (n.*2869+23C=)
c.*1242+515C= (n.*1242+515C=)
n.5054+515C=
n.1420+23C=
c.*2818+23C= (n.*2818+23C=)
n.5172+23C=
c.3200+515C= (n.3200+515C=)
c.492+23C=
c.3276+23C= (n.3276+23C=)
n.352+23C=
c.214+23C= (n.214+23C=)
n.318+23C=
c.387+23C= (n.387+23C=)
n.111+1403C=
n.112-1249C=
c.805+23C= (n.805+23C=)
c.2763+23C= (n.2763+23C=)
c.59+23C=
c.495+23C=
n.116+611C=
n.331+515C=
c.338-1443C= (n.338-1443C=)
n.472+23C=
c.3021+23C= (n.3021+23C=)
c.1992+23C= (n.1992+23C=)
c.1575+23C= (n.1575+23C=)
n.3357+515C=
n.3870+23C=
n.4796+23C=
c.3168+547C= (n.3168+547C=)
c.3132+23C= (n.3132+23C=)
c.3315+23C= (n.3315+23C=)
c.3120+23C= (n.3120+23C=)
c.3234+23C= (n.3234+23C=)
c.3399+23C= (n.3399+23C=)
c.3528+23C= (n.3528+23C=)
c.3228+23C= (n.3228+23C=)
c.3192+23C= (n.3192+23C=)
c.3300+23C= (n.3300+23C=)
19g.10352414delCA2582370025TYK2c.*1667+23del (n.*1667+23del)
c.3318+23del (n.3318+23del)
c.*88+23del (n.*88+23del)
n.4694+23del
n.4127+23del
c.*2869+23del (n.*2869+23del)
c.*1242+515del (n.*1242+515del)
n.5054+515del
n.1420+23del
c.*2818+23del (n.*2818+23del)
n.5172+23del
c.3200+515del (n.3200+515del)
c.492+23del
c.3276+23del (n.3276+23del)
n.352+23del
c.214+23del (n.214+23del)
n.318+23del
c.387+23del (n.387+23del)
n.111+1403del
n.112-1249del
c.805+23del (n.805+23del)
c.2763+23del (n.2763+23del)
c.59+23del
c.495+23del
n.116+611del
n.331+515del
c.338-1443del (n.338-1443del)
n.472+23del
c.3021+23del (n.3021+23del)
c.1992+23del (n.1992+23del)
c.1575+23del (n.1575+23del)
n.3357+515del
n.3870+23del
n.4796+23del
c.3168+547del (n.3168+547del)
c.3132+23del (n.3132+23del)
c.3315+23del (n.3315+23del)
c.3120+23del (n.3120+23del)
c.3234+23del (n.3234+23del)
c.3399+23del (n.3399+23del)
c.3528+23del (n.3528+23del)
c.3228+23del (n.3228+23del)
c.3192+23del (n.3192+23del)
c.3300+23del (n.3300+23del)
 gnomAD v4
19g.10352412G>ACA2582370026TYK2c.*1667+22C>T (n.*1667+22C>T)
c.3318+22C>T (n.3318+22C>T)
c.*88+22C>T (n.*88+22C>T)
n.4694+22C>T
n.4127+22C>T
c.*2869+22C>T (n.*2869+22C>T)
c.*1242+514C>T (n.*1242+514C>T)
n.5054+514C>T
n.1420+22C>T
c.*2818+22C>T (n.*2818+22C>T)
n.5172+22C>T
c.3200+514C>T (n.3200+514C>T)
c.492+22C>T
c.3276+22C>T (n.3276+22C>T)
n.352+22C>T
c.214+22C>T (n.214+22C>T)
n.318+22C>T
c.387+22C>T (n.387+22C>T)
n.111+1402C>T
n.112-1250C>T
c.805+22C>T (n.805+22C>T)
c.2763+22C>T (n.2763+22C>T)
c.59+22C>T
c.495+22C>T
n.116+610C>T
n.331+514C>T
c.338-1444C>T (n.338-1444C>T)
n.472+22C>T
c.3021+22C>T (n.3021+22C>T)
c.1992+22C>T (n.1992+22C>T)
c.1575+22C>T (n.1575+22C>T)
n.3357+514C>T
n.3870+22C>T
n.4796+22C>T
c.3168+546C>T (n.3168+546C>T)
c.3132+22C>T (n.3132+22C>T)
c.3315+22C>T (n.3315+22C>T)
c.3120+22C>T (n.3120+22C>T)
c.3234+22C>T (n.3234+22C>T)
c.3399+22C>T (n.3399+22C>T)
c.3528+22C>T (n.3528+22C>T)
c.3228+22C>T (n.3228+22C>T)
c.3192+22C>T (n.3192+22C>T)
c.3300+22C>T (n.3300+22C>T)
 gnomAD v4
19g.10352413G>ACA2582370027TYK2c.*1667+21C>T (n.*1667+21C>T)
c.3318+21C>T (n.3318+21C>T)
c.*88+21C>T (n.*88+21C>T)
n.4694+21C>T
n.4127+21C>T
c.*2869+21C>T (n.*2869+21C>T)
c.*1242+513C>T (n.*1242+513C>T)
n.5054+513C>T
n.1420+21C>T
c.*2818+21C>T (n.*2818+21C>T)
n.5172+21C>T
c.3200+513C>T (n.3200+513C>T)
c.492+21C>T
c.3276+21C>T (n.3276+21C>T)
n.352+21C>T
c.214+21C>T (n.214+21C>T)
n.318+21C>T
c.387+21C>T (n.387+21C>T)
n.111+1401C>T
n.112-1251C>T
c.805+21C>T (n.805+21C>T)
c.2763+21C>T (n.2763+21C>T)
c.59+21C>T
c.495+21C>T
n.116+609C>T
n.331+513C>T
c.338-1445C>T (n.338-1445C>T)
n.472+21C>T
c.3021+21C>T (n.3021+21C>T)
c.1992+21C>T (n.1992+21C>T)
c.1575+21C>T (n.1575+21C>T)
n.3357+513C>T
n.3870+21C>T
n.4796+21C>T
c.3168+545C>T (n.3168+545C>T)
c.3132+21C>T (n.3132+21C>T)
c.3315+21C>T (n.3315+21C>T)
c.3120+21C>T (n.3120+21C>T)
c.3234+21C>T (n.3234+21C>T)
c.3399+21C>T (n.3399+21C>T)
c.3528+21C>T (n.3528+21C>T)
c.3228+21C>T (n.3228+21C>T)
c.3192+21C>T (n.3192+21C>T)
c.3300+21C>T (n.3300+21C>T)
 gnomAD v4
19g.10352413G=CA2322387106TYK2c.*1667+21C= (n.*1667+21C=)
c.3318+21C= (n.3318+21C=)
c.*88+21C= (n.*88+21C=)
n.4694+21C=
n.4127+21C=
c.*2869+21C= (n.*2869+21C=)
c.*1242+513C= (n.*1242+513C=)
n.5054+513C=
n.1420+21C=
c.*2818+21C= (n.*2818+21C=)
n.5172+21C=
c.3200+513C= (n.3200+513C=)
c.492+21C=
c.3276+21C= (n.3276+21C=)
n.352+21C=
c.214+21C= (n.214+21C=)
n.318+21C=
c.387+21C= (n.387+21C=)
n.111+1401C=
n.112-1251C=
c.805+21C= (n.805+21C=)
c.2763+21C= (n.2763+21C=)
c.59+21C=
c.495+21C=
n.116+609C=
n.331+513C=
c.338-1445C= (n.338-1445C=)
n.472+21C=
c.3021+21C= (n.3021+21C=)
c.1992+21C= (n.1992+21C=)
c.1575+21C= (n.1575+21C=)
n.3357+513C=
n.3870+21C=
n.4796+21C=
c.3168+545C= (n.3168+545C=)
c.3132+21C= (n.3132+21C=)
c.3315+21C= (n.3315+21C=)
c.3120+21C= (n.3120+21C=)
c.3234+21C= (n.3234+21C=)
c.3399+21C= (n.3399+21C=)
c.3528+21C= (n.3528+21C=)
c.3228+21C= (n.3228+21C=)
c.3192+21C= (n.3192+21C=)
c.3300+21C= (n.3300+21C=)
19g.10352413G>TCA783141687TYK2c.*1667+21C>A (n.*1667+21C>A)
c.3318+21C>A (n.3318+21C>A)
c.*88+21C>A (n.*88+21C>A)
n.4694+21C>A
n.4127+21C>A
c.*2869+21C>A (n.*2869+21C>A)
c.*1242+513C>A (n.*1242+513C>A)
n.5054+513C>A
n.1420+21C>A
c.*2818+21C>A (n.*2818+21C>A)
n.5172+21C>A
c.3200+513C>A (n.3200+513C>A)
c.492+21C>A
c.3276+21C>A (n.3276+21C>A)
n.352+21C>A
c.214+21C>A (n.214+21C>A)
n.318+21C>A
c.387+21C>A (n.387+21C>A)
n.111+1401C>A
n.112-1251C>A
c.805+21C>A (n.805+21C>A)
c.2763+21C>A (n.2763+21C>A)
c.59+21C>A
c.495+21C>A
n.116+609C>A
n.331+513C>A
c.338-1445C>A (n.338-1445C>A)
n.472+21C>A
c.3021+21C>A (n.3021+21C>A)
c.1992+21C>A (n.1992+21C>A)
c.1575+21C>A (n.1575+21C>A)
n.3357+513C>A
n.3870+21C>A
n.4796+21C>A
c.3168+545C>A (n.3168+545C>A)
c.3132+21C>A (n.3132+21C>A)
c.3315+21C>A (n.3315+21C>A)
c.3120+21C>A (n.3120+21C>A)
c.3234+21C>A (n.3234+21C>A)
c.3399+21C>A (n.3399+21C>A)
c.3528+21C>A (n.3528+21C>A)
c.3228+21C>A (n.3228+21C>A)
c.3192+21C>A (n.3192+21C>A)
c.3300+21C>A (n.3300+21C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352414G>ACA2582370028TYK2c.*1667+20C>T (n.*1667+20C>T)
c.3318+20C>T (n.3318+20C>T)
c.*88+20C>T (n.*88+20C>T)
n.4694+20C>T
n.4127+20C>T
c.*2869+20C>T (n.*2869+20C>T)
c.*1242+512C>T (n.*1242+512C>T)
n.5054+512C>T
n.1420+20C>T
c.*2818+20C>T (n.*2818+20C>T)
n.5172+20C>T
c.3200+512C>T (n.3200+512C>T)
c.492+20C>T
c.3276+20C>T (n.3276+20C>T)
n.352+20C>T
c.214+20C>T (n.214+20C>T)
n.318+20C>T
c.387+20C>T (n.387+20C>T)
n.111+1400C>T
n.112-1252C>T
c.805+20C>T (n.805+20C>T)
c.2763+20C>T (n.2763+20C>T)
c.59+20C>T
c.495+20C>T
n.116+608C>T
n.331+512C>T
c.338-1446C>T (n.338-1446C>T)
n.472+20C>T
c.3021+20C>T (n.3021+20C>T)
c.1992+20C>T (n.1992+20C>T)
c.1575+20C>T (n.1575+20C>T)
n.3357+512C>T
n.3870+20C>T
n.4796+20C>T
c.3168+544C>T (n.3168+544C>T)
c.3132+20C>T (n.3132+20C>T)
c.3315+20C>T (n.3315+20C>T)
c.3120+20C>T (n.3120+20C>T)
c.3234+20C>T (n.3234+20C>T)
c.3399+20C>T (n.3399+20C>T)
c.3528+20C>T (n.3528+20C>T)
c.3228+20C>T (n.3228+20C>T)
c.3192+20C>T (n.3192+20C>T)
c.3300+20C>T (n.3300+20C>T)
 gnomAD v4
19g.10352414G>TCA2576618431TYK2c.*1667+20C>A (n.*1667+20C>A)
c.3318+20C>A (n.3318+20C>A)
c.*88+20C>A (n.*88+20C>A)
n.4694+20C>A
n.4127+20C>A
c.*2869+20C>A (n.*2869+20C>A)
c.*1242+512C>A (n.*1242+512C>A)
n.5054+512C>A
n.1420+20C>A
c.*2818+20C>A (n.*2818+20C>A)
n.5172+20C>A
c.3200+512C>A (n.3200+512C>A)
c.492+20C>A
c.3276+20C>A (n.3276+20C>A)
n.352+20C>A
c.214+20C>A (n.214+20C>A)
n.318+20C>A
c.387+20C>A (n.387+20C>A)
n.111+1400C>A
n.112-1252C>A
c.805+20C>A (n.805+20C>A)
c.2763+20C>A (n.2763+20C>A)
c.59+20C>A
c.495+20C>A
n.116+608C>A
n.331+512C>A
c.338-1446C>A (n.338-1446C>A)
n.472+20C>A
c.3021+20C>A (n.3021+20C>A)
c.1992+20C>A (n.1992+20C>A)
c.1575+20C>A (n.1575+20C>A)
n.3357+512C>A
n.3870+20C>A
n.4796+20C>A
c.3168+544C>A (n.3168+544C>A)
c.3132+20C>A (n.3132+20C>A)
c.3315+20C>A (n.3315+20C>A)
c.3120+20C>A (n.3120+20C>A)
c.3234+20C>A (n.3234+20C>A)
c.3399+20C>A (n.3399+20C>A)
c.3528+20C>A (n.3528+20C>A)
c.3228+20C>A (n.3228+20C>A)
c.3192+20C>A (n.3192+20C>A)
c.3300+20C>A (n.3300+20C>A)
 gnomAD v4
19g.10352415C>TCA2582370029TYK2c.*1667+19G>A (n.*1667+19G>A)
c.3318+19G>A (n.3318+19G>A)
c.*88+19G>A (n.*88+19G>A)
n.4694+19G>A
n.4127+19G>A
c.*2869+19G>A (n.*2869+19G>A)
c.*1242+511G>A (n.*1242+511G>A)
n.5054+511G>A
n.1420+19G>A
c.*2818+19G>A (n.*2818+19G>A)
n.5172+19G>A
c.3200+511G>A (n.3200+511G>A)
c.492+19G>A
c.3276+19G>A (n.3276+19G>A)
n.352+19G>A
c.214+19G>A (n.214+19G>A)
n.318+19G>A
c.387+19G>A (n.387+19G>A)
n.111+1399G>A
n.112-1253G>A
c.805+19G>A (n.805+19G>A)
c.2763+19G>A (n.2763+19G>A)
c.59+19G>A
c.495+19G>A
n.116+607G>A
n.331+511G>A
c.338-1447G>A (n.338-1447G>A)
n.472+19G>A
c.3021+19G>A (n.3021+19G>A)
c.1992+19G>A (n.1992+19G>A)
c.1575+19G>A (n.1575+19G>A)
n.3357+511G>A
n.3870+19G>A
n.4796+19G>A
c.3168+543G>A (n.3168+543G>A)
c.3132+19G>A (n.3132+19G>A)
c.3315+19G>A (n.3315+19G>A)
c.3120+19G>A (n.3120+19G>A)
c.3234+19G>A (n.3234+19G>A)
c.3399+19G>A (n.3399+19G>A)
c.3528+19G>A (n.3528+19G>A)
c.3228+19G>A (n.3228+19G>A)
c.3192+19G>A (n.3192+19G>A)
c.3300+19G>A (n.3300+19G>A)
 gnomAD v4
19g.10352416T>CCA2582370030TYK2c.*1667+18A>G (n.*1667+18A>G)
c.3318+18A>G (n.3318+18A>G)
c.*88+18A>G (n.*88+18A>G)
n.4694+18A>G
n.4127+18A>G
c.*2869+18A>G (n.*2869+18A>G)
c.*1242+510A>G (n.*1242+510A>G)
n.5054+510A>G
n.1420+18A>G
c.*2818+18A>G (n.*2818+18A>G)
n.5172+18A>G
c.3200+510A>G (n.3200+510A>G)
c.492+18A>G
c.3276+18A>G (n.3276+18A>G)
n.352+18A>G
c.214+18A>G (n.214+18A>G)
n.318+18A>G
c.387+18A>G (n.387+18A>G)
n.111+1398A>G
n.112-1254A>G
c.805+18A>G (n.805+18A>G)
c.2763+18A>G (n.2763+18A>G)
c.59+18A>G
c.495+18A>G
n.116+606A>G
n.331+510A>G
c.338-1448A>G (n.338-1448A>G)
n.472+18A>G
c.3021+18A>G (n.3021+18A>G)
c.1992+18A>G (n.1992+18A>G)
c.1575+18A>G (n.1575+18A>G)
n.3357+510A>G
n.3870+18A>G
n.4796+18A>G
c.3168+542A>G (n.3168+542A>G)
c.3132+18A>G (n.3132+18A>G)
c.3315+18A>G (n.3315+18A>G)
c.3120+18A>G (n.3120+18A>G)
c.3234+18A>G (n.3234+18A>G)
c.3399+18A>G (n.3399+18A>G)
c.3528+18A>G (n.3528+18A>G)
c.3228+18A>G (n.3228+18A>G)
c.3192+18A>G (n.3192+18A>G)
c.3300+18A>G (n.3300+18A>G)
 gnomAD v4
19g.10352417G>ACA2582370031TYK2c.*1667+17C>T (n.*1667+17C>T)
c.3318+17C>T (n.3318+17C>T)
c.*88+17C>T (n.*88+17C>T)
n.4694+17C>T
n.4127+17C>T
c.*2869+17C>T (n.*2869+17C>T)
c.*1242+509C>T (n.*1242+509C>T)
n.5054+509C>T
n.1420+17C>T
c.*2818+17C>T (n.*2818+17C>T)
n.5172+17C>T
c.3200+509C>T (n.3200+509C>T)
c.492+17C>T
c.3276+17C>T (n.3276+17C>T)
n.352+17C>T
c.214+17C>T (n.214+17C>T)
n.318+17C>T
c.387+17C>T (n.387+17C>T)
n.111+1397C>T
n.112-1255C>T
c.805+17C>T (n.805+17C>T)
c.2763+17C>T (n.2763+17C>T)
c.59+17C>T
c.495+17C>T
n.116+605C>T
n.331+509C>T
c.338-1449C>T (n.338-1449C>T)
n.472+17C>T
c.3021+17C>T (n.3021+17C>T)
c.1992+17C>T (n.1992+17C>T)
c.1575+17C>T (n.1575+17C>T)
n.3357+509C>T
n.3870+17C>T
n.4796+17C>T
c.3168+541C>T (n.3168+541C>T)
c.3132+17C>T (n.3132+17C>T)
c.3315+17C>T (n.3315+17C>T)
c.3120+17C>T (n.3120+17C>T)
c.3234+17C>T (n.3234+17C>T)
c.3399+17C>T (n.3399+17C>T)
c.3528+17C>T (n.3528+17C>T)
c.3228+17C>T (n.3228+17C>T)
c.3192+17C>T (n.3192+17C>T)
c.3300+17C>T (n.3300+17C>T)
 gnomAD v4
19g.10352417G>TCA2573155514TYK2c.*1667+17C>A (n.*1667+17C>A)
c.3318+17C>A (n.3318+17C>A)
c.*88+17C>A (n.*88+17C>A)
n.4694+17C>A
n.4127+17C>A
c.*2869+17C>A (n.*2869+17C>A)
c.*1242+509C>A (n.*1242+509C>A)
n.5054+509C>A
n.1420+17C>A
c.*2818+17C>A (n.*2818+17C>A)
n.5172+17C>A
c.3200+509C>A (n.3200+509C>A)
c.492+17C>A
c.3276+17C>A (n.3276+17C>A)
n.352+17C>A
c.214+17C>A (n.214+17C>A)
n.318+17C>A
c.387+17C>A (n.387+17C>A)
n.111+1397C>A
n.112-1255C>A
c.805+17C>A (n.805+17C>A)
c.2763+17C>A (n.2763+17C>A)
c.59+17C>A
c.495+17C>A
n.116+605C>A
n.331+509C>A
c.338-1449C>A (n.338-1449C>A)
n.472+17C>A
c.3021+17C>A (n.3021+17C>A)
c.1992+17C>A (n.1992+17C>A)
c.1575+17C>A (n.1575+17C>A)
n.3357+509C>A
n.3870+17C>A
n.4796+17C>A
c.3168+541C>A (n.3168+541C>A)
c.3132+17C>A (n.3132+17C>A)
c.3315+17C>A (n.3315+17C>A)
c.3120+17C>A (n.3120+17C>A)
c.3234+17C>A (n.3234+17C>A)
c.3399+17C>A (n.3399+17C>A)
c.3528+17C>A (n.3528+17C>A)
c.3228+17C>A (n.3228+17C>A)
c.3192+17C>A (n.3192+17C>A)
c.3300+17C>A (n.3300+17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10352418C>ACA2582370032TYK2c.*1667+16G>T (n.*1667+16G>T)
c.3318+16G>T (n.3318+16G>T)
c.*88+16G>T (n.*88+16G>T)
n.4694+16G>T
n.4127+16G>T
c.*2869+16G>T (n.*2869+16G>T)
c.*1242+508G>T (n.*1242+508G>T)
n.5054+508G>T
n.1420+16G>T
c.*2818+16G>T (n.*2818+16G>T)
n.5172+16G>T
c.3200+508G>T (n.3200+508G>T)
c.492+16G>T
c.3276+16G>T (n.3276+16G>T)
n.352+16G>T
c.214+16G>T (n.214+16G>T)
n.318+16G>T
c.387+16G>T (n.387+16G>T)
n.111+1396G>T
n.112-1256G>T
c.805+16G>T (n.805+16G>T)
c.2763+16G>T (n.2763+16G>T)
c.59+16G>T
c.495+16G>T
n.116+604G>T
n.331+508G>T
c.338-1450G>T (n.338-1450G>T)
n.472+16G>T
c.3021+16G>T (n.3021+16G>T)
c.1992+16G>T (n.1992+16G>T)
c.1575+16G>T (n.1575+16G>T)
n.3357+508G>T
n.3870+16G>T
n.4796+16G>T
c.3168+540G>T (n.3168+540G>T)
c.3132+16G>T (n.3132+16G>T)
c.3315+16G>T (n.3315+16G>T)
c.3120+16G>T (n.3120+16G>T)
c.3234+16G>T (n.3234+16G>T)
c.3399+16G>T (n.3399+16G>T)
c.3528+16G>T (n.3528+16G>T)
c.3228+16G>T (n.3228+16G>T)
c.3192+16G>T (n.3192+16G>T)
c.3300+16G>T (n.3300+16G>T)
 gnomAD v4
19g.10352418C=CA2322387107TYK2c.*1667+16G= (n.*1667+16G=)
c.3318+16G= (n.3318+16G=)
c.*88+16G= (n.*88+16G=)
n.4694+16G=
n.4127+16G=
c.*2869+16G= (n.*2869+16G=)
c.*1242+508G= (n.*1242+508G=)
n.5054+508G=
n.1420+16G=
c.*2818+16G= (n.*2818+16G=)
n.5172+16G=
c.3200+508G= (n.3200+508G=)
c.492+16G=
c.3276+16G= (n.3276+16G=)
n.352+16G=
c.214+16G= (n.214+16G=)
n.318+16G=
c.387+16G= (n.387+16G=)
n.111+1396G=
n.112-1256G=
c.805+16G= (n.805+16G=)
c.2763+16G= (n.2763+16G=)
c.59+16G=
c.495+16G=
n.116+604G=
n.331+508G=
c.338-1450G= (n.338-1450G=)
n.472+16G=
c.3021+16G= (n.3021+16G=)
c.1992+16G= (n.1992+16G=)
c.1575+16G= (n.1575+16G=)
n.3357+508G=
n.3870+16G=
n.4796+16G=
c.3168+540G= (n.3168+540G=)
c.3132+16G= (n.3132+16G=)
c.3315+16G= (n.3315+16G=)
c.3120+16G= (n.3120+16G=)
c.3234+16G= (n.3234+16G=)
c.3399+16G= (n.3399+16G=)
c.3528+16G= (n.3528+16G=)
c.3228+16G= (n.3228+16G=)
c.3192+16G= (n.3192+16G=)
c.3300+16G= (n.3300+16G=)
19g.10352418C>TCA631725038TYK2c.*1667+16G>A (n.*1667+16G>A)
c.3318+16G>A (n.3318+16G>A)
c.*88+16G>A (n.*88+16G>A)
n.4694+16G>A
n.4127+16G>A
c.*2869+16G>A (n.*2869+16G>A)
c.*1242+508G>A (n.*1242+508G>A)
n.5054+508G>A
n.1420+16G>A
c.*2818+16G>A (n.*2818+16G>A)
n.5172+16G>A
c.3200+508G>A (n.3200+508G>A)
c.492+16G>A
c.3276+16G>A (n.3276+16G>A)
n.352+16G>A
c.214+16G>A (n.214+16G>A)
n.318+16G>A
c.387+16G>A (n.387+16G>A)
n.111+1396G>A
n.112-1256G>A
c.805+16G>A (n.805+16G>A)
c.2763+16G>A (n.2763+16G>A)
c.59+16G>A
c.495+16G>A
n.116+604G>A
n.331+508G>A
c.338-1450G>A (n.338-1450G>A)
n.472+16G>A
c.3021+16G>A (n.3021+16G>A)
c.1992+16G>A (n.1992+16G>A)
c.1575+16G>A (n.1575+16G>A)
n.3357+508G>A
n.3870+16G>A
n.4796+16G>A
c.3168+540G>A (n.3168+540G>A)
c.3132+16G>A (n.3132+16G>A)
c.3315+16G>A (n.3315+16G>A)
c.3120+16G>A (n.3120+16G>A)
c.3234+16G>A (n.3234+16G>A)
c.3399+16G>A (n.3399+16G>A)
c.3528+16G>A (n.3528+16G>A)
c.3228+16G>A (n.3228+16G>A)
c.3192+16G>A (n.3192+16G>A)
c.3300+16G>A (n.3300+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10352419G>ACA2322387110TYK2c.*1667+15C>T (n.*1667+15C>T)
c.3318+15C>T (n.3318+15C>T)
c.*88+15C>T (n.*88+15C>T)
n.4694+15C>T
n.4127+15C>T
c.*2869+15C>T (n.*2869+15C>T)
c.*1242+507C>T (n.*1242+507C>T)
n.5054+507C>T
n.1420+15C>T
c.*2818+15C>T (n.*2818+15C>T)
n.5172+15C>T
c.3200+507C>T (n.3200+507C>T)
c.492+15C>T
c.3276+15C>T (n.3276+15C>T)
n.352+15C>T
c.214+15C>T (n.214+15C>T)
n.318+15C>T
c.387+15C>T (n.387+15C>T)
n.111+1395C>T
n.112-1257C>T
c.805+15C>T (n.805+15C>T)
c.2763+15C>T (n.2763+15C>T)
c.59+15C>T
c.495+15C>T
n.116+603C>T
n.331+507C>T
c.338-1451C>T (n.338-1451C>T)
n.472+15C>T
c.3021+15C>T (n.3021+15C>T)
c.1992+15C>T (n.1992+15C>T)
c.1575+15C>T (n.1575+15C>T)
n.3357+507C>T
n.3870+15C>T
n.4796+15C>T
c.3168+539C>T (n.3168+539C>T)
c.3132+15C>T (n.3132+15C>T)
c.3315+15C>T (n.3315+15C>T)
c.3120+15C>T (n.3120+15C>T)
c.3234+15C>T (n.3234+15C>T)
c.3399+15C>T (n.3399+15C>T)
c.3528+15C>T (n.3528+15C>T)
c.3228+15C>T (n.3228+15C>T)
c.3192+15C>T (n.3192+15C>T)
c.3300+15C>T (n.3300+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352419G=CA2322387109TYK2c.*1667+15C= (n.*1667+15C=)
c.3318+15C= (n.3318+15C=)
c.*88+15C= (n.*88+15C=)
n.4694+15C=
n.4127+15C=
c.*2869+15C= (n.*2869+15C=)
c.*1242+507C= (n.*1242+507C=)
n.5054+507C=
n.1420+15C=
c.*2818+15C= (n.*2818+15C=)
n.5172+15C=
c.3200+507C= (n.3200+507C=)
c.492+15C=
c.3276+15C= (n.3276+15C=)
n.352+15C=
c.214+15C= (n.214+15C=)
n.318+15C=
c.387+15C= (n.387+15C=)
n.111+1395C=
n.112-1257C=
c.805+15C= (n.805+15C=)
c.2763+15C= (n.2763+15C=)
c.59+15C=
c.495+15C=
n.116+603C=
n.331+507C=
c.338-1451C= (n.338-1451C=)
n.472+15C=
c.3021+15C= (n.3021+15C=)
c.1992+15C= (n.1992+15C=)
c.1575+15C= (n.1575+15C=)
n.3357+507C=
n.3870+15C=
n.4796+15C=
c.3168+539C= (n.3168+539C=)
c.3132+15C= (n.3132+15C=)
c.3315+15C= (n.3315+15C=)
c.3120+15C= (n.3120+15C=)
c.3234+15C= (n.3234+15C=)
c.3399+15C= (n.3399+15C=)
c.3528+15C= (n.3528+15C=)
c.3228+15C= (n.3228+15C=)
c.3192+15C= (n.3192+15C=)
c.3300+15C= (n.3300+15C=)
19g.10352419G>TCA9192762TYK2c.*1667+15C>A (n.*1667+15C>A)
c.3318+15C>A (n.3318+15C>A)
c.*88+15C>A (n.*88+15C>A)
n.4694+15C>A
n.4127+15C>A
c.*2869+15C>A (n.*2869+15C>A)
c.*1242+507C>A (n.*1242+507C>A)
n.5054+507C>A
n.1420+15C>A
c.*2818+15C>A (n.*2818+15C>A)
n.5172+15C>A
c.3200+507C>A (n.3200+507C>A)
c.492+15C>A
c.3276+15C>A (n.3276+15C>A)
n.352+15C>A
c.214+15C>A (n.214+15C>A)
n.318+15C>A
c.387+15C>A (n.387+15C>A)
n.111+1395C>A
n.112-1257C>A
c.805+15C>A (n.805+15C>A)
c.2763+15C>A (n.2763+15C>A)
c.59+15C>A
c.495+15C>A
n.116+603C>A
n.331+507C>A
c.338-1451C>A (n.338-1451C>A)
n.472+15C>A
c.3021+15C>A (n.3021+15C>A)
c.1992+15C>A (n.1992+15C>A)
c.1575+15C>A (n.1575+15C>A)
n.3357+507C>A
n.3870+15C>A
n.4796+15C>A
c.3168+539C>A (n.3168+539C>A)
c.3132+15C>A (n.3132+15C>A)
c.3315+15C>A (n.3315+15C>A)
c.3120+15C>A (n.3120+15C>A)
c.3234+15C>A (n.3234+15C>A)
c.3399+15C>A (n.3399+15C>A)
c.3528+15C>A (n.3528+15C>A)
c.3228+15C>A (n.3228+15C>A)
c.3192+15C>A (n.3192+15C>A)
c.3300+15C>A (n.3300+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352421delCA2576618432TYK2c.*1667+15del (n.*1667+15del)
c.3318+15del (n.3318+15del)
c.*88+15del (n.*88+15del)
n.4694+15del
n.4127+15del
c.*2869+15del (n.*2869+15del)
c.*1242+507del (n.*1242+507del)
n.5054+507del
n.1420+15del
c.*2818+15del (n.*2818+15del)
n.5172+15del
c.3200+507del (n.3200+507del)
c.492+15del
c.3276+15del (n.3276+15del)
n.352+15del
c.214+15del (n.214+15del)
n.318+15del
c.387+15del (n.387+15del)
n.111+1395del
n.112-1257del
c.805+15del (n.805+15del)
c.2763+15del (n.2763+15del)
c.59+15del
c.495+15del
n.116+603del
n.331+507del
c.338-1451del (n.338-1451del)
n.472+15del
c.3021+15del (n.3021+15del)
c.1992+15del (n.1992+15del)
c.1575+15del (n.1575+15del)
n.3357+507del
n.3870+15del
n.4796+15del
c.3168+539del (n.3168+539del)
c.3132+15del (n.3132+15del)
c.3315+15del (n.3315+15del)
c.3120+15del (n.3120+15del)
c.3234+15del (n.3234+15del)
c.3399+15del (n.3399+15del)
c.3528+15del (n.3528+15del)
c.3228+15del (n.3228+15del)
c.3192+15del (n.3192+15del)
c.3300+15del (n.3300+15del)
19g.10352420G>ACA2582370033TYK2c.*1667+14C>T (n.*1667+14C>T)
c.3318+14C>T (n.3318+14C>T)
c.*88+14C>T (n.*88+14C>T)
n.4694+14C>T
n.4127+14C>T
c.*2869+14C>T (n.*2869+14C>T)
c.*1242+506C>T (n.*1242+506C>T)
n.5054+506C>T
n.1420+14C>T
c.*2818+14C>T (n.*2818+14C>T)
n.5172+14C>T
c.3200+506C>T (n.3200+506C>T)
c.492+14C>T
c.3276+14C>T (n.3276+14C>T)
n.352+14C>T
c.214+14C>T (n.214+14C>T)
n.318+14C>T
c.387+14C>T (n.387+14C>T)
n.111+1394C>T
n.112-1258C>T
c.805+14C>T (n.805+14C>T)
c.2763+14C>T (n.2763+14C>T)
c.59+14C>T
c.495+14C>T
n.116+602C>T
n.331+506C>T
c.338-1452C>T (n.338-1452C>T)
n.472+14C>T
c.3021+14C>T (n.3021+14C>T)
c.1992+14C>T (n.1992+14C>T)
c.1575+14C>T (n.1575+14C>T)
n.3357+506C>T
n.3870+14C>T
n.4796+14C>T
c.3168+538C>T (n.3168+538C>T)
c.3132+14C>T (n.3132+14C>T)
c.3315+14C>T (n.3315+14C>T)
c.3120+14C>T (n.3120+14C>T)
c.3234+14C>T (n.3234+14C>T)
c.3399+14C>T (n.3399+14C>T)
c.3528+14C>T (n.3528+14C>T)
c.3228+14C>T (n.3228+14C>T)
c.3192+14C>T (n.3192+14C>T)
c.3300+14C>T (n.3300+14C>T)
 gnomAD v4
19g.10352420G>TCA2576618433TYK2c.*1667+14C>A (n.*1667+14C>A)
c.3318+14C>A (n.3318+14C>A)
c.*88+14C>A (n.*88+14C>A)
n.4694+14C>A
n.4127+14C>A
c.*2869+14C>A (n.*2869+14C>A)
c.*1242+506C>A (n.*1242+506C>A)
n.5054+506C>A
n.1420+14C>A
c.*2818+14C>A (n.*2818+14C>A)
n.5172+14C>A
c.3200+506C>A (n.3200+506C>A)
c.492+14C>A
c.3276+14C>A (n.3276+14C>A)
n.352+14C>A
c.214+14C>A (n.214+14C>A)
n.318+14C>A
c.387+14C>A (n.387+14C>A)
n.111+1394C>A
n.112-1258C>A
c.805+14C>A (n.805+14C>A)
c.2763+14C>A (n.2763+14C>A)
c.59+14C>A
c.495+14C>A
n.116+602C>A
n.331+506C>A
c.338-1452C>A (n.338-1452C>A)
n.472+14C>A
c.3021+14C>A (n.3021+14C>A)
c.1992+14C>A (n.1992+14C>A)
c.1575+14C>A (n.1575+14C>A)
n.3357+506C>A
n.3870+14C>A
n.4796+14C>A
c.3168+538C>A (n.3168+538C>A)
c.3132+14C>A (n.3132+14C>A)
c.3315+14C>A (n.3315+14C>A)
c.3120+14C>A (n.3120+14C>A)
c.3234+14C>A (n.3234+14C>A)
c.3399+14C>A (n.3399+14C>A)
c.3528+14C>A (n.3528+14C>A)
c.3228+14C>A (n.3228+14C>A)
c.3192+14C>A (n.3192+14C>A)
c.3300+14C>A (n.3300+14C>A)
 gnomAD v4
19g.10352421G>ACA2576618434TYK2c.*1667+13C>T (n.*1667+13C>T)
c.3318+13C>T (n.3318+13C>T)
c.*88+13C>T (n.*88+13C>T)
n.4694+13C>T
n.4127+13C>T
c.*2869+13C>T (n.*2869+13C>T)
c.*1242+505C>T (n.*1242+505C>T)
n.5054+505C>T
n.1420+13C>T
c.*2818+13C>T (n.*2818+13C>T)
n.5172+13C>T
c.3200+505C>T (n.3200+505C>T)
c.492+13C>T
c.3276+13C>T (n.3276+13C>T)
n.352+13C>T
c.214+13C>T (n.214+13C>T)
n.318+13C>T
c.387+13C>T (n.387+13C>T)
n.111+1393C>T
n.112-1259C>T
c.805+13C>T (n.805+13C>T)
c.2763+13C>T (n.2763+13C>T)
c.59+13C>T
c.495+13C>T
n.116+601C>T
n.331+505C>T
c.338-1453C>T (n.338-1453C>T)
n.472+13C>T
c.3021+13C>T (n.3021+13C>T)
c.1992+13C>T (n.1992+13C>T)
c.1575+13C>T (n.1575+13C>T)
n.3357+505C>T
n.3870+13C>T
n.4796+13C>T
c.3168+537C>T (n.3168+537C>T)
c.3132+13C>T (n.3132+13C>T)
c.3315+13C>T (n.3315+13C>T)
c.3120+13C>T (n.3120+13C>T)
c.3234+13C>T (n.3234+13C>T)
c.3399+13C>T (n.3399+13C>T)
c.3528+13C>T (n.3528+13C>T)
c.3228+13C>T (n.3228+13C>T)
c.3192+13C>T (n.3192+13C>T)
c.3300+13C>T (n.3300+13C>T)
 gnomAD v4
19g.10352421G>TCA2576618435TYK2c.*1667+13C>A (n.*1667+13C>A)
c.3318+13C>A (n.3318+13C>A)
c.*88+13C>A (n.*88+13C>A)
n.4694+13C>A
n.4127+13C>A
c.*2869+13C>A (n.*2869+13C>A)
c.*1242+505C>A (n.*1242+505C>A)
n.5054+505C>A
n.1420+13C>A
c.*2818+13C>A (n.*2818+13C>A)
n.5172+13C>A
c.3200+505C>A (n.3200+505C>A)
c.492+13C>A
c.3276+13C>A (n.3276+13C>A)
n.352+13C>A
c.214+13C>A (n.214+13C>A)
n.318+13C>A
c.387+13C>A (n.387+13C>A)
n.111+1393C>A
n.112-1259C>A
c.805+13C>A (n.805+13C>A)
c.2763+13C>A (n.2763+13C>A)
c.59+13C>A
c.495+13C>A
n.116+601C>A
n.331+505C>A
c.338-1453C>A (n.338-1453C>A)
n.472+13C>A
c.3021+13C>A (n.3021+13C>A)
c.1992+13C>A (n.1992+13C>A)
c.1575+13C>A (n.1575+13C>A)
n.3357+505C>A
n.3870+13C>A
n.4796+13C>A
c.3168+537C>A (n.3168+537C>A)
c.3132+13C>A (n.3132+13C>A)
c.3315+13C>A (n.3315+13C>A)
c.3120+13C>A (n.3120+13C>A)
c.3234+13C>A (n.3234+13C>A)
c.3399+13C>A (n.3399+13C>A)
c.3528+13C>A (n.3528+13C>A)
c.3228+13C>A (n.3228+13C>A)
c.3192+13C>A (n.3192+13C>A)
c.3300+13C>A (n.3300+13C>A)
 gnomAD v4
19g.10352422C=CA2322387111TYK2c.*1667+12G= (n.*1667+12G=)
c.3318+12G= (n.3318+12G=)
c.*88+12G= (n.*88+12G=)
n.4694+12G=
n.4127+12G=
c.*2869+12G= (n.*2869+12G=)
c.*1242+504G= (n.*1242+504G=)
n.5054+504G=
n.1420+12G=
c.*2818+12G= (n.*2818+12G=)
n.5172+12G=
c.3200+504G= (n.3200+504G=)
c.492+12G=
c.3276+12G= (n.3276+12G=)
n.352+12G=
c.214+12G= (n.214+12G=)
n.318+12G=
c.387+12G= (n.387+12G=)
n.111+1392G=
n.112-1260G=
c.805+12G= (n.805+12G=)
c.2763+12G= (n.2763+12G=)
c.59+12G=
c.495+12G=
n.116+600G=
n.331+504G=
c.338-1454G= (n.338-1454G=)
n.472+12G=
c.3021+12G= (n.3021+12G=)
c.1992+12G= (n.1992+12G=)
c.1575+12G= (n.1575+12G=)
n.3357+504G=
n.3870+12G=
n.4796+12G=
c.3168+536G= (n.3168+536G=)
c.3132+12G= (n.3132+12G=)
c.3315+12G= (n.3315+12G=)
c.3120+12G= (n.3120+12G=)
c.3234+12G= (n.3234+12G=)
c.3399+12G= (n.3399+12G=)
c.3528+12G= (n.3528+12G=)
c.3228+12G= (n.3228+12G=)
c.3192+12G= (n.3192+12G=)
c.3300+12G= (n.3300+12G=)
19g.10352422C>GCA2322387112TYK2c.*1667+12G>C (n.*1667+12G>C)
c.3318+12G>C (n.3318+12G>C)
c.*88+12G>C (n.*88+12G>C)
n.4694+12G>C
n.4127+12G>C
c.*2869+12G>C (n.*2869+12G>C)
c.*1242+504G>C (n.*1242+504G>C)
n.5054+504G>C
n.1420+12G>C
c.*2818+12G>C (n.*2818+12G>C)
n.5172+12G>C
c.3200+504G>C (n.3200+504G>C)
c.492+12G>C
c.3276+12G>C (n.3276+12G>C)
n.352+12G>C
c.214+12G>C (n.214+12G>C)
n.318+12G>C
c.387+12G>C (n.387+12G>C)
n.111+1392G>C
n.112-1260G>C
c.805+12G>C (n.805+12G>C)
c.2763+12G>C (n.2763+12G>C)
c.59+12G>C
c.495+12G>C
n.116+600G>C
n.331+504G>C
c.338-1454G>C (n.338-1454G>C)
n.472+12G>C
c.3021+12G>C (n.3021+12G>C)
c.1992+12G>C (n.1992+12G>C)
c.1575+12G>C (n.1575+12G>C)
n.3357+504G>C
n.3870+12G>C
n.4796+12G>C
c.3168+536G>C (n.3168+536G>C)
c.3132+12G>C (n.3132+12G>C)
c.3315+12G>C (n.3315+12G>C)
c.3120+12G>C (n.3120+12G>C)
c.3234+12G>C (n.3234+12G>C)
c.3399+12G>C (n.3399+12G>C)
c.3528+12G>C (n.3528+12G>C)
c.3228+12G>C (n.3228+12G>C)
c.3192+12G>C (n.3192+12G>C)
c.3300+12G>C (n.3300+12G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352422C>TCA2582370034TYK2c.*1667+12G>A (n.*1667+12G>A)
c.3318+12G>A (n.3318+12G>A)
c.*88+12G>A (n.*88+12G>A)
n.4694+12G>A
n.4127+12G>A
c.*2869+12G>A (n.*2869+12G>A)
c.*1242+504G>A (n.*1242+504G>A)
n.5054+504G>A
n.1420+12G>A
c.*2818+12G>A (n.*2818+12G>A)
n.5172+12G>A
c.3200+504G>A (n.3200+504G>A)
c.492+12G>A
c.3276+12G>A (n.3276+12G>A)
n.352+12G>A
c.214+12G>A (n.214+12G>A)
n.318+12G>A
c.387+12G>A (n.387+12G>A)
n.111+1392G>A
n.112-1260G>A
c.805+12G>A (n.805+12G>A)
c.2763+12G>A (n.2763+12G>A)
c.59+12G>A
c.495+12G>A
n.116+600G>A
n.331+504G>A
c.338-1454G>A (n.338-1454G>A)
n.472+12G>A
c.3021+12G>A (n.3021+12G>A)
c.1992+12G>A (n.1992+12G>A)
c.1575+12G>A (n.1575+12G>A)
n.3357+504G>A
n.3870+12G>A
n.4796+12G>A
c.3168+536G>A (n.3168+536G>A)
c.3132+12G>A (n.3132+12G>A)
c.3315+12G>A (n.3315+12G>A)
c.3120+12G>A (n.3120+12G>A)
c.3234+12G>A (n.3234+12G>A)
c.3399+12G>A (n.3399+12G>A)
c.3528+12G>A (n.3528+12G>A)
c.3228+12G>A (n.3228+12G>A)
c.3192+12G>A (n.3192+12G>A)
c.3300+12G>A (n.3300+12G>A)
 gnomAD v4
19g.10352423C>ACA2582370035TYK2c.*1667+11G>T (n.*1667+11G>T)
c.3318+11G>T (n.3318+11G>T)
c.*88+11G>T (n.*88+11G>T)
n.4694+11G>T
n.4127+11G>T
c.*2869+11G>T (n.*2869+11G>T)
c.*1242+503G>T (n.*1242+503G>T)
n.5054+503G>T
n.1420+11G>T
c.*2818+11G>T (n.*2818+11G>T)
n.5172+11G>T
c.3200+503G>T (n.3200+503G>T)
c.492+11G>T
c.3276+11G>T (n.3276+11G>T)
n.352+11G>T
c.214+11G>T (n.214+11G>T)
n.318+11G>T
c.387+11G>T (n.387+11G>T)
n.111+1391G>T
n.112-1261G>T
c.805+11G>T (n.805+11G>T)
c.2763+11G>T (n.2763+11G>T)
c.59+11G>T
c.495+11G>T
n.116+599G>T
n.331+503G>T
c.338-1455G>T (n.338-1455G>T)
n.472+11G>T
c.3021+11G>T (n.3021+11G>T)
c.1992+11G>T (n.1992+11G>T)
c.1575+11G>T (n.1575+11G>T)
n.3357+503G>T
n.3870+11G>T
n.4796+11G>T
c.3168+535G>T (n.3168+535G>T)
c.3132+11G>T (n.3132+11G>T)
c.3315+11G>T (n.3315+11G>T)
c.3120+11G>T (n.3120+11G>T)
c.3234+11G>T (n.3234+11G>T)
c.3399+11G>T (n.3399+11G>T)
c.3528+11G>T (n.3528+11G>T)
c.3228+11G>T (n.3228+11G>T)
c.3192+11G>T (n.3192+11G>T)
c.3300+11G>T (n.3300+11G>T)
 gnomAD v4
19g.10352423C=CA2322387113TYK2c.*1667+11G= (n.*1667+11G=)
c.3318+11G= (n.3318+11G=)
c.*88+11G= (n.*88+11G=)
n.4694+11G=
n.4127+11G=
c.*2869+11G= (n.*2869+11G=)
c.*1242+503G= (n.*1242+503G=)
n.5054+503G=
n.1420+11G=
c.*2818+11G= (n.*2818+11G=)
n.5172+11G=
c.3200+503G= (n.3200+503G=)
c.492+11G=
c.3276+11G= (n.3276+11G=)
n.352+11G=
c.214+11G= (n.214+11G=)
n.318+11G=
c.387+11G= (n.387+11G=)
n.111+1391G=
n.112-1261G=
c.805+11G= (n.805+11G=)
c.2763+11G= (n.2763+11G=)
c.59+11G=
c.495+11G=
n.116+599G=
n.331+503G=
c.338-1455G= (n.338-1455G=)
n.472+11G=
c.3021+11G= (n.3021+11G=)
c.1992+11G= (n.1992+11G=)
c.1575+11G= (n.1575+11G=)
n.3357+503G=
n.3870+11G=
n.4796+11G=
c.3168+535G= (n.3168+535G=)
c.3132+11G= (n.3132+11G=)
c.3315+11G= (n.3315+11G=)
c.3120+11G= (n.3120+11G=)
c.3234+11G= (n.3234+11G=)
c.3399+11G= (n.3399+11G=)
c.3528+11G= (n.3528+11G=)
c.3228+11G= (n.3228+11G=)
c.3192+11G= (n.3192+11G=)
c.3300+11G= (n.3300+11G=)
19g.10352424delCA2576618436TYK2c.*1667+10del (n.*1667+10del)
c.3318+10del (n.3318+10del)
c.*88+10del (n.*88+10del)
n.4694+10del
n.4127+10del
c.*2869+10del (n.*2869+10del)
c.*1242+502del (n.*1242+502del)
n.5054+502del
n.1420+10del
c.*2818+10del (n.*2818+10del)
n.5172+10del
c.3200+502del (n.3200+502del)
c.492+10del
c.3276+10del (n.3276+10del)
n.352+10del
c.214+10del (n.214+10del)
n.318+10del
c.387+10del (n.387+10del)
n.111+1390del
n.112-1262del
c.805+10del (n.805+10del)
c.2763+10del (n.2763+10del)
c.59+10del
c.495+10del
n.116+598del
n.331+502del
c.338-1456del (n.338-1456del)
n.472+10del
c.3021+10del (n.3021+10del)
c.1992+10del (n.1992+10del)
c.1575+10del (n.1575+10del)
n.3357+502del
n.3870+10del
n.4796+10del
c.3168+534del (n.3168+534del)
c.3132+10del (n.3132+10del)
c.3315+10del (n.3315+10del)
c.3120+10del (n.3120+10del)
c.3234+10del (n.3234+10del)
c.3399+10del (n.3399+10del)
c.3528+10del (n.3528+10del)
c.3228+10del (n.3228+10del)
c.3192+10del (n.3192+10del)
c.3300+10del (n.3300+10del)
19g.10352424T>CCA2582370036TYK2c.*1667+10A>G (n.*1667+10A>G)
c.3318+10A>G (n.3318+10A>G)
c.*88+10A>G (n.*88+10A>G)
n.4694+10A>G
n.4127+10A>G
c.*2869+10A>G (n.*2869+10A>G)
c.*1242+502A>G (n.*1242+502A>G)
n.5054+502A>G
n.1420+10A>G
c.*2818+10A>G (n.*2818+10A>G)
n.5172+10A>G
c.3200+502A>G (n.3200+502A>G)
c.492+10A>G
c.3276+10A>G (n.3276+10A>G)
n.352+10A>G
c.214+10A>G (n.214+10A>G)
n.318+10A>G
c.387+10A>G (n.387+10A>G)
n.111+1390A>G
n.112-1262A>G
c.805+10A>G (n.805+10A>G)
c.2763+10A>G (n.2763+10A>G)
c.59+10A>G
c.495+10A>G
n.116+598A>G
n.331+502A>G
c.338-1456A>G (n.338-1456A>G)
n.472+10A>G
c.3021+10A>G (n.3021+10A>G)
c.1992+10A>G (n.1992+10A>G)
c.1575+10A>G (n.1575+10A>G)
n.3357+502A>G
n.3870+10A>G
n.4796+10A>G
c.3168+534A>G (n.3168+534A>G)
c.3132+10A>G (n.3132+10A>G)
c.3315+10A>G (n.3315+10A>G)
c.3120+10A>G (n.3120+10A>G)
c.3234+10A>G (n.3234+10A>G)
c.3399+10A>G (n.3399+10A>G)
c.3528+10A>G (n.3528+10A>G)
c.3228+10A>G (n.3228+10A>G)
c.3192+10A>G (n.3192+10A>G)
c.3300+10A>G (n.3300+10A>G)
 gnomAD v4
19g.10352424T=CA2322387115TYK2c.*1667+10A= (n.*1667+10A=)
c.3318+10A= (n.3318+10A=)
c.*88+10A= (n.*88+10A=)
n.4694+10A=
n.4127+10A=
c.*2869+10A= (n.*2869+10A=)
c.*1242+502A= (n.*1242+502A=)
n.5054+502A=
n.1420+10A=
c.*2818+10A= (n.*2818+10A=)
n.5172+10A=
c.3200+502A= (n.3200+502A=)
c.492+10A=
c.3276+10A= (n.3276+10A=)
n.352+10A=
c.214+10A= (n.214+10A=)
n.318+10A=
c.387+10A= (n.387+10A=)
n.111+1390A=
n.112-1262A=
c.805+10A= (n.805+10A=)
c.2763+10A= (n.2763+10A=)
c.59+10A=
c.495+10A=
n.116+598A=
n.331+502A=
c.338-1456A= (n.338-1456A=)
n.472+10A=
c.3021+10A= (n.3021+10A=)
c.1992+10A= (n.1992+10A=)
c.1575+10A= (n.1575+10A=)
n.3357+502A=
n.3870+10A=
n.4796+10A=
c.3168+534A= (n.3168+534A=)
c.3132+10A= (n.3132+10A=)
c.3315+10A= (n.3315+10A=)
c.3120+10A= (n.3120+10A=)
c.3234+10A= (n.3234+10A=)
c.3399+10A= (n.3399+10A=)
c.3528+10A= (n.3528+10A=)
c.3228+10A= (n.3228+10A=)
c.3192+10A= (n.3192+10A=)
c.3300+10A= (n.3300+10A=)
19g.10352424dupCA9192763TYK2c.*1667+10dup (n.*1667+10dup)
c.3318+10dup (n.3318+10dup)
c.*88+10dup (n.*88+10dup)
n.4694+10dup
n.4127+10dup
c.*2869+10dup (n.*2869+10dup)
c.*1242+502dup (n.*1242+502dup)
n.5054+502dup
n.1420+10dup
c.*2818+10dup (n.*2818+10dup)
n.5172+10dup
c.3200+502dup (n.3200+502dup)
c.492+10dup
c.3276+10dup (n.3276+10dup)
n.352+10dup
c.214+10dup (n.214+10dup)
n.318+10dup
c.387+10dup (n.387+10dup)
n.111+1390dup
n.112-1262dup
c.805+10dup (n.805+10dup)
c.2763+10dup (n.2763+10dup)
c.59+10dup
c.495+10dup
n.116+598dup
n.331+502dup
c.338-1456dup (n.338-1456dup)
n.472+10dup
c.3021+10dup (n.3021+10dup)
c.1992+10dup (n.1992+10dup)
c.1575+10dup (n.1575+10dup)
n.3357+502dup
n.3870+10dup
n.4796+10dup
c.3168+534dup (n.3168+534dup)
c.3132+10dup (n.3132+10dup)
c.3315+10dup (n.3315+10dup)
c.3120+10dup (n.3120+10dup)
c.3234+10dup (n.3234+10dup)
c.3399+10dup (n.3399+10dup)
c.3528+10dup (n.3528+10dup)
c.3228+10dup (n.3228+10dup)
c.3192+10dup (n.3192+10dup)
c.3300+10dup (n.3300+10dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352425G>ACA2582370038TYK2c.*1667+9C>T (n.*1667+9C>T)
c.3318+9C>T (n.3318+9C>T)
c.*88+9C>T (n.*88+9C>T)
n.4694+9C>T
n.4127+9C>T
c.*2869+9C>T (n.*2869+9C>T)
c.*1242+501C>T (n.*1242+501C>T)
n.5054+501C>T
n.1420+9C>T
c.*2818+9C>T (n.*2818+9C>T)
n.5172+9C>T
c.3200+501C>T (n.3200+501C>T)
c.492+9C>T
c.3276+9C>T (n.3276+9C>T)
n.352+9C>T
c.214+9C>T (n.214+9C>T)
n.318+9C>T
c.387+9C>T (n.387+9C>T)
n.111+1389C>T
n.112-1263C>T
c.805+9C>T (n.805+9C>T)
c.2763+9C>T (n.2763+9C>T)
c.59+9C>T
c.495+9C>T
n.116+597C>T
n.331+501C>T
c.338-1457C>T (n.338-1457C>T)
n.472+9C>T
c.3021+9C>T (n.3021+9C>T)
c.1992+9C>T (n.1992+9C>T)
c.1575+9C>T (n.1575+9C>T)
n.3357+501C>T
n.3870+9C>T
n.4796+9C>T
c.3168+533C>T (n.3168+533C>T)
c.3132+9C>T (n.3132+9C>T)
c.3315+9C>T (n.3315+9C>T)
c.3120+9C>T (n.3120+9C>T)
c.3234+9C>T (n.3234+9C>T)
c.3399+9C>T (n.3399+9C>T)
c.3528+9C>T (n.3528+9C>T)
c.3228+9C>T (n.3228+9C>T)
c.3192+9C>T (n.3192+9C>T)
c.3300+9C>T (n.3300+9C>T)
 gnomAD v4
19g.10352425G>TCA2582370039TYK2c.*1667+9C>A (n.*1667+9C>A)
c.3318+9C>A (n.3318+9C>A)
c.*88+9C>A (n.*88+9C>A)
n.4694+9C>A
n.4127+9C>A
c.*2869+9C>A (n.*2869+9C>A)
c.*1242+501C>A (n.*1242+501C>A)
n.5054+501C>A
n.1420+9C>A
c.*2818+9C>A (n.*2818+9C>A)
n.5172+9C>A
c.3200+501C>A (n.3200+501C>A)
c.492+9C>A
c.3276+9C>A (n.3276+9C>A)
n.352+9C>A
c.214+9C>A (n.214+9C>A)
n.318+9C>A
c.387+9C>A (n.387+9C>A)
n.111+1389C>A
n.112-1263C>A
c.805+9C>A (n.805+9C>A)
c.2763+9C>A (n.2763+9C>A)
c.59+9C>A
c.495+9C>A
n.116+597C>A
n.331+501C>A
c.338-1457C>A (n.338-1457C>A)
n.472+9C>A
c.3021+9C>A (n.3021+9C>A)
c.1992+9C>A (n.1992+9C>A)
c.1575+9C>A (n.1575+9C>A)
n.3357+501C>A
n.3870+9C>A
n.4796+9C>A
c.3168+533C>A (n.3168+533C>A)
c.3132+9C>A (n.3132+9C>A)
c.3315+9C>A (n.3315+9C>A)
c.3120+9C>A (n.3120+9C>A)
c.3234+9C>A (n.3234+9C>A)
c.3399+9C>A (n.3399+9C>A)
c.3528+9C>A (n.3528+9C>A)
c.3228+9C>A (n.3228+9C>A)
c.3192+9C>A (n.3192+9C>A)
c.3300+9C>A (n.3300+9C>A)
 gnomAD v4
19g.10352425_10352426delCA2576618437TYK2c.*1667+8_*1667+9del (n.*1667+8_*1667+9del)
c.3318+8_3318+9del (n.3318+8_3318+9del)
c.*88+8_*88+9del (n.*88+8_*88+9del)
n.4694+8_4694+9del
n.4127+8_4127+9del
c.*2869+8_*2869+9del (n.*2869+8_*2869+9del)
c.*1242+500_*1242+501del (n.*1242+500_*1242+501del)
n.5054+500_5054+501del
n.1420+8_1420+9del
c.*2818+8_*2818+9del (n.*2818+8_*2818+9del)
n.5172+8_5172+9del
c.3200+500_3200+501del (n.3200+500_3200+501del)
c.492+8_492+9del
c.3276+8_3276+9del (n.3276+8_3276+9del)
n.352+8_352+9del
c.214+8_214+9del (n.214+8_214+9del)
n.318+8_318+9del
c.387+8_387+9del (n.387+8_387+9del)
n.111+1388_111+1389del
n.112-1264_112-1263del
c.805+8_805+9del (n.805+8_805+9del)
c.2763+8_2763+9del (n.2763+8_2763+9del)
c.59+8_59+9del
c.495+8_495+9del
n.116+596_116+597del
n.331+500_331+501del
c.338-1458_338-1457del (n.338-1458_338-1457del)
n.472+8_472+9del
c.3021+8_3021+9del (n.3021+8_3021+9del)
c.1992+8_1992+9del (n.1992+8_1992+9del)
c.1575+8_1575+9del (n.1575+8_1575+9del)
n.3357+500_3357+501del
n.3870+8_3870+9del
n.4796+8_4796+9del
c.3168+532_3168+533del (n.3168+532_3168+533del)
c.3132+8_3132+9del (n.3132+8_3132+9del)
c.3315+8_3315+9del (n.3315+8_3315+9del)
c.3120+8_3120+9del (n.3120+8_3120+9del)
c.3234+8_3234+9del (n.3234+8_3234+9del)
c.3399+8_3399+9del (n.3399+8_3399+9del)
c.3528+8_3528+9del (n.3528+8_3528+9del)
c.3228+8_3228+9del (n.3228+8_3228+9del)
c.3192+8_3192+9del (n.3192+8_3192+9del)
c.3300+8_3300+9del (n.3300+8_3300+9del)
19g.10352426dupCA2322387116TYK2c.*1667+9dup (n.*1667+9dup)
c.3318+9dup (n.3318+9dup)
c.*88+9dup (n.*88+9dup)
n.4694+9dup
n.4127+9dup
c.*2869+9dup (n.*2869+9dup)
c.*1242+501dup (n.*1242+501dup)
n.5054+501dup
n.1420+9dup
c.*2818+9dup (n.*2818+9dup)
n.5172+9dup
c.3200+501dup (n.3200+501dup)
c.492+9dup
c.3276+9dup (n.3276+9dup)
n.352+9dup
c.214+9dup (n.214+9dup)
n.318+9dup
c.387+9dup (n.387+9dup)
n.111+1389dup
n.112-1263dup
c.805+9dup (n.805+9dup)
c.2763+9dup (n.2763+9dup)
c.59+9dup
c.495+9dup
n.116+597dup
n.331+501dup
c.338-1457dup (n.338-1457dup)
n.472+9dup
c.3021+9dup (n.3021+9dup)
c.1992+9dup (n.1992+9dup)
c.1575+9dup (n.1575+9dup)
n.3357+501dup
n.3870+9dup
n.4796+9dup
c.3168+533dup (n.3168+533dup)
c.3132+9dup (n.3132+9dup)
c.3315+9dup (n.3315+9dup)
c.3120+9dup (n.3120+9dup)
c.3234+9dup (n.3234+9dup)
c.3399+9dup (n.3399+9dup)
c.3528+9dup (n.3528+9dup)
c.3228+9dup (n.3228+9dup)
c.3192+9dup (n.3192+9dup)
c.3300+9dup (n.3300+9dup)
 dbSNP
19g.10352426delCA2582370037TYK2c.*1667+9del (n.*1667+9del)
c.3318+9del (n.3318+9del)
c.*88+9del (n.*88+9del)
n.4694+9del
n.4127+9del
c.*2869+9del (n.*2869+9del)
c.*1242+501del (n.*1242+501del)
n.5054+501del
n.1420+9del
c.*2818+9del (n.*2818+9del)
n.5172+9del
c.3200+501del (n.3200+501del)
c.492+9del
c.3276+9del (n.3276+9del)
n.352+9del
c.214+9del (n.214+9del)
n.318+9del
c.387+9del (n.387+9del)
n.111+1389del
n.112-1263del
c.805+9del (n.805+9del)
c.2763+9del (n.2763+9del)
c.59+9del
c.495+9del
n.116+597del
n.331+501del
c.338-1457del (n.338-1457del)
n.472+9del
c.3021+9del (n.3021+9del)
c.1992+9del (n.1992+9del)
c.1575+9del (n.1575+9del)
n.3357+501del
n.3870+9del
n.4796+9del
c.3168+533del (n.3168+533del)
c.3132+9del (n.3132+9del)
c.3315+9del (n.3315+9del)
c.3120+9del (n.3120+9del)
c.3234+9del (n.3234+9del)
c.3399+9del (n.3399+9del)
c.3528+9del (n.3528+9del)
c.3228+9del (n.3228+9del)
c.3192+9del (n.3192+9del)
c.3300+9del (n.3300+9del)
 gnomAD v4
19g.10352426G>ACA2582370040TYK2c.*1667+8C>T (n.*1667+8C>T)
c.3318+8C>T (n.3318+8C>T)
c.*88+8C>T (n.*88+8C>T)
n.4694+8C>T
n.4127+8C>T
c.*2869+8C>T (n.*2869+8C>T)
c.*1242+500C>T (n.*1242+500C>T)
n.5054+500C>T
n.1420+8C>T
c.*2818+8C>T (n.*2818+8C>T)
n.5172+8C>T
c.3200+500C>T (n.3200+500C>T)
c.492+8C>T
c.3276+8C>T (n.3276+8C>T)
n.352+8C>T
c.214+8C>T (n.214+8C>T)
n.318+8C>T
c.387+8C>T (n.387+8C>T)
n.111+1388C>T
n.112-1264C>T
c.805+8C>T (n.805+8C>T)
c.2763+8C>T (n.2763+8C>T)
c.59+8C>T
c.495+8C>T
n.116+596C>T
n.331+500C>T
c.338-1458C>T (n.338-1458C>T)
n.472+8C>T
c.3021+8C>T (n.3021+8C>T)
c.1992+8C>T (n.1992+8C>T)
c.1575+8C>T (n.1575+8C>T)
n.3357+500C>T
n.3870+8C>T
n.4796+8C>T
c.3168+532C>T (n.3168+532C>T)
c.3132+8C>T (n.3132+8C>T)
c.3315+8C>T (n.3315+8C>T)
c.3120+8C>T (n.3120+8C>T)
c.3234+8C>T (n.3234+8C>T)
c.3399+8C>T (n.3399+8C>T)
c.3528+8C>T (n.3528+8C>T)
c.3228+8C>T (n.3228+8C>T)
c.3192+8C>T (n.3192+8C>T)
c.3300+8C>T (n.3300+8C>T)
 gnomAD v4
19g.10352426G>CCA631725039TYK2c.*1667+8C>G (n.*1667+8C>G)
c.3318+8C>G (n.3318+8C>G)
c.*88+8C>G (n.*88+8C>G)
n.4694+8C>G
n.4127+8C>G
c.*2869+8C>G (n.*2869+8C>G)
c.*1242+500C>G (n.*1242+500C>G)
n.5054+500C>G
n.1420+8C>G
c.*2818+8C>G (n.*2818+8C>G)
n.5172+8C>G
c.3200+500C>G (n.3200+500C>G)
c.492+8C>G
c.3276+8C>G (n.3276+8C>G)
n.352+8C>G
c.214+8C>G (n.214+8C>G)
n.318+8C>G
c.387+8C>G (n.387+8C>G)
n.111+1388C>G
n.112-1264C>G
c.805+8C>G (n.805+8C>G)
c.2763+8C>G (n.2763+8C>G)
c.59+8C>G
c.495+8C>G
n.116+596C>G
n.331+500C>G
c.338-1458C>G (n.338-1458C>G)
n.472+8C>G
c.3021+8C>G (n.3021+8C>G)
c.1992+8C>G (n.1992+8C>G)
c.1575+8C>G (n.1575+8C>G)
n.3357+500C>G
n.3870+8C>G
n.4796+8C>G
c.3168+532C>G (n.3168+532C>G)
c.3132+8C>G (n.3132+8C>G)
c.3315+8C>G (n.3315+8C>G)
c.3120+8C>G (n.3120+8C>G)
c.3234+8C>G (n.3234+8C>G)
c.3399+8C>G (n.3399+8C>G)
c.3528+8C>G (n.3528+8C>G)
c.3228+8C>G (n.3228+8C>G)
c.3192+8C>G (n.3192+8C>G)
c.3300+8C>G (n.3300+8C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352426G=CA2322387117TYK2c.*1667+8C= (n.*1667+8C=)
c.3318+8C= (n.3318+8C=)
c.*88+8C= (n.*88+8C=)
n.4694+8C=
n.4127+8C=
c.*2869+8C= (n.*2869+8C=)
c.*1242+500C= (n.*1242+500C=)
n.5054+500C=
n.1420+8C=
c.*2818+8C= (n.*2818+8C=)
n.5172+8C=
c.3200+500C= (n.3200+500C=)
c.492+8C=
c.3276+8C= (n.3276+8C=)
n.352+8C=
c.214+8C= (n.214+8C=)
n.318+8C=
c.387+8C= (n.387+8C=)
n.111+1388C=
n.112-1264C=
c.805+8C= (n.805+8C=)
c.2763+8C= (n.2763+8C=)
c.59+8C=
c.495+8C=
n.116+596C=
n.331+500C=
c.338-1458C= (n.338-1458C=)
n.472+8C=
c.3021+8C= (n.3021+8C=)
c.1992+8C= (n.1992+8C=)
c.1575+8C= (n.1575+8C=)
n.3357+500C=
n.3870+8C=
n.4796+8C=
c.3168+532C= (n.3168+532C=)
c.3132+8C= (n.3132+8C=)
c.3315+8C= (n.3315+8C=)
c.3120+8C= (n.3120+8C=)
c.3234+8C= (n.3234+8C=)
c.3399+8C= (n.3399+8C=)
c.3528+8C= (n.3528+8C=)
c.3228+8C= (n.3228+8C=)
c.3192+8C= (n.3192+8C=)
c.3300+8C= (n.3300+8C=)
19g.10352426G>TCA2582370041TYK2c.*1667+8C>A (n.*1667+8C>A)
c.3318+8C>A (n.3318+8C>A)
c.*88+8C>A (n.*88+8C>A)
n.4694+8C>A
n.4127+8C>A
c.*2869+8C>A (n.*2869+8C>A)
c.*1242+500C>A (n.*1242+500C>A)
n.5054+500C>A
n.1420+8C>A
c.*2818+8C>A (n.*2818+8C>A)
n.5172+8C>A
c.3200+500C>A (n.3200+500C>A)
c.492+8C>A
c.3276+8C>A (n.3276+8C>A)
n.352+8C>A
c.214+8C>A (n.214+8C>A)
n.318+8C>A
c.387+8C>A (n.387+8C>A)
n.111+1388C>A
n.112-1264C>A
c.805+8C>A (n.805+8C>A)
c.2763+8C>A (n.2763+8C>A)
c.59+8C>A
c.495+8C>A
n.116+596C>A
n.331+500C>A
c.338-1458C>A (n.338-1458C>A)
n.472+8C>A
c.3021+8C>A (n.3021+8C>A)
c.1992+8C>A (n.1992+8C>A)
c.1575+8C>A (n.1575+8C>A)
n.3357+500C>A
n.3870+8C>A
n.4796+8C>A
c.3168+532C>A (n.3168+532C>A)
c.3132+8C>A (n.3132+8C>A)
c.3315+8C>A (n.3315+8C>A)
c.3120+8C>A (n.3120+8C>A)
c.3234+8C>A (n.3234+8C>A)
c.3399+8C>A (n.3399+8C>A)
c.3528+8C>A (n.3528+8C>A)
c.3228+8C>A (n.3228+8C>A)
c.3192+8C>A (n.3192+8C>A)
c.3300+8C>A (n.3300+8C>A)
 gnomAD v4
19g.10352427C>ACA9192764TYK2c.*1667+7G>T (n.*1667+7G>T)
c.3318+7G>T (n.3318+7G>T)
c.*88+7G>T (n.*88+7G>T)
n.4694+7G>T
n.4127+7G>T
c.*2869+7G>T (n.*2869+7G>T)
c.*1242+499G>T (n.*1242+499G>T)
n.5054+499G>T
n.1420+7G>T
c.*2818+7G>T (n.*2818+7G>T)
n.5172+7G>T
c.3200+499G>T (n.3200+499G>T)
c.492+7G>T
c.3276+7G>T (n.3276+7G>T)
n.352+7G>T
c.214+7G>T (n.214+7G>T)
n.318+7G>T
c.387+7G>T (n.387+7G>T)
n.111+1387G>T
n.112-1265G>T
c.805+7G>T (n.805+7G>T)
c.2763+7G>T (n.2763+7G>T)
c.59+7G>T
c.495+7G>T
n.116+595G>T
n.331+499G>T
c.338-1459G>T (n.338-1459G>T)
n.472+7G>T
c.3021+7G>T (n.3021+7G>T)
c.1992+7G>T (n.1992+7G>T)
c.1575+7G>T (n.1575+7G>T)
n.3357+499G>T
n.3870+7G>T
n.4796+7G>T
c.3168+531G>T (n.3168+531G>T)
c.3132+7G>T (n.3132+7G>T)
c.3315+7G>T (n.3315+7G>T)
c.3120+7G>T (n.3120+7G>T)
c.3234+7G>T (n.3234+7G>T)
c.3399+7G>T (n.3399+7G>T)
c.3528+7G>T (n.3528+7G>T)
c.3228+7G>T (n.3228+7G>T)
c.3192+7G>T (n.3192+7G>T)
c.3300+7G>T (n.3300+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352427C=CA2322387119TYK2c.*1667+7G= (n.*1667+7G=)
c.3318+7G= (n.3318+7G=)
c.*88+7G= (n.*88+7G=)
n.4694+7G=
n.4127+7G=
c.*2869+7G= (n.*2869+7G=)
c.*1242+499G= (n.*1242+499G=)
n.5054+499G=
n.1420+7G=
c.*2818+7G= (n.*2818+7G=)
n.5172+7G=
c.3200+499G= (n.3200+499G=)
c.492+7G=
c.3276+7G= (n.3276+7G=)
n.352+7G=
c.214+7G= (n.214+7G=)
n.318+7G=
c.387+7G= (n.387+7G=)
n.111+1387G=
n.112-1265G=
c.805+7G= (n.805+7G=)
c.2763+7G= (n.2763+7G=)
c.59+7G=
c.495+7G=
n.116+595G=
n.331+499G=
c.338-1459G= (n.338-1459G=)
n.472+7G=
c.3021+7G= (n.3021+7G=)
c.1992+7G= (n.1992+7G=)
c.1575+7G= (n.1575+7G=)
n.3357+499G=
n.3870+7G=
n.4796+7G=
c.3168+531G= (n.3168+531G=)
c.3132+7G= (n.3132+7G=)
c.3315+7G= (n.3315+7G=)
c.3120+7G= (n.3120+7G=)
c.3234+7G= (n.3234+7G=)
c.3399+7G= (n.3399+7G=)
c.3528+7G= (n.3528+7G=)
c.3228+7G= (n.3228+7G=)
c.3192+7G= (n.3192+7G=)
c.3300+7G= (n.3300+7G=)
19g.10352427C>TCA305192697TYK2c.*1667+7G>A (n.*1667+7G>A)
c.3318+7G>A (n.3318+7G>A)
c.*88+7G>A (n.*88+7G>A)
n.4694+7G>A
n.4127+7G>A
c.*2869+7G>A (n.*2869+7G>A)
c.*1242+499G>A (n.*1242+499G>A)
n.5054+499G>A
n.1420+7G>A
c.*2818+7G>A (n.*2818+7G>A)
n.5172+7G>A
c.3200+499G>A (n.3200+499G>A)
c.492+7G>A
c.3276+7G>A (n.3276+7G>A)
n.352+7G>A
c.214+7G>A (n.214+7G>A)
n.318+7G>A
c.387+7G>A (n.387+7G>A)
n.111+1387G>A
n.112-1265G>A
c.805+7G>A (n.805+7G>A)
c.2763+7G>A (n.2763+7G>A)
c.59+7G>A
c.495+7G>A
n.116+595G>A
n.331+499G>A
c.338-1459G>A (n.338-1459G>A)
n.472+7G>A
c.3021+7G>A (n.3021+7G>A)
c.1992+7G>A (n.1992+7G>A)
c.1575+7G>A (n.1575+7G>A)
n.3357+499G>A
n.3870+7G>A
n.4796+7G>A
c.3168+531G>A (n.3168+531G>A)
c.3132+7G>A (n.3132+7G>A)
c.3315+7G>A (n.3315+7G>A)
c.3120+7G>A (n.3120+7G>A)
c.3234+7G>A (n.3234+7G>A)
c.3399+7G>A (n.3399+7G>A)
c.3528+7G>A (n.3528+7G>A)
c.3228+7G>A (n.3228+7G>A)
c.3192+7G>A (n.3192+7G>A)
c.3300+7G>A (n.3300+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352430_10352431delCA2582370042TYK2c.*1667+6_*1667+7del (n.*1667+6_*1667+7del)
c.3318+6_3318+7del (n.3318+6_3318+7del)
c.*88+6_*88+7del (n.*88+6_*88+7del)
n.4694+6_4694+7del
n.4127+6_4127+7del
c.*2869+6_*2869+7del (n.*2869+6_*2869+7del)
c.*1242+498_*1242+499del (n.*1242+498_*1242+499del)
n.5054+498_5054+499del
n.1420+6_1420+7del
c.*2818+6_*2818+7del (n.*2818+6_*2818+7del)
n.5172+6_5172+7del
c.3200+498_3200+499del (n.3200+498_3200+499del)
c.492+6_492+7del
c.3276+6_3276+7del (n.3276+6_3276+7del)
n.352+6_352+7del
c.214+6_214+7del (n.214+6_214+7del)
n.318+6_318+7del
c.387+6_387+7del (n.387+6_387+7del)
n.111+1386_111+1387del
n.112-1266_112-1265del
c.805+6_805+7del (n.805+6_805+7del)
c.2763+6_2763+7del (n.2763+6_2763+7del)
c.59+6_59+7del
c.495+6_495+7del
n.116+594_116+595del
n.331+498_331+499del
c.338-1460_338-1459del (n.338-1460_338-1459del)
n.472+6_472+7del
c.3021+6_3021+7del (n.3021+6_3021+7del)
c.1992+6_1992+7del (n.1992+6_1992+7del)
c.1575+6_1575+7del (n.1575+6_1575+7del)
n.3357+498_3357+499del
n.3870+6_3870+7del
n.4796+6_4796+7del
c.3168+530_3168+531del (n.3168+530_3168+531del)
c.3132+6_3132+7del (n.3132+6_3132+7del)
c.3315+6_3315+7del (n.3315+6_3315+7del)
c.3120+6_3120+7del (n.3120+6_3120+7del)
c.3234+6_3234+7del (n.3234+6_3234+7del)
c.3399+6_3399+7del (n.3399+6_3399+7del)
c.3528+6_3528+7del (n.3528+6_3528+7del)
c.3228+6_3228+7del (n.3228+6_3228+7del)
c.3192+6_3192+7del (n.3192+6_3192+7del)
c.3300+6_3300+7del (n.3300+6_3300+7del)
 gnomAD v4
19g.10352428T>ACA916081218TYK2c.*1667+6A>T (n.*1667+6A>T)
c.3318+6A>T (n.3318+6A>T)
c.*88+6A>T (n.*88+6A>T)
n.4694+6A>T
n.4127+6A>T
c.*2869+6A>T (n.*2869+6A>T)
c.*1242+498A>T (n.*1242+498A>T)
n.5054+498A>T
n.1420+6A>T
c.*2818+6A>T (n.*2818+6A>T)
n.5172+6A>T
c.3200+498A>T (n.3200+498A>T)
c.492+6A>T
c.3276+6A>T (n.3276+6A>T)
n.352+6A>T
c.214+6A>T (n.214+6A>T)
n.318+6A>T
c.387+6A>T (n.387+6A>T)
n.111+1386A>T
n.112-1266A>T
c.805+6A>T (n.805+6A>T)
c.2763+6A>T (n.2763+6A>T)
c.59+6A>T
c.495+6A>T
n.116+594A>T
n.331+498A>T
c.338-1460A>T (n.338-1460A>T)
n.472+6A>T
c.3021+6A>T (n.3021+6A>T)
c.1992+6A>T (n.1992+6A>T)
c.1575+6A>T (n.1575+6A>T)
n.3357+498A>T
n.3870+6A>T
n.4796+6A>T
c.3168+530A>T (n.3168+530A>T)
c.3132+6A>T (n.3132+6A>T)
c.3315+6A>T (n.3315+6A>T)
c.3120+6A>T (n.3120+6A>T)
c.3234+6A>T (n.3234+6A>T)
c.3399+6A>T (n.3399+6A>T)
c.3528+6A>T (n.3528+6A>T)
c.3228+6A>T (n.3228+6A>T)
c.3192+6A>T (n.3192+6A>T)
c.3300+6A>T (n.3300+6A>T)
 ClinVar dbSNP
19g.10352428T>CCA2813572624TYK2c.*1667+6A>G (n.*1667+6A>G)
c.3318+6A>G (n.3318+6A>G)
c.*88+6A>G (n.*88+6A>G)
n.4694+6A>G
n.4127+6A>G
c.*2869+6A>G (n.*2869+6A>G)
c.*1242+498A>G (n.*1242+498A>G)
n.5054+498A>G
n.1420+6A>G
c.*2818+6A>G (n.*2818+6A>G)
n.5172+6A>G
c.3200+498A>G (n.3200+498A>G)
c.492+6A>G
c.3276+6A>G (n.3276+6A>G)
n.352+6A>G
c.214+6A>G (n.214+6A>G)
n.318+6A>G
c.387+6A>G (n.387+6A>G)
n.111+1386A>G
n.112-1266A>G
c.805+6A>G (n.805+6A>G)
c.2763+6A>G (n.2763+6A>G)
c.59+6A>G
c.495+6A>G
n.116+594A>G
n.331+498A>G
c.338-1460A>G (n.338-1460A>G)
n.472+6A>G
c.3021+6A>G (n.3021+6A>G)
c.1992+6A>G (n.1992+6A>G)
c.1575+6A>G (n.1575+6A>G)
n.3357+498A>G
n.3870+6A>G
n.4796+6A>G
c.3168+530A>G (n.3168+530A>G)
c.3132+6A>G (n.3132+6A>G)
c.3315+6A>G (n.3315+6A>G)
c.3120+6A>G (n.3120+6A>G)
c.3234+6A>G (n.3234+6A>G)
c.3399+6A>G (n.3399+6A>G)
c.3528+6A>G (n.3528+6A>G)
c.3228+6A>G (n.3228+6A>G)
c.3192+6A>G (n.3192+6A>G)
c.3300+6A>G (n.3300+6A>G)
19g.10352428T=CA2322387122TYK2c.*1667+6A= (n.*1667+6A=)
c.3318+6A= (n.3318+6A=)
c.*88+6A= (n.*88+6A=)
n.4694+6A=
n.4127+6A=
c.*2869+6A= (n.*2869+6A=)
c.*1242+498A= (n.*1242+498A=)
n.5054+498A=
n.1420+6A=
c.*2818+6A= (n.*2818+6A=)
n.5172+6A=
c.3200+498A= (n.3200+498A=)
c.492+6A=
c.3276+6A= (n.3276+6A=)
n.352+6A=
c.214+6A= (n.214+6A=)
n.318+6A=
c.387+6A= (n.387+6A=)
n.111+1386A=
n.112-1266A=
c.805+6A= (n.805+6A=)
c.2763+6A= (n.2763+6A=)
c.59+6A=
c.495+6A=
n.116+594A=
n.331+498A=
c.338-1460A= (n.338-1460A=)
n.472+6A=
c.3021+6A= (n.3021+6A=)
c.1992+6A= (n.1992+6A=)
c.1575+6A= (n.1575+6A=)
n.3357+498A=
n.3870+6A=
n.4796+6A=
c.3168+530A= (n.3168+530A=)
c.3132+6A= (n.3132+6A=)
c.3315+6A= (n.3315+6A=)
c.3120+6A= (n.3120+6A=)
c.3234+6A= (n.3234+6A=)
c.3399+6A= (n.3399+6A=)
c.3528+6A= (n.3528+6A=)
c.3228+6A= (n.3228+6A=)
c.3192+6A= (n.3192+6A=)
c.3300+6A= (n.3300+6A=)
19g.10352429C=CA2322387125TYK2c.*1667+5G= (n.*1667+5G=)
c.3318+5G= (n.3318+5G=)
c.*88+5G= (n.*88+5G=)
n.4694+5G=
n.4127+5G=
c.*2869+5G= (n.*2869+5G=)
c.*1242+497G= (n.*1242+497G=)
n.5054+497G=
n.1420+5G=
c.*2818+5G= (n.*2818+5G=)
n.5172+5G=
c.3200+497G= (n.3200+497G=)
c.492+5G=
c.3276+5G= (n.3276+5G=)
n.352+5G=
c.214+5G= (n.214+5G=)
n.318+5G=
c.387+5G= (n.387+5G=)
n.111+1385G=
n.112-1267G=
c.805+5G= (n.805+5G=)
c.2763+5G= (n.2763+5G=)
c.59+5G=
c.495+5G=
n.116+593G=
n.331+497G=
c.338-1461G= (n.338-1461G=)
n.472+5G=
c.3021+5G= (n.3021+5G=)
c.1992+5G= (n.1992+5G=)
c.1575+5G= (n.1575+5G=)
n.3357+497G=
n.3870+5G=
n.4796+5G=
c.3168+529G= (n.3168+529G=)
c.3132+5G= (n.3132+5G=)
c.3315+5G= (n.3315+5G=)
c.3120+5G= (n.3120+5G=)
c.3234+5G= (n.3234+5G=)
c.3399+5G= (n.3399+5G=)
c.3528+5G= (n.3528+5G=)
c.3228+5G= (n.3228+5G=)
c.3192+5G= (n.3192+5G=)
c.3300+5G= (n.3300+5G=)
19g.10352429C>GCA2582370043TYK2c.*1667+5G>C (n.*1667+5G>C)
c.3318+5G>C (n.3318+5G>C)
c.*88+5G>C (n.*88+5G>C)
n.4694+5G>C
n.4127+5G>C
c.*2869+5G>C (n.*2869+5G>C)
c.*1242+497G>C (n.*1242+497G>C)
n.5054+497G>C
n.1420+5G>C
c.*2818+5G>C (n.*2818+5G>C)
n.5172+5G>C
c.3200+497G>C (n.3200+497G>C)
c.492+5G>C
c.3276+5G>C (n.3276+5G>C)
n.352+5G>C
c.214+5G>C (n.214+5G>C)
n.318+5G>C
c.387+5G>C (n.387+5G>C)
n.111+1385G>C
n.112-1267G>C
c.805+5G>C (n.805+5G>C)
c.2763+5G>C (n.2763+5G>C)
c.59+5G>C
c.495+5G>C
n.116+593G>C
n.331+497G>C
c.338-1461G>C (n.338-1461G>C)
n.472+5G>C
c.3021+5G>C (n.3021+5G>C)
c.1992+5G>C (n.1992+5G>C)
c.1575+5G>C (n.1575+5G>C)
n.3357+497G>C
n.3870+5G>C
n.4796+5G>C
c.3168+529G>C (n.3168+529G>C)
c.3132+5G>C (n.3132+5G>C)
c.3315+5G>C (n.3315+5G>C)
c.3120+5G>C (n.3120+5G>C)
c.3234+5G>C (n.3234+5G>C)
c.3399+5G>C (n.3399+5G>C)
c.3528+5G>C (n.3528+5G>C)
c.3228+5G>C (n.3228+5G>C)
c.3192+5G>C (n.3192+5G>C)
c.3300+5G>C (n.3300+5G>C)
 gnomAD v4
19g.10352429C>TCA9192765TYK2c.*1667+5G>A (n.*1667+5G>A)
c.3318+5G>A (n.3318+5G>A)
c.*88+5G>A (n.*88+5G>A)
n.4694+5G>A
n.4127+5G>A
c.*2869+5G>A (n.*2869+5G>A)
c.*1242+497G>A (n.*1242+497G>A)
n.5054+497G>A
n.1420+5G>A
c.*2818+5G>A (n.*2818+5G>A)
n.5172+5G>A
c.3200+497G>A (n.3200+497G>A)
c.492+5G>A
c.3276+5G>A (n.3276+5G>A)
n.352+5G>A
c.214+5G>A (n.214+5G>A)
n.318+5G>A
c.387+5G>A (n.387+5G>A)
n.111+1385G>A
n.112-1267G>A
c.805+5G>A (n.805+5G>A)
c.2763+5G>A (n.2763+5G>A)
c.59+5G>A
c.495+5G>A
n.116+593G>A
n.331+497G>A
c.338-1461G>A (n.338-1461G>A)
n.472+5G>A
c.3021+5G>A (n.3021+5G>A)
c.1992+5G>A (n.1992+5G>A)
c.1575+5G>A (n.1575+5G>A)
n.3357+497G>A
n.3870+5G>A
n.4796+5G>A
c.3168+529G>A (n.3168+529G>A)
c.3132+5G>A (n.3132+5G>A)
c.3315+5G>A (n.3315+5G>A)
c.3120+5G>A (n.3120+5G>A)
c.3234+5G>A (n.3234+5G>A)
c.3399+5G>A (n.3399+5G>A)
c.3528+5G>A (n.3528+5G>A)
c.3228+5G>A (n.3228+5G>A)
c.3192+5G>A (n.3192+5G>A)
c.3300+5G>A (n.3300+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352431C>TCA2582370044TYK2c.*1667+3G>A (n.*1667+3G>A)
c.3318+3G>A (n.3318+3G>A)
c.*88+3G>A (n.*88+3G>A)
n.4694+3G>A
n.4127+3G>A
c.*2869+3G>A (n.*2869+3G>A)
c.*1242+495G>A (n.*1242+495G>A)
n.5054+495G>A
n.1420+3G>A
c.*2818+3G>A (n.*2818+3G>A)
n.5172+3G>A
c.3200+495G>A (n.3200+495G>A)
c.492+3G>A
c.3276+3G>A (n.3276+3G>A)
n.352+3G>A
c.214+3G>A (n.214+3G>A)
n.318+3G>A
c.387+3G>A (n.387+3G>A)
n.111+1383G>A
n.112-1269G>A
c.805+3G>A (n.805+3G>A)
c.2763+3G>A (n.2763+3G>A)
c.59+3G>A
c.495+3G>A
n.116+591G>A
n.331+495G>A
c.338-1463G>A (n.338-1463G>A)
n.472+3G>A
c.3021+3G>A (n.3021+3G>A)
c.1992+3G>A (n.1992+3G>A)
c.1575+3G>A (n.1575+3G>A)
n.3357+495G>A
n.3870+3G>A
n.4796+3G>A
c.3168+527G>A (n.3168+527G>A)
c.3132+3G>A (n.3132+3G>A)
c.3315+3G>A (n.3315+3G>A)
c.3120+3G>A (n.3120+3G>A)
c.3234+3G>A (n.3234+3G>A)
c.3399+3G>A (n.3399+3G>A)
c.3528+3G>A (n.3528+3G>A)
c.3228+3G>A (n.3228+3G>A)
c.3192+3G>A (n.3192+3G>A)
c.3300+3G>A (n.3300+3G>A)
 gnomAD v4
19g.10352432A>CCA403982781TYK2c.*1667+2T>G (n.*1667+2T>G)
c.3318+2T>G (n.3318+2T>G)
c.*88+2T>G (n.*88+2T>G)
n.4694+2T>G
n.4127+2T>G
c.*2869+2T>G (n.*2869+2T>G)
c.*1242+494T>G (n.*1242+494T>G)
n.5054+494T>G
n.1420+2T>G
c.*2818+2T>G (n.*2818+2T>G)
n.5172+2T>G
c.3200+494T>G (n.3200+494T>G)
c.492+2T>G
c.3276+2T>G (n.3276+2T>G)
n.352+2T>G
c.214+2T>G (n.214+2T>G)
n.318+2T>G
c.387+2T>G (n.387+2T>G)
n.111+1382T>G
n.112-1270T>G
c.805+2T>G (n.805+2T>G)
c.2763+2T>G (n.2763+2T>G)
c.59+2T>G
c.495+2T>G
n.116+590T>G
n.331+494T>G
c.338-1464T>G (n.338-1464T>G)
n.472+2T>G
c.3021+2T>G (n.3021+2T>G)
c.1992+2T>G (n.1992+2T>G)
c.1575+2T>G (n.1575+2T>G)
n.3357+494T>G
n.3870+2T>G
n.4796+2T>G
c.3168+526T>G (n.3168+526T>G)
c.3132+2T>G (n.3132+2T>G)
c.3315+2T>G (n.3315+2T>G)
c.3120+2T>G (n.3120+2T>G)
c.3234+2T>G (n.3234+2T>G)
c.3399+2T>G (n.3399+2T>G)
c.3528+2T>G (n.3528+2T>G)
c.3228+2T>G (n.3228+2T>G)
c.3192+2T>G (n.3192+2T>G)
c.3300+2T>G (n.3300+2T>G)
19g.10352432A>GCA403982784TYK2c.*1667+2T>C (n.*1667+2T>C)
c.3318+2T>C (n.3318+2T>C)
c.*88+2T>C (n.*88+2T>C)
n.4694+2T>C
n.4127+2T>C
c.*2869+2T>C (n.*2869+2T>C)
c.*1242+494T>C (n.*1242+494T>C)
n.5054+494T>C
n.1420+2T>C
c.*2818+2T>C (n.*2818+2T>C)
n.5172+2T>C
c.3200+494T>C (n.3200+494T>C)
c.492+2T>C
c.3276+2T>C (n.3276+2T>C)
n.352+2T>C
c.214+2T>C (n.214+2T>C)
n.318+2T>C
c.387+2T>C (n.387+2T>C)
n.111+1382T>C
n.112-1270T>C
c.805+2T>C (n.805+2T>C)
c.2763+2T>C (n.2763+2T>C)
c.59+2T>C
c.495+2T>C
n.116+590T>C
n.331+494T>C
c.338-1464T>C (n.338-1464T>C)
n.472+2T>C
c.3021+2T>C (n.3021+2T>C)
c.1992+2T>C (n.1992+2T>C)
c.1575+2T>C (n.1575+2T>C)
n.3357+494T>C
n.3870+2T>C
n.4796+2T>C
c.3168+526T>C (n.3168+526T>C)
c.3132+2T>C (n.3132+2T>C)
c.3315+2T>C (n.3315+2T>C)
c.3120+2T>C (n.3120+2T>C)
c.3234+2T>C (n.3234+2T>C)
c.3399+2T>C (n.3399+2T>C)
c.3528+2T>C (n.3528+2T>C)
c.3228+2T>C (n.3228+2T>C)
c.3192+2T>C (n.3192+2T>C)
c.3300+2T>C (n.3300+2T>C)
 gnomAD v4
19g.10352432A>TCA403982775TYK2c.*1667+2T>A (n.*1667+2T>A)
c.3318+2T>A (n.3318+2T>A)
c.*88+2T>A (n.*88+2T>A)
n.4694+2T>A
n.4127+2T>A
c.*2869+2T>A (n.*2869+2T>A)
c.*1242+494T>A (n.*1242+494T>A)
n.5054+494T>A
n.1420+2T>A
c.*2818+2T>A (n.*2818+2T>A)
n.5172+2T>A
c.3200+494T>A (n.3200+494T>A)
c.492+2T>A
c.3276+2T>A (n.3276+2T>A)
n.352+2T>A
c.214+2T>A (n.214+2T>A)
n.318+2T>A
c.387+2T>A (n.387+2T>A)
n.111+1382T>A
n.112-1270T>A
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
c.2763+2T>A (n.2763+2T>A)
c.59+2T>A
c.495+2T>A
n.116+590T>A
n.331+494T>A
c.338-1464T>A (n.338-1464T>A)
n.472+2T>A
c.3021+2T>A (n.3021+2T>A)
c.1992+2T>A (n.1992+2T>A)
c.1575+2T>A (n.1575+2T>A)
n.3357+494T>A
n.3870+2T>A
n.4796+2T>A
c.3168+526T>A (n.3168+526T>A)
c.3132+2T>A (n.3132+2T>A)
c.3315+2T>A (n.3315+2T>A)
c.3120+2T>A (n.3120+2T>A)
c.3234+2T>A (n.3234+2T>A)
c.3399+2T>A (n.3399+2T>A)
c.3528+2T>A (n.3528+2T>A)
c.3228+2T>A (n.3228+2T>A)
c.3192+2T>A (n.3192+2T>A)
c.3300+2T>A (n.3300+2T>A)
19g.10352433C>ACA305192709TYK2c.*1667+1G>T (n.*1667+1G>T)
c.3318+1G>T (n.3318+1G>T)
c.*88+1G>T (n.*88+1G>T)
n.4694+1G>T
n.4127+1G>T
c.*2869+1G>T (n.*2869+1G>T)
c.*1242+493G>T (n.*1242+493G>T)
n.5054+493G>T
n.1420+1G>T
c.*2818+1G>T (n.*2818+1G>T)
n.5172+1G>T
c.3200+493G>T (n.3200+493G>T)
c.492+1G>T
c.3276+1G>T (n.3276+1G>T)
n.352+1G>T
c.214+1G>T (n.214+1G>T)
n.318+1G>T
c.387+1G>T (n.387+1G>T)
n.111+1381G>T
n.112-1271G>T
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
c.2763+1G>T (n.2763+1G>T)
c.59+1G>T
c.495+1G>T
n.116+589G>T
n.331+493G>T
c.338-1465G>T (n.338-1465G>T)
n.472+1G>T
c.3021+1G>T (n.3021+1G>T)
c.1992+1G>T (n.1992+1G>T)
c.1575+1G>T (n.1575+1G>T)
n.3357+493G>T
n.3870+1G>T
n.4796+1G>T
c.3168+525G>T (n.3168+525G>T)
c.3132+1G>T (n.3132+1G>T)
c.3315+1G>T (n.3315+1G>T)
c.3120+1G>T (n.3120+1G>T)
c.3234+1G>T (n.3234+1G>T)
c.3399+1G>T (n.3399+1G>T)
c.3528+1G>T (n.3528+1G>T)
c.3228+1G>T (n.3228+1G>T)
c.3192+1G>T (n.3192+1G>T)
c.3300+1G>T (n.3300+1G>T)
 dbSNP
19g.10352433C=CA2322387127TYK2c.*1667+1G= (n.*1667+1G=)
c.3318+1G= (n.3318+1G=)
c.*88+1G= (n.*88+1G=)
n.4694+1G=
n.4127+1G=
c.*2869+1G= (n.*2869+1G=)
c.*1242+493G= (n.*1242+493G=)
n.5054+493G=
n.1420+1G=
c.*2818+1G= (n.*2818+1G=)
n.5172+1G=
c.3200+493G= (n.3200+493G=)
c.492+1G=
c.3276+1G= (n.3276+1G=)
n.352+1G=
c.214+1G= (n.214+1G=)
n.318+1G=
c.387+1G= (n.387+1G=)
n.111+1381G=
n.112-1271G=
c.805+1G= (n.805+1G=)
c.2763+1G= (n.2763+1G=)
c.59+1G=
c.495+1G=
n.116+589G=
n.331+493G=
c.338-1465G= (n.338-1465G=)
n.472+1G=
c.3021+1G= (n.3021+1G=)
c.1992+1G= (n.1992+1G=)
c.1575+1G= (n.1575+1G=)
n.3357+493G=
n.3870+1G=
n.4796+1G=
c.3168+525G= (n.3168+525G=)
c.3132+1G= (n.3132+1G=)
c.3315+1G= (n.3315+1G=)
c.3120+1G= (n.3120+1G=)
c.3234+1G= (n.3234+1G=)
c.3399+1G= (n.3399+1G=)
c.3528+1G= (n.3528+1G=)
c.3228+1G= (n.3228+1G=)
c.3192+1G= (n.3192+1G=)
c.3300+1G= (n.3300+1G=)
19g.10352433C>GCA403982790TYK2c.*1667+1G>C (n.*1667+1G>C)
c.3318+1G>C (n.3318+1G>C)
c.*88+1G>C (n.*88+1G>C)
n.4694+1G>C
n.4127+1G>C
c.*2869+1G>C (n.*2869+1G>C)
c.*1242+493G>C (n.*1242+493G>C)
n.5054+493G>C
n.1420+1G>C
c.*2818+1G>C (n.*2818+1G>C)
n.5172+1G>C
c.3200+493G>C (n.3200+493G>C)
c.492+1G>C
c.3276+1G>C (n.3276+1G>C)
n.352+1G>C
c.214+1G>C (n.214+1G>C)
n.318+1G>C
c.387+1G>C (n.387+1G>C)
n.111+1381G>C
n.112-1271G>C
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
c.2763+1G>C (n.2763+1G>C)
c.59+1G>C
c.495+1G>C
n.116+589G>C
n.331+493G>C
c.338-1465G>C (n.338-1465G>C)
n.472+1G>C
c.3021+1G>C (n.3021+1G>C)
c.1992+1G>C (n.1992+1G>C)
c.1575+1G>C (n.1575+1G>C)
n.3357+493G>C
n.3870+1G>C
n.4796+1G>C
c.3168+525G>C (n.3168+525G>C)
c.3132+1G>C (n.3132+1G>C)
c.3315+1G>C (n.3315+1G>C)
c.3120+1G>C (n.3120+1G>C)
c.3234+1G>C (n.3234+1G>C)
c.3399+1G>C (n.3399+1G>C)
c.3528+1G>C (n.3528+1G>C)
c.3228+1G>C (n.3228+1G>C)
c.3192+1G>C (n.3192+1G>C)
c.3300+1G>C (n.3300+1G>C)
19g.10352433C>TCA403982795TYK2c.*1667+1G>A (n.*1667+1G>A)
c.3318+1G>A (n.3318+1G>A)
c.*88+1G>A (n.*88+1G>A)
n.4694+1G>A
n.4127+1G>A
c.*2869+1G>A (n.*2869+1G>A)
c.*1242+493G>A (n.*1242+493G>A)
n.5054+493G>A
n.1420+1G>A
c.*2818+1G>A (n.*2818+1G>A)
n.5172+1G>A
c.3200+493G>A (n.3200+493G>A)
c.492+1G>A
c.3276+1G>A (n.3276+1G>A)
n.352+1G>A
c.214+1G>A (n.214+1G>A)
n.318+1G>A
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
n.111+1381G>A
n.112-1271G>A
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
c.2763+1G>A (n.2763+1G>A)
c.59+1G>A
c.495+1G>A
n.116+589G>A
n.331+493G>A
c.338-1465G>A (n.338-1465G>A)
n.472+1G>A
c.3021+1G>A (n.3021+1G>A)
c.1992+1G>A (n.1992+1G>A)
c.1575+1G>A (n.1575+1G>A)
n.3357+493G>A
n.3870+1G>A
n.4796+1G>A
c.3168+525G>A (n.3168+525G>A)
c.3132+1G>A (n.3132+1G>A)
c.3315+1G>A (n.3315+1G>A)
c.3120+1G>A (n.3120+1G>A)
c.3234+1G>A (n.3234+1G>A)
c.3399+1G>A (n.3399+1G>A)
c.3528+1G>A (n.3528+1G>A)
c.3228+1G>A (n.3228+1G>A)
c.3192+1G>A (n.3192+1G>A)
c.3300+1G>A (n.3300+1G>A)
19g.10352434C>ACA305192710TYK2c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.3318G>T (p.Thr1106=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.4694G>T
n.4127G>T
c.*2869G>T (n.*2869G>T)
c.*1242+492G>T (n.*1242+492G>T)
n.5054+492G>T
n.1420G>T
c.*2818G>T (n.*2818G>T)
n.5172G>T
c.3200+492G>T (n.3200+492G>T)
c.492G>T
c.3276G>T (p.Thr1092=)
n.352G>T
c.214G>T (n.214G>T)
n.318G>T
c.387G>T (p.Thr129=)
n.111+1380G>T
n.112-1272G>T
c.805G>T (n.805G>T)
c.2763G>T (p.Thr921=)
c.59G>T
c.495G>T
n.116+588G>T
n.331+492G>T
c.338-1466G>T (n.338-1466G>T)
n.472G>T
c.3021G>T (p.Thr1007=)
c.1992G>T (p.Thr664=)
c.1575G>T (p.Thr525=)
n.3357+492G>T
n.3870G>T
n.4796G>T
c.3168+524G>T (n.3168+524G>T)
c.3132G>T (p.Thr1044=)
c.3315G>T (p.Thr1105=)
c.3120G>T (p.Thr1040=)
c.3234G>T (p.Thr1078=)
c.3399G>T (p.Thr1133=)
c.3528G>T (p.Thr1176=)
c.3228G>T (p.Thr1076=)
c.3192G>T (p.Thr1064=)
c.3300G>T (p.Thr1100=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352434C=CA2322387129TYK2c.*1667G= (n.*1667G=)
c.3318G= (p.Thr1106=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.4694G=
n.4127G=
c.*2869G= (n.*2869G=)
c.*1242+492G= (n.*1242+492G=)
n.5054+492G=
n.1420G=
c.*2818G= (n.*2818G=)
n.5172G=
c.3200+492G= (n.3200+492G=)
c.492G=
c.3276G= (p.Thr1092=)
n.352G=
c.214G= (n.214G=)
n.318G=
c.387G= (p.Thr129=)
n.111+1380G=
n.112-1272G=
c.805G= (n.805G=)
c.2763G= (p.Thr921=)
c.59G=
c.495G=
n.116+588G=
n.331+492G=
c.338-1466G= (n.338-1466G=)
n.472G=
c.3021G= (p.Thr1007=)
c.1992G= (p.Thr664=)
c.1575G= (p.Thr525=)
n.3357+492G=
n.3870G=
n.4796G=
c.3168+524G= (n.3168+524G=)
c.3132G= (p.Thr1044=)
c.3315G= (p.Thr1105=)
c.3120G= (p.Thr1040=)
c.3234G= (p.Thr1078=)
c.3399G= (p.Thr1133=)
c.3528G= (p.Thr1176=)
c.3228G= (p.Thr1076=)
c.3192G= (p.Thr1064=)
c.3300G= (p.Thr1100=)
19g.10352434C>GCA505370972TYK2c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.3318G>C (p.Thr1106=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.4694G>C
n.4127G>C
c.*2869G>C (n.*2869G>C)
c.*1242+492G>C (n.*1242+492G>C)
n.5054+492G>C
n.1420G>C
c.*2818G>C (n.*2818G>C)
n.5172G>C
c.3200+492G>C (n.3200+492G>C)
c.492G>C
c.3276G>C (p.Thr1092=)
n.352G>C
c.214G>C (n.214G>C)
n.318G>C
c.387G>C (p.Thr129=)
n.111+1380G>C
n.112-1272G>C
c.805G>C (n.805G>C)
c.2763G>C (p.Thr921=)
c.59G>C
c.495G>C
n.116+588G>C
n.331+492G>C
c.338-1466G>C (n.338-1466G>C)
n.472G>C
c.3021G>C (p.Thr1007=)
c.1992G>C (p.Thr664=)
c.1575G>C (p.Thr525=)
n.3357+492G>C
n.3870G>C
n.4796G>C
c.3168+524G>C (n.3168+524G>C)
c.3132G>C (p.Thr1044=)
c.3315G>C (p.Thr1105=)
c.3120G>C (p.Thr1040=)
c.3234G>C (p.Thr1078=)
c.3399G>C (p.Thr1133=)
c.3528G>C (p.Thr1176=)
c.3228G>C (p.Thr1076=)
c.3192G>C (p.Thr1064=)
c.3300G>C (p.Thr1100=)
19g.10352434C>TCA505370976TYK2c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.3318G>A (p.Thr1106=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.4694G>A
n.4127G>A
c.*2869G>A (n.*2869G>A)
c.*1242+492G>A (n.*1242+492G>A)
n.5054+492G>A
n.1420G>A
c.*2818G>A (n.*2818G>A)
n.5172G>A
c.3200+492G>A (n.3200+492G>A)
c.492G>A
c.3276G>A (p.Thr1092=)
n.352G>A
c.214G>A (n.214G>A)
n.318G>A
c.387G>A (p.Thr129=)
n.111+1380G>A
n.112-1272G>A
c.805G>A (n.805G>A)
c.2763G>A (p.Thr921=)
c.59G>A
c.495G>A
n.116+588G>A
n.331+492G>A
c.338-1466G>A (n.338-1466G>A)
n.472G>A
c.3021G>A (p.Thr1007=)
c.1992G>A (p.Thr664=)
c.1575G>A (p.Thr525=)
n.3357+492G>A
n.3870G>A
n.4796G>A
c.3168+524G>A (n.3168+524G>A)
c.3132G>A (p.Thr1044=)
c.3315G>A (p.Thr1105=)
c.3120G>A (p.Thr1040=)
c.3234G>A (p.Thr1078=)
c.3399G>A (p.Thr1133=)
c.3528G>A (p.Thr1176=)
c.3228G>A (p.Thr1076=)
c.3192G>A (p.Thr1064=)
c.3300G>A (p.Thr1100=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.10352435G>ACA403982800TYK2c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.3317C>T (p.Thr1106Met)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.4693C>T
n.4126C>T
c.*2868C>T (n.*2868C>T)
c.*1242+491C>T (n.*1242+491C>T)
n.5054+491C>T
n.1419C>T
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
n.5171C>T
c.3200+491C>T (n.3200+491C>T)
c.491C>T
c.3275C>T (p.Thr1092Met)
n.351C>T
c.213C>T (n.213C>T)
n.317C>T
c.386C>T (p.Thr129Met)
n.111+1379C>T
n.112-1273C>T
c.804C>T (n.804C>T)
c.2762C>T (p.Thr921Met)
c.58C>T
c.494C>T
n.116+587C>T
n.331+491C>T
c.338-1467C>T (n.338-1467C>T)
n.471C>T
c.3020C>T (p.Thr1007Met)
c.1991C>T (p.Thr664Met)
c.1574C>T (p.Thr525Met)
n.3357+491C>T
n.3869C>T
n.4795C>T
c.3168+523C>T (n.3168+523C>T)
c.3131C>T (p.Thr1044Met)
c.3314C>T (p.Thr1105Met)
c.3119C>T (p.Thr1040Met)
c.3233C>T (p.Thr1078Met)
c.3398C>T (p.Thr1133Met)
c.3527C>T (p.Thr1176Met)
c.3227C>T (p.Thr1076Met)
c.3191C>T (p.Thr1064Met)
c.3299C>T (p.Thr1100Met)
 gnomAD v4
19g.10352435G>CCA403982805TYK2c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.3317C>G (p.Thr1106Arg)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.4693C>G
n.4126C>G
c.*2868C>G (n.*2868C>G)
c.*1242+491C>G (n.*1242+491C>G)
n.5054+491C>G
n.1419C>G
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
n.5171C>G
c.3200+491C>G (n.3200+491C>G)
c.491C>G
c.3275C>G (p.Thr1092Arg)
n.351C>G
c.213C>G (n.213C>G)
n.317C>G
c.386C>G (p.Thr129Arg)
n.111+1379C>G
n.112-1273C>G
c.804C>G (n.804C>G)
c.2762C>G (p.Thr921Arg)
c.58C>G
c.494C>G
n.116+587C>G
n.331+491C>G
c.338-1467C>G (n.338-1467C>G)
n.471C>G
c.3020C>G (p.Thr1007Arg)
c.1991C>G (p.Thr664Arg)
c.1574C>G (p.Thr525Arg)
n.3357+491C>G
n.3869C>G
n.4795C>G
c.3168+523C>G (n.3168+523C>G)
c.3131C>G (p.Thr1044Arg)
c.3314C>G (p.Thr1105Arg)
c.3119C>G (p.Thr1040Arg)
c.3233C>G (p.Thr1078Arg)
c.3398C>G (p.Thr1133Arg)
c.3527C>G (p.Thr1176Arg)
c.3227C>G (p.Thr1076Arg)
c.3191C>G (p.Thr1064Arg)
c.3299C>G (p.Thr1100Arg)
19g.10352435G=CA2322387131TYK2c.*1666C= (n.*1666C=)
c.3317C= (p.Thr1106=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.4693C=
n.4126C=
c.*2868C= (n.*2868C=)
c.*1242+491C= (n.*1242+491C=)
n.5054+491C=
n.1419C=
c.*2817C= (n.*2817C=)
n.5171C=
c.3200+491C= (n.3200+491C=)
c.491C=
c.3275C= (p.Thr1092=)
n.351C=
c.213C= (n.213C=)
n.317C=
c.386C= (p.Thr129=)
n.111+1379C=
n.112-1273C=
c.804C= (n.804C=)
c.2762C= (p.Thr921=)
c.58C=
c.494C=
n.116+587C=
n.331+491C=
c.338-1467C= (n.338-1467C=)
n.471C=
c.3020C= (p.Thr1007=)
c.1991C= (p.Thr664=)
c.1574C= (p.Thr525=)
n.3357+491C=
n.3869C=
n.4795C=
c.3168+523C= (n.3168+523C=)
c.3131C= (p.Thr1044=)
c.3314C= (p.Thr1105=)
c.3119C= (p.Thr1040=)
c.3233C= (p.Thr1078=)
c.3398C= (p.Thr1133=)
c.3527C= (p.Thr1176=)
c.3227C= (p.Thr1076=)
c.3191C= (p.Thr1064=)
c.3299C= (p.Thr1100=)
19g.10352435G>TCA9192766TYK2c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.3317C>A (p.Thr1106Lys)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.4693C>A
n.4126C>A
c.*2868C>A (n.*2868C>A)
c.*1242+491C>A (n.*1242+491C>A)
n.5054+491C>A
n.1419C>A
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
n.5171C>A
c.3200+491C>A (n.3200+491C>A)
c.491C>A
c.3275C>A (p.Thr1092Lys)
n.351C>A
c.213C>A (n.213C>A)
n.317C>A
c.386C>A (p.Thr129Lys)
n.111+1379C>A
n.112-1273C>A
c.804C>A (n.804C>A)
c.2762C>A (p.Thr921Lys)
c.58C>A
c.494C>A
n.116+587C>A
n.331+491C>A
c.338-1467C>A (n.338-1467C>A)
n.471C>A
c.3020C>A (p.Thr1007Lys)
c.1991C>A (p.Thr664Lys)
c.1574C>A (p.Thr525Lys)
n.3357+491C>A
n.3869C>A
n.4795C>A
c.3168+523C>A (n.3168+523C>A)
c.3131C>A (p.Thr1044Lys)
c.3314C>A (p.Thr1105Lys)
c.3119C>A (p.Thr1040Lys)
c.3233C>A (p.Thr1078Lys)
c.3398C>A (p.Thr1133Lys)
c.3527C>A (p.Thr1176Lys)
c.3227C>A (p.Thr1076Lys)
c.3191C>A (p.Thr1064Lys)
c.3299C>A (p.Thr1100Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352436T>ACA403982814TYK2c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.3316A>T (p.Thr1106Ser)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.4692A>T
n.4125A>T
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
c.*1242+490A>T (n.*1242+490A>T)
n.5054+490A>T
n.1418A>T
c.*2816A>T (n.*2816A>T)
n.5170A>T
c.3200+490A>T (n.3200+490A>T)
c.490A>T
c.3274A>T (p.Thr1092Ser)
n.350A>T
c.212A>T (n.212A>T)
n.316A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.111+1378A>T
n.112-1274A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.57A>T
c.493A>T
n.116+586A>T
n.331+490A>T
c.338-1468A>T (n.338-1468A>T)
n.470A>T
c.3019A>T (p.Thr1007Ser)
c.1990A>T (p.Thr664Ser)
c.1573A>T (p.Thr525Ser)
n.3357+490A>T
n.3868A>T
n.4794A>T
c.3168+522A>T (n.3168+522A>T)
c.3130A>T (p.Thr1044Ser)
c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.3397A>T (p.Thr1133Ser)
c.3526A>T (p.Thr1176Ser)
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
19g.10352436T>CCA403982816TYK2c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.3316A>G (p.Thr1106Ala)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.4692A>G
n.4125A>G
c.*2867A>G (n.*2867A>G)
c.*1242+490A>G (n.*1242+490A>G)
n.5054+490A>G
n.1418A>G
c.*2816A>G (n.*2816A>G)
n.5170A>G
c.3200+490A>G (n.3200+490A>G)
c.490A>G
c.3274A>G (p.Thr1092Ala)
n.350A>G
c.212A>G (n.212A>G)
n.316A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.111+1378A>G
n.112-1274A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
c.57A>G
c.493A>G
n.116+586A>G
n.331+490A>G
c.338-1468A>G (n.338-1468A>G)
n.470A>G
c.3019A>G (p.Thr1007Ala)
c.1990A>G (p.Thr664Ala)
c.1573A>G (p.Thr525Ala)
n.3357+490A>G
n.3868A>G
n.4794A>G
c.3168+522A>G (n.3168+522A>G)
c.3130A>G (p.Thr1044Ala)
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.3397A>G (p.Thr1133Ala)
c.3526A>G (p.Thr1176Ala)
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
19g.10352436T>GCA403982821TYK2c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.3316A>C (p.Thr1106Pro)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.4692A>C
n.4125A>C
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
c.*1242+490A>C (n.*1242+490A>C)
n.5054+490A>C
n.1418A>C
c.*2816A>C (n.*2816A>C)
n.5170A>C
c.3200+490A>C (n.3200+490A>C)
c.490A>C
c.3274A>C (p.Thr1092Pro)
n.350A>C
c.212A>C (n.212A>C)
n.316A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.111+1378A>C
n.112-1274A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.57A>C
c.493A>C
n.116+586A>C
n.331+490A>C
c.338-1468A>C (n.338-1468A>C)
n.470A>C
c.3019A>C (p.Thr1007Pro)
c.1990A>C (p.Thr664Pro)
c.1573A>C (p.Thr525Pro)
n.3357+490A>C
n.3868A>C
n.4794A>C
c.3168+522A>C (n.3168+522A>C)
c.3130A>C (p.Thr1044Pro)
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.3397A>C (p.Thr1133Pro)
c.3526A>C (p.Thr1176Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
 gnomAD v4
19g.10352436T=CA2322387133TYK2c.*1665A= (n.*1665A=)
c.3316A= (p.Thr1106=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.4692A=
n.4125A=
c.*2867A= (n.*2867A=)
c.*1242+490A= (n.*1242+490A=)
n.5054+490A=
n.1418A=
c.*2816A= (n.*2816A=)
n.5170A=
c.3200+490A= (n.3200+490A=)
c.490A=
c.3274A= (p.Thr1092=)
n.350A=
c.212A= (n.212A=)
n.316A=
c.385A= (p.Thr129=)
n.111+1378A=
n.112-1274A=
c.803A= (n.803A=)
c.2761A= (p.Thr921=)
c.57A=
c.493A=
n.116+586A=
n.331+490A=
c.338-1468A= (n.338-1468A=)
n.470A=
c.3019A= (p.Thr1007=)
c.1990A= (p.Thr664=)
c.1573A= (p.Thr525=)
n.3357+490A=
n.3868A=
n.4794A=
c.3168+522A= (n.3168+522A=)
c.3130A= (p.Thr1044=)
c.3313A= (p.Thr1105=)
c.3118A= (p.Thr1040=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.3397A= (p.Thr1133=)
c.3526A= (p.Thr1176=)
c.3226A= (p.Thr1076=)
c.3190A= (p.Thr1064=)
c.3298A= (p.Thr1100=)
19g.10352437G>ACA505370993TYK2c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.3315C>T (p.Pro1105=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.4691C>T
n.4124C>T
c.*2866C>T (n.*2866C>T)
c.*1242+489C>T (n.*1242+489C>T)
n.5054+489C>T
n.1417C>T
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
n.5169C>T
c.3200+489C>T (n.3200+489C>T)
c.489C>T
c.3273C>T (p.Pro1091=)
n.349C>T
c.211C>T (n.211C>T)
n.315C>T
c.384C>T (p.Pro128=)
n.111+1377C>T
n.112-1275C>T
c.802C>T (n.802C>T)
c.2760C>T (p.Pro920=)
c.56C>T
c.492C>T
n.116+585C>T
n.331+489C>T
c.338-1469C>T (n.338-1469C>T)
n.469C>T
c.3018C>T (p.Pro1006=)
c.1989C>T (p.Pro663=)
c.1572C>T (p.Pro524=)
n.3357+489C>T
n.3867C>T
n.4793C>T
c.3168+521C>T (n.3168+521C>T)
c.3129C>T (p.Pro1043=)
c.3312C>T (p.Pro1104=)
c.3117C>T (p.Pro1039=)
c.3231C>T (p.Pro1077=)
c.3396C>T (p.Pro1132=)
c.3525C>T (p.Pro1175=)
c.3225C>T (p.Pro1075=)
c.3189C>T (p.Pro1063=)
c.3297C>T (p.Pro1099=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352437G>CCA9192768TYK2c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.3315C>G (p.Pro1105=)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.4691C>G
n.4124C>G
c.*2866C>G (n.*2866C>G)
c.*1242+489C>G (n.*1242+489C>G)
n.5054+489C>G
n.1417C>G
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
n.5169C>G
c.3200+489C>G (n.3200+489C>G)
c.489C>G
c.3273C>G (p.Pro1091=)
n.349C>G
c.211C>G (n.211C>G)
n.315C>G
c.384C>G (p.Pro128=)
n.111+1377C>G
n.112-1275C>G
c.802C>G (n.802C>G)
c.2760C>G (p.Pro920=)
c.56C>G
c.492C>G
n.116+585C>G
n.331+489C>G
c.338-1469C>G (n.338-1469C>G)
n.469C>G
c.3018C>G (p.Pro1006=)
c.1989C>G (p.Pro663=)
c.1572C>G (p.Pro524=)
n.3357+489C>G
n.3867C>G
n.4793C>G
c.3168+521C>G (n.3168+521C>G)
c.3129C>G (p.Pro1043=)
c.3312C>G (p.Pro1104=)
c.3117C>G (p.Pro1039=)
c.3231C>G (p.Pro1077=)
c.3396C>G (p.Pro1132=)
c.3525C>G (p.Pro1175=)
c.3225C>G (p.Pro1075=)
c.3189C>G (p.Pro1063=)
c.3297C>G (p.Pro1099=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352437G=CA2322387140TYK2c.*1664C= (n.*1664C=)
c.3315C= (p.Pro1105=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.4691C=
n.4124C=
c.*2866C= (n.*2866C=)
c.*1242+489C= (n.*1242+489C=)
n.5054+489C=
n.1417C=
c.*2815C= (n.*2815C=)
n.5169C=
c.3200+489C= (n.3200+489C=)
c.489C=
c.3273C= (p.Pro1091=)
n.349C=
c.211C= (n.211C=)
n.315C=
c.384C= (p.Pro128=)
n.111+1377C=
n.112-1275C=
c.802C= (n.802C=)
c.2760C= (p.Pro920=)
c.56C=
c.492C=
n.116+585C=
n.331+489C=
c.338-1469C= (n.338-1469C=)
n.469C=
c.3018C= (p.Pro1006=)
c.1989C= (p.Pro663=)
c.1572C= (p.Pro524=)
n.3357+489C=
n.3867C=
n.4793C=
c.3168+521C= (n.3168+521C=)
c.3129C= (p.Pro1043=)
c.3312C= (p.Pro1104=)
c.3117C= (p.Pro1039=)
c.3231C= (p.Pro1077=)
c.3396C= (p.Pro1132=)
c.3525C= (p.Pro1175=)
c.3225C= (p.Pro1075=)
c.3189C= (p.Pro1063=)
c.3297C= (p.Pro1099=)
19g.10352437G>TCA9192769TYK2c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.3315C>A (p.Pro1105=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.4691C>A
n.4124C>A
c.*2866C>A (n.*2866C>A)
c.*1242+489C>A (n.*1242+489C>A)
n.5054+489C>A
n.1417C>A
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
n.5169C>A
c.3200+489C>A (n.3200+489C>A)
c.489C>A
c.3273C>A (p.Pro1091=)
n.349C>A
c.211C>A (n.211C>A)
n.315C>A
c.384C>A (p.Pro128=)
n.111+1377C>A
n.112-1275C>A
c.802C>A (n.802C>A)
c.2760C>A (p.Pro920=)
c.56C>A
c.492C>A
n.116+585C>A
n.331+489C>A
c.338-1469C>A (n.338-1469C>A)
n.469C>A
c.3018C>A (p.Pro1006=)
c.1989C>A (p.Pro663=)
c.1572C>A (p.Pro524=)
n.3357+489C>A
n.3867C>A
n.4793C>A
c.3168+521C>A (n.3168+521C>A)
c.3129C>A (p.Pro1043=)
c.3312C>A (p.Pro1104=)
c.3117C>A (p.Pro1039=)
c.3231C>A (p.Pro1077=)
c.3396C>A (p.Pro1132=)
c.3525C>A (p.Pro1175=)
c.3225C>A (p.Pro1075=)
c.3189C>A (p.Pro1063=)
c.3297C>A (p.Pro1099=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352443dupCA9192767TYK2c.*1664dup (n.*1664dup)
c.3315dup (p.Thr1106HisfsTer?)
c.*85dup (n.*85dup)
n.4691dup
n.4124dup
c.*2866dup (n.*2866dup)
c.3315dup (p.Thr1106HisfsTer5)
c.*1242+489dup (n.*1242+489dup)
n.5054+489dup
n.1417dup
c.*2815dup (n.*2815dup)
n.5169dup
c.3200+489dup (n.3200+489dup)
c.489dup
c.3273dup (p.Thr1092HisfsTer5)
n.349dup
c.211dup (n.211dup)
n.315dup
c.384dup (p.Thr129HisfsTer5)
n.111+1377dup
n.112-1275dup
c.802dup (n.802dup)
c.2760dup (p.Thr921HisfsTer5)
c.56dup
c.492dup
n.116+585dup
c.384dup (p.Thr129HisfsTer?)
n.331+489dup
c.338-1469dup (n.338-1469dup)
n.469dup
c.3018dup (p.Thr1007HisfsTer5)
c.1989dup (p.Thr664HisfsTer5)
c.1572dup (p.Thr525HisfsTer5)
n.3357+489dup
n.3867dup
n.4793dup
c.3168+521dup (n.3168+521dup)
c.3129dup (p.Thr1044HisfsTer5)
c.3312dup (p.Thr1105HisfsTer5)
c.3117dup (p.Thr1040HisfsTer5)
c.3231dup (p.Thr1078HisfsTer5)
c.3396dup (p.Thr1133HisfsTer5)
c.3525dup (p.Thr1176HisfsTer5)
c.3225dup (p.Thr1076HisfsTer5)
c.3189dup (p.Thr1064HisfsTer5)
c.3297dup (p.Thr1100HisfsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10352442_10352443dupCA631725040TYK2c.*1663_*1664dup (n.*1663_*1664dup)
c.3314_3315dup (p.Thr1106ProfsTer7)
c.*84_*85dup (n.*84_*85dup)
n.4690_4691dup
n.4123_4124dup
c.*2865_*2866dup (n.*2865_*2866dup)
c.3314_3315dup (p.Thr1106ProfsTer8)
c.*1242+488_*1242+489dup (n.*1242+488_*1242+489dup)
n.5054+488_5054+489dup
n.1416_1417dup
c.*2814_*2815dup (n.*2814_*2815dup)
n.5168_5169dup
c.3200+488_3200+489dup (n.3200+488_3200+489dup)
c.488_489dup
c.3272_3273dup (p.Thr1092ProfsTer8)
n.348_349dup
c.210_211dup (n.210_211dup)
n.314_315dup
c.383_384dup (p.Thr129ProfsTer8)
n.111+1376_111+1377dup
n.112-1276_112-1275dup
c.801_802dup (n.801_802dup)
c.2759_2760dup (p.Thr921ProfsTer8)
c.55_56dup
c.491_492dup
n.116+584_116+585dup
c.383_384dup (p.Thr129ProfsTer?)
n.331+488_331+489dup
c.338-1470_338-1469dup (n.338-1470_338-1469dup)
n.468_469dup
c.3017_3018dup (p.Thr1007ProfsTer8)
c.1988_1989dup (p.Thr664ProfsTer8)
c.1571_1572dup (p.Thr525ProfsTer8)
n.3357+488_3357+489dup
n.3866_3867dup
n.4792_4793dup
c.3168+520_3168+521dup (n.3168+520_3168+521dup)
c.3128_3129dup (p.Thr1044ProfsTer8)
c.3311_3312dup (p.Thr1105ProfsTer8)
c.3116_3117dup (p.Thr1040ProfsTer8)
c.3230_3231dup (p.Thr1078ProfsTer8)
c.3395_3396dup (p.Thr1133ProfsTer8)
c.3524_3525dup (p.Thr1176ProfsTer8)
c.3224_3225dup (p.Thr1076ProfsTer8)
c.3188_3189dup (p.Thr1064ProfsTer8)
c.3296_3297dup (p.Thr1100ProfsTer8)
 gnomAD v2
19g.10352443delCA645605934TYK2c.*1664del (n.*1664del)
c.3315del (p.Thr1106ArgfsTer6)
c.*85del (n.*85del)
n.4691del
n.4124del
c.*2866del (n.*2866del)
c.3315del (p.Thr1106ArgfsTer7)
c.*1242+489del (n.*1242+489del)
n.5054+489del
n.1417del
c.*2815del (n.*2815del)
n.5169del
c.3200+489del (n.3200+489del)
c.489del
c.3273del (p.Thr1092ArgfsTer7)
n.349del
c.211del (n.211del)
n.315del
c.384del (p.Thr129ArgfsTer7)
n.111+1377del
n.112-1275del
c.802del (n.802del)
c.2760del (p.Thr921ArgfsTer7)
c.56del
c.492del
n.116+585del
c.384del (p.Pro128=)
n.331+489del
c.338-1469del (n.338-1469del)
n.469del
c.3018del (p.Thr1007ArgfsTer7)
c.1989del (p.Thr664ArgfsTer7)
c.1572del (p.Thr525ArgfsTer7)
n.3357+489del
n.3867del
n.4793del
c.3168+521del (n.3168+521del)
c.3129del (p.Thr1044ArgfsTer7)
c.3312del (p.Thr1105ArgfsTer7)
c.3117del (p.Thr1040ArgfsTer7)
c.3231del (p.Thr1078ArgfsTer7)
c.3396del (p.Thr1133ArgfsTer7)
c.3525del (p.Thr1176ArgfsTer7)
c.3225del (p.Thr1076ArgfsTer7)
c.3189del (p.Thr1064ArgfsTer7)
c.3297del (p.Thr1100ArgfsTer7)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.10352442_10352443delCA2582370045TYK2c.*1663_*1664del (n.*1663_*1664del)
c.3314_3315del (p.Pro1105HisfsTer?)
c.*84_*85del (n.*84_*85del)
n.4690_4691del
n.4123_4124del
c.*2865_*2866del (n.*2865_*2866del)
c.3314_3315del (p.Pro1105HisfsTer5)
c.*1242+488_*1242+489del (n.*1242+488_*1242+489del)
n.5054+488_5054+489del
n.1416_1417del
c.*2814_*2815del (n.*2814_*2815del)
n.5168_5169del
c.3200+488_3200+489del (n.3200+488_3200+489del)
c.488_489del
c.3272_3273del (p.Pro1091HisfsTer5)
n.348_349del
c.210_211del (n.210_211del)
n.314_315del
c.383_384del (p.Pro128HisfsTer5)
n.111+1376_111+1377del
n.112-1276_112-1275del
c.801_802del (n.801_802del)
c.2759_2760del (p.Pro920HisfsTer5)
c.55_56del
c.491_492del
n.116+584_116+585del
c.383_384del (p.Pro128HisfsTer?)
n.331+488_331+489del
c.338-1470_338-1469del (n.338-1470_338-1469del)
n.468_469del
c.3017_3018del (p.Pro1006HisfsTer5)
c.1988_1989del (p.Pro663HisfsTer5)
c.1571_1572del (p.Pro524HisfsTer5)
n.3357+488_3357+489del
n.3866_3867del
n.4792_4793del
c.3168+520_3168+521del (n.3168+520_3168+521del)
c.3128_3129del (p.Pro1043HisfsTer5)
c.3311_3312del (p.Pro1104HisfsTer5)
c.3116_3117del (p.Pro1039HisfsTer5)
c.3230_3231del (p.Pro1077HisfsTer5)
c.3395_3396del (p.Pro1132HisfsTer5)
c.3524_3525del (p.Pro1175HisfsTer5)
c.3224_3225del (p.Pro1075HisfsTer5)
c.3188_3189del (p.Pro1063HisfsTer5)
c.3296_3297del (p.Pro1099HisfsTer5)
 gnomAD v4
19g.10352437_10352438insCCA505370996TYK2c.*1663_*1664insG (n.*1663_*1664insG)
c.3314_3315insG (p.Thr1106HisfsTer?)
c.*84_*85insG (n.*84_*85insG)
n.4690_4691insG
n.4123_4124insG
c.*2865_*2866insG (n.*2865_*2866insG)
c.3314_3315insG (p.Thr1106HisfsTer5)
c.*1242+488_*1242+489insG (n.*1242+488_*1242+489insG)
n.5054+488_5054+489insG
n.1416_1417insG
c.*2814_*2815insG (n.*2814_*2815insG)
n.5168_5169insG
c.3200+488_3200+489insG (n.3200+488_3200+489insG)
c.488_489insG
c.3272_3273insG (p.Thr1092HisfsTer5)
n.348_349insG
c.210_211insG (n.210_211insG)
n.314_315insG
c.383_384insG (p.Thr129HisfsTer5)
n.111+1376_111+1377insG
n.112-1276_112-1275insG
c.801_802insG (n.801_802insG)
c.2759_2760insG (p.Thr921HisfsTer5)
c.55_56insG
c.491_492insG
n.116+584_116+585insG
c.383_384insG (p.Thr129HisfsTer?)
n.331+488_331+489insG
c.338-1470_338-1469insG (n.338-1470_338-1469insG)
n.468_469insG
c.3017_3018insG (p.Thr1007HisfsTer5)
c.1988_1989insG (p.Thr664HisfsTer5)
c.1571_1572insG (p.Thr525HisfsTer5)
n.3357+488_3357+489insG
n.3866_3867insG
n.4792_4793insG
c.3168+520_3168+521insG (n.3168+520_3168+521insG)
c.3128_3129insG (p.Thr1044HisfsTer5)
c.3311_3312insG (p.Thr1105HisfsTer5)
c.3116_3117insG (p.Thr1040HisfsTer5)
c.3230_3231insG (p.Thr1078HisfsTer5)
c.3395_3396insG (p.Thr1133HisfsTer5)
c.3524_3525insG (p.Thr1176HisfsTer5)
c.3224_3225insG (p.Thr1076HisfsTer5)
c.3188_3189insG (p.Thr1064HisfsTer5)
c.3296_3297insG (p.Thr1100HisfsTer5)
19g.10352438G>ACA403982846TYK2c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.3314C>T (p.Pro1105Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.4690C>T
n.4123C>T
c.*2865C>T (n.*2865C>T)
c.*1242+488C>T (n.*1242+488C>T)
n.5054+488C>T
n.1416C>T
c.*2814C>T (n.*2814C>T)
n.5168C>T
c.3200+488C>T (n.3200+488C>T)
c.488C>T
c.3272C>T (p.Pro1091Leu)
n.348C>T
c.210C>T (n.210C>T)
n.314C>T
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.111+1376C>T
n.112-1276C>T
c.801C>T (n.801C>T)
c.2759C>T (p.Pro920Leu)
c.55C>T
c.491C>T
n.116+584C>T
n.331+488C>T
c.338-1470C>T (n.338-1470C>T)
n.468C>T
c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
n.3357+488C>T
n.3866C>T
n.4792C>T
c.3168+520C>T (n.3168+520C>T)
c.3128C>T (p.Pro1043Leu)
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
c.3395C>T (p.Pro1132Leu)
c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
c.3224C>T (p.Pro1075Leu)
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
c.3296C>T (p.Pro1099Leu)
19g.10352438G>CCA403982842TYK2c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.3314C>G (p.Pro1105Arg)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.4690C>G
n.4123C>G
c.*2865C>G (n.*2865C>G)
c.*1242+488C>G (n.*1242+488C>G)
n.5054+488C>G
n.1416C>G
c.*2814C>G (n.*2814C>G)
n.5168C>G
c.3200+488C>G (n.3200+488C>G)
c.488C>G
c.3272C>G (p.Pro1091Arg)
n.348C>G
c.210C>G (n.210C>G)
n.314C>G
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.111+1376C>G
n.112-1276C>G
c.801C>G (n.801C>G)
c.2759C>G (p.Pro920Arg)
c.55C>G
c.491C>G
n.116+584C>G
n.331+488C>G
c.338-1470C>G (n.338-1470C>G)
n.468C>G
c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
n.3357+488C>G
n.3866C>G
n.4792C>G
c.3168+520C>G (n.3168+520C>G)
c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
c.3395C>G (p.Pro1132Arg)
c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
c.3224C>G (p.Pro1075Arg)
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
c.3296C>G (p.Pro1099Arg)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352438G=CA2322387142TYK2c.*1663C= (n.*1663C=)
c.3314C= (p.Pro1105=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.4690C=
n.4123C=
c.*2865C= (n.*2865C=)
c.*1242+488C= (n.*1242+488C=)
n.5054+488C=
n.1416C=
c.*2814C= (n.*2814C=)
n.5168C=
c.3200+488C= (n.3200+488C=)
c.488C=
c.3272C= (p.Pro1091=)
n.348C=
c.210C= (n.210C=)
n.314C=
c.383C= (p.Pro128=)
n.111+1376C=
n.112-1276C=
c.801C= (n.801C=)
c.2759C= (p.Pro920=)
c.55C=
c.491C=
n.116+584C=
n.331+488C=
c.338-1470C= (n.338-1470C=)
n.468C=
c.3017C= (p.Pro1006=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.1571C= (p.Pro524=)
n.3357+488C=
n.3866C=
n.4792C=
c.3168+520C= (n.3168+520C=)
c.3128C= (p.Pro1043=)
c.3311C= (p.Pro1104=)
c.3116C= (p.Pro1039=)
c.3230C= (p.Pro1077=)
c.3395C= (p.Pro1132=)
c.3524C= (p.Pro1175=)
c.3224C= (p.Pro1075=)
c.3188C= (p.Pro1063=)
c.3296C= (p.Pro1099=)
19g.10352438G>TCA403982837TYK2c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.3314C>A (p.Pro1105His)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.4690C>A
n.4123C>A
c.*2865C>A (n.*2865C>A)
c.*1242+488C>A (n.*1242+488C>A)
n.5054+488C>A
n.1416C>A
c.*2814C>A (n.*2814C>A)
n.5168C>A
c.3200+488C>A (n.3200+488C>A)
c.488C>A
c.3272C>A (p.Pro1091His)
n.348C>A
c.210C>A (n.210C>A)
n.314C>A
c.383C>A (p.Pro128His)
n.111+1376C>A
n.112-1276C>A
c.801C>A (n.801C>A)
c.2759C>A (p.Pro920His)
c.55C>A
c.491C>A
n.116+584C>A
n.331+488C>A
c.338-1470C>A (n.338-1470C>A)
n.468C>A
c.3017C>A (p.Pro1006His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
n.3357+488C>A
n.3866C>A
n.4792C>A
c.3168+520C>A (n.3168+520C>A)
c.3128C>A (p.Pro1043His)
c.3311C>A (p.Pro1104His)
c.3116C>A (p.Pro1039His)
c.3230C>A (p.Pro1077His)
c.3395C>A (p.Pro1132His)
c.3524C>A (p.Pro1175His)
c.3224C>A (p.Pro1075His)
c.3188C>A (p.Pro1063His)
c.3296C>A (p.Pro1099His)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352439G>ACA403982850TYK2c.*1662C>T (n.*1662C>T)
c.3313C>T (p.Pro1105Ser)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.4689C>T
n.4122C>T
c.*2864C>T (n.*2864C>T)
c.*1242+487C>T (n.*1242+487C>T)
n.5054+487C>T
n.1415C>T
c.*2813C>T (n.*2813C>T)
n.5167C>T
c.3200+487C>T (n.3200+487C>T)
c.487C>T
c.3271C>T (p.Pro1091Ser)
n.347C>T
c.209C>T (n.209C>T)
n.313C>T
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.111+1375C>T
n.112-1277C>T
c.800C>T (n.800C>T)
c.2758C>T (p.Pro920Ser)
c.54C>T
c.490C>T
n.116+583C>T
n.331+487C>T
c.338-1471C>T (n.338-1471C>T)
n.467C>T
c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
n.3357+487C>T
n.3865C>T
n.4791C>T
c.3168+519C>T (n.3168+519C>T)
c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
c.3394C>T (p.Pro1132Ser)
c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
c.3223C>T (p.Pro1075Ser)
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
c.3295C>T (p.Pro1099Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352439G>CCA403982855TYK2c.*1662C>G (n.*1662C>G)
c.3313C>G (p.Pro1105Ala)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.4689C>G
n.4122C>G
c.*2864C>G (n.*2864C>G)
c.*1242+487C>G (n.*1242+487C>G)
n.5054+487C>G
n.1415C>G
c.*2813C>G (n.*2813C>G)
n.5167C>G
c.3200+487C>G (n.3200+487C>G)
c.487C>G
c.3271C>G (p.Pro1091Ala)
n.347C>G
c.209C>G (n.209C>G)
n.313C>G
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.111+1375C>G
n.112-1277C>G
c.800C>G (n.800C>G)
c.2758C>G (p.Pro920Ala)
c.54C>G
c.490C>G
n.116+583C>G
n.331+487C>G
c.338-1471C>G (n.338-1471C>G)
n.467C>G
c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
n.3357+487C>G
n.3865C>G
n.4791C>G
c.3168+519C>G (n.3168+519C>G)
c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
c.3394C>G (p.Pro1132Ala)
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.3223C>G (p.Pro1075Ala)
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
c.3295C>G (p.Pro1099Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10352439G=CA2322387145TYK2c.*1662C= (n.*1662C=)
c.3313C= (p.Pro1105=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.4689C=
n.4122C=
c.*2864C= (n.*2864C=)
c.*1242+487C= (n.*1242+487C=)
n.5054+487C=
n.1415C=
c.*2813C= (n.*2813C=)
n.5167C=
c.3200+487C= (n.3200+487C=)
c.487C=
c.3271C= (p.Pro1091=)
n.347C=
c.209C= (n.209C=)
n.313C=
c.382C= (p.Pro128=)
n.111+1375C=
n.112-1277C=
c.800C= (n.800C=)
c.2758C= (p.Pro920=)
c.54C=
c.490C=
n.116+583C=
n.331+487C=
c.338-1471C= (n.338-1471C=)
n.467C=
c.3016C= (p.Pro1006=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.1570C= (p.Pro524=)
n.3357+487C=
n.3865C=
n.4791C=
c.3168+519C= (n.3168+519C=)
c.3127C= (p.Pro1043=)
c.3310C= (p.Pro1104=)
c.3115C= (p.Pro1039=)
c.3229C= (p.Pro1077=)
c.3394C= (p.Pro1132=)
c.3523C= (p.Pro1175=)
c.3223C= (p.Pro1075=)
c.3187C= (p.Pro1063=)
c.3295C= (p.Pro1099=)
19g.10352439G>TCA9192770TYK2c.*1662C>A (n.*1662C>A)
c.3313C>A (p.Pro1105Thr)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.4689C>A
n.4122C>A
c.*2864C>A (n.*2864C>A)
c.*1242+487C>A (n.*1242+487C>A)
n.5054+487C>A
n.1415C>A
c.*2813C>A (n.*2813C>A)
n.5167C>A
c.3200+487C>A (n.3200+487C>A)
c.487C>A
c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
n.347C>A
c.209C>A (n.209C>A)
n.313C>A
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.111+1375C>A
n.112-1277C>A
c.800C>A (n.800C>A)
c.2758C>A (p.Pro920Thr)
c.54C>A
c.490C>A
n.116+583C>A
n.331+487C>A
c.338-1471C>A (n.338-1471C>A)
n.467C>A
c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
n.3357+487C>A
n.3865C>A
n.4791C>A
c.3168+519C>A (n.3168+519C>A)
c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
c.3394C>A (p.Pro1132Thr)
c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.3223C>A (p.Pro1075Thr)
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
c.3295C>A (p.Pro1099Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10352440G>ACA505371005TYK2c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.3312C>T (p.Pro1104=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.4688C>T
n.4121C>T
c.*2863C>T (n.*2863C>T)
c.*1242+486C>T (n.*1242+486C>T)
n.5054+486C>T
n.1414C>T
c.*2812C>T (n.*2812C>T)
n.5166C>T
c.3200+486C>T (n.3200+486C>T)
c.486C>T
c.3270C>T (p.Pro1090=)
n.346C>T
c.208C>T (n.208C>T)
n.312C>T
c.381C>T (p.Pro127=)
n.111+1374C>T
n.112-1278C>T
c.799C>T (n.799C>T)
c.2757C>T (p.Pro919=)
c.53C>T
c.489C>T
n.116+582C>T
n.331+486C>T
c.338-1472C>T (n.338-1472C>T)
n.466C>T
c.3015C>T (p.Pro1005=)
c.1986C>T (p.Pro662=)
c.1569C>T (p.Pro523=)
n.3357+486C>T
n.3864C>T
n.4790C>T
c.3168+518C>T (n.3168+518C>T)
c.3126C>T (p.Pro1042=)
c.3309C>T (p.Pro1103=)
c.3114C>T (p.Pro1038=)
c.3228C>T (p.Pro1076=)
c.3393C>T (p.Pro1131=)
c.3522C>T (p.Pro1174=)
c.3222C>T (p.Pro1074=)
c.3186C>T (p.Pro1062=)
c.3294C>T (p.Pro1098=)
 dbSNP
19g.10352440G>CCA505371009TYK2c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.3312C>G (p.Pro1104=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.4688C>G
n.4121C>G
c.*2863C>G (n.*2863C>G)
c.*1242+486C>G (n.*1242+486C>G)
n.5054+486C>G
n.1414C>G
c.*2812C>G (n.*2812C>G)
n.5166C>G
c.3200+486C>G (n.3200+486C>G)
c.486C>G
c.3270C>G (p.Pro1090=)
n.346C>G
c.208C>G (n.208C>G)
n.312C>G
c.381C>G (p.Pro127=)
n.111+1374C>G
n.112-1278C>G
c.799C>G (n.799C>G)
c.2757C>G (p.Pro919=)
c.53C>G
c.489C>G
n.116+582C>G
n.331+486C>G
c.338-1472C>G (n.338-1472C>G)
n.466C>G
c.3015C>G (p.Pro1005=)
c.1986C>G (p.Pro662=)
c.1569C>G (p.Pro523=)
n.3357+486C>G
n.3864C>G
n.4790C>G
c.3168+518C>G (n.3168+518C>G)
c.3126C>G (p.Pro1042=)
c.3309C>G (p.Pro1103=)
c.3114C>G (p.Pro1038=)
c.3228C>G (p.Pro1076=)
c.3393C>G (p.Pro1131=)
c.3522C>G (p.Pro1174=)
c.3222C>G (p.Pro1074=)
c.3186C>G (p.Pro1062=)
c.3294C>G (p.Pro1098=)
19g.10352440G>TCA505371011TYK2c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.3312C>A (p.Pro1104=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.4688C>A
n.4121C>A
c.*2863C>A (n.*2863C>A)
c.*1242+486C>A (n.*1242+486C>A)
n.5054+486C>A
n.1414C>A
c.*2812C>A (n.*2812C>A)
n.5166C>A
c.3200+486C>A (n.3200+486C>A)
c.486C>A
c.3270C>A (p.Pro1090=)
n.346C>A
c.208C>A (n.208C>A)
n.312C>A
c.381C>A (p.Pro127=)
n.111+1374C>A
n.112-1278C>A
c.799C>A (n.799C>A)
c.2757C>A (p.Pro919=)
c.53C>A
c.489C>A
n.116+582C>A
n.331+486C>A
c.338-1472C>A (n.338-1472C>A)
n.466C>A
c.3015C>A (p.Pro1005=)
c.1986C>A (p.Pro662=)
c.1569C>A (p.Pro523=)
n.3357+486C>A
n.3864C>A
n.4790C>A
c.3168+518C>A (n.3168+518C>A)
c.3126C>A (p.Pro1042=)
c.3309C>A (p.Pro1103=)
c.3114C>A (p.Pro1038=)
c.3228C>A (p.Pro1076=)
c.3393C>A (p.Pro1131=)
c.3522C>A (p.Pro1174=)
c.3222C>A (p.Pro1074=)
c.3186C>A (p.Pro1062=)
c.3294C>A (p.Pro1098=)
19g.10352441G>ACA403982864TYK2c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.4687C>T
n.4120C>T
c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.*1242+485C>T (n.*1242+485C>T)
n.5054+485C>T
n.1413C>T
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
n.5165C>T
c.3200+485C>T (n.3200+485C>T)
c.485C>T
c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
n.345C>T
c.207C>T (n.207C>T)
n.311C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.111+1373C>T
n.112-1279C>T
c.798C>T (n.798C>T)
c.2756C>T (p.Pro919Leu)
c.52C>T
c.488C>T
n.116+581C>T
n.331+485C>T
c.338-1473C>T (n.338-1473C>T)
n.465C>T
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.3357+485C>T
n.3863C>T
n.4789C>T
c.3168+517C>T (n.3168+517C>T)
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
c.3308C>T (p.Pro1103Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
c.3185C>T (p.Pro1062Leu)
c.3293C>T (p.Pro1098Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10352441G>CCA403982865TYK2c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.4687C>G
n.4120C>G
c.*2862C>G (n.*2862C>G)
c.*1242+485C>G (n.*1242+485C>G)
n.5054+485C>G
n.1413C>G
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
n.5165C>G
c.3200+485C>G (n.3200+485C>G)
c.485C>G
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
n.345C>G
c.207C>G (n.207C>G)
n.311C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.111+1373C>G
n.112-1279C>G
c.798C>G (n.798C>G)
c.2756C>G (p.Pro919Arg)
c.52C>G
c.488C>G
n.116+581C>G
n.331+485C>G
c.338-1473C>G (n.338-1473C>G)
n.465C>G
c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.3357+485C>G
n.3863C>G
n.4789C>G
c.3168+517C>G (n.3168+517C>G)
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
c.3308C>G (p.Pro1103Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
c.3185C>G (p.Pro1062Arg)
c.3293C>G (p.Pro1098Arg)
19g.10352441G=CA2322387147TYK2c.*1660C= (n.*1660C=)
c.3311C= (p.Pro1104=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.4687C=
n.4120C=
c.*2862C= (n.*2862C=)
c.*1242+485C= (n.*1242+485C=)
n.5054+485C=
n.1413C=
c.*2811C= (n.*2811C=)
n.5165C=
c.3200+485C= (n.3200+485C=)
c.485C=
c.3269C= (p.Pro1090=)
n.345C=
c.207C= (n.207C=)
n.311C=
c.380C= (p.Pro127=)
n.111+1373C=
n.112-1279C=
c.798C= (n.798C=)
c.2756C= (p.Pro919=)
c.52C=
c.488C=
n.116+581C=
n.331+485C=
c.338-1473C= (n.338-1473C=)
n.465C=
c.3014C= (p.Pro1005=)
c.1985C= (p.Pro662=)
c.1568C= (p.Pro523=)
n.3357+485C=
n.3863C=
n.4789C=
c.3168+517C= (n.3168+517C=)
c.3125C= (p.Pro1042=)
c.3308C= (p.Pro1103=)
c.3113C= (p.Pro1038=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.3392C= (p.Pro1131=)
c.3521C= (p.Pro1174=)
c.3221C= (p.Pro1074=)
c.3185C= (p.Pro1062=)
c.3293C= (p.Pro1098=)
19g.10352441G>TCA403982866TYK2c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.3311C>A (p.Pro1104His)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.4687C>A
n.4120C>A
c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.*1242+485C>A (n.*1242+485C>A)
n.5054+485C>A
n.1413C>A
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
n.5165C>A
c.3200+485C>A (n.3200+485C>A)
c.485C>A
c.3269C>A (p.Pro1090His)
n.345C>A
c.207C>A (n.207C>A)
n.311C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
n.111+1373C>A
n.112-1279C>A
c.798C>A (n.798C>A)
c.2756C>A (p.Pro919His)
c.52C>A
c.488C>A
n.116+581C>A
n.331+485C>A
c.338-1473C>A (n.338-1473C>A)
n.465C>A
c.3014C>A (p.Pro1005His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.1568C>A (p.Pro523His)
n.3357+485C>A
n.3863C>A
n.4789C>A
c.3168+517C>A (n.3168+517C>A)
c.3125C>A (p.Pro1042His)
c.3308C>A (p.Pro1103His)
c.3113C>A (p.Pro1038His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.3521C>A (p.Pro1174His)
c.3221C>A (p.Pro1074His)
c.3185C>A (p.Pro1062His)
c.3293C>A (p.Pro1098His)
19g.10352442G>ACA403982868TYK2c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.4686C>T
n.4119C>T
c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.*1242+484C>T (n.*1242+484C>T)
n.5054+484C>T
n.1412C>T
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
n.5164C>T
c.3200+484C>T (n.3200+484C>T)
c.484C>T
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
n.344C>T
c.206C>T (n.206C>T)
n.310C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.111+1372C>T
n.112-1280C>T
c.797C>T (n.797C>T)
c.2755C>T (p.Pro919Ser)
c.51C>T
c.487C>T
n.116+580C>T
n.331+484C>T
c.338-1474C>T (n.338-1474C>T)
n.464C>T
c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.3357+484C>T
n.3862C>T
n.4788C>T
c.3168+516C>T (n.3168+516C>T)
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
c.3307C>T (p.Pro1103Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
c.3184C>T (p.Pro1062Ser)
c.3292C>T (p.Pro1098Ser)
19g.10352442G>CCA291554TYK2c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.4686C>G
n.4119C>G
c.*2861C>G (n.*2861C>G)
c.*1242+484C>G (n.*1242+484C>G)
n.5054+484C>G
n.1412C>G
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
n.5164C>G
c.3200+484C>G (n.3200+484C>G)
c.484C>G
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
n.344C>G
c.206C>G (n.206C>G)
n.310C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.111+1372C>G
n.112-1280C>G
c.797C>G (n.797C>G)
c.2755C>G (p.Pro919Ala)
c.51C>G
c.487C>G
n.116+580C>G
n.331+484C>G
c.338-1474C>G (n.338-1474C>G)
n.464C>G
c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.3357+484C>G
n.3862C>G
n.4788C>G
c.3168+516C>G (n.3168+516C>G)
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
c.3307C>G (p.Pro1103Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
c.3184C>G (p.Pro1062Ala)
c.3292C>G (p.Pro1098Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10352442G=CA2322387149TYK2c.*1659C= (n.*1659C=)
c.3310C= (p.Pro1104=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.4686C=
n.4119C=
c.*2861C= (n.*2861C=)
c.*1242+484C= (n.*1242+484C=)
n.5054+484C=
n.1412C=
c.*2810C= (n.*2810C=)
n.5164C=
c.3200+484C= (n.3200+484C=)
c.484C=
c.3268C= (p.Pro1090=)
n.344C=
c.206C= (n.206C=)
n.310C=
c.379C= (p.Pro127=)
n.111+1372C=
n.112-1280C=
c.797C= (n.797C=)
c.2755C= (p.Pro919=)
c.51C=
c.487C=
n.116+580C=
n.331+484C=
c.338-1474C= (n.338-1474C=)
n.464C=
c.3013C= (p.Pro1005=)
c.1984C= (p.Pro662=)
c.1567C= (p.Pro523=)
n.3357+484C=
n.3862C=
n.4788C=
c.3168+516C= (n.3168+516C=)
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.3307C= (p.Pro1103=)
c.3112C= (p.Pro1038=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.3391C= (p.Pro1131=)
c.3520C= (p.Pro1174=)
c.3220C= (p.Pro1074=)
c.3184C= (p.Pro1062=)
c.3292C= (p.Pro1098=)
19g.10352442G>TCA403982877TYK2c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.4686C>A
n.4119C>A
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.*1242+484C>A (n.*1242+484C>A)
n.5054+484C>A
n.1412C>A
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
n.5164C>A
c.3200+484C>A (n.3200+484C>A)
c.484C>A
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
n.344C>A
c.206C>A (n.206C>A)
n.310C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.111+1372C>A
n.112-1280C>A
c.797C>A (n.797C>A)
c.2755C>A (p.Pro919Thr)
c.51C>A
c.487C>A
n.116+580C>A
n.331+484C>A
c.338-1474C>A (n.338-1474C>A)
n.464C>A
c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.3357+484C>A
n.3862C>A
n.4788C>A
c.3168+516C>A (n.3168+516C>A)
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
c.3307C>A (p.Pro1103Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
c.3184C>A (p.Pro1062Thr)
c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
 gnomAD v4
19g.10352442_10352443insCCA2582370046TYK2c.*1658_*1659insG (n.*1658_*1659insG)
c.3309_3310insG (p.Pro1104AlafsTer?)
c.*79_*80insG (n.*79_*80insG)
n.4685_4686insG
n.4118_4119insG
c.*2860_*2861insG (n.*2860_*2861insG)
c.3309_3310insG (p.Pro1104AlafsTer7)
c.*1242+483_*1242+484insG (n.*1242+483_*1242+484insG)
n.5054+483_5054+484insG
n.1411_1412insG
c.*2809_*2810insG (n.*2809_*2810insG)
n.5163_5164insG
c.3200+483_3200+484insG (n.3200+483_3200+484insG)
c.483_484insG
c.3267_3268insG (p.Pro1090AlafsTer7)
n.343_344insG
c.205_206insG (n.205_206insG)
n.309_310insG
c.378_379insG (p.Pro127AlafsTer7)
n.111+1371_111+1372insG
n.112-1281_112-1280insG
c.796_797insG (n.796_797insG)
c.2754_2755insG (p.Pro919AlafsTer7)
c.50_51insG
c.486_487insG
n.116+579_116+580insG
c.378_379insG (p.Pro127AlafsTer?)
n.331+483_331+484insG
c.338-1475_338-1474insG (n.338-1475_338-1474insG)
n.463_464insG
c.3012_3013insG (p.Pro1005AlafsTer7)
c.1983_1984insG (p.Pro662AlafsTer7)
c.1566_1567insG (p.Pro523AlafsTer7)
n.3357+483_3357+484insG
n.3861_3862insG
n.4787_4788insG
c.3168+515_3168+516insG (n.3168+515_3168+516insG)
c.3123_3124insG (p.Pro1042AlafsTer7)
c.3306_3307insG (p.Pro1103AlafsTer7)
c.3111_3112insG (p.Pro1038AlafsTer7)
c.3225_3226insG (p.Pro1076AlafsTer7)
c.3390_3391insG (p.Pro1131AlafsTer7)
c.3519_3520insG (p.Pro1174AlafsTer7)
c.3219_3220insG (p.Pro1074AlafsTer7)
c.3183_3184insG (p.Pro1062AlafsTer7)
c.3291_3292insG (p.Pro1098AlafsTer7)
 gnomAD v4
19g.10352443G>ACA305192748TYK2c.*1658C>T (n.*1658C>T)
c.3309C>T (p.Ser1103=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.4685C>T
n.4118C>T
c.*2860C>T (n.*2860C>T)
c.*1242+483C>T (n.*1242+483C>T)
n.5054+483C>T
n.1411C>T
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
n.5163C>T
c.3200+483C>T (n.3200+483C>T)
c.483C>T
c.3267C>T (p.Ser1089=)
n.343C>T
c.205C>T (n.205C>T)
n.309C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
n.111+1371C>T
n.112-1281C>T
c.796C>T (n.796C>T)
c.2754C>T (p.Ser918=)
c.50C>T
c.486C>T
n.116+579C>T
n.331+483C>T
c.338-1475C>T (n.338-1475C>T)
n.463C>T
c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.1983C>T (p.Ser661=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
n.3357+483C>T
n.3861C>T
n.4787C>T
c.3168+515C>T (n.3168+515C>T)
c.3123C>T (p.Ser1041=)
c.3306C>T (p.Ser1102=)
c.3111C>T (p.Ser1037=)
c.3225C>T (p.Ser1075=)
c.3390C>T (p.Ser1130=)
c.3519C>T (p.Ser1173=)
c.3219C>T (p.Ser1073=)
c.3183C>T (p.Ser1061=)
c.3291C>T (p.Ser1097=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.10352443G>CCA403982891TYK2c.*1658C>G (n.*1658C>G)
c.3309C>G (p.Ser1103Arg)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.4685C>G
n.4118C>G
c.*2860C>G (n.*2860C>G)
c.*1242+483C>G (n.*1242+483C>G)
n.5054+483C>G
n.1411C>G
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
n.5163C>G
c.3200+483C>G (n.3200+483C>G)
c.483C>G
c.3267C>G (p.Ser1089Arg)
n.343C>G
c.205C>G (n.205C>G)
n.309C>G
c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.111+1371C>G
n.112-1281C>G
c.796C>G (n.796C>G)
c.2754C>G (p.Ser918Arg)
c.50C>G
c.486C>G
n.116+579C>G
n.331+483C>G
c.338-1475C>G (n.338-1475C>G)
n.463C>G
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
c.1983C>G (p.Ser661Arg)
c.1566C>G (p.Ser522Arg)
n.3357+483C>G
n.3861C>G
n.4787C>G
c.3168+515C>G (n.3168+515C>G)
c.3123C>G (p.Ser1041Arg)
c.3306C>G (p.Ser1102Arg)
c.3111C>G (p.Ser1037Arg)
c.3225C>G (p.Ser1075Arg)
c.3390C>G (p.Ser1130Arg)
c.3519C>G (p.Ser1173Arg)
c.3219C>G (p.Ser1073Arg)
c.3183C>G (p.Ser1061Arg)
c.3291C>G (p.Ser1097Arg)
19g.10352443G=CA2322387151TYK2c.*1658C= (n.*1658C=)
c.3309C= (p.Ser1103=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.4685C=
n.4118C=
c.*2860C= (n.*2860C=)
c.*1242+483C= (n.*1242+483C=)
n.5054+483C=
n.1411C=
c.*2809C= (n.*2809C=)
n.5163C=
c.3200+483C= (n.3200+483C=)
c.483C=
c.3267C= (p.Ser1089=)
n.343C=
c.205C= (n.205C=)
n.309C=
c.378C= (p.Ser126=)
n.111+1371C=
n.112-1281C=
c.796C= (n.796C=)
c.2754C= (p.Ser918=)
c.50C=
c.486C=
n.116+579C=
n.331+483C=
c.338-1475C= (n.338-1475C=)
n.463C=
c.3012C= (p.Ser1004=)
c.1983C= (p.Ser661=)
c.1566C= (p.Ser522=)
n.3357+483C=
n.3861C=
n.4787C=
c.3168+515C= (n.3168+515C=)
c.3123C= (p.Ser1041=)
c.3306C= (p.Ser1102=)
c.3111C= (p.Ser1037=)
c.3225C= (p.Ser1075=)
c.3390C= (p.Ser1130=)
c.3519C= (p.Ser1173=)
c.3219C= (p.Ser1073=)
c.3183C= (p.Ser1061=)
c.3291C= (p.Ser1097=)
19g.10352443G>TCA403982893TYK2c.*1658C>A (n.*1658C>A)
c.3309C>A (p.Ser1103Arg)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.4685C>A
n.4118C>A
c.*2860C>A (n.*2860C>A)
c.*1242+483C>A (n.*1242+483C>A)
n.5054+483C>A
n.1411C>A
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
n.5163C>A
c.3200+483C>A (n.3200+483C>A)
c.483C>A
c.3267C>A (p.Ser1089Arg)
n.343C>A
c.205C>A (n.205C>A)
n.309C>A
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.111+1371C>A
n.112-1281C>A
c.796C>A (n.796C>A)
c.2754C>A (p.Ser918Arg)
c.50C>A
c.486C>A
n.116+579C>A
n.331+483C>A
c.338-1475C>A (n.338-1475C>A)
n.463C>A
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
c.1983C>A (p.Ser661Arg)
c.1566C>A (p.Ser522Arg)
n.3357+483C>A
n.3861C>A
n.4787C>A
c.3168+515C>A (n.3168+515C>A)
c.3123C>A (p.Ser1041Arg)
c.3306C>A (p.Ser1102Arg)
c.3111C>A (p.Ser1037Arg)
c.3225C>A (p.Ser1075Arg)
c.3390C>A (p.Ser1130Arg)
c.3519C>A (p.Ser1173Arg)
c.3219C>A (p.Ser1073Arg)
c.3183C>A (p.Ser1061Arg)
c.3291C>A (p.Ser1097Arg)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched