UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103454025C= | CA1933118091 | CALHM1 | c.*1237G= (n.*1237G=) | |
| 10 | g.103454025C>G | CA1933118092 | CALHM1 | c.*1237G>C (n.*1237G>C) | dbSNP |
| 10 | g.103454025C>T | CA659124330 | CALHM1 | c.*1237G>A (n.*1237G>A) | dbSNP |
| 10 | g.103454026T>G | CA659124331 | CALHM1 | c.*1236A>C (n.*1236A>C) | dbSNP |
| 10 | g.103454026T= | CA1933118094 | CALHM1 | c.*1236A= (n.*1236A=) | |
| 10 | g.103454032T>A | CA2610766180 | CALHM1 | c.*1230A>T (n.*1230A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454032T>C | CA2610766181 | CALHM1 | c.*1230A>G (n.*1230A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454033C>A | CA2610766182 | CALHM1 | c.*1229G>T (n.*1229G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454035G>A | CA659124333 | CALHM1 | c.*1227C>T (n.*1227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103454035G= | CA1933118097 | CALHM1 | c.*1227C= (n.*1227C=) | |
| 10 | g.103454036T>A | CA659124335 | CALHM1 | c.*1226A>T (n.*1226A>T) | dbSNP |
| 10 | g.103454036T= | CA1933118098 | CALHM1 | c.*1226A= (n.*1226A=) | |
| 10 | g.103454037_103454040delinsTTCC | CA1933118101 | CALHM1 | c.*1222_*1225delinsGGAA (n.*1222_*1225delinsGGAA) | |
| 10 | g.103454043_103454045del | CA212376398 | CALHM1 | c.*1222_*1224del (n.*1222_*1224del) | dbSNP |
| 10 | g.103454039C>A | CA2610766183 | CALHM1 | c.*1223G>T (n.*1223G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454040C>A | CA2610766184 | CALHM1 | c.*1222G>T (n.*1222G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454040C>G | CA2610766185 | CALHM1 | c.*1222G>C (n.*1222G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454042C= | CA1933118102 | CALHM1 | c.*1220G= (n.*1220G=) | |
| 10 | g.103454042C>T | CA659124336 | CALHM1 | c.*1220G>A (n.*1220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454043C>A | CA2610766186 | CALHM1 | c.*1219G>T (n.*1219G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454043C>T | CA2610766187 | CALHM1 | c.*1219G>A (n.*1219G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454044del | CA2610766188 | CALHM1 | c.*1218del (n.*1218del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454045C>T | CA2610766189 | CALHM1 | c.*1217G>A (n.*1217G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454048C>A | CA212376401 | CALHM1 | c.*1214G>T (n.*1214G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454048C= | CA1933118116 | CALHM1 | c.*1214G= (n.*1214G=) | |
| 10 | g.103454048C>G | CA2789305134 | CALHM1 | c.*1214G>C (n.*1214G>C) | |
| 10 | g.103454048C>T | CA2610766190 | CALHM1 | c.*1214G>A (n.*1214G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454048_103454049delinsCA | CA1933118113 | CALHM1 | c.*1213_*1214delinsTG (n.*1213_*1214delinsTG) | |
| 10 | g.103454049A>G | CA2610766191 | CALHM1 | c.*1213T>C (n.*1213T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454050del | CA1933118119 | CALHM1 | c.*1213del (n.*1213del) | dbSNP |
| 10 | g.103454050A>G | CA2610766192 | CALHM1 | c.*1212T>C (n.*1212T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454051G>T | CA2610766193 | CALHM1 | c.*1211C>A (n.*1211C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454052A= | CA1933118121 | CALHM1 | c.*1210T= (n.*1210T=) | |
| 10 | g.103454052A>G | CA1933118120 | CALHM1 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) | dbSNP |
| 10 | g.103454053T>C | CA212376407 | CALHM1 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454053T= | CA1933118124 | CALHM1 | c.*1209A= (n.*1209A=) | |
| 10 | g.103454055G>C | CA212376410 | CALHM1 | c.*1207C>G (n.*1207C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454055G= | CA1933118126 | CALHM1 | c.*1207C= (n.*1207C=) | |
| 10 | g.103454055G>T | CA2610766194 | CALHM1 | c.*1207C>A (n.*1207C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454056A>G | CA2610766195 | CALHM1 | c.*1206T>C (n.*1206T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454057A>G | CA2610766196 | CALHM1 | c.*1205T>C (n.*1205T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454057A>T | CA2789305135 | CALHM1 | c.*1205T>A (n.*1205T>A) | |
| 10 | g.103454058G>A | CA659124348 | CALHM1 | c.*1204C>T (n.*1204C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103454058G= | CA1933118127 | CALHM1 | c.*1204C= (n.*1204C=) | |
| 10 | g.103454058G>T | CA2569565060 | CALHM1 | c.*1204C>A (n.*1204C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454061C= | CA1933118129 | CALHM1 | c.*1201G= (n.*1201G=) | |
| 10 | g.103454061C>T | CA212376414 | CALHM1 | c.*1201G>A (n.*1201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454062G>A | CA595665073 | CALHM1 | c.*1200C>T (n.*1200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454062G>C | CA212376417 | CALHM1 | c.*1200C>G (n.*1200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454062G= | CA1933118134 | CALHM1 | c.*1200C= (n.*1200C=) | |
| 10 | g.103454062G>T | CA2610766197 | CALHM1 | c.*1200C>A (n.*1200C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454063_103454065delinsAGT | CA1933118135 | CALHM1 | c.*1197_*1199delinsACT (n.*1197_*1199delinsACT) | |
| 10 | g.103454064G>C | CA659124356 | CALHM1 | c.*1198C>G (n.*1198C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454064G= | CA1933118138 | CALHM1 | c.*1198C= (n.*1198C=) | |
| 10 | g.103454064G>T | CA2610766198 | CALHM1 | c.*1198C>A (n.*1198C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454066_103454067del | CA212376420 | CALHM1 | c.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454066G>T | CA2610766199 | CALHM1 | c.*1196C>A (n.*1196C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454071T>C | CA2610766200 | CALHM1 | c.*1191A>G (n.*1191A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454072G>T | CA2610766201 | CALHM1 | c.*1190C>A (n.*1190C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454073T>C | CA2610766202 | CALHM1 | c.*1189A>G (n.*1189A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454075G>A | CA2610766203 | CALHM1 | c.*1187C>T (n.*1187C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454075G>C | CA932017194 | CALHM1 | c.*1187C>G (n.*1187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454075G= | CA1933118143 | CALHM1 | c.*1187C= (n.*1187C=) | |
| 10 | g.103454075G>T | CA2789305136 | CALHM1 | c.*1187C>A (n.*1187C>A) | |
| 10 | g.103454076C>T | CA2610766204 | CALHM1 | c.*1186G>A (n.*1186G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454078G>A | CA212376424 | CALHM1 | c.*1184C>T (n.*1184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454078G= | CA1933118145 | CALHM1 | c.*1184C= (n.*1184C=) | |
| 10 | g.103454080C>A | CA2610766205 | CALHM1 | c.*1182G>T (n.*1182G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454080C= | CA1933118147 | CALHM1 | c.*1182G= (n.*1182G=) | |
| 10 | g.103454080C>G | CA1933118148 | CALHM1 | c.*1182G>C (n.*1182G>C) | dbSNP |
| 10 | g.103454081T>C | CA2610766206 | CALHM1 | c.*1181A>G (n.*1181A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454082C= | CA1933118149 | CALHM1 | c.*1180G= (n.*1180G=) | |
| 10 | g.103454082C>T | CA1933118150 | CALHM1 | c.*1180G>A (n.*1180G>A) | dbSNP |
| 10 | g.103454083A>G | CA2610766207 | CALHM1 | c.*1179T>C (n.*1179T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454085C>A | CA2610766208 | CALHM1 | c.*1177G>T (n.*1177G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454087dup | CA2589047075 | CALHM1 | c.*1177dup (n.*1177dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454086C>A | CA2789305137 | CALHM1 | c.*1176G>T (n.*1176G>T) | |
| 10 | g.103454086C= | CA1933118152 | CALHM1 | c.*1176G= (n.*1176G=) | |
| 10 | g.103454086C>G | CA932017199 | CALHM1 | c.*1176G>C (n.*1176G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454086C>T | CA2610766209 | CALHM1 | c.*1176G>A (n.*1176G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454087C>A | CA2610766210 | CALHM1 | c.*1175G>T (n.*1175G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454089G>A | CA2610766211 | CALHM1 | c.*1173C>T (n.*1173C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454089G>C | CA212376426 | CALHM1 | c.*1173C>G (n.*1173C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454089G= | CA1933118155 | CALHM1 | c.*1173C= (n.*1173C=) | |
| 10 | g.103454089G>T | CA2610766212 | CALHM1 | c.*1173C>A (n.*1173C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454090C>T | CA2610766214 | CALHM1 | c.*1172G>A (n.*1172G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454092del | CA2610766213 | CALHM1 | c.*1172del (n.*1172del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454091C>A | CA2610766215 | CALHM1 | c.*1171G>T (n.*1171G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454092C>A | CA2610766216 | CALHM1 | c.*1170G>T (n.*1170G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454093A>T | CA2610766217 | CALHM1 | c.*1169T>A (n.*1169T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454093_103454094delinsAG | CA1933118162 | CALHM1 | c.*1168_*1169delinsCT (n.*1168_*1169delinsCT) | |
| 10 | g.103454094G>T | CA2610766218 | CALHM1 | c.*1168C>A (n.*1168C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454097del | CA659124362 | CALHM1 | c.*1168del (n.*1168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454095G>A | CA2589047076 | CALHM1 | c.*1167C>T (n.*1167C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454096G>A | CA1933118167 | CALHM1 | c.*1166C>T (n.*1166C>T) | dbSNP |
| 10 | g.103454096G= | CA1933118166 | CALHM1 | c.*1166C= (n.*1166C=) | |
| 10 | g.103454097G>A | CA1933118171 | CALHM1 | c.*1165C>T (n.*1165C>T) | dbSNP |
| 10 | g.103454097G= | CA1933118169 | CALHM1 | c.*1165C= (n.*1165C=) | |
| 10 | g.103454098A>G | CA2610766219 | CALHM1 | c.*1164T>C (n.*1164T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454099G>T | CA2610766220 | CALHM1 | c.*1163C>A (n.*1163C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454101A>G | CA2610766221 | CALHM1 | c.*1161T>C (n.*1161T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454102G>A | CA659124365 | CALHM1 | c.*1160C>T (n.*1160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454102G>C | CA212376429 | CALHM1 | c.*1160C>G (n.*1160C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454102G= | CA1933118174 | CALHM1 | c.*1160C= (n.*1160C=) | |
| 10 | g.103454102G>T | CA2610766222 | CALHM1 | c.*1160C>A (n.*1160C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454103G>C | CA212376433 | CALHM1 | c.*1159C>G (n.*1159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454103G= | CA1933118177 | CALHM1 | c.*1159C= (n.*1159C=) | |
| 10 | g.103454105A>G | CA2610766223 | CALHM1 | c.*1157T>C (n.*1157T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454106G>A | CA932017209 | CALHM1 | c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103454106G= | CA1933118181 | CALHM1 | c.*1156C= (n.*1156C=) | |
| 10 | g.103454106G>T | CA2610766224 | CALHM1 | c.*1156C>A (n.*1156C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454109A>G | CA2610766225 | CALHM1 | c.*1153T>C (n.*1153T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454114T>C | CA2610766226 | CALHM1 | c.*1148A>G (n.*1148A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454115T>C | CA2518195842 | CALHM1 | c.*1147A>G (n.*1147A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454117G>T | CA2610766227 | CALHM1 | c.*1145C>A (n.*1145C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454119T>C | CA2610766228 | CALHM1 | c.*1143A>G (n.*1143A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454121C>A | CA2610766229 | CALHM1 | c.*1141G>T (n.*1141G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.103454122A>G | CA2610766230 | CALHM1 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) | gnomAD v4 |