Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.103403192_103403196delinsTTATACA1807210300SLC25A32c.589_593delinsTATAA (p.Tyr197=)
c.520_524delinsTATAA (p.Tyr174=)
c.367_371delinsTATAA (p.Tyr123=)
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c.306-1142_306-1138delinsTATAA (n.306-1142_306-1138delinsTATAA)
c.*62_*66delinsTATAA (n.*62_*66delinsTATAA)
n.832_836delinsTATAA
n.1027_1031delinsTATAA
n.604_608delinsTATAA
n.799_803delinsTATAA
8g.103403196_103403199delCA584328775SLC25A32c.589_592del (p.Tyr197SerfsTer?)
c.520_523del (p.Tyr174SerfsTer?)
c.367_370del (p.Tyr123SerfsTer?)
c.392-1142_392-1139del (n.392-1142_392-1139del)
c.306-1142_306-1139del (n.306-1142_306-1139del)
c.*62_*65del (n.*62_*65del)
n.832_835del
n.1027_1030del
n.604_607del
n.799_802del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403194A>CCA371624946SLC25A32c.591T>G (p.Tyr197Ter)
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n.1029T>G
n.606T>G
n.801T>G
8g.103403194A>GCA462169907SLC25A32c.591T>C (p.Tyr197=)
c.522T>C (p.Tyr174=)
c.369T>C (p.Tyr123=)
c.392-1140T>C (n.392-1140T>C)
c.306-1140T>C (n.306-1140T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
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n.1029T>C
n.606T>C
n.801T>C
8g.103403194A>TCA371624948SLC25A32c.591T>A (p.Tyr197Ter)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.392-1140T>A (n.392-1140T>A)
c.306-1140T>A (n.306-1140T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
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n.1029T>A
n.606T>A
n.801T>A
8g.103403195T>ACA371624955SLC25A32c.590A>T (p.Tyr197Phe)
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c.392-1141A>T (n.392-1141A>T)
c.306-1141A>T (n.306-1141A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
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n.1028A>T
n.605A>T
n.800A>T
8g.103403195T>CCA371624953SLC25A32c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.392-1141A>G (n.392-1141A>G)
c.306-1141A>G (n.306-1141A>G)
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n.833A>G
n.1028A>G
n.605A>G
n.800A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.103403195T>GCA371624951SLC25A32c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.392-1141A>C (n.392-1141A>C)
c.306-1141A>C (n.306-1141A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.833A>C
n.1028A>C
n.605A>C
n.800A>C
8g.103403195T=CA1807210302SLC25A32c.590A= (p.Tyr197=)
c.521A= (p.Tyr174=)
c.368A= (p.Tyr123=)
c.392-1141A= (n.392-1141A=)
c.306-1141A= (n.306-1141A=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.833A=
n.1028A=
n.605A=
n.800A=
8g.103403196A=CA1807210303SLC25A32c.589T= (p.Tyr197=)
c.520T= (p.Tyr174=)
c.367T= (p.Tyr123=)
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c.*62T= (n.*62T=)
n.832T=
n.1027T=
n.604T=
n.799T=
8g.103403196A>CCA371624958SLC25A32c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.392-1142T>G (n.392-1142T>G)
c.306-1142T>G (n.306-1142T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.832T>G
n.1027T>G
n.604T>G
n.799T>G
8g.103403196A>GCA371624960SLC25A32c.589T>C (p.Tyr197His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.392-1142T>C (n.392-1142T>C)
c.306-1142T>C (n.306-1142T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.832T>C
n.1027T>C
n.604T>C
n.799T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.103403196A>TCA371624963SLC25A32c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.392-1142T>A (n.392-1142T>A)
c.306-1142T>A (n.306-1142T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.832T>A
n.1027T>A
n.604T>A
n.799T>A
8g.103403197T>ACA462169908SLC25A32c.588A>T (p.Ile196=)
c.519A>T (p.Ile173=)
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c.306-1143A>T (n.306-1143A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.831A>T
n.1026A>T
n.603A>T
n.798A>T
8g.103403197T>CCA371624965SLC25A32c.588A>G (p.Ile196Met)
c.519A>G (p.Ile173Met)
c.366A>G (p.Ile122Met)
c.392-1143A>G (n.392-1143A>G)
c.306-1143A>G (n.306-1143A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.831A>G
n.1026A>G
n.603A>G
n.798A>G
 COSMIC
8g.103403197T>GCA462169909SLC25A32c.588A>C (p.Ile196=)
c.519A>C (p.Ile173=)
c.366A>C (p.Ile122=)
c.392-1143A>C (n.392-1143A>C)
c.306-1143A>C (n.306-1143A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.831A>C
n.1026A>C
n.603A>C
n.798A>C
8g.103403198A>CCA371624968SLC25A32c.587T>G (p.Ile196Arg)
c.518T>G (p.Ile173Arg)
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c.392-1144T>G (n.392-1144T>G)
c.306-1144T>G (n.306-1144T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.830T>G
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n.602T>G
n.797T>G
8g.103403198A>GCA371624971SLC25A32c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.392-1144T>C (n.392-1144T>C)
c.306-1144T>C (n.306-1144T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.830T>C
n.1025T>C
n.602T>C
n.797T>C
8g.103403198A>TCA371624973SLC25A32c.587T>A (p.Ile196Lys)
c.518T>A (p.Ile173Lys)
c.365T>A (p.Ile122Lys)
c.392-1144T>A (n.392-1144T>A)
c.306-1144T>A (n.306-1144T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.830T>A
n.1025T>A
n.602T>A
n.797T>A
 gnomAD v4
8g.103403198_103403199insATCA2688193643SLC25A32c.586_587insAT (p.Ile196AsnfsTer?)
c.517_518insAT (p.Ile173AsnfsTer?)
c.364_365insAT (p.Ile122AsnfsTer?)
c.392-1145_392-1144insAT (n.392-1145_392-1144insAT)
c.306-1145_306-1144insAT (n.306-1145_306-1144insAT)
c.*59_*60insAT (n.*59_*60insAT)
n.829_830insAT
n.1024_1025insAT
n.601_602insAT
n.796_797insAT
 gnomAD v4
8g.103403199T>ACA371624977SLC25A32c.586A>T (p.Ile196Leu)
c.517A>T (p.Ile173Leu)
c.364A>T (p.Ile122Leu)
c.392-1145A>T (n.392-1145A>T)
c.306-1145A>T (n.306-1145A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.829A>T
n.1024A>T
n.601A>T
n.796A>T
8g.103403199T>CCA371624978SLC25A32c.586A>G (p.Ile196Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.392-1145A>G (n.392-1145A>G)
c.306-1145A>G (n.306-1145A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.829A>G
n.1024A>G
n.601A>G
n.796A>G
 gnomAD v4
8g.103403199T>GCA371624981SLC25A32c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.392-1145A>C (n.392-1145A>C)
c.306-1145A>C (n.306-1145A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.829A>C
n.1024A>C
n.601A>C
n.796A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403199T=CA1807210304SLC25A32c.586A= (p.Ile196=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.392-1145A= (n.392-1145A=)
c.306-1145A= (n.306-1145A=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.829A=
n.1024A=
n.601A=
n.796A=
8g.103403200T>ACA371624983SLC25A32c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.392-1146A>T (n.392-1146A>T)
c.306-1146A>T (n.306-1146A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.828A>T
n.1023A>T
n.600A>T
n.795A>T
8g.103403200T>CCA462169910SLC25A32c.585A>G (p.Lys195=)
c.516A>G (p.Lys172=)
c.363A>G (p.Lys121=)
c.392-1146A>G (n.392-1146A>G)
c.306-1146A>G (n.306-1146A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.828A>G
n.1023A>G
n.600A>G
n.795A>G
8g.103403200T>GCA371624985SLC25A32c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.392-1146A>C (n.392-1146A>C)
c.306-1146A>C (n.306-1146A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.828A>C
n.1023A>C
n.600A>C
n.795A>C
8g.103403201T>ACA371624993SLC25A32c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.392-1147A>T (n.392-1147A>T)
c.306-1147A>T (n.306-1147A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.827A>T
n.1022A>T
n.599A>T
n.794A>T
8g.103403201T>CCA371624989SLC25A32c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.392-1147A>G (n.392-1147A>G)
c.306-1147A>G (n.306-1147A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.827A>G
n.1022A>G
n.599A>G
n.794A>G
8g.103403201T>GCA371624991SLC25A32c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.392-1147A>C (n.392-1147A>C)
c.306-1147A>C (n.306-1147A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.827A>C
n.1022A>C
n.599A>C
n.794A>C
8g.103403202T>ACA371624997SLC25A32c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.392-1148A>T (n.392-1148A>T)
c.306-1148A>T (n.306-1148A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.826A>T
n.1021A>T
n.598A>T
n.793A>T
8g.103403202T>CCA371624998SLC25A32c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.392-1148A>G (n.392-1148A>G)
c.306-1148A>G (n.306-1148A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.826A>G
n.1021A>G
n.598A>G
n.793A>G
 gnomAD v4
8g.103403202T>GCA371625000SLC25A32c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.392-1148A>C (n.392-1148A>C)
c.306-1148A>C (n.306-1148A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.826A>C
n.1021A>C
n.598A>C
n.793A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403202T=CA1807210305SLC25A32c.583A= (p.Lys195=)
c.514A= (p.Lys172=)
c.361A= (p.Lys121=)
c.392-1148A= (n.392-1148A=)
c.306-1148A= (n.306-1148A=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.826A=
n.1021A=
n.598A=
n.793A=
8g.103403203C>ACA462169911SLC25A32c.582G>T (p.Val194=)
c.513G>T (p.Val171=)
c.360G>T (p.Val120=)
c.392-1149G>T (n.392-1149G>T)
c.306-1149G>T (n.306-1149G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.825G>T
n.1020G>T
n.597G>T
n.792G>T
8g.103403203C=CA1807210306SLC25A32c.582G= (p.Val194=)
c.513G= (p.Val171=)
c.360G= (p.Val120=)
c.392-1149G= (n.392-1149G=)
c.306-1149G= (n.306-1149G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.825G=
n.1020G=
n.597G=
n.792G=
8g.103403203C>GCA4835457SLC25A32c.582G>C (p.Val194=)
c.513G>C (p.Val171=)
c.360G>C (p.Val120=)
c.392-1149G>C (n.392-1149G>C)
c.306-1149G>C (n.306-1149G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.825G>C
n.1020G>C
n.597G>C
n.792G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403203C>TCA462169912SLC25A32c.582G>A (p.Val194=)
c.513G>A (p.Val171=)
c.360G>A (p.Val120=)
c.392-1149G>A (n.392-1149G>A)
c.306-1149G>A (n.306-1149G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.825G>A
n.1020G>A
n.597G>A
n.792G>A
 gnomAD v4
8g.103403204A>CCA371625005SLC25A32c.581T>G (p.Val194Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.392-1150T>G (n.392-1150T>G)
c.306-1150T>G (n.306-1150T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.824T>G
n.1019T>G
n.596T>G
n.791T>G
8g.103403204A>GCA371625007SLC25A32c.581T>C (p.Val194Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.392-1150T>C (n.392-1150T>C)
c.306-1150T>C (n.306-1150T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.824T>C
n.1019T>C
n.596T>C
n.791T>C
8g.103403204A>TCA371625009SLC25A32c.581T>A (p.Val194Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.392-1150T>A (n.392-1150T>A)
c.306-1150T>A (n.306-1150T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.824T>A
n.1019T>A
n.596T>A
n.791T>A
8g.103403205C>ACA371625012SLC25A32c.580G>T (p.Val194Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.392-1151G>T (n.392-1151G>T)
c.306-1151G>T (n.306-1151G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.823G>T
n.1018G>T
n.595G>T
n.790G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403205C=CA1807210307SLC25A32c.580G= (p.Val194=)
c.511G= (p.Val171=)
c.358G= (p.Val120=)
c.392-1151G= (n.392-1151G=)
c.306-1151G= (n.306-1151G=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.823G=
n.1018G=
n.595G=
n.790G=
8g.103403205C>GCA371625014SLC25A32c.580G>C (p.Val194Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.392-1151G>C (n.392-1151G>C)
c.306-1151G>C (n.306-1151G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.823G>C
n.1018G>C
n.595G>C
n.790G>C
 gnomAD v4
8g.103403205C>TCA182557964SLC25A32c.580G>A (p.Val194Met)
c.511G>A (p.Val171Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.392-1151G>A (n.392-1151G>A)
c.306-1151G>A (n.306-1151G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.823G>A
n.1018G>A
n.595G>A
n.790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403206A=CA1807210308SLC25A32c.579T= (p.Leu193=)
c.510T= (p.Leu170=)
c.357T= (p.Leu119=)
c.392-1152T= (n.392-1152T=)
c.306-1152T= (n.306-1152T=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.822T=
n.1017T=
n.594T=
n.789T=
8g.103403206A>CCA462169913SLC25A32c.579T>G (p.Leu193=)
c.510T>G (p.Leu170=)
c.357T>G (p.Leu119=)
c.392-1152T>G (n.392-1152T>G)
c.306-1152T>G (n.306-1152T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.822T>G
n.1017T>G
n.594T>G
n.789T>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.103403206A>GCA4835458SLC25A32c.579T>C (p.Leu193=)
c.510T>C (p.Leu170=)
c.357T>C (p.Leu119=)
c.392-1152T>C (n.392-1152T>C)
c.306-1152T>C (n.306-1152T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.822T>C
n.1017T>C
n.594T>C
n.789T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403206A>TCA462169914SLC25A32c.579T>A (p.Leu193=)
c.510T>A (p.Leu170=)
c.357T>A (p.Leu119=)
c.392-1152T>A (n.392-1152T>A)
c.306-1152T>A (n.306-1152T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.822T>A
n.1017T>A
n.594T>A
n.789T>A
8g.103403207A=CA1807210309SLC25A32c.578T= (p.Leu193=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.356T= (p.Leu119=)
c.392-1153T= (n.392-1153T=)
c.306-1153T= (n.306-1153T=)
c.*51T= (n.*51T=)
n.821T=
n.1016T=
n.593T=
n.788T=
8g.103403207A>CCA4835459SLC25A32c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.392-1153T>G (n.392-1153T>G)
c.306-1153T>G (n.306-1153T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.821T>G
n.1016T>G
n.593T>G
n.788T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403207A>GCA371625025SLC25A32c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.392-1153T>C (n.392-1153T>C)
c.306-1153T>C (n.306-1153T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.821T>C
n.1016T>C
n.593T>C
n.788T>C
 gnomAD v4
8g.103403207A>TCA371625022SLC25A32c.578T>A (p.Leu193His)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.392-1153T>A (n.392-1153T>A)
c.306-1153T>A (n.306-1153T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.821T>A
n.1016T>A
n.593T>A
n.788T>A
8g.103403208G>ACA371625033SLC25A32c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.392-1154C>T (n.392-1154C>T)
c.306-1154C>T (n.306-1154C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.820C>T
n.1015C>T
n.592C>T
n.787C>T
 gnomAD v4
8g.103403208G>CCA371625028SLC25A32c.577C>G (p.Leu193Val)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.392-1154C>G (n.392-1154C>G)
c.306-1154C>G (n.306-1154C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.820C>G
n.1015C>G
n.592C>G
n.787C>G
8g.103403208G>TCA371625031SLC25A32c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.392-1154C>A (n.392-1154C>A)
c.306-1154C>A (n.306-1154C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.820C>A
n.1015C>A
n.592C>A
n.787C>A
8g.103403209T>ACA462169917SLC25A32c.576A>T (p.Thr192=)
c.507A>T (p.Thr169=)
c.354A>T (p.Thr118=)
c.392-1155A>T (n.392-1155A>T)
c.306-1155A>T (n.306-1155A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.819A>T
n.1014A>T
n.591A>T
n.786A>T
8g.103403209T>CCA462169916SLC25A32c.576A>G (p.Thr192=)
c.507A>G (p.Thr169=)
c.354A>G (p.Thr118=)
c.392-1155A>G (n.392-1155A>G)
c.306-1155A>G (n.306-1155A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.819A>G
n.1014A>G
n.591A>G
n.786A>G
 dbSNP
8g.103403209T>GCA462169915SLC25A32c.576A>C (p.Thr192=)
c.507A>C (p.Thr169=)
c.354A>C (p.Thr118=)
c.392-1155A>C (n.392-1155A>C)
c.306-1155A>C (n.306-1155A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.819A>C
n.1014A>C
n.591A>C
n.786A>C
8g.103403209T=CA1807210310SLC25A32c.576A= (p.Thr192=)
c.507A= (p.Thr169=)
c.354A= (p.Thr118=)
c.392-1155A= (n.392-1155A=)
c.306-1155A= (n.306-1155A=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.819A=
n.1014A=
n.591A=
n.786A=
8g.103403210G>ACA371625036SLC25A32c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.392-1156C>T (n.392-1156C>T)
c.306-1156C>T (n.306-1156C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.818C>T
n.1013C>T
n.590C>T
n.785C>T
 ClinVar
8g.103403210G>CCA371625038SLC25A32c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.392-1156C>G (n.392-1156C>G)
c.306-1156C>G (n.306-1156C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.818C>G
n.1013C>G
n.590C>G
n.785C>G
8g.103403210G=CA1807210311SLC25A32c.575C= (p.Thr192=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.353C= (p.Thr118=)
c.392-1156C= (n.392-1156C=)
c.306-1156C= (n.306-1156C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.818C=
n.1013C=
n.590C=
n.785C=
8g.103403210G>TCA4835460SLC25A32c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.392-1156C>A (n.392-1156C>A)
c.306-1156C>A (n.306-1156C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.818C>A
n.1013C>A
n.590C>A
n.785C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403211T>ACA371625043SLC25A32c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.392-1157A>T (n.392-1157A>T)
c.306-1157A>T (n.306-1157A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.817A>T
n.1012A>T
n.589A>T
n.784A>T
8g.103403211T>CCA371625046SLC25A32c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.392-1157A>G (n.392-1157A>G)
c.306-1157A>G (n.306-1157A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.817A>G
n.1012A>G
n.589A>G
n.784A>G
8g.103403211T>GCA371625048SLC25A32c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.392-1157A>C (n.392-1157A>C)
c.306-1157A>C (n.306-1157A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.817A>C
n.1012A>C
n.589A>C
n.784A>C
8g.103403212A>CCA371625051SLC25A32c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.392-1158T>G (n.392-1158T>G)
c.306-1158T>G (n.306-1158T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.816T>G
n.1011T>G
n.588T>G
n.783T>G
8g.103403212A>GCA462169918SLC25A32c.573T>C (p.Asp191=)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.351T>C (p.Asp117=)
c.392-1158T>C (n.392-1158T>C)
c.306-1158T>C (n.306-1158T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.816T>C
n.1011T>C
n.588T>C
n.783T>C
 gnomAD v4
8g.103403212A>TCA371625053SLC25A32c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.392-1158T>A (n.392-1158T>A)
c.306-1158T>A (n.306-1158T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.816T>A
n.1011T>A
n.588T>A
n.783T>A
8g.103403213T>ACA371625056SLC25A32c.572A>T (p.Asp191Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.392-1159A>T (n.392-1159A>T)
c.306-1159A>T (n.306-1159A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.815A>T
n.1010A>T
n.587A>T
n.782A>T
8g.103403213T>CCA182557980SLC25A32c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.392-1159A>G (n.392-1159A>G)
c.306-1159A>G (n.306-1159A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.815A>G
n.1010A>G
n.587A>G
n.782A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403213T>GCA371625060SLC25A32c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.392-1159A>C (n.392-1159A>C)
c.306-1159A>C (n.306-1159A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.815A>C
n.1010A>C
n.587A>C
n.782A>C
8g.103403213T=CA1807210312SLC25A32c.572A= (p.Asp191=)
c.503A= (p.Asp168=)
c.350A= (p.Asp117=)
c.392-1159A= (n.392-1159A=)
c.306-1159A= (n.306-1159A=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.815A=
n.1010A=
n.587A=
n.782A=
8g.103403214C>ACA371625067SLC25A32c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.392-1160G>T (n.392-1160G>T)
c.306-1160G>T (n.306-1160G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.814G>T
n.1009G>T
n.586G>T
n.781G>T
8g.103403214C>GCA371625062SLC25A32c.571G>C (p.Asp191His)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.392-1160G>C (n.392-1160G>C)
c.306-1160G>C (n.306-1160G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.814G>C
n.1009G>C
n.586G>C
n.781G>C
8g.103403214C>TCA371625065SLC25A32c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.392-1160G>A (n.392-1160G>A)
c.306-1160G>A (n.306-1160G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.814G>A
n.1009G>A
n.586G>A
n.781G>A
8g.103403215A>CCA371625070SLC25A32c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.501T>G (p.Phe167Leu)
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.392-1161T>G (n.392-1161T>G)
c.306-1161T>G (n.306-1161T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.813T>G
n.1008T>G
n.585T>G
n.780T>G
 ClinVar
8g.103403215A>GCA462169919SLC25A32c.570T>C (p.Phe190=)
c.501T>C (p.Phe167=)
c.348T>C (p.Phe116=)
c.392-1161T>C (n.392-1161T>C)
c.306-1161T>C (n.306-1161T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.813T>C
n.1008T>C
n.585T>C
n.780T>C
8g.103403215A>TCA371625071SLC25A32c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.501T>A (p.Phe167Leu)
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.392-1161T>A (n.392-1161T>A)
c.306-1161T>A (n.306-1161T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.813T>A
n.1008T>A
n.585T>A
n.780T>A
8g.103403217delCA2579223754SLC25A32c.570del (p.Phe190LeufsTer5)
c.501del (p.Phe167LeufsTer5)
c.348del (p.Phe116LeufsTer5)
c.392-1161del (n.392-1161del)
c.306-1161del (n.306-1161del)
c.*43del (n.*43del)
n.813del
n.1008del
n.585del
n.780del
8g.103403216A=CA1807210313SLC25A32c.569T= (p.Phe190=)
c.500T= (p.Phe167=)
c.347T= (p.Phe116=)
c.392-1162T= (n.392-1162T=)
c.306-1162T= (n.306-1162T=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.812T=
n.1007T=
n.584T=
n.779T=
8g.103403216A>CCA371625075SLC25A32c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.392-1162T>G (n.392-1162T>G)
c.306-1162T>G (n.306-1162T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.812T>G
n.1007T>G
n.584T>G
n.779T>G
 gnomAD v4
8g.103403216A>GCA371625076SLC25A32c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.392-1162T>C (n.392-1162T>C)
c.306-1162T>C (n.306-1162T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.812T>C
n.1007T>C
n.584T>C
n.779T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403216A>TCA371625079SLC25A32c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.392-1162T>A (n.392-1162T>A)
c.306-1162T>A (n.306-1162T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.812T>A
n.1007T>A
n.584T>A
n.779T>A
8g.103403217A>CCA371625081SLC25A32c.568T>G (p.Phe190Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.392-1163T>G (n.392-1163T>G)
c.306-1163T>G (n.306-1163T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
n.811T>G
n.1006T>G
n.583T>G
n.778T>G
8g.103403217A>GCA371625084SLC25A32c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.392-1163T>C (n.392-1163T>C)
c.306-1163T>C (n.306-1163T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.811T>C
n.1006T>C
n.583T>C
n.778T>C
8g.103403217A>TCA371625085SLC25A32c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.392-1163T>A (n.392-1163T>A)
c.306-1163T>A (n.306-1163T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.811T>A
n.1006T>A
n.583T>A
n.778T>A
8g.103403218C>ACA371625089SLC25A32c.567G>T (p.Met189Ile)
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.345G>T (p.Met115Ile)
c.392-1164G>T (n.392-1164G>T)
c.306-1164G>T (n.306-1164G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.810G>T
n.1005G>T
n.582G>T
n.777G>T
8g.103403218C>GCA371625091SLC25A32c.567G>C (p.Met189Ile)
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.345G>C (p.Met115Ile)
c.392-1164G>C (n.392-1164G>C)
c.306-1164G>C (n.306-1164G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.810G>C
n.1005G>C
n.582G>C
n.777G>C
8g.103403218C>TCA371625094SLC25A32c.567G>A (p.Met189Ile)
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.345G>A (p.Met115Ile)
c.392-1164G>A (n.392-1164G>A)
c.306-1164G>A (n.306-1164G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.810G>A
n.1005G>A
n.582G>A
n.777G>A
8g.103403219A>CCA371625102SLC25A32c.566T>G (p.Met189Arg)
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.344T>G (p.Met115Arg)
c.392-1165T>G (n.392-1165T>G)
c.306-1165T>G (n.306-1165T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.809T>G
n.1004T>G
n.581T>G
n.776T>G
8g.103403219A>GCA371625100SLC25A32c.566T>C (p.Met189Thr)
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.344T>C (p.Met115Thr)
c.392-1165T>C (n.392-1165T>C)
c.306-1165T>C (n.306-1165T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.809T>C
n.1004T>C
n.581T>C
n.776T>C
8g.103403219A>TCA371625097SLC25A32c.566T>A (p.Met189Lys)
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.344T>A (p.Met115Lys)
c.392-1165T>A (n.392-1165T>A)
c.306-1165T>A (n.306-1165T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.809T>A
n.1004T>A
n.581T>A
n.776T>A
8g.103403220T>ACA371625105SLC25A32c.565A>T (p.Met189Leu)
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.343A>T (p.Met115Leu)
c.392-1166A>T (n.392-1166A>T)
c.306-1166A>T (n.306-1166A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.808A>T
n.1003A>T
n.580A>T
n.775A>T
8g.103403220T>CCA371625107SLC25A32c.565A>G (p.Met189Val)
c.496A>G (p.Met166Val)
c.343A>G (p.Met115Val)
c.392-1166A>G (n.392-1166A>G)
c.306-1166A>G (n.306-1166A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.808A>G
n.1003A>G
n.580A>G
n.775A>G
8g.103403220T>GCA371625109SLC25A32c.565A>C (p.Met189Leu)
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.343A>C (p.Met115Leu)
c.392-1166A>C (n.392-1166A>C)
c.306-1166A>C (n.306-1166A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.808A>C
n.1003A>C
n.580A>C
n.775A>C
8g.103403221T>ACA462169920SLC25A32c.564A>T (p.Gly188=)
c.495A>T (p.Gly165=)
c.342A>T (p.Gly114=)
c.392-1167A>T (n.392-1167A>T)
c.306-1167A>T (n.306-1167A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.807A>T
n.1002A>T
n.579A>T
n.774A>T
8g.103403221T>CCA462169921SLC25A32c.564A>G (p.Gly188=)
c.495A>G (p.Gly165=)
c.342A>G (p.Gly114=)
c.392-1167A>G (n.392-1167A>G)
c.306-1167A>G (n.306-1167A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.807A>G
n.1002A>G
n.579A>G
n.774A>G
8g.103403221T>GCA462169922SLC25A32c.564A>C (p.Gly188=)
c.495A>C (p.Gly165=)
c.342A>C (p.Gly114=)
c.392-1167A>C (n.392-1167A>C)
c.306-1167A>C (n.306-1167A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.807A>C
n.1002A>C
n.579A>C
n.774A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403221T=CA1807210314SLC25A32c.564A= (p.Gly188=)
c.495A= (p.Gly165=)
c.342A= (p.Gly114=)
c.392-1167A= (n.392-1167A=)
c.306-1167A= (n.306-1167A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.807A=
n.1002A=
n.579A=
n.774A=
8g.103403222C>ACA371625111SLC25A32c.563G>T (p.Gly188Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.392-1168G>T (n.392-1168G>T)
c.306-1168G>T (n.306-1168G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.806G>T
n.1001G>T
n.578G>T
n.773G>T
8g.103403222C>GCA371625114SLC25A32c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.392-1168G>C (n.392-1168G>C)
c.306-1168G>C (n.306-1168G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.806G>C
n.1001G>C
n.578G>C
n.773G>C
8g.103403222C>TCA371625115SLC25A32c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.392-1168G>A (n.392-1168G>A)
c.306-1168G>A (n.306-1168G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.806G>A
n.1001G>A
n.578G>A
n.773G>A
 gnomAD v4
8g.103403223C>ACA371625122SLC25A32c.562G>T (p.Gly188Ter)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
c.392-1169G>T (n.392-1169G>T)
c.306-1169G>T (n.306-1169G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.805G>T
n.1000G>T
n.577G>T
n.772G>T
8g.103403223C>GCA371625118SLC25A32c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.392-1169G>C (n.392-1169G>C)
c.306-1169G>C (n.306-1169G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.805G>C
n.1000G>C
n.577G>C
n.772G>C
8g.103403223C>TCA371625120SLC25A32c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.392-1169G>A (n.392-1169G>A)
c.306-1169G>A (n.306-1169G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.805G>A
n.1000G>A
n.577G>A
n.772G>A
8g.103403224T>ACA371625124SLC25A32c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.392-1170A>T (n.392-1170A>T)
c.306-1170A>T (n.306-1170A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.804A>T
n.999A>T
n.576A>T
n.771A>T
8g.103403224T>CCA462169923SLC25A32c.561A>G (p.Lys187=)
c.492A>G (p.Lys164=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.392-1170A>G (n.392-1170A>G)
c.306-1170A>G (n.306-1170A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.804A>G
n.999A>G
n.576A>G
n.771A>G
8g.103403224T>GCA371625127SLC25A32c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.392-1170A>C (n.392-1170A>C)
c.306-1170A>C (n.306-1170A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.804A>C
n.999A>C
n.576A>C
n.771A>C
8g.103403225T>ACA371625129SLC25A32c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.392-1171A>T (n.392-1171A>T)
c.306-1171A>T (n.306-1171A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.803A>T
n.998A>T
n.575A>T
n.770A>T
8g.103403225T>CCA371625132SLC25A32c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.392-1171A>G (n.392-1171A>G)
c.306-1171A>G (n.306-1171A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.803A>G
n.998A>G
n.575A>G
n.770A>G
8g.103403225T>GCA371625134SLC25A32c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.392-1171A>C (n.392-1171A>C)
c.306-1171A>C (n.306-1171A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.803A>C
n.998A>C
n.575A>C
n.770A>C
8g.103403226T>ACA371625137SLC25A32c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.392-1172A>T (n.392-1172A>T)
c.306-1172A>T (n.306-1172A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.802A>T
n.997A>T
n.574A>T
n.769A>T
8g.103403226T>CCA371625142SLC25A32c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.392-1172A>G (n.392-1172A>G)
c.306-1172A>G (n.306-1172A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.802A>G
n.997A>G
n.574A>G
n.769A>G
8g.103403226T>GCA371625139SLC25A32c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.392-1172A>C (n.392-1172A>C)
c.306-1172A>C (n.306-1172A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.802A>C
n.997A>C
n.574A>C
n.769A>C
8g.103403227A=CA1807210315SLC25A32c.558T= (p.Tyr186=)
c.489T= (p.Tyr163=)
c.336T= (p.Tyr112=)
c.392-1173T= (n.392-1173T=)
c.306-1173T= (n.306-1173T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.801T=
n.996T=
n.573T=
n.768T=
8g.103403227A>CCA371625145SLC25A32c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.392-1173T>G (n.392-1173T>G)
c.306-1173T>G (n.306-1173T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.801T>G
n.996T>G
n.573T>G
n.768T>G
8g.103403227A>GCA462169924SLC25A32c.558T>C (p.Tyr186=)
c.489T>C (p.Tyr163=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.392-1173T>C (n.392-1173T>C)
c.306-1173T>C (n.306-1173T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.801T>C
n.996T>C
n.573T>C
n.768T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403227A>TCA371625147SLC25A32c.558T>A (p.Tyr186Ter)
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.392-1173T>A (n.392-1173T>A)
c.306-1173T>A (n.306-1173T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.801T>A
n.996T>A
n.573T>A
n.768T>A
8g.103403228T>ACA371625150SLC25A32c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.392-1174A>T (n.392-1174A>T)
c.306-1174A>T (n.306-1174A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.800A>T
n.995A>T
n.572A>T
n.767A>T
8g.103403228T>CCA4835461SLC25A32c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.392-1174A>G (n.392-1174A>G)
c.306-1174A>G (n.306-1174A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.800A>G
n.995A>G
n.572A>G
n.767A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403228T>GCA371625154SLC25A32c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.392-1174A>C (n.392-1174A>C)
c.306-1174A>C (n.306-1174A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.800A>C
n.995A>C
n.572A>C
n.767A>C
8g.103403228T=CA1807210316SLC25A32c.557A= (p.Tyr186=)
c.488A= (p.Tyr163=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.392-1174A= (n.392-1174A=)
c.306-1174A= (n.306-1174A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.800A=
n.995A=
n.572A=
n.767A=
8g.103403229A>CCA371625157SLC25A32c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.392-1175T>G (n.392-1175T>G)
c.306-1175T>G (n.306-1175T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.799T>G
n.994T>G
n.571T>G
n.766T>G
8g.103403229A>GCA371625160SLC25A32c.556T>C (p.Tyr186His)
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.392-1175T>C (n.392-1175T>C)
c.306-1175T>C (n.306-1175T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.799T>C
n.994T>C
n.571T>C
n.766T>C
8g.103403229A>TCA371625162SLC25A32c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.392-1175T>A (n.392-1175T>A)
c.306-1175T>A (n.306-1175T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.799T>A
n.994T>A
n.571T>A
n.766T>A
8g.103403230T>ACA371625165SLC25A32c.555A>T (p.Gln185His)
c.486A>T (p.Gln162His)
c.333A>T (p.Gln111His)
c.392-1176A>T (n.392-1176A>T)
c.306-1176A>T (n.306-1176A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.798A>T
n.993A>T
n.570A>T
n.765A>T
8g.103403230T>CCA182557985SLC25A32c.555A>G (p.Gln185=)
c.486A>G (p.Gln162=)
c.333A>G (p.Gln111=)
c.392-1176A>G (n.392-1176A>G)
c.306-1176A>G (n.306-1176A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.798A>G
n.993A>G
n.570A>G
n.765A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403230T>GCA371625167SLC25A32c.555A>C (p.Gln185His)
c.486A>C (p.Gln162His)
c.333A>C (p.Gln111His)
c.392-1176A>C (n.392-1176A>C)
c.306-1176A>C (n.306-1176A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.798A>C
n.993A>C
n.570A>C
n.765A>C
8g.103403230T=CA1807210317SLC25A32c.555A= (p.Gln185=)
c.486A= (p.Gln162=)
c.333A= (p.Gln111=)
c.392-1176A= (n.392-1176A=)
c.306-1176A= (n.306-1176A=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.798A=
n.993A=
n.570A=
n.765A=
8g.103403231T>ACA371625171SLC25A32c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
c.392-1177A>T (n.392-1177A>T)
c.306-1177A>T (n.306-1177A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.797A>T
n.992A>T
n.569A>T
n.764A>T
8g.103403231T>CCA371625174SLC25A32c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
c.392-1177A>G (n.392-1177A>G)
c.306-1177A>G (n.306-1177A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.797A>G
n.992A>G
n.569A>G
n.764A>G
 gnomAD v4
8g.103403231T>GCA371625169SLC25A32c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.392-1177A>C (n.392-1177A>C)
c.306-1177A>C (n.306-1177A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.797A>C
n.992A>C
n.569A>C
n.764A>C
8g.103403232G>ACA371625176SLC25A32c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
c.392-1178C>T (n.392-1178C>T)
c.306-1178C>T (n.306-1178C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.796C>T
n.991C>T
n.568C>T
n.763C>T
8g.103403232G>CCA371625178SLC25A32c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
c.392-1178C>G (n.392-1178C>G)
c.306-1178C>G (n.306-1178C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.796C>G
n.991C>G
n.568C>G
n.763C>G
8g.103403232G>TCA371625180SLC25A32c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.392-1178C>A (n.392-1178C>A)
c.306-1178C>A (n.306-1178C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.796C>A
n.991C>A
n.568C>A
n.763C>A
8g.103403233T>ACA462169925SLC25A32c.552A>T (p.Arg184=)
c.483A>T (p.Arg161=)
c.330A>T (p.Arg110=)
c.392-1179A>T (n.392-1179A>T)
c.306-1179A>T (n.306-1179A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.795A>T
n.990A>T
n.567A>T
n.762A>T
8g.103403233T>CCA462169926SLC25A32c.552A>G (p.Arg184=)
c.483A>G (p.Arg161=)
c.330A>G (p.Arg110=)
c.392-1179A>G (n.392-1179A>G)
c.306-1179A>G (n.306-1179A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.795A>G
n.990A>G
n.567A>G
n.762A>G
 COSMIC
8g.103403233T>GCA462169927SLC25A32c.552A>C (p.Arg184=)
c.483A>C (p.Arg161=)
c.330A>C (p.Arg110=)
c.392-1179A>C (n.392-1179A>C)
c.306-1179A>C (n.306-1179A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.795A>C
n.990A>C
n.567A>C
n.762A>C
8g.103403234C>ACA371625182SLC25A32c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.392-1180G>T (n.392-1180G>T)
c.306-1180G>T (n.306-1180G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.794G>T
n.989G>T
n.566G>T
n.761G>T
8g.103403234C=CA1807210318SLC25A32c.551G= (p.Arg184=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.392-1180G= (n.392-1180G=)
c.306-1180G= (n.306-1180G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.794G=
n.989G=
n.566G=
n.761G=
8g.103403234C>GCA371625184SLC25A32c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.392-1180G>C (n.392-1180G>C)
c.306-1180G>C (n.306-1180G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.794G>C
n.989G>C
n.566G>C
n.761G>C
8g.103403234C>TCA4835462SLC25A32c.551G>A (p.Arg184Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.392-1180G>A (n.392-1180G>A)
c.306-1180G>A (n.306-1180G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.794G>A
n.989G>A
n.566G>A
n.761G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.103403235G>ACA4835463SLC25A32c.550C>T (p.Arg184Ter)
c.481C>T (p.Arg161Ter)
c.328C>T (p.Arg110Ter)
c.392-1181C>T (n.392-1181C>T)
c.306-1181C>T (n.306-1181C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.793C>T
n.988C>T
n.565C>T
n.760C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403235G>CCA371625189SLC25A32c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.392-1181C>G (n.392-1181C>G)
c.306-1181C>G (n.306-1181C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.793C>G
n.988C>G
n.565C>G
n.760C>G
8g.103403235G=CA1807210319SLC25A32c.550C= (p.Arg184=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.392-1181C= (n.392-1181C=)
c.306-1181C= (n.306-1181C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.793C=
n.988C=
n.565C=
n.760C=
8g.103403235G>TCA462169928SLC25A32c.550C>A (p.Arg184=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.328C>A (p.Arg110=)
c.392-1181C>A (n.392-1181C>A)
c.306-1181C>A (n.306-1181C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.793C>A
n.988C>A
n.565C>A
n.760C>A
8g.103403236G>ACA462169929SLC25A32c.549C>T (p.His183=)
c.480C>T (p.His160=)
c.327C>T (p.His109=)
c.392-1182C>T (n.392-1182C>T)
c.306-1182C>T (n.306-1182C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.792C>T
n.987C>T
n.564C>T
n.759C>T
8g.103403236G>CCA371625191SLC25A32c.549C>G (p.His183Gln)
c.480C>G (p.His160Gln)
c.327C>G (p.His109Gln)
c.392-1182C>G (n.392-1182C>G)
c.306-1182C>G (n.306-1182C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.792C>G
n.987C>G
n.564C>G
n.759C>G
8g.103403236G>TCA371625193SLC25A32c.549C>A (p.His183Gln)
c.480C>A (p.His160Gln)
c.327C>A (p.His109Gln)
c.392-1182C>A (n.392-1182C>A)
c.306-1182C>A (n.306-1182C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.792C>A
n.987C>A
n.564C>A
n.759C>A
8g.103403237T>ACA371625196SLC25A32c.548A>T (p.His183Leu)
c.479A>T (p.His160Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
c.392-1183A>T (n.392-1183A>T)
c.306-1183A>T (n.306-1183A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.791A>T
n.986A>T
n.563A>T
n.758A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403237T>CCA371625198SLC25A32c.548A>G (p.His183Arg)
c.479A>G (p.His160Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
c.392-1183A>G (n.392-1183A>G)
c.306-1183A>G (n.306-1183A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.791A>G
n.986A>G
n.563A>G
n.758A>G
8g.103403237T>GCA371625200SLC25A32c.548A>C (p.His183Pro)
c.479A>C (p.His160Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
c.392-1183A>C (n.392-1183A>C)
c.306-1183A>C (n.306-1183A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.791A>C
n.986A>C
n.563A>C
n.758A>C
8g.103403237T=CA1807210320SLC25A32c.548A= (p.His183=)
c.479A= (p.His160=)
c.326A= (p.His109=)
c.392-1183A= (n.392-1183A=)
c.306-1183A= (n.306-1183A=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.791A=
n.986A=
n.563A=
n.758A=
8g.103403238G>ACA371625207SLC25A32c.547C>T (p.His183Tyr)
c.478C>T (p.His160Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.392-1184C>T (n.392-1184C>T)
c.306-1184C>T (n.306-1184C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.790C>T
n.985C>T
n.562C>T
n.757C>T
8g.103403238G>CCA371625205SLC25A32c.547C>G (p.His183Asp)
c.478C>G (p.His160Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
c.392-1184C>G (n.392-1184C>G)
c.306-1184C>G (n.306-1184C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.790C>G
n.985C>G
n.562C>G
n.757C>G
8g.103403238G>TCA371625203SLC25A32c.547C>A (p.His183Asn)
c.478C>A (p.His160Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
c.392-1184C>A (n.392-1184C>A)
c.306-1184C>A (n.306-1184C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.790C>A
n.985C>A
n.562C>A
n.757C>A
8g.103403238_103403239delinsGTCA1807210321SLC25A32c.546_547delinsAC (p.Pro182=)
c.477_478delinsAC (p.Pro159=)
c.324_325delinsAC (p.Pro108=)
c.392-1185_392-1184delinsAC (n.392-1185_392-1184delinsAC)
c.306-1185_306-1184delinsAC (n.306-1185_306-1184delinsAC)
c.*19_*20delinsAC (n.*19_*20delinsAC)
n.789_790delinsAC
n.984_985delinsAC
n.561_562delinsAC
n.756_757delinsAC
8g.103403239delCA1807210323SLC25A32c.546del (p.His183ThrfsTer12)
c.477del (p.His160ThrfsTer12)
c.324del (p.His109ThrfsTer12)
c.392-1185del (n.392-1185del)
c.306-1185del (n.306-1185del)
c.*19del (n.*19del)
n.789del
n.984del
n.561del
n.756del
 dbSNP
8g.103403239T>ACA4835464SLC25A32c.546A>T (p.Pro182=)
c.477A>T (p.Pro159=)
c.324A>T (p.Pro108=)
c.392-1185A>T (n.392-1185A>T)
c.306-1185A>T (n.306-1185A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.789A>T
n.984A>T
n.561A>T
n.756A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403239T>CCA462169930SLC25A32c.546A>G (p.Pro182=)
c.477A>G (p.Pro159=)
c.324A>G (p.Pro108=)
c.392-1185A>G (n.392-1185A>G)
c.306-1185A>G (n.306-1185A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.789A>G
n.984A>G
n.561A>G
n.756A>G
 gnomAD v4
8g.103403239T>GCA462169931SLC25A32c.546A>C (p.Pro182=)
c.477A>C (p.Pro159=)
c.324A>C (p.Pro108=)
c.392-1185A>C (n.392-1185A>C)
c.306-1185A>C (n.306-1185A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.789A>C
n.984A>C
n.561A>C
n.756A>C
 gnomAD v4
8g.103403239T=CA1807210322SLC25A32c.546A= (p.Pro182=)
c.477A= (p.Pro159=)
c.324A= (p.Pro108=)
c.392-1185A= (n.392-1185A=)
c.306-1185A= (n.306-1185A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.789A=
n.984A=
n.561A=
n.756A=
8g.103403240G>ACA371625211SLC25A32c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.392-1186C>T (n.392-1186C>T)
c.306-1186C>T (n.306-1186C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.788C>T
n.983C>T
n.560C>T
n.755C>T
 gnomAD v4
8g.103403240G>CCA371625213SLC25A32c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.392-1186C>G (n.392-1186C>G)
c.306-1186C>G (n.306-1186C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.788C>G
n.983C>G
n.560C>G
n.755C>G
8g.103403240G>TCA371625216SLC25A32c.545C>A (p.Pro182Gln)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.392-1186C>A (n.392-1186C>A)
c.306-1186C>A (n.306-1186C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.788C>A
n.983C>A
n.560C>A
n.755C>A
8g.103403240_103403241insACA2557096459SLC25A32c.544_545insT (p.Pro182LeufsTer6)
c.475_476insT (p.Pro159LeufsTer6)
c.322_323insT (p.Pro108LeufsTer6)
c.392-1187_392-1186insT (n.392-1187_392-1186insT)
c.306-1187_306-1186insT (n.306-1187_306-1186insT)
c.*17_*18insT (n.*17_*18insT)
n.787_788insT
n.982_983insT
n.559_560insT
n.754_755insT
8g.103403241G>ACA371625219SLC25A32c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.392-1187C>T (n.392-1187C>T)
c.306-1187C>T (n.306-1187C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.787C>T
n.982C>T
n.559C>T
n.754C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.103403241G>CCA371625221SLC25A32c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.392-1187C>G (n.392-1187C>G)
c.306-1187C>G (n.306-1187C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.787C>G
n.982C>G
n.559C>G
n.754C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.103403241G=CA1807210324SLC25A32c.544C= (p.Pro182=)
c.475C= (p.Pro159=)
c.322C= (p.Pro108=)
c.392-1187C= (n.392-1187C=)
c.306-1187C= (n.306-1187C=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.787C=
n.982C=
n.559C=
n.754C=
8g.103403241G>TCA371625224SLC25A32c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.392-1187C>A (n.392-1187C>A)
c.306-1187C>A (n.306-1187C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.787C>A
n.982C>A
n.559C>A
n.754C>A
8g.103403242G>ACA462169932SLC25A32c.543C>T (p.Ser181=)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.321C>T (p.Ser107=)
c.392-1188C>T (n.392-1188C>T)
c.306-1188C>T (n.306-1188C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.786C>T
n.981C>T
n.558C>T
n.753C>T
 dbSNP
8g.103403242G>CCA462169933SLC25A32c.543C>G (p.Ser181=)
c.474C>G (p.Ser158=)
c.321C>G (p.Ser107=)
c.392-1188C>G (n.392-1188C>G)
c.306-1188C>G (n.306-1188C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.786C>G
n.981C>G
n.558C>G
n.753C>G
8g.103403242G=CA1807210325SLC25A32c.543C= (p.Ser181=)
c.474C= (p.Ser158=)
c.321C= (p.Ser107=)
c.392-1188C= (n.392-1188C=)
c.306-1188C= (n.306-1188C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.786C=
n.981C=
n.558C=
n.753C=
8g.103403242G>TCA462169934SLC25A32c.543C>A (p.Ser181=)
c.474C>A (p.Ser158=)
c.321C>A (p.Ser107=)
c.392-1188C>A (n.392-1188C>A)
c.306-1188C>A (n.306-1188C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.786C>A
n.981C>A
n.558C>A
n.753C>A
8g.103403243G>ACA371625226SLC25A32c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.392-1189C>T (n.392-1189C>T)
c.306-1189C>T (n.306-1189C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.785C>T
n.980C>T
n.557C>T
n.752C>T
 gnomAD v4
8g.103403243G>CCA371625229SLC25A32c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.392-1189C>G (n.392-1189C>G)
c.306-1189C>G (n.306-1189C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.785C>G
n.980C>G
n.557C>G
n.752C>G
8g.103403243G>TCA371625231SLC25A32c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.392-1189C>A (n.392-1189C>A)
c.306-1189C>A (n.306-1189C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.785C>A
n.980C>A
n.557C>A
n.752C>A
8g.103403244A=CA1807210326SLC25A32c.541T= (p.Ser181=)
c.472T= (p.Ser158=)
c.319T= (p.Ser107=)
c.392-1190T= (n.392-1190T=)
c.306-1190T= (n.306-1190T=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.784T=
n.979T=
n.556T=
n.751T=
8g.103403244A>CCA182558020SLC25A32c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.392-1190T>G (n.392-1190T>G)
c.306-1190T>G (n.306-1190T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.784T>G
n.979T>G
n.556T>G
n.751T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403244A>GCA371625234SLC25A32c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.392-1190T>C (n.392-1190T>C)
c.306-1190T>C (n.306-1190T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.784T>C
n.979T>C
n.556T>C
n.751T>C
8g.103403244A>TCA371625237SLC25A32c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.392-1190T>A (n.392-1190T>A)
c.306-1190T>A (n.306-1190T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.784T>A
n.979T>A
n.556T>A
n.751T>A
 gnomAD v4
8g.103403245G>ACA462169935SLC25A32c.540C>T (p.Asn180=)
c.471C>T (p.Asn157=)
c.318C>T (p.Asn106=)
c.392-1191C>T (n.392-1191C>T)
c.306-1191C>T (n.306-1191C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.783C>T
n.978C>T
n.555C>T
n.750C>T
8g.103403245G>CCA371625241SLC25A32c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.392-1191C>G (n.392-1191C>G)
c.306-1191C>G (n.306-1191C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.783C>G
n.978C>G
n.555C>G
n.750C>G
8g.103403245G>TCA371625243SLC25A32c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.392-1191C>A (n.392-1191C>A)
c.306-1191C>A (n.306-1191C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.783C>A
n.978C>A
n.555C>A
n.750C>A
8g.103403246T>ACA371625248SLC25A32c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.392-1192A>T (n.392-1192A>T)
c.306-1192A>T (n.306-1192A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.782A>T
n.977A>T
n.554A>T
n.749A>T
8g.103403246T>CCA371625250SLC25A32c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.392-1192A>G (n.392-1192A>G)
c.306-1192A>G (n.306-1192A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.782A>G
n.977A>G
n.554A>G
n.749A>G
8g.103403246T>GCA371625246SLC25A32c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.392-1192A>C (n.392-1192A>C)
c.306-1192A>C (n.306-1192A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.782A>C
n.977A>C
n.554A>C
n.749A>C
8g.103403247delCA2519451820SLC25A32c.539del (p.Asn180ThrfsTer15)
c.470del (p.Asn157ThrfsTer15)
c.317del (p.Asn106ThrfsTer15)
c.392-1192del (n.392-1192del)
c.306-1192del (n.306-1192del)
c.*12del (n.*12del)
n.782del
n.977del
n.554del
n.749del
8g.103403247T>ACA371625254SLC25A32c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.392-1193A>T (n.392-1193A>T)
c.306-1193A>T (n.306-1193A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.781A>T
n.976A>T
n.553A>T
n.748A>T
8g.103403247T>CCA371625257SLC25A32c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.392-1193A>G (n.392-1193A>G)
c.306-1193A>G (n.306-1193A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.781A>G
n.976A>G
n.553A>G
n.748A>G
8g.103403247T>GCA371625258SLC25A32c.538A>C (p.Asn180His)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.316A>C (p.Asn106His)
c.392-1193A>C (n.392-1193A>C)
c.306-1193A>C (n.306-1193A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.781A>C
n.976A>C
n.553A>C
n.748A>C
 dbSNP
8g.103403247T=CA1807210327SLC25A32c.538A= (p.Asn180=)
c.469A= (p.Asn157=)
c.316A= (p.Asn106=)
c.392-1193A= (n.392-1193A=)
c.306-1193A= (n.306-1193A=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.781A=
n.976A=
n.553A=
n.748A=
8g.103403248A>CCA462169936SLC25A32c.537T>G (p.Val179=)
c.468T>G (p.Val156=)
c.315T>G (p.Val105=)
c.392-1194T>G (n.392-1194T>G)
c.306-1194T>G (n.306-1194T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.780T>G
n.975T>G
n.552T>G
n.747T>G
8g.103403248A>GCA462169937SLC25A32c.537T>C (p.Val179=)
c.468T>C (p.Val156=)
c.315T>C (p.Val105=)
c.392-1194T>C (n.392-1194T>C)
c.306-1194T>C (n.306-1194T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.780T>C
n.975T>C
n.552T>C
n.747T>C
8g.103403248A>TCA462169938SLC25A32c.537T>A (p.Val179=)
c.468T>A (p.Val156=)
c.315T>A (p.Val105=)
c.392-1194T>A (n.392-1194T>A)
c.306-1194T>A (n.306-1194T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.780T>A
n.975T>A
n.552T>A
n.747T>A
8g.103403252_103403254delCA2688193645SLC25A32c.535_537del (p.Val179del)
c.466_468del (p.Val156del)
c.313_315del (p.Val105del)
c.392-1196_392-1194del (n.392-1196_392-1194del)
c.306-1196_306-1194del (n.306-1196_306-1194del)
c.*8_*10del (n.*8_*10del)
n.778_780del
n.973_975del
n.550_552del
n.745_747del
 gnomAD v4
8g.103403249A=CA1807210328SLC25A32c.536T= (p.Val179=)
c.467T= (p.Val156=)
c.314T= (p.Val105=)
c.392-1195T= (n.392-1195T=)
c.306-1195T= (n.306-1195T=)
c.*9T= (n.*9T=)
n.779T=
n.974T=
n.551T=
n.746T=
8g.103403249A>CCA371625262SLC25A32c.536T>G (p.Val179Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.392-1195T>G (n.392-1195T>G)
c.306-1195T>G (n.306-1195T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.779T>G
n.974T>G
n.551T>G
n.746T>G
8g.103403249A>GCA371625264SLC25A32c.536T>C (p.Val179Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.392-1195T>C (n.392-1195T>C)
c.306-1195T>C (n.306-1195T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.779T>C
n.974T>C
n.551T>C
n.746T>C
 dbSNP
8g.103403249A>TCA371625266SLC25A32c.536T>A (p.Val179Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.392-1195T>A (n.392-1195T>A)
c.306-1195T>A (n.306-1195T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.779T>A
n.974T>A
n.551T>A
n.746T>A
8g.103403250C>ACA4835465SLC25A32c.535G>T (p.Val179Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.392-1196G>T (n.392-1196G>T)
c.306-1196G>T (n.306-1196G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.778G>T
n.973G>T
n.550G>T
n.745G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403250C=CA1807210329SLC25A32c.535G= (p.Val179=)
c.466G= (p.Val156=)
c.313G= (p.Val105=)
c.392-1196G= (n.392-1196G=)
c.306-1196G= (n.306-1196G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.778G=
n.973G=
n.550G=
n.745G=
8g.103403250C>GCA371625270SLC25A32c.535G>C (p.Val179Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.392-1196G>C (n.392-1196G>C)
c.306-1196G>C (n.306-1196G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.778G>C
n.973G>C
n.550G>C
n.745G>C
 gnomAD v4
8g.103403250C>TCA371625272SLC25A32c.535G>A (p.Val179Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.392-1196G>A (n.392-1196G>A)
c.306-1196G>A (n.306-1196G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.778G>A
n.973G>A
n.550G>A
n.745G>A
8g.103403251A>CCA462169939SLC25A32c.534T>G (p.Val178=)
c.465T>G (p.Val155=)
c.312T>G (p.Val104=)
c.392-1197T>G (n.392-1197T>G)
c.306-1197T>G (n.306-1197T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.777T>G
n.972T>G
n.549T>G
n.744T>G
8g.103403251A>GCA462169940SLC25A32c.534T>C (p.Val178=)
c.465T>C (p.Val155=)
c.312T>C (p.Val104=)
c.392-1197T>C (n.392-1197T>C)
c.306-1197T>C (n.306-1197T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.777T>C
n.972T>C
n.549T>C
n.744T>C
8g.103403251A>TCA462169941SLC25A32c.534T>A (p.Val178=)
c.465T>A (p.Val155=)
c.312T>A (p.Val104=)
c.392-1197T>A (n.392-1197T>A)
c.306-1197T>A (n.306-1197T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.777T>A
n.972T>A
n.549T>A
n.744T>A
8g.103403252A=CA1807210330SLC25A32c.533T= (p.Val178=)
c.464T= (p.Val155=)
c.311T= (p.Val104=)
c.392-1198T= (n.392-1198T=)
c.306-1198T= (n.306-1198T=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.776T=
n.971T=
n.548T=
n.743T=
8g.103403252A>CCA371625275SLC25A32c.533T>G (p.Val178Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.392-1198T>G (n.392-1198T>G)
c.306-1198T>G (n.306-1198T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.776T>G
n.971T>G
n.548T>G
n.743T>G
8g.103403252A>GCA4835466SLC25A32c.533T>C (p.Val178Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.392-1198T>C (n.392-1198T>C)
c.306-1198T>C (n.306-1198T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.776T>C
n.971T>C
n.548T>C
n.743T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403252A>TCA371625279SLC25A32c.533T>A (p.Val178Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.392-1198T>A (n.392-1198T>A)
c.306-1198T>A (n.306-1198T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.776T>A
n.971T>A
n.548T>A
n.743T>A
8g.103403253C>ACA371625284SLC25A32c.532G>T (p.Val178Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.392-1199G>T (n.392-1199G>T)
c.306-1199G>T (n.306-1199G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.775G>T
n.970G>T
n.547G>T
n.742G>T
8g.103403253C>GCA371625286SLC25A32c.532G>C (p.Val178Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.392-1199G>C (n.392-1199G>C)
c.306-1199G>C (n.306-1199G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.775G>C
n.970G>C
n.547G>C
n.742G>C
8g.103403253C>TCA371625281SLC25A32c.532G>A (p.Val178Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.392-1199G>A (n.392-1199G>A)
c.306-1199G>A (n.306-1199G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.775G>A
n.970G>A
n.547G>A
n.742G>A
8g.103403253_103403254delinsCACA1807210331SLC25A32c.531_532delinsTG (p.Ala177=)
c.462_463delinsTG (p.Ala154=)
c.309_310delinsTG (p.Ala103=)
c.392-1200_392-1199delinsTG (n.392-1200_392-1199delinsTG)
c.306-1200_306-1199delinsTG (n.306-1200_306-1199delinsTG)
c.*4_*5delinsTG (n.*4_*5delinsTG)
n.774_775delinsTG
n.969_970delinsTG
n.546_547delinsTG
n.741_742delinsTG
8g.103403254delCA182558030SLC25A32c.531del (p.Val178LeufsTer17)
c.462del (p.Val155LeufsTer17)
c.309del (p.Val104LeufsTer17)
c.392-1200del (n.392-1200del)
c.306-1200del (n.306-1200del)
c.*4del (n.*4del)
n.774del
n.969del
n.546del
n.741del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403254A>CCA462169942SLC25A32c.531T>G (p.Ala177=)
c.462T>G (p.Ala154=)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.392-1200T>G (n.392-1200T>G)
c.306-1200T>G (n.306-1200T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.774T>G
n.969T>G
n.546T>G
n.741T>G
8g.103403254A>GCA462169943SLC25A32c.531T>C (p.Ala177=)
c.462T>C (p.Ala154=)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.392-1200T>C (n.392-1200T>C)
c.306-1200T>C (n.306-1200T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.774T>C
n.969T>C
n.546T>C
n.741T>C
8g.103403254A>TCA462169944SLC25A32c.531T>A (p.Ala177=)
c.462T>A (p.Ala154=)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.392-1200T>A (n.392-1200T>A)
c.306-1200T>A (n.306-1200T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.774T>A
n.969T>A
n.546T>A
n.741T>A
 ClinVar
8g.103403255delCA371625299SLC25A32c.530del (p.Ala177ValfsTer18)
c.461del (p.Ala154ValfsTer18)
c.308del (p.Ala103ValfsTer18)
c.392-1201del (n.392-1201del)
c.306-1201del (n.306-1201del)
c.*3del (n.*3del)
n.773del
n.968del
n.545del
n.740del
8g.103403255G>ACA371625291SLC25A32c.530C>T (p.Ala177Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.392-1201C>T (n.392-1201C>T)
c.306-1201C>T (n.306-1201C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.773C>T
n.968C>T
n.545C>T
n.740C>T
 dbSNP
8g.103403255G>CCA371625294SLC25A32c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.392-1201C>G (n.392-1201C>G)
c.306-1201C>G (n.306-1201C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.773C>G
n.968C>G
n.545C>G
n.740C>G
8g.103403255G=CA1807210332SLC25A32c.530C= (p.Ala177=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.392-1201C= (n.392-1201C=)
c.306-1201C= (n.306-1201C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.773C=
n.968C=
n.545C=
n.740C=
8g.103403255G>TCA371625297SLC25A32c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.392-1201C>A (n.392-1201C>A)
c.306-1201C>A (n.306-1201C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.773C>A
n.968C>A
n.545C>A
n.740C>A
 gnomAD v4
8g.103403256C>ACA371625307SLC25A32c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.392-1202G>T (n.392-1202G>T)
c.306-1202G>T (n.306-1202G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.772G>T
n.967G>T
n.544G>T
n.739G>T
8g.103403256C>GCA371625302SLC25A32c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.392-1202G>C (n.392-1202G>C)
c.306-1202G>C (n.306-1202G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.772G>C
n.967G>C
n.544G>C
n.739G>C
8g.103403256C>TCA371625305SLC25A32c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.392-1202G>A (n.392-1202G>A)
c.306-1202G>A (n.306-1202G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.772G>A
n.967G>A
n.544G>A
n.739G>A
8g.103403257A>CCA371625310SLC25A32c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.392-1203T>G (n.392-1203T>G)
c.306-1203T>G (n.306-1203T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.771T>G
n.966T>G
n.543T>G
n.738T>G
8g.103403257A>GCA462169945SLC25A32c.528T>C (p.Asp176=)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.306T>C (p.Asp102=)
c.392-1203T>C (n.392-1203T>C)
c.306-1203T>C (n.306-1203T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.771T>C
n.966T>C
n.543T>C
n.738T>C
 gnomAD v4
8g.103403257A>TCA371625312SLC25A32c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.392-1203T>A (n.392-1203T>A)
c.306-1203T>A (n.306-1203T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.771T>A
n.966T>A
n.543T>A
n.738T>A
8g.103403258T>ACA371625315SLC25A32c.527A>T (p.Asp176Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.392-1204A>T (n.392-1204A>T)
c.306-1204A>T (n.306-1204A>T)
c.372A>T (p.Ter124Cys)
n.770A>T
n.965A>T
n.542A>T
n.737A>T
8g.103403258T>CCA371625316SLC25A32c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.392-1204A>G (n.392-1204A>G)
c.306-1204A>G (n.306-1204A>G)
c.372A>G (p.Ter124Trp)
n.770A>G
n.965A>G
n.542A>G
n.737A>G
8g.103403258T>GCA371625319SLC25A32c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.392-1204A>C (n.392-1204A>C)
c.306-1204A>C (n.306-1204A>C)
c.372A>C (p.Ter124Cys)
n.770A>C
n.965A>C
n.542A>C
n.737A>C
8g.103403259C>ACA371625321SLC25A32c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.392-1205G>T (n.392-1205G>T)
c.306-1205G>T (n.306-1205G>T)
c.371G>T (p.Ter124Leu)
n.769G>T
n.964G>T
n.541G>T
n.736G>T
8g.103403259C>GCA371625326SLC25A32c.526G>C (p.Asp176His)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.392-1205G>C (n.392-1205G>C)
c.306-1205G>C (n.306-1205G>C)
c.371G>C (p.Ter124Ser)
n.769G>C
n.964G>C
n.541G>C
n.736G>C
8g.103403259C>TCA371625324SLC25A32c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.392-1205G>A (n.392-1205G>A)
c.306-1205G>A (n.306-1205G>A)
c.371G>A (p.Ter124=)
n.769G>A
n.964G>A
n.541G>A
n.736G>A
8g.103403260A>CCA371625329SLC25A32c.525T>G (p.Tyr175Ter)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.392-1206T>G (n.392-1206T>G)
c.306-1206T>G (n.306-1206T>G)
c.370T>G (p.Ter124Gly)
n.768T>G
n.963T>G
n.540T>G
n.735T>G
8g.103403260A>GCA462169946SLC25A32c.525T>C (p.Tyr175=)
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.303T>C (p.Tyr101=)
c.392-1206T>C (n.392-1206T>C)
c.306-1206T>C (n.306-1206T>C)
c.370T>C (p.Ter124Arg)
n.768T>C
n.963T>C
n.540T>C
n.735T>C
8g.103403260A>TCA371625331SLC25A32c.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.392-1206T>A (n.392-1206T>A)
c.306-1206T>A (n.306-1206T>A)
c.370T>A (p.Ter124Arg)
n.768T>A
n.963T>A
n.540T>A
n.735T>A
8g.103403261T>ACA371625334SLC25A32c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.392-1207A>T (n.392-1207A>T)
c.306-1207A>T (n.306-1207A>T)
c.369A>T (p.Val123=)
n.767A>T
n.962A>T
n.539A>T
n.734A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403261T>CCA371625335SLC25A32c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.392-1207A>G (n.392-1207A>G)
c.306-1207A>G (n.306-1207A>G)
c.369A>G (p.Val123=)
n.767A>G
n.962A>G
n.539A>G
n.734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403261T>GCA371625338SLC25A32c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.392-1207A>C (n.392-1207A>C)
c.306-1207A>C (n.306-1207A>C)
c.369A>C (p.Val123=)
n.767A>C
n.962A>C
n.539A>C
n.734A>C
8g.103403261T=CA1807210333SLC25A32c.524A= (p.Tyr175=)
c.455A= (p.Tyr152=)
c.302A= (p.Tyr101=)
c.392-1207A= (n.392-1207A=)
c.306-1207A= (n.306-1207A=)
c.369A= (p.Val123=)
n.767A=
n.962A=
n.539A=
n.734A=
8g.103403262A>CCA371625342SLC25A32c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.392-1208T>G (n.392-1208T>G)
c.306-1208T>G (n.306-1208T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.766T>G
n.961T>G
n.538T>G
n.733T>G
8g.103403262A>GCA371625353SLC25A32c.523T>C (p.Tyr175His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.392-1208T>C (n.392-1208T>C)
c.306-1208T>C (n.306-1208T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.766T>C
n.961T>C
n.538T>C
n.733T>C
8g.103403262A>TCA371625356SLC25A32c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.392-1208T>A (n.392-1208T>A)
c.306-1208T>A (n.306-1208T>A)
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.766T>A
n.961T>A
n.538T>A
n.733T>A
8g.103403263C>ACA371625359SLC25A32c.522G>T (p.Gln174His)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.392-1209G>T (n.392-1209G>T)
c.306-1209G>T (n.306-1209G>T)
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.765G>T
n.960G>T
n.537G>T
n.732G>T
8g.103403263C>GCA371625362SLC25A32c.522G>C (p.Gln174His)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.392-1209G>C (n.392-1209G>C)
c.306-1209G>C (n.306-1209G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.765G>C
n.960G>C
n.537G>C
n.732G>C
8g.103403263C>TCA462169947SLC25A32c.522G>A (p.Gln174=)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.392-1209G>A (n.392-1209G>A)
c.306-1209G>A (n.306-1209G>A)
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.765G>A
n.960G>A
n.537G>A
n.732G>A
8g.103403264T>ACA371625365SLC25A32c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.392-1210A>T (n.392-1210A>T)
c.306-1210A>T (n.306-1210A>T)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.764A>T
n.959A>T
n.536A>T
n.731A>T
8g.103403264T>CCA371625367SLC25A32c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.392-1210A>G (n.392-1210A>G)
c.306-1210A>G (n.306-1210A>G)
c.366A>G (p.Thr122=)
n.764A>G
n.959A>G
n.536A>G
n.731A>G
 gnomAD v4
8g.103403264T>GCA4835467SLC25A32c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.392-1210A>C (n.392-1210A>C)
c.306-1210A>C (n.306-1210A>C)
c.366A>C (p.Thr122=)
n.764A>C
n.959A>C
n.536A>C
n.731A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.103403264T=CA1807210334SLC25A32c.521A= (p.Gln174=)
c.452A= (p.Gln151=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.392-1210A= (n.392-1210A=)
c.306-1210A= (n.306-1210A=)
c.366A= (p.Thr122=)
n.764A=
n.959A=
n.536A=
n.731A=
8g.103403265G>ACA371625377SLC25A32c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.392-1211C>T (n.392-1211C>T)
c.306-1211C>T (n.306-1211C>T)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.763C>T
n.958C>T
n.535C>T
n.730C>T
8g.103403265G>CCA371625374SLC25A32c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.392-1211C>G (n.392-1211C>G)
c.306-1211C>G (n.306-1211C>G)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.763C>G
n.958C>G
n.535C>G
n.730C>G
8g.103403265G=CA1807210335SLC25A32c.520C= (p.Gln174=)
c.451C= (p.Gln151=)
c.298C= (p.Gln100=)
c.392-1211C= (n.392-1211C=)
c.306-1211C= (n.306-1211C=)
c.365C= (p.Thr122=)
n.763C=
n.958C=
n.535C=
n.730C=
8g.103403265G>TCA371625372SLC25A32c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.392-1211C>A (n.392-1211C>A)
c.306-1211C>A (n.306-1211C>A)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.763C>A
n.958C>A
n.535C>A
n.730C>A
 dbSNP
8g.103403266T>ACA371625379SLC25A32c.519A>T (p.Leu173Phe)
c.450A>T (p.Leu150Phe)
c.297A>T (p.Leu99Phe)
c.392-1212A>T (n.392-1212A>T)
c.306-1212A>T (n.306-1212A>T)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.762A>T
n.957A>T
n.534A>T
n.729A>T
8g.103403266T>CCA4835468SLC25A32c.519A>G (p.Leu173=)
c.450A>G (p.Leu150=)
c.297A>G (p.Leu99=)
c.392-1212A>G (n.392-1212A>G)
c.306-1212A>G (n.306-1212A>G)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.762A>G
n.957A>G
n.534A>G
n.729A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403266T>GCA371625381SLC25A32c.519A>C (p.Leu173Phe)
c.450A>C (p.Leu150Phe)
c.297A>C (p.Leu99Phe)
c.392-1212A>C (n.392-1212A>C)
c.306-1212A>C (n.306-1212A>C)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.762A>C
n.957A>C
n.534A>C
n.729A>C
8g.103403266T=CA1807210336SLC25A32c.519A= (p.Leu173=)
c.450A= (p.Leu150=)
c.297A= (p.Leu99=)
c.392-1212A= (n.392-1212A=)
c.306-1212A= (n.306-1212A=)
c.364A= (p.Thr122=)
n.762A=
n.957A=
n.534A=
n.729A=
8g.103403267A>CCA371625384SLC25A32c.518T>G (p.Leu173Ter)
c.449T>G (p.Leu150Ter)
c.296T>G (p.Leu99Ter)
c.392-1213T>G (n.392-1213T>G)
c.306-1213T>G (n.306-1213T>G)
c.363T>G (p.Val121=)
n.761T>G
n.956T>G
n.533T>G
n.728T>G
8g.103403267A>GCA371625386SLC25A32c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.392-1213T>C (n.392-1213T>C)
c.306-1213T>C (n.306-1213T>C)
c.363T>C (p.Val121=)
n.761T>C
n.956T>C
n.533T>C
n.728T>C
8g.103403267A>TCA371625388SLC25A32c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.392-1213T>A (n.392-1213T>A)
c.306-1213T>A (n.306-1213T>A)
c.363T>A (p.Val121=)
n.761T>A
n.956T>A
n.533T>A
n.728T>A
8g.103403268A>CCA371625391SLC25A32c.517T>G (p.Leu173Val)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.392-1214T>G (n.392-1214T>G)
c.306-1214T>G (n.306-1214T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.760T>G
n.955T>G
n.532T>G
n.727T>G
8g.103403268A>GCA462169948SLC25A32c.517T>C (p.Leu173=)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.392-1214T>C (n.392-1214T>C)
c.306-1214T>C (n.306-1214T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.760T>C
n.955T>C
n.532T>C
n.727T>C
8g.103403268A>TCA371625393SLC25A32c.517T>A (p.Leu173Ile)
c.448T>A (p.Leu150Ile)
c.295T>A (p.Leu99Ile)
c.392-1214T>A (n.392-1214T>A)
c.306-1214T>A (n.306-1214T>A)
c.362T>A (p.Val121Asp)
n.760T>A
n.955T>A
n.532T>A
n.727T>A
8g.103403269C>ACA371625394SLC25A32c.516G>T (p.Met172Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
c.294G>T (p.Met98Ile)
c.392-1215G>T (n.392-1215G>T)
c.306-1215G>T (n.306-1215G>T)
c.361G>T (p.Val121Phe)
n.759G>T
n.954G>T
n.531G>T
n.726G>T
 gnomAD v4
8g.103403269C=CA1807210337SLC25A32c.516G= (p.Met172=)
c.447G= (p.Met149=)
c.294G= (p.Met98=)
c.392-1215G= (n.392-1215G=)
c.306-1215G= (n.306-1215G=)
c.361G= (p.Val121=)
n.759G=
n.954G=
n.531G=
n.726G=
8g.103403269C>GCA371625397SLC25A32c.516G>C (p.Met172Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
c.294G>C (p.Met98Ile)
c.392-1215G>C (n.392-1215G>C)
c.306-1215G>C (n.306-1215G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.759G>C
n.954G>C
n.531G>C
n.726G>C
8g.103403269C>TCA371625399SLC25A32c.516G>A (p.Met172Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
c.294G>A (p.Met98Ile)
c.392-1215G>A (n.392-1215G>A)
c.306-1215G>A (n.306-1215G>A)
c.361G>A (p.Val121Ile)
n.759G>A
n.954G>A
n.531G>A
n.726G>A
8g.103403269_103403270insTTACA1807210338SLC25A32c.515_516insTAA (p.Met172delinsIleLys)
c.446_447insTAA (p.Met149delinsIleLys)
c.293_294insTAA (p.Met98delinsIleLys)
c.392-1216_392-1215insTAA (n.392-1216_392-1215insTAA)
c.306-1216_306-1215insTAA (n.306-1216_306-1215insTAA)
c.360_361insTAA
n.758_759insTAA
n.953_954insTAA
n.530_531insTAA
n.725_726insTAA
 dbSNP
8g.103403270A=CA1807210339SLC25A32c.515T= (p.Met172=)
c.446T= (p.Met149=)
c.293T= (p.Met98=)
c.392-1216T= (n.392-1216T=)
c.306-1216T= (n.306-1216T=)
c.360T= (p.Tyr120=)
n.758T=
n.953T=
n.530T=
n.725T=
8g.103403270A>CCA371625401SLC25A32c.515T>G (p.Met172Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
c.293T>G (p.Met98Arg)
c.392-1216T>G (n.392-1216T>G)
c.306-1216T>G (n.306-1216T>G)
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
n.758T>G
n.953T>G
n.530T>G
n.725T>G
8g.103403270A>GCA371625404SLC25A32c.515T>C (p.Met172Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
c.293T>C (p.Met98Thr)
c.392-1216T>C (n.392-1216T>C)
c.306-1216T>C (n.306-1216T>C)
c.360T>C (p.Tyr120=)
n.758T>C
n.953T>C
n.530T>C
n.725T>C
8g.103403270A>TCA371625406SLC25A32c.515T>A (p.Met172Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.293T>A (p.Met98Lys)
c.392-1216T>A (n.392-1216T>A)
c.306-1216T>A (n.306-1216T>A)
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
n.758T>A
n.953T>A
n.530T>A
n.725T>A
 dbSNP
8g.103403271T>ACA371625411SLC25A32c.514A>T (p.Met172Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.292A>T (p.Met98Leu)
c.392-1217A>T (n.392-1217A>T)
c.306-1217A>T (n.306-1217A>T)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.757A>T
n.952A>T
n.529A>T
n.724A>T
8g.103403271T>CCA182558034SLC25A32c.514A>G (p.Met172Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
c.292A>G (p.Met98Val)
c.392-1217A>G (n.392-1217A>G)
c.306-1217A>G (n.306-1217A>G)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.757A>G
n.952A>G
n.529A>G
n.724A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403271T>GCA371625409SLC25A32c.514A>C (p.Met172Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.292A>C (p.Met98Leu)
c.392-1217A>C (n.392-1217A>C)
c.306-1217A>C (n.306-1217A>C)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.757A>C
n.952A>C
n.529A>C
n.724A>C
 ClinVar gnomAD v4
8g.103403271T=CA1807210340SLC25A32c.514A= (p.Met172=)
c.445A= (p.Met149=)
c.292A= (p.Met98=)
c.392-1217A= (n.392-1217A=)
c.306-1217A= (n.306-1217A=)
c.359A= (p.Tyr120=)
n.757A=
n.952A=
n.529A=
n.724A=
8g.103403272A>CCA462169949SLC25A32c.513T>G (p.Leu171=)
c.444T>G (p.Leu148=)
c.291T>G (p.Leu97=)
c.392-1218T>G (n.392-1218T>G)
c.306-1218T>G (n.306-1218T>G)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.756T>G
n.951T>G
n.528T>G
n.723T>G
8g.103403272A>GCA462169950SLC25A32c.513T>C (p.Leu171=)
c.444T>C (p.Leu148=)
c.291T>C (p.Leu97=)
c.392-1218T>C (n.392-1218T>C)
c.306-1218T>C (n.306-1218T>C)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.756T>C
n.951T>C
n.528T>C
n.723T>C
8g.103403272A>TCA462169951SLC25A32c.513T>A (p.Leu171=)
c.444T>A (p.Leu148=)
c.291T>A (p.Leu97=)
c.392-1218T>A (n.392-1218T>A)
c.306-1218T>A (n.306-1218T>A)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.756T>A
n.951T>A
n.528T>A
n.723T>A
8g.103403273A>CCA371625413SLC25A32c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.392-1219T>G (n.392-1219T>G)
c.306-1219T>G (n.306-1219T>G)
c.357T>G (p.Pro119=)
n.755T>G
n.950T>G
n.527T>G
n.722T>G
8g.103403273A>GCA371625414SLC25A32c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.392-1219T>C (n.392-1219T>C)
c.306-1219T>C (n.306-1219T>C)
c.357T>C (p.Pro119=)
n.755T>C
n.950T>C
n.527T>C
n.722T>C
8g.103403273A>TCA371625415SLC25A32c.512T>A (p.Leu171His)
c.443T>A (p.Leu148His)
c.290T>A (p.Leu97His)
c.392-1219T>A (n.392-1219T>A)
c.306-1219T>A (n.306-1219T>A)
c.357T>A (p.Pro119=)
n.755T>A
n.950T>A
n.527T>A
n.722T>A
8g.103403274G>ACA371625416SLC25A32c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.392-1220C>T (n.392-1220C>T)
c.306-1220C>T (n.306-1220C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.754C>T
n.949C>T
n.526C>T
n.721C>T
8g.103403274G>CCA4835469SLC25A32c.511C>G (p.Leu171Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.392-1220C>G (n.392-1220C>G)
c.306-1220C>G (n.306-1220C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.754C>G
n.949C>G
n.526C>G
n.721C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403274G=CA1807210341SLC25A32c.511C= (p.Leu171=)
c.442C= (p.Leu148=)
c.289C= (p.Leu97=)
c.392-1220C= (n.392-1220C=)
c.306-1220C= (n.306-1220C=)
c.356C= (p.Pro119=)
n.754C=
n.949C=
n.526C=
n.721C=
8g.103403274G>TCA371625420SLC25A32c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.392-1220C>A (n.392-1220C>A)
c.306-1220C>A (n.306-1220C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
n.754C>A
n.949C>A
n.526C>A
n.721C>A
8g.103403275G>ACA462169952SLC25A32c.510C>T (p.Arg170=)
c.441C>T (p.Arg147=)
c.288C>T (p.Arg96=)
c.392-1221C>T (n.392-1221C>T)
c.306-1221C>T (n.306-1221C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.753C>T
n.948C>T
n.525C>T
n.720C>T
8g.103403275G>CCA462169953SLC25A32c.510C>G (p.Arg170=)
c.441C>G (p.Arg147=)
c.288C>G (p.Arg96=)
c.392-1221C>G (n.392-1221C>G)
c.306-1221C>G (n.306-1221C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.753C>G
n.948C>G
n.525C>G
n.720C>G
8g.103403275G>TCA462169954SLC25A32c.510C>A (p.Arg170=)
c.441C>A (p.Arg147=)
c.288C>A (p.Arg96=)
c.392-1221C>A (n.392-1221C>A)
c.306-1221C>A (n.306-1221C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.753C>A
n.948C>A
n.525C>A
n.720C>A
8g.103403276C>ACA371625423SLC25A32c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.392-1222G>T (n.392-1222G>T)
c.306-1222G>T (n.306-1222G>T)
c.354G>T (p.Ser118=)
n.752G>T
n.947G>T
n.524G>T
n.719G>T
8g.103403276C=CA1807210342SLC25A32c.509G= (p.Arg170=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.392-1222G= (n.392-1222G=)
c.306-1222G= (n.306-1222G=)
c.354G= (p.Ser118=)
n.752G=
n.947G=
n.524G=
n.719G=
8g.103403276C>GCA371625454SLC25A32c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.392-1222G>C (n.392-1222G>C)
c.306-1222G>C (n.306-1222G>C)
c.354G>C (p.Ser118=)
n.752G>C
n.947G>C
n.524G>C
n.719G>C
8g.103403276C>TCA084038SLC25A32c.509G>A (p.Arg170His)
c.440G>A (p.Arg147His)
c.287G>A (p.Arg96His)
c.392-1222G>A (n.392-1222G>A)
c.306-1222G>A (n.306-1222G>A)
c.354G>A (p.Ser118=)
n.752G>A
n.947G>A
n.524G>A
n.719G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403277G>ACA4835470SLC25A32c.508C>T (p.Arg170Cys)
c.439C>T (p.Arg147Cys)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.392-1223C>T (n.392-1223C>T)
c.306-1223C>T (n.306-1223C>T)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.751C>T
n.946C>T
n.523C>T
n.718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403277G>CCA371625462SLC25A32c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.392-1223C>G (n.392-1223C>G)
c.306-1223C>G (n.306-1223C>G)
c.353C>G (p.Ser118Trp)
n.751C>G
n.946C>G
n.523C>G
n.718C>G
8g.103403277G=CA1807210343SLC25A32c.508C= (p.Arg170=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.286C= (p.Arg96=)
c.392-1223C= (n.392-1223C=)
c.306-1223C= (n.306-1223C=)
c.353C= (p.Ser118=)
n.751C=
n.946C=
n.523C=
n.718C=
8g.103403277G>TCA371625465SLC25A32c.508C>A (p.Arg170Ser)
c.439C>A (p.Arg147Ser)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.392-1223C>A (n.392-1223C>A)
c.306-1223C>A (n.306-1223C>A)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.751C>A
n.946C>A
n.523C>A
n.718C>A
 gnomAD v4
8g.103403278A>CCA462169955SLC25A32c.507T>G (p.Thr169=)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.285T>G (p.Thr95=)
c.392-1224T>G (n.392-1224T>G)
c.306-1224T>G (n.306-1224T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.750T>G
n.945T>G
n.522T>G
n.717T>G
8g.103403278A>GCA462169956SLC25A32c.507T>C (p.Thr169=)
c.438T>C (p.Thr146=)
c.285T>C (p.Thr95=)
c.392-1224T>C (n.392-1224T>C)
c.306-1224T>C (n.306-1224T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.750T>C
n.945T>C
n.522T>C
n.717T>C
8g.103403278A>TCA462169957SLC25A32c.507T>A (p.Thr169=)
c.438T>A (p.Thr146=)
c.285T>A (p.Thr95=)
c.392-1224T>A (n.392-1224T>A)
c.306-1224T>A (n.306-1224T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.750T>A
n.945T>A
n.522T>A
n.717T>A
8g.103403279G>ACA371625476SLC25A32c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.392-1225C>T (n.392-1225C>T)
c.306-1225C>T (n.306-1225C>T)
c.351C>T (p.Asn117=)
n.749C>T
n.944C>T
n.521C>T
n.716C>T
8g.103403279G>CCA371625471SLC25A32c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.392-1225C>G (n.392-1225C>G)
c.306-1225C>G (n.306-1225C>G)
c.351C>G (p.Asn117Lys)
n.749C>G
n.944C>G
n.521C>G
n.716C>G
8g.103403279G>TCA371625474SLC25A32c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.392-1225C>A (n.392-1225C>A)
c.306-1225C>A (n.306-1225C>A)
c.351C>A (p.Asn117Lys)
n.749C>A
n.944C>A
n.521C>A
n.716C>A
8g.103403280T>ACA371625480SLC25A32c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.392-1226A>T (n.392-1226A>T)
c.306-1226A>T (n.306-1226A>T)
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.748A>T
n.943A>T
n.520A>T
n.715A>T
8g.103403280T>CCA371625484SLC25A32c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.392-1226A>G (n.392-1226A>G)
c.306-1226A>G (n.306-1226A>G)
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.748A>G
n.943A>G
n.520A>G
n.715A>G
8g.103403280T>GCA371625487SLC25A32c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.392-1226A>C (n.392-1226A>C)
c.306-1226A>C (n.306-1226A>C)
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.748A>C
n.943A>C
n.520A>C
n.715A>C
8g.103403284delCA2688193646SLC25A32c.505del (p.Thr169LeufsTer26)
c.436del (p.Thr146LeufsTer26)
c.283del (p.Thr95LeufsTer26)
c.392-1226del (n.392-1226del)
c.306-1226del (n.306-1226del)
c.350del (p.Asn117ThrfsTer?)
n.748del
n.943del
n.520del
n.715del
 gnomAD v4
8g.103403281T>ACA371625492SLC25A32c.504A>T (p.Lys168Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.392-1227A>T (n.392-1227A>T)
c.306-1227A>T (n.306-1227A>T)
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.747A>T
n.942A>T
n.519A>T
n.714A>T
8g.103403281T>CCA462169958SLC25A32c.504A>G (p.Lys168=)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.282A>G (p.Lys94=)
c.392-1227A>G (n.392-1227A>G)
c.306-1227A>G (n.306-1227A>G)
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.747A>G
n.942A>G
n.519A>G
n.714A>G
8g.103403281T>GCA371625497SLC25A32c.504A>C (p.Lys168Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.392-1227A>C (n.392-1227A>C)
c.306-1227A>C (n.306-1227A>C)
c.349A>C (p.Asn117His)
n.747A>C
n.942A>C
n.519A>C
n.714A>C
8g.103403282T>ACA371625503SLC25A32c.503A>T (p.Lys168Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.392-1228A>T (n.392-1228A>T)
c.306-1228A>T (n.306-1228A>T)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
n.746A>T
n.941A>T
n.518A>T
n.713A>T
8g.103403282T>CCA371625507SLC25A32c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.392-1228A>G (n.392-1228A>G)
c.306-1228A>G (n.306-1228A>G)
c.348A>G (p.Lys116=)
n.746A>G
n.941A>G
n.518A>G
n.713A>G
8g.103403282T>GCA371625511SLC25A32c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.392-1228A>C (n.392-1228A>C)
c.306-1228A>C (n.306-1228A>C)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
n.746A>C
n.941A>C
n.518A>C
n.713A>C
8g.103403283T>ACA371625512SLC25A32c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.392-1229A>T (n.392-1229A>T)
c.306-1229A>T (n.306-1229A>T)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
n.745A>T
n.940A>T
n.517A>T
n.712A>T
8g.103403283T>CCA371625513SLC25A32c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.392-1229A>G (n.392-1229A>G)
c.306-1229A>G (n.306-1229A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.745A>G
n.940A>G
n.517A>G
n.712A>G
8g.103403283T>GCA371625514SLC25A32c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.392-1229A>C (n.392-1229A>C)
c.306-1229A>C (n.306-1229A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.745A>C
n.940A>C
n.517A>C
n.712A>C
8g.103403284T>ACA462169959SLC25A32c.501A>T (p.Thr167=)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.392-1230A>T (n.392-1230A>T)
c.306-1230A>T (n.306-1230A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.744A>T
n.939A>T
n.516A>T
n.711A>T
8g.103403284T>CCA462169960SLC25A32c.501A>G (p.Thr167=)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.392-1230A>G (n.392-1230A>G)
c.306-1230A>G (n.306-1230A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.744A>G
n.939A>G
n.516A>G
n.711A>G
8g.103403284T>GCA462169961SLC25A32c.501A>C (p.Thr167=)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.392-1230A>C (n.392-1230A>C)
c.306-1230A>C (n.306-1230A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.744A>C
n.939A>C
n.516A>C
n.711A>C
8g.103403285G>ACA371625526SLC25A32c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.392-1231C>T (n.392-1231C>T)
c.306-1231C>T (n.306-1231C>T)
c.345C>T (p.Asn115=)
n.743C>T
n.938C>T
n.515C>T
n.710C>T
 gnomAD v4
8g.103403285G>CCA371625523SLC25A32c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.392-1231C>G (n.392-1231C>G)
c.306-1231C>G (n.306-1231C>G)
c.345C>G (p.Asn115Lys)
n.743C>G
n.938C>G
n.515C>G
n.710C>G
8g.103403285G>TCA371625520SLC25A32c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.392-1231C>A (n.392-1231C>A)
c.306-1231C>A (n.306-1231C>A)
c.345C>A (p.Asn115Lys)
n.743C>A
n.938C>A
n.515C>A
n.710C>A
8g.103403286T>ACA371625529SLC25A32c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.392-1232A>T (n.392-1232A>T)
c.306-1232A>T (n.306-1232A>T)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.742A>T
n.937A>T
n.514A>T
n.709A>T
8g.103403286T>CCA4835471SLC25A32c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.392-1232A>G (n.392-1232A>G)
c.306-1232A>G (n.306-1232A>G)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.742A>G
n.937A>G
n.514A>G
n.709A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403286T>GCA371625530SLC25A32c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.392-1232A>C (n.392-1232A>C)
c.306-1232A>C (n.306-1232A>C)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.742A>C
n.937A>C
n.514A>C
n.709A>C
8g.103403286T=CA1807210344SLC25A32c.499A= (p.Thr167=)
c.430A= (p.Thr144=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.392-1232A= (n.392-1232A=)
c.306-1232A= (n.306-1232A=)
c.344A= (p.Asn115=)
n.742A=
n.937A=
n.514A=
n.709A=
8g.103403287T>ACA462169963SLC25A32c.498A>T (p.Val166=)
c.429A>T (p.Val143=)
c.276A>T (p.Val92=)
c.392-1233A>T (n.392-1233A>T)
c.306-1233A>T (n.306-1233A>T)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.741A>T
n.936A>T
n.513A>T
n.708A>T
8g.103403287T>CCA4835472SLC25A32c.498A>G (p.Val166=)
c.429A>G (p.Val143=)
c.276A>G (p.Val92=)
c.392-1233A>G (n.392-1233A>G)
c.306-1233A>G (n.306-1233A>G)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.741A>G
n.936A>G
n.513A>G
n.708A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403287T>GCA462169962SLC25A32c.498A>C (p.Val166=)
c.429A>C (p.Val143=)
c.276A>C (p.Val92=)
c.392-1233A>C (n.392-1233A>C)
c.306-1233A>C (n.306-1233A>C)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.741A>C
n.936A>C
n.513A>C
n.708A>C
8g.103403287T=CA1807210345SLC25A32c.498A= (p.Val166=)
c.429A= (p.Val143=)
c.276A= (p.Val92=)
c.392-1233A= (n.392-1233A=)
c.306-1233A= (n.306-1233A=)
c.343A= (p.Asn115=)
n.741A=
n.936A=
n.513A=
n.708A=
8g.103403288A>CCA371625546SLC25A32c.497T>G (p.Val166Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.392-1234T>G (n.392-1234T>G)
c.306-1234T>G (n.306-1234T>G)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.740T>G
n.935T>G
n.512T>G
n.707T>G
8g.103403288A>GCA371625539SLC25A32c.497T>C (p.Val166Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.392-1234T>C (n.392-1234T>C)
c.306-1234T>C (n.306-1234T>C)
c.342T>C (p.Gly114=)
n.740T>C
n.935T>C
n.512T>C
n.707T>C
 COSMIC
8g.103403288A>TCA371625552SLC25A32c.497T>A (p.Val166Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.392-1234T>A (n.392-1234T>A)
c.306-1234T>A (n.306-1234T>A)
c.342T>A (p.Gly114=)
n.740T>A
n.935T>A
n.512T>A
n.707T>A
8g.103403289C>ACA371625556SLC25A32c.496G>T (p.Val166Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.392-1235G>T (n.392-1235G>T)
c.306-1235G>T (n.306-1235G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.739G>T
n.934G>T
n.511G>T
n.706G>T
8g.103403289C>GCA371625558SLC25A32c.496G>C (p.Val166Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.392-1235G>C (n.392-1235G>C)
c.306-1235G>C (n.306-1235G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.739G>C
n.934G>C
n.511G>C
n.706G>C
8g.103403289C>TCA371625561SLC25A32c.496G>A (p.Val166Ile)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.392-1235G>A (n.392-1235G>A)
c.306-1235G>A (n.306-1235G>A)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.739G>A
n.934G>A
n.511G>A
n.706G>A
8g.103403290C>ACA4835473SLC25A32c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.392-1236G>T (n.392-1236G>T)
c.306-1236G>T (n.306-1236G>T)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.738G>T
n.933G>T
n.510G>T
n.705G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403290C=CA1807210346SLC25A32c.495G= (p.Trp165=)
c.426G= (p.Trp142=)
c.273G= (p.Trp91=)
c.392-1236G= (n.392-1236G=)
c.306-1236G= (n.306-1236G=)
c.340G= (p.Gly114=)
n.738G=
n.933G=
n.510G=
n.705G=
8g.103403290C>GCA371625570SLC25A32c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.392-1236G>C (n.392-1236G>C)
c.306-1236G>C (n.306-1236G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.738G>C
n.933G>C
n.510G>C
n.705G>C
8g.103403290C>TCA371625579SLC25A32c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.392-1236G>A (n.392-1236G>A)
c.306-1236G>A (n.306-1236G>A)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.738G>A
n.933G>A
n.510G>A
n.705G>A
8g.103403291C>ACA371625585SLC25A32c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.392-1237G>T (n.392-1237G>T)
c.306-1237G>T (n.306-1237G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
n.737G>T
n.932G>T
n.509G>T
n.704G>T
8g.103403291C=CA1807210347SLC25A32c.494G= (p.Trp165=)
c.425G= (p.Trp142=)
c.272G= (p.Trp91=)
c.392-1237G= (n.392-1237G=)
c.306-1237G= (n.306-1237G=)
c.339G= (p.Met113=)
n.737G=
n.932G=
n.509G=
n.704G=
8g.103403291C>GCA371625591SLC25A32c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.392-1237G>C (n.392-1237G>C)
c.306-1237G>C (n.306-1237G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
n.737G>C
n.932G>C
n.509G>C
n.704G>C
8g.103403291C>TCA089616SLC25A32c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.392-1237G>A (n.392-1237G>A)
c.306-1237G>A (n.306-1237G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
n.737G>A
n.932G>A
n.509G>A
n.704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.103403291_103403292insTTGTGAAAATATCA2546473832SLC25A32c.493_494insATATTTTCACAA (p.Trp165delinsTyrIlePheThrArg)
c.424_425insATATTTTCACAA (p.Trp142delinsTyrIlePheThrArg)
c.271_272insATATTTTCACAA (p.Trp91delinsTyrIlePheThrArg)
c.392-1238_392-1237insATATTTTCACAA (n.392-1238_392-1237insATATTTTCACAA)
c.306-1238_306-1237insATATTTTCACAA (n.306-1238_306-1237insATATTTTCACAA)
c.338_339insATATTTTCACAA (p.Met113delinsIleTyrPheHisLys)
n.736_737insATATTTTCACAA
n.931_932insATATTTTCACAA
n.508_509insATATTTTCACAA
n.703_704insATATTTTCACAA
8g.103403292A>CCA371625599SLC25A32c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.392-1238T>G (n.392-1238T>G)
c.306-1238T>G (n.306-1238T>G)
c.338T>G (p.Met113Arg)
n.736T>G
n.931T>G
n.508T>G
n.703T>G
8g.103403292A>GCA371625601SLC25A32c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.392-1238T>C (n.392-1238T>C)
c.306-1238T>C (n.306-1238T>C)
c.338T>C (p.Met113Thr)
n.736T>C
n.931T>C
n.508T>C
n.703T>C
8g.103403292A>TCA371625602SLC25A32c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.392-1238T>A (n.392-1238T>A)
c.306-1238T>A (n.306-1238T>A)
c.338T>A (p.Met113Lys)
n.736T>A
n.931T>A
n.508T>A
n.703T>A
8g.103403293T>ACA371625608SLC25A32c.492A>T (p.Leu164Phe)
c.423A>T (p.Leu141Phe)
c.270A>T (p.Leu90Phe)
c.392-1239A>T (n.392-1239A>T)
c.306-1239A>T (n.306-1239A>T)
c.337A>T (p.Met113Leu)
n.735A>T
n.930A>T
n.507A>T
n.702A>T
8g.103403293T>CCA462169964SLC25A32c.492A>G (p.Leu164=)
c.423A>G (p.Leu141=)
c.270A>G (p.Leu90=)
c.392-1239A>G (n.392-1239A>G)
c.306-1239A>G (n.306-1239A>G)
c.337A>G (p.Met113Val)
n.735A>G
n.930A>G
n.507A>G
n.702A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.103403293T>GCA371625605SLC25A32c.492A>C (p.Leu164Phe)
c.423A>C (p.Leu141Phe)
c.270A>C (p.Leu90Phe)
c.392-1239A>C (n.392-1239A>C)
c.306-1239A>C (n.306-1239A>C)
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.735A>C
n.930A>C
n.507A>C
n.702A>C
8g.103403293T=CA1807210348SLC25A32c.492A= (p.Leu164=)
c.423A= (p.Leu141=)
c.270A= (p.Leu90=)
c.392-1239A= (n.392-1239A=)
c.306-1239A= (n.306-1239A=)
c.337A= (p.Met113=)
n.735A=
n.930A=
n.507A=
n.702A=
8g.103403294A=CA1807210349SLC25A32c.491T= (p.Leu164=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.269T= (p.Leu90=)
c.392-1240T= (n.392-1240T=)
c.306-1240T= (n.306-1240T=)
c.336T= (p.Ile112=)
n.734T=
n.929T=
n.506T=
n.701T=
8g.103403294A>CCA371625612SLC25A32c.491T>G (p.Leu164Ter)
c.422T>G (p.Leu141Ter)
c.269T>G (p.Leu90Ter)
c.392-1240T>G (n.392-1240T>G)
c.306-1240T>G (n.306-1240T>G)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.734T>G
n.929T>G
n.506T>G
n.701T>G
8g.103403294A>GCA371625617SLC25A32c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.392-1240T>C (n.392-1240T>C)
c.306-1240T>C (n.306-1240T>C)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.734T>C
n.929T>C
n.506T>C
n.701T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.103403294A>TCA371625621SLC25A32c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.392-1240T>A (n.392-1240T>A)
c.306-1240T>A (n.306-1240T>A)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.734T>A
n.929T>A
n.506T>A
n.701T>A

Number of alleles fetched