UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.103403087_103403091del | CA2688193596 | SLC25A32 | c.621+73_621+77del (n.621+73_621+77del) c.552+73_552+77del (n.552+73_552+77del) c.399+73_399+77del (n.399+73_399+77del) c.392-1037_392-1033del (n.392-1037_392-1033del) c.306-1037_306-1033del (n.306-1037_306-1033del) c.*94+73_*94+77del (n.*94+73_*94+77del) n.864+73_864+77del n.1059+73_1059+77del n.636+73_636+77del n.831+73_831+77del | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403092C>A | CA2688193599 | SLC25A32 | c.621+72G>T (n.621+72G>T) c.552+72G>T (n.552+72G>T) c.399+72G>T (n.399+72G>T) c.392-1038G>T (n.392-1038G>T) c.306-1038G>T (n.306-1038G>T) c.*94+72G>T (n.*94+72G>T) n.864+72G>T n.1059+72G>T n.636+72G>T n.831+72G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403093A= | CA1807210246 | SLC25A32 | c.621+71T= (n.621+71T=) c.552+71T= (n.552+71T=) c.399+71T= (n.399+71T=) c.392-1039T= (n.392-1039T=) c.306-1039T= (n.306-1039T=) c.*94+71T= (n.*94+71T=) n.864+71T= n.1059+71T= n.636+71T= n.831+71T= | |
| 8 | g.103403093A>C | CA2688193600 | SLC25A32 | c.621+71T>G (n.621+71T>G) c.552+71T>G (n.552+71T>G) c.399+71T>G (n.399+71T>G) c.392-1039T>G (n.392-1039T>G) c.306-1039T>G (n.306-1039T>G) c.*94+71T>G (n.*94+71T>G) n.864+71T>G n.1059+71T>G n.636+71T>G n.831+71T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403093A>G | CA844849653 | SLC25A32 | c.621+71T>C (n.621+71T>C) c.552+71T>C (n.552+71T>C) c.399+71T>C (n.399+71T>C) c.392-1039T>C (n.392-1039T>C) c.306-1039T>C (n.306-1039T>C) c.*94+71T>C (n.*94+71T>C) n.864+71T>C n.1059+71T>C n.636+71T>C n.831+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403093A>T | CA2579223743 | SLC25A32 | c.621+71T>A (n.621+71T>A) c.552+71T>A (n.552+71T>A) c.399+71T>A (n.399+71T>A) c.392-1039T>A (n.392-1039T>A) c.306-1039T>A (n.306-1039T>A) c.*94+71T>A (n.*94+71T>A) n.864+71T>A n.1059+71T>A n.636+71T>A n.831+71T>A | |
| 8 | g.103403094G>A | CA2688193601 | SLC25A32 | c.621+70C>T (n.621+70C>T) c.552+70C>T (n.552+70C>T) c.399+70C>T (n.399+70C>T) c.392-1040C>T (n.392-1040C>T) c.306-1040C>T (n.306-1040C>T) c.*94+70C>T (n.*94+70C>T) n.864+70C>T n.1059+70C>T n.636+70C>T n.831+70C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403094G>T | CA2688193602 | SLC25A32 | c.621+70C>A (n.621+70C>A) c.552+70C>A (n.552+70C>A) c.399+70C>A (n.399+70C>A) c.392-1040C>A (n.392-1040C>A) c.306-1040C>A (n.306-1040C>A) c.*94+70C>A (n.*94+70C>A) n.864+70C>A n.1059+70C>A n.636+70C>A n.831+70C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403097C= | CA1807210247 | SLC25A32 | c.621+67G= (n.621+67G=) c.552+67G= (n.552+67G=) c.399+67G= (n.399+67G=) c.392-1043G= (n.392-1043G=) c.306-1043G= (n.306-1043G=) c.*94+67G= (n.*94+67G=) n.864+67G= n.1059+67G= n.636+67G= n.831+67G= | |
| 8 | g.103403097C>G | CA1807210248 | SLC25A32 | c.621+67G>C (n.621+67G>C) c.552+67G>C (n.552+67G>C) c.399+67G>C (n.399+67G>C) c.392-1043G>C (n.392-1043G>C) c.306-1043G>C (n.306-1043G>C) c.*94+67G>C (n.*94+67G>C) n.864+67G>C n.1059+67G>C n.636+67G>C n.831+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.103403097_103403103del | CA2688193603 | SLC25A32 | c.621+61_621+67del (n.621+61_621+67del) c.552+61_552+67del (n.552+61_552+67del) c.399+61_399+67del (n.399+61_399+67del) c.392-1049_392-1043del (n.392-1049_392-1043del) c.306-1049_306-1043del (n.306-1049_306-1043del) c.*94+61_*94+67del (n.*94+61_*94+67del) n.864+61_864+67del n.1059+61_1059+67del n.636+61_636+67del n.831+61_831+67del | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403100del | CA2579223744 | SLC25A32 | c.621+65del (n.621+65del) c.552+65del (n.552+65del) c.399+65del (n.399+65del) c.392-1045del (n.392-1045del) c.306-1045del (n.306-1045del) c.*94+65del (n.*94+65del) n.864+65del n.1059+65del n.636+65del n.831+65del | |
| 8 | g.103403101G>A | CA1807210250 | SLC25A32 | c.621+63C>T (n.621+63C>T) c.552+63C>T (n.552+63C>T) c.399+63C>T (n.399+63C>T) c.392-1047C>T (n.392-1047C>T) c.306-1047C>T (n.306-1047C>T) c.*94+63C>T (n.*94+63C>T) n.864+63C>T n.1059+63C>T n.636+63C>T n.831+63C>T | dbSNP |
| 8 | g.103403101G= | CA1807210249 | SLC25A32 | c.621+63C= (n.621+63C=) c.552+63C= (n.552+63C=) c.399+63C= (n.399+63C=) c.392-1047C= (n.392-1047C=) c.306-1047C= (n.306-1047C=) c.*94+63C= (n.*94+63C=) n.864+63C= n.1059+63C= n.636+63C= n.831+63C= | |
| 8 | g.103403101G>T | CA2688193605 | SLC25A32 | c.621+63C>A (n.621+63C>A) c.552+63C>A (n.552+63C>A) c.399+63C>A (n.399+63C>A) c.392-1047C>A (n.392-1047C>A) c.306-1047C>A (n.306-1047C>A) c.*94+63C>A (n.*94+63C>A) n.864+63C>A n.1059+63C>A n.636+63C>A n.831+63C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403101_103403103del | CA2688193604 | SLC25A32 | c.621+61_621+63del (n.621+61_621+63del) c.552+61_552+63del (n.552+61_552+63del) c.399+61_399+63del (n.399+61_399+63del) c.392-1049_392-1047del (n.392-1049_392-1047del) c.306-1049_306-1047del (n.306-1049_306-1047del) c.*94+61_*94+63del (n.*94+61_*94+63del) n.864+61_864+63del n.1059+61_1059+63del n.636+61_636+63del n.831+61_831+63del | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403103C>A | CA2688193606 | SLC25A32 | c.621+61G>T (n.621+61G>T) c.552+61G>T (n.552+61G>T) c.399+61G>T (n.399+61G>T) c.392-1049G>T (n.392-1049G>T) c.306-1049G>T (n.306-1049G>T) c.*94+61G>T (n.*94+61G>T) n.864+61G>T n.1059+61G>T n.636+61G>T n.831+61G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403103C= | CA1807210251 | SLC25A32 | c.621+61G= (n.621+61G=) c.552+61G= (n.552+61G=) c.399+61G= (n.399+61G=) c.392-1049G= (n.392-1049G=) c.306-1049G= (n.306-1049G=) c.*94+61G= (n.*94+61G=) n.864+61G= n.1059+61G= n.636+61G= n.831+61G= | |
| 8 | g.103403103C>G | CA2579223745 | SLC25A32 | c.621+61G>C (n.621+61G>C) c.552+61G>C (n.552+61G>C) c.399+61G>C (n.399+61G>C) c.392-1049G>C (n.392-1049G>C) c.306-1049G>C (n.306-1049G>C) c.*94+61G>C (n.*94+61G>C) n.864+61G>C n.1059+61G>C n.636+61G>C n.831+61G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403103C>T | CA182557882 | SLC25A32 | c.621+61G>A (n.621+61G>A) c.552+61G>A (n.552+61G>A) c.399+61G>A (n.399+61G>A) c.392-1049G>A (n.392-1049G>A) c.306-1049G>A (n.306-1049G>A) c.*94+61G>A (n.*94+61G>A) n.864+61G>A n.1059+61G>A n.636+61G>A n.831+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403104A= | CA1807210252 | SLC25A32 | c.621+60T= (n.621+60T=) c.552+60T= (n.552+60T=) c.399+60T= (n.399+60T=) c.392-1050T= (n.392-1050T=) c.306-1050T= (n.306-1050T=) c.*94+60T= (n.*94+60T=) n.864+60T= n.1059+60T= n.636+60T= n.831+60T= | |
| 8 | g.103403104A>G | CA182557887 | SLC25A32 | c.621+60T>C (n.621+60T>C) c.552+60T>C (n.552+60T>C) c.399+60T>C (n.399+60T>C) c.392-1050T>C (n.392-1050T>C) c.306-1050T>C (n.306-1050T>C) c.*94+60T>C (n.*94+60T>C) n.864+60T>C n.1059+60T>C n.636+60T>C n.831+60T>C | dbSNP |
| 8 | g.103403105dup | CA2688193607 | SLC25A32 | c.621+60dup (n.621+60dup) c.552+60dup (n.552+60dup) c.399+60dup (n.399+60dup) c.392-1050dup (n.392-1050dup) c.306-1050dup (n.306-1050dup) c.*94+60dup (n.*94+60dup) n.864+60dup n.1059+60dup n.636+60dup n.831+60dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403105A= | CA1807210254 | SLC25A32 | c.621+59T= (n.621+59T=) c.552+59T= (n.552+59T=) c.399+59T= (n.399+59T=) c.392-1051T= (n.392-1051T=) c.306-1051T= (n.306-1051T=) c.*94+59T= (n.*94+59T=) n.864+59T= n.1059+59T= n.636+59T= n.831+59T= | |
| 8 | g.103403105A>G | CA1807210253 | SLC25A32 | c.621+59T>C (n.621+59T>C) c.552+59T>C (n.552+59T>C) c.399+59T>C (n.399+59T>C) c.392-1051T>C (n.392-1051T>C) c.306-1051T>C (n.306-1051T>C) c.*94+59T>C (n.*94+59T>C) n.864+59T>C n.1059+59T>C n.636+59T>C n.831+59T>C | dbSNP |
| 8 | g.103403106C>A | CA844849655 | SLC25A32 | c.621+58G>T (n.621+58G>T) c.552+58G>T (n.552+58G>T) c.399+58G>T (n.399+58G>T) c.392-1052G>T (n.392-1052G>T) c.306-1052G>T (n.306-1052G>T) c.*94+58G>T (n.*94+58G>T) n.864+58G>T n.1059+58G>T n.636+58G>T n.831+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.103403106C= | CA1807210255 | SLC25A32 | c.621+58G= (n.621+58G=) c.552+58G= (n.552+58G=) c.399+58G= (n.399+58G=) c.392-1052G= (n.392-1052G=) c.306-1052G= (n.306-1052G=) c.*94+58G= (n.*94+58G=) n.864+58G= n.1059+58G= n.636+58G= n.831+58G= | |
| 8 | g.103403107A>G | CA2688193609 | SLC25A32 | c.621+57T>C (n.621+57T>C) c.552+57T>C (n.552+57T>C) c.399+57T>C (n.399+57T>C) c.392-1053T>C (n.392-1053T>C) c.306-1053T>C (n.306-1053T>C) c.*94+57T>C (n.*94+57T>C) n.864+57T>C n.1059+57T>C n.636+57T>C n.831+57T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403107A>T | CA2579223746 | SLC25A32 | c.621+57T>A (n.621+57T>A) c.552+57T>A (n.552+57T>A) c.399+57T>A (n.399+57T>A) c.392-1053T>A (n.392-1053T>A) c.306-1053T>A (n.306-1053T>A) c.*94+57T>A (n.*94+57T>A) n.864+57T>A n.1059+57T>A n.636+57T>A n.831+57T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403108_103403125del | CA2688193608 | SLC25A32 | c.621+40_621+57del (n.621+40_621+57del) c.552+40_552+57del (n.552+40_552+57del) c.399+40_399+57del (n.399+40_399+57del) c.392-1070_392-1053del (n.392-1070_392-1053del) c.306-1070_306-1053del (n.306-1070_306-1053del) c.*94+40_*94+57del (n.*94+40_*94+57del) n.864+40_864+57del n.1059+40_1059+57del n.636+40_636+57del n.831+40_831+57del | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403108G>A | CA1807210257 | SLC25A32 | c.621+56C>T (n.621+56C>T) c.552+56C>T (n.552+56C>T) c.399+56C>T (n.399+56C>T) c.392-1054C>T (n.392-1054C>T) c.306-1054C>T (n.306-1054C>T) c.*94+56C>T (n.*94+56C>T) n.864+56C>T n.1059+56C>T n.636+56C>T n.831+56C>T | dbSNP |
| 8 | g.103403108G= | CA1807210256 | SLC25A32 | c.621+56C= (n.621+56C=) c.552+56C= (n.552+56C=) c.399+56C= (n.399+56C=) c.392-1054C= (n.392-1054C=) c.306-1054C= (n.306-1054C=) c.*94+56C= (n.*94+56C=) n.864+56C= n.1059+56C= n.636+56C= n.831+56C= | |
| 8 | g.103403108G>T | CA2688193610 | SLC25A32 | c.621+56C>A (n.621+56C>A) c.552+56C>A (n.552+56C>A) c.399+56C>A (n.399+56C>A) c.392-1054C>A (n.392-1054C>A) c.306-1054C>A (n.306-1054C>A) c.*94+56C>A (n.*94+56C>A) n.864+56C>A n.1059+56C>A n.636+56C>A n.831+56C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403109A>T | CA2688193611 | SLC25A32 | c.621+55T>A (n.621+55T>A) c.552+55T>A (n.552+55T>A) c.399+55T>A (n.399+55T>A) c.392-1055T>A (n.392-1055T>A) c.306-1055T>A (n.306-1055T>A) c.*94+55T>A (n.*94+55T>A) n.864+55T>A n.1059+55T>A n.636+55T>A n.831+55T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403110G>A | CA182557891 | SLC25A32 | c.621+54C>T (n.621+54C>T) c.552+54C>T (n.552+54C>T) c.399+54C>T (n.399+54C>T) c.392-1056C>T (n.392-1056C>T) c.306-1056C>T (n.306-1056C>T) c.*94+54C>T (n.*94+54C>T) n.864+54C>T n.1059+54C>T n.636+54C>T n.831+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403110G= | CA1807210258 | SLC25A32 | c.621+54C= (n.621+54C=) c.552+54C= (n.552+54C=) c.399+54C= (n.399+54C=) c.392-1056C= (n.392-1056C=) c.306-1056C= (n.306-1056C=) c.*94+54C= (n.*94+54C=) n.864+54C= n.1059+54C= n.636+54C= n.831+54C= | |
| 8 | g.103403110G>T | CA2688193612 | SLC25A32 | c.621+54C>A (n.621+54C>A) c.552+54C>A (n.552+54C>A) c.399+54C>A (n.399+54C>A) c.392-1056C>A (n.392-1056C>A) c.306-1056C>A (n.306-1056C>A) c.*94+54C>A (n.*94+54C>A) n.864+54C>A n.1059+54C>A n.636+54C>A n.831+54C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403111C>A | CA1807210260 | SLC25A32 | c.621+53G>T (n.621+53G>T) c.552+53G>T (n.552+53G>T) c.399+53G>T (n.399+53G>T) c.392-1057G>T (n.392-1057G>T) c.306-1057G>T (n.306-1057G>T) c.*94+53G>T (n.*94+53G>T) n.864+53G>T n.1059+53G>T n.636+53G>T n.831+53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403111C= | CA1807210259 | SLC25A32 | c.621+53G= (n.621+53G=) c.552+53G= (n.552+53G=) c.399+53G= (n.399+53G=) c.392-1057G= (n.392-1057G=) c.306-1057G= (n.306-1057G=) c.*94+53G= (n.*94+53G=) n.864+53G= n.1059+53G= n.636+53G= n.831+53G= | |
| 8 | g.103403111C>G | CA2506607016 | SLC25A32 | c.621+53G>C (n.621+53G>C) c.552+53G>C (n.552+53G>C) c.399+53G>C (n.399+53G>C) c.392-1057G>C (n.392-1057G>C) c.306-1057G>C (n.306-1057G>C) c.*94+53G>C (n.*94+53G>C) n.864+53G>C n.1059+53G>C n.636+53G>C n.831+53G>C | |
| 8 | g.103403111C>T | CA2688193613 | SLC25A32 | c.621+53G>A (n.621+53G>A) c.552+53G>A (n.552+53G>A) c.399+53G>A (n.399+53G>A) c.392-1057G>A (n.392-1057G>A) c.306-1057G>A (n.306-1057G>A) c.*94+53G>A (n.*94+53G>A) n.864+53G>A n.1059+53G>A n.636+53G>A n.831+53G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403112C>A | CA2688193614 | SLC25A32 | c.621+52G>T (n.621+52G>T) c.552+52G>T (n.552+52G>T) c.399+52G>T (n.399+52G>T) c.392-1058G>T (n.392-1058G>T) c.306-1058G>T (n.306-1058G>T) c.*94+52G>T (n.*94+52G>T) n.864+52G>T n.1059+52G>T n.636+52G>T n.831+52G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403112C>T | CA2688193615 | SLC25A32 | c.621+52G>A (n.621+52G>A) c.552+52G>A (n.552+52G>A) c.399+52G>A (n.399+52G>A) c.392-1058G>A (n.392-1058G>A) c.306-1058G>A (n.306-1058G>A) c.*94+52G>A (n.*94+52G>A) n.864+52G>A n.1059+52G>A n.636+52G>A n.831+52G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403113A= | CA1807210261 | SLC25A32 | c.621+51T= (n.621+51T=) c.552+51T= (n.552+51T=) c.399+51T= (n.399+51T=) c.392-1059T= (n.392-1059T=) c.306-1059T= (n.306-1059T=) c.*94+51T= (n.*94+51T=) n.864+51T= n.1059+51T= n.636+51T= n.831+51T= | |
| 8 | g.103403113A>G | CA844849657 | SLC25A32 | c.621+51T>C (n.621+51T>C) c.552+51T>C (n.552+51T>C) c.399+51T>C (n.399+51T>C) c.392-1059T>C (n.392-1059T>C) c.306-1059T>C (n.306-1059T>C) c.*94+51T>C (n.*94+51T>C) n.864+51T>C n.1059+51T>C n.636+51T>C n.831+51T>C | dbSNP |
| 8 | g.103403113A>T | CA2579223747 | SLC25A32 | c.621+51T>A (n.621+51T>A) c.552+51T>A (n.552+51T>A) c.399+51T>A (n.399+51T>A) c.392-1059T>A (n.392-1059T>A) c.306-1059T>A (n.306-1059T>A) c.*94+51T>A (n.*94+51T>A) n.864+51T>A n.1059+51T>A n.636+51T>A n.831+51T>A | |
| 8 | g.103403114A>G | CA2688193616 | SLC25A32 | c.621+50T>C (n.621+50T>C) c.552+50T>C (n.552+50T>C) c.399+50T>C (n.399+50T>C) c.392-1060T>C (n.392-1060T>C) c.306-1060T>C (n.306-1060T>C) c.*94+50T>C (n.*94+50T>C) n.864+50T>C n.1059+50T>C n.636+50T>C n.831+50T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403115C>A | CA1807210263 | SLC25A32 | c.621+49G>T (n.621+49G>T) c.552+49G>T (n.552+49G>T) c.399+49G>T (n.399+49G>T) c.392-1061G>T (n.392-1061G>T) c.306-1061G>T (n.306-1061G>T) c.*94+49G>T (n.*94+49G>T) n.864+49G>T n.1059+49G>T n.636+49G>T n.831+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.103403115C= | CA1807210262 | SLC25A32 | c.621+49G= (n.621+49G=) c.552+49G= (n.552+49G=) c.399+49G= (n.399+49G=) c.392-1061G= (n.392-1061G=) c.306-1061G= (n.306-1061G=) c.*94+49G= (n.*94+49G=) n.864+49G= n.1059+49G= n.636+49G= n.831+49G= | |
| 8 | g.103403115C>G | CA2579223748 | SLC25A32 | c.621+49G>C (n.621+49G>C) c.552+49G>C (n.552+49G>C) c.399+49G>C (n.399+49G>C) c.392-1061G>C (n.392-1061G>C) c.306-1061G>C (n.306-1061G>C) c.*94+49G>C (n.*94+49G>C) n.864+49G>C n.1059+49G>C n.636+49G>C n.831+49G>C | |
| 8 | g.103403115C>T | CA4835444 | SLC25A32 | c.621+49G>A (n.621+49G>A) c.552+49G>A (n.552+49G>A) c.399+49G>A (n.399+49G>A) c.392-1061G>A (n.392-1061G>A) c.306-1061G>A (n.306-1061G>A) c.*94+49G>A (n.*94+49G>A) n.864+49G>A n.1059+49G>A n.636+49G>A n.831+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403116G>A | CA4835445 | SLC25A32 | c.621+48C>T (n.621+48C>T) c.552+48C>T (n.552+48C>T) c.399+48C>T (n.399+48C>T) c.392-1062C>T (n.392-1062C>T) c.306-1062C>T (n.306-1062C>T) c.*94+48C>T (n.*94+48C>T) n.864+48C>T n.1059+48C>T n.636+48C>T n.831+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403116G= | CA1807210264 | SLC25A32 | c.621+48C= (n.621+48C=) c.552+48C= (n.552+48C=) c.399+48C= (n.399+48C=) c.392-1062C= (n.392-1062C=) c.306-1062C= (n.306-1062C=) c.*94+48C= (n.*94+48C=) n.864+48C= n.1059+48C= n.636+48C= n.831+48C= | |
| 8 | g.103403116G>T | CA2688193617 | SLC25A32 | c.621+48C>A (n.621+48C>A) c.552+48C>A (n.552+48C>A) c.399+48C>A (n.399+48C>A) c.392-1062C>A (n.392-1062C>A) c.306-1062C>A (n.306-1062C>A) c.*94+48C>A (n.*94+48C>A) n.864+48C>A n.1059+48C>A n.636+48C>A n.831+48C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403117G>T | CA2688193618 | SLC25A32 | c.621+47C>A (n.621+47C>A) c.552+47C>A (n.552+47C>A) c.399+47C>A (n.399+47C>A) c.392-1063C>A (n.392-1063C>A) c.306-1063C>A (n.306-1063C>A) c.*94+47C>A (n.*94+47C>A) n.864+47C>A n.1059+47C>A n.636+47C>A n.831+47C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403117_103403118delinsGA | CA1807210265 | SLC25A32 | c.621+46_621+47delinsTC (n.621+46_621+47delinsTC) c.552+46_552+47delinsTC (n.552+46_552+47delinsTC) c.399+46_399+47delinsTC (n.399+46_399+47delinsTC) c.392-1064_392-1063delinsTC (n.392-1064_392-1063delinsTC) c.306-1064_306-1063delinsTC (n.306-1064_306-1063delinsTC) c.*94+46_*94+47delinsTC (n.*94+46_*94+47delinsTC) n.864+46_864+47delinsTC n.1059+46_1059+47delinsTC n.636+46_636+47delinsTC n.831+46_831+47delinsTC | |
| 8 | g.103403120del | CA584328749 | SLC25A32 | c.621+46del (n.621+46del) c.552+46del (n.552+46del) c.399+46del (n.399+46del) c.392-1064del (n.392-1064del) c.306-1064del (n.306-1064del) c.*94+46del (n.*94+46del) n.864+46del n.1059+46del n.636+46del n.831+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403119A>G | CA2579223749 | SLC25A32 | c.621+45T>C (n.621+45T>C) c.552+45T>C (n.552+45T>C) c.399+45T>C (n.399+45T>C) c.392-1065T>C (n.392-1065T>C) c.306-1065T>C (n.306-1065T>C) c.*94+45T>C (n.*94+45T>C) n.864+45T>C n.1059+45T>C n.636+45T>C n.831+45T>C | |
| 8 | g.103403120A= | CA1807210266 | SLC25A32 | c.621+44T= (n.621+44T=) c.552+44T= (n.552+44T=) c.399+44T= (n.399+44T=) c.392-1066T= (n.392-1066T=) c.306-1066T= (n.306-1066T=) c.*94+44T= (n.*94+44T=) n.864+44T= n.1059+44T= n.636+44T= n.831+44T= | |
| 8 | g.103403120A>C | CA1807210267 | SLC25A32 | c.621+44T>G (n.621+44T>G) c.552+44T>G (n.552+44T>G) c.399+44T>G (n.399+44T>G) c.392-1066T>G (n.392-1066T>G) c.306-1066T>G (n.306-1066T>G) c.*94+44T>G (n.*94+44T>G) n.864+44T>G n.1059+44T>G n.636+44T>G n.831+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.103403120A>G | CA4835446 | SLC25A32 | c.621+44T>C (n.621+44T>C) c.552+44T>C (n.552+44T>C) c.399+44T>C (n.399+44T>C) c.392-1066T>C (n.392-1066T>C) c.306-1066T>C (n.306-1066T>C) c.*94+44T>C (n.*94+44T>C) n.864+44T>C n.1059+44T>C n.636+44T>C n.831+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403122T>A | CA584328751 | SLC25A32 | c.621+42A>T (n.621+42A>T) c.552+42A>T (n.552+42A>T) c.399+42A>T (n.399+42A>T) c.392-1068A>T (n.392-1068A>T) c.306-1068A>T (n.306-1068A>T) c.*94+42A>T (n.*94+42A>T) n.864+42A>T n.1059+42A>T n.636+42A>T n.831+42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403122T>C | CA2688193619 | SLC25A32 | c.621+42A>G (n.621+42A>G) c.552+42A>G (n.552+42A>G) c.399+42A>G (n.399+42A>G) c.392-1068A>G (n.392-1068A>G) c.306-1068A>G (n.306-1068A>G) c.*94+42A>G (n.*94+42A>G) n.864+42A>G n.1059+42A>G n.636+42A>G n.831+42A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403122T= | CA1807210268 | SLC25A32 | c.621+42A= (n.621+42A=) c.552+42A= (n.552+42A=) c.399+42A= (n.399+42A=) c.392-1068A= (n.392-1068A=) c.306-1068A= (n.306-1068A=) c.*94+42A= (n.*94+42A=) n.864+42A= n.1059+42A= n.636+42A= n.831+42A= | |
| 8 | g.103403123C>A | CA4835447 | SLC25A32 | c.621+41G>T (n.621+41G>T) c.552+41G>T (n.552+41G>T) c.399+41G>T (n.399+41G>T) c.392-1069G>T (n.392-1069G>T) c.306-1069G>T (n.306-1069G>T) c.*94+41G>T (n.*94+41G>T) n.864+41G>T n.1059+41G>T n.636+41G>T n.831+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403123C= | CA1807210269 | SLC25A32 | c.621+41G= (n.621+41G=) c.552+41G= (n.552+41G=) c.399+41G= (n.399+41G=) c.392-1069G= (n.392-1069G=) c.306-1069G= (n.306-1069G=) c.*94+41G= (n.*94+41G=) n.864+41G= n.1059+41G= n.636+41G= n.831+41G= | |
| 8 | g.103403125A>C | CA2688193620 | SLC25A32 | c.621+39T>G (n.621+39T>G) c.552+39T>G (n.552+39T>G) c.399+39T>G (n.399+39T>G) c.392-1071T>G (n.392-1071T>G) c.306-1071T>G (n.306-1071T>G) c.*94+39T>G (n.*94+39T>G) n.864+39T>G n.1059+39T>G n.636+39T>G n.831+39T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403125A>G | CA2688193621 | SLC25A32 | c.621+39T>C (n.621+39T>C) c.552+39T>C (n.552+39T>C) c.399+39T>C (n.399+39T>C) c.392-1071T>C (n.392-1071T>C) c.306-1071T>C (n.306-1071T>C) c.*94+39T>C (n.*94+39T>C) n.864+39T>C n.1059+39T>C n.636+39T>C n.831+39T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403125A>T | CA2579223750 | SLC25A32 | c.621+39T>A (n.621+39T>A) c.552+39T>A (n.552+39T>A) c.399+39T>A (n.399+39T>A) c.392-1071T>A (n.392-1071T>A) c.306-1071T>A (n.306-1071T>A) c.*94+39T>A (n.*94+39T>A) n.864+39T>A n.1059+39T>A n.636+39T>A n.831+39T>A | |
| 8 | g.103403126A>G | CA2688193622 | SLC25A32 | c.621+38T>C (n.621+38T>C) c.552+38T>C (n.552+38T>C) c.399+38T>C (n.399+38T>C) c.392-1072T>C (n.392-1072T>C) c.306-1072T>C (n.306-1072T>C) c.*94+38T>C (n.*94+38T>C) n.864+38T>C n.1059+38T>C n.636+38T>C n.831+38T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403127T>C | CA584328753 | SLC25A32 | c.621+37A>G (n.621+37A>G) c.552+37A>G (n.552+37A>G) c.399+37A>G (n.399+37A>G) c.392-1073A>G (n.392-1073A>G) c.306-1073A>G (n.306-1073A>G) c.*94+37A>G (n.*94+37A>G) n.864+37A>G n.1059+37A>G n.636+37A>G n.831+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403127T= | CA1807210270 | SLC25A32 | c.621+37A= (n.621+37A=) c.552+37A= (n.552+37A=) c.399+37A= (n.399+37A=) c.392-1073A= (n.392-1073A=) c.306-1073A= (n.306-1073A=) c.*94+37A= (n.*94+37A=) n.864+37A= n.1059+37A= n.636+37A= n.831+37A= | |
| 8 | g.103403131T>C | CA584328754 | SLC25A32 | c.621+33A>G (n.621+33A>G) c.552+33A>G (n.552+33A>G) c.399+33A>G (n.399+33A>G) c.392-1077A>G (n.392-1077A>G) c.306-1077A>G (n.306-1077A>G) c.*94+33A>G (n.*94+33A>G) n.864+33A>G n.1059+33A>G n.636+33A>G n.831+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403131T= | CA1807210271 | SLC25A32 | c.621+33A= (n.621+33A=) c.552+33A= (n.552+33A=) c.399+33A= (n.399+33A=) c.392-1077A= (n.392-1077A=) c.306-1077A= (n.306-1077A=) c.*94+33A= (n.*94+33A=) n.864+33A= n.1059+33A= n.636+33A= n.831+33A= | |
| 8 | g.103403132C>T | CA2688193623 | SLC25A32 | c.621+32G>A (n.621+32G>A) c.552+32G>A (n.552+32G>A) c.399+32G>A (n.399+32G>A) c.392-1078G>A (n.392-1078G>A) c.306-1078G>A (n.306-1078G>A) c.*94+32G>A (n.*94+32G>A) n.864+32G>A n.1059+32G>A n.636+32G>A n.831+32G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403133A= | CA1807210272 | SLC25A32 | c.621+31T= (n.621+31T=) c.552+31T= (n.552+31T=) c.399+31T= (n.399+31T=) c.392-1079T= (n.392-1079T=) c.306-1079T= (n.306-1079T=) c.*94+31T= (n.*94+31T=) n.864+31T= n.1059+31T= n.636+31T= n.831+31T= | |
| 8 | g.103403133A>G | CA2688193631 | SLC25A32 | c.621+31T>C (n.621+31T>C) c.552+31T>C (n.552+31T>C) c.399+31T>C (n.399+31T>C) c.392-1079T>C (n.392-1079T>C) c.306-1079T>C (n.306-1079T>C) c.*94+31T>C (n.*94+31T>C) n.864+31T>C n.1059+31T>C n.636+31T>C n.831+31T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403133A>T | CA584328755 | SLC25A32 | c.621+31T>A (n.621+31T>A) c.552+31T>A (n.552+31T>A) c.399+31T>A (n.399+31T>A) c.392-1079T>A (n.392-1079T>A) c.306-1079T>A (n.306-1079T>A) c.*94+31T>A (n.*94+31T>A) n.864+31T>A n.1059+31T>A n.636+31T>A n.831+31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403134G= | CA1807210273 | SLC25A32 | c.621+30C= (n.621+30C=) c.552+30C= (n.552+30C=) c.399+30C= (n.399+30C=) c.392-1080C= (n.392-1080C=) c.306-1080C= (n.306-1080C=) c.*94+30C= (n.*94+30C=) n.864+30C= n.1059+30C= n.636+30C= n.831+30C= | |
| 8 | g.103403134G>T | CA844849668 | SLC25A32 | c.621+30C>A (n.621+30C>A) c.552+30C>A (n.552+30C>A) c.399+30C>A (n.399+30C>A) c.392-1080C>A (n.392-1080C>A) c.306-1080C>A (n.306-1080C>A) c.*94+30C>A (n.*94+30C>A) n.864+30C>A n.1059+30C>A n.636+30C>A n.831+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.103403137A= | CA1807210274 | SLC25A32 | c.621+27T= (n.621+27T=) c.552+27T= (n.552+27T=) c.399+27T= (n.399+27T=) c.392-1083T= (n.392-1083T=) c.306-1083T= (n.306-1083T=) c.*94+27T= (n.*94+27T=) n.864+27T= n.1059+27T= n.636+27T= n.831+27T= | |
| 8 | g.103403137A>C | CA844849669 | SLC25A32 | c.621+27T>G (n.621+27T>G) c.552+27T>G (n.552+27T>G) c.399+27T>G (n.399+27T>G) c.392-1083T>G (n.392-1083T>G) c.306-1083T>G (n.306-1083T>G) c.*94+27T>G (n.*94+27T>G) n.864+27T>G n.1059+27T>G n.636+27T>G n.831+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403138T>C | CA584328757 | SLC25A32 | c.621+26A>G (n.621+26A>G) c.552+26A>G (n.552+26A>G) c.399+26A>G (n.399+26A>G) c.392-1084A>G (n.392-1084A>G) c.306-1084A>G (n.306-1084A>G) c.*94+26A>G (n.*94+26A>G) n.864+26A>G n.1059+26A>G n.636+26A>G n.831+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403138T= | CA1807210275 | SLC25A32 | c.621+26A= (n.621+26A=) c.552+26A= (n.552+26A=) c.399+26A= (n.399+26A=) c.392-1084A= (n.392-1084A=) c.306-1084A= (n.306-1084A=) c.*94+26A= (n.*94+26A=) n.864+26A= n.1059+26A= n.636+26A= n.831+26A= | |
| 8 | g.103403139T>C | CA2688193632 | SLC25A32 | c.621+25A>G (n.621+25A>G) c.552+25A>G (n.552+25A>G) c.399+25A>G (n.399+25A>G) c.392-1085A>G (n.392-1085A>G) c.306-1085A>G (n.306-1085A>G) c.*94+25A>G (n.*94+25A>G) n.864+25A>G n.1059+25A>G n.636+25A>G n.831+25A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403141A>G | CA2688193634 | SLC25A32 | c.621+23T>C (n.621+23T>C) c.552+23T>C (n.552+23T>C) c.399+23T>C (n.399+23T>C) c.392-1087T>C (n.392-1087T>C) c.306-1087T>C (n.306-1087T>C) c.*94+23T>C (n.*94+23T>C) n.864+23T>C n.1059+23T>C n.636+23T>C n.831+23T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403144del | CA2688193633 | SLC25A32 | c.621+23del (n.621+23del) c.552+23del (n.552+23del) c.399+23del (n.399+23del) c.392-1087del (n.392-1087del) c.306-1087del (n.306-1087del) c.*94+23del (n.*94+23del) n.864+23del n.1059+23del n.636+23del n.831+23del | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403142A>G | CA2688193635 | SLC25A32 | c.621+22T>C (n.621+22T>C) c.552+22T>C (n.552+22T>C) c.399+22T>C (n.399+22T>C) c.392-1088T>C (n.392-1088T>C) c.306-1088T>C (n.306-1088T>C) c.*94+22T>C (n.*94+22T>C) n.864+22T>C n.1059+22T>C n.636+22T>C n.831+22T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403143A= | CA1807210276 | SLC25A32 | c.621+21T= (n.621+21T=) c.552+21T= (n.552+21T=) c.399+21T= (n.399+21T=) c.392-1089T= (n.392-1089T=) c.306-1089T= (n.306-1089T=) c.*94+21T= (n.*94+21T=) n.864+21T= n.1059+21T= n.636+21T= n.831+21T= | |
| 8 | g.103403143A>C | CA4835448 | SLC25A32 | c.621+21T>G (n.621+21T>G) c.552+21T>G (n.552+21T>G) c.399+21T>G (n.399+21T>G) c.392-1089T>G (n.392-1089T>G) c.306-1089T>G (n.306-1089T>G) c.*94+21T>G (n.*94+21T>G) n.864+21T>G n.1059+21T>G n.636+21T>G n.831+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403144A>C | CA2739268956 | SLC25A32 | c.621+20T>G (n.621+20T>G) c.552+20T>G (n.552+20T>G) c.399+20T>G (n.399+20T>G) c.392-1090T>G (n.392-1090T>G) c.306-1090T>G (n.306-1090T>G) c.*94+20T>G (n.*94+20T>G) n.864+20T>G n.1059+20T>G n.636+20T>G n.831+20T>G | ClinVar |
| 8 | g.103403145T>C | CA584328760 | SLC25A32 | c.621+19A>G (n.621+19A>G) c.552+19A>G (n.552+19A>G) c.399+19A>G (n.399+19A>G) c.392-1091A>G (n.392-1091A>G) c.306-1091A>G (n.306-1091A>G) c.*94+19A>G (n.*94+19A>G) n.864+19A>G n.1059+19A>G n.636+19A>G n.831+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403145T= | CA1807210277 | SLC25A32 | c.621+19A= (n.621+19A=) c.552+19A= (n.552+19A=) c.399+19A= (n.399+19A=) c.392-1091A= (n.392-1091A=) c.306-1091A= (n.306-1091A=) c.*94+19A= (n.*94+19A=) n.864+19A= n.1059+19A= n.636+19A= n.831+19A= | |
| 8 | g.103403147T>C | CA4835449 | SLC25A32 | c.621+17A>G (n.621+17A>G) c.552+17A>G (n.552+17A>G) c.399+17A>G (n.399+17A>G) c.392-1093A>G (n.392-1093A>G) c.306-1093A>G (n.306-1093A>G) c.*94+17A>G (n.*94+17A>G) n.864+17A>G n.1059+17A>G n.636+17A>G n.831+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403147T= | CA1807210278 | SLC25A32 | c.621+17A= (n.621+17A=) c.552+17A= (n.552+17A=) c.399+17A= (n.399+17A=) c.392-1093A= (n.392-1093A=) c.306-1093A= (n.306-1093A=) c.*94+17A= (n.*94+17A=) n.864+17A= n.1059+17A= n.636+17A= n.831+17A= | |
| 8 | g.103403148A>G | CA2579223751 | SLC25A32 | c.621+16T>C (n.621+16T>C) c.552+16T>C (n.552+16T>C) c.399+16T>C (n.399+16T>C) c.392-1094T>C (n.392-1094T>C) c.306-1094T>C (n.306-1094T>C) c.*94+16T>C (n.*94+16T>C) n.864+16T>C n.1059+16T>C n.636+16T>C n.831+16T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403149T>C | CA4835450 | SLC25A32 | c.621+15A>G (n.621+15A>G) c.552+15A>G (n.552+15A>G) c.399+15A>G (n.399+15A>G) c.392-1095A>G (n.392-1095A>G) c.306-1095A>G (n.306-1095A>G) c.*94+15A>G (n.*94+15A>G) n.864+15A>G n.1059+15A>G n.636+15A>G n.831+15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403149T= | CA1807210279 | SLC25A32 | c.621+15A= (n.621+15A=) c.552+15A= (n.552+15A=) c.399+15A= (n.399+15A=) c.392-1095A= (n.392-1095A=) c.306-1095A= (n.306-1095A=) c.*94+15A= (n.*94+15A=) n.864+15A= n.1059+15A= n.636+15A= n.831+15A= | |
| 8 | g.103403150T>C | CA2688193636 | SLC25A32 | c.621+14A>G (n.621+14A>G) c.552+14A>G (n.552+14A>G) c.399+14A>G (n.399+14A>G) c.392-1096A>G (n.392-1096A>G) c.306-1096A>G (n.306-1096A>G) c.*94+14A>G (n.*94+14A>G) n.864+14A>G n.1059+14A>G n.636+14A>G n.831+14A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403151G>T | CA2579223752 | SLC25A32 | c.621+13C>A (n.621+13C>A) c.552+13C>A (n.552+13C>A) c.399+13C>A (n.399+13C>A) c.392-1097C>A (n.392-1097C>A) c.306-1097C>A (n.306-1097C>A) c.*94+13C>A (n.*94+13C>A) n.864+13C>A n.1059+13C>A n.636+13C>A n.831+13C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403153T>A | CA2688193637 | SLC25A32 | c.621+11A>T (n.621+11A>T) c.552+11A>T (n.552+11A>T) c.399+11A>T (n.399+11A>T) c.392-1099A>T (n.392-1099A>T) c.306-1099A>T (n.306-1099A>T) c.*94+11A>T (n.*94+11A>T) n.864+11A>T n.1059+11A>T n.636+11A>T n.831+11A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403153T>C | CA2688193638 | SLC25A32 | c.621+11A>G (n.621+11A>G) c.552+11A>G (n.552+11A>G) c.399+11A>G (n.399+11A>G) c.392-1099A>G (n.392-1099A>G) c.306-1099A>G (n.306-1099A>G) c.*94+11A>G (n.*94+11A>G) n.864+11A>G n.1059+11A>G n.636+11A>G n.831+11A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403154A= | CA1807210280 | SLC25A32 | c.621+10T= (n.621+10T=) c.552+10T= (n.552+10T=) c.399+10T= (n.399+10T=) c.392-1100T= (n.392-1100T=) c.306-1100T= (n.306-1100T=) c.*94+10T= (n.*94+10T=) n.864+10T= n.1059+10T= n.636+10T= n.831+10T= | |
| 8 | g.103403154A>C | CA584328765 | SLC25A32 | c.621+10T>G (n.621+10T>G) c.552+10T>G (n.552+10T>G) c.399+10T>G (n.399+10T>G) c.392-1100T>G (n.392-1100T>G) c.306-1100T>G (n.306-1100T>G) c.*94+10T>G (n.*94+10T>G) n.864+10T>G n.1059+10T>G n.636+10T>G n.831+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403155A>G | CA2688193639 | SLC25A32 | c.621+9T>C (n.621+9T>C) c.552+9T>C (n.552+9T>C) c.399+9T>C (n.399+9T>C) c.392-1101T>C (n.392-1101T>C) c.306-1101T>C (n.306-1101T>C) c.*94+9T>C (n.*94+9T>C) n.864+9T>C n.1059+9T>C n.636+9T>C n.831+9T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403156T>C | CA584328767 | SLC25A32 | c.621+8A>G (n.621+8A>G) c.552+8A>G (n.552+8A>G) c.399+8A>G (n.399+8A>G) c.392-1102A>G (n.392-1102A>G) c.306-1102A>G (n.306-1102A>G) c.*94+8A>G (n.*94+8A>G) n.864+8A>G n.1059+8A>G n.636+8A>G n.831+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403156T= | CA1807210281 | SLC25A32 | c.621+8A= (n.621+8A=) c.552+8A= (n.552+8A=) c.399+8A= (n.399+8A=) c.392-1102A= (n.392-1102A=) c.306-1102A= (n.306-1102A=) c.*94+8A= (n.*94+8A=) n.864+8A= n.1059+8A= n.636+8A= n.831+8A= | |
| 8 | g.103403157T>C | CA2688193640 | SLC25A32 | c.621+7A>G (n.621+7A>G) c.552+7A>G (n.552+7A>G) c.399+7A>G (n.399+7A>G) c.392-1103A>G (n.392-1103A>G) c.306-1103A>G (n.306-1103A>G) c.*94+7A>G (n.*94+7A>G) n.864+7A>G n.1059+7A>G n.636+7A>G n.831+7A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403159G>A | CA2688193641 | SLC25A32 | c.621+5C>T (n.621+5C>T) c.552+5C>T (n.552+5C>T) c.399+5C>T (n.399+5C>T) c.392-1105C>T (n.392-1105C>T) c.306-1105C>T (n.306-1105C>T) c.*94+5C>T (n.*94+5C>T) n.864+5C>T n.1059+5C>T n.636+5C>T n.831+5C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403159G>C | CA584328768 | SLC25A32 | c.621+5C>G (n.621+5C>G) c.552+5C>G (n.552+5C>G) c.399+5C>G (n.399+5C>G) c.392-1105C>G (n.392-1105C>G) c.306-1105C>G (n.306-1105C>G) c.*94+5C>G (n.*94+5C>G) n.864+5C>G n.1059+5C>G n.636+5C>G n.831+5C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.103403159G= | CA1807210282 | SLC25A32 | c.621+5C= (n.621+5C=) c.552+5C= (n.552+5C=) c.399+5C= (n.399+5C=) c.392-1105C= (n.392-1105C=) c.306-1105C= (n.306-1105C=) c.*94+5C= (n.*94+5C=) n.864+5C= n.1059+5C= n.636+5C= n.831+5C= | |
| 8 | g.103403159G>T | CA2688193642 | SLC25A32 | c.621+5C>A (n.621+5C>A) c.552+5C>A (n.552+5C>A) c.399+5C>A (n.399+5C>A) c.392-1105C>A (n.392-1105C>A) c.306-1105C>A (n.306-1105C>A) c.*94+5C>A (n.*94+5C>A) n.864+5C>A n.1059+5C>A n.636+5C>A n.831+5C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403161T>C | CA4835451 | SLC25A32 | c.621+3A>G (n.621+3A>G) c.552+3A>G (n.552+3A>G) c.399+3A>G (n.399+3A>G) c.392-1107A>G (n.392-1107A>G) c.306-1107A>G (n.306-1107A>G) c.*94+3A>G (n.*94+3A>G) n.864+3A>G n.1059+3A>G n.636+3A>G n.831+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403161T= | CA1807210283 | SLC25A32 | c.621+3A= (n.621+3A=) c.552+3A= (n.552+3A=) c.399+3A= (n.399+3A=) c.392-1107A= (n.392-1107A=) c.306-1107A= (n.306-1107A=) c.*94+3A= (n.*94+3A=) n.864+3A= n.1059+3A= n.636+3A= n.831+3A= | |
| 8 | g.103403162A>C | CA371624769 | SLC25A32 | c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.399+2T>G (n.399+2T>G) c.392-1108T>G (n.392-1108T>G) c.306-1108T>G (n.306-1108T>G) c.*94+2T>G (n.*94+2T>G) n.864+2T>G n.1059+2T>G n.636+2T>G n.831+2T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403162A>G | CA371624772 | SLC25A32 | c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.399+2T>C (n.399+2T>C) c.392-1108T>C (n.392-1108T>C) c.306-1108T>C (n.306-1108T>C) c.*94+2T>C (n.*94+2T>C) n.864+2T>C n.1059+2T>C n.636+2T>C n.831+2T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403162A>T | CA371624774 | SLC25A32 | c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.399+2T>A (n.399+2T>A) c.392-1108T>A (n.392-1108T>A) c.306-1108T>A (n.306-1108T>A) c.*94+2T>A (n.*94+2T>A) n.864+2T>A n.1059+2T>A n.636+2T>A n.831+2T>A | |
| 8 | g.103403163C>A | CA371624776 | SLC25A32 | c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.399+1G>T (n.399+1G>T) c.392-1109G>T (n.392-1109G>T) c.306-1109G>T (n.306-1109G>T) c.*94+1G>T (n.*94+1G>T) n.864+1G>T n.1059+1G>T n.636+1G>T n.831+1G>T | |
| 8 | g.103403163C= | CA1807210284 | SLC25A32 | c.621+1G= (n.621+1G=) c.552+1G= (n.552+1G=) c.399+1G= (n.399+1G=) c.392-1109G= (n.392-1109G=) c.306-1109G= (n.306-1109G=) c.*94+1G= (n.*94+1G=) n.864+1G= n.1059+1G= n.636+1G= n.831+1G= | |
| 8 | g.103403163C>G | CA371624778 | SLC25A32 | c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.399+1G>C (n.399+1G>C) c.392-1109G>C (n.392-1109G>C) c.306-1109G>C (n.306-1109G>C) c.*94+1G>C (n.*94+1G>C) n.864+1G>C n.1059+1G>C n.636+1G>C n.831+1G>C | |
| 8 | g.103403163C>T | CA371624780 | SLC25A32 | c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.399+1G>A (n.399+1G>A) c.392-1109G>A (n.392-1109G>A) c.306-1109G>A (n.306-1109G>A) c.*94+1G>A (n.*94+1G>A) n.864+1G>A n.1059+1G>A n.636+1G>A n.831+1G>A | dbSNP |
| 8 | g.103403164C>A | CA371624783 | SLC25A32 | c.621G>T (p.Lys207Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.392-1110G>T (n.392-1110G>T) c.306-1110G>T (n.306-1110G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.864G>T n.1059G>T n.636G>T n.831G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403164C>G | CA371624785 | SLC25A32 | c.621G>C (p.Lys207Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.392-1110G>C (n.392-1110G>C) c.306-1110G>C (n.306-1110G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) n.864G>C n.1059G>C n.636G>C n.831G>C | |
| 8 | g.103403164C>T | CA462169888 | SLC25A32 | c.621G>A (p.Lys207=) c.552G>A (p.Lys184=) c.399G>A (p.Lys133=) c.392-1110G>A (n.392-1110G>A) c.306-1110G>A (n.306-1110G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.864G>A n.1059G>A n.636G>A n.831G>A | |
| 8 | g.103403165T>A | CA371624788 | SLC25A32 | c.620A>T (p.Lys207Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.398A>T (p.Lys133Met) c.392-1111A>T (n.392-1111A>T) c.306-1111A>T (n.306-1111A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.863A>T n.1058A>T n.635A>T n.830A>T | |
| 8 | g.103403165T>C | CA371624791 | SLC25A32 | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.392-1111A>G (n.392-1111A>G) c.306-1111A>G (n.306-1111A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.863A>G n.1058A>G n.635A>G n.830A>G | |
| 8 | g.103403165T>G | CA371624790 | SLC25A32 | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.392-1111A>C (n.392-1111A>C) c.306-1111A>C (n.306-1111A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.863A>C n.1058A>C n.635A>C n.830A>C | |
| 8 | g.103403166del | CA2579223753 | SLC25A32 | c.620del (p.Lys207ArgfsTer23) c.551del (p.Lys184ArgfsTer23) c.398del (p.Lys133ArgfsTer23) c.392-1111del (n.392-1111del) c.306-1111del (n.306-1111del) c.*93del (n.*93del) n.863del n.1058del n.635del n.830del | |
| 8 | g.103403166T>A | CA371624793 | SLC25A32 | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.392-1112A>T (n.392-1112A>T) c.306-1112A>T (n.306-1112A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.862A>T n.1057A>T n.634A>T n.829A>T | |
| 8 | g.103403166T>C | CA371624795 | SLC25A32 | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.392-1112A>G (n.392-1112A>G) c.306-1112A>G (n.306-1112A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.862A>G n.1057A>G n.634A>G n.829A>G | |
| 8 | g.103403166T>G | CA371624798 | SLC25A32 | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.392-1112A>C (n.392-1112A>C) c.306-1112A>C (n.306-1112A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.862A>C n.1057A>C n.634A>C n.829A>C | |
| 8 | g.103403167A>C | CA371624801 | SLC25A32 | c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.396T>G (p.Tyr132Ter) c.392-1113T>G (n.392-1113T>G) c.306-1113T>G (n.306-1113T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.861T>G n.1056T>G n.633T>G n.828T>G | |
| 8 | g.103403167A>G | CA462169890 | SLC25A32 | c.618T>C (p.Tyr206=) c.549T>C (p.Tyr183=) c.396T>C (p.Tyr132=) c.392-1113T>C (n.392-1113T>C) c.306-1113T>C (n.306-1113T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.861T>C n.1056T>C n.633T>C n.828T>C | |
| 8 | g.103403167A>T | CA371624802 | SLC25A32 | c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.396T>A (p.Tyr132Ter) c.392-1113T>A (n.392-1113T>A) c.306-1113T>A (n.306-1113T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.861T>A n.1056T>A n.633T>A n.828T>A | |
| 8 | g.103403168T>A | CA371624804 | SLC25A32 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.392-1114A>T (n.392-1114A>T) c.306-1114A>T (n.306-1114A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.860A>T n.1055A>T n.632A>T n.827A>T | |
| 8 | g.103403168T>C | CA350808 | SLC25A32 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.392-1114A>G (n.392-1114A>G) c.306-1114A>G (n.306-1114A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.860A>G n.1055A>G n.632A>G n.827A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.103403168T>G | CA371624807 | SLC25A32 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.392-1114A>C (n.392-1114A>C) c.306-1114A>C (n.306-1114A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.860A>C n.1055A>C n.632A>C n.827A>C | |
| 8 | g.103403168T= | CA1807210285 | SLC25A32 | c.617A= (p.Tyr206=) c.548A= (p.Tyr183=) c.395A= (p.Tyr132=) c.392-1114A= (n.392-1114A=) c.306-1114A= (n.306-1114A=) c.*90A= (n.*90A=) n.860A= n.1055A= n.632A= n.827A= | |
| 8 | g.103403169A>C | CA371624811 | SLC25A32 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.392-1115T>G (n.392-1115T>G) c.306-1115T>G (n.306-1115T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.859T>G n.1054T>G n.631T>G n.826T>G | |
| 8 | g.103403169A>G | CA371624813 | SLC25A32 | c.616T>C (p.Tyr206His) c.547T>C (p.Tyr183His) c.394T>C (p.Tyr132His) c.392-1115T>C (n.392-1115T>C) c.306-1115T>C (n.306-1115T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.859T>C n.1054T>C n.631T>C n.826T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403169A>T | CA371624815 | SLC25A32 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.392-1115T>A (n.392-1115T>A) c.306-1115T>A (n.306-1115T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.859T>A n.1054T>A n.631T>A n.826T>A | |
| 8 | g.103403170T>A | CA371624816 | SLC25A32 | c.615A>T (p.Leu205Phe) c.546A>T (p.Leu182Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) c.392-1116A>T (n.392-1116A>T) c.306-1116A>T (n.306-1116A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.858A>T n.1053A>T n.630A>T n.825A>T | |
| 8 | g.103403170T>C | CA462169891 | SLC25A32 | c.615A>G (p.Leu205=) c.546A>G (p.Leu182=) c.393A>G (p.Leu131=) c.392-1116A>G (n.392-1116A>G) c.306-1116A>G (n.306-1116A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.858A>G n.1053A>G n.630A>G n.825A>G | ClinVar |
| 8 | g.103403170T>G | CA371624819 | SLC25A32 | c.615A>C (p.Leu205Phe) c.546A>C (p.Leu182Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) c.392-1116A>C (n.392-1116A>C) c.306-1116A>C (n.306-1116A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.858A>C n.1053A>C n.630A>C n.825A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403171A>C | CA371624827 | SLC25A32 | c.614T>G (p.Leu205Ter) c.545T>G (p.Leu182Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) c.392-1117T>G (n.392-1117T>G) c.306-1117T>G (n.306-1117T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.857T>G n.1052T>G n.629T>G n.824T>G | |
| 8 | g.103403171A>G | CA371624822 | SLC25A32 | c.614T>C (p.Leu205Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.392-1117T>C (n.392-1117T>C) c.306-1117T>C (n.306-1117T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.857T>C n.1052T>C n.629T>C n.824T>C | |
| 8 | g.103403171A>T | CA371624825 | SLC25A32 | c.614T>A (p.Leu205Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.392-1117T>A (n.392-1117T>A) c.306-1117T>A (n.306-1117T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.857T>A n.1052T>A n.629T>A n.824T>A | |
| 8 | g.103403172A>C | CA371624831 | SLC25A32 | c.613T>G (p.Leu205Val) c.544T>G (p.Leu182Val) c.391T>G (p.Leu131Val) c.392-1118T>G (n.392-1118T>G) c.306-1118T>G (n.306-1118T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.856T>G n.1051T>G n.628T>G n.823T>G | |
| 8 | g.103403172A>G | CA462169892 | SLC25A32 | c.613T>C (p.Leu205=) c.544T>C (p.Leu182=) c.391T>C (p.Leu131=) c.392-1118T>C (n.392-1118T>C) c.306-1118T>C (n.306-1118T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.856T>C n.1051T>C n.628T>C n.823T>C | |
| 8 | g.103403172A>T | CA371624833 | SLC25A32 | c.613T>A (p.Leu205Ile) c.544T>A (p.Leu182Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) c.392-1118T>A (n.392-1118T>A) c.306-1118T>A (n.306-1118T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.856T>A n.1051T>A n.628T>A n.823T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403173T>A | CA4835452 | SLC25A32 | c.612A>T (p.Gly204=) c.543A>T (p.Gly181=) c.390A>T (p.Gly130=) c.392-1119A>T (n.392-1119A>T) c.306-1119A>T (n.306-1119A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.855A>T n.1050A>T n.627A>T n.822A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403173T>C | CA462169894 | SLC25A32 | c.612A>G (p.Gly204=) c.543A>G (p.Gly181=) c.390A>G (p.Gly130=) c.392-1119A>G (n.392-1119A>G) c.306-1119A>G (n.306-1119A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.855A>G n.1050A>G n.627A>G n.822A>G | |
| 8 | g.103403173T>G | CA462169893 | SLC25A32 | c.612A>C (p.Gly204=) c.543A>C (p.Gly181=) c.390A>C (p.Gly130=) c.392-1119A>C (n.392-1119A>C) c.306-1119A>C (n.306-1119A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.855A>C n.1050A>C n.627A>C n.822A>C | |
| 8 | g.103403173T= | CA1807210286 | SLC25A32 | c.612A= (p.Gly204=) c.543A= (p.Gly181=) c.390A= (p.Gly130=) c.392-1119A= (n.392-1119A=) c.306-1119A= (n.306-1119A=) c.*85A= (n.*85A=) n.855A= n.1050A= n.627A= n.822A= | |
| 8 | g.103403174C>A | CA371624838 | SLC25A32 | c.611G>T (p.Gly204Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.389G>T (p.Gly130Val) c.392-1120G>T (n.392-1120G>T) c.306-1120G>T (n.306-1120G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.854G>T n.1049G>T n.626G>T n.821G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.103403174C= | CA1807210287 | SLC25A32 | c.611G= (p.Gly204=) c.542G= (p.Gly181=) c.389G= (p.Gly130=) c.392-1120G= (n.392-1120G=) c.306-1120G= (n.306-1120G=) c.*84G= (n.*84G=) n.854G= n.1049G= n.626G= n.821G= | |
| 8 | g.103403174C>G | CA371624840 | SLC25A32 | c.611G>C (p.Gly204Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.392-1120G>C (n.392-1120G>C) c.306-1120G>C (n.306-1120G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.854G>C n.1049G>C n.626G>C n.821G>C | |
| 8 | g.103403174C>T | CA371624843 | SLC25A32 | c.611G>A (p.Gly204Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.392-1120G>A (n.392-1120G>A) c.306-1120G>A (n.306-1120G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.854G>A n.1049G>A n.626G>A n.821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403175C>A | CA371624846 | SLC25A32 | c.610G>T (p.Gly204Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.392-1121G>T (n.392-1121G>T) c.306-1121G>T (n.306-1121G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.853G>T n.1048G>T n.625G>T n.820G>T | |
| 8 | g.103403175C>G | CA371624848 | SLC25A32 | c.610G>C (p.Gly204Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.392-1121G>C (n.392-1121G>C) c.306-1121G>C (n.306-1121G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.853G>C n.1048G>C n.625G>C n.820G>C | |
| 8 | g.103403175C>T | CA371624850 | SLC25A32 | c.610G>A (p.Gly204Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.392-1121G>A (n.392-1121G>A) c.306-1121G>A (n.306-1121G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.853G>A n.1048G>A n.625G>A n.820G>A | |
| 8 | g.103403176A>C | CA462169895 | SLC25A32 | c.609T>G (p.Arg203=) c.540T>G (p.Arg180=) c.387T>G (p.Arg129=) c.392-1122T>G (n.392-1122T>G) c.306-1122T>G (n.306-1122T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.852T>G n.1047T>G n.624T>G n.819T>G | |
| 8 | g.103403176A>G | CA462169897 | SLC25A32 | c.609T>C (p.Arg203=) c.540T>C (p.Arg180=) c.387T>C (p.Arg129=) c.392-1122T>C (n.392-1122T>C) c.306-1122T>C (n.306-1122T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.852T>C n.1047T>C n.624T>C n.819T>C | |
| 8 | g.103403176A>T | CA462169896 | SLC25A32 | c.609T>A (p.Arg203=) c.540T>A (p.Arg180=) c.387T>A (p.Arg129=) c.392-1122T>A (n.392-1122T>A) c.306-1122T>A (n.306-1122T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.852T>A n.1047T>A n.624T>A n.819T>A | |
| 8 | g.103403177C>A | CA371624853 | SLC25A32 | c.608G>T (p.Arg203Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.392-1123G>T (n.392-1123G>T) c.306-1123G>T (n.306-1123G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.851G>T n.1046G>T n.623G>T n.818G>T | |
| 8 | g.103403177C= | CA1807210288 | SLC25A32 | c.608G= (p.Arg203=) c.539G= (p.Arg180=) c.386G= (p.Arg129=) c.392-1123G= (n.392-1123G=) c.306-1123G= (n.306-1123G=) c.*81G= (n.*81G=) n.851G= n.1046G= n.623G= n.818G= | |
| 8 | g.103403177C>G | CA371624856 | SLC25A32 | c.608G>C (p.Arg203Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.392-1123G>C (n.392-1123G>C) c.306-1123G>C (n.306-1123G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.851G>C n.1046G>C n.623G>C n.818G>C | COSMIC |
| 8 | g.103403177C>T | CA4835453 | SLC25A32 | c.608G>A (p.Arg203His) c.539G>A (p.Arg180His) c.386G>A (p.Arg129His) c.392-1123G>A (n.392-1123G>A) c.306-1123G>A (n.306-1123G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.851G>A n.1046G>A n.623G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403178G>A | CA4835454 | SLC25A32 | c.607C>T (p.Arg203Cys) c.538C>T (p.Arg180Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.392-1124C>T (n.392-1124C>T) c.306-1124C>T (n.306-1124C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.850C>T n.1045C>T n.622C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.103403178G>C | CA4835455 | SLC25A32 | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.392-1124C>G (n.392-1124C>G) c.306-1124C>G (n.306-1124C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.850C>G n.1045C>G n.622C>G n.817C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403178G= | CA1807210289 | SLC25A32 | c.607C= (p.Arg203=) c.538C= (p.Arg180=) c.385C= (p.Arg129=) c.392-1124C= (n.392-1124C=) c.306-1124C= (n.306-1124C=) c.*80C= (n.*80C=) n.850C= n.1045C= n.622C= n.817C= | |
| 8 | g.103403178G>T | CA371624860 | SLC25A32 | c.607C>A (p.Arg203Ser) c.538C>A (p.Arg180Ser) c.385C>A (p.Arg129Ser) c.392-1124C>A (n.392-1124C>A) c.306-1124C>A (n.306-1124C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.850C>A n.1045C>A n.622C>A n.817C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403179C>A | CA462169899 | SLC25A32 | c.606G>T (p.Val202=) c.537G>T (p.Val179=) c.384G>T (p.Val128=) c.392-1125G>T (n.392-1125G>T) c.306-1125G>T (n.306-1125G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.849G>T n.1044G>T n.621G>T n.816G>T | |
| 8 | g.103403179C= | CA1807210290 | SLC25A32 | c.606G= (p.Val202=) c.537G= (p.Val179=) c.384G= (p.Val128=) c.392-1125G= (n.392-1125G=) c.306-1125G= (n.306-1125G=) c.*79G= (n.*79G=) n.849G= n.1044G= n.621G= n.816G= | |
| 8 | g.103403179C>G | CA462169900 | SLC25A32 | c.606G>C (p.Val202=) c.537G>C (p.Val179=) c.384G>C (p.Val128=) c.392-1125G>C (n.392-1125G>C) c.306-1125G>C (n.306-1125G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.849G>C n.1044G>C n.621G>C n.816G>C | |
| 8 | g.103403179C>T | CA182557959 | SLC25A32 | c.606G>A (p.Val202=) c.537G>A (p.Val179=) c.384G>A (p.Val128=) c.392-1125G>A (n.392-1125G>A) c.306-1125G>A (n.306-1125G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.849G>A n.1044G>A n.621G>A n.816G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403180A>C | CA371624866 | SLC25A32 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.392-1126T>G (n.392-1126T>G) c.306-1126T>G (n.306-1126T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.848T>G n.1043T>G n.620T>G n.815T>G | |
| 8 | g.103403180A>G | CA371624863 | SLC25A32 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.392-1126T>C (n.392-1126T>C) c.306-1126T>C (n.306-1126T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.848T>C n.1043T>C n.620T>C n.815T>C | |
| 8 | g.103403180A>T | CA371624868 | SLC25A32 | c.605T>A (p.Val202Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) c.392-1126T>A (n.392-1126T>A) c.306-1126T>A (n.306-1126T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.848T>A n.1043T>A n.620T>A n.815T>A | |
| 8 | g.103403181C>A | CA371624871 | SLC25A32 | c.604G>T (p.Val202Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) c.392-1127G>T (n.392-1127G>T) c.306-1127G>T (n.306-1127G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.847G>T n.1042G>T n.619G>T n.814G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403181C= | CA1807210291 | SLC25A32 | c.604G= (p.Val202=) c.535G= (p.Val179=) c.382G= (p.Val128=) c.392-1127G= (n.392-1127G=) c.306-1127G= (n.306-1127G=) c.*77G= (n.*77G=) n.847G= n.1042G= n.619G= n.814G= | |
| 8 | g.103403181C>G | CA371624876 | SLC25A32 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.392-1127G>C (n.392-1127G>C) c.306-1127G>C (n.306-1127G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.847G>C n.1042G>C n.619G>C n.814G>C | |
| 8 | g.103403181C>T | CA371624874 | SLC25A32 | c.604G>A (p.Val202Met) c.535G>A (p.Val179Met) c.382G>A (p.Val128Met) c.392-1127G>A (n.392-1127G>A) c.306-1127G>A (n.306-1127G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.847G>A n.1042G>A n.619G>A n.814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403182A>C | CA462169901 | SLC25A32 | c.603T>G (p.Gly201=) c.534T>G (p.Gly178=) c.381T>G (p.Gly127=) c.392-1128T>G (n.392-1128T>G) c.306-1128T>G (n.306-1128T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.846T>G n.1041T>G n.618T>G n.813T>G | |
| 8 | g.103403182A>G | CA462169902 | SLC25A32 | c.603T>C (p.Gly201=) c.534T>C (p.Gly178=) c.381T>C (p.Gly127=) c.392-1128T>C (n.392-1128T>C) c.306-1128T>C (n.306-1128T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.846T>C n.1041T>C n.618T>C n.813T>C | |
| 8 | g.103403182A>T | CA462169903 | SLC25A32 | c.603T>A (p.Gly201=) c.534T>A (p.Gly178=) c.381T>A (p.Gly127=) c.392-1128T>A (n.392-1128T>A) c.306-1128T>A (n.306-1128T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.846T>A n.1041T>A n.618T>A n.813T>A | |
| 8 | g.103403183C>A | CA371624879 | SLC25A32 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.533G>T (p.Gly178Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.392-1129G>T (n.392-1129G>T) c.306-1129G>T (n.306-1129G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.845G>T n.1040G>T n.617G>T n.812G>T | |
| 8 | g.103403183C= | CA1807210292 | SLC25A32 | c.602G= (p.Gly201=) c.533G= (p.Gly178=) c.380G= (p.Gly127=) c.392-1129G= (n.392-1129G=) c.306-1129G= (n.306-1129G=) c.*75G= (n.*75G=) n.845G= n.1040G= n.617G= n.812G= | |
| 8 | g.103403183C>G | CA371624883 | SLC25A32 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.392-1129G>C (n.392-1129G>C) c.306-1129G>C (n.306-1129G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.845G>C n.1040G>C n.617G>C n.812G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403183C>T | CA371624881 | SLC25A32 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.533G>A (p.Gly178Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.392-1129G>A (n.392-1129G>A) c.306-1129G>A (n.306-1129G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.845G>A n.1040G>A n.617G>A n.812G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.103403184C>A | CA371624886 | SLC25A32 | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.532G>T (p.Gly178Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.392-1130G>T (n.392-1130G>T) c.306-1130G>T (n.306-1130G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.844G>T n.1039G>T n.616G>T n.811G>T | |
| 8 | g.103403184C= | CA1807210293 | SLC25A32 | c.601G= (p.Gly201=) c.532G= (p.Gly178=) c.379G= (p.Gly127=) c.392-1130G= (n.392-1130G=) c.306-1130G= (n.306-1130G=) c.*74G= (n.*74G=) n.844G= n.1039G= n.616G= n.811G= | |
| 8 | g.103403184C>G | CA371624889 | SLC25A32 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.392-1130G>C (n.392-1130G>C) c.306-1130G>C (n.306-1130G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.844G>C n.1039G>C n.616G>C n.811G>C | |
| 8 | g.103403184C>T | CA371624888 | SLC25A32 | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.532G>A (p.Gly178Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.392-1130G>A (n.392-1130G>A) c.306-1130G>A (n.306-1130G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.844G>A n.1039G>A n.616G>A n.811G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403185T>A | CA371624891 | SLC25A32 | c.600A>T (p.Glu200Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.392-1131A>T (n.392-1131A>T) c.306-1131A>T (n.306-1131A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.843A>T n.1038A>T n.615A>T n.810A>T | |
| 8 | g.103403185T>C | CA462169904 | SLC25A32 | c.600A>G (p.Glu200=) c.531A>G (p.Glu177=) c.378A>G (p.Glu126=) c.392-1131A>G (n.392-1131A>G) c.306-1131A>G (n.306-1131A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.843A>G n.1038A>G n.615A>G n.810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403185T>G | CA371624893 | SLC25A32 | c.600A>C (p.Glu200Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.392-1131A>C (n.392-1131A>C) c.306-1131A>C (n.306-1131A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.843A>C n.1038A>C n.615A>C n.810A>C | |
| 8 | g.103403185T= | CA1807210294 | SLC25A32 | c.600A= (p.Glu200=) c.531A= (p.Glu177=) c.378A= (p.Glu126=) c.392-1131A= (n.392-1131A=) c.306-1131A= (n.306-1131A=) c.*73A= (n.*73A=) n.843A= n.1038A= n.615A= n.810A= | |
| 8 | g.103403186T>A | CA371624895 | SLC25A32 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.392-1132A>T (n.392-1132A>T) c.306-1132A>T (n.306-1132A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.842A>T n.1037A>T n.614A>T n.809A>T | |
| 8 | g.103403186T>C | CA4835456 | SLC25A32 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.392-1132A>G (n.392-1132A>G) c.306-1132A>G (n.306-1132A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.842A>G n.1037A>G n.614A>G n.809A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.103403186T>G | CA371624899 | SLC25A32 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.392-1132A>C (n.392-1132A>C) c.306-1132A>C (n.306-1132A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.842A>C n.1037A>C n.614A>C n.809A>C | |
| 8 | g.103403186T= | CA1807210295 | SLC25A32 | c.599A= (p.Glu200=) c.530A= (p.Glu177=) c.377A= (p.Glu126=) c.392-1132A= (n.392-1132A=) c.306-1132A= (n.306-1132A=) c.*72A= (n.*72A=) n.842A= n.1037A= n.614A= n.809A= | |
| 8 | g.103403187C>A | CA371624901 | SLC25A32 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.392-1133G>T (n.392-1133G>T) c.306-1133G>T (n.306-1133G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.841G>T n.1036G>T n.613G>T n.808G>T | |
| 8 | g.103403187C= | CA1807210296 | SLC25A32 | c.598G= (p.Glu200=) c.529G= (p.Glu177=) c.376G= (p.Glu126=) c.392-1133G= (n.392-1133G=) c.306-1133G= (n.306-1133G=) c.*71G= (n.*71G=) n.841G= n.1036G= n.613G= n.808G= | |
| 8 | g.103403187C>G | CA371624902 | SLC25A32 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.392-1133G>C (n.392-1133G>C) c.306-1133G>C (n.306-1133G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.841G>C n.1036G>C n.613G>C n.808G>C | dbSNP |
| 8 | g.103403187C>T | CA371624904 | SLC25A32 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.392-1133G>A (n.392-1133G>A) c.306-1133G>A (n.306-1133G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.841G>A n.1036G>A n.613G>A n.808G>A | |
| 8 | g.103403188A= | CA1807210297 | SLC25A32 | c.597T= (p.Tyr199=) c.528T= (p.Tyr176=) c.375T= (p.Tyr125=) c.392-1134T= (n.392-1134T=) c.306-1134T= (n.306-1134T=) c.*70T= (n.*70T=) n.840T= n.1035T= n.612T= n.807T= | |
| 8 | g.103403188A>C | CA182557960 | SLC25A32 | c.597T>G (p.Tyr199Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.392-1134T>G (n.392-1134T>G) c.306-1134T>G (n.306-1134T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.840T>G n.1035T>G n.612T>G n.807T>G | dbSNP |
| 8 | g.103403188A>G | CA462169905 | SLC25A32 | c.597T>C (p.Tyr199=) c.528T>C (p.Tyr176=) c.375T>C (p.Tyr125=) c.392-1134T>C (n.392-1134T>C) c.306-1134T>C (n.306-1134T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.840T>C n.1035T>C n.612T>C n.807T>C | |
| 8 | g.103403188A>T | CA371624908 | SLC25A32 | c.597T>A (p.Tyr199Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.392-1134T>A (n.392-1134T>A) c.306-1134T>A (n.306-1134T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.840T>A n.1035T>A n.612T>A n.807T>A | |
| 8 | g.103403189T>A | CA371624911 | SLC25A32 | c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.392-1135A>T (n.392-1135A>T) c.306-1135A>T (n.306-1135A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.839A>T n.1034A>T n.611A>T n.806A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.103403189T>G | CA371624916 | SLC25A32 | c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.392-1135A>C (n.392-1135A>C) c.306-1135A>C (n.306-1135A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.839A>C n.1034A>C n.611A>C n.806A>C | |
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| 8 | g.103403190A>C | CA371624923 | SLC25A32 | c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.392-1136T>G (n.392-1136T>G) c.306-1136T>G (n.306-1136T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.838T>G n.1033T>G n.610T>G n.805T>G | |
| 8 | g.103403190A>G | CA371624919 | SLC25A32 | c.595T>C (p.Tyr199His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.373T>C (p.Tyr125His) c.392-1136T>C (n.392-1136T>C) c.306-1136T>C (n.306-1136T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.838T>C n.1033T>C n.610T>C n.805T>C | |
| 8 | g.103403190A>T | CA371624921 | SLC25A32 | c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.392-1136T>A (n.392-1136T>A) c.306-1136T>A (n.306-1136T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.838T>A n.1033T>A n.610T>A n.805T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.103403191C>A | CA371624926 | SLC25A32 | c.594G>T (p.Lys198Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.392-1137G>T (n.392-1137G>T) c.306-1137G>T (n.306-1137G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.837G>T n.1032G>T n.609G>T n.804G>T | |
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| 8 | g.103403191C>G | CA371624928 | SLC25A32 | c.594G>C (p.Lys198Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.392-1137G>C (n.392-1137G>C) c.306-1137G>C (n.306-1137G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.837G>C n.1032G>C n.609G>C n.804G>C | |
| 8 | g.103403191C>T | CA462169906 | SLC25A32 | c.594G>A (p.Lys198=) c.525G>A (p.Lys175=) c.372G>A (p.Lys124=) c.392-1137G>A (n.392-1137G>A) c.306-1137G>A (n.306-1137G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.837G>A n.1032G>A n.609G>A n.804G>A | dbSNP |