Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103220719_103220720delCA670960771DYNC2H1c.9043_9044del (p.Asp3015TyrfsTer3)
c.2205+86300_2205+86301del (n.2205+86300_2205+86301del)
c.9022_9023del (p.Asp3008TyrfsTer3)
c.8425_8426del (p.Asp2809TyrfsTer3)
 dbSNP
11g.103220720A=CA1996434122DYNC2H1c.9044A= (p.Asp3015=)
c.2205+86301A= (n.2205+86301A=)
c.9023A= (p.Asp3008=)
c.8426A= (p.Asp2809=)
11g.103220720A>CCA382262851DYNC2H1c.9044A>C (p.Asp3015Ala)
c.2205+86301A>C (n.2205+86301A>C)
c.9023A>C (p.Asp3008Ala)
c.8426A>C (p.Asp2809Ala)
11g.103220720A>GCA210499DYNC2H1c.9044A>G (p.Asp3015Gly)
c.2205+86301A>G (n.2205+86301A>G)
c.9023A>G (p.Asp3008Gly)
c.8426A>G (p.Asp2809Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220720A>TCA382262852DYNC2H1c.9044A>T (p.Asp3015Val)
c.2205+86301A>T (n.2205+86301A>T)
c.9023A>T (p.Asp3008Val)
c.8426A>T (p.Asp2809Val)
 gnomAD v4
11g.103220721T>ACA382262853DYNC2H1c.9045T>A (p.Asp3015Glu)
c.2205+86302T>A (n.2205+86302T>A)
c.9024T>A (p.Asp3008Glu)
c.8427T>A (p.Asp2809Glu)
11g.103220721T>CCA476622275DYNC2H1c.9045T>C (p.Asp3015=)
c.2205+86302T>C (n.2205+86302T>C)
c.9024T>C (p.Asp3008=)
c.8427T>C (p.Asp2809=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220721T>GCA246454DYNC2H1c.9045T>G (p.Asp3015Glu)
c.2205+86302T>G (n.2205+86302T>G)
c.9024T>G (p.Asp3008Glu)
c.8427T>G (p.Asp2809Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220721T=CA1996434123DYNC2H1c.9045T= (p.Asp3015=)
c.2205+86302T= (n.2205+86302T=)
c.9024T= (p.Asp3008=)
c.8427T= (p.Asp2809=)
11g.103220722A=CA1996434124DYNC2H1c.9046A= (p.Ile3016=)
c.2205+86303A= (n.2205+86303A=)
c.9025A= (p.Ile3009=)
c.8428A= (p.Ile2810=)
11g.103220722A>CCA382262854DYNC2H1c.9046A>C (p.Ile3016Leu)
c.2205+86303A>C (n.2205+86303A>C)
c.9025A>C (p.Ile3009Leu)
c.8428A>C (p.Ile2810Leu)
11g.103220722A>GCA6254588DYNC2H1c.9046A>G (p.Ile3016Val)
c.2205+86303A>G (n.2205+86303A>G)
c.9025A>G (p.Ile3009Val)
c.8428A>G (p.Ile2810Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220722A>TCA382262855DYNC2H1c.9046A>T (p.Ile3016Phe)
c.2205+86303A>T (n.2205+86303A>T)
c.9025A>T (p.Ile3009Phe)
c.8428A>T (p.Ile2810Phe)
11g.103220723T>ACA382262856DYNC2H1c.9047T>A (p.Ile3016Asn)
c.2205+86304T>A (n.2205+86304T>A)
c.9026T>A (p.Ile3009Asn)
c.8429T>A (p.Ile2810Asn)
11g.103220723T>CCA382262857DYNC2H1c.9047T>C (p.Ile3016Thr)
c.2205+86304T>C (n.2205+86304T>C)
c.9026T>C (p.Ile3009Thr)
c.8429T>C (p.Ile2810Thr)
11g.103220723T>GCA382262858DYNC2H1c.9047T>G (p.Ile3016Ser)
c.2205+86304T>G (n.2205+86304T>G)
c.9026T>G (p.Ile3009Ser)
c.8429T>G (p.Ile2810Ser)
11g.103220724T>ACA476622282DYNC2H1c.9048T>A (p.Ile3016=)
c.2205+86305T>A (n.2205+86305T>A)
c.9027T>A (p.Ile3009=)
c.8430T>A (p.Ile2810=)
11g.103220724T>CCA476622284DYNC2H1c.9048T>C (p.Ile3016=)
c.2205+86305T>C (n.2205+86305T>C)
c.9027T>C (p.Ile3009=)
c.8430T>C (p.Ile2810=)
11g.103220724T>GCA382262859DYNC2H1c.9048T>G (p.Ile3016Met)
c.2205+86305T>G (n.2205+86305T>G)
c.9027T>G (p.Ile3009Met)
c.8430T>G (p.Ile2810Met)
 gnomAD v4
11g.103220725C>ACA382262860DYNC2H1c.9049C>A (p.Leu3017Ile)
c.2205+86306C>A (n.2205+86306C>A)
c.9028C>A (p.Leu3010Ile)
c.8431C>A (p.Leu2811Ile)
11g.103220725C>GCA382262861DYNC2H1c.9049C>G (p.Leu3017Val)
c.2205+86306C>G (n.2205+86306C>G)
c.9028C>G (p.Leu3010Val)
c.8431C>G (p.Leu2811Val)
11g.103220725C>TCA382262862DYNC2H1c.9049C>T (p.Leu3017Phe)
c.2205+86306C>T (n.2205+86306C>T)
c.9028C>T (p.Leu3010Phe)
c.8431C>T (p.Leu2811Phe)
11g.103220726T>ACA382262863DYNC2H1c.9050T>A (p.Leu3017His)
c.2205+86307T>A (n.2205+86307T>A)
c.9029T>A (p.Leu3010His)
c.8432T>A (p.Leu2811His)
11g.103220726T>CCA382262864DYNC2H1c.9050T>C (p.Leu3017Pro)
c.2205+86307T>C (n.2205+86307T>C)
c.9029T>C (p.Leu3010Pro)
c.8432T>C (p.Leu2811Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103220726T>GCA382262865DYNC2H1c.9050T>G (p.Leu3017Arg)
c.2205+86307T>G (n.2205+86307T>G)
c.9029T>G (p.Leu3010Arg)
c.8432T>G (p.Leu2811Arg)
 COSMIC
11g.103220727T>ACA476622289DYNC2H1c.9051T>A (p.Leu3017=)
c.2205+86308T>A (n.2205+86308T>A)
c.9030T>A (p.Leu3010=)
c.8433T>A (p.Leu2811=)
11g.103220727T>CCA476622291DYNC2H1c.9051T>C (p.Leu3017=)
c.2205+86308T>C (n.2205+86308T>C)
c.9030T>C (p.Leu3010=)
c.8433T>C (p.Leu2811=)
 ClinVar
11g.103220727T>GCA476622293DYNC2H1c.9051T>G (p.Leu3017=)
c.2205+86308T>G (n.2205+86308T>G)
c.9030T>G (p.Leu3010=)
c.8433T>G (p.Leu2811=)
11g.103220728G>ACA382262866DYNC2H1c.9052G>A (p.Glu3018Lys)
c.2205+86309G>A (n.2205+86309G>A)
c.9031G>A (p.Glu3011Lys)
c.8434G>A (p.Glu2812Lys)
11g.103220728G>CCA382262867DYNC2H1c.9052G>C (p.Glu3018Gln)
c.2205+86309G>C (n.2205+86309G>C)
c.9031G>C (p.Glu3011Gln)
c.8434G>C (p.Glu2812Gln)
11g.103220728G>TCA382262868DYNC2H1c.9052G>T (p.Glu3018Ter)
c.2205+86309G>T (n.2205+86309G>T)
c.9031G>T (p.Glu3011Ter)
c.8434G>T (p.Glu2812Ter)
11g.103220729A>CCA382262869DYNC2H1c.9053A>C (p.Glu3018Ala)
c.2205+86310A>C (n.2205+86310A>C)
c.9032A>C (p.Glu3011Ala)
c.8435A>C (p.Glu2812Ala)
11g.103220729A>GCA382262870DYNC2H1c.9053A>G (p.Glu3018Gly)
c.2205+86310A>G (n.2205+86310A>G)
c.9032A>G (p.Glu3011Gly)
c.8435A>G (p.Glu2812Gly)
11g.103220729A>TCA382262871DYNC2H1c.9053A>T (p.Glu3018Val)
c.2205+86310A>T (n.2205+86310A>T)
c.9032A>T (p.Glu3011Val)
c.8435A>T (p.Glu2812Val)
11g.103220730A>CCA382262873DYNC2H1c.9054A>C (p.Glu3018Asp)
c.2205+86311A>C (n.2205+86311A>C)
c.9033A>C (p.Glu3011Asp)
c.8436A>C (p.Glu2812Asp)
11g.103220730A>GCA476622298DYNC2H1c.9054A>G (p.Glu3018=)
c.2205+86311A>G (n.2205+86311A>G)
c.9033A>G (p.Glu3011=)
c.8436A>G (p.Glu2812=)
11g.103220730A>TCA382262872DYNC2H1c.9054A>T (p.Glu3018Asp)
c.2205+86311A>T (n.2205+86311A>T)
c.9033A>T (p.Glu3011Asp)
c.8436A>T (p.Glu2812Asp)
11g.103220731G>ACA382262874DYNC2H1c.9055G>A (p.Gly3019Arg)
c.2205+86312G>A (n.2205+86312G>A)
c.9034G>A (p.Gly3012Arg)
c.8437G>A (p.Gly2813Arg)
11g.103220731G>CCA382262875DYNC2H1c.9055G>C (p.Gly3019Arg)
c.2205+86312G>C (n.2205+86312G>C)
c.9034G>C (p.Gly3012Arg)
c.8437G>C (p.Gly2813Arg)
11g.103220731G>TCA382262876DYNC2H1c.9055G>T (p.Gly3019Ter)
c.2205+86312G>T (n.2205+86312G>T)
c.9034G>T (p.Gly3012Ter)
c.8437G>T (p.Gly2813Ter)
11g.103220732G>ACA382262877DYNC2H1c.9056G>A (p.Gly3019Glu)
c.2205+86313G>A (n.2205+86313G>A)
c.9035G>A (p.Gly3012Glu)
c.8438G>A (p.Gly2813Glu)
11g.103220732G>CCA382262878DYNC2H1c.9056G>C (p.Gly3019Ala)
c.2205+86313G>C (n.2205+86313G>C)
c.9035G>C (p.Gly3012Ala)
c.8438G>C (p.Gly2813Ala)
11g.103220732G>TCA382262879DYNC2H1c.9056G>T (p.Gly3019Val)
c.2205+86313G>T (n.2205+86313G>T)
c.9035G>T (p.Gly3012Val)
c.8438G>T (p.Gly2813Val)
11g.103220733A>CCA476622305DYNC2H1c.9057A>C (p.Gly3019=)
c.2205+86314A>C (n.2205+86314A>C)
c.9036A>C (p.Gly3012=)
c.8439A>C (p.Gly2813=)
11g.103220733A>GCA476622306DYNC2H1c.9057A>G (p.Gly3019=)
c.2205+86314A>G (n.2205+86314A>G)
c.9036A>G (p.Gly3012=)
c.8439A>G (p.Gly2813=)
11g.103220733A>TCA476622308DYNC2H1c.9057A>T (p.Gly3019=)
c.2205+86314A>T (n.2205+86314A>T)
c.9036A>T (p.Gly3012=)
c.8439A>T (p.Gly2813=)
11g.103220734G>ACA382262880DYNC2H1c.9058G>A (p.Val3020Ile)
c.2205+86315G>A (n.2205+86315G>A)
c.9037G>A (p.Val3013Ile)
c.8440G>A (p.Val2814Ile)
 gnomAD v4
11g.103220734G>CCA382262881DYNC2H1c.9058G>C (p.Val3020Leu)
c.2205+86315G>C (n.2205+86315G>C)
c.9037G>C (p.Val3013Leu)
c.8440G>C (p.Val2814Leu)
11g.103220734G>TCA382262882DYNC2H1c.9058G>T (p.Val3020Phe)
c.2205+86315G>T (n.2205+86315G>T)
c.9037G>T (p.Val3013Phe)
c.8440G>T (p.Val2814Phe)
11g.103220735T>ACA382262883DYNC2H1c.9059T>A (p.Val3020Asp)
c.2205+86316T>A (n.2205+86316T>A)
c.9038T>A (p.Val3013Asp)
c.8441T>A (p.Val2814Asp)
11g.103220735T>CCA382262884DYNC2H1c.9059T>C (p.Val3020Ala)
c.2205+86316T>C (n.2205+86316T>C)
c.9038T>C (p.Val3013Ala)
c.8441T>C (p.Val2814Ala)
11g.103220735T>GCA382262885DYNC2H1c.9059T>G (p.Val3020Gly)
c.2205+86316T>G (n.2205+86316T>G)
c.9038T>G (p.Val3013Gly)
c.8441T>G (p.Val2814Gly)
11g.103220736T>ACA476622314DYNC2H1c.9060T>A (p.Val3020=)
c.2205+86317T>A (n.2205+86317T>A)
c.9039T>A (p.Val3013=)
c.8442T>A (p.Val2814=)
11g.103220736T>CCA476622315DYNC2H1c.9060T>C (p.Val3020=)
c.2205+86317T>C (n.2205+86317T>C)
c.9039T>C (p.Val3013=)
c.8442T>C (p.Val2814=)
11g.103220736T>GCA476622316DYNC2H1c.9060T>G (p.Val3020=)
c.2205+86317T>G (n.2205+86317T>G)
c.9039T>G (p.Val3013=)
c.8442T>G (p.Val2814=)
 dbSNP
11g.103220736T=CA1996434125DYNC2H1c.9060T= (p.Val3020=)
c.2205+86317T= (n.2205+86317T=)
c.9039T= (p.Val3013=)
c.8442T= (p.Val2814=)
11g.103220737T>ACA382262887DYNC2H1c.9061T>A (p.Leu3021Ile)
c.2205+86318T>A (n.2205+86318T>A)
c.9040T>A (p.Leu3014Ile)
c.8443T>A (p.Leu2815Ile)
11g.103220737T>CCA227417232DYNC2H1c.9061T>C (p.Leu3021=)
c.2205+86318T>C (n.2205+86318T>C)
c.9040T>C (p.Leu3014=)
c.8443T>C (p.Leu2815=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103220737T>GCA382262886DYNC2H1c.9061T>G (p.Leu3021Val)
c.2205+86318T>G (n.2205+86318T>G)
c.9040T>G (p.Leu3014Val)
c.8443T>G (p.Leu2815Val)
11g.103220737T=CA1996434126DYNC2H1c.9061T= (p.Leu3021=)
c.2205+86318T= (n.2205+86318T=)
c.9040T= (p.Leu3014=)
c.8443T= (p.Leu2815=)
11g.103220738T>ACA382262888DYNC2H1c.9062T>A (p.Leu3021Ter)
c.2205+86319T>A (n.2205+86319T>A)
c.9041T>A (p.Leu3014Ter)
c.8444T>A (p.Leu2815Ter)
11g.103220738T>CCA227417235DYNC2H1c.9062T>C (p.Leu3021Ser)
c.2205+86319T>C (n.2205+86319T>C)
c.9041T>C (p.Leu3014Ser)
c.8444T>C (p.Leu2815Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103220738T>GCA382262889DYNC2H1c.9062T>G (p.Leu3021Ter)
c.2205+86319T>G (n.2205+86319T>G)
c.9041T>G (p.Leu3014Ter)
c.8444T>G (p.Leu2815Ter)
11g.103220738T=CA1996434127DYNC2H1c.9062T= (p.Leu3021=)
c.2205+86319T= (n.2205+86319T=)
c.9041T= (p.Leu3014=)
c.8444T= (p.Leu2815=)
11g.103220739A>CCA382262890DYNC2H1c.9063A>C (p.Leu3021Phe)
c.2205+86320A>C (n.2205+86320A>C)
c.9042A>C (p.Leu3014Phe)
c.8445A>C (p.Leu2815Phe)
11g.103220739A>GCA476622323DYNC2H1c.9063A>G (p.Leu3021=)
c.2205+86320A>G (n.2205+86320A>G)
c.9042A>G (p.Leu3014=)
c.8445A>G (p.Leu2815=)
11g.103220739A>TCA382262891DYNC2H1c.9063A>T (p.Leu3021Phe)
c.2205+86320A>T (n.2205+86320A>T)
c.9042A>T (p.Leu3014Phe)
c.8445A>T (p.Leu2815Phe)
11g.103220740A>CCA476622326DYNC2H1c.9064A>C (p.Arg3022=)
c.2205+86321A>C (n.2205+86321A>C)
c.9043A>C (p.Arg3015=)
c.8446A>C (p.Arg2816=)
11g.103220740A>GCA382262893DYNC2H1c.9064A>G (p.Arg3022Gly)
c.2205+86321A>G (n.2205+86321A>G)
c.9043A>G (p.Arg3015Gly)
c.8446A>G (p.Arg2816Gly)
11g.103220740A>TCA382262892DYNC2H1c.9064A>T (p.Arg3022Trp)
c.2205+86321A>T (n.2205+86321A>T)
c.9043A>T (p.Arg3015Trp)
c.8446A>T (p.Arg2816Trp)
11g.103220741G>ACA382262894DYNC2H1c.9065G>A (p.Arg3022Lys)
c.2205+86322G>A (n.2205+86322G>A)
c.9044G>A (p.Arg3015Lys)
c.8447G>A (p.Arg2816Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.103220741G>CCA382262895DYNC2H1c.9065G>C (p.Arg3022Thr)
c.2205+86322G>C (n.2205+86322G>C)
c.9044G>C (p.Arg3015Thr)
c.8447G>C (p.Arg2816Thr)
11g.103220741G>TCA382262897DYNC2H1c.9065G>T (p.Arg3022Met)
c.2205+86322G>T (n.2205+86322G>T)
c.9044G>T (p.Arg3015Met)
c.8447G>T (p.Arg2816Met)
11g.103220742G>ACA476622331DYNC2H1c.9066G>A (p.Arg3022=)
c.2205+86323G>A (n.2205+86323G>A)
c.9045G>A (p.Arg3015=)
c.8448G>A (p.Arg2816=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.103220742G>CCA382262899DYNC2H1c.9066G>C (p.Arg3022Ser)
c.2205+86323G>C (n.2205+86323G>C)
c.9045G>C (p.Arg3015Ser)
c.8448G>C (p.Arg2816Ser)
 COSMIC
11g.103220742G>TCA382262900DYNC2H1c.9066G>T (p.Arg3022Ser)
c.2205+86323G>T (n.2205+86323G>T)
c.9045G>T (p.Arg3015Ser)
c.8448G>T (p.Arg2816Ser)
11g.103220743T>ACA382262902DYNC2H1c.9067T>A (p.Leu3023Met)
c.2205+86324T>A (n.2205+86324T>A)
c.9046T>A (p.Leu3016Met)
c.8449T>A (p.Leu2817Met)
11g.103220743T>CCA476622334DYNC2H1c.9067T>C (p.Leu3023=)
c.2205+86324T>C (n.2205+86324T>C)
c.9046T>C (p.Leu3016=)
c.8449T>C (p.Leu2817=)
11g.103220743T>GCA382262904DYNC2H1c.9067T>G (p.Leu3023Val)
c.2205+86324T>G (n.2205+86324T>G)
c.9046T>G (p.Leu3016Val)
c.8449T>G (p.Leu2817Val)
11g.103220744T>ACA382262907DYNC2H1c.9068T>A (p.Leu3023Ter)
c.2205+86325T>A (n.2205+86325T>A)
c.9047T>A (p.Leu3016Ter)
c.8450T>A (p.Leu2817Ter)
11g.103220744T>CCA382262909DYNC2H1c.9068T>C (p.Leu3023Ser)
c.2205+86325T>C (n.2205+86325T>C)
c.9047T>C (p.Leu3016Ser)
c.8450T>C (p.Leu2817Ser)
11g.103220744T>GCA382262906DYNC2H1c.9068T>G (p.Leu3023Trp)
c.2205+86325T>G (n.2205+86325T>G)
c.9047T>G (p.Leu3016Trp)
c.8450T>G (p.Leu2817Trp)
11g.103220745G>ACA476622336DYNC2H1c.9069G>A (p.Leu3023=)
c.2205+86326G>A (n.2205+86326G>A)
c.9048G>A (p.Leu3016=)
c.8451G>A (p.Leu2817=)
11g.103220745G>CCA382262912DYNC2H1c.9069G>C (p.Leu3023Phe)
c.2205+86326G>C (n.2205+86326G>C)
c.9048G>C (p.Leu3016Phe)
c.8451G>C (p.Leu2817Phe)
11g.103220745G>TCA382262911DYNC2H1c.9069G>T (p.Leu3023Phe)
c.2205+86326G>T (n.2205+86326G>T)
c.9048G>T (p.Leu3016Phe)
c.8451G>T (p.Leu2817Phe)
 dbSNP
11g.103220746A>CCA382262914DYNC2H1c.9070A>C (p.Met3024Leu)
c.2205+86327A>C (n.2205+86327A>C)
c.9049A>C (p.Met3017Leu)
c.8452A>C (p.Met2818Leu)
11g.103220746A>GCA382262916DYNC2H1c.9070A>G (p.Met3024Val)
c.2205+86327A>G (n.2205+86327A>G)
c.9049A>G (p.Met3017Val)
c.8452A>G (p.Met2818Val)
11g.103220746A>TCA382262917DYNC2H1c.9070A>T (p.Met3024Leu)
c.2205+86327A>T (n.2205+86327A>T)
c.9049A>T (p.Met3017Leu)
c.8452A>T (p.Met2818Leu)
11g.103220747T>ACA382262920DYNC2H1c.9071T>A (p.Met3024Lys)
c.2205+86328T>A (n.2205+86328T>A)
c.9050T>A (p.Met3017Lys)
c.8453T>A (p.Met2818Lys)
11g.103220747T>CCA382262922DYNC2H1c.9071T>C (p.Met3024Thr)
c.2205+86328T>C (n.2205+86328T>C)
c.9050T>C (p.Met3017Thr)
c.8453T>C (p.Met2818Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220747T>GCA382262923DYNC2H1c.9071T>G (p.Met3024Arg)
c.2205+86328T>G (n.2205+86328T>G)
c.9050T>G (p.Met3017Arg)
c.8453T>G (p.Met2818Arg)
11g.103220747T=CA1996434128DYNC2H1c.9071T= (p.Met3024=)
c.2205+86328T= (n.2205+86328T=)
c.9050T= (p.Met3017=)
c.8453T= (p.Met2818=)
11g.103220748G>ACA382262925DYNC2H1c.9072G>A (p.Met3024Ile)
c.2205+86329G>A (n.2205+86329G>A)
c.9051G>A (p.Met3017Ile)
c.8454G>A (p.Met2818Ile)
11g.103220748G>CCA382262927DYNC2H1c.9072G>C (p.Met3024Ile)
c.2205+86329G>C (n.2205+86329G>C)
c.9051G>C (p.Met3017Ile)
c.8454G>C (p.Met2818Ile)
 gnomAD v4
11g.103220748G=CA1996434129DYNC2H1c.9072G= (p.Met3024=)
c.2205+86329G= (n.2205+86329G=)
c.9051G= (p.Met3017=)
c.8454G= (p.Met2818=)
11g.103220748G>TCA382262929DYNC2H1c.9072G>T (p.Met3024Ile)
c.2205+86329G>T (n.2205+86329G>T)
c.9051G>T (p.Met3017Ile)
c.8454G>T (p.Met2818Ile)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
11g.103220749G>ACA6254589DYNC2H1c.9073G>A (p.Gly3025Ser)
c.2205+86330G>A (n.2205+86330G>A)
c.9052G>A (p.Gly3018Ser)
c.8455G>A (p.Gly2819Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220749G>CCA382262932DYNC2H1c.9073G>C (p.Gly3025Arg)
c.2205+86330G>C (n.2205+86330G>C)
c.9052G>C (p.Gly3018Arg)
c.8455G>C (p.Gly2819Arg)
11g.103220749G=CA1996434130DYNC2H1c.9073G= (p.Gly3025=)
c.2205+86330G= (n.2205+86330G=)
c.9052G= (p.Gly3018=)
c.8455G= (p.Gly2819=)
11g.103220749G>TCA382262934DYNC2H1c.9073G>T (p.Gly3025Cys)
c.2205+86330G>T (n.2205+86330G>T)
c.9052G>T (p.Gly3018Cys)
c.8455G>T (p.Gly2819Cys)
 COSMIC
11g.103220750G>ACA382262940DYNC2H1c.9074G>A (p.Gly3025Asp)
c.2205+86331G>A (n.2205+86331G>A)
c.9053G>A (p.Gly3018Asp)
c.8456G>A (p.Gly2819Asp)
11g.103220750G>CCA382262936DYNC2H1c.9074G>C (p.Gly3025Ala)
c.2205+86331G>C (n.2205+86331G>C)
c.9053G>C (p.Gly3018Ala)
c.8456G>C (p.Gly2819Ala)
11g.103220750G>TCA382262938DYNC2H1c.9074G>T (p.Gly3025Val)
c.2205+86331G>T (n.2205+86331G>T)
c.9053G>T (p.Gly3018Val)
c.8456G>T (p.Gly2819Val)
 COSMIC
11g.103220751T>ACA476622347DYNC2H1c.9075T>A (p.Gly3025=)
c.2205+86332T>A (n.2205+86332T>A)
c.9054T>A (p.Gly3018=)
c.8457T>A (p.Gly2819=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103220751T>CCA476622348DYNC2H1c.9075T>C (p.Gly3025=)
c.2205+86332T>C (n.2205+86332T>C)
c.9054T>C (p.Gly3018=)
c.8457T>C (p.Gly2819=)
11g.103220751T>GCA476622349DYNC2H1c.9075T>G (p.Gly3025=)
c.2205+86332T>G (n.2205+86332T>G)
c.9054T>G (p.Gly3018=)
c.8457T>G (p.Gly2819=)
11g.103220751T=CA1996434131DYNC2H1c.9075T= (p.Gly3025=)
c.2205+86332T= (n.2205+86332T=)
c.9054T= (p.Gly3018=)
c.8457T= (p.Gly2819=)
11g.103220752A=CA1996434132DYNC2H1c.9076A= (p.Ile3026=)
c.2205+86333A= (n.2205+86333A=)
c.9055A= (p.Ile3019=)
c.8458A= (p.Ile2820=)
11g.103220752A>CCA382262941DYNC2H1c.9076A>C (p.Ile3026Leu)
c.2205+86333A>C (n.2205+86333A>C)
c.9055A>C (p.Ile3019Leu)
c.8458A>C (p.Ile2820Leu)
11g.103220752A>GCA382262943DYNC2H1c.9076A>G (p.Ile3026Val)
c.2205+86333A>G (n.2205+86333A>G)
c.9055A>G (p.Ile3019Val)
c.8458A>G (p.Ile2820Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220752A>TCA382262945DYNC2H1c.9076A>T (p.Ile3026Phe)
c.2205+86333A>T (n.2205+86333A>T)
c.9055A>T (p.Ile3019Phe)
c.8458A>T (p.Ile2820Phe)
11g.103220753T>ACA382262947DYNC2H1c.9077T>A (p.Ile3026Asn)
c.2205+86334T>A (n.2205+86334T>A)
c.9056T>A (p.Ile3019Asn)
c.8459T>A (p.Ile2820Asn)
11g.103220753T>CCA382262948DYNC2H1c.9077T>C (p.Ile3026Thr)
c.2205+86334T>C (n.2205+86334T>C)
c.9056T>C (p.Ile3019Thr)
c.8459T>C (p.Ile2820Thr)
11g.103220753T>GCA382262950DYNC2H1c.9077T>G (p.Ile3026Ser)
c.2205+86334T>G (n.2205+86334T>G)
c.9056T>G (p.Ile3019Ser)
c.8459T>G (p.Ile2820Ser)
11g.103220754C>ACA476622356DYNC2H1c.9078C>A (p.Ile3026=)
c.2205+86335C>A (n.2205+86335C>A)
c.9057C>A (p.Ile3019=)
c.8460C>A (p.Ile2820=)
 dbSNP
11g.103220754C=CA1996434133DYNC2H1c.9078C= (p.Ile3026=)
c.2205+86335C= (n.2205+86335C=)
c.9057C= (p.Ile3019=)
c.8460C= (p.Ile2820=)
11g.103220754C>GCA382262952DYNC2H1c.9078C>G (p.Ile3026Met)
c.2205+86335C>G (n.2205+86335C>G)
c.9057C>G (p.Ile3019Met)
c.8460C>G (p.Ile2820Met)
11g.103220754C>TCA476622354DYNC2H1c.9078C>T (p.Ile3026=)
c.2205+86335C>T (n.2205+86335C>T)
c.9057C>T (p.Ile3019=)
c.8460C>T (p.Ile2820=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220755T>ACA382262954DYNC2H1c.9079T>A (p.Phe3027Ile)
c.2205+86336T>A (n.2205+86336T>A)
c.9058T>A (p.Phe3020Ile)
c.8461T>A (p.Phe2821Ile)
11g.103220755T>CCA382262956DYNC2H1c.9079T>C (p.Phe3027Leu)
c.2205+86336T>C (n.2205+86336T>C)
c.9058T>C (p.Phe3020Leu)
c.8461T>C (p.Phe2821Leu)
11g.103220755T>GCA382262958DYNC2H1c.9079T>G (p.Phe3027Val)
c.2205+86336T>G (n.2205+86336T>G)
c.9058T>G (p.Phe3020Val)
c.8461T>G (p.Phe2821Val)
11g.103220756T>ACA382262959DYNC2H1c.9080T>A (p.Phe3027Tyr)
c.2205+86337T>A (n.2205+86337T>A)
c.9059T>A (p.Phe3020Tyr)
c.8462T>A (p.Phe2821Tyr)
11g.103220756T>CCA382262960DYNC2H1c.9080T>C (p.Phe3027Ser)
c.2205+86337T>C (n.2205+86337T>C)
c.9059T>C (p.Phe3020Ser)
c.8462T>C (p.Phe2821Ser)
11g.103220756T>GCA382262962DYNC2H1c.9080T>G (p.Phe3027Cys)
c.2205+86337T>G (n.2205+86337T>G)
c.9059T>G (p.Phe3020Cys)
c.8462T>G (p.Phe2821Cys)
11g.103220757T>ACA382262964DYNC2H1c.9081T>A (p.Phe3027Leu)
c.2205+86338T>A (n.2205+86338T>A)
c.9060T>A (p.Phe3020Leu)
c.8463T>A (p.Phe2821Leu)
11g.103220757T>CCA476622363DYNC2H1c.9081T>C (p.Phe3027=)
c.2205+86338T>C (n.2205+86338T>C)
c.9060T>C (p.Phe3020=)
c.8463T>C (p.Phe2821=)
11g.103220757T>GCA382262965DYNC2H1c.9081T>G (p.Phe3027Leu)
c.2205+86338T>G (n.2205+86338T>G)
c.9060T>G (p.Phe3020Leu)
c.8463T>G (p.Phe2821Leu)
11g.103220758G>ACA382262968DYNC2H1c.9082G>A (p.Asp3028Asn)
c.2205+86339G>A (n.2205+86339G>A)
c.9061G>A (p.Asp3021Asn)
c.8464G>A (p.Asp2822Asn)
11g.103220758G>CCA382262969DYNC2H1c.9082G>C (p.Asp3028His)
c.2205+86339G>C (n.2205+86339G>C)
c.9061G>C (p.Asp3021His)
c.8464G>C (p.Asp2822His)
11g.103220758G>TCA382262971DYNC2H1c.9082G>T (p.Asp3028Tyr)
c.2205+86339G>T (n.2205+86339G>T)
c.9061G>T (p.Asp3021Tyr)
c.8464G>T (p.Asp2822Tyr)
11g.103220759A>CCA382262972DYNC2H1c.9083A>C (p.Asp3028Ala)
c.2205+86340A>C (n.2205+86340A>C)
c.9062A>C (p.Asp3021Ala)
c.8465A>C (p.Asp2822Ala)
11g.103220759A>GCA382262974DYNC2H1c.9083A>G (p.Asp3028Gly)
c.2205+86340A>G (n.2205+86340A>G)
c.9062A>G (p.Asp3021Gly)
c.8465A>G (p.Asp2822Gly)
 gnomAD v4
11g.103220759A>TCA382262976DYNC2H1c.9083A>T (p.Asp3028Val)
c.2205+86340A>T (n.2205+86340A>T)
c.9062A>T (p.Asp3021Val)
c.8465A>T (p.Asp2822Val)
11g.103220760T>ACA382262978DYNC2H1c.9084T>A (p.Asp3028Glu)
c.2205+86341T>A (n.2205+86341T>A)
c.9063T>A (p.Asp3021Glu)
c.8466T>A (p.Asp2822Glu)
11g.103220760T>CCA476622371DYNC2H1c.9084T>C (p.Asp3028=)
c.2205+86341T>C (n.2205+86341T>C)
c.9063T>C (p.Asp3021=)
c.8466T>C (p.Asp2822=)
11g.103220760T>GCA382262980DYNC2H1c.9084T>G (p.Asp3028Glu)
c.2205+86341T>G (n.2205+86341T>G)
c.9063T>G (p.Asp3021Glu)
c.8466T>G (p.Asp2822Glu)
11g.103220761A>CCA382262983DYNC2H1c.9085A>C (p.Thr3029Pro)
c.2205+86342A>C (n.2205+86342A>C)
c.9064A>C (p.Thr3022Pro)
c.8467A>C (p.Thr2823Pro)
11g.103220761A>GCA382262987DYNC2H1c.9085A>G (p.Thr3029Ala)
c.2205+86342A>G (n.2205+86342A>G)
c.9064A>G (p.Thr3022Ala)
c.8467A>G (p.Thr2823Ala)
11g.103220761A>TCA382262985DYNC2H1c.9085A>T (p.Thr3029Ser)
c.2205+86342A>T (n.2205+86342A>T)
c.9064A>T (p.Thr3022Ser)
c.8467A>T (p.Thr2823Ser)
11g.103220762C>ACA382262989DYNC2H1c.9086C>A (p.Thr3029Lys)
c.2205+86343C>A (n.2205+86343C>A)
c.9065C>A (p.Thr3022Lys)
c.8468C>A (p.Thr2823Lys)
 gnomAD v4
11g.103220762C=CA1996434134DYNC2H1c.9086C= (p.Thr3029=)
c.2205+86343C= (n.2205+86343C=)
c.9065C= (p.Thr3022=)
c.8468C= (p.Thr2823=)
11g.103220762C>GCA382262991DYNC2H1c.9086C>G (p.Thr3029Arg)
c.2205+86343C>G (n.2205+86343C>G)
c.9065C>G (p.Thr3022Arg)
c.8468C>G (p.Thr2823Arg)
11g.103220762C>TCA382262993DYNC2H1c.9086C>T (p.Thr3029Ile)
c.2205+86343C>T (n.2205+86343C>T)
c.9065C>T (p.Thr3022Ile)
c.8468C>T (p.Thr2823Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220763A=CA1996434135DYNC2H1c.9087A= (p.Thr3029=)
c.2205+86344A= (n.2205+86344A=)
c.9066A= (p.Thr3022=)
c.8469A= (p.Thr2823=)
11g.103220763A>CCA476622376DYNC2H1c.9087A>C (p.Thr3029=)
c.2205+86344A>C (n.2205+86344A>C)
c.9066A>C (p.Thr3022=)
c.8469A>C (p.Thr2823=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103220763A>GCA6254590DYNC2H1c.9087A>G (p.Thr3029=)
c.2205+86344A>G (n.2205+86344A>G)
c.9066A>G (p.Thr3022=)
c.8469A>G (p.Thr2823=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220763A>TCA476622378DYNC2H1c.9087A>T (p.Thr3029=)
c.2205+86344A>T (n.2205+86344A>T)
c.9066A>T (p.Thr3022=)
c.8469A>T (p.Thr2823=)
11g.103220764T>ACA382262996DYNC2H1c.9088T>A (p.Ser3030Thr)
c.2205+86345T>A (n.2205+86345T>A)
c.9067T>A (p.Ser3023Thr)
c.8470T>A (p.Ser2824Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220764T>CCA382263000DYNC2H1c.9088T>C (p.Ser3030Pro)
c.2205+86345T>C (n.2205+86345T>C)
c.9067T>C (p.Ser3023Pro)
c.8470T>C (p.Ser2824Pro)
11g.103220764T>GCA382262998DYNC2H1c.9088T>G (p.Ser3030Ala)
c.2205+86345T>G (n.2205+86345T>G)
c.9067T>G (p.Ser3023Ala)
c.8470T>G (p.Ser2824Ala)
11g.103220765C>ACA382263002DYNC2H1c.9089C>A (p.Ser3030Tyr)
c.2205+86346C>A (n.2205+86346C>A)
c.9068C>A (p.Ser3023Tyr)
c.8471C>A (p.Ser2824Tyr)
11g.103220765C>GCA382263004DYNC2H1c.9089C>G (p.Ser3030Cys)
c.2205+86346C>G (n.2205+86346C>G)
c.9068C>G (p.Ser3023Cys)
c.8471C>G (p.Ser2824Cys)
11g.103220765C>TCA382263006DYNC2H1c.9089C>T (p.Ser3030Phe)
c.2205+86346C>T (n.2205+86346C>T)
c.9068C>T (p.Ser3023Phe)
c.8471C>T (p.Ser2824Phe)
11g.103220766T>ACA476622384DYNC2H1c.9090T>A (p.Ser3030=)
c.2205+86347T>A (n.2205+86347T>A)
c.9069T>A (p.Ser3023=)
c.8472T>A (p.Ser2824=)
11g.103220766T>CCA476622386DYNC2H1c.9090T>C (p.Ser3030=)
c.2205+86347T>C (n.2205+86347T>C)
c.9069T>C (p.Ser3023=)
c.8472T>C (p.Ser2824=)
11g.103220766T>GCA476622387DYNC2H1c.9090T>G (p.Ser3030=)
c.2205+86347T>G (n.2205+86347T>G)
c.9069T>G (p.Ser3023=)
c.8472T>G (p.Ser2824=)
11g.103220767T>ACA382263008DYNC2H1c.9091T>A (p.Trp3031Arg)
c.2205+86348T>A (n.2205+86348T>A)
c.9070T>A (p.Trp3024Arg)
c.8473T>A (p.Trp2825Arg)
11g.103220767T>CCA382263009DYNC2H1c.9091T>C (p.Trp3031Arg)
c.2205+86348T>C (n.2205+86348T>C)
c.9070T>C (p.Trp3024Arg)
c.8473T>C (p.Trp2825Arg)
11g.103220767T>GCA382263010DYNC2H1c.9091T>G (p.Trp3031Gly)
c.2205+86348T>G (n.2205+86348T>G)
c.9070T>G (p.Trp3024Gly)
c.8473T>G (p.Trp2825Gly)
11g.103220768G>ACA382263011DYNC2H1c.9092G>A (p.Trp3031Ter)
c.2205+86349G>A (n.2205+86349G>A)
c.9071G>A (p.Trp3024Ter)
c.8474G>A (p.Trp2825Ter)
 dbSNP
11g.103220768G>CCA382263012DYNC2H1c.9092G>C (p.Trp3031Ser)
c.2205+86349G>C (n.2205+86349G>C)
c.9071G>C (p.Trp3024Ser)
c.8474G>C (p.Trp2825Ser)
11g.103220768G=CA1996434136DYNC2H1c.9092G= (p.Trp3031=)
c.2205+86349G= (n.2205+86349G=)
c.9071G= (p.Trp3024=)
c.8474G= (p.Trp2825=)
11g.103220768G>TCA6254591DYNC2H1c.9092G>T (p.Trp3031Leu)
c.2205+86349G>T (n.2205+86349G>T)
c.9071G>T (p.Trp3024Leu)
c.8474G>T (p.Trp2825Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220769G>ACA382263014DYNC2H1c.9093G>A (p.Trp3031Ter)
c.2205+86350G>A (n.2205+86350G>A)
c.9072G>A (p.Trp3024Ter)
c.8475G>A (p.Trp2825Ter)
11g.103220769G>CCA382263016DYNC2H1c.9093G>C (p.Trp3031Cys)
c.2205+86350G>C (n.2205+86350G>C)
c.9072G>C (p.Trp3024Cys)
c.8475G>C (p.Trp2825Cys)
11g.103220769G>TCA382263017DYNC2H1c.9093G>T (p.Trp3031Cys)
c.2205+86350G>T (n.2205+86350G>T)
c.9072G>T (p.Trp3024Cys)
c.8475G>T (p.Trp2825Cys)
11g.103220770G>ACA382263023DYNC2H1c.9094G>A (p.Val3032Met)
c.2205+86351G>A (n.2205+86351G>A)
c.9073G>A (p.Val3025Met)
c.8476G>A (p.Val2826Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220770G>CCA382263021DYNC2H1c.9094G>C (p.Val3032Leu)
c.2205+86351G>C (n.2205+86351G>C)
c.9073G>C (p.Val3025Leu)
c.8476G>C (p.Val2826Leu)
11g.103220770G=CA1996434137DYNC2H1c.9094G= (p.Val3032=)
c.2205+86351G= (n.2205+86351G=)
c.9073G= (p.Val3025=)
c.8476G= (p.Val2826=)
11g.103220770G>TCA382263019DYNC2H1c.9094G>T (p.Val3032Leu)
c.2205+86351G>T (n.2205+86351G>T)
c.9073G>T (p.Val3025Leu)
c.8476G>T (p.Val2826Leu)
11g.103220771T>ACA382263026DYNC2H1c.9095T>A (p.Val3032Glu)
c.2205+86352T>A (n.2205+86352T>A)
c.9074T>A (p.Val3025Glu)
c.8477T>A (p.Val2826Glu)
11g.103220771T>CCA382263025DYNC2H1c.9095T>C (p.Val3032Ala)
c.2205+86352T>C (n.2205+86352T>C)
c.9074T>C (p.Val3025Ala)
c.8477T>C (p.Val2826Ala)
11g.103220771T>GCA382263028DYNC2H1c.9095T>G (p.Val3032Gly)
c.2205+86352T>G (n.2205+86352T>G)
c.9074T>G (p.Val3025Gly)
c.8477T>G (p.Val2826Gly)
11g.103220772G>ACA476622398DYNC2H1c.9096G>A (p.Val3032=)
c.2205+86353G>A (n.2205+86353G>A)
c.9075G>A (p.Val3025=)
c.8478G>A (p.Val2826=)
 gnomAD v4
11g.103220772G>CCA476622400DYNC2H1c.9096G>C (p.Val3032=)
c.2205+86353G>C (n.2205+86353G>C)
c.9075G>C (p.Val3025=)
c.8478G>C (p.Val2826=)
11g.103220772G>TCA476622401DYNC2H1c.9096G>T (p.Val3032=)
c.2205+86353G>T (n.2205+86353G>T)
c.9075G>T (p.Val3025=)
c.8478G>T (p.Val2826=)
11g.103220773A=CA1996434138DYNC2H1c.9097A= (p.Ser3033=)
c.2205+86354A= (n.2205+86354A=)
c.9076A= (p.Ser3026=)
c.8479A= (p.Ser2827=)
11g.103220773A>CCA382263030DYNC2H1c.9097A>C (p.Ser3033Arg)
c.2205+86354A>C (n.2205+86354A>C)
c.9076A>C (p.Ser3026Arg)
c.8479A>C (p.Ser2827Arg)
11g.103220773A>GCA382263035DYNC2H1c.9097A>G (p.Ser3033Gly)
c.2205+86354A>G (n.2205+86354A>G)
c.9076A>G (p.Ser3026Gly)
c.8479A>G (p.Ser2827Gly)
11g.103220773A>TCA382263032DYNC2H1c.9097A>T (p.Ser3033Cys)
c.2205+86354A>T (n.2205+86354A>T)
c.9076A>T (p.Ser3026Cys)
c.8479A>T (p.Ser2827Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220774G>ACA382263036DYNC2H1c.9098G>A (p.Ser3033Asn)
c.2205+86355G>A (n.2205+86355G>A)
c.9077G>A (p.Ser3026Asn)
c.8480G>A (p.Ser2827Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220774G>CCA382263039DYNC2H1c.9098G>C (p.Ser3033Thr)
c.2205+86355G>C (n.2205+86355G>C)
c.9077G>C (p.Ser3026Thr)
c.8480G>C (p.Ser2827Thr)
11g.103220774G=CA1996434139DYNC2H1c.9098G= (p.Ser3033=)
c.2205+86355G= (n.2205+86355G=)
c.9077G= (p.Ser3026=)
c.8480G= (p.Ser2827=)
11g.103220774G>TCA382263037DYNC2H1c.9098G>T (p.Ser3033Ile)
c.2205+86355G>T (n.2205+86355G>T)
c.9077G>T (p.Ser3026Ile)
c.8480G>T (p.Ser2827Ile)
11g.103220775C>ACA382263040DYNC2H1c.9099C>A (p.Ser3033Arg)
c.2205+86356C>A (n.2205+86356C>A)
c.9078C>A (p.Ser3026Arg)
c.8481C>A (p.Ser2827Arg)
11g.103220775C>GCA382263042DYNC2H1c.9099C>G (p.Ser3033Arg)
c.2205+86356C>G (n.2205+86356C>G)
c.9078C>G (p.Ser3026Arg)
c.8481C>G (p.Ser2827Arg)
11g.103220775C>TCA476622407DYNC2H1c.9099C>T (p.Ser3033=)
c.2205+86356C>T (n.2205+86356C>T)
c.9078C>T (p.Ser3026=)
c.8481C>T (p.Ser2827=)
 gnomAD v4
11g.103220776A>CCA382263043DYNC2H1c.9100A>C (p.Met3034Leu)
c.2205+86357A>C (n.2205+86357A>C)
c.9079A>C (p.Met3027Leu)
c.8482A>C (p.Met2828Leu)
11g.103220776A>GCA382263045DYNC2H1c.9100A>G (p.Met3034Val)
c.2205+86357A>G (n.2205+86357A>G)
c.9079A>G (p.Met3027Val)
c.8482A>G (p.Met2828Val)
11g.103220776A>TCA382263046DYNC2H1c.9100A>T (p.Met3034Leu)
c.2205+86357A>T (n.2205+86357A>T)
c.9079A>T (p.Met3027Leu)
c.8482A>T (p.Met2828Leu)
11g.103220777T>ACA382263048DYNC2H1c.9101T>A (p.Met3034Lys)
c.2205+86358T>A (n.2205+86358T>A)
c.9080T>A (p.Met3027Lys)
c.8483T>A (p.Met2828Lys)
11g.103220777T>CCA382263050DYNC2H1c.9101T>C (p.Met3034Thr)
c.2205+86358T>C (n.2205+86358T>C)
c.9080T>C (p.Met3027Thr)
c.8483T>C (p.Met2828Thr)
11g.103220777T>GCA382263052DYNC2H1c.9101T>G (p.Met3034Arg)
c.2205+86358T>G (n.2205+86358T>G)
c.9080T>G (p.Met3027Arg)
c.8483T>G (p.Met2828Arg)
11g.103220778G>ACA6254592DYNC2H1c.9102G>A (p.Met3034Ile)
c.2205+86359G>A (n.2205+86359G>A)
c.9081G>A (p.Met3027Ile)
c.8484G>A (p.Met2828Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.103220778G>CCA382263054DYNC2H1c.9102G>C (p.Met3034Ile)
c.2205+86359G>C (n.2205+86359G>C)
c.9081G>C (p.Met3027Ile)
c.8484G>C (p.Met2828Ile)
11g.103220778G=CA1996434140DYNC2H1c.9102G= (p.Met3034=)
c.2205+86359G= (n.2205+86359G=)
c.9081G= (p.Met3027=)
c.8484G= (p.Met2828=)
11g.103220778G>TCA382263056DYNC2H1c.9102G>T (p.Met3034Ile)
c.2205+86359G>T (n.2205+86359G>T)
c.9081G>T (p.Met3027Ile)
c.8484G>T (p.Met2828Ile)
11g.103220779A>CCA382263060DYNC2H1c.9103A>C (p.Lys3035Gln)
c.2205+86360A>C (n.2205+86360A>C)
c.9082A>C (p.Lys3028Gln)
c.8485A>C (p.Lys2829Gln)
11g.103220779A>GCA382263059DYNC2H1c.9103A>G (p.Lys3035Glu)
c.2205+86360A>G (n.2205+86360A>G)
c.9082A>G (p.Lys3028Glu)
c.8485A>G (p.Lys2829Glu)
 gnomAD v4
11g.103220779A>TCA382263058DYNC2H1c.9103A>T (p.Lys3035Ter)
c.2205+86360A>T (n.2205+86360A>T)
c.9082A>T (p.Lys3028Ter)
c.8485A>T (p.Lys2829Ter)
11g.103220780A=CA1996434141DYNC2H1c.9104A= (p.Lys3035=)
c.2205+86361A= (n.2205+86361A=)
c.9083A= (p.Lys3028=)
c.8486A= (p.Lys2829=)
11g.103220780A>CCA382263062DYNC2H1c.9104A>C (p.Lys3035Thr)
c.2205+86361A>C (n.2205+86361A>C)
c.9083A>C (p.Lys3028Thr)
c.8486A>C (p.Lys2829Thr)
 dbSNP
11g.103220780A>GCA382263063DYNC2H1c.9104A>G (p.Lys3035Arg)
c.2205+86361A>G (n.2205+86361A>G)
c.9083A>G (p.Lys3028Arg)
c.8486A>G (p.Lys2829Arg)
 gnomAD v4
11g.103220780A>TCA382263065DYNC2H1c.9104A>T (p.Lys3035Ile)
c.2205+86361A>T (n.2205+86361A>T)
c.9083A>T (p.Lys3028Ile)
c.8486A>T (p.Lys2829Ile)
11g.103220781A>CCA382263066DYNC2H1c.9105A>C (p.Lys3035Asn)
c.2205+86362A>C (n.2205+86362A>C)
c.9084A>C (p.Lys3028Asn)
c.8487A>C (p.Lys2829Asn)
11g.103220781A>GCA476622422DYNC2H1c.9105A>G (p.Lys3035=)
c.2205+86362A>G (n.2205+86362A>G)
c.9084A>G (p.Lys3028=)
c.8487A>G (p.Lys2829=)
 gnomAD v4
11g.103220781A>TCA382263068DYNC2H1c.9105A>T (p.Lys3035Asn)
c.2205+86362A>T (n.2205+86362A>T)
c.9084A>T (p.Lys3028Asn)
c.8487A>T (p.Lys2829Asn)
11g.103220782_103220786dupCA2615748873DYNC2H1c.9106_9107+3dup
c.2205+86363_2205+86367dup (n.2205+86363_2205+86367dup)
c.9085_9086+3dup
c.8488_8489+3dup
 gnomAD v4
11g.103220782A>CCA382263071DYNC2H1c.9106A>C (p.Ser3036Arg)
c.2205+86363A>C (n.2205+86363A>C)
c.9085A>C (p.Ser3029Arg)
c.8488A>C (p.Ser2830Arg)
11g.103220782A>GCA382263073DYNC2H1c.9106A>G (p.Ser3036Gly)
c.2205+86363A>G (n.2205+86363A>G)
c.9085A>G (p.Ser3029Gly)
c.8488A>G (p.Ser2830Gly)
 gnomAD v4
11g.103220782A>TCA382263074DYNC2H1c.9106A>T (p.Ser3036Cys)
c.2205+86363A>T (n.2205+86363A>T)
c.9085A>T (p.Ser3029Cys)
c.8488A>T (p.Ser2830Cys)
11g.103220783G>ACA382263077DYNC2H1c.9107G>A (p.Ser3036Asn)
c.2205+86364G>A (n.2205+86364G>A)
c.9086G>A (p.Ser3029Asn)
c.8489G>A (p.Ser2830Asn)
 gnomAD v4
11g.103220783G>CCA382263078DYNC2H1c.9107G>C (p.Ser3036Thr)
c.2205+86364G>C (n.2205+86364G>C)
c.9086G>C (p.Ser3029Thr)
c.8489G>C (p.Ser2830Thr)
11g.103220783G=CA1996434142DYNC2H1c.9107G= (p.Ser3036=)
c.2205+86364G= (n.2205+86364G=)
c.9086G= (p.Ser3029=)
c.8489G= (p.Ser2830=)
11g.103220783G>TCA382263080DYNC2H1c.9107G>T (p.Ser3036Ile)
c.2205+86364G>T (n.2205+86364G>T)
c.9086G>T (p.Ser3029Ile)
c.8489G>T (p.Ser2830Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220784G>ACA382263086DYNC2H1c.9107+1G>A (n.9107+1G>A)
c.2205+86365G>A (n.2205+86365G>A)
c.9086+1G>A (n.9086+1G>A)
c.8489+1G>A (n.8489+1G>A)
 gnomAD v4
11g.103220784G>CCA382263084DYNC2H1c.9107+1G>C (n.9107+1G>C)
c.2205+86365G>C (n.2205+86365G>C)
c.9086+1G>C (n.9086+1G>C)
c.8489+1G>C (n.8489+1G>C)
11g.103220784G>TCA382263083DYNC2H1c.9107+1G>T (n.9107+1G>T)
c.2205+86365G>T (n.2205+86365G>T)
c.9086+1G>T (n.9086+1G>T)
c.8489+1G>T (n.8489+1G>T)
 gnomAD v4
11g.103220785T>ACA382263088DYNC2H1c.9107+2T>A (n.9107+2T>A)
c.2205+86366T>A (n.2205+86366T>A)
c.9086+2T>A (n.9086+2T>A)
c.8489+2T>A (n.8489+2T>A)
11g.103220785T>CCA382263090DYNC2H1c.9107+2T>C (n.9107+2T>C)
c.2205+86366T>C (n.2205+86366T>C)
c.9086+2T>C (n.9086+2T>C)
c.8489+2T>C (n.8489+2T>C)
 gnomAD v4
11g.103220785T>GCA382263091DYNC2H1c.9107+2T>G (n.9107+2T>G)
c.2205+86366T>G (n.2205+86366T>G)
c.9086+2T>G (n.9086+2T>G)
c.8489+2T>G (n.8489+2T>G)
11g.103220786A=CA1996434143DYNC2H1c.9107+3A= (n.9107+3A=)
c.2205+86367A= (n.2205+86367A=)
c.9086+3A= (n.9086+3A=)
c.8489+3A= (n.8489+3A=)
11g.103220786A>TCA6254593DYNC2H1c.9107+3A>T (n.9107+3A>T)
c.2205+86367A>T (n.2205+86367A>T)
c.9086+3A>T (n.9086+3A>T)
c.8489+3A>T (n.8489+3A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.103220787C>ACA2615748874DYNC2H1c.9107+4C>A (n.9107+4C>A)
c.2205+86368C>A (n.2205+86368C>A)
c.9086+4C>A (n.9086+4C>A)
c.8489+4C>A (n.8489+4C>A)
 gnomAD v4
11g.103220787C>TCA2793436581DYNC2H1c.9107+4C>T (n.9107+4C>T)
c.2205+86368C>T (n.2205+86368C>T)
c.9086+4C>T (n.9086+4C>T)
c.8489+4C>T (n.8489+4C>T)
11g.103220788A=CA1996434144DYNC2H1c.9107+5A= (n.9107+5A=)
c.2205+86369A= (n.2205+86369A=)
c.9086+5A= (n.9086+5A=)
c.8489+5A= (n.8489+5A=)
11g.103220788A>GCA1996434145DYNC2H1c.9107+5A>G (n.9107+5A>G)
c.2205+86369A>G (n.2205+86369A>G)
c.9086+5A>G (n.9086+5A>G)
c.8489+5A>G (n.8489+5A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103220788_103220789delinsATCA1996434146DYNC2H1c.9107+5_9107+6delinsAT (n.9107+5_9107+6delinsAT)
c.2205+86369_2205+86370delinsAT (n.2205+86369_2205+86370delinsAT)
c.9086+5_9086+6delinsAT (n.9086+5_9086+6delinsAT)
c.8489+5_8489+6delinsAT (n.8489+5_8489+6delinsAT)
11g.103220789T>CCA941662566DYNC2H1c.9107+6T>C (n.9107+6T>C)
c.2205+86370T>C (n.2205+86370T>C)
c.9086+6T>C (n.9086+6T>C)
c.8489+6T>C (n.8489+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220789T=CA1996434148DYNC2H1c.9107+6T= (n.9107+6T=)
c.2205+86370T= (n.2205+86370T=)
c.9086+6T= (n.9086+6T=)
c.8489+6T= (n.8489+6T=)
11g.103220793delCA1996434147DYNC2H1c.9107+10del (n.9107+10del)
c.2205+86374del (n.2205+86374del)
c.9086+10del (n.9086+10del)
c.8489+10del (n.8489+10del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103220790T>GCA2615748875DYNC2H1c.9107+7T>G (n.9107+7T>G)
c.2205+86371T>G (n.2205+86371T>G)
c.9086+7T>G (n.9086+7T>G)
c.8489+7T>G (n.8489+7T>G)
 gnomAD v4
11g.103220791T=CA1996434149DYNC2H1c.9107+8T= (n.9107+8T=)
c.2205+86372T= (n.2205+86372T=)
c.9086+8T= (n.9086+8T=)
c.8489+8T= (n.8489+8T=)
11g.103220793_103220794insATCTTCA6254594DYNC2H1c.9107+10_9107+11insATCTT (n.9107+10_9107+11insATCTT)
c.2205+86374_2205+86375insATCTT (n.2205+86374_2205+86375insATCTT)
c.9086+10_9086+11insATCTT (n.9086+10_9086+11insATCTT)
c.8489+10_8489+11insATCTT (n.8489+10_8489+11insATCTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.103220793T>GCA601670357DYNC2H1c.9107+10T>G (n.9107+10T>G)
c.2205+86374T>G (n.2205+86374T>G)
c.9086+10T>G (n.9086+10T>G)
c.8489+10T>G (n.8489+10T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220793T=CA1996434150DYNC2H1c.9107+10T= (n.9107+10T=)
c.2205+86374T= (n.2205+86374T=)
c.9086+10T= (n.9086+10T=)
c.8489+10T= (n.8489+10T=)
11g.103220794C>ACA2615748877DYNC2H1c.9107+11C>A (n.9107+11C>A)
c.2205+86375C>A (n.2205+86375C>A)
c.9086+11C>A (n.9086+11C>A)
c.8489+11C>A (n.8489+11C>A)
 gnomAD v4
11g.103220794C>TCA2615748876DYNC2H1c.9107+11C>T (n.9107+11C>T)
c.2205+86375C>T (n.2205+86375C>T)
c.9086+11C>T (n.9086+11C>T)
c.8489+11C>T (n.8489+11C>T)
 gnomAD v4
11g.103220795A=CA1996434151DYNC2H1c.9107+12A= (n.9107+12A=)
c.2205+86376A= (n.2205+86376A=)
c.9086+12A= (n.9086+12A=)
c.8489+12A= (n.8489+12A=)
11g.103220795A>CCA601670358DYNC2H1c.9107+12A>C (n.9107+12A>C)
c.2205+86376A>C (n.2205+86376A>C)
c.9086+12A>C (n.9086+12A>C)
c.8489+12A>C (n.8489+12A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220795A>GCA2615748878DYNC2H1c.9107+12A>G (n.9107+12A>G)
c.2205+86376A>G (n.2205+86376A>G)
c.9086+12A>G (n.9086+12A>G)
c.8489+12A>G (n.8489+12A>G)
 gnomAD v4
11g.103220796A=CA1996434152DYNC2H1c.9107+13A= (n.9107+13A=)
c.2205+86377A= (n.2205+86377A=)
c.9086+13A= (n.9086+13A=)
c.8489+13A= (n.8489+13A=)
11g.103220796A>CCA2615748879DYNC2H1c.9107+13A>C (n.9107+13A>C)
c.2205+86377A>C (n.2205+86377A>C)
c.9086+13A>C (n.9086+13A>C)
c.8489+13A>C (n.8489+13A>C)
 gnomAD v4
11g.103220796A>GCA6254595DYNC2H1c.9107+13A>G (n.9107+13A>G)
c.2205+86377A>G (n.2205+86377A>G)
c.9086+13A>G (n.9086+13A>G)
c.8489+13A>G (n.8489+13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220797T>ACA6254596DYNC2H1c.9107+14T>A (n.9107+14T>A)
c.2205+86378T>A (n.2205+86378T>A)
c.9086+14T>A (n.9086+14T>A)
c.8489+14T>A (n.8489+14T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.103220797T>CCA2793436582DYNC2H1c.9107+14T>C (n.9107+14T>C)
c.2205+86378T>C (n.2205+86378T>C)
c.9086+14T>C (n.9086+14T>C)
c.8489+14T>C (n.8489+14T>C)
11g.103220797T=CA1996434153DYNC2H1c.9107+14T= (n.9107+14T=)
c.2205+86378T= (n.2205+86378T=)
c.9086+14T= (n.9086+14T=)
c.8489+14T= (n.8489+14T=)
11g.103220798T>CCA2740093186DYNC2H1c.9107+15T>C (n.9107+15T>C)
c.2205+86379T>C (n.2205+86379T>C)
c.9086+15T>C (n.9086+15T>C)
c.8489+15T>C (n.8489+15T>C)
 ClinVar
11g.103220800G>ACA601670359DYNC2H1c.9107+17G>A (n.9107+17G>A)
c.2205+86381G>A (n.2205+86381G>A)
c.9086+17G>A (n.9086+17G>A)
c.8489+17G>A (n.8489+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220800G=CA1996434154DYNC2H1c.9107+17G= (n.9107+17G=)
c.2205+86381G= (n.2205+86381G=)
c.9086+17G= (n.9086+17G=)
c.8489+17G= (n.8489+17G=)
11g.103220800G>TCA2615748880DYNC2H1c.9107+17G>T (n.9107+17G>T)
c.2205+86381G>T (n.2205+86381G>T)
c.9086+17G>T (n.9086+17G>T)
c.8489+17G>T (n.8489+17G>T)
 gnomAD v4
11g.103220802G>ACA227417250DYNC2H1c.9107+19G>A (n.9107+19G>A)
c.2205+86383G>A (n.2205+86383G>A)
c.9086+19G>A (n.9086+19G>A)
c.8489+19G>A (n.8489+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220802G>CCA2615748882DYNC2H1c.9107+19G>C (n.9107+19G>C)
c.2205+86383G>C (n.2205+86383G>C)
c.9086+19G>C (n.9086+19G>C)
c.8489+19G>C (n.8489+19G>C)
 gnomAD v4
11g.103220802G=CA1996434155DYNC2H1c.9107+19G= (n.9107+19G=)
c.2205+86383G= (n.2205+86383G=)
c.9086+19G= (n.9086+19G=)
c.8489+19G= (n.8489+19G=)
11g.103220802G>TCA2615748881DYNC2H1c.9107+19G>T (n.9107+19G>T)
c.2205+86383G>T (n.2205+86383G>T)
c.9086+19G>T (n.9086+19G>T)
c.8489+19G>T (n.8489+19G>T)
 gnomAD v4
11g.103220803A=CA1996434156DYNC2H1c.9107+20A= (n.9107+20A=)
c.2205+86384A= (n.2205+86384A=)
c.9086+20A= (n.9086+20A=)
c.8489+20A= (n.8489+20A=)
11g.103220803A>GCA6254597DYNC2H1c.9107+20A>G (n.9107+20A>G)
c.2205+86384A>G (n.2205+86384A>G)
c.9086+20A>G (n.9086+20A>G)
c.8489+20A>G (n.8489+20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220803A>TCA2615748885DYNC2H1c.9107+20A>T (n.9107+20A>T)
c.2205+86384A>T (n.2205+86384A>T)
c.9086+20A>T (n.9086+20A>T)
c.8489+20A>T (n.8489+20A>T)
 gnomAD v4
11g.103220807dupCA2615748883DYNC2H1c.9107+24dup (n.9107+24dup)
c.2205+86388dup (n.2205+86388dup)
c.9086+24dup (n.9086+24dup)
c.8489+24dup (n.8489+24dup)
 gnomAD v4
11g.103220807delCA2615748884DYNC2H1c.9107+24del (n.9107+24del)
c.2205+86388del (n.2205+86388del)
c.9086+24del (n.9086+24del)
c.8489+24del (n.8489+24del)
 gnomAD v4
11g.103220804A>GCA2615748886DYNC2H1c.9107+21A>G (n.9107+21A>G)
c.2205+86385A>G (n.2205+86385A>G)
c.9086+21A>G (n.9086+21A>G)
c.8489+21A>G (n.8489+21A>G)
 gnomAD v4
11g.103220804A>TCA2615748887DYNC2H1c.9107+21A>T (n.9107+21A>T)
c.2205+86385A>T (n.2205+86385A>T)
c.9086+21A>T (n.9086+21A>T)
c.8489+21A>T (n.8489+21A>T)
 gnomAD v4
11g.103220805A>GCA2615748888DYNC2H1c.9107+22A>G (n.9107+22A>G)
c.2205+86386A>G (n.2205+86386A>G)
c.9086+22A>G (n.9086+22A>G)
c.8489+22A>G (n.8489+22A>G)
 gnomAD v4
11g.103220807A=CA1996434157DYNC2H1c.9107+24A= (n.9107+24A=)
c.2205+86388A= (n.2205+86388A=)
c.9086+24A= (n.9086+24A=)
c.8489+24A= (n.8489+24A=)
11g.103220807A>GCA6254599DYNC2H1c.9107+24A>G (n.9107+24A>G)
c.2205+86388A>G (n.2205+86388A>G)
c.9086+24A>G (n.9086+24A>G)
c.8489+24A>G (n.8489+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220807_103220810delinsATATCA1996434158DYNC2H1c.9107+24_9107+27delinsATAT (n.9107+24_9107+27delinsATAT)
c.2205+86388_2205+86391delinsATAT (n.2205+86388_2205+86391delinsATAT)
c.9086+24_9086+27delinsATAT (n.9086+24_9086+27delinsATAT)
c.8489+24_8489+27delinsATAT (n.8489+24_8489+27delinsATAT)
11g.103220808T>CCA601670360DYNC2H1c.9107+25T>C (n.9107+25T>C)
c.2205+86389T>C (n.2205+86389T>C)
c.9086+25T>C (n.9086+25T>C)
c.8489+25T>C (n.8489+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220808T=CA1996434159DYNC2H1c.9107+25T= (n.9107+25T=)
c.2205+86389T= (n.2205+86389T=)
c.9086+25T= (n.9086+25T=)
c.8489+25T= (n.8489+25T=)
11g.103220812_103220814delCA6254598DYNC2H1c.9107+29_9107+31del (n.9107+29_9107+31del)
c.2205+86393_2205+86395del (n.2205+86393_2205+86395del)
c.9086+29_9086+31del (n.9086+29_9086+31del)
c.8489+29_8489+31del (n.8489+29_8489+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220809A=CA1996434160DYNC2H1c.9107+26A= (n.9107+26A=)
c.2205+86390A= (n.2205+86390A=)
c.9086+26A= (n.9086+26A=)
c.8489+26A= (n.8489+26A=)
11g.103220809A>GCA670960964DYNC2H1c.9107+26A>G (n.9107+26A>G)
c.2205+86390A>G (n.2205+86390A>G)
c.9086+26A>G (n.9086+26A>G)
c.8489+26A>G (n.8489+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220810T>GCA2615748889DYNC2H1c.9107+27T>G (n.9107+27T>G)
c.2205+86391T>G (n.2205+86391T>G)
c.9086+27T>G (n.9086+27T>G)
c.8489+27T>G (n.8489+27T>G)
 gnomAD v4
11g.103220811delCA2615748890DYNC2H1c.9107+28del (n.9107+28del)
c.2205+86392del (n.2205+86392del)
c.9086+28del (n.9086+28del)
c.8489+28del (n.8489+28del)
 gnomAD v4
11g.103220811T>ACA2615748891DYNC2H1c.9107+28T>A (n.9107+28T>A)
c.2205+86392T>A (n.2205+86392T>A)
c.9086+28T>A (n.9086+28T>A)
c.8489+28T>A (n.8489+28T>A)
 gnomAD v4
11g.103220812A>TCA2615748892DYNC2H1c.9107+29A>T (n.9107+29A>T)
c.2205+86393A>T (n.2205+86393A>T)
c.9086+29A>T (n.9086+29A>T)
c.8489+29A>T (n.8489+29A>T)
 gnomAD v4
11g.103220813T>ACA227417256DYNC2H1c.9107+30T>A (n.9107+30T>A)
c.2205+86394T>A (n.2205+86394T>A)
c.9086+30T>A (n.9086+30T>A)
c.8489+30T>A (n.8489+30T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220813T=CA1996434161DYNC2H1c.9107+30T= (n.9107+30T=)
c.2205+86394T= (n.2205+86394T=)
c.9086+30T= (n.9086+30T=)
c.8489+30T= (n.8489+30T=)
11g.103220814T>CCA654203803DYNC2H1c.9107+31T>C (n.9107+31T>C)
c.2205+86395T>C (n.2205+86395T>C)
c.9086+31T>C (n.9086+31T>C)
c.8489+31T>C (n.8489+31T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.103220816C>ACA2615748893DYNC2H1c.9107+33C>A (n.9107+33C>A)
c.2205+86397C>A (n.2205+86397C>A)
c.9086+33C>A (n.9086+33C>A)
c.8489+33C>A (n.8489+33C>A)
 gnomAD v4
11g.103220816C=CA1996434162DYNC2H1c.9107+33C= (n.9107+33C=)
c.2205+86397C= (n.2205+86397C=)
c.9086+33C= (n.9086+33C=)
c.8489+33C= (n.8489+33C=)
11g.103220816C>TCA227417259DYNC2H1c.9107+33C>T (n.9107+33C>T)
c.2205+86397C>T (n.2205+86397C>T)
c.9086+33C>T (n.9086+33C>T)
c.8489+33C>T (n.8489+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103220816_103220844delinsCGGCAATGAATGACACATTCTTTCGTAGTCA1996434163DYNC2H1c.9107+33_9107+61delinsCGGCAATGAATGACACATTCTTTCGTAGT (n.9107+33_9107+61delinsCGGCAATGAATGACACATTCTTTCGTAGT)
c.2205+86397_2205+86425delinsCGGCAATGAATGACACATTCTTTCGTAGT (n.2205+86397_2205+86425delinsCGGCAATGAATGACACATTCTTTCGTAGT)
c.9086+33_9086+61delinsCGGCAATGAATGACACATTCTTTCGTAGT (n.9086+33_9086+61delinsCGGCAATGAATGACACATTCTTTCGTAGT)
c.8489+33_8489+61delinsCGGCAATGAATGACACATTCTTTCGTAGT (n.8489+33_8489+61delinsCGGCAATGAATGACACATTCTTTCGTAGT)
11g.103220817G>ACA6254601DYNC2H1c.9107+34G>A (n.9107+34G>A)
c.2205+86398G>A (n.2205+86398G>A)
c.9086+34G>A (n.9086+34G>A)
c.8489+34G>A (n.8489+34G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220817G>CCA1996434165DYNC2H1c.9107+34G>C (n.9107+34G>C)
c.2205+86398G>C (n.2205+86398G>C)
c.9086+34G>C (n.9086+34G>C)
c.8489+34G>C (n.8489+34G>C)
 dbSNP
11g.103220817G=CA1996434164DYNC2H1c.9107+34G= (n.9107+34G=)
c.2205+86398G= (n.2205+86398G=)
c.9086+34G= (n.9086+34G=)
c.8489+34G= (n.8489+34G=)
11g.103220817G>TCA6254602DYNC2H1c.9107+34G>T (n.9107+34G>T)
c.2205+86398G>T (n.2205+86398G>T)
c.9086+34G>T (n.9086+34G>T)
c.8489+34G>T (n.8489+34G>T)
 dbSNP ExAC
11g.103220817_103220844delCA6254600DYNC2H1c.9107+34_9107+61del (n.9107+34_9107+61del)
c.2205+86398_2205+86425del (n.2205+86398_2205+86425del)
c.9086+34_9086+61del (n.9086+34_9086+61del)
c.8489+34_8489+61del (n.8489+34_8489+61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.103220817_103220818insTGGTTTGTTTCA2615748895DYNC2H1c.9107+34_9107+35insTGGTTTGTTT (n.9107+34_9107+35insTGGTTTGTTT)
c.2205+86398_2205+86399insTGGTTTGTTT (n.2205+86398_2205+86399insTGGTTTGTTT)
c.9086+34_9086+35insTGGTTTGTTT (n.9086+34_9086+35insTGGTTTGTTT)
c.8489+34_8489+35insTGGTTTGTTT (n.8489+34_8489+35insTGGTTTGTTT)
 gnomAD v4
11g.103220817_103220818insCAATGAATGACACATTCTTTGCTGAAATAATATTTTACA941662577DYNC2H1c.9107+34_9107+35insCAATGAATGACACATTCTTTGCTGAAATAATATTTTA (n.9107+34_9107+35insCAATGAATGACACATTCTTTGCTGAAATAATATTTTA)
c.2205+86398_2205+86399insCAATGAATGACACATTCTTTGCTGAAATAATATTTTA (n.2205+86398_2205+86399insCAATGAATGACACATTCTTTGCTGAAATAATATTTTA)
c.9086+34_9086+35insCAATGAATGACACATTCTTTGCTGAAATAATATTTTA (n.9086+34_9086+35insCAATGAATGACACATTCTTTGCTGAAATAATATTTTA)
c.8489+34_8489+35insCAATGAATGACACATTCTTTGCTGAAATAATATTTTA (n.8489+34_8489+35insCAATGAATGACACATTCTTTGCTGAAATAATATTTTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103220818G>ACA601670361DYNC2H1c.9107+35G>A (n.9107+35G>A)
c.2205+86399G>A (n.2205+86399G>A)
c.9086+35G>A (n.9086+35G>A)
c.8489+35G>A (n.8489+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103220818G=CA1996434166DYNC2H1c.9107+35G= (n.9107+35G=)
c.2205+86399G= (n.2205+86399G=)
c.9086+35G= (n.9086+35G=)
c.8489+35G= (n.8489+35G=)
11g.103220818G>TCA2615748894DYNC2H1c.9107+35G>T (n.9107+35G>T)
c.2205+86399G>T (n.2205+86399G>T)
c.9086+35G>T (n.9086+35G>T)
c.8489+35G>T (n.8489+35G>T)
 gnomAD v4
11g.103220819C>ACA2615748896DYNC2H1c.9107+36C>A (n.9107+36C>A)
c.2205+86400C>A (n.2205+86400C>A)
c.9086+36C>A (n.9086+36C>A)
c.8489+36C>A (n.8489+36C>A)
 gnomAD v4
11g.103220819C>TCA2615748897DYNC2H1c.9107+36C>T (n.9107+36C>T)
c.2205+86400C>T (n.2205+86400C>T)
c.9086+36C>T (n.9086+36C>T)
c.8489+36C>T (n.8489+36C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched