Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103185041T>ACA382249220DYNC2H1c.6623T>A (p.Phe2208Tyr)
c.*4168T>A (n.*4168T>A)
c.2205+50622T>A (n.2205+50622T>A)
c.6005T>A (p.Phe2002Tyr)
11g.103185041T>CCA382249222DYNC2H1c.6623T>C (p.Phe2208Ser)
c.*4168T>C (n.*4168T>C)
c.2205+50622T>C (n.2205+50622T>C)
c.6005T>C (p.Phe2002Ser)
11g.103185041T>GCA382249223DYNC2H1c.6623T>G (p.Phe2208Cys)
c.*4168T>G (n.*4168T>G)
c.2205+50622T>G (n.2205+50622T>G)
c.6005T>G (p.Phe2002Cys)
11g.103185042T>ACA382249225DYNC2H1c.6624T>A (p.Phe2208Leu)
c.*4169T>A (n.*4169T>A)
c.2205+50623T>A (n.2205+50623T>A)
c.6006T>A (p.Phe2002Leu)
11g.103185042T>CCA476609828DYNC2H1c.6624T>C (p.Phe2208=)
c.*4169T>C (n.*4169T>C)
c.2205+50623T>C (n.2205+50623T>C)
c.6006T>C (p.Phe2002=)
11g.103185042T>GCA382249227DYNC2H1c.6624T>G (p.Phe2208Leu)
c.*4169T>G (n.*4169T>G)
c.2205+50623T>G (n.2205+50623T>G)
c.6006T>G (p.Phe2002Leu)
11g.103185043A=CA1996418781DYNC2H1c.6625A= (p.Thr2209=)
c.*4170A= (n.*4170A=)
c.2205+50624A= (n.2205+50624A=)
c.6007A= (p.Thr2003=)
11g.103185043A>CCA382249229DYNC2H1c.6625A>C (p.Thr2209Pro)
c.*4170A>C (n.*4170A>C)
c.2205+50624A>C (n.2205+50624A>C)
c.6007A>C (p.Thr2003Pro)
11g.103185043A>GCA382249231DYNC2H1c.6625A>G (p.Thr2209Ala)
c.*4170A>G (n.*4170A>G)
c.2205+50624A>G (n.2205+50624A>G)
c.6007A>G (p.Thr2003Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185043A>TCA6254014DYNC2H1c.6625A>T (p.Thr2209Ser)
c.*4170A>T (n.*4170A>T)
c.2205+50624A>T (n.2205+50624A>T)
c.6007A>T (p.Thr2003Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185044C>ACA382249234DYNC2H1c.6626C>A (p.Thr2209Asn)
c.*4171C>A (n.*4171C>A)
c.2205+50625C>A (n.2205+50625C>A)
c.6008C>A (p.Thr2003Asn)
11g.103185044C>GCA382249235DYNC2H1c.6626C>G (p.Thr2209Ser)
c.*4171C>G (n.*4171C>G)
c.2205+50625C>G (n.2205+50625C>G)
c.6008C>G (p.Thr2003Ser)
11g.103185044C>TCA382249236DYNC2H1c.6626C>T (p.Thr2209Ile)
c.*4171C>T (n.*4171C>T)
c.2205+50625C>T (n.2205+50625C>T)
c.6008C>T (p.Thr2003Ile)
ClinVar
11g.103185045C>ACA476609833DYNC2H1c.6627C>A (p.Thr2209=)
c.*4172C>A (n.*4172C>A)
c.2205+50626C>A (n.2205+50626C>A)
c.6009C>A (p.Thr2003=)
11g.103185045C>GCA476609834DYNC2H1c.6627C>G (p.Thr2209=)
c.*4172C>G (n.*4172C>G)
c.2205+50626C>G (n.2205+50626C>G)
c.6009C>G (p.Thr2003=)
11g.103185045C>TCA476609835DYNC2H1c.6627C>T (p.Thr2209=)
c.*4172C>T (n.*4172C>T)
c.2205+50626C>T (n.2205+50626C>T)
c.6009C>T (p.Thr2003=)
11g.103185046A>CCA382249240DYNC2H1c.6628A>C (p.Lys2210Gln)
c.*4173A>C (n.*4173A>C)
c.2205+50627A>C (n.2205+50627A>C)
c.6010A>C (p.Lys2004Gln)
11g.103185046A>GCA382249242DYNC2H1c.6628A>G (p.Lys2210Glu)
c.*4173A>G (n.*4173A>G)
c.2205+50627A>G (n.2205+50627A>G)
c.6010A>G (p.Lys2004Glu)
11g.103185046A>TCA382249238DYNC2H1c.6628A>T (p.Lys2210Ter)
c.*4173A>T (n.*4173A>T)
c.2205+50627A>T (n.2205+50627A>T)
c.6010A>T (p.Lys2004Ter)
11g.103185047A>CCA382249243DYNC2H1c.6629A>C (p.Lys2210Thr)
c.*4174A>C (n.*4174A>C)
c.2205+50628A>C (n.2205+50628A>C)
c.6011A>C (p.Lys2004Thr)
11g.103185047A>GCA382249245DYNC2H1c.6629A>G (p.Lys2210Arg)
c.*4174A>G (n.*4174A>G)
c.2205+50628A>G (n.2205+50628A>G)
c.6011A>G (p.Lys2004Arg)
11g.103185047A>TCA382249247DYNC2H1c.6629A>T (p.Lys2210Ile)
c.*4174A>T (n.*4174A>T)
c.2205+50628A>T (n.2205+50628A>T)
c.6011A>T (p.Lys2004Ile)
11g.103185048A>CCA382249249DYNC2H1c.6630A>C (p.Lys2210Asn)
c.*4175A>C (n.*4175A>C)
c.2205+50629A>C (n.2205+50629A>C)
c.6012A>C (p.Lys2004Asn)
11g.103185048A>GCA476609839DYNC2H1c.6630A>G (p.Lys2210=)
c.*4175A>G (n.*4175A>G)
c.2205+50629A>G (n.2205+50629A>G)
c.6012A>G (p.Lys2004=)
dbSNP
11g.103185048A>TCA382249251DYNC2H1c.6630A>T (p.Lys2210Asn)
c.*4175A>T (n.*4175A>T)
c.2205+50629A>T (n.2205+50629A>T)
c.6012A>T (p.Lys2004Asn)
11g.103185048_103185057delinsAGAGGTAATGCA1996418782DYNC2H1c.6630_6633+6delinsAGAGGTAATG
c.*4175_*4178+6delinsAGAGGTAATG
c.2205+50629_2205+50638delinsAGAGGTAATG (n.2205+50629_2205+50638delinsAGAGGTAATG)
c.6012_6015+6delinsAGAGGTAATG
11g.103185049G>ACA6254015DYNC2H1c.6631G>A (p.Glu2211Lys)
c.*4176G>A (n.*4176G>A)
c.2205+50630G>A (n.2205+50630G>A)
c.6013G>A (p.Glu2005Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103185049G>CCA382249253DYNC2H1c.6631G>C (p.Glu2211Gln)
c.*4176G>C (n.*4176G>C)
c.2205+50630G>C (n.2205+50630G>C)
c.6013G>C (p.Glu2005Gln)
11g.103185049G=CA1996418784DYNC2H1c.6631G= (p.Glu2211=)
c.*4176G= (n.*4176G=)
c.2205+50630G= (n.2205+50630G=)
c.6013G= (p.Glu2005=)
11g.103185049G>TCA382249256DYNC2H1c.6631G>T (p.Glu2211Ter)
c.*4176G>T (n.*4176G>T)
c.2205+50630G>T (n.2205+50630G>T)
c.6013G>T (p.Glu2005Ter)
11g.103185049_103185057delCA1996418783DYNC2H1c.6631_6633+6del
c.*4176_*4178+6del
c.2205+50630_2205+50638del (n.2205+50630_2205+50638del)
c.6013_6015+6del
dbSNP
11g.103185050A=CA1996418785DYNC2H1c.6632A= (p.Glu2211=)
c.*4177A= (n.*4177A=)
c.2205+50631A= (n.2205+50631A=)
c.6014A= (p.Glu2005=)
11g.103185050A>CCA382249258DYNC2H1c.6632A>C (p.Glu2211Ala)
c.*4177A>C (n.*4177A>C)
c.2205+50631A>C (n.2205+50631A>C)
c.6014A>C (p.Glu2005Ala)
11g.103185050A>GCA382249260DYNC2H1c.6632A>G (p.Glu2211Gly)
c.*4177A>G (n.*4177A>G)
c.2205+50631A>G (n.2205+50631A>G)
c.6014A>G (p.Glu2005Gly)
11g.103185050A>TCA227404652DYNC2H1c.6632A>T (p.Glu2211Val)
c.*4177A>T (n.*4177A>T)
c.2205+50631A>T (n.2205+50631A>T)
c.6014A>T (p.Glu2005Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185051G>ACA476609843DYNC2H1c.6633G>A (p.Glu2211=)
c.*4178G>A (n.*4178G>A)
c.2205+50632G>A (n.2205+50632G>A)
c.6015G>A (p.Glu2005=)
gnomAD v4
11g.103185051G>CCA382249263DYNC2H1c.6633G>C (p.Glu2211Asp)
c.*4178G>C (n.*4178G>C)
c.2205+50632G>C (n.2205+50632G>C)
c.6015G>C (p.Glu2005Asp)
11g.103185051G=CA1996418786DYNC2H1c.6633G= (p.Glu2211=)
c.*4178G= (n.*4178G=)
c.2205+50632G= (n.2205+50632G=)
c.6015G= (p.Glu2005=)
11g.103185051G>TCA382249265DYNC2H1c.6633G>T (p.Glu2211Asp)
c.*4178G>T (n.*4178G>T)
c.2205+50632G>T (n.2205+50632G>T)
c.6015G>T (p.Glu2005Asp)
dbSNP
11g.103185052G>ACA382249270DYNC2H1c.6633+1G>A (n.6633+1G>A)
c.*4178+1G>A (n.*4178+1G>A)
c.2205+50633G>A (n.2205+50633G>A)
c.6015+1G>A (n.6015+1G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.103185052G>CCA382249268DYNC2H1c.6633+1G>C (n.6633+1G>C)
c.*4178+1G>C (n.*4178+1G>C)
c.2205+50633G>C (n.2205+50633G>C)
c.6015+1G>C (n.6015+1G>C)
11g.103185052G=CA1996418787DYNC2H1c.6633+1G= (n.6633+1G=)
c.*4178+1G= (n.*4178+1G=)
c.2205+50633G= (n.2205+50633G=)
c.6015+1G= (n.6015+1G=)
11g.103185052G>TCA382249267DYNC2H1c.6633+1G>T (n.6633+1G>T)
c.*4178+1G>T (n.*4178+1G>T)
c.2205+50633G>T (n.2205+50633G>T)
c.6015+1G>T (n.6015+1G>T)
dbSNP
11g.103185053T>ACA382249273DYNC2H1c.6633+2T>A (n.6633+2T>A)
c.*4178+2T>A (n.*4178+2T>A)
c.2205+50634T>A (n.2205+50634T>A)
c.6015+2T>A (n.6015+2T>A)
11g.103185053T>CCA382249274DYNC2H1c.6633+2T>C (n.6633+2T>C)
c.*4178+2T>C (n.*4178+2T>C)
c.2205+50634T>C (n.2205+50634T>C)
c.6015+2T>C (n.6015+2T>C)
11g.103185053T>GCA382249276DYNC2H1c.6633+2T>G (n.6633+2T>G)
c.*4178+2T>G (n.*4178+2T>G)
c.2205+50634T>G (n.2205+50634T>G)
c.6015+2T>G (n.6015+2T>G)
11g.103185055A=CA1996418788DYNC2H1c.6633+4A= (n.6633+4A=)
c.*4178+4A= (n.*4178+4A=)
c.2205+50636A= (n.2205+50636A=)
c.6015+4A= (n.6015+4A=)
11g.103185055A>TCA6254016DYNC2H1c.6633+4A>T (n.6633+4A>T)
c.*4178+4A>T (n.*4178+4A>T)
c.2205+50636A>T (n.2205+50636A>T)
c.6015+4A>T (n.6015+4A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185056T>CCA6254017DYNC2H1c.6633+5T>C (n.6633+5T>C)
c.*4178+5T>C (n.*4178+5T>C)
c.2205+50637T>C (n.2205+50637T>C)
c.6015+5T>C (n.6015+5T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185056T=CA1996418789DYNC2H1c.6633+5T= (n.6633+5T=)
c.*4178+5T= (n.*4178+5T=)
c.2205+50637T= (n.2205+50637T=)
c.6015+5T= (n.6015+5T=)
11g.103185058C>ACA670943811DYNC2H1c.6633+7C>A (n.6633+7C>A)
c.*4178+7C>A (n.*4178+7C>A)
c.2205+50639C>A (n.2205+50639C>A)
c.6015+7C>A (n.6015+7C>A)
dbSNP
11g.103185058C=CA1996418790DYNC2H1c.6633+7C= (n.6633+7C=)
c.*4178+7C= (n.*4178+7C=)
c.2205+50639C= (n.2205+50639C=)
c.6015+7C= (n.6015+7C=)
11g.103185058C>TCA2615746038DYNC2H1c.6633+7C>T (n.6633+7C>T)
c.*4178+7C>T (n.*4178+7C>T)
c.2205+50639C>T (n.2205+50639C>T)
c.6015+7C>T (n.6015+7C>T)
gnomAD v4
11g.103185059A=CA1996418792DYNC2H1c.6633+8A= (n.6633+8A=)
c.*4178+8A= (n.*4178+8A=)
c.2205+50640A= (n.2205+50640A=)
c.6015+8A= (n.6015+8A=)
11g.103185059A>GCA2615746039DYNC2H1c.6633+8A>G (n.6633+8A>G)
c.*4178+8A>G (n.*4178+8A>G)
c.2205+50640A>G (n.2205+50640A>G)
c.6015+8A>G (n.6015+8A>G)
gnomAD v4
11g.103185059A>TCA1996418791DYNC2H1c.6633+8A>T (n.6633+8A>T)
c.*4178+8A>T (n.*4178+8A>T)
c.2205+50640A>T (n.2205+50640A>T)
c.6015+8A>T (n.6015+8A>T)
dbSNP
11g.103185061A=CA1996418793DYNC2H1c.6633+10A= (n.6633+10A=)
c.*4178+10A= (n.*4178+10A=)
c.2205+50642A= (n.2205+50642A=)
c.6015+10A= (n.6015+10A=)
11g.103185061A>GCA1996418794DYNC2H1c.6633+10A>G (n.6633+10A>G)
c.*4178+10A>G (n.*4178+10A>G)
c.2205+50642A>G (n.2205+50642A>G)
c.6015+10A>G (n.6015+10A>G)
dbSNP
11g.103185064T>CCA2697548927DYNC2H1c.6633+13T>C (n.6633+13T>C)
c.*4178+13T>C (n.*4178+13T>C)
c.2205+50645T>C (n.2205+50645T>C)
c.6015+13T>C (n.6015+13T>C)
ClinVar
11g.103185065A=CA1996418795DYNC2H1c.6633+14A= (n.6633+14A=)
c.*4178+14A= (n.*4178+14A=)
c.2205+50646A= (n.2205+50646A=)
c.6015+14A= (n.6015+14A=)
11g.103185065A>CCA1996418796DYNC2H1c.6633+14A>C (n.6633+14A>C)
c.*4178+14A>C (n.*4178+14A>C)
c.2205+50646A>C (n.2205+50646A>C)
c.6015+14A>C (n.6015+14A>C)
dbSNP
11g.103185065A>GCA601230730DYNC2H1c.6633+14A>G (n.6633+14A>G)
c.*4178+14A>G (n.*4178+14A>G)
c.2205+50646A>G (n.2205+50646A>G)
c.6015+14A>G (n.6015+14A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103185066T>CCA2739270849DYNC2H1c.6633+15T>C (n.6633+15T>C)
c.*4178+15T>C (n.*4178+15T>C)
c.2205+50647T>C (n.2205+50647T>C)
c.6015+15T>C (n.6015+15T>C)
ClinVar
11g.103185067A>GCA2615746041DYNC2H1c.6633+16A>G (n.6633+16A>G)
c.*4178+16A>G (n.*4178+16A>G)
c.2205+50648A>G (n.2205+50648A>G)
c.6015+16A>G (n.6015+16A>G)
gnomAD v4
11g.103185067dupCA2615746040DYNC2H1c.6633+16dup (n.6633+16dup)
c.*4178+16dup (n.*4178+16dup)
c.2205+50648dup (n.2205+50648dup)
c.6015+16dup (n.6015+16dup)
ClinVar gnomAD v4
11g.103185068G>ACA6254018DYNC2H1c.6633+17G>A (n.6633+17G>A)
c.*4178+17G>A (n.*4178+17G>A)
c.2205+50649G>A (n.2205+50649G>A)
c.6015+17G>A (n.6015+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103185068G>CCA1996418798DYNC2H1c.6633+17G>C (n.6633+17G>C)
c.*4178+17G>C (n.*4178+17G>C)
c.2205+50649G>C (n.2205+50649G>C)
c.6015+17G>C (n.6015+17G>C)
dbSNP
11g.103185068G=CA1996418797DYNC2H1c.6633+17G= (n.6633+17G=)
c.*4178+17G= (n.*4178+17G=)
c.2205+50649G= (n.2205+50649G=)
c.6015+17G= (n.6015+17G=)
11g.103185069C>ACA601230731DYNC2H1c.6633+18C>A (n.6633+18C>A)
c.*4178+18C>A (n.*4178+18C>A)
c.2205+50650C>A (n.2205+50650C>A)
c.6015+18C>A (n.6015+18C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185069C=CA1996418799DYNC2H1c.6633+18C= (n.6633+18C=)
c.*4178+18C= (n.*4178+18C=)
c.2205+50650C= (n.2205+50650C=)
c.6015+18C= (n.6015+18C=)
11g.103185069C>TCA2615746042DYNC2H1c.6633+18C>T (n.6633+18C>T)
c.*4178+18C>T (n.*4178+18C>T)
c.2205+50650C>T (n.2205+50650C>T)
c.6015+18C>T (n.6015+18C>T)
gnomAD v4
11g.103185070C>ACA1996418801DYNC2H1c.6633+19C>A (n.6633+19C>A)
c.*4178+19C>A (n.*4178+19C>A)
c.2205+50651C>A (n.2205+50651C>A)
c.6015+19C>A (n.6015+19C>A)
dbSNP
11g.103185070C=CA1996418800DYNC2H1c.6633+19C= (n.6633+19C=)
c.*4178+19C= (n.*4178+19C=)
c.2205+50651C= (n.2205+50651C=)
c.6015+19C= (n.6015+19C=)
11g.103185071T>CCA1996418803DYNC2H1c.6633+20T>C (n.6633+20T>C)
c.*4178+20T>C (n.*4178+20T>C)
c.2205+50652T>C (n.2205+50652T>C)
c.6015+20T>C (n.6015+20T>C)
dbSNP
11g.103185071T=CA1996418802DYNC2H1c.6633+20T= (n.6633+20T=)
c.*4178+20T= (n.*4178+20T=)
c.2205+50652T= (n.2205+50652T=)
c.6015+20T= (n.6015+20T=)
11g.103185072A=CA1996418804DYNC2H1c.6633+21A= (n.6633+21A=)
c.*4178+21A= (n.*4178+21A=)
c.2205+50653A= (n.2205+50653A=)
c.6015+21A= (n.6015+21A=)
11g.103185072A>CCA654324753DYNC2H1c.6633+21A>C (n.6633+21A>C)
c.*4178+21A>C (n.*4178+21A>C)
c.2205+50653A>C (n.2205+50653A>C)
c.6015+21A>C (n.6015+21A>C)
COSMIC
11g.103185072A>GCA6254019DYNC2H1c.6633+21A>G (n.6633+21A>G)
c.*4178+21A>G (n.*4178+21A>G)
c.2205+50653A>G (n.2205+50653A>G)
c.6015+21A>G (n.6015+21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185074A>GCA2615746043DYNC2H1c.6633+23A>G (n.6633+23A>G)
c.*4178+23A>G (n.*4178+23A>G)
c.2205+50655A>G (n.2205+50655A>G)
c.6015+23A>G (n.6015+23A>G)
gnomAD v4
11g.103185075T>CCA2793430468DYNC2H1c.6633+24T>C (n.6633+24T>C)
c.*4178+24T>C (n.*4178+24T>C)
c.2205+50656T>C (n.2205+50656T>C)
c.6015+24T>C (n.6015+24T>C)
11g.103185078A=CA1996418805DYNC2H1c.6633+27A= (n.6633+27A=)
c.*4178+27A= (n.*4178+27A=)
c.2205+50659A= (n.2205+50659A=)
c.6015+27A= (n.6015+27A=)
11g.103185078A>CCA1996418806DYNC2H1c.6633+27A>C (n.6633+27A>C)
c.*4178+27A>C (n.*4178+27A>C)
c.2205+50659A>C (n.2205+50659A>C)
c.6015+27A>C (n.6015+27A>C)
dbSNP
11g.103185078A>GCA2574963030DYNC2H1c.6633+27A>G (n.6633+27A>G)
c.*4178+27A>G (n.*4178+27A>G)
c.2205+50659A>G (n.2205+50659A>G)
c.6015+27A>G (n.6015+27A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185080T>ACA670943836DYNC2H1c.6633+29T>A (n.6633+29T>A)
c.*4178+29T>A (n.*4178+29T>A)
c.2205+50661T>A (n.2205+50661T>A)
c.6015+29T>A (n.6015+29T>A)
dbSNP
11g.103185080T=CA1996418807DYNC2H1c.6633+29T= (n.6633+29T=)
c.*4178+29T= (n.*4178+29T=)
c.2205+50661T= (n.2205+50661T=)
c.6015+29T= (n.6015+29T=)
11g.103185081C>ACA2615746045DYNC2H1c.6633+30C>A (n.6633+30C>A)
c.*4178+30C>A (n.*4178+30C>A)
c.2205+50662C>A (n.2205+50662C>A)
c.6015+30C>A (n.6015+30C>A)
gnomAD v4
11g.103185081C=CA1996418809DYNC2H1c.6633+30C= (n.6633+30C=)
c.*4178+30C= (n.*4178+30C=)
c.2205+50662C= (n.2205+50662C=)
c.6015+30C= (n.6015+30C=)
11g.103185081C>GCA227404658DYNC2H1c.6633+30C>G (n.6633+30C>G)
c.*4178+30C>G (n.*4178+30C>G)
c.2205+50662C>G (n.2205+50662C>G)
c.6015+30C>G (n.6015+30C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103185081C>TCA2615746044DYNC2H1c.6633+30C>T (n.6633+30C>T)
c.*4178+30C>T (n.*4178+30C>T)
c.2205+50662C>T (n.2205+50662C>T)
c.6015+30C>T (n.6015+30C>T)
gnomAD v4
11g.103185081_103185082delinsCACA1996418808DYNC2H1c.6633+30_6633+31delinsCA (n.6633+30_6633+31delinsCA)
c.*4178+30_*4178+31delinsCA (n.*4178+30_*4178+31delinsCA)
c.2205+50662_2205+50663delinsCA (n.2205+50662_2205+50663delinsCA)
c.6015+30_6015+31delinsCA (n.6015+30_6015+31delinsCA)
11g.103185082A=CA1996418810DYNC2H1c.6633+31A= (n.6633+31A=)
c.*4178+31A= (n.*4178+31A=)
c.2205+50663A= (n.2205+50663A=)
c.6015+31A= (n.6015+31A=)
11g.103185082A>CCA1996418811DYNC2H1c.6633+31A>C (n.6633+31A>C)
c.*4178+31A>C (n.*4178+31A>C)
c.2205+50663A>C (n.2205+50663A>C)
c.6015+31A>C (n.6015+31A>C)
dbSNP
11g.103185085delCA227404660DYNC2H1c.6633+34del (n.6633+34del)
c.*4178+34del (n.*4178+34del)
c.2205+50666del (n.2205+50666del)
c.6015+34del (n.6015+34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185083A=CA1996418812DYNC2H1c.6633+32A= (n.6633+32A=)
c.*4178+32A= (n.*4178+32A=)
c.2205+50664A= (n.2205+50664A=)
c.6015+32A= (n.6015+32A=)
11g.103185083A>GCA6254020DYNC2H1c.6633+32A>G (n.6633+32A>G)
c.*4178+32A>G (n.*4178+32A>G)
c.2205+50664A>G (n.2205+50664A>G)
c.6015+32A>G (n.6015+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.103185084A=CA1996418813DYNC2H1c.6633+33A= (n.6633+33A=)
c.*4178+33A= (n.*4178+33A=)
c.2205+50665A= (n.2205+50665A=)
c.6015+33A= (n.6015+33A=)
11g.103185084A>CCA941654664DYNC2H1c.6633+33A>C (n.6633+33A>C)
c.*4178+33A>C (n.*4178+33A>C)
c.2205+50665A>C (n.2205+50665A>C)
c.6015+33A>C (n.6015+33A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185084A>GCA670943841DYNC2H1c.6633+33A>G (n.6633+33A>G)
c.*4178+33A>G (n.*4178+33A>G)
c.2205+50665A>G (n.2205+50665A>G)
c.6015+33A>G (n.6015+33A>G)
dbSNP
11g.103185086_103185088delinsCTTCA1996418814DYNC2H1c.6633+35_6633+37delinsCTT (n.6633+35_6633+37delinsCTT)
c.*4178+35_*4178+37delinsCTT (n.*4178+35_*4178+37delinsCTT)
c.2205+50667_2205+50669delinsCTT (n.2205+50667_2205+50669delinsCTT)
c.6015+35_6015+37delinsCTT (n.6015+35_6015+37delinsCTT)
11g.103185088_103185089delCA227404662DYNC2H1c.6633+37_6633+38del (n.6633+37_6633+38del)
c.*4178+37_*4178+38del (n.*4178+37_*4178+38del)
c.2205+50669_2205+50670del (n.2205+50669_2205+50670del)
c.6015+37_6015+38del (n.6015+37_6015+38del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185088T>CCA2615746046DYNC2H1c.6633+37T>C (n.6633+37T>C)
c.*4178+37T>C (n.*4178+37T>C)
c.2205+50669T>C (n.2205+50669T>C)
c.6015+37T>C (n.6015+37T>C)
gnomAD v4
11g.103185089T>CCA2615746047DYNC2H1c.6633+38T>C (n.6633+38T>C)
c.*4178+38T>C (n.*4178+38T>C)
c.2205+50670T>C (n.2205+50670T>C)
c.6015+38T>C (n.6015+38T>C)
gnomAD v4
11g.103185089T=CA1996418815DYNC2H1c.6633+38T= (n.6633+38T=)
c.*4178+38T= (n.*4178+38T=)
c.2205+50670T= (n.2205+50670T=)
c.6015+38T= (n.6015+38T=)
11g.103185091dupCA6254021DYNC2H1c.6633+40dup (n.6633+40dup)
c.*4178+40dup (n.*4178+40dup)
c.2205+50672dup (n.2205+50672dup)
c.6015+40dup (n.6015+40dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103185092C>ACA1996418817DYNC2H1c.6633+41C>A (n.6633+41C>A)
c.*4178+41C>A (n.*4178+41C>A)
c.2205+50673C>A (n.2205+50673C>A)
c.6015+41C>A (n.6015+41C>A)
dbSNP
11g.103185092C=CA1996418816DYNC2H1c.6633+41C= (n.6633+41C=)
c.*4178+41C= (n.*4178+41C=)
c.2205+50673C= (n.2205+50673C=)
c.6015+41C= (n.6015+41C=)
11g.103185093T>ACA670943845DYNC2H1c.6633+42T>A (n.6633+42T>A)
c.*4178+42T>A (n.*4178+42T>A)
c.2205+50674T>A (n.2205+50674T>A)
c.6015+42T>A (n.6015+42T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.103185093T=CA1996418818DYNC2H1c.6633+42T= (n.6633+42T=)
c.*4178+42T= (n.*4178+42T=)
c.2205+50674T= (n.2205+50674T=)
c.6015+42T= (n.6015+42T=)
11g.103185094T=CA1996418819DYNC2H1c.6633+43T= (n.6633+43T=)
c.*4178+43T= (n.*4178+43T=)
c.2205+50675T= (n.2205+50675T=)
c.6015+43T= (n.6015+43T=)
11g.103185094_103185095insGCA601230732DYNC2H1c.6633+43_6633+44insG (n.6633+43_6633+44insG)
c.*4178+43_*4178+44insG (n.*4178+43_*4178+44insG)
c.2205+50675_2205+50676insG (n.2205+50675_2205+50676insG)
c.6015+43_6015+44insG (n.6015+43_6015+44insG)
dbSNP gnomAD v2
11g.103185095T>GCA6254022DYNC2H1c.6633+44T>G (n.6633+44T>G)
c.*4178+44T>G (n.*4178+44T>G)
c.2205+50676T>G (n.2205+50676T>G)
c.6015+44T>G (n.6015+44T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103185095T=CA1996418820DYNC2H1c.6633+44T= (n.6633+44T=)
c.*4178+44T= (n.*4178+44T=)
c.2205+50676T= (n.2205+50676T=)
c.6015+44T= (n.6015+44T=)
11g.103185097C>ACA2615746049DYNC2H1c.6633+46C>A (n.6633+46C>A)
c.*4178+46C>A (n.*4178+46C>A)
c.2205+50678C>A (n.2205+50678C>A)
c.6015+46C>A (n.6015+46C>A)
gnomAD v4
11g.103185098A>CCA2615746050DYNC2H1c.6633+47A>C (n.6633+47A>C)
c.*4178+47A>C (n.*4178+47A>C)
c.2205+50679A>C (n.2205+50679A>C)
c.6015+47A>C (n.6015+47A>C)
gnomAD v4
11g.103185099T>CCA601230733DYNC2H1c.6633+48T>C (n.6633+48T>C)
c.*4178+48T>C (n.*4178+48T>C)
c.2205+50680T>C (n.2205+50680T>C)
c.6015+48T>C (n.6015+48T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103185099T=CA1996418821DYNC2H1c.6633+48T= (n.6633+48T=)
c.*4178+48T= (n.*4178+48T=)
c.2205+50680T= (n.2205+50680T=)
c.6015+48T= (n.6015+48T=)
11g.103185100T>ACA2574963031DYNC2H1c.6633+49T>A (n.6633+49T>A)
c.*4178+49T>A (n.*4178+49T>A)
c.2205+50681T>A (n.2205+50681T>A)
c.6015+49T>A (n.6015+49T>A)
11g.103185100T>GCA2615746051DYNC2H1c.6633+49T>G (n.6633+49T>G)
c.*4178+49T>G (n.*4178+49T>G)
c.2205+50681T>G (n.2205+50681T>G)
c.6015+49T>G (n.6015+49T>G)
gnomAD v4
11g.103185101A>GCA2615746052DYNC2H1c.6633+50A>G (n.6633+50A>G)
c.*4178+50A>G (n.*4178+50A>G)
c.2205+50682A>G (n.2205+50682A>G)
c.6015+50A>G (n.6015+50A>G)
gnomAD v4
11g.103185103C>ACA2615746053DYNC2H1c.6633+52C>A (n.6633+52C>A)
c.*4178+52C>A (n.*4178+52C>A)
c.2205+50684C>A (n.2205+50684C>A)
c.6015+52C>A (n.6015+52C>A)
gnomAD v4
11g.103185103C=CA1996418822DYNC2H1c.6633+52C= (n.6633+52C=)
c.*4178+52C= (n.*4178+52C=)
c.2205+50684C= (n.2205+50684C=)
c.6015+52C= (n.6015+52C=)
11g.103185103C>GCA941654676DYNC2H1c.6633+52C>G (n.6633+52C>G)
c.*4178+52C>G (n.*4178+52C>G)
c.2205+50684C>G (n.2205+50684C>G)
c.6015+52C>G (n.6015+52C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185104T>GCA1996418824DYNC2H1c.6633+53T>G (n.6633+53T>G)
c.*4178+53T>G (n.*4178+53T>G)
c.2205+50685T>G (n.2205+50685T>G)
c.6015+53T>G (n.6015+53T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103185104T=CA1996418823DYNC2H1c.6633+53T= (n.6633+53T=)
c.*4178+53T= (n.*4178+53T=)
c.2205+50685T= (n.2205+50685T=)
c.6015+53T= (n.6015+53T=)
11g.103185105C>ACA2615746054DYNC2H1c.6633+54C>A (n.6633+54C>A)
c.*4178+54C>A (n.*4178+54C>A)
c.2205+50686C>A (n.2205+50686C>A)
c.6015+54C>A (n.6015+54C>A)
gnomAD v4
11g.103185107T>ACA2574963032DYNC2H1c.6633+56T>A (n.6633+56T>A)
c.*4178+56T>A (n.*4178+56T>A)
c.2205+50688T>A (n.2205+50688T>A)
c.6015+56T>A (n.6015+56T>A)
11g.103185107T>CCA2615746055DYNC2H1c.6633+56T>C (n.6633+56T>C)
c.*4178+56T>C (n.*4178+56T>C)
c.2205+50688T>C (n.2205+50688T>C)
c.6015+56T>C (n.6015+56T>C)
gnomAD v4
11g.103185109_103185111delinsACTCA1996418825DYNC2H1c.6633+58_6633+60delinsACT (n.6633+58_6633+60delinsACT)
c.*4178+58_*4178+60delinsACT (n.*4178+58_*4178+60delinsACT)
c.2205+50690_2205+50692delinsACT (n.2205+50690_2205+50692delinsACT)
c.6015+58_6015+60delinsACT (n.6015+58_6015+60delinsACT)
11g.103185110C>ACA2615746056DYNC2H1c.6633+59C>A (n.6633+59C>A)
c.*4178+59C>A (n.*4178+59C>A)
c.2205+50691C>A (n.2205+50691C>A)
c.6015+59C>A (n.6015+59C>A)
gnomAD v4
11g.103185110C>TCA2615746057DYNC2H1c.6633+59C>T (n.6633+59C>T)
c.*4178+59C>T (n.*4178+59C>T)
c.2205+50691C>T (n.2205+50691C>T)
c.6015+59C>T (n.6015+59C>T)
gnomAD v4
11g.103185110_103185111delCA918956614DYNC2H1c.6633+59_6633+60del (n.6633+59_6633+60del)
c.*4178+59_*4178+60del (n.*4178+59_*4178+60del)
c.2205+50691_2205+50692del (n.2205+50691_2205+50692del)
c.6015+59_6015+60del (n.6015+59_6015+60del)
dbSNP
11g.103185111T>ACA2615746058DYNC2H1c.6633+60T>A (n.6633+60T>A)
c.*4178+60T>A (n.*4178+60T>A)
c.2205+50692T>A (n.2205+50692T>A)
c.6015+60T>A (n.6015+60T>A)
gnomAD v4
11g.103185111T>CCA2615746059DYNC2H1c.6633+60T>C (n.6633+60T>C)
c.*4178+60T>C (n.*4178+60T>C)
c.2205+50692T>C (n.2205+50692T>C)
c.6015+60T>C (n.6015+60T>C)
gnomAD v4
11g.103185112G>ACA2615746060DYNC2H1c.6633+61G>A (n.6633+61G>A)
c.*4178+61G>A (n.*4178+61G>A)
c.2205+50693G>A (n.2205+50693G>A)
c.6015+61G>A (n.6015+61G>A)
gnomAD v4
11g.103185113C>ACA2574963033DYNC2H1c.6633+62C>A (n.6633+62C>A)
c.*4178+62C>A (n.*4178+62C>A)
c.2205+50694C>A (n.2205+50694C>A)
c.6015+62C>A (n.6015+62C>A)
gnomAD v4
11g.103185114C>ACA2574963034DYNC2H1c.6633+63C>A (n.6633+63C>A)
c.*4178+63C>A (n.*4178+63C>A)
c.2205+50695C>A (n.2205+50695C>A)
c.6015+63C>A (n.6015+63C>A)
gnomAD v4
11g.103185114C=CA1996418826DYNC2H1c.6633+63C= (n.6633+63C=)
c.*4178+63C= (n.*4178+63C=)
c.2205+50695C= (n.2205+50695C=)
c.6015+63C= (n.6015+63C=)
11g.103185114C>GCA2615746061DYNC2H1c.6633+63C>G (n.6633+63C>G)
c.*4178+63C>G (n.*4178+63C>G)
c.2205+50695C>G (n.2205+50695C>G)
c.6015+63C>G (n.6015+63C>G)
gnomAD v4
11g.103185114C>TCA227404666DYNC2H1c.6633+63C>T (n.6633+63C>T)
c.*4178+63C>T (n.*4178+63C>T)
c.2205+50695C>T (n.2205+50695C>T)
c.6015+63C>T (n.6015+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185121_103185122delCA2615746062DYNC2H1c.6633+70_6633+71del (n.6633+70_6633+71del)
c.*4178+70_*4178+71del (n.*4178+70_*4178+71del)
c.2205+50702_2205+50703del (n.2205+50702_2205+50703del)
c.6015+70_6015+71del (n.6015+70_6015+71del)
gnomAD v4
11g.103185119C>ACA2615746063DYNC2H1c.6633+68C>A (n.6633+68C>A)
c.*4178+68C>A (n.*4178+68C>A)
c.2205+50700C>A (n.2205+50700C>A)
c.6015+68C>A (n.6015+68C>A)
gnomAD v4
11g.103185119C>TCA2724807738DYNC2H1c.6633+68C>T (n.6633+68C>T)
c.*4178+68C>T (n.*4178+68C>T)
c.2205+50700C>T (n.2205+50700C>T)
c.6015+68C>T (n.6015+68C>T)
dbSNP
11g.103185120A=CA1996418827DYNC2H1c.6633+69A= (n.6633+69A=)
c.*4178+69A= (n.*4178+69A=)
c.2205+50701A= (n.2205+50701A=)
c.6015+69A= (n.6015+69A=)
11g.103185120A>GCA2615746064DYNC2H1c.6633+69A>G (n.6633+69A>G)
c.*4178+69A>G (n.*4178+69A>G)
c.2205+50701A>G (n.2205+50701A>G)
c.6015+69A>G (n.6015+69A>G)
gnomAD v4
11g.103185120A>TCA670943859DYNC2H1c.6633+69A>T (n.6633+69A>T)
c.*4178+69A>T (n.*4178+69A>T)
c.2205+50701A>T (n.2205+50701A>T)
c.6015+69A>T (n.6015+69A>T)
dbSNP
11g.103185121C>ACA2615746065DYNC2H1c.6633+70C>A (n.6633+70C>A)
c.*4178+70C>A (n.*4178+70C>A)
c.2205+50702C>A (n.2205+50702C>A)
c.6015+70C>A (n.6015+70C>A)
gnomAD v4
11g.103185121C=CA1996418828DYNC2H1c.6633+70C= (n.6633+70C=)
c.*4178+70C= (n.*4178+70C=)
c.2205+50702C= (n.2205+50702C=)
c.6015+70C= (n.6015+70C=)
11g.103185121C>TCA227404669DYNC2H1c.6633+70C>T (n.6633+70C>T)
c.*4178+70C>T (n.*4178+70C>T)
c.2205+50702C>T (n.2205+50702C>T)
c.6015+70C>T (n.6015+70C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.103185125G>ACA601230734DYNC2H1c.6633+74G>A (n.6633+74G>A)
c.*4178+74G>A (n.*4178+74G>A)
c.2205+50706G>A (n.2205+50706G>A)
c.6015+74G>A (n.6015+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185125G>CCA227404671DYNC2H1c.6633+74G>C (n.6633+74G>C)
c.*4178+74G>C (n.*4178+74G>C)
c.2205+50706G>C (n.2205+50706G>C)
c.6015+74G>C (n.6015+74G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185125G=CA1996418829DYNC2H1c.6633+74G= (n.6633+74G=)
c.*4178+74G= (n.*4178+74G=)
c.2205+50706G= (n.2205+50706G=)
c.6015+74G= (n.6015+74G=)
11g.103185125G>TCA2615746066DYNC2H1c.6633+74G>T (n.6633+74G>T)
c.*4178+74G>T (n.*4178+74G>T)
c.2205+50706G>T (n.2205+50706G>T)
c.6015+74G>T (n.6015+74G>T)
gnomAD v4
11g.103185130G>ACA941654681DYNC2H1c.6633+79G>A (n.6633+79G>A)
c.*4178+79G>A (n.*4178+79G>A)
c.2205+50711G>A (n.2205+50711G>A)
c.6015+79G>A (n.6015+79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185130G=CA1996418830DYNC2H1c.6633+79G= (n.6633+79G=)
c.*4178+79G= (n.*4178+79G=)
c.2205+50711G= (n.2205+50711G=)
c.6015+79G= (n.6015+79G=)
11g.103185130G>TCA2615746067DYNC2H1c.6633+79G>T (n.6633+79G>T)
c.*4178+79G>T (n.*4178+79G>T)
c.2205+50711G>T (n.2205+50711G>T)
c.6015+79G>T (n.6015+79G>T)
gnomAD v4
11g.103185132A>TCA2724807748DYNC2H1c.6633+81A>T (n.6633+81A>T)
c.*4178+81A>T (n.*4178+81A>T)
c.2205+50713A>T (n.2205+50713A>T)
c.6015+81A>T (n.6015+81A>T)
dbSNP
11g.103185134C>ACA2615746068DYNC2H1c.6633+83C>A (n.6633+83C>A)
c.*4178+83C>A (n.*4178+83C>A)
c.2205+50715C>A (n.2205+50715C>A)
c.6015+83C>A (n.6015+83C>A)
gnomAD v4
11g.103185134C>GCA2615746069DYNC2H1c.6633+83C>G (n.6633+83C>G)
c.*4178+83C>G (n.*4178+83C>G)
c.2205+50715C>G (n.2205+50715C>G)
c.6015+83C>G (n.6015+83C>G)
gnomAD v4
11g.103185136G>ACA2615746070DYNC2H1c.6633+85G>A (n.6633+85G>A)
c.*4178+85G>A (n.*4178+85G>A)
c.2205+50717G>A (n.2205+50717G>A)
c.6015+85G>A (n.6015+85G>A)
gnomAD v4
11g.103185136G>TCA2615746071DYNC2H1c.6633+85G>T (n.6633+85G>T)
c.*4178+85G>T (n.*4178+85G>T)
c.2205+50717G>T (n.2205+50717G>T)
c.6015+85G>T (n.6015+85G>T)
gnomAD v4
11g.103185137T>ACA2615746072DYNC2H1c.6633+86T>A (n.6633+86T>A)
c.*4178+86T>A (n.*4178+86T>A)
c.2205+50718T>A (n.2205+50718T>A)
c.6015+86T>A (n.6015+86T>A)
gnomAD v4
11g.103185137T>GCA2615746073DYNC2H1c.6633+86T>G (n.6633+86T>G)
c.*4178+86T>G (n.*4178+86T>G)
c.2205+50718T>G (n.2205+50718T>G)
c.6015+86T>G (n.6015+86T>G)
gnomAD v4
11g.103185138A=CA1996418831DYNC2H1c.6633+87A= (n.6633+87A=)
c.*4178+87A= (n.*4178+87A=)
c.2205+50719A= (n.2205+50719A=)
c.6015+87A= (n.6015+87A=)
11g.103185138A>GCA670943871DYNC2H1c.6633+87A>G (n.6633+87A>G)
c.*4178+87A>G (n.*4178+87A>G)
c.2205+50719A>G (n.2205+50719A>G)
c.6015+87A>G (n.6015+87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185139delCA2531836171DYNC2H1c.6633+88del (n.6633+88del)
c.*4178+88del (n.*4178+88del)
c.2205+50720del (n.2205+50720del)
c.6015+88del (n.6015+88del)
11g.103185139A=CA1996418832DYNC2H1c.6633+88A= (n.6633+88A=)
c.*4178+88A= (n.*4178+88A=)
c.2205+50720A= (n.2205+50720A=)
c.6015+88A= (n.6015+88A=)
11g.103185139A>TCA1996418833DYNC2H1c.6633+88A>T (n.6633+88A>T)
c.*4178+88A>T (n.*4178+88A>T)
c.2205+50720A>T (n.2205+50720A>T)
c.6015+88A>T (n.6015+88A>T)
dbSNP
11g.103185140G>ACA2615746074DYNC2H1c.6633+89G>A (n.6633+89G>A)
c.*4178+89G>A (n.*4178+89G>A)
c.2205+50721G>A (n.2205+50721G>A)
c.6015+89G>A (n.6015+89G>A)
gnomAD v4
11g.103185140G>TCA2615746075DYNC2H1c.6633+89G>T (n.6633+89G>T)
c.*4178+89G>T (n.*4178+89G>T)
c.2205+50721G>T (n.2205+50721G>T)
c.6015+89G>T (n.6015+89G>T)
gnomAD v4
11g.103185141A=CA1996418834DYNC2H1c.6633+90A= (n.6633+90A=)
c.*4178+90A= (n.*4178+90A=)
c.2205+50722A= (n.2205+50722A=)
c.6015+90A= (n.6015+90A=)
11g.103185141A>CCA2574963035DYNC2H1c.6633+90A>C (n.6633+90A>C)
c.*4178+90A>C (n.*4178+90A>C)
c.2205+50722A>C (n.2205+50722A>C)
c.6015+90A>C (n.6015+90A>C)
11g.103185141A>GCA1996418835DYNC2H1c.6633+90A>G (n.6633+90A>G)
c.*4178+90A>G (n.*4178+90A>G)
c.2205+50722A>G (n.2205+50722A>G)
c.6015+90A>G (n.6015+90A>G)
dbSNP
11g.103185141A>TCA227404674DYNC2H1c.6633+90A>T (n.6633+90A>T)
c.*4178+90A>T (n.*4178+90A>T)
c.2205+50722A>T (n.2205+50722A>T)
c.6015+90A>T (n.6015+90A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103185142_103185154delCA2520782697DYNC2H1c.6633+91_6633+103del (n.6633+91_6633+103del)
c.*4178+91_*4178+103del (n.*4178+91_*4178+103del)
c.2205+50723_2205+50735del (n.2205+50723_2205+50735del)
c.6015+91_6015+103del (n.6015+91_6015+103del)

Number of alleles fetched