Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103185038A>C | CA382249204 | DYNC2H1 | c.6620A>C (p.Glu2207Ala) c.*4165A>C (n.*4165A>C) c.2205+50619A>C (n.2205+50619A>C) c.6002A>C (p.Glu2001Ala) | |
11 | g.103185038A>G | CA382249206 | DYNC2H1 | c.6620A>G (p.Glu2207Gly) c.*4165A>G (n.*4165A>G) c.2205+50619A>G (n.2205+50619A>G) c.6002A>G (p.Glu2001Gly) | |
11 | g.103185038A>T | CA382249208 | DYNC2H1 | c.6620A>T (p.Glu2207Val) c.*4165A>T (n.*4165A>T) c.2205+50619A>T (n.2205+50619A>T) c.6002A>T (p.Glu2001Val) | |
11 | g.103185039A>C | CA382249210 | DYNC2H1 | c.6621A>C (p.Glu2207Asp) c.*4166A>C (n.*4166A>C) c.2205+50620A>C (n.2205+50620A>C) c.6003A>C (p.Glu2001Asp) | |
11 | g.103185039A>G | CA476609824 | DYNC2H1 | c.6621A>G (p.Glu2207=) c.*4166A>G (n.*4166A>G) c.2205+50620A>G (n.2205+50620A>G) c.6003A>G (p.Glu2001=) | |
11 | g.103185039A>T | CA382249212 | DYNC2H1 | c.6621A>T (p.Glu2207Asp) c.*4166A>T (n.*4166A>T) c.2205+50620A>T (n.2205+50620A>T) c.6003A>T (p.Glu2001Asp) | |
11 | g.103185040T>A | CA382249218 | DYNC2H1 | c.6622T>A (p.Phe2208Ile) c.*4167T>A (n.*4167T>A) c.2205+50621T>A (n.2205+50621T>A) c.6004T>A (p.Phe2002Ile) | |
11 | g.103185040T>C | CA382249216 | DYNC2H1 | c.6622T>C (p.Phe2208Leu) c.*4167T>C (n.*4167T>C) c.2205+50621T>C (n.2205+50621T>C) c.6004T>C (p.Phe2002Leu) | dbSNP |
11 | g.103185040T>G | CA382249214 | DYNC2H1 | c.6622T>G (p.Phe2208Val) c.*4167T>G (n.*4167T>G) c.2205+50621T>G (n.2205+50621T>G) c.6004T>G (p.Phe2002Val) | |
11 | g.103185040T= | CA1996418780 | DYNC2H1 | c.6622T= (p.Phe2208=) c.*4167T= (n.*4167T=) c.2205+50621T= (n.2205+50621T=) c.6004T= (p.Phe2002=) | |
11 | g.103185041T>A | CA382249220 | DYNC2H1 | c.6623T>A (p.Phe2208Tyr) c.*4168T>A (n.*4168T>A) c.2205+50622T>A (n.2205+50622T>A) c.6005T>A (p.Phe2002Tyr) | |
11 | g.103185041T>C | CA382249222 | DYNC2H1 | c.6623T>C (p.Phe2208Ser) c.*4168T>C (n.*4168T>C) c.2205+50622T>C (n.2205+50622T>C) c.6005T>C (p.Phe2002Ser) | |
11 | g.103185041T>G | CA382249223 | DYNC2H1 | c.6623T>G (p.Phe2208Cys) c.*4168T>G (n.*4168T>G) c.2205+50622T>G (n.2205+50622T>G) c.6005T>G (p.Phe2002Cys) | |
11 | g.103185042T>A | CA382249225 | DYNC2H1 | c.6624T>A (p.Phe2208Leu) c.*4169T>A (n.*4169T>A) c.2205+50623T>A (n.2205+50623T>A) c.6006T>A (p.Phe2002Leu) | |
11 | g.103185042T>C | CA476609828 | DYNC2H1 | c.6624T>C (p.Phe2208=) c.*4169T>C (n.*4169T>C) c.2205+50623T>C (n.2205+50623T>C) c.6006T>C (p.Phe2002=) | |
11 | g.103185042T>G | CA382249227 | DYNC2H1 | c.6624T>G (p.Phe2208Leu) c.*4169T>G (n.*4169T>G) c.2205+50623T>G (n.2205+50623T>G) c.6006T>G (p.Phe2002Leu) | |
11 | g.103185043A= | CA1996418781 | DYNC2H1 | c.6625A= (p.Thr2209=) c.*4170A= (n.*4170A=) c.2205+50624A= (n.2205+50624A=) c.6007A= (p.Thr2003=) | |
11 | g.103185043A>C | CA382249229 | DYNC2H1 | c.6625A>C (p.Thr2209Pro) c.*4170A>C (n.*4170A>C) c.2205+50624A>C (n.2205+50624A>C) c.6007A>C (p.Thr2003Pro) | |
11 | g.103185043A>G | CA382249231 | DYNC2H1 | c.6625A>G (p.Thr2209Ala) c.*4170A>G (n.*4170A>G) c.2205+50624A>G (n.2205+50624A>G) c.6007A>G (p.Thr2003Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185043A>T | CA6254014 | DYNC2H1 | c.6625A>T (p.Thr2209Ser) c.*4170A>T (n.*4170A>T) c.2205+50624A>T (n.2205+50624A>T) c.6007A>T (p.Thr2003Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185044C>A | CA382249234 | DYNC2H1 | c.6626C>A (p.Thr2209Asn) c.*4171C>A (n.*4171C>A) c.2205+50625C>A (n.2205+50625C>A) c.6008C>A (p.Thr2003Asn) | |
11 | g.103185044C>G | CA382249235 | DYNC2H1 | c.6626C>G (p.Thr2209Ser) c.*4171C>G (n.*4171C>G) c.2205+50625C>G (n.2205+50625C>G) c.6008C>G (p.Thr2003Ser) | |
11 | g.103185044C>T | CA382249236 | DYNC2H1 | c.6626C>T (p.Thr2209Ile) c.*4171C>T (n.*4171C>T) c.2205+50625C>T (n.2205+50625C>T) c.6008C>T (p.Thr2003Ile) | ClinVar |
11 | g.103185045C>A | CA476609833 | DYNC2H1 | c.6627C>A (p.Thr2209=) c.*4172C>A (n.*4172C>A) c.2205+50626C>A (n.2205+50626C>A) c.6009C>A (p.Thr2003=) | |
11 | g.103185045C>G | CA476609834 | DYNC2H1 | c.6627C>G (p.Thr2209=) c.*4172C>G (n.*4172C>G) c.2205+50626C>G (n.2205+50626C>G) c.6009C>G (p.Thr2003=) | |
11 | g.103185045C>T | CA476609835 | DYNC2H1 | c.6627C>T (p.Thr2209=) c.*4172C>T (n.*4172C>T) c.2205+50626C>T (n.2205+50626C>T) c.6009C>T (p.Thr2003=) | |
11 | g.103185046A>C | CA382249240 | DYNC2H1 | c.6628A>C (p.Lys2210Gln) c.*4173A>C (n.*4173A>C) c.2205+50627A>C (n.2205+50627A>C) c.6010A>C (p.Lys2004Gln) | |
11 | g.103185046A>G | CA382249242 | DYNC2H1 | c.6628A>G (p.Lys2210Glu) c.*4173A>G (n.*4173A>G) c.2205+50627A>G (n.2205+50627A>G) c.6010A>G (p.Lys2004Glu) | |
11 | g.103185046A>T | CA382249238 | DYNC2H1 | c.6628A>T (p.Lys2210Ter) c.*4173A>T (n.*4173A>T) c.2205+50627A>T (n.2205+50627A>T) c.6010A>T (p.Lys2004Ter) | |
11 | g.103185047A>C | CA382249243 | DYNC2H1 | c.6629A>C (p.Lys2210Thr) c.*4174A>C (n.*4174A>C) c.2205+50628A>C (n.2205+50628A>C) c.6011A>C (p.Lys2004Thr) | |
11 | g.103185047A>G | CA382249245 | DYNC2H1 | c.6629A>G (p.Lys2210Arg) c.*4174A>G (n.*4174A>G) c.2205+50628A>G (n.2205+50628A>G) c.6011A>G (p.Lys2004Arg) | |
11 | g.103185047A>T | CA382249247 | DYNC2H1 | c.6629A>T (p.Lys2210Ile) c.*4174A>T (n.*4174A>T) c.2205+50628A>T (n.2205+50628A>T) c.6011A>T (p.Lys2004Ile) | |
11 | g.103185048A>C | CA382249249 | DYNC2H1 | c.6630A>C (p.Lys2210Asn) c.*4175A>C (n.*4175A>C) c.2205+50629A>C (n.2205+50629A>C) c.6012A>C (p.Lys2004Asn) | |
11 | g.103185048A>G | CA476609839 | DYNC2H1 | c.6630A>G (p.Lys2210=) c.*4175A>G (n.*4175A>G) c.2205+50629A>G (n.2205+50629A>G) c.6012A>G (p.Lys2004=) | dbSNP |
11 | g.103185048A>T | CA382249251 | DYNC2H1 | c.6630A>T (p.Lys2210Asn) c.*4175A>T (n.*4175A>T) c.2205+50629A>T (n.2205+50629A>T) c.6012A>T (p.Lys2004Asn) | |
11 | g.103185048_103185057delinsAGAGGTAATG | CA1996418782 | DYNC2H1 | c.6630_6633+6delinsAGAGGTAATG c.*4175_*4178+6delinsAGAGGTAATG c.2205+50629_2205+50638delinsAGAGGTAATG (n.2205+50629_2205+50638delinsAGAGGTAATG) c.6012_6015+6delinsAGAGGTAATG | |
11 | g.103185049G>A | CA6254015 | DYNC2H1 | c.6631G>A (p.Glu2211Lys) c.*4176G>A (n.*4176G>A) c.2205+50630G>A (n.2205+50630G>A) c.6013G>A (p.Glu2005Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103185049G>C | CA382249253 | DYNC2H1 | c.6631G>C (p.Glu2211Gln) c.*4176G>C (n.*4176G>C) c.2205+50630G>C (n.2205+50630G>C) c.6013G>C (p.Glu2005Gln) | |
11 | g.103185049G= | CA1996418784 | DYNC2H1 | c.6631G= (p.Glu2211=) c.*4176G= (n.*4176G=) c.2205+50630G= (n.2205+50630G=) c.6013G= (p.Glu2005=) | |
11 | g.103185049G>T | CA382249256 | DYNC2H1 | c.6631G>T (p.Glu2211Ter) c.*4176G>T (n.*4176G>T) c.2205+50630G>T (n.2205+50630G>T) c.6013G>T (p.Glu2005Ter) | |
11 | g.103185049_103185057del | CA1996418783 | DYNC2H1 | c.6631_6633+6del c.*4176_*4178+6del c.2205+50630_2205+50638del (n.2205+50630_2205+50638del) c.6013_6015+6del | dbSNP |
11 | g.103185050A= | CA1996418785 | DYNC2H1 | c.6632A= (p.Glu2211=) c.*4177A= (n.*4177A=) c.2205+50631A= (n.2205+50631A=) c.6014A= (p.Glu2005=) | |
11 | g.103185050A>C | CA382249258 | DYNC2H1 | c.6632A>C (p.Glu2211Ala) c.*4177A>C (n.*4177A>C) c.2205+50631A>C (n.2205+50631A>C) c.6014A>C (p.Glu2005Ala) | |
11 | g.103185050A>G | CA382249260 | DYNC2H1 | c.6632A>G (p.Glu2211Gly) c.*4177A>G (n.*4177A>G) c.2205+50631A>G (n.2205+50631A>G) c.6014A>G (p.Glu2005Gly) | |
11 | g.103185050A>T | CA227404652 | DYNC2H1 | c.6632A>T (p.Glu2211Val) c.*4177A>T (n.*4177A>T) c.2205+50631A>T (n.2205+50631A>T) c.6014A>T (p.Glu2005Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185051G>A | CA476609843 | DYNC2H1 | c.6633G>A (p.Glu2211=) c.*4178G>A (n.*4178G>A) c.2205+50632G>A (n.2205+50632G>A) c.6015G>A (p.Glu2005=) | gnomAD v4 |
11 | g.103185051G>C | CA382249263 | DYNC2H1 | c.6633G>C (p.Glu2211Asp) c.*4178G>C (n.*4178G>C) c.2205+50632G>C (n.2205+50632G>C) c.6015G>C (p.Glu2005Asp) | |
11 | g.103185051G= | CA1996418786 | DYNC2H1 | c.6633G= (p.Glu2211=) c.*4178G= (n.*4178G=) c.2205+50632G= (n.2205+50632G=) c.6015G= (p.Glu2005=) | |
11 | g.103185051G>T | CA382249265 | DYNC2H1 | c.6633G>T (p.Glu2211Asp) c.*4178G>T (n.*4178G>T) c.2205+50632G>T (n.2205+50632G>T) c.6015G>T (p.Glu2005Asp) | dbSNP |
11 | g.103185052G>A | CA382249270 | DYNC2H1 | c.6633+1G>A (n.6633+1G>A) c.*4178+1G>A (n.*4178+1G>A) c.2205+50633G>A (n.2205+50633G>A) c.6015+1G>A (n.6015+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103185052G>C | CA382249268 | DYNC2H1 | c.6633+1G>C (n.6633+1G>C) c.*4178+1G>C (n.*4178+1G>C) c.2205+50633G>C (n.2205+50633G>C) c.6015+1G>C (n.6015+1G>C) | |
11 | g.103185052G= | CA1996418787 | DYNC2H1 | c.6633+1G= (n.6633+1G=) c.*4178+1G= (n.*4178+1G=) c.2205+50633G= (n.2205+50633G=) c.6015+1G= (n.6015+1G=) | |
11 | g.103185052G>T | CA382249267 | DYNC2H1 | c.6633+1G>T (n.6633+1G>T) c.*4178+1G>T (n.*4178+1G>T) c.2205+50633G>T (n.2205+50633G>T) c.6015+1G>T (n.6015+1G>T) | dbSNP |
11 | g.103185053T>A | CA382249273 | DYNC2H1 | c.6633+2T>A (n.6633+2T>A) c.*4178+2T>A (n.*4178+2T>A) c.2205+50634T>A (n.2205+50634T>A) c.6015+2T>A (n.6015+2T>A) | |
11 | g.103185053T>C | CA382249274 | DYNC2H1 | c.6633+2T>C (n.6633+2T>C) c.*4178+2T>C (n.*4178+2T>C) c.2205+50634T>C (n.2205+50634T>C) c.6015+2T>C (n.6015+2T>C) | |
11 | g.103185053T>G | CA382249276 | DYNC2H1 | c.6633+2T>G (n.6633+2T>G) c.*4178+2T>G (n.*4178+2T>G) c.2205+50634T>G (n.2205+50634T>G) c.6015+2T>G (n.6015+2T>G) | |
11 | g.103185055A= | CA1996418788 | DYNC2H1 | c.6633+4A= (n.6633+4A=) c.*4178+4A= (n.*4178+4A=) c.2205+50636A= (n.2205+50636A=) c.6015+4A= (n.6015+4A=) | |
11 | g.103185055A>T | CA6254016 | DYNC2H1 | c.6633+4A>T (n.6633+4A>T) c.*4178+4A>T (n.*4178+4A>T) c.2205+50636A>T (n.2205+50636A>T) c.6015+4A>T (n.6015+4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185056T>C | CA6254017 | DYNC2H1 | c.6633+5T>C (n.6633+5T>C) c.*4178+5T>C (n.*4178+5T>C) c.2205+50637T>C (n.2205+50637T>C) c.6015+5T>C (n.6015+5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185056T= | CA1996418789 | DYNC2H1 | c.6633+5T= (n.6633+5T=) c.*4178+5T= (n.*4178+5T=) c.2205+50637T= (n.2205+50637T=) c.6015+5T= (n.6015+5T=) | |
11 | g.103185058C>A | CA670943811 | DYNC2H1 | c.6633+7C>A (n.6633+7C>A) c.*4178+7C>A (n.*4178+7C>A) c.2205+50639C>A (n.2205+50639C>A) c.6015+7C>A (n.6015+7C>A) | dbSNP |
11 | g.103185058C= | CA1996418790 | DYNC2H1 | c.6633+7C= (n.6633+7C=) c.*4178+7C= (n.*4178+7C=) c.2205+50639C= (n.2205+50639C=) c.6015+7C= (n.6015+7C=) | |
11 | g.103185058C>T | CA2615746038 | DYNC2H1 | c.6633+7C>T (n.6633+7C>T) c.*4178+7C>T (n.*4178+7C>T) c.2205+50639C>T (n.2205+50639C>T) c.6015+7C>T (n.6015+7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103185059A= | CA1996418792 | DYNC2H1 | c.6633+8A= (n.6633+8A=) c.*4178+8A= (n.*4178+8A=) c.2205+50640A= (n.2205+50640A=) c.6015+8A= (n.6015+8A=) | |
11 | g.103185059A>G | CA2615746039 | DYNC2H1 | c.6633+8A>G (n.6633+8A>G) c.*4178+8A>G (n.*4178+8A>G) c.2205+50640A>G (n.2205+50640A>G) c.6015+8A>G (n.6015+8A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103185059A>T | CA1996418791 | DYNC2H1 | c.6633+8A>T (n.6633+8A>T) c.*4178+8A>T (n.*4178+8A>T) c.2205+50640A>T (n.2205+50640A>T) c.6015+8A>T (n.6015+8A>T) | dbSNP |
11 | g.103185061A= | CA1996418793 | DYNC2H1 | c.6633+10A= (n.6633+10A=) c.*4178+10A= (n.*4178+10A=) c.2205+50642A= (n.2205+50642A=) c.6015+10A= (n.6015+10A=) | |
11 | g.103185061A>G | CA1996418794 | DYNC2H1 | c.6633+10A>G (n.6633+10A>G) c.*4178+10A>G (n.*4178+10A>G) c.2205+50642A>G (n.2205+50642A>G) c.6015+10A>G (n.6015+10A>G) | dbSNP |
11 | g.103185064T>C | CA2697548927 | DYNC2H1 | c.6633+13T>C (n.6633+13T>C) c.*4178+13T>C (n.*4178+13T>C) c.2205+50645T>C (n.2205+50645T>C) c.6015+13T>C (n.6015+13T>C) | ClinVar |
11 | g.103185065A= | CA1996418795 | DYNC2H1 | c.6633+14A= (n.6633+14A=) c.*4178+14A= (n.*4178+14A=) c.2205+50646A= (n.2205+50646A=) c.6015+14A= (n.6015+14A=) | |
11 | g.103185065A>C | CA1996418796 | DYNC2H1 | c.6633+14A>C (n.6633+14A>C) c.*4178+14A>C (n.*4178+14A>C) c.2205+50646A>C (n.2205+50646A>C) c.6015+14A>C (n.6015+14A>C) | dbSNP |
11 | g.103185065A>G | CA601230730 | DYNC2H1 | c.6633+14A>G (n.6633+14A>G) c.*4178+14A>G (n.*4178+14A>G) c.2205+50646A>G (n.2205+50646A>G) c.6015+14A>G (n.6015+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103185066T>C | CA2739270849 | DYNC2H1 | c.6633+15T>C (n.6633+15T>C) c.*4178+15T>C (n.*4178+15T>C) c.2205+50647T>C (n.2205+50647T>C) c.6015+15T>C (n.6015+15T>C) | ClinVar |
11 | g.103185067A>G | CA2615746041 | DYNC2H1 | c.6633+16A>G (n.6633+16A>G) c.*4178+16A>G (n.*4178+16A>G) c.2205+50648A>G (n.2205+50648A>G) c.6015+16A>G (n.6015+16A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103185067dup | CA2615746040 | DYNC2H1 | c.6633+16dup (n.6633+16dup) c.*4178+16dup (n.*4178+16dup) c.2205+50648dup (n.2205+50648dup) c.6015+16dup (n.6015+16dup) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103185068G>A | CA6254018 | DYNC2H1 | c.6633+17G>A (n.6633+17G>A) c.*4178+17G>A (n.*4178+17G>A) c.2205+50649G>A (n.2205+50649G>A) c.6015+17G>A (n.6015+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103185068G>C | CA1996418798 | DYNC2H1 | c.6633+17G>C (n.6633+17G>C) c.*4178+17G>C (n.*4178+17G>C) c.2205+50649G>C (n.2205+50649G>C) c.6015+17G>C (n.6015+17G>C) | dbSNP |
11 | g.103185068G= | CA1996418797 | DYNC2H1 | c.6633+17G= (n.6633+17G=) c.*4178+17G= (n.*4178+17G=) c.2205+50649G= (n.2205+50649G=) c.6015+17G= (n.6015+17G=) | |
11 | g.103185069C>A | CA601230731 | DYNC2H1 | c.6633+18C>A (n.6633+18C>A) c.*4178+18C>A (n.*4178+18C>A) c.2205+50650C>A (n.2205+50650C>A) c.6015+18C>A (n.6015+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185069C= | CA1996418799 | DYNC2H1 | c.6633+18C= (n.6633+18C=) c.*4178+18C= (n.*4178+18C=) c.2205+50650C= (n.2205+50650C=) c.6015+18C= (n.6015+18C=) | |
11 | g.103185069C>T | CA2615746042 | DYNC2H1 | c.6633+18C>T (n.6633+18C>T) c.*4178+18C>T (n.*4178+18C>T) c.2205+50650C>T (n.2205+50650C>T) c.6015+18C>T (n.6015+18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103185070C>A | CA1996418801 | DYNC2H1 | c.6633+19C>A (n.6633+19C>A) c.*4178+19C>A (n.*4178+19C>A) c.2205+50651C>A (n.2205+50651C>A) c.6015+19C>A (n.6015+19C>A) | dbSNP |
11 | g.103185070C= | CA1996418800 | DYNC2H1 | c.6633+19C= (n.6633+19C=) c.*4178+19C= (n.*4178+19C=) c.2205+50651C= (n.2205+50651C=) c.6015+19C= (n.6015+19C=) | |
11 | g.103185071T>C | CA1996418803 | DYNC2H1 | c.6633+20T>C (n.6633+20T>C) c.*4178+20T>C (n.*4178+20T>C) c.2205+50652T>C (n.2205+50652T>C) c.6015+20T>C (n.6015+20T>C) | dbSNP |
11 | g.103185071T= | CA1996418802 | DYNC2H1 | c.6633+20T= (n.6633+20T=) c.*4178+20T= (n.*4178+20T=) c.2205+50652T= (n.2205+50652T=) c.6015+20T= (n.6015+20T=) | |
11 | g.103185072A= | CA1996418804 | DYNC2H1 | c.6633+21A= (n.6633+21A=) c.*4178+21A= (n.*4178+21A=) c.2205+50653A= (n.2205+50653A=) c.6015+21A= (n.6015+21A=) | |
11 | g.103185072A>C | CA654324753 | DYNC2H1 | c.6633+21A>C (n.6633+21A>C) c.*4178+21A>C (n.*4178+21A>C) c.2205+50653A>C (n.2205+50653A>C) c.6015+21A>C (n.6015+21A>C) | COSMIC |
11 | g.103185072A>G | CA6254019 | DYNC2H1 | c.6633+21A>G (n.6633+21A>G) c.*4178+21A>G (n.*4178+21A>G) c.2205+50653A>G (n.2205+50653A>G) c.6015+21A>G (n.6015+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185074A>G | CA2615746043 | DYNC2H1 | c.6633+23A>G (n.6633+23A>G) c.*4178+23A>G (n.*4178+23A>G) c.2205+50655A>G (n.2205+50655A>G) c.6015+23A>G (n.6015+23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103185075T>C | CA2793430468 | DYNC2H1 | c.6633+24T>C (n.6633+24T>C) c.*4178+24T>C (n.*4178+24T>C) c.2205+50656T>C (n.2205+50656T>C) c.6015+24T>C (n.6015+24T>C) | |
11 | g.103185078A= | CA1996418805 | DYNC2H1 | c.6633+27A= (n.6633+27A=) c.*4178+27A= (n.*4178+27A=) c.2205+50659A= (n.2205+50659A=) c.6015+27A= (n.6015+27A=) | |
11 | g.103185078A>C | CA1996418806 | DYNC2H1 | c.6633+27A>C (n.6633+27A>C) c.*4178+27A>C (n.*4178+27A>C) c.2205+50659A>C (n.2205+50659A>C) c.6015+27A>C (n.6015+27A>C) | dbSNP |
11 | g.103185078A>G | CA2574963030 | DYNC2H1 | c.6633+27A>G (n.6633+27A>G) c.*4178+27A>G (n.*4178+27A>G) c.2205+50659A>G (n.2205+50659A>G) c.6015+27A>G (n.6015+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185080T>A | CA670943836 | DYNC2H1 | c.6633+29T>A (n.6633+29T>A) c.*4178+29T>A (n.*4178+29T>A) c.2205+50661T>A (n.2205+50661T>A) c.6015+29T>A (n.6015+29T>A) | dbSNP |
11 | g.103185080T= | CA1996418807 | DYNC2H1 | c.6633+29T= (n.6633+29T=) c.*4178+29T= (n.*4178+29T=) c.2205+50661T= (n.2205+50661T=) c.6015+29T= (n.6015+29T=) | |
11 | g.103185081C>A | CA2615746045 | DYNC2H1 | c.6633+30C>A (n.6633+30C>A) c.*4178+30C>A (n.*4178+30C>A) c.2205+50662C>A (n.2205+50662C>A) c.6015+30C>A (n.6015+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185081C= | CA1996418809 | DYNC2H1 | c.6633+30C= (n.6633+30C=) c.*4178+30C= (n.*4178+30C=) c.2205+50662C= (n.2205+50662C=) c.6015+30C= (n.6015+30C=) | |
11 | g.103185081C>G | CA227404658 | DYNC2H1 | c.6633+30C>G (n.6633+30C>G) c.*4178+30C>G (n.*4178+30C>G) c.2205+50662C>G (n.2205+50662C>G) c.6015+30C>G (n.6015+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103185081C>T | CA2615746044 | DYNC2H1 | c.6633+30C>T (n.6633+30C>T) c.*4178+30C>T (n.*4178+30C>T) c.2205+50662C>T (n.2205+50662C>T) c.6015+30C>T (n.6015+30C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103185081_103185082delinsCA | CA1996418808 | DYNC2H1 | c.6633+30_6633+31delinsCA (n.6633+30_6633+31delinsCA) c.*4178+30_*4178+31delinsCA (n.*4178+30_*4178+31delinsCA) c.2205+50662_2205+50663delinsCA (n.2205+50662_2205+50663delinsCA) c.6015+30_6015+31delinsCA (n.6015+30_6015+31delinsCA) | |
11 | g.103185082A= | CA1996418810 | DYNC2H1 | c.6633+31A= (n.6633+31A=) c.*4178+31A= (n.*4178+31A=) c.2205+50663A= (n.2205+50663A=) c.6015+31A= (n.6015+31A=) | |
11 | g.103185082A>C | CA1996418811 | DYNC2H1 | c.6633+31A>C (n.6633+31A>C) c.*4178+31A>C (n.*4178+31A>C) c.2205+50663A>C (n.2205+50663A>C) c.6015+31A>C (n.6015+31A>C) | dbSNP |
11 | g.103185085del | CA227404660 | DYNC2H1 | c.6633+34del (n.6633+34del) c.*4178+34del (n.*4178+34del) c.2205+50666del (n.2205+50666del) c.6015+34del (n.6015+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185083A= | CA1996418812 | DYNC2H1 | c.6633+32A= (n.6633+32A=) c.*4178+32A= (n.*4178+32A=) c.2205+50664A= (n.2205+50664A=) c.6015+32A= (n.6015+32A=) | |
11 | g.103185083A>G | CA6254020 | DYNC2H1 | c.6633+32A>G (n.6633+32A>G) c.*4178+32A>G (n.*4178+32A>G) c.2205+50664A>G (n.2205+50664A>G) c.6015+32A>G (n.6015+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.103185084A= | CA1996418813 | DYNC2H1 | c.6633+33A= (n.6633+33A=) c.*4178+33A= (n.*4178+33A=) c.2205+50665A= (n.2205+50665A=) c.6015+33A= (n.6015+33A=) | |
11 | g.103185084A>C | CA941654664 | DYNC2H1 | c.6633+33A>C (n.6633+33A>C) c.*4178+33A>C (n.*4178+33A>C) c.2205+50665A>C (n.2205+50665A>C) c.6015+33A>C (n.6015+33A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185084A>G | CA670943841 | DYNC2H1 | c.6633+33A>G (n.6633+33A>G) c.*4178+33A>G (n.*4178+33A>G) c.2205+50665A>G (n.2205+50665A>G) c.6015+33A>G (n.6015+33A>G) | dbSNP |
11 | g.103185086_103185088delinsCTT | CA1996418814 | DYNC2H1 | c.6633+35_6633+37delinsCTT (n.6633+35_6633+37delinsCTT) c.*4178+35_*4178+37delinsCTT (n.*4178+35_*4178+37delinsCTT) c.2205+50667_2205+50669delinsCTT (n.2205+50667_2205+50669delinsCTT) c.6015+35_6015+37delinsCTT (n.6015+35_6015+37delinsCTT) | |
11 | g.103185088_103185089del | CA227404662 | DYNC2H1 | c.6633+37_6633+38del (n.6633+37_6633+38del) c.*4178+37_*4178+38del (n.*4178+37_*4178+38del) c.2205+50669_2205+50670del (n.2205+50669_2205+50670del) c.6015+37_6015+38del (n.6015+37_6015+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185088T>C | CA2615746046 | DYNC2H1 | c.6633+37T>C (n.6633+37T>C) c.*4178+37T>C (n.*4178+37T>C) c.2205+50669T>C (n.2205+50669T>C) c.6015+37T>C (n.6015+37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103185089T>C | CA2615746047 | DYNC2H1 | c.6633+38T>C (n.6633+38T>C) c.*4178+38T>C (n.*4178+38T>C) c.2205+50670T>C (n.2205+50670T>C) c.6015+38T>C (n.6015+38T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103185089T= | CA1996418815 | DYNC2H1 | c.6633+38T= (n.6633+38T=) c.*4178+38T= (n.*4178+38T=) c.2205+50670T= (n.2205+50670T=) c.6015+38T= (n.6015+38T=) | |
11 | g.103185091dup | CA6254021 | DYNC2H1 | c.6633+40dup (n.6633+40dup) c.*4178+40dup (n.*4178+40dup) c.2205+50672dup (n.2205+50672dup) c.6015+40dup (n.6015+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103185092C>A | CA1996418817 | DYNC2H1 | c.6633+41C>A (n.6633+41C>A) c.*4178+41C>A (n.*4178+41C>A) c.2205+50673C>A (n.2205+50673C>A) c.6015+41C>A (n.6015+41C>A) | dbSNP |
11 | g.103185092C= | CA1996418816 | DYNC2H1 | c.6633+41C= (n.6633+41C=) c.*4178+41C= (n.*4178+41C=) c.2205+50673C= (n.2205+50673C=) c.6015+41C= (n.6015+41C=) | |
11 | g.103185093T>A | CA670943845 | DYNC2H1 | c.6633+42T>A (n.6633+42T>A) c.*4178+42T>A (n.*4178+42T>A) c.2205+50674T>A (n.2205+50674T>A) c.6015+42T>A (n.6015+42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103185093T= | CA1996418818 | DYNC2H1 | c.6633+42T= (n.6633+42T=) c.*4178+42T= (n.*4178+42T=) c.2205+50674T= (n.2205+50674T=) c.6015+42T= (n.6015+42T=) | |
11 | g.103185094T= | CA1996418819 | DYNC2H1 | c.6633+43T= (n.6633+43T=) c.*4178+43T= (n.*4178+43T=) c.2205+50675T= (n.2205+50675T=) c.6015+43T= (n.6015+43T=) | |
11 | g.103185094_103185095insG | CA601230732 | DYNC2H1 | c.6633+43_6633+44insG (n.6633+43_6633+44insG) c.*4178+43_*4178+44insG (n.*4178+43_*4178+44insG) c.2205+50675_2205+50676insG (n.2205+50675_2205+50676insG) c.6015+43_6015+44insG (n.6015+43_6015+44insG) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.103185095T>G | CA6254022 | DYNC2H1 | c.6633+44T>G (n.6633+44T>G) c.*4178+44T>G (n.*4178+44T>G) c.2205+50676T>G (n.2205+50676T>G) c.6015+44T>G (n.6015+44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103185095T= | CA1996418820 | DYNC2H1 | c.6633+44T= (n.6633+44T=) c.*4178+44T= (n.*4178+44T=) c.2205+50676T= (n.2205+50676T=) c.6015+44T= (n.6015+44T=) | |
11 | g.103185097C>A | CA2615746049 | DYNC2H1 | c.6633+46C>A (n.6633+46C>A) c.*4178+46C>A (n.*4178+46C>A) c.2205+50678C>A (n.2205+50678C>A) c.6015+46C>A (n.6015+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185098A>C | CA2615746050 | DYNC2H1 | c.6633+47A>C (n.6633+47A>C) c.*4178+47A>C (n.*4178+47A>C) c.2205+50679A>C (n.2205+50679A>C) c.6015+47A>C (n.6015+47A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103185099T>C | CA601230733 | DYNC2H1 | c.6633+48T>C (n.6633+48T>C) c.*4178+48T>C (n.*4178+48T>C) c.2205+50680T>C (n.2205+50680T>C) c.6015+48T>C (n.6015+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103185099T= | CA1996418821 | DYNC2H1 | c.6633+48T= (n.6633+48T=) c.*4178+48T= (n.*4178+48T=) c.2205+50680T= (n.2205+50680T=) c.6015+48T= (n.6015+48T=) | |
11 | g.103185100T>A | CA2574963031 | DYNC2H1 | c.6633+49T>A (n.6633+49T>A) c.*4178+49T>A (n.*4178+49T>A) c.2205+50681T>A (n.2205+50681T>A) c.6015+49T>A (n.6015+49T>A) | |
11 | g.103185100T>G | CA2615746051 | DYNC2H1 | c.6633+49T>G (n.6633+49T>G) c.*4178+49T>G (n.*4178+49T>G) c.2205+50681T>G (n.2205+50681T>G) c.6015+49T>G (n.6015+49T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103185101A>G | CA2615746052 | DYNC2H1 | c.6633+50A>G (n.6633+50A>G) c.*4178+50A>G (n.*4178+50A>G) c.2205+50682A>G (n.2205+50682A>G) c.6015+50A>G (n.6015+50A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103185103C>A | CA2615746053 | DYNC2H1 | c.6633+52C>A (n.6633+52C>A) c.*4178+52C>A (n.*4178+52C>A) c.2205+50684C>A (n.2205+50684C>A) c.6015+52C>A (n.6015+52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185103C= | CA1996418822 | DYNC2H1 | c.6633+52C= (n.6633+52C=) c.*4178+52C= (n.*4178+52C=) c.2205+50684C= (n.2205+50684C=) c.6015+52C= (n.6015+52C=) | |
11 | g.103185103C>G | CA941654676 | DYNC2H1 | c.6633+52C>G (n.6633+52C>G) c.*4178+52C>G (n.*4178+52C>G) c.2205+50684C>G (n.2205+50684C>G) c.6015+52C>G (n.6015+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185104T>G | CA1996418824 | DYNC2H1 | c.6633+53T>G (n.6633+53T>G) c.*4178+53T>G (n.*4178+53T>G) c.2205+50685T>G (n.2205+50685T>G) c.6015+53T>G (n.6015+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103185104T= | CA1996418823 | DYNC2H1 | c.6633+53T= (n.6633+53T=) c.*4178+53T= (n.*4178+53T=) c.2205+50685T= (n.2205+50685T=) c.6015+53T= (n.6015+53T=) | |
11 | g.103185105C>A | CA2615746054 | DYNC2H1 | c.6633+54C>A (n.6633+54C>A) c.*4178+54C>A (n.*4178+54C>A) c.2205+50686C>A (n.2205+50686C>A) c.6015+54C>A (n.6015+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185107T>A | CA2574963032 | DYNC2H1 | c.6633+56T>A (n.6633+56T>A) c.*4178+56T>A (n.*4178+56T>A) c.2205+50688T>A (n.2205+50688T>A) c.6015+56T>A (n.6015+56T>A) | |
11 | g.103185107T>C | CA2615746055 | DYNC2H1 | c.6633+56T>C (n.6633+56T>C) c.*4178+56T>C (n.*4178+56T>C) c.2205+50688T>C (n.2205+50688T>C) c.6015+56T>C (n.6015+56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103185109_103185111delinsACT | CA1996418825 | DYNC2H1 | c.6633+58_6633+60delinsACT (n.6633+58_6633+60delinsACT) c.*4178+58_*4178+60delinsACT (n.*4178+58_*4178+60delinsACT) c.2205+50690_2205+50692delinsACT (n.2205+50690_2205+50692delinsACT) c.6015+58_6015+60delinsACT (n.6015+58_6015+60delinsACT) | |
11 | g.103185110C>A | CA2615746056 | DYNC2H1 | c.6633+59C>A (n.6633+59C>A) c.*4178+59C>A (n.*4178+59C>A) c.2205+50691C>A (n.2205+50691C>A) c.6015+59C>A (n.6015+59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185110C>T | CA2615746057 | DYNC2H1 | c.6633+59C>T (n.6633+59C>T) c.*4178+59C>T (n.*4178+59C>T) c.2205+50691C>T (n.2205+50691C>T) c.6015+59C>T (n.6015+59C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103185110_103185111del | CA918956614 | DYNC2H1 | c.6633+59_6633+60del (n.6633+59_6633+60del) c.*4178+59_*4178+60del (n.*4178+59_*4178+60del) c.2205+50691_2205+50692del (n.2205+50691_2205+50692del) c.6015+59_6015+60del (n.6015+59_6015+60del) | dbSNP |
11 | g.103185111T>A | CA2615746058 | DYNC2H1 | c.6633+60T>A (n.6633+60T>A) c.*4178+60T>A (n.*4178+60T>A) c.2205+50692T>A (n.2205+50692T>A) c.6015+60T>A (n.6015+60T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185111T>C | CA2615746059 | DYNC2H1 | c.6633+60T>C (n.6633+60T>C) c.*4178+60T>C (n.*4178+60T>C) c.2205+50692T>C (n.2205+50692T>C) c.6015+60T>C (n.6015+60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103185112G>A | CA2615746060 | DYNC2H1 | c.6633+61G>A (n.6633+61G>A) c.*4178+61G>A (n.*4178+61G>A) c.2205+50693G>A (n.2205+50693G>A) c.6015+61G>A (n.6015+61G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185113C>A | CA2574963033 | DYNC2H1 | c.6633+62C>A (n.6633+62C>A) c.*4178+62C>A (n.*4178+62C>A) c.2205+50694C>A (n.2205+50694C>A) c.6015+62C>A (n.6015+62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185114C>A | CA2574963034 | DYNC2H1 | c.6633+63C>A (n.6633+63C>A) c.*4178+63C>A (n.*4178+63C>A) c.2205+50695C>A (n.2205+50695C>A) c.6015+63C>A (n.6015+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185114C= | CA1996418826 | DYNC2H1 | c.6633+63C= (n.6633+63C=) c.*4178+63C= (n.*4178+63C=) c.2205+50695C= (n.2205+50695C=) c.6015+63C= (n.6015+63C=) | |
11 | g.103185114C>G | CA2615746061 | DYNC2H1 | c.6633+63C>G (n.6633+63C>G) c.*4178+63C>G (n.*4178+63C>G) c.2205+50695C>G (n.2205+50695C>G) c.6015+63C>G (n.6015+63C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103185114C>T | CA227404666 | DYNC2H1 | c.6633+63C>T (n.6633+63C>T) c.*4178+63C>T (n.*4178+63C>T) c.2205+50695C>T (n.2205+50695C>T) c.6015+63C>T (n.6015+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185121_103185122del | CA2615746062 | DYNC2H1 | c.6633+70_6633+71del (n.6633+70_6633+71del) c.*4178+70_*4178+71del (n.*4178+70_*4178+71del) c.2205+50702_2205+50703del (n.2205+50702_2205+50703del) c.6015+70_6015+71del (n.6015+70_6015+71del) | gnomAD v4 |
11 | g.103185119C>A | CA2615746063 | DYNC2H1 | c.6633+68C>A (n.6633+68C>A) c.*4178+68C>A (n.*4178+68C>A) c.2205+50700C>A (n.2205+50700C>A) c.6015+68C>A (n.6015+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185119C>T | CA2724807738 | DYNC2H1 | c.6633+68C>T (n.6633+68C>T) c.*4178+68C>T (n.*4178+68C>T) c.2205+50700C>T (n.2205+50700C>T) c.6015+68C>T (n.6015+68C>T) | dbSNP |
11 | g.103185120A= | CA1996418827 | DYNC2H1 | c.6633+69A= (n.6633+69A=) c.*4178+69A= (n.*4178+69A=) c.2205+50701A= (n.2205+50701A=) c.6015+69A= (n.6015+69A=) | |
11 | g.103185120A>G | CA2615746064 | DYNC2H1 | c.6633+69A>G (n.6633+69A>G) c.*4178+69A>G (n.*4178+69A>G) c.2205+50701A>G (n.2205+50701A>G) c.6015+69A>G (n.6015+69A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103185120A>T | CA670943859 | DYNC2H1 | c.6633+69A>T (n.6633+69A>T) c.*4178+69A>T (n.*4178+69A>T) c.2205+50701A>T (n.2205+50701A>T) c.6015+69A>T (n.6015+69A>T) | dbSNP |
11 | g.103185121C>A | CA2615746065 | DYNC2H1 | c.6633+70C>A (n.6633+70C>A) c.*4178+70C>A (n.*4178+70C>A) c.2205+50702C>A (n.2205+50702C>A) c.6015+70C>A (n.6015+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185121C= | CA1996418828 | DYNC2H1 | c.6633+70C= (n.6633+70C=) c.*4178+70C= (n.*4178+70C=) c.2205+50702C= (n.2205+50702C=) c.6015+70C= (n.6015+70C=) | |
11 | g.103185121C>T | CA227404669 | DYNC2H1 | c.6633+70C>T (n.6633+70C>T) c.*4178+70C>T (n.*4178+70C>T) c.2205+50702C>T (n.2205+50702C>T) c.6015+70C>T (n.6015+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103185125G>A | CA601230734 | DYNC2H1 | c.6633+74G>A (n.6633+74G>A) c.*4178+74G>A (n.*4178+74G>A) c.2205+50706G>A (n.2205+50706G>A) c.6015+74G>A (n.6015+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185125G>C | CA227404671 | DYNC2H1 | c.6633+74G>C (n.6633+74G>C) c.*4178+74G>C (n.*4178+74G>C) c.2205+50706G>C (n.2205+50706G>C) c.6015+74G>C (n.6015+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185125G= | CA1996418829 | DYNC2H1 | c.6633+74G= (n.6633+74G=) c.*4178+74G= (n.*4178+74G=) c.2205+50706G= (n.2205+50706G=) c.6015+74G= (n.6015+74G=) | |
11 | g.103185125G>T | CA2615746066 | DYNC2H1 | c.6633+74G>T (n.6633+74G>T) c.*4178+74G>T (n.*4178+74G>T) c.2205+50706G>T (n.2205+50706G>T) c.6015+74G>T (n.6015+74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103185130G>A | CA941654681 | DYNC2H1 | c.6633+79G>A (n.6633+79G>A) c.*4178+79G>A (n.*4178+79G>A) c.2205+50711G>A (n.2205+50711G>A) c.6015+79G>A (n.6015+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185130G= | CA1996418830 | DYNC2H1 | c.6633+79G= (n.6633+79G=) c.*4178+79G= (n.*4178+79G=) c.2205+50711G= (n.2205+50711G=) c.6015+79G= (n.6015+79G=) | |
11 | g.103185130G>T | CA2615746067 | DYNC2H1 | c.6633+79G>T (n.6633+79G>T) c.*4178+79G>T (n.*4178+79G>T) c.2205+50711G>T (n.2205+50711G>T) c.6015+79G>T (n.6015+79G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103185132A>T | CA2724807748 | DYNC2H1 | c.6633+81A>T (n.6633+81A>T) c.*4178+81A>T (n.*4178+81A>T) c.2205+50713A>T (n.2205+50713A>T) c.6015+81A>T (n.6015+81A>T) | dbSNP |
11 | g.103185134C>A | CA2615746068 | DYNC2H1 | c.6633+83C>A (n.6633+83C>A) c.*4178+83C>A (n.*4178+83C>A) c.2205+50715C>A (n.2205+50715C>A) c.6015+83C>A (n.6015+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185134C>G | CA2615746069 | DYNC2H1 | c.6633+83C>G (n.6633+83C>G) c.*4178+83C>G (n.*4178+83C>G) c.2205+50715C>G (n.2205+50715C>G) c.6015+83C>G (n.6015+83C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103185136G>A | CA2615746070 | DYNC2H1 | c.6633+85G>A (n.6633+85G>A) c.*4178+85G>A (n.*4178+85G>A) c.2205+50717G>A (n.2205+50717G>A) c.6015+85G>A (n.6015+85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185136G>T | CA2615746071 | DYNC2H1 | c.6633+85G>T (n.6633+85G>T) c.*4178+85G>T (n.*4178+85G>T) c.2205+50717G>T (n.2205+50717G>T) c.6015+85G>T (n.6015+85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103185137T>A | CA2615746072 | DYNC2H1 | c.6633+86T>A (n.6633+86T>A) c.*4178+86T>A (n.*4178+86T>A) c.2205+50718T>A (n.2205+50718T>A) c.6015+86T>A (n.6015+86T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103185137T>G | CA2615746073 | DYNC2H1 | c.6633+86T>G (n.6633+86T>G) c.*4178+86T>G (n.*4178+86T>G) c.2205+50718T>G (n.2205+50718T>G) c.6015+86T>G (n.6015+86T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103185138A= | CA1996418831 | DYNC2H1 | c.6633+87A= (n.6633+87A=) c.*4178+87A= (n.*4178+87A=) c.2205+50719A= (n.2205+50719A=) c.6015+87A= (n.6015+87A=) | |
11 | g.103185138A>G | CA670943871 | DYNC2H1 | c.6633+87A>G (n.6633+87A>G) c.*4178+87A>G (n.*4178+87A>G) c.2205+50719A>G (n.2205+50719A>G) c.6015+87A>G (n.6015+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103185139del | CA2531836171 | DYNC2H1 | c.6633+88del (n.6633+88del) c.*4178+88del (n.*4178+88del) c.2205+50720del (n.2205+50720del) c.6015+88del (n.6015+88del) |