UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103179080C>A | CA382247082 | DYNC2H1 | c.6194C>A (p.Ser2065Tyr) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.2205+44661C>A (n.2205+44661C>A) c.5576C>A (p.Ser1859Tyr) | |
| 11 | g.103179080C= | CA1996416297 | DYNC2H1 | c.6194C= (p.Ser2065=) c.*3739C= (n.*3739C=) c.2205+44661C= (n.2205+44661C=) c.5576C= (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179080C>G | CA382247085 | DYNC2H1 | c.6194C>G (p.Ser2065Cys) c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.2205+44661C>G (n.2205+44661C>G) c.5576C>G (p.Ser1859Cys) | |
| 11 | g.103179080C>T | CA382247083 | DYNC2H1 | c.6194C>T (p.Ser2065Phe) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.2205+44661C>T (n.2205+44661C>T) c.5576C>T (p.Ser1859Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179081T>A | CA476608640 | DYNC2H1 | c.6195T>A (p.Ser2065=) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.2205+44662T>A (n.2205+44662T>A) c.5577T>A (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179081T>C | CA227403503 | DYNC2H1 | c.6195T>C (p.Ser2065=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.2205+44662T>C (n.2205+44662T>C) c.5577T>C (p.Ser1859=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179081T>G | CA476608643 | DYNC2H1 | c.6195T>G (p.Ser2065=) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.2205+44662T>G (n.2205+44662T>G) c.5577T>G (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179081T= | CA1996416298 | DYNC2H1 | c.6195T= (p.Ser2065=) c.*3740T= (n.*3740T=) c.2205+44662T= (n.2205+44662T=) c.5577T= (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179082C>A | CA382247087 | DYNC2H1 | c.6196C>A (p.Leu2066Met) c.*3741C>A (n.*3741C>A) c.2205+44663C>A (n.2205+44663C>A) c.5578C>A (p.Leu1860Met) | |
| 11 | g.103179082C>G | CA382247088 | DYNC2H1 | c.6196C>G (p.Leu2066Val) c.*3741C>G (n.*3741C>G) c.2205+44663C>G (n.2205+44663C>G) c.5578C>G (p.Leu1860Val) | |
| 11 | g.103179082C>T | CA476608644 | DYNC2H1 | c.6196C>T (p.Leu2066=) c.*3741C>T (n.*3741C>T) c.2205+44663C>T (n.2205+44663C>T) c.5578C>T (p.Leu1860=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179083T>A | CA382247090 | DYNC2H1 | c.6197T>A (p.Leu2066Gln) c.*3742T>A (n.*3742T>A) c.2205+44664T>A (n.2205+44664T>A) c.5579T>A (p.Leu1860Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179083T>C | CA382247092 | DYNC2H1 | c.6197T>C (p.Leu2066Pro) c.*3742T>C (n.*3742T>C) c.2205+44664T>C (n.2205+44664T>C) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) | COSMIC |
| 11 | g.103179083T>G | CA382247094 | DYNC2H1 | c.6197T>G (p.Leu2066Arg) c.*3742T>G (n.*3742T>G) c.2205+44664T>G (n.2205+44664T>G) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) | |
| 11 | g.103179084G>A | CA6253921 | DYNC2H1 | c.6198G>A (p.Leu2066=) c.*3743G>A (n.*3743G>A) c.2205+44665G>A (n.2205+44665G>A) c.5580G>A (p.Leu1860=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179084G>C | CA476608647 | DYNC2H1 | c.6198G>C (p.Leu2066=) c.*3743G>C (n.*3743G>C) c.2205+44665G>C (n.2205+44665G>C) c.5580G>C (p.Leu1860=) | |
| 11 | g.103179084G= | CA1996416299 | DYNC2H1 | c.6198G= (p.Leu2066=) c.*3743G= (n.*3743G=) c.2205+44665G= (n.2205+44665G=) c.5580G= (p.Leu1860=) | |
| 11 | g.103179084G>T | CA476608648 | DYNC2H1 | c.6198G>T (p.Leu2066=) c.*3743G>T (n.*3743G>T) c.2205+44665G>T (n.2205+44665G>T) c.5580G>T (p.Leu1860=) | |
| 11 | g.103179085A>C | CA382247097 | DYNC2H1 | c.6199A>C (p.Asn2067His) c.*3744A>C (n.*3744A>C) c.2205+44666A>C (n.2205+44666A>C) c.5581A>C (p.Asn1861His) | |
| 11 | g.103179085A>G | CA382247098 | DYNC2H1 | c.6199A>G (p.Asn2067Asp) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.2205+44666A>G (n.2205+44666A>G) c.5581A>G (p.Asn1861Asp) | |
| 11 | g.103179085A>T | CA382247100 | DYNC2H1 | c.6199A>T (p.Asn2067Tyr) c.*3744A>T (n.*3744A>T) c.2205+44666A>T (n.2205+44666A>T) c.5581A>T (p.Asn1861Tyr) | |
| 11 | g.103179086A>C | CA382247101 | DYNC2H1 | c.6200A>C (p.Asn2067Thr) c.*3745A>C (n.*3745A>C) c.2205+44667A>C (n.2205+44667A>C) c.5582A>C (p.Asn1861Thr) | |
| 11 | g.103179086A>G | CA382247102 | DYNC2H1 | c.6200A>G (p.Asn2067Ser) c.*3745A>G (n.*3745A>G) c.2205+44667A>G (n.2205+44667A>G) c.5582A>G (p.Asn1861Ser) | |
| 11 | g.103179086A>T | CA382247104 | DYNC2H1 | c.6200A>T (p.Asn2067Ile) c.*3745A>T (n.*3745A>T) c.2205+44667A>T (n.2205+44667A>T) c.5582A>T (p.Asn1861Ile) | |
| 11 | g.103179087T>A | CA382247108 | DYNC2H1 | c.6201T>A (p.Asn2067Lys) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.2205+44668T>A (n.2205+44668T>A) c.5583T>A (p.Asn1861Lys) | |
| 11 | g.103179087T>C | CA476608656 | DYNC2H1 | c.6201T>C (p.Asn2067=) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.2205+44668T>C (n.2205+44668T>C) c.5583T>C (p.Asn1861=) | |
| 11 | g.103179087T>G | CA382247107 | DYNC2H1 | c.6201T>G (p.Asn2067Lys) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.2205+44668T>G (n.2205+44668T>G) c.5583T>G (p.Asn1861Lys) | |
| 11 | g.103179088T>A | CA382247109 | DYNC2H1 | c.6202T>A (p.Ser2068Thr) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.2205+44669T>A (n.2205+44669T>A) c.5584T>A (p.Ser1862Thr) | |
| 11 | g.103179088T>C | CA382247111 | DYNC2H1 | c.6202T>C (p.Ser2068Pro) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.2205+44669T>C (n.2205+44669T>C) c.5584T>C (p.Ser1862Pro) | |
| 11 | g.103179088T>G | CA382247113 | DYNC2H1 | c.6202T>G (p.Ser2068Ala) c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.2205+44669T>G (n.2205+44669T>G) c.5584T>G (p.Ser1862Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179089C>A | CA382247115 | DYNC2H1 | c.6203C>A (p.Ser2068Tyr) c.*3748C>A (n.*3748C>A) c.2205+44670C>A (n.2205+44670C>A) c.5585C>A (p.Ser1862Tyr) | |
| 11 | g.103179089C>G | CA382247116 | DYNC2H1 | c.6203C>G (p.Ser2068Cys) c.*3748C>G (n.*3748C>G) c.2205+44670C>G (n.2205+44670C>G) c.5585C>G (p.Ser1862Cys) | |
| 11 | g.103179089C>T | CA382247118 | DYNC2H1 | c.6203C>T (p.Ser2068Phe) c.*3748C>T (n.*3748C>T) c.2205+44670C>T (n.2205+44670C>T) c.5585C>T (p.Ser1862Phe) | |
| 11 | g.103179090T>A | CA476608663 | DYNC2H1 | c.6204T>A (p.Ser2068=) c.*3749T>A (n.*3749T>A) c.2205+44671T>A (n.2205+44671T>A) c.5586T>A (p.Ser1862=) | |
| 11 | g.103179090T>C | CA476608664 | DYNC2H1 | c.6204T>C (p.Ser2068=) c.*3749T>C (n.*3749T>C) c.2205+44671T>C (n.2205+44671T>C) c.5586T>C (p.Ser1862=) | |
| 11 | g.103179090T>G | CA476608667 | DYNC2H1 | c.6204T>G (p.Ser2068=) c.*3749T>G (n.*3749T>G) c.2205+44671T>G (n.2205+44671T>G) c.5586T>G (p.Ser1862=) | |
| 11 | g.103179091G>A | CA382247119 | DYNC2H1 | c.6205G>A (p.Val2069Ile) c.*3750G>A (n.*3750G>A) c.2205+44672G>A (n.2205+44672G>A) c.5587G>A (p.Val1863Ile) | |
| 11 | g.103179091G>C | CA382247121 | DYNC2H1 | c.6205G>C (p.Val2069Leu) c.*3750G>C (n.*3750G>C) c.2205+44672G>C (n.2205+44672G>C) c.5587G>C (p.Val1863Leu) | |
| 11 | g.103179091G>T | CA382247123 | DYNC2H1 | c.6205G>T (p.Val2069Phe) c.*3750G>T (n.*3750G>T) c.2205+44672G>T (n.2205+44672G>T) c.5587G>T (p.Val1863Phe) | |
| 11 | g.103179092T>A | CA382247124 | DYNC2H1 | c.6206T>A (p.Val2069Asp) c.*3751T>A (n.*3751T>A) c.2205+44673T>A (n.2205+44673T>A) c.5588T>A (p.Val1863Asp) | |
| 11 | g.103179092T>C | CA227403506 | DYNC2H1 | c.6206T>C (p.Val2069Ala) c.*3751T>C (n.*3751T>C) c.2205+44673T>C (n.2205+44673T>C) c.5588T>C (p.Val1863Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179092T>G | CA382247125 | DYNC2H1 | c.6206T>G (p.Val2069Gly) c.*3751T>G (n.*3751T>G) c.2205+44673T>G (n.2205+44673T>G) c.5588T>G (p.Val1863Gly) | |
| 11 | g.103179092T= | CA1996416300 | DYNC2H1 | c.6206T= (p.Val2069=) c.*3751T= (n.*3751T=) c.2205+44673T= (n.2205+44673T=) c.5588T= (p.Val1863=) | |
| 11 | g.103179093T>A | CA476608674 | DYNC2H1 | c.6207T>A (p.Val2069=) c.*3752T>A (n.*3752T>A) c.2205+44674T>A (n.2205+44674T>A) c.5589T>A (p.Val1863=) | |
| 11 | g.103179093T>C | CA6253922 | DYNC2H1 | c.6207T>C (p.Val2069=) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.2205+44674T>C (n.2205+44674T>C) c.5589T>C (p.Val1863=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179093T>G | CA476608676 | DYNC2H1 | c.6207T>G (p.Val2069=) c.*3752T>G (n.*3752T>G) c.2205+44674T>G (n.2205+44674T>G) c.5589T>G (p.Val1863=) | |
| 11 | g.103179093T= | CA1996416301 | DYNC2H1 | c.6207T= (p.Val2069=) c.*3752T= (n.*3752T=) c.2205+44674T= (n.2205+44674T=) c.5589T= (p.Val1863=) | |
| 11 | g.103179094C>A | CA382247129 | DYNC2H1 | c.6208C>A (p.Leu2070Met) c.*3753C>A (n.*3753C>A) c.2205+44675C>A (n.2205+44675C>A) c.5590C>A (p.Leu1864Met) | |
| 11 | g.103179094C>G | CA382247127 | DYNC2H1 | c.6208C>G (p.Leu2070Val) c.*3753C>G (n.*3753C>G) c.2205+44675C>G (n.2205+44675C>G) c.5590C>G (p.Leu1864Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179094C>T | CA476608677 | DYNC2H1 | c.6208C>T (p.Leu2070=) c.*3753C>T (n.*3753C>T) c.2205+44675C>T (n.2205+44675C>T) c.5590C>T (p.Leu1864=) | ClinVar |
| 11 | g.103179095T>A | CA382247131 | DYNC2H1 | c.6209T>A (p.Leu2070Gln) c.*3754T>A (n.*3754T>A) c.2205+44676T>A (n.2205+44676T>A) c.5591T>A (p.Leu1864Gln) | |
| 11 | g.103179095T>C | CA382247133 | DYNC2H1 | c.6209T>C (p.Leu2070Pro) c.*3754T>C (n.*3754T>C) c.2205+44676T>C (n.2205+44676T>C) c.5591T>C (p.Leu1864Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179095T>G | CA382247134 | DYNC2H1 | c.6209T>G (p.Leu2070Arg) c.*3754T>G (n.*3754T>G) c.2205+44676T>G (n.2205+44676T>G) c.5591T>G (p.Leu1864Arg) | |
| 11 | g.103179096G>A | CA476608685 | DYNC2H1 | c.6210G>A (p.Leu2070=) c.*3755G>A (n.*3755G>A) c.2205+44677G>A (n.2205+44677G>A) c.5592G>A (p.Leu1864=) | |
| 11 | g.103179096G>C | CA476608687 | DYNC2H1 | c.6210G>C (p.Leu2070=) c.*3755G>C (n.*3755G>C) c.2205+44677G>C (n.2205+44677G>C) c.5592G>C (p.Leu1864=) | |
| 11 | g.103179096G>T | CA476608688 | DYNC2H1 | c.6210G>T (p.Leu2070=) c.*3755G>T (n.*3755G>T) c.2205+44677G>T (n.2205+44677G>T) c.5592G>T (p.Leu1864=) | |
| 11 | g.103179097G>A | CA382247136 | DYNC2H1 | c.6211G>A (p.Asp2071Asn) c.*3756G>A (n.*3756G>A) c.2205+44678G>A (n.2205+44678G>A) c.5593G>A (p.Asp1865Asn) | |
| 11 | g.103179097G>C | CA382247137 | DYNC2H1 | c.6211G>C (p.Asp2071His) c.*3756G>C (n.*3756G>C) c.2205+44678G>C (n.2205+44678G>C) c.5593G>C (p.Asp1865His) | |
| 11 | g.103179097G>T | CA382247138 | DYNC2H1 | c.6211G>T (p.Asp2071Tyr) c.*3756G>T (n.*3756G>T) c.2205+44678G>T (n.2205+44678G>T) c.5593G>T (p.Asp1865Tyr) | |
| 11 | g.103179098A>C | CA382247143 | DYNC2H1 | c.6212A>C (p.Asp2071Ala) c.*3757A>C (n.*3757A>C) c.2205+44679A>C (n.2205+44679A>C) c.5594A>C (p.Asp1865Ala) | |
| 11 | g.103179098A>G | CA382247140 | DYNC2H1 | c.6212A>G (p.Asp2071Gly) c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.2205+44679A>G (n.2205+44679A>G) c.5594A>G (p.Asp1865Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179098A>T | CA382247142 | DYNC2H1 | c.6212A>T (p.Asp2071Val) c.*3757A>T (n.*3757A>T) c.2205+44679A>T (n.2205+44679A>T) c.5594A>T (p.Asp1865Val) | |
| 11 | g.103179099T>A | CA382247144 | DYNC2H1 | c.6213T>A (p.Asp2071Glu) c.*3758T>A (n.*3758T>A) c.2205+44680T>A (n.2205+44680T>A) c.5595T>A (p.Asp1865Glu) | |
| 11 | g.103179099T>C | CA476608693 | DYNC2H1 | c.6213T>C (p.Asp2071=) c.*3758T>C (n.*3758T>C) c.2205+44680T>C (n.2205+44680T>C) c.5595T>C (p.Asp1865=) | |
| 11 | g.103179099T>G | CA382247145 | DYNC2H1 | c.6213T>G (p.Asp2071Glu) c.*3758T>G (n.*3758T>G) c.2205+44680T>G (n.2205+44680T>G) c.5595T>G (p.Asp1865Glu) | |
| 11 | g.103179100G>A | CA382247147 | DYNC2H1 | c.6214G>A (p.Asp2072Asn) c.*3759G>A (n.*3759G>A) c.2205+44681G>A (n.2205+44681G>A) c.5596G>A (p.Asp1866Asn) | |
| 11 | g.103179100G>C | CA382247149 | DYNC2H1 | c.6214G>C (p.Asp2072His) c.*3759G>C (n.*3759G>C) c.2205+44681G>C (n.2205+44681G>C) c.5596G>C (p.Asp1866His) | |
| 11 | g.103179100G>T | CA382247151 | DYNC2H1 | c.6214G>T (p.Asp2072Tyr) c.*3759G>T (n.*3759G>T) c.2205+44681G>T (n.2205+44681G>T) c.5596G>T (p.Asp1866Tyr) | COSMIC |
| 11 | g.103179101A>C | CA382247157 | DYNC2H1 | c.6215A>C (p.Asp2072Ala) c.*3760A>C (n.*3760A>C) c.2205+44682A>C (n.2205+44682A>C) c.5597A>C (p.Asp1866Ala) | |
| 11 | g.103179101A>G | CA382247153 | DYNC2H1 | c.6215A>G (p.Asp2072Gly) c.*3760A>G (n.*3760A>G) c.2205+44682A>G (n.2205+44682A>G) c.5597A>G (p.Asp1866Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179101A>T | CA382247155 | DYNC2H1 | c.6215A>T (p.Asp2072Val) c.*3760A>T (n.*3760A>T) c.2205+44682A>T (n.2205+44682A>T) c.5597A>T (p.Asp1866Val) | |
| 11 | g.103179102T>A | CA382247159 | DYNC2H1 | c.6216T>A (p.Asp2072Glu) c.*3761T>A (n.*3761T>A) c.2205+44683T>A (n.2205+44683T>A) c.5598T>A (p.Asp1866Glu) | |
| 11 | g.103179102T>C | CA476608700 | DYNC2H1 | c.6216T>C (p.Asp2072=) c.*3761T>C (n.*3761T>C) c.2205+44683T>C (n.2205+44683T>C) c.5598T>C (p.Asp1866=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179102T>G | CA382247160 | DYNC2H1 | c.6216T>G (p.Asp2072Glu) c.*3761T>G (n.*3761T>G) c.2205+44683T>G (n.2205+44683T>G) c.5598T>G (p.Asp1866Glu) | |
| 11 | g.103179102T= | CA1996416302 | DYNC2H1 | c.6216T= (p.Asp2072=) c.*3761T= (n.*3761T=) c.2205+44683T= (n.2205+44683T=) c.5598T= (p.Asp1866=) | |
| 11 | g.103179103A>C | CA382247162 | DYNC2H1 | c.6217A>C (p.Asn2073His) c.*3762A>C (n.*3762A>C) c.2205+44684A>C (n.2205+44684A>C) c.5599A>C (p.Asn1867His) | |
| 11 | g.103179103A>G | CA382247164 | DYNC2H1 | c.6217A>G (p.Asn2073Asp) c.*3762A>G (n.*3762A>G) c.2205+44684A>G (n.2205+44684A>G) c.5599A>G (p.Asn1867Asp) | |
| 11 | g.103179103A>T | CA382247165 | DYNC2H1 | c.6217A>T (p.Asn2073Tyr) c.*3762A>T (n.*3762A>T) c.2205+44684A>T (n.2205+44684A>T) c.5599A>T (p.Asn1867Tyr) | |
| 11 | g.103179104A= | CA1996416303 | DYNC2H1 | c.6218A= (p.Asn2073=) c.*3763A= (n.*3763A=) c.2205+44685A= (n.2205+44685A=) c.5600A= (p.Asn1867=) | |
| 11 | g.103179104A>C | CA382247167 | DYNC2H1 | c.6218A>C (p.Asn2073Thr) c.*3763A>C (n.*3763A>C) c.2205+44685A>C (n.2205+44685A>C) c.5600A>C (p.Asn1867Thr) | |
| 11 | g.103179104A>G | CA382247169 | DYNC2H1 | c.6218A>G (p.Asn2073Ser) c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.2205+44685A>G (n.2205+44685A>G) c.5600A>G (p.Asn1867Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179104A>T | CA382247170 | DYNC2H1 | c.6218A>T (p.Asn2073Ile) c.*3763A>T (n.*3763A>T) c.2205+44685A>T (n.2205+44685A>T) c.5600A>T (p.Asn1867Ile) | |
| 11 | g.103179105T>A | CA382247172 | DYNC2H1 | c.6219T>A (p.Asn2073Lys) c.*3764T>A (n.*3764T>A) c.2205+44686T>A (n.2205+44686T>A) c.5601T>A (p.Asn1867Lys) | |
| 11 | g.103179105T>C | CA476608711 | DYNC2H1 | c.6219T>C (p.Asn2073=) c.*3764T>C (n.*3764T>C) c.2205+44686T>C (n.2205+44686T>C) c.5601T>C (p.Asn1867=) | |
| 11 | g.103179105T>G | CA382247173 | DYNC2H1 | c.6219T>G (p.Asn2073Lys) c.*3764T>G (n.*3764T>G) c.2205+44686T>G (n.2205+44686T>G) c.5601T>G (p.Asn1867Lys) | |
| 11 | g.103179106C>A | CA476608712 | DYNC2H1 | c.6220C>A (p.Arg2074=) c.*3765C>A (n.*3765C>A) c.2205+44687C>A (n.2205+44687C>A) c.5602C>A (p.Arg1868=) | |
| 11 | g.103179106C>G | CA382247174 | DYNC2H1 | c.6220C>G (p.Arg2074Gly) c.*3765C>G (n.*3765C>G) c.2205+44687C>G (n.2205+44687C>G) c.5602C>G (p.Arg1868Gly) | |
| 11 | g.103179106C>T | CA382247175 | DYNC2H1 | c.6220C>T (p.Arg2074Ter) c.*3765C>T (n.*3765C>T) c.2205+44687C>T (n.2205+44687C>T) c.5602C>T (p.Arg1868Ter) | ClinVar |
| 11 | g.103179107G>A | CA6253923 | DYNC2H1 | c.6221G>A (p.Arg2074Gln) c.*3766G>A (n.*3766G>A) c.2205+44688G>A (n.2205+44688G>A) c.5603G>A (p.Arg1868Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.103179107G>C | CA382247179 | DYNC2H1 | c.6221G>C (p.Arg2074Pro) c.*3766G>C (n.*3766G>C) c.2205+44688G>C (n.2205+44688G>C) c.5603G>C (p.Arg1868Pro) | |
| 11 | g.103179107G= | CA1996416304 | DYNC2H1 | c.6221G= (p.Arg2074=) c.*3766G= (n.*3766G=) c.2205+44688G= (n.2205+44688G=) c.5603G= (p.Arg1868=) | |
| 11 | g.103179107G>T | CA382247178 | DYNC2H1 | c.6221G>T (p.Arg2074Leu) c.*3766G>T (n.*3766G>T) c.2205+44688G>T (n.2205+44688G>T) c.5603G>T (p.Arg1868Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179108A>C | CA476608716 | DYNC2H1 | c.6222A>C (p.Arg2074=) c.*3767A>C (n.*3767A>C) c.2205+44689A>C (n.2205+44689A>C) c.5604A>C (p.Arg1868=) | |
| 11 | g.103179108A>G | CA476608718 | DYNC2H1 | c.6222A>G (p.Arg2074=) c.*3767A>G (n.*3767A>G) c.2205+44689A>G (n.2205+44689A>G) c.5604A>G (p.Arg1868=) | |
| 11 | g.103179108A>T | CA476608719 | DYNC2H1 | c.6222A>T (p.Arg2074=) c.*3767A>T (n.*3767A>T) c.2205+44689A>T (n.2205+44689A>T) c.5604A>T (p.Arg1868=) | |
| 11 | g.103179109C>A | CA382247181 | DYNC2H1 | c.6223C>A (p.Leu2075Met) c.*3768C>A (n.*3768C>A) c.2205+44690C>A (n.2205+44690C>A) c.5605C>A (p.Leu1869Met) | |
| 11 | g.103179109C>G | CA382247182 | DYNC2H1 | c.6223C>G (p.Leu2075Val) c.*3768C>G (n.*3768C>G) c.2205+44690C>G (n.2205+44690C>G) c.5605C>G (p.Leu1869Val) | |
| 11 | g.103179109C>T | CA476608720 | DYNC2H1 | c.6223C>T (p.Leu2075=) c.*3768C>T (n.*3768C>T) c.2205+44690C>T (n.2205+44690C>T) c.5605C>T (p.Leu1869=) | |
| 11 | g.103179110T>A | CA382247184 | DYNC2H1 | c.6224T>A (p.Leu2075Gln) c.*3769T>A (n.*3769T>A) c.2205+44691T>A (n.2205+44691T>A) c.5606T>A (p.Leu1869Gln) | |
| 11 | g.103179110T>C | CA382247186 | DYNC2H1 | c.6224T>C (p.Leu2075Pro) c.*3769T>C (n.*3769T>C) c.2205+44691T>C (n.2205+44691T>C) c.5606T>C (p.Leu1869Pro) | |
| 11 | g.103179110T>G | CA382247187 | DYNC2H1 | c.6224T>G (p.Leu2075Arg) c.*3769T>G (n.*3769T>G) c.2205+44691T>G (n.2205+44691T>G) c.5606T>G (p.Leu1869Arg) | |
| 11 | g.103179110T= | CA1996416305 | DYNC2H1 | c.6224T= (p.Leu2075=) c.*3769T= (n.*3769T=) c.2205+44691T= (n.2205+44691T=) c.5606T= (p.Leu1869=) | |
| 11 | g.103179111G>A | CA476608722 | DYNC2H1 | c.6225G>A (p.Leu2075=) c.*3770G>A (n.*3770G>A) c.2205+44692G>A (n.2205+44692G>A) c.5607G>A (p.Leu1869=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179111G>C | CA476608724 | DYNC2H1 | c.6225G>C (p.Leu2075=) c.*3770G>C (n.*3770G>C) c.2205+44692G>C (n.2205+44692G>C) c.5607G>C (p.Leu1869=) | |
| 11 | g.103179111G= | CA1996416306 | DYNC2H1 | c.6225G= (p.Leu2075=) c.*3770G= (n.*3770G=) c.2205+44692G= (n.2205+44692G=) c.5607G= (p.Leu1869=) | |
| 11 | g.103179111G>T | CA476608725 | DYNC2H1 | c.6225G>T (p.Leu2075=) c.*3770G>T (n.*3770G>T) c.2205+44692G>T (n.2205+44692G>T) c.5607G>T (p.Leu1869=) | |
| 11 | g.103179111dup | CA941667550 | DYNC2H1 | c.6225dup (p.Leu2076AlafsTer16) c.*3770dup (n.*3770dup) c.2205+44692dup (n.2205+44692dup) c.5607dup (p.Leu1870AlafsTer16) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179112C>A | CA382247189 | DYNC2H1 | c.6226C>A (p.Leu2076Met) c.*3771C>A (n.*3771C>A) c.2205+44693C>A (n.2205+44693C>A) c.5608C>A (p.Leu1870Met) | |
| 11 | g.103179112C>G | CA382247190 | DYNC2H1 | c.6226C>G (p.Leu2076Val) c.*3771C>G (n.*3771C>G) c.2205+44693C>G (n.2205+44693C>G) c.5608C>G (p.Leu1870Val) | |
| 11 | g.103179112C>T | CA476608727 | DYNC2H1 | c.6226C>T (p.Leu2076=) c.*3771C>T (n.*3771C>T) c.2205+44693C>T (n.2205+44693C>T) c.5608C>T (p.Leu1870=) | |
| 11 | g.103179113T>A | CA382247191 | DYNC2H1 | c.6227T>A (p.Leu2076Gln) c.*3772T>A (n.*3772T>A) c.2205+44694T>A (n.2205+44694T>A) c.5609T>A (p.Leu1870Gln) | |
| 11 | g.103179113T>C | CA382247192 | DYNC2H1 | c.6227T>C (p.Leu2076Pro) c.*3772T>C (n.*3772T>C) c.2205+44694T>C (n.2205+44694T>C) c.5609T>C (p.Leu1870Pro) | |
| 11 | g.103179113T>G | CA382247194 | DYNC2H1 | c.6227T>G (p.Leu2076Arg) c.*3772T>G (n.*3772T>G) c.2205+44694T>G (n.2205+44694T>G) c.5609T>G (p.Leu1870Arg) | |
| 11 | g.103179114G>A | CA476608733 | DYNC2H1 | c.6228G>A (p.Leu2076=) c.*3773G>A (n.*3773G>A) c.2205+44695G>A (n.2205+44695G>A) c.5610G>A (p.Leu1870=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179114G>C | CA476608734 | DYNC2H1 | c.6228G>C (p.Leu2076=) c.*3773G>C (n.*3773G>C) c.2205+44695G>C (n.2205+44695G>C) c.5610G>C (p.Leu1870=) | |
| 11 | g.103179114G= | CA1996416307 | DYNC2H1 | c.6228G= (p.Leu2076=) c.*3773G= (n.*3773G=) c.2205+44695G= (n.2205+44695G=) c.5610G= (p.Leu1870=) | |
| 11 | g.103179114G>T | CA476608735 | DYNC2H1 | c.6228G>T (p.Leu2076=) c.*3773G>T (n.*3773G>T) c.2205+44695G>T (n.2205+44695G>T) c.5610G>T (p.Leu1870=) | |
| 11 | g.103179115A>C | CA382247196 | DYNC2H1 | c.6229A>C (p.Thr2077Pro) c.*3774A>C (n.*3774A>C) c.2205+44696A>C (n.2205+44696A>C) c.5611A>C (p.Thr1871Pro) | |
| 11 | g.103179115A>G | CA382247197 | DYNC2H1 | c.6229A>G (p.Thr2077Ala) c.*3774A>G (n.*3774A>G) c.2205+44696A>G (n.2205+44696A>G) c.5611A>G (p.Thr1871Ala) | |
| 11 | g.103179115A>T | CA382247199 | DYNC2H1 | c.6229A>T (p.Thr2077Ser) c.*3774A>T (n.*3774A>T) c.2205+44696A>T (n.2205+44696A>T) c.5611A>T (p.Thr1871Ser) | |
| 11 | g.103179115_103179116delinsAC | CA1996416308 | DYNC2H1 | c.6229_6230delinsAC (p.Thr2077=) c.*3774_*3775delinsAC (n.*3774_*3775delinsAC) c.2205+44696_2205+44697delinsAC (n.2205+44696_2205+44697delinsAC) c.5611_5612delinsAC (p.Thr1871=) | |
| 11 | g.103179116del | CA601670340 | DYNC2H1 | c.6230del (p.Thr2077IlefsTer23) c.*3775del (n.*3775del) c.2205+44697del (n.2205+44697del) c.5612del (p.Thr1871IlefsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179116C>A | CA382247203 | DYNC2H1 | c.6230C>A (p.Thr2077Asn) c.*3775C>A (n.*3775C>A) c.2205+44697C>A (n.2205+44697C>A) c.5612C>A (p.Thr1871Asn) | |
| 11 | g.103179116C>G | CA382247202 | DYNC2H1 | c.6230C>G (p.Thr2077Ser) c.*3775C>G (n.*3775C>G) c.2205+44697C>G (n.2205+44697C>G) c.5612C>G (p.Thr1871Ser) | |
| 11 | g.103179116C>T | CA382247201 | DYNC2H1 | c.6230C>T (p.Thr2077Ile) c.*3775C>T (n.*3775C>T) c.2205+44697C>T (n.2205+44697C>T) c.5612C>T (p.Thr1871Ile) | |
| 11 | g.103179117T>A | CA476608742 | DYNC2H1 | c.6231T>A (p.Thr2077=) c.*3776T>A (n.*3776T>A) c.2205+44698T>A (n.2205+44698T>A) c.5613T>A (p.Thr1871=) | |
| 11 | g.103179117T>C | CA476608745 | DYNC2H1 | c.6231T>C (p.Thr2077=) c.*3776T>C (n.*3776T>C) c.2205+44698T>C (n.2205+44698T>C) c.5613T>C (p.Thr1871=) | |
| 11 | g.103179117T>G | CA476608744 | DYNC2H1 | c.6231T>G (p.Thr2077=) c.*3776T>G (n.*3776T>G) c.2205+44698T>G (n.2205+44698T>G) c.5613T>G (p.Thr1871=) | |
| 11 | g.103179118A= | CA1996416309 | DYNC2H1 | c.6232A= (p.Met2078=) c.*3777A= (n.*3777A=) c.2205+44699A= (n.2205+44699A=) c.5614A= (p.Met1872=) | |
| 11 | g.103179118A>C | CA6253924 | DYNC2H1 | c.6232A>C (p.Met2078Leu) c.*3777A>C (n.*3777A>C) c.2205+44699A>C (n.2205+44699A>C) c.5614A>C (p.Met1872Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179118A>G | CA382247205 | DYNC2H1 | c.6232A>G (p.Met2078Val) c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.2205+44699A>G (n.2205+44699A>G) c.5614A>G (p.Met1872Val) | |
| 11 | g.103179118A>T | CA382247206 | DYNC2H1 | c.6232A>T (p.Met2078Leu) c.*3777A>T (n.*3777A>T) c.2205+44699A>T (n.2205+44699A>T) c.5614A>T (p.Met1872Leu) | |
| 11 | g.103179119T>A | CA382247208 | DYNC2H1 | c.6233T>A (p.Met2078Lys) c.*3778T>A (n.*3778T>A) c.2205+44700T>A (n.2205+44700T>A) c.5615T>A (p.Met1872Lys) | |
| 11 | g.103179119T>C | CA382247210 | DYNC2H1 | c.6233T>C (p.Met2078Thr) c.*3778T>C (n.*3778T>C) c.2205+44700T>C (n.2205+44700T>C) c.5615T>C (p.Met1872Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179119T>G | CA382247211 | DYNC2H1 | c.6233T>G (p.Met2078Arg) c.*3778T>G (n.*3778T>G) c.2205+44700T>G (n.2205+44700T>G) c.5615T>G (p.Met1872Arg) | |
| 11 | g.103179119T= | CA1996416310 | DYNC2H1 | c.6233T= (p.Met2078=) c.*3778T= (n.*3778T=) c.2205+44700T= (n.2205+44700T=) c.5615T= (p.Met1872=) | |
| 11 | g.103179120G>A | CA382247212 | DYNC2H1 | c.6234G>A (p.Met2078Ile) c.*3779G>A (n.*3779G>A) c.2205+44701G>A (n.2205+44701G>A) c.5616G>A (p.Met1872Ile) | |
| 11 | g.103179120G>C | CA382247214 | DYNC2H1 | c.6234G>C (p.Met2078Ile) c.*3779G>C (n.*3779G>C) c.2205+44701G>C (n.2205+44701G>C) c.5616G>C (p.Met1872Ile) | |
| 11 | g.103179120G>T | CA382247216 | DYNC2H1 | c.6234G>T (p.Met2078Ile) c.*3779G>T (n.*3779G>T) c.2205+44701G>T (n.2205+44701G>T) c.5616G>T (p.Met1872Ile) | |
| 11 | g.103179121C>A | CA382247218 | DYNC2H1 | c.6235C>A (p.Pro2079Thr) c.*3780C>A (n.*3780C>A) c.2205+44702C>A (n.2205+44702C>A) c.5617C>A (p.Pro1873Thr) | |
| 11 | g.103179121C>G | CA382247219 | DYNC2H1 | c.6235C>G (p.Pro2079Ala) c.*3780C>G (n.*3780C>G) c.2205+44702C>G (n.2205+44702C>G) c.5617C>G (p.Pro1873Ala) | |
| 11 | g.103179121C>T | CA382247220 | DYNC2H1 | c.6235C>T (p.Pro2079Ser) c.*3780C>T (n.*3780C>T) c.2205+44702C>T (n.2205+44702C>T) c.5617C>T (p.Pro1873Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179122C>A | CA382247223 | DYNC2H1 | c.6236C>A (p.Pro2079His) c.*3781C>A (n.*3781C>A) c.2205+44703C>A (n.2205+44703C>A) c.5618C>A (p.Pro1873His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179122C= | CA1996416311 | DYNC2H1 | c.6236C= (p.Pro2079=) c.*3781C= (n.*3781C=) c.2205+44703C= (n.2205+44703C=) c.5618C= (p.Pro1873=) | |
| 11 | g.103179122C>G | CA382247222 | DYNC2H1 | c.6236C>G (p.Pro2079Arg) c.*3781C>G (n.*3781C>G) c.2205+44703C>G (n.2205+44703C>G) c.5618C>G (p.Pro1873Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179122C>T | CA6253925 | DYNC2H1 | c.6236C>T (p.Pro2079Leu) c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.2205+44703C>T (n.2205+44703C>T) c.5618C>T (p.Pro1873Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179123C>A | CA476608750 | DYNC2H1 | c.6237C>A (p.Pro2079=) c.*3782C>A (n.*3782C>A) c.2205+44704C>A (n.2205+44704C>A) c.5619C>A (p.Pro1873=) | |
| 11 | g.103179123C>G | CA476608751 | DYNC2H1 | c.6237C>G (p.Pro2079=) c.*3782C>G (n.*3782C>G) c.2205+44704C>G (n.2205+44704C>G) c.5619C>G (p.Pro1873=) | |
| 11 | g.103179123C>T | CA476608752 | DYNC2H1 | c.6237C>T (p.Pro2079=) c.*3782C>T (n.*3782C>T) c.2205+44704C>T (n.2205+44704C>T) c.5619C>T (p.Pro1873=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179124A= | CA1996416312 | DYNC2H1 | c.6238A= (p.Ser2080=) c.*3783A= (n.*3783A=) c.2205+44705A= (n.2205+44705A=) c.5620A= (p.Ser1874=) | |
| 11 | g.103179124A>C | CA227403512 | DYNC2H1 | c.6238A>C (p.Ser2080Arg) c.*3783A>C (n.*3783A>C) c.2205+44705A>C (n.2205+44705A>C) c.5620A>C (p.Ser1874Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179124A>G | CA227403514 | DYNC2H1 | c.6238A>G (p.Ser2080Gly) c.*3783A>G (n.*3783A>G) c.2205+44705A>G (n.2205+44705A>G) c.5620A>G (p.Ser1874Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179124A>T | CA382247227 | DYNC2H1 | c.6238A>T (p.Ser2080Cys) c.*3783A>T (n.*3783A>T) c.2205+44705A>T (n.2205+44705A>T) c.5620A>T (p.Ser1874Cys) | |
| 11 | g.103179125G>A | CA382247228 | DYNC2H1 | c.6239G>A (p.Ser2080Asn) c.*3784G>A (n.*3784G>A) c.2205+44706G>A (n.2205+44706G>A) c.5621G>A (p.Ser1874Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179125G>C | CA382247230 | DYNC2H1 | c.6239G>C (p.Ser2080Thr) c.*3784G>C (n.*3784G>C) c.2205+44706G>C (n.2205+44706G>C) c.5621G>C (p.Ser1874Thr) | |
| 11 | g.103179125G= | CA1996416313 | DYNC2H1 | c.6239G= (p.Ser2080=) c.*3784G= (n.*3784G=) c.2205+44706G= (n.2205+44706G=) c.5621G= (p.Ser1874=) | |
| 11 | g.103179125G>T | CA382247232 | DYNC2H1 | c.6239G>T (p.Ser2080Ile) c.*3784G>T (n.*3784G>T) c.2205+44706G>T (n.2205+44706G>T) c.5621G>T (p.Ser1874Ile) | dbSNP |
| 11 | g.103179126T>A | CA382247233 | DYNC2H1 | c.6240T>A (p.Ser2080Arg) c.*3785T>A (n.*3785T>A) c.2205+44707T>A (n.2205+44707T>A) c.5622T>A (p.Ser1874Arg) | |
| 11 | g.103179126T>C | CA476608757 | DYNC2H1 | c.6240T>C (p.Ser2080=) c.*3785T>C (n.*3785T>C) c.2205+44707T>C (n.2205+44707T>C) c.5622T>C (p.Ser1874=) | |
| 11 | g.103179126T>G | CA382247235 | DYNC2H1 | c.6240T>G (p.Ser2080Arg) c.*3785T>G (n.*3785T>G) c.2205+44707T>G (n.2205+44707T>G) c.5622T>G (p.Ser1874Arg) | |
| 11 | g.103179127G>A | CA382247236 | DYNC2H1 | c.6241G>A (p.Gly2081Arg) c.*3786G>A (n.*3786G>A) c.2205+44708G>A (n.2205+44708G>A) c.5623G>A (p.Gly1875Arg) | |
| 11 | g.103179127G>C | CA382247238 | DYNC2H1 | c.6241G>C (p.Gly2081Arg) c.*3786G>C (n.*3786G>C) c.2205+44708G>C (n.2205+44708G>C) c.5623G>C (p.Gly1875Arg) | |
| 11 | g.103179127G>T | CA382247239 | DYNC2H1 | c.6241G>T (p.Gly2081Ter) c.*3786G>T (n.*3786G>T) c.2205+44708G>T (n.2205+44708G>T) c.5623G>T (p.Gly1875Ter) | |
| 11 | g.103179128G>A | CA382247244 | DYNC2H1 | c.6242G>A (p.Gly2081Glu) c.*3787G>A (n.*3787G>A) c.2205+44709G>A (n.2205+44709G>A) c.5624G>A (p.Gly1875Glu) | |
| 11 | g.103179128G>C | CA382247243 | DYNC2H1 | c.6242G>C (p.Gly2081Ala) c.*3787G>C (n.*3787G>C) c.2205+44709G>C (n.2205+44709G>C) c.5624G>C (p.Gly1875Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.103179128G= | CA1996416314 | DYNC2H1 | c.6242G= (p.Gly2081=) c.*3787G= (n.*3787G=) c.2205+44709G= (n.2205+44709G=) c.5624G= (p.Gly1875=) | |
| 11 | g.103179128G>T | CA382247241 | DYNC2H1 | c.6242G>T (p.Gly2081Val) c.*3787G>T (n.*3787G>T) c.2205+44709G>T (n.2205+44709G>T) c.5624G>T (p.Gly1875Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179129A>C | CA476608764 | DYNC2H1 | c.6243A>C (p.Gly2081=) c.*3788A>C (n.*3788A>C) c.2205+44710A>C (n.2205+44710A>C) c.5625A>C (p.Gly1875=) | |
| 11 | g.103179129A>G | CA476608765 | DYNC2H1 | c.6243A>G (p.Gly2081=) c.*3788A>G (n.*3788A>G) c.2205+44710A>G (n.2205+44710A>G) c.5625A>G (p.Gly1875=) | |
| 11 | g.103179129A>T | CA476608766 | DYNC2H1 | c.6243A>T (p.Gly2081=) c.*3788A>T (n.*3788A>T) c.2205+44710A>T (n.2205+44710A>T) c.5625A>T (p.Gly1875=) | |
| 11 | g.103179130G>A | CA382247246 | DYNC2H1 | c.6244G>A (p.Glu2082Lys) c.*3789G>A (n.*3789G>A) c.2205+44711G>A (n.2205+44711G>A) c.5626G>A (p.Glu1876Lys) | |
| 11 | g.103179130G>C | CA382247248 | DYNC2H1 | c.6244G>C (p.Glu2082Gln) c.*3789G>C (n.*3789G>C) c.2205+44711G>C (n.2205+44711G>C) c.5626G>C (p.Glu1876Gln) | |
| 11 | g.103179130G= | CA1996416315 | DYNC2H1 | c.6244G= (p.Glu2082=) c.*3789G= (n.*3789G=) c.2205+44711G= (n.2205+44711G=) c.5626G= (p.Glu1876=) | |
| 11 | g.103179130G>T | CA6253926 | DYNC2H1 | c.6244G>T (p.Glu2082Ter) c.*3789G>T (n.*3789G>T) c.2205+44711G>T (n.2205+44711G>T) c.5626G>T (p.Glu1876Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179131A>C | CA382247249 | DYNC2H1 | c.6245A>C (p.Glu2082Ala) c.*3790A>C (n.*3790A>C) c.2205+44712A>C (n.2205+44712A>C) c.5627A>C (p.Glu1876Ala) | |
| 11 | g.103179131A>G | CA382247251 | DYNC2H1 | c.6245A>G (p.Glu2082Gly) c.*3790A>G (n.*3790A>G) c.2205+44712A>G (n.2205+44712A>G) c.5627A>G (p.Glu1876Gly) | |
| 11 | g.103179131A>T | CA382247252 | DYNC2H1 | c.6245A>T (p.Glu2082Val) c.*3790A>T (n.*3790A>T) c.2205+44712A>T (n.2205+44712A>T) c.5627A>T (p.Glu1876Val) | |
| 11 | g.103179132A>C | CA382247254 | DYNC2H1 | c.6246A>C (p.Glu2082Asp) c.*3791A>C (n.*3791A>C) c.2205+44713A>C (n.2205+44713A>C) c.5628A>C (p.Glu1876Asp) | |
| 11 | g.103179132A>G | CA476608770 | DYNC2H1 | c.6246A>G (p.Glu2082=) c.*3791A>G (n.*3791A>G) c.2205+44713A>G (n.2205+44713A>G) c.5628A>G (p.Glu1876=) | |
| 11 | g.103179132A>T | CA382247255 | DYNC2H1 | c.6246A>T (p.Glu2082Asp) c.*3791A>T (n.*3791A>T) c.2205+44713A>T (n.2205+44713A>T) c.5628A>T (p.Glu1876Asp) | |
| 11 | g.103179133A>C | CA476608771 | DYNC2H1 | c.6247A>C (p.Arg2083=) c.*3792A>C (n.*3792A>C) c.2205+44714A>C (n.2205+44714A>C) c.5629A>C (p.Arg1877=) | |
| 11 | g.103179133A>G | CA382247257 | DYNC2H1 | c.6247A>G (p.Arg2083Gly) c.*3792A>G (n.*3792A>G) c.2205+44714A>G (n.2205+44714A>G) c.5629A>G (p.Arg1877Gly) | |
| 11 | g.103179133A>T | CA382247259 | DYNC2H1 | c.6247A>T (p.Arg2083Trp) c.*3792A>T (n.*3792A>T) c.2205+44714A>T (n.2205+44714A>T) c.5629A>T (p.Arg1877Trp) | |
| 11 | g.103179134G>A | CA382247260 | DYNC2H1 | c.6248G>A (p.Arg2083Lys) c.*3793G>A (n.*3793G>A) c.2205+44715G>A (n.2205+44715G>A) c.5630G>A (p.Arg1877Lys) | |
| 11 | g.103179134G>C | CA382247262 | DYNC2H1 | c.6248G>C (p.Arg2083Thr) c.*3793G>C (n.*3793G>C) c.2205+44715G>C (n.2205+44715G>C) c.5630G>C (p.Arg1877Thr) | |
| 11 | g.103179134G>T | CA382247263 | DYNC2H1 | c.6248G>T (p.Arg2083Met) c.*3793G>T (n.*3793G>T) c.2205+44715G>T (n.2205+44715G>T) c.5630G>T (p.Arg1877Met) | |
| 11 | g.103179135G>A | CA476608773 | DYNC2H1 | c.6249G>A (p.Arg2083=) c.*3794G>A (n.*3794G>A) c.2205+44716G>A (n.2205+44716G>A) c.5631G>A (p.Arg1877=) | |
| 11 | g.103179135G>C | CA382247267 | DYNC2H1 | c.6249G>C (p.Arg2083Ser) c.*3794G>C (n.*3794G>C) c.2205+44716G>C (n.2205+44716G>C) c.5631G>C (p.Arg1877Ser) | |
| 11 | g.103179135G>T | CA382247265 | DYNC2H1 | c.6249G>T (p.Arg2083Ser) c.*3794G>T (n.*3794G>T) c.2205+44716G>T (n.2205+44716G>T) c.5631G>T (p.Arg1877Ser) | |
| 11 | g.103179136A>C | CA382247268 | DYNC2H1 | c.6250A>C (p.Ile2084Leu) c.*3795A>C (n.*3795A>C) c.2205+44717A>C (n.2205+44717A>C) c.5632A>C (p.Ile1878Leu) | |
| 11 | g.103179136A>G | CA382247271 | DYNC2H1 | c.6250A>G (p.Ile2084Val) c.*3795A>G (n.*3795A>G) c.2205+44717A>G (n.2205+44717A>G) c.5632A>G (p.Ile1878Val) | |
| 11 | g.103179136A>T | CA382247269 | DYNC2H1 | c.6250A>T (p.Ile2084Phe) c.*3795A>T (n.*3795A>T) c.2205+44717A>T (n.2205+44717A>T) c.5632A>T (p.Ile1878Phe) | |
| 11 | g.103179137T>A | CA382247273 | DYNC2H1 | c.6251T>A (p.Ile2084Asn) c.*3796T>A (n.*3796T>A) c.2205+44718T>A (n.2205+44718T>A) c.5633T>A (p.Ile1878Asn) | |
| 11 | g.103179137T>C | CA382247276 | DYNC2H1 | c.6251T>C (p.Ile2084Thr) c.*3796T>C (n.*3796T>C) c.2205+44718T>C (n.2205+44718T>C) c.5633T>C (p.Ile1878Thr) | |
| 11 | g.103179137T>G | CA382247275 | DYNC2H1 | c.6251T>G (p.Ile2084Ser) c.*3796T>G (n.*3796T>G) c.2205+44718T>G (n.2205+44718T>G) c.5633T>G (p.Ile1878Ser) | |
| 11 | g.103179138T>A | CA476608778 | DYNC2H1 | c.6252T>A (p.Ile2084=) c.*3797T>A (n.*3797T>A) c.2205+44719T>A (n.2205+44719T>A) c.5634T>A (p.Ile1878=) | |
| 11 | g.103179138T>C | CA476608779 | DYNC2H1 | c.6252T>C (p.Ile2084=) c.*3797T>C (n.*3797T>C) c.2205+44719T>C (n.2205+44719T>C) c.5634T>C (p.Ile1878=) | |
| 11 | g.103179138T>G | CA382247278 | DYNC2H1 | c.6252T>G (p.Ile2084Met) c.*3797T>G (n.*3797T>G) c.2205+44719T>G (n.2205+44719T>G) c.5634T>G (p.Ile1878Met) | |
| 11 | g.103179139C>A | CA382247280 | DYNC2H1 | c.6253C>A (p.Gln2085Lys) c.*3798C>A (n.*3798C>A) c.2205+44720C>A (n.2205+44720C>A) c.5635C>A (p.Gln1879Lys) | |
| 11 | g.103179139C>G | CA382247282 | DYNC2H1 | c.6253C>G (p.Gln2085Glu) c.*3798C>G (n.*3798C>G) c.2205+44720C>G (n.2205+44720C>G) c.5635C>G (p.Gln1879Glu) | |
| 11 | g.103179139C>T | CA382247283 | DYNC2H1 | c.6253C>T (p.Gln2085Ter) c.*3798C>T (n.*3798C>T) c.2205+44720C>T (n.2205+44720C>T) c.5635C>T (p.Gln1879Ter) | |
| 11 | g.103179140del | CA2574962917 | DYNC2H1 | c.6254del (p.Gln2085ArgfsTer15) c.*3799del (n.*3799del) c.2205+44721del (n.2205+44721del) c.5636del (p.Gln1879ArgfsTer15) | |
| 11 | g.103179140A>C | CA382247285 | DYNC2H1 | c.6254A>C (p.Gln2085Pro) c.*3799A>C (n.*3799A>C) c.2205+44721A>C (n.2205+44721A>C) c.5636A>C (p.Gln1879Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179140A>G | CA382247286 | DYNC2H1 | c.6254A>G (p.Gln2085Arg) c.*3799A>G (n.*3799A>G) c.2205+44721A>G (n.2205+44721A>G) c.5636A>G (p.Gln1879Arg) | |
| 11 | g.103179140A>T | CA382247288 | DYNC2H1 | c.6254A>T (p.Gln2085Leu) c.*3799A>T (n.*3799A>T) c.2205+44721A>T (n.2205+44721A>T) c.5636A>T (p.Gln1879Leu) | |
| 11 | g.103179141G>A | CA6253927 | DYNC2H1 | c.6255G>A (p.Gln2085=) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.2205+44722G>A (n.2205+44722G>A) c.5637G>A (p.Gln1879=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179141G>C | CA382247291 | DYNC2H1 | c.6255G>C (p.Gln2085His) c.*3800G>C (n.*3800G>C) c.2205+44722G>C (n.2205+44722G>C) c.5637G>C (p.Gln1879His) | |
| 11 | g.103179141G= | CA1996416316 | DYNC2H1 | c.6255G= (p.Gln2085=) c.*3800G= (n.*3800G=) c.2205+44722G= (n.2205+44722G=) c.5637G= (p.Gln1879=) | |
| 11 | g.103179141G>T | CA382247292 | DYNC2H1 | c.6255G>T (p.Gln2085His) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.2205+44722G>T (n.2205+44722G>T) c.5637G>T (p.Gln1879His) | ClinVar |
| 11 | g.103179142T>A | CA382247294 | DYNC2H1 | c.6256T>A (p.Phe2086Ile) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.2205+44723T>A (n.2205+44723T>A) c.5638T>A (p.Phe1880Ile) | |
| 11 | g.103179142T>C | CA382247296 | DYNC2H1 | c.6256T>C (p.Phe2086Leu) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.2205+44723T>C (n.2205+44723T>C) c.5638T>C (p.Phe1880Leu) | |
| 11 | g.103179142T>G | CA382247297 | DYNC2H1 | c.6256T>G (p.Phe2086Val) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.2205+44723T>G (n.2205+44723T>G) c.5638T>G (p.Phe1880Val) | |
| 11 | g.103179143T>A | CA382247302 | DYNC2H1 | c.6257T>A (p.Phe2086Tyr) c.*3802T>A (n.*3802T>A) c.2205+44724T>A (n.2205+44724T>A) c.5639T>A (p.Phe1880Tyr) | |
| 11 | g.103179143T>C | CA382247300 | DYNC2H1 | c.6257T>C (p.Phe2086Ser) c.*3802T>C (n.*3802T>C) c.2205+44724T>C (n.2205+44724T>C) c.5639T>C (p.Phe1880Ser) | |
| 11 | g.103179143T>G | CA382247299 | DYNC2H1 | c.6257T>G (p.Phe2086Cys) c.*3802T>G (n.*3802T>G) c.2205+44724T>G (n.2205+44724T>G) c.5639T>G (p.Phe1880Cys) | |
| 11 | g.103179144T>A | CA382247303 | DYNC2H1 | c.6258T>A (p.Phe2086Leu) c.*3803T>A (n.*3803T>A) c.2205+44725T>A (n.2205+44725T>A) c.5640T>A (p.Phe1880Leu) | |
| 11 | g.103179144T>C | CA476608786 | DYNC2H1 | c.6258T>C (p.Phe2086=) c.*3803T>C (n.*3803T>C) c.2205+44725T>C (n.2205+44725T>C) c.5640T>C (p.Phe1880=) | |
| 11 | g.103179144T>G | CA382247304 | DYNC2H1 | c.6258T>G (p.Phe2086Leu) c.*3803T>G (n.*3803T>G) c.2205+44725T>G (n.2205+44725T>G) c.5640T>G (p.Phe1880Leu) | |
| 11 | g.103179145G>A | CA382247306 | DYNC2H1 | c.6259G>A (p.Gly2087Ser) c.*3804G>A (n.*3804G>A) c.2205+44726G>A (n.2205+44726G>A) c.5641G>A (p.Gly1881Ser) | |
| 11 | g.103179145G>C | CA382247307 | DYNC2H1 | c.6259G>C (p.Gly2087Arg) c.*3804G>C (n.*3804G>C) c.2205+44726G>C (n.2205+44726G>C) c.5641G>C (p.Gly1881Arg) | |
| 11 | g.103179145G>T | CA382247308 | DYNC2H1 | c.6259G>T (p.Gly2087Cys) c.*3804G>T (n.*3804G>T) c.2205+44726G>T (n.2205+44726G>T) c.5641G>T (p.Gly1881Cys) | |
| 11 | g.103179146G>A | CA382247310 | DYNC2H1 | c.6260G>A (p.Gly2087Asp) c.*3805G>A (n.*3805G>A) c.2205+44727G>A (n.2205+44727G>A) c.5642G>A (p.Gly1881Asp) | |
| 11 | g.103179146G>C | CA382247311 | DYNC2H1 | c.6260G>C (p.Gly2087Ala) c.*3805G>C (n.*3805G>C) c.2205+44727G>C (n.2205+44727G>C) c.5642G>C (p.Gly1881Ala) | |
| 11 | g.103179146G>T | CA382247312 | DYNC2H1 | c.6260G>T (p.Gly2087Val) c.*3805G>T (n.*3805G>T) c.2205+44727G>T (n.2205+44727G>T) c.5642G>T (p.Gly1881Val) | |
| 11 | g.103179147C>A | CA476608790 | DYNC2H1 | c.6261C>A (p.Gly2087=) c.*3806C>A (n.*3806C>A) c.2205+44728C>A (n.2205+44728C>A) c.5643C>A (p.Gly1881=) | |
| 11 | g.103179147C>G | CA476608792 | DYNC2H1 | c.6261C>G (p.Gly2087=) c.*3806C>G (n.*3806C>G) c.2205+44728C>G (n.2205+44728C>G) c.5643C>G (p.Gly1881=) | |
| 11 | g.103179147C>T | CA476608791 | DYNC2H1 | c.6261C>T (p.Gly2087=) c.*3806C>T (n.*3806C>T) c.2205+44728C>T (n.2205+44728C>T) c.5643C>T (p.Gly1881=) | |
| 11 | g.103179148C>A | CA382247314 | DYNC2H1 | c.6262C>A (p.Pro2088Thr) c.*3807C>A (n.*3807C>A) c.2205+44729C>A (n.2205+44729C>A) c.5644C>A (p.Pro1882Thr) | |
| 11 | g.103179148C= | CA1996416317 | DYNC2H1 | c.6262C= (p.Pro2088=) c.*3807C= (n.*3807C=) c.2205+44729C= (n.2205+44729C=) c.5644C= (p.Pro1882=) | |
| 11 | g.103179148C>G | CA382247316 | DYNC2H1 | c.6262C>G (p.Pro2088Ala) c.*3807C>G (n.*3807C>G) c.2205+44729C>G (n.2205+44729C>G) c.5644C>G (p.Pro1882Ala) | |
| 11 | g.103179148C>T | CA227403518 | DYNC2H1 | c.6262C>T (p.Pro2088Ser) c.*3807C>T (n.*3807C>T) c.2205+44729C>T (n.2205+44729C>T) c.5644C>T (p.Pro1882Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179148_103179149insAAAGACT | CA2525575891 | DYNC2H1 | c.6262_6263insAAAGACT (p.Pro2088GlnfsTer6) c.*3807_*3808insAAAGACT (n.*3807_*3808insAAAGACT) c.2205+44729_2205+44730insAAAGACT (n.2205+44729_2205+44730insAAAGACT) c.5644_5645insAAAGACT (p.Pro1882GlnfsTer6) | |
| 11 | g.103179149C>A | CA382247318 | DYNC2H1 | c.6263C>A (p.Pro2088Gln) c.*3808C>A (n.*3808C>A) c.2205+44730C>A (n.2205+44730C>A) c.5645C>A (p.Pro1882Gln) | |
| 11 | g.103179149C= | CA1996416318 | DYNC2H1 | c.6263C= (p.Pro2088=) c.*3808C= (n.*3808C=) c.2205+44730C= (n.2205+44730C=) c.5645C= (p.Pro1882=) | |
| 11 | g.103179149C>G | CA382247320 | DYNC2H1 | c.6263C>G (p.Pro2088Arg) c.*3808C>G (n.*3808C>G) c.2205+44730C>G (n.2205+44730C>G) c.5645C>G (p.Pro1882Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179149C>T | CA382247322 | DYNC2H1 | c.6263C>T (p.Pro2088Leu) c.*3808C>T (n.*3808C>T) c.2205+44730C>T (n.2205+44730C>T) c.5645C>T (p.Pro1882Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179150A>C | CA476608797 | DYNC2H1 | c.6264A>C (p.Pro2088=) c.*3809A>C (n.*3809A>C) c.2205+44731A>C (n.2205+44731A>C) c.5646A>C (p.Pro1882=) | |
| 11 | g.103179150A>G | CA476608799 | DYNC2H1 | c.6264A>G (p.Pro2088=) c.*3809A>G (n.*3809A>G) c.2205+44731A>G (n.2205+44731A>G) c.5646A>G (p.Pro1882=) | ClinVar |
| 11 | g.103179150A>T | CA476608800 | DYNC2H1 | c.6264A>T (p.Pro2088=) c.*3809A>T (n.*3809A>T) c.2205+44731A>T (n.2205+44731A>T) c.5646A>T (p.Pro1882=) | |
| 11 | g.103179151A= | CA1996416319 | DYNC2H1 | c.6265A= (p.Asn2089=) c.*3810A= (n.*3810A=) c.2205+44732A= (n.2205+44732A=) c.5647A= (p.Asn1883=) | |
| 11 | g.103179151A>C | CA382247325 | DYNC2H1 | c.6265A>C (p.Asn2089His) c.*3810A>C (n.*3810A>C) c.2205+44732A>C (n.2205+44732A>C) c.5647A>C (p.Asn1883His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179151A>G | CA6253928 | DYNC2H1 | c.6265A>G (p.Asn2089Asp) c.*3810A>G (n.*3810A>G) c.2205+44732A>G (n.2205+44732A>G) c.5647A>G (p.Asn1883Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179151A>T | CA382247324 | DYNC2H1 | c.6265A>T (p.Asn2089Tyr) c.*3810A>T (n.*3810A>T) c.2205+44732A>T (n.2205+44732A>T) c.5647A>T (p.Asn1883Tyr) | |
| 11 | g.103179152A>C | CA382247327 | DYNC2H1 | c.6266A>C (p.Asn2089Thr) c.*3811A>C (n.*3811A>C) c.2205+44733A>C (n.2205+44733A>C) c.5648A>C (p.Asn1883Thr) | |
| 11 | g.103179152A>G | CA382247328 | DYNC2H1 | c.6266A>G (p.Asn2089Ser) c.*3811A>G (n.*3811A>G) c.2205+44733A>G (n.2205+44733A>G) c.5648A>G (p.Asn1883Ser) | |
| 11 | g.103179152A>T | CA382247330 | DYNC2H1 | c.6266A>T (p.Asn2089Ile) c.*3811A>T (n.*3811A>T) c.2205+44733A>T (n.2205+44733A>T) c.5648A>T (p.Asn1883Ile) | |
| 11 | g.103179153T>A | CA382247332 | DYNC2H1 | c.6267T>A (p.Asn2089Lys) c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.2205+44734T>A (n.2205+44734T>A) c.5649T>A (p.Asn1883Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.103179153T>C | CA6253929 | DYNC2H1 | c.6267T>C (p.Asn2089=) c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.2205+44734T>C (n.2205+44734T>C) c.5649T>C (p.Asn1883=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179153T>G | CA382247334 | DYNC2H1 | c.6267T>G (p.Asn2089Lys) c.*3812T>G (n.*3812T>G) c.2205+44734T>G (n.2205+44734T>G) c.5649T>G (p.Asn1883Lys) | |
| 11 | g.103179153T= | CA1996416320 | DYNC2H1 | c.6267T= (p.Asn2089=) c.*3812T= (n.*3812T=) c.2205+44734T= (n.2205+44734T=) c.5649T= (p.Asn1883=) | |
| 11 | g.103179154G>A | CA382247336 | DYNC2H1 | c.6268G>A (p.Val2090Ile) c.*3813G>A (n.*3813G>A) c.2205+44735G>A (n.2205+44735G>A) c.5650G>A (p.Val1884Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179154G>C | CA382247338 | DYNC2H1 | c.6268G>C (p.Val2090Leu) c.*3813G>C (n.*3813G>C) c.2205+44735G>C (n.2205+44735G>C) c.5650G>C (p.Val1884Leu) | |
| 11 | g.103179154G>T | CA382247339 | DYNC2H1 | c.6268G>T (p.Val2090Phe) c.*3813G>T (n.*3813G>T) c.2205+44735G>T (n.2205+44735G>T) c.5650G>T (p.Val1884Phe) | |
| 11 | g.103179155T>A | CA382247341 | DYNC2H1 | c.6269T>A (p.Val2090Asp) c.*3814T>A (n.*3814T>A) c.2205+44736T>A (n.2205+44736T>A) c.5651T>A (p.Val1884Asp) | |
| 11 | g.103179155T>C | CA382247342 | DYNC2H1 | c.6269T>C (p.Val2090Ala) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.2205+44736T>C (n.2205+44736T>C) c.5651T>C (p.Val1884Ala) | |
| 11 | g.103179155T>G | CA382247344 | DYNC2H1 | c.6269T>G (p.Val2090Gly) c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.2205+44736T>G (n.2205+44736T>G) c.5651T>G (p.Val1884Gly) | |
| 11 | g.103179156T>A | CA476608809 | DYNC2H1 | c.6270T>A (p.Val2090=) c.*3815T>A (n.*3815T>A) c.2205+44737T>A (n.2205+44737T>A) c.5652T>A (p.Val1884=) | |
| 11 | g.103179156T>C | CA476608811 | DYNC2H1 | c.6270T>C (p.Val2090=) c.*3815T>C (n.*3815T>C) c.2205+44737T>C (n.2205+44737T>C) c.5652T>C (p.Val1884=) | |
| 11 | g.103179156T>G | CA476608812 | DYNC2H1 | c.6270T>G (p.Val2090=) c.*3815T>G (n.*3815T>G) c.2205+44737T>G (n.2205+44737T>G) c.5652T>G (p.Val1884=) | |
| 11 | g.103179157A= | CA1996416321 | DYNC2H1 | c.6271A= (p.Asn2091=) c.*3816A= (n.*3816A=) c.2205+44738A= (n.2205+44738A=) c.5653A= (p.Asn1885=) | |
| 11 | g.103179157A>C | CA382247348 | DYNC2H1 | c.6271A>C (p.Asn2091His) c.*3816A>C (n.*3816A>C) c.2205+44738A>C (n.2205+44738A>C) c.5653A>C (p.Asn1885His) | |
| 11 | g.103179157A>G | CA382247346 | DYNC2H1 | c.6271A>G (p.Asn2091Asp) c.*3816A>G (n.*3816A>G) c.2205+44738A>G (n.2205+44738A>G) c.5653A>G (p.Asn1885Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179157A>T | CA382247345 | DYNC2H1 | c.6271A>T (p.Asn2091Tyr) c.*3816A>T (n.*3816A>T) c.2205+44738A>T (n.2205+44738A>T) c.5653A>T (p.Asn1885Tyr) | |
| 11 | g.103179158A>C | CA382247350 | DYNC2H1 | c.6272A>C (p.Asn2091Thr) c.*3817A>C (n.*3817A>C) c.2205+44739A>C (n.2205+44739A>C) c.5654A>C (p.Asn1885Thr) | |
| 11 | g.103179158A>G | CA382247351 | DYNC2H1 | c.6272A>G (p.Asn2091Ser) c.*3817A>G (n.*3817A>G) c.2205+44739A>G (n.2205+44739A>G) c.5654A>G (p.Asn1885Ser) | |
| 11 | g.103179158A>T | CA382247352 | DYNC2H1 | c.6272A>T (p.Asn2091Ile) c.*3817A>T (n.*3817A>T) c.2205+44739A>T (n.2205+44739A>T) c.5654A>T (p.Asn1885Ile) | |
| 11 | g.103179159C>A | CA382247354 | DYNC2H1 | c.6273C>A (p.Asn2091Lys) c.*3818C>A (n.*3818C>A) c.2205+44740C>A (n.2205+44740C>A) c.5655C>A (p.Asn1885Lys) | |
| 11 | g.103179159C>G | CA382247356 | DYNC2H1 | c.6273C>G (p.Asn2091Lys) c.*3818C>G (n.*3818C>G) c.2205+44740C>G (n.2205+44740C>G) c.5655C>G (p.Asn1885Lys) | |
| 11 | g.103179159C>T | CA476608816 | DYNC2H1 | c.6273C>T (p.Asn2091=) c.*3818C>T (n.*3818C>T) c.2205+44740C>T (n.2205+44740C>T) c.5655C>T (p.Asn1885=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.103179160T>A | CA382247358 | DYNC2H1 | c.6274T>A (p.Phe2092Ile) c.*3819T>A (n.*3819T>A) c.2205+44741T>A (n.2205+44741T>A) c.5656T>A (p.Phe1886Ile) | |
| 11 | g.103179160T>C | CA382247360 | DYNC2H1 | c.6274T>C (p.Phe2092Leu) c.*3819T>C (n.*3819T>C) c.2205+44741T>C (n.2205+44741T>C) c.5656T>C (p.Phe1886Leu) | |
| 11 | g.103179160T>G | CA382247361 | DYNC2H1 | c.6274T>G (p.Phe2092Val) c.*3819T>G (n.*3819T>G) c.2205+44741T>G (n.2205+44741T>G) c.5656T>G (p.Phe1886Val) | |
| 11 | g.103179161T>A | CA382247363 | DYNC2H1 | c.6275T>A (p.Phe2092Tyr) c.*3820T>A (n.*3820T>A) c.2205+44742T>A (n.2205+44742T>A) c.5657T>A (p.Phe1886Tyr) | |
| 11 | g.103179161T>C | CA382247365 | DYNC2H1 | c.6275T>C (p.Phe2092Ser) c.*3820T>C (n.*3820T>C) c.2205+44742T>C (n.2205+44742T>C) c.5657T>C (p.Phe1886Ser) | |
| 11 | g.103179161T>G | CA382247366 | DYNC2H1 | c.6275T>G (p.Phe2092Cys) c.*3820T>G (n.*3820T>G) c.2205+44742T>G (n.2205+44742T>G) c.5657T>G (p.Phe1886Cys) | |
| 11 | g.103179162T>A | CA382247368 | DYNC2H1 | c.6276T>A (p.Phe2092Leu) c.*3821T>A (n.*3821T>A) c.2205+44743T>A (n.2205+44743T>A) c.5658T>A (p.Phe1886Leu) | |
| 11 | g.103179162T>C | CA476608817 | DYNC2H1 | c.6276T>C (p.Phe2092=) c.*3821T>C (n.*3821T>C) c.2205+44743T>C (n.2205+44743T>C) c.5658T>C (p.Phe1886=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.103179162T>G | CA382247369 | DYNC2H1 | c.6276T>G (p.Phe2092Leu) c.*3821T>G (n.*3821T>G) c.2205+44743T>G (n.2205+44743T>G) c.5658T>G (p.Phe1886Leu) | |
| 11 | g.103179163G>A | CA382247372 | DYNC2H1 | c.6277G>A (p.Val2093Ile) c.*3822G>A (n.*3822G>A) c.2205+44744G>A (n.2205+44744G>A) c.5659G>A (p.Val1887Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179163G>C | CA382247373 | DYNC2H1 | c.6277G>C (p.Val2093Leu) c.*3822G>C (n.*3822G>C) c.2205+44744G>C (n.2205+44744G>C) c.5659G>C (p.Val1887Leu) | |
| 11 | g.103179163G>T | CA382247371 | DYNC2H1 | c.6277G>T (p.Val2093Leu) c.*3822G>T (n.*3822G>T) c.2205+44744G>T (n.2205+44744G>T) c.5659G>T (p.Val1887Leu) | |
| 11 | g.103179164T>A | CA382247375 | DYNC2H1 | c.6278T>A (p.Val2093Glu) c.*3823T>A (n.*3823T>A) c.2205+44745T>A (n.2205+44745T>A) c.5660T>A (p.Val1887Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179164T>C | CA382247376 | DYNC2H1 | c.6278T>C (p.Val2093Ala) c.*3823T>C (n.*3823T>C) c.2205+44745T>C (n.2205+44745T>C) c.5660T>C (p.Val1887Ala) | |
| 11 | g.103179164T>G | CA382247378 | DYNC2H1 | c.6278T>G (p.Val2093Gly) c.*3823T>G (n.*3823T>G) c.2205+44745T>G (n.2205+44745T>G) c.5660T>G (p.Val1887Gly) | |
| 11 | g.103179164T= | CA1996416322 | DYNC2H1 | c.6278T= (p.Val2093=) c.*3823T= (n.*3823T=) c.2205+44745T= (n.2205+44745T=) c.5660T= (p.Val1887=) | |
| 11 | g.103179165A>C | CA476608822 | DYNC2H1 | c.6279A>C (p.Val2093=) c.*3824A>C (n.*3824A>C) c.2205+44746A>C (n.2205+44746A>C) c.5661A>C (p.Val1887=) | |
| 11 | g.103179165A>G | CA476608824 | DYNC2H1 | c.6279A>G (p.Val2093=) c.*3824A>G (n.*3824A>G) c.2205+44746A>G (n.2205+44746A>G) c.5661A>G (p.Val1887=) | |
| 11 | g.103179165A>T | CA476608826 | DYNC2H1 | c.6279A>T (p.Val2093=) c.*3824A>T (n.*3824A>T) c.2205+44746A>T (n.2205+44746A>T) c.5661A>T (p.Val1887=) | |
| 11 | g.103179166T>A | CA382247379 | DYNC2H1 | c.6280T>A (p.Phe2094Ile) c.*3825T>A (n.*3825T>A) c.2205+44747T>A (n.2205+44747T>A) c.5662T>A (p.Phe1888Ile) | |
| 11 | g.103179166T>C | CA382247380 | DYNC2H1 | c.6280T>C (p.Phe2094Leu) c.*3825T>C (n.*3825T>C) c.2205+44747T>C (n.2205+44747T>C) c.5662T>C (p.Phe1888Leu) | |
| 11 | g.103179166T>G | CA382247382 | DYNC2H1 | c.6280T>G (p.Phe2094Val) c.*3825T>G (n.*3825T>G) c.2205+44747T>G (n.2205+44747T>G) c.5662T>G (p.Phe1888Val) | |
| 11 | g.103179167T>A | CA382247387 | DYNC2H1 | c.6281T>A (p.Phe2094Tyr) c.*3826T>A (n.*3826T>A) c.2205+44748T>A (n.2205+44748T>A) c.5663T>A (p.Phe1888Tyr) | |
| 11 | g.103179167T>C | CA382247384 | DYNC2H1 | c.6281T>C (p.Phe2094Ser) c.*3826T>C (n.*3826T>C) c.2205+44748T>C (n.2205+44748T>C) c.5663T>C (p.Phe1888Ser) | |
| 11 | g.103179167T>G | CA382247386 | DYNC2H1 | c.6281T>G (p.Phe2094Cys) c.*3826T>G (n.*3826T>G) c.2205+44748T>G (n.2205+44748T>G) c.5663T>G (p.Phe1888Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179167T= | CA1996416323 | DYNC2H1 | c.6281T= (p.Phe2094=) c.*3826T= (n.*3826T=) c.2205+44748T= (n.2205+44748T=) c.5663T= (p.Phe1888=) | |
| 11 | g.103179168T>A | CA382247389 | DYNC2H1 | c.6282T>A (p.Phe2094Leu) c.*3827T>A (n.*3827T>A) c.2205+44749T>A (n.2205+44749T>A) c.5664T>A (p.Phe1888Leu) | |
| 11 | g.103179168T>C | CA476608829 | DYNC2H1 | c.6282T>C (p.Phe2094=) c.*3827T>C (n.*3827T>C) c.2205+44749T>C (n.2205+44749T>C) c.5664T>C (p.Phe1888=) | |
| 11 | g.103179168T>G | CA382247391 | DYNC2H1 | c.6282T>G (p.Phe2094Leu) c.*3827T>G (n.*3827T>G) c.2205+44749T>G (n.2205+44749T>G) c.5664T>G (p.Phe1888Leu) | |
| 11 | g.103179169G>A | CA382247392 | DYNC2H1 | c.6283G>A (p.Glu2095Lys) c.*3828G>A (n.*3828G>A) c.2205+44750G>A (n.2205+44750G>A) c.5665G>A (p.Glu1889Lys) | |
| 11 | g.103179169G>C | CA382247394 | DYNC2H1 | c.6283G>C (p.Glu2095Gln) c.*3828G>C (n.*3828G>C) c.2205+44750G>C (n.2205+44750G>C) c.5665G>C (p.Glu1889Gln) | |
| 11 | g.103179169G>T | CA382247395 | DYNC2H1 | c.6283G>T (p.Glu2095Ter) c.*3828G>T (n.*3828G>T) c.2205+44750G>T (n.2205+44750G>T) c.5665G>T (p.Glu1889Ter) | |
| 11 | g.103179170A>C | CA382247400 | DYNC2H1 | c.6284A>C (p.Glu2095Ala) c.*3829A>C (n.*3829A>C) c.2205+44751A>C (n.2205+44751A>C) c.5666A>C (p.Glu1889Ala) | |
| 11 | g.103179170A>G | CA382247397 | DYNC2H1 | c.6284A>G (p.Glu2095Gly) c.*3829A>G (n.*3829A>G) c.2205+44751A>G (n.2205+44751A>G) c.5666A>G (p.Glu1889Gly) | |
| 11 | g.103179170A>T | CA382247399 | DYNC2H1 | c.6284A>T (p.Glu2095Val) c.*3829A>T (n.*3829A>T) c.2205+44751A>T (n.2205+44751A>T) c.5666A>T (p.Glu1889Val) | |
| 11 | g.103179171A>C | CA382247402 | DYNC2H1 | c.6285A>C (p.Glu2095Asp) c.*3830A>C (n.*3830A>C) c.2205+44752A>C (n.2205+44752A>C) c.5667A>C (p.Glu1889Asp) | |
| 11 | g.103179171A>G | CA476608831 | DYNC2H1 | c.6285A>G (p.Glu2095=) c.*3830A>G (n.*3830A>G) c.2205+44752A>G (n.2205+44752A>G) c.5667A>G (p.Glu1889=) | |
| 11 | g.103179171A>T | CA382247404 | DYNC2H1 | c.6285A>T (p.Glu2095Asp) c.*3830A>T (n.*3830A>T) c.2205+44752A>T (n.2205+44752A>T) c.5667A>T (p.Glu1889Asp) | |
| 11 | g.103179172A>C | CA382247405 | DYNC2H1 | c.6286A>C (p.Thr2096Pro) c.*3831A>C (n.*3831A>C) c.2205+44753A>C (n.2205+44753A>C) c.5668A>C (p.Thr1890Pro) | |
| 11 | g.103179172A>G | CA382247407 | DYNC2H1 | c.6286A>G (p.Thr2096Ala) c.*3831A>G (n.*3831A>G) c.2205+44753A>G (n.2205+44753A>G) c.5668A>G (p.Thr1890Ala) | |
| 11 | g.103179172A>T | CA382247409 | DYNC2H1 | c.6286A>T (p.Thr2096Ser) c.*3831A>T (n.*3831A>T) c.2205+44753A>T (n.2205+44753A>T) c.5668A>T (p.Thr1890Ser) | |
| 11 | g.103179173C>A | CA382247410 | DYNC2H1 | c.6287C>A (p.Thr2096Asn) c.*3832C>A (n.*3832C>A) c.2205+44754C>A (n.2205+44754C>A) c.5669C>A (p.Thr1890Asn) | |
| 11 | g.103179173C>G | CA382247412 | DYNC2H1 | c.6287C>G (p.Thr2096Ser) c.*3832C>G (n.*3832C>G) c.2205+44754C>G (n.2205+44754C>G) c.5669C>G (p.Thr1890Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179173C>T | CA382247414 | DYNC2H1 | c.6287C>T (p.Thr2096Ile) c.*3832C>T (n.*3832C>T) c.2205+44754C>T (n.2205+44754C>T) c.5669C>T (p.Thr1890Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179174T>A | CA476608835 | DYNC2H1 | c.6288T>A (p.Thr2096=) c.*3833T>A (n.*3833T>A) c.2205+44755T>A (n.2205+44755T>A) c.5670T>A (p.Thr1890=) | |
| 11 | g.103179174T>C | CA6253930 | DYNC2H1 | c.6288T>C (p.Thr2096=) c.*3833T>C (n.*3833T>C) c.2205+44755T>C (n.2205+44755T>C) c.5670T>C (p.Thr1890=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179174T>G | CA476608836 | DYNC2H1 | c.6288T>G (p.Thr2096=) c.*3833T>G (n.*3833T>G) c.2205+44755T>G (n.2205+44755T>G) c.5670T>G (p.Thr1890=) | |
| 11 | g.103179174T= | CA1996416324 | DYNC2H1 | c.6288T= (p.Thr2096=) c.*3833T= (n.*3833T=) c.2205+44755T= (n.2205+44755T=) c.5670T= (p.Thr1890=) | |
| 11 | g.103179175C>A | CA382247416 | DYNC2H1 | c.6289C>A (p.His2097Asn) c.*3834C>A (n.*3834C>A) c.2205+44756C>A (n.2205+44756C>A) c.5671C>A (p.His1891Asn) | |
| 11 | g.103179175C= | CA1996416325 | DYNC2H1 | c.6289C= (p.His2097=) c.*3834C= (n.*3834C=) c.2205+44756C= (n.2205+44756C=) c.5671C= (p.His1891=) | |
| 11 | g.103179175C>G | CA382247418 | DYNC2H1 | c.6289C>G (p.His2097Asp) c.*3834C>G (n.*3834C>G) c.2205+44756C>G (n.2205+44756C>G) c.5671C>G (p.His1891Asp) | |
| 11 | g.103179175C>T | CA6253931 | DYNC2H1 | c.6289C>T (p.His2097Tyr) c.*3834C>T (n.*3834C>T) c.2205+44756C>T (n.2205+44756C>T) c.5671C>T (p.His1891Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179176A= | CA1996416326 | DYNC2H1 | c.6290A= (p.His2097=) c.*3835A= (n.*3835A=) c.2205+44757A= (n.2205+44757A=) c.5672A= (p.His1891=) | |
| 11 | g.103179176A>C | CA382247421 | DYNC2H1 | c.6290A>C (p.His2097Pro) c.*3835A>C (n.*3835A>C) c.2205+44757A>C (n.2205+44757A>C) c.5672A>C (p.His1891Pro) | |
| 11 | g.103179176A>G | CA382247424 | DYNC2H1 | c.6290A>G (p.His2097Arg) c.*3835A>G (n.*3835A>G) c.2205+44757A>G (n.2205+44757A>G) c.5672A>G (p.His1891Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179176A>T | CA382247422 | DYNC2H1 | c.6290A>T (p.His2097Leu) c.*3835A>T (n.*3835A>T) c.2205+44757A>T (n.2205+44757A>T) c.5672A>T (p.His1891Leu) | |
| 11 | g.103179177T>A | CA382247426 | DYNC2H1 | c.6291T>A (p.His2097Gln) c.*3836T>A (n.*3836T>A) c.2205+44758T>A (n.2205+44758T>A) c.5673T>A (p.His1891Gln) | |
| 11 | g.103179177T>C | CA476608837 | DYNC2H1 | c.6291T>C (p.His2097=) c.*3836T>C (n.*3836T>C) c.2205+44758T>C (n.2205+44758T>C) c.5673T>C (p.His1891=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179177T>G | CA382247427 | DYNC2H1 | c.6291T>G (p.His2097Gln) c.*3836T>G (n.*3836T>G) c.2205+44758T>G (n.2205+44758T>G) c.5673T>G (p.His1891Gln) | |
| 11 | g.103179178G>A | CA6253932 | DYNC2H1 | c.6292G>A (p.Asp2098Asn) c.*3837G>A (n.*3837G>A) c.2205+44759G>A (n.2205+44759G>A) c.5674G>A (p.Asp1892Asn) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.103179178G>C | CA382247429 | DYNC2H1 | c.6292G>C (p.Asp2098His) c.*3837G>C (n.*3837G>C) c.2205+44759G>C (n.2205+44759G>C) c.5674G>C (p.Asp1892His) | |
| 11 | g.103179178G= | CA1996416327 | DYNC2H1 | c.6292G= (p.Asp2098=) c.*3837G= (n.*3837G=) c.2205+44759G= (n.2205+44759G=) c.5674G= (p.Asp1892=) | |
| 11 | g.103179178G>T | CA382247431 | DYNC2H1 | c.6292G>T (p.Asp2098Tyr) c.*3837G>T (n.*3837G>T) c.2205+44759G>T (n.2205+44759G>T) c.5674G>T (p.Asp1892Tyr) | |
| 11 | g.103179179A>C | CA382247433 | DYNC2H1 | c.6293A>C (p.Asp2098Ala) c.*3838A>C (n.*3838A>C) c.2205+44760A>C (n.2205+44760A>C) c.5675A>C (p.Asp1892Ala) | |
| 11 | g.103179179A>G | CA382247434 | DYNC2H1 | c.6293A>G (p.Asp2098Gly) c.*3838A>G (n.*3838A>G) c.2205+44760A>G (n.2205+44760A>G) c.5675A>G (p.Asp1892Gly) | |
| 11 | g.103179179A>T | CA382247436 | DYNC2H1 | c.6293A>T (p.Asp2098Val) c.*3838A>T (n.*3838A>T) c.2205+44760A>T (n.2205+44760A>T) c.5675A>T (p.Asp1892Val) | |
| 11 | g.103179180T>A | CA382247438 | DYNC2H1 | c.6294T>A (p.Asp2098Glu) c.*3839T>A (n.*3839T>A) c.2205+44761T>A (n.2205+44761T>A) c.5676T>A (p.Asp1892Glu) | |
| 11 | g.103179180T>C | CA476608839 | DYNC2H1 | c.6294T>C (p.Asp2098=) c.*3839T>C (n.*3839T>C) c.2205+44761T>C (n.2205+44761T>C) c.5676T>C (p.Asp1892=) | |
| 11 | g.103179180T>G | CA382247439 | DYNC2H1 | c.6294T>G (p.Asp2098Glu) c.*3839T>G (n.*3839T>G) c.2205+44761T>G (n.2205+44761T>G) c.5676T>G (p.Asp1892Glu) |