UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103178982G>A | CA2541612145 | DYNC2H1 | c.6140-44G>A (n.6140-44G>A) c.*3685-44G>A (n.*3685-44G>A) c.2205+44563G>A (n.2205+44563G>A) c.5522-44G>A (n.5522-44G>A) | |
| 11 | g.103178982G>T | CA2615745165 | DYNC2H1 | c.6140-44G>T (n.6140-44G>T) c.*3685-44G>T (n.*3685-44G>T) c.2205+44563G>T (n.2205+44563G>T) c.5522-44G>T (n.5522-44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103178983C>A | CA2615745166 | DYNC2H1 | c.6140-43C>A (n.6140-43C>A) c.*3685-43C>A (n.*3685-43C>A) c.2205+44564C>A (n.2205+44564C>A) c.5522-43C>A (n.5522-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103178984A= | CA1996416254 | DYNC2H1 | c.6140-42A= (n.6140-42A=) c.*3685-42A= (n.*3685-42A=) c.2205+44565A= (n.2205+44565A=) c.5522-42A= (n.5522-42A=) | |
| 11 | g.103178984A>G | CA2574962911 | DYNC2H1 | c.6140-42A>G (n.6140-42A>G) c.*3685-42A>G (n.*3685-42A>G) c.2205+44565A>G (n.2205+44565A>G) c.5522-42A>G (n.5522-42A>G) | |
| 11 | g.103178984A>T | CA941667511 | DYNC2H1 | c.6140-42A>T (n.6140-42A>T) c.*3685-42A>T (n.*3685-42A>T) c.2205+44565A>T (n.2205+44565A>T) c.5522-42A>T (n.5522-42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103178985T>C | CA2615745167 | DYNC2H1 | c.6140-41T>C (n.6140-41T>C) c.*3685-41T>C (n.*3685-41T>C) c.2205+44566T>C (n.2205+44566T>C) c.5522-41T>C (n.5522-41T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103178986A>G | CA2615745168 | DYNC2H1 | c.6140-40A>G (n.6140-40A>G) c.*3685-40A>G (n.*3685-40A>G) c.2205+44567A>G (n.2205+44567A>G) c.5522-40A>G (n.5522-40A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103178986_103178987delinsAT | CA1996416255 | DYNC2H1 | c.6140-40_6140-39delinsAT (n.6140-40_6140-39delinsAT) c.*3685-40_*3685-39delinsAT (n.*3685-40_*3685-39delinsAT) c.2205+44567_2205+44568delinsAT (n.2205+44567_2205+44568delinsAT) c.5522-40_5522-39delinsAT (n.5522-40_5522-39delinsAT) | |
| 11 | g.103178987del | CA1996416256 | DYNC2H1 | c.6140-39del (n.6140-39del) c.*3685-39del (n.*3685-39del) c.2205+44568del (n.2205+44568del) c.5522-39del (n.5522-39del) | dbSNP |
| 11 | g.103178987_103178988delinsTA | CA1996416257 | DYNC2H1 | c.6140-39_6140-38delinsTA (n.6140-39_6140-38delinsTA) c.*3685-39_*3685-38delinsTA (n.*3685-39_*3685-38delinsTA) c.2205+44568_2205+44569delinsTA (n.2205+44568_2205+44569delinsTA) c.5522-39_5522-38delinsTA (n.5522-39_5522-38delinsTA) | |
| 11 | g.103178988del | CA1996416258 | DYNC2H1 | c.6140-38del (n.6140-38del) c.*3685-38del (n.*3685-38del) c.2205+44569del (n.2205+44569del) c.5522-38del (n.5522-38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103178988A= | CA1996416259 | DYNC2H1 | c.6140-38A= (n.6140-38A=) c.*3685-38A= (n.*3685-38A=) c.2205+44569A= (n.2205+44569A=) c.5522-38A= (n.5522-38A=) | |
| 11 | g.103178988A>G | CA227403480 | DYNC2H1 | c.6140-38A>G (n.6140-38A>G) c.*3685-38A>G (n.*3685-38A>G) c.2205+44569A>G (n.2205+44569A>G) c.5522-38A>G (n.5522-38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103178989T>A | CA1996416261 | DYNC2H1 | c.6140-37T>A (n.6140-37T>A) c.*3685-37T>A (n.*3685-37T>A) c.2205+44570T>A (n.2205+44570T>A) c.5522-37T>A (n.5522-37T>A) | dbSNP |
| 11 | g.103178989T= | CA1996416260 | DYNC2H1 | c.6140-37T= (n.6140-37T=) c.*3685-37T= (n.*3685-37T=) c.2205+44570T= (n.2205+44570T=) c.5522-37T= (n.5522-37T=) | |
| 11 | g.103178992T>C | CA941667515 | DYNC2H1 | c.6140-34T>C (n.6140-34T>C) c.*3685-34T>C (n.*3685-34T>C) c.2205+44573T>C (n.2205+44573T>C) c.5522-34T>C (n.5522-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103178992T= | CA1996416262 | DYNC2H1 | c.6140-34T= (n.6140-34T=) c.*3685-34T= (n.*3685-34T=) c.2205+44573T= (n.2205+44573T=) c.5522-34T= (n.5522-34T=) | |
| 11 | g.103178993T>C | CA2793430376 | DYNC2H1 | c.6140-33T>C (n.6140-33T>C) c.*3685-33T>C (n.*3685-33T>C) c.2205+44574T>C (n.2205+44574T>C) c.5522-33T>C (n.5522-33T>C) | |
| 11 | g.103178994del | CA2615745169 | DYNC2H1 | c.6140-32del (n.6140-32del) c.*3685-32del (n.*3685-32del) c.2205+44575del (n.2205+44575del) c.5522-32del (n.5522-32del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103178994A= | CA1996416263 | DYNC2H1 | c.6140-32A= (n.6140-32A=) c.*3685-32A= (n.*3685-32A=) c.2205+44575A= (n.2205+44575A=) c.5522-32A= (n.5522-32A=) | |
| 11 | g.103178994A>T | CA2615745170 | DYNC2H1 | c.6140-32A>T (n.6140-32A>T) c.*3685-32A>T (n.*3685-32A>T) c.2205+44575A>T (n.2205+44575A>T) c.5522-32A>T (n.5522-32A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103178998dup | CA1996416264 | DYNC2H1 | c.6140-28dup (n.6140-28dup) c.*3685-28dup (n.*3685-28dup) c.2205+44579dup (n.2205+44579dup) c.5522-28dup (n.5522-28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103178999G>A | CA2615745171 | DYNC2H1 | c.6140-27G>A (n.6140-27G>A) c.*3685-27G>A (n.*3685-27G>A) c.2205+44580G>A (n.2205+44580G>A) c.5522-27G>A (n.5522-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103178999G>T | CA2615745172 | DYNC2H1 | c.6140-27G>T (n.6140-27G>T) c.*3685-27G>T (n.*3685-27G>T) c.2205+44580G>T (n.2205+44580G>T) c.5522-27G>T (n.5522-27G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179001C>A | CA2615745173 | DYNC2H1 | c.6140-25C>A (n.6140-25C>A) c.*3685-25C>A (n.*3685-25C>A) c.2205+44582C>A (n.2205+44582C>A) c.5522-25C>A (n.5522-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179001C>T | CA2615745174 | DYNC2H1 | c.6140-25C>T (n.6140-25C>T) c.*3685-25C>T (n.*3685-25C>T) c.2205+44582C>T (n.2205+44582C>T) c.5522-25C>T (n.5522-25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179003C= | CA1996416265 | DYNC2H1 | c.6140-23C= (n.6140-23C=) c.*3685-23C= (n.*3685-23C=) c.2205+44584C= (n.2205+44584C=) c.5522-23C= (n.5522-23C=) | |
| 11 | g.103179003C>G | CA227403482 | DYNC2H1 | c.6140-23C>G (n.6140-23C>G) c.*3685-23C>G (n.*3685-23C>G) c.2205+44584C>G (n.2205+44584C>G) c.5522-23C>G (n.5522-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179004C>T | CA2615745175 | DYNC2H1 | c.6140-22C>T (n.6140-22C>T) c.*3685-22C>T (n.*3685-22C>T) c.2205+44585C>T (n.2205+44585C>T) c.5522-22C>T (n.5522-22C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179005A= | CA1996416266 | DYNC2H1 | c.6140-21A= (n.6140-21A=) c.*3685-21A= (n.*3685-21A=) c.2205+44586A= (n.2205+44586A=) c.5522-21A= (n.5522-21A=) | |
| 11 | g.103179005A>G | CA1996416267 | DYNC2H1 | c.6140-21A>G (n.6140-21A>G) c.*3685-21A>G (n.*3685-21A>G) c.2205+44586A>G (n.2205+44586A>G) c.5522-21A>G (n.5522-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179006C= | CA1996416268 | DYNC2H1 | c.6140-20C= (n.6140-20C=) c.*3685-20C= (n.*3685-20C=) c.2205+44587C= (n.2205+44587C=) c.5522-20C= (n.5522-20C=) | |
| 11 | g.103179006C>T | CA6253915 | DYNC2H1 | c.6140-20C>T (n.6140-20C>T) c.*3685-20C>T (n.*3685-20C>T) c.2205+44587C>T (n.2205+44587C>T) c.5522-20C>T (n.5522-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179007T>G | CA2574962912 | DYNC2H1 | c.6140-19T>G (n.6140-19T>G) c.*3685-19T>G (n.*3685-19T>G) c.2205+44588T>G (n.2205+44588T>G) c.5522-19T>G (n.5522-19T>G) | |
| 11 | g.103179008G>C | CA227403484 | DYNC2H1 | c.6140-18G>C (n.6140-18G>C) c.*3685-18G>C (n.*3685-18G>C) c.2205+44589G>C (n.2205+44589G>C) c.5522-18G>C (n.5522-18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179008G= | CA1996416269 | DYNC2H1 | c.6140-18G= (n.6140-18G=) c.*3685-18G= (n.*3685-18G=) c.2205+44589G= (n.2205+44589G=) c.5522-18G= (n.5522-18G=) | |
| 11 | g.103179009T>C | CA601670332 | DYNC2H1 | c.6140-17T>C (n.6140-17T>C) c.*3685-17T>C (n.*3685-17T>C) c.2205+44590T>C (n.2205+44590T>C) c.5522-17T>C (n.5522-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179009T= | CA1996416270 | DYNC2H1 | c.6140-17T= (n.6140-17T=) c.*3685-17T= (n.*3685-17T=) c.2205+44590T= (n.2205+44590T=) c.5522-17T= (n.5522-17T=) | |
| 11 | g.103179012dup | CA2615745176 | DYNC2H1 | c.6140-14dup (n.6140-14dup) c.*3685-14dup (n.*3685-14dup) c.2205+44593dup (n.2205+44593dup) c.5522-14dup (n.5522-14dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179011T>G | CA601670333 | DYNC2H1 | c.6140-15T>G (n.6140-15T>G) c.*3685-15T>G (n.*3685-15T>G) c.2205+44592T>G (n.2205+44592T>G) c.5522-15T>G (n.5522-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179011T= | CA1996416271 | DYNC2H1 | c.6140-15T= (n.6140-15T=) c.*3685-15T= (n.*3685-15T=) c.2205+44592T= (n.2205+44592T=) c.5522-15T= (n.5522-15T=) | |
| 11 | g.103179012T>C | CA6253916 | DYNC2H1 | c.6140-14T>C (n.6140-14T>C) c.*3685-14T>C (n.*3685-14T>C) c.2205+44593T>C (n.2205+44593T>C) c.5522-14T>C (n.5522-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179012T= | CA1996416272 | DYNC2H1 | c.6140-14T= (n.6140-14T=) c.*3685-14T= (n.*3685-14T=) c.2205+44593T= (n.2205+44593T=) c.5522-14T= (n.5522-14T=) | |
| 11 | g.103179013G>T | CA2615745177 | DYNC2H1 | c.6140-13G>T (n.6140-13G>T) c.*3685-13G>T (n.*3685-13G>T) c.2205+44594G>T (n.2205+44594G>T) c.5522-13G>T (n.5522-13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179015T>C | CA670938764 | DYNC2H1 | c.6140-11T>C (n.6140-11T>C) c.*3685-11T>C (n.*3685-11T>C) c.2205+44596T>C (n.2205+44596T>C) c.5522-11T>C (n.5522-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179015T= | CA1996416273 | DYNC2H1 | c.6140-11T= (n.6140-11T=) c.*3685-11T= (n.*3685-11T=) c.2205+44596T= (n.2205+44596T=) c.5522-11T= (n.5522-11T=) | |
| 11 | g.103179020A= | CA1996416274 | DYNC2H1 | c.6140-6A= (n.6140-6A=) c.*3685-6A= (n.*3685-6A=) c.2205+44601A= (n.2205+44601A=) c.5522-6A= (n.5522-6A=) | |
| 11 | g.103179020A>G | CA1996416275 | DYNC2H1 | c.6140-6A>G (n.6140-6A>G) c.*3685-6A>G (n.*3685-6A>G) c.2205+44601A>G (n.2205+44601A>G) c.5522-6A>G (n.5522-6A>G) | dbSNP |
| 11 | g.103179020A>T | CA2574962913 | DYNC2H1 | c.6140-6A>T (n.6140-6A>T) c.*3685-6A>T (n.*3685-6A>T) c.2205+44601A>T (n.2205+44601A>T) c.5522-6A>T (n.5522-6A>T) | |
| 11 | g.103179021A= | CA1996416276 | DYNC2H1 | c.6140-5A= (n.6140-5A=) c.*3685-5A= (n.*3685-5A=) c.2205+44602A= (n.2205+44602A=) c.5522-5A= (n.5522-5A=) | |
| 11 | g.103179021A>G | CA670938772 | DYNC2H1 | c.6140-5A>G (n.6140-5A>G) c.*3685-5A>G (n.*3685-5A>G) c.2205+44602A>G (n.2205+44602A>G) c.5522-5A>G (n.5522-5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179022A= | CA1996416277 | DYNC2H1 | c.6140-4A= (n.6140-4A=) c.*3685-4A= (n.*3685-4A=) c.2205+44603A= (n.2205+44603A=) c.5522-4A= (n.5522-4A=) | |
| 11 | g.103179022A>C | CA2615745178 | DYNC2H1 | c.6140-4A>C (n.6140-4A>C) c.*3685-4A>C (n.*3685-4A>C) c.2205+44603A>C (n.2205+44603A>C) c.5522-4A>C (n.5522-4A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179022A>G | CA227403485 | DYNC2H1 | c.6140-4A>G (n.6140-4A>G) c.*3685-4A>G (n.*3685-4A>G) c.2205+44603A>G (n.2205+44603A>G) c.5522-4A>G (n.5522-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179022A>T | CA2615745180 | DYNC2H1 | c.6140-4A>T (n.6140-4A>T) c.*3685-4A>T (n.*3685-4A>T) c.2205+44603A>T (n.2205+44603A>T) c.5522-4A>T (n.5522-4A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179024A>C | CA382246856 | DYNC2H1 | c.6140-2A>C (n.6140-2A>C) c.*3685-2A>C (n.*3685-2A>C) c.2205+44605A>C (n.2205+44605A>C) c.5522-2A>C (n.5522-2A>C) | |
| 11 | g.103179024A>G | CA382246858 | DYNC2H1 | c.6140-2A>G (n.6140-2A>G) c.*3685-2A>G (n.*3685-2A>G) c.2205+44605A>G (n.2205+44605A>G) c.5522-2A>G (n.5522-2A>G) | |
| 11 | g.103179024A>T | CA382246859 | DYNC2H1 | c.6140-2A>T (n.6140-2A>T) c.*3685-2A>T (n.*3685-2A>T) c.2205+44605A>T (n.2205+44605A>T) c.5522-2A>T (n.5522-2A>T) | |
| 11 | g.103179025G>A | CA382246862 | DYNC2H1 | c.6140-1G>A (n.6140-1G>A) c.*3685-1G>A (n.*3685-1G>A) c.2205+44606G>A (n.2205+44606G>A) c.5522-1G>A (n.5522-1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179025G>C | CA382246864 | DYNC2H1 | c.6140-1G>C (n.6140-1G>C) c.*3685-1G>C (n.*3685-1G>C) c.2205+44606G>C (n.2205+44606G>C) c.5522-1G>C (n.5522-1G>C) | |
| 11 | g.103179025G= | CA1996416278 | DYNC2H1 | c.6140-1G= (n.6140-1G=) c.*3685-1G= (n.*3685-1G=) c.2205+44606G= (n.2205+44606G=) c.5522-1G= (n.5522-1G=) | |
| 11 | g.103179025G>T | CA227403487 | DYNC2H1 | c.6140-1G>T (n.6140-1G>T) c.*3685-1G>T (n.*3685-1G>T) c.2205+44606G>T (n.2205+44606G>T) c.5522-1G>T (n.5522-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179026A= | CA1996416279 | DYNC2H1 | c.6140A= (p.Asp2047=) c.*3685A= (n.*3685A=) c.2205+44607A= (n.2205+44607A=) c.5522A= (p.Asp1841=) | |
| 11 | g.103179026A>C | CA382246868 | DYNC2H1 | c.6140A>C (p.Asp2047Ala) c.*3685A>C (n.*3685A>C) c.2205+44607A>C (n.2205+44607A>C) c.5522A>C (p.Asp1841Ala) | |
| 11 | g.103179026A>G | CA227403489 | DYNC2H1 | c.6140A>G (p.Asp2047Gly) c.*3685A>G (n.*3685A>G) c.2205+44607A>G (n.2205+44607A>G) c.5522A>G (p.Asp1841Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179026A>T | CA6253917 | DYNC2H1 | c.6140A>T (p.Asp2047Val) c.*3685A>T (n.*3685A>T) c.2205+44607A>T (n.2205+44607A>T) c.5522A>T (p.Asp1841Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179027T>A | CA382246871 | DYNC2H1 | c.6141T>A (p.Asp2047Glu) c.*3686T>A (n.*3686T>A) c.2205+44608T>A (n.2205+44608T>A) c.5523T>A (p.Asp1841Glu) | |
| 11 | g.103179027T>C | CA227403491 | DYNC2H1 | c.6141T>C (p.Asp2047=) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.2205+44608T>C (n.2205+44608T>C) c.5523T>C (p.Asp1841=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179027T>G | CA382246873 | DYNC2H1 | c.6141T>G (p.Asp2047Glu) c.*3686T>G (n.*3686T>G) c.2205+44608T>G (n.2205+44608T>G) c.5523T>G (p.Asp1841Glu) | |
| 11 | g.103179027T= | CA1996416280 | DYNC2H1 | c.6141T= (p.Asp2047=) c.*3686T= (n.*3686T=) c.2205+44608T= (n.2205+44608T=) c.5523T= (p.Asp1841=) | |
| 11 | g.103179027dup | CA2615745181 | DYNC2H1 | c.6141dup (p.Val2048CysfsTer8) c.*3686dup (n.*3686dup) c.2205+44608dup (n.2205+44608dup) c.5523dup (p.Val1842CysfsTer8) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179028G>A | CA382246878 | DYNC2H1 | c.6142G>A (p.Val2048Ile) c.*3687G>A (n.*3687G>A) c.2205+44609G>A (n.2205+44609G>A) c.5524G>A (p.Val1842Ile) | |
| 11 | g.103179028G>C | CA382246876 | DYNC2H1 | c.6142G>C (p.Val2048Leu) c.*3687G>C (n.*3687G>C) c.2205+44609G>C (n.2205+44609G>C) c.5524G>C (p.Val1842Leu) | COSMIC |
| 11 | g.103179028G>T | CA382246874 | DYNC2H1 | c.6142G>T (p.Val2048Phe) c.*3687G>T (n.*3687G>T) c.2205+44609G>T (n.2205+44609G>T) c.5524G>T (p.Val1842Phe) | |
| 11 | g.103179029T>A | CA382246879 | DYNC2H1 | c.6143T>A (p.Val2048Asp) c.*3688T>A (n.*3688T>A) c.2205+44610T>A (n.2205+44610T>A) c.5525T>A (p.Val1842Asp) | |
| 11 | g.103179029T>C | CA382246882 | DYNC2H1 | c.6143T>C (p.Val2048Ala) c.*3688T>C (n.*3688T>C) c.2205+44610T>C (n.2205+44610T>C) c.5525T>C (p.Val1842Ala) | |
| 11 | g.103179029T>G | CA382246881 | DYNC2H1 | c.6143T>G (p.Val2048Gly) c.*3688T>G (n.*3688T>G) c.2205+44610T>G (n.2205+44610T>G) c.5525T>G (p.Val1842Gly) | |
| 11 | g.103179030C>A | CA476608574 | DYNC2H1 | c.6144C>A (p.Val2048=) c.*3689C>A (n.*3689C>A) c.2205+44611C>A (n.2205+44611C>A) c.5526C>A (p.Val1842=) | |
| 11 | g.103179030C>G | CA476608577 | DYNC2H1 | c.6144C>G (p.Val2048=) c.*3689C>G (n.*3689C>G) c.2205+44611C>G (n.2205+44611C>G) c.5526C>G (p.Val1842=) | |
| 11 | g.103179030C>T | CA476608575 | DYNC2H1 | c.6144C>T (p.Val2048=) c.*3689C>T (n.*3689C>T) c.2205+44611C>T (n.2205+44611C>T) c.5526C>T (p.Val1842=) | ClinVar |
| 11 | g.103179031A>C | CA382246884 | DYNC2H1 | c.6145A>C (p.Ser2049Arg) c.*3690A>C (n.*3690A>C) c.2205+44612A>C (n.2205+44612A>C) c.5527A>C (p.Ser1843Arg) | |
| 11 | g.103179031A>G | CA382246886 | DYNC2H1 | c.6145A>G (p.Ser2049Gly) c.*3690A>G (n.*3690A>G) c.2205+44612A>G (n.2205+44612A>G) c.5527A>G (p.Ser1843Gly) | |
| 11 | g.103179031A>T | CA382246887 | DYNC2H1 | c.6145A>T (p.Ser2049Cys) c.*3690A>T (n.*3690A>T) c.2205+44612A>T (n.2205+44612A>T) c.5527A>T (p.Ser1843Cys) | |
| 11 | g.103179032G>A | CA382246889 | DYNC2H1 | c.6146G>A (p.Ser2049Asn) c.*3691G>A (n.*3691G>A) c.2205+44613G>A (n.2205+44613G>A) c.5528G>A (p.Ser1843Asn) | |
| 11 | g.103179032G>C | CA382246891 | DYNC2H1 | c.6146G>C (p.Ser2049Thr) c.*3691G>C (n.*3691G>C) c.2205+44613G>C (n.2205+44613G>C) c.5528G>C (p.Ser1843Thr) | |
| 11 | g.103179032G>T | CA382246892 | DYNC2H1 | c.6146G>T (p.Ser2049Ile) c.*3691G>T (n.*3691G>T) c.2205+44613G>T (n.2205+44613G>T) c.5528G>T (p.Ser1843Ile) | |
| 11 | g.103179033C>A | CA382246895 | DYNC2H1 | c.6147C>A (p.Ser2049Arg) c.*3692C>A (n.*3692C>A) c.2205+44614C>A (n.2205+44614C>A) c.5529C>A (p.Ser1843Arg) | |
| 11 | g.103179033C>G | CA382246894 | DYNC2H1 | c.6147C>G (p.Ser2049Arg) c.*3692C>G (n.*3692C>G) c.2205+44614C>G (n.2205+44614C>G) c.5529C>G (p.Ser1843Arg) | |
| 11 | g.103179033C>T | CA476608580 | DYNC2H1 | c.6147C>T (p.Ser2049=) c.*3692C>T (n.*3692C>T) c.2205+44614C>T (n.2205+44614C>T) c.5529C>T (p.Ser1843=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.103179034T>A | CA382246897 | DYNC2H1 | c.6148T>A (p.Ser2050Thr) c.*3693T>A (n.*3693T>A) c.2205+44615T>A (n.2205+44615T>A) c.5530T>A (p.Ser1844Thr) | |
| 11 | g.103179034T>C | CA382246899 | DYNC2H1 | c.6148T>C (p.Ser2050Pro) c.*3693T>C (n.*3693T>C) c.2205+44615T>C (n.2205+44615T>C) c.5530T>C (p.Ser1844Pro) | |
| 11 | g.103179034T>G | CA382246900 | DYNC2H1 | c.6148T>G (p.Ser2050Ala) c.*3693T>G (n.*3693T>G) c.2205+44615T>G (n.2205+44615T>G) c.5530T>G (p.Ser1844Ala) | |
| 11 | g.103179035C>A | CA382246902 | DYNC2H1 | c.6149C>A (p.Ser2050Ter) c.*3694C>A (n.*3694C>A) c.2205+44616C>A (n.2205+44616C>A) c.5531C>A (p.Ser1844Ter) | |
| 11 | g.103179035C= | CA1996416281 | DYNC2H1 | c.6149C= (p.Ser2050=) c.*3694C= (n.*3694C=) c.2205+44616C= (n.2205+44616C=) c.5531C= (p.Ser1844=) | |
| 11 | g.103179035C>G | CA6253918 | DYNC2H1 | c.6149C>G (p.Ser2050Ter) c.*3694C>G (n.*3694C>G) c.2205+44616C>G (n.2205+44616C>G) c.5531C>G (p.Ser1844Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179035C>T | CA382246904 | DYNC2H1 | c.6149C>T (p.Ser2050Leu) c.*3694C>T (n.*3694C>T) c.2205+44616C>T (n.2205+44616C>T) c.5531C>T (p.Ser1844Leu) | |
| 11 | g.103179036A= | CA1996416282 | DYNC2H1 | c.6150A= (p.Ser2050=) c.*3695A= (n.*3695A=) c.2205+44617A= (n.2205+44617A=) c.5532A= (p.Ser1844=) | |
| 11 | g.103179036A>C | CA476608583 | DYNC2H1 | c.6150A>C (p.Ser2050=) c.*3695A>C (n.*3695A>C) c.2205+44617A>C (n.2205+44617A>C) c.5532A>C (p.Ser1844=) | ClinVar |
| 11 | g.103179036A>G | CA227403494 | DYNC2H1 | c.6150A>G (p.Ser2050=) c.*3695A>G (n.*3695A>G) c.2205+44617A>G (n.2205+44617A>G) c.5532A>G (p.Ser1844=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179036A>T | CA476608585 | DYNC2H1 | c.6150A>T (p.Ser2050=) c.*3695A>T (n.*3695A>T) c.2205+44617A>T (n.2205+44617A>T) c.5532A>T (p.Ser1844=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179037T>A | CA382246906 | DYNC2H1 | c.6151T>A (p.Trp2051Arg) c.*3696T>A (n.*3696T>A) c.2205+44618T>A (n.2205+44618T>A) c.5533T>A (p.Trp1845Arg) | |
| 11 | g.103179037T>C | CA382246909 | DYNC2H1 | c.6151T>C (p.Trp2051Arg) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.2205+44618T>C (n.2205+44618T>C) c.5533T>C (p.Trp1845Arg) | |
| 11 | g.103179037T>G | CA382246907 | DYNC2H1 | c.6151T>G (p.Trp2051Gly) c.*3696T>G (n.*3696T>G) c.2205+44618T>G (n.2205+44618T>G) c.5533T>G (p.Trp1845Gly) | |
| 11 | g.103179038G>A | CA382246911 | DYNC2H1 | c.6152G>A (p.Trp2051Ter) c.*3697G>A (n.*3697G>A) c.2205+44619G>A (n.2205+44619G>A) c.5534G>A (p.Trp1845Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179038G>C | CA382246912 | DYNC2H1 | c.6152G>C (p.Trp2051Ser) c.*3697G>C (n.*3697G>C) c.2205+44619G>C (n.2205+44619G>C) c.5534G>C (p.Trp1845Ser) | |
| 11 | g.103179038G= | CA1996416283 | DYNC2H1 | c.6152G= (p.Trp2051=) c.*3697G= (n.*3697G=) c.2205+44619G= (n.2205+44619G=) c.5534G= (p.Trp1845=) | |
| 11 | g.103179038G>T | CA382246914 | DYNC2H1 | c.6152G>T (p.Trp2051Leu) c.*3697G>T (n.*3697G>T) c.2205+44619G>T (n.2205+44619G>T) c.5534G>T (p.Trp1845Leu) | |
| 11 | g.103179039G>A | CA382246916 | DYNC2H1 | c.6153G>A (p.Trp2051Ter) c.*3698G>A (n.*3698G>A) c.2205+44620G>A (n.2205+44620G>A) c.5535G>A (p.Trp1845Ter) | |
| 11 | g.103179039G>C | CA382246918 | DYNC2H1 | c.6153G>C (p.Trp2051Cys) c.*3698G>C (n.*3698G>C) c.2205+44620G>C (n.2205+44620G>C) c.5535G>C (p.Trp1845Cys) | |
| 11 | g.103179039G>T | CA382246919 | DYNC2H1 | c.6153G>T (p.Trp2051Cys) c.*3698G>T (n.*3698G>T) c.2205+44620G>T (n.2205+44620G>T) c.5535G>T (p.Trp1845Cys) | |
| 11 | g.103179040A>C | CA382246921 | DYNC2H1 | c.6154A>C (p.Ile2052Leu) c.*3699A>C (n.*3699A>C) c.2205+44621A>C (n.2205+44621A>C) c.5536A>C (p.Ile1846Leu) | |
| 11 | g.103179040A>G | CA382246923 | DYNC2H1 | c.6154A>G (p.Ile2052Val) c.*3699A>G (n.*3699A>G) c.2205+44621A>G (n.2205+44621A>G) c.5536A>G (p.Ile1846Val) | |
| 11 | g.103179040A>T | CA382246925 | DYNC2H1 | c.6154A>T (p.Ile2052Leu) c.*3699A>T (n.*3699A>T) c.2205+44621A>T (n.2205+44621A>T) c.5536A>T (p.Ile1846Leu) | |
| 11 | g.103179041T>A | CA382246927 | DYNC2H1 | c.6155T>A (p.Ile2052Lys) c.*3700T>A (n.*3700T>A) c.2205+44622T>A (n.2205+44622T>A) c.5537T>A (p.Ile1846Lys) | |
| 11 | g.103179041T>C | CA382246928 | DYNC2H1 | c.6155T>C (p.Ile2052Thr) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.2205+44622T>C (n.2205+44622T>C) c.5537T>C (p.Ile1846Thr) | |
| 11 | g.103179041T>G | CA382246930 | DYNC2H1 | c.6155T>G (p.Ile2052Arg) c.*3700T>G (n.*3700T>G) c.2205+44622T>G (n.2205+44622T>G) c.5537T>G (p.Ile1846Arg) | |
| 11 | g.103179042A= | CA1996416284 | DYNC2H1 | c.6156A= (p.Ile2052=) c.*3701A= (n.*3701A=) c.2205+44623A= (n.2205+44623A=) c.5538A= (p.Ile1846=) | |
| 11 | g.103179042A>C | CA476608587 | DYNC2H1 | c.6156A>C (p.Ile2052=) c.*3701A>C (n.*3701A>C) c.2205+44623A>C (n.2205+44623A>C) c.5538A>C (p.Ile1846=) | |
| 11 | g.103179042A>G | CA382246932 | DYNC2H1 | c.6156A>G (p.Ile2052Met) c.*3701A>G (n.*3701A>G) c.2205+44623A>G (n.2205+44623A>G) c.5538A>G (p.Ile1846Met) | dbSNP |
| 11 | g.103179042A>T | CA476608588 | DYNC2H1 | c.6156A>T (p.Ile2052=) c.*3701A>T (n.*3701A>T) c.2205+44623A>T (n.2205+44623A>T) c.5538A>T (p.Ile1846=) | |
| 11 | g.103179043A= | CA1996416285 | DYNC2H1 | c.6157A= (p.Ile2053=) c.*3702A= (n.*3702A=) c.2205+44624A= (n.2205+44624A=) c.5539A= (p.Ile1847=) | |
| 11 | g.103179043A>C | CA382246937 | DYNC2H1 | c.6157A>C (p.Ile2053Leu) c.*3702A>C (n.*3702A>C) c.2205+44624A>C (n.2205+44624A>C) c.5539A>C (p.Ile1847Leu) | |
| 11 | g.103179043A>G | CA382246934 | DYNC2H1 | c.6157A>G (p.Ile2053Val) c.*3702A>G (n.*3702A>G) c.2205+44624A>G (n.2205+44624A>G) c.5539A>G (p.Ile1847Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179043A>T | CA382246936 | DYNC2H1 | c.6157A>T (p.Ile2053Phe) c.*3702A>T (n.*3702A>T) c.2205+44624A>T (n.2205+44624A>T) c.5539A>T (p.Ile1847Phe) | |
| 11 | g.103179044T>A | CA382246939 | DYNC2H1 | c.6158T>A (p.Ile2053Asn) c.*3703T>A (n.*3703T>A) c.2205+44625T>A (n.2205+44625T>A) c.5540T>A (p.Ile1847Asn) | |
| 11 | g.103179044T>C | CA382246940 | DYNC2H1 | c.6158T>C (p.Ile2053Thr) c.*3703T>C (n.*3703T>C) c.2205+44625T>C (n.2205+44625T>C) c.5540T>C (p.Ile1847Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179044T>G | CA382246941 | DYNC2H1 | c.6158T>G (p.Ile2053Ser) c.*3703T>G (n.*3703T>G) c.2205+44625T>G (n.2205+44625T>G) c.5540T>G (p.Ile1847Ser) | |
| 11 | g.103179044T= | CA1996416286 | DYNC2H1 | c.6158T= (p.Ile2053=) c.*3703T= (n.*3703T=) c.2205+44625T= (n.2205+44625T=) c.5540T= (p.Ile1847=) | |
| 11 | g.103179045C>A | CA476608590 | DYNC2H1 | c.6159C>A (p.Ile2053=) c.*3704C>A (n.*3704C>A) c.2205+44626C>A (n.2205+44626C>A) c.5541C>A (p.Ile1847=) | |
| 11 | g.103179045C= | CA1996416287 | DYNC2H1 | c.6159C= (p.Ile2053=) c.*3704C= (n.*3704C=) c.2205+44626C= (n.2205+44626C=) c.5541C= (p.Ile1847=) | |
| 11 | g.103179045C>G | CA382246943 | DYNC2H1 | c.6159C>G (p.Ile2053Met) c.*3704C>G (n.*3704C>G) c.2205+44626C>G (n.2205+44626C>G) c.5541C>G (p.Ile1847Met) | |
| 11 | g.103179045C>T | CA6253919 | DYNC2H1 | c.6159C>T (p.Ile2053=) c.*3704C>T (n.*3704C>T) c.2205+44626C>T (n.2205+44626C>T) c.5541C>T (p.Ile1847=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179046T>A | CA382246948 | DYNC2H1 | c.6160T>A (p.Cys2054Ser) c.*3705T>A (n.*3705T>A) c.2205+44627T>A (n.2205+44627T>A) c.5542T>A (p.Cys1848Ser) | |
| 11 | g.103179046T>C | CA382246945 | DYNC2H1 | c.6160T>C (p.Cys2054Arg) c.*3705T>C (n.*3705T>C) c.2205+44627T>C (n.2205+44627T>C) c.5542T>C (p.Cys1848Arg) | |
| 11 | g.103179046T>G | CA382246947 | DYNC2H1 | c.6160T>G (p.Cys2054Gly) c.*3705T>G (n.*3705T>G) c.2205+44627T>G (n.2205+44627T>G) c.5542T>G (p.Cys1848Gly) | |
| 11 | g.103179047G>A | CA382246950 | DYNC2H1 | c.6161G>A (p.Cys2054Tyr) c.*3706G>A (n.*3706G>A) c.2205+44628G>A (n.2205+44628G>A) c.5543G>A (p.Cys1848Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179047G>C | CA382246951 | DYNC2H1 | c.6161G>C (p.Cys2054Ser) c.*3706G>C (n.*3706G>C) c.2205+44628G>C (n.2205+44628G>C) c.5543G>C (p.Cys1848Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179047G= | CA1996416288 | DYNC2H1 | c.6161G= (p.Cys2054=) c.*3706G= (n.*3706G=) c.2205+44628G= (n.2205+44628G=) c.5543G= (p.Cys1848=) | |
| 11 | g.103179047G>T | CA382246953 | DYNC2H1 | c.6161G>T (p.Cys2054Phe) c.*3706G>T (n.*3706G>T) c.2205+44628G>T (n.2205+44628G>T) c.5543G>T (p.Cys1848Phe) | |
| 11 | g.103179048T>A | CA382246955 | DYNC2H1 | c.6162T>A (p.Cys2054Ter) c.*3707T>A (n.*3707T>A) c.2205+44629T>A (n.2205+44629T>A) c.5544T>A (p.Cys1848Ter) | |
| 11 | g.103179048T>C | CA476608592 | DYNC2H1 | c.6162T>C (p.Cys2054=) c.*3707T>C (n.*3707T>C) c.2205+44629T>C (n.2205+44629T>C) c.5544T>C (p.Cys1848=) | |
| 11 | g.103179048T>G | CA382246956 | DYNC2H1 | c.6162T>G (p.Cys2054Trp) c.*3707T>G (n.*3707T>G) c.2205+44629T>G (n.2205+44629T>G) c.5544T>G (p.Cys1848Trp) | |
| 11 | g.103179049G>A | CA227403496 | DYNC2H1 | c.6163G>A (p.Asp2055Asn) c.*3708G>A (n.*3708G>A) c.2205+44630G>A (n.2205+44630G>A) c.5545G>A (p.Asp1849Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179049G>C | CA382246961 | DYNC2H1 | c.6163G>C (p.Asp2055His) c.*3708G>C (n.*3708G>C) c.2205+44630G>C (n.2205+44630G>C) c.5545G>C (p.Asp1849His) | |
| 11 | g.103179049G= | CA1996416289 | DYNC2H1 | c.6163G= (p.Asp2055=) c.*3708G= (n.*3708G=) c.2205+44630G= (n.2205+44630G=) c.5545G= (p.Asp1849=) | |
| 11 | g.103179049G>T | CA382246959 | DYNC2H1 | c.6163G>T (p.Asp2055Tyr) c.*3708G>T (n.*3708G>T) c.2205+44630G>T (n.2205+44630G>T) c.5545G>T (p.Asp1849Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179050A>C | CA382246962 | DYNC2H1 | c.6164A>C (p.Asp2055Ala) c.*3709A>C (n.*3709A>C) c.2205+44631A>C (n.2205+44631A>C) c.5546A>C (p.Asp1849Ala) | |
| 11 | g.103179050A>G | CA382246963 | DYNC2H1 | c.6164A>G (p.Asp2055Gly) c.*3709A>G (n.*3709A>G) c.2205+44631A>G (n.2205+44631A>G) c.5546A>G (p.Asp1849Gly) | |
| 11 | g.103179050A>T | CA382246965 | DYNC2H1 | c.6164A>T (p.Asp2055Val) c.*3709A>T (n.*3709A>T) c.2205+44631A>T (n.2205+44631A>T) c.5546A>T (p.Asp1849Val) | |
| 11 | g.103179051T>A | CA382246967 | DYNC2H1 | c.6165T>A (p.Asp2055Glu) c.*3710T>A (n.*3710T>A) c.2205+44632T>A (n.2205+44632T>A) c.5547T>A (p.Asp1849Glu) | |
| 11 | g.103179051T>C | CA476608595 | DYNC2H1 | c.6165T>C (p.Asp2055=) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.2205+44632T>C (n.2205+44632T>C) c.5547T>C (p.Asp1849=) | |
| 11 | g.103179051T>G | CA382246969 | DYNC2H1 | c.6165T>G (p.Asp2055Glu) c.*3710T>G (n.*3710T>G) c.2205+44632T>G (n.2205+44632T>G) c.5547T>G (p.Asp1849Glu) | |
| 11 | g.103179052G>A | CA382246971 | DYNC2H1 | c.6166G>A (p.Gly2056Ser) c.*3711G>A (n.*3711G>A) c.2205+44633G>A (n.2205+44633G>A) c.5548G>A (p.Gly1850Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179052G>C | CA382246973 | DYNC2H1 | c.6166G>C (p.Gly2056Arg) c.*3711G>C (n.*3711G>C) c.2205+44633G>C (n.2205+44633G>C) c.5548G>C (p.Gly1850Arg) | |
| 11 | g.103179052G= | CA1996416290 | DYNC2H1 | c.6166G= (p.Gly2056=) c.*3711G= (n.*3711G=) c.2205+44633G= (n.2205+44633G=) c.5548G= (p.Gly1850=) | |
| 11 | g.103179052G>T | CA382246975 | DYNC2H1 | c.6166G>T (p.Gly2056Cys) c.*3711G>T (n.*3711G>T) c.2205+44633G>T (n.2205+44633G>T) c.5548G>T (p.Gly1850Cys) | |
| 11 | g.103179053G>A | CA382246976 | DYNC2H1 | c.6167G>A (p.Gly2056Asp) c.*3712G>A (n.*3712G>A) c.2205+44634G>A (n.2205+44634G>A) c.5549G>A (p.Gly1850Asp) | |
| 11 | g.103179053G>C | CA382246978 | DYNC2H1 | c.6167G>C (p.Gly2056Ala) c.*3712G>C (n.*3712G>C) c.2205+44634G>C (n.2205+44634G>C) c.5549G>C (p.Gly1850Ala) | |
| 11 | g.103179053G>T | CA382246980 | DYNC2H1 | c.6167G>T (p.Gly2056Val) c.*3712G>T (n.*3712G>T) c.2205+44634G>T (n.2205+44634G>T) c.5549G>T (p.Gly1850Val) | |
| 11 | g.103179054T>A | CA476608600 | DYNC2H1 | c.6168T>A (p.Gly2056=) c.*3713T>A (n.*3713T>A) c.2205+44635T>A (n.2205+44635T>A) c.5550T>A (p.Gly1850=) | |
| 11 | g.103179054T>C | CA476608598 | DYNC2H1 | c.6168T>C (p.Gly2056=) c.*3713T>C (n.*3713T>C) c.2205+44635T>C (n.2205+44635T>C) c.5550T>C (p.Gly1850=) | |
| 11 | g.103179054T>G | CA476608599 | DYNC2H1 | c.6168T>G (p.Gly2056=) c.*3713T>G (n.*3713T>G) c.2205+44635T>G (n.2205+44635T>G) c.5550T>G (p.Gly1850=) | |
| 11 | g.103179055G>A | CA382246981 | DYNC2H1 | c.6169G>A (p.Asp2057Asn) c.*3714G>A (n.*3714G>A) c.2205+44636G>A (n.2205+44636G>A) c.5551G>A (p.Asp1851Asn) | |
| 11 | g.103179055G>C | CA382246985 | DYNC2H1 | c.6169G>C (p.Asp2057His) c.*3714G>C (n.*3714G>C) c.2205+44636G>C (n.2205+44636G>C) c.5551G>C (p.Asp1851His) | |
| 11 | g.103179055G>T | CA382246983 | DYNC2H1 | c.6169G>T (p.Asp2057Tyr) c.*3714G>T (n.*3714G>T) c.2205+44636G>T (n.2205+44636G>T) c.5551G>T (p.Asp1851Tyr) | |
| 11 | g.103179056A= | CA1996416291 | DYNC2H1 | c.6170A= (p.Asp2057=) c.*3715A= (n.*3715A=) c.2205+44637A= (n.2205+44637A=) c.5552A= (p.Asp1851=) | |
| 11 | g.103179056A>C | CA382246987 | DYNC2H1 | c.6170A>C (p.Asp2057Ala) c.*3715A>C (n.*3715A>C) c.2205+44637A>C (n.2205+44637A>C) c.5552A>C (p.Asp1851Ala) | |
| 11 | g.103179056A>G | CA382246988 | DYNC2H1 | c.6170A>G (p.Asp2057Gly) c.*3715A>G (n.*3715A>G) c.2205+44637A>G (n.2205+44637A>G) c.5552A>G (p.Asp1851Gly) | |
| 11 | g.103179056A>T | CA382246990 | DYNC2H1 | c.6170A>T (p.Asp2057Val) c.*3715A>T (n.*3715A>T) c.2205+44637A>T (n.2205+44637A>T) c.5552A>T (p.Asp1851Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179057T>A | CA382246992 | DYNC2H1 | c.6171T>A (p.Asp2057Glu) c.*3716T>A (n.*3716T>A) c.2205+44638T>A (n.2205+44638T>A) c.5553T>A (p.Asp1851Glu) | |
| 11 | g.103179057T>C | CA476608602 | DYNC2H1 | c.6171T>C (p.Asp2057=) c.*3716T>C (n.*3716T>C) c.2205+44638T>C (n.2205+44638T>C) c.5553T>C (p.Asp1851=) | |
| 11 | g.103179057T>G | CA382246993 | DYNC2H1 | c.6171T>G (p.Asp2057Glu) c.*3716T>G (n.*3716T>G) c.2205+44638T>G (n.2205+44638T>G) c.5553T>G (p.Asp1851Glu) | |
| 11 | g.103179058A>C | CA382246995 | DYNC2H1 | c.6172A>C (p.Ile2058Leu) c.*3717A>C (n.*3717A>C) c.2205+44639A>C (n.2205+44639A>C) c.5554A>C (p.Ile1852Leu) | |
| 11 | g.103179058A>G | CA382246996 | DYNC2H1 | c.6172A>G (p.Ile2058Val) c.*3717A>G (n.*3717A>G) c.2205+44639A>G (n.2205+44639A>G) c.5554A>G (p.Ile1852Val) | COSMIC |
| 11 | g.103179058A>T | CA382246997 | DYNC2H1 | c.6172A>T (p.Ile2058Phe) c.*3717A>T (n.*3717A>T) c.2205+44639A>T (n.2205+44639A>T) c.5554A>T (p.Ile1852Phe) | |
| 11 | g.103179059T>A | CA382247000 | DYNC2H1 | c.6173T>A (p.Ile2058Asn) c.*3718T>A (n.*3718T>A) c.2205+44640T>A (n.2205+44640T>A) c.5555T>A (p.Ile1852Asn) | |
| 11 | g.103179059T>C | CA382247002 | DYNC2H1 | c.6173T>C (p.Ile2058Thr) c.*3718T>C (n.*3718T>C) c.2205+44640T>C (n.2205+44640T>C) c.5555T>C (p.Ile1852Thr) | |
| 11 | g.103179059T>G | CA382247001 | DYNC2H1 | c.6173T>G (p.Ile2058Ser) c.*3718T>G (n.*3718T>G) c.2205+44640T>G (n.2205+44640T>G) c.5555T>G (p.Ile1852Ser) | |
| 11 | g.103179060T>A | CA476608604 | DYNC2H1 | c.6174T>A (p.Ile2058=) c.*3719T>A (n.*3719T>A) c.2205+44641T>A (n.2205+44641T>A) c.5556T>A (p.Ile1852=) | |
| 11 | g.103179060T>C | CA476608605 | DYNC2H1 | c.6174T>C (p.Ile2058=) c.*3719T>C (n.*3719T>C) c.2205+44641T>C (n.2205+44641T>C) c.5556T>C (p.Ile1852=) | |
| 11 | g.103179060T>G | CA382247004 | DYNC2H1 | c.6174T>G (p.Ile2058Met) c.*3719T>G (n.*3719T>G) c.2205+44641T>G (n.2205+44641T>G) c.5556T>G (p.Ile1852Met) | |
| 11 | g.103179061G>A | CA382247006 | DYNC2H1 | c.6175G>A (p.Asp2059Asn) c.*3720G>A (n.*3720G>A) c.2205+44642G>A (n.2205+44642G>A) c.5557G>A (p.Asp1853Asn) | |
| 11 | g.103179061G>C | CA382247008 | DYNC2H1 | c.6175G>C (p.Asp2059His) c.*3720G>C (n.*3720G>C) c.2205+44642G>C (n.2205+44642G>C) c.5557G>C (p.Asp1853His) | |
| 11 | g.103179061G>T | CA382247009 | DYNC2H1 | c.6175G>T (p.Asp2059Tyr) c.*3720G>T (n.*3720G>T) c.2205+44642G>T (n.2205+44642G>T) c.5557G>T (p.Asp1853Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.103179062A>C | CA382247011 | DYNC2H1 | c.6176A>C (p.Asp2059Ala) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.2205+44643A>C (n.2205+44643A>C) c.5558A>C (p.Asp1853Ala) | |
| 11 | g.103179062A>G | CA382247014 | DYNC2H1 | c.6176A>G (p.Asp2059Gly) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.2205+44643A>G (n.2205+44643A>G) c.5558A>G (p.Asp1853Gly) | |
| 11 | g.103179062A>T | CA382247013 | DYNC2H1 | c.6176A>T (p.Asp2059Val) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.2205+44643A>T (n.2205+44643A>T) c.5558A>T (p.Asp1853Val) | |
| 11 | g.103179063C>A | CA382247016 | DYNC2H1 | c.6177C>A (p.Asp2059Glu) c.*3722C>A (n.*3722C>A) c.2205+44644C>A (n.2205+44644C>A) c.5559C>A (p.Asp1853Glu) | |
| 11 | g.103179063C= | CA1996416292 | DYNC2H1 | c.6177C= (p.Asp2059=) c.*3722C= (n.*3722C=) c.2205+44644C= (n.2205+44644C=) c.5559C= (p.Asp1853=) | |
| 11 | g.103179063C>G | CA382247018 | DYNC2H1 | c.6177C>G (p.Asp2059Glu) c.*3722C>G (n.*3722C>G) c.2205+44644C>G (n.2205+44644C>G) c.5559C>G (p.Asp1853Glu) | |
| 11 | g.103179063C>T | CA6253920 | DYNC2H1 | c.6177C>T (p.Asp2059=) c.*3722C>T (n.*3722C>T) c.2205+44644C>T (n.2205+44644C>T) c.5559C>T (p.Asp1853=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179065del | CA476608611 | DYNC2H1 | c.6179del (p.Pro2060LeufsTer4) c.*3724del (n.*3724del) c.2205+44646del (n.2205+44646del) c.5561del (p.Pro1854LeufsTer4) | |
| 11 | g.103179064C>A | CA382247020 | DYNC2H1 | c.6178C>A (p.Pro2060Thr) c.*3723C>A (n.*3723C>A) c.2205+44645C>A (n.2205+44645C>A) c.5560C>A (p.Pro1854Thr) | |
| 11 | g.103179064C>G | CA382247022 | DYNC2H1 | c.6178C>G (p.Pro2060Ala) c.*3723C>G (n.*3723C>G) c.2205+44645C>G (n.2205+44645C>G) c.5560C>G (p.Pro1854Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179064C>T | CA382247023 | DYNC2H1 | c.6178C>T (p.Pro2060Ser) c.*3723C>T (n.*3723C>T) c.2205+44645C>T (n.2205+44645C>T) c.5560C>T (p.Pro1854Ser) | |
| 11 | g.103179065C>A | CA382247025 | DYNC2H1 | c.6179C>A (p.Pro2060His) c.*3724C>A (n.*3724C>A) c.2205+44646C>A (n.2205+44646C>A) c.5561C>A (p.Pro1854His) | |
| 11 | g.103179065C>G | CA382247026 | DYNC2H1 | c.6179C>G (p.Pro2060Arg) c.*3724C>G (n.*3724C>G) c.2205+44646C>G (n.2205+44646C>G) c.5561C>G (p.Pro1854Arg) | |
| 11 | g.103179065C>T | CA382247028 | DYNC2H1 | c.6179C>T (p.Pro2060Leu) c.*3724C>T (n.*3724C>T) c.2205+44646C>T (n.2205+44646C>T) c.5561C>T (p.Pro1854Leu) | |
| 11 | g.103179066T>A | CA476608617 | DYNC2H1 | c.6180T>A (p.Pro2060=) c.*3725T>A (n.*3725T>A) c.2205+44647T>A (n.2205+44647T>A) c.5562T>A (p.Pro1854=) | |
| 11 | g.103179066T>C | CA476608618 | DYNC2H1 | c.6180T>C (p.Pro2060=) c.*3725T>C (n.*3725T>C) c.2205+44647T>C (n.2205+44647T>C) c.5562T>C (p.Pro1854=) | |
| 11 | g.103179066T>G | CA476608619 | DYNC2H1 | c.6180T>G (p.Pro2060=) c.*3725T>G (n.*3725T>G) c.2205+44647T>G (n.2205+44647T>G) c.5562T>G (p.Pro1854=) | |
| 11 | g.103179067G>A | CA382247030 | DYNC2H1 | c.6181G>A (p.Glu2061Lys) c.*3726G>A (n.*3726G>A) c.2205+44648G>A (n.2205+44648G>A) c.5563G>A (p.Glu1855Lys) | |
| 11 | g.103179067G>C | CA382247032 | DYNC2H1 | c.6181G>C (p.Glu2061Gln) c.*3726G>C (n.*3726G>C) c.2205+44648G>C (n.2205+44648G>C) c.5563G>C (p.Glu1855Gln) | |
| 11 | g.103179067G= | CA1996416293 | DYNC2H1 | c.6181G= (p.Glu2061=) c.*3726G= (n.*3726G=) c.2205+44648G= (n.2205+44648G=) c.5563G= (p.Glu1855=) | |
| 11 | g.103179067G>T | CA227403499 | DYNC2H1 | c.6181G>T (p.Glu2061Ter) c.*3726G>T (n.*3726G>T) c.2205+44648G>T (n.2205+44648G>T) c.5563G>T (p.Glu1855Ter) | dbSNP |
| 11 | g.103179068A>C | CA382247033 | DYNC2H1 | c.6182A>C (p.Glu2061Ala) c.*3727A>C (n.*3727A>C) c.2205+44649A>C (n.2205+44649A>C) c.5564A>C (p.Glu1855Ala) | |
| 11 | g.103179068A>G | CA382247035 | DYNC2H1 | c.6182A>G (p.Glu2061Gly) c.*3727A>G (n.*3727A>G) c.2205+44649A>G (n.2205+44649A>G) c.5564A>G (p.Glu1855Gly) | |
| 11 | g.103179068A>T | CA382247034 | DYNC2H1 | c.6182A>T (p.Glu2061Val) c.*3727A>T (n.*3727A>T) c.2205+44649A>T (n.2205+44649A>T) c.5564A>T (p.Glu1855Val) | |
| 11 | g.103179069A>C | CA382247037 | DYNC2H1 | c.6183A>C (p.Glu2061Asp) c.*3728A>C (n.*3728A>C) c.2205+44650A>C (n.2205+44650A>C) c.5565A>C (p.Glu1855Asp) | |
| 11 | g.103179069A>G | CA476608622 | DYNC2H1 | c.6183A>G (p.Glu2061=) c.*3728A>G (n.*3728A>G) c.2205+44650A>G (n.2205+44650A>G) c.5565A>G (p.Glu1855=) | ClinVar |
| 11 | g.103179069A>T | CA382247039 | DYNC2H1 | c.6183A>T (p.Glu2061Asp) c.*3728A>T (n.*3728A>T) c.2205+44650A>T (n.2205+44650A>T) c.5565A>T (p.Glu1855Asp) | |
| 11 | g.103179070T>A | CA382247041 | DYNC2H1 | c.6184T>A (p.Trp2062Arg) c.*3729T>A (n.*3729T>A) c.2205+44651T>A (n.2205+44651T>A) c.5566T>A (p.Trp1856Arg) | |
| 11 | g.103179070T>C | CA382247042 | DYNC2H1 | c.6184T>C (p.Trp2062Arg) c.*3729T>C (n.*3729T>C) c.2205+44651T>C (n.2205+44651T>C) c.5566T>C (p.Trp1856Arg) | |
| 11 | g.103179070T>G | CA382247044 | DYNC2H1 | c.6184T>G (p.Trp2062Gly) c.*3729T>G (n.*3729T>G) c.2205+44651T>G (n.2205+44651T>G) c.5566T>G (p.Trp1856Gly) | |
| 11 | g.103179071G>A | CA382247045 | DYNC2H1 | c.6185G>A (p.Trp2062Ter) c.*3730G>A (n.*3730G>A) c.2205+44652G>A (n.2205+44652G>A) c.5567G>A (p.Trp1856Ter) | |
| 11 | g.103179071G>C | CA382247047 | DYNC2H1 | c.6185G>C (p.Trp2062Ser) c.*3730G>C (n.*3730G>C) c.2205+44652G>C (n.2205+44652G>C) c.5567G>C (p.Trp1856Ser) | |
| 11 | g.103179071G>T | CA382247049 | DYNC2H1 | c.6185G>T (p.Trp2062Leu) c.*3730G>T (n.*3730G>T) c.2205+44652G>T (n.2205+44652G>T) c.5567G>T (p.Trp1856Leu) | |
| 11 | g.103179071_103179075delinsGGATA | CA1996416294 | DYNC2H1 | c.6185_6189delinsGGATA (p.Trp2062=) c.*3730_*3734delinsGGATA (n.*3730_*3734delinsGGATA) c.2205+44652_2205+44656delinsGGATA (n.2205+44652_2205+44656delinsGGATA) c.5567_5571delinsGGATA (p.Trp1856=) | |
| 11 | g.103179072G>A | CA382247050 | DYNC2H1 | c.6186G>A (p.Trp2062Ter) c.*3731G>A (n.*3731G>A) c.2205+44653G>A (n.2205+44653G>A) c.5568G>A (p.Trp1856Ter) | |
| 11 | g.103179072G>C | CA382247052 | DYNC2H1 | c.6186G>C (p.Trp2062Cys) c.*3731G>C (n.*3731G>C) c.2205+44653G>C (n.2205+44653G>C) c.5568G>C (p.Trp1856Cys) | |
| 11 | g.103179072G>T | CA382247053 | DYNC2H1 | c.6186G>T (p.Trp2062Cys) c.*3731G>T (n.*3731G>T) c.2205+44653G>T (n.2205+44653G>T) c.5568G>T (p.Trp1856Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179074_103179077del | CA16619090 | DYNC2H1 | c.6188_6191del (p.Ile2063AsnfsTer3) c.*3733_*3736del (n.*3733_*3736del) c.2205+44655_2205+44658del (n.2205+44655_2205+44658del) c.5570_5573del (p.Ile1857AsnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.103179073A= | CA1996416295 | DYNC2H1 | c.6187A= (p.Ile2063=) c.*3732A= (n.*3732A=) c.2205+44654A= (n.2205+44654A=) c.5569A= (p.Ile1857=) | |
| 11 | g.103179073A>C | CA382247056 | DYNC2H1 | c.6187A>C (p.Ile2063Leu) c.*3732A>C (n.*3732A>C) c.2205+44654A>C (n.2205+44654A>C) c.5569A>C (p.Ile1857Leu) | |
| 11 | g.103179073A>G | CA227403500 | DYNC2H1 | c.6187A>G (p.Ile2063Val) c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.2205+44654A>G (n.2205+44654A>G) c.5569A>G (p.Ile1857Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103179073A>T | CA382247054 | DYNC2H1 | c.6187A>T (p.Ile2063Leu) c.*3732A>T (n.*3732A>T) c.2205+44654A>T (n.2205+44654A>T) c.5569A>T (p.Ile1857Leu) | |
| 11 | g.103179074T>A | CA382247058 | DYNC2H1 | c.6188T>A (p.Ile2063Lys) c.*3733T>A (n.*3733T>A) c.2205+44655T>A (n.2205+44655T>A) c.5570T>A (p.Ile1857Lys) | |
| 11 | g.103179074T>C | CA382247059 | DYNC2H1 | c.6188T>C (p.Ile2063Thr) c.*3733T>C (n.*3733T>C) c.2205+44655T>C (n.2205+44655T>C) c.5570T>C (p.Ile1857Thr) | |
| 11 | g.103179074T>G | CA382247061 | DYNC2H1 | c.6188T>G (p.Ile2063Arg) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.2205+44655T>G (n.2205+44655T>G) c.5570T>G (p.Ile1857Arg) | |
| 11 | g.103179075A>C | CA476608628 | DYNC2H1 | c.6189A>C (p.Ile2063=) c.*3734A>C (n.*3734A>C) c.2205+44656A>C (n.2205+44656A>C) c.5571A>C (p.Ile1857=) | |
| 11 | g.103179075A>G | CA382247063 | DYNC2H1 | c.6189A>G (p.Ile2063Met) c.*3734A>G (n.*3734A>G) c.2205+44656A>G (n.2205+44656A>G) c.5571A>G (p.Ile1857Met) | |
| 11 | g.103179075A>T | CA476608632 | DYNC2H1 | c.6189A>T (p.Ile2063=) c.*3734A>T (n.*3734A>T) c.2205+44656A>T (n.2205+44656A>T) c.5571A>T (p.Ile1857=) | |
| 11 | g.103179076G>A | CA382247064 | DYNC2H1 | c.6190G>A (p.Glu2064Lys) c.*3735G>A (n.*3735G>A) c.2205+44657G>A (n.2205+44657G>A) c.5572G>A (p.Glu1858Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179076G>C | CA382247066 | DYNC2H1 | c.6190G>C (p.Glu2064Gln) c.*3735G>C (n.*3735G>C) c.2205+44657G>C (n.2205+44657G>C) c.5572G>C (p.Glu1858Gln) | |
| 11 | g.103179076G= | CA1996416296 | DYNC2H1 | c.6190G= (p.Glu2064=) c.*3735G= (n.*3735G=) c.2205+44657G= (n.2205+44657G=) c.5572G= (p.Glu1858=) | |
| 11 | g.103179076G>T | CA382247068 | DYNC2H1 | c.6190G>T (p.Glu2064Ter) c.*3735G>T (n.*3735G>T) c.2205+44657G>T (n.2205+44657G>T) c.5572G>T (p.Glu1858Ter) | |
| 11 | g.103179077A>C | CA382247070 | DYNC2H1 | c.6191A>C (p.Glu2064Ala) c.*3736A>C (n.*3736A>C) c.2205+44658A>C (n.2205+44658A>C) c.5573A>C (p.Glu1858Ala) | |
| 11 | g.103179077A>G | CA382247071 | DYNC2H1 | c.6191A>G (p.Glu2064Gly) c.*3736A>G (n.*3736A>G) c.2205+44658A>G (n.2205+44658A>G) c.5573A>G (p.Glu1858Gly) | |
| 11 | g.103179077A>T | CA382247072 | DYNC2H1 | c.6191A>T (p.Glu2064Val) c.*3736A>T (n.*3736A>T) c.2205+44658A>T (n.2205+44658A>T) c.5573A>T (p.Glu1858Val) | |
| 11 | g.103179078A>C | CA382247075 | DYNC2H1 | c.6192A>C (p.Glu2064Asp) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.2205+44659A>C (n.2205+44659A>C) c.5574A>C (p.Glu1858Asp) | |
| 11 | g.103179078A>G | CA476608637 | DYNC2H1 | c.6192A>G (p.Glu2064=) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.2205+44659A>G (n.2205+44659A>G) c.5574A>G (p.Glu1858=) | |
| 11 | g.103179078A>T | CA382247076 | DYNC2H1 | c.6192A>T (p.Glu2064Asp) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.2205+44659A>T (n.2205+44659A>T) c.5574A>T (p.Glu1858Asp) | |
| 11 | g.103179079T>A | CA382247078 | DYNC2H1 | c.6193T>A (p.Ser2065Thr) c.*3738T>A (n.*3738T>A) c.2205+44660T>A (n.2205+44660T>A) c.5575T>A (p.Ser1859Thr) | |
| 11 | g.103179079T>C | CA382247081 | DYNC2H1 | c.6193T>C (p.Ser2065Pro) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.2205+44660T>C (n.2205+44660T>C) c.5575T>C (p.Ser1859Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103179079T>G | CA382247079 | DYNC2H1 | c.6193T>G (p.Ser2065Ala) c.*3738T>G (n.*3738T>G) c.2205+44660T>G (n.2205+44660T>G) c.5575T>G (p.Ser1859Ala) | |
| 11 | g.103179080C>A | CA382247082 | DYNC2H1 | c.6194C>A (p.Ser2065Tyr) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.2205+44661C>A (n.2205+44661C>A) c.5576C>A (p.Ser1859Tyr) | |
| 11 | g.103179080C= | CA1996416297 | DYNC2H1 | c.6194C= (p.Ser2065=) c.*3739C= (n.*3739C=) c.2205+44661C= (n.2205+44661C=) c.5576C= (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179080C>G | CA382247085 | DYNC2H1 | c.6194C>G (p.Ser2065Cys) c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.2205+44661C>G (n.2205+44661C>G) c.5576C>G (p.Ser1859Cys) | |
| 11 | g.103179080C>T | CA382247083 | DYNC2H1 | c.6194C>T (p.Ser2065Phe) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.2205+44661C>T (n.2205+44661C>T) c.5576C>T (p.Ser1859Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179081T>A | CA476608640 | DYNC2H1 | c.6195T>A (p.Ser2065=) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.2205+44662T>A (n.2205+44662T>A) c.5577T>A (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179081T>C | CA227403503 | DYNC2H1 | c.6195T>C (p.Ser2065=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.2205+44662T>C (n.2205+44662T>C) c.5577T>C (p.Ser1859=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103179081T>G | CA476608643 | DYNC2H1 | c.6195T>G (p.Ser2065=) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.2205+44662T>G (n.2205+44662T>G) c.5577T>G (p.Ser1859=) | |
| 11 | g.103179081T= | CA1996416298 | DYNC2H1 | c.6195T= (p.Ser2065=) c.*3740T= (n.*3740T=) c.2205+44662T= (n.2205+44662T=) c.5577T= (p.Ser1859=) |