UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103173242C>A | CA10582778 | DYNC2H1 | c.5495C>A (p.Ser1832Ter) c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.2205+38823C>A (n.2205+38823C>A) c.4877C>A (p.Ser1626Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173242C= | CA1996413794 | DYNC2H1 | c.5495C= (p.Ser1832=) c.*3040C= (n.*3040C=) c.2205+38823C= (n.2205+38823C=) c.4877C= (p.Ser1626=) | |
| 11 | g.103173242C>G | CA382243069 | DYNC2H1 | c.5495C>G (p.Ser1832Trp) c.*3040C>G (n.*3040C>G) c.2205+38823C>G (n.2205+38823C>G) c.4877C>G (p.Ser1626Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173242C>T | CA6253774 | DYNC2H1 | c.5495C>T (p.Ser1832Leu) c.*3040C>T (n.*3040C>T) c.2205+38823C>T (n.2205+38823C>T) c.4877C>T (p.Ser1626Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173243G>A | CA6253775 | DYNC2H1 | c.5496G>A (p.Ser1832=) c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.2205+38824G>A (n.2205+38824G>A) c.4878G>A (p.Ser1626=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173243G>C | CA476606778 | DYNC2H1 | c.5496G>C (p.Ser1832=) c.*3041G>C (n.*3041G>C) c.2205+38824G>C (n.2205+38824G>C) c.4878G>C (p.Ser1626=) | |
| 11 | g.103173243G= | CA1996413795 | DYNC2H1 | c.5496G= (p.Ser1832=) c.*3041G= (n.*3041G=) c.2205+38824G= (n.2205+38824G=) c.4878G= (p.Ser1626=) | |
| 11 | g.103173243G>T | CA476606773 | DYNC2H1 | c.5496G>T (p.Ser1832=) c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.2205+38824G>T (n.2205+38824G>T) c.4878G>T (p.Ser1626=) | |
| 11 | g.103173245_103173248del | CA2793430269 | DYNC2H1 | c.5498_5501del (p.Glu1833AlafsTer8) c.*3043_*3046del (n.*3043_*3046del) c.2205+38826_2205+38829del (n.2205+38826_2205+38829del) c.4880_4883del (p.Glu1627AlafsTer8) | |
| 11 | g.103173244G>A | CA382243076 | DYNC2H1 | c.5497G>A (p.Glu1833Lys) c.*3042G>A (n.*3042G>A) c.2205+38825G>A (n.2205+38825G>A) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) | |
| 11 | g.103173244G>C | CA382243074 | DYNC2H1 | c.5497G>C (p.Glu1833Gln) c.*3042G>C (n.*3042G>C) c.2205+38825G>C (n.2205+38825G>C) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) | |
| 11 | g.103173244G>T | CA382243073 | DYNC2H1 | c.5497G>T (p.Glu1833Ter) c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.2205+38825G>T (n.2205+38825G>T) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) | |
| 11 | g.103173245A>C | CA382243078 | DYNC2H1 | c.5498A>C (p.Glu1833Ala) c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.2205+38826A>C (n.2205+38826A>C) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) | |
| 11 | g.103173245A>G | CA382243081 | DYNC2H1 | c.5498A>G (p.Glu1833Gly) c.*3043A>G (n.*3043A>G) c.2205+38826A>G (n.2205+38826A>G) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173245A>T | CA382243080 | DYNC2H1 | c.5498A>T (p.Glu1833Val) c.*3043A>T (n.*3043A>T) c.2205+38826A>T (n.2205+38826A>T) c.4880A>T (p.Glu1627Val) | |
| 11 | g.103173246A>C | CA382243083 | DYNC2H1 | c.5499A>C (p.Glu1833Asp) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.2205+38827A>C (n.2205+38827A>C) c.4881A>C (p.Glu1627Asp) | |
| 11 | g.103173246A>G | CA476606787 | DYNC2H1 | c.5499A>G (p.Glu1833=) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.2205+38827A>G (n.2205+38827A>G) c.4881A>G (p.Glu1627=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173246A>T | CA382243085 | DYNC2H1 | c.5499A>T (p.Glu1833Asp) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.2205+38827A>T (n.2205+38827A>T) c.4881A>T (p.Glu1627Asp) | |
| 11 | g.103173247G>A | CA382243086 | DYNC2H1 | c.5500G>A (p.Gly1834Ser) c.*3045G>A (n.*3045G>A) c.2205+38828G>A (n.2205+38828G>A) c.4882G>A (p.Gly1628Ser) | |
| 11 | g.103173247G>C | CA382243088 | DYNC2H1 | c.5500G>C (p.Gly1834Arg) c.*3045G>C (n.*3045G>C) c.2205+38828G>C (n.2205+38828G>C) c.4882G>C (p.Gly1628Arg) | |
| 11 | g.103173247G>T | CA382243089 | DYNC2H1 | c.5500G>T (p.Gly1834Cys) c.*3045G>T (n.*3045G>T) c.2205+38828G>T (n.2205+38828G>T) c.4882G>T (p.Gly1628Cys) | |
| 11 | g.103173248G>A | CA382243091 | DYNC2H1 | c.5501G>A (p.Gly1834Asp) c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.2205+38829G>A (n.2205+38829G>A) c.4883G>A (p.Gly1628Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173248G>C | CA382243093 | DYNC2H1 | c.5501G>C (p.Gly1834Ala) c.*3046G>C (n.*3046G>C) c.2205+38829G>C (n.2205+38829G>C) c.4883G>C (p.Gly1628Ala) | |
| 11 | g.103173248G>T | CA382243094 | DYNC2H1 | c.5501G>T (p.Gly1834Val) c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.2205+38829G>T (n.2205+38829G>T) c.4883G>T (p.Gly1628Val) | |
| 11 | g.103173249del | CA2615744768 | DYNC2H1 | c.5502del (p.Phe1835LeufsTer7) c.*3047del (n.*3047del) c.2205+38830del (n.2205+38830del) c.4884del (p.Phe1629LeufsTer7) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173249C>A | CA476606806 | DYNC2H1 | c.5502C>A (p.Gly1834=) c.*3047C>A (n.*3047C>A) c.2205+38830C>A (n.2205+38830C>A) c.4884C>A (p.Gly1628=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173249C= | CA1996413796 | DYNC2H1 | c.5502C= (p.Gly1834=) c.*3047C= (n.*3047C=) c.2205+38830C= (n.2205+38830C=) c.4884C= (p.Gly1628=) | |
| 11 | g.103173249C>G | CA476606809 | DYNC2H1 | c.5502C>G (p.Gly1834=) c.*3047C>G (n.*3047C>G) c.2205+38830C>G (n.2205+38830C>G) c.4884C>G (p.Gly1628=) | |
| 11 | g.103173249C>T | CA476606811 | DYNC2H1 | c.5502C>T (p.Gly1834=) c.*3047C>T (n.*3047C>T) c.2205+38830C>T (n.2205+38830C>T) c.4884C>T (p.Gly1628=) | |
| 11 | g.103173250T>A | CA382243096 | DYNC2H1 | c.5503T>A (p.Phe1835Ile) c.*3048T>A (n.*3048T>A) c.2205+38831T>A (n.2205+38831T>A) c.4885T>A (p.Phe1629Ile) | |
| 11 | g.103173250T>C | CA382243098 | DYNC2H1 | c.5503T>C (p.Phe1835Leu) c.*3048T>C (n.*3048T>C) c.2205+38831T>C (n.2205+38831T>C) c.4885T>C (p.Phe1629Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173250T>G | CA382243099 | DYNC2H1 | c.5503T>G (p.Phe1835Val) c.*3048T>G (n.*3048T>G) c.2205+38831T>G (n.2205+38831T>G) c.4885T>G (p.Phe1629Val) | |
| 11 | g.103173251T>A | CA382243104 | DYNC2H1 | c.5504T>A (p.Phe1835Tyr) c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.2205+38832T>A (n.2205+38832T>A) c.4886T>A (p.Phe1629Tyr) | |
| 11 | g.103173251T>C | CA382243101 | DYNC2H1 | c.5504T>C (p.Phe1835Ser) c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.2205+38832T>C (n.2205+38832T>C) c.4886T>C (p.Phe1629Ser) | |
| 11 | g.103173251T>G | CA382243103 | DYNC2H1 | c.5504T>G (p.Phe1835Cys) c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.2205+38832T>G (n.2205+38832T>G) c.4886T>G (p.Phe1629Cys) | |
| 11 | g.103173252T>A | CA382243106 | DYNC2H1 | c.5505T>A (p.Phe1835Leu) c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.2205+38833T>A (n.2205+38833T>A) c.4887T>A (p.Phe1629Leu) | |
| 11 | g.103173252T>C | CA476606827 | DYNC2H1 | c.5505T>C (p.Phe1835=) c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.2205+38833T>C (n.2205+38833T>C) c.4887T>C (p.Phe1629=) | |
| 11 | g.103173252T>G | CA382243108 | DYNC2H1 | c.5505T>G (p.Phe1835Leu) c.*3050T>G (n.*3050T>G) c.2205+38833T>G (n.2205+38833T>G) c.4887T>G (p.Phe1629Leu) | |
| 11 | g.103173253A>C | CA382243109 | DYNC2H1 | c.5506A>C (p.Lys1836Gln) c.*3051A>C (n.*3051A>C) c.2205+38834A>C (n.2205+38834A>C) c.4888A>C (p.Lys1630Gln) | |
| 11 | g.103173253A>G | CA382243110 | DYNC2H1 | c.5506A>G (p.Lys1836Glu) c.*3051A>G (n.*3051A>G) c.2205+38834A>G (n.2205+38834A>G) c.4888A>G (p.Lys1630Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173253A>T | CA382243112 | DYNC2H1 | c.5506A>T (p.Lys1836Ter) c.*3051A>T (n.*3051A>T) c.2205+38834A>T (n.2205+38834A>T) c.4888A>T (p.Lys1630Ter) | |
| 11 | g.103173254_103173255del | CA2697549105 | DYNC2H1 | c.5507_5508del (p.Lys1836ArgfsTer3) c.*3052_*3053del (n.*3052_*3053del) c.2205+38835_2205+38836del (n.2205+38835_2205+38836del) c.4889_4890del (p.Lys1630ArgfsTer3) | ClinVar |
| 11 | g.103173254A>C | CA382243114 | DYNC2H1 | c.5507A>C (p.Lys1836Thr) c.*3052A>C (n.*3052A>C) c.2205+38835A>C (n.2205+38835A>C) c.4889A>C (p.Lys1630Thr) | |
| 11 | g.103173254A>G | CA382243115 | DYNC2H1 | c.5507A>G (p.Lys1836Arg) c.*3052A>G (n.*3052A>G) c.2205+38835A>G (n.2205+38835A>G) c.4889A>G (p.Lys1630Arg) | |
| 11 | g.103173254A>T | CA382243117 | DYNC2H1 | c.5507A>T (p.Lys1836Ile) c.*3052A>T (n.*3052A>T) c.2205+38835A>T (n.2205+38835A>T) c.4889A>T (p.Lys1630Ile) | |
| 11 | g.103173255A= | CA1996413797 | DYNC2H1 | c.5508A= (p.Lys1836=) c.*3053A= (n.*3053A=) c.2205+38836A= (n.2205+38836A=) c.4890A= (p.Lys1630=) | |
| 11 | g.103173255A>C | CA382243118 | DYNC2H1 | c.5508A>C (p.Lys1836Asn) c.*3053A>C (n.*3053A>C) c.2205+38836A>C (n.2205+38836A>C) c.4890A>C (p.Lys1630Asn) | |
| 11 | g.103173255A>G | CA6253776 | DYNC2H1 | c.5508A>G (p.Lys1836=) c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.2205+38836A>G (n.2205+38836A>G) c.4890A>G (p.Lys1630=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173255A>T | CA382243121 | DYNC2H1 | c.5508A>T (p.Lys1836Asn) c.*3053A>T (n.*3053A>T) c.2205+38836A>T (n.2205+38836A>T) c.4890A>T (p.Lys1630Asn) | |
| 11 | g.103173256G>A | CA382243124 | DYNC2H1 | c.5509G>A (p.Asp1837Asn) c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.2205+38837G>A (n.2205+38837G>A) c.4891G>A (p.Asp1631Asn) | |
| 11 | g.103173256G>C | CA382243126 | DYNC2H1 | c.5509G>C (p.Asp1837His) c.*3054G>C (n.*3054G>C) c.2205+38837G>C (n.2205+38837G>C) c.4891G>C (p.Asp1631His) | |
| 11 | g.103173256G>T | CA382243122 | DYNC2H1 | c.5509G>T (p.Asp1837Tyr) c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.2205+38837G>T (n.2205+38837G>T) c.4891G>T (p.Asp1631Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173257A>C | CA382243127 | DYNC2H1 | c.5510A>C (p.Asp1837Ala) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.2205+38838A>C (n.2205+38838A>C) c.4892A>C (p.Asp1631Ala) | |
| 11 | g.103173257A>G | CA382243129 | DYNC2H1 | c.5510A>G (p.Asp1837Gly) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.2205+38838A>G (n.2205+38838A>G) c.4892A>G (p.Asp1631Gly) | |
| 11 | g.103173257A>T | CA382243130 | DYNC2H1 | c.5510A>T (p.Asp1837Val) c.*3055A>T (n.*3055A>T) c.2205+38838A>T (n.2205+38838A>T) c.4892A>T (p.Asp1631Val) | |
| 11 | g.103173258C>A | CA382243132 | DYNC2H1 | c.5511C>A (p.Asp1837Glu) c.*3056C>A (n.*3056C>A) c.2205+38839C>A (n.2205+38839C>A) c.4893C>A (p.Asp1631Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.103173258C= | CA1996413798 | DYNC2H1 | c.5511C= (p.Asp1837=) c.*3056C= (n.*3056C=) c.2205+38839C= (n.2205+38839C=) c.4893C= (p.Asp1631=) | |
| 11 | g.103173258C>G | CA382243134 | DYNC2H1 | c.5511C>G (p.Asp1837Glu) c.*3056C>G (n.*3056C>G) c.2205+38839C>G (n.2205+38839C>G) c.4893C>G (p.Asp1631Glu) | |
| 11 | g.103173258C>T | CA6253777 | DYNC2H1 | c.5511C>T (p.Asp1837=) c.*3056C>T (n.*3056C>T) c.2205+38839C>T (n.2205+38839C>T) c.4893C>T (p.Asp1631=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173259G>A | CA6253778 | DYNC2H1 | c.5512G>A (p.Ala1838Thr) c.*3057G>A (n.*3057G>A) c.2205+38840G>A (n.2205+38840G>A) c.4894G>A (p.Ala1632Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173259G>C | CA382243136 | DYNC2H1 | c.5512G>C (p.Ala1838Pro) c.*3057G>C (n.*3057G>C) c.2205+38840G>C (n.2205+38840G>C) c.4894G>C (p.Ala1632Pro) | |
| 11 | g.103173259G= | CA1996413799 | DYNC2H1 | c.5512G= (p.Ala1838=) c.*3057G= (n.*3057G=) c.2205+38840G= (n.2205+38840G=) c.4894G= (p.Ala1632=) | |
| 11 | g.103173259G>T | CA382243138 | DYNC2H1 | c.5512G>T (p.Ala1838Ser) c.*3057G>T (n.*3057G>T) c.2205+38840G>T (n.2205+38840G>T) c.4894G>T (p.Ala1632Ser) | |
| 11 | g.103173260C>A | CA382243140 | DYNC2H1 | c.5513C>A (p.Ala1838Asp) c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.2205+38841C>A (n.2205+38841C>A) c.4895C>A (p.Ala1632Asp) | |
| 11 | g.103173260C>G | CA382243141 | DYNC2H1 | c.5513C>G (p.Ala1838Gly) c.*3058C>G (n.*3058C>G) c.2205+38841C>G (n.2205+38841C>G) c.4895C>G (p.Ala1632Gly) | |
| 11 | g.103173260C>T | CA382243143 | DYNC2H1 | c.5513C>T (p.Ala1838Val) c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.2205+38841C>T (n.2205+38841C>T) c.4895C>T (p.Ala1632Val) | |
| 11 | g.103173261T>A | CA476606886 | DYNC2H1 | c.5514T>A (p.Ala1838=) c.*3059T>A (n.*3059T>A) c.2205+38842T>A (n.2205+38842T>A) c.4896T>A (p.Ala1632=) | |
| 11 | g.103173261T>C | CA476606888 | DYNC2H1 | c.5514T>C (p.Ala1838=) c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.2205+38842T>C (n.2205+38842T>C) c.4896T>C (p.Ala1632=) | |
| 11 | g.103173261T>G | CA476606891 | DYNC2H1 | c.5514T>G (p.Ala1838=) c.*3059T>G (n.*3059T>G) c.2205+38842T>G (n.2205+38842T>G) c.4896T>G (p.Ala1632=) | |
| 11 | g.103173262A= | CA1996413800 | DYNC2H1 | c.5515A= (p.Lys1839=) c.*3060A= (n.*3060A=) c.2205+38843A= (n.2205+38843A=) c.4897A= (p.Lys1633=) | |
| 11 | g.103173262A>C | CA382243146 | DYNC2H1 | c.5515A>C (p.Lys1839Gln) c.*3060A>C (n.*3060A>C) c.2205+38843A>C (n.2205+38843A>C) c.4897A>C (p.Lys1633Gln) | |
| 11 | g.103173262A>G | CA382243148 | DYNC2H1 | c.5515A>G (p.Lys1839Glu) c.*3060A>G (n.*3060A>G) c.2205+38843A>G (n.2205+38843A>G) c.4897A>G (p.Lys1633Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173262A>T | CA382243145 | DYNC2H1 | c.5515A>T (p.Lys1839Ter) c.*3060A>T (n.*3060A>T) c.2205+38843A>T (n.2205+38843A>T) c.4897A>T (p.Lys1633Ter) | |
| 11 | g.103173263A>C | CA382243150 | DYNC2H1 | c.5516A>C (p.Lys1839Thr) c.*3061A>C (n.*3061A>C) c.2205+38844A>C (n.2205+38844A>C) c.4898A>C (p.Lys1633Thr) | |
| 11 | g.103173263A>G | CA382243151 | DYNC2H1 | c.5516A>G (p.Lys1839Arg) c.*3061A>G (n.*3061A>G) c.2205+38844A>G (n.2205+38844A>G) c.4898A>G (p.Lys1633Arg) | |
| 11 | g.103173263A>T | CA382243153 | DYNC2H1 | c.5516A>T (p.Lys1839Ile) c.*3061A>T (n.*3061A>T) c.2205+38844A>T (n.2205+38844A>T) c.4898A>T (p.Lys1633Ile) | |
| 11 | g.103173264A>C | CA382243154 | DYNC2H1 | c.5517A>C (p.Lys1839Asn) c.*3062A>C (n.*3062A>C) c.2205+38845A>C (n.2205+38845A>C) c.4899A>C (p.Lys1633Asn) | |
| 11 | g.103173264A>G | CA476606906 | DYNC2H1 | c.5517A>G (p.Lys1839=) c.*3062A>G (n.*3062A>G) c.2205+38845A>G (n.2205+38845A>G) c.4899A>G (p.Lys1633=) | |
| 11 | g.103173264A>T | CA382243155 | DYNC2H1 | c.5517A>T (p.Lys1839Asn) c.*3062A>T (n.*3062A>T) c.2205+38845A>T (n.2205+38845A>T) c.4899A>T (p.Lys1633Asn) | |
| 11 | g.103173265G>A | CA382243161 | DYNC2H1 | c.5518G>A (p.Val1840Ile) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.2205+38846G>A (n.2205+38846G>A) c.4900G>A (p.Val1634Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173265G>C | CA382243157 | DYNC2H1 | c.5518G>C (p.Val1840Leu) c.*3063G>C (n.*3063G>C) c.2205+38846G>C (n.2205+38846G>C) c.4900G>C (p.Val1634Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173265G= | CA1996413801 | DYNC2H1 | c.5518G= (p.Val1840=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.2205+38846G= (n.2205+38846G=) c.4900G= (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173265G>T | CA382243159 | DYNC2H1 | c.5518G>T (p.Val1840Leu) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.2205+38846G>T (n.2205+38846G>T) c.4900G>T (p.Val1634Leu) | |
| 11 | g.103173266T>A | CA6253779 | DYNC2H1 | c.5519T>A (p.Val1840Glu) c.*3064T>A (n.*3064T>A) c.2205+38847T>A (n.2205+38847T>A) c.4901T>A (p.Val1634Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173266T>C | CA382243163 | DYNC2H1 | c.5519T>C (p.Val1840Ala) c.*3064T>C (n.*3064T>C) c.2205+38847T>C (n.2205+38847T>C) c.4901T>C (p.Val1634Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173266T>G | CA382243165 | DYNC2H1 | c.5519T>G (p.Val1840Gly) c.*3064T>G (n.*3064T>G) c.2205+38847T>G (n.2205+38847T>G) c.4901T>G (p.Val1634Gly) | |
| 11 | g.103173266T= | CA1996413803 | DYNC2H1 | c.5519T= (p.Val1840=) c.*3064T= (n.*3064T=) c.2205+38847T= (n.2205+38847T=) c.4901T= (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173267_103173268dup | CA1996413802 | DYNC2H1 | c.5520_5521dup (p.Leu1841TyrfsTer2) c.*3065_*3066dup (n.*3065_*3066dup) c.2205+38848_2205+38849dup (n.2205+38848_2205+38849dup) c.4902_4903dup (p.Leu1635TyrfsTer2) | dbSNP |
| 11 | g.103173267A= | CA1996413804 | DYNC2H1 | c.5520A= (p.Val1840=) c.*3065A= (n.*3065A=) c.2205+38848A= (n.2205+38848A=) c.4902A= (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173267A>C | CA476606922 | DYNC2H1 | c.5520A>C (p.Val1840=) c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.2205+38848A>C (n.2205+38848A>C) c.4902A>C (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173267A>G | CA6253780 | DYNC2H1 | c.5520A>G (p.Val1840=) c.*3065A>G (n.*3065A>G) c.2205+38848A>G (n.2205+38848A>G) c.4902A>G (p.Val1634=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173267A>T | CA476606927 | DYNC2H1 | c.5520A>T (p.Val1840=) c.*3065A>T (n.*3065A>T) c.2205+38848A>T (n.2205+38848A>T) c.4902A>T (p.Val1634=) | |
| 11 | g.103173268T>A | CA382243168 | DYNC2H1 | c.5521T>A (p.Leu1841Met) c.*3066T>A (n.*3066T>A) c.2205+38849T>A (n.2205+38849T>A) c.4903T>A (p.Leu1635Met) | |
| 11 | g.103173268T>C | CA476606933 | DYNC2H1 | c.5521T>C (p.Leu1841=) c.*3066T>C (n.*3066T>C) c.2205+38849T>C (n.2205+38849T>C) c.4903T>C (p.Leu1635=) | ClinVar |
| 11 | g.103173268T>G | CA382243169 | DYNC2H1 | c.5521T>G (p.Leu1841Val) c.*3066T>G (n.*3066T>G) c.2205+38849T>G (n.2205+38849T>G) c.4903T>G (p.Leu1635Val) | |
| 11 | g.103173269T>A | CA382243173 | DYNC2H1 | c.5522T>A (p.Leu1841Ter) c.*3067T>A (n.*3067T>A) c.2205+38850T>A (n.2205+38850T>A) c.4904T>A (p.Leu1635Ter) | |
| 11 | g.103173269T>C | CA382243174 | DYNC2H1 | c.5522T>C (p.Leu1841Ser) c.*3067T>C (n.*3067T>C) c.2205+38850T>C (n.2205+38850T>C) c.4904T>C (p.Leu1635Ser) | |
| 11 | g.103173269T>G | CA382243171 | DYNC2H1 | c.5522T>G (p.Leu1841Trp) c.*3067T>G (n.*3067T>G) c.2205+38850T>G (n.2205+38850T>G) c.4904T>G (p.Leu1635Trp) | |
| 11 | g.103173270del | CA2615744772 | DYNC2H1 | c.5523del (p.Ser1842AlafsTer5) c.*3068del (n.*3068del) c.2205+38851del (n.2205+38851del) c.4905del (p.Ser1636AlafsTer5) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173270G>A | CA476606946 | DYNC2H1 | c.5523G>A (p.Leu1841=) c.*3068G>A (n.*3068G>A) c.2205+38851G>A (n.2205+38851G>A) c.4905G>A (p.Leu1635=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173270G>C | CA382243178 | DYNC2H1 | c.5523G>C (p.Leu1841Phe) c.*3068G>C (n.*3068G>C) c.2205+38851G>C (n.2205+38851G>C) c.4905G>C (p.Leu1635Phe) | |
| 11 | g.103173270G>T | CA382243176 | DYNC2H1 | c.5523G>T (p.Leu1841Phe) c.*3068G>T (n.*3068G>T) c.2205+38851G>T (n.2205+38851G>T) c.4905G>T (p.Leu1635Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173271A>C | CA382243182 | DYNC2H1 | c.5524A>C (p.Ser1842Arg) c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.2205+38852A>C (n.2205+38852A>C) c.4906A>C (p.Ser1636Arg) | |
| 11 | g.103173271A>G | CA382243180 | DYNC2H1 | c.5524A>G (p.Ser1842Gly) c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.2205+38852A>G (n.2205+38852A>G) c.4906A>G (p.Ser1636Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173271A>T | CA382243183 | DYNC2H1 | c.5524A>T (p.Ser1842Cys) c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.2205+38852A>T (n.2205+38852A>T) c.4906A>T (p.Ser1636Cys) | |
| 11 | g.103173274_103173287del | CA2615744773 | DYNC2H1 | c.5527_5540del (p.Arg1843TyrfsTer6) c.*3072_*3085del (n.*3072_*3085del) c.2205+38855_2205+38868del (n.2205+38855_2205+38868del) c.4909_4922del (p.Arg1637TyrfsTer6) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173272G>A | CA382243185 | DYNC2H1 | c.5525G>A (p.Ser1842Asn) c.*3070G>A (n.*3070G>A) c.2205+38853G>A (n.2205+38853G>A) c.4907G>A (p.Ser1636Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173272G>C | CA6253781 | DYNC2H1 | c.5525G>C (p.Ser1842Thr) c.*3070G>C (n.*3070G>C) c.2205+38853G>C (n.2205+38853G>C) c.4907G>C (p.Ser1636Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173272G= | CA1996413805 | DYNC2H1 | c.5525G= (p.Ser1842=) c.*3070G= (n.*3070G=) c.2205+38853G= (n.2205+38853G=) c.4907G= (p.Ser1636=) | |
| 11 | g.103173272G>T | CA382243186 | DYNC2H1 | c.5525G>T (p.Ser1842Ile) c.*3070G>T (n.*3070G>T) c.2205+38853G>T (n.2205+38853G>T) c.4907G>T (p.Ser1636Ile) | |
| 11 | g.103173273del | CA2615744774 | DYNC2H1 | c.5526del (p.Ser1842ArgfsTer5) c.*3071del (n.*3071del) c.2205+38854del (n.2205+38854del) c.4908del (p.Ser1636ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173273C>A | CA382243189 | DYNC2H1 | c.5526C>A (p.Ser1842Arg) c.*3071C>A (n.*3071C>A) c.2205+38854C>A (n.2205+38854C>A) c.4908C>A (p.Ser1636Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173273C>G | CA382243190 | DYNC2H1 | c.5526C>G (p.Ser1842Arg) c.*3071C>G (n.*3071C>G) c.2205+38854C>G (n.2205+38854C>G) c.4908C>G (p.Ser1636Arg) | |
| 11 | g.103173273C>T | CA476606964 | DYNC2H1 | c.5526C>T (p.Ser1842=) c.*3071C>T (n.*3071C>T) c.2205+38854C>T (n.2205+38854C>T) c.4908C>T (p.Ser1636=) | |
| 11 | g.103173274A>C | CA476606968 | DYNC2H1 | c.5527A>C (p.Arg1843=) c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.2205+38855A>C (n.2205+38855A>C) c.4909A>C (p.Arg1637=) | |
| 11 | g.103173274A>G | CA382243192 | DYNC2H1 | c.5527A>G (p.Arg1843Gly) c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.2205+38855A>G (n.2205+38855A>G) c.4909A>G (p.Arg1637Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173274A>T | CA382243193 | DYNC2H1 | c.5527A>T (p.Arg1843Ter) c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.2205+38855A>T (n.2205+38855A>T) c.4909A>T (p.Arg1637Ter) | ClinVar |
| 11 | g.103173275G>A | CA382243194 | DYNC2H1 | c.5528G>A (p.Arg1843Lys) c.*3073G>A (n.*3073G>A) c.2205+38856G>A (n.2205+38856G>A) c.4910G>A (p.Arg1637Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173275G>C | CA382243196 | DYNC2H1 | c.5528G>C (p.Arg1843Thr) c.*3073G>C (n.*3073G>C) c.2205+38856G>C (n.2205+38856G>C) c.4910G>C (p.Arg1637Thr) | |
| 11 | g.103173275G>T | CA382243197 | DYNC2H1 | c.5528G>T (p.Arg1843Ile) c.*3073G>T (n.*3073G>T) c.2205+38856G>T (n.2205+38856G>T) c.4910G>T (p.Arg1637Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173276A>C | CA382243199 | DYNC2H1 | c.5529A>C (p.Arg1843Ser) c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.2205+38857A>C (n.2205+38857A>C) c.4911A>C (p.Arg1637Ser) | |
| 11 | g.103173276A>G | CA476606980 | DYNC2H1 | c.5529A>G (p.Arg1843=) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.2205+38857A>G (n.2205+38857A>G) c.4911A>G (p.Arg1637=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173276A>T | CA382243201 | DYNC2H1 | c.5529A>T (p.Arg1843Ser) c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.2205+38857A>T (n.2205+38857A>T) c.4911A>T (p.Arg1637Ser) | |
| 11 | g.103173279del | CA2724806227 | DYNC2H1 | c.5532del (p.Lys1844AsnfsTer3) c.*3077del (n.*3077del) c.2205+38860del (n.2205+38860del) c.4914del (p.Lys1638AsnfsTer3) | dbSNP |
| 11 | g.103173277A= | CA1996413806 | DYNC2H1 | c.5530A= (p.Lys1844=) c.*3075A= (n.*3075A=) c.2205+38858A= (n.2205+38858A=) c.4912A= (p.Lys1638=) | |
| 11 | g.103173277A>C | CA382243203 | DYNC2H1 | c.5530A>C (p.Lys1844Gln) c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.2205+38858A>C (n.2205+38858A>C) c.4912A>C (p.Lys1638Gln) | |
| 11 | g.103173277A>G | CA382243204 | DYNC2H1 | c.5530A>G (p.Lys1844Glu) c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.2205+38858A>G (n.2205+38858A>G) c.4912A>G (p.Lys1638Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173277A>T | CA382243205 | DYNC2H1 | c.5530A>T (p.Lys1844Ter) c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.2205+38858A>T (n.2205+38858A>T) c.4912A>T (p.Lys1638Ter) | |
| 11 | g.103173278A>C | CA382243207 | DYNC2H1 | c.5531A>C (p.Lys1844Thr) c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.2205+38859A>C (n.2205+38859A>C) c.4913A>C (p.Lys1638Thr) | |
| 11 | g.103173278A>G | CA382243210 | DYNC2H1 | c.5531A>G (p.Lys1844Arg) c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.2205+38859A>G (n.2205+38859A>G) c.4913A>G (p.Lys1638Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173278A>T | CA382243208 | DYNC2H1 | c.5531A>T (p.Lys1844Ile) c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.2205+38859A>T (n.2205+38859A>T) c.4913A>T (p.Lys1638Ile) | |
| 11 | g.103173279A>C | CA382243211 | DYNC2H1 | c.5532A>C (p.Lys1844Asn) c.*3077A>C (n.*3077A>C) c.2205+38860A>C (n.2205+38860A>C) c.4914A>C (p.Lys1638Asn) | |
| 11 | g.103173279A>G | CA476607000 | DYNC2H1 | c.5532A>G (p.Lys1844=) c.*3077A>G (n.*3077A>G) c.2205+38860A>G (n.2205+38860A>G) c.4914A>G (p.Lys1638=) | |
| 11 | g.103173279A>T | CA382243213 | DYNC2H1 | c.5532A>T (p.Lys1844Asn) c.*3077A>T (n.*3077A>T) c.2205+38860A>T (n.2205+38860A>T) c.4914A>T (p.Lys1638Asn) | |
| 11 | g.103173280T>A | CA382243215 | DYNC2H1 | c.5533T>A (p.Leu1845Met) c.*3078T>A (n.*3078T>A) c.2205+38861T>A (n.2205+38861T>A) c.4915T>A (p.Leu1639Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173280T>C | CA6253782 | DYNC2H1 | c.5533T>C (p.Leu1845=) c.*3078T>C (n.*3078T>C) c.2205+38861T>C (n.2205+38861T>C) c.4915T>C (p.Leu1639=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173280T>G | CA382243218 | DYNC2H1 | c.5533T>G (p.Leu1845Val) c.*3078T>G (n.*3078T>G) c.2205+38861T>G (n.2205+38861T>G) c.4915T>G (p.Leu1639Val) | |
| 11 | g.103173280T= | CA1996413807 | DYNC2H1 | c.5533T= (p.Leu1845=) c.*3078T= (n.*3078T=) c.2205+38861T= (n.2205+38861T=) c.4915T= (p.Leu1639=) | |
| 11 | g.103173281T>A | CA382243220 | DYNC2H1 | c.5534T>A (p.Leu1845Ter) c.*3079T>A (n.*3079T>A) c.2205+38862T>A (n.2205+38862T>A) c.4916T>A (p.Leu1639Ter) | |
| 11 | g.103173281T>C | CA382243221 | DYNC2H1 | c.5534T>C (p.Leu1845Ser) c.*3079T>C (n.*3079T>C) c.2205+38862T>C (n.2205+38862T>C) c.4916T>C (p.Leu1639Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173281T>G | CA382243223 | DYNC2H1 | c.5534T>G (p.Leu1845Trp) c.*3079T>G (n.*3079T>G) c.2205+38862T>G (n.2205+38862T>G) c.4916T>G (p.Leu1639Trp) | |
| 11 | g.103173281T= | CA1996413808 | DYNC2H1 | c.5534T= (p.Leu1845=) c.*3079T= (n.*3079T=) c.2205+38862T= (n.2205+38862T=) c.4916T= (p.Leu1639=) | |
| 11 | g.103173282G>A | CA476607016 | DYNC2H1 | c.5535G>A (p.Leu1845=) c.*3080G>A (n.*3080G>A) c.2205+38863G>A (n.2205+38863G>A) c.4917G>A (p.Leu1639=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173282G>C | CA382243224 | DYNC2H1 | c.5535G>C (p.Leu1845Phe) c.*3080G>C (n.*3080G>C) c.2205+38863G>C (n.2205+38863G>C) c.4917G>C (p.Leu1639Phe) | |
| 11 | g.103173282G= | CA1996413809 | DYNC2H1 | c.5535G= (p.Leu1845=) c.*3080G= (n.*3080G=) c.2205+38863G= (n.2205+38863G=) c.4917G= (p.Leu1639=) | |
| 11 | g.103173282G>T | CA382243225 | DYNC2H1 | c.5535G>T (p.Leu1845Phe) c.*3080G>T (n.*3080G>T) c.2205+38863G>T (n.2205+38863G>T) c.4917G>T (p.Leu1639Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173283G>A | CA382243229 | DYNC2H1 | c.5536G>A (p.Val1846Ile) c.*3081G>A (n.*3081G>A) c.2205+38864G>A (n.2205+38864G>A) c.4918G>A (p.Val1640Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173283G>C | CA382243231 | DYNC2H1 | c.5536G>C (p.Val1846Leu) c.*3081G>C (n.*3081G>C) c.2205+38864G>C (n.2205+38864G>C) c.4918G>C (p.Val1640Leu) | |
| 11 | g.103173283G>T | CA382243227 | DYNC2H1 | c.5536G>T (p.Val1846Leu) c.*3081G>T (n.*3081G>T) c.2205+38864G>T (n.2205+38864G>T) c.4918G>T (p.Val1640Leu) | |
| 11 | g.103173284T>A | CA382243232 | DYNC2H1 | c.5537T>A (p.Val1846Glu) c.*3082T>A (n.*3082T>A) c.2205+38865T>A (n.2205+38865T>A) c.4919T>A (p.Val1640Glu) | |
| 11 | g.103173284T>C | CA382243233 | DYNC2H1 | c.5537T>C (p.Val1846Ala) c.*3082T>C (n.*3082T>C) c.2205+38865T>C (n.2205+38865T>C) c.4919T>C (p.Val1640Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173284T>G | CA382243235 | DYNC2H1 | c.5537T>G (p.Val1846Gly) c.*3082T>G (n.*3082T>G) c.2205+38865T>G (n.2205+38865T>G) c.4919T>G (p.Val1640Gly) | |
| 11 | g.103173285A>C | CA476607035 | DYNC2H1 | c.5538A>C (p.Val1846=) c.*3083A>C (n.*3083A>C) c.2205+38866A>C (n.2205+38866A>C) c.4920A>C (p.Val1640=) | dbSNP |
| 11 | g.103173285A>G | CA476607037 | DYNC2H1 | c.5538A>G (p.Val1846=) c.*3083A>G (n.*3083A>G) c.2205+38866A>G (n.2205+38866A>G) c.4920A>G (p.Val1640=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173285A>T | CA476607041 | DYNC2H1 | c.5538A>T (p.Val1846=) c.*3083A>T (n.*3083A>T) c.2205+38866A>T (n.2205+38866A>T) c.4920A>T (p.Val1640=) | |
| 11 | g.103173286G>A | CA382243237 | DYNC2H1 | c.5539G>A (p.Ala1847Thr) c.*3084G>A (n.*3084G>A) c.2205+38867G>A (n.2205+38867G>A) c.4921G>A (p.Ala1641Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173286G>C | CA382243239 | DYNC2H1 | c.5539G>C (p.Ala1847Pro) c.*3084G>C (n.*3084G>C) c.2205+38867G>C (n.2205+38867G>C) c.4921G>C (p.Ala1641Pro) | |
| 11 | g.103173286G>T | CA382243240 | DYNC2H1 | c.5539G>T (p.Ala1847Ser) c.*3084G>T (n.*3084G>T) c.2205+38867G>T (n.2205+38867G>T) c.4921G>T (p.Ala1641Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173287C>A | CA382243241 | DYNC2H1 | c.5540C>A (p.Ala1847Asp) c.*3085C>A (n.*3085C>A) c.2205+38868C>A (n.2205+38868C>A) c.4922C>A (p.Ala1641Asp) | |
| 11 | g.103173287C= | CA1996413810 | DYNC2H1 | c.5540C= (p.Ala1847=) c.*3085C= (n.*3085C=) c.2205+38868C= (n.2205+38868C=) c.4922C= (p.Ala1641=) | |
| 11 | g.103173287C>G | CA382243242 | DYNC2H1 | c.5540C>G (p.Ala1847Gly) c.*3085C>G (n.*3085C>G) c.2205+38868C>G (n.2205+38868C>G) c.4922C>G (p.Ala1641Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173287C>T | CA382243244 | DYNC2H1 | c.5540C>T (p.Ala1847Val) c.*3085C>T (n.*3085C>T) c.2205+38868C>T (n.2205+38868C>T) c.4922C>T (p.Ala1641Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173288T>A | CA476607058 | DYNC2H1 | c.5541T>A (p.Ala1847=) c.*3086T>A (n.*3086T>A) c.2205+38869T>A (n.2205+38869T>A) c.4923T>A (p.Ala1641=) | |
| 11 | g.103173288T>C | CA476607061 | DYNC2H1 | c.5541T>C (p.Ala1847=) c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.2205+38869T>C (n.2205+38869T>C) c.4923T>C (p.Ala1641=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173288T>G | CA476607064 | DYNC2H1 | c.5541T>G (p.Ala1847=) c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.2205+38869T>G (n.2205+38869T>G) c.4923T>G (p.Ala1641=) | |
| 11 | g.103173289A= | CA1996413811 | DYNC2H1 | c.5542A= (p.Ile1848=) c.*3087A= (n.*3087A=) c.2205+38870A= (n.2205+38870A=) c.4924A= (p.Ile1642=) | |
| 11 | g.103173289A>C | CA382243246 | DYNC2H1 | c.5542A>C (p.Ile1848Leu) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.2205+38870A>C (n.2205+38870A>C) c.4924A>C (p.Ile1642Leu) | |
| 11 | g.103173289A>G | CA6253783 | DYNC2H1 | c.5542A>G (p.Ile1848Val) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.2205+38870A>G (n.2205+38870A>G) c.4924A>G (p.Ile1642Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173289A>T | CA382243247 | DYNC2H1 | c.5542A>T (p.Ile1848Phe) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.2205+38870A>T (n.2205+38870A>T) c.4924A>T (p.Ile1642Phe) | |
| 11 | g.103173290T>A | CA382243250 | DYNC2H1 | c.5543T>A (p.Ile1848Asn) c.*3088T>A (n.*3088T>A) c.2205+38871T>A (n.2205+38871T>A) c.4925T>A (p.Ile1642Asn) | |
| 11 | g.103173290T>C | CA382243252 | DYNC2H1 | c.5543T>C (p.Ile1848Thr) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.2205+38871T>C (n.2205+38871T>C) c.4925T>C (p.Ile1642Thr) | |
| 11 | g.103173290T>G | CA382243248 | DYNC2H1 | c.5543T>G (p.Ile1848Ser) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.2205+38871T>G (n.2205+38871T>G) c.4925T>G (p.Ile1642Ser) | |
| 11 | g.103173293del | CA2615744775 | DYNC2H1 | c.5546del (p.Phe1849SerfsTer8) c.*3091del (n.*3091del) c.2205+38874del (n.2205+38874del) c.4928del (p.Phe1643SerfsTer8) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173291T>A | CA476607082 | DYNC2H1 | c.5544T>A (p.Ile1848=) c.*3089T>A (n.*3089T>A) c.2205+38872T>A (n.2205+38872T>A) c.4926T>A (p.Ile1642=) | |
| 11 | g.103173291T>C | CA476607085 | DYNC2H1 | c.5544T>C (p.Ile1848=) c.*3089T>C (n.*3089T>C) c.2205+38872T>C (n.2205+38872T>C) c.4926T>C (p.Ile1642=) | |
| 11 | g.103173291T>G | CA382243254 | DYNC2H1 | c.5544T>G (p.Ile1848Met) c.*3089T>G (n.*3089T>G) c.2205+38872T>G (n.2205+38872T>G) c.4926T>G (p.Ile1642Met) | |
| 11 | g.103173292T>A | CA382243255 | DYNC2H1 | c.5545T>A (p.Phe1849Ile) c.*3090T>A (n.*3090T>A) c.2205+38873T>A (n.2205+38873T>A) c.4927T>A (p.Phe1643Ile) | |
| 11 | g.103173292T>C | CA382243257 | DYNC2H1 | c.5545T>C (p.Phe1849Leu) c.*3090T>C (n.*3090T>C) c.2205+38873T>C (n.2205+38873T>C) c.4927T>C (p.Phe1643Leu) | |
| 11 | g.103173292T>G | CA382243259 | DYNC2H1 | c.5545T>G (p.Phe1849Val) c.*3090T>G (n.*3090T>G) c.2205+38873T>G (n.2205+38873T>G) c.4927T>G (p.Phe1643Val) | |
| 11 | g.103173293T>A | CA382243263 | DYNC2H1 | c.5546T>A (p.Phe1849Tyr) c.*3091T>A (n.*3091T>A) c.2205+38874T>A (n.2205+38874T>A) c.4928T>A (p.Phe1643Tyr) | |
| 11 | g.103173293T>C | CA382243262 | DYNC2H1 | c.5546T>C (p.Phe1849Ser) c.*3091T>C (n.*3091T>C) c.2205+38874T>C (n.2205+38874T>C) c.4928T>C (p.Phe1643Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173293T>G | CA382243261 | DYNC2H1 | c.5546T>G (p.Phe1849Cys) c.*3091T>G (n.*3091T>G) c.2205+38874T>G (n.2205+38874T>G) c.4928T>G (p.Phe1643Cys) | |
| 11 | g.103173293_103173294delinsTC | CA1996413812 | DYNC2H1 | c.5546_5547delinsTC (p.Phe1849=) c.*3091_*3092delinsTC (n.*3091_*3092delinsTC) c.2205+38874_2205+38875delinsTC (n.2205+38874_2205+38875delinsTC) c.4928_4929delinsTC (p.Phe1643=) | |
| 11 | g.103173294del | CA6253784 | DYNC2H1 | c.5547del (p.Phe1849LeufsTer8) c.*3092del (n.*3092del) c.2205+38875del (n.2205+38875del) c.4929del (p.Phe1643LeufsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173294C>A | CA382243265 | DYNC2H1 | c.5547C>A (p.Phe1849Leu) c.*3092C>A (n.*3092C>A) c.2205+38875C>A (n.2205+38875C>A) c.4929C>A (p.Phe1643Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173294C>G | CA382243266 | DYNC2H1 | c.5547C>G (p.Phe1849Leu) c.*3092C>G (n.*3092C>G) c.2205+38875C>G (n.2205+38875C>G) c.4929C>G (p.Phe1643Leu) | |
| 11 | g.103173294C>T | CA476607104 | DYNC2H1 | c.5547C>T (p.Phe1849=) c.*3092C>T (n.*3092C>T) c.2205+38875C>T (n.2205+38875C>T) c.4929C>T (p.Phe1643=) | |
| 11 | g.103173295A>C | CA382243267 | DYNC2H1 | c.5548A>C (p.Asn1850His) c.*3093A>C (n.*3093A>C) c.2205+38876A>C (n.2205+38876A>C) c.4930A>C (p.Asn1644His) | |
| 11 | g.103173295A>G | CA382243268 | DYNC2H1 | c.5548A>G (p.Asn1850Asp) c.*3093A>G (n.*3093A>G) c.2205+38876A>G (n.2205+38876A>G) c.4930A>G (p.Asn1644Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.103173295A>T | CA382243269 | DYNC2H1 | c.5548A>T (p.Asn1850Tyr) c.*3093A>T (n.*3093A>T) c.2205+38876A>T (n.2205+38876A>T) c.4930A>T (p.Asn1644Tyr) | |
| 11 | g.103173295_103173299delinsAATCT | CA1996413813 | DYNC2H1 | c.5548_5552delinsAATCT (p.Asn1850=) c.*3093_*3097delinsAATCT (n.*3093_*3097delinsAATCT) c.2205+38876_2205+38880delinsAATCT (n.2205+38876_2205+38880delinsAATCT) c.4930_4934delinsAATCT (p.Asn1644=) | |
| 11 | g.103173296A= | CA1996413814 | DYNC2H1 | c.5549A= (p.Asn1850=) c.*3094A= (n.*3094A=) c.2205+38877A= (n.2205+38877A=) c.4931A= (p.Asn1644=) | |
| 11 | g.103173296A>C | CA6253786 | DYNC2H1 | c.5549A>C (p.Asn1850Thr) c.*3094A>C (n.*3094A>C) c.2205+38877A>C (n.2205+38877A>C) c.4931A>C (p.Asn1644Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.103173296A>G | CA6253785 | DYNC2H1 | c.5549A>G (p.Asn1850Ser) c.*3094A>G (n.*3094A>G) c.2205+38877A>G (n.2205+38877A>G) c.4931A>G (p.Asn1644Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173296A>T | CA382243271 | DYNC2H1 | c.5549A>T (p.Asn1850Ile) c.*3094A>T (n.*3094A>T) c.2205+38877A>T (n.2205+38877A>T) c.4931A>T (p.Asn1644Ile) | |
| 11 | g.103173301_103173304del | CA941665646 | DYNC2H1 | c.5554_5557del (p.Ser1852GlyfsTer4) c.*3099_*3102del (n.*3099_*3102del) c.2205+38882_2205+38885del (n.2205+38882_2205+38885del) c.4936_4939del (p.Ser1646GlyfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173297T>A | CA382243274 | DYNC2H1 | c.5550T>A (p.Asn1850Lys) c.*3095T>A (n.*3095T>A) c.2205+38878T>A (n.2205+38878T>A) c.4932T>A (p.Asn1644Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173297T>C | CA6253787 | DYNC2H1 | c.5550T>C (p.Asn1850=) c.*3095T>C (n.*3095T>C) c.2205+38878T>C (n.2205+38878T>C) c.4932T>C (p.Asn1644=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173297T>G | CA382243276 | DYNC2H1 | c.5550T>G (p.Asn1850Lys) c.*3095T>G (n.*3095T>G) c.2205+38878T>G (n.2205+38878T>G) c.4932T>G (p.Asn1644Lys) | |
| 11 | g.103173297T= | CA1996413815 | DYNC2H1 | c.5550T= (p.Asn1850=) c.*3095T= (n.*3095T=) c.2205+38878T= (n.2205+38878T=) c.4932T= (p.Asn1644=) | |
| 11 | g.103173298C>A | CA382243278 | DYNC2H1 | c.5551C>A (p.Leu1851Ile) c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.2205+38879C>A (n.2205+38879C>A) c.4933C>A (p.Leu1645Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173298C>G | CA382243280 | DYNC2H1 | c.5551C>G (p.Leu1851Val) c.*3096C>G (n.*3096C>G) c.2205+38879C>G (n.2205+38879C>G) c.4933C>G (p.Leu1645Val) | |
| 11 | g.103173298C>T | CA476607127 | DYNC2H1 | c.5551C>T (p.Leu1851=) c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.2205+38879C>T (n.2205+38879C>T) c.4933C>T (p.Leu1645=) | |
| 11 | g.103173299T>A | CA382243282 | DYNC2H1 | c.5552T>A (p.Leu1851Gln) c.*3097T>A (n.*3097T>A) c.2205+38880T>A (n.2205+38880T>A) c.4934T>A (p.Leu1645Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173299T>C | CA382243284 | DYNC2H1 | c.5552T>C (p.Leu1851Pro) c.*3097T>C (n.*3097T>C) c.2205+38880T>C (n.2205+38880T>C) c.4934T>C (p.Leu1645Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173299T>G | CA382243286 | DYNC2H1 | c.5552T>G (p.Leu1851Arg) c.*3097T>G (n.*3097T>G) c.2205+38880T>G (n.2205+38880T>G) c.4934T>G (p.Leu1645Arg) | |
| 11 | g.103173300A= | CA1996413816 | DYNC2H1 | c.5553A= (p.Leu1851=) c.*3098A= (n.*3098A=) c.2205+38881A= (n.2205+38881A=) c.4935A= (p.Leu1645=) | |
| 11 | g.103173300A>C | CA476607134 | DYNC2H1 | c.5553A>C (p.Leu1851=) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.2205+38881A>C (n.2205+38881A>C) c.4935A>C (p.Leu1645=) | |
| 11 | g.103173300A>G | CA6253788 | DYNC2H1 | c.5553A>G (p.Leu1851=) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.2205+38881A>G (n.2205+38881A>G) c.4935A>G (p.Leu1645=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173300A>T | CA476607137 | DYNC2H1 | c.5553A>T (p.Leu1851=) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.2205+38881A>T (n.2205+38881A>T) c.4935A>T (p.Leu1645=) | |
| 11 | g.103173301T>A | CA382243288 | DYNC2H1 | c.5554T>A (p.Ser1852Thr) c.*3099T>A (n.*3099T>A) c.2205+38882T>A (n.2205+38882T>A) c.4936T>A (p.Ser1646Thr) | |
| 11 | g.103173301T>C | CA382243290 | DYNC2H1 | c.5554T>C (p.Ser1852Pro) c.*3099T>C (n.*3099T>C) c.2205+38882T>C (n.2205+38882T>C) c.4936T>C (p.Ser1646Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173301T>G | CA382243291 | DYNC2H1 | c.5554T>G (p.Ser1852Ala) c.*3099T>G (n.*3099T>G) c.2205+38882T>G (n.2205+38882T>G) c.4936T>G (p.Ser1646Ala) | |
| 11 | g.103173302_103173303del | CA2615744777 | DYNC2H1 | c.5555_5556del (p.Ser1852Ter) c.*3100_*3101del (n.*3100_*3101del) c.2205+38883_2205+38884del (n.2205+38883_2205+38884del) c.4937_4938del (p.Ser1646Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173302C>A | CA382243293 | DYNC2H1 | c.5555C>A (p.Ser1852Tyr) c.*3100C>A (n.*3100C>A) c.2205+38883C>A (n.2205+38883C>A) c.4937C>A (p.Ser1646Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173302C>G | CA382243294 | DYNC2H1 | c.5555C>G (p.Ser1852Cys) c.*3100C>G (n.*3100C>G) c.2205+38883C>G (n.2205+38883C>G) c.4937C>G (p.Ser1646Cys) | |
| 11 | g.103173302C>T | CA382243295 | DYNC2H1 | c.5555C>T (p.Ser1852Phe) c.*3100C>T (n.*3100C>T) c.2205+38883C>T (n.2205+38883C>T) c.4937C>T (p.Ser1646Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173303T>A | CA476607147 | DYNC2H1 | c.5556T>A (p.Ser1852=) c.*3101T>A (n.*3101T>A) c.2205+38884T>A (n.2205+38884T>A) c.4938T>A (p.Ser1646=) | |
| 11 | g.103173303T>C | CA476607150 | DYNC2H1 | c.5556T>C (p.Ser1852=) c.*3101T>C (n.*3101T>C) c.2205+38884T>C (n.2205+38884T>C) c.4938T>C (p.Ser1646=) | |
| 11 | g.103173303T>G | CA476607153 | DYNC2H1 | c.5556T>G (p.Ser1852=) c.*3101T>G (n.*3101T>G) c.2205+38884T>G (n.2205+38884T>G) c.4938T>G (p.Ser1646=) | |
| 11 | g.103173304A>C | CA476607157 | DYNC2H1 | c.5557A>C (p.Arg1853=) c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.2205+38885A>C (n.2205+38885A>C) c.4939A>C (p.Arg1647=) | |
| 11 | g.103173304A>G | CA382243299 | DYNC2H1 | c.5557A>G (p.Arg1853Gly) c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.2205+38885A>G (n.2205+38885A>G) c.4939A>G (p.Arg1647Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173304A>T | CA382243297 | DYNC2H1 | c.5557A>T (p.Arg1853Trp) c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.2205+38885A>T (n.2205+38885A>T) c.4939A>T (p.Arg1647Trp) | |
| 11 | g.103173305G>A | CA382243301 | DYNC2H1 | c.5558G>A (p.Arg1853Lys) c.*3103G>A (n.*3103G>A) c.2205+38886G>A (n.2205+38886G>A) c.4940G>A (p.Arg1647Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173305G>C | CA382243303 | DYNC2H1 | c.5558G>C (p.Arg1853Thr) c.*3103G>C (n.*3103G>C) c.2205+38886G>C (n.2205+38886G>C) c.4940G>C (p.Arg1647Thr) | |
| 11 | g.103173305G>T | CA382243304 | DYNC2H1 | c.5558G>T (p.Arg1853Met) c.*3103G>T (n.*3103G>T) c.2205+38886G>T (n.2205+38886G>T) c.4940G>T (p.Arg1647Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173306G>A | CA382243306 | DYNC2H1 | c.5558+1G>A (n.5558+1G>A) c.*3103+1G>A (n.*3103+1G>A) c.2205+38887G>A (n.2205+38887G>A) c.4940+1G>A (n.4940+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.103173306G>C | CA382243307 | DYNC2H1 | c.5558+1G>C (n.5558+1G>C) c.*3103+1G>C (n.*3103+1G>C) c.2205+38887G>C (n.2205+38887G>C) c.4940+1G>C (n.4940+1G>C) | |
| 11 | g.103173306G= | CA1996413817 | DYNC2H1 | c.5558+1G= (n.5558+1G=) c.*3103+1G= (n.*3103+1G=) c.2205+38887G= (n.2205+38887G=) c.4940+1G= (n.4940+1G=) | |
| 11 | g.103173306G>T | CA382243308 | DYNC2H1 | c.5558+1G>T (n.5558+1G>T) c.*3103+1G>T (n.*3103+1G>T) c.2205+38887G>T (n.2205+38887G>T) c.4940+1G>T (n.4940+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173307T>A | CA382243310 | DYNC2H1 | c.5558+2T>A (n.5558+2T>A) c.*3103+2T>A (n.*3103+2T>A) c.2205+38888T>A (n.2205+38888T>A) c.4940+2T>A (n.4940+2T>A) | |
| 11 | g.103173307T>C | CA6253789 | DYNC2H1 | c.5558+2T>C (n.5558+2T>C) c.*3103+2T>C (n.*3103+2T>C) c.2205+38888T>C (n.2205+38888T>C) c.4940+2T>C (n.4940+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173307T>G | CA382243311 | DYNC2H1 | c.5558+2T>G (n.5558+2T>G) c.*3103+2T>G (n.*3103+2T>G) c.2205+38888T>G (n.2205+38888T>G) c.4940+2T>G (n.4940+2T>G) | |
| 11 | g.103173307T= | CA1996413818 | DYNC2H1 | c.5558+2T= (n.5558+2T=) c.*3103+2T= (n.*3103+2T=) c.2205+38888T= (n.2205+38888T=) c.4940+2T= (n.4940+2T=) | |
| 11 | g.103173308G>A | CA601670295 | DYNC2H1 | c.5558+3G>A (n.5558+3G>A) c.*3103+3G>A (n.*3103+3G>A) c.2205+38889G>A (n.2205+38889G>A) c.4940+3G>A (n.4940+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173308G= | CA1996413819 | DYNC2H1 | c.5558+3G= (n.5558+3G=) c.*3103+3G= (n.*3103+3G=) c.2205+38889G= (n.2205+38889G=) c.4940+3G= (n.4940+3G=) | |
| 11 | g.103173308G>T | CA2615744778 | DYNC2H1 | c.5558+3G>T (n.5558+3G>T) c.*3103+3G>T (n.*3103+3G>T) c.2205+38889G>T (n.2205+38889G>T) c.4940+3G>T (n.4940+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173309A= | CA1996413820 | DYNC2H1 | c.5558+4A= (n.5558+4A=) c.*3103+4A= (n.*3103+4A=) c.2205+38890A= (n.2205+38890A=) c.4940+4A= (n.4940+4A=) | |
| 11 | g.103173309A>C | CA2581058721 | DYNC2H1 | c.5558+4A>C (n.5558+4A>C) c.*3103+4A>C (n.*3103+4A>C) c.2205+38890A>C (n.2205+38890A>C) c.4940+4A>C (n.4940+4A>C) | |
| 11 | g.103173309A>G | CA6253790 | DYNC2H1 | c.5558+4A>G (n.5558+4A>G) c.*3103+4A>G (n.*3103+4A>G) c.2205+38890A>G (n.2205+38890A>G) c.4940+4A>G (n.4940+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173309A>T | CA670933702 | DYNC2H1 | c.5558+4A>T (n.5558+4A>T) c.*3103+4A>T (n.*3103+4A>T) c.2205+38890A>T (n.2205+38890A>T) c.4940+4A>T (n.4940+4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173310G>T | CA2615744782 | DYNC2H1 | c.5558+5G>T (n.5558+5G>T) c.*3103+5G>T (n.*3103+5G>T) c.2205+38891G>T (n.2205+38891G>T) c.4940+5G>T (n.4940+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173311T>C | CA2615744783 | DYNC2H1 | c.5558+6T>C (n.5558+6T>C) c.*3103+6T>C (n.*3103+6T>C) c.2205+38892T>C (n.2205+38892T>C) c.4940+6T>C (n.4940+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173312T>C | CA2615744784 | DYNC2H1 | c.5558+7T>C (n.5558+7T>C) c.*3103+7T>C (n.*3103+7T>C) c.2205+38893T>C (n.2205+38893T>C) c.4940+7T>C (n.4940+7T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173313T>C | CA2615744786 | DYNC2H1 | c.5558+8T>C (n.5558+8T>C) c.*3103+8T>C (n.*3103+8T>C) c.2205+38894T>C (n.2205+38894T>C) c.4940+8T>C (n.4940+8T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173314T>C | CA2615744787 | DYNC2H1 | c.5558+9T>C (n.5558+9T>C) c.*3103+9T>C (n.*3103+9T>C) c.2205+38895T>C (n.2205+38895T>C) c.4940+9T>C (n.4940+9T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173315C>A | CA2615744788 | DYNC2H1 | c.5558+10C>A (n.5558+10C>A) c.*3103+10C>A (n.*3103+10C>A) c.2205+38896C>A (n.2205+38896C>A) c.4940+10C>A (n.4940+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173315C>T | CA2615744789 | DYNC2H1 | c.5558+10C>T (n.5558+10C>T) c.*3103+10C>T (n.*3103+10C>T) c.2205+38896C>T (n.2205+38896C>T) c.4940+10C>T (n.4940+10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.103173316T>C | CA2574962960 | DYNC2H1 | c.5558+11T>C (n.5558+11T>C) c.*3103+11T>C (n.*3103+11T>C) c.2205+38897T>C (n.2205+38897T>C) c.4940+11T>C (n.4940+11T>C) | |
| 11 | g.103173318_103173320del | CA2615744790 | DYNC2H1 | c.5558+13_5558+15del (n.5558+13_5558+15del) c.*3103+13_*3103+15del (n.*3103+13_*3103+15del) c.2205+38899_2205+38901del (n.2205+38899_2205+38901del) c.4940+13_4940+15del (n.4940+13_4940+15del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173317T>C | CA1996413822 | DYNC2H1 | c.5558+12T>C (n.5558+12T>C) c.*3103+12T>C (n.*3103+12T>C) c.2205+38898T>C (n.2205+38898T>C) c.4940+12T>C (n.4940+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173317T>G | CA2793430270 | DYNC2H1 | c.5558+12T>G (n.5558+12T>G) c.*3103+12T>G (n.*3103+12T>G) c.2205+38898T>G (n.2205+38898T>G) c.4940+12T>G (n.4940+12T>G) | |
| 11 | g.103173317T= | CA1996413821 | DYNC2H1 | c.5558+12T= (n.5558+12T=) c.*3103+12T= (n.*3103+12T=) c.2205+38898T= (n.2205+38898T=) c.4940+12T= (n.4940+12T=) | |
| 11 | g.103173318G>C | CA2574962961 | DYNC2H1 | c.5558+13G>C (n.5558+13G>C) c.*3103+13G>C (n.*3103+13G>C) c.2205+38899G>C (n.2205+38899G>C) c.4940+13G>C (n.4940+13G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.103173318G= | CA1996413823 | DYNC2H1 | c.5558+13G= (n.5558+13G=) c.*3103+13G= (n.*3103+13G=) c.2205+38899G= (n.2205+38899G=) c.4940+13G= (n.4940+13G=) | |
| 11 | g.103173318G>T | CA670933710 | DYNC2H1 | c.5558+13G>T (n.5558+13G>T) c.*3103+13G>T (n.*3103+13G>T) c.2205+38899G>T (n.2205+38899G>T) c.4940+13G>T (n.4940+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173319T>C | CA2615744791 | DYNC2H1 | c.5558+14T>C (n.5558+14T>C) c.*3103+14T>C (n.*3103+14T>C) c.2205+38900T>C (n.2205+38900T>C) c.4940+14T>C (n.4940+14T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173319T>G | CA2615744792 | DYNC2H1 | c.5558+14T>G (n.5558+14T>G) c.*3103+14T>G (n.*3103+14T>G) c.2205+38900T>G (n.2205+38900T>G) c.4940+14T>G (n.4940+14T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173320T>C | CA2615744793 | DYNC2H1 | c.5558+15T>C (n.5558+15T>C) c.*3103+15T>C (n.*3103+15T>C) c.2205+38901T>C (n.2205+38901T>C) c.4940+15T>C (n.4940+15T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173321C>A | CA2615744795 | DYNC2H1 | c.5558+16C>A (n.5558+16C>A) c.*3103+16C>A (n.*3103+16C>A) c.2205+38902C>A (n.2205+38902C>A) c.4940+16C>A (n.4940+16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173321C= | CA1996413824 | DYNC2H1 | c.5558+16C= (n.5558+16C=) c.*3103+16C= (n.*3103+16C=) c.2205+38902C= (n.2205+38902C=) c.4940+16C= (n.4940+16C=) | |
| 11 | g.103173321C>G | CA941665692 | DYNC2H1 | c.5558+16C>G (n.5558+16C>G) c.*3103+16C>G (n.*3103+16C>G) c.2205+38902C>G (n.2205+38902C>G) c.4940+16C>G (n.4940+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173321C>T | CA2697549106 | DYNC2H1 | c.5558+16C>T (n.5558+16C>T) c.*3103+16C>T (n.*3103+16C>T) c.2205+38902C>T (n.2205+38902C>T) c.4940+16C>T (n.4940+16C>T) | ClinVar |
| 11 | g.103173322T>C | CA2615744797 | DYNC2H1 | c.5558+17T>C (n.5558+17T>C) c.*3103+17T>C (n.*3103+17T>C) c.2205+38903T>C (n.2205+38903T>C) c.4940+17T>C (n.4940+17T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173323A>G | CA2615744798 | DYNC2H1 | c.5558+18A>G (n.5558+18A>G) c.*3103+18A>G (n.*3103+18A>G) c.2205+38904A>G (n.2205+38904A>G) c.4940+18A>G (n.4940+18A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173324A>G | CA2615744802 | DYNC2H1 | c.5558+19A>G (n.5558+19A>G) c.*3103+19A>G (n.*3103+19A>G) c.2205+38905A>G (n.2205+38905A>G) c.4940+19A>G (n.4940+19A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173324A>T | CA2615744801 | DYNC2H1 | c.5558+19A>T (n.5558+19A>T) c.*3103+19A>T (n.*3103+19A>T) c.2205+38905A>T (n.2205+38905A>T) c.4940+19A>T (n.4940+19A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173325A= | CA1996413825 | DYNC2H1 | c.5558+20A= (n.5558+20A=) c.*3103+20A= (n.*3103+20A=) c.2205+38906A= (n.2205+38906A=) c.4940+20A= (n.4940+20A=) | |
| 11 | g.103173325A>G | CA2615744803 | DYNC2H1 | c.5558+20A>G (n.5558+20A>G) c.*3103+20A>G (n.*3103+20A>G) c.2205+38906A>G (n.2205+38906A>G) c.4940+20A>G (n.4940+20A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173329_103173334dup | CA6253791 | DYNC2H1 | c.5558+24_5558+29dup (n.5558+24_5558+29dup) c.*3103+24_*3103+29dup (n.*3103+24_*3103+29dup) c.2205+38910_2205+38915dup (n.2205+38910_2205+38915dup) c.4940+24_4940+29dup (n.4940+24_4940+29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173327A= | CA1996413826 | DYNC2H1 | c.5558+22A= (n.5558+22A=) c.*3103+22A= (n.*3103+22A=) c.2205+38908A= (n.2205+38908A=) c.4940+22A= (n.4940+22A=) | |
| 11 | g.103173327A>G | CA6253792 | DYNC2H1 | c.5558+22A>G (n.5558+22A>G) c.*3103+22A>G (n.*3103+22A>G) c.2205+38908A>G (n.2205+38908A>G) c.4940+22A>G (n.4940+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173328T>C | CA1996413828 | DYNC2H1 | c.5558+23T>C (n.5558+23T>C) c.*3103+23T>C (n.*3103+23T>C) c.2205+38909T>C (n.2205+38909T>C) c.4940+23T>C (n.4940+23T>C) | dbSNP |
| 11 | g.103173328T= | CA1996413827 | DYNC2H1 | c.5558+23T= (n.5558+23T=) c.*3103+23T= (n.*3103+23T=) c.2205+38909T= (n.2205+38909T=) c.4940+23T= (n.4940+23T=) | |
| 11 | g.103173332del | CA2615744805 | DYNC2H1 | c.5558+27del (n.5558+27del) c.*3103+27del (n.*3103+27del) c.2205+38913del (n.2205+38913del) c.4940+27del (n.4940+27del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173328_103173329insAAAAA | CA2615744807 | DYNC2H1 | c.5558+23_5558+24insAAAAA (n.5558+23_5558+24insAAAAA) c.*3103+23_*3103+24insAAAAA (n.*3103+23_*3103+24insAAAAA) c.2205+38909_2205+38910insAAAAA (n.2205+38909_2205+38910insAAAAA) c.4940+23_4940+24insAAAAA (n.4940+23_4940+24insAAAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173329_103173330insA | CA2615744808 | DYNC2H1 | c.5558+24_5558+25insA (n.5558+24_5558+25insA) c.*3103+24_*3103+25insA (n.*3103+24_*3103+25insA) c.2205+38910_2205+38911insA (n.2205+38910_2205+38911insA) c.4940+24_4940+25insA (n.4940+24_4940+25insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173331T>C | CA2615744810 | DYNC2H1 | c.5558+26T>C (n.5558+26T>C) c.*3103+26T>C (n.*3103+26T>C) c.2205+38912T>C (n.2205+38912T>C) c.4940+26T>C (n.4940+26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173332T>C | CA941665693 | DYNC2H1 | c.5558+27T>C (n.5558+27T>C) c.*3103+27T>C (n.*3103+27T>C) c.2205+38913T>C (n.2205+38913T>C) c.4940+27T>C (n.4940+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173332T= | CA1996413829 | DYNC2H1 | c.5558+27T= (n.5558+27T=) c.*3103+27T= (n.*3103+27T=) c.2205+38913T= (n.2205+38913T=) c.4940+27T= (n.4940+27T=) | |
| 11 | g.103173333A= | CA1996413830 | DYNC2H1 | c.5558+28A= (n.5558+28A=) c.*3103+28A= (n.*3103+28A=) c.2205+38914A= (n.2205+38914A=) c.4940+28A= (n.4940+28A=) | |
| 11 | g.103173333A>G | CA6253793 | DYNC2H1 | c.5558+28A>G (n.5558+28A>G) c.*3103+28A>G (n.*3103+28A>G) c.2205+38914A>G (n.2205+38914A>G) c.4940+28A>G (n.4940+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173334T>G | CA2615744812 | DYNC2H1 | c.5558+29T>G (n.5558+29T>G) c.*3103+29T>G (n.*3103+29T>G) c.2205+38915T>G (n.2205+38915T>G) c.4940+29T>G (n.4940+29T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173335A>G | CA2615744813 | DYNC2H1 | c.5558+30A>G (n.5558+30A>G) c.*3103+30A>G (n.*3103+30A>G) c.2205+38916A>G (n.2205+38916A>G) c.4940+30A>G (n.4940+30A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173335A>T | CA2615744814 | DYNC2H1 | c.5558+30A>T (n.5558+30A>T) c.*3103+30A>T (n.*3103+30A>T) c.2205+38916A>T (n.2205+38916A>T) c.4940+30A>T (n.4940+30A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173335_103173336delinsAT | CA1996413831 | DYNC2H1 | c.5558+30_5558+31delinsAT (n.5558+30_5558+31delinsAT) c.*3103+30_*3103+31delinsAT (n.*3103+30_*3103+31delinsAT) c.2205+38916_2205+38917delinsAT (n.2205+38916_2205+38917delinsAT) c.4940+30_4940+31delinsAT (n.4940+30_4940+31delinsAT) | |
| 11 | g.103173336T>C | CA2615744816 | DYNC2H1 | c.5558+31T>C (n.5558+31T>C) c.*3103+31T>C (n.*3103+31T>C) c.2205+38917T>C (n.2205+38917T>C) c.4940+31T>C (n.4940+31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173339del | CA601670296 | DYNC2H1 | c.5558+34del (n.5558+34del) c.*3103+34del (n.*3103+34del) c.2205+38920del (n.2205+38920del) c.4940+34del (n.4940+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173337T>G | CA2615744817 | DYNC2H1 | c.5558+32T>G (n.5558+32T>G) c.*3103+32T>G (n.*3103+32T>G) c.2205+38918T>G (n.2205+38918T>G) c.4940+32T>G (n.4940+32T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173338T>C | CA2615744818 | DYNC2H1 | c.5558+33T>C (n.5558+33T>C) c.*3103+33T>C (n.*3103+33T>C) c.2205+38919T>C (n.2205+38919T>C) c.4940+33T>C (n.4940+33T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173339T>C | CA2615744819 | DYNC2H1 | c.5558+34T>C (n.5558+34T>C) c.*3103+34T>C (n.*3103+34T>C) c.2205+38920T>C (n.2205+38920T>C) c.4940+34T>C (n.4940+34T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173340A>G | CA2615744820 | DYNC2H1 | c.5558+35A>G (n.5558+35A>G) c.*3103+35A>G (n.*3103+35A>G) c.2205+38921A>G (n.2205+38921A>G) c.4940+35A>G (n.4940+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173341C>A | CA2615744821 | DYNC2H1 | c.5558+36C>A (n.5558+36C>A) c.*3103+36C>A (n.*3103+36C>A) c.2205+38922C>A (n.2205+38922C>A) c.4940+36C>A (n.4940+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173341C= | CA1996413832 | DYNC2H1 | c.5558+36C= (n.5558+36C=) c.*3103+36C= (n.*3103+36C=) c.2205+38922C= (n.2205+38922C=) c.4940+36C= (n.4940+36C=) | |
| 11 | g.103173341C>T | CA601670297 | DYNC2H1 | c.5558+36C>T (n.5558+36C>T) c.*3103+36C>T (n.*3103+36C>T) c.2205+38922C>T (n.2205+38922C>T) c.4940+36C>T (n.4940+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173342A= | CA1996413833 | DYNC2H1 | c.5558+37A= (n.5558+37A=) c.*3103+37A= (n.*3103+37A=) c.2205+38923A= (n.2205+38923A=) c.4940+37A= (n.4940+37A=) | |
| 11 | g.103173342A>G | CA6253794 | DYNC2H1 | c.5558+37A>G (n.5558+37A>G) c.*3103+37A>G (n.*3103+37A>G) c.2205+38923A>G (n.2205+38923A>G) c.4940+37A>G (n.4940+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173342A>T | CA601670298 | DYNC2H1 | c.5558+37A>T (n.5558+37A>T) c.*3103+37A>T (n.*3103+37A>T) c.2205+38923A>T (n.2205+38923A>T) c.4940+37A>T (n.4940+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |