Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103165804_103165814delCA2793430020DYNC2H1c.4612-94_4612-84del (n.4612-94_4612-84del)
c.*2157-94_*2157-84del (n.*2157-94_*2157-84del)
c.2205+31385_2205+31395del (n.2205+31385_2205+31395del)
c.3994-94_3994-84del (n.3994-94_3994-84del)
11g.103165808C>ACA2615743756DYNC2H1c.4612-90C>A (n.4612-90C>A)
c.*2157-90C>A (n.*2157-90C>A)
c.2205+31389C>A (n.2205+31389C>A)
c.3994-90C>A (n.3994-90C>A)
gnomAD v4
11g.103165810A=CA1996410711DYNC2H1c.4612-88A= (n.4612-88A=)
c.*2157-88A= (n.*2157-88A=)
c.2205+31391A= (n.2205+31391A=)
c.3994-88A= (n.3994-88A=)
11g.103165810A>GCA227395978DYNC2H1c.4612-88A>G (n.4612-88A>G)
c.*2157-88A>G (n.*2157-88A>G)
c.2205+31391A>G (n.2205+31391A>G)
c.3994-88A>G (n.3994-88A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165814G>ACA2574962787DYNC2H1c.4612-84G>A (n.4612-84G>A)
c.*2157-84G>A (n.*2157-84G>A)
c.2205+31395G>A (n.2205+31395G>A)
c.3994-84G>A (n.3994-84G>A)
gnomAD v4
11g.103165814G>TCA2615743757DYNC2H1c.4612-84G>T (n.4612-84G>T)
c.*2157-84G>T (n.*2157-84G>T)
c.2205+31395G>T (n.2205+31395G>T)
c.3994-84G>T (n.3994-84G>T)
gnomAD v4
11g.103165814_103165815delinsGACA1996410712DYNC2H1c.4612-84_4612-83delinsGA (n.4612-84_4612-83delinsGA)
c.*2157-84_*2157-83delinsGA (n.*2157-84_*2157-83delinsGA)
c.2205+31395_2205+31396delinsGA (n.2205+31395_2205+31396delinsGA)
c.3994-84_3994-83delinsGA (n.3994-84_3994-83delinsGA)
11g.103165815A=CA1996410713DYNC2H1c.4612-83A= (n.4612-83A=)
c.*2157-83A= (n.*2157-83A=)
c.2205+31396A= (n.2205+31396A=)
c.3994-83A= (n.3994-83A=)
11g.103165815A>GCA1996410714DYNC2H1c.4612-83A>G (n.4612-83A>G)
c.*2157-83A>G (n.*2157-83A>G)
c.2205+31396A>G (n.2205+31396A>G)
c.3994-83A>G (n.3994-83A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103165820_103165821insAAAAAAAAAAACA2793430024DYNC2H1c.4612-78_4612-77insAAAAAAAAAAA (n.4612-78_4612-77insAAAAAAAAAAA)
c.*2157-78_*2157-77insAAAAAAAAAAA (n.*2157-78_*2157-77insAAAAAAAAAAA)
c.2205+31401_2205+31402insAAAAAAAAAAA (n.2205+31401_2205+31402insAAAAAAAAAAA)
c.3994-78_3994-77insAAAAAAAAAAA (n.3994-78_3994-77insAAAAAAAAAAA)
11g.103165820dupCA941660965DYNC2H1c.4612-78dup (n.4612-78dup)
c.*2157-78dup (n.*2157-78dup)
c.2205+31401dup (n.2205+31401dup)
c.3994-78dup (n.3994-78dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165820delCA227395981DYNC2H1c.4612-78del (n.4612-78del)
c.*2157-78del (n.*2157-78del)
c.2205+31401del (n.2205+31401del)
c.3994-78del (n.3994-78del)
dbSNP gnomAD v4
11g.103165818_103165820delCA2615743758DYNC2H1c.4612-80_4612-78del (n.4612-80_4612-78del)
c.*2157-80_*2157-78del (n.*2157-80_*2157-78del)
c.2205+31399_2205+31401del (n.2205+31399_2205+31401del)
c.3994-80_3994-78del (n.3994-80_3994-78del)
gnomAD v4
11g.103165816_103165822delinsAAAAAGGCA1996410715DYNC2H1c.4612-82_4612-76delinsAAAAAGG (n.4612-82_4612-76delinsAAAAAGG)
c.*2157-82_*2157-76delinsAAAAAGG (n.*2157-82_*2157-76delinsAAAAAGG)
c.2205+31397_2205+31403delinsAAAAAGG (n.2205+31397_2205+31403delinsAAAAAGG)
c.3994-82_3994-76delinsAAAAAGG (n.3994-82_3994-76delinsAAAAAGG)
11g.103165817A>TCA2615743759DYNC2H1c.4612-81A>T (n.4612-81A>T)
c.*2157-81A>T (n.*2157-81A>T)
c.2205+31398A>T (n.2205+31398A>T)
c.3994-81A>T (n.3994-81A>T)
gnomAD v4
11g.103165817_103165822delCA941660979DYNC2H1c.4612-81_4612-76del (n.4612-81_4612-76del)
c.*2157-81_*2157-76del (n.*2157-81_*2157-76del)
c.2205+31398_2205+31403del (n.2205+31398_2205+31403del)
c.3994-81_3994-76del (n.3994-81_3994-76del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165819A>GCA2615743760DYNC2H1c.4612-79A>G (n.4612-79A>G)
c.*2157-79A>G (n.*2157-79A>G)
c.2205+31400A>G (n.2205+31400A>G)
c.3994-79A>G (n.3994-79A>G)
gnomAD v4
11g.103165822G>ACA2615743761DYNC2H1c.4612-76G>A (n.4612-76G>A)
c.*2157-76G>A (n.*2157-76G>A)
c.2205+31403G>A (n.2205+31403G>A)
c.3994-76G>A (n.3994-76G>A)
gnomAD v4
11g.103165822G>CCA670953953DYNC2H1c.4612-76G>C (n.4612-76G>C)
c.*2157-76G>C (n.*2157-76G>C)
c.2205+31403G>C (n.2205+31403G>C)
c.3994-76G>C (n.3994-76G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.103165822G=CA1996410716DYNC2H1c.4612-76G= (n.4612-76G=)
c.*2157-76G= (n.*2157-76G=)
c.2205+31403G= (n.2205+31403G=)
c.3994-76G= (n.3994-76G=)
11g.103165822G>TCA670953955DYNC2H1c.4612-76G>T (n.4612-76G>T)
c.*2157-76G>T (n.*2157-76G>T)
c.2205+31403G>T (n.2205+31403G>T)
c.3994-76G>T (n.3994-76G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165823T>CCA2615743762DYNC2H1c.4612-75T>C (n.4612-75T>C)
c.*2157-75T>C (n.*2157-75T>C)
c.2205+31404T>C (n.2205+31404T>C)
c.3994-75T>C (n.3994-75T>C)
gnomAD v4
11g.103165824G>ACA2569733233DYNC2H1c.4612-74G>A (n.4612-74G>A)
c.*2157-74G>A (n.*2157-74G>A)
c.2205+31405G>A (n.2205+31405G>A)
c.3994-74G>A (n.3994-74G>A)
gnomAD v4
11g.103165825C>ACA2615743763DYNC2H1c.4612-73C>A (n.4612-73C>A)
c.*2157-73C>A (n.*2157-73C>A)
c.2205+31406C>A (n.2205+31406C>A)
c.3994-73C>A (n.3994-73C>A)
gnomAD v4
11g.103165825C=CA1996410717DYNC2H1c.4612-73C= (n.4612-73C=)
c.*2157-73C= (n.*2157-73C=)
c.2205+31406C= (n.2205+31406C=)
c.3994-73C= (n.3994-73C=)
11g.103165825C>GCA670953958DYNC2H1c.4612-73C>G (n.4612-73C>G)
c.*2157-73C>G (n.*2157-73C>G)
c.2205+31406C>G (n.2205+31406C>G)
c.3994-73C>G (n.3994-73C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165825C>TCA2574962788DYNC2H1c.4612-73C>T (n.4612-73C>T)
c.*2157-73C>T (n.*2157-73C>T)
c.2205+31406C>T (n.2205+31406C>T)
c.3994-73C>T (n.3994-73C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.103165828T>ACA2615743764DYNC2H1c.4612-70T>A (n.4612-70T>A)
c.*2157-70T>A (n.*2157-70T>A)
c.2205+31409T>A (n.2205+31409T>A)
c.3994-70T>A (n.3994-70T>A)
gnomAD v4
11g.103165828T>CCA227395983DYNC2H1c.4612-70T>C (n.4612-70T>C)
c.*2157-70T>C (n.*2157-70T>C)
c.2205+31409T>C (n.2205+31409T>C)
c.3994-70T>C (n.3994-70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165828T=CA1996410718DYNC2H1c.4612-70T= (n.4612-70T=)
c.*2157-70T= (n.*2157-70T=)
c.2205+31409T= (n.2205+31409T=)
c.3994-70T= (n.3994-70T=)
11g.103165829T>CCA2574962789DYNC2H1c.4612-69T>C (n.4612-69T>C)
c.*2157-69T>C (n.*2157-69T>C)
c.2205+31410T>C (n.2205+31410T>C)
c.3994-69T>C (n.3994-69T>C)
11g.103165830_103165831insCTCCA2793430026DYNC2H1c.4612-68_4612-67insCTC (n.4612-68_4612-67insCTC)
c.*2157-68_*2157-67insCTC (n.*2157-68_*2157-67insCTC)
c.2205+31411_2205+31412insCTC (n.2205+31411_2205+31412insCTC)
c.3994-68_3994-67insCTC (n.3994-68_3994-67insCTC)
11g.103165830C>ACA2615743765DYNC2H1c.4612-68C>A (n.4612-68C>A)
c.*2157-68C>A (n.*2157-68C>A)
c.2205+31411C>A (n.2205+31411C>A)
c.3994-68C>A (n.3994-68C>A)
gnomAD v4
11g.103165833T>CCA670953960DYNC2H1c.4612-65T>C (n.4612-65T>C)
c.*2157-65T>C (n.*2157-65T>C)
c.2205+31414T>C (n.2205+31414T>C)
c.3994-65T>C (n.3994-65T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165833T=CA1996410719DYNC2H1c.4612-65T= (n.4612-65T=)
c.*2157-65T= (n.*2157-65T=)
c.2205+31414T= (n.2205+31414T=)
c.3994-65T= (n.3994-65T=)
11g.103165834A>TCA2574962790DYNC2H1c.4612-64A>T (n.4612-64A>T)
c.*2157-64A>T (n.*2157-64A>T)
c.2205+31415A>T (n.2205+31415A>T)
c.3994-64A>T (n.3994-64A>T)
11g.103165835A>CCA2615743766DYNC2H1c.4612-63A>C (n.4612-63A>C)
c.*2157-63A>C (n.*2157-63A>C)
c.2205+31416A>C (n.2205+31416A>C)
c.3994-63A>C (n.3994-63A>C)
gnomAD v4
11g.103165836A>GCA2574962791DYNC2H1c.4612-62A>G (n.4612-62A>G)
c.*2157-62A>G (n.*2157-62A>G)
c.2205+31417A>G (n.2205+31417A>G)
c.3994-62A>G (n.3994-62A>G)
gnomAD v4
11g.103165840A=CA1996410720DYNC2H1c.4612-58A= (n.4612-58A=)
c.*2157-58A= (n.*2157-58A=)
c.2205+31421A= (n.2205+31421A=)
c.3994-58A= (n.3994-58A=)
11g.103165840A>CCA227395987DYNC2H1c.4612-58A>C (n.4612-58A>C)
c.*2157-58A>C (n.*2157-58A>C)
c.2205+31421A>C (n.2205+31421A>C)
c.3994-58A>C (n.3994-58A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165840A>GCA941660998DYNC2H1c.4612-58A>G (n.4612-58A>G)
c.*2157-58A>G (n.*2157-58A>G)
c.2205+31421A>G (n.2205+31421A>G)
c.3994-58A>G (n.3994-58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165841T>ACA2615743767DYNC2H1c.4612-57T>A (n.4612-57T>A)
c.*2157-57T>A (n.*2157-57T>A)
c.2205+31422T>A (n.2205+31422T>A)
c.3994-57T>A (n.3994-57T>A)
gnomAD v4
11g.103165841T>CCA2615743768DYNC2H1c.4612-57T>C (n.4612-57T>C)
c.*2157-57T>C (n.*2157-57T>C)
c.2205+31422T>C (n.2205+31422T>C)
c.3994-57T>C (n.3994-57T>C)
gnomAD v4
11g.103165845delCA2615743769DYNC2H1c.4612-53del (n.4612-53del)
c.*2157-53del (n.*2157-53del)
c.2205+31426del (n.2205+31426del)
c.3994-53del (n.3994-53del)
gnomAD v4
11g.103165843A>GCA2574962792DYNC2H1c.4612-55A>G (n.4612-55A>G)
c.*2157-55A>G (n.*2157-55A>G)
c.2205+31424A>G (n.2205+31424A>G)
c.3994-55A>G (n.3994-55A>G)
11g.103165845A=CA1996410721DYNC2H1c.4612-53A= (n.4612-53A=)
c.*2157-53A= (n.*2157-53A=)
c.2205+31426A= (n.2205+31426A=)
c.3994-53A= (n.3994-53A=)
11g.103165845A>CCA2574962793DYNC2H1c.4612-53A>C (n.4612-53A>C)
c.*2157-53A>C (n.*2157-53A>C)
c.2205+31426A>C (n.2205+31426A>C)
c.3994-53A>C (n.3994-53A>C)
11g.103165845A>GCA227396006DYNC2H1c.4612-53A>G (n.4612-53A>G)
c.*2157-53A>G (n.*2157-53A>G)
c.2205+31426A>G (n.2205+31426A>G)
c.3994-53A>G (n.3994-53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165846T>CCA2574962794DYNC2H1c.4612-52T>C (n.4612-52T>C)
c.*2157-52T>C (n.*2157-52T>C)
c.2205+31427T>C (n.2205+31427T>C)
c.3994-52T>C (n.3994-52T>C)
11g.103165847A>GCA2615743770DYNC2H1c.4612-51A>G (n.4612-51A>G)
c.*2157-51A>G (n.*2157-51A>G)
c.2205+31428A>G (n.2205+31428A>G)
c.3994-51A>G (n.3994-51A>G)
gnomAD v4
11g.103165850T>ACA2615743771DYNC2H1c.4612-48T>A (n.4612-48T>A)
c.*2157-48T>A (n.*2157-48T>A)
c.2205+31431T>A (n.2205+31431T>A)
c.3994-48T>A (n.3994-48T>A)
gnomAD v4
11g.103165850T>CCA2615743772DYNC2H1c.4612-48T>C (n.4612-48T>C)
c.*2157-48T>C (n.*2157-48T>C)
c.2205+31431T>C (n.2205+31431T>C)
c.3994-48T>C (n.3994-48T>C)
gnomAD v4
11g.103165851C>ACA2574962795DYNC2H1c.4612-47C>A (n.4612-47C>A)
c.*2157-47C>A (n.*2157-47C>A)
c.2205+31432C>A (n.2205+31432C>A)
c.3994-47C>A (n.3994-47C>A)
gnomAD v4
11g.103165852T>CCA2615743773DYNC2H1c.4612-46T>C (n.4612-46T>C)
c.*2157-46T>C (n.*2157-46T>C)
c.2205+31433T>C (n.2205+31433T>C)
c.3994-46T>C (n.3994-46T>C)
gnomAD v4
11g.103165855G>CCA941661005DYNC2H1c.4612-43G>C (n.4612-43G>C)
c.*2157-43G>C (n.*2157-43G>C)
c.2205+31436G>C (n.2205+31436G>C)
c.3994-43G>C (n.3994-43G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165855G=CA1996410722DYNC2H1c.4612-43G= (n.4612-43G=)
c.*2157-43G= (n.*2157-43G=)
c.2205+31436G= (n.2205+31436G=)
c.3994-43G= (n.3994-43G=)
11g.103165856T>ACA2615743774DYNC2H1c.4612-42T>A (n.4612-42T>A)
c.*2157-42T>A (n.*2157-42T>A)
c.2205+31437T>A (n.2205+31437T>A)
c.3994-42T>A (n.3994-42T>A)
gnomAD v4
11g.103165859A>GCA2615743775DYNC2H1c.4612-39A>G (n.4612-39A>G)
c.*2157-39A>G (n.*2157-39A>G)
c.2205+31440A>G (n.2205+31440A>G)
c.3994-39A>G (n.3994-39A>G)
gnomAD v4
11g.103165862C>ACA670953964DYNC2H1c.4612-36C>A (n.4612-36C>A)
c.*2157-36C>A (n.*2157-36C>A)
c.2205+31443C>A (n.2205+31443C>A)
c.3994-36C>A (n.3994-36C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165862C=CA1996410723DYNC2H1c.4612-36C= (n.4612-36C=)
c.*2157-36C= (n.*2157-36C=)
c.2205+31443C= (n.2205+31443C=)
c.3994-36C= (n.3994-36C=)
11g.103165862C>TCA1996410724DYNC2H1c.4612-36C>T (n.4612-36C>T)
c.*2157-36C>T (n.*2157-36C>T)
c.2205+31443C>T (n.2205+31443C>T)
c.3994-36C>T (n.3994-36C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.103165863A=CA1996410725DYNC2H1c.4612-35A= (n.4612-35A=)
c.*2157-35A= (n.*2157-35A=)
c.2205+31444A= (n.2205+31444A=)
c.3994-35A= (n.3994-35A=)
11g.103165863A>CCA601230149DYNC2H1c.4612-35A>C (n.4612-35A>C)
c.*2157-35A>C (n.*2157-35A>C)
c.2205+31444A>C (n.2205+31444A>C)
c.3994-35A>C (n.3994-35A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165863A>GCA2615743776DYNC2H1c.4612-35A>G (n.4612-35A>G)
c.*2157-35A>G (n.*2157-35A>G)
c.2205+31444A>G (n.2205+31444A>G)
c.3994-35A>G (n.3994-35A>G)
gnomAD v4
11g.103165864C>ACA6253608DYNC2H1c.4612-34C>A (n.4612-34C>A)
c.*2157-34C>A (n.*2157-34C>A)
c.2205+31445C>A (n.2205+31445C>A)
c.3994-34C>A (n.3994-34C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103165864C=CA1996410726DYNC2H1c.4612-34C= (n.4612-34C=)
c.*2157-34C= (n.*2157-34C=)
c.2205+31445C= (n.2205+31445C=)
c.3994-34C= (n.3994-34C=)
11g.103165864C>TCA2615743777DYNC2H1c.4612-34C>T (n.4612-34C>T)
c.*2157-34C>T (n.*2157-34C>T)
c.2205+31445C>T (n.2205+31445C>T)
c.3994-34C>T (n.3994-34C>T)
gnomAD v4
11g.103165865C>ACA6253609DYNC2H1c.4612-33C>A (n.4612-33C>A)
c.*2157-33C>A (n.*2157-33C>A)
c.2205+31446C>A (n.2205+31446C>A)
c.3994-33C>A (n.3994-33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103165865C=CA1996410727DYNC2H1c.4612-33C= (n.4612-33C=)
c.*2157-33C= (n.*2157-33C=)
c.2205+31446C= (n.2205+31446C=)
c.3994-33C= (n.3994-33C=)
11g.103165865C>TCA2615743778DYNC2H1c.4612-33C>T (n.4612-33C>T)
c.*2157-33C>T (n.*2157-33C>T)
c.2205+31446C>T (n.2205+31446C>T)
c.3994-33C>T (n.3994-33C>T)
gnomAD v4
11g.103165869delCA2615743779DYNC2H1c.4612-29del (n.4612-29del)
c.*2157-29del (n.*2157-29del)
c.2205+31450del (n.2205+31450del)
c.3994-29del (n.3994-29del)
gnomAD v4
11g.103165867T>ACA670953973DYNC2H1c.4612-31T>A (n.4612-31T>A)
c.*2157-31T>A (n.*2157-31T>A)
c.2205+31448T>A (n.2205+31448T>A)
c.3994-31T>A (n.3994-31T>A)
dbSNP
11g.103165867T>CCA601230150DYNC2H1c.4612-31T>C (n.4612-31T>C)
c.*2157-31T>C (n.*2157-31T>C)
c.2205+31448T>C (n.2205+31448T>C)
c.3994-31T>C (n.3994-31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103165867T=CA1996410728DYNC2H1c.4612-31T= (n.4612-31T=)
c.*2157-31T= (n.*2157-31T=)
c.2205+31448T= (n.2205+31448T=)
c.3994-31T= (n.3994-31T=)
11g.103165868T>CCA2615743780DYNC2H1c.4612-30T>C (n.4612-30T>C)
c.*2157-30T>C (n.*2157-30T>C)
c.2205+31449T>C (n.2205+31449T>C)
c.3994-30T>C (n.3994-30T>C)
gnomAD v4
11g.103165869T>ACA2615743781DYNC2H1c.4612-29T>A (n.4612-29T>A)
c.*2157-29T>A (n.*2157-29T>A)
c.2205+31450T>A (n.2205+31450T>A)
c.3994-29T>A (n.3994-29T>A)
gnomAD v4
11g.103165869T=CA1996410729DYNC2H1c.4612-29T= (n.4612-29T=)
c.*2157-29T= (n.*2157-29T=)
c.2205+31450T= (n.2205+31450T=)
c.3994-29T= (n.3994-29T=)
11g.103165874dupCA1996410730DYNC2H1c.4612-24dup (n.4612-24dup)
c.*2157-24dup (n.*2157-24dup)
c.2205+31455dup (n.2205+31455dup)
c.3994-24dup (n.3994-24dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.103165872A>GCA2615743782DYNC2H1c.4612-26A>G (n.4612-26A>G)
c.*2157-26A>G (n.*2157-26A>G)
c.2205+31453A>G (n.2205+31453A>G)
c.3994-26A>G (n.3994-26A>G)
gnomAD v4
11g.103165874A=CA1996410731DYNC2H1c.4612-24A= (n.4612-24A=)
c.*2157-24A= (n.*2157-24A=)
c.2205+31455A= (n.2205+31455A=)
c.3994-24A= (n.3994-24A=)
11g.103165874A>GCA1996410732DYNC2H1c.4612-24A>G (n.4612-24A>G)
c.*2157-24A>G (n.*2157-24A>G)
c.2205+31455A>G (n.2205+31455A>G)
c.3994-24A>G (n.3994-24A>G)
dbSNP
11g.103165875T>CCA2615743783DYNC2H1c.4612-23T>C (n.4612-23T>C)
c.*2157-23T>C (n.*2157-23T>C)
c.2205+31456T>C (n.2205+31456T>C)
c.3994-23T>C (n.3994-23T>C)
gnomAD v4
11g.103165876A>GCA2615743784DYNC2H1c.4612-22A>G (n.4612-22A>G)
c.*2157-22A>G (n.*2157-22A>G)
c.2205+31457A>G (n.2205+31457A>G)
c.3994-22A>G (n.3994-22A>G)
gnomAD v4
11g.103165877A=CA1996410733DYNC2H1c.4612-21A= (n.4612-21A=)
c.*2157-21A= (n.*2157-21A=)
c.2205+31458A= (n.2205+31458A=)
c.3994-21A= (n.3994-21A=)
11g.103165877A>CCA6253610DYNC2H1c.4612-21A>C (n.4612-21A>C)
c.*2157-21A>C (n.*2157-21A>C)
c.2205+31458A>C (n.2205+31458A>C)
c.3994-21A>C (n.3994-21A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165877A>GCA1996410734DYNC2H1c.4612-21A>G (n.4612-21A>G)
c.*2157-21A>G (n.*2157-21A>G)
c.2205+31458A>G (n.2205+31458A>G)
c.3994-21A>G (n.3994-21A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.103165877A>TCA601230151DYNC2H1c.4612-21A>T (n.4612-21A>T)
c.*2157-21A>T (n.*2157-21A>T)
c.2205+31458A>T (n.2205+31458A>T)
c.3994-21A>T (n.3994-21A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165878T>ACA2615743785DYNC2H1c.4612-20T>A (n.4612-20T>A)
c.*2157-20T>A (n.*2157-20T>A)
c.2205+31459T>A (n.2205+31459T>A)
c.3994-20T>A (n.3994-20T>A)
gnomAD v4
11g.103165878T>CCA2615743786DYNC2H1c.4612-20T>C (n.4612-20T>C)
c.*2157-20T>C (n.*2157-20T>C)
c.2205+31459T>C (n.2205+31459T>C)
c.3994-20T>C (n.3994-20T>C)
gnomAD v4
11g.103165879T>CCA2615743787DYNC2H1c.4612-19T>C (n.4612-19T>C)
c.*2157-19T>C (n.*2157-19T>C)
c.2205+31460T>C (n.2205+31460T>C)
c.3994-19T>C (n.3994-19T>C)
gnomAD v4
11g.103165880T>CCA2615743788DYNC2H1c.4612-18T>C (n.4612-18T>C)
c.*2157-18T>C (n.*2157-18T>C)
c.2205+31461T>C (n.2205+31461T>C)
c.3994-18T>C (n.3994-18T>C)
gnomAD v4
11g.103165881T>CCA2574962796DYNC2H1c.4612-17T>C (n.4612-17T>C)
c.*2157-17T>C (n.*2157-17T>C)
c.2205+31462T>C (n.2205+31462T>C)
c.3994-17T>C (n.3994-17T>C)
gnomAD v4
11g.103165882T>CCA670953979DYNC2H1c.4612-16T>C (n.4612-16T>C)
c.*2157-16T>C (n.*2157-16T>C)
c.2205+31463T>C (n.2205+31463T>C)
c.3994-16T>C (n.3994-16T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165882T=CA1996410735DYNC2H1c.4612-16T= (n.4612-16T=)
c.*2157-16T= (n.*2157-16T=)
c.2205+31463T= (n.2205+31463T=)
c.3994-16T= (n.3994-16T=)
11g.103165883C>ACA1996410737DYNC2H1c.4612-15C>A (n.4612-15C>A)
c.*2157-15C>A (n.*2157-15C>A)
c.2205+31464C>A (n.2205+31464C>A)
c.3994-15C>A (n.3994-15C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.103165883C=CA1996410736DYNC2H1c.4612-15C= (n.4612-15C=)
c.*2157-15C= (n.*2157-15C=)
c.2205+31464C= (n.2205+31464C=)
c.3994-15C= (n.3994-15C=)
11g.103165883C>TCA2615743789DYNC2H1c.4612-15C>T (n.4612-15C>T)
c.*2157-15C>T (n.*2157-15C>T)
c.2205+31464C>T (n.2205+31464C>T)
c.3994-15C>T (n.3994-15C>T)
gnomAD v4
11g.103165884T>CCA2615743790DYNC2H1c.4612-14T>C (n.4612-14T>C)
c.*2157-14T>C (n.*2157-14T>C)
c.2205+31465T>C (n.2205+31465T>C)
c.3994-14T>C (n.3994-14T>C)
gnomAD v4
11g.103165885C>ACA2615743791DYNC2H1c.4612-13C>A (n.4612-13C>A)
c.*2157-13C>A (n.*2157-13C>A)
c.2205+31466C>A (n.2205+31466C>A)
c.3994-13C>A (n.3994-13C>A)
gnomAD v4
11g.103165885C>TCA2615743792DYNC2H1c.4612-13C>T (n.4612-13C>T)
c.*2157-13C>T (n.*2157-13C>T)
c.2205+31466C>T (n.2205+31466C>T)
c.3994-13C>T (n.3994-13C>T)
gnomAD v4
11g.103165886T>CCA2537375159DYNC2H1c.4612-12T>C (n.4612-12T>C)
c.*2157-12T>C (n.*2157-12T>C)
c.2205+31467T>C (n.2205+31467T>C)
c.3994-12T>C (n.3994-12T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.103165888delCA2580082921DYNC2H1c.4612-10del (n.4612-10del)
c.*2157-10del (n.*2157-10del)
c.2205+31469del (n.2205+31469del)
c.3994-10del (n.3994-10del)
ClinVar
11g.103165887T>ACA2615743793DYNC2H1c.4612-11T>A (n.4612-11T>A)
c.*2157-11T>A (n.*2157-11T>A)
c.2205+31468T>A (n.2205+31468T>A)
c.3994-11T>A (n.3994-11T>A)
gnomAD v4
11g.103165887T>CCA2615743794DYNC2H1c.4612-11T>C (n.4612-11T>C)
c.*2157-11T>C (n.*2157-11T>C)
c.2205+31468T>C (n.2205+31468T>C)
c.3994-11T>C (n.3994-11T>C)
gnomAD v4
11g.103165888T>CCA2615743795DYNC2H1c.4612-10T>C (n.4612-10T>C)
c.*2157-10T>C (n.*2157-10T>C)
c.2205+31469T>C (n.2205+31469T>C)
c.3994-10T>C (n.3994-10T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.103165889A>GCA2615743796DYNC2H1c.4612-9A>G (n.4612-9A>G)
c.*2157-9A>G (n.*2157-9A>G)
c.2205+31470A>G (n.2205+31470A>G)
c.3994-9A>G (n.3994-9A>G)
gnomAD v4
11g.103165889A>TCA2615743797DYNC2H1c.4612-9A>T (n.4612-9A>T)
c.*2157-9A>T (n.*2157-9A>T)
c.2205+31470A>T (n.2205+31470A>T)
c.3994-9A>T (n.3994-9A>T)
gnomAD v4
11g.103165890T>ACA2615743798DYNC2H1c.4612-8T>A (n.4612-8T>A)
c.*2157-8T>A (n.*2157-8T>A)
c.2205+31471T>A (n.2205+31471T>A)
c.3994-8T>A (n.3994-8T>A)
gnomAD v4
11g.103165890T>CCA2615743799DYNC2H1c.4612-8T>C (n.4612-8T>C)
c.*2157-8T>C (n.*2157-8T>C)
c.2205+31471T>C (n.2205+31471T>C)
c.3994-8T>C (n.3994-8T>C)
gnomAD v4
11g.103165891T>ACA2615743800DYNC2H1c.4612-7T>A (n.4612-7T>A)
c.*2157-7T>A (n.*2157-7T>A)
c.2205+31472T>A (n.2205+31472T>A)
c.3994-7T>A (n.3994-7T>A)
gnomAD v4
11g.103165892C>ACA2615743801DYNC2H1c.4612-6C>A (n.4612-6C>A)
c.*2157-6C>A (n.*2157-6C>A)
c.2205+31473C>A (n.2205+31473C>A)
c.3994-6C>A (n.3994-6C>A)
gnomAD v4
11g.103165892C>GCA2615743803DYNC2H1c.4612-6C>G (n.4612-6C>G)
c.*2157-6C>G (n.*2157-6C>G)
c.2205+31473C>G (n.2205+31473C>G)
c.3994-6C>G (n.3994-6C>G)
gnomAD v4
11g.103165892C>TCA2615743802DYNC2H1c.4612-6C>T (n.4612-6C>T)
c.*2157-6C>T (n.*2157-6C>T)
c.2205+31473C>T (n.2205+31473C>T)
c.3994-6C>T (n.3994-6C>T)
gnomAD v4
11g.103165893A>GCA2573146931DYNC2H1c.4612-5A>G (n.4612-5A>G)
c.*2157-5A>G (n.*2157-5A>G)
c.2205+31474A>G (n.2205+31474A>G)
c.3994-5A>G (n.3994-5A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103165894A=CA1996410738DYNC2H1c.4612-4A= (n.4612-4A=)
c.*2157-4A= (n.*2157-4A=)
c.2205+31475A= (n.2205+31475A=)
c.3994-4A= (n.3994-4A=)
11g.103165894A>CCA2793430028DYNC2H1c.4612-4A>C (n.4612-4A>C)
c.*2157-4A>C (n.*2157-4A>C)
c.2205+31475A>C (n.2205+31475A>C)
c.3994-4A>C (n.3994-4A>C)
11g.103165894A>GCA6253611DYNC2H1c.4612-4A>G (n.4612-4A>G)
c.*2157-4A>G (n.*2157-4A>G)
c.2205+31475A>G (n.2205+31475A>G)
c.3994-4A>G (n.3994-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165894A>TCA2506634672DYNC2H1c.4612-4A>T (n.4612-4A>T)
c.*2157-4A>T (n.*2157-4A>T)
c.2205+31475A>T (n.2205+31475A>T)
c.3994-4A>T (n.3994-4A>T)
gnomAD v4
11g.103165895T>ACA2615743804DYNC2H1c.4612-3T>A (n.4612-3T>A)
c.*2157-3T>A (n.*2157-3T>A)
c.2205+31476T>A (n.2205+31476T>A)
c.3994-3T>A (n.3994-3T>A)
gnomAD v4
11g.103165895T>CCA2615743805DYNC2H1c.4612-3T>C (n.4612-3T>C)
c.*2157-3T>C (n.*2157-3T>C)
c.2205+31476T>C (n.2205+31476T>C)
c.3994-3T>C (n.3994-3T>C)
gnomAD v4
11g.103165896A>CCA382239294DYNC2H1c.4612-2A>C (n.4612-2A>C)
c.*2157-2A>C (n.*2157-2A>C)
c.2205+31477A>C (n.2205+31477A>C)
c.3994-2A>C (n.3994-2A>C)
11g.103165896A>GCA382239296DYNC2H1c.4612-2A>G (n.4612-2A>G)
c.*2157-2A>G (n.*2157-2A>G)
c.2205+31477A>G (n.2205+31477A>G)
c.3994-2A>G (n.3994-2A>G)
gnomAD v4 COSMIC
11g.103165896A>TCA382239295DYNC2H1c.4612-2A>T (n.4612-2A>T)
c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T)
c.2205+31477A>T (n.2205+31477A>T)
c.3994-2A>T (n.3994-2A>T)
gnomAD v4
11g.103165897G>ACA382239297DYNC2H1c.4612-1G>A (n.4612-1G>A)
c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A)
c.2205+31478G>A (n.2205+31478G>A)
c.3994-1G>A (n.3994-1G>A)
11g.103165897G>CCA382239298DYNC2H1c.4612-1G>C (n.4612-1G>C)
c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C)
c.2205+31478G>C (n.2205+31478G>C)
c.3994-1G>C (n.3994-1G>C)
11g.103165897G=CA1996410739DYNC2H1c.4612-1G= (n.4612-1G=)
c.*2157-1G= (n.*2157-1G=)
c.2205+31478G= (n.2205+31478G=)
c.3994-1G= (n.3994-1G=)
11g.103165897G>TCA382239299DYNC2H1c.4612-1G>T (n.4612-1G>T)
c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T)
c.2205+31478G>T (n.2205+31478G>T)
c.3994-1G>T (n.3994-1G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165898A>CCA382239300DYNC2H1c.4612A>C (p.Ile1538Leu)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.2205+31479A>C (n.2205+31479A>C)
c.3994A>C (p.Ile1332Leu)
11g.103165898A>GCA382239301DYNC2H1c.4612A>G (p.Ile1538Val)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.2205+31479A>G (n.2205+31479A>G)
c.3994A>G (p.Ile1332Val)
11g.103165898A>TCA382239302DYNC2H1c.4612A>T (p.Ile1538Phe)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.2205+31479A>T (n.2205+31479A>T)
c.3994A>T (p.Ile1332Phe)
11g.103165899T>ACA382239303DYNC2H1c.4613T>A (p.Ile1538Asn)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.2205+31480T>A (n.2205+31480T>A)
c.3995T>A (p.Ile1332Asn)
gnomAD v4
11g.103165899T>CCA382239304DYNC2H1c.4613T>C (p.Ile1538Thr)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.2205+31480T>C (n.2205+31480T>C)
c.3995T>C (p.Ile1332Thr)
11g.103165899T>GCA382239305DYNC2H1c.4613T>G (p.Ile1538Ser)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
c.2205+31480T>G (n.2205+31480T>G)
c.3995T>G (p.Ile1332Ser)
11g.103165902delCA2615743806DYNC2H1c.4616del (p.Leu1539TyrfsTer13)
c.*2161del (n.*2161del)
c.2205+31483del (n.2205+31483del)
c.3998del (p.Leu1333TyrfsTer13)
gnomAD v4
11g.103165901_103165902delCA2615743807DYNC2H1c.4615_4616del (p.Leu1539MetfsTer7)
c.*2160_*2161del (n.*2160_*2161del)
c.2205+31482_2205+31483del (n.2205+31482_2205+31483del)
c.3997_3998del (p.Leu1333MetfsTer7)
gnomAD v4
11g.103165900T>ACA476600313DYNC2H1c.4614T>A (p.Ile1538=)
c.*2159T>A (n.*2159T>A)
c.2205+31481T>A (n.2205+31481T>A)
c.3996T>A (p.Ile1332=)
11g.103165900T>CCA476600316DYNC2H1c.4614T>C (p.Ile1538=)
c.*2159T>C (n.*2159T>C)
c.2205+31481T>C (n.2205+31481T>C)
c.3996T>C (p.Ile1332=)
11g.103165900T>GCA382239306DYNC2H1c.4614T>G (p.Ile1538Met)
c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.2205+31481T>G (n.2205+31481T>G)
c.3996T>G (p.Ile1332Met)
11g.103165901T>ACA382239307DYNC2H1c.4615T>A (p.Leu1539Ile)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
c.2205+31482T>A (n.2205+31482T>A)
c.3997T>A (p.Leu1333Ile)
gnomAD v4
11g.103165901T>CCA476600323DYNC2H1c.4615T>C (p.Leu1539=)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
c.2205+31482T>C (n.2205+31482T>C)
c.3997T>C (p.Leu1333=)
11g.103165901T>GCA382239308DYNC2H1c.4615T>G (p.Leu1539Val)
c.*2160T>G (n.*2160T>G)
c.2205+31482T>G (n.2205+31482T>G)
c.3997T>G (p.Leu1333Val)
11g.103165902T>ACA382239310DYNC2H1c.4616T>A (p.Leu1539Ter)
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
c.2205+31483T>A (n.2205+31483T>A)
c.3998T>A (p.Leu1333Ter)
11g.103165902T>CCA382239311DYNC2H1c.4616T>C (p.Leu1539Ser)
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
c.2205+31483T>C (n.2205+31483T>C)
c.3998T>C (p.Leu1333Ser)
gnomAD v4 COSMIC
11g.103165902T>GCA382239309DYNC2H1c.4616T>G (p.Leu1539Ter)
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
c.2205+31483T>G (n.2205+31483T>G)
c.3998T>G (p.Leu1333Ter)
11g.103165903A=CA1996410740DYNC2H1c.4617A= (p.Leu1539=)
c.*2162A= (n.*2162A=)
c.2205+31484A= (n.2205+31484A=)
c.3999A= (p.Leu1333=)
11g.103165903A>CCA382239313DYNC2H1c.4617A>C (p.Leu1539Phe)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
c.2205+31484A>C (n.2205+31484A>C)
c.3999A>C (p.Leu1333Phe)
11g.103165903A>GCA227396023DYNC2H1c.4617A>G (p.Leu1539=)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
c.2205+31484A>G (n.2205+31484A>G)
c.3999A>G (p.Leu1333=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165903A>TCA382239312DYNC2H1c.4617A>T (p.Leu1539Phe)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
c.2205+31484A>T (n.2205+31484A>T)
c.3999A>T (p.Leu1333Phe)
11g.103165904T>ACA382239316DYNC2H1c.4618T>A (p.Cys1540Ser)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.2205+31485T>A (n.2205+31485T>A)
c.4000T>A (p.Cys1334Ser)
gnomAD v4
11g.103165904T>CCA382239314DYNC2H1c.4618T>C (p.Cys1540Arg)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.2205+31485T>C (n.2205+31485T>C)
c.4000T>C (p.Cys1334Arg)
gnomAD v4
11g.103165904T>GCA382239315DYNC2H1c.4618T>G (p.Cys1540Gly)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.2205+31485T>G (n.2205+31485T>G)
c.4000T>G (p.Cys1334Gly)
11g.103165905G>ACA227396026DYNC2H1c.4619G>A (p.Cys1540Tyr)
c.*2164G>A (n.*2164G>A)
c.2205+31486G>A (n.2205+31486G>A)
c.4001G>A (p.Cys1334Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103165905G>CCA382239317DYNC2H1c.4619G>C (p.Cys1540Ser)
c.*2164G>C (n.*2164G>C)
c.2205+31486G>C (n.2205+31486G>C)
c.4001G>C (p.Cys1334Ser)
11g.103165905G=CA1996410741DYNC2H1c.4619G= (p.Cys1540=)
c.*2164G= (n.*2164G=)
c.2205+31486G= (n.2205+31486G=)
c.4001G= (p.Cys1334=)
11g.103165905G>TCA382239318DYNC2H1c.4619G>T (p.Cys1540Phe)
c.*2164G>T (n.*2164G>T)
c.2205+31486G>T (n.2205+31486G>T)
c.4001G>T (p.Cys1334Phe)
gnomAD v4
11g.103165906C>ACA382239319DYNC2H1c.4620C>A (p.Cys1540Ter)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.2205+31487C>A (n.2205+31487C>A)
c.4002C>A (p.Cys1334Ter)
gnomAD v4
11g.103165906C>GCA382239320DYNC2H1c.4620C>G (p.Cys1540Trp)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.2205+31487C>G (n.2205+31487C>G)
c.4002C>G (p.Cys1334Trp)
11g.103165906C>TCA476600353DYNC2H1c.4620C>T (p.Cys1540=)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.2205+31487C>T (n.2205+31487C>T)
c.4002C>T (p.Cys1334=)
gnomAD v4
11g.103165907T>ACA382239321DYNC2H1c.4621T>A (p.Leu1541Met)
c.*2166T>A (n.*2166T>A)
c.2205+31488T>A (n.2205+31488T>A)
c.4003T>A (p.Leu1335Met)
11g.103165907T>CCA476600357DYNC2H1c.4621T>C (p.Leu1541=)
c.*2166T>C (n.*2166T>C)
c.2205+31488T>C (n.2205+31488T>C)
c.4003T>C (p.Leu1335=)
gnomAD v4
11g.103165907T>GCA382239322DYNC2H1c.4621T>G (p.Leu1541Val)
c.*2166T>G (n.*2166T>G)
c.2205+31488T>G (n.2205+31488T>G)
c.4003T>G (p.Leu1335Val)
11g.103165908delCA2615743808DYNC2H1c.4622del (p.Leu1541TrpfsTer11)
c.*2167del (n.*2167del)
c.2205+31489del (n.2205+31489del)
c.4004del (p.Leu1335TrpfsTer11)
gnomAD v4
11g.103165908T>ACA382239323DYNC2H1c.4622T>A (p.Leu1541Ter)
c.*2167T>A (n.*2167T>A)
c.2205+31489T>A (n.2205+31489T>A)
c.4004T>A (p.Leu1335Ter)
11g.103165908T>CCA382239324DYNC2H1c.4622T>C (p.Leu1541Ser)
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
c.2205+31489T>C (n.2205+31489T>C)
c.4004T>C (p.Leu1335Ser)
gnomAD v4
11g.103165908T>GCA382239325DYNC2H1c.4622T>G (p.Leu1541Trp)
c.*2167T>G (n.*2167T>G)
c.2205+31489T>G (n.2205+31489T>G)
c.4004T>G (p.Leu1335Trp)

Number of alleles fetched