Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103125001T>G | CA2574962409 | DYNC2H1 | c.1662-99T>G (n.1662-99T>G) c.1044-99T>G (n.1044-99T>G) | |
11 | g.103125003_103125005dup | CA2793429281 | DYNC2H1 | c.1662-97_1662-95dup (n.1662-97_1662-95dup) c.1044-97_1044-95dup (n.1044-97_1044-95dup) | |
11 | g.103125002A>G | CA2574962410 | DYNC2H1 | c.1662-98A>G (n.1662-98A>G) c.1044-98A>G (n.1044-98A>G) | |
11 | g.103125002A>T | CA2615740498 | DYNC2H1 | c.1662-98A>T (n.1662-98A>T) c.1044-98A>T (n.1044-98A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125003del | CA2615740497 | DYNC2H1 | c.1662-97del (n.1662-97del) c.1044-97del (n.1044-97del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125003A= | CA1996392045 | DYNC2H1 | c.1662-97A= (n.1662-97A=) c.1044-97A= (n.1044-97A=) | |
11 | g.103125003A>C | CA1996392046 | DYNC2H1 | c.1662-97A>C (n.1662-97A>C) c.1044-97A>C (n.1044-97A>C) | dbSNP |
11 | g.103125004T>C | CA2574962411 | DYNC2H1 | c.1662-96T>C (n.1662-96T>C) c.1044-96T>C (n.1044-96T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125004T>G | CA2615740499 | DYNC2H1 | c.1662-96T>G (n.1662-96T>G) c.1044-96T>G (n.1044-96T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125005A= | CA1996392047 | DYNC2H1 | c.1662-95A= (n.1662-95A=) c.1044-95A= (n.1044-95A=) | |
11 | g.103125005A>G | CA227402442 | DYNC2H1 | c.1662-95A>G (n.1662-95A>G) c.1044-95A>G (n.1044-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125005A>T | CA2574962412 | DYNC2H1 | c.1662-95A>T (n.1662-95A>T) c.1044-95A>T (n.1044-95A>T) | |
11 | g.103125006T>C | CA227402444 | DYNC2H1 | c.1662-94T>C (n.1662-94T>C) c.1044-94T>C (n.1044-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125006T>G | CA2615740500 | DYNC2H1 | c.1662-94T>G (n.1662-94T>G) c.1044-94T>G (n.1044-94T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125006T= | CA1996392048 | DYNC2H1 | c.1662-94T= (n.1662-94T=) c.1044-94T= (n.1044-94T=) | |
11 | g.103125008A>G | CA2574962413 | DYNC2H1 | c.1662-92A>G (n.1662-92A>G) c.1044-92A>G (n.1044-92A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125008A>T | CA2615740501 | DYNC2H1 | c.1662-92A>T (n.1662-92A>T) c.1044-92A>T (n.1044-92A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125009G>C | CA2615740502 | DYNC2H1 | c.1662-91G>C (n.1662-91G>C) c.1044-91G>C (n.1044-91G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125009G>T | CA2615740503 | DYNC2H1 | c.1662-91G>T (n.1662-91G>T) c.1044-91G>T (n.1044-91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125010A>G | CA2615740504 | DYNC2H1 | c.1662-90A>G (n.1662-90A>G) c.1044-90A>G (n.1044-90A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125011T>G | CA2574962414 | DYNC2H1 | c.1662-89T>G (n.1662-89T>G) c.1044-89T>G (n.1044-89T>G) | |
11 | g.103125011dup | CA2615740505 | DYNC2H1 | c.1662-89dup (n.1662-89dup) c.1044-89dup (n.1044-89dup) | gnomAD v4 |
11 | g.103125012G>A | CA2615740506 | DYNC2H1 | c.1662-88G>A (n.1662-88G>A) c.1044-88G>A (n.1044-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125012G>T | CA2615740507 | DYNC2H1 | c.1662-88G>T (n.1662-88G>T) c.1044-88G>T (n.1044-88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125014A>G | CA2615740508 | DYNC2H1 | c.1662-86A>G (n.1662-86A>G) c.1044-86A>G (n.1044-86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125014A>T | CA2574962415 | DYNC2H1 | c.1662-86A>T (n.1662-86A>T) c.1044-86A>T (n.1044-86A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125015C>A | CA2615740509 | DYNC2H1 | c.1662-85C>A (n.1662-85C>A) c.1044-85C>A (n.1044-85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125015C= | CA1996392049 | DYNC2H1 | c.1662-85C= (n.1662-85C=) c.1044-85C= (n.1044-85C=) | |
11 | g.103125015C>T | CA227402446 | DYNC2H1 | c.1662-85C>T (n.1662-85C>T) c.1044-85C>T (n.1044-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125016del | CA2615740510 | DYNC2H1 | c.1662-84del (n.1662-84del) c.1044-84del (n.1044-84del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125016A>G | CA2793429282 | DYNC2H1 | c.1662-84A>G (n.1662-84A>G) c.1044-84A>G (n.1044-84A>G) | |
11 | g.103125017G>A | CA1996392051 | DYNC2H1 | c.1662-83G>A (n.1662-83G>A) c.1044-83G>A (n.1044-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125017G= | CA1996392050 | DYNC2H1 | c.1662-83G= (n.1662-83G=) c.1044-83G= (n.1044-83G=) | |
11 | g.103125017G>T | CA2615740511 | DYNC2H1 | c.1662-83G>T (n.1662-83G>T) c.1044-83G>T (n.1044-83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125021A>T | CA2574962416 | DYNC2H1 | c.1662-79A>T (n.1662-79A>T) c.1044-79A>T (n.1044-79A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125022G>T | CA2615740512 | DYNC2H1 | c.1662-78G>T (n.1662-78G>T) c.1044-78G>T (n.1044-78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125023T>A | CA2615740514 | DYNC2H1 | c.1662-77T>A (n.1662-77T>A) c.1044-77T>A (n.1044-77T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125023T>C | CA2615740513 | DYNC2H1 | c.1662-77T>C (n.1662-77T>C) c.1044-77T>C (n.1044-77T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125025G>A | CA2574962417 | DYNC2H1 | c.1662-75G>A (n.1662-75G>A) c.1044-75G>A (n.1044-75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125025G>T | CA2615740515 | DYNC2H1 | c.1662-75G>T (n.1662-75G>T) c.1044-75G>T (n.1044-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125026T>C | CA2615740516 | DYNC2H1 | c.1662-74T>C (n.1662-74T>C) c.1044-74T>C (n.1044-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125027A= | CA1996392052 | DYNC2H1 | c.1662-73A= (n.1662-73A=) c.1044-73A= (n.1044-73A=) | |
11 | g.103125027A>G | CA227402448 | DYNC2H1 | c.1662-73A>G (n.1662-73A>G) c.1044-73A>G (n.1044-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125027A>T | CA941655050 | DYNC2H1 | c.1662-73A>T (n.1662-73A>T) c.1044-73A>T (n.1044-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125031del | CA2574962418 | DYNC2H1 | c.1662-69del (n.1662-69del) c.1044-69del (n.1044-69del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125032C>A | CA2615740517 | DYNC2H1 | c.1662-68C>A (n.1662-68C>A) c.1044-68C>A (n.1044-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125032C>G | CA2615740518 | DYNC2H1 | c.1662-68C>G (n.1662-68C>G) c.1044-68C>G (n.1044-68C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125033C>A | CA2615740519 | DYNC2H1 | c.1662-67C>A (n.1662-67C>A) c.1044-67C>A (n.1044-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125035A= | CA1996392053 | DYNC2H1 | c.1662-65A= (n.1662-65A=) c.1044-65A= (n.1044-65A=) | |
11 | g.103125035A>G | CA227402450 | DYNC2H1 | c.1662-65A>G (n.1662-65A>G) c.1044-65A>G (n.1044-65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125035A>T | CA2615740520 | DYNC2H1 | c.1662-65A>T (n.1662-65A>T) c.1044-65A>T (n.1044-65A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125038G>A | CA2615740521 | DYNC2H1 | c.1662-62G>A (n.1662-62G>A) c.1044-62G>A (n.1044-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125039T>C | CA2615740523 | DYNC2H1 | c.1662-61T>C (n.1662-61T>C) c.1044-61T>C (n.1044-61T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125039T>G | CA2615740522 | DYNC2H1 | c.1662-61T>G (n.1662-61T>G) c.1044-61T>G (n.1044-61T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125040G>A | CA670953696 | DYNC2H1 | c.1662-60G>A (n.1662-60G>A) c.1044-60G>A (n.1044-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125040G= | CA1996392054 | DYNC2H1 | c.1662-60G= (n.1662-60G=) c.1044-60G= (n.1044-60G=) | |
11 | g.103125041T>C | CA2615740524 | DYNC2H1 | c.1662-59T>C (n.1662-59T>C) c.1044-59T>C (n.1044-59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125042T>G | CA2615740525 | DYNC2H1 | c.1662-58T>G (n.1662-58T>G) c.1044-58T>G (n.1044-58T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125044A>G | CA2574962419 | DYNC2H1 | c.1662-56A>G (n.1662-56A>G) c.1044-56A>G (n.1044-56A>G) | |
11 | g.103125046T>C | CA2574962420 | DYNC2H1 | c.1662-54T>C (n.1662-54T>C) c.1044-54T>C (n.1044-54T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125047A>T | CA2574962421 | DYNC2H1 | c.1662-53A>T (n.1662-53A>T) c.1044-53A>T (n.1044-53A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125048G>C | CA1996392060 | DYNC2H1 | c.1662-52G>C (n.1662-52G>C) c.1044-52G>C (n.1044-52G>C) | dbSNP |
11 | g.103125048G= | CA1996392059 | DYNC2H1 | c.1662-52G= (n.1662-52G=) c.1044-52G= (n.1044-52G=) | |
11 | g.103125048_103125049delinsGT | CA1996392057 | DYNC2H1 | c.1662-52_1662-51delinsGT (n.1662-52_1662-51delinsGT) c.1044-52_1044-51delinsGT (n.1044-52_1044-51delinsGT) | |
11 | g.103125049del | CA601235011 | DYNC2H1 | c.1662-51del (n.1662-51del) c.1044-51del (n.1044-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125049T>A | CA2615740526 | DYNC2H1 | c.1662-51T>A (n.1662-51T>A) c.1044-51T>A (n.1044-51T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125049T>G | CA2574962422 | DYNC2H1 | c.1662-51T>G (n.1662-51T>G) c.1044-51T>G (n.1044-51T>G) | |
11 | g.103125050C>A | CA2615740527 | DYNC2H1 | c.1662-50C>A (n.1662-50C>A) c.1044-50C>A (n.1044-50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125050C>G | CA2574962423 | DYNC2H1 | c.1662-50C>G (n.1662-50C>G) c.1044-50C>G (n.1044-50C>G) | dbSNP |
11 | g.103125051A= | CA1996392062 | DYNC2H1 | c.1662-49A= (n.1662-49A=) c.1044-49A= (n.1044-49A=) | |
11 | g.103125051A>C | CA601235012 | DYNC2H1 | c.1662-49A>C (n.1662-49A>C) c.1044-49A>C (n.1044-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125051A>G | CA601235013 | DYNC2H1 | c.1662-49A>G (n.1662-49A>G) c.1044-49A>G (n.1044-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125051A>T | CA941655054 | DYNC2H1 | c.1662-49A>T (n.1662-49A>T) c.1044-49A>T (n.1044-49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125054del | CA2615740528 | DYNC2H1 | c.1662-46del (n.1662-46del) c.1044-46del (n.1044-46del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125052A= | CA1996392064 | DYNC2H1 | c.1662-48A= (n.1662-48A=) c.1044-48A= (n.1044-48A=) | |
11 | g.103125052A>G | CA6252845 | DYNC2H1 | c.1662-48A>G (n.1662-48A>G) c.1044-48A>G (n.1044-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125053A>G | CA2615740529 | DYNC2H1 | c.1662-47A>G (n.1662-47A>G) c.1044-47A>G (n.1044-47A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125055C>A | CA2615740530 | DYNC2H1 | c.1662-45C>A (n.1662-45C>A) c.1044-45C>A (n.1044-45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125055C>T | CA2574962424 | DYNC2H1 | c.1662-45C>T (n.1662-45C>T) c.1044-45C>T (n.1044-45C>T) | |
11 | g.103125058T>G | CA2574962425 | DYNC2H1 | c.1662-42T>G (n.1662-42T>G) c.1044-42T>G (n.1044-42T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125061G>A | CA2574962426 | DYNC2H1 | c.1662-39G>A (n.1662-39G>A) c.1044-39G>A (n.1044-39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125061G= | CA1996392067 | DYNC2H1 | c.1662-39G= (n.1662-39G=) c.1044-39G= (n.1044-39G=) | |
11 | g.103125061G>T | CA6252846 | DYNC2H1 | c.1662-39G>T (n.1662-39G>T) c.1044-39G>T (n.1044-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.103125062A= | CA1996392072 | DYNC2H1 | c.1662-38A= (n.1662-38A=) c.1044-38A= (n.1044-38A=) | |
11 | g.103125062A>C | CA2615740531 | DYNC2H1 | c.1662-38A>C (n.1662-38A>C) c.1044-38A>C (n.1044-38A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125062A>G | CA6252847 | DYNC2H1 | c.1662-38A>G (n.1662-38A>G) c.1044-38A>G (n.1044-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125063A= | CA1996392075 | DYNC2H1 | c.1662-37A= (n.1662-37A=) c.1044-37A= (n.1044-37A=) | |
11 | g.103125063A>G | CA6252848 | DYNC2H1 | c.1662-37A>G (n.1662-37A>G) c.1044-37A>G (n.1044-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125064C>A | CA6252850 | DYNC2H1 | c.1662-36C>A (n.1662-36C>A) c.1044-36C>A (n.1044-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125064C= | CA1996392077 | DYNC2H1 | c.1662-36C= (n.1662-36C=) c.1044-36C= (n.1044-36C=) | |
11 | g.103125064C>T | CA6252849 | DYNC2H1 | c.1662-36C>T (n.1662-36C>T) c.1044-36C>T (n.1044-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125065A>G | CA2615740532 | DYNC2H1 | c.1662-35A>G (n.1662-35A>G) c.1044-35A>G (n.1044-35A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125066T>C | CA6252851 | DYNC2H1 | c.1662-34T>C (n.1662-34T>C) c.1044-34T>C (n.1044-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.103125066T= | CA1996392082 | DYNC2H1 | c.1662-34T= (n.1662-34T=) c.1044-34T= (n.1044-34T=) | |
11 | g.103125067G>A | CA2615740533 | DYNC2H1 | c.1662-33G>A (n.1662-33G>A) c.1044-33G>A (n.1044-33G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125067G= | CA1996392084 | DYNC2H1 | c.1662-33G= (n.1662-33G=) c.1044-33G= (n.1044-33G=) | |
11 | g.103125067G>T | CA6252852 | DYNC2H1 | c.1662-33G>T (n.1662-33G>T) c.1044-33G>T (n.1044-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125071C>A | CA2615740534 | DYNC2H1 | c.1662-29C>A (n.1662-29C>A) c.1044-29C>A (n.1044-29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125072T>G | CA601235014 | DYNC2H1 | c.1662-28T>G (n.1662-28T>G) c.1044-28T>G (n.1044-28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125072T= | CA1996392086 | DYNC2H1 | c.1662-28T= (n.1662-28T=) c.1044-28T= (n.1044-28T=) | |
11 | g.103125076C>T | CA2615740535 | DYNC2H1 | c.1662-24C>T (n.1662-24C>T) c.1044-24C>T (n.1044-24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125077A= | CA1996392088 | DYNC2H1 | c.1662-23A= (n.1662-23A=) c.1044-23A= (n.1044-23A=) | |
11 | g.103125077A>C | CA941655062 | DYNC2H1 | c.1662-23A>C (n.1662-23A>C) c.1044-23A>C (n.1044-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125077A>G | CA2615740536 | DYNC2H1 | c.1662-23A>G (n.1662-23A>G) c.1044-23A>G (n.1044-23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125078G>A | CA601235015 | DYNC2H1 | c.1662-22G>A (n.1662-22G>A) c.1044-22G>A (n.1044-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125078G= | CA1996392089 | DYNC2H1 | c.1662-22G= (n.1662-22G=) c.1044-22G= (n.1044-22G=) | |
11 | g.103125078G>T | CA6252853 | DYNC2H1 | c.1662-22G>T (n.1662-22G>T) c.1044-22G>T (n.1044-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125079del | CA2615740537 | DYNC2H1 | c.1662-21del (n.1662-21del) c.1044-21del (n.1044-21del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125079G>A | CA6252854 | DYNC2H1 | c.1662-21G>A (n.1662-21G>A) c.1044-21G>A (n.1044-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103125079G= | CA1996392094 | DYNC2H1 | c.1662-21G= (n.1662-21G=) c.1044-21G= (n.1044-21G=) | |
11 | g.103125079G>T | CA2615740538 | DYNC2H1 | c.1662-21G>T (n.1662-21G>T) c.1044-21G>T (n.1044-21G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125086_103125089del | CA2615740539 | DYNC2H1 | c.1662-14_1662-11del (n.1662-14_1662-11del) c.1044-14_1044-11del (n.1044-14_1044-11del) | gnomAD v4 |
11 | g.103125082A= | CA1996392095 | DYNC2H1 | c.1662-18A= (n.1662-18A=) c.1044-18A= (n.1044-18A=) | |
11 | g.103125082A>C | CA2615740541 | DYNC2H1 | c.1662-18A>C (n.1662-18A>C) c.1044-18A>C (n.1044-18A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125082A>G | CA6252855 | DYNC2H1 | c.1662-18A>G (n.1662-18A>G) c.1044-18A>G (n.1044-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125082A>T | CA2615740542 | DYNC2H1 | c.1662-18A>T (n.1662-18A>T) c.1044-18A>T (n.1044-18A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125085T>A | CA2615740543 | DYNC2H1 | c.1662-15T>A (n.1662-15T>A) c.1044-15T>A (n.1044-15T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103125086A>G | CA2615740544 | DYNC2H1 | c.1662-14A>G (n.1662-14A>G) c.1044-14A>G (n.1044-14A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103125090T>C | CA2615740545 | DYNC2H1 | c.1662-10T>C (n.1662-10T>C) c.1044-10T>C (n.1044-10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103125096A= | CA1996392096 | DYNC2H1 | c.1662-4A= (n.1662-4A=) c.1044-4A= (n.1044-4A=) | |
11 | g.103125096A>C | CA2602037452 | DYNC2H1 | c.1662-4A>C (n.1662-4A>C) c.1044-4A>C (n.1044-4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125096A>G | CA670953717 | DYNC2H1 | c.1662-4A>G (n.1662-4A>G) c.1044-4A>G (n.1044-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125096A>T | CA601235016 | DYNC2H1 | c.1662-4A>T (n.1662-4A>T) c.1044-4A>T (n.1044-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.103125097T>C | CA6252856 | DYNC2H1 | c.1662-3T>C (n.1662-3T>C) c.1044-3T>C (n.1044-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103125097T= | CA1996392100 | DYNC2H1 | c.1662-3T= (n.1662-3T=) c.1044-3T= (n.1044-3T=) | |
11 | g.103125098A= | CA1996392101 | DYNC2H1 | c.1662-2A= (n.1662-2A=) c.1044-2A= (n.1044-2A=) | |
11 | g.103125098A>C | CA382254861 | DYNC2H1 | c.1662-2A>C (n.1662-2A>C) c.1044-2A>C (n.1044-2A>C) | |
11 | g.103125098A>G | CA227402466 | DYNC2H1 | c.1662-2A>G (n.1662-2A>G) c.1044-2A>G (n.1044-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103125098A>T | CA382254862 | DYNC2H1 | c.1662-2A>T (n.1662-2A>T) c.1044-2A>T (n.1044-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103125099G>A | CA382254863 | DYNC2H1 | c.1662-1G>A (n.1662-1G>A) c.1044-1G>A (n.1044-1G>A) | |
11 | g.103125099G>C | CA382254864 | DYNC2H1 | c.1662-1G>C (n.1662-1G>C) c.1044-1G>C (n.1044-1G>C) | |
11 | g.103125099G>T | CA382254865 | DYNC2H1 | c.1662-1G>T (n.1662-1G>T) c.1044-1G>T (n.1044-1G>T) | |
11 | g.103125100T>A | CA382254866 | DYNC2H1 | c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.1044T>A (p.Cys348Ter) | |
11 | g.103125100T>C | CA476607958 | DYNC2H1 | c.1662T>C (p.Cys554=) c.1044T>C (p.Cys348=) | |
11 | g.103125100T>G | CA382254867 | DYNC2H1 | c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.1044T>G (p.Cys348Trp) | |
11 | g.103125101A>C | CA382254868 | DYNC2H1 | c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) | |
11 | g.103125101A>G | CA382254869 | DYNC2H1 | c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) | |
11 | g.103125101A>T | CA382254870 | DYNC2H1 | c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.1045A>T (p.Ile349Phe) |