Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103100449_103100465dup | CA2626692203 | EXOC3L4 | c.230_246dup (p.Leu83GlyfsTer15) c.122_138dup (p.Leu47GlyfsTer15) c.404_420dup (p.Leu141GlyfsTer15) c.341_357dup (p.Leu120GlyfsTer15) n.959_975dup n.986_1002dup | gnomAD v4 |
14 | g.103100461G>A | CA391081660 | EXOC3L4 | c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.971G>A n.998G>A | |
14 | g.103100461G>C | CA7361830 | EXOC3L4 | c.242G>C (p.Cys81Ser) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.416G>C (p.Cys139Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) n.971G>C n.998G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100461G= | CA2160140076 | EXOC3L4 | c.242G= (p.Cys81=) c.134G= (p.Cys45=) c.416G= (p.Cys139=) c.353G= (p.Cys118=) n.971G= n.998G= | |
14 | g.103100461G>T | CA391081675 | EXOC3L4 | c.242G>T (p.Cys81Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.416G>T (p.Cys139Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) n.971G>T n.998G>T | |
14 | g.103100462C>A | CA391081678 | EXOC3L4 | c.243C>A (p.Cys81Ter) c.135C>A (p.Cys45Ter) c.417C>A (p.Cys139Ter) c.354C>A (p.Cys118Ter) n.972C>A n.999C>A | |
14 | g.103100462C>G | CA391081680 | EXOC3L4 | c.243C>G (p.Cys81Trp) c.135C>G (p.Cys45Trp) c.417C>G (p.Cys139Trp) c.354C>G (p.Cys118Trp) n.972C>G n.999C>G | |
14 | g.103100462C>T | CA488193929 | EXOC3L4 | c.243C>T (p.Cys81=) c.135C>T (p.Cys45=) c.417C>T (p.Cys139=) c.354C>T (p.Cys118=) n.972C>T n.999C>T | gnomAD v4 |
14 | g.103100463T>A | CA7361831 | EXOC3L4 | c.244T>A (p.Ser82Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.973T>A n.1000T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100463T>C | CA391081685 | EXOC3L4 | c.244T>C (p.Ser82Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.973T>C n.1000T>C | |
14 | g.103100463T>G | CA391081683 | EXOC3L4 | c.244T>G (p.Ser82Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.973T>G n.1000T>G | |
14 | g.103100463T= | CA2160140077 | EXOC3L4 | c.244T= (p.Ser82=) c.136T= (p.Ser46=) c.418T= (p.Ser140=) c.355T= (p.Ser119=) n.973T= n.1000T= | |
14 | g.103100464C>A | CA391081691 | EXOC3L4 | c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.974C>A n.1001C>A | |
14 | g.103100464C= | CA2160140078 | EXOC3L4 | c.245C= (p.Ser82=) c.137C= (p.Ser46=) c.419C= (p.Ser140=) c.356C= (p.Ser119=) n.974C= n.1001C= | |
14 | g.103100464C>G | CA391081689 | EXOC3L4 | c.245C>G (p.Ser82Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.974C>G n.1001C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100464C>T | CA391081693 | EXOC3L4 | c.245C>T (p.Ser82Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.974C>T n.1001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100465C>A | CA488193934 | EXOC3L4 | c.246C>A (p.Ser82=) c.138C>A (p.Ser46=) c.420C>A (p.Ser140=) c.357C>A (p.Ser119=) n.975C>A n.1002C>A | |
14 | g.103100465C>G | CA488193937 | EXOC3L4 | c.246C>G (p.Ser82=) c.138C>G (p.Ser46=) c.420C>G (p.Ser140=) c.357C>G (p.Ser119=) n.975C>G n.1002C>G | |
14 | g.103100465C>T | CA488193938 | EXOC3L4 | c.246C>T (p.Ser82=) c.138C>T (p.Ser46=) c.420C>T (p.Ser140=) c.357C>T (p.Ser119=) n.975C>T n.1002C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103100466C>A | CA391081695 | EXOC3L4 | c.247C>A (p.Leu83Met) c.139C>A (p.Leu47Met) c.421C>A (p.Leu141Met) c.358C>A (p.Leu120Met) n.976C>A n.1003C>A | |
14 | g.103100466C= | CA2160140079 | EXOC3L4 | c.247C= (p.Leu83=) c.139C= (p.Leu47=) c.421C= (p.Leu141=) c.358C= (p.Leu120=) n.976C= n.1003C= | |
14 | g.103100466C>G | CA391081697 | EXOC3L4 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.976C>G n.1003C>G | |
14 | g.103100466C>T | CA488193939 | EXOC3L4 | c.247C>T (p.Leu83=) c.139C>T (p.Leu47=) c.421C>T (p.Leu141=) c.358C>T (p.Leu120=) n.976C>T n.1003C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100467T>A | CA391081700 | EXOC3L4 | c.248T>A (p.Leu83Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.977T>A n.1004T>A | |
14 | g.103100467T>C | CA391081701 | EXOC3L4 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.977T>C n.1004T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100467T>G | CA391081702 | EXOC3L4 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.977T>G n.1004T>G | |
14 | g.103100467T= | CA2160140080 | EXOC3L4 | c.248T= (p.Leu83=) c.140T= (p.Leu47=) c.422T= (p.Leu141=) c.359T= (p.Leu120=) n.977T= n.1004T= | |
14 | g.103100468G>A | CA488193945 | EXOC3L4 | c.249G>A (p.Leu83=) c.141G>A (p.Leu47=) c.423G>A (p.Leu141=) c.360G>A (p.Leu120=) n.978G>A n.1005G>A | gnomAD v4 |
14 | g.103100468G>C | CA488193946 | EXOC3L4 | c.249G>C (p.Leu83=) c.141G>C (p.Leu47=) c.423G>C (p.Leu141=) c.360G>C (p.Leu120=) n.978G>C n.1005G>C | dbSNP |
14 | g.103100468G= | CA2160140081 | EXOC3L4 | c.249G= (p.Leu83=) c.141G= (p.Leu47=) c.423G= (p.Leu141=) c.360G= (p.Leu120=) n.978G= n.1005G= | |
14 | g.103100468G>T | CA488193955 | EXOC3L4 | c.249G>T (p.Leu83=) c.141G>T (p.Leu47=) c.423G>T (p.Leu141=) c.360G>T (p.Leu120=) n.978G>T n.1005G>T | dbSNP |
14 | g.103100469T>A | CA391081704 | EXOC3L4 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) n.979T>A n.1006T>A | |
14 | g.103100469T>C | CA391081707 | EXOC3L4 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) n.979T>C n.1006T>C | |
14 | g.103100469T>G | CA391081708 | EXOC3L4 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.142T>G (p.Phe48Val) c.424T>G (p.Phe142Val) c.361T>G (p.Phe121Val) n.979T>G n.1006T>G | |
14 | g.103100470T>A | CA391081711 | EXOC3L4 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.980T>A n.1007T>A | |
14 | g.103100470T>C | CA391081713 | EXOC3L4 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) n.980T>C n.1007T>C | |
14 | g.103100470T>G | CA391081714 | EXOC3L4 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) n.980T>G n.1007T>G | |
14 | g.103100471C>A | CA391081716 | EXOC3L4 | c.252C>A (p.Phe84Leu) c.144C>A (p.Phe48Leu) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.363C>A (p.Phe121Leu) n.981C>A n.1008C>A | |
14 | g.103100471C= | CA2160140082 | EXOC3L4 | c.252C= (p.Phe84=) c.144C= (p.Phe48=) c.426C= (p.Phe142=) c.363C= (p.Phe121=) n.981C= n.1008C= | |
14 | g.103100471C>G | CA391081718 | EXOC3L4 | c.252C>G (p.Phe84Leu) c.144C>G (p.Phe48Leu) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.363C>G (p.Phe121Leu) n.981C>G n.1008C>G | |
14 | g.103100471C>T | CA488193961 | EXOC3L4 | c.252C>T (p.Phe84=) c.144C>T (p.Phe48=) c.426C>T (p.Phe142=) c.363C>T (p.Phe121=) n.981C>T n.1008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103100472C>A | CA488193963 | EXOC3L4 | c.253C>A (p.Arg85=) c.145C>A (p.Arg49=) c.427C>A (p.Arg143=) c.364C>A (p.Arg122=) n.982C>A n.1009C>A | |
14 | g.103100472C= | CA2160140083 | EXOC3L4 | c.253C= (p.Arg85=) c.145C= (p.Arg49=) c.427C= (p.Arg143=) c.364C= (p.Arg122=) n.982C= n.1009C= | |
14 | g.103100472C>G | CA391081719 | EXOC3L4 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.982C>G n.1009C>G | |
14 | g.103100472C>T | CA7361832 | EXOC3L4 | c.253C>T (p.Arg85Trp) c.145C>T (p.Arg49Trp) c.427C>T (p.Arg143Trp) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.982C>T n.1009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100473G>A | CA7361833 | EXOC3L4 | c.254G>A (p.Arg85Gln) c.146G>A (p.Arg49Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.983G>A n.1010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100473G>C | CA391081721 | EXOC3L4 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.983G>C n.1010G>C | |
14 | g.103100473G= | CA2160140084 | EXOC3L4 | c.254G= (p.Arg85=) c.146G= (p.Arg49=) c.428G= (p.Arg143=) c.365G= (p.Arg122=) n.983G= n.1010G= | |
14 | g.103100473G>T | CA391081723 | EXOC3L4 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.983G>T n.1010G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100474G>A | CA488193967 | EXOC3L4 | c.255G>A (p.Arg85=) c.147G>A (p.Arg49=) c.429G>A (p.Arg143=) c.366G>A (p.Arg122=) n.984G>A n.1011G>A | |
14 | g.103100474G>C | CA488193969 | EXOC3L4 | c.255G>C (p.Arg85=) c.147G>C (p.Arg49=) c.429G>C (p.Arg143=) c.366G>C (p.Arg122=) n.984G>C n.1011G>C | |
14 | g.103100474G>T | CA488193968 | EXOC3L4 | c.255G>T (p.Arg85=) c.147G>T (p.Arg49=) c.429G>T (p.Arg143=) c.366G>T (p.Arg122=) n.984G>T n.1011G>T | |
14 | g.103100475T>A | CA391081725 | EXOC3L4 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.367T>A (p.Ser123Thr) n.985T>A n.1012T>A | |
14 | g.103100475T>C | CA267170893 | EXOC3L4 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.367T>C (p.Ser123Pro) n.985T>C n.1012T>C | dbSNP |
14 | g.103100475T>G | CA391081728 | EXOC3L4 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.367T>G (p.Ser123Ala) n.985T>G n.1012T>G | |
14 | g.103100475T= | CA2160140085 | EXOC3L4 | c.256T= (p.Ser86=) c.148T= (p.Ser50=) c.430T= (p.Ser144=) c.367T= (p.Ser123=) n.985T= n.1012T= | |
14 | g.103100476C>A | CA391081730 | EXOC3L4 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.368C>A (p.Ser123Tyr) n.986C>A n.1013C>A | |
14 | g.103100476C>G | CA391081732 | EXOC3L4 | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.368C>G (p.Ser123Cys) n.986C>G n.1013C>G | |
14 | g.103100476C>T | CA391081734 | EXOC3L4 | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.368C>T (p.Ser123Phe) n.986C>T n.1013C>T | COSMIC |
14 | g.103100477C>A | CA488193978 | EXOC3L4 | c.258C>A (p.Ser86=) c.150C>A (p.Ser50=) c.432C>A (p.Ser144=) c.369C>A (p.Ser123=) n.987C>A n.1014C>A | |
14 | g.103100477C>G | CA488193979 | EXOC3L4 | c.258C>G (p.Ser86=) c.150C>G (p.Ser50=) c.432C>G (p.Ser144=) c.369C>G (p.Ser123=) n.987C>G n.1014C>G | |
14 | g.103100477C>T | CA488193980 | EXOC3L4 | c.258C>T (p.Ser86=) c.150C>T (p.Ser50=) c.432C>T (p.Ser144=) c.369C>T (p.Ser123=) n.987C>T n.1014C>T | COSMIC |
14 | g.103100478T>A | CA391081736 | EXOC3L4 | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.988T>A n.1015T>A | |
14 | g.103100478T>C | CA7361834 | EXOC3L4 | c.259T>C (p.Phe87Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.988T>C n.1015T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100478T>G | CA391081739 | EXOC3L4 | c.259T>G (p.Phe87Val) c.151T>G (p.Phe51Val) c.433T>G (p.Phe145Val) c.370T>G (p.Phe124Val) n.988T>G n.1015T>G | |
14 | g.103100478T= | CA2160140086 | EXOC3L4 | c.259T= (p.Phe87=) c.151T= (p.Phe51=) c.433T= (p.Phe145=) c.370T= (p.Phe124=) n.988T= n.1015T= | |
14 | g.103100479T>A | CA391081744 | EXOC3L4 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.989T>A n.1016T>A | |
14 | g.103100479T>C | CA391081742 | EXOC3L4 | c.260T>C (p.Phe87Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.989T>C n.1016T>C | |
14 | g.103100479T>G | CA391081740 | EXOC3L4 | c.260T>G (p.Phe87Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.989T>G n.1016T>G | gnomAD v4 |
14 | g.103100480C>A | CA391081746 | EXOC3L4 | c.261C>A (p.Phe87Leu) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.435C>A (p.Phe145Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.990C>A n.1017C>A | |
14 | g.103100480C= | CA2160140087 | EXOC3L4 | c.261C= (p.Phe87=) c.153C= (p.Phe51=) c.435C= (p.Phe145=) c.372C= (p.Phe124=) n.990C= n.1017C= | |
14 | g.103100480C>G | CA391081748 | EXOC3L4 | c.261C>G (p.Phe87Leu) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.435C>G (p.Phe145Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.990C>G n.1017C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103100480C>T | CA488193984 | EXOC3L4 | c.261C>T (p.Phe87=) c.153C>T (p.Phe51=) c.435C>T (p.Phe145=) c.372C>T (p.Phe124=) n.990C>T n.1017C>T | gnomAD v4 |
14 | g.103100481del | CA2802897815 | EXOC3L4 | c.262del (p.Arg88GlyfsTer4) c.154del (p.Arg52GlyfsTer4) c.436del (p.Arg146GlyfsTer4) c.373del (p.Arg125GlyfsTer4) n.991del n.1018del | |
14 | g.103100481C>A | CA488193986 | EXOC3L4 | c.262C>A (p.Arg88=) c.154C>A (p.Arg52=) c.436C>A (p.Arg146=) c.373C>A (p.Arg125=) n.991C>A n.1018C>A | gnomAD v4 |
14 | g.103100481C= | CA2160140088 | EXOC3L4 | c.262C= (p.Arg88=) c.154C= (p.Arg52=) c.436C= (p.Arg146=) c.373C= (p.Arg125=) n.991C= n.1018C= | |
14 | g.103100481C>G | CA391081750 | EXOC3L4 | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.991C>G n.1018C>G | |
14 | g.103100481C>T | CA7361835 | EXOC3L4 | c.262C>T (p.Arg88Trp) c.154C>T (p.Arg52Trp) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.373C>T (p.Arg125Trp) n.991C>T n.1018C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100482G>A | CA7361836 | EXOC3L4 | c.263G>A (p.Arg88Gln) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) n.992G>A n.1019G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100482G>C | CA391081755 | EXOC3L4 | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.992G>C n.1019G>C | |
14 | g.103100482G= | CA2160140089 | EXOC3L4 | c.263G= (p.Arg88=) c.155G= (p.Arg52=) c.437G= (p.Arg146=) c.374G= (p.Arg125=) n.992G= n.1019G= | |
14 | g.103100482G>T | CA391081757 | EXOC3L4 | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.992G>T n.1019G>T | gnomAD v4 |
14 | g.103100483G>A | CA488193991 | EXOC3L4 | c.264G>A (p.Arg88=) c.156G>A (p.Arg52=) c.438G>A (p.Arg146=) c.375G>A (p.Arg125=) n.993G>A n.1020G>A | |
14 | g.103100483G>C | CA488193992 | EXOC3L4 | c.264G>C (p.Arg88=) c.156G>C (p.Arg52=) c.438G>C (p.Arg146=) c.375G>C (p.Arg125=) n.993G>C n.1020G>C | |
14 | g.103100483G>T | CA488193993 | EXOC3L4 | c.264G>T (p.Arg88=) c.156G>T (p.Arg52=) c.438G>T (p.Arg146=) c.375G>T (p.Arg125=) n.993G>T n.1020G>T | |
14 | g.103100484C>A | CA391081759 | EXOC3L4 | c.265C>A (p.Gln89Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.994C>A n.1021C>A | |
14 | g.103100484C>G | CA391081760 | EXOC3L4 | c.265C>G (p.Gln89Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.994C>G n.1021C>G | gnomAD v4 |
14 | g.103100484C>T | CA391081761 | EXOC3L4 | c.265C>T (p.Gln89Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.994C>T n.1021C>T | |
14 | g.103100485A>C | CA391081764 | EXOC3L4 | c.266A>C (p.Gln89Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.995A>C n.1022A>C | |
14 | g.103100485A>G | CA391081766 | EXOC3L4 | c.266A>G (p.Gln89Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.995A>G n.1022A>G | |
14 | g.103100485A>T | CA391081768 | EXOC3L4 | c.266A>T (p.Gln89Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.995A>T n.1022A>T | |
14 | g.103100486A= | CA2160140091 | EXOC3L4 | c.267A= (p.Gln89=) c.159A= (p.Gln53=) c.441A= (p.Gln147=) c.378A= (p.Gln126=) n.996A= n.1023A= | |
14 | g.103100486A>C | CA391081770 | EXOC3L4 | c.267A>C (p.Gln89His) c.159A>C (p.Gln53His) c.441A>C (p.Gln147His) c.378A>C (p.Gln126His) n.996A>C n.1023A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100486A>G | CA488193995 | EXOC3L4 | c.267A>G (p.Gln89=) c.159A>G (p.Gln53=) c.441A>G (p.Gln147=) c.378A>G (p.Gln126=) n.996A>G n.1023A>G | |
14 | g.103100486A>T | CA7361837 | EXOC3L4 | c.267A>T (p.Gln89His) c.159A>T (p.Gln53His) c.441A>T (p.Gln147His) c.378A>T (p.Gln126His) n.996A>T n.1023A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100486_103100487delinsAG | CA2160140090 | EXOC3L4 | c.267_268delinsAG (p.Gln89=) c.159_160delinsAG (p.Gln53=) c.441_442delinsAG (p.Gln147=) c.378_379delinsAG (p.Gln126=) n.996_997delinsAG n.1023_1024delinsAG | |
14 | g.103100487del | CA616582177 | EXOC3L4 | c.268del (p.Ala90ProfsTer2) c.160del (p.Ala54ProfsTer2) c.442del (p.Ala148ProfsTer2) c.379del (p.Ala127ProfsTer2) n.997del n.1024del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100487G>A | CA391081772 | EXOC3L4 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) n.997G>A n.1024G>A | |
14 | g.103100487G>C | CA391081775 | EXOC3L4 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.997G>C n.1024G>C | |
14 | g.103100487G= | CA2160140092 | EXOC3L4 | c.268G= (p.Ala90=) c.160G= (p.Ala54=) c.442G= (p.Ala148=) c.379G= (p.Ala127=) n.997G= n.1024G= | |
14 | g.103100487G>T | CA391081777 | EXOC3L4 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.997G>T n.1024G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100488C>A | CA391081779 | EXOC3L4 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.998C>A n.1025C>A | |
14 | g.103100488C>G | CA391081782 | EXOC3L4 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.998C>G n.1025C>G | gnomAD v4 |
14 | g.103100488C>T | CA391081784 | EXOC3L4 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.380C>T (p.Ala127Val) n.998C>T n.1025C>T | |
14 | g.103100489C>A | CA488193999 | EXOC3L4 | c.270C>A (p.Ala90=) c.162C>A (p.Ala54=) c.444C>A (p.Ala148=) c.381C>A (p.Ala127=) n.999C>A n.1026C>A | |
14 | g.103100489C= | CA2160140093 | EXOC3L4 | c.270C= (p.Ala90=) c.162C= (p.Ala54=) c.444C= (p.Ala148=) c.381C= (p.Ala127=) n.999C= n.1026C= | |
14 | g.103100489C>G | CA488194000 | EXOC3L4 | c.270C>G (p.Ala90=) c.162C>G (p.Ala54=) c.444C>G (p.Ala148=) c.381C>G (p.Ala127=) n.999C>G n.1026C>G | |
14 | g.103100489C>T | CA488194001 | EXOC3L4 | c.270C>T (p.Ala90=) c.162C>T (p.Ala54=) c.444C>T (p.Ala148=) c.381C>T (p.Ala127=) n.999C>T n.1026C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100490C>A | CA391081786 | EXOC3L4 | c.271C>A (p.Leu91Met) c.163C>A (p.Leu55Met) c.445C>A (p.Leu149Met) c.382C>A (p.Leu128Met) n.1000C>A n.1027C>A | |
14 | g.103100490C>G | CA391081788 | EXOC3L4 | c.271C>G (p.Leu91Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1000C>G n.1027C>G | |
14 | g.103100490C>T | CA488194002 | EXOC3L4 | c.271C>T (p.Leu91=) c.163C>T (p.Leu55=) c.445C>T (p.Leu149=) c.382C>T (p.Leu128=) n.1000C>T n.1027C>T | |
14 | g.103100491T>A | CA391081790 | EXOC3L4 | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.1001T>A n.1028T>A | |
14 | g.103100491T>C | CA391081792 | EXOC3L4 | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1001T>C n.1028T>C | |
14 | g.103100491T>G | CA391081794 | EXOC3L4 | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1001T>G n.1028T>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103100491T= | CA2160140094 | EXOC3L4 | c.272T= (p.Leu91=) c.164T= (p.Leu55=) c.446T= (p.Leu149=) c.383T= (p.Leu128=) n.1001T= n.1028T= | |
14 | g.103100492G>A | CA488194007 | EXOC3L4 | c.273G>A (p.Leu91=) c.165G>A (p.Leu55=) c.447G>A (p.Leu149=) c.384G>A (p.Leu128=) n.1002G>A n.1029G>A | |
14 | g.103100492G>C | CA488194008 | EXOC3L4 | c.273G>C (p.Leu91=) c.165G>C (p.Leu55=) c.447G>C (p.Leu149=) c.384G>C (p.Leu128=) n.1002G>C n.1029G>C | COSMIC |
14 | g.103100492G>T | CA488194011 | EXOC3L4 | c.273G>T (p.Leu91=) c.165G>T (p.Leu55=) c.447G>T (p.Leu149=) c.384G>T (p.Leu128=) n.1002G>T n.1029G>T | gnomAD v4 |
14 | g.103100493A>C | CA391081796 | EXOC3L4 | c.274A>C (p.Asn92His) c.166A>C (p.Asn56His) c.448A>C (p.Asn150His) c.385A>C (p.Asn129His) n.1003A>C n.1030A>C | |
14 | g.103100493A>G | CA391081798 | EXOC3L4 | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.1003A>G n.1030A>G | dbSNP |
14 | g.103100493A>T | CA391081800 | EXOC3L4 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.1003A>T n.1030A>T | |
14 | g.103100494A= | CA2160140095 | EXOC3L4 | c.275A= (p.Asn92=) c.167A= (p.Asn56=) c.449A= (p.Asn150=) c.386A= (p.Asn129=) n.1004A= n.1031A= | |
14 | g.103100494A>C | CA391081805 | EXOC3L4 | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.1004A>C n.1031A>C | |
14 | g.103100494A>G | CA7361838 | EXOC3L4 | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.1004A>G n.1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.103100494A>T | CA391081802 | EXOC3L4 | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.1004A>T n.1031A>T | |
14 | g.103100495T>A | CA391081808 | EXOC3L4 | c.276T>A (p.Asn92Lys) c.168T>A (p.Asn56Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.1005T>A n.1032T>A | |
14 | g.103100495T>C | CA488194015 | EXOC3L4 | c.276T>C (p.Asn92=) c.168T>C (p.Asn56=) c.450T>C (p.Asn150=) c.387T>C (p.Asn129=) n.1005T>C n.1032T>C | |
14 | g.103100495T>G | CA391081810 | EXOC3L4 | c.276T>G (p.Asn92Lys) c.168T>G (p.Asn56Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.1005T>G n.1032T>G | |
14 | g.103100496G>A | CA391081812 | EXOC3L4 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.1006G>A n.1033G>A | |
14 | g.103100496G>C | CA391081815 | EXOC3L4 | c.277G>C (p.Asp93His) c.169G>C (p.Asp57His) c.451G>C (p.Asp151His) c.388G>C (p.Asp130His) n.1006G>C n.1033G>C | |
14 | g.103100496G>T | CA391081814 | EXOC3L4 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.1006G>T n.1033G>T | |
14 | g.103100497_103100499del | CA2626692205 | EXOC3L4 | c.278_280del (p.Asp93del) c.170_172del (p.Asp57del) c.452_454del (p.Asp151del) c.389_391del (p.Asp130del) n.1007_1009del n.1034_1036del | gnomAD v4 |
14 | g.103100497A= | CA2160140096 | EXOC3L4 | c.278A= (p.Asp93=) c.170A= (p.Asp57=) c.452A= (p.Asp151=) c.389A= (p.Asp130=) n.1007A= n.1034A= | |
14 | g.103100497A>C | CA7361839 | EXOC3L4 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.1007A>C n.1034A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100497A>G | CA391081820 | EXOC3L4 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.1007A>G n.1034A>G | |
14 | g.103100497A>T | CA391081822 | EXOC3L4 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.452A>T (p.Asp151Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.1007A>T n.1034A>T | |
14 | g.103100498C>A | CA391081823 | EXOC3L4 | c.279C>A (p.Asp93Glu) c.171C>A (p.Asp57Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.1008C>A n.1035C>A | |
14 | g.103100498C= | CA2160140097 | EXOC3L4 | c.279C= (p.Asp93=) c.171C= (p.Asp57=) c.453C= (p.Asp151=) c.390C= (p.Asp130=) n.1008C= n.1035C= | |
14 | g.103100498C>G | CA7361840 | EXOC3L4 | c.279C>G (p.Asp93Glu) c.171C>G (p.Asp57Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.1008C>G n.1035C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100498C>T | CA7361841 | EXOC3L4 | c.279C>T (p.Asp93=) c.171C>T (p.Asp57=) c.453C>T (p.Asp151=) c.390C>T (p.Asp130=) n.1008C>T n.1035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100499G>A | CA7361842 | EXOC3L4 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) n.1009G>A n.1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103100499G>C | CA391081826 | EXOC3L4 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1009G>C n.1036G>C | gnomAD v4 |
14 | g.103100499G= | CA2160140098 | EXOC3L4 | c.280G= (p.Gly94=) c.172G= (p.Gly58=) c.454G= (p.Gly152=) c.391G= (p.Gly131=) n.1009G= n.1036G= | |
14 | g.103100499G>T | CA391081828 | EXOC3L4 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) n.1009G>T n.1036G>T | |
14 | g.103100500del | CA2730322786 | EXOC3L4 | c.281del (p.Gly94AlafsTer18) c.173del (p.Gly58AlafsTer18) c.455del (p.Gly152AlafsTer18) c.392del (p.Gly131AlafsTer18) n.1010del n.1037del | dbSNP |
14 | g.103100500G>A | CA391081836 | EXOC3L4 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) n.1010G>A n.1037G>A | gnomAD v4 |
14 | g.103100500G>C | CA391081838 | EXOC3L4 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1010G>C n.1037G>C | |
14 | g.103100500G>T | CA391081840 | EXOC3L4 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.1010G>T n.1037G>T | |
14 | g.103100502_103100506del | CA2626692206 | EXOC3L4 | c.283_287del (p.Pro95TyrfsTer9) c.175_179del (p.Pro59TyrfsTer9) c.457_461del (p.Pro153TyrfsTer9) c.394_398del (p.Pro132TyrfsTer9) n.1012_1016del n.1039_1043del | gnomAD v4 |
14 | g.103100501C>A | CA488194030 | EXOC3L4 | c.282C>A (p.Gly94=) c.174C>A (p.Gly58=) c.456C>A (p.Gly152=) c.393C>A (p.Gly131=) n.1011C>A n.1038C>A | |
14 | g.103100501C>G | CA488194032 | EXOC3L4 | c.282C>G (p.Gly94=) c.174C>G (p.Gly58=) c.456C>G (p.Gly152=) c.393C>G (p.Gly131=) n.1011C>G n.1038C>G | |
14 | g.103100501C>T | CA488194034 | EXOC3L4 | c.282C>T (p.Gly94=) c.174C>T (p.Gly58=) c.456C>T (p.Gly152=) c.393C>T (p.Gly131=) n.1011C>T n.1038C>T | |
14 | g.103100502C>A | CA391081846 | EXOC3L4 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.1012C>A n.1039C>A | |
14 | g.103100502C= | CA2160140099 | EXOC3L4 | c.283C= (p.Pro95=) c.175C= (p.Pro59=) c.457C= (p.Pro153=) c.394C= (p.Pro132=) n.1012C= n.1039C= | |
14 | g.103100502C>G | CA391081844 | EXOC3L4 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.1012C>G n.1039C>G | |
14 | g.103100502C>T | CA391081843 | EXOC3L4 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) n.1012C>T n.1039C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100503C>A | CA391081848 | EXOC3L4 | c.284C>A (p.Pro95Gln) c.176C>A (p.Pro59Gln) c.458C>A (p.Pro153Gln) c.395C>A (p.Pro132Gln) n.1013C>A n.1040C>A | |
14 | g.103100503C= | CA2160140100 | EXOC3L4 | c.284C= (p.Pro95=) c.176C= (p.Pro59=) c.458C= (p.Pro153=) c.395C= (p.Pro132=) n.1013C= n.1040C= | |
14 | g.103100503C>G | CA7361843 | EXOC3L4 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.1013C>G n.1040C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100503C>T | CA267171012 | EXOC3L4 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.1013C>T n.1040C>T | dbSNP |
14 | g.103100504A>C | CA488194036 | EXOC3L4 | c.285A>C (p.Pro95=) c.177A>C (p.Pro59=) c.459A>C (p.Pro153=) c.396A>C (p.Pro132=) n.1014A>C n.1041A>C | |
14 | g.103100504A>G | CA488194038 | EXOC3L4 | c.285A>G (p.Pro95=) c.177A>G (p.Pro59=) c.459A>G (p.Pro153=) c.396A>G (p.Pro132=) n.1014A>G n.1041A>G | gnomAD v4 |
14 | g.103100504A>T | CA488194041 | EXOC3L4 | c.285A>T (p.Pro95=) c.177A>T (p.Pro59=) c.459A>T (p.Pro153=) c.396A>T (p.Pro132=) n.1014A>T n.1041A>T | |
14 | g.103100505G>A | CA391081852 | EXOC3L4 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.1015G>A n.1042G>A | |
14 | g.103100505G>C | CA391081853 | EXOC3L4 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.1015G>C n.1042G>C | |
14 | g.103100505G>T | CA391081854 | EXOC3L4 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.1015G>T n.1042G>T | |
14 | g.103100506C>A | CA391081855 | EXOC3L4 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.179C>A (p.Ala60Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.1016C>A n.1043C>A | |
14 | g.103100506C= | CA2160140101 | EXOC3L4 | c.287C= (p.Ala96=) c.179C= (p.Ala60=) c.461C= (p.Ala154=) c.398C= (p.Ala133=) n.1016C= n.1043C= | |
14 | g.103100506C>G | CA391081856 | EXOC3L4 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.1016C>G n.1043C>G | |
14 | g.103100506C>T | CA391081857 | EXOC3L4 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.179C>T (p.Ala60Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.1016C>T n.1043C>T | dbSNP |
14 | g.103100507_103100509dup | CA2626692207 | EXOC3L4 | c.288_290dup (p.Thr97_Gly98insThr) c.180_182dup (p.Thr61_Gly62insThr) c.462_464dup (p.Thr155_Gly156insThr) c.399_401dup (p.Thr134_Gly135insThr) n.1017_1019dup n.1044_1046dup | gnomAD v4 |
14 | g.103100507T>A | CA488194045 | EXOC3L4 | c.288T>A (p.Ala96=) c.180T>A (p.Ala60=) c.462T>A (p.Ala154=) c.399T>A (p.Ala133=) n.1017T>A n.1044T>A | |
14 | g.103100507T>C | CA488194046 | EXOC3L4 | c.288T>C (p.Ala96=) c.180T>C (p.Ala60=) c.462T>C (p.Ala154=) c.399T>C (p.Ala133=) n.1017T>C n.1044T>C | |
14 | g.103100507T>G | CA488194047 | EXOC3L4 | c.288T>G (p.Ala96=) c.180T>G (p.Ala60=) c.462T>G (p.Ala154=) c.399T>G (p.Ala133=) n.1017T>G n.1044T>G | |
14 | g.103100508A>C | CA391081859 | EXOC3L4 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.1018A>C n.1045A>C | |
14 | g.103100508A>G | CA391081860 | EXOC3L4 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.1018A>G n.1045A>G | |
14 | g.103100508A>T | CA391081863 | EXOC3L4 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.1018A>T n.1045A>T | |
14 | g.103100508_103100512delinsACCGG | CA2160140102 | EXOC3L4 | c.289_293delinsACCGG (p.Thr97=) c.181_185delinsACCGG (p.Thr61=) c.463_467delinsACCGG (p.Thr155=) c.400_404delinsACCGG (p.Thr134=) n.1018_1022delinsACCGG n.1045_1049delinsACCGG | |
14 | g.103100509C>A | CA391081870 | EXOC3L4 | c.290C>A (p.Thr97Asn) c.182C>A (p.Thr61Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) n.1019C>A n.1046C>A | |
14 | g.103100509C= | CA2160140103 | EXOC3L4 | c.290C= (p.Thr97=) c.182C= (p.Thr61=) c.464C= (p.Thr155=) c.401C= (p.Thr134=) n.1019C= n.1046C= | |
14 | g.103100509C>G | CA391081868 | EXOC3L4 | c.290C>G (p.Thr97Ser) c.182C>G (p.Thr61Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) n.1019C>G n.1046C>G | |
14 | g.103100509C>T | CA7361845 | EXOC3L4 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.182C>T (p.Thr61Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.1019C>T n.1046C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100511_103100514del | CA7361844 | EXOC3L4 | c.292_295del (p.Gly98IlefsTer13) c.184_187del (p.Gly62IlefsTer13) c.466_469del (p.Gly156IlefsTer13) c.403_406del (p.Gly135IlefsTer13) n.1021_1024del n.1048_1051del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100510C>A | CA488194056 | EXOC3L4 | c.291C>A (p.Thr97=) c.183C>A (p.Thr61=) c.465C>A (p.Thr155=) c.402C>A (p.Thr134=) n.1020C>A n.1047C>A | |
14 | g.103100510C= | CA2160140104 | EXOC3L4 | c.291C= (p.Thr97=) c.183C= (p.Thr61=) c.465C= (p.Thr155=) c.402C= (p.Thr134=) n.1020C= n.1047C= | |
14 | g.103100510C>G | CA488194054 | EXOC3L4 | c.291C>G (p.Thr97=) c.183C>G (p.Thr61=) c.465C>G (p.Thr155=) c.402C>G (p.Thr134=) n.1020C>G n.1047C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100510C>T | CA7361846 | EXOC3L4 | c.291C>T (p.Thr97=) c.183C>T (p.Thr61=) c.465C>T (p.Thr155=) c.402C>T (p.Thr134=) n.1020C>T n.1047C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103100511G>A | CA267171020 | EXOC3L4 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) n.1021G>A n.1048G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103100511G>C | CA391081877 | EXOC3L4 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.1021G>C n.1048G>C | |
14 | g.103100511G= | CA2160140105 | EXOC3L4 | c.292G= (p.Gly98=) c.184G= (p.Gly62=) c.466G= (p.Gly156=) c.403G= (p.Gly135=) n.1021G= n.1048G= | |
14 | g.103100511G>T | CA391081878 | EXOC3L4 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) n.1021G>T n.1048G>T | gnomAD v4 |
14 | g.103100512G>A | CA267171029 | EXOC3L4 | c.293G>A (p.Gly98Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) n.1022G>A n.1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103100512G>C | CA391081880 | EXOC3L4 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.1022G>C n.1049G>C | |
14 | g.103100512G= | CA2160140106 | EXOC3L4 | c.293G= (p.Gly98=) c.185G= (p.Gly62=) c.467G= (p.Gly156=) c.404G= (p.Gly135=) n.1022G= n.1049G= | |
14 | g.103100512G>T | CA391081881 | EXOC3L4 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.404G>T (p.Gly135Val) n.1022G>T n.1049G>T | |
14 | g.103100513C>A | CA488194060 | EXOC3L4 | c.294C>A (p.Gly98=) c.186C>A (p.Gly62=) c.468C>A (p.Gly156=) c.405C>A (p.Gly135=) n.1023C>A n.1050C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103100513C= | CA2160140107 | EXOC3L4 | c.294C= (p.Gly98=) c.186C= (p.Gly62=) c.468C= (p.Gly156=) c.405C= (p.Gly135=) n.1023C= n.1050C= | |
14 | g.103100513C>G | CA488194061 | EXOC3L4 | c.294C>G (p.Gly98=) c.186C>G (p.Gly62=) c.468C>G (p.Gly156=) c.405C>G (p.Gly135=) n.1023C>G n.1050C>G | |
14 | g.103100513C>T | CA488194062 | EXOC3L4 | c.294C>T (p.Gly98=) c.186C>T (p.Gly62=) c.468C>T (p.Gly156=) c.405C>T (p.Gly135=) n.1023C>T n.1050C>T | |
14 | g.103100514C>A | CA391081883 | EXOC3L4 | c.295C>A (p.His99Asn) c.187C>A (p.His63Asn) c.469C>A (p.His157Asn) c.406C>A (p.His136Asn) n.1024C>A n.1051C>A | |
14 | g.103100514C>G | CA391081885 | EXOC3L4 | c.295C>G (p.His99Asp) c.187C>G (p.His63Asp) c.469C>G (p.His157Asp) c.406C>G (p.His136Asp) n.1024C>G n.1051C>G | |
14 | g.103100514C>T | CA391081887 | EXOC3L4 | c.295C>T (p.His99Tyr) c.187C>T (p.His63Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) c.406C>T (p.His136Tyr) n.1024C>T n.1051C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103100515A= | CA2160140108 | EXOC3L4 | c.296A= (p.His99=) c.188A= (p.His63=) c.470A= (p.His157=) c.407A= (p.His136=) n.1025A= n.1052A= | |
14 | g.103100515A>C | CA391081889 | EXOC3L4 | c.296A>C (p.His99Pro) c.188A>C (p.His63Pro) c.470A>C (p.His157Pro) c.407A>C (p.His136Pro) n.1025A>C n.1052A>C | |
14 | g.103100515A>G | CA391081892 | EXOC3L4 | c.296A>G (p.His99Arg) c.188A>G (p.His63Arg) c.470A>G (p.His157Arg) c.407A>G (p.His136Arg) n.1025A>G n.1052A>G | |
14 | g.103100515A>T | CA7361847 | EXOC3L4 | c.296A>T (p.His99Leu) c.188A>T (p.His63Leu) c.470A>T (p.His157Leu) c.407A>T (p.His136Leu) n.1025A>T n.1052A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100516T>A | CA391081895 | EXOC3L4 | c.297T>A (p.His99Gln) c.189T>A (p.His63Gln) c.471T>A (p.His157Gln) c.408T>A (p.His136Gln) n.1026T>A n.1053T>A | |
14 | g.103100516T>C | CA488194065 | EXOC3L4 | c.297T>C (p.His99=) c.189T>C (p.His63=) c.471T>C (p.His157=) c.408T>C (p.His136=) n.1026T>C n.1053T>C | |
14 | g.103100516T>G | CA7361848 | EXOC3L4 | c.297T>G (p.His99Gln) c.189T>G (p.His63Gln) c.471T>G (p.His157Gln) c.408T>G (p.His136Gln) n.1026T>G n.1053T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100516T= | CA2160140109 | EXOC3L4 | c.297T= (p.His99=) c.189T= (p.His63=) c.471T= (p.His157=) c.408T= (p.His136=) n.1026T= n.1053T= | |
14 | g.103100517T>A | CA391081899 | EXOC3L4 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.1027T>A n.1054T>A | |
14 | g.103100517T>C | CA391081901 | EXOC3L4 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.1027T>C n.1054T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100517T>G | CA391081902 | EXOC3L4 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.1027T>G n.1054T>G | gnomAD v4 |
14 | g.103100517T= | CA2160140110 | EXOC3L4 | c.298T= (p.Ser100=) c.190T= (p.Ser64=) c.472T= (p.Ser158=) c.409T= (p.Ser137=) n.1027T= n.1054T= | |
14 | g.103100518C>A | CA7361849 | EXOC3L4 | c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.1028C>A n.1055C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100518C= | CA2160140111 | EXOC3L4 | c.299C= (p.Ser100=) c.191C= (p.Ser64=) c.473C= (p.Ser158=) c.410C= (p.Ser137=) n.1028C= n.1055C= | |
14 | g.103100518C>G | CA391081905 | EXOC3L4 | c.299C>G (p.Ser100Cys) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.1028C>G n.1055C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100518C>T | CA391081907 | EXOC3L4 | c.299C>T (p.Ser100Phe) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.1028C>T n.1055C>T | gnomAD v4 |
14 | g.103100519C>A | CA488194071 | EXOC3L4 | c.300C>A (p.Ser100=) c.192C>A (p.Ser64=) c.474C>A (p.Ser158=) c.411C>A (p.Ser137=) n.1029C>A n.1056C>A | |
14 | g.103100519C>G | CA488194072 | EXOC3L4 | c.300C>G (p.Ser100=) c.192C>G (p.Ser64=) c.474C>G (p.Ser158=) c.411C>G (p.Ser137=) n.1029C>G n.1056C>G | |
14 | g.103100519C>T | CA488194073 | EXOC3L4 | c.300C>T (p.Ser100=) c.192C>T (p.Ser64=) c.474C>T (p.Ser158=) c.411C>T (p.Ser137=) n.1029C>T n.1056C>T | |
14 | g.103100520C>A | CA391081910 | EXOC3L4 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1030C>A n.1057C>A | |
14 | g.103100520C>G | CA391081912 | EXOC3L4 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1030C>G n.1057C>G | |
14 | g.103100520C>T | CA391081914 | EXOC3L4 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1030C>T n.1057C>T | |
14 | g.103100521A= | CA2160140112 | EXOC3L4 | c.302A= (p.Gln101=) c.194A= (p.Gln65=) c.476A= (p.Gln159=) c.413A= (p.Gln138=) n.1031A= n.1058A= | |
14 | g.103100521A>C | CA391081916 | EXOC3L4 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1031A>C n.1058A>C | |
14 | g.103100521A>G | CA391081918 | EXOC3L4 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1031A>G n.1058A>G | |
14 | g.103100521A>T | CA391081920 | EXOC3L4 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1031A>T n.1058A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100522G>A | CA488194076 | EXOC3L4 | c.303G>A (p.Gln101=) c.195G>A (p.Gln65=) c.477G>A (p.Gln159=) c.414G>A (p.Gln138=) n.1032G>A n.1059G>A | |
14 | g.103100522G>C | CA391081924 | EXOC3L4 | c.303G>C (p.Gln101His) c.195G>C (p.Gln65His) c.477G>C (p.Gln159His) c.414G>C (p.Gln138His) n.1032G>C n.1059G>C | |
14 | g.103100522G>T | CA391081922 | EXOC3L4 | c.303G>T (p.Gln101His) c.195G>T (p.Gln65His) c.477G>T (p.Gln159His) c.414G>T (p.Gln138His) n.1032G>T n.1059G>T | |
14 | g.103100522_103100552del | CA2626692208 | EXOC3L4 | c.303_333del (p.Ala102MetfsTer16) c.195_225del (p.Ala66MetfsTer16) c.477_507del (p.Ala160MetfsTer16) c.414_444del (p.Ala139MetfsTer16) n.1032_1062del n.1059_1089del | gnomAD v4 |
14 | g.103100523G>A | CA391081927 | EXOC3L4 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1033G>A n.1060G>A | dbSNP |
14 | g.103100523G>C | CA391081928 | EXOC3L4 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1033G>C n.1060G>C | |
14 | g.103100523G>T | CA391081931 | EXOC3L4 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1033G>T n.1060G>T | |
14 | g.103100524C>A | CA391081935 | EXOC3L4 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.-971C>A (n.-971C>A) n.1034C>A n.1061C>A | |
14 | g.103100524C>G | CA391081937 | EXOC3L4 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.-971C>G (n.-971C>G) n.1034C>G n.1061C>G | |
14 | g.103100524C>T | CA391081938 | EXOC3L4 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.-971C>T (n.-971C>T) n.1034C>T n.1061C>T | |
14 | g.103100525C>A | CA488194080 | EXOC3L4 | c.306C>A (p.Ala102=) c.198C>A (p.Ala66=) c.480C>A (p.Ala160=) c.417C>A (p.Ala139=) c.-970C>A (n.-970C>A) n.1035C>A n.1062C>A | gnomAD v4 |
14 | g.103100525C= | CA2160140113 | EXOC3L4 | c.306C= (p.Ala102=) c.198C= (p.Ala66=) c.480C= (p.Ala160=) c.417C= (p.Ala139=) c.-970C= (n.-970C=) n.1035C= n.1062C= | |
14 | g.103100525C>G | CA7361850 | EXOC3L4 | c.306C>G (p.Ala102=) c.198C>G (p.Ala66=) c.480C>G (p.Ala160=) c.417C>G (p.Ala139=) c.-970C>G (n.-970C>G) n.1035C>G n.1062C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100525C>T | CA488194081 | EXOC3L4 | c.306C>T (p.Ala102=) c.198C>T (p.Ala66=) c.480C>T (p.Ala160=) c.417C>T (p.Ala139=) c.-970C>T (n.-970C>T) n.1035C>T n.1062C>T | |
14 | g.103100526A= | CA2160140114 | EXOC3L4 | c.307A= (p.Thr103=) c.199A= (p.Thr67=) c.481A= (p.Thr161=) c.418A= (p.Thr140=) c.-969A= (n.-969A=) n.1036A= n.1063A= | |
14 | g.103100526A>C | CA267171066 | EXOC3L4 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.-969A>C (n.-969A>C) n.1036A>C n.1063A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100526A>G | CA391081943 | EXOC3L4 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.-969A>G (n.-969A>G) n.1036A>G n.1063A>G | |
14 | g.103100526A>T | CA391081945 | EXOC3L4 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.-969A>T (n.-969A>T) n.1036A>T n.1063A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100527C>A | CA391081949 | EXOC3L4 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.200C>A (p.Thr67Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.-968C>A (n.-968C>A) n.1037C>A n.1064C>A | |
14 | g.103100527C>G | CA391081950 | EXOC3L4 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.200C>G (p.Thr67Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.-968C>G (n.-968C>G) n.1037C>G n.1064C>G | |
14 | g.103100527C>T | CA391081952 | EXOC3L4 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.-968C>T (n.-968C>T) n.1037C>T n.1064C>T | |
14 | g.103100528T>A | CA488194088 | EXOC3L4 | c.309T>A (p.Thr103=) c.201T>A (p.Thr67=) c.483T>A (p.Thr161=) c.420T>A (p.Thr140=) c.-967T>A (n.-967T>A) n.1038T>A n.1065T>A | |
14 | g.103100528T>C | CA488194089 | EXOC3L4 | c.309T>C (p.Thr103=) c.201T>C (p.Thr67=) c.483T>C (p.Thr161=) c.420T>C (p.Thr140=) c.-967T>C (n.-967T>C) n.1038T>C n.1065T>C | |
14 | g.103100528T>G | CA488194090 | EXOC3L4 | c.309T>G (p.Thr103=) c.201T>G (p.Thr67=) c.483T>G (p.Thr161=) c.420T>G (p.Thr140=) c.-967T>G (n.-967T>G) n.1038T>G n.1065T>G | |
14 | g.103100529C>A | CA7361851 | EXOC3L4 | c.310C>A (p.Pro104Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.-966C>A (n.-966C>A) n.1039C>A n.1066C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100529C= | CA2160140115 | EXOC3L4 | c.310C= (p.Pro104=) c.202C= (p.Pro68=) c.484C= (p.Pro162=) c.421C= (p.Pro141=) c.-966C= (n.-966C=) n.1039C= n.1066C= | |
14 | g.103100529C>G | CA391081955 | EXOC3L4 | c.310C>G (p.Pro104Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.-966C>G (n.-966C>G) n.1039C>G n.1066C>G | |
14 | g.103100529C>T | CA391081956 | EXOC3L4 | c.310C>T (p.Pro104Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.-966C>T (n.-966C>T) n.1039C>T n.1066C>T | |
14 | g.103100530C>A | CA391081957 | EXOC3L4 | c.311C>A (p.Pro104His) c.203C>A (p.Pro68His) c.485C>A (p.Pro162His) c.422C>A (p.Pro141His) c.-965C>A (n.-965C>A) n.1040C>A n.1067C>A | |
14 | g.103100530C= | CA2160140116 | EXOC3L4 | c.311C= (p.Pro104=) c.203C= (p.Pro68=) c.485C= (p.Pro162=) c.422C= (p.Pro141=) c.-965C= (n.-965C=) n.1040C= n.1067C= | |
14 | g.103100530C>G | CA391081959 | EXOC3L4 | c.311C>G (p.Pro104Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.-965C>G (n.-965C>G) n.1040C>G n.1067C>G | |
14 | g.103100530C>T | CA391081958 | EXOC3L4 | c.311C>T (p.Pro104Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.-965C>T (n.-965C>T) n.1040C>T n.1067C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100531T>A | CA488194096 | EXOC3L4 | c.312T>A (p.Pro104=) c.204T>A (p.Pro68=) c.486T>A (p.Pro162=) c.423T>A (p.Pro141=) c.-964T>A (n.-964T>A) n.1041T>A n.1068T>A | |
14 | g.103100531T>C | CA488194098 | EXOC3L4 | c.312T>C (p.Pro104=) c.204T>C (p.Pro68=) c.486T>C (p.Pro162=) c.423T>C (p.Pro141=) c.-964T>C (n.-964T>C) n.1041T>C n.1068T>C | |
14 | g.103100531T>G | CA488194099 | EXOC3L4 | c.312T>G (p.Pro104=) c.204T>G (p.Pro68=) c.486T>G (p.Pro162=) c.423T>G (p.Pro141=) c.-964T>G (n.-964T>G) n.1041T>G n.1068T>G | |
14 | g.103100532G>A | CA391081960 | EXOC3L4 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.-963G>A (n.-963G>A) n.1042G>A n.1069G>A | |
14 | g.103100532G>C | CA391081961 | EXOC3L4 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.-963G>C (n.-963G>C) n.1042G>C n.1069G>C | |
14 | g.103100532G>T | CA391081964 | EXOC3L4 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.-963G>T (n.-963G>T) n.1042G>T n.1069G>T | |
14 | g.103100533A>C | CA391081966 | EXOC3L4 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.-962A>C (n.-962A>C) n.1043A>C n.1070A>C | |
14 | g.103100533A>G | CA391081968 | EXOC3L4 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.-962A>G (n.-962A>G) n.1043A>G n.1070A>G | |
14 | g.103100533A>T | CA391081970 | EXOC3L4 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.-962A>T (n.-962A>T) n.1043A>T n.1070A>T | |
14 | g.103100534G>A | CA7361852 | EXOC3L4 | c.315G>A (p.Glu105=) c.207G>A (p.Glu69=) c.489G>A (p.Glu163=) c.426G>A (p.Glu142=) c.-961G>A (n.-961G>A) n.1044G>A n.1071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100534G>C | CA391081974 | EXOC3L4 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.-961G>C (n.-961G>C) n.1044G>C n.1071G>C | dbSNP |
14 | g.103100534G= | CA2160140117 | EXOC3L4 | c.315G= (p.Glu105=) c.207G= (p.Glu69=) c.489G= (p.Glu163=) c.426G= (p.Glu142=) c.-961G= (n.-961G=) n.1044G= n.1071G= | |
14 | g.103100534G>T | CA391081976 | EXOC3L4 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.-961G>T (n.-961G>T) n.1044G>T n.1071G>T | |
14 | g.103100535G>A | CA267171084 | EXOC3L4 | c.316G>A (p.Val106Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.490G>A (p.Val164Met) c.427G>A (p.Val143Met) c.-960G>A (n.-960G>A) n.1045G>A n.1072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100535G>C | CA391081980 | EXOC3L4 | c.316G>C (p.Val106Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.-960G>C (n.-960G>C) n.1045G>C n.1072G>C | |
14 | g.103100535G= | CA2160140118 | EXOC3L4 | c.316G= (p.Val106=) c.208G= (p.Val70=) c.490G= (p.Val164=) c.427G= (p.Val143=) c.-960G= (n.-960G=) n.1045G= n.1072G= | |
14 | g.103100535G>T | CA391081982 | EXOC3L4 | c.316G>T (p.Val106Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) c.-960G>T (n.-960G>T) n.1045G>T n.1072G>T | |
14 | g.103100536T>A | CA391081985 | EXOC3L4 | c.317T>A (p.Val106Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) c.-959T>A (n.-959T>A) n.1046T>A n.1073T>A | |
14 | g.103100536T>C | CA391081989 | EXOC3L4 | c.317T>C (p.Val106Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.-959T>C (n.-959T>C) n.1046T>C n.1073T>C | |
14 | g.103100536T>G | CA391081987 | EXOC3L4 | c.317T>G (p.Val106Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.-959T>G (n.-959T>G) n.1046T>G n.1073T>G | |
14 | g.103100537G>A | CA488194107 | EXOC3L4 | c.318G>A (p.Val106=) c.210G>A (p.Val70=) c.492G>A (p.Val164=) c.429G>A (p.Val143=) c.-958G>A (n.-958G>A) n.1047G>A n.1074G>A | dbSNP |
14 | g.103100537G>C | CA488194108 | EXOC3L4 | c.318G>C (p.Val106=) c.210G>C (p.Val70=) c.492G>C (p.Val164=) c.429G>C (p.Val143=) c.-958G>C (n.-958G>C) n.1047G>C n.1074G>C | |
14 | g.103100537G= | CA2160140119 | EXOC3L4 | c.318G= (p.Val106=) c.210G= (p.Val70=) c.492G= (p.Val164=) c.429G= (p.Val143=) c.-958G= (n.-958G=) n.1047G= n.1074G= | |
14 | g.103100537G>T | CA488194110 | EXOC3L4 | c.318G>T (p.Val106=) c.210G>T (p.Val70=) c.492G>T (p.Val164=) c.429G>T (p.Val143=) c.-958G>T (n.-958G>T) n.1047G>T n.1074G>T | |
14 | g.103100538C>A | CA391081991 | EXOC3L4 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.-957C>A (n.-957C>A) n.1048C>A n.1075C>A | gnomAD v4 |
14 | g.103100538C>G | CA391081993 | EXOC3L4 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.-957C>G (n.-957C>G) n.1048C>G n.1075C>G | |
14 | g.103100538C>T | CA391081995 | EXOC3L4 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.-957C>T (n.-957C>T) n.1048C>T n.1075C>T | |
14 | g.103100539C>A | CA391081998 | EXOC3L4 | c.320C>A (p.Pro107His) c.212C>A (p.Pro71His) c.494C>A (p.Pro165His) c.431C>A (p.Pro144His) c.-956C>A (n.-956C>A) n.1049C>A n.1076C>A | |
14 | g.103100539C>G | CA391082000 | EXOC3L4 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.-956C>G (n.-956C>G) n.1049C>G n.1076C>G | |
14 | g.103100539C>T | CA391082001 | EXOC3L4 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.-956C>T (n.-956C>T) n.1049C>T n.1076C>T | |
14 | g.103100540C>A | CA488194112 | EXOC3L4 | c.321C>A (p.Pro107=) c.213C>A (p.Pro71=) c.495C>A (p.Pro165=) c.432C>A (p.Pro144=) c.-955C>A (n.-955C>A) n.1050C>A n.1077C>A | |
14 | g.103100540C= | CA2160140120 | EXOC3L4 | c.321C= (p.Pro107=) c.213C= (p.Pro71=) c.495C= (p.Pro165=) c.432C= (p.Pro144=) c.-955C= (n.-955C=) n.1050C= n.1077C= | |
14 | g.103100540C>G | CA488194113 | EXOC3L4 | c.321C>G (p.Pro107=) c.213C>G (p.Pro71=) c.495C>G (p.Pro165=) c.432C>G (p.Pro144=) c.-955C>G (n.-955C>G) n.1050C>G n.1077C>G | gnomAD v4 |
14 | g.103100540C>T | CA7361853 | EXOC3L4 | c.321C>T (p.Pro107=) c.213C>T (p.Pro71=) c.495C>T (p.Pro165=) c.432C>T (p.Pro144=) c.-955C>T (n.-955C>T) n.1050C>T n.1077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100541T>A | CA391082002 | EXOC3L4 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.-954T>A (n.-954T>A) n.1051T>A n.1078T>A | |
14 | g.103100541T>C | CA391082004 | EXOC3L4 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.-954T>C (n.-954T>C) n.1051T>C n.1078T>C | |
14 | g.103100541T>G | CA391082006 | EXOC3L4 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.-954T>G (n.-954T>G) n.1051T>G n.1078T>G | |
14 | g.103100542C>A | CA391082008 | EXOC3L4 | c.323C>A (p.Ser108Ter) c.215C>A (p.Ser72Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.-953C>A (n.-953C>A) n.1052C>A n.1079C>A | |
14 | g.103100542C= | CA2160140121 | EXOC3L4 | c.323C= (p.Ser108=) c.215C= (p.Ser72=) c.497C= (p.Ser166=) c.434C= (p.Ser145=) c.-953C= (n.-953C=) n.1052C= n.1079C= | |
14 | g.103100542C>G | CA391082010 | EXOC3L4 | c.323C>G (p.Ser108Trp) c.215C>G (p.Ser72Trp) c.497C>G (p.Ser166Trp) c.434C>G (p.Ser145Trp) c.-953C>G (n.-953C>G) n.1052C>G n.1079C>G | |
14 | g.103100542C>T | CA7361854 | EXOC3L4 | c.323C>T (p.Ser108Leu) c.215C>T (p.Ser72Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.-953C>T (n.-953C>T) n.1052C>T n.1079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100543G>A | CA488194120 | EXOC3L4 | c.324G>A (p.Ser108=) c.216G>A (p.Ser72=) c.498G>A (p.Ser166=) c.435G>A (p.Ser145=) c.-952G>A (n.-952G>A) n.1053G>A n.1080G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100543G>C | CA488194119 | EXOC3L4 | c.324G>C (p.Ser108=) c.216G>C (p.Ser72=) c.498G>C (p.Ser166=) c.435G>C (p.Ser145=) c.-952G>C (n.-952G>C) n.1053G>C n.1080G>C | gnomAD v4 |
14 | g.103100543G= | CA2160140122 | EXOC3L4 | c.324G= (p.Ser108=) c.216G= (p.Ser72=) c.498G= (p.Ser166=) c.435G= (p.Ser145=) c.-952G= (n.-952G=) n.1053G= n.1080G= | |
14 | g.103100543G>T | CA488194117 | EXOC3L4 | c.324G>T (p.Ser108=) c.216G>T (p.Ser72=) c.498G>T (p.Ser166=) c.435G>T (p.Ser145=) c.-952G>T (n.-952G>T) n.1053G>T n.1080G>T | gnomAD v4 |
14 | g.103100547del | CA2626692209 | EXOC3L4 | c.328del (p.Val110SerfsTer2) c.220del (p.Val74SerfsTer2) c.502del (p.Val168SerfsTer2) c.439del (p.Val147SerfsTer2) c.-948del (n.-948del) n.1057del n.1084del | gnomAD v4 |
14 | g.103100544G>A | CA391082016 | EXOC3L4 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.-951G>A (n.-951G>A) n.1054G>A n.1081G>A | |
14 | g.103100544G>C | CA7361856 | EXOC3L4 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.-951G>C (n.-951G>C) n.1054G>C n.1081G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.103100544G= | CA2160140123 | EXOC3L4 | c.325G= (p.Gly109=) c.217G= (p.Gly73=) c.499G= (p.Gly167=) c.436G= (p.Gly146=) c.-951G= (n.-951G=) n.1054G= n.1081G= | |
14 | g.103100544G>T | CA7361855 | EXOC3L4 | c.325G>T (p.Gly109Trp) c.217G>T (p.Gly73Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) c.436G>T (p.Gly146Trp) c.-951G>T (n.-951G>T) n.1054G>T n.1081G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100545G>A | CA391082018 | EXOC3L4 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.-950G>A (n.-950G>A) n.1055G>A n.1082G>A | |
14 | g.103100545G>C | CA391082020 | EXOC3L4 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.-950G>C (n.-950G>C) n.1055G>C n.1082G>C | |
14 | g.103100545G>T | CA391082021 | EXOC3L4 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.-950G>T (n.-950G>T) n.1055G>T n.1082G>T | gnomAD v4 |
14 | g.103100546G>A | CA488194122 | EXOC3L4 | c.327G>A (p.Gly109=) c.219G>A (p.Gly73=) c.501G>A (p.Gly167=) c.438G>A (p.Gly146=) c.-949G>A (n.-949G>A) n.1056G>A n.1083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100546G>C | CA488194123 | EXOC3L4 | c.327G>C (p.Gly109=) c.219G>C (p.Gly73=) c.501G>C (p.Gly167=) c.438G>C (p.Gly146=) c.-949G>C (n.-949G>C) n.1056G>C n.1083G>C | |
14 | g.103100546G= | CA2160140124 | EXOC3L4 | c.327G= (p.Gly109=) c.219G= (p.Gly73=) c.501G= (p.Gly167=) c.438G= (p.Gly146=) c.-949G= (n.-949G=) n.1056G= n.1083G= | |
14 | g.103100546G>T | CA488194124 | EXOC3L4 | c.327G>T (p.Gly109=) c.219G>T (p.Gly73=) c.501G>T (p.Gly167=) c.438G>T (p.Gly146=) c.-949G>T (n.-949G>T) n.1056G>T n.1083G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100546_103100604dup | CA2802897816 | EXOC3L4 | c.327_385dup (p.Pro129ArgfsTer3) c.219_277dup (p.Pro93ArgfsTer3) c.501_559dup (p.Pro187ArgfsTer3) c.438_496dup (p.Pro166ArgfsTer3) c.-949_-891dup (n.-949_-891dup) n.1056_1114dup n.1083_1141dup | |
14 | g.103100547G>A | CA391082023 | EXOC3L4 | c.328G>A (p.Val110Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) c.-948G>A (n.-948G>A) n.1057G>A n.1084G>A | gnomAD v4 |
14 | g.103100547G>C | CA391082025 | EXOC3L4 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) c.-948G>C (n.-948G>C) n.1057G>C n.1084G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100547G= | CA2160140125 | EXOC3L4 | c.328G= (p.Val110=) c.220G= (p.Val74=) c.502G= (p.Val168=) c.439G= (p.Val147=) c.-948G= (n.-948G=) n.1057G= n.1084G= | |
14 | g.103100547G>T | CA391082027 | EXOC3L4 | c.328G>T (p.Val110Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) c.-948G>T (n.-948G>T) n.1057G>T n.1084G>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103100548T>A | CA391082030 | EXOC3L4 | c.329T>A (p.Val110Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.-947T>A (n.-947T>A) n.1058T>A n.1085T>A | dbSNP |
14 | g.103100548T>C | CA391082032 | EXOC3L4 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.-947T>C (n.-947T>C) n.1058T>C n.1085T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103100548T>G | CA391082033 | EXOC3L4 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.-947T>G (n.-947T>G) n.1058T>G n.1085T>G | |
14 | g.103100548T= | CA2160140126 | EXOC3L4 | c.329T= (p.Val110=) c.221T= (p.Val74=) c.503T= (p.Val168=) c.440T= (p.Val147=) c.-947T= (n.-947T=) n.1058T= n.1085T= | |
14 | g.103100549C>A | CA488194127 | EXOC3L4 | c.330C>A (p.Val110=) c.222C>A (p.Val74=) c.504C>A (p.Val168=) c.441C>A (p.Val147=) c.-946C>A (n.-946C>A) n.1059C>A n.1086C>A | |
14 | g.103100549C>G | CA488194129 | EXOC3L4 | c.330C>G (p.Val110=) c.222C>G (p.Val74=) c.504C>G (p.Val168=) c.441C>G (p.Val147=) c.-946C>G (n.-946C>G) n.1059C>G n.1086C>G | |
14 | g.103100549C>T | CA488194128 | EXOC3L4 | c.330C>T (p.Val110=) c.222C>T (p.Val74=) c.504C>T (p.Val168=) c.441C>T (p.Val147=) c.-946C>T (n.-946C>T) n.1059C>T n.1086C>T | |
14 | g.103100550A= | CA2160140127 | EXOC3L4 | c.331A= (p.Met111=) c.223A= (p.Met75=) c.505A= (p.Met169=) c.442A= (p.Met148=) c.-945A= (n.-945A=) n.1060A= n.1087A= | |
14 | g.103100550A>C | CA391082036 | EXOC3L4 | c.331A>C (p.Met111Leu) c.223A>C (p.Met75Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) c.-945A>C (n.-945A>C) n.1060A>C n.1087A>C | |
14 | g.103100550A>G | CA267171091 | EXOC3L4 | c.331A>G (p.Met111Val) c.223A>G (p.Met75Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.442A>G (p.Met148Val) c.-945A>G (n.-945A>G) n.1060A>G n.1087A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103100550A>T | CA391082039 | EXOC3L4 | c.331A>T (p.Met111Leu) c.223A>T (p.Met75Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) c.-945A>T (n.-945A>T) n.1060A>T n.1087A>T | |
14 | g.103100551T>A | CA7361858 | EXOC3L4 | c.332T>A (p.Met111Lys) c.224T>A (p.Met75Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) c.-944T>A (n.-944T>A) n.1061T>A n.1088T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100551T>C | CA7361857 | EXOC3L4 | c.332T>C (p.Met111Thr) c.224T>C (p.Met75Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) c.-944T>C (n.-944T>C) n.1061T>C n.1088T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103100551T>G | CA391082043 | EXOC3L4 | c.332T>G (p.Met111Arg) c.224T>G (p.Met75Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) c.-944T>G (n.-944T>G) n.1061T>G n.1088T>G | gnomAD v4 |
14 | g.103100551T= | CA2160140128 | EXOC3L4 | c.332T= (p.Met111=) c.224T= (p.Met75=) c.506T= (p.Met169=) c.443T= (p.Met148=) c.-944T= (n.-944T=) n.1061T= n.1088T= | |
14 | g.103100552G>A | CA7361859 | EXOC3L4 | c.333G>A (p.Met111Ile) c.225G>A (p.Met75Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) c.-943G>A (n.-943G>A) n.1062G>A n.1089G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100552G>C | CA391082049 | EXOC3L4 | c.333G>C (p.Met111Ile) c.225G>C (p.Met75Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) c.-943G>C (n.-943G>C) n.1062G>C n.1089G>C | gnomAD v4 |
14 | g.103100552G= | CA2160140129 | EXOC3L4 | c.333G= (p.Met111=) c.225G= (p.Met75=) c.507G= (p.Met169=) c.444G= (p.Met148=) c.-943G= (n.-943G=) n.1062G= n.1089G= | |
14 | g.103100552G>T | CA391082047 | EXOC3L4 | c.333G>T (p.Met111Ile) c.225G>T (p.Met75Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) c.-943G>T (n.-943G>T) n.1062G>T n.1089G>T | |
14 | g.103100553A>C | CA391082051 | EXOC3L4 | c.334A>C (p.Asn112His) c.226A>C (p.Asn76His) c.508A>C (p.Asn170His) c.445A>C (p.Asn149His) c.-942A>C (n.-942A>C) n.1063A>C n.1090A>C | |
14 | g.103100553A>G | CA391082056 | EXOC3L4 | c.334A>G (p.Asn112Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) c.-942A>G (n.-942A>G) n.1063A>G n.1090A>G | |
14 | g.103100553A>T | CA391082054 | EXOC3L4 | c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.-942A>T (n.-942A>T) n.1063A>T n.1090A>T | |
14 | g.103100554A>C | CA391082059 | EXOC3L4 | c.335A>C (p.Asn112Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.-941A>C (n.-941A>C) n.1064A>C n.1091A>C | |
14 | g.103100554A>G | CA391082063 | EXOC3L4 | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.-941A>G (n.-941A>G) n.1064A>G n.1091A>G | |
14 | g.103100554A>T | CA391082061 | EXOC3L4 | c.335A>T (p.Asn112Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.-941A>T (n.-941A>T) n.1064A>T n.1091A>T | |
14 | g.103100555T>A | CA391082066 | EXOC3L4 | c.336T>A (p.Asn112Lys) c.228T>A (p.Asn76Lys) c.510T>A (p.Asn170Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) c.-940T>A (n.-940T>A) n.1065T>A n.1092T>A | |
14 | g.103100555T>C | CA488194139 | EXOC3L4 | c.336T>C (p.Asn112=) c.228T>C (p.Asn76=) c.510T>C (p.Asn170=) c.447T>C (p.Asn149=) c.-940T>C (n.-940T>C) n.1065T>C n.1092T>C | |
14 | g.103100555T>G | CA391082067 | EXOC3L4 | c.336T>G (p.Asn112Lys) c.228T>G (p.Asn76Lys) c.510T>G (p.Asn170Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) c.-940T>G (n.-940T>G) n.1065T>G n.1092T>G | |
14 | g.103100556G>A | CA391082070 | EXOC3L4 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.-939G>A (n.-939G>A) n.1066G>A n.1093G>A | |
14 | g.103100556G>C | CA391082071 | EXOC3L4 | c.337G>C (p.Gly113Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.-939G>C (n.-939G>C) n.1066G>C n.1093G>C | |
14 | g.103100556G>T | CA391082073 | EXOC3L4 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.-939G>T (n.-939G>T) n.1066G>T n.1093G>T | gnomAD v4 |
14 | g.103100557G>A | CA7361860 | EXOC3L4 | c.338G>A (p.Gly113Asp) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.-938G>A (n.-938G>A) n.1067G>A n.1094G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100557G>C | CA391082077 | EXOC3L4 | c.338G>C (p.Gly113Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.-938G>C (n.-938G>C) n.1067G>C n.1094G>C | gnomAD v4 |
14 | g.103100557G= | CA2160140130 | EXOC3L4 | c.338G= (p.Gly113=) c.230G= (p.Gly77=) c.512G= (p.Gly171=) c.449G= (p.Gly150=) c.-938G= (n.-938G=) n.1067G= n.1094G= | |
14 | g.103100557G>T | CA7361861 | EXOC3L4 | c.338G>T (p.Gly113Val) c.230G>T (p.Gly77Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.-938G>T (n.-938G>T) n.1067G>T n.1094G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103100558T>A | CA488194155 | EXOC3L4 | c.339T>A (p.Gly113=) c.231T>A (p.Gly77=) c.513T>A (p.Gly171=) c.450T>A (p.Gly150=) c.-937T>A (n.-937T>A) n.1068T>A n.1095T>A | |
14 | g.103100558T>C | CA488194146 | EXOC3L4 | c.339T>C (p.Gly113=) c.231T>C (p.Gly77=) c.513T>C (p.Gly171=) c.450T>C (p.Gly150=) c.-937T>C (n.-937T>C) n.1068T>C n.1095T>C | |
14 | g.103100558T>G | CA488194145 | EXOC3L4 | c.339T>G (p.Gly113=) c.231T>G (p.Gly77=) c.513T>G (p.Gly171=) c.450T>G (p.Gly150=) c.-937T>G (n.-937T>G) n.1068T>G n.1095T>G | |
14 | g.103100559G>A | CA391082079 | EXOC3L4 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) c.-936G>A (n.-936G>A) n.1069G>A n.1096G>A | COSMIC |
14 | g.103100559G>C | CA391082080 | EXOC3L4 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.-936G>C (n.-936G>C) n.1069G>C n.1096G>C | |
14 | g.103100559G>T | CA391082083 | EXOC3L4 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) c.-936G>T (n.-936G>T) n.1069G>T n.1096G>T | |
14 | g.103100560T>A | CA391082085 | EXOC3L4 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.233T>A (p.Val78Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) c.-935T>A (n.-935T>A) n.1070T>A n.1097T>A | |
14 | g.103100560T>C | CA391082089 | EXOC3L4 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.-935T>C (n.-935T>C) n.1070T>C n.1097T>C | |
14 | g.103100560T>G | CA391082087 | EXOC3L4 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.-935T>G (n.-935T>G) n.1070T>G n.1097T>G | |
14 | g.103100561C>A | CA488194160 | EXOC3L4 | c.342C>A (p.Val114=) c.234C>A (p.Val78=) c.516C>A (p.Val172=) c.453C>A (p.Val151=) c.-934C>A (n.-934C>A) n.1071C>A n.1098C>A | |
14 | g.103100561C= | CA2160140131 | EXOC3L4 | c.342C= (p.Val114=) c.234C= (p.Val78=) c.516C= (p.Val172=) c.453C= (p.Val151=) c.-934C= (n.-934C=) n.1071C= n.1098C= | |
14 | g.103100561C>G | CA488194162 | EXOC3L4 | c.342C>G (p.Val114=) c.234C>G (p.Val78=) c.516C>G (p.Val172=) c.453C>G (p.Val151=) c.-934C>G (n.-934C>G) n.1071C>G n.1098C>G | |
14 | g.103100561C>T | CA7361862 | EXOC3L4 | c.342C>T (p.Val114=) c.234C>T (p.Val78=) c.516C>T (p.Val172=) c.453C>T (p.Val151=) c.-934C>T (n.-934C>T) n.1071C>T n.1098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |