Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.103100449_103100465dupCA2626692203EXOC3L4c.230_246dup (p.Leu83GlyfsTer15)
c.122_138dup (p.Leu47GlyfsTer15)
c.404_420dup (p.Leu141GlyfsTer15)
c.341_357dup (p.Leu120GlyfsTer15)
n.959_975dup
n.986_1002dup
 gnomAD v4
14g.103100449G>ACA7361826EXOC3L4c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
n.959G>A
n.986G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100449G>CCA391081622EXOC3L4c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.959G>C
n.986G>C
14g.103100449G=CA2160140071EXOC3L4c.230G= (p.Arg77=)
c.122G= (p.Arg41=)
c.404G= (p.Arg135=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.959G=
n.986G=
14g.103100449G>TCA7361827EXOC3L4c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.959G>T
n.986G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100450G>ACA488193899EXOC3L4c.231G>A (p.Arg77=)
c.123G>A (p.Arg41=)
c.405G>A (p.Arg135=)
c.342G>A (p.Arg114=)
n.960G>A
n.987G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100450G>CCA488193901EXOC3L4c.231G>C (p.Arg77=)
c.123G>C (p.Arg41=)
c.405G>C (p.Arg135=)
c.342G>C (p.Arg114=)
n.960G>C
n.987G>C
14g.103100450G=CA2160140072EXOC3L4c.231G= (p.Arg77=)
c.123G= (p.Arg41=)
c.405G= (p.Arg135=)
c.342G= (p.Arg114=)
n.960G=
n.987G=
14g.103100450G>TCA488193902EXOC3L4c.231G>T (p.Arg77=)
c.123G>T (p.Arg41=)
c.405G>T (p.Arg135=)
c.342G>T (p.Arg114=)
n.960G>T
n.987G>T
14g.103100451C>ACA488193903EXOC3L4c.232C>A (p.Arg78=)
c.124C>A (p.Arg42=)
c.406C>A (p.Arg136=)
c.343C>A (p.Arg115=)
n.961C>A
n.988C>A
 gnomAD v4
14g.103100451C=CA2160140073EXOC3L4c.232C= (p.Arg78=)
c.124C= (p.Arg42=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.343C= (p.Arg115=)
n.961C=
n.988C=
14g.103100451C>GCA391081625EXOC3L4c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.961C>G
n.988C>G
 dbSNP
14g.103100451C>TCA7361828EXOC3L4c.232C>T (p.Arg78Ter)
c.124C>T (p.Arg42Ter)
c.406C>T (p.Arg136Ter)
c.343C>T (p.Arg115Ter)
n.961C>T
n.988C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100452G>ACA7361829EXOC3L4c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
n.962G>A
n.989G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.103100452G>CCA391081629EXOC3L4c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.962G>C
n.989G>C
14g.103100452G=CA2160140074EXOC3L4c.233G= (p.Arg78=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.344G= (p.Arg115=)
n.962G=
n.989G=
14g.103100452G>TCA391081631EXOC3L4c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.962G>T
n.989G>T
14g.103100453A>CCA488193905EXOC3L4c.234A>C (p.Arg78=)
c.126A>C (p.Arg42=)
c.408A>C (p.Arg136=)
c.345A>C (p.Arg115=)
n.963A>C
n.990A>C
 dbSNP
14g.103100453A>GCA488193906EXOC3L4c.234A>G (p.Arg78=)
c.126A>G (p.Arg42=)
c.408A>G (p.Arg136=)
c.345A>G (p.Arg115=)
n.963A>G
n.990A>G
14g.103100453A>TCA488193907EXOC3L4c.234A>T (p.Arg78=)
c.126A>T (p.Arg42=)
c.408A>T (p.Arg136=)
c.345A>T (p.Arg115=)
n.963A>T
n.990A>T
14g.103100454A>CCA391081632EXOC3L4c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.964A>C
n.991A>C
14g.103100454A>GCA391081633EXOC3L4c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.964A>G
n.991A>G
14g.103100454A>TCA391081634EXOC3L4c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.964A>T
n.991A>T
14g.103100455G>ACA391081635EXOC3L4c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.965G>A
n.992G>A
14g.103100455G>CCA391081636EXOC3L4c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.965G>C
n.992G>C
14g.103100455G>TCA391081639EXOC3L4c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.965G>T
n.992G>T
14g.103100456C>ACA391081641EXOC3L4c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
n.966C>A
n.993C>A
14g.103100456C>GCA391081643EXOC3L4c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
n.966C>G
n.993C>G
14g.103100456C>TCA488193913EXOC3L4c.237C>T (p.Ser79=)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.966C>T
n.993C>T
 gnomAD v4
14g.103100457T>ACA391081647EXOC3L4c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.967T>A
n.994T>A
14g.103100457T>CCA391081644EXOC3L4c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.967T>C
n.994T>C
14g.103100457T>GCA391081646EXOC3L4c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.967T>G
n.994T>G
14g.103100458C>ACA391081648EXOC3L4c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.968C>A
n.995C>A
14g.103100458C>GCA391081650EXOC3L4c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.968C>G
n.995C>G
14g.103100458C>TCA391081651EXOC3L4c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.968C>T
n.995C>T
 COSMIC
14g.103100459C>ACA488193919EXOC3L4c.240C>A (p.Ser80=)
c.132C>A (p.Ser44=)
c.414C>A (p.Ser138=)
c.351C>A (p.Ser117=)
n.969C>A
n.996C>A
14g.103100459C=CA2160140075EXOC3L4c.240C= (p.Ser80=)
c.132C= (p.Ser44=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.351C= (p.Ser117=)
n.969C=
n.996C=
14g.103100459C>GCA488193921EXOC3L4c.240C>G (p.Ser80=)
c.132C>G (p.Ser44=)
c.414C>G (p.Ser138=)
c.351C>G (p.Ser117=)
n.969C>G
n.996C>G
 dbSNP
14g.103100459C>TCA267170863EXOC3L4c.240C>T (p.Ser80=)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.351C>T (p.Ser117=)
n.969C>T
n.996C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.103100460T>ACA391081656EXOC3L4c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.970T>A
n.997T>A
14g.103100460T>CCA391081658EXOC3L4c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.970T>C
n.997T>C
14g.103100460T>GCA391081659EXOC3L4c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.970T>G
n.997T>G
14g.103100461G>ACA391081660EXOC3L4c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.971G>A
n.998G>A
14g.103100461G>CCA7361830EXOC3L4c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.971G>C
n.998G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100461G=CA2160140076EXOC3L4c.242G= (p.Cys81=)
c.134G= (p.Cys45=)
c.416G= (p.Cys139=)
c.353G= (p.Cys118=)
n.971G=
n.998G=
14g.103100461G>TCA391081675EXOC3L4c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.971G>T
n.998G>T
14g.103100462C>ACA391081678EXOC3L4c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
c.354C>A (p.Cys118Ter)
n.972C>A
n.999C>A
14g.103100462C>GCA391081680EXOC3L4c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
c.354C>G (p.Cys118Trp)
n.972C>G
n.999C>G
14g.103100462C>TCA488193929EXOC3L4c.243C>T (p.Cys81=)
c.135C>T (p.Cys45=)
c.417C>T (p.Cys139=)
c.354C>T (p.Cys118=)
n.972C>T
n.999C>T
 gnomAD v4
14g.103100463T>ACA7361831EXOC3L4c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.973T>A
n.1000T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100463T>CCA391081685EXOC3L4c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.973T>C
n.1000T>C
14g.103100463T>GCA391081683EXOC3L4c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.973T>G
n.1000T>G
14g.103100463T=CA2160140077EXOC3L4c.244T= (p.Ser82=)
c.136T= (p.Ser46=)
c.418T= (p.Ser140=)
c.355T= (p.Ser119=)
n.973T=
n.1000T=
14g.103100464C>ACA391081691EXOC3L4c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.974C>A
n.1001C>A
14g.103100464C=CA2160140078EXOC3L4c.245C= (p.Ser82=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.356C= (p.Ser119=)
n.974C=
n.1001C=
14g.103100464C>GCA391081689EXOC3L4c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.974C>G
n.1001C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100464C>TCA391081693EXOC3L4c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.974C>T
n.1001C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100465C>ACA488193934EXOC3L4c.246C>A (p.Ser82=)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.420C>A (p.Ser140=)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.975C>A
n.1002C>A
14g.103100465C>GCA488193937EXOC3L4c.246C>G (p.Ser82=)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.420C>G (p.Ser140=)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.975C>G
n.1002C>G
14g.103100465C>TCA488193938EXOC3L4c.246C>T (p.Ser82=)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.975C>T
n.1002C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.103100466C>ACA391081695EXOC3L4c.247C>A (p.Leu83Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.976C>A
n.1003C>A
14g.103100466C=CA2160140079EXOC3L4c.247C= (p.Leu83=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.358C= (p.Leu120=)
n.976C=
n.1003C=
14g.103100466C>GCA391081697EXOC3L4c.247C>G (p.Leu83Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.976C>G
n.1003C>G
14g.103100466C>TCA488193939EXOC3L4c.247C>T (p.Leu83=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.976C>T
n.1003C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100467T>ACA391081700EXOC3L4c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.977T>A
n.1004T>A
14g.103100467T>CCA391081701EXOC3L4c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.977T>C
n.1004T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100467T>GCA391081702EXOC3L4c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.977T>G
n.1004T>G
14g.103100467T=CA2160140080EXOC3L4c.248T= (p.Leu83=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.977T=
n.1004T=
14g.103100468G>ACA488193945EXOC3L4c.249G>A (p.Leu83=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.978G>A
n.1005G>A
 gnomAD v4
14g.103100468G>CCA488193946EXOC3L4c.249G>C (p.Leu83=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.978G>C
n.1005G>C
 dbSNP
14g.103100468G=CA2160140081EXOC3L4c.249G= (p.Leu83=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.423G= (p.Leu141=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.978G=
n.1005G=
14g.103100468G>TCA488193955EXOC3L4c.249G>T (p.Leu83=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.978G>T
n.1005G>T
 dbSNP
14g.103100469T>ACA391081704EXOC3L4c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.979T>A
n.1006T>A
14g.103100469T>CCA391081707EXOC3L4c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.979T>C
n.1006T>C
14g.103100469T>GCA391081708EXOC3L4c.250T>G (p.Phe84Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.979T>G
n.1006T>G
14g.103100470T>ACA391081711EXOC3L4c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.980T>A
n.1007T>A
14g.103100470T>CCA391081713EXOC3L4c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.980T>C
n.1007T>C
14g.103100470T>GCA391081714EXOC3L4c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.980T>G
n.1007T>G
14g.103100471C>ACA391081716EXOC3L4c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.981C>A
n.1008C>A
14g.103100471C=CA2160140082EXOC3L4c.252C= (p.Phe84=)
c.144C= (p.Phe48=)
c.426C= (p.Phe142=)
c.363C= (p.Phe121=)
n.981C=
n.1008C=
14g.103100471C>GCA391081718EXOC3L4c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.981C>G
n.1008C>G
14g.103100471C>TCA488193961EXOC3L4c.252C>T (p.Phe84=)
c.144C>T (p.Phe48=)
c.426C>T (p.Phe142=)
c.363C>T (p.Phe121=)
n.981C>T
n.1008C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100472C>ACA488193963EXOC3L4c.253C>A (p.Arg85=)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.427C>A (p.Arg143=)
c.364C>A (p.Arg122=)
n.982C>A
n.1009C>A
14g.103100472C=CA2160140083EXOC3L4c.253C= (p.Arg85=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.982C=
n.1009C=
14g.103100472C>GCA391081719EXOC3L4c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.982C>G
n.1009C>G
14g.103100472C>TCA7361832EXOC3L4c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.982C>T
n.1009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100473G>ACA7361833EXOC3L4c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.983G>A
n.1010G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100473G>CCA391081721EXOC3L4c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.983G>C
n.1010G>C
14g.103100473G=CA2160140084EXOC3L4c.254G= (p.Arg85=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.983G=
n.1010G=
14g.103100473G>TCA391081723EXOC3L4c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.983G>T
n.1010G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100474G>ACA488193967EXOC3L4c.255G>A (p.Arg85=)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.366G>A (p.Arg122=)
n.984G>A
n.1011G>A
14g.103100474G>CCA488193969EXOC3L4c.255G>C (p.Arg85=)
c.147G>C (p.Arg49=)
c.429G>C (p.Arg143=)
c.366G>C (p.Arg122=)
n.984G>C
n.1011G>C
14g.103100474G>TCA488193968EXOC3L4c.255G>T (p.Arg85=)
c.147G>T (p.Arg49=)
c.429G>T (p.Arg143=)
c.366G>T (p.Arg122=)
n.984G>T
n.1011G>T
14g.103100475T>ACA391081725EXOC3L4c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
n.985T>A
n.1012T>A
14g.103100475T>CCA267170893EXOC3L4c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
n.985T>C
n.1012T>C
 dbSNP
14g.103100475T>GCA391081728EXOC3L4c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
n.985T>G
n.1012T>G
14g.103100475T=CA2160140085EXOC3L4c.256T= (p.Ser86=)
c.148T= (p.Ser50=)
c.430T= (p.Ser144=)
c.367T= (p.Ser123=)
n.985T=
n.1012T=
14g.103100476C>ACA391081730EXOC3L4c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
n.986C>A
n.1013C>A
14g.103100476C>GCA391081732EXOC3L4c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
n.986C>G
n.1013C>G
14g.103100476C>TCA391081734EXOC3L4c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
n.986C>T
n.1013C>T
 COSMIC
14g.103100477C>ACA488193978EXOC3L4c.258C>A (p.Ser86=)
c.150C>A (p.Ser50=)
c.432C>A (p.Ser144=)
c.369C>A (p.Ser123=)
n.987C>A
n.1014C>A
14g.103100477C>GCA488193979EXOC3L4c.258C>G (p.Ser86=)
c.150C>G (p.Ser50=)
c.432C>G (p.Ser144=)
c.369C>G (p.Ser123=)
n.987C>G
n.1014C>G
14g.103100477C>TCA488193980EXOC3L4c.258C>T (p.Ser86=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.369C>T (p.Ser123=)
n.987C>T
n.1014C>T
 COSMIC
14g.103100478T>ACA391081736EXOC3L4c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.988T>A
n.1015T>A
14g.103100478T>CCA7361834EXOC3L4c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.988T>C
n.1015T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100478T>GCA391081739EXOC3L4c.259T>G (p.Phe87Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.988T>G
n.1015T>G
14g.103100478T=CA2160140086EXOC3L4c.259T= (p.Phe87=)
c.151T= (p.Phe51=)
c.433T= (p.Phe145=)
c.370T= (p.Phe124=)
n.988T=
n.1015T=
14g.103100479T>ACA391081744EXOC3L4c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.989T>A
n.1016T>A
14g.103100479T>CCA391081742EXOC3L4c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.989T>C
n.1016T>C
14g.103100479T>GCA391081740EXOC3L4c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.989T>G
n.1016T>G
 gnomAD v4
14g.103100480C>ACA391081746EXOC3L4c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
n.990C>A
n.1017C>A
14g.103100480C=CA2160140087EXOC3L4c.261C= (p.Phe87=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.435C= (p.Phe145=)
c.372C= (p.Phe124=)
n.990C=
n.1017C=
14g.103100480C>GCA391081748EXOC3L4c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
n.990C>G
n.1017C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100480C>TCA488193984EXOC3L4c.261C>T (p.Phe87=)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.435C>T (p.Phe145=)
c.372C>T (p.Phe124=)
n.990C>T
n.1017C>T
 gnomAD v4
14g.103100481delCA2802897815EXOC3L4c.262del (p.Arg88GlyfsTer4)
c.154del (p.Arg52GlyfsTer4)
c.436del (p.Arg146GlyfsTer4)
c.373del (p.Arg125GlyfsTer4)
n.991del
n.1018del
14g.103100481C>ACA488193986EXOC3L4c.262C>A (p.Arg88=)
c.154C>A (p.Arg52=)
c.436C>A (p.Arg146=)
c.373C>A (p.Arg125=)
n.991C>A
n.1018C>A
 gnomAD v4
14g.103100481C=CA2160140088EXOC3L4c.262C= (p.Arg88=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.373C= (p.Arg125=)
n.991C=
n.1018C=
14g.103100481C>GCA391081750EXOC3L4c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.373C>G (p.Arg125Gly)
n.991C>G
n.1018C>G
14g.103100481C>TCA7361835EXOC3L4c.262C>T (p.Arg88Trp)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.373C>T (p.Arg125Trp)
n.991C>T
n.1018C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100482G>ACA7361836EXOC3L4c.263G>A (p.Arg88Gln)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.374G>A (p.Arg125Gln)
n.992G>A
n.1019G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100482G>CCA391081755EXOC3L4c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.374G>C (p.Arg125Pro)
n.992G>C
n.1019G>C
14g.103100482G=CA2160140089EXOC3L4c.263G= (p.Arg88=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.992G=
n.1019G=
14g.103100482G>TCA391081757EXOC3L4c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.374G>T (p.Arg125Leu)
n.992G>T
n.1019G>T
 gnomAD v4
14g.103100483G>ACA488193991EXOC3L4c.264G>A (p.Arg88=)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.375G>A (p.Arg125=)
n.993G>A
n.1020G>A
14g.103100483G>CCA488193992EXOC3L4c.264G>C (p.Arg88=)
c.156G>C (p.Arg52=)
c.438G>C (p.Arg146=)
c.375G>C (p.Arg125=)
n.993G>C
n.1020G>C
14g.103100483G>TCA488193993EXOC3L4c.264G>T (p.Arg88=)
c.156G>T (p.Arg52=)
c.438G>T (p.Arg146=)
c.375G>T (p.Arg125=)
n.993G>T
n.1020G>T
14g.103100484C>ACA391081759EXOC3L4c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.994C>A
n.1021C>A
14g.103100484C>GCA391081760EXOC3L4c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.994C>G
n.1021C>G
 gnomAD v4
14g.103100484C>TCA391081761EXOC3L4c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.994C>T
n.1021C>T
14g.103100485A>CCA391081764EXOC3L4c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.995A>C
n.1022A>C
14g.103100485A>GCA391081766EXOC3L4c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.995A>G
n.1022A>G
14g.103100485A>TCA391081768EXOC3L4c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.995A>T
n.1022A>T
14g.103100486A=CA2160140091EXOC3L4c.267A= (p.Gln89=)
c.159A= (p.Gln53=)
c.441A= (p.Gln147=)
c.378A= (p.Gln126=)
n.996A=
n.1023A=
14g.103100486A>CCA391081770EXOC3L4c.267A>C (p.Gln89His)
c.159A>C (p.Gln53His)
c.441A>C (p.Gln147His)
c.378A>C (p.Gln126His)
n.996A>C
n.1023A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100486A>GCA488193995EXOC3L4c.267A>G (p.Gln89=)
c.159A>G (p.Gln53=)
c.441A>G (p.Gln147=)
c.378A>G (p.Gln126=)
n.996A>G
n.1023A>G
14g.103100486A>TCA7361837EXOC3L4c.267A>T (p.Gln89His)
c.159A>T (p.Gln53His)
c.441A>T (p.Gln147His)
c.378A>T (p.Gln126His)
n.996A>T
n.1023A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100486_103100487delinsAGCA2160140090EXOC3L4c.267_268delinsAG (p.Gln89=)
c.159_160delinsAG (p.Gln53=)
c.441_442delinsAG (p.Gln147=)
c.378_379delinsAG (p.Gln126=)
n.996_997delinsAG
n.1023_1024delinsAG
14g.103100487delCA616582177EXOC3L4c.268del (p.Ala90ProfsTer2)
c.160del (p.Ala54ProfsTer2)
c.442del (p.Ala148ProfsTer2)
c.379del (p.Ala127ProfsTer2)
n.997del
n.1024del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100487G>ACA391081772EXOC3L4c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.997G>A
n.1024G>A
14g.103100487G>CCA391081775EXOC3L4c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.997G>C
n.1024G>C
14g.103100487G=CA2160140092EXOC3L4c.268G= (p.Ala90=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.442G= (p.Ala148=)
c.379G= (p.Ala127=)
n.997G=
n.1024G=
14g.103100487G>TCA391081777EXOC3L4c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.997G>T
n.1024G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100488C>ACA391081779EXOC3L4c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.998C>A
n.1025C>A
14g.103100488C>GCA391081782EXOC3L4c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.998C>G
n.1025C>G
 gnomAD v4
14g.103100488C>TCA391081784EXOC3L4c.269C>T (p.Ala90Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.998C>T
n.1025C>T
14g.103100489C>ACA488193999EXOC3L4c.270C>A (p.Ala90=)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.444C>A (p.Ala148=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.999C>A
n.1026C>A
14g.103100489C=CA2160140093EXOC3L4c.270C= (p.Ala90=)
c.162C= (p.Ala54=)
c.444C= (p.Ala148=)
c.381C= (p.Ala127=)
n.999C=
n.1026C=
14g.103100489C>GCA488194000EXOC3L4c.270C>G (p.Ala90=)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.444C>G (p.Ala148=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.999C>G
n.1026C>G
14g.103100489C>TCA488194001EXOC3L4c.270C>T (p.Ala90=)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.999C>T
n.1026C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100490C>ACA391081786EXOC3L4c.271C>A (p.Leu91Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.1000C>A
n.1027C>A
14g.103100490C>GCA391081788EXOC3L4c.271C>G (p.Leu91Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.1000C>G
n.1027C>G
14g.103100490C>TCA488194002EXOC3L4c.271C>T (p.Leu91=)
c.163C>T (p.Leu55=)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.1000C>T
n.1027C>T
14g.103100491T>ACA391081790EXOC3L4c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.1001T>A
n.1028T>A
14g.103100491T>CCA391081792EXOC3L4c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.1001T>C
n.1028T>C
14g.103100491T>GCA391081794EXOC3L4c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.1001T>G
n.1028T>G
 dbSNP gnomAD v2
14g.103100491T=CA2160140094EXOC3L4c.272T= (p.Leu91=)
c.164T= (p.Leu55=)
c.446T= (p.Leu149=)
c.383T= (p.Leu128=)
n.1001T=
n.1028T=
14g.103100492G>ACA488194007EXOC3L4c.273G>A (p.Leu91=)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.447G>A (p.Leu149=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.1002G>A
n.1029G>A
14g.103100492G>CCA488194008EXOC3L4c.273G>C (p.Leu91=)
c.165G>C (p.Leu55=)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.384G>C (p.Leu128=)
n.1002G>C
n.1029G>C
 COSMIC
14g.103100492G>TCA488194011EXOC3L4c.273G>T (p.Leu91=)
c.165G>T (p.Leu55=)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.384G>T (p.Leu128=)
n.1002G>T
n.1029G>T
 gnomAD v4
14g.103100493A>CCA391081796EXOC3L4c.274A>C (p.Asn92His)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.448A>C (p.Asn150His)
c.385A>C (p.Asn129His)
n.1003A>C
n.1030A>C
14g.103100493A>GCA391081798EXOC3L4c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.1003A>G
n.1030A>G
 dbSNP
14g.103100493A>TCA391081800EXOC3L4c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.1003A>T
n.1030A>T
14g.103100494A=CA2160140095EXOC3L4c.275A= (p.Asn92=)
c.167A= (p.Asn56=)
c.449A= (p.Asn150=)
c.386A= (p.Asn129=)
n.1004A=
n.1031A=
14g.103100494A>CCA391081805EXOC3L4c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.1004A>C
n.1031A>C
14g.103100494A>GCA7361838EXOC3L4c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.1004A>G
n.1031A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.103100494A>TCA391081802EXOC3L4c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.1004A>T
n.1031A>T
14g.103100495T>ACA391081808EXOC3L4c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.1005T>A
n.1032T>A
14g.103100495T>CCA488194015EXOC3L4c.276T>C (p.Asn92=)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.450T>C (p.Asn150=)
c.387T>C (p.Asn129=)
n.1005T>C
n.1032T>C
14g.103100495T>GCA391081810EXOC3L4c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.1005T>G
n.1032T>G
14g.103100496G>ACA391081812EXOC3L4c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.1006G>A
n.1033G>A
14g.103100496G>CCA391081815EXOC3L4c.277G>C (p.Asp93His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.388G>C (p.Asp130His)
n.1006G>C
n.1033G>C
14g.103100496G>TCA391081814EXOC3L4c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.1006G>T
n.1033G>T
14g.103100497_103100499delCA2626692205EXOC3L4c.278_280del (p.Asp93del)
c.170_172del (p.Asp57del)
c.452_454del (p.Asp151del)
c.389_391del (p.Asp130del)
n.1007_1009del
n.1034_1036del
 gnomAD v4
14g.103100497A=CA2160140096EXOC3L4c.278A= (p.Asp93=)
c.170A= (p.Asp57=)
c.452A= (p.Asp151=)
c.389A= (p.Asp130=)
n.1007A=
n.1034A=
14g.103100497A>CCA7361839EXOC3L4c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.1007A>C
n.1034A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100497A>GCA391081820EXOC3L4c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.1007A>G
n.1034A>G
14g.103100497A>TCA391081822EXOC3L4c.278A>T (p.Asp93Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.1007A>T
n.1034A>T
14g.103100498C>ACA391081823EXOC3L4c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.1008C>A
n.1035C>A
14g.103100498C=CA2160140097EXOC3L4c.279C= (p.Asp93=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.453C= (p.Asp151=)
c.390C= (p.Asp130=)
n.1008C=
n.1035C=
14g.103100498C>GCA7361840EXOC3L4c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.1008C>G
n.1035C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100498C>TCA7361841EXOC3L4c.279C>T (p.Asp93=)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.453C>T (p.Asp151=)
c.390C>T (p.Asp130=)
n.1008C>T
n.1035C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100499G>ACA7361842EXOC3L4c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.1009G>A
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.103100499G>CCA391081826EXOC3L4c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.1009G>C
n.1036G>C
 gnomAD v4
14g.103100499G=CA2160140098EXOC3L4c.280G= (p.Gly94=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.391G= (p.Gly131=)
n.1009G=
n.1036G=
14g.103100499G>TCA391081828EXOC3L4c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.1009G>T
n.1036G>T
14g.103100500delCA2730322786EXOC3L4c.281del (p.Gly94AlafsTer18)
c.173del (p.Gly58AlafsTer18)
c.455del (p.Gly152AlafsTer18)
c.392del (p.Gly131AlafsTer18)
n.1010del
n.1037del
 dbSNP
14g.103100500G>ACA391081836EXOC3L4c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.1010G>A
n.1037G>A
 gnomAD v4
14g.103100500G>CCA391081838EXOC3L4c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.1010G>C
n.1037G>C
14g.103100500G>TCA391081840EXOC3L4c.281G>T (p.Gly94Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.1010G>T
n.1037G>T
14g.103100502_103100506delCA2626692206EXOC3L4c.283_287del (p.Pro95TyrfsTer9)
c.175_179del (p.Pro59TyrfsTer9)
c.457_461del (p.Pro153TyrfsTer9)
c.394_398del (p.Pro132TyrfsTer9)
n.1012_1016del
n.1039_1043del
 gnomAD v4
14g.103100501C>ACA488194030EXOC3L4c.282C>A (p.Gly94=)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.456C>A (p.Gly152=)
c.393C>A (p.Gly131=)
n.1011C>A
n.1038C>A
14g.103100501C>GCA488194032EXOC3L4c.282C>G (p.Gly94=)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.456C>G (p.Gly152=)
c.393C>G (p.Gly131=)
n.1011C>G
n.1038C>G
14g.103100501C>TCA488194034EXOC3L4c.282C>T (p.Gly94=)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.393C>T (p.Gly131=)
n.1011C>T
n.1038C>T
14g.103100502C>ACA391081846EXOC3L4c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.1012C>A
n.1039C>A
14g.103100502C=CA2160140099EXOC3L4c.283C= (p.Pro95=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.457C= (p.Pro153=)
c.394C= (p.Pro132=)
n.1012C=
n.1039C=
14g.103100502C>GCA391081844EXOC3L4c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.1012C>G
n.1039C>G
14g.103100502C>TCA391081843EXOC3L4c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.1012C>T
n.1039C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100503C>ACA391081848EXOC3L4c.284C>A (p.Pro95Gln)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.1013C>A
n.1040C>A
14g.103100503C=CA2160140100EXOC3L4c.284C= (p.Pro95=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.458C= (p.Pro153=)
c.395C= (p.Pro132=)
n.1013C=
n.1040C=
14g.103100503C>GCA7361843EXOC3L4c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.1013C>G
n.1040C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100503C>TCA267171012EXOC3L4c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.1013C>T
n.1040C>T
 dbSNP
14g.103100504A>CCA488194036EXOC3L4c.285A>C (p.Pro95=)
c.177A>C (p.Pro59=)
c.459A>C (p.Pro153=)
c.396A>C (p.Pro132=)
n.1014A>C
n.1041A>C
14g.103100504A>GCA488194038EXOC3L4c.285A>G (p.Pro95=)
c.177A>G (p.Pro59=)
c.459A>G (p.Pro153=)
c.396A>G (p.Pro132=)
n.1014A>G
n.1041A>G
 gnomAD v4
14g.103100504A>TCA488194041EXOC3L4c.285A>T (p.Pro95=)
c.177A>T (p.Pro59=)
c.459A>T (p.Pro153=)
c.396A>T (p.Pro132=)
n.1014A>T
n.1041A>T
14g.103100505G>ACA391081852EXOC3L4c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.1015G>A
n.1042G>A
14g.103100505G>CCA391081853EXOC3L4c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.1015G>C
n.1042G>C
14g.103100505G>TCA391081854EXOC3L4c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.1015G>T
n.1042G>T
14g.103100506C>ACA391081855EXOC3L4c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.1016C>A
n.1043C>A
14g.103100506C=CA2160140101EXOC3L4c.287C= (p.Ala96=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.398C= (p.Ala133=)
n.1016C=
n.1043C=
14g.103100506C>GCA391081856EXOC3L4c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.1016C>G
n.1043C>G
14g.103100506C>TCA391081857EXOC3L4c.287C>T (p.Ala96Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.1016C>T
n.1043C>T
 dbSNP
14g.103100507_103100509dupCA2626692207EXOC3L4c.288_290dup (p.Thr97_Gly98insThr)
c.180_182dup (p.Thr61_Gly62insThr)
c.462_464dup (p.Thr155_Gly156insThr)
c.399_401dup (p.Thr134_Gly135insThr)
n.1017_1019dup
n.1044_1046dup
 gnomAD v4
14g.103100507T>ACA488194045EXOC3L4c.288T>A (p.Ala96=)
c.180T>A (p.Ala60=)
c.462T>A (p.Ala154=)
c.399T>A (p.Ala133=)
n.1017T>A
n.1044T>A
14g.103100507T>CCA488194046EXOC3L4c.288T>C (p.Ala96=)
c.180T>C (p.Ala60=)
c.462T>C (p.Ala154=)
c.399T>C (p.Ala133=)
n.1017T>C
n.1044T>C
14g.103100507T>GCA488194047EXOC3L4c.288T>G (p.Ala96=)
c.180T>G (p.Ala60=)
c.462T>G (p.Ala154=)
c.399T>G (p.Ala133=)
n.1017T>G
n.1044T>G
14g.103100508A>CCA391081859EXOC3L4c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
n.1018A>C
n.1045A>C
14g.103100508A>GCA391081860EXOC3L4c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
n.1018A>G
n.1045A>G
14g.103100508A>TCA391081863EXOC3L4c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
n.1018A>T
n.1045A>T
14g.103100508_103100512delinsACCGGCA2160140102EXOC3L4c.289_293delinsACCGG (p.Thr97=)
c.181_185delinsACCGG (p.Thr61=)
c.463_467delinsACCGG (p.Thr155=)
c.400_404delinsACCGG (p.Thr134=)
n.1018_1022delinsACCGG
n.1045_1049delinsACCGG
14g.103100509C>ACA391081870EXOC3L4c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
n.1019C>A
n.1046C>A
14g.103100509C=CA2160140103EXOC3L4c.290C= (p.Thr97=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.401C= (p.Thr134=)
n.1019C=
n.1046C=
14g.103100509C>GCA391081868EXOC3L4c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
n.1019C>G
n.1046C>G
14g.103100509C>TCA7361845EXOC3L4c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
n.1019C>T
n.1046C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100511_103100514delCA7361844EXOC3L4c.292_295del (p.Gly98IlefsTer13)
c.184_187del (p.Gly62IlefsTer13)
c.466_469del (p.Gly156IlefsTer13)
c.403_406del (p.Gly135IlefsTer13)
n.1021_1024del
n.1048_1051del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100510C>ACA488194056EXOC3L4c.291C>A (p.Thr97=)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.465C>A (p.Thr155=)
c.402C>A (p.Thr134=)
n.1020C>A
n.1047C>A
14g.103100510C=CA2160140104EXOC3L4c.291C= (p.Thr97=)
c.183C= (p.Thr61=)
c.465C= (p.Thr155=)
c.402C= (p.Thr134=)
n.1020C=
n.1047C=
14g.103100510C>GCA488194054EXOC3L4c.291C>G (p.Thr97=)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.465C>G (p.Thr155=)
c.402C>G (p.Thr134=)
n.1020C>G
n.1047C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100510C>TCA7361846EXOC3L4c.291C>T (p.Thr97=)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.465C>T (p.Thr155=)
c.402C>T (p.Thr134=)
n.1020C>T
n.1047C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.103100511G>ACA267171020EXOC3L4c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
n.1021G>A
n.1048G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100511G>CCA391081877EXOC3L4c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1021G>C
n.1048G>C
14g.103100511G=CA2160140105EXOC3L4c.292G= (p.Gly98=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.466G= (p.Gly156=)
c.403G= (p.Gly135=)
n.1021G=
n.1048G=
14g.103100511G>TCA391081878EXOC3L4c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
n.1021G>T
n.1048G>T
 gnomAD v4
14g.103100512G>ACA267171029EXOC3L4c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
n.1022G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.103100512G>CCA391081880EXOC3L4c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.1022G>C
n.1049G>C
14g.103100512G=CA2160140106EXOC3L4c.293G= (p.Gly98=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.404G= (p.Gly135=)
n.1022G=
n.1049G=
14g.103100512G>TCA391081881EXOC3L4c.293G>T (p.Gly98Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.1022G>T
n.1049G>T
14g.103100513C>ACA488194060EXOC3L4c.294C>A (p.Gly98=)
c.186C>A (p.Gly62=)
c.468C>A (p.Gly156=)
c.405C>A (p.Gly135=)
n.1023C>A
n.1050C>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100513C=CA2160140107EXOC3L4c.294C= (p.Gly98=)
c.186C= (p.Gly62=)
c.468C= (p.Gly156=)
c.405C= (p.Gly135=)
n.1023C=
n.1050C=
14g.103100513C>GCA488194061EXOC3L4c.294C>G (p.Gly98=)
c.186C>G (p.Gly62=)
c.468C>G (p.Gly156=)
c.405C>G (p.Gly135=)
n.1023C>G
n.1050C>G
14g.103100513C>TCA488194062EXOC3L4c.294C>T (p.Gly98=)
c.186C>T (p.Gly62=)
c.468C>T (p.Gly156=)
c.405C>T (p.Gly135=)
n.1023C>T
n.1050C>T
14g.103100514C>ACA391081883EXOC3L4c.295C>A (p.His99Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.1024C>A
n.1051C>A
14g.103100514C>GCA391081885EXOC3L4c.295C>G (p.His99Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.1024C>G
n.1051C>G
14g.103100514C>TCA391081887EXOC3L4c.295C>T (p.His99Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.1024C>T
n.1051C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.103100515A=CA2160140108EXOC3L4c.296A= (p.His99=)
c.188A= (p.His63=)
c.470A= (p.His157=)
c.407A= (p.His136=)
n.1025A=
n.1052A=
14g.103100515A>CCA391081889EXOC3L4c.296A>C (p.His99Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.1025A>C
n.1052A>C
14g.103100515A>GCA391081892EXOC3L4c.296A>G (p.His99Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.1025A>G
n.1052A>G
14g.103100515A>TCA7361847EXOC3L4c.296A>T (p.His99Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.1025A>T
n.1052A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100516T>ACA391081895EXOC3L4c.297T>A (p.His99Gln)
c.189T>A (p.His63Gln)
c.471T>A (p.His157Gln)
c.408T>A (p.His136Gln)
n.1026T>A
n.1053T>A
14g.103100516T>CCA488194065EXOC3L4c.297T>C (p.His99=)
c.189T>C (p.His63=)
c.471T>C (p.His157=)
c.408T>C (p.His136=)
n.1026T>C
n.1053T>C
14g.103100516T>GCA7361848EXOC3L4c.297T>G (p.His99Gln)
c.189T>G (p.His63Gln)
c.471T>G (p.His157Gln)
c.408T>G (p.His136Gln)
n.1026T>G
n.1053T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100516T=CA2160140109EXOC3L4c.297T= (p.His99=)
c.189T= (p.His63=)
c.471T= (p.His157=)
c.408T= (p.His136=)
n.1026T=
n.1053T=
14g.103100517T>ACA391081899EXOC3L4c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.1027T>A
n.1054T>A
14g.103100517T>CCA391081901EXOC3L4c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.1027T>C
n.1054T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100517T>GCA391081902EXOC3L4c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.1027T>G
n.1054T>G
 gnomAD v4
14g.103100517T=CA2160140110EXOC3L4c.298T= (p.Ser100=)
c.190T= (p.Ser64=)
c.472T= (p.Ser158=)
c.409T= (p.Ser137=)
n.1027T=
n.1054T=
14g.103100518C>ACA7361849EXOC3L4c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.1028C>A
n.1055C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100518C=CA2160140111EXOC3L4c.299C= (p.Ser100=)
c.191C= (p.Ser64=)
c.473C= (p.Ser158=)
c.410C= (p.Ser137=)
n.1028C=
n.1055C=
14g.103100518C>GCA391081905EXOC3L4c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.1028C>G
n.1055C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100518C>TCA391081907EXOC3L4c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.1028C>T
n.1055C>T
 gnomAD v4
14g.103100519C>ACA488194071EXOC3L4c.300C>A (p.Ser100=)
c.192C>A (p.Ser64=)
c.474C>A (p.Ser158=)
c.411C>A (p.Ser137=)
n.1029C>A
n.1056C>A
14g.103100519C>GCA488194072EXOC3L4c.300C>G (p.Ser100=)
c.192C>G (p.Ser64=)
c.474C>G (p.Ser158=)
c.411C>G (p.Ser137=)
n.1029C>G
n.1056C>G
14g.103100519C>TCA488194073EXOC3L4c.300C>T (p.Ser100=)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.1029C>T
n.1056C>T
14g.103100520C>ACA391081910EXOC3L4c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.1030C>A
n.1057C>A
14g.103100520C>GCA391081912EXOC3L4c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.1030C>G
n.1057C>G
14g.103100520C>TCA391081914EXOC3L4c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.1030C>T
n.1057C>T
14g.103100521A=CA2160140112EXOC3L4c.302A= (p.Gln101=)
c.194A= (p.Gln65=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.413A= (p.Gln138=)
n.1031A=
n.1058A=
14g.103100521A>CCA391081916EXOC3L4c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.1031A>C
n.1058A>C
14g.103100521A>GCA391081918EXOC3L4c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.1031A>G
n.1058A>G
14g.103100521A>TCA391081920EXOC3L4c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.1031A>T
n.1058A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100522G>ACA488194076EXOC3L4c.303G>A (p.Gln101=)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.414G>A (p.Gln138=)
n.1032G>A
n.1059G>A
14g.103100522G>CCA391081924EXOC3L4c.303G>C (p.Gln101His)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.414G>C (p.Gln138His)
n.1032G>C
n.1059G>C
14g.103100522G>TCA391081922EXOC3L4c.303G>T (p.Gln101His)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.477G>T (p.Gln159His)
c.414G>T (p.Gln138His)
n.1032G>T
n.1059G>T
14g.103100522_103100552delCA2626692208EXOC3L4c.303_333del (p.Ala102MetfsTer16)
c.195_225del (p.Ala66MetfsTer16)
c.477_507del (p.Ala160MetfsTer16)
c.414_444del (p.Ala139MetfsTer16)
n.1032_1062del
n.1059_1089del
 gnomAD v4
14g.103100523G>ACA391081927EXOC3L4c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.1033G>A
n.1060G>A
 dbSNP
14g.103100523G>CCA391081928EXOC3L4c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.1033G>C
n.1060G>C
14g.103100523G>TCA391081931EXOC3L4c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.1033G>T
n.1060G>T
14g.103100524C>ACA391081935EXOC3L4c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.-971C>A (n.-971C>A)
n.1034C>A
n.1061C>A
14g.103100524C>GCA391081937EXOC3L4c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.-971C>G (n.-971C>G)
n.1034C>G
n.1061C>G
14g.103100524C>TCA391081938EXOC3L4c.305C>T (p.Ala102Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.-971C>T (n.-971C>T)
n.1034C>T
n.1061C>T
14g.103100525C>ACA488194080EXOC3L4c.306C>A (p.Ala102=)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.-970C>A (n.-970C>A)
n.1035C>A
n.1062C>A
 gnomAD v4
14g.103100525C=CA2160140113EXOC3L4c.306C= (p.Ala102=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.480C= (p.Ala160=)
c.417C= (p.Ala139=)
c.-970C= (n.-970C=)
n.1035C=
n.1062C=
14g.103100525C>GCA7361850EXOC3L4c.306C>G (p.Ala102=)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.-970C>G (n.-970C>G)
n.1035C>G
n.1062C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100525C>TCA488194081EXOC3L4c.306C>T (p.Ala102=)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.480C>T (p.Ala160=)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.-970C>T (n.-970C>T)
n.1035C>T
n.1062C>T
14g.103100526A=CA2160140114EXOC3L4c.307A= (p.Thr103=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.418A= (p.Thr140=)
c.-969A= (n.-969A=)
n.1036A=
n.1063A=
14g.103100526A>CCA267171066EXOC3L4c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.-969A>C (n.-969A>C)
n.1036A>C
n.1063A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100526A>GCA391081943EXOC3L4c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.-969A>G (n.-969A>G)
n.1036A>G
n.1063A>G
14g.103100526A>TCA391081945EXOC3L4c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.-969A>T (n.-969A>T)
n.1036A>T
n.1063A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100527C>ACA391081949EXOC3L4c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.-968C>A (n.-968C>A)
n.1037C>A
n.1064C>A
14g.103100527C>GCA391081950EXOC3L4c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.-968C>G (n.-968C>G)
n.1037C>G
n.1064C>G
14g.103100527C>TCA391081952EXOC3L4c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.-968C>T (n.-968C>T)
n.1037C>T
n.1064C>T
14g.103100528T>ACA488194088EXOC3L4c.309T>A (p.Thr103=)
c.201T>A (p.Thr67=)
c.483T>A (p.Thr161=)
c.420T>A (p.Thr140=)
c.-967T>A (n.-967T>A)
n.1038T>A
n.1065T>A
14g.103100528T>CCA488194089EXOC3L4c.309T>C (p.Thr103=)
c.201T>C (p.Thr67=)
c.483T>C (p.Thr161=)
c.420T>C (p.Thr140=)
c.-967T>C (n.-967T>C)
n.1038T>C
n.1065T>C
14g.103100528T>GCA488194090EXOC3L4c.309T>G (p.Thr103=)
c.201T>G (p.Thr67=)
c.483T>G (p.Thr161=)
c.420T>G (p.Thr140=)
c.-967T>G (n.-967T>G)
n.1038T>G
n.1065T>G
14g.103100529C>ACA7361851EXOC3L4c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.-966C>A (n.-966C>A)
n.1039C>A
n.1066C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100529C=CA2160140115EXOC3L4c.310C= (p.Pro104=)
c.202C= (p.Pro68=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.-966C= (n.-966C=)
n.1039C=
n.1066C=
14g.103100529C>GCA391081955EXOC3L4c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.-966C>G (n.-966C>G)
n.1039C>G
n.1066C>G
14g.103100529C>TCA391081956EXOC3L4c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.-966C>T (n.-966C>T)
n.1039C>T
n.1066C>T
14g.103100530C>ACA391081957EXOC3L4c.311C>A (p.Pro104His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.-965C>A (n.-965C>A)
n.1040C>A
n.1067C>A
14g.103100530C=CA2160140116EXOC3L4c.311C= (p.Pro104=)
c.203C= (p.Pro68=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.-965C= (n.-965C=)
n.1040C=
n.1067C=
14g.103100530C>GCA391081959EXOC3L4c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.-965C>G (n.-965C>G)
n.1040C>G
n.1067C>G
14g.103100530C>TCA391081958EXOC3L4c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.-965C>T (n.-965C>T)
n.1040C>T
n.1067C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100531T>ACA488194096EXOC3L4c.312T>A (p.Pro104=)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.423T>A (p.Pro141=)
c.-964T>A (n.-964T>A)
n.1041T>A
n.1068T>A
14g.103100531T>CCA488194098EXOC3L4c.312T>C (p.Pro104=)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.423T>C (p.Pro141=)
c.-964T>C (n.-964T>C)
n.1041T>C
n.1068T>C
14g.103100531T>GCA488194099EXOC3L4c.312T>G (p.Pro104=)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.423T>G (p.Pro141=)
c.-964T>G (n.-964T>G)
n.1041T>G
n.1068T>G
14g.103100532G>ACA391081960EXOC3L4c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.-963G>A (n.-963G>A)
n.1042G>A
n.1069G>A
14g.103100532G>CCA391081961EXOC3L4c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.-963G>C (n.-963G>C)
n.1042G>C
n.1069G>C
14g.103100532G>TCA391081964EXOC3L4c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.-963G>T (n.-963G>T)
n.1042G>T
n.1069G>T
14g.103100533A>CCA391081966EXOC3L4c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.-962A>C (n.-962A>C)
n.1043A>C
n.1070A>C
14g.103100533A>GCA391081968EXOC3L4c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.-962A>G (n.-962A>G)
n.1043A>G
n.1070A>G
14g.103100533A>TCA391081970EXOC3L4c.314A>T (p.Glu105Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.-962A>T (n.-962A>T)
n.1043A>T
n.1070A>T
14g.103100534G>ACA7361852EXOC3L4c.315G>A (p.Glu105=)
c.207G>A (p.Glu69=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.-961G>A (n.-961G>A)
n.1044G>A
n.1071G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100534G>CCA391081974EXOC3L4c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.-961G>C (n.-961G>C)
n.1044G>C
n.1071G>C
 dbSNP
14g.103100534G=CA2160140117EXOC3L4c.315G= (p.Glu105=)
c.207G= (p.Glu69=)
c.489G= (p.Glu163=)
c.426G= (p.Glu142=)
c.-961G= (n.-961G=)
n.1044G=
n.1071G=
14g.103100534G>TCA391081976EXOC3L4c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.-961G>T (n.-961G>T)
n.1044G>T
n.1071G>T
14g.103100535G>ACA267171084EXOC3L4c.316G>A (p.Val106Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.-960G>A (n.-960G>A)
n.1045G>A
n.1072G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100535G>CCA391081980EXOC3L4c.316G>C (p.Val106Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.-960G>C (n.-960G>C)
n.1045G>C
n.1072G>C
14g.103100535G=CA2160140118EXOC3L4c.316G= (p.Val106=)
c.208G= (p.Val70=)
c.490G= (p.Val164=)
c.427G= (p.Val143=)
c.-960G= (n.-960G=)
n.1045G=
n.1072G=
14g.103100535G>TCA391081982EXOC3L4c.316G>T (p.Val106Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.-960G>T (n.-960G>T)
n.1045G>T
n.1072G>T
14g.103100536T>ACA391081985EXOC3L4c.317T>A (p.Val106Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.-959T>A (n.-959T>A)
n.1046T>A
n.1073T>A
14g.103100536T>CCA391081989EXOC3L4c.317T>C (p.Val106Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.-959T>C (n.-959T>C)
n.1046T>C
n.1073T>C
14g.103100536T>GCA391081987EXOC3L4c.317T>G (p.Val106Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.-959T>G (n.-959T>G)
n.1046T>G
n.1073T>G
14g.103100537G>ACA488194107EXOC3L4c.318G>A (p.Val106=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.492G>A (p.Val164=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.-958G>A (n.-958G>A)
n.1047G>A
n.1074G>A
 dbSNP
14g.103100537G>CCA488194108EXOC3L4c.318G>C (p.Val106=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.492G>C (p.Val164=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.-958G>C (n.-958G>C)
n.1047G>C
n.1074G>C
14g.103100537G=CA2160140119EXOC3L4c.318G= (p.Val106=)
c.210G= (p.Val70=)
c.492G= (p.Val164=)
c.429G= (p.Val143=)
c.-958G= (n.-958G=)
n.1047G=
n.1074G=
14g.103100537G>TCA488194110EXOC3L4c.318G>T (p.Val106=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.492G>T (p.Val164=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.-958G>T (n.-958G>T)
n.1047G>T
n.1074G>T
14g.103100538C>ACA391081991EXOC3L4c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.1048C>A
n.1075C>A
 gnomAD v4
14g.103100538C>GCA391081993EXOC3L4c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.1048C>G
n.1075C>G
14g.103100538C>TCA391081995EXOC3L4c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.1048C>T
n.1075C>T
14g.103100539C>ACA391081998EXOC3L4c.320C>A (p.Pro107His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.431C>A (p.Pro144His)
c.-956C>A (n.-956C>A)
n.1049C>A
n.1076C>A
14g.103100539C>GCA391082000EXOC3L4c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.-956C>G (n.-956C>G)
n.1049C>G
n.1076C>G
14g.103100539C>TCA391082001EXOC3L4c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.-956C>T (n.-956C>T)
n.1049C>T
n.1076C>T
14g.103100540C>ACA488194112EXOC3L4c.321C>A (p.Pro107=)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.495C>A (p.Pro165=)
c.432C>A (p.Pro144=)
c.-955C>A (n.-955C>A)
n.1050C>A
n.1077C>A
14g.103100540C=CA2160140120EXOC3L4c.321C= (p.Pro107=)
c.213C= (p.Pro71=)
c.495C= (p.Pro165=)
c.432C= (p.Pro144=)
c.-955C= (n.-955C=)
n.1050C=
n.1077C=
14g.103100540C>GCA488194113EXOC3L4c.321C>G (p.Pro107=)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.495C>G (p.Pro165=)
c.432C>G (p.Pro144=)
c.-955C>G (n.-955C>G)
n.1050C>G
n.1077C>G
 gnomAD v4
14g.103100540C>TCA7361853EXOC3L4c.321C>T (p.Pro107=)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.495C>T (p.Pro165=)
c.432C>T (p.Pro144=)
c.-955C>T (n.-955C>T)
n.1050C>T
n.1077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100541T>ACA391082002EXOC3L4c.322T>A (p.Ser108Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.-954T>A (n.-954T>A)
n.1051T>A
n.1078T>A
14g.103100541T>CCA391082004EXOC3L4c.322T>C (p.Ser108Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.-954T>C (n.-954T>C)
n.1051T>C
n.1078T>C
14g.103100541T>GCA391082006EXOC3L4c.322T>G (p.Ser108Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.-954T>G (n.-954T>G)
n.1051T>G
n.1078T>G
14g.103100542C>ACA391082008EXOC3L4c.323C>A (p.Ser108Ter)
c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.497C>A (p.Ser166Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.-953C>A (n.-953C>A)
n.1052C>A
n.1079C>A
14g.103100542C=CA2160140121EXOC3L4c.323C= (p.Ser108=)
c.215C= (p.Ser72=)
c.497C= (p.Ser166=)
c.434C= (p.Ser145=)
c.-953C= (n.-953C=)
n.1052C=
n.1079C=
14g.103100542C>GCA391082010EXOC3L4c.323C>G (p.Ser108Trp)
c.215C>G (p.Ser72Trp)
c.497C>G (p.Ser166Trp)
c.434C>G (p.Ser145Trp)
c.-953C>G (n.-953C>G)
n.1052C>G
n.1079C>G
14g.103100542C>TCA7361854EXOC3L4c.323C>T (p.Ser108Leu)
c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.-953C>T (n.-953C>T)
n.1052C>T
n.1079C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100543G>ACA488194120EXOC3L4c.324G>A (p.Ser108=)
c.216G>A (p.Ser72=)
c.498G>A (p.Ser166=)
c.435G>A (p.Ser145=)
c.-952G>A (n.-952G>A)
n.1053G>A
n.1080G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100543G>CCA488194119EXOC3L4c.324G>C (p.Ser108=)
c.216G>C (p.Ser72=)
c.498G>C (p.Ser166=)
c.435G>C (p.Ser145=)
c.-952G>C (n.-952G>C)
n.1053G>C
n.1080G>C
 gnomAD v4
14g.103100543G=CA2160140122EXOC3L4c.324G= (p.Ser108=)
c.216G= (p.Ser72=)
c.498G= (p.Ser166=)
c.435G= (p.Ser145=)
c.-952G= (n.-952G=)
n.1053G=
n.1080G=
14g.103100543G>TCA488194117EXOC3L4c.324G>T (p.Ser108=)
c.216G>T (p.Ser72=)
c.498G>T (p.Ser166=)
c.435G>T (p.Ser145=)
c.-952G>T (n.-952G>T)
n.1053G>T
n.1080G>T
 gnomAD v4
14g.103100547delCA2626692209EXOC3L4c.328del (p.Val110SerfsTer2)
c.220del (p.Val74SerfsTer2)
c.502del (p.Val168SerfsTer2)
c.439del (p.Val147SerfsTer2)
c.-948del (n.-948del)
n.1057del
n.1084del
 gnomAD v4
14g.103100544G>ACA391082016EXOC3L4c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.-951G>A (n.-951G>A)
n.1054G>A
n.1081G>A
14g.103100544G>CCA7361856EXOC3L4c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.-951G>C (n.-951G>C)
n.1054G>C
n.1081G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.103100544G=CA2160140123EXOC3L4c.325G= (p.Gly109=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.436G= (p.Gly146=)
c.-951G= (n.-951G=)
n.1054G=
n.1081G=
14g.103100544G>TCA7361855EXOC3L4c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.-951G>T (n.-951G>T)
n.1054G>T
n.1081G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100545G>ACA391082018EXOC3L4c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.-950G>A (n.-950G>A)
n.1055G>A
n.1082G>A
14g.103100545G>CCA391082020EXOC3L4c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.-950G>C (n.-950G>C)
n.1055G>C
n.1082G>C
14g.103100545G>TCA391082021EXOC3L4c.326G>T (p.Gly109Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.-950G>T (n.-950G>T)
n.1055G>T
n.1082G>T
 gnomAD v4
14g.103100546G>ACA488194122EXOC3L4c.327G>A (p.Gly109=)
c.219G>A (p.Gly73=)
c.501G>A (p.Gly167=)
c.438G>A (p.Gly146=)
c.-949G>A (n.-949G>A)
n.1056G>A
n.1083G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.103100546G>CCA488194123EXOC3L4c.327G>C (p.Gly109=)
c.219G>C (p.Gly73=)
c.501G>C (p.Gly167=)
c.438G>C (p.Gly146=)
c.-949G>C (n.-949G>C)
n.1056G>C
n.1083G>C
14g.103100546G=CA2160140124EXOC3L4c.327G= (p.Gly109=)
c.219G= (p.Gly73=)
c.501G= (p.Gly167=)
c.438G= (p.Gly146=)
c.-949G= (n.-949G=)
n.1056G=
n.1083G=
14g.103100546G>TCA488194124EXOC3L4c.327G>T (p.Gly109=)
c.219G>T (p.Gly73=)
c.501G>T (p.Gly167=)
c.438G>T (p.Gly146=)
c.-949G>T (n.-949G>T)
n.1056G>T
n.1083G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100546_103100604dupCA2802897816EXOC3L4c.327_385dup (p.Pro129ArgfsTer3)
c.219_277dup (p.Pro93ArgfsTer3)
c.501_559dup (p.Pro187ArgfsTer3)
c.438_496dup (p.Pro166ArgfsTer3)
c.-949_-891dup (n.-949_-891dup)
n.1056_1114dup
n.1083_1141dup
14g.103100547G>ACA391082023EXOC3L4c.328G>A (p.Val110Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.-948G>A (n.-948G>A)
n.1057G>A
n.1084G>A
 gnomAD v4
14g.103100547G>CCA391082025EXOC3L4c.328G>C (p.Val110Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.-948G>C (n.-948G>C)
n.1057G>C
n.1084G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.103100547G=CA2160140125EXOC3L4c.328G= (p.Val110=)
c.220G= (p.Val74=)
c.502G= (p.Val168=)
c.439G= (p.Val147=)
c.-948G= (n.-948G=)
n.1057G=
n.1084G=
14g.103100547G>TCA391082027EXOC3L4c.328G>T (p.Val110Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.-948G>T (n.-948G>T)
n.1057G>T
n.1084G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.103100548T>ACA391082030EXOC3L4c.329T>A (p.Val110Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.-947T>A (n.-947T>A)
n.1058T>A
n.1085T>A
 dbSNP
14g.103100548T>CCA391082032EXOC3L4c.329T>C (p.Val110Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.-947T>C (n.-947T>C)
n.1058T>C
n.1085T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.103100548T>GCA391082033EXOC3L4c.329T>G (p.Val110Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.-947T>G (n.-947T>G)
n.1058T>G
n.1085T>G
14g.103100548T=CA2160140126EXOC3L4c.329T= (p.Val110=)
c.221T= (p.Val74=)
c.503T= (p.Val168=)
c.440T= (p.Val147=)
c.-947T= (n.-947T=)
n.1058T=
n.1085T=
14g.103100549C>ACA488194127EXOC3L4c.330C>A (p.Val110=)
c.222C>A (p.Val74=)
c.504C>A (p.Val168=)
c.441C>A (p.Val147=)
c.-946C>A (n.-946C>A)
n.1059C>A
n.1086C>A
14g.103100549C>GCA488194129EXOC3L4c.330C>G (p.Val110=)
c.222C>G (p.Val74=)
c.504C>G (p.Val168=)
c.441C>G (p.Val147=)
c.-946C>G (n.-946C>G)
n.1059C>G
n.1086C>G
14g.103100549C>TCA488194128EXOC3L4c.330C>T (p.Val110=)
c.222C>T (p.Val74=)
c.504C>T (p.Val168=)
c.441C>T (p.Val147=)
c.-946C>T (n.-946C>T)
n.1059C>T
n.1086C>T

Number of alleles fetched