UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103086421_103086423dup | CA659071307 | CNNM2 | c.*9241_*9243dup (n.*9241_*9243dup) n.12122_12124dup n.12086_12088dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086422G>A | CA932011396 | CNNM2 | c.*9242G>A (n.*9242G>A) n.12123G>A n.12087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086422G= | CA1932995592 | CNNM2 | c.*9242G= (n.*9242G=) n.12123G= n.12087G= | |
| 10 | g.103086422G>T | CA2610736848 | CNNM2 | c.*9242G>T (n.*9242G>T) n.12123G>T n.12087G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086423_103086424delinsTG | CA1932995593 | CNNM2 | c.*9243_*9244delinsTG (n.*9243_*9244delinsTG) n.12124_12125delinsTG n.12088_12089delinsTG | |
| 10 | g.103086424G>A | CA2610736851 | CNNM2 | c.*9244G>A (n.*9244G>A) n.12125G>A n.12089G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086426del | CA659071310 | CNNM2 | c.*9246del (n.*9246del) n.12127del n.12091del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086426G>A | CA212317662 | CNNM2 | c.*9246G>A (n.*9246G>A) n.12127G>A n.12091G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086426G= | CA1932995594 | CNNM2 | c.*9246G= (n.*9246G=) n.12127G= n.12091G= | |
| 10 | g.103086426G>T | CA2610736853 | CNNM2 | c.*9246G>T (n.*9246G>T) n.12127G>T n.12091G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086427T>C | CA2610736854 | CNNM2 | c.*9247T>C (n.*9247T>C) n.12128T>C n.12092T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086428A>G | CA2789294367 | CNNM2 | c.*9248A>G (n.*9248A>G) n.12129A>G n.12093A>G | |
| 10 | g.103086429del | CA2610736855 | CNNM2 | c.*9249del (n.*9249del) n.12130del n.12094del | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086429A>G | CA2610736856 | CNNM2 | c.*9249A>G (n.*9249A>G) n.12130A>G n.12094A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086429A>T | CA2610736857 | CNNM2 | c.*9249A>T (n.*9249A>T) n.12130A>T n.12094A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086430G>T | CA2610736858 | CNNM2 | c.*9250G>T (n.*9250G>T) n.12131G>T n.12095G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086431del | CA2572576609 | CNNM2 | c.*9251del (n.*9251del) n.12132del n.12096del | |
| 10 | g.103086431G>A | CA2789294368 | CNNM2 | c.*9251G>A (n.*9251G>A) n.12132G>A n.12096G>A | |
| 10 | g.103086431G>T | CA2610736859 | CNNM2 | c.*9251G>T (n.*9251G>T) n.12132G>T n.12096G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086432T>C | CA2524659942 | CNNM2 | c.*9252T>C (n.*9252T>C) n.12133T>C n.12097T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086432T= | CA1932995595 | CNNM2 | c.*9252T= (n.*9252T=) n.12133T= n.12097T= | |
| 10 | g.103086433T>C | CA2610736860 | CNNM2 | c.*9253T>C (n.*9253T>C) n.12134T>C n.12098T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086434_103086436dup | CA595234930 | CNNM2 | c.*9254_*9256dup (n.*9254_*9256dup) n.12135_12137dup n.12099_12101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086434C>A | CA2610736861 | CNNM2 | c.*9254C>A (n.*9254C>A) n.12135C>A n.12099C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086435C>A | CA2610736862 | CNNM2 | c.*9255C>A (n.*9255C>A) n.12136C>A n.12100C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086436T>C | CA659071318 | CNNM2 | c.*9256T>C (n.*9256T>C) n.12137T>C n.12101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103086436T= | CA1932995596 | CNNM2 | c.*9256T= (n.*9256T=) n.12137T= n.12101T= | |
| 10 | g.103086437A>G | CA2610736863 | CNNM2 | c.*9257A>G (n.*9257A>G) n.12138A>G n.12102A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086438C= | CA1932995597 | CNNM2 | c.*9258C= (n.*9258C=) n.12139C= n.12103C= | |
| 10 | g.103086438C>T | CA659071319 | CNNM2 | c.*9258C>T (n.*9258C>T) n.12139C>T n.12103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086440dup | CA2511690112 | CNNM2 | c.*9260dup (n.*9260dup) n.12141dup n.12105dup | |
| 10 | g.103086439C>A | CA2610736864 | CNNM2 | c.*9259C>A (n.*9259C>A) n.12140C>A n.12104C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086440_103086446del | CA2722590141 | CNNM2 | c.*9260_*9266del (n.*9260_*9266del) n.12141_12147del n.12105_12111del | dbSNP |
| 10 | g.103086440C>A | CA2610736865 | CNNM2 | c.*9260C>A (n.*9260C>A) n.12141C>A n.12105C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086440C= | CA1932995598 | CNNM2 | c.*9260C= (n.*9260C=) n.12141C= n.12105C= | |
| 10 | g.103086440C>G | CA1932995599 | CNNM2 | c.*9260C>G (n.*9260C>G) n.12141C>G n.12105C>G | dbSNP |
| 10 | g.103086441T>C | CA2789294369 | CNNM2 | c.*9261T>C (n.*9261T>C) n.12142T>C n.12106T>C | |
| 10 | g.103086443A>T | CA2610736866 | CNNM2 | c.*9263A>T (n.*9263A>T) n.12144A>T n.12108A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086444T>A | CA2610736867 | CNNM2 | c.*9264T>A (n.*9264T>A) n.12145T>A n.12109T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086444T>C | CA2610736868 | CNNM2 | c.*9264T>C (n.*9264T>C) n.12145T>C n.12109T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086445A>G | CA2507078238 | CNNM2 | c.*9265A>G (n.*9265A>G) n.12146A>G n.12110A>G | |
| 10 | g.103086446C>T | CA2511833277 | CNNM2 | c.*9266C>T (n.*9266C>T) n.12147C>T n.12111C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086447A= | CA1932995600 | CNNM2 | c.*9267A= (n.*9267A=) n.12148A= n.12112A= | |
| 10 | g.103086447A>G | CA932011400 | CNNM2 | c.*9267A>G (n.*9267A>G) n.12148A>G n.12112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086449A>T | CA2610736869 | CNNM2 | c.*9269A>T (n.*9269A>T) n.12150A>T n.12114A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086450C>A | CA2610736870 | CNNM2 | c.*9270C>A (n.*9270C>A) n.12151C>A n.12115C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086454A= | CA1932995601 | CNNM2 | c.*9274A= (n.*9274A=) n.12155A= n.12119A= | |
| 10 | g.103086454A>C | CA212317680 | CNNM2 | c.*9274A>C (n.*9274A>C) n.12155A>C n.12119A>C | dbSNP |
| 10 | g.103086454A>G | CA2508913381 | CNNM2 | c.*9274A>G (n.*9274A>G) n.12155A>G n.12119A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086455A= | CA1932995602 | CNNM2 | c.*9275A= (n.*9275A=) n.12156A= n.12120A= | |
| 10 | g.103086455A>G | CA1932995603 | CNNM2 | c.*9275A>G (n.*9275A>G) n.12156A>G n.12120A>G | dbSNP |
| 10 | g.103086456T>C | CA932011401 | CNNM2 | c.*9276T>C (n.*9276T>C) n.12157T>C n.12121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086456T= | CA1932995604 | CNNM2 | c.*9276T= (n.*9276T=) n.12157T= n.12121T= | |
| 10 | g.103086457A= | CA1932995605 | CNNM2 | c.*9277A= (n.*9277A=) n.12158A= n.12122A= | |
| 10 | g.103086457A>G | CA212317685 | CNNM2 | c.*9277A>G (n.*9277A>G) n.12158A>G n.12122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086458T>C | CA932011406 | CNNM2 | c.*9278T>C (n.*9278T>C) n.12159T>C n.12123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086458T= | CA1932995606 | CNNM2 | c.*9278T= (n.*9278T=) n.12159T= n.12123T= | |
| 10 | g.103086459G>A | CA2610736871 | CNNM2 | c.*9279G>A (n.*9279G>A) n.12160G>A n.12124G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086459G>T | CA2610736872 | CNNM2 | c.*9279G>T (n.*9279G>T) n.12160G>T n.12124G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086460T>C | CA1932995608 | CNNM2 | c.*9280T>C (n.*9280T>C) n.12161T>C n.12125T>C | dbSNP |
| 10 | g.103086460T= | CA1932995607 | CNNM2 | c.*9280T= (n.*9280T=) n.12161T= n.12125T= | |
| 10 | g.103086461A= | CA1932995609 | CNNM2 | c.*9281A= (n.*9281A=) n.12162A= n.12126A= | |
| 10 | g.103086461A>G | CA2610736873 | CNNM2 | c.*9281A>G (n.*9281A>G) n.12162A>G n.12126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103086462G>A | CA2568640539 | CNNM2 | c.*9282G>A (n.*9282G>A) n.12163G>A n.12127G>A | |
| 10 | g.103086462G= | CA1932995610 | CNNM2 | c.*9282G= (n.*9282G=) n.12163G= n.12127G= | |
| 10 | g.103086462G>T | CA212317702 | CNNM2 | c.*9282G>T (n.*9282G>T) n.12163G>T n.12127G>T | dbSNP |
| 10 | g.103086464_103086465insTGTT | CA212317698 | CNNM2 | c.*9284_*9285insTGTT (n.*9284_*9285insTGTT) n.12165_12166insTGTT n.12129_12130insTGTT | dbSNP |
| 10 | g.103086464_103086466dup | CA212317696 | CNNM2 | c.*9284_*9286dup (n.*9284_*9286dup) n.12165_12167dup n.12129_12131dup | dbSNP |
| 10 | g.103086462_103086463insATGT | CA2610736874 | CNNM2 | c.*9282_*9283insATGT (n.*9282_*9283insATGT) n.12163_12164insATGT n.12127_12128insATGT | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086462_103086463insCTGT | CA2610736879 | CNNM2 | c.*9282_*9283insCTGT (n.*9282_*9283insCTGT) n.12163_12164insCTGT n.12127_12128insCTGT | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086464_103086465insTTTT | CA2610736875 | CNNM2 | c.*9284_*9285insTTTT (n.*9284_*9285insTTTT) n.12165_12166insTTTT n.12129_12130insTTTT | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086464dup | CA1932995611 | CNNM2 | c.*9284dup (n.*9284dup) n.12165dup n.12129dup | dbSNP |
| 10 | g.103086463_103086466del | CA2722590342 | CNNM2 | c.*9283_*9286del (n.*9283_*9286del) n.12164_12167del n.12128_12131del | dbSNP |
| 10 | g.103086463_103086466dup | CA212317716 | CNNM2 | c.*9283_*9286dup (n.*9283_*9286dup) n.12164_12167dup n.12128_12131dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.103086465G>C | CA2610736882 | CNNM2 | c.*9285G>C (n.*9285G>C) n.12166G>C n.12130G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086468_103086469del | CA2610736884 | CNNM2 | c.*9288_*9289del (n.*9288_*9289del) n.12169_12170del n.12133_12134del | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086467C>A | CA2610736886 | CNNM2 | c.*9287C>A (n.*9287C>A) n.12168C>A n.12132C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086467C= | CA1932995612 | CNNM2 | c.*9287C= (n.*9287C=) n.12168C= n.12132C= | |
| 10 | g.103086467C>T | CA212317726 | CNNM2 | c.*9287C>T (n.*9287C>T) n.12168C>T n.12132C>T | dbSNP |
| 10 | g.103086468T>C | CA2610736888 | CNNM2 | c.*9288T>C (n.*9288T>C) n.12169T>C n.12133T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086469C>A | CA659071326 | CNNM2 | c.*9289C>A (n.*9289C>A) n.12170C>A n.12134C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086469C= | CA1932995613 | CNNM2 | c.*9289C= (n.*9289C=) n.12170C= n.12134C= | |
| 10 | g.103086470A>G | CA2610736890 | CNNM2 | c.*9290A>G (n.*9290A>G) n.12171A>G n.12135A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086471G>T | CA2610736891 | CNNM2 | c.*9291G>T (n.*9291G>T) n.12172G>T n.12136G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086472G>A | CA2610736893 | CNNM2 | c.*9292G>A (n.*9292G>A) n.12173G>A n.12137G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086473C>T | CA2610736895 | CNNM2 | c.*9293C>T (n.*9293C>T) n.12174C>T n.12138C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086474T>C | CA2610736896 | CNNM2 | c.*9294T>C (n.*9294T>C) n.12175T>C n.12139T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086475A= | CA1932995614 | CNNM2 | c.*9295A= (n.*9295A=) n.12176A= n.12140A= | |
| 10 | g.103086475A>G | CA212317728 | CNNM2 | c.*9295A>G (n.*9295A>G) n.12176A>G n.12140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086478C>A | CA2610736898 | CNNM2 | c.*9298C>A (n.*9298C>A) n.12179C>A n.12143C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086478C= | CA1932995615 | CNNM2 | c.*9298C= (n.*9298C=) n.12179C= n.12143C= | |
| 10 | g.103086478C>T | CA659071327 | CNNM2 | c.*9298C>T (n.*9298C>T) n.12179C>T n.12143C>T | dbSNP |
| 10 | g.103086479G>A | CA212317730 | CNNM2 | c.*9299G>A (n.*9299G>A) n.12180G>A n.12144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086479G= | CA1932995616 | CNNM2 | c.*9299G= (n.*9299G=) n.12180G= n.12144G= | |
| 10 | g.103086479G>T | CA2610736901 | CNNM2 | c.*9299G>T (n.*9299G>T) n.12180G>T n.12144G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086481G>A | CA2722389661 | CNNM2 | c.*9301G>A (n.*9301G>A) n.12182G>A n.12146G>A | dbSNP |
| 10 | g.103086481G>C | CA1932995618 | CNNM2 | c.*9301G>C (n.*9301G>C) n.12182G>C n.12146G>C | dbSNP |
| 10 | g.103086481G= | CA1932995617 | CNNM2 | c.*9301G= (n.*9301G=) n.12182G= n.12146G= | |
| 10 | g.103086481G>T | CA2610736903 | CNNM2 | c.*9301G>T (n.*9301G>T) n.12182G>T n.12146G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086482G>A | CA2610736904 | CNNM2 | c.*9302G>A (n.*9302G>A) n.12183G>A n.12147G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086482G>T | CA2610736905 | CNNM2 | c.*9302G>T (n.*9302G>T) n.12183G>T n.12147G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086483T>C | CA2610736907 | CNNM2 | c.*9303T>C (n.*9303T>C) n.12184T>C n.12148T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086484G>T | CA2610736909 | CNNM2 | c.*9304G>T (n.*9304G>T) n.12185G>T n.12149G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086487T>C | CA1932995620 | CNNM2 | c.*9307T>C (n.*9307T>C) n.12188T>C n.12152T>C | dbSNP |
| 10 | g.103086487T= | CA1932995619 | CNNM2 | c.*9307T= (n.*9307T=) n.12188T= n.12152T= | |
| 10 | g.103086489A= | CA1932995621 | CNNM2 | c.*9309A= (n.*9309A=) n.12190A= n.12154A= | |
| 10 | g.103086489A>G | CA932011416 | CNNM2 | c.*9309A>G (n.*9309A>G) n.12190A>G n.12154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086490G>A | CA2610736910 | CNNM2 | c.*9310G>A (n.*9310G>A) n.12191G>A n.12155G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086490G>T | CA2610736911 | CNNM2 | c.*9310G>T (n.*9310G>T) n.12191G>T n.12155G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086492A= | CA1932995622 | CNNM2 | c.*9312A= (n.*9312A=) n.12193A= n.12157A= | |
| 10 | g.103086492A>C | CA1932995623 | CNNM2 | c.*9312A>C (n.*9312A>C) n.12193A>C n.12157A>C | dbSNP |
| 10 | g.103086492A>G | CA1932995624 | CNNM2 | c.*9312A>G (n.*9312A>G) n.12193A>G n.12157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103086494A= | CA1932995625 | CNNM2 | c.*9314A= (n.*9314A=) n.12195A= n.12159A= | |
| 10 | g.103086494A>G | CA659071328 | CNNM2 | c.*9314A>G (n.*9314A>G) n.12195A>G n.12159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086495G>C | CA659071329 | CNNM2 | c.*9315G>C (n.*9315G>C) n.12196G>C n.12160G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086495G= | CA1932995626 | CNNM2 | c.*9315G= (n.*9315G=) n.12196G= n.12160G= | |
| 10 | g.103086496dup | CA1932995627 | CNNM2 | c.*9316dup (n.*9316dup) n.12197dup n.12161dup | dbSNP |
| 10 | g.103086497A>G | CA2610736915 | CNNM2 | c.*9317A>G (n.*9317A>G) n.12198A>G n.12162A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086499T>C | CA2610736917 | CNNM2 | c.*9319T>C (n.*9319T>C) n.12200T>C n.12164T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086500T>C | CA2610736919 | CNNM2 | c.*9320T>C (n.*9320T>C) n.12201T>C n.12165T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086502T>C | CA932011420 | CNNM2 | c.*9322T>C (n.*9322T>C) n.12203T>C n.12167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086502T= | CA1932995628 | CNNM2 | c.*9322T= (n.*9322T=) n.12203T= n.12167T= | |
| 10 | g.103086503T>A | CA595234931 | CNNM2 | c.*9323T>A (n.*9323T>A) n.12204T>A n.12168T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086503T= | CA1932995629 | CNNM2 | c.*9323T= (n.*9323T=) n.12204T= n.12168T= | |
| 10 | g.103086504T>C | CA2610736921 | CNNM2 | c.*9324T>C (n.*9324T>C) n.12205T>C n.12169T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086511G>A | CA2789294370 | CNNM2 | c.*9331G>A (n.*9331G>A) n.12212G>A n.12176G>A | |
| 10 | g.103086511G>T | CA2610736923 | CNNM2 | c.*9331G>T (n.*9331G>T) n.12212G>T n.12176G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086513C= | CA1932995630 | CNNM2 | c.*9333C= (n.*9333C=) n.12214C= n.12178C= | |
| 10 | g.103086513C>T | CA932011424 | CNNM2 | c.*9333C>T (n.*9333C>T) n.12214C>T n.12178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086514C>A | CA1932995632 | CNNM2 | c.*9334C>A (n.*9334C>A) n.12215C>A n.12179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103086514C= | CA1932995631 | CNNM2 | c.*9334C= (n.*9334C=) n.12215C= n.12179C= | |
| 10 | g.103086514C>T | CA2610736926 | CNNM2 | c.*9334C>T (n.*9334C>T) n.12215C>T n.12179C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086515A>G | CA2518974854 | CNNM2 | c.*9335A>G (n.*9335A>G) n.12216A>G n.12180A>G | |
| 10 | g.103086516G>T | CA2610736928 | CNNM2 | c.*9336G>T (n.*9336G>T) n.12217G>T n.12181G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086517G>A | CA2610736930 | CNNM2 | c.*9337G>A (n.*9337G>A) n.12218G>A n.12182G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086517G>T | CA2610736931 | CNNM2 | c.*9337G>T (n.*9337G>T) n.12218G>T n.12182G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086518C>A | CA2610736932 | CNNM2 | c.*9338C>A (n.*9338C>A) n.12219C>A n.12183C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086520G>T | CA2610736934 | CNNM2 | c.*9340G>T (n.*9340G>T) n.12221G>T n.12185G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086520_103086521delinsGC | CA1932995633 | CNNM2 | c.*9340_*9341delinsGC (n.*9340_*9341delinsGC) n.12221_12222delinsGC n.12185_12186delinsGC | |
| 10 | g.103086521C>T | CA2610736936 | CNNM2 | c.*9341C>T (n.*9341C>T) n.12222C>T n.12186C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086522del | CA659071330 | CNNM2 | c.*9342del (n.*9342del) n.12223del n.12187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086522C>A | CA2610736938 | CNNM2 | c.*9342C>A (n.*9342C>A) n.12223C>A n.12187C>A | gnomAD v4 |