UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.103086322A>G | CA2537433591 | CNNM2 | c.*9142A>G (n.*9142A>G) n.12023A>G n.11987A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086323G>C | CA1932995538 | CNNM2 | c.*9143G>C (n.*9143G>C) n.12024G>C n.11988G>C | dbSNP |
| 10 | g.103086323G= | CA1932995537 | CNNM2 | c.*9143G= (n.*9143G=) n.12024G= n.11988G= | |
| 10 | g.103086323G>T | CA2610736769 | CNNM2 | c.*9143G>T (n.*9143G>T) n.12024G>T n.11988G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086325G>A | CA932011343 | CNNM2 | c.*9145G>A (n.*9145G>A) n.12026G>A n.11990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086325G= | CA1932995539 | CNNM2 | c.*9145G= (n.*9145G=) n.12026G= n.11990G= | |
| 10 | g.103086325G>T | CA2610736770 | CNNM2 | c.*9145G>T (n.*9145G>T) n.12026G>T n.11990G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086326A= | CA1932995540 | CNNM2 | c.*9146A= (n.*9146A=) n.12027A= n.11991A= | |
| 10 | g.103086326A>C | CA1932995541 | CNNM2 | c.*9146A>C (n.*9146A>C) n.12027A>C n.11991A>C | dbSNP |
| 10 | g.103086327G>A | CA2610736773 | CNNM2 | c.*9147G>A (n.*9147G>A) n.12028G>A n.11992G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086327G>T | CA2610736774 | CNNM2 | c.*9147G>T (n.*9147G>T) n.12028G>T n.11992G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086328_103086352delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA | CA1932995542 | CNNM2 | c.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA (n.*9148_*9172delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA) n.12029_12053delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA n.11993_12017delinsGAATTGGAGCGTTAACTGTATGGCA | |
| 10 | g.103086330_103086353del | CA595234860 | CNNM2 | c.*9150_*9173del (n.*9150_*9173del) n.12031_12054del n.11995_12018del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086331T>C | CA659071247 | CNNM2 | c.*9151T>C (n.*9151T>C) n.12032T>C n.11996T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086331T= | CA1932995543 | CNNM2 | c.*9151T= (n.*9151T=) n.12032T= n.11996T= | |
| 10 | g.103086332T>G | CA212317578 | CNNM2 | c.*9152T>G (n.*9152T>G) n.12033T>G n.11997T>G | dbSNP |
| 10 | g.103086332T= | CA1932995544 | CNNM2 | c.*9152T= (n.*9152T=) n.12033T= n.11997T= | |
| 10 | g.103086333G>T | CA2789294363 | CNNM2 | c.*9153G>T (n.*9153G>T) n.12034G>T n.11998G>T | |
| 10 | g.103086334G>A | CA212317582 | CNNM2 | c.*9154G>A (n.*9154G>A) n.12035G>A n.11999G>A | dbSNP |
| 10 | g.103086334G= | CA1932995545 | CNNM2 | c.*9154G= (n.*9154G=) n.12035G= n.11999G= | |
| 10 | g.103086335A= | CA1932995546 | CNNM2 | c.*9155A= (n.*9155A=) n.12036A= n.12000A= | |
| 10 | g.103086335A>G | CA212317586 | CNNM2 | c.*9155A>G (n.*9155A>G) n.12036A>G n.12000A>G | dbSNP |
| 10 | g.103086336G>T | CA2610736775 | CNNM2 | c.*9156G>T (n.*9156G>T) n.12037G>T n.12001G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086337C= | CA1932995547 | CNNM2 | c.*9157C= (n.*9157C=) n.12038C= n.12002C= | |
| 10 | g.103086337C>G | CA212317599 | CNNM2 | c.*9157C>G (n.*9157C>G) n.12038C>G n.12002C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086337C>T | CA595234861 | CNNM2 | c.*9157C>T (n.*9157C>T) n.12038C>T n.12002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086338G>A | CA212317616 | CNNM2 | c.*9158G>A (n.*9158G>A) n.12039G>A n.12003G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086338G= | CA1932995548 | CNNM2 | c.*9158G= (n.*9158G=) n.12039G= n.12003G= | |
| 10 | g.103086338G>T | CA2610736780 | CNNM2 | c.*9158G>T (n.*9158G>T) n.12039G>T n.12003G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086342A>G | CA2789294364 | CNNM2 | c.*9162A>G (n.*9162A>G) n.12043A>G n.12007A>G | |
| 10 | g.103086343C>T | CA2610736782 | CNNM2 | c.*9163C>T (n.*9163C>T) n.12044C>T n.12008C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086345G>A | CA659071252 | CNNM2 | c.*9165G>A (n.*9165G>A) n.12046G>A n.12010G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086345G= | CA1932995549 | CNNM2 | c.*9165G= (n.*9165G=) n.12046G= n.12010G= | |
| 10 | g.103086347A= | CA1932995550 | CNNM2 | c.*9167A= (n.*9167A=) n.12048A= n.12012A= | |
| 10 | g.103086347A>T | CA1932995551 | CNNM2 | c.*9167A>T (n.*9167A>T) n.12048A>T n.12012A>T | dbSNP |
| 10 | g.103086348T>C | CA659071256 | CNNM2 | c.*9168T>C (n.*9168T>C) n.12049T>C n.12013T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086348T= | CA1932995552 | CNNM2 | c.*9168T= (n.*9168T=) n.12049T= n.12013T= | |
| 10 | g.103086350G>A | CA2610736784 | CNNM2 | c.*9170G>A (n.*9170G>A) n.12051G>A n.12015G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086350G>T | CA2610736785 | CNNM2 | c.*9170G>T (n.*9170G>T) n.12051G>T n.12015G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086351C>A | CA2610736787 | CNNM2 | c.*9171C>A (n.*9171C>A) n.12052C>A n.12016C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086351C= | CA1932995553 | CNNM2 | c.*9171C= (n.*9171C=) n.12052C= n.12016C= | |
| 10 | g.103086351C>T | CA1932995554 | CNNM2 | c.*9171C>T (n.*9171C>T) n.12052C>T n.12016C>T | dbSNP |
| 10 | g.103086352A= | CA1932995555 | CNNM2 | c.*9172A= (n.*9172A=) n.12053A= n.12017A= | |
| 10 | g.103086352A>C | CA1932995556 | CNNM2 | c.*9172A>C (n.*9172A>C) n.12053A>C n.12017A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103086352A>G | CA212317621 | CNNM2 | c.*9172A>G (n.*9172A>G) n.12053A>G n.12017A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086353A= | CA1932995557 | CNNM2 | c.*9173A= (n.*9173A=) n.12054A= n.12018A= | |
| 10 | g.103086353A>G | CA1932995558 | CNNM2 | c.*9173A>G (n.*9173A>G) n.12054A>G n.12018A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103086354T>C | CA932011369 | CNNM2 | c.*9174T>C (n.*9174T>C) n.12055T>C n.12019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086354T= | CA1932995559 | CNNM2 | c.*9174T= (n.*9174T=) n.12055T= n.12019T= | |
| 10 | g.103086356G>T | CA2610736790 | CNNM2 | c.*9176G>T (n.*9176G>T) n.12057G>T n.12021G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086357C>A | CA2610736792 | CNNM2 | c.*9177C>A (n.*9177C>A) n.12058C>A n.12022C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086358T>C | CA2610736794 | CNNM2 | c.*9178T>C (n.*9178T>C) n.12059T>C n.12023T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086359A>G | CA2610736795 | CNNM2 | c.*9179A>G (n.*9179A>G) n.12060A>G n.12024A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086360G>A | CA212317622 | CNNM2 | c.*9180G>A (n.*9180G>A) n.12061G>A n.12025G>A | dbSNP |
| 10 | g.103086360G= | CA1932995560 | CNNM2 | c.*9180G= (n.*9180G=) n.12061G= n.12025G= | |
| 10 | g.103086360G>T | CA1932995561 | CNNM2 | c.*9180G>T (n.*9180G>T) n.12061G>T n.12025G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103086362T>A | CA212317623 | CNNM2 | c.*9182T>A (n.*9182T>A) n.12063T>A n.12027T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086362T>G | CA2789294365 | CNNM2 | c.*9182T>G (n.*9182T>G) n.12063T>G n.12027T>G | |
| 10 | g.103086362T= | CA1932995562 | CNNM2 | c.*9182T= (n.*9182T=) n.12063T= n.12027T= | |
| 10 | g.103086363_103086365delinsCAT | CA1932995563 | CNNM2 | c.*9183_*9185delinsCAT (n.*9183_*9185delinsCAT) n.12064_12066delinsCAT n.12028_12030delinsCAT | |
| 10 | g.103086364A= | CA1932995564 | CNNM2 | c.*9184A= (n.*9184A=) n.12065A= n.12029A= | |
| 10 | g.103086364A>C | CA932011375 | CNNM2 | c.*9184A>C (n.*9184A>C) n.12065A>C n.12029A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086364A>T | CA1932995565 | CNNM2 | c.*9184A>T (n.*9184A>T) n.12065A>T n.12029A>T | dbSNP |
| 10 | g.103086365_103086366del | CA595234928 | CNNM2 | c.*9185_*9186del (n.*9185_*9186del) n.12066_12067del n.12030_12031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086365T>C | CA1932995567 | CNNM2 | c.*9185T>C (n.*9185T>C) n.12066T>C n.12030T>C | dbSNP |
| 10 | g.103086365T= | CA1932995566 | CNNM2 | c.*9185T= (n.*9185T=) n.12066T= n.12030T= | |
| 10 | g.103086366A>G | CA2610736800 | CNNM2 | c.*9186A>G (n.*9186A>G) n.12067A>G n.12031A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086367G>C | CA1932995568 | CNNM2 | c.*9187G>C (n.*9187G>C) n.12068G>C n.12032G>C | dbSNP |
| 10 | g.103086367G= | CA1932995569 | CNNM2 | c.*9187G= (n.*9187G=) n.12068G= n.12032G= | |
| 10 | g.103086368T>A | CA212317628 | CNNM2 | c.*9188T>A (n.*9188T>A) n.12069T>A n.12033T>A | dbSNP |
| 10 | g.103086368T= | CA1932995570 | CNNM2 | c.*9188T= (n.*9188T=) n.12069T= n.12033T= | |
| 10 | g.103086370_103086376dup | CA659071266 | CNNM2 | c.*9190_*9196dup (n.*9190_*9196dup) n.12071_12077dup n.12035_12041dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086369T>C | CA2610736802 | CNNM2 | c.*9189T>C (n.*9189T>C) n.12070T>C n.12034T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086370A= | CA1932995571 | CNNM2 | c.*9190A= (n.*9190A=) n.12071A= n.12035A= | |
| 10 | g.103086370A>C | CA932011380 | CNNM2 | c.*9190A>C (n.*9190A>C) n.12071A>C n.12035A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086372C>A | CA2610736804 | CNNM2 | c.*9192C>A (n.*9192C>A) n.12073C>A n.12037C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086372C>T | CA2610736806 | CNNM2 | c.*9192C>T (n.*9192C>T) n.12073C>T n.12037C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086373A= | CA1932995572 | CNNM2 | c.*9193A= (n.*9193A=) n.12074A= n.12038A= | |
| 10 | g.103086373A>G | CA212317634 | CNNM2 | c.*9193A>G (n.*9193A>G) n.12074A>G n.12038A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086378del | CA2610736809 | CNNM2 | c.*9198del (n.*9198del) n.12079del n.12043del | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086377T>C | CA2549953908 | CNNM2 | c.*9197T>C (n.*9197T>C) n.12078T>C n.12042T>C | |
| 10 | g.103086379C>A | CA2610736810 | CNNM2 | c.*9199C>A (n.*9199C>A) n.12080C>A n.12044C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086381C>A | CA2610736813 | CNNM2 | c.*9201C>A (n.*9201C>A) n.12082C>A n.12046C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086381C>T | CA2610736812 | CNNM2 | c.*9201C>T (n.*9201C>T) n.12082C>T n.12046C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086383C>A | CA2610736816 | CNNM2 | c.*9203C>A (n.*9203C>A) n.12084C>A n.12048C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086383C>T | CA2610736818 | CNNM2 | c.*9203C>T (n.*9203C>T) n.12084C>T n.12048C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086384C>A | CA2610736821 | CNNM2 | c.*9204C>A (n.*9204C>A) n.12085C>A n.12049C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086385A= | CA1932995573 | CNNM2 | c.*9205A= (n.*9205A=) n.12086A= n.12050A= | |
| 10 | g.103086385A>G | CA212317635 | CNNM2 | c.*9205A>G (n.*9205A>G) n.12086A>G n.12050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086386T>C | CA659071284 | CNNM2 | c.*9206T>C (n.*9206T>C) n.12087T>C n.12051T>C | dbSNP |
| 10 | g.103086386T= | CA1932995574 | CNNM2 | c.*9206T= (n.*9206T=) n.12087T= n.12051T= | |
| 10 | g.103086387C>A | CA2610736823 | CNNM2 | c.*9207C>A (n.*9207C>A) n.12088C>A n.12052C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086389_103086393delinsAAGAC | CA1932995575 | CNNM2 | c.*9209_*9213delinsAAGAC (n.*9209_*9213delinsAAGAC) n.12090_12094delinsAAGAC n.12054_12058delinsAAGAC | |
| 10 | g.103086390A>T | CA2610736825 | CNNM2 | c.*9210A>T (n.*9210A>T) n.12091A>T n.12055A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086393_103086396del | CA659071287 | CNNM2 | c.*9213_*9216del (n.*9213_*9216del) n.12094_12097del n.12058_12061del | dbSNP |
| 10 | g.103086391G>T | CA2610736827 | CNNM2 | c.*9211G>T (n.*9211G>T) n.12092G>T n.12056G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086393_103086394del | CA2610736830 | CNNM2 | c.*9213_*9214del (n.*9213_*9214del) n.12094_12095del n.12058_12059del | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086394A= | CA1932995576 | CNNM2 | c.*9214A= (n.*9214A=) n.12095A= n.12059A= | |
| 10 | g.103086394A>G | CA659071295 | CNNM2 | c.*9214A>G (n.*9214A>G) n.12095A>G n.12059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086395G>A | CA659071298 | CNNM2 | c.*9215G>A (n.*9215G>A) n.12096G>A n.12060G>A | dbSNP |
| 10 | g.103086395G= | CA1932995577 | CNNM2 | c.*9215G= (n.*9215G=) n.12096G= n.12060G= | |
| 10 | g.103086395G>T | CA2610736832 | CNNM2 | c.*9215G>T (n.*9215G>T) n.12096G>T n.12060G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086396A>G | CA2610736835 | CNNM2 | c.*9216A>G (n.*9216A>G) n.12097A>G n.12061A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086397_103086401delinsTTAAA | CA1932995578 | CNNM2 | c.*9217_*9221delinsTTAAA (n.*9217_*9221delinsTTAAA) n.12098_12102delinsTTAAA n.12062_12066delinsTTAAA | |
| 10 | g.103086398T>G | CA2722590121 | CNNM2 | c.*9218T>G (n.*9218T>G) n.12099T>G n.12063T>G | dbSNP |
| 10 | g.103086400_103086403del | CA595234929 | CNNM2 | c.*9220_*9223del (n.*9220_*9223del) n.12101_12104del n.12065_12068del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086399A>T | CA2789294366 | CNNM2 | c.*9219A>T (n.*9219A>T) n.12100A>T n.12064A>T | |
| 10 | g.103086400A>G | CA2610736836 | CNNM2 | c.*9220A>G (n.*9220A>G) n.12101A>G n.12065A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086401A= | CA1932995580 | CNNM2 | c.*9221A= (n.*9221A=) n.12102A= n.12066A= | |
| 10 | g.103086401A>C | CA1932995579 | CNNM2 | c.*9221A>C (n.*9221A>C) n.12102A>C n.12066A>C | dbSNP |
| 10 | g.103086401A>G | CA212317644 | CNNM2 | c.*9221A>G (n.*9221A>G) n.12102A>G n.12066A>G | dbSNP |
| 10 | g.103086402T>A | CA212317651 | CNNM2 | c.*9222T>A (n.*9222T>A) n.12103T>A n.12067T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086402T= | CA1932995581 | CNNM2 | c.*9222T= (n.*9222T=) n.12103T= n.12067T= | |
| 10 | g.103086404G>A | CA2589043993 | CNNM2 | c.*9224G>A (n.*9224G>A) n.12105G>A n.12069G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086405T>C | CA1932995583 | CNNM2 | c.*9225T>C (n.*9225T>C) n.12106T>C n.12070T>C | dbSNP |
| 10 | g.103086405T= | CA1932995582 | CNNM2 | c.*9225T= (n.*9225T=) n.12106T= n.12070T= | |
| 10 | g.103086407T>C | CA1932995585 | CNNM2 | c.*9227T>C (n.*9227T>C) n.12108T>C n.12072T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.103086407T= | CA1932995584 | CNNM2 | c.*9227T= (n.*9227T=) n.12108T= n.12072T= | |
| 10 | g.103086410A= | CA1932995586 | CNNM2 | c.*9230A= (n.*9230A=) n.12111A= n.12075A= | |
| 10 | g.103086410A>G | CA1932995587 | CNNM2 | c.*9230A>G (n.*9230A>G) n.12111A>G n.12075A>G | dbSNP |
| 10 | g.103086414C>A | CA2610736838 | CNNM2 | c.*9234C>A (n.*9234C>A) n.12115C>A n.12079C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086416T>A | CA932011391 | CNNM2 | c.*9236T>A (n.*9236T>A) n.12117T>A n.12081T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086416T= | CA1932995588 | CNNM2 | c.*9236T= (n.*9236T=) n.12117T= n.12081T= | |
| 10 | g.103086417G>A | CA2610736840 | CNNM2 | c.*9237G>A (n.*9237G>A) n.12118G>A n.12082G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086419A>G | CA2610736841 | CNNM2 | c.*9239A>G (n.*9239A>G) n.12120A>G n.12084A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.103086420A= | CA1932995589 | CNNM2 | c.*9240A= (n.*9240A=) n.12121A= n.12085A= | |
| 10 | g.103086421T>A | CA2580576114 | CNNM2 | c.*9241T>A (n.*9241T>A) n.12122T>A n.12086T>A | |
| 10 | g.103086421T>C | CA212317658 | CNNM2 | c.*9241T>C (n.*9241T>C) n.12122T>C n.12086T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086421T>G | CA2580576115 | CNNM2 | c.*9241T>G (n.*9241T>G) n.12122T>G n.12086T>G | |
| 10 | g.103086421T= | CA1932995591 | CNNM2 | c.*9241T= (n.*9241T=) n.12122T= n.12086T= | |
| 10 | g.103086421dup | CA1932995590 | CNNM2 | c.*9241dup (n.*9241dup) n.12122dup n.12086dup | dbSNP |
| 10 | g.103086421_103086423dup | CA659071307 | CNNM2 | c.*9241_*9243dup (n.*9241_*9243dup) n.12122_12124dup n.12086_12088dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086422G>A | CA932011396 | CNNM2 | c.*9242G>A (n.*9242G>A) n.12123G>A n.12087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.103086422G= | CA1932995592 | CNNM2 | c.*9242G= (n.*9242G=) n.12123G= n.12087G= | |
| 10 | g.103086422G>T | CA2610736848 | CNNM2 | c.*9242G>T (n.*9242G>T) n.12123G>T n.12087G>T | gnomAD v4 |