UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103008529A= | CA1143736716 | COL11A1 | c.1630-13T= (n.1630-13T=) c.1783-13T= (n.1783-13T=) c.1513-13T= (n.1513-13T=) c.1666-13T= (n.1666-13T=) c.1282-13T= (n.1282-13T=) c.948-13T= c.-85+147T= (n.-85+147T=) c.-799-13T= (n.-799-13T=) n.2028-13T= n.1948-13T= c.1777-13T= (n.1777-13T=) c.181-13T= (n.181-13T=) n.1974-13T= | |
| 1 | g.103008529A>G | CA974899 | COL11A1 | c.1630-13T>C (n.1630-13T>C) c.1783-13T>C (n.1783-13T>C) c.1513-13T>C (n.1513-13T>C) c.1666-13T>C (n.1666-13T>C) c.1282-13T>C (n.1282-13T>C) c.948-13T>C c.-85+147T>C (n.-85+147T>C) c.-799-13T>C (n.-799-13T>C) n.2028-13T>C n.1948-13T>C c.1777-13T>C (n.1777-13T>C) c.181-13T>C (n.181-13T>C) n.1974-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008530G>A | CA974900 | COL11A1 | c.1630-14C>T (n.1630-14C>T) c.1783-14C>T (n.1783-14C>T) c.1513-14C>T (n.1513-14C>T) c.1666-14C>T (n.1666-14C>T) c.1282-14C>T (n.1282-14C>T) c.948-14C>T c.-85+146C>T (n.-85+146C>T) c.-799-14C>T (n.-799-14C>T) n.2028-14C>T n.1948-14C>T c.1777-14C>T (n.1777-14C>T) c.181-14C>T (n.181-14C>T) n.1974-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008530G= | CA1185284687 | COL11A1 | c.1630-14C= (n.1630-14C=) c.1783-14C= (n.1783-14C=) c.1513-14C= (n.1513-14C=) c.1666-14C= (n.1666-14C=) c.1282-14C= (n.1282-14C=) c.948-14C= c.-85+146C= (n.-85+146C=) c.-799-14C= (n.-799-14C=) n.2028-14C= n.1948-14C= c.1777-14C= (n.1777-14C=) c.181-14C= (n.181-14C=) n.1974-14C= | |
| 1 | g.103008531T>C | CA645747654 | COL11A1 | c.1630-15A>G (n.1630-15A>G) c.1783-15A>G (n.1783-15A>G) c.1513-15A>G (n.1513-15A>G) c.1666-15A>G (n.1666-15A>G) c.1282-15A>G (n.1282-15A>G) c.948-15A>G c.-85+145A>G (n.-85+145A>G) c.-799-15A>G (n.-799-15A>G) n.2028-15A>G n.1948-15A>G c.1777-15A>G (n.1777-15A>G) c.181-15A>G (n.181-15A>G) n.1974-15A>G | COSMIC |
| 1 | g.103008532G>A | CA27734436 | COL11A1 | c.1630-16C>T (n.1630-16C>T) c.1783-16C>T (n.1783-16C>T) c.1513-16C>T (n.1513-16C>T) c.1666-16C>T (n.1666-16C>T) c.1282-16C>T (n.1282-16C>T) c.948-16C>T c.-85+144C>T (n.-85+144C>T) c.-799-16C>T (n.-799-16C>T) n.2028-16C>T n.1948-16C>T c.1777-16C>T (n.1777-16C>T) c.181-16C>T (n.181-16C>T) n.1974-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008532G= | CA1142220317 | COL11A1 | c.1630-16C= (n.1630-16C=) c.1783-16C= (n.1783-16C=) c.1513-16C= (n.1513-16C=) c.1666-16C= (n.1666-16C=) c.1282-16C= (n.1282-16C=) c.948-16C= c.-85+144C= (n.-85+144C=) c.-799-16C= (n.-799-16C=) n.2028-16C= n.1948-16C= c.1777-16C= (n.1777-16C=) c.181-16C= (n.181-16C=) n.1974-16C= | |
| 1 | g.103008533A= | CA1185284688 | COL11A1 | c.1630-17T= (n.1630-17T=) c.1783-17T= (n.1783-17T=) c.1513-17T= (n.1513-17T=) c.1666-17T= (n.1666-17T=) c.1282-17T= (n.1282-17T=) c.948-17T= c.-85+143T= (n.-85+143T=) c.-799-17T= (n.-799-17T=) n.2028-17T= n.1948-17T= c.1777-17T= (n.1777-17T=) c.181-17T= (n.181-17T=) n.1974-17T= | |
| 1 | g.103008533A>G | CA524903096 | COL11A1 | c.1630-17T>C (n.1630-17T>C) c.1783-17T>C (n.1783-17T>C) c.1513-17T>C (n.1513-17T>C) c.1666-17T>C (n.1666-17T>C) c.1282-17T>C (n.1282-17T>C) c.948-17T>C c.-85+143T>C (n.-85+143T>C) c.-799-17T>C (n.-799-17T>C) n.2028-17T>C n.1948-17T>C c.1777-17T>C (n.1777-17T>C) c.181-17T>C (n.181-17T>C) n.1974-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008534A= | CA1185284689 | COL11A1 | c.1630-18T= (n.1630-18T=) c.1783-18T= (n.1783-18T=) c.1513-18T= (n.1513-18T=) c.1666-18T= (n.1666-18T=) c.1282-18T= (n.1282-18T=) c.948-18T= c.-85+142T= (n.-85+142T=) c.-799-18T= (n.-799-18T=) n.2028-18T= n.1948-18T= c.1777-18T= (n.1777-18T=) c.181-18T= (n.181-18T=) n.1974-18T= | |
| 1 | g.103008534A>C | CA974901 | COL11A1 | c.1630-18T>G (n.1630-18T>G) c.1783-18T>G (n.1783-18T>G) c.1513-18T>G (n.1513-18T>G) c.1666-18T>G (n.1666-18T>G) c.1282-18T>G (n.1282-18T>G) c.948-18T>G c.-85+142T>G (n.-85+142T>G) c.-799-18T>G (n.-799-18T>G) n.2028-18T>G n.1948-18T>G c.1777-18T>G (n.1777-18T>G) c.181-18T>G (n.181-18T>G) n.1974-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.103008535G>T | CA2646808307 | COL11A1 | c.1630-19C>A (n.1630-19C>A) c.1783-19C>A (n.1783-19C>A) c.1513-19C>A (n.1513-19C>A) c.1666-19C>A (n.1666-19C>A) c.1282-19C>A (n.1282-19C>A) c.948-19C>A c.-85+141C>A (n.-85+141C>A) c.-799-19C>A (n.-799-19C>A) n.2028-19C>A n.1948-19C>A c.1777-19C>A (n.1777-19C>A) c.181-19C>A (n.181-19C>A) n.1974-19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008536A>C | CA2646808308 | COL11A1 | c.1630-20T>G (n.1630-20T>G) c.1783-20T>G (n.1783-20T>G) c.1513-20T>G (n.1513-20T>G) c.1666-20T>G (n.1666-20T>G) c.1282-20T>G (n.1282-20T>G) c.948-20T>G c.-85+140T>G (n.-85+140T>G) c.-799-20T>G (n.-799-20T>G) n.2028-20T>G n.1948-20T>G c.1777-20T>G (n.1777-20T>G) c.181-20T>G (n.181-20T>G) n.1974-20T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008537T>A | CA645747657 | COL11A1 | c.1630-21A>T (n.1630-21A>T) c.1783-21A>T (n.1783-21A>T) c.1513-21A>T (n.1513-21A>T) c.1666-21A>T (n.1666-21A>T) c.1282-21A>T (n.1282-21A>T) c.948-21A>T c.-85+139A>T (n.-85+139A>T) c.-799-21A>T (n.-799-21A>T) n.2028-21A>T n.1948-21A>T c.1777-21A>T (n.1777-21A>T) c.181-21A>T (n.181-21A>T) n.1974-21A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.103008538A= | CA1185284690 | COL11A1 | c.1630-22T= (n.1630-22T=) c.1783-22T= (n.1783-22T=) c.1513-22T= (n.1513-22T=) c.1666-22T= (n.1666-22T=) c.1282-22T= (n.1282-22T=) c.948-22T= c.-85+138T= (n.-85+138T=) c.-799-22T= (n.-799-22T=) n.2028-22T= n.1948-22T= c.1777-22T= (n.1777-22T=) c.181-22T= (n.181-22T=) n.1974-22T= | |
| 1 | g.103008538A>G | CA974902 | COL11A1 | c.1630-22T>C (n.1630-22T>C) c.1783-22T>C (n.1783-22T>C) c.1513-22T>C (n.1513-22T>C) c.1666-22T>C (n.1666-22T>C) c.1282-22T>C (n.1282-22T>C) c.948-22T>C c.-85+138T>C (n.-85+138T>C) c.-799-22T>C (n.-799-22T>C) n.2028-22T>C n.1948-22T>C c.1777-22T>C (n.1777-22T>C) c.181-22T>C (n.181-22T>C) n.1974-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008541T= | CA1185284691 | COL11A1 | c.1630-25A= (n.1630-25A=) c.1783-25A= (n.1783-25A=) c.1513-25A= (n.1513-25A=) c.1666-25A= (n.1666-25A=) c.1282-25A= (n.1282-25A=) c.948-25A= c.-85+135A= (n.-85+135A=) c.-799-25A= (n.-799-25A=) n.2028-25A= n.1948-25A= c.1777-25A= (n.1777-25A=) c.181-25A= (n.181-25A=) n.1974-25A= | |
| 1 | g.103008541_103008542insGGGTGATTCAAGATATAGTAG | CA1185284692 | COL11A1 | c.1630-26_1630-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1630-26_1630-25insCTACTATATCTTGAATCACCC) c.1783-26_1783-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1783-26_1783-25insCTACTATATCTTGAATCACCC) c.1513-26_1513-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1513-26_1513-25insCTACTATATCTTGAATCACCC) c.1666-26_1666-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1666-26_1666-25insCTACTATATCTTGAATCACCC) c.1282-26_1282-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1282-26_1282-25insCTACTATATCTTGAATCACCC) c.948-26_948-25insCTACTATATCTTGAATCACCC c.-85+134_-85+135insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.-85+134_-85+135insCTACTATATCTTGAATCACCC) c.-799-26_-799-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.-799-26_-799-25insCTACTATATCTTGAATCACCC) n.2028-26_2028-25insCTACTATATCTTGAATCACCC n.1948-26_1948-25insCTACTATATCTTGAATCACCC c.1777-26_1777-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.1777-26_1777-25insCTACTATATCTTGAATCACCC) c.181-26_181-25insCTACTATATCTTGAATCACCC (n.181-26_181-25insCTACTATATCTTGAATCACCC) n.1974-26_1974-25insCTACTATATCTTGAATCACCC | dbSNP |
| 1 | g.103008542C>G | CA2568486790 | COL11A1 | c.1630-26G>C (n.1630-26G>C) c.1783-26G>C (n.1783-26G>C) c.1513-26G>C (n.1513-26G>C) c.1666-26G>C (n.1666-26G>C) c.1282-26G>C (n.1282-26G>C) c.948-26G>C c.-85+134G>C (n.-85+134G>C) c.-799-26G>C (n.-799-26G>C) n.2028-26G>C n.1948-26G>C c.1777-26G>C (n.1777-26G>C) c.181-26G>C (n.181-26G>C) n.1974-26G>C | |
| 1 | g.103008542C>T | CA2646808309 | COL11A1 | c.1630-26G>A (n.1630-26G>A) c.1783-26G>A (n.1783-26G>A) c.1513-26G>A (n.1513-26G>A) c.1666-26G>A (n.1666-26G>A) c.1282-26G>A (n.1282-26G>A) c.948-26G>A c.-85+134G>A (n.-85+134G>A) c.-799-26G>A (n.-799-26G>A) n.2028-26G>A n.1948-26G>A c.1777-26G>A (n.1777-26G>A) c.181-26G>A (n.181-26G>A) n.1974-26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008543A= | CA1185284693 | COL11A1 | c.1630-27T= (n.1630-27T=) c.1783-27T= (n.1783-27T=) c.1513-27T= (n.1513-27T=) c.1666-27T= (n.1666-27T=) c.1282-27T= (n.1282-27T=) c.948-27T= c.-85+133T= (n.-85+133T=) c.-799-27T= (n.-799-27T=) n.2028-27T= n.1948-27T= c.1777-27T= (n.1777-27T=) c.181-27T= (n.181-27T=) n.1974-27T= | |
| 1 | g.103008543A>C | CA524903098 | COL11A1 | c.1630-27T>G (n.1630-27T>G) c.1783-27T>G (n.1783-27T>G) c.1513-27T>G (n.1513-27T>G) c.1666-27T>G (n.1666-27T>G) c.1282-27T>G (n.1282-27T>G) c.948-27T>G c.-85+133T>G (n.-85+133T>G) c.-799-27T>G (n.-799-27T>G) n.2028-27T>G n.1948-27T>G c.1777-27T>G (n.1777-27T>G) c.181-27T>G (n.181-27T>G) n.1974-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008543A>G | CA2525127308 | COL11A1 | c.1630-27T>C (n.1630-27T>C) c.1783-27T>C (n.1783-27T>C) c.1513-27T>C (n.1513-27T>C) c.1666-27T>C (n.1666-27T>C) c.1282-27T>C (n.1282-27T>C) c.948-27T>C c.-85+133T>C (n.-85+133T>C) c.-799-27T>C (n.-799-27T>C) n.2028-27T>C n.1948-27T>C c.1777-27T>C (n.1777-27T>C) c.181-27T>C (n.181-27T>C) n.1974-27T>C | |
| 1 | g.103008544C= | CA1185284694 | COL11A1 | c.1630-28G= (n.1630-28G=) c.1783-28G= (n.1783-28G=) c.1513-28G= (n.1513-28G=) c.1666-28G= (n.1666-28G=) c.1282-28G= (n.1282-28G=) c.948-28G= c.-85+132G= (n.-85+132G=) c.-799-28G= (n.-799-28G=) n.2028-28G= n.1948-28G= c.1777-28G= (n.1777-28G=) c.181-28G= (n.181-28G=) n.1974-28G= | |
| 1 | g.103008544C>G | CA2572390124 | COL11A1 | c.1630-28G>C (n.1630-28G>C) c.1783-28G>C (n.1783-28G>C) c.1513-28G>C (n.1513-28G>C) c.1666-28G>C (n.1666-28G>C) c.1282-28G>C (n.1282-28G>C) c.948-28G>C c.-85+132G>C (n.-85+132G>C) c.-799-28G>C (n.-799-28G>C) n.2028-28G>C n.1948-28G>C c.1777-28G>C (n.1777-28G>C) c.181-28G>C (n.181-28G>C) n.1974-28G>C | |
| 1 | g.103008544C>T | CA27734452 | COL11A1 | c.1630-28G>A (n.1630-28G>A) c.1783-28G>A (n.1783-28G>A) c.1513-28G>A (n.1513-28G>A) c.1666-28G>A (n.1666-28G>A) c.1282-28G>A (n.1282-28G>A) c.948-28G>A c.-85+132G>A (n.-85+132G>A) c.-799-28G>A (n.-799-28G>A) n.2028-28G>A n.1948-28G>A c.1777-28G>A (n.1777-28G>A) c.181-28G>A (n.181-28G>A) n.1974-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008545T>A | CA524903099 | COL11A1 | c.1630-29A>T (n.1630-29A>T) c.1783-29A>T (n.1783-29A>T) c.1513-29A>T (n.1513-29A>T) c.1666-29A>T (n.1666-29A>T) c.1282-29A>T (n.1282-29A>T) c.948-29A>T c.-85+131A>T (n.-85+131A>T) c.-799-29A>T (n.-799-29A>T) n.2028-29A>T n.1948-29A>T c.1777-29A>T (n.1777-29A>T) c.181-29A>T (n.181-29A>T) n.1974-29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008545T= | CA1185284695 | COL11A1 | c.1630-29A= (n.1630-29A=) c.1783-29A= (n.1783-29A=) c.1513-29A= (n.1513-29A=) c.1666-29A= (n.1666-29A=) c.1282-29A= (n.1282-29A=) c.948-29A= c.-85+131A= (n.-85+131A=) c.-799-29A= (n.-799-29A=) n.2028-29A= n.1948-29A= c.1777-29A= (n.1777-29A=) c.181-29A= (n.181-29A=) n.1974-29A= | |
| 1 | g.103008548A= | CA1185284696 | COL11A1 | c.1630-32T= (n.1630-32T=) c.1783-32T= (n.1783-32T=) c.1513-32T= (n.1513-32T=) c.1666-32T= (n.1666-32T=) c.1282-32T= (n.1282-32T=) c.948-32T= c.-85+128T= (n.-85+128T=) c.-799-32T= (n.-799-32T=) n.2028-32T= n.1948-32T= c.1777-32T= (n.1777-32T=) c.181-32T= (n.181-32T=) n.1974-32T= | |
| 1 | g.103008548A>G | CA884751274 | COL11A1 | c.1630-32T>C (n.1630-32T>C) c.1783-32T>C (n.1783-32T>C) c.1513-32T>C (n.1513-32T>C) c.1666-32T>C (n.1666-32T>C) c.1282-32T>C (n.1282-32T>C) c.948-32T>C c.-85+128T>C (n.-85+128T>C) c.-799-32T>C (n.-799-32T>C) n.2028-32T>C n.1948-32T>C c.1777-32T>C (n.1777-32T>C) c.181-32T>C (n.181-32T>C) n.1974-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008550T>C | CA974903 | COL11A1 | c.1630-34A>G (n.1630-34A>G) c.1783-34A>G (n.1783-34A>G) c.1513-34A>G (n.1513-34A>G) c.1666-34A>G (n.1666-34A>G) c.1282-34A>G (n.1282-34A>G) c.948-34A>G c.-85+126A>G (n.-85+126A>G) c.-799-34A>G (n.-799-34A>G) n.2028-34A>G n.1948-34A>G c.1777-34A>G (n.1777-34A>G) c.181-34A>G (n.181-34A>G) n.1974-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.103008550T= | CA1185284697 | COL11A1 | c.1630-34A= (n.1630-34A=) c.1783-34A= (n.1783-34A=) c.1513-34A= (n.1513-34A=) c.1666-34A= (n.1666-34A=) c.1282-34A= (n.1282-34A=) c.948-34A= c.-85+126A= (n.-85+126A=) c.-799-34A= (n.-799-34A=) n.2028-34A= n.1948-34A= c.1777-34A= (n.1777-34A=) c.181-34A= (n.181-34A=) n.1974-34A= | |
| 1 | g.103008552A= | CA1185284698 | COL11A1 | c.1630-36T= (n.1630-36T=) c.1783-36T= (n.1783-36T=) c.1513-36T= (n.1513-36T=) c.1666-36T= (n.1666-36T=) c.1282-36T= (n.1282-36T=) c.948-36T= c.-85+124T= (n.-85+124T=) c.-799-36T= (n.-799-36T=) n.2028-36T= n.1948-36T= c.1777-36T= (n.1777-36T=) c.181-36T= (n.181-36T=) n.1974-36T= | |
| 1 | g.103008552A>C | CA884751279 | COL11A1 | c.1630-36T>G (n.1630-36T>G) c.1783-36T>G (n.1783-36T>G) c.1513-36T>G (n.1513-36T>G) c.1666-36T>G (n.1666-36T>G) c.1282-36T>G (n.1282-36T>G) c.948-36T>G c.-85+124T>G (n.-85+124T>G) c.-799-36T>G (n.-799-36T>G) n.2028-36T>G n.1948-36T>G c.1777-36T>G (n.1777-36T>G) c.181-36T>G (n.181-36T>G) n.1974-36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008553G>A | CA974904 | COL11A1 | c.1630-37C>T (n.1630-37C>T) c.1783-37C>T (n.1783-37C>T) c.1513-37C>T (n.1513-37C>T) c.1666-37C>T (n.1666-37C>T) c.1282-37C>T (n.1282-37C>T) c.948-37C>T c.-85+123C>T (n.-85+123C>T) c.-799-37C>T (n.-799-37C>T) n.2028-37C>T n.1948-37C>T c.1777-37C>T (n.1777-37C>T) c.181-37C>T (n.181-37C>T) n.1974-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008553G>C | CA2646808310 | COL11A1 | c.1630-37C>G (n.1630-37C>G) c.1783-37C>G (n.1783-37C>G) c.1513-37C>G (n.1513-37C>G) c.1666-37C>G (n.1666-37C>G) c.1282-37C>G (n.1282-37C>G) c.948-37C>G c.-85+123C>G (n.-85+123C>G) c.-799-37C>G (n.-799-37C>G) n.2028-37C>G n.1948-37C>G c.1777-37C>G (n.1777-37C>G) c.181-37C>G (n.181-37C>G) n.1974-37C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008553G= | CA1142689764 | COL11A1 | c.1630-37C= (n.1630-37C=) c.1783-37C= (n.1783-37C=) c.1513-37C= (n.1513-37C=) c.1666-37C= (n.1666-37C=) c.1282-37C= (n.1282-37C=) c.948-37C= c.-85+123C= (n.-85+123C=) c.-799-37C= (n.-799-37C=) n.2028-37C= n.1948-37C= c.1777-37C= (n.1777-37C=) c.181-37C= (n.181-37C=) n.1974-37C= | |
| 1 | g.103008553G>T | CA2646808311 | COL11A1 | c.1630-37C>A (n.1630-37C>A) c.1783-37C>A (n.1783-37C>A) c.1513-37C>A (n.1513-37C>A) c.1666-37C>A (n.1666-37C>A) c.1282-37C>A (n.1282-37C>A) c.948-37C>A c.-85+123C>A (n.-85+123C>A) c.-799-37C>A (n.-799-37C>A) n.2028-37C>A n.1948-37C>A c.1777-37C>A (n.1777-37C>A) c.181-37C>A (n.181-37C>A) n.1974-37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008553_103008554insAGA | CA2744833819 | COL11A1 | c.1630-38_1630-37insTCT (n.1630-38_1630-37insTCT) c.1783-38_1783-37insTCT (n.1783-38_1783-37insTCT) c.1513-38_1513-37insTCT (n.1513-38_1513-37insTCT) c.1666-38_1666-37insTCT (n.1666-38_1666-37insTCT) c.1282-38_1282-37insTCT (n.1282-38_1282-37insTCT) c.948-38_948-37insTCT c.-85+122_-85+123insTCT (n.-85+122_-85+123insTCT) c.-799-38_-799-37insTCT (n.-799-38_-799-37insTCT) n.2028-38_2028-37insTCT n.1948-38_1948-37insTCT c.1777-38_1777-37insTCT (n.1777-38_1777-37insTCT) c.181-38_181-37insTCT (n.181-38_181-37insTCT) n.1974-38_1974-37insTCT | |
| 1 | g.103008555A= | CA1185284699 | COL11A1 | c.1630-39T= (n.1630-39T=) c.1783-39T= (n.1783-39T=) c.1513-39T= (n.1513-39T=) c.1666-39T= (n.1666-39T=) c.1282-39T= (n.1282-39T=) c.948-39T= c.-85+121T= (n.-85+121T=) c.-799-39T= (n.-799-39T=) n.2028-39T= n.1948-39T= c.1777-39T= (n.1777-39T=) c.181-39T= (n.181-39T=) n.1974-39T= | |
| 1 | g.103008555A>G | CA974905 | COL11A1 | c.1630-39T>C (n.1630-39T>C) c.1783-39T>C (n.1783-39T>C) c.1513-39T>C (n.1513-39T>C) c.1666-39T>C (n.1666-39T>C) c.1282-39T>C (n.1282-39T>C) c.948-39T>C c.-85+121T>C (n.-85+121T>C) c.-799-39T>C (n.-799-39T>C) n.2028-39T>C n.1948-39T>C c.1777-39T>C (n.1777-39T>C) c.181-39T>C (n.181-39T>C) n.1974-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008556A= | CA1185284700 | COL11A1 | c.1630-40T= (n.1630-40T=) c.1783-40T= (n.1783-40T=) c.1513-40T= (n.1513-40T=) c.1666-40T= (n.1666-40T=) c.1282-40T= (n.1282-40T=) c.948-40T= c.-85+120T= (n.-85+120T=) c.-799-40T= (n.-799-40T=) n.2028-40T= n.1948-40T= c.1777-40T= (n.1777-40T=) c.181-40T= (n.181-40T=) n.1974-40T= | |
| 1 | g.103008556A>G | CA1185284701 | COL11A1 | c.1630-40T>C (n.1630-40T>C) c.1783-40T>C (n.1783-40T>C) c.1513-40T>C (n.1513-40T>C) c.1666-40T>C (n.1666-40T>C) c.1282-40T>C (n.1282-40T>C) c.948-40T>C c.-85+120T>C (n.-85+120T>C) c.-799-40T>C (n.-799-40T>C) n.2028-40T>C n.1948-40T>C c.1777-40T>C (n.1777-40T>C) c.181-40T>C (n.181-40T>C) n.1974-40T>C | dbSNP |
| 1 | g.103008558T>C | CA2646808312 | COL11A1 | c.1630-42A>G (n.1630-42A>G) c.1783-42A>G (n.1783-42A>G) c.1513-42A>G (n.1513-42A>G) c.1666-42A>G (n.1666-42A>G) c.1282-42A>G (n.1282-42A>G) c.948-42A>G c.-85+118A>G (n.-85+118A>G) c.-799-42A>G (n.-799-42A>G) n.2028-42A>G n.1948-42A>G c.1777-42A>G (n.1777-42A>G) c.181-42A>G (n.181-42A>G) n.1974-42A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008559T>C | CA1185284703 | COL11A1 | c.1630-43A>G (n.1630-43A>G) c.1783-43A>G (n.1783-43A>G) c.1513-43A>G (n.1513-43A>G) c.1666-43A>G (n.1666-43A>G) c.1282-43A>G (n.1282-43A>G) c.948-43A>G c.-85+117A>G (n.-85+117A>G) c.-799-43A>G (n.-799-43A>G) n.2028-43A>G n.1948-43A>G c.1777-43A>G (n.1777-43A>G) c.181-43A>G (n.181-43A>G) n.1974-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008559T= | CA1185284702 | COL11A1 | c.1630-43A= (n.1630-43A=) c.1783-43A= (n.1783-43A=) c.1513-43A= (n.1513-43A=) c.1666-43A= (n.1666-43A=) c.1282-43A= (n.1282-43A=) c.948-43A= c.-85+117A= (n.-85+117A=) c.-799-43A= (n.-799-43A=) n.2028-43A= n.1948-43A= c.1777-43A= (n.1777-43A=) c.181-43A= (n.181-43A=) n.1974-43A= | |
| 1 | g.103008560C>A | CA645747659 | COL11A1 | c.1630-44G>T (n.1630-44G>T) c.1783-44G>T (n.1783-44G>T) c.1513-44G>T (n.1513-44G>T) c.1666-44G>T (n.1666-44G>T) c.1282-44G>T (n.1282-44G>T) c.948-44G>T c.-85+116G>T (n.-85+116G>T) c.-799-44G>T (n.-799-44G>T) n.2028-44G>T n.1948-44G>T c.1777-44G>T (n.1777-44G>T) c.181-44G>T (n.181-44G>T) n.1974-44G>T | COSMIC |
| 1 | g.103008560C= | CA1144169466 | COL11A1 | c.1630-44G= (n.1630-44G=) c.1783-44G= (n.1783-44G=) c.1513-44G= (n.1513-44G=) c.1666-44G= (n.1666-44G=) c.1282-44G= (n.1282-44G=) c.948-44G= c.-85+116G= (n.-85+116G=) c.-799-44G= (n.-799-44G=) n.2028-44G= n.1948-44G= c.1777-44G= (n.1777-44G=) c.181-44G= (n.181-44G=) n.1974-44G= | |
| 1 | g.103008560C>G | CA27734472 | COL11A1 | c.1630-44G>C (n.1630-44G>C) c.1783-44G>C (n.1783-44G>C) c.1513-44G>C (n.1513-44G>C) c.1666-44G>C (n.1666-44G>C) c.1282-44G>C (n.1282-44G>C) c.948-44G>C c.-85+116G>C (n.-85+116G>C) c.-799-44G>C (n.-799-44G>C) n.2028-44G>C n.1948-44G>C c.1777-44G>C (n.1777-44G>C) c.181-44G>C (n.181-44G>C) n.1974-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008561C>A | CA2696460956 | COL11A1 | c.1630-45G>T (n.1630-45G>T) c.1783-45G>T (n.1783-45G>T) c.1513-45G>T (n.1513-45G>T) c.1666-45G>T (n.1666-45G>T) c.1282-45G>T (n.1282-45G>T) c.948-45G>T c.-85+115G>T (n.-85+115G>T) c.-799-45G>T (n.-799-45G>T) n.2028-45G>T n.1948-45G>T c.1777-45G>T (n.1777-45G>T) c.181-45G>T (n.181-45G>T) n.1974-45G>T | dbSNP |
| 1 | g.103008561C= | CA1185284704 | COL11A1 | c.1630-45G= (n.1630-45G=) c.1783-45G= (n.1783-45G=) c.1513-45G= (n.1513-45G=) c.1666-45G= (n.1666-45G=) c.1282-45G= (n.1282-45G=) c.948-45G= c.-85+115G= (n.-85+115G=) c.-799-45G= (n.-799-45G=) n.2028-45G= n.1948-45G= c.1777-45G= (n.1777-45G=) c.181-45G= (n.181-45G=) n.1974-45G= | |
| 1 | g.103008561C>T | CA524903101 | COL11A1 | c.1630-45G>A (n.1630-45G>A) c.1783-45G>A (n.1783-45G>A) c.1513-45G>A (n.1513-45G>A) c.1666-45G>A (n.1666-45G>A) c.1282-45G>A (n.1282-45G>A) c.948-45G>A c.-85+115G>A (n.-85+115G>A) c.-799-45G>A (n.-799-45G>A) n.2028-45G>A n.1948-45G>A c.1777-45G>A (n.1777-45G>A) c.181-45G>A (n.181-45G>A) n.1974-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008562T>A | CA2646808313 | COL11A1 | c.1630-46A>T (n.1630-46A>T) c.1783-46A>T (n.1783-46A>T) c.1513-46A>T (n.1513-46A>T) c.1666-46A>T (n.1666-46A>T) c.1282-46A>T (n.1282-46A>T) c.948-46A>T c.-85+114A>T (n.-85+114A>T) c.-799-46A>T (n.-799-46A>T) n.2028-46A>T n.1948-46A>T c.1777-46A>T (n.1777-46A>T) c.181-46A>T (n.181-46A>T) n.1974-46A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008563A= | CA1185284705 | COL11A1 | c.1630-47T= (n.1630-47T=) c.1783-47T= (n.1783-47T=) c.1513-47T= (n.1513-47T=) c.1666-47T= (n.1666-47T=) c.1282-47T= (n.1282-47T=) c.948-47T= c.-85+113T= (n.-85+113T=) c.-799-47T= (n.-799-47T=) n.2028-47T= n.1948-47T= c.1777-47T= (n.1777-47T=) c.181-47T= (n.181-47T=) n.1974-47T= | |
| 1 | g.103008563A>G | CA1185284706 | COL11A1 | c.1630-47T>C (n.1630-47T>C) c.1783-47T>C (n.1783-47T>C) c.1513-47T>C (n.1513-47T>C) c.1666-47T>C (n.1666-47T>C) c.1282-47T>C (n.1282-47T>C) c.948-47T>C c.-85+113T>C (n.-85+113T>C) c.-799-47T>C (n.-799-47T>C) n.2028-47T>C n.1948-47T>C c.1777-47T>C (n.1777-47T>C) c.181-47T>C (n.181-47T>C) n.1974-47T>C | dbSNP |
| 1 | g.103008564A>G | CA2646808314 | COL11A1 | c.1630-48T>C (n.1630-48T>C) c.1783-48T>C (n.1783-48T>C) c.1513-48T>C (n.1513-48T>C) c.1666-48T>C (n.1666-48T>C) c.1282-48T>C (n.1282-48T>C) c.948-48T>C c.-85+112T>C (n.-85+112T>C) c.-799-48T>C (n.-799-48T>C) n.2028-48T>C n.1948-48T>C c.1777-48T>C (n.1777-48T>C) c.181-48T>C (n.181-48T>C) n.1974-48T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008565C>A | CA524903102 | COL11A1 | c.1630-49G>T (n.1630-49G>T) c.1783-49G>T (n.1783-49G>T) c.1513-49G>T (n.1513-49G>T) c.1666-49G>T (n.1666-49G>T) c.1282-49G>T (n.1282-49G>T) c.948-49G>T c.-85+111G>T (n.-85+111G>T) c.-799-49G>T (n.-799-49G>T) n.2028-49G>T n.1948-49G>T c.1777-49G>T (n.1777-49G>T) c.181-49G>T (n.181-49G>T) n.1974-49G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.103008565C= | CA1185284707 | COL11A1 | c.1630-49G= (n.1630-49G=) c.1783-49G= (n.1783-49G=) c.1513-49G= (n.1513-49G=) c.1666-49G= (n.1666-49G=) c.1282-49G= (n.1282-49G=) c.948-49G= c.-85+111G= (n.-85+111G=) c.-799-49G= (n.-799-49G=) n.2028-49G= n.1948-49G= c.1777-49G= (n.1777-49G=) c.181-49G= (n.181-49G=) n.1974-49G= | |
| 1 | g.103008565C>G | CA524903103 | COL11A1 | c.1630-49G>C (n.1630-49G>C) c.1783-49G>C (n.1783-49G>C) c.1513-49G>C (n.1513-49G>C) c.1666-49G>C (n.1666-49G>C) c.1282-49G>C (n.1282-49G>C) c.948-49G>C c.-85+111G>C (n.-85+111G>C) c.-799-49G>C (n.-799-49G>C) n.2028-49G>C n.1948-49G>C c.1777-49G>C (n.1777-49G>C) c.181-49G>C (n.181-49G>C) n.1974-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008568C>A | CA2646808315 | COL11A1 | c.1630-52G>T (n.1630-52G>T) c.1783-52G>T (n.1783-52G>T) c.1513-52G>T (n.1513-52G>T) c.1666-52G>T (n.1666-52G>T) c.1282-52G>T (n.1282-52G>T) c.948-52G>T c.-85+108G>T (n.-85+108G>T) c.-799-52G>T (n.-799-52G>T) n.2028-52G>T n.1948-52G>T c.1777-52G>T (n.1777-52G>T) c.181-52G>T (n.181-52G>T) n.1974-52G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008568C= | CA1185284708 | COL11A1 | c.1630-52G= (n.1630-52G=) c.1783-52G= (n.1783-52G=) c.1513-52G= (n.1513-52G=) c.1666-52G= (n.1666-52G=) c.1282-52G= (n.1282-52G=) c.948-52G= c.-85+108G= (n.-85+108G=) c.-799-52G= (n.-799-52G=) n.2028-52G= n.1948-52G= c.1777-52G= (n.1777-52G=) c.181-52G= (n.181-52G=) n.1974-52G= | |
| 1 | g.103008568C>G | CA524903104 | COL11A1 | c.1630-52G>C (n.1630-52G>C) c.1783-52G>C (n.1783-52G>C) c.1513-52G>C (n.1513-52G>C) c.1666-52G>C (n.1666-52G>C) c.1282-52G>C (n.1282-52G>C) c.948-52G>C c.-85+108G>C (n.-85+108G>C) c.-799-52G>C (n.-799-52G>C) n.2028-52G>C n.1948-52G>C c.1777-52G>C (n.1777-52G>C) c.181-52G>C (n.181-52G>C) n.1974-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008568C>T | CA1185284709 | COL11A1 | c.1630-52G>A (n.1630-52G>A) c.1783-52G>A (n.1783-52G>A) c.1513-52G>A (n.1513-52G>A) c.1666-52G>A (n.1666-52G>A) c.1282-52G>A (n.1282-52G>A) c.948-52G>A c.-85+108G>A (n.-85+108G>A) c.-799-52G>A (n.-799-52G>A) n.2028-52G>A n.1948-52G>A c.1777-52G>A (n.1777-52G>A) c.181-52G>A (n.181-52G>A) n.1974-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008569T>C | CA2646808316 | COL11A1 | c.1630-53A>G (n.1630-53A>G) c.1783-53A>G (n.1783-53A>G) c.1513-53A>G (n.1513-53A>G) c.1666-53A>G (n.1666-53A>G) c.1282-53A>G (n.1282-53A>G) c.948-53A>G c.-85+107A>G (n.-85+107A>G) c.-799-53A>G (n.-799-53A>G) n.2028-53A>G n.1948-53A>G c.1777-53A>G (n.1777-53A>G) c.181-53A>G (n.181-53A>G) n.1974-53A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008572del | CA2744833820 | COL11A1 | c.1630-53del (n.1630-53del) c.1783-53del (n.1783-53del) c.1513-53del (n.1513-53del) c.1666-53del (n.1666-53del) c.1282-53del (n.1282-53del) c.948-53del c.-85+107del (n.-85+107del) c.-799-53del (n.-799-53del) n.2028-53del n.1948-53del c.1777-53del (n.1777-53del) c.181-53del (n.181-53del) n.1974-53del | |
| 1 | g.103008570T>A | CA2574450289 | COL11A1 | c.1630-54A>T (n.1630-54A>T) c.1783-54A>T (n.1783-54A>T) c.1513-54A>T (n.1513-54A>T) c.1666-54A>T (n.1666-54A>T) c.1282-54A>T (n.1282-54A>T) c.948-54A>T c.-85+106A>T (n.-85+106A>T) c.-799-54A>T (n.-799-54A>T) n.2028-54A>T n.1948-54A>T c.1777-54A>T (n.1777-54A>T) c.181-54A>T (n.181-54A>T) n.1974-54A>T | |
| 1 | g.103008571T>G | CA27734477 | COL11A1 | c.1630-55A>C (n.1630-55A>C) c.1783-55A>C (n.1783-55A>C) c.1513-55A>C (n.1513-55A>C) c.1666-55A>C (n.1666-55A>C) c.1282-55A>C (n.1282-55A>C) c.948-55A>C c.-85+105A>C (n.-85+105A>C) c.-799-55A>C (n.-799-55A>C) n.2028-55A>C n.1948-55A>C c.1777-55A>C (n.1777-55A>C) c.181-55A>C (n.181-55A>C) n.1974-55A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008571T= | CA1185284710 | COL11A1 | c.1630-55A= (n.1630-55A=) c.1783-55A= (n.1783-55A=) c.1513-55A= (n.1513-55A=) c.1666-55A= (n.1666-55A=) c.1282-55A= (n.1282-55A=) c.948-55A= c.-85+105A= (n.-85+105A=) c.-799-55A= (n.-799-55A=) n.2028-55A= n.1948-55A= c.1777-55A= (n.1777-55A=) c.181-55A= (n.181-55A=) n.1974-55A= | |
| 1 | g.103008572T>C | CA27734486 | COL11A1 | c.1630-56A>G (n.1630-56A>G) c.1783-56A>G (n.1783-56A>G) c.1513-56A>G (n.1513-56A>G) c.1666-56A>G (n.1666-56A>G) c.1282-56A>G (n.1282-56A>G) c.948-56A>G c.-85+104A>G (n.-85+104A>G) c.-799-56A>G (n.-799-56A>G) n.2028-56A>G n.1948-56A>G c.1777-56A>G (n.1777-56A>G) c.181-56A>G (n.181-56A>G) n.1974-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008572T= | CA1143011597 | COL11A1 | c.1630-56A= (n.1630-56A=) c.1783-56A= (n.1783-56A=) c.1513-56A= (n.1513-56A=) c.1666-56A= (n.1666-56A=) c.1282-56A= (n.1282-56A=) c.948-56A= c.-85+104A= (n.-85+104A=) c.-799-56A= (n.-799-56A=) n.2028-56A= n.1948-56A= c.1777-56A= (n.1777-56A=) c.181-56A= (n.181-56A=) n.1974-56A= | |
| 1 | g.103008573A= | CA1185284711 | COL11A1 | c.1630-57T= (n.1630-57T=) c.1783-57T= (n.1783-57T=) c.1513-57T= (n.1513-57T=) c.1666-57T= (n.1666-57T=) c.1282-57T= (n.1282-57T=) c.948-57T= c.-85+103T= (n.-85+103T=) c.-799-57T= (n.-799-57T=) n.2028-57T= n.1948-57T= c.1777-57T= (n.1777-57T=) c.181-57T= (n.181-57T=) n.1974-57T= | |
| 1 | g.103008573A>G | CA1005167457 | COL11A1 | c.1630-57T>C (n.1630-57T>C) c.1783-57T>C (n.1783-57T>C) c.1513-57T>C (n.1513-57T>C) c.1666-57T>C (n.1666-57T>C) c.1282-57T>C (n.1282-57T>C) c.948-57T>C c.-85+103T>C (n.-85+103T>C) c.-799-57T>C (n.-799-57T>C) n.2028-57T>C n.1948-57T>C c.1777-57T>C (n.1777-57T>C) c.181-57T>C (n.181-57T>C) n.1974-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008574T>G | CA2646808317 | COL11A1 | c.1630-58A>C (n.1630-58A>C) c.1783-58A>C (n.1783-58A>C) c.1513-58A>C (n.1513-58A>C) c.1666-58A>C (n.1666-58A>C) c.1282-58A>C (n.1282-58A>C) c.948-58A>C c.-85+102A>C (n.-85+102A>C) c.-799-58A>C (n.-799-58A>C) n.2028-58A>C n.1948-58A>C c.1777-58A>C (n.1777-58A>C) c.181-58A>C (n.181-58A>C) n.1974-58A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008574_103008575del | CA2744833821 | COL11A1 | c.1630-59_1630-58del (n.1630-59_1630-58del) c.1783-59_1783-58del (n.1783-59_1783-58del) c.1513-59_1513-58del (n.1513-59_1513-58del) c.1666-59_1666-58del (n.1666-59_1666-58del) c.1282-59_1282-58del (n.1282-59_1282-58del) c.948-59_948-58del c.-85+101_-85+102del (n.-85+101_-85+102del) c.-799-59_-799-58del (n.-799-59_-799-58del) n.2028-59_2028-58del n.1948-59_1948-58del c.1777-59_1777-58del (n.1777-59_1777-58del) c.181-59_181-58del (n.181-59_181-58del) n.1974-59_1974-58del | |
| 1 | g.103008575C>A | CA2646808318 | COL11A1 | c.1630-59G>T (n.1630-59G>T) c.1783-59G>T (n.1783-59G>T) c.1513-59G>T (n.1513-59G>T) c.1666-59G>T (n.1666-59G>T) c.1282-59G>T (n.1282-59G>T) c.948-59G>T c.-85+101G>T (n.-85+101G>T) c.-799-59G>T (n.-799-59G>T) n.2028-59G>T n.1948-59G>T c.1777-59G>T (n.1777-59G>T) c.181-59G>T (n.181-59G>T) n.1974-59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008575C= | CA1185284712 | COL11A1 | c.1630-59G= (n.1630-59G=) c.1783-59G= (n.1783-59G=) c.1513-59G= (n.1513-59G=) c.1666-59G= (n.1666-59G=) c.1282-59G= (n.1282-59G=) c.948-59G= c.-85+101G= (n.-85+101G=) c.-799-59G= (n.-799-59G=) n.2028-59G= n.1948-59G= c.1777-59G= (n.1777-59G=) c.181-59G= (n.181-59G=) n.1974-59G= | |
| 1 | g.103008575C>G | CA1185284713 | COL11A1 | c.1630-59G>C (n.1630-59G>C) c.1783-59G>C (n.1783-59G>C) c.1513-59G>C (n.1513-59G>C) c.1666-59G>C (n.1666-59G>C) c.1282-59G>C (n.1282-59G>C) c.948-59G>C c.-85+101G>C (n.-85+101G>C) c.-799-59G>C (n.-799-59G>C) n.2028-59G>C n.1948-59G>C c.1777-59G>C (n.1777-59G>C) c.181-59G>C (n.181-59G>C) n.1974-59G>C | dbSNP |
| 1 | g.103008575C>T | CA2646808319 | COL11A1 | c.1630-59G>A (n.1630-59G>A) c.1783-59G>A (n.1783-59G>A) c.1513-59G>A (n.1513-59G>A) c.1666-59G>A (n.1666-59G>A) c.1282-59G>A (n.1282-59G>A) c.948-59G>A c.-85+101G>A (n.-85+101G>A) c.-799-59G>A (n.-799-59G>A) n.2028-59G>A n.1948-59G>A c.1777-59G>A (n.1777-59G>A) c.181-59G>A (n.181-59G>A) n.1974-59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008576C>G | CA2646808320 | COL11A1 | c.1630-60G>C (n.1630-60G>C) c.1783-60G>C (n.1783-60G>C) c.1513-60G>C (n.1513-60G>C) c.1666-60G>C (n.1666-60G>C) c.1282-60G>C (n.1282-60G>C) c.948-60G>C c.-85+100G>C (n.-85+100G>C) c.-799-60G>C (n.-799-60G>C) n.2028-60G>C n.1948-60G>C c.1777-60G>C (n.1777-60G>C) c.181-60G>C (n.181-60G>C) n.1974-60G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008576C>T | CA2646808321 | COL11A1 | c.1630-60G>A (n.1630-60G>A) c.1783-60G>A (n.1783-60G>A) c.1513-60G>A (n.1513-60G>A) c.1666-60G>A (n.1666-60G>A) c.1282-60G>A (n.1282-60G>A) c.948-60G>A c.-85+100G>A (n.-85+100G>A) c.-799-60G>A (n.-799-60G>A) n.2028-60G>A n.1948-60G>A c.1777-60G>A (n.1777-60G>A) c.181-60G>A (n.181-60G>A) n.1974-60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008577T>C | CA2574450290 | COL11A1 | c.1630-61A>G (n.1630-61A>G) c.1783-61A>G (n.1783-61A>G) c.1513-61A>G (n.1513-61A>G) c.1666-61A>G (n.1666-61A>G) c.1282-61A>G (n.1282-61A>G) c.948-61A>G c.-85+99A>G (n.-85+99A>G) c.-799-61A>G (n.-799-61A>G) n.2028-61A>G n.1948-61A>G c.1777-61A>G (n.1777-61A>G) c.181-61A>G (n.181-61A>G) n.1974-61A>G | |
| 1 | g.103008577_103008581del | CA2744833822 | COL11A1 | c.1630-65_1630-61del (n.1630-65_1630-61del) c.1783-65_1783-61del (n.1783-65_1783-61del) c.1513-65_1513-61del (n.1513-65_1513-61del) c.1666-65_1666-61del (n.1666-65_1666-61del) c.1282-65_1282-61del (n.1282-65_1282-61del) c.948-65_948-61del c.-85+95_-85+99del (n.-85+95_-85+99del) c.-799-65_-799-61del (n.-799-65_-799-61del) n.2028-65_2028-61del n.1948-65_1948-61del c.1777-65_1777-61del (n.1777-65_1777-61del) c.181-65_181-61del (n.181-65_181-61del) n.1974-65_1974-61del | |
| 1 | g.103008578G= | CA1185284714 | COL11A1 | c.1630-62C= (n.1630-62C=) c.1783-62C= (n.1783-62C=) c.1513-62C= (n.1513-62C=) c.1666-62C= (n.1666-62C=) c.1282-62C= (n.1282-62C=) c.948-62C= c.-85+98C= (n.-85+98C=) c.-799-62C= (n.-799-62C=) n.2028-62C= n.1948-62C= c.1777-62C= (n.1777-62C=) c.181-62C= (n.181-62C=) n.1974-62C= | |
| 1 | g.103008578G>T | CA1185284715 | COL11A1 | c.1630-62C>A (n.1630-62C>A) c.1783-62C>A (n.1783-62C>A) c.1513-62C>A (n.1513-62C>A) c.1666-62C>A (n.1666-62C>A) c.1282-62C>A (n.1282-62C>A) c.948-62C>A c.-85+98C>A (n.-85+98C>A) c.-799-62C>A (n.-799-62C>A) n.2028-62C>A n.1948-62C>A c.1777-62C>A (n.1777-62C>A) c.181-62C>A (n.181-62C>A) n.1974-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008579C= | CA1185284716 | COL11A1 | c.1630-63G= (n.1630-63G=) c.1783-63G= (n.1783-63G=) c.1513-63G= (n.1513-63G=) c.1666-63G= (n.1666-63G=) c.1282-63G= (n.1282-63G=) c.948-63G= c.-85+97G= (n.-85+97G=) c.-799-63G= (n.-799-63G=) n.2028-63G= n.1948-63G= c.1777-63G= (n.1777-63G=) c.181-63G= (n.181-63G=) n.1974-63G= | |
| 1 | g.103008579C>T | CA27734490 | COL11A1 | c.1630-63G>A (n.1630-63G>A) c.1783-63G>A (n.1783-63G>A) c.1513-63G>A (n.1513-63G>A) c.1666-63G>A (n.1666-63G>A) c.1282-63G>A (n.1282-63G>A) c.948-63G>A c.-85+97G>A (n.-85+97G>A) c.-799-63G>A (n.-799-63G>A) n.2028-63G>A n.1948-63G>A c.1777-63G>A (n.1777-63G>A) c.181-63G>A (n.181-63G>A) n.1974-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008579_103008580insA | CA2744833823 | COL11A1 | c.1630-64_1630-63insT (n.1630-64_1630-63insT) c.1783-64_1783-63insT (n.1783-64_1783-63insT) c.1513-64_1513-63insT (n.1513-64_1513-63insT) c.1666-64_1666-63insT (n.1666-64_1666-63insT) c.1282-64_1282-63insT (n.1282-64_1282-63insT) c.948-64_948-63insT c.-85+96_-85+97insT (n.-85+96_-85+97insT) c.-799-64_-799-63insT (n.-799-64_-799-63insT) n.2028-64_2028-63insT n.1948-64_1948-63insT c.1777-64_1777-63insT (n.1777-64_1777-63insT) c.181-64_181-63insT (n.181-64_181-63insT) n.1974-64_1974-63insT | |
| 1 | g.103008580C>A | CA2574450291 | COL11A1 | c.1630-64G>T (n.1630-64G>T) c.1783-64G>T (n.1783-64G>T) c.1513-64G>T (n.1513-64G>T) c.1666-64G>T (n.1666-64G>T) c.1282-64G>T (n.1282-64G>T) c.948-64G>T c.-85+96G>T (n.-85+96G>T) c.-799-64G>T (n.-799-64G>T) n.2028-64G>T n.1948-64G>T c.1777-64G>T (n.1777-64G>T) c.181-64G>T (n.181-64G>T) n.1974-64G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008581A= | CA1185284717 | COL11A1 | c.1630-65T= (n.1630-65T=) c.1783-65T= (n.1783-65T=) c.1513-65T= (n.1513-65T=) c.1666-65T= (n.1666-65T=) c.1282-65T= (n.1282-65T=) c.948-65T= c.-85+95T= (n.-85+95T=) c.-799-65T= (n.-799-65T=) n.2028-65T= n.1948-65T= c.1777-65T= (n.1777-65T=) c.181-65T= (n.181-65T=) n.1974-65T= | |
| 1 | g.103008581A>C | CA884751299 | COL11A1 | c.1630-65T>G (n.1630-65T>G) c.1783-65T>G (n.1783-65T>G) c.1513-65T>G (n.1513-65T>G) c.1666-65T>G (n.1666-65T>G) c.1282-65T>G (n.1282-65T>G) c.948-65T>G c.-85+95T>G (n.-85+95T>G) c.-799-65T>G (n.-799-65T>G) n.2028-65T>G n.1948-65T>G c.1777-65T>G (n.1777-65T>G) c.181-65T>G (n.181-65T>G) n.1974-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008582A>C | CA2744833824 | COL11A1 | c.1630-66T>G (n.1630-66T>G) c.1783-66T>G (n.1783-66T>G) c.1513-66T>G (n.1513-66T>G) c.1666-66T>G (n.1666-66T>G) c.1282-66T>G (n.1282-66T>G) c.948-66T>G c.-85+94T>G (n.-85+94T>G) c.-799-66T>G (n.-799-66T>G) n.2028-66T>G n.1948-66T>G c.1777-66T>G (n.1777-66T>G) c.181-66T>G (n.181-66T>G) n.1974-66T>G | |
| 1 | g.103008583T>G | CA2744833825 | COL11A1 | c.1630-67A>C (n.1630-67A>C) c.1783-67A>C (n.1783-67A>C) c.1513-67A>C (n.1513-67A>C) c.1666-67A>C (n.1666-67A>C) c.1282-67A>C (n.1282-67A>C) c.948-67A>C c.-85+93A>C (n.-85+93A>C) c.-799-67A>C (n.-799-67A>C) n.2028-67A>C n.1948-67A>C c.1777-67A>C (n.1777-67A>C) c.181-67A>C (n.181-67A>C) n.1974-67A>C | |
| 1 | g.103008584_103008585insAGA | CA2744833826 | COL11A1 | c.1630-69_1630-68insTCT (n.1630-69_1630-68insTCT) c.1783-69_1783-68insTCT (n.1783-69_1783-68insTCT) c.1513-69_1513-68insTCT (n.1513-69_1513-68insTCT) c.1666-69_1666-68insTCT (n.1666-69_1666-68insTCT) c.1282-69_1282-68insTCT (n.1282-69_1282-68insTCT) c.948-69_948-68insTCT c.-85+91_-85+92insTCT (n.-85+91_-85+92insTCT) c.-799-69_-799-68insTCT (n.-799-69_-799-68insTCT) n.2028-69_2028-68insTCT n.1948-69_1948-68insTCT c.1777-69_1777-68insTCT (n.1777-69_1777-68insTCT) c.181-69_181-68insTCT (n.181-69_181-68insTCT) n.1974-69_1974-68insTCT | |
| 1 | g.103008585del | CA2744833827 | COL11A1 | c.1630-69del (n.1630-69del) c.1783-69del (n.1783-69del) c.1513-69del (n.1513-69del) c.1666-69del (n.1666-69del) c.1282-69del (n.1282-69del) c.948-69del c.-85+91del (n.-85+91del) c.-799-69del (n.-799-69del) n.2028-69del n.1948-69del c.1777-69del (n.1777-69del) c.181-69del (n.181-69del) n.1974-69del | |
| 1 | g.103008585G>T | CA645747661 | COL11A1 | c.1630-69C>A (n.1630-69C>A) c.1783-69C>A (n.1783-69C>A) c.1513-69C>A (n.1513-69C>A) c.1666-69C>A (n.1666-69C>A) c.1282-69C>A (n.1282-69C>A) c.948-69C>A c.-85+91C>A (n.-85+91C>A) c.-799-69C>A (n.-799-69C>A) n.2028-69C>A n.1948-69C>A c.1777-69C>A (n.1777-69C>A) c.181-69C>A (n.181-69C>A) n.1974-69C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.103008586C= | CA1185284718 | COL11A1 | c.1630-70G= (n.1630-70G=) c.1783-70G= (n.1783-70G=) c.1513-70G= (n.1513-70G=) c.1666-70G= (n.1666-70G=) c.1282-70G= (n.1282-70G=) c.948-70G= c.-85+90G= (n.-85+90G=) c.-799-70G= (n.-799-70G=) n.2028-70G= n.1948-70G= c.1777-70G= (n.1777-70G=) c.181-70G= (n.181-70G=) n.1974-70G= | |
| 1 | g.103008586C>T | CA884751303 | COL11A1 | c.1630-70G>A (n.1630-70G>A) c.1783-70G>A (n.1783-70G>A) c.1513-70G>A (n.1513-70G>A) c.1666-70G>A (n.1666-70G>A) c.1282-70G>A (n.1282-70G>A) c.948-70G>A c.-85+90G>A (n.-85+90G>A) c.-799-70G>A (n.-799-70G>A) n.2028-70G>A n.1948-70G>A c.1777-70G>A (n.1777-70G>A) c.181-70G>A (n.181-70G>A) n.1974-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008587A= | CA1185284719 | COL11A1 | c.1630-71T= (n.1630-71T=) c.1783-71T= (n.1783-71T=) c.1513-71T= (n.1513-71T=) c.1666-71T= (n.1666-71T=) c.1282-71T= (n.1282-71T=) c.948-71T= c.-85+89T= (n.-85+89T=) c.-799-71T= (n.-799-71T=) n.2028-71T= n.1948-71T= c.1777-71T= (n.1777-71T=) c.181-71T= (n.181-71T=) n.1974-71T= | |
| 1 | g.103008587A>C | CA2646808322 | COL11A1 | c.1630-71T>G (n.1630-71T>G) c.1783-71T>G (n.1783-71T>G) c.1513-71T>G (n.1513-71T>G) c.1666-71T>G (n.1666-71T>G) c.1282-71T>G (n.1282-71T>G) c.948-71T>G c.-85+89T>G (n.-85+89T>G) c.-799-71T>G (n.-799-71T>G) n.2028-71T>G n.1948-71T>G c.1777-71T>G (n.1777-71T>G) c.181-71T>G (n.181-71T>G) n.1974-71T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008587A>G | CA1005167465 | COL11A1 | c.1630-71T>C (n.1630-71T>C) c.1783-71T>C (n.1783-71T>C) c.1513-71T>C (n.1513-71T>C) c.1666-71T>C (n.1666-71T>C) c.1282-71T>C (n.1282-71T>C) c.948-71T>C c.-85+89T>C (n.-85+89T>C) c.-799-71T>C (n.-799-71T>C) n.2028-71T>C n.1948-71T>C c.1777-71T>C (n.1777-71T>C) c.181-71T>C (n.181-71T>C) n.1974-71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008588C>A | CA524903105 | COL11A1 | c.1630-72G>T (n.1630-72G>T) c.1783-72G>T (n.1783-72G>T) c.1513-72G>T (n.1513-72G>T) c.1666-72G>T (n.1666-72G>T) c.1282-72G>T (n.1282-72G>T) c.948-72G>T c.-85+88G>T (n.-85+88G>T) c.-799-72G>T (n.-799-72G>T) n.2028-72G>T n.1948-72G>T c.1777-72G>T (n.1777-72G>T) c.181-72G>T (n.181-72G>T) n.1974-72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008588C= | CA1185284720 | COL11A1 | c.1630-72G= (n.1630-72G=) c.1783-72G= (n.1783-72G=) c.1513-72G= (n.1513-72G=) c.1666-72G= (n.1666-72G=) c.1282-72G= (n.1282-72G=) c.948-72G= c.-85+88G= (n.-85+88G=) c.-799-72G= (n.-799-72G=) n.2028-72G= n.1948-72G= c.1777-72G= (n.1777-72G=) c.181-72G= (n.181-72G=) n.1974-72G= | |
| 1 | g.103008588C>T | CA2646808323 | COL11A1 | c.1630-72G>A (n.1630-72G>A) c.1783-72G>A (n.1783-72G>A) c.1513-72G>A (n.1513-72G>A) c.1666-72G>A (n.1666-72G>A) c.1282-72G>A (n.1282-72G>A) c.948-72G>A c.-85+88G>A (n.-85+88G>A) c.-799-72G>A (n.-799-72G>A) n.2028-72G>A n.1948-72G>A c.1777-72G>A (n.1777-72G>A) c.181-72G>A (n.181-72G>A) n.1974-72G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008590T>A | CA2744833828 | COL11A1 | c.1630-74A>T (n.1630-74A>T) c.1783-74A>T (n.1783-74A>T) c.1513-74A>T (n.1513-74A>T) c.1666-74A>T (n.1666-74A>T) c.1282-74A>T (n.1282-74A>T) c.948-74A>T c.-85+86A>T (n.-85+86A>T) c.-799-74A>T (n.-799-74A>T) n.2028-74A>T n.1948-74A>T c.1777-74A>T (n.1777-74A>T) c.181-74A>T (n.181-74A>T) n.1974-74A>T | |
| 1 | g.103008590_103008591insA | CA2744833829 | COL11A1 | c.1630-75_1630-74insT (n.1630-75_1630-74insT) c.1783-75_1783-74insT (n.1783-75_1783-74insT) c.1513-75_1513-74insT (n.1513-75_1513-74insT) c.1666-75_1666-74insT (n.1666-75_1666-74insT) c.1282-75_1282-74insT (n.1282-75_1282-74insT) c.948-75_948-74insT c.-85+85_-85+86insT (n.-85+85_-85+86insT) c.-799-75_-799-74insT (n.-799-75_-799-74insT) n.2028-75_2028-74insT n.1948-75_1948-74insT c.1777-75_1777-74insT (n.1777-75_1777-74insT) c.181-75_181-74insT (n.181-75_181-74insT) n.1974-75_1974-74insT | |
| 1 | g.103008590_103008591insACA | CA2744833830 | COL11A1 | c.1630-75_1630-74insTGT (n.1630-75_1630-74insTGT) c.1783-75_1783-74insTGT (n.1783-75_1783-74insTGT) c.1513-75_1513-74insTGT (n.1513-75_1513-74insTGT) c.1666-75_1666-74insTGT (n.1666-75_1666-74insTGT) c.1282-75_1282-74insTGT (n.1282-75_1282-74insTGT) c.948-75_948-74insTGT c.-85+85_-85+86insTGT (n.-85+85_-85+86insTGT) c.-799-75_-799-74insTGT (n.-799-75_-799-74insTGT) n.2028-75_2028-74insTGT n.1948-75_1948-74insTGT c.1777-75_1777-74insTGT (n.1777-75_1777-74insTGT) c.181-75_181-74insTGT (n.181-75_181-74insTGT) n.1974-75_1974-74insTGT | |
| 1 | g.103008591G>T | CA2574450292 | COL11A1 | c.1630-75C>A (n.1630-75C>A) c.1783-75C>A (n.1783-75C>A) c.1513-75C>A (n.1513-75C>A) c.1666-75C>A (n.1666-75C>A) c.1282-75C>A (n.1282-75C>A) c.948-75C>A c.-85+85C>A (n.-85+85C>A) c.-799-75C>A (n.-799-75C>A) n.2028-75C>A n.1948-75C>A c.1777-75C>A (n.1777-75C>A) c.181-75C>A (n.181-75C>A) n.1974-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008592A>T | CA2646808324 | COL11A1 | c.1630-76T>A (n.1630-76T>A) c.1783-76T>A (n.1783-76T>A) c.1513-76T>A (n.1513-76T>A) c.1666-76T>A (n.1666-76T>A) c.1282-76T>A (n.1282-76T>A) c.948-76T>A c.-85+84T>A (n.-85+84T>A) c.-799-76T>A (n.-799-76T>A) n.2028-76T>A n.1948-76T>A c.1777-76T>A (n.1777-76T>A) c.181-76T>A (n.181-76T>A) n.1974-76T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008592_103008593insG | CA2744833831 | COL11A1 | c.1630-77_1630-76insC (n.1630-77_1630-76insC) c.1783-77_1783-76insC (n.1783-77_1783-76insC) c.1513-77_1513-76insC (n.1513-77_1513-76insC) c.1666-77_1666-76insC (n.1666-77_1666-76insC) c.1282-77_1282-76insC (n.1282-77_1282-76insC) c.948-77_948-76insC c.-85+83_-85+84insC (n.-85+83_-85+84insC) c.-799-77_-799-76insC (n.-799-77_-799-76insC) n.2028-77_2028-76insC n.1948-77_1948-76insC c.1777-77_1777-76insC (n.1777-77_1777-76insC) c.181-77_181-76insC (n.181-77_181-76insC) n.1974-77_1974-76insC | |
| 1 | g.103008593A>T | CA2744833832 | COL11A1 | c.1630-77T>A (n.1630-77T>A) c.1783-77T>A (n.1783-77T>A) c.1513-77T>A (n.1513-77T>A) c.1666-77T>A (n.1666-77T>A) c.1282-77T>A (n.1282-77T>A) c.948-77T>A c.-85+83T>A (n.-85+83T>A) c.-799-77T>A (n.-799-77T>A) n.2028-77T>A n.1948-77T>A c.1777-77T>A (n.1777-77T>A) c.181-77T>A (n.181-77T>A) n.1974-77T>A | |
| 1 | g.103008594A>G | CA2646808325 | COL11A1 | c.1630-78T>C (n.1630-78T>C) c.1783-78T>C (n.1783-78T>C) c.1513-78T>C (n.1513-78T>C) c.1666-78T>C (n.1666-78T>C) c.1282-78T>C (n.1282-78T>C) c.948-78T>C c.-85+82T>C (n.-85+82T>C) c.-799-78T>C (n.-799-78T>C) n.2028-78T>C n.1948-78T>C c.1777-78T>C (n.1777-78T>C) c.181-78T>C (n.181-78T>C) n.1974-78T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008594_103008598delinsATAAT | CA1185284721 | COL11A1 | c.1630-82_1630-78delinsATTAT (n.1630-82_1630-78delinsATTAT) c.1783-82_1783-78delinsATTAT (n.1783-82_1783-78delinsATTAT) c.1513-82_1513-78delinsATTAT (n.1513-82_1513-78delinsATTAT) c.1666-82_1666-78delinsATTAT (n.1666-82_1666-78delinsATTAT) c.1282-82_1282-78delinsATTAT (n.1282-82_1282-78delinsATTAT) c.948-82_948-78delinsATTAT c.-85+78_-85+82delinsATTAT (n.-85+78_-85+82delinsATTAT) c.-799-82_-799-78delinsATTAT (n.-799-82_-799-78delinsATTAT) n.2028-82_2028-78delinsATTAT n.1948-82_1948-78delinsATTAT c.1777-82_1777-78delinsATTAT (n.1777-82_1777-78delinsATTAT) c.181-82_181-78delinsATTAT (n.181-82_181-78delinsATTAT) n.1974-82_1974-78delinsATTAT | |
| 1 | g.103008595T>A | CA2574450293 | COL11A1 | c.1630-79A>T (n.1630-79A>T) c.1783-79A>T (n.1783-79A>T) c.1513-79A>T (n.1513-79A>T) c.1666-79A>T (n.1666-79A>T) c.1282-79A>T (n.1282-79A>T) c.948-79A>T c.-85+81A>T (n.-85+81A>T) c.-799-79A>T (n.-799-79A>T) n.2028-79A>T n.1948-79A>T c.1777-79A>T (n.1777-79A>T) c.181-79A>T (n.181-79A>T) n.1974-79A>T | |
| 1 | g.103008598_103008601del | CA1185284722 | COL11A1 | c.1630-82_1630-79del (n.1630-82_1630-79del) c.1783-82_1783-79del (n.1783-82_1783-79del) c.1513-82_1513-79del (n.1513-82_1513-79del) c.1666-82_1666-79del (n.1666-82_1666-79del) c.1282-82_1282-79del (n.1282-82_1282-79del) c.948-82_948-79del c.-85+78_-85+81del (n.-85+78_-85+81del) c.-799-82_-799-79del (n.-799-82_-799-79del) n.2028-82_2028-79del n.1948-82_1948-79del c.1777-82_1777-79del (n.1777-82_1777-79del) c.181-82_181-79del (n.181-82_181-79del) n.1974-82_1974-79del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.103008598_103008599del | CA2744833834 | COL11A1 | c.1630-83_1630-82del (n.1630-83_1630-82del) c.1783-83_1783-82del (n.1783-83_1783-82del) c.1513-83_1513-82del (n.1513-83_1513-82del) c.1666-83_1666-82del (n.1666-83_1666-82del) c.1282-83_1282-82del (n.1282-83_1282-82del) c.948-83_948-82del c.-85+77_-85+78del (n.-85+77_-85+78del) c.-799-83_-799-82del (n.-799-83_-799-82del) n.2028-83_2028-82del n.1948-83_1948-82del c.1777-83_1777-82del (n.1777-83_1777-82del) c.181-83_181-82del (n.181-83_181-82del) n.1974-83_1974-82del | |
| 1 | g.103008598_103008599insAC | CA2744833835 | COL11A1 | c.1630-83_1630-82insGT (n.1630-83_1630-82insGT) c.1783-83_1783-82insGT (n.1783-83_1783-82insGT) c.1513-83_1513-82insGT (n.1513-83_1513-82insGT) c.1666-83_1666-82insGT (n.1666-83_1666-82insGT) c.1282-83_1282-82insGT (n.1282-83_1282-82insGT) c.948-83_948-82insGT c.-85+77_-85+78insGT (n.-85+77_-85+78insGT) c.-799-83_-799-82insGT (n.-799-83_-799-82insGT) n.2028-83_2028-82insGT n.1948-83_1948-82insGT c.1777-83_1777-82insGT (n.1777-83_1777-82insGT) c.181-83_181-82insGT (n.181-83_181-82insGT) n.1974-83_1974-82insGT | |
| 1 | g.103008599T>A | CA2574450295 | COL11A1 | c.1630-83A>T (n.1630-83A>T) c.1783-83A>T (n.1783-83A>T) c.1513-83A>T (n.1513-83A>T) c.1666-83A>T (n.1666-83A>T) c.1282-83A>T (n.1282-83A>T) c.948-83A>T c.-85+77A>T (n.-85+77A>T) c.-799-83A>T (n.-799-83A>T) n.2028-83A>T n.1948-83A>T c.1777-83A>T (n.1777-83A>T) c.181-83A>T (n.181-83A>T) n.1974-83A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008599_103008601del | CA2744833836 | COL11A1 | c.1630-85_1630-83del (n.1630-85_1630-83del) c.1783-85_1783-83del (n.1783-85_1783-83del) c.1513-85_1513-83del (n.1513-85_1513-83del) c.1666-85_1666-83del (n.1666-85_1666-83del) c.1282-85_1282-83del (n.1282-85_1282-83del) c.948-85_948-83del c.-85+75_-85+77del (n.-85+75_-85+77del) c.-799-85_-799-83del (n.-799-85_-799-83del) n.2028-85_2028-83del n.1948-85_1948-83del c.1777-85_1777-83del (n.1777-85_1777-83del) c.181-85_181-83del (n.181-85_181-83del) n.1974-85_1974-83del | |
| 1 | g.103008600A>C | CA2574450296 | COL11A1 | c.1630-84T>G (n.1630-84T>G) c.1783-84T>G (n.1783-84T>G) c.1513-84T>G (n.1513-84T>G) c.1666-84T>G (n.1666-84T>G) c.1282-84T>G (n.1282-84T>G) c.948-84T>G c.-85+76T>G (n.-85+76T>G) c.-799-84T>G (n.-799-84T>G) n.2028-84T>G n.1948-84T>G c.1777-84T>G (n.1777-84T>G) c.181-84T>G (n.181-84T>G) n.1974-84T>G | |
| 1 | g.103008601A>G | CA2574450297 | COL11A1 | c.1630-85T>C (n.1630-85T>C) c.1783-85T>C (n.1783-85T>C) c.1513-85T>C (n.1513-85T>C) c.1666-85T>C (n.1666-85T>C) c.1282-85T>C (n.1282-85T>C) c.948-85T>C c.-85+75T>C (n.-85+75T>C) c.-799-85T>C (n.-799-85T>C) n.2028-85T>C n.1948-85T>C c.1777-85T>C (n.1777-85T>C) c.181-85T>C (n.181-85T>C) n.1974-85T>C | |
| 1 | g.103008601_103008602insCCAAACACACCCAAC | CA2744833838 | COL11A1 | c.1630-86_1630-85insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1630-86_1630-85insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1783-86_1783-85insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1783-86_1783-85insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1513-86_1513-85insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1513-86_1513-85insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1666-86_1666-85insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1666-86_1666-85insGTTGGGTGTGTTTGG) c.1282-86_1282-85insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1282-86_1282-85insGTTGGGTGTGTTTGG) c.948-86_948-85insGTTGGGTGTGTTTGG c.-85+74_-85+75insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-85+74_-85+75insGTTGGGTGTGTTTGG) c.-799-86_-799-85insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-799-86_-799-85insGTTGGGTGTGTTTGG) n.2028-86_2028-85insGTTGGGTGTGTTTGG n.1948-86_1948-85insGTTGGGTGTGTTTGG c.1777-86_1777-85insGTTGGGTGTGTTTGG (n.1777-86_1777-85insGTTGGGTGTGTTTGG) c.181-86_181-85insGTTGGGTGTGTTTGG (n.181-86_181-85insGTTGGGTGTGTTTGG) n.1974-86_1974-85insGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 1 | g.103008604_103008605insCACCCAACACA | CA2744833837 | COL11A1 | c.1630-86_1630-85insGTTGGGTGTGT (n.1630-86_1630-85insGTTGGGTGTGT) c.1783-86_1783-85insGTTGGGTGTGT (n.1783-86_1783-85insGTTGGGTGTGT) c.1513-86_1513-85insGTTGGGTGTGT (n.1513-86_1513-85insGTTGGGTGTGT) c.1666-86_1666-85insGTTGGGTGTGT (n.1666-86_1666-85insGTTGGGTGTGT) c.1282-86_1282-85insGTTGGGTGTGT (n.1282-86_1282-85insGTTGGGTGTGT) c.948-86_948-85insGTTGGGTGTGT c.-85+74_-85+75insGTTGGGTGTGT (n.-85+74_-85+75insGTTGGGTGTGT) c.-799-86_-799-85insGTTGGGTGTGT (n.-799-86_-799-85insGTTGGGTGTGT) n.2028-86_2028-85insGTTGGGTGTGT n.1948-86_1948-85insGTTGGGTGTGT c.1777-86_1777-85insGTTGGGTGTGT (n.1777-86_1777-85insGTTGGGTGTGT) c.181-86_181-85insGTTGGGTGTGT (n.181-86_181-85insGTTGGGTGTGT) n.1974-86_1974-85insGTTGGGTGTGT | |
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| 1 | g.103008603C>T | CA2646808329 | COL11A1 | c.1630-87G>A (n.1630-87G>A) c.1783-87G>A (n.1783-87G>A) c.1513-87G>A (n.1513-87G>A) c.1666-87G>A (n.1666-87G>A) c.1282-87G>A (n.1282-87G>A) c.948-87G>A c.-85+73G>A (n.-85+73G>A) c.-799-87G>A (n.-799-87G>A) n.2028-87G>A n.1948-87G>A c.1777-87G>A (n.1777-87G>A) c.181-87G>A (n.181-87G>A) n.1974-87G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.103008605_103008606insACTG | CA2744833842 | COL11A1 | c.1630-90_1630-89insCAGT (n.1630-90_1630-89insCAGT) c.1783-90_1783-89insCAGT (n.1783-90_1783-89insCAGT) c.1513-90_1513-89insCAGT (n.1513-90_1513-89insCAGT) c.1666-90_1666-89insCAGT (n.1666-90_1666-89insCAGT) c.1282-90_1282-89insCAGT (n.1282-90_1282-89insCAGT) c.948-90_948-89insCAGT c.-85+70_-85+71insCAGT (n.-85+70_-85+71insCAGT) c.-799-90_-799-89insCAGT (n.-799-90_-799-89insCAGT) n.2028-90_2028-89insCAGT n.1948-90_1948-89insCAGT c.1777-90_1777-89insCAGT (n.1777-90_1777-89insCAGT) c.181-90_181-89insCAGT (n.181-90_181-89insCAGT) n.1974-90_1974-89insCAGT | |
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| 1 | g.103008608T>C | CA2744833846 | COL11A1 | c.1630-92A>G (n.1630-92A>G) c.1783-92A>G (n.1783-92A>G) c.1513-92A>G (n.1513-92A>G) c.1666-92A>G (n.1666-92A>G) c.1282-92A>G (n.1282-92A>G) c.948-92A>G c.-85+68A>G (n.-85+68A>G) c.-799-92A>G (n.-799-92A>G) n.2028-92A>G n.1948-92A>G c.1777-92A>G (n.1777-92A>G) c.181-92A>G (n.181-92A>G) n.1974-92A>G | |
| 1 | g.103008608T>G | CA2744833845 | COL11A1 | c.1630-92A>C (n.1630-92A>C) c.1783-92A>C (n.1783-92A>C) c.1513-92A>C (n.1513-92A>C) c.1666-92A>C (n.1666-92A>C) c.1282-92A>C (n.1282-92A>C) c.948-92A>C c.-85+68A>C (n.-85+68A>C) c.-799-92A>C (n.-799-92A>C) n.2028-92A>C n.1948-92A>C c.1777-92A>C (n.1777-92A>C) c.181-92A>C (n.181-92A>C) n.1974-92A>C | |
| 1 | g.103008608_103008609del | CA2744833847 | COL11A1 | c.1630-93_1630-92del (n.1630-93_1630-92del) c.1783-93_1783-92del (n.1783-93_1783-92del) c.1513-93_1513-92del (n.1513-93_1513-92del) c.1666-93_1666-92del (n.1666-93_1666-92del) c.1282-93_1282-92del (n.1282-93_1282-92del) c.948-93_948-92del c.-85+67_-85+68del (n.-85+67_-85+68del) c.-799-93_-799-92del (n.-799-93_-799-92del) n.2028-93_2028-92del n.1948-93_1948-92del c.1777-93_1777-92del (n.1777-93_1777-92del) c.181-93_181-92del (n.181-93_181-92del) n.1974-93_1974-92del | |
| 1 | g.103008608_103008609insAC | CA2744833848 | COL11A1 | c.1630-93_1630-92insGT (n.1630-93_1630-92insGT) c.1783-93_1783-92insGT (n.1783-93_1783-92insGT) c.1513-93_1513-92insGT (n.1513-93_1513-92insGT) c.1666-93_1666-92insGT (n.1666-93_1666-92insGT) c.1282-93_1282-92insGT (n.1282-93_1282-92insGT) c.948-93_948-92insGT c.-85+67_-85+68insGT (n.-85+67_-85+68insGT) c.-799-93_-799-92insGT (n.-799-93_-799-92insGT) n.2028-93_2028-92insGT n.1948-93_1948-92insGT c.1777-93_1777-92insGT (n.1777-93_1777-92insGT) c.181-93_181-92insGT (n.181-93_181-92insGT) n.1974-93_1974-92insGT | |
| 1 | g.103008610C>A | CA2646808331 | COL11A1 | c.1630-94G>T (n.1630-94G>T) c.1783-94G>T (n.1783-94G>T) c.1513-94G>T (n.1513-94G>T) c.1666-94G>T (n.1666-94G>T) c.1282-94G>T (n.1282-94G>T) c.948-94G>T c.-85+66G>T (n.-85+66G>T) c.-799-94G>T (n.-799-94G>T) n.2028-94G>T n.1948-94G>T c.1777-94G>T (n.1777-94G>T) c.181-94G>T (n.181-94G>T) n.1974-94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008610C>T | CA2646808332 | COL11A1 | c.1630-94G>A (n.1630-94G>A) c.1783-94G>A (n.1783-94G>A) c.1513-94G>A (n.1513-94G>A) c.1666-94G>A (n.1666-94G>A) c.1282-94G>A (n.1282-94G>A) c.948-94G>A c.-85+66G>A (n.-85+66G>A) c.-799-94G>A (n.-799-94G>A) n.2028-94G>A n.1948-94G>A c.1777-94G>A (n.1777-94G>A) c.181-94G>A (n.181-94G>A) n.1974-94G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008610_103008611del | CA2744833849 | COL11A1 | c.1630-95_1630-94del (n.1630-95_1630-94del) c.1783-95_1783-94del (n.1783-95_1783-94del) c.1513-95_1513-94del (n.1513-95_1513-94del) c.1666-95_1666-94del (n.1666-95_1666-94del) c.1282-95_1282-94del (n.1282-95_1282-94del) c.948-95_948-94del c.-85+65_-85+66del (n.-85+65_-85+66del) c.-799-95_-799-94del (n.-799-95_-799-94del) n.2028-95_2028-94del n.1948-95_1948-94del c.1777-95_1777-94del (n.1777-95_1777-94del) c.181-95_181-94del (n.181-95_181-94del) n.1974-95_1974-94del | |
| 1 | g.103008611A>G | CA2646808333 | COL11A1 | c.1630-95T>C (n.1630-95T>C) c.1783-95T>C (n.1783-95T>C) c.1513-95T>C (n.1513-95T>C) c.1666-95T>C (n.1666-95T>C) c.1282-95T>C (n.1282-95T>C) c.948-95T>C c.-85+65T>C (n.-85+65T>C) c.-799-95T>C (n.-799-95T>C) n.2028-95T>C n.1948-95T>C c.1777-95T>C (n.1777-95T>C) c.181-95T>C (n.181-95T>C) n.1974-95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008611A>T | CA2646808334 | COL11A1 | c.1630-95T>A (n.1630-95T>A) c.1783-95T>A (n.1783-95T>A) c.1513-95T>A (n.1513-95T>A) c.1666-95T>A (n.1666-95T>A) c.1282-95T>A (n.1282-95T>A) c.948-95T>A c.-85+65T>A (n.-85+65T>A) c.-799-95T>A (n.-799-95T>A) n.2028-95T>A n.1948-95T>A c.1777-95T>A (n.1777-95T>A) c.181-95T>A (n.181-95T>A) n.1974-95T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008614del | CA2744833850 | COL11A1 | c.1630-95del (n.1630-95del) c.1783-95del (n.1783-95del) c.1513-95del (n.1513-95del) c.1666-95del (n.1666-95del) c.1282-95del (n.1282-95del) c.948-95del c.-85+65del (n.-85+65del) c.-799-95del (n.-799-95del) n.2028-95del n.1948-95del c.1777-95del (n.1777-95del) c.181-95del (n.181-95del) n.1974-95del | |
| 1 | g.103008612A>G | CA2646808335 | COL11A1 | c.1630-96T>C (n.1630-96T>C) c.1783-96T>C (n.1783-96T>C) c.1513-96T>C (n.1513-96T>C) c.1666-96T>C (n.1666-96T>C) c.1282-96T>C (n.1282-96T>C) c.948-96T>C c.-85+64T>C (n.-85+64T>C) c.-799-96T>C (n.-799-96T>C) n.2028-96T>C n.1948-96T>C c.1777-96T>C (n.1777-96T>C) c.181-96T>C (n.181-96T>C) n.1974-96T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008613A>C | CA2744833851 | COL11A1 | c.1630-97T>G (n.1630-97T>G) c.1783-97T>G (n.1783-97T>G) c.1513-97T>G (n.1513-97T>G) c.1666-97T>G (n.1666-97T>G) c.1282-97T>G (n.1282-97T>G) c.948-97T>G c.-85+63T>G (n.-85+63T>G) c.-799-97T>G (n.-799-97T>G) n.2028-97T>G n.1948-97T>G c.1777-97T>G (n.1777-97T>G) c.181-97T>G (n.181-97T>G) n.1974-97T>G | |
| 1 | g.103008613A>G | CA2744833852 | COL11A1 | c.1630-97T>C (n.1630-97T>C) c.1783-97T>C (n.1783-97T>C) c.1513-97T>C (n.1513-97T>C) c.1666-97T>C (n.1666-97T>C) c.1282-97T>C (n.1282-97T>C) c.948-97T>C c.-85+63T>C (n.-85+63T>C) c.-799-97T>C (n.-799-97T>C) n.2028-97T>C n.1948-97T>C c.1777-97T>C (n.1777-97T>C) c.181-97T>C (n.181-97T>C) n.1974-97T>C | |
| 1 | g.103008614A= | CA1185284725 | COL11A1 | c.1630-98T= (n.1630-98T=) c.1783-98T= (n.1783-98T=) c.1513-98T= (n.1513-98T=) c.1666-98T= (n.1666-98T=) c.1282-98T= (n.1282-98T=) c.948-98T= c.-85+62T= (n.-85+62T=) c.-799-98T= (n.-799-98T=) n.2028-98T= n.1948-98T= c.1777-98T= (n.1777-98T=) c.181-98T= (n.181-98T=) n.1974-98T= | |
| 1 | g.103008614A>G | CA1185284724 | COL11A1 | c.1630-98T>C (n.1630-98T>C) c.1783-98T>C (n.1783-98T>C) c.1513-98T>C (n.1513-98T>C) c.1666-98T>C (n.1666-98T>C) c.1282-98T>C (n.1282-98T>C) c.948-98T>C c.-85+62T>C (n.-85+62T>C) c.-799-98T>C (n.-799-98T>C) n.2028-98T>C n.1948-98T>C c.1777-98T>C (n.1777-98T>C) c.181-98T>C (n.181-98T>C) n.1974-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.103008615_103008621del | CA2744833854 | COL11A1 | c.1630-105_1630-99del (n.1630-105_1630-99del) c.1783-105_1783-99del (n.1783-105_1783-99del) c.1513-105_1513-99del (n.1513-105_1513-99del) c.1666-105_1666-99del (n.1666-105_1666-99del) c.1282-105_1282-99del (n.1282-105_1282-99del) c.948-105_948-99del c.-85+55_-85+61del (n.-85+55_-85+61del) c.-799-105_-799-99del (n.-799-105_-799-99del) n.2028-105_2028-99del n.1948-105_1948-99del c.1777-105_1777-99del (n.1777-105_1777-99del) c.181-105_181-99del (n.181-105_181-99del) n.1974-105_1974-99del | |
| 1 | g.103008616A>G | CA2574450298 | COL11A1 | c.1630-100T>C (n.1630-100T>C) c.1783-100T>C (n.1783-100T>C) c.1513-100T>C (n.1513-100T>C) c.1666-100T>C (n.1666-100T>C) c.1282-100T>C (n.1282-100T>C) c.948-100T>C c.-85+60T>C (n.-85+60T>C) c.-799-100T>C (n.-799-100T>C) n.2028-100T>C n.1948-100T>C c.1777-100T>C (n.1777-100T>C) c.181-100T>C (n.181-100T>C) n.1974-100T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008616A>T | CA2646808337 | COL11A1 | c.1630-100T>A (n.1630-100T>A) c.1783-100T>A (n.1783-100T>A) c.1513-100T>A (n.1513-100T>A) c.1666-100T>A (n.1666-100T>A) c.1282-100T>A (n.1282-100T>A) c.948-100T>A c.-85+60T>A (n.-85+60T>A) c.-799-100T>A (n.-799-100T>A) n.2028-100T>A n.1948-100T>A c.1777-100T>A (n.1777-100T>A) c.181-100T>A (n.181-100T>A) n.1974-100T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008616dup | CA2646808336 | COL11A1 | c.1630-100dup (n.1630-100dup) c.1783-100dup (n.1783-100dup) c.1513-100dup (n.1513-100dup) c.1666-100dup (n.1666-100dup) c.1282-100dup (n.1282-100dup) c.948-100dup c.-85+60dup (n.-85+60dup) c.-799-100dup (n.-799-100dup) n.2028-100dup n.1948-100dup c.1777-100dup (n.1777-100dup) c.181-100dup (n.181-100dup) n.1974-100dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008617del | CA2744833855 | COL11A1 | c.1630-101del (n.1630-101del) c.1783-101del (n.1783-101del) c.1513-101del (n.1513-101del) c.1666-101del (n.1666-101del) c.1282-101del (n.1282-101del) c.948-101del c.-85+59del (n.-85+59del) c.-799-101del (n.-799-101del) n.2028-101del n.1948-101del c.1777-101del (n.1777-101del) c.181-101del (n.181-101del) n.1974-101del | |
| 1 | g.103008617T>C | CA2646808338 | COL11A1 | c.1630-101A>G (n.1630-101A>G) c.1783-101A>G (n.1783-101A>G) c.1513-101A>G (n.1513-101A>G) c.1666-101A>G (n.1666-101A>G) c.1282-101A>G (n.1282-101A>G) c.948-101A>G c.-85+59A>G (n.-85+59A>G) c.-799-101A>G (n.-799-101A>G) n.2028-101A>G n.1948-101A>G c.1777-101A>G (n.1777-101A>G) c.181-101A>G (n.181-101A>G) n.1974-101A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008617T>G | CA2744833856 | COL11A1 | c.1630-101A>C (n.1630-101A>C) c.1783-101A>C (n.1783-101A>C) c.1513-101A>C (n.1513-101A>C) c.1666-101A>C (n.1666-101A>C) c.1282-101A>C (n.1282-101A>C) c.948-101A>C c.-85+59A>C (n.-85+59A>C) c.-799-101A>C (n.-799-101A>C) n.2028-101A>C n.1948-101A>C c.1777-101A>C (n.1777-101A>C) c.181-101A>C (n.181-101A>C) n.1974-101A>C | |
| 1 | g.103008618A= | CA1185284727 | COL11A1 | c.1630-102T= (n.1630-102T=) c.1783-102T= (n.1783-102T=) c.1513-102T= (n.1513-102T=) c.1666-102T= (n.1666-102T=) c.1282-102T= (n.1282-102T=) c.948-102T= c.-85+58T= (n.-85+58T=) c.-799-102T= (n.-799-102T=) n.2028-102T= n.1948-102T= c.1777-102T= (n.1777-102T=) c.181-102T= (n.181-102T=) n.1974-102T= | |
| 1 | g.103008618A>G | CA27734491 | COL11A1 | c.1630-102T>C (n.1630-102T>C) c.1783-102T>C (n.1783-102T>C) c.1513-102T>C (n.1513-102T>C) c.1666-102T>C (n.1666-102T>C) c.1282-102T>C (n.1282-102T>C) c.948-102T>C c.-85+58T>C (n.-85+58T>C) c.-799-102T>C (n.-799-102T>C) n.2028-102T>C n.1948-102T>C c.1777-102T>C (n.1777-102T>C) c.181-102T>C (n.181-102T>C) n.1974-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008618_103008620delinsATT | CA1185284726 | COL11A1 | c.1630-104_1630-102delinsAAT (n.1630-104_1630-102delinsAAT) c.1783-104_1783-102delinsAAT (n.1783-104_1783-102delinsAAT) c.1513-104_1513-102delinsAAT (n.1513-104_1513-102delinsAAT) c.1666-104_1666-102delinsAAT (n.1666-104_1666-102delinsAAT) c.1282-104_1282-102delinsAAT (n.1282-104_1282-102delinsAAT) c.948-104_948-102delinsAAT c.-85+56_-85+58delinsAAT (n.-85+56_-85+58delinsAAT) c.-799-104_-799-102delinsAAT (n.-799-104_-799-102delinsAAT) n.2028-104_2028-102delinsAAT n.1948-104_1948-102delinsAAT c.1777-104_1777-102delinsAAT (n.1777-104_1777-102delinsAAT) c.181-104_181-102delinsAAT (n.181-104_181-102delinsAAT) n.1974-104_1974-102delinsAAT | |
| 1 | g.103008619T>C | CA27734495 | COL11A1 | c.1630-103A>G (n.1630-103A>G) c.1783-103A>G (n.1783-103A>G) c.1513-103A>G (n.1513-103A>G) c.1666-103A>G (n.1666-103A>G) c.1282-103A>G (n.1282-103A>G) c.948-103A>G c.-85+57A>G (n.-85+57A>G) c.-799-103A>G (n.-799-103A>G) n.2028-103A>G n.1948-103A>G c.1777-103A>G (n.1777-103A>G) c.181-103A>G (n.181-103A>G) n.1974-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008619T= | CA1185284728 | COL11A1 | c.1630-103A= (n.1630-103A=) c.1783-103A= (n.1783-103A=) c.1513-103A= (n.1513-103A=) c.1666-103A= (n.1666-103A=) c.1282-103A= (n.1282-103A=) c.948-103A= c.-85+57A= (n.-85+57A=) c.-799-103A= (n.-799-103A=) n.2028-103A= n.1948-103A= c.1777-103A= (n.1777-103A=) c.181-103A= (n.181-103A=) n.1974-103A= | |
| 1 | g.103008621del | CA2744833857 | COL11A1 | c.1630-103del (n.1630-103del) c.1783-103del (n.1783-103del) c.1513-103del (n.1513-103del) c.1666-103del (n.1666-103del) c.1282-103del (n.1282-103del) c.948-103del c.-85+57del (n.-85+57del) c.-799-103del (n.-799-103del) n.2028-103del n.1948-103del c.1777-103del (n.1777-103del) c.181-103del (n.181-103del) n.1974-103del | |
| 1 | g.103008620_103008621del | CA524903106 | COL11A1 | c.1630-104_1630-103del (n.1630-104_1630-103del) c.1783-104_1783-103del (n.1783-104_1783-103del) c.1513-104_1513-103del (n.1513-104_1513-103del) c.1666-104_1666-103del (n.1666-104_1666-103del) c.1282-104_1282-103del (n.1282-104_1282-103del) c.948-104_948-103del c.-85+56_-85+57del (n.-85+56_-85+57del) c.-799-104_-799-103del (n.-799-104_-799-103del) n.2028-104_2028-103del n.1948-104_1948-103del c.1777-104_1777-103del (n.1777-104_1777-103del) c.181-104_181-103del (n.181-104_181-103del) n.1974-104_1974-103del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008619_103008620insAC | CA2744833858 | COL11A1 | c.1630-104_1630-103insGT (n.1630-104_1630-103insGT) c.1783-104_1783-103insGT (n.1783-104_1783-103insGT) c.1513-104_1513-103insGT (n.1513-104_1513-103insGT) c.1666-104_1666-103insGT (n.1666-104_1666-103insGT) c.1282-104_1282-103insGT (n.1282-104_1282-103insGT) c.948-104_948-103insGT c.-85+56_-85+57insGT (n.-85+56_-85+57insGT) c.-799-104_-799-103insGT (n.-799-104_-799-103insGT) n.2028-104_2028-103insGT n.1948-104_1948-103insGT c.1777-104_1777-103insGT (n.1777-104_1777-103insGT) c.181-104_181-103insGT (n.181-104_181-103insGT) n.1974-104_1974-103insGT | |
| 1 | g.103008620T>G | CA27734502 | COL11A1 | c.1630-104A>C (n.1630-104A>C) c.1783-104A>C (n.1783-104A>C) c.1513-104A>C (n.1513-104A>C) c.1666-104A>C (n.1666-104A>C) c.1282-104A>C (n.1282-104A>C) c.948-104A>C c.-85+56A>C (n.-85+56A>C) c.-799-104A>C (n.-799-104A>C) n.2028-104A>C n.1948-104A>C c.1777-104A>C (n.1777-104A>C) c.181-104A>C (n.181-104A>C) n.1974-104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008620T= | CA1185284729 | COL11A1 | c.1630-104A= (n.1630-104A=) c.1783-104A= (n.1783-104A=) c.1513-104A= (n.1513-104A=) c.1666-104A= (n.1666-104A=) c.1282-104A= (n.1282-104A=) c.948-104A= c.-85+56A= (n.-85+56A=) c.-799-104A= (n.-799-104A=) n.2028-104A= n.1948-104A= c.1777-104A= (n.1777-104A=) c.181-104A= (n.181-104A=) n.1974-104A= | |
| 1 | g.103008621T>A | CA2646808339 | COL11A1 | c.1630-105A>T (n.1630-105A>T) c.1783-105A>T (n.1783-105A>T) c.1513-105A>T (n.1513-105A>T) c.1666-105A>T (n.1666-105A>T) c.1282-105A>T (n.1282-105A>T) c.948-105A>T c.-85+55A>T (n.-85+55A>T) c.-799-105A>T (n.-799-105A>T) n.2028-105A>T n.1948-105A>T c.1777-105A>T (n.1777-105A>T) c.181-105A>T (n.181-105A>T) n.1974-105A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008622_103008623insC | CA2744833859 | COL11A1 | c.1630-107_1630-106insG (n.1630-107_1630-106insG) c.1783-107_1783-106insG (n.1783-107_1783-106insG) c.1513-107_1513-106insG (n.1513-107_1513-106insG) c.1666-107_1666-106insG (n.1666-107_1666-106insG) c.1282-107_1282-106insG (n.1282-107_1282-106insG) c.948-107_948-106insG c.-85+53_-85+54insG (n.-85+53_-85+54insG) c.-799-107_-799-106insG (n.-799-107_-799-106insG) n.2028-107_2028-106insG n.1948-107_1948-106insG c.1777-107_1777-106insG (n.1777-107_1777-106insG) c.181-107_181-106insG (n.181-107_181-106insG) n.1974-107_1974-106insG | |
| 1 | g.103008622_103008623insGAG | CA2744833860 | COL11A1 | c.1630-107_1630-106insCTC (n.1630-107_1630-106insCTC) c.1783-107_1783-106insCTC (n.1783-107_1783-106insCTC) c.1513-107_1513-106insCTC (n.1513-107_1513-106insCTC) c.1666-107_1666-106insCTC (n.1666-107_1666-106insCTC) c.1282-107_1282-106insCTC (n.1282-107_1282-106insCTC) c.948-107_948-106insCTC c.-85+53_-85+54insCTC (n.-85+53_-85+54insCTC) c.-799-107_-799-106insCTC (n.-799-107_-799-106insCTC) n.2028-107_2028-106insCTC n.1948-107_1948-106insCTC c.1777-107_1777-106insCTC (n.1777-107_1777-106insCTC) c.181-107_181-106insCTC (n.181-107_181-106insCTC) n.1974-107_1974-106insCTC | |
| 1 | g.103008623A= | CA1185284731 | COL11A1 | c.1630-107T= (n.1630-107T=) c.1783-107T= (n.1783-107T=) c.1513-107T= (n.1513-107T=) c.1666-107T= (n.1666-107T=) c.1282-107T= (n.1282-107T=) c.948-107T= c.-85+53T= (n.-85+53T=) c.-799-107T= (n.-799-107T=) n.2028-107T= n.1948-107T= c.1777-107T= (n.1777-107T=) c.181-107T= (n.181-107T=) n.1974-107T= | |
| 1 | g.103008623A>G | CA1185284730 | COL11A1 | c.1630-107T>C (n.1630-107T>C) c.1783-107T>C (n.1783-107T>C) c.1513-107T>C (n.1513-107T>C) c.1666-107T>C (n.1666-107T>C) c.1282-107T>C (n.1282-107T>C) c.948-107T>C c.-85+53T>C (n.-85+53T>C) c.-799-107T>C (n.-799-107T>C) n.2028-107T>C n.1948-107T>C c.1777-107T>C (n.1777-107T>C) c.181-107T>C (n.181-107T>C) n.1974-107T>C | dbSNP |
| 1 | g.103008624T>A | CA2646808340 | COL11A1 | c.1630-108A>T (n.1630-108A>T) c.1783-108A>T (n.1783-108A>T) c.1513-108A>T (n.1513-108A>T) c.1666-108A>T (n.1666-108A>T) c.1282-108A>T (n.1282-108A>T) c.948-108A>T c.-85+52A>T (n.-85+52A>T) c.-799-108A>T (n.-799-108A>T) n.2028-108A>T n.1948-108A>T c.1777-108A>T (n.1777-108A>T) c.181-108A>T (n.181-108A>T) n.1974-108A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008624T>C | CA27734510 | COL11A1 | c.1630-108A>G (n.1630-108A>G) c.1783-108A>G (n.1783-108A>G) c.1513-108A>G (n.1513-108A>G) c.1666-108A>G (n.1666-108A>G) c.1282-108A>G (n.1282-108A>G) c.948-108A>G c.-85+52A>G (n.-85+52A>G) c.-799-108A>G (n.-799-108A>G) n.2028-108A>G n.1948-108A>G c.1777-108A>G (n.1777-108A>G) c.181-108A>G (n.181-108A>G) n.1974-108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008624T= | CA1185284732 | COL11A1 | c.1630-108A= (n.1630-108A=) c.1783-108A= (n.1783-108A=) c.1513-108A= (n.1513-108A=) c.1666-108A= (n.1666-108A=) c.1282-108A= (n.1282-108A=) c.948-108A= c.-85+52A= (n.-85+52A=) c.-799-108A= (n.-799-108A=) n.2028-108A= n.1948-108A= c.1777-108A= (n.1777-108A=) c.181-108A= (n.181-108A=) n.1974-108A= | |
| 1 | g.103008624_103008625insAC | CA2744833861 | COL11A1 | c.1630-109_1630-108insGT (n.1630-109_1630-108insGT) c.1783-109_1783-108insGT (n.1783-109_1783-108insGT) c.1513-109_1513-108insGT (n.1513-109_1513-108insGT) c.1666-109_1666-108insGT (n.1666-109_1666-108insGT) c.1282-109_1282-108insGT (n.1282-109_1282-108insGT) c.948-109_948-108insGT c.-85+51_-85+52insGT (n.-85+51_-85+52insGT) c.-799-109_-799-108insGT (n.-799-109_-799-108insGT) n.2028-109_2028-108insGT n.1948-109_1948-108insGT c.1777-109_1777-108insGT (n.1777-109_1777-108insGT) c.181-109_181-108insGT (n.181-109_181-108insGT) n.1974-109_1974-108insGT | |
| 1 | g.103008624_103008625insACA | CA2744833862 | COL11A1 | c.1630-109_1630-108insTGT (n.1630-109_1630-108insTGT) c.1783-109_1783-108insTGT (n.1783-109_1783-108insTGT) c.1513-109_1513-108insTGT (n.1513-109_1513-108insTGT) c.1666-109_1666-108insTGT (n.1666-109_1666-108insTGT) c.1282-109_1282-108insTGT (n.1282-109_1282-108insTGT) c.948-109_948-108insTGT c.-85+51_-85+52insTGT (n.-85+51_-85+52insTGT) c.-799-109_-799-108insTGT (n.-799-109_-799-108insTGT) n.2028-109_2028-108insTGT n.1948-109_1948-108insTGT c.1777-109_1777-108insTGT (n.1777-109_1777-108insTGT) c.181-109_181-108insTGT (n.181-109_181-108insTGT) n.1974-109_1974-108insTGT | |
| 1 | g.103008625C>A | CA2646808342 | COL11A1 | c.1630-109G>T (n.1630-109G>T) c.1783-109G>T (n.1783-109G>T) c.1513-109G>T (n.1513-109G>T) c.1666-109G>T (n.1666-109G>T) c.1282-109G>T (n.1282-109G>T) c.948-109G>T c.-85+51G>T (n.-85+51G>T) c.-799-109G>T (n.-799-109G>T) n.2028-109G>T n.1948-109G>T c.1777-109G>T (n.1777-109G>T) c.181-109G>T (n.181-109G>T) n.1974-109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008625C>T | CA2646808343 | COL11A1 | c.1630-109G>A (n.1630-109G>A) c.1783-109G>A (n.1783-109G>A) c.1513-109G>A (n.1513-109G>A) c.1666-109G>A (n.1666-109G>A) c.1282-109G>A (n.1282-109G>A) c.948-109G>A c.-85+51G>A (n.-85+51G>A) c.-799-109G>A (n.-799-109G>A) n.2028-109G>A n.1948-109G>A c.1777-109G>A (n.1777-109G>A) c.181-109G>A (n.181-109G>A) n.1974-109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008625_103008626del | CA2646808341 | COL11A1 | c.1630-110_1630-109del (n.1630-110_1630-109del) c.1783-110_1783-109del (n.1783-110_1783-109del) c.1513-110_1513-109del (n.1513-110_1513-109del) c.1666-110_1666-109del (n.1666-110_1666-109del) c.1282-110_1282-109del (n.1282-110_1282-109del) c.948-110_948-109del c.-85+50_-85+51del (n.-85+50_-85+51del) c.-799-110_-799-109del (n.-799-110_-799-109del) n.2028-110_2028-109del n.1948-110_1948-109del c.1777-110_1777-109del (n.1777-110_1777-109del) c.181-110_181-109del (n.181-110_181-109del) n.1974-110_1974-109del | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008625_103008631delinsCATATTA | CA1185284733 | COL11A1 | c.1630-115_1630-109delinsTAATATG (n.1630-115_1630-109delinsTAATATG) c.1783-115_1783-109delinsTAATATG (n.1783-115_1783-109delinsTAATATG) c.1513-115_1513-109delinsTAATATG (n.1513-115_1513-109delinsTAATATG) c.1666-115_1666-109delinsTAATATG (n.1666-115_1666-109delinsTAATATG) c.1282-115_1282-109delinsTAATATG (n.1282-115_1282-109delinsTAATATG) c.948-115_948-109delinsTAATATG c.-85+45_-85+51delinsTAATATG (n.-85+45_-85+51delinsTAATATG) c.-799-115_-799-109delinsTAATATG (n.-799-115_-799-109delinsTAATATG) n.2028-115_2028-109delinsTAATATG n.1948-115_1948-109delinsTAATATG c.1777-115_1777-109delinsTAATATG (n.1777-115_1777-109delinsTAATATG) c.181-115_181-109delinsTAATATG (n.181-115_181-109delinsTAATATG) n.1974-115_1974-109delinsTAATATG | |
| 1 | g.103008626A>G | CA2646808344 | COL11A1 | c.1630-110T>C (n.1630-110T>C) c.1783-110T>C (n.1783-110T>C) c.1513-110T>C (n.1513-110T>C) c.1666-110T>C (n.1666-110T>C) c.1282-110T>C (n.1282-110T>C) c.948-110T>C c.-85+50T>C (n.-85+50T>C) c.-799-110T>C (n.-799-110T>C) n.2028-110T>C n.1948-110T>C c.1777-110T>C (n.1777-110T>C) c.181-110T>C (n.181-110T>C) n.1974-110T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008626_103008631del | CA1185284734 | COL11A1 | c.1630-115_1630-110del (n.1630-115_1630-110del) c.1783-115_1783-110del (n.1783-115_1783-110del) c.1513-115_1513-110del (n.1513-115_1513-110del) c.1666-115_1666-110del (n.1666-115_1666-110del) c.1282-115_1282-110del (n.1282-115_1282-110del) c.948-115_948-110del c.-85+45_-85+50del (n.-85+45_-85+50del) c.-799-115_-799-110del (n.-799-115_-799-110del) n.2028-115_2028-110del n.1948-115_1948-110del c.1777-115_1777-110del (n.1777-115_1777-110del) c.181-115_181-110del (n.181-115_181-110del) n.1974-115_1974-110del | dbSNP |
| 1 | g.103008627T>A | CA2646808345 | COL11A1 | c.1630-111A>T (n.1630-111A>T) c.1783-111A>T (n.1783-111A>T) c.1513-111A>T (n.1513-111A>T) c.1666-111A>T (n.1666-111A>T) c.1282-111A>T (n.1282-111A>T) c.948-111A>T c.-85+49A>T (n.-85+49A>T) c.-799-111A>T (n.-799-111A>T) n.2028-111A>T n.1948-111A>T c.1777-111A>T (n.1777-111A>T) c.181-111A>T (n.181-111A>T) n.1974-111A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008627T>G | CA2744833863 | COL11A1 | c.1630-111A>C (n.1630-111A>C) c.1783-111A>C (n.1783-111A>C) c.1513-111A>C (n.1513-111A>C) c.1666-111A>C (n.1666-111A>C) c.1282-111A>C (n.1282-111A>C) c.948-111A>C c.-85+49A>C (n.-85+49A>C) c.-799-111A>C (n.-799-111A>C) n.2028-111A>C n.1948-111A>C c.1777-111A>C (n.1777-111A>C) c.181-111A>C (n.181-111A>C) n.1974-111A>C | |
| 1 | g.103008628A= | CA1185284735 | COL11A1 | c.1630-112T= (n.1630-112T=) c.1783-112T= (n.1783-112T=) c.1513-112T= (n.1513-112T=) c.1666-112T= (n.1666-112T=) c.1282-112T= (n.1282-112T=) c.948-112T= c.-85+48T= (n.-85+48T=) c.-799-112T= (n.-799-112T=) n.2028-112T= n.1948-112T= c.1777-112T= (n.1777-112T=) c.181-112T= (n.181-112T=) n.1974-112T= | |
| 1 | g.103008628A>G | CA884751317 | COL11A1 | c.1630-112T>C (n.1630-112T>C) c.1783-112T>C (n.1783-112T>C) c.1513-112T>C (n.1513-112T>C) c.1666-112T>C (n.1666-112T>C) c.1282-112T>C (n.1282-112T>C) c.948-112T>C c.-85+48T>C (n.-85+48T>C) c.-799-112T>C (n.-799-112T>C) n.2028-112T>C n.1948-112T>C c.1777-112T>C (n.1777-112T>C) c.181-112T>C (n.181-112T>C) n.1974-112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008628A>T | CA2646808346 | COL11A1 | c.1630-112T>A (n.1630-112T>A) c.1783-112T>A (n.1783-112T>A) c.1513-112T>A (n.1513-112T>A) c.1666-112T>A (n.1666-112T>A) c.1282-112T>A (n.1282-112T>A) c.948-112T>A c.-85+48T>A (n.-85+48T>A) c.-799-112T>A (n.-799-112T>A) n.2028-112T>A n.1948-112T>A c.1777-112T>A (n.1777-112T>A) c.181-112T>A (n.181-112T>A) n.1974-112T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008630del | CA2646808347 | COL11A1 | c.1630-113del (n.1630-113del) c.1783-113del (n.1783-113del) c.1513-113del (n.1513-113del) c.1666-113del (n.1666-113del) c.1282-113del (n.1282-113del) c.948-113del c.-85+47del (n.-85+47del) c.-799-113del (n.-799-113del) n.2028-113del n.1948-113del c.1777-113del (n.1777-113del) c.181-113del (n.181-113del) n.1974-113del | gnomAD v4 |