Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.103008426C>ACA2646808286COL11A1c.1683+37G>T (n.1683+37G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.103008429G>TCA2646808288COL11A1c.1683+34C>A (n.1683+34C>A)
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 gnomAD v4
1g.103008431C>GCA2646808289COL11A1c.1683+32G>C (n.1683+32G>C)
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n.2027+32G>C
 gnomAD v4
1g.103008432A=CA1146332868COL11A1c.1683+31T= (n.1683+31T=)
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1g.103008432A>CCA27734302COL11A1c.1683+31T>G (n.1683+31T>G)
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n.31+31T>G
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c.1001+31T>G
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n.2027+31T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008432A>TCA2510076481COL11A1c.1683+31T>A (n.1683+31T>A)
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n.2027+31T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.31+29C>A
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c.1001+29C>A
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n.2001+29C>A
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n.2027+29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008435A>TCA2646808290COL11A1c.1683+28T>A (n.1683+28T>A)
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c.1001+28T>A
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 gnomAD v4
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n.2027+27T>C
 gnomAD v4
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n.2027+25T=
1g.103008438A>CCA1185284657COL11A1c.1683+25T>G (n.1683+25T>G)
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n.31+25T>G
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n.2081+25T>G
n.2001+25T>G
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n.2027+25T>G
 dbSNP
1g.103008438A>TCA2646808293COL11A1c.1683+25T>A (n.1683+25T>A)
c.1836+25T>A (n.1836+25T>A)
c.1566+25T>A (n.1566+25T>A)
c.1719+25T>A (n.1719+25T>A)
n.31+25T>A
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c.1001+25T>A
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n.2081+25T>A
n.2001+25T>A
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c.234+25T>A (n.234+25T>A)
n.2027+25T>A
 gnomAD v4
1g.103008442delCA2646808292COL11A1c.1683+25del (n.1683+25del)
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c.1719+25del (n.1719+25del)
n.31+25del
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c.-746+25del (n.-746+25del)
n.2081+25del
n.2001+25del
c.1830+25del (n.1830+25del)
c.234+25del (n.234+25del)
n.2027+25del
 gnomAD v4
1g.103008439A=CA1185284658COL11A1c.1683+24T= (n.1683+24T=)
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c.1566+24T= (n.1566+24T=)
c.1719+24T= (n.1719+24T=)
n.31+24T=
c.1335+24T= (n.1335+24T=)
c.1001+24T=
c.-85+237T= (n.-85+237T=)
c.-746+24T= (n.-746+24T=)
n.2081+24T=
n.2001+24T=
c.1830+24T= (n.1830+24T=)
c.234+24T= (n.234+24T=)
n.2027+24T=
1g.103008439A>GCA1005167394COL11A1c.1683+24T>C (n.1683+24T>C)
c.1836+24T>C (n.1836+24T>C)
c.1566+24T>C (n.1566+24T>C)
c.1719+24T>C (n.1719+24T>C)
n.31+24T>C
c.1335+24T>C (n.1335+24T>C)
c.1001+24T>C
c.-85+237T>C (n.-85+237T>C)
c.-746+24T>C (n.-746+24T>C)
n.2081+24T>C
n.2001+24T>C
c.1830+24T>C (n.1830+24T>C)
c.234+24T>C (n.234+24T>C)
n.2027+24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008441A=CA1185284659COL11A1c.1683+22T= (n.1683+22T=)
c.1836+22T= (n.1836+22T=)
c.1566+22T= (n.1566+22T=)
c.1719+22T= (n.1719+22T=)
n.31+22T=
c.1335+22T= (n.1335+22T=)
c.1001+22T=
c.-85+235T= (n.-85+235T=)
c.-746+22T= (n.-746+22T=)
n.2081+22T=
n.2001+22T=
c.1830+22T= (n.1830+22T=)
c.234+22T= (n.234+22T=)
n.2027+22T=
1g.103008441A>GCA974880COL11A1c.1683+22T>C (n.1683+22T>C)
c.1836+22T>C (n.1836+22T>C)
c.1566+22T>C (n.1566+22T>C)
c.1719+22T>C (n.1719+22T>C)
n.31+22T>C
c.1335+22T>C (n.1335+22T>C)
c.1001+22T>C
c.-85+235T>C (n.-85+235T>C)
c.-746+22T>C (n.-746+22T>C)
n.2081+22T>C
n.2001+22T>C
c.1830+22T>C (n.1830+22T>C)
c.234+22T>C (n.234+22T>C)
n.2027+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008441A>TCA974881COL11A1c.1683+22T>A (n.1683+22T>A)
c.1836+22T>A (n.1836+22T>A)
c.1566+22T>A (n.1566+22T>A)
c.1719+22T>A (n.1719+22T>A)
n.31+22T>A
c.1335+22T>A (n.1335+22T>A)
c.1001+22T>A
c.-85+235T>A (n.-85+235T>A)
c.-746+22T>A (n.-746+22T>A)
n.2081+22T>A
n.2001+22T>A
c.1830+22T>A (n.1830+22T>A)
c.234+22T>A (n.234+22T>A)
n.2027+22T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008442A>TCA2646808294COL11A1c.1683+21T>A (n.1683+21T>A)
c.1836+21T>A (n.1836+21T>A)
c.1566+21T>A (n.1566+21T>A)
c.1719+21T>A (n.1719+21T>A)
n.31+21T>A
c.1335+21T>A (n.1335+21T>A)
c.1001+21T>A
c.-85+234T>A (n.-85+234T>A)
c.-746+21T>A (n.-746+21T>A)
n.2081+21T>A
n.2001+21T>A
c.1830+21T>A (n.1830+21T>A)
c.234+21T>A (n.234+21T>A)
n.2027+21T>A
 gnomAD v4
1g.103008443G>CCA974882COL11A1c.1683+20C>G (n.1683+20C>G)
c.1836+20C>G (n.1836+20C>G)
c.1566+20C>G (n.1566+20C>G)
c.1719+20C>G (n.1719+20C>G)
n.31+20C>G
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c.1001+20C>G
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n.2081+20C>G
n.2001+20C>G
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c.234+20C>G (n.234+20C>G)
n.2027+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008443G=CA1143908666COL11A1c.1683+20C= (n.1683+20C=)
c.1836+20C= (n.1836+20C=)
c.1566+20C= (n.1566+20C=)
c.1719+20C= (n.1719+20C=)
n.31+20C=
c.1335+20C= (n.1335+20C=)
c.1001+20C=
c.-85+233C= (n.-85+233C=)
c.-746+20C= (n.-746+20C=)
n.2081+20C=
n.2001+20C=
c.1830+20C= (n.1830+20C=)
c.234+20C= (n.234+20C=)
n.2027+20C=
1g.103008443G>TCA2646808295COL11A1c.1683+20C>A (n.1683+20C>A)
c.1836+20C>A (n.1836+20C>A)
c.1566+20C>A (n.1566+20C>A)
c.1719+20C>A (n.1719+20C>A)
n.31+20C>A
c.1335+20C>A (n.1335+20C>A)
c.1001+20C>A
c.-85+233C>A (n.-85+233C>A)
c.-746+20C>A (n.-746+20C>A)
n.2081+20C>A
n.2001+20C>A
c.1830+20C>A (n.1830+20C>A)
c.234+20C>A (n.234+20C>A)
n.2027+20C>A
 gnomAD v4
1g.103008444T>ACA2646808296COL11A1c.1683+19A>T (n.1683+19A>T)
c.1836+19A>T (n.1836+19A>T)
c.1566+19A>T (n.1566+19A>T)
c.1719+19A>T (n.1719+19A>T)
n.31+19A>T
c.1335+19A>T (n.1335+19A>T)
c.1001+19A>T
c.-85+232A>T (n.-85+232A>T)
c.-746+19A>T (n.-746+19A>T)
n.2081+19A>T
n.2001+19A>T
c.1830+19A>T (n.1830+19A>T)
c.234+19A>T (n.234+19A>T)
n.2027+19A>T
 gnomAD v4
1g.103008444T>CCA2646808297COL11A1c.1683+19A>G (n.1683+19A>G)
c.1836+19A>G (n.1836+19A>G)
c.1566+19A>G (n.1566+19A>G)
c.1719+19A>G (n.1719+19A>G)
n.31+19A>G
c.1335+19A>G (n.1335+19A>G)
c.1001+19A>G
c.-85+232A>G (n.-85+232A>G)
c.-746+19A>G (n.-746+19A>G)
n.2081+19A>G
n.2001+19A>G
c.1830+19A>G (n.1830+19A>G)
c.234+19A>G (n.234+19A>G)
n.2027+19A>G
 gnomAD v4
1g.103008445C>ACA2646808298COL11A1c.1683+18G>T (n.1683+18G>T)
c.1836+18G>T (n.1836+18G>T)
c.1566+18G>T (n.1566+18G>T)
c.1719+18G>T (n.1719+18G>T)
n.31+18G>T
c.1335+18G>T (n.1335+18G>T)
c.1001+18G>T
c.-85+231G>T (n.-85+231G>T)
c.-746+18G>T (n.-746+18G>T)
n.2081+18G>T
n.2001+18G>T
c.1830+18G>T (n.1830+18G>T)
c.234+18G>T (n.234+18G>T)
n.2027+18G>T
 gnomAD v4
1g.103008445C=CA1185284660COL11A1c.1683+18G= (n.1683+18G=)
c.1836+18G= (n.1836+18G=)
c.1566+18G= (n.1566+18G=)
c.1719+18G= (n.1719+18G=)
n.31+18G=
c.1335+18G= (n.1335+18G=)
c.1001+18G=
c.-85+231G= (n.-85+231G=)
c.-746+18G= (n.-746+18G=)
n.2081+18G=
n.2001+18G=
c.1830+18G= (n.1830+18G=)
c.234+18G= (n.234+18G=)
n.2027+18G=
1g.103008445C>GCA2646808299COL11A1c.1683+18G>C (n.1683+18G>C)
c.1836+18G>C (n.1836+18G>C)
c.1566+18G>C (n.1566+18G>C)
c.1719+18G>C (n.1719+18G>C)
n.31+18G>C
c.1335+18G>C (n.1335+18G>C)
c.1001+18G>C
c.-85+231G>C (n.-85+231G>C)
c.-746+18G>C (n.-746+18G>C)
n.2081+18G>C
n.2001+18G>C
c.1830+18G>C (n.1830+18G>C)
c.234+18G>C (n.234+18G>C)
n.2027+18G>C
 gnomAD v4
1g.103008445C>TCA1185284661COL11A1c.1683+18G>A (n.1683+18G>A)
c.1836+18G>A (n.1836+18G>A)
c.1566+18G>A (n.1566+18G>A)
c.1719+18G>A (n.1719+18G>A)
n.31+18G>A
c.1335+18G>A (n.1335+18G>A)
c.1001+18G>A
c.-85+231G>A (n.-85+231G>A)
c.-746+18G>A (n.-746+18G>A)
n.2081+18G>A
n.2001+18G>A
c.1830+18G>A (n.1830+18G>A)
c.234+18G>A (n.234+18G>A)
n.2027+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.103008446A>GCA2574450275COL11A1c.1683+17T>C (n.1683+17T>C)
c.1836+17T>C (n.1836+17T>C)
c.1566+17T>C (n.1566+17T>C)
c.1719+17T>C (n.1719+17T>C)
n.31+17T>C
c.1335+17T>C (n.1335+17T>C)
c.1001+17T>C
c.-85+230T>C (n.-85+230T>C)
c.-746+17T>C (n.-746+17T>C)
n.2081+17T>C
n.2001+17T>C
c.1830+17T>C (n.1830+17T>C)
c.234+17T>C (n.234+17T>C)
n.2027+17T>C
1g.103008447A>CCA2580060736COL11A1c.1683+16T>G (n.1683+16T>G)
c.1836+16T>G (n.1836+16T>G)
c.1566+16T>G (n.1566+16T>G)
c.1719+16T>G (n.1719+16T>G)
n.31+16T>G
c.1335+16T>G (n.1335+16T>G)
c.1001+16T>G
c.-85+229T>G (n.-85+229T>G)
c.-746+16T>G (n.-746+16T>G)
n.2081+16T>G
n.2001+16T>G
c.1830+16T>G (n.1830+16T>G)
c.234+16T>G (n.234+16T>G)
n.2027+16T>G
 ClinVar
1g.103008448A>CCA2697552548COL11A1c.1683+15T>G (n.1683+15T>G)
c.1836+15T>G (n.1836+15T>G)
c.1566+15T>G (n.1566+15T>G)
c.1719+15T>G (n.1719+15T>G)
n.31+15T>G
c.1335+15T>G (n.1335+15T>G)
c.1001+15T>G
c.-85+228T>G (n.-85+228T>G)
c.-746+15T>G (n.-746+15T>G)
n.2081+15T>G
n.2001+15T>G
c.1830+15T>G (n.1830+15T>G)
c.234+15T>G (n.234+15T>G)
n.2027+15T>G
 ClinVar
1g.103008449T>GCA974883COL11A1c.1683+14A>C (n.1683+14A>C)
c.1836+14A>C (n.1836+14A>C)
c.1566+14A>C (n.1566+14A>C)
c.1719+14A>C (n.1719+14A>C)
n.31+14A>C
c.1335+14A>C (n.1335+14A>C)
c.1001+14A>C
c.-85+227A>C (n.-85+227A>C)
c.-746+14A>C (n.-746+14A>C)
n.2081+14A>C
n.2001+14A>C
c.1830+14A>C (n.1830+14A>C)
c.234+14A>C (n.234+14A>C)
n.2027+14A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008449T=CA1185284662COL11A1c.1683+14A= (n.1683+14A=)
c.1836+14A= (n.1836+14A=)
c.1566+14A= (n.1566+14A=)
c.1719+14A= (n.1719+14A=)
n.31+14A=
c.1335+14A= (n.1335+14A=)
c.1001+14A=
c.-85+227A= (n.-85+227A=)
c.-746+14A= (n.-746+14A=)
n.2081+14A=
n.2001+14A=
c.1830+14A= (n.1830+14A=)
c.234+14A= (n.234+14A=)
n.2027+14A=
1g.103008453dupCA2546834965COL11A1c.1683+14dup (n.1683+14dup)
c.1836+14dup (n.1836+14dup)
c.1566+14dup (n.1566+14dup)
c.1719+14dup (n.1719+14dup)
n.31+14dup
c.1335+14dup (n.1335+14dup)
c.1001+14dup
c.-85+227dup (n.-85+227dup)
c.-746+14dup (n.-746+14dup)
n.2081+14dup
n.2001+14dup
c.1830+14dup (n.1830+14dup)
c.234+14dup (n.234+14dup)
n.2027+14dup
1g.103008450T>GCA2573130880COL11A1c.1683+13A>C (n.1683+13A>C)
c.1836+13A>C (n.1836+13A>C)
c.1566+13A>C (n.1566+13A>C)
c.1719+13A>C (n.1719+13A>C)
n.31+13A>C
c.1335+13A>C (n.1335+13A>C)
c.1001+13A>C
c.-85+226A>C (n.-85+226A>C)
c.-746+13A>C (n.-746+13A>C)
n.2081+13A>C
n.2001+13A>C
c.1830+13A>C (n.1830+13A>C)
c.234+13A>C (n.234+13A>C)
n.2027+13A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.103008451T>ACA2696710790COL11A1c.1683+12A>T (n.1683+12A>T)
c.1836+12A>T (n.1836+12A>T)
c.1566+12A>T (n.1566+12A>T)
c.1719+12A>T (n.1719+12A>T)
n.31+12A>T
c.1335+12A>T (n.1335+12A>T)
c.1001+12A>T
c.-85+225A>T (n.-85+225A>T)
c.-746+12A>T (n.-746+12A>T)
n.2081+12A>T
n.2001+12A>T
c.1830+12A>T (n.1830+12A>T)
c.234+12A>T (n.234+12A>T)
n.2027+12A>T
 dbSNP
1g.103008452T>GCA1185284663COL11A1c.1683+11A>C (n.1683+11A>C)
c.1836+11A>C (n.1836+11A>C)
c.1566+11A>C (n.1566+11A>C)
c.1719+11A>C (n.1719+11A>C)
n.31+11A>C
c.1335+11A>C (n.1335+11A>C)
c.1001+11A>C
c.-85+224A>C (n.-85+224A>C)
c.-746+11A>C (n.-746+11A>C)
n.2081+11A>C
n.2001+11A>C
c.1830+11A>C (n.1830+11A>C)
c.234+11A>C (n.234+11A>C)
n.2027+11A>C
 dbSNP
1g.103008452T=CA1185284664COL11A1c.1683+11A= (n.1683+11A=)
c.1836+11A= (n.1836+11A=)
c.1566+11A= (n.1566+11A=)
c.1719+11A= (n.1719+11A=)
n.31+11A=
c.1335+11A= (n.1335+11A=)
c.1001+11A=
c.-85+224A= (n.-85+224A=)
c.-746+11A= (n.-746+11A=)
n.2081+11A=
n.2001+11A=
c.1830+11A= (n.1830+11A=)
c.234+11A= (n.234+11A=)
n.2027+11A=
1g.103008454A=CA1185284665COL11A1c.1683+9T= (n.1683+9T=)
c.1836+9T= (n.1836+9T=)
c.1566+9T= (n.1566+9T=)
c.1719+9T= (n.1719+9T=)
n.31+9T=
c.1335+9T= (n.1335+9T=)
c.1001+9T=
c.-85+222T= (n.-85+222T=)
c.-746+9T= (n.-746+9T=)
n.2081+9T=
n.2001+9T=
c.1830+9T= (n.1830+9T=)
c.234+9T= (n.234+9T=)
n.2027+9T=
1g.103008454A>GCA974884COL11A1c.1683+9T>C (n.1683+9T>C)
c.1836+9T>C (n.1836+9T>C)
c.1566+9T>C (n.1566+9T>C)
c.1719+9T>C (n.1719+9T>C)
n.31+9T>C
c.1335+9T>C (n.1335+9T>C)
c.1001+9T>C
c.-85+222T>C (n.-85+222T>C)
c.-746+9T>C (n.-746+9T>C)
n.2081+9T>C
n.2001+9T>C
c.1830+9T>C (n.1830+9T>C)
c.234+9T>C (n.234+9T>C)
n.2027+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008455T>CCA1005167409COL11A1c.1683+8A>G (n.1683+8A>G)
c.1836+8A>G (n.1836+8A>G)
c.1566+8A>G (n.1566+8A>G)
c.1719+8A>G (n.1719+8A>G)
n.31+8A>G
c.1335+8A>G (n.1335+8A>G)
c.1001+8A>G
c.-85+221A>G (n.-85+221A>G)
c.-746+8A>G (n.-746+8A>G)
n.2081+8A>G
n.2001+8A>G
c.1830+8A>G (n.1830+8A>G)
c.234+8A>G (n.234+8A>G)
n.2027+8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008455T=CA1185284666COL11A1c.1683+8A= (n.1683+8A=)
c.1836+8A= (n.1836+8A=)
c.1566+8A= (n.1566+8A=)
c.1719+8A= (n.1719+8A=)
n.31+8A=
c.1335+8A= (n.1335+8A=)
c.1001+8A=
c.-85+221A= (n.-85+221A=)
c.-746+8A= (n.-746+8A=)
n.2081+8A=
n.2001+8A=
c.1830+8A= (n.1830+8A=)
c.234+8A= (n.234+8A=)
n.2027+8A=
1g.103008460dupCA916250215COL11A1c.1683+8dup (n.1683+8dup)
c.1836+8dup (n.1836+8dup)
c.1566+8dup (n.1566+8dup)
c.1719+8dup (n.1719+8dup)
n.31+8dup
c.1335+8dup (n.1335+8dup)
c.1001+8dup
c.-85+221dup (n.-85+221dup)
c.-746+8dup (n.-746+8dup)
n.2081+8dup
n.2001+8dup
c.1830+8dup (n.1830+8dup)
c.234+8dup (n.234+8dup)
n.2027+8dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.103008456T>CCA1185284668COL11A1c.1683+7A>G (n.1683+7A>G)
c.1836+7A>G (n.1836+7A>G)
c.1566+7A>G (n.1566+7A>G)
c.1719+7A>G (n.1719+7A>G)
n.31+7A>G
c.1335+7A>G (n.1335+7A>G)
c.1001+7A>G
c.-85+220A>G (n.-85+220A>G)
c.-746+7A>G (n.-746+7A>G)
n.2081+7A>G
n.2001+7A>G
c.1830+7A>G (n.1830+7A>G)
c.234+7A>G (n.234+7A>G)
n.2027+7A>G
 dbSNP
1g.103008456T>GCA2744833817COL11A1c.1683+7A>C (n.1683+7A>C)
c.1836+7A>C (n.1836+7A>C)
c.1566+7A>C (n.1566+7A>C)
c.1719+7A>C (n.1719+7A>C)
n.31+7A>C
c.1335+7A>C (n.1335+7A>C)
c.1001+7A>C
c.-85+220A>C (n.-85+220A>C)
c.-746+7A>C (n.-746+7A>C)
n.2081+7A>C
n.2001+7A>C
c.1830+7A>C (n.1830+7A>C)
c.234+7A>C (n.234+7A>C)
n.2027+7A>C
1g.103008456T=CA1185284667COL11A1c.1683+7A= (n.1683+7A=)
c.1836+7A= (n.1836+7A=)
c.1566+7A= (n.1566+7A=)
c.1719+7A= (n.1719+7A=)
n.31+7A=
c.1335+7A= (n.1335+7A=)
c.1001+7A=
c.-85+220A= (n.-85+220A=)
c.-746+7A= (n.-746+7A=)
n.2081+7A=
n.2001+7A=
c.1830+7A= (n.1830+7A=)
c.234+7A= (n.234+7A=)
n.2027+7A=
1g.103008458T>CCA2646808300COL11A1c.1683+5A>G (n.1683+5A>G)
c.1836+5A>G (n.1836+5A>G)
c.1566+5A>G (n.1566+5A>G)
c.1719+5A>G (n.1719+5A>G)
n.31+5A>G
c.1335+5A>G (n.1335+5A>G)
c.1001+5A>G
c.-85+218A>G (n.-85+218A>G)
c.-746+5A>G (n.-746+5A>G)
n.2081+5A>G
n.2001+5A>G
c.1830+5A>G (n.1830+5A>G)
c.234+5A>G (n.234+5A>G)
n.2027+5A>G
 gnomAD v4
1g.103008460T>CCA419207777COL11A1c.1683+3A>G (n.1683+3A>G)
c.1836+3A>G (n.1836+3A>G)
c.1566+3A>G (n.1566+3A>G)
c.1719+3A>G (n.1719+3A>G)
n.31+3A>G
c.1335+3A>G (n.1335+3A>G)
c.1001+3A>G
c.-85+216A>G (n.-85+216A>G)
c.-746+3A>G (n.-746+3A>G)
n.2081+3A>G
n.2001+3A>G
c.1830+3A>G (n.1830+3A>G)
c.234+3A>G (n.234+3A>G)
n.2027+3A>G
 ClinVar dbSNP
1g.103008460T>GCA2586967061COL11A1c.1683+3A>C (n.1683+3A>C)
c.1836+3A>C (n.1836+3A>C)
c.1566+3A>C (n.1566+3A>C)
c.1719+3A>C (n.1719+3A>C)
n.31+3A>C
c.1335+3A>C (n.1335+3A>C)
c.1001+3A>C
c.-85+216A>C (n.-85+216A>C)
c.-746+3A>C (n.-746+3A>C)
n.2081+3A>C
n.2001+3A>C
c.1830+3A>C (n.1830+3A>C)
c.234+3A>C (n.234+3A>C)
n.2027+3A>C
 gnomAD v4
1g.103008461A>CCA341175406COL11A1c.1683+2T>G (n.1683+2T>G)
c.1836+2T>G (n.1836+2T>G)
c.1566+2T>G (n.1566+2T>G)
c.1719+2T>G (n.1719+2T>G)
n.31+2T>G
c.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
c.1001+2T>G
c.-85+215T>G (n.-85+215T>G)
c.-746+2T>G (n.-746+2T>G)
n.2081+2T>G
n.2001+2T>G
c.1830+2T>G (n.1830+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
n.2027+2T>G
 COSMIC COSMIC
1g.103008461A>GCA341175408COL11A1c.1683+2T>C (n.1683+2T>C)
c.1836+2T>C (n.1836+2T>C)
c.1566+2T>C (n.1566+2T>C)
c.1719+2T>C (n.1719+2T>C)
n.31+2T>C
c.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
c.1001+2T>C
c.-85+215T>C (n.-85+215T>C)
c.-746+2T>C (n.-746+2T>C)
n.2081+2T>C
n.2001+2T>C
c.1830+2T>C (n.1830+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
n.2027+2T>C
1g.103008461A>TCA341175407COL11A1c.1683+2T>A (n.1683+2T>A)
c.1836+2T>A (n.1836+2T>A)
c.1566+2T>A (n.1566+2T>A)
c.1719+2T>A (n.1719+2T>A)
n.31+2T>A
c.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
c.1001+2T>A
c.-85+215T>A (n.-85+215T>A)
c.-746+2T>A (n.-746+2T>A)
n.2081+2T>A
n.2001+2T>A
c.1830+2T>A (n.1830+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
n.2027+2T>A
1g.103008462C>ACA341175409COL11A1c.1683+1G>T (n.1683+1G>T)
c.1836+1G>T (n.1836+1G>T)
c.1566+1G>T (n.1566+1G>T)
c.1719+1G>T (n.1719+1G>T)
n.31+1G>T
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
c.1001+1G>T
c.-85+214G>T (n.-85+214G>T)
c.-746+1G>T (n.-746+1G>T)
n.2081+1G>T
n.2001+1G>T
c.1830+1G>T (n.1830+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
n.2027+1G>T
1g.103008462C>GCA341175410COL11A1c.1683+1G>C (n.1683+1G>C)
c.1836+1G>C (n.1836+1G>C)
c.1566+1G>C (n.1566+1G>C)
c.1719+1G>C (n.1719+1G>C)
n.31+1G>C
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
c.1001+1G>C
c.-85+214G>C (n.-85+214G>C)
c.-746+1G>C (n.-746+1G>C)
n.2081+1G>C
n.2001+1G>C
c.1830+1G>C (n.1830+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
n.2027+1G>C
1g.103008462C>TCA341175411COL11A1c.1683+1G>A (n.1683+1G>A)
c.1836+1G>A (n.1836+1G>A)
c.1566+1G>A (n.1566+1G>A)
c.1719+1G>A (n.1719+1G>A)
n.31+1G>A
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
c.1001+1G>A
c.-85+214G>A (n.-85+214G>A)
c.-746+1G>A (n.-746+1G>A)
n.2081+1G>A
n.2001+1G>A
c.1830+1G>A (n.1830+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
n.2027+1G>A
1g.103008463C>ACA341175412COL11A1c.1683G>T (p.Gln561His)
c.1836G>T (p.Gln612His)
c.1566G>T (p.Gln522His)
c.1719G>T (p.Gln573His)
n.31G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.1001G>T
c.-85+213G>T (n.-85+213G>T)
c.-746G>T (n.-746G>T)
n.2081G>T
n.2001G>T
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.234G>T (p.Gln78His)
n.2027G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.103008463C>GCA341175413COL11A1c.1683G>C (p.Gln561His)
c.1836G>C (p.Gln612His)
c.1566G>C (p.Gln522His)
c.1719G>C (p.Gln573His)
n.31G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.1001G>C
c.-85+213G>C (n.-85+213G>C)
c.-746G>C (n.-746G>C)
n.2081G>C
n.2001G>C
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.234G>C (p.Gln78His)
n.2027G>C
1g.103008463C>TCA419207783COL11A1c.1683G>A (p.Gln561=)
c.1836G>A (p.Gln612=)
c.1566G>A (p.Gln522=)
c.1719G>A (p.Gln573=)
n.31G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.1001G>A
c.-85+213G>A (n.-85+213G>A)
c.-746G>A (n.-746G>A)
n.2081G>A
n.2001G>A
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.234G>A (p.Gln78=)
n.2027G>A
1g.103008464T>ACA341175414COL11A1c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
n.30A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.1000A>T
c.-85+212A>T (n.-85+212A>T)
c.-747A>T (n.-747A>T)
n.2080A>T
n.2000A>T
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.2026A>T
1g.103008464T>CCA341175415COL11A1c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
n.30A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.1000A>G
c.-85+212A>G (n.-85+212A>G)
c.-747A>G (n.-747A>G)
n.2080A>G
n.2000A>G
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.2026A>G
1g.103008464T>GCA341175416COL11A1c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
n.30A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.1000A>C
c.-85+212A>C (n.-85+212A>C)
c.-747A>C (n.-747A>C)
n.2080A>C
n.2000A>C
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.2026A>C
 ClinVar
1g.103008465G>ACA974885COL11A1c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
n.29C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.999C>T
c.-85+211C>T (n.-85+211C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
n.2079C>T
n.1999C>T
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.2025C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.103008465G>CCA341175417COL11A1c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
n.29C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.999C>G
c.-85+211C>G (n.-85+211C>G)
c.-748C>G (n.-748C>G)
n.2079C>G
n.1999C>G
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.2025C>G
 COSMIC COSMIC
1g.103008465G=CA1144171414COL11A1c.1681C= (p.Gln561=)
c.1834C= (p.Gln612=)
c.1564C= (p.Gln522=)
c.1717C= (p.Gln573=)
n.29C=
c.1333C= (p.Gln445=)
c.999C=
c.-85+211C= (n.-85+211C=)
c.-748C= (n.-748C=)
n.2079C=
n.1999C=
c.1828C= (p.Gln610=)
c.232C= (p.Gln78=)
n.2025C=
1g.103008465G>TCA341175418COL11A1c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
n.29C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.999C>A
c.-85+211C>A (n.-85+211C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
n.2079C>A
n.1999C>A
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.2025C>A
1g.103008466A>CCA419207787COL11A1c.1680T>G (p.Pro560=)
c.1833T>G (p.Pro611=)
c.1563T>G (p.Pro521=)
c.1716T>G (p.Pro572=)
n.28T>G
c.1332T>G (p.Pro444=)
c.998T>G
c.-85+210T>G (n.-85+210T>G)
c.-749T>G (n.-749T>G)
n.2078T>G
n.1998T>G
c.1827T>G (p.Pro609=)
c.231T>G (p.Pro77=)
n.2024T>G
 COSMIC COSMIC
1g.103008466A>GCA419207789COL11A1c.1680T>C (p.Pro560=)
c.1833T>C (p.Pro611=)
c.1563T>C (p.Pro521=)
c.1716T>C (p.Pro572=)
n.28T>C
c.1332T>C (p.Pro444=)
c.998T>C
c.-85+210T>C (n.-85+210T>C)
c.-749T>C (n.-749T>C)
n.2078T>C
n.1998T>C
c.1827T>C (p.Pro609=)
c.231T>C (p.Pro77=)
n.2024T>C
1g.103008466A>TCA419207788COL11A1c.1680T>A (p.Pro560=)
c.1833T>A (p.Pro611=)
c.1563T>A (p.Pro521=)
c.1716T>A (p.Pro572=)
n.28T>A
c.1332T>A (p.Pro444=)
c.998T>A
c.-85+210T>A (n.-85+210T>A)
c.-749T>A (n.-749T>A)
n.2078T>A
n.1998T>A
c.1827T>A (p.Pro609=)
c.231T>A (p.Pro77=)
n.2024T>A
1g.103008467G>ACA974886COL11A1c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
n.27C>T
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.997C>T
c.-85+209C>T (n.-85+209C>T)
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.2077C>T
n.1997C>T
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
n.2023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008467G>CCA341175420COL11A1c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
n.27C>G
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.997C>G
c.-85+209C>G (n.-85+209C>G)
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.2077C>G
n.1997C>G
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
n.2023C>G
1g.103008467G=CA1185284669COL11A1c.1679C= (p.Pro560=)
c.1832C= (p.Pro611=)
c.1562C= (p.Pro521=)
c.1715C= (p.Pro572=)
n.27C=
c.1331C= (p.Pro444=)
c.997C=
c.-85+209C= (n.-85+209C=)
c.-750C= (n.-750C=)
n.2077C=
n.1997C=
c.1826C= (p.Pro609=)
c.230C= (p.Pro77=)
n.2023C=
1g.103008467G>TCA341175419COL11A1c.1679C>A (p.Pro560His)
c.1832C>A (p.Pro611His)
c.1562C>A (p.Pro521His)
c.1715C>A (p.Pro572His)
n.27C>A
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.997C>A
c.-85+209C>A (n.-85+209C>A)
c.-750C>A (n.-750C>A)
n.2077C>A
n.1997C>A
c.1826C>A (p.Pro609His)
c.230C>A (p.Pro77His)
n.2023C>A
1g.103008468G>ACA341175424COL11A1c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
n.26C>T
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.996C>T
c.-85+208C>T (n.-85+208C>T)
c.-751C>T (n.-751C>T)
n.2076C>T
n.1996C>T
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
n.2022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008468G>CCA974887COL11A1c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
n.26C>G
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.996C>G
c.-85+208C>G (n.-85+208C>G)
c.-751C>G (n.-751C>G)
n.2076C>G
n.1996C>G
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.2022C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008468G=CA1185284670COL11A1c.1678C= (p.Pro560=)
c.1831C= (p.Pro611=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.1714C= (p.Pro572=)
n.26C=
c.1330C= (p.Pro444=)
c.996C=
c.-85+208C= (n.-85+208C=)
c.-751C= (n.-751C=)
n.2076C=
n.1996C=
c.1825C= (p.Pro609=)
c.229C= (p.Pro77=)
n.2022C=
1g.103008468G>TCA341175427COL11A1c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
n.26C>A
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.996C>A
c.-85+208C>A (n.-85+208C>A)
c.-751C>A (n.-751C>A)
n.2076C>A
n.1996C>A
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.2022C>A
1g.103008469A>CCA419207792COL11A1c.1677T>G (p.Gly559=)
c.1830T>G (p.Gly610=)
c.1560T>G (p.Gly520=)
c.1713T>G (p.Gly571=)
n.25T>G
c.1329T>G (p.Gly443=)
c.995T>G
c.-85+207T>G (n.-85+207T>G)
c.-752T>G (n.-752T>G)
n.2075T>G
n.1995T>G
c.1824T>G (p.Gly608=)
c.228T>G (p.Gly76=)
n.2021T>G
1g.103008469A>GCA419207793COL11A1c.1677T>C (p.Gly559=)
c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1560T>C (p.Gly520=)
c.1713T>C (p.Gly571=)
n.25T>C
c.1329T>C (p.Gly443=)
c.995T>C
c.-85+207T>C (n.-85+207T>C)
c.-752T>C (n.-752T>C)
n.2075T>C
n.1995T>C
c.1824T>C (p.Gly608=)
c.228T>C (p.Gly76=)
n.2021T>C
1g.103008469A>TCA419207795COL11A1c.1677T>A (p.Gly559=)
c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1560T>A (p.Gly520=)
c.1713T>A (p.Gly571=)
n.25T>A
c.1329T>A (p.Gly443=)
c.995T>A
c.-85+207T>A (n.-85+207T>A)
c.-752T>A (n.-752T>A)
n.2075T>A
n.1995T>A
c.1824T>A (p.Gly608=)
c.228T>A (p.Gly76=)
n.2021T>A
1g.103008470C>ACA341175429COL11A1c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
n.24G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.994G>T
c.-85+206G>T (n.-85+206G>T)
c.-753G>T (n.-753G>T)
n.2074G>T
n.1994G>T
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.2020G>T
1g.103008470C>GCA341175430COL11A1c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
n.24G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.994G>C
c.-85+206G>C (n.-85+206G>C)
c.-753G>C (n.-753G>C)
n.2074G>C
n.1994G>C
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.2020G>C
1g.103008470C>TCA341175433COL11A1c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
c.1712G>A (p.Gly571Asp)
n.24G>A
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.994G>A
c.-85+206G>A (n.-85+206G>A)
c.-753G>A (n.-753G>A)
n.2074G>A
n.1994G>A
c.1823G>A (p.Gly608Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.2020G>A
 ClinVar
1g.103008471C>ACA341175435COL11A1c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
c.1711G>T (p.Gly571Cys)
n.23G>T
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.993G>T
c.-85+205G>T (n.-85+205G>T)
c.-754G>T (n.-754G>T)
n.2073G>T
n.1993G>T
c.1822G>T (p.Gly608Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.2019G>T
1g.103008471C=CA1140385963COL11A1c.1675G= (p.Gly559=)
c.1828G= (p.Gly610=)
c.1558G= (p.Gly520=)
c.1711G= (p.Gly571=)
n.23G=
c.1327G= (p.Gly443=)
c.993G=
c.-85+205G= (n.-85+205G=)
c.-754G= (n.-754G=)
n.2073G=
n.1993G=
c.1822G= (p.Gly608=)
c.226G= (p.Gly76=)
n.2019G=
1g.103008471C>GCA341175437COL11A1c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
n.23G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.993G>C
c.-85+205G>C (n.-85+205G>C)
c.-754G>C (n.-754G>C)
n.2073G>C
n.1993G>C
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.2019G>C
1g.103008471C>TCA27734342COL11A1c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
c.1711G>A (p.Gly571Ser)
n.23G>A
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.993G>A
c.-85+205G>A (n.-85+205G>A)
c.-754G>A (n.-754G>A)
n.2073G>A
n.1993G>A
c.1822G>A (p.Gly608Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.2019G>A
 ClinVar dbSNP
1g.103008472T>ACA419207799COL11A1c.1674A>T (p.Pro558=)
c.1827A>T (p.Pro609=)
c.1557A>T (p.Pro519=)
c.1710A>T (p.Pro570=)
n.22A>T
c.1326A>T (p.Pro442=)
c.992A>T
c.-85+204A>T (n.-85+204A>T)
c.-755A>T (n.-755A>T)
n.2072A>T
n.1992A>T
c.1821A>T (p.Pro607=)
c.225A>T (p.Pro75=)
n.2018A>T
1g.103008472T>CCA419207800COL11A1c.1674A>G (p.Pro558=)
c.1827A>G (p.Pro609=)
c.1557A>G (p.Pro519=)
c.1710A>G (p.Pro570=)
n.22A>G
c.1326A>G (p.Pro442=)
c.992A>G
c.-85+204A>G (n.-85+204A>G)
c.-755A>G (n.-755A>G)
n.2072A>G
n.1992A>G
c.1821A>G (p.Pro607=)
c.225A>G (p.Pro75=)
n.2018A>G
1g.103008472T>GCA419207801COL11A1c.1674A>C (p.Pro558=)
c.1827A>C (p.Pro609=)
c.1557A>C (p.Pro519=)
c.1710A>C (p.Pro570=)
n.22A>C
c.1326A>C (p.Pro442=)
c.992A>C
c.-85+204A>C (n.-85+204A>C)
c.-755A>C (n.-755A>C)
n.2072A>C
n.1992A>C
c.1821A>C (p.Pro607=)
c.225A>C (p.Pro75=)
n.2018A>C
1g.103008473G>ACA341175440COL11A1c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.1709C>T
n.21C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.991C>T
c.-85+203C>T (n.-85+203C>T)
c.-756C>T (n.-756C>T)
n.2071C>T
n.1991C>T
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.2017C>T
1g.103008473G>CCA341175442COL11A1c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.1709C>G
n.21C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.991C>G
c.-85+203C>G (n.-85+203C>G)
c.-756C>G (n.-756C>G)
n.2071C>G
n.1991C>G
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.2017C>G
1g.103008473G>TCA341175444COL11A1c.1673C>A (p.Pro558Gln)
c.1826C>A (p.Pro609Gln)
c.1556C>A (p.Pro519Gln)
c.1709C>A (p.Pro570Gln)
c.1709C>A
n.21C>A
c.1325C>A (p.Pro442Gln)
c.991C>A
c.-85+203C>A (n.-85+203C>A)
c.-756C>A (n.-756C>A)
n.2071C>A
n.1991C>A
c.1820C>A (p.Pro607Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.2017C>A
1g.103008474G>ACA341175446COL11A1c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.1708C>T
n.20C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.990C>T
c.-85+202C>T (n.-85+202C>T)
c.-757C>T (n.-757C>T)
n.2070C>T
n.1990C>T
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.2016C>T
 COSMIC COSMIC
1g.103008474G>CCA974888COL11A1c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.1708C>G
n.20C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.990C>G
c.-85+202C>G (n.-85+202C>G)
c.-757C>G (n.-757C>G)
n.2070C>G
n.1990C>G
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.2016C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008474G=CA1185284671COL11A1c.1672C= (p.Pro558=)
c.1825C= (p.Pro609=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.1708C= (p.Pro570=)
c.1708C=
n.20C=
c.1324C= (p.Pro442=)
c.990C=
c.-85+202C= (n.-85+202C=)
c.-757C= (n.-757C=)
n.2070C=
n.1990C=
c.1819C= (p.Pro607=)
c.223C= (p.Pro75=)
n.2016C=
1g.103008474G>TCA341175448COL11A1c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.1708C>A
n.20C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.990C>A
c.-85+202C>A (n.-85+202C>A)
c.-757C>A (n.-757C>A)
n.2070C>A
n.1990C>A
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.2016C>A
 gnomAD v4
1g.103008475A=CA1144964639COL11A1c.1671T= (p.Asp557=)
c.1824T= (p.Asp608=)
c.1554T= (p.Asp518=)
c.1707T= (p.Asp569=)
n.19T=
c.1323T= (p.Asp441=)
c.989T=
c.-85+201T= (n.-85+201T=)
c.-758T= (n.-758T=)
n.2069T=
n.1989T=
c.1818T= (p.Asp606=)
c.222T= (p.Asp74=)
n.2015T=
1g.103008475A>CCA341175451COL11A1c.1671T>G (p.Asp557Glu)
c.1824T>G (p.Asp608Glu)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
n.19T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.989T>G
c.-85+201T>G (n.-85+201T>G)
c.-758T>G (n.-758T>G)
n.2069T>G
n.1989T>G
c.1818T>G (p.Asp606Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
n.2015T>G
1g.103008475A>GCA419207804COL11A1c.1671T>C (p.Asp557=)
c.1824T>C (p.Asp608=)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1707T>C (p.Asp569=)
n.19T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.989T>C
c.-85+201T>C (n.-85+201T>C)
c.-758T>C (n.-758T>C)
n.2069T>C
n.1989T>C
c.1818T>C (p.Asp606=)
c.222T>C (p.Asp74=)
n.2015T>C
1g.103008475A>TCA974889COL11A1c.1671T>A (p.Asp557Glu)
c.1824T>A (p.Asp608Glu)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
n.19T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.989T>A
c.-85+201T>A (n.-85+201T>A)
c.-758T>A (n.-758T>A)
n.2069T>A
n.1989T>A
c.1818T>A (p.Asp606Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
n.2015T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008476T>ACA341175455COL11A1c.1670A>T (p.Asp557Val)
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
n.18A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.988A>T
c.-85+200A>T (n.-85+200A>T)
c.-759A>T (n.-759A>T)
n.2068A>T
n.1988A>T
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
n.2014A>T
1g.103008476T>CCA341175456COL11A1c.1670A>G (p.Asp557Gly)
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
n.18A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.988A>G
c.-85+200A>G (n.-85+200A>G)
c.-759A>G (n.-759A>G)
n.2068A>G
n.1988A>G
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.2014A>G
1g.103008476T>GCA341175459COL11A1c.1670A>C (p.Asp557Ala)
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
n.18A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.988A>C
c.-85+200A>C (n.-85+200A>C)
c.-759A>C (n.-759A>C)
n.2068A>C
n.1988A>C
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.2014A>C
1g.103008477C>ACA341175461COL11A1c.1669G>T (p.Asp557Tyr)
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
n.17G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.987G>T
c.-85+199G>T (n.-85+199G>T)
c.-760G>T (n.-760G>T)
n.2067G>T
n.1987G>T
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.2013G>T
 COSMIC COSMIC
1g.103008477C>GCA341175462COL11A1c.1669G>C (p.Asp557His)
c.1822G>C (p.Asp608His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1705G>C (p.Asp569His)
n.17G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.987G>C
c.-85+199G>C (n.-85+199G>C)
c.-760G>C (n.-760G>C)
n.2067G>C
n.1987G>C
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.220G>C (p.Asp74His)
n.2013G>C
1g.103008477C>TCA341175463COL11A1c.1669G>A (p.Asp557Asn)
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
n.17G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.987G>A
c.-85+199G>A (n.-85+199G>A)
c.-760G>A (n.-760G>A)
n.2067G>A
n.1987G>A
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.2013G>A
1g.103008478A>CCA419207809COL11A1c.1668T>G (p.Gly556=)
c.1821T>G (p.Gly607=)
c.1551T>G (p.Gly517=)
c.1704T>G (p.Gly568=)
n.16T>G
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.986T>G
c.-85+198T>G (n.-85+198T>G)
c.-761T>G (n.-761T>G)
n.2066T>G
n.1986T>G
c.1815T>G (p.Gly605=)
c.219T>G (p.Gly73=)
n.2012T>G
1g.103008478A>GCA419207810COL11A1c.1668T>C (p.Gly556=)
c.1821T>C (p.Gly607=)
c.1551T>C (p.Gly517=)
c.1704T>C (p.Gly568=)
n.16T>C
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.986T>C
c.-85+198T>C (n.-85+198T>C)
c.-761T>C (n.-761T>C)
n.2066T>C
n.1986T>C
c.1815T>C (p.Gly605=)
c.219T>C (p.Gly73=)
n.2012T>C
 gnomAD v4
1g.103008478A>TCA419207811COL11A1c.1668T>A (p.Gly556=)
c.1821T>A (p.Gly607=)
c.1551T>A (p.Gly517=)
c.1704T>A (p.Gly568=)
n.16T>A
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.986T>A
c.-85+198T>A (n.-85+198T>A)
c.-761T>A (n.-761T>A)
n.2066T>A
n.1986T>A
c.1815T>A (p.Gly605=)
c.219T>A (p.Gly73=)
n.2012T>A
1g.103008479C>ACA341175465COL11A1c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1703G>T (p.Gly568Val)
n.15G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.985G>T
c.-85+197G>T (n.-85+197G>T)
c.-762G>T (n.-762G>T)
n.2065G>T
n.1985G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.2011G>T
1g.103008479C>GCA341175468COL11A1c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
n.15G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.985G>C
c.-85+197G>C (n.-85+197G>C)
c.-762G>C (n.-762G>C)
n.2065G>C
n.1985G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.2011G>C
1g.103008479C>TCA341175470COL11A1c.1667G>A (p.Gly556Asp)
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
n.15G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.985G>A
c.-85+197G>A (n.-85+197G>A)
c.-762G>A (n.-762G>A)
n.2065G>A
n.1985G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.2011G>A
1g.103008480C>ACA341175472COL11A1c.1666G>T (p.Gly556Cys)
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
n.14G>T
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.984G>T
c.-85+196G>T (n.-85+196G>T)
c.-763G>T (n.-763G>T)
n.2064G>T
n.1984G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.2010G>T
1g.103008480C>GCA341175474COL11A1c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
n.14G>C
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.984G>C
c.-85+196G>C (n.-85+196G>C)
c.-763G>C (n.-763G>C)
n.2064G>C
n.1984G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.2010G>C
1g.103008480C>TCA341175475COL11A1c.1666G>A (p.Gly556Ser)
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
n.14G>A
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.984G>A
c.-85+196G>A (n.-85+196G>A)
c.-763G>A (n.-763G>A)
n.2064G>A
n.1984G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.2010G>A
1g.103008481A>CCA341175479COL11A1c.1665T>G (p.Ser555Arg)
c.1818T>G (p.Ser606Arg)
c.1548T>G (p.Ser516Arg)
c.1701T>G (p.Ser567Arg)
n.13T>G
c.1317T>G (p.Ser439Arg)
c.983T>G
c.-85+195T>G (n.-85+195T>G)
c.-764T>G (n.-764T>G)
n.2063T>G
n.1983T>G
c.1812T>G (p.Ser604Arg)
c.216T>G (p.Ser72Arg)
n.2009T>G
1g.103008481A>GCA419207818COL11A1c.1665T>C (p.Ser555=)
c.1818T>C (p.Ser606=)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1701T>C (p.Ser567=)
n.13T>C
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.983T>C
c.-85+195T>C (n.-85+195T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
n.2063T>C
n.1983T>C
c.1812T>C (p.Ser604=)
c.216T>C (p.Ser72=)
n.2009T>C
 gnomAD v4
1g.103008481A>TCA341175477COL11A1c.1665T>A (p.Ser555Arg)
c.1818T>A (p.Ser606Arg)
c.1548T>A (p.Ser516Arg)
c.1701T>A (p.Ser567Arg)
n.13T>A
c.1317T>A (p.Ser439Arg)
c.983T>A
c.-85+195T>A (n.-85+195T>A)
c.-764T>A (n.-764T>A)
n.2063T>A
n.1983T>A
c.1812T>A (p.Ser604Arg)
c.216T>A (p.Ser72Arg)
n.2009T>A
1g.103008482delCA2646808301COL11A1c.1664del (p.Ser555MetfsTer?)
c.1817del (p.Ser606MetfsTer?)
c.1547del (p.Ser516MetfsTer?)
c.1700del (p.Ser567MetfsTer?)
n.12del
c.1316del (p.Ser439MetfsTer?)
c.982del
c.-85+194del (n.-85+194del)
c.-765del (n.-765del)
n.2062del
n.1982del
c.1811del (p.Ser604MetfsTer?)
c.215del (p.Ser72MetfsTer?)
n.2008del
 gnomAD v4
1g.103008482C>ACA341175481COL11A1c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.1817G>T (p.Ser606Ile)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1700G>T (p.Ser567Ile)
n.12G>T
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
c.982G>T
c.-85+194G>T (n.-85+194G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
n.2062G>T
n.1982G>T
c.1811G>T (p.Ser604Ile)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
n.2008G>T
1g.103008482C=CA1142330539COL11A1c.1664G= (p.Ser555=)
c.1817G= (p.Ser606=)
c.1547G= (p.Ser516=)
c.1700G= (p.Ser567=)
n.12G=
c.1316G= (p.Ser439=)
c.982G=
c.-85+194G= (n.-85+194G=)
c.-765G= (n.-765G=)
n.2062G=
n.1982G=
c.1811G= (p.Ser604=)
c.215G= (p.Ser72=)
n.2008G=
1g.103008482C>GCA341175483COL11A1c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1817G>C (p.Ser606Thr)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1700G>C (p.Ser567Thr)
n.12G>C
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
c.982G>C
c.-85+194G>C (n.-85+194G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
n.2062G>C
n.1982G>C
c.1811G>C (p.Ser604Thr)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
n.2008G>C
1g.103008482C>TCA974890COL11A1c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1817G>A (p.Ser606Asn)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1700G>A (p.Ser567Asn)
n.12G>A
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
c.982G>A
c.-85+194G>A (n.-85+194G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
n.2062G>A
n.1982G>A
c.1811G>A (p.Ser604Asn)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
n.2008G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008485_103008486delCA2574450281COL11A1c.1663_1664del (p.Ser555TrpfsTer2)
c.1816_1817del (p.Ser606TrpfsTer2)
c.1546_1547del (p.Ser516TrpfsTer2)
c.1699_1700del (p.Ser567TrpfsTer2)
n.11_12del
c.1315_1316del (p.Ser439TrpfsTer2)
c.981_982del
c.-85+193_-85+194del (n.-85+193_-85+194del)
c.-766_-765del (n.-766_-765del)
n.2061_2062del
n.1981_1982del
c.1810_1811del (p.Ser604TrpfsTer2)
c.214_215del (p.Ser72TrpfsTer2)
n.2007_2008del
1g.103008483T>ACA341175486COL11A1c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.1816A>T (p.Ser606Cys)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1699A>T (p.Ser567Cys)
n.11A>T
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
c.981A>T
c.-85+193A>T (n.-85+193A>T)
c.-766A>T (n.-766A>T)
n.2061A>T
n.1981A>T
c.1810A>T (p.Ser604Cys)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
n.2007A>T
1g.103008483T>CCA341175488COL11A1c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.1816A>G (p.Ser606Gly)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1699A>G (p.Ser567Gly)
n.11A>G
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
c.981A>G
c.-85+193A>G (n.-85+193A>G)
c.-766A>G (n.-766A>G)
n.2061A>G
n.1981A>G
c.1810A>G (p.Ser604Gly)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
n.2007A>G
1g.103008483T>GCA341175490COL11A1c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.1816A>C (p.Ser606Arg)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
n.11A>C
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
c.981A>C
c.-85+193A>C (n.-85+193A>C)
c.-766A>C (n.-766A>C)
n.2061A>C
n.1981A>C
c.1810A>C (p.Ser604Arg)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
n.2007A>C
 ClinVar
1g.103008484C>ACA341175493COL11A1c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
n.10G>T
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.980G>T
c.-85+192G>T (n.-85+192G>T)
c.-767G>T (n.-767G>T)
n.2060G>T
n.1980G>T
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
n.2006G>T
1g.103008484C>GCA341175492COL11A1c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
n.10G>C
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.980G>C
c.-85+192G>C (n.-85+192G>C)
c.-767G>C (n.-767G>C)
n.2060G>C
n.1980G>C
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
n.2006G>C
1g.103008484C>TCA419207822COL11A1c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
n.10G>A
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.980G>A
c.-85+192G>A (n.-85+192G>A)
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.2060G>A
n.1980G>A
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.213G>A (p.Glu71=)
n.2006G>A
1g.103008485T>ACA341175495COL11A1c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.9A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.979A>T
c.-85+191A>T (n.-85+191A>T)
c.-768A>T (n.-768A>T)
n.2059A>T
n.1979A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
n.2005A>T
1g.103008485T>CCA341175497COL11A1c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.9A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.979A>G
c.-85+191A>G (n.-85+191A>G)
c.-768A>G (n.-768A>G)
n.2059A>G
n.1979A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
n.2005A>G
1g.103008485T>GCA341175499COL11A1c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.9A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.979A>C
c.-85+191A>C (n.-85+191A>C)
c.-768A>C (n.-768A>C)
n.2059A>C
n.1979A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
n.2005A>C
1g.103008486C>ACA341175502COL11A1c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.8G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.978G>T
c.-85+190G>T (n.-85+190G>T)
c.-769G>T (n.-769G>T)
n.2058G>T
n.1978G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
n.2004G>T
1g.103008486C=CA1185284672COL11A1c.1660G= (p.Glu554=)
c.1813G= (p.Glu605=)
c.1543G= (p.Glu515=)
c.1696G= (p.Glu566=)
n.8G=
c.1312G= (p.Glu438=)
c.978G=
c.-85+190G= (n.-85+190G=)
c.-769G= (n.-769G=)
n.2058G=
n.1978G=
c.1807G= (p.Glu603=)
c.211G= (p.Glu71=)
n.2004G=
1g.103008486C>GCA341175503COL11A1c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.8G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.978G>C
c.-85+190G>C (n.-85+190G>C)
c.-769G>C (n.-769G>C)
n.2058G>C
n.1978G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
n.2004G>C
1g.103008486C>TCA341175504COL11A1c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.8G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.978G>A
c.-85+190G>A (n.-85+190G>A)
c.-769G>A (n.-769G>A)
n.2058G>A
n.1978G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
n.2004G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008487A=CA1185284673COL11A1c.1659T= (p.Gly553=)
c.1812T= (p.Gly604=)
c.1542T= (p.Gly514=)
c.1695T= (p.Gly565=)
n.7T=
c.1311T= (p.Gly437=)
c.977T=
c.-85+189T= (n.-85+189T=)
c.-770T= (n.-770T=)
n.2057T=
n.1977T=
c.1806T= (p.Gly602=)
c.210T= (p.Gly70=)
n.2003T=
1g.103008487A>CCA419207828COL11A1c.1659T>G (p.Gly553=)
c.1812T>G (p.Gly604=)
c.1542T>G (p.Gly514=)
c.1695T>G (p.Gly565=)
n.7T>G
c.1311T>G (p.Gly437=)
c.977T>G
c.-85+189T>G (n.-85+189T>G)
c.-770T>G (n.-770T>G)
n.2057T>G
n.1977T>G
c.1806T>G (p.Gly602=)
c.210T>G (p.Gly70=)
n.2003T>G
1g.103008487A>GCA419207833COL11A1c.1659T>C (p.Gly553=)
c.1812T>C (p.Gly604=)
c.1542T>C (p.Gly514=)
c.1695T>C (p.Gly565=)
n.7T>C
c.1311T>C (p.Gly437=)
c.977T>C
c.-85+189T>C (n.-85+189T>C)
c.-770T>C (n.-770T>C)
n.2057T>C
n.1977T>C
c.1806T>C (p.Gly602=)
c.210T>C (p.Gly70=)
n.2003T>C
1g.103008487A>TCA419207834COL11A1c.1659T>A (p.Gly553=)
c.1812T>A (p.Gly604=)
c.1542T>A (p.Gly514=)
c.1695T>A (p.Gly565=)
n.7T>A
c.1311T>A (p.Gly437=)
c.977T>A
c.-85+189T>A (n.-85+189T>A)
c.-770T>A (n.-770T>A)
n.2057T>A
n.1977T>A
c.1806T>A (p.Gly602=)
c.210T>A (p.Gly70=)
n.2003T>A
 dbSNP
1g.103008488C>ACA341175506COL11A1c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
n.6G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.976G>T
c.-85+188G>T (n.-85+188G>T)
c.-771G>T (n.-771G>T)
n.2056G>T
n.1976G>T
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.2002G>T
1g.103008488C>GCA341175510COL11A1c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
n.6G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.976G>C
c.-85+188G>C (n.-85+188G>C)
c.-771G>C (n.-771G>C)
n.2056G>C
n.1976G>C
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.2002G>C
1g.103008488C>TCA341175507COL11A1c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1811G>A (p.Gly604Asp)
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
n.6G>A
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.976G>A
c.-85+188G>A (n.-85+188G>A)
c.-771G>A (n.-771G>A)
n.2056G>A
n.1976G>A
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.2002G>A
1g.103008489C>ACA341175512COL11A1c.1657G>T (p.Gly553Cys)
c.1810G>T (p.Gly604Cys)
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
n.5G>T
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.975G>T
c.-85+187G>T (n.-85+187G>T)
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.2055G>T
n.1975G>T
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.2001G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.103008489C>GCA341175513COL11A1c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
n.5G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.975G>C
c.-85+187G>C (n.-85+187G>C)
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.2055G>C
n.1975G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.2001G>C
1g.103008489C>TCA341175515COL11A1c.1657G>A (p.Gly553Ser)
c.1810G>A (p.Gly604Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
n.5G>A
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.975G>A
c.-85+187G>A (n.-85+187G>A)
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.2055G>A
n.1975G>A
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.2001G>A
 dbSNP
1g.103008490T>ACA341175517COL11A1c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.1809A>T (p.Lys603Asn)
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.1692A>T (p.Lys564Asn)
n.4A>T
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
c.974A>T
c.-85+186A>T (n.-85+186A>T)
c.-773A>T (n.-773A>T)
n.2054A>T
n.1974A>T
c.1803A>T (p.Lys601Asn)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
n.2000A>T
1g.103008490T>CCA419207841COL11A1c.1656A>G (p.Lys552=)
c.1809A>G (p.Lys603=)
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.1692A>G (p.Lys564=)
n.4A>G
c.1308A>G (p.Lys436=)
c.974A>G
c.-85+186A>G (n.-85+186A>G)
c.-773A>G (n.-773A>G)
n.2054A>G
n.1974A>G
c.1803A>G (p.Lys601=)
c.207A>G (p.Lys69=)
n.2000A>G
1g.103008490T>GCA341175519COL11A1c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.1809A>C (p.Lys603Asn)
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.1692A>C (p.Lys564Asn)
n.4A>C
c.1308A>C (p.Lys436Asn)
c.974A>C
c.-85+186A>C (n.-85+186A>C)
c.-773A>C (n.-773A>C)
n.2054A>C
n.1974A>C
c.1803A>C (p.Lys601Asn)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
n.2000A>C
 gnomAD v4
1g.103008491T>ACA341175521COL11A1c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.1808A>T (p.Lys603Ile)
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.1691A>T (p.Lys564Ile)
n.3A>T
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
c.973A>T
c.-85+185A>T (n.-85+185A>T)
c.-774A>T (n.-774A>T)
n.2053A>T
n.1973A>T
c.1802A>T (p.Lys601Ile)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
n.1999A>T
1g.103008491T>CCA341175523COL11A1c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
n.3A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.973A>G
c.-85+185A>G (n.-85+185A>G)
c.-774A>G (n.-774A>G)
n.2053A>G
n.1973A>G
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.1999A>G
1g.103008491T>GCA341175525COL11A1c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
n.3A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.973A>C
c.-85+185A>C (n.-85+185A>C)
c.-774A>C (n.-774A>C)
n.2053A>C
n.1973A>C
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.1999A>C
1g.103008492T>ACA341175527COL11A1c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
n.2A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.972A>T
c.-85+184A>T (n.-85+184A>T)
c.-775A>T (n.-775A>T)
n.2052A>T
n.1972A>T
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.1998A>T
1g.103008492T>CCA341175529COL11A1c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
n.2A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.972A>G
c.-85+184A>G (n.-85+184A>G)
c.-775A>G (n.-775A>G)
n.2052A>G
n.1972A>G
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.1998A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008492T>GCA341175531COL11A1c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
n.2A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.972A>C
c.-85+184A>C (n.-85+184A>C)
c.-775A>C (n.-775A>C)
n.2052A>C
n.1972A>C
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.1998A>C
1g.103008492T=CA1185284674COL11A1c.1654A= (p.Lys552=)
c.1807A= (p.Lys603=)
c.1537A= (p.Lys513=)
c.1690A= (p.Lys564=)
n.2A=
c.1306A= (p.Lys436=)
c.972A=
c.-85+184A= (n.-85+184A=)
c.-775A= (n.-775A=)
n.2052A=
n.1972A=
c.1801A= (p.Lys601=)
c.205A= (p.Lys69=)
n.1998A=
1g.103008492_103008493delinsTGCA1185284675COL11A1c.1653_1654delinsCA (p.Ala551=)
c.1806_1807delinsCA (p.Ala602=)
c.1536_1537delinsCA (p.Ala512=)
c.1689_1690delinsCA (p.Ala563=)
n.1_2delinsCA
c.1305_1306delinsCA (p.Ala435=)
c.971_972delinsCA
c.-85+183_-85+184delinsCA (n.-85+183_-85+184delinsCA)
c.-776_-775delinsCA (n.-776_-775delinsCA)
n.2051_2052delinsCA
n.1971_1972delinsCA
c.1800_1801delinsCA (p.Ala600=)
c.204_205delinsCA (p.Ala68=)
n.1997_1998delinsCA
1g.103008493G>ACA419207848COL11A1c.1653C>T (p.Ala551=)
c.1806C>T (p.Ala602=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1689C>T (p.Ala563=)
n.1C>T
c.1305C>T (p.Ala435=)
c.971C>T
c.-85+183C>T (n.-85+183C>T)
c.-776C>T (n.-776C>T)
n.2051C>T
n.1971C>T
c.1800C>T (p.Ala600=)
c.204C>T (p.Ala68=)
n.1997C>T
1g.103008493G>CCA419207849COL11A1c.1653C>G (p.Ala551=)
c.1806C>G (p.Ala602=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1689C>G (p.Ala563=)
n.1C>G
c.1305C>G (p.Ala435=)
c.971C>G
c.-85+183C>G (n.-85+183C>G)
c.-776C>G (n.-776C>G)
n.2051C>G
n.1971C>G
c.1800C>G (p.Ala600=)
c.204C>G (p.Ala68=)
n.1997C>G
1g.103008493G>TCA419207852COL11A1c.1653C>A (p.Ala551=)
c.1806C>A (p.Ala602=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1689C>A (p.Ala563=)
n.1C>A
c.1305C>A (p.Ala435=)
c.971C>A
c.-85+183C>A (n.-85+183C>A)
c.-776C>A (n.-776C>A)
n.2051C>A
n.1971C>A
c.1800C>A (p.Ala600=)
c.204C>A (p.Ala68=)
n.1997C>A
 COSMIC COSMIC
1g.103008494delCA974891COL11A1c.1653del (p.Gly553ValfsTer?)
c.1806del (p.Gly604ValfsTer?)
c.1536del (p.Gly514ValfsTer?)
c.1689del (p.Gly565ValfsTer?)
c.1305del (p.Gly437ValfsTer?)
c.971del
c.-85+183del (n.-85+183del)
c.-776del (n.-776del)
n.2051del
n.1971del
c.1800del (p.Gly602ValfsTer?)
c.204del (p.Gly70ValfsTer?)
n.1997del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008494G>ACA341175539COL11A1c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.970C>T
c.-85+182C>T (n.-85+182C>T)
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.2050C>T
n.1970C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.1996C>T
 gnomAD v4
1g.103008494G>CCA341175536COL11A1c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.970C>G
c.-85+182C>G (n.-85+182C>G)
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.2050C>G
n.1970C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.1996C>G
1g.103008494G>TCA341175534COL11A1c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.970C>A
c.-85+182C>A (n.-85+182C>A)
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.2050C>A
n.1970C>A
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
n.1996C>A
1g.103008495C>ACA341175542COL11A1c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.969G>T
c.-85+181G>T (n.-85+181G>T)
c.-778G>T (n.-778G>T)
n.2049G>T
n.1969G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.1995G>T
1g.103008495C>GCA341175544COL11A1c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.969G>C
c.-85+181G>C (n.-85+181G>C)
c.-778G>C (n.-778G>C)
n.2049G>C
n.1969G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.1995G>C
1g.103008495C>TCA341175545COL11A1c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.969G>A
c.-85+181G>A (n.-85+181G>A)
c.-778G>A (n.-778G>A)
n.2049G>A
n.1969G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.1995G>A
1g.103008496C>ACA419207859COL11A1c.1650G>T (p.Gly550=)
c.1803G>T (p.Gly601=)
c.1533G>T (p.Gly511=)
c.1686G>T (p.Gly562=)
c.1302G>T (p.Gly434=)
c.968G>T
c.-85+180G>T (n.-85+180G>T)
c.-779G>T (n.-779G>T)
n.2048G>T
n.1968G>T
c.1797G>T (p.Gly599=)
c.201G>T (p.Gly67=)
n.1994G>T
1g.103008496C>GCA419207861COL11A1c.1650G>C (p.Gly550=)
c.1803G>C (p.Gly601=)
c.1533G>C (p.Gly511=)
c.1686G>C (p.Gly562=)
c.1302G>C (p.Gly434=)
c.968G>C
c.-85+180G>C (n.-85+180G>C)
c.-779G>C (n.-779G>C)
n.2048G>C
n.1968G>C
c.1797G>C (p.Gly599=)
c.201G>C (p.Gly67=)
n.1994G>C
1g.103008496C>TCA419207863COL11A1c.1650G>A (p.Gly550=)
c.1803G>A (p.Gly601=)
c.1533G>A (p.Gly511=)
c.1686G>A (p.Gly562=)
c.1302G>A (p.Gly434=)
c.968G>A
c.-85+180G>A (n.-85+180G>A)
c.-779G>A (n.-779G>A)
n.2048G>A
n.1968G>A
c.1797G>A (p.Gly599=)
c.201G>A (p.Gly67=)
n.1994G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008497C>ACA341175548COL11A1c.1649G>T (p.Gly550Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1685G>T (p.Gly562Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.967G>T
c.-85+179G>T (n.-85+179G>T)
c.-780G>T (n.-780G>T)
n.2047G>T
n.1967G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.1993G>T
1g.103008497C>GCA341175549COL11A1c.1649G>C (p.Gly550Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.967G>C
c.-85+179G>C (n.-85+179G>C)
c.-780G>C (n.-780G>C)
n.2047G>C
n.1967G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.1993G>C
1g.103008497C>TCA341175550COL11A1c.1649G>A (p.Gly550Glu)
c.1802G>A (p.Gly601Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
c.1685G>A (p.Gly562Glu)
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.967G>A
c.-85+179G>A (n.-85+179G>A)
c.-780G>A (n.-780G>A)
n.2047G>A
n.1967G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.1993G>A
 COSMIC COSMIC
1g.103008498C>ACA341175553COL11A1c.1648G>T (p.Gly550Trp)
c.1801G>T (p.Gly601Trp)
c.1531G>T (p.Gly511Trp)
c.1684G>T (p.Gly562Trp)
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.966G>T
c.-85+178G>T (n.-85+178G>T)
c.-781G>T (n.-781G>T)
n.2046G>T
n.1966G>T
c.1795G>T (p.Gly599Trp)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
n.1992G>T
1g.103008498C>GCA341175555COL11A1c.1648G>C (p.Gly550Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.966G>C
c.-85+178G>C (n.-85+178G>C)
c.-781G>C (n.-781G>C)
n.2046G>C
n.1966G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.1992G>C
1g.103008498C>TCA341175556COL11A1c.1648G>A (p.Gly550Arg)
c.1801G>A (p.Gly601Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.1684G>A (p.Gly562Arg)
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.966G>A
c.-85+178G>A (n.-85+178G>A)
c.-781G>A (n.-781G>A)
n.2046G>A
n.1966G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.1992G>A
1g.103008499A>CCA419207869COL11A1c.1647T>G (p.Ser549=)
c.1800T>G (p.Ser600=)
c.1530T>G (p.Ser510=)
c.1683T>G (p.Ser561=)
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.965T>G
c.-85+177T>G (n.-85+177T>G)
c.-782T>G (n.-782T>G)
n.2045T>G
n.1965T>G
c.1794T>G (p.Ser598=)
c.198T>G (p.Ser66=)
n.1991T>G
1g.103008499A>GCA419207871COL11A1c.1647T>C (p.Ser549=)
c.1800T>C (p.Ser600=)
c.1530T>C (p.Ser510=)
c.1683T>C (p.Ser561=)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.965T>C
c.-85+177T>C (n.-85+177T>C)
c.-782T>C (n.-782T>C)
n.2045T>C
n.1965T>C
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.1991T>C
1g.103008499A>TCA419207873COL11A1c.1647T>A (p.Ser549=)
c.1800T>A (p.Ser600=)
c.1530T>A (p.Ser510=)
c.1683T>A (p.Ser561=)
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.965T>A
c.-85+177T>A (n.-85+177T>A)
c.-782T>A (n.-782T>A)
n.2045T>A
n.1965T>A
c.1794T>A (p.Ser598=)
c.198T>A (p.Ser66=)
n.1991T>A
 gnomAD v4
1g.103008500G>ACA341175559COL11A1c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.964C>T
c.-85+176C>T (n.-85+176C>T)
c.-783C>T (n.-783C>T)
n.2044C>T
n.1964C>T
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.1990C>T
 ClinVar
1g.103008500G>CCA341175561COL11A1c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.964C>G
c.-85+176C>G (n.-85+176C>G)
c.-783C>G (n.-783C>G)
n.2044C>G
n.1964C>G
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.1990C>G
1g.103008500G>TCA341175562COL11A1c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.964C>A
c.-85+176C>A (n.-85+176C>A)
c.-783C>A (n.-783C>A)
n.2044C>A
n.1964C>A
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.1990C>A
1g.103008501A=CA1185284676COL11A1c.1645T= (p.Ser549=)
c.1798T= (p.Ser600=)
c.1528T= (p.Ser510=)
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1297T= (p.Ser433=)
c.963T=
c.-85+175T= (n.-85+175T=)
c.-784T= (n.-784T=)
n.2043T=
n.1963T=
c.1792T= (p.Ser598=)
c.196T= (p.Ser66=)
n.1989T=
1g.103008501A>CCA341175563COL11A1c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.963T>G
c.-85+175T>G (n.-85+175T>G)
c.-784T>G (n.-784T>G)
n.2043T>G
n.1963T>G
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.1989T>G
1g.103008501A>GCA27734375COL11A1c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.963T>C
c.-85+175T>C (n.-85+175T>C)
c.-784T>C (n.-784T>C)
n.2043T>C
n.1963T>C
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.1989T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.103008501A>TCA341175566COL11A1c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.963T>A
c.-85+175T>A (n.-85+175T>A)
c.-784T>A (n.-784T>A)
n.2043T>A
n.1963T>A
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.1989T>A
1g.103008502T>ACA419207875COL11A1c.1644A>T (p.Ser548=)
c.1797A>T (p.Ser599=)
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.1680A>T (p.Ser560=)
c.1296A>T (p.Ser432=)
c.962A>T
c.-85+174A>T (n.-85+174A>T)
c.-785A>T (n.-785A>T)
n.2042A>T
n.1962A>T
c.1791A>T (p.Ser597=)
c.195A>T (p.Ser65=)
n.1988A>T
1g.103008502T>CCA419207876COL11A1c.1644A>G (p.Ser548=)
c.1797A>G (p.Ser599=)
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.1680A>G (p.Ser560=)
c.1296A>G (p.Ser432=)
c.962A>G
c.-85+174A>G (n.-85+174A>G)
c.-785A>G (n.-785A>G)
n.2042A>G
n.1962A>G
c.1791A>G (p.Ser597=)
c.195A>G (p.Ser65=)
n.1988A>G
1g.103008502T>GCA419207878COL11A1c.1644A>C (p.Ser548=)
c.1797A>C (p.Ser599=)
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.1680A>C (p.Ser560=)
c.1296A>C (p.Ser432=)
c.962A>C
c.-85+174A>C (n.-85+174A>C)
c.-785A>C (n.-785A>C)
n.2042A>C
n.1962A>C
c.1791A>C (p.Ser597=)
c.195A>C (p.Ser65=)
n.1988A>C
 gnomAD v4
1g.103008503G>ACA341175569COL11A1c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.1796C>T (p.Ser599Leu)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.1679C>T (p.Ser560Leu)
c.1295C>T (p.Ser432Leu)
c.961C>T
c.-85+173C>T (n.-85+173C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.2041C>T
n.1961C>T
c.1790C>T (p.Ser597Leu)
c.194C>T (p.Ser65Leu)
n.1987C>T
 COSMIC COSMIC
1g.103008503G>CCA341175573COL11A1c.1643C>G (p.Ser548Ter)
c.1796C>G (p.Ser599Ter)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.1679C>G (p.Ser560Ter)
c.1295C>G (p.Ser432Ter)
c.961C>G
c.-85+173C>G (n.-85+173C>G)
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.2041C>G
n.1961C>G
c.1790C>G (p.Ser597Ter)
c.194C>G (p.Ser65Ter)
n.1987C>G
1g.103008503G>TCA341175571COL11A1c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.1796C>A (p.Ser599Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1679C>A (p.Ser560Ter)
c.1295C>A (p.Ser432Ter)
c.961C>A
c.-85+173C>A (n.-85+173C>A)
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.2041C>A
n.1961C>A
c.1790C>A (p.Ser597Ter)
c.194C>A (p.Ser65Ter)
n.1987C>A
1g.103008504A>CCA341175575COL11A1c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1678T>G (p.Ser560Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.960T>G
c.-85+172T>G (n.-85+172T>G)
c.-787T>G (n.-787T>G)
n.2040T>G
n.1960T>G
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.1986T>G
1g.103008504A>GCA341175579COL11A1c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1678T>C (p.Ser560Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.960T>C
c.-85+172T>C (n.-85+172T>C)
c.-787T>C (n.-787T>C)
n.2040T>C
n.1960T>C
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.1986T>C
1g.103008504A>TCA341175577COL11A1c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1678T>A (p.Ser560Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.960T>A
c.-85+172T>A (n.-85+172T>A)
c.-787T>A (n.-787T>A)
n.2040T>A
n.1960T>A
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.1986T>A
 ClinVar
1g.103008505A>CCA419207884COL11A1c.1641T>G (p.Gly547=)
c.1794T>G (p.Gly598=)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.1677T>G (p.Gly559=)
c.1293T>G (p.Gly431=)
c.959T>G
c.-85+171T>G (n.-85+171T>G)
c.-788T>G (n.-788T>G)
n.2039T>G
n.1959T>G
c.1788T>G (p.Gly596=)
c.192T>G (p.Gly64=)
n.1985T>G
1g.103008505A>GCA419207883COL11A1c.1641T>C (p.Gly547=)
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.1677T>C (p.Gly559=)
c.1293T>C (p.Gly431=)
c.959T>C
c.-85+171T>C (n.-85+171T>C)
c.-788T>C (n.-788T>C)
n.2039T>C
n.1959T>C
c.1788T>C (p.Gly596=)
c.192T>C (p.Gly64=)
n.1985T>C
1g.103008505A>TCA419207882COL11A1c.1641T>A (p.Gly547=)
c.1794T>A (p.Gly598=)
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.1677T>A (p.Gly559=)
c.1293T>A (p.Gly431=)
c.959T>A
c.-85+171T>A (n.-85+171T>A)
c.-788T>A (n.-788T>A)
n.2039T>A
n.1959T>A
c.1788T>A (p.Gly596=)
c.192T>A (p.Gly64=)
n.1985T>A
1g.103008506C>ACA341175581COL11A1c.1640G>T (p.Gly547Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.958G>T
c.-85+170G>T (n.-85+170G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
n.2038G>T
n.1958G>T
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.1984G>T
 COSMIC COSMIC
1g.103008506C>GCA341175583COL11A1c.1640G>C (p.Gly547Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.958G>C
c.-85+170G>C (n.-85+170G>C)
c.-789G>C (n.-789G>C)
n.2038G>C
n.1958G>C
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.1984G>C
1g.103008506C>TCA341175585COL11A1c.1640G>A (p.Gly547Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.958G>A
c.-85+170G>A (n.-85+170G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
n.2038G>A
n.1958G>A
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.1984G>A
 gnomAD v4
1g.103008507C>ACA341175587COL11A1c.1639G>T (p.Gly547Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.957G>T
c.-85+169G>T (n.-85+169G>T)
c.-790G>T (n.-790G>T)
n.2037G>T
n.1957G>T
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.1983G>T
 gnomAD v4
1g.103008507C>GCA341175589COL11A1c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.957G>C
c.-85+169G>C (n.-85+169G>C)
c.-790G>C (n.-790G>C)
n.2037G>C
n.1957G>C
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.1983G>C
1g.103008507C>TCA341175590COL11A1c.1639G>A (p.Gly547Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.957G>A
c.-85+169G>A (n.-85+169G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
n.2037G>A
n.1957G>A
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.1983G>A
1g.103008508A=CA1185284677COL11A1c.1638T= (p.Pro546=)
c.1791T= (p.Pro597=)
c.1521T= (p.Pro507=)
c.1674T= (p.Pro558=)
c.1290T= (p.Pro430=)
c.956T=
c.-85+168T= (n.-85+168T=)
c.-791T= (n.-791T=)
n.2036T=
n.1956T=
c.1785T= (p.Pro595=)
c.189T= (p.Pro63=)
n.1982T=
1g.103008508A>CCA419207890COL11A1c.1638T>G (p.Pro546=)
c.1791T>G (p.Pro597=)
c.1521T>G (p.Pro507=)
c.1674T>G (p.Pro558=)
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.956T>G
c.-85+168T>G (n.-85+168T>G)
c.-791T>G (n.-791T>G)
n.2036T>G
n.1956T>G
c.1785T>G (p.Pro595=)
c.189T>G (p.Pro63=)
n.1982T>G
1g.103008508A>GCA419207891COL11A1c.1638T>C (p.Pro546=)
c.1791T>C (p.Pro597=)
c.1521T>C (p.Pro507=)
c.1674T>C (p.Pro558=)
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.956T>C
c.-85+168T>C (n.-85+168T>C)
c.-791T>C (n.-791T>C)
n.2036T>C
n.1956T>C
c.1785T>C (p.Pro595=)
c.189T>C (p.Pro63=)
n.1982T>C
1g.103008508A>TCA419207892COL11A1c.1638T>A (p.Pro546=)
c.1791T>A (p.Pro597=)
c.1521T>A (p.Pro507=)
c.1674T>A (p.Pro558=)
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.956T>A
c.-85+168T>A (n.-85+168T>A)
c.-791T>A (n.-791T>A)
n.2036T>A
n.1956T>A
c.1785T>A (p.Pro595=)
c.189T>A (p.Pro63=)
n.1982T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008509G>ACA341175593COL11A1c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.955C>T
c.-85+167C>T (n.-85+167C>T)
c.-792C>T (n.-792C>T)
n.2035C>T
n.1955C>T
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.1981C>T
1g.103008509G>CCA341175595COL11A1c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.955C>G
c.-85+167C>G (n.-85+167C>G)
c.-792C>G (n.-792C>G)
n.2035C>G
n.1955C>G
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.1981C>G
1g.103008509G=CA1185284678COL11A1c.1637C= (p.Pro546=)
c.1790C= (p.Pro597=)
c.1520C= (p.Pro507=)
c.1673C= (p.Pro558=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.955C=
c.-85+167C= (n.-85+167C=)
c.-792C= (n.-792C=)
n.2035C=
n.1955C=
c.1784C= (p.Pro595=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.1981C=
1g.103008509G>TCA974892COL11A1c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1790C>A (p.Pro597His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.955C>A
c.-85+167C>A (n.-85+167C>A)
c.-792C>A (n.-792C>A)
n.2035C>A
n.1955C>A
c.1784C>A (p.Pro595His)
c.188C>A (p.Pro63His)
n.1981C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.103008509_103008510insCCA645536845COL11A1c.1636_1637insG (p.Pro546ArgfsTer9)
c.1789_1790insG (p.Pro597ArgfsTer9)
c.1519_1520insG (p.Pro507ArgfsTer9)
c.1672_1673insG (p.Pro558ArgfsTer9)
c.1288_1289insG (p.Pro430ArgfsTer9)
c.954_955insG
c.-85+166_-85+167insG (n.-85+166_-85+167insG)
c.-793_-792insG (n.-793_-792insG)
n.2034_2035insG
n.1954_1955insG
c.1783_1784insG (p.Pro595ArgfsTer9)
c.187_188insG (p.Pro63ArgfsTer9)
n.1980_1981insG
 COSMIC COSMIC
1g.103008510G>ACA341175598COL11A1c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.954C>T
c.-85+166C>T (n.-85+166C>T)
c.-793C>T (n.-793C>T)
n.2034C>T
n.1954C>T
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.1980C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.103008510G>CCA974894COL11A1c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.954C>G
c.-85+166C>G (n.-85+166C>G)
c.-793C>G (n.-793C>G)
n.2034C>G
n.1954C>G
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.1980C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.103008510G=CA1185284679COL11A1c.1636C= (p.Pro546=)
c.1789C= (p.Pro597=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.1672C= (p.Pro558=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.954C=
c.-85+166C= (n.-85+166C=)
c.-793C= (n.-793C=)
n.2034C=
n.1954C=
c.1783C= (p.Pro595=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.1980C=
1g.103008510G>TCA341175600COL11A1c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.954C>A
c.-85+166C>A (n.-85+166C>A)
c.-793C>A (n.-793C>A)
n.2034C>A
n.1954C>A
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.1980C>A
 ClinVar
1g.103008511C>ACA419207898COL11A1c.1635G>T (p.Gly545=)
c.1788G>T (p.Gly596=)
c.1518G>T (p.Gly506=)
c.1671G>T (p.Gly557=)
c.1287G>T (p.Gly429=)
c.953G>T
c.-85+165G>T (n.-85+165G>T)
c.-794G>T (n.-794G>T)
n.2033G>T
n.1953G>T
c.1782G>T (p.Gly594=)
c.186G>T (p.Gly62=)
n.1979G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.103008511C=CA1148364426COL11A1c.1635G= (p.Gly545=)
c.1788G= (p.Gly596=)
c.1518G= (p.Gly506=)
c.1671G= (p.Gly557=)
c.1287G= (p.Gly429=)
c.953G=
c.-85+165G= (n.-85+165G=)
c.-794G= (n.-794G=)
n.2033G=
n.1953G=
c.1782G= (p.Gly594=)
c.186G= (p.Gly62=)
n.1979G=
1g.103008511C>GCA974895COL11A1c.1635G>C (p.Gly545=)
c.1788G>C (p.Gly596=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
c.1671G>C (p.Gly557=)
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.953G>C
c.-85+165G>C (n.-85+165G>C)
c.-794G>C (n.-794G>C)
n.2033G>C
n.1953G>C
c.1782G>C (p.Gly594=)
c.186G>C (p.Gly62=)
n.1979G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008511C>TCA974896COL11A1c.1635G>A (p.Gly545=)
c.1788G>A (p.Gly596=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
c.1671G>A (p.Gly557=)
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.953G>A
c.-85+165G>A (n.-85+165G>A)
c.-794G>A (n.-794G>A)
n.2033G>A
n.1953G>A
c.1782G>A (p.Gly594=)
c.186G>A (p.Gly62=)
n.1979G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.103008517dupCA974893COL11A1c.1635dup
c.1788dup
c.1518dup
c.1671dup
c.1287dup
c.953dup
c.-85+165dup (n.-85+165dup)
c.-794dup
n.2033dup
n.1953dup
c.1782dup
c.186dup
n.1979dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.103008516_103008517dupCA2744833818COL11A1c.1634_1635dup
c.1787_1788dup
c.1517_1518dup
c.1670_1671dup
c.1286_1287dup
c.952_953dup
c.-85+164_-85+165dup (n.-85+164_-85+165dup)
c.-795_-794dup
n.2032_2033dup
n.1952_1953dup
c.1781_1782dup
c.185_186dup
n.1978_1979dup
1g.103008517delCA419207895COL11A1c.1635del
c.1788del
c.1518del
c.1671del
c.1287del
c.953del
c.-85+165del (n.-85+165del)
c.-794del
n.2033del
n.1953del
c.1782del
c.186del
n.1979del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.103008511_103008512insGCA419207900COL11A1c.1634_1635insC (p.Pro546AlafsTer9)
c.1787_1788insC (p.Pro597AlafsTer9)
c.1517_1518insC (p.Pro507AlafsTer9)
c.1670_1671insC (p.Pro558AlafsTer9)
c.1286_1287insC (p.Pro430AlafsTer9)
c.952_953insC
c.-85+164_-85+165insC (n.-85+164_-85+165insC)
c.-795_-794insC (n.-795_-794insC)
n.2032_2033insC
n.1952_1953insC
c.1781_1782insC (p.Pro595AlafsTer9)
c.185_186insC (p.Pro63AlafsTer9)
n.1978_1979insC
1g.103008512C>ACA341175605COL11A1c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.952G>T
c.-85+164G>T (n.-85+164G>T)
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.2032G>T
n.1952G>T
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.1978G>T
1g.103008512C=CA1185284680COL11A1c.1634G= (p.Gly545=)
c.1787G= (p.Gly596=)
c.1517G= (p.Gly506=)
c.1670G= (p.Gly557=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.952G=
c.-85+164G= (n.-85+164G=)
c.-795G= (n.-795G=)
n.2032G=
n.1952G=
c.1781G= (p.Gly594=)
c.185G= (p.Gly62=)
n.1978G=
1g.103008512C>GCA341175608COL11A1c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.952G>C
c.-85+164G>C (n.-85+164G>C)
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.2032G>C
n.1952G>C
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.1978G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008512C>TCA341175609COL11A1c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.952G>A
c.-85+164G>A (n.-85+164G>A)
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.2032G>A
n.1952G>A
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.1978G>A
 gnomAD v4
1g.103008513C>ACA341175611COL11A1c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.1786G>T (p.Gly596Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.951G>T
c.-85+163G>T (n.-85+163G>T)
c.-796G>T (n.-796G>T)
n.2031G>T
n.1951G>T
c.1780G>T (p.Gly594Trp)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
n.1977G>T
 ClinVar
1g.103008513C>GCA341175612COL11A1c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.951G>C
c.-85+163G>C (n.-85+163G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.2031G>C
n.1951G>C
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.1977G>C
1g.103008513C>TCA341175613COL11A1c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.951G>A
c.-85+163G>A (n.-85+163G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.2031G>A
n.1951G>A
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.1977G>A
1g.103008514C>ACA419207904COL11A1c.1632G>T (p.Gly544=)
c.1785G>T (p.Gly595=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1668G>T (p.Gly556=)
c.1284G>T (p.Gly428=)
c.950G>T
c.-85+162G>T (n.-85+162G>T)
c.-797G>T (n.-797G>T)
n.2030G>T
n.1950G>T
c.1779G>T (p.Gly593=)
c.183G>T (p.Gly61=)
n.1976G>T
1g.103008514C=CA1185284681COL11A1c.1632G= (p.Gly544=)
c.1785G= (p.Gly595=)
c.1515G= (p.Gly505=)
c.1668G= (p.Gly556=)
c.1284G= (p.Gly428=)
c.950G=
c.-85+162G= (n.-85+162G=)
c.-797G= (n.-797G=)
n.2030G=
n.1950G=
c.1779G= (p.Gly593=)
c.183G= (p.Gly61=)
n.1976G=
1g.103008514C>GCA419207905COL11A1c.1632G>C (p.Gly544=)
c.1785G>C (p.Gly595=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1668G>C (p.Gly556=)
c.1284G>C (p.Gly428=)
c.950G>C
c.-85+162G>C (n.-85+162G>C)
c.-797G>C (n.-797G>C)
n.2030G>C
n.1950G>C
c.1779G>C (p.Gly593=)
c.183G>C (p.Gly61=)
n.1976G>C
1g.103008514C>TCA419207906COL11A1c.1632G>A (p.Gly544=)
c.1785G>A (p.Gly595=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1668G>A (p.Gly556=)
c.1284G>A (p.Gly428=)
c.950G>A
c.-85+162G>A (n.-85+162G>A)
c.-797G>A (n.-797G>A)
n.2030G>A
n.1950G>A
c.1779G>A (p.Gly593=)
c.183G>A (p.Gly61=)
n.1976G>A
 dbSNP
1g.103008515C>ACA341175615COL11A1c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.949G>T
c.-85+161G>T (n.-85+161G>T)
c.-798G>T (n.-798G>T)
n.2029G>T
n.1949G>T
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.1975G>T
1g.103008515C>GCA341175616COL11A1c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.949G>C
c.-85+161G>C (n.-85+161G>C)
c.-798G>C (n.-798G>C)
n.2029G>C
n.1949G>C
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.1975G>C
1g.103008515C>TCA341175618COL11A1c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1667G>A (p.Gly556Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.949G>A
c.-85+161G>A (n.-85+161G>A)
c.-798G>A (n.-798G>A)
n.2029G>A
n.1949G>A
c.1778G>A (p.Gly593Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.1975G>A
1g.103008516C>ACA341175622COL11A1c.1630G>T (p.Gly544Trp)
c.1783G>T (p.Gly595Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1666G>T (p.Gly556Trp)
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
c.948G>T
c.-85+160G>T (n.-85+160G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
n.2028G>T
n.1948G>T
c.1777G>T (p.Gly593Trp)
c.181G>T (p.Gly61Trp)
n.1974G>T
1g.103008516C>GCA341175624COL11A1c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.948G>C
c.-85+160G>C (n.-85+160G>C)
c.-799G>C (n.-799G>C)
n.2028G>C
n.1948G>C
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.1974G>C
1g.103008516C>TCA341175621COL11A1c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1666G>A (p.Gly556Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.948G>A
c.-85+160G>A (n.-85+160G>A)
c.-799G>A (n.-799G>A)
n.2028G>A
n.1948G>A
c.1777G>A (p.Gly593Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.1974G>A
1g.103008517C>ACA341175627COL11A1c.1630-1G>T (n.1630-1G>T)
c.1783-1G>T (n.1783-1G>T)
c.1513-1G>T (n.1513-1G>T)
c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
c.1282-1G>T (n.1282-1G>T)
c.948-1G>T
c.-85+159G>T (n.-85+159G>T)
c.-799-1G>T (n.-799-1G>T)
n.2028-1G>T
n.1948-1G>T
c.1777-1G>T (n.1777-1G>T)
c.181-1G>T (n.181-1G>T)
n.1974-1G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.103008517C>GCA341175628COL11A1c.1630-1G>C (n.1630-1G>C)
c.1783-1G>C (n.1783-1G>C)
c.1513-1G>C (n.1513-1G>C)
c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
c.1282-1G>C (n.1282-1G>C)
c.948-1G>C
c.-85+159G>C (n.-85+159G>C)
c.-799-1G>C (n.-799-1G>C)
n.2028-1G>C
n.1948-1G>C
c.1777-1G>C (n.1777-1G>C)
c.181-1G>C (n.181-1G>C)
n.1974-1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.103008517C>TCA341175629COL11A1c.1630-1G>A (n.1630-1G>A)
c.1783-1G>A (n.1783-1G>A)
c.1513-1G>A (n.1513-1G>A)
c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
c.1282-1G>A (n.1282-1G>A)
c.948-1G>A
c.-85+159G>A (n.-85+159G>A)
c.-799-1G>A (n.-799-1G>A)
n.2028-1G>A
n.1948-1G>A
c.1777-1G>A (n.1777-1G>A)
c.181-1G>A (n.181-1G>A)
n.1974-1G>A
1g.103008517_103008518delinsCTCA1185284682COL11A1c.1630-2_1630-1delinsAG (n.1630-2_1630-1delinsAG)
c.1783-2_1783-1delinsAG (n.1783-2_1783-1delinsAG)
c.1513-2_1513-1delinsAG (n.1513-2_1513-1delinsAG)
c.1666-2_1666-1delinsAG (n.1666-2_1666-1delinsAG)
c.1282-2_1282-1delinsAG (n.1282-2_1282-1delinsAG)
c.948-2_948-1delinsAG
c.-85+158_-85+159delinsAG (n.-85+158_-85+159delinsAG)
c.-799-2_-799-1delinsAG (n.-799-2_-799-1delinsAG)
n.2028-2_2028-1delinsAG
n.1948-2_1948-1delinsAG
c.1777-2_1777-1delinsAG (n.1777-2_1777-1delinsAG)
c.181-2_181-1delinsAG (n.181-2_181-1delinsAG)
n.1974-2_1974-1delinsAG
1g.103008518delCA16042286COL11A1c.1630-2del (n.1630-2del)
c.1783-2del (n.1783-2del)
c.1513-2del (n.1513-2del)
c.1666-2del (n.1666-2del)
c.1282-2del (n.1282-2del)
c.948-2del
c.-85+158del (n.-85+158del)
c.-799-2del (n.-799-2del)
n.2028-2del
n.1948-2del
c.1777-2del (n.1777-2del)
c.181-2del (n.181-2del)
n.1974-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.103008518T>ACA341175632COL11A1c.1630-2A>T (n.1630-2A>T)
c.1783-2A>T (n.1783-2A>T)
c.1513-2A>T (n.1513-2A>T)
c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
c.1282-2A>T (n.1282-2A>T)
c.948-2A>T
c.-85+158A>T (n.-85+158A>T)
c.-799-2A>T (n.-799-2A>T)
n.2028-2A>T
n.1948-2A>T
c.1777-2A>T (n.1777-2A>T)
c.181-2A>T (n.181-2A>T)
n.1974-2A>T
1g.103008518T>CCA341175634COL11A1c.1630-2A>G (n.1630-2A>G)
c.1783-2A>G (n.1783-2A>G)
c.1513-2A>G (n.1513-2A>G)
c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
c.1282-2A>G (n.1282-2A>G)
c.948-2A>G
c.-85+158A>G (n.-85+158A>G)
c.-799-2A>G (n.-799-2A>G)
n.2028-2A>G
n.1948-2A>G
c.1777-2A>G (n.1777-2A>G)
c.181-2A>G (n.181-2A>G)
n.1974-2A>G
1g.103008518T>GCA341175637COL11A1c.1630-2A>C (n.1630-2A>C)
c.1783-2A>C (n.1783-2A>C)
c.1513-2A>C (n.1513-2A>C)
c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
c.1282-2A>C (n.1282-2A>C)
c.948-2A>C
c.-85+158A>C (n.-85+158A>C)
c.-799-2A>C (n.-799-2A>C)
n.2028-2A>C
n.1948-2A>C
c.1777-2A>C (n.1777-2A>C)
c.181-2A>C (n.181-2A>C)
n.1974-2A>C
1g.103008519A=CA1185284683COL11A1c.1630-3T= (n.1630-3T=)
c.1783-3T= (n.1783-3T=)
c.1513-3T= (n.1513-3T=)
c.1666-3T= (n.1666-3T=)
c.1282-3T= (n.1282-3T=)
c.948-3T=
c.-85+157T= (n.-85+157T=)
c.-799-3T= (n.-799-3T=)
n.2028-3T=
n.1948-3T=
c.1777-3T= (n.1777-3T=)
c.181-3T= (n.181-3T=)
n.1974-3T=
1g.103008519A>GCA974897COL11A1c.1630-3T>C (n.1630-3T>C)
c.1783-3T>C (n.1783-3T>C)
c.1513-3T>C (n.1513-3T>C)
c.1666-3T>C (n.1666-3T>C)
c.1282-3T>C (n.1282-3T>C)
c.948-3T>C
c.-85+157T>C (n.-85+157T>C)
c.-799-3T>C (n.-799-3T>C)
n.2028-3T>C
n.1948-3T>C
c.1777-3T>C (n.1777-3T>C)
c.181-3T>C (n.181-3T>C)
n.1974-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008519A>TCA645536846COL11A1c.1630-3T>A (n.1630-3T>A)
c.1783-3T>A (n.1783-3T>A)
c.1513-3T>A (n.1513-3T>A)
c.1666-3T>A (n.1666-3T>A)
c.1282-3T>A (n.1282-3T>A)
c.948-3T>A
c.-85+157T>A (n.-85+157T>A)
c.-799-3T>A (n.-799-3T>A)
n.2028-3T>A
n.1948-3T>A
c.1777-3T>A (n.1777-3T>A)
c.181-3T>A (n.181-3T>A)
n.1974-3T>A
 COSMIC COSMIC
1g.103008520T>CCA974898COL11A1c.1630-4A>G (n.1630-4A>G)
c.1783-4A>G (n.1783-4A>G)
c.1513-4A>G (n.1513-4A>G)
c.1666-4A>G (n.1666-4A>G)
c.1282-4A>G (n.1282-4A>G)
c.948-4A>G
c.-85+156A>G (n.-85+156A>G)
c.-799-4A>G (n.-799-4A>G)
n.2028-4A>G
n.1948-4A>G
c.1777-4A>G (n.1777-4A>G)
c.181-4A>G (n.181-4A>G)
n.1974-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.103008520T>GCA2646808302COL11A1c.1630-4A>C (n.1630-4A>C)
c.1783-4A>C (n.1783-4A>C)
c.1513-4A>C (n.1513-4A>C)
c.1666-4A>C (n.1666-4A>C)
c.1282-4A>C (n.1282-4A>C)
c.948-4A>C
c.-85+156A>C (n.-85+156A>C)
c.-799-4A>C (n.-799-4A>C)
n.2028-4A>C
n.1948-4A>C
c.1777-4A>C (n.1777-4A>C)
c.181-4A>C (n.181-4A>C)
n.1974-4A>C
 gnomAD v4
1g.103008520T=CA1148263325COL11A1c.1630-4A= (n.1630-4A=)
c.1783-4A= (n.1783-4A=)
c.1513-4A= (n.1513-4A=)
c.1666-4A= (n.1666-4A=)
c.1282-4A= (n.1282-4A=)
c.948-4A=
c.-85+156A= (n.-85+156A=)
c.-799-4A= (n.-799-4A=)
n.2028-4A=
n.1948-4A=
c.1777-4A= (n.1777-4A=)
c.181-4A= (n.181-4A=)
n.1974-4A=
1g.103008521A>GCA2646808303COL11A1c.1630-5T>C (n.1630-5T>C)
c.1783-5T>C (n.1783-5T>C)
c.1513-5T>C (n.1513-5T>C)
c.1666-5T>C (n.1666-5T>C)
c.1282-5T>C (n.1282-5T>C)
c.948-5T>C
c.-85+155T>C (n.-85+155T>C)
c.-799-5T>C (n.-799-5T>C)
n.2028-5T>C
n.1948-5T>C
c.1777-5T>C (n.1777-5T>C)
c.181-5T>C (n.181-5T>C)
n.1974-5T>C
 gnomAD v4
1g.103008522G>ACA2574450287COL11A1c.1630-6C>T (n.1630-6C>T)
c.1783-6C>T (n.1783-6C>T)
c.1513-6C>T (n.1513-6C>T)
c.1666-6C>T (n.1666-6C>T)
c.1282-6C>T (n.1282-6C>T)
c.948-6C>T
c.-85+154C>T (n.-85+154C>T)
c.-799-6C>T (n.-799-6C>T)
n.2028-6C>T
n.1948-6C>T
c.1777-6C>T (n.1777-6C>T)
c.181-6C>T (n.181-6C>T)
n.1974-6C>T
1g.103008524G>ACA2646808304COL11A1c.1630-8C>T (n.1630-8C>T)
c.1783-8C>T (n.1783-8C>T)
c.1513-8C>T (n.1513-8C>T)
c.1666-8C>T (n.1666-8C>T)
c.1282-8C>T (n.1282-8C>T)
c.948-8C>T
c.-85+152C>T (n.-85+152C>T)
c.-799-8C>T (n.-799-8C>T)
n.2028-8C>T
n.1948-8C>T
c.1777-8C>T (n.1777-8C>T)
c.181-8C>T (n.181-8C>T)
n.1974-8C>T
 gnomAD v4
1g.103008524G>TCA2646808305COL11A1c.1630-8C>A (n.1630-8C>A)
c.1783-8C>A (n.1783-8C>A)
c.1513-8C>A (n.1513-8C>A)
c.1666-8C>A (n.1666-8C>A)
c.1282-8C>A (n.1282-8C>A)
c.948-8C>A
c.-85+152C>A (n.-85+152C>A)
c.-799-8C>A (n.-799-8C>A)
n.2028-8C>A
n.1948-8C>A
c.1777-8C>A (n.1777-8C>A)
c.181-8C>A (n.181-8C>A)
n.1974-8C>A
 gnomAD v4
1g.103008525A=CA1185284684COL11A1c.1630-9T= (n.1630-9T=)
c.1783-9T= (n.1783-9T=)
c.1513-9T= (n.1513-9T=)
c.1666-9T= (n.1666-9T=)
c.1282-9T= (n.1282-9T=)
c.948-9T=
c.-85+151T= (n.-85+151T=)
c.-799-9T= (n.-799-9T=)
n.2028-9T=
n.1948-9T=
c.1777-9T= (n.1777-9T=)
c.181-9T= (n.181-9T=)
n.1974-9T=
1g.103008525A>GCA419207914COL11A1c.1630-9T>C (n.1630-9T>C)
c.1783-9T>C (n.1783-9T>C)
c.1513-9T>C (n.1513-9T>C)
c.1666-9T>C (n.1666-9T>C)
c.1282-9T>C (n.1282-9T>C)
c.948-9T>C
c.-85+151T>C (n.-85+151T>C)
c.-799-9T>C (n.-799-9T>C)
n.2028-9T>C
n.1948-9T>C
c.1777-9T>C (n.1777-9T>C)
c.181-9T>C (n.181-9T>C)
n.1974-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched