Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.103008418_103008421delinsCAAA | CA1185284649 | COL11A1 | c.1683+42_1683+45delinsTTTG (n.1683+42_1683+45delinsTTTG) c.1836+42_1836+45delinsTTTG (n.1836+42_1836+45delinsTTTG) c.1566+42_1566+45delinsTTTG (n.1566+42_1566+45delinsTTTG) c.1719+42_1719+45delinsTTTG (n.1719+42_1719+45delinsTTTG) n.31+42_31+45delinsTTTG c.1335+42_1335+45delinsTTTG (n.1335+42_1335+45delinsTTTG) c.1001+42_1001+45delinsTTTG c.-85+255_-85+258delinsTTTG (n.-85+255_-85+258delinsTTTG) c.-746+42_-746+45delinsTTTG (n.-746+42_-746+45delinsTTTG) n.2081+42_2081+45delinsTTTG n.2001+42_2001+45delinsTTTG c.1830+42_1830+45delinsTTTG (n.1830+42_1830+45delinsTTTG) c.234+42_234+45delinsTTTG (n.234+42_234+45delinsTTTG) n.2027+42_2027+45delinsTTTG | |
1 | g.103008419A= | CA1185284650 | COL11A1 | c.1683+44T= (n.1683+44T=) c.1836+44T= (n.1836+44T=) c.1566+44T= (n.1566+44T=) c.1719+44T= (n.1719+44T=) n.31+44T= c.1335+44T= (n.1335+44T=) c.1001+44T= c.-85+257T= (n.-85+257T=) c.-746+44T= (n.-746+44T=) n.2081+44T= n.2001+44T= c.1830+44T= (n.1830+44T=) c.234+44T= (n.234+44T=) n.2027+44T= | |
1 | g.103008419A>C | CA524903093 | COL11A1 | c.1683+44T>G (n.1683+44T>G) c.1836+44T>G (n.1836+44T>G) c.1566+44T>G (n.1566+44T>G) c.1719+44T>G (n.1719+44T>G) n.31+44T>G c.1335+44T>G (n.1335+44T>G) c.1001+44T>G c.-85+257T>G (n.-85+257T>G) c.-746+44T>G (n.-746+44T>G) n.2081+44T>G n.2001+44T>G c.1830+44T>G (n.1830+44T>G) c.234+44T>G (n.234+44T>G) n.2027+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008419_103008421del | CA974876 | COL11A1 | c.1683+42_1683+44del (n.1683+42_1683+44del) c.1836+42_1836+44del (n.1836+42_1836+44del) c.1566+42_1566+44del (n.1566+42_1566+44del) c.1719+42_1719+44del (n.1719+42_1719+44del) n.31+42_31+44del c.1335+42_1335+44del (n.1335+42_1335+44del) c.1001+42_1001+44del c.-85+255_-85+257del (n.-85+255_-85+257del) c.-746+42_-746+44del (n.-746+42_-746+44del) n.2081+42_2081+44del n.2001+42_2001+44del c.1830+42_1830+44del (n.1830+42_1830+44del) c.234+42_234+44del (n.234+42_234+44del) n.2027+42_2027+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008421A>G | CA2646808284 | COL11A1 | c.1683+42T>C (n.1683+42T>C) c.1836+42T>C (n.1836+42T>C) c.1566+42T>C (n.1566+42T>C) c.1719+42T>C (n.1719+42T>C) n.31+42T>C c.1335+42T>C (n.1335+42T>C) c.1001+42T>C c.-85+255T>C (n.-85+255T>C) c.-746+42T>C (n.-746+42T>C) n.2081+42T>C n.2001+42T>C c.1830+42T>C (n.1830+42T>C) c.234+42T>C (n.234+42T>C) n.2027+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008422G>A | CA1185284652 | COL11A1 | c.1683+41C>T (n.1683+41C>T) c.1836+41C>T (n.1836+41C>T) c.1566+41C>T (n.1566+41C>T) c.1719+41C>T (n.1719+41C>T) n.31+41C>T c.1335+41C>T (n.1335+41C>T) c.1001+41C>T c.-85+254C>T (n.-85+254C>T) c.-746+41C>T (n.-746+41C>T) n.2081+41C>T n.2001+41C>T c.1830+41C>T (n.1830+41C>T) c.234+41C>T (n.234+41C>T) n.2027+41C>T | dbSNP |
1 | g.103008422G= | CA1185284651 | COL11A1 | c.1683+41C= (n.1683+41C=) c.1836+41C= (n.1836+41C=) c.1566+41C= (n.1566+41C=) c.1719+41C= (n.1719+41C=) n.31+41C= c.1335+41C= (n.1335+41C=) c.1001+41C= c.-85+254C= (n.-85+254C=) c.-746+41C= (n.-746+41C=) n.2081+41C= n.2001+41C= c.1830+41C= (n.1830+41C=) c.234+41C= (n.234+41C=) n.2027+41C= | |
1 | g.103008422G>T | CA974877 | COL11A1 | c.1683+41C>A (n.1683+41C>A) c.1836+41C>A (n.1836+41C>A) c.1566+41C>A (n.1566+41C>A) c.1719+41C>A (n.1719+41C>A) n.31+41C>A c.1335+41C>A (n.1335+41C>A) c.1001+41C>A c.-85+254C>A (n.-85+254C>A) c.-746+41C>A (n.-746+41C>A) n.2081+41C>A n.2001+41C>A c.1830+41C>A (n.1830+41C>A) c.234+41C>A (n.234+41C>A) n.2027+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008424A>G | CA2646808285 | COL11A1 | c.1683+39T>C (n.1683+39T>C) c.1836+39T>C (n.1836+39T>C) c.1566+39T>C (n.1566+39T>C) c.1719+39T>C (n.1719+39T>C) n.31+39T>C c.1335+39T>C (n.1335+39T>C) c.1001+39T>C c.-85+252T>C (n.-85+252T>C) c.-746+39T>C (n.-746+39T>C) n.2081+39T>C n.2001+39T>C c.1830+39T>C (n.1830+39T>C) c.234+39T>C (n.234+39T>C) n.2027+39T>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008425G>A | CA884751108 | COL11A1 | c.1683+38C>T (n.1683+38C>T) c.1836+38C>T (n.1836+38C>T) c.1566+38C>T (n.1566+38C>T) c.1719+38C>T (n.1719+38C>T) n.31+38C>T c.1335+38C>T (n.1335+38C>T) c.1001+38C>T c.-85+251C>T (n.-85+251C>T) c.-746+38C>T (n.-746+38C>T) n.2081+38C>T n.2001+38C>T c.1830+38C>T (n.1830+38C>T) c.234+38C>T (n.234+38C>T) n.2027+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008425G= | CA1185284653 | COL11A1 | c.1683+38C= (n.1683+38C=) c.1836+38C= (n.1836+38C=) c.1566+38C= (n.1566+38C=) c.1719+38C= (n.1719+38C=) n.31+38C= c.1335+38C= (n.1335+38C=) c.1001+38C= c.-85+251C= (n.-85+251C=) c.-746+38C= (n.-746+38C=) n.2081+38C= n.2001+38C= c.1830+38C= (n.1830+38C=) c.234+38C= (n.234+38C=) n.2027+38C= | |
1 | g.103008425G>T | CA2574450268 | COL11A1 | c.1683+38C>A (n.1683+38C>A) c.1836+38C>A (n.1836+38C>A) c.1566+38C>A (n.1566+38C>A) c.1719+38C>A (n.1719+38C>A) n.31+38C>A c.1335+38C>A (n.1335+38C>A) c.1001+38C>A c.-85+251C>A (n.-85+251C>A) c.-746+38C>A (n.-746+38C>A) n.2081+38C>A n.2001+38C>A c.1830+38C>A (n.1830+38C>A) c.234+38C>A (n.234+38C>A) n.2027+38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008426C>A | CA2646808286 | COL11A1 | c.1683+37G>T (n.1683+37G>T) c.1836+37G>T (n.1836+37G>T) c.1566+37G>T (n.1566+37G>T) c.1719+37G>T (n.1719+37G>T) n.31+37G>T c.1335+37G>T (n.1335+37G>T) c.1001+37G>T c.-85+250G>T (n.-85+250G>T) c.-746+37G>T (n.-746+37G>T) n.2081+37G>T n.2001+37G>T c.1830+37G>T (n.1830+37G>T) c.234+37G>T (n.234+37G>T) n.2027+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.103008426C= | CA1185284654 | COL11A1 | c.1683+37G= (n.1683+37G=) c.1836+37G= (n.1836+37G=) c.1566+37G= (n.1566+37G=) c.1719+37G= (n.1719+37G=) n.31+37G= c.1335+37G= (n.1335+37G=) c.1001+37G= c.-85+250G= (n.-85+250G=) c.-746+37G= (n.-746+37G=) n.2081+37G= n.2001+37G= c.1830+37G= (n.1830+37G=) c.234+37G= (n.234+37G=) n.2027+37G= | |
1 | g.103008426C>T | CA974878 | COL11A1 | c.1683+37G>A (n.1683+37G>A) c.1836+37G>A (n.1836+37G>A) c.1566+37G>A (n.1566+37G>A) c.1719+37G>A (n.1719+37G>A) n.31+37G>A c.1335+37G>A (n.1335+37G>A) c.1001+37G>A c.-85+250G>A (n.-85+250G>A) c.-746+37G>A (n.-746+37G>A) n.2081+37G>A n.2001+37G>A c.1830+37G>A (n.1830+37G>A) c.234+37G>A (n.234+37G>A) n.2027+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008428A>T | CA2574450271 | COL11A1 | c.1683+35T>A (n.1683+35T>A) c.1836+35T>A (n.1836+35T>A) c.1566+35T>A (n.1566+35T>A) c.1719+35T>A (n.1719+35T>A) n.31+35T>A c.1335+35T>A (n.1335+35T>A) c.1001+35T>A c.-85+248T>A (n.-85+248T>A) c.-746+35T>A (n.-746+35T>A) n.2081+35T>A n.2001+35T>A c.1830+35T>A (n.1830+35T>A) c.234+35T>A (n.234+35T>A) n.2027+35T>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008429G>A | CA2646808287 | COL11A1 | c.1683+34C>T (n.1683+34C>T) c.1836+34C>T (n.1836+34C>T) c.1566+34C>T (n.1566+34C>T) c.1719+34C>T (n.1719+34C>T) n.31+34C>T c.1335+34C>T (n.1335+34C>T) c.1001+34C>T c.-85+247C>T (n.-85+247C>T) c.-746+34C>T (n.-746+34C>T) n.2081+34C>T n.2001+34C>T c.1830+34C>T (n.1830+34C>T) c.234+34C>T (n.234+34C>T) n.2027+34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.103008429G>T | CA2646808288 | COL11A1 | c.1683+34C>A (n.1683+34C>A) c.1836+34C>A (n.1836+34C>A) c.1566+34C>A (n.1566+34C>A) c.1719+34C>A (n.1719+34C>A) n.31+34C>A c.1335+34C>A (n.1335+34C>A) c.1001+34C>A c.-85+247C>A (n.-85+247C>A) c.-746+34C>A (n.-746+34C>A) n.2081+34C>A n.2001+34C>A c.1830+34C>A (n.1830+34C>A) c.234+34C>A (n.234+34C>A) n.2027+34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008431C>G | CA2646808289 | COL11A1 | c.1683+32G>C (n.1683+32G>C) c.1836+32G>C (n.1836+32G>C) c.1566+32G>C (n.1566+32G>C) c.1719+32G>C (n.1719+32G>C) n.31+32G>C c.1335+32G>C (n.1335+32G>C) c.1001+32G>C c.-85+245G>C (n.-85+245G>C) c.-746+32G>C (n.-746+32G>C) n.2081+32G>C n.2001+32G>C c.1830+32G>C (n.1830+32G>C) c.234+32G>C (n.234+32G>C) n.2027+32G>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008432A= | CA1146332868 | COL11A1 | c.1683+31T= (n.1683+31T=) c.1836+31T= (n.1836+31T=) c.1566+31T= (n.1566+31T=) c.1719+31T= (n.1719+31T=) n.31+31T= c.1335+31T= (n.1335+31T=) c.1001+31T= c.-85+244T= (n.-85+244T=) c.-746+31T= (n.-746+31T=) n.2081+31T= n.2001+31T= c.1830+31T= (n.1830+31T=) c.234+31T= (n.234+31T=) n.2027+31T= | |
1 | g.103008432A>C | CA27734302 | COL11A1 | c.1683+31T>G (n.1683+31T>G) c.1836+31T>G (n.1836+31T>G) c.1566+31T>G (n.1566+31T>G) c.1719+31T>G (n.1719+31T>G) n.31+31T>G c.1335+31T>G (n.1335+31T>G) c.1001+31T>G c.-85+244T>G (n.-85+244T>G) c.-746+31T>G (n.-746+31T>G) n.2081+31T>G n.2001+31T>G c.1830+31T>G (n.1830+31T>G) c.234+31T>G (n.234+31T>G) n.2027+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008432A>T | CA2510076481 | COL11A1 | c.1683+31T>A (n.1683+31T>A) c.1836+31T>A (n.1836+31T>A) c.1566+31T>A (n.1566+31T>A) c.1719+31T>A (n.1719+31T>A) n.31+31T>A c.1335+31T>A (n.1335+31T>A) c.1001+31T>A c.-85+244T>A (n.-85+244T>A) c.-746+31T>A (n.-746+31T>A) n.2081+31T>A n.2001+31T>A c.1830+31T>A (n.1830+31T>A) c.234+31T>A (n.234+31T>A) n.2027+31T>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008434G>A | CA524903094 | COL11A1 | c.1683+29C>T (n.1683+29C>T) c.1836+29C>T (n.1836+29C>T) c.1566+29C>T (n.1566+29C>T) c.1719+29C>T (n.1719+29C>T) n.31+29C>T c.1335+29C>T (n.1335+29C>T) c.1001+29C>T c.-85+242C>T (n.-85+242C>T) c.-746+29C>T (n.-746+29C>T) n.2081+29C>T n.2001+29C>T c.1830+29C>T (n.1830+29C>T) c.234+29C>T (n.234+29C>T) n.2027+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008434G= | CA1185284655 | COL11A1 | c.1683+29C= (n.1683+29C=) c.1836+29C= (n.1836+29C=) c.1566+29C= (n.1566+29C=) c.1719+29C= (n.1719+29C=) n.31+29C= c.1335+29C= (n.1335+29C=) c.1001+29C= c.-85+242C= (n.-85+242C=) c.-746+29C= (n.-746+29C=) n.2081+29C= n.2001+29C= c.1830+29C= (n.1830+29C=) c.234+29C= (n.234+29C=) n.2027+29C= | |
1 | g.103008434G>T | CA974879 | COL11A1 | c.1683+29C>A (n.1683+29C>A) c.1836+29C>A (n.1836+29C>A) c.1566+29C>A (n.1566+29C>A) c.1719+29C>A (n.1719+29C>A) n.31+29C>A c.1335+29C>A (n.1335+29C>A) c.1001+29C>A c.-85+242C>A (n.-85+242C>A) c.-746+29C>A (n.-746+29C>A) n.2081+29C>A n.2001+29C>A c.1830+29C>A (n.1830+29C>A) c.234+29C>A (n.234+29C>A) n.2027+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008435A>T | CA2646808290 | COL11A1 | c.1683+28T>A (n.1683+28T>A) c.1836+28T>A (n.1836+28T>A) c.1566+28T>A (n.1566+28T>A) c.1719+28T>A (n.1719+28T>A) n.31+28T>A c.1335+28T>A (n.1335+28T>A) c.1001+28T>A c.-85+241T>A (n.-85+241T>A) c.-746+28T>A (n.-746+28T>A) n.2081+28T>A n.2001+28T>A c.1830+28T>A (n.1830+28T>A) c.234+28T>A (n.234+28T>A) n.2027+28T>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008436A>G | CA2646808291 | COL11A1 | c.1683+27T>C (n.1683+27T>C) c.1836+27T>C (n.1836+27T>C) c.1566+27T>C (n.1566+27T>C) c.1719+27T>C (n.1719+27T>C) n.31+27T>C c.1335+27T>C (n.1335+27T>C) c.1001+27T>C c.-85+240T>C (n.-85+240T>C) c.-746+27T>C (n.-746+27T>C) n.2081+27T>C n.2001+27T>C c.1830+27T>C (n.1830+27T>C) c.234+27T>C (n.234+27T>C) n.2027+27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008437T>C | CA2744833816 | COL11A1 | c.1683+26A>G (n.1683+26A>G) c.1836+26A>G (n.1836+26A>G) c.1566+26A>G (n.1566+26A>G) c.1719+26A>G (n.1719+26A>G) n.31+26A>G c.1335+26A>G (n.1335+26A>G) c.1001+26A>G c.-85+239A>G (n.-85+239A>G) c.-746+26A>G (n.-746+26A>G) n.2081+26A>G n.2001+26A>G c.1830+26A>G (n.1830+26A>G) c.234+26A>G (n.234+26A>G) n.2027+26A>G | |
1 | g.103008438A= | CA1185284656 | COL11A1 | c.1683+25T= (n.1683+25T=) c.1836+25T= (n.1836+25T=) c.1566+25T= (n.1566+25T=) c.1719+25T= (n.1719+25T=) n.31+25T= c.1335+25T= (n.1335+25T=) c.1001+25T= c.-85+238T= (n.-85+238T=) c.-746+25T= (n.-746+25T=) n.2081+25T= n.2001+25T= c.1830+25T= (n.1830+25T=) c.234+25T= (n.234+25T=) n.2027+25T= | |
1 | g.103008438A>C | CA1185284657 | COL11A1 | c.1683+25T>G (n.1683+25T>G) c.1836+25T>G (n.1836+25T>G) c.1566+25T>G (n.1566+25T>G) c.1719+25T>G (n.1719+25T>G) n.31+25T>G c.1335+25T>G (n.1335+25T>G) c.1001+25T>G c.-85+238T>G (n.-85+238T>G) c.-746+25T>G (n.-746+25T>G) n.2081+25T>G n.2001+25T>G c.1830+25T>G (n.1830+25T>G) c.234+25T>G (n.234+25T>G) n.2027+25T>G | dbSNP |
1 | g.103008438A>T | CA2646808293 | COL11A1 | c.1683+25T>A (n.1683+25T>A) c.1836+25T>A (n.1836+25T>A) c.1566+25T>A (n.1566+25T>A) c.1719+25T>A (n.1719+25T>A) n.31+25T>A c.1335+25T>A (n.1335+25T>A) c.1001+25T>A c.-85+238T>A (n.-85+238T>A) c.-746+25T>A (n.-746+25T>A) n.2081+25T>A n.2001+25T>A c.1830+25T>A (n.1830+25T>A) c.234+25T>A (n.234+25T>A) n.2027+25T>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008442del | CA2646808292 | COL11A1 | c.1683+25del (n.1683+25del) c.1836+25del (n.1836+25del) c.1566+25del (n.1566+25del) c.1719+25del (n.1719+25del) n.31+25del c.1335+25del (n.1335+25del) c.1001+25del c.-85+238del (n.-85+238del) c.-746+25del (n.-746+25del) n.2081+25del n.2001+25del c.1830+25del (n.1830+25del) c.234+25del (n.234+25del) n.2027+25del | gnomAD v4 |
1 | g.103008439A= | CA1185284658 | COL11A1 | c.1683+24T= (n.1683+24T=) c.1836+24T= (n.1836+24T=) c.1566+24T= (n.1566+24T=) c.1719+24T= (n.1719+24T=) n.31+24T= c.1335+24T= (n.1335+24T=) c.1001+24T= c.-85+237T= (n.-85+237T=) c.-746+24T= (n.-746+24T=) n.2081+24T= n.2001+24T= c.1830+24T= (n.1830+24T=) c.234+24T= (n.234+24T=) n.2027+24T= | |
1 | g.103008439A>G | CA1005167394 | COL11A1 | c.1683+24T>C (n.1683+24T>C) c.1836+24T>C (n.1836+24T>C) c.1566+24T>C (n.1566+24T>C) c.1719+24T>C (n.1719+24T>C) n.31+24T>C c.1335+24T>C (n.1335+24T>C) c.1001+24T>C c.-85+237T>C (n.-85+237T>C) c.-746+24T>C (n.-746+24T>C) n.2081+24T>C n.2001+24T>C c.1830+24T>C (n.1830+24T>C) c.234+24T>C (n.234+24T>C) n.2027+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008441A= | CA1185284659 | COL11A1 | c.1683+22T= (n.1683+22T=) c.1836+22T= (n.1836+22T=) c.1566+22T= (n.1566+22T=) c.1719+22T= (n.1719+22T=) n.31+22T= c.1335+22T= (n.1335+22T=) c.1001+22T= c.-85+235T= (n.-85+235T=) c.-746+22T= (n.-746+22T=) n.2081+22T= n.2001+22T= c.1830+22T= (n.1830+22T=) c.234+22T= (n.234+22T=) n.2027+22T= | |
1 | g.103008441A>G | CA974880 | COL11A1 | c.1683+22T>C (n.1683+22T>C) c.1836+22T>C (n.1836+22T>C) c.1566+22T>C (n.1566+22T>C) c.1719+22T>C (n.1719+22T>C) n.31+22T>C c.1335+22T>C (n.1335+22T>C) c.1001+22T>C c.-85+235T>C (n.-85+235T>C) c.-746+22T>C (n.-746+22T>C) n.2081+22T>C n.2001+22T>C c.1830+22T>C (n.1830+22T>C) c.234+22T>C (n.234+22T>C) n.2027+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008441A>T | CA974881 | COL11A1 | c.1683+22T>A (n.1683+22T>A) c.1836+22T>A (n.1836+22T>A) c.1566+22T>A (n.1566+22T>A) c.1719+22T>A (n.1719+22T>A) n.31+22T>A c.1335+22T>A (n.1335+22T>A) c.1001+22T>A c.-85+235T>A (n.-85+235T>A) c.-746+22T>A (n.-746+22T>A) n.2081+22T>A n.2001+22T>A c.1830+22T>A (n.1830+22T>A) c.234+22T>A (n.234+22T>A) n.2027+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008442A>T | CA2646808294 | COL11A1 | c.1683+21T>A (n.1683+21T>A) c.1836+21T>A (n.1836+21T>A) c.1566+21T>A (n.1566+21T>A) c.1719+21T>A (n.1719+21T>A) n.31+21T>A c.1335+21T>A (n.1335+21T>A) c.1001+21T>A c.-85+234T>A (n.-85+234T>A) c.-746+21T>A (n.-746+21T>A) n.2081+21T>A n.2001+21T>A c.1830+21T>A (n.1830+21T>A) c.234+21T>A (n.234+21T>A) n.2027+21T>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008443G>C | CA974882 | COL11A1 | c.1683+20C>G (n.1683+20C>G) c.1836+20C>G (n.1836+20C>G) c.1566+20C>G (n.1566+20C>G) c.1719+20C>G (n.1719+20C>G) n.31+20C>G c.1335+20C>G (n.1335+20C>G) c.1001+20C>G c.-85+233C>G (n.-85+233C>G) c.-746+20C>G (n.-746+20C>G) n.2081+20C>G n.2001+20C>G c.1830+20C>G (n.1830+20C>G) c.234+20C>G (n.234+20C>G) n.2027+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008443G= | CA1143908666 | COL11A1 | c.1683+20C= (n.1683+20C=) c.1836+20C= (n.1836+20C=) c.1566+20C= (n.1566+20C=) c.1719+20C= (n.1719+20C=) n.31+20C= c.1335+20C= (n.1335+20C=) c.1001+20C= c.-85+233C= (n.-85+233C=) c.-746+20C= (n.-746+20C=) n.2081+20C= n.2001+20C= c.1830+20C= (n.1830+20C=) c.234+20C= (n.234+20C=) n.2027+20C= | |
1 | g.103008443G>T | CA2646808295 | COL11A1 | c.1683+20C>A (n.1683+20C>A) c.1836+20C>A (n.1836+20C>A) c.1566+20C>A (n.1566+20C>A) c.1719+20C>A (n.1719+20C>A) n.31+20C>A c.1335+20C>A (n.1335+20C>A) c.1001+20C>A c.-85+233C>A (n.-85+233C>A) c.-746+20C>A (n.-746+20C>A) n.2081+20C>A n.2001+20C>A c.1830+20C>A (n.1830+20C>A) c.234+20C>A (n.234+20C>A) n.2027+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008444T>A | CA2646808296 | COL11A1 | c.1683+19A>T (n.1683+19A>T) c.1836+19A>T (n.1836+19A>T) c.1566+19A>T (n.1566+19A>T) c.1719+19A>T (n.1719+19A>T) n.31+19A>T c.1335+19A>T (n.1335+19A>T) c.1001+19A>T c.-85+232A>T (n.-85+232A>T) c.-746+19A>T (n.-746+19A>T) n.2081+19A>T n.2001+19A>T c.1830+19A>T (n.1830+19A>T) c.234+19A>T (n.234+19A>T) n.2027+19A>T | gnomAD v4 |
1 | g.103008444T>C | CA2646808297 | COL11A1 | c.1683+19A>G (n.1683+19A>G) c.1836+19A>G (n.1836+19A>G) c.1566+19A>G (n.1566+19A>G) c.1719+19A>G (n.1719+19A>G) n.31+19A>G c.1335+19A>G (n.1335+19A>G) c.1001+19A>G c.-85+232A>G (n.-85+232A>G) c.-746+19A>G (n.-746+19A>G) n.2081+19A>G n.2001+19A>G c.1830+19A>G (n.1830+19A>G) c.234+19A>G (n.234+19A>G) n.2027+19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.103008445C>A | CA2646808298 | COL11A1 | c.1683+18G>T (n.1683+18G>T) c.1836+18G>T (n.1836+18G>T) c.1566+18G>T (n.1566+18G>T) c.1719+18G>T (n.1719+18G>T) n.31+18G>T c.1335+18G>T (n.1335+18G>T) c.1001+18G>T c.-85+231G>T (n.-85+231G>T) c.-746+18G>T (n.-746+18G>T) n.2081+18G>T n.2001+18G>T c.1830+18G>T (n.1830+18G>T) c.234+18G>T (n.234+18G>T) n.2027+18G>T | gnomAD v4 |
1 | g.103008445C= | CA1185284660 | COL11A1 | c.1683+18G= (n.1683+18G=) c.1836+18G= (n.1836+18G=) c.1566+18G= (n.1566+18G=) c.1719+18G= (n.1719+18G=) n.31+18G= c.1335+18G= (n.1335+18G=) c.1001+18G= c.-85+231G= (n.-85+231G=) c.-746+18G= (n.-746+18G=) n.2081+18G= n.2001+18G= c.1830+18G= (n.1830+18G=) c.234+18G= (n.234+18G=) n.2027+18G= | |
1 | g.103008445C>G | CA2646808299 | COL11A1 | c.1683+18G>C (n.1683+18G>C) c.1836+18G>C (n.1836+18G>C) c.1566+18G>C (n.1566+18G>C) c.1719+18G>C (n.1719+18G>C) n.31+18G>C c.1335+18G>C (n.1335+18G>C) c.1001+18G>C c.-85+231G>C (n.-85+231G>C) c.-746+18G>C (n.-746+18G>C) n.2081+18G>C n.2001+18G>C c.1830+18G>C (n.1830+18G>C) c.234+18G>C (n.234+18G>C) n.2027+18G>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008445C>T | CA1185284661 | COL11A1 | c.1683+18G>A (n.1683+18G>A) c.1836+18G>A (n.1836+18G>A) c.1566+18G>A (n.1566+18G>A) c.1719+18G>A (n.1719+18G>A) n.31+18G>A c.1335+18G>A (n.1335+18G>A) c.1001+18G>A c.-85+231G>A (n.-85+231G>A) c.-746+18G>A (n.-746+18G>A) n.2081+18G>A n.2001+18G>A c.1830+18G>A (n.1830+18G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) n.2027+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.103008446A>G | CA2574450275 | COL11A1 | c.1683+17T>C (n.1683+17T>C) c.1836+17T>C (n.1836+17T>C) c.1566+17T>C (n.1566+17T>C) c.1719+17T>C (n.1719+17T>C) n.31+17T>C c.1335+17T>C (n.1335+17T>C) c.1001+17T>C c.-85+230T>C (n.-85+230T>C) c.-746+17T>C (n.-746+17T>C) n.2081+17T>C n.2001+17T>C c.1830+17T>C (n.1830+17T>C) c.234+17T>C (n.234+17T>C) n.2027+17T>C | |
1 | g.103008447A>C | CA2580060736 | COL11A1 | c.1683+16T>G (n.1683+16T>G) c.1836+16T>G (n.1836+16T>G) c.1566+16T>G (n.1566+16T>G) c.1719+16T>G (n.1719+16T>G) n.31+16T>G c.1335+16T>G (n.1335+16T>G) c.1001+16T>G c.-85+229T>G (n.-85+229T>G) c.-746+16T>G (n.-746+16T>G) n.2081+16T>G n.2001+16T>G c.1830+16T>G (n.1830+16T>G) c.234+16T>G (n.234+16T>G) n.2027+16T>G | ClinVar |
1 | g.103008448A>C | CA2697552548 | COL11A1 | c.1683+15T>G (n.1683+15T>G) c.1836+15T>G (n.1836+15T>G) c.1566+15T>G (n.1566+15T>G) c.1719+15T>G (n.1719+15T>G) n.31+15T>G c.1335+15T>G (n.1335+15T>G) c.1001+15T>G c.-85+228T>G (n.-85+228T>G) c.-746+15T>G (n.-746+15T>G) n.2081+15T>G n.2001+15T>G c.1830+15T>G (n.1830+15T>G) c.234+15T>G (n.234+15T>G) n.2027+15T>G | ClinVar |
1 | g.103008449T>G | CA974883 | COL11A1 | c.1683+14A>C (n.1683+14A>C) c.1836+14A>C (n.1836+14A>C) c.1566+14A>C (n.1566+14A>C) c.1719+14A>C (n.1719+14A>C) n.31+14A>C c.1335+14A>C (n.1335+14A>C) c.1001+14A>C c.-85+227A>C (n.-85+227A>C) c.-746+14A>C (n.-746+14A>C) n.2081+14A>C n.2001+14A>C c.1830+14A>C (n.1830+14A>C) c.234+14A>C (n.234+14A>C) n.2027+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008449T= | CA1185284662 | COL11A1 | c.1683+14A= (n.1683+14A=) c.1836+14A= (n.1836+14A=) c.1566+14A= (n.1566+14A=) c.1719+14A= (n.1719+14A=) n.31+14A= c.1335+14A= (n.1335+14A=) c.1001+14A= c.-85+227A= (n.-85+227A=) c.-746+14A= (n.-746+14A=) n.2081+14A= n.2001+14A= c.1830+14A= (n.1830+14A=) c.234+14A= (n.234+14A=) n.2027+14A= | |
1 | g.103008453dup | CA2546834965 | COL11A1 | c.1683+14dup (n.1683+14dup) c.1836+14dup (n.1836+14dup) c.1566+14dup (n.1566+14dup) c.1719+14dup (n.1719+14dup) n.31+14dup c.1335+14dup (n.1335+14dup) c.1001+14dup c.-85+227dup (n.-85+227dup) c.-746+14dup (n.-746+14dup) n.2081+14dup n.2001+14dup c.1830+14dup (n.1830+14dup) c.234+14dup (n.234+14dup) n.2027+14dup | |
1 | g.103008450T>G | CA2573130880 | COL11A1 | c.1683+13A>C (n.1683+13A>C) c.1836+13A>C (n.1836+13A>C) c.1566+13A>C (n.1566+13A>C) c.1719+13A>C (n.1719+13A>C) n.31+13A>C c.1335+13A>C (n.1335+13A>C) c.1001+13A>C c.-85+226A>C (n.-85+226A>C) c.-746+13A>C (n.-746+13A>C) n.2081+13A>C n.2001+13A>C c.1830+13A>C (n.1830+13A>C) c.234+13A>C (n.234+13A>C) n.2027+13A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.103008451T>A | CA2696710790 | COL11A1 | c.1683+12A>T (n.1683+12A>T) c.1836+12A>T (n.1836+12A>T) c.1566+12A>T (n.1566+12A>T) c.1719+12A>T (n.1719+12A>T) n.31+12A>T c.1335+12A>T (n.1335+12A>T) c.1001+12A>T c.-85+225A>T (n.-85+225A>T) c.-746+12A>T (n.-746+12A>T) n.2081+12A>T n.2001+12A>T c.1830+12A>T (n.1830+12A>T) c.234+12A>T (n.234+12A>T) n.2027+12A>T | dbSNP |
1 | g.103008452T>G | CA1185284663 | COL11A1 | c.1683+11A>C (n.1683+11A>C) c.1836+11A>C (n.1836+11A>C) c.1566+11A>C (n.1566+11A>C) c.1719+11A>C (n.1719+11A>C) n.31+11A>C c.1335+11A>C (n.1335+11A>C) c.1001+11A>C c.-85+224A>C (n.-85+224A>C) c.-746+11A>C (n.-746+11A>C) n.2081+11A>C n.2001+11A>C c.1830+11A>C (n.1830+11A>C) c.234+11A>C (n.234+11A>C) n.2027+11A>C | dbSNP |
1 | g.103008452T= | CA1185284664 | COL11A1 | c.1683+11A= (n.1683+11A=) c.1836+11A= (n.1836+11A=) c.1566+11A= (n.1566+11A=) c.1719+11A= (n.1719+11A=) n.31+11A= c.1335+11A= (n.1335+11A=) c.1001+11A= c.-85+224A= (n.-85+224A=) c.-746+11A= (n.-746+11A=) n.2081+11A= n.2001+11A= c.1830+11A= (n.1830+11A=) c.234+11A= (n.234+11A=) n.2027+11A= | |
1 | g.103008454A= | CA1185284665 | COL11A1 | c.1683+9T= (n.1683+9T=) c.1836+9T= (n.1836+9T=) c.1566+9T= (n.1566+9T=) c.1719+9T= (n.1719+9T=) n.31+9T= c.1335+9T= (n.1335+9T=) c.1001+9T= c.-85+222T= (n.-85+222T=) c.-746+9T= (n.-746+9T=) n.2081+9T= n.2001+9T= c.1830+9T= (n.1830+9T=) c.234+9T= (n.234+9T=) n.2027+9T= | |
1 | g.103008454A>G | CA974884 | COL11A1 | c.1683+9T>C (n.1683+9T>C) c.1836+9T>C (n.1836+9T>C) c.1566+9T>C (n.1566+9T>C) c.1719+9T>C (n.1719+9T>C) n.31+9T>C c.1335+9T>C (n.1335+9T>C) c.1001+9T>C c.-85+222T>C (n.-85+222T>C) c.-746+9T>C (n.-746+9T>C) n.2081+9T>C n.2001+9T>C c.1830+9T>C (n.1830+9T>C) c.234+9T>C (n.234+9T>C) n.2027+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008455T>C | CA1005167409 | COL11A1 | c.1683+8A>G (n.1683+8A>G) c.1836+8A>G (n.1836+8A>G) c.1566+8A>G (n.1566+8A>G) c.1719+8A>G (n.1719+8A>G) n.31+8A>G c.1335+8A>G (n.1335+8A>G) c.1001+8A>G c.-85+221A>G (n.-85+221A>G) c.-746+8A>G (n.-746+8A>G) n.2081+8A>G n.2001+8A>G c.1830+8A>G (n.1830+8A>G) c.234+8A>G (n.234+8A>G) n.2027+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008455T= | CA1185284666 | COL11A1 | c.1683+8A= (n.1683+8A=) c.1836+8A= (n.1836+8A=) c.1566+8A= (n.1566+8A=) c.1719+8A= (n.1719+8A=) n.31+8A= c.1335+8A= (n.1335+8A=) c.1001+8A= c.-85+221A= (n.-85+221A=) c.-746+8A= (n.-746+8A=) n.2081+8A= n.2001+8A= c.1830+8A= (n.1830+8A=) c.234+8A= (n.234+8A=) n.2027+8A= | |
1 | g.103008460dup | CA916250215 | COL11A1 | c.1683+8dup (n.1683+8dup) c.1836+8dup (n.1836+8dup) c.1566+8dup (n.1566+8dup) c.1719+8dup (n.1719+8dup) n.31+8dup c.1335+8dup (n.1335+8dup) c.1001+8dup c.-85+221dup (n.-85+221dup) c.-746+8dup (n.-746+8dup) n.2081+8dup n.2001+8dup c.1830+8dup (n.1830+8dup) c.234+8dup (n.234+8dup) n.2027+8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.103008456T>C | CA1185284668 | COL11A1 | c.1683+7A>G (n.1683+7A>G) c.1836+7A>G (n.1836+7A>G) c.1566+7A>G (n.1566+7A>G) c.1719+7A>G (n.1719+7A>G) n.31+7A>G c.1335+7A>G (n.1335+7A>G) c.1001+7A>G c.-85+220A>G (n.-85+220A>G) c.-746+7A>G (n.-746+7A>G) n.2081+7A>G n.2001+7A>G c.1830+7A>G (n.1830+7A>G) c.234+7A>G (n.234+7A>G) n.2027+7A>G | dbSNP |
1 | g.103008456T>G | CA2744833817 | COL11A1 | c.1683+7A>C (n.1683+7A>C) c.1836+7A>C (n.1836+7A>C) c.1566+7A>C (n.1566+7A>C) c.1719+7A>C (n.1719+7A>C) n.31+7A>C c.1335+7A>C (n.1335+7A>C) c.1001+7A>C c.-85+220A>C (n.-85+220A>C) c.-746+7A>C (n.-746+7A>C) n.2081+7A>C n.2001+7A>C c.1830+7A>C (n.1830+7A>C) c.234+7A>C (n.234+7A>C) n.2027+7A>C | |
1 | g.103008456T= | CA1185284667 | COL11A1 | c.1683+7A= (n.1683+7A=) c.1836+7A= (n.1836+7A=) c.1566+7A= (n.1566+7A=) c.1719+7A= (n.1719+7A=) n.31+7A= c.1335+7A= (n.1335+7A=) c.1001+7A= c.-85+220A= (n.-85+220A=) c.-746+7A= (n.-746+7A=) n.2081+7A= n.2001+7A= c.1830+7A= (n.1830+7A=) c.234+7A= (n.234+7A=) n.2027+7A= | |
1 | g.103008458T>C | CA2646808300 | COL11A1 | c.1683+5A>G (n.1683+5A>G) c.1836+5A>G (n.1836+5A>G) c.1566+5A>G (n.1566+5A>G) c.1719+5A>G (n.1719+5A>G) n.31+5A>G c.1335+5A>G (n.1335+5A>G) c.1001+5A>G c.-85+218A>G (n.-85+218A>G) c.-746+5A>G (n.-746+5A>G) n.2081+5A>G n.2001+5A>G c.1830+5A>G (n.1830+5A>G) c.234+5A>G (n.234+5A>G) n.2027+5A>G | gnomAD v4 |
1 | g.103008460T>C | CA419207777 | COL11A1 | c.1683+3A>G (n.1683+3A>G) c.1836+3A>G (n.1836+3A>G) c.1566+3A>G (n.1566+3A>G) c.1719+3A>G (n.1719+3A>G) n.31+3A>G c.1335+3A>G (n.1335+3A>G) c.1001+3A>G c.-85+216A>G (n.-85+216A>G) c.-746+3A>G (n.-746+3A>G) n.2081+3A>G n.2001+3A>G c.1830+3A>G (n.1830+3A>G) c.234+3A>G (n.234+3A>G) n.2027+3A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.103008460T>G | CA2586967061 | COL11A1 | c.1683+3A>C (n.1683+3A>C) c.1836+3A>C (n.1836+3A>C) c.1566+3A>C (n.1566+3A>C) c.1719+3A>C (n.1719+3A>C) n.31+3A>C c.1335+3A>C (n.1335+3A>C) c.1001+3A>C c.-85+216A>C (n.-85+216A>C) c.-746+3A>C (n.-746+3A>C) n.2081+3A>C n.2001+3A>C c.1830+3A>C (n.1830+3A>C) c.234+3A>C (n.234+3A>C) n.2027+3A>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008461A>C | CA341175406 | COL11A1 | c.1683+2T>G (n.1683+2T>G) c.1836+2T>G (n.1836+2T>G) c.1566+2T>G (n.1566+2T>G) c.1719+2T>G (n.1719+2T>G) n.31+2T>G c.1335+2T>G (n.1335+2T>G) c.1001+2T>G c.-85+215T>G (n.-85+215T>G) c.-746+2T>G (n.-746+2T>G) n.2081+2T>G n.2001+2T>G c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) n.2027+2T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008461A>G | CA341175408 | COL11A1 | c.1683+2T>C (n.1683+2T>C) c.1836+2T>C (n.1836+2T>C) c.1566+2T>C (n.1566+2T>C) c.1719+2T>C (n.1719+2T>C) n.31+2T>C c.1335+2T>C (n.1335+2T>C) c.1001+2T>C c.-85+215T>C (n.-85+215T>C) c.-746+2T>C (n.-746+2T>C) n.2081+2T>C n.2001+2T>C c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) n.2027+2T>C | |
1 | g.103008461A>T | CA341175407 | COL11A1 | c.1683+2T>A (n.1683+2T>A) c.1836+2T>A (n.1836+2T>A) c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) c.1719+2T>A (n.1719+2T>A) n.31+2T>A c.1335+2T>A (n.1335+2T>A) c.1001+2T>A c.-85+215T>A (n.-85+215T>A) c.-746+2T>A (n.-746+2T>A) n.2081+2T>A n.2001+2T>A c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) n.2027+2T>A | |
1 | g.103008462C>A | CA341175409 | COL11A1 | c.1683+1G>T (n.1683+1G>T) c.1836+1G>T (n.1836+1G>T) c.1566+1G>T (n.1566+1G>T) c.1719+1G>T (n.1719+1G>T) n.31+1G>T c.1335+1G>T (n.1335+1G>T) c.1001+1G>T c.-85+214G>T (n.-85+214G>T) c.-746+1G>T (n.-746+1G>T) n.2081+1G>T n.2001+1G>T c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) n.2027+1G>T | |
1 | g.103008462C>G | CA341175410 | COL11A1 | c.1683+1G>C (n.1683+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) c.1566+1G>C (n.1566+1G>C) c.1719+1G>C (n.1719+1G>C) n.31+1G>C c.1335+1G>C (n.1335+1G>C) c.1001+1G>C c.-85+214G>C (n.-85+214G>C) c.-746+1G>C (n.-746+1G>C) n.2081+1G>C n.2001+1G>C c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) n.2027+1G>C | |
1 | g.103008462C>T | CA341175411 | COL11A1 | c.1683+1G>A (n.1683+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) c.1566+1G>A (n.1566+1G>A) c.1719+1G>A (n.1719+1G>A) n.31+1G>A c.1335+1G>A (n.1335+1G>A) c.1001+1G>A c.-85+214G>A (n.-85+214G>A) c.-746+1G>A (n.-746+1G>A) n.2081+1G>A n.2001+1G>A c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) n.2027+1G>A | |
1 | g.103008463C>A | CA341175412 | COL11A1 | c.1683G>T (p.Gln561His) c.1836G>T (p.Gln612His) c.1566G>T (p.Gln522His) c.1719G>T (p.Gln573His) n.31G>T c.1335G>T (p.Gln445His) c.1001G>T c.-85+213G>T (n.-85+213G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) n.2081G>T n.2001G>T c.1830G>T (p.Gln610His) c.234G>T (p.Gln78His) n.2027G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.103008463C>G | CA341175413 | COL11A1 | c.1683G>C (p.Gln561His) c.1836G>C (p.Gln612His) c.1566G>C (p.Gln522His) c.1719G>C (p.Gln573His) n.31G>C c.1335G>C (p.Gln445His) c.1001G>C c.-85+213G>C (n.-85+213G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) n.2081G>C n.2001G>C c.1830G>C (p.Gln610His) c.234G>C (p.Gln78His) n.2027G>C | |
1 | g.103008463C>T | CA419207783 | COL11A1 | c.1683G>A (p.Gln561=) c.1836G>A (p.Gln612=) c.1566G>A (p.Gln522=) c.1719G>A (p.Gln573=) n.31G>A c.1335G>A (p.Gln445=) c.1001G>A c.-85+213G>A (n.-85+213G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) n.2081G>A n.2001G>A c.1830G>A (p.Gln610=) c.234G>A (p.Gln78=) n.2027G>A | |
1 | g.103008464T>A | CA341175414 | COL11A1 | c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.30A>T c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1000A>T c.-85+212A>T (n.-85+212A>T) c.-747A>T (n.-747A>T) n.2080A>T n.2000A>T c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.2026A>T | |
1 | g.103008464T>C | CA341175415 | COL11A1 | c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.30A>G c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1000A>G c.-85+212A>G (n.-85+212A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) n.2080A>G n.2000A>G c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.2026A>G | |
1 | g.103008464T>G | CA341175416 | COL11A1 | c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.30A>C c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1000A>C c.-85+212A>C (n.-85+212A>C) c.-747A>C (n.-747A>C) n.2080A>C n.2000A>C c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.2026A>C | ClinVar |
1 | g.103008465G>A | CA974885 | COL11A1 | c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.29C>T c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.999C>T c.-85+211C>T (n.-85+211C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) n.2079C>T n.1999C>T c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.2025C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.103008465G>C | CA341175417 | COL11A1 | c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.29C>G c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.999C>G c.-85+211C>G (n.-85+211C>G) c.-748C>G (n.-748C>G) n.2079C>G n.1999C>G c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.2025C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008465G= | CA1144171414 | COL11A1 | c.1681C= (p.Gln561=) c.1834C= (p.Gln612=) c.1564C= (p.Gln522=) c.1717C= (p.Gln573=) n.29C= c.1333C= (p.Gln445=) c.999C= c.-85+211C= (n.-85+211C=) c.-748C= (n.-748C=) n.2079C= n.1999C= c.1828C= (p.Gln610=) c.232C= (p.Gln78=) n.2025C= | |
1 | g.103008465G>T | CA341175418 | COL11A1 | c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.29C>A c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.999C>A c.-85+211C>A (n.-85+211C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) n.2079C>A n.1999C>A c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.2025C>A | |
1 | g.103008466A>C | CA419207787 | COL11A1 | c.1680T>G (p.Pro560=) c.1833T>G (p.Pro611=) c.1563T>G (p.Pro521=) c.1716T>G (p.Pro572=) n.28T>G c.1332T>G (p.Pro444=) c.998T>G c.-85+210T>G (n.-85+210T>G) c.-749T>G (n.-749T>G) n.2078T>G n.1998T>G c.1827T>G (p.Pro609=) c.231T>G (p.Pro77=) n.2024T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008466A>G | CA419207789 | COL11A1 | c.1680T>C (p.Pro560=) c.1833T>C (p.Pro611=) c.1563T>C (p.Pro521=) c.1716T>C (p.Pro572=) n.28T>C c.1332T>C (p.Pro444=) c.998T>C c.-85+210T>C (n.-85+210T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) n.2078T>C n.1998T>C c.1827T>C (p.Pro609=) c.231T>C (p.Pro77=) n.2024T>C | |
1 | g.103008466A>T | CA419207788 | COL11A1 | c.1680T>A (p.Pro560=) c.1833T>A (p.Pro611=) c.1563T>A (p.Pro521=) c.1716T>A (p.Pro572=) n.28T>A c.1332T>A (p.Pro444=) c.998T>A c.-85+210T>A (n.-85+210T>A) c.-749T>A (n.-749T>A) n.2078T>A n.1998T>A c.1827T>A (p.Pro609=) c.231T>A (p.Pro77=) n.2024T>A | |
1 | g.103008467G>A | CA974886 | COL11A1 | c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1715C>T (p.Pro572Leu) n.27C>T c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.997C>T c.-85+209C>T (n.-85+209C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) n.2077C>T n.1997C>T c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.2023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008467G>C | CA341175420 | COL11A1 | c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1715C>G (p.Pro572Arg) n.27C>G c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.997C>G c.-85+209C>G (n.-85+209C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) n.2077C>G n.1997C>G c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.2023C>G | |
1 | g.103008467G= | CA1185284669 | COL11A1 | c.1679C= (p.Pro560=) c.1832C= (p.Pro611=) c.1562C= (p.Pro521=) c.1715C= (p.Pro572=) n.27C= c.1331C= (p.Pro444=) c.997C= c.-85+209C= (n.-85+209C=) c.-750C= (n.-750C=) n.2077C= n.1997C= c.1826C= (p.Pro609=) c.230C= (p.Pro77=) n.2023C= | |
1 | g.103008467G>T | CA341175419 | COL11A1 | c.1679C>A (p.Pro560His) c.1832C>A (p.Pro611His) c.1562C>A (p.Pro521His) c.1715C>A (p.Pro572His) n.27C>A c.1331C>A (p.Pro444His) c.997C>A c.-85+209C>A (n.-85+209C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) n.2077C>A n.1997C>A c.1826C>A (p.Pro609His) c.230C>A (p.Pro77His) n.2023C>A | |
1 | g.103008468G>A | CA341175424 | COL11A1 | c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.26C>T c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.996C>T c.-85+208C>T (n.-85+208C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) n.2076C>T n.1996C>T c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) n.2022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008468G>C | CA974887 | COL11A1 | c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.26C>G c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.996C>G c.-85+208C>G (n.-85+208C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) n.2076C>G n.1996C>G c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) n.2022C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008468G= | CA1185284670 | COL11A1 | c.1678C= (p.Pro560=) c.1831C= (p.Pro611=) c.1561C= (p.Pro521=) c.1714C= (p.Pro572=) n.26C= c.1330C= (p.Pro444=) c.996C= c.-85+208C= (n.-85+208C=) c.-751C= (n.-751C=) n.2076C= n.1996C= c.1825C= (p.Pro609=) c.229C= (p.Pro77=) n.2022C= | |
1 | g.103008468G>T | CA341175427 | COL11A1 | c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.26C>A c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.996C>A c.-85+208C>A (n.-85+208C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) n.2076C>A n.1996C>A c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) n.2022C>A | |
1 | g.103008469A>C | CA419207792 | COL11A1 | c.1677T>G (p.Gly559=) c.1830T>G (p.Gly610=) c.1560T>G (p.Gly520=) c.1713T>G (p.Gly571=) n.25T>G c.1329T>G (p.Gly443=) c.995T>G c.-85+207T>G (n.-85+207T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) n.2075T>G n.1995T>G c.1824T>G (p.Gly608=) c.228T>G (p.Gly76=) n.2021T>G | |
1 | g.103008469A>G | CA419207793 | COL11A1 | c.1677T>C (p.Gly559=) c.1830T>C (p.Gly610=) c.1560T>C (p.Gly520=) c.1713T>C (p.Gly571=) n.25T>C c.1329T>C (p.Gly443=) c.995T>C c.-85+207T>C (n.-85+207T>C) c.-752T>C (n.-752T>C) n.2075T>C n.1995T>C c.1824T>C (p.Gly608=) c.228T>C (p.Gly76=) n.2021T>C | |
1 | g.103008469A>T | CA419207795 | COL11A1 | c.1677T>A (p.Gly559=) c.1830T>A (p.Gly610=) c.1560T>A (p.Gly520=) c.1713T>A (p.Gly571=) n.25T>A c.1329T>A (p.Gly443=) c.995T>A c.-85+207T>A (n.-85+207T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) n.2075T>A n.1995T>A c.1824T>A (p.Gly608=) c.228T>A (p.Gly76=) n.2021T>A | |
1 | g.103008470C>A | CA341175429 | COL11A1 | c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1712G>T (p.Gly571Val) n.24G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) c.994G>T c.-85+206G>T (n.-85+206G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) n.2074G>T n.1994G>T c.1823G>T (p.Gly608Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.2020G>T | |
1 | g.103008470C>G | CA341175430 | COL11A1 | c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1712G>C (p.Gly571Ala) n.24G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.994G>C c.-85+206G>C (n.-85+206G>C) c.-753G>C (n.-753G>C) n.2074G>C n.1994G>C c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.2020G>C | |
1 | g.103008470C>T | CA341175433 | COL11A1 | c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1712G>A (p.Gly571Asp) n.24G>A c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.994G>A c.-85+206G>A (n.-85+206G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) n.2074G>A n.1994G>A c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.2020G>A | ClinVar |
1 | g.103008471C>A | CA341175435 | COL11A1 | c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1711G>T (p.Gly571Cys) n.23G>T c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.993G>T c.-85+205G>T (n.-85+205G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) n.2073G>T n.1993G>T c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.2019G>T | |
1 | g.103008471C= | CA1140385963 | COL11A1 | c.1675G= (p.Gly559=) c.1828G= (p.Gly610=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1711G= (p.Gly571=) n.23G= c.1327G= (p.Gly443=) c.993G= c.-85+205G= (n.-85+205G=) c.-754G= (n.-754G=) n.2073G= n.1993G= c.1822G= (p.Gly608=) c.226G= (p.Gly76=) n.2019G= | |
1 | g.103008471C>G | CA341175437 | COL11A1 | c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1711G>C (p.Gly571Arg) n.23G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.993G>C c.-85+205G>C (n.-85+205G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) n.2073G>C n.1993G>C c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.2019G>C | |
1 | g.103008471C>T | CA27734342 | COL11A1 | c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1711G>A (p.Gly571Ser) n.23G>A c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.993G>A c.-85+205G>A (n.-85+205G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) n.2073G>A n.1993G>A c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.2019G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.103008472T>A | CA419207799 | COL11A1 | c.1674A>T (p.Pro558=) c.1827A>T (p.Pro609=) c.1557A>T (p.Pro519=) c.1710A>T (p.Pro570=) n.22A>T c.1326A>T (p.Pro442=) c.992A>T c.-85+204A>T (n.-85+204A>T) c.-755A>T (n.-755A>T) n.2072A>T n.1992A>T c.1821A>T (p.Pro607=) c.225A>T (p.Pro75=) n.2018A>T | |
1 | g.103008472T>C | CA419207800 | COL11A1 | c.1674A>G (p.Pro558=) c.1827A>G (p.Pro609=) c.1557A>G (p.Pro519=) c.1710A>G (p.Pro570=) n.22A>G c.1326A>G (p.Pro442=) c.992A>G c.-85+204A>G (n.-85+204A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) n.2072A>G n.1992A>G c.1821A>G (p.Pro607=) c.225A>G (p.Pro75=) n.2018A>G | |
1 | g.103008472T>G | CA419207801 | COL11A1 | c.1674A>C (p.Pro558=) c.1827A>C (p.Pro609=) c.1557A>C (p.Pro519=) c.1710A>C (p.Pro570=) n.22A>C c.1326A>C (p.Pro442=) c.992A>C c.-85+204A>C (n.-85+204A>C) c.-755A>C (n.-755A>C) n.2072A>C n.1992A>C c.1821A>C (p.Pro607=) c.225A>C (p.Pro75=) n.2018A>C | |
1 | g.103008473G>A | CA341175440 | COL11A1 | c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1709C>T n.21C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.991C>T c.-85+203C>T (n.-85+203C>T) c.-756C>T (n.-756C>T) n.2071C>T n.1991C>T c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.2017C>T | |
1 | g.103008473G>C | CA341175442 | COL11A1 | c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1709C>G n.21C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.991C>G c.-85+203C>G (n.-85+203C>G) c.-756C>G (n.-756C>G) n.2071C>G n.1991C>G c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.2017C>G | |
1 | g.103008473G>T | CA341175444 | COL11A1 | c.1673C>A (p.Pro558Gln) c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.1556C>A (p.Pro519Gln) c.1709C>A (p.Pro570Gln) c.1709C>A n.21C>A c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.991C>A c.-85+203C>A (n.-85+203C>A) c.-756C>A (n.-756C>A) n.2071C>A n.1991C>A c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.2017C>A | |
1 | g.103008474G>A | CA341175446 | COL11A1 | c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1708C>T n.20C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.990C>T c.-85+202C>T (n.-85+202C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) n.2070C>T n.1990C>T c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.2016C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008474G>C | CA974888 | COL11A1 | c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1708C>G n.20C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.990C>G c.-85+202C>G (n.-85+202C>G) c.-757C>G (n.-757C>G) n.2070C>G n.1990C>G c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.2016C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008474G= | CA1185284671 | COL11A1 | c.1672C= (p.Pro558=) c.1825C= (p.Pro609=) c.1555C= (p.Pro519=) c.1708C= (p.Pro570=) c.1708C= n.20C= c.1324C= (p.Pro442=) c.990C= c.-85+202C= (n.-85+202C=) c.-757C= (n.-757C=) n.2070C= n.1990C= c.1819C= (p.Pro607=) c.223C= (p.Pro75=) n.2016C= | |
1 | g.103008474G>T | CA341175448 | COL11A1 | c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1708C>A n.20C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.990C>A c.-85+202C>A (n.-85+202C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) n.2070C>A n.1990C>A c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.2016C>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008475A= | CA1144964639 | COL11A1 | c.1671T= (p.Asp557=) c.1824T= (p.Asp608=) c.1554T= (p.Asp518=) c.1707T= (p.Asp569=) n.19T= c.1323T= (p.Asp441=) c.989T= c.-85+201T= (n.-85+201T=) c.-758T= (n.-758T=) n.2069T= n.1989T= c.1818T= (p.Asp606=) c.222T= (p.Asp74=) n.2015T= | |
1 | g.103008475A>C | CA341175451 | COL11A1 | c.1671T>G (p.Asp557Glu) c.1824T>G (p.Asp608Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu) n.19T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.989T>G c.-85+201T>G (n.-85+201T>G) c.-758T>G (n.-758T>G) n.2069T>G n.1989T>G c.1818T>G (p.Asp606Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.2015T>G | |
1 | g.103008475A>G | CA419207804 | COL11A1 | c.1671T>C (p.Asp557=) c.1824T>C (p.Asp608=) c.1554T>C (p.Asp518=) c.1707T>C (p.Asp569=) n.19T>C c.1323T>C (p.Asp441=) c.989T>C c.-85+201T>C (n.-85+201T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) n.2069T>C n.1989T>C c.1818T>C (p.Asp606=) c.222T>C (p.Asp74=) n.2015T>C | |
1 | g.103008475A>T | CA974889 | COL11A1 | c.1671T>A (p.Asp557Glu) c.1824T>A (p.Asp608Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu) n.19T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.989T>A c.-85+201T>A (n.-85+201T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) n.2069T>A n.1989T>A c.1818T>A (p.Asp606Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.2015T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008476T>A | CA341175455 | COL11A1 | c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1706A>T (p.Asp569Val) n.18A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.988A>T c.-85+200A>T (n.-85+200A>T) c.-759A>T (n.-759A>T) n.2068A>T n.1988A>T c.1817A>T (p.Asp606Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.2014A>T | |
1 | g.103008476T>C | CA341175456 | COL11A1 | c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly) n.18A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.988A>G c.-85+200A>G (n.-85+200A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) n.2068A>G n.1988A>G c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.2014A>G | |
1 | g.103008476T>G | CA341175459 | COL11A1 | c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala) n.18A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.988A>C c.-85+200A>C (n.-85+200A>C) c.-759A>C (n.-759A>C) n.2068A>C n.1988A>C c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.2014A>C | |
1 | g.103008477C>A | CA341175461 | COL11A1 | c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) n.17G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.987G>T c.-85+199G>T (n.-85+199G>T) c.-760G>T (n.-760G>T) n.2067G>T n.1987G>T c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.2013G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008477C>G | CA341175462 | COL11A1 | c.1669G>C (p.Asp557His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1705G>C (p.Asp569His) n.17G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.987G>C c.-85+199G>C (n.-85+199G>C) c.-760G>C (n.-760G>C) n.2067G>C n.1987G>C c.1816G>C (p.Asp606His) c.220G>C (p.Asp74His) n.2013G>C | |
1 | g.103008477C>T | CA341175463 | COL11A1 | c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn) n.17G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.987G>A c.-85+199G>A (n.-85+199G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) n.2067G>A n.1987G>A c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.2013G>A | |
1 | g.103008478A>C | CA419207809 | COL11A1 | c.1668T>G (p.Gly556=) c.1821T>G (p.Gly607=) c.1551T>G (p.Gly517=) c.1704T>G (p.Gly568=) n.16T>G c.1320T>G (p.Gly440=) c.986T>G c.-85+198T>G (n.-85+198T>G) c.-761T>G (n.-761T>G) n.2066T>G n.1986T>G c.1815T>G (p.Gly605=) c.219T>G (p.Gly73=) n.2012T>G | |
1 | g.103008478A>G | CA419207810 | COL11A1 | c.1668T>C (p.Gly556=) c.1821T>C (p.Gly607=) c.1551T>C (p.Gly517=) c.1704T>C (p.Gly568=) n.16T>C c.1320T>C (p.Gly440=) c.986T>C c.-85+198T>C (n.-85+198T>C) c.-761T>C (n.-761T>C) n.2066T>C n.1986T>C c.1815T>C (p.Gly605=) c.219T>C (p.Gly73=) n.2012T>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008478A>T | CA419207811 | COL11A1 | c.1668T>A (p.Gly556=) c.1821T>A (p.Gly607=) c.1551T>A (p.Gly517=) c.1704T>A (p.Gly568=) n.16T>A c.1320T>A (p.Gly440=) c.986T>A c.-85+198T>A (n.-85+198T>A) c.-761T>A (n.-761T>A) n.2066T>A n.1986T>A c.1815T>A (p.Gly605=) c.219T>A (p.Gly73=) n.2012T>A | |
1 | g.103008479C>A | CA341175465 | COL11A1 | c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) n.15G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.985G>T c.-85+197G>T (n.-85+197G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) n.2065G>T n.1985G>T c.1814G>T (p.Gly605Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.2011G>T | |
1 | g.103008479C>G | CA341175468 | COL11A1 | c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) n.15G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.985G>C c.-85+197G>C (n.-85+197G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) n.2065G>C n.1985G>C c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.2011G>C | |
1 | g.103008479C>T | CA341175470 | COL11A1 | c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.1703G>A (p.Gly568Asp) n.15G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.985G>A c.-85+197G>A (n.-85+197G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) n.2065G>A n.1985G>A c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.2011G>A | |
1 | g.103008480C>A | CA341175472 | COL11A1 | c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.1702G>T (p.Gly568Cys) n.14G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.984G>T c.-85+196G>T (n.-85+196G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) n.2064G>T n.1984G>T c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) n.2010G>T | |
1 | g.103008480C>G | CA341175474 | COL11A1 | c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) n.14G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.984G>C c.-85+196G>C (n.-85+196G>C) c.-763G>C (n.-763G>C) n.2064G>C n.1984G>C c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.2010G>C | |
1 | g.103008480C>T | CA341175475 | COL11A1 | c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.1702G>A (p.Gly568Ser) n.14G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.984G>A c.-85+196G>A (n.-85+196G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) n.2064G>A n.1984G>A c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) n.2010G>A | |
1 | g.103008481A>C | CA341175479 | COL11A1 | c.1665T>G (p.Ser555Arg) c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.1548T>G (p.Ser516Arg) c.1701T>G (p.Ser567Arg) n.13T>G c.1317T>G (p.Ser439Arg) c.983T>G c.-85+195T>G (n.-85+195T>G) c.-764T>G (n.-764T>G) n.2063T>G n.1983T>G c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.216T>G (p.Ser72Arg) n.2009T>G | |
1 | g.103008481A>G | CA419207818 | COL11A1 | c.1665T>C (p.Ser555=) c.1818T>C (p.Ser606=) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1701T>C (p.Ser567=) n.13T>C c.1317T>C (p.Ser439=) c.983T>C c.-85+195T>C (n.-85+195T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) n.2063T>C n.1983T>C c.1812T>C (p.Ser604=) c.216T>C (p.Ser72=) n.2009T>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008481A>T | CA341175477 | COL11A1 | c.1665T>A (p.Ser555Arg) c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.1548T>A (p.Ser516Arg) c.1701T>A (p.Ser567Arg) n.13T>A c.1317T>A (p.Ser439Arg) c.983T>A c.-85+195T>A (n.-85+195T>A) c.-764T>A (n.-764T>A) n.2063T>A n.1983T>A c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.216T>A (p.Ser72Arg) n.2009T>A | |
1 | g.103008482del | CA2646808301 | COL11A1 | c.1664del (p.Ser555MetfsTer?) c.1817del (p.Ser606MetfsTer?) c.1547del (p.Ser516MetfsTer?) c.1700del (p.Ser567MetfsTer?) n.12del c.1316del (p.Ser439MetfsTer?) c.982del c.-85+194del (n.-85+194del) c.-765del (n.-765del) n.2062del n.1982del c.1811del (p.Ser604MetfsTer?) c.215del (p.Ser72MetfsTer?) n.2008del | gnomAD v4 |
1 | g.103008482C>A | CA341175481 | COL11A1 | c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1700G>T (p.Ser567Ile) n.12G>T c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.982G>T c.-85+194G>T (n.-85+194G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) n.2062G>T n.1982G>T c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.2008G>T | |
1 | g.103008482C= | CA1142330539 | COL11A1 | c.1664G= (p.Ser555=) c.1817G= (p.Ser606=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1700G= (p.Ser567=) n.12G= c.1316G= (p.Ser439=) c.982G= c.-85+194G= (n.-85+194G=) c.-765G= (n.-765G=) n.2062G= n.1982G= c.1811G= (p.Ser604=) c.215G= (p.Ser72=) n.2008G= | |
1 | g.103008482C>G | CA341175483 | COL11A1 | c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1700G>C (p.Ser567Thr) n.12G>C c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.982G>C c.-85+194G>C (n.-85+194G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) n.2062G>C n.1982G>C c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.2008G>C | |
1 | g.103008482C>T | CA974890 | COL11A1 | c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1700G>A (p.Ser567Asn) n.12G>A c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.982G>A c.-85+194G>A (n.-85+194G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) n.2062G>A n.1982G>A c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.2008G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008485_103008486del | CA2574450281 | COL11A1 | c.1663_1664del (p.Ser555TrpfsTer2) c.1816_1817del (p.Ser606TrpfsTer2) c.1546_1547del (p.Ser516TrpfsTer2) c.1699_1700del (p.Ser567TrpfsTer2) n.11_12del c.1315_1316del (p.Ser439TrpfsTer2) c.981_982del c.-85+193_-85+194del (n.-85+193_-85+194del) c.-766_-765del (n.-766_-765del) n.2061_2062del n.1981_1982del c.1810_1811del (p.Ser604TrpfsTer2) c.214_215del (p.Ser72TrpfsTer2) n.2007_2008del | |
1 | g.103008483T>A | CA341175486 | COL11A1 | c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1699A>T (p.Ser567Cys) n.11A>T c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.981A>T c.-85+193A>T (n.-85+193A>T) c.-766A>T (n.-766A>T) n.2061A>T n.1981A>T c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.2007A>T | |
1 | g.103008483T>C | CA341175488 | COL11A1 | c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1699A>G (p.Ser567Gly) n.11A>G c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.981A>G c.-85+193A>G (n.-85+193A>G) c.-766A>G (n.-766A>G) n.2061A>G n.1981A>G c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.2007A>G | |
1 | g.103008483T>G | CA341175490 | COL11A1 | c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1699A>C (p.Ser567Arg) n.11A>C c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.981A>C c.-85+193A>C (n.-85+193A>C) c.-766A>C (n.-766A>C) n.2061A>C n.1981A>C c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.2007A>C | ClinVar |
1 | g.103008484C>A | CA341175493 | COL11A1 | c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) n.10G>T c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.980G>T c.-85+192G>T (n.-85+192G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) n.2060G>T n.1980G>T c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.2006G>T | |
1 | g.103008484C>G | CA341175492 | COL11A1 | c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) n.10G>C c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.980G>C c.-85+192G>C (n.-85+192G>C) c.-767G>C (n.-767G>C) n.2060G>C n.1980G>C c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.2006G>C | |
1 | g.103008484C>T | CA419207822 | COL11A1 | c.1662G>A (p.Glu554=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1698G>A (p.Glu566=) n.10G>A c.1314G>A (p.Glu438=) c.980G>A c.-85+192G>A (n.-85+192G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) n.2060G>A n.1980G>A c.1809G>A (p.Glu603=) c.213G>A (p.Glu71=) n.2006G>A | |
1 | g.103008485T>A | CA341175495 | COL11A1 | c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) n.9A>T c.1313A>T (p.Glu438Val) c.979A>T c.-85+191A>T (n.-85+191A>T) c.-768A>T (n.-768A>T) n.2059A>T n.1979A>T c.1808A>T (p.Glu603Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.2005A>T | |
1 | g.103008485T>C | CA341175497 | COL11A1 | c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) n.9A>G c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.979A>G c.-85+191A>G (n.-85+191A>G) c.-768A>G (n.-768A>G) n.2059A>G n.1979A>G c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.2005A>G | |
1 | g.103008485T>G | CA341175499 | COL11A1 | c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) n.9A>C c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.979A>C c.-85+191A>C (n.-85+191A>C) c.-768A>C (n.-768A>C) n.2059A>C n.1979A>C c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.2005A>C | |
1 | g.103008486C>A | CA341175502 | COL11A1 | c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) n.8G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.978G>T c.-85+190G>T (n.-85+190G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) n.2058G>T n.1978G>T c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.2004G>T | |
1 | g.103008486C= | CA1185284672 | COL11A1 | c.1660G= (p.Glu554=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1696G= (p.Glu566=) n.8G= c.1312G= (p.Glu438=) c.978G= c.-85+190G= (n.-85+190G=) c.-769G= (n.-769G=) n.2058G= n.1978G= c.1807G= (p.Glu603=) c.211G= (p.Glu71=) n.2004G= | |
1 | g.103008486C>G | CA341175503 | COL11A1 | c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) n.8G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.978G>C c.-85+190G>C (n.-85+190G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) n.2058G>C n.1978G>C c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.2004G>C | |
1 | g.103008486C>T | CA341175504 | COL11A1 | c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) n.8G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.978G>A c.-85+190G>A (n.-85+190G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) n.2058G>A n.1978G>A c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.2004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008487A= | CA1185284673 | COL11A1 | c.1659T= (p.Gly553=) c.1812T= (p.Gly604=) c.1542T= (p.Gly514=) c.1695T= (p.Gly565=) n.7T= c.1311T= (p.Gly437=) c.977T= c.-85+189T= (n.-85+189T=) c.-770T= (n.-770T=) n.2057T= n.1977T= c.1806T= (p.Gly602=) c.210T= (p.Gly70=) n.2003T= | |
1 | g.103008487A>C | CA419207828 | COL11A1 | c.1659T>G (p.Gly553=) c.1812T>G (p.Gly604=) c.1542T>G (p.Gly514=) c.1695T>G (p.Gly565=) n.7T>G c.1311T>G (p.Gly437=) c.977T>G c.-85+189T>G (n.-85+189T>G) c.-770T>G (n.-770T>G) n.2057T>G n.1977T>G c.1806T>G (p.Gly602=) c.210T>G (p.Gly70=) n.2003T>G | |
1 | g.103008487A>G | CA419207833 | COL11A1 | c.1659T>C (p.Gly553=) c.1812T>C (p.Gly604=) c.1542T>C (p.Gly514=) c.1695T>C (p.Gly565=) n.7T>C c.1311T>C (p.Gly437=) c.977T>C c.-85+189T>C (n.-85+189T>C) c.-770T>C (n.-770T>C) n.2057T>C n.1977T>C c.1806T>C (p.Gly602=) c.210T>C (p.Gly70=) n.2003T>C | |
1 | g.103008487A>T | CA419207834 | COL11A1 | c.1659T>A (p.Gly553=) c.1812T>A (p.Gly604=) c.1542T>A (p.Gly514=) c.1695T>A (p.Gly565=) n.7T>A c.1311T>A (p.Gly437=) c.977T>A c.-85+189T>A (n.-85+189T>A) c.-770T>A (n.-770T>A) n.2057T>A n.1977T>A c.1806T>A (p.Gly602=) c.210T>A (p.Gly70=) n.2003T>A | dbSNP |
1 | g.103008488C>A | CA341175506 | COL11A1 | c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) n.6G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.976G>T c.-85+188G>T (n.-85+188G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) n.2056G>T n.1976G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.2002G>T | |
1 | g.103008488C>G | CA341175510 | COL11A1 | c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) n.6G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.976G>C c.-85+188G>C (n.-85+188G>C) c.-771G>C (n.-771G>C) n.2056G>C n.1976G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.2002G>C | |
1 | g.103008488C>T | CA341175507 | COL11A1 | c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) n.6G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.976G>A c.-85+188G>A (n.-85+188G>A) c.-771G>A (n.-771G>A) n.2056G>A n.1976G>A c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.2002G>A | |
1 | g.103008489C>A | CA341175512 | COL11A1 | c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) n.5G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.975G>T c.-85+187G>T (n.-85+187G>T) c.-772G>T (n.-772G>T) n.2055G>T n.1975G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.2001G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.103008489C>G | CA341175513 | COL11A1 | c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) n.5G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.975G>C c.-85+187G>C (n.-85+187G>C) c.-772G>C (n.-772G>C) n.2055G>C n.1975G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.2001G>C | |
1 | g.103008489C>T | CA341175515 | COL11A1 | c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) n.5G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.975G>A c.-85+187G>A (n.-85+187G>A) c.-772G>A (n.-772G>A) n.2055G>A n.1975G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.2001G>A | dbSNP |
1 | g.103008490T>A | CA341175517 | COL11A1 | c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) n.4A>T c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.974A>T c.-85+186A>T (n.-85+186A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) n.2054A>T n.1974A>T c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) n.2000A>T | |
1 | g.103008490T>C | CA419207841 | COL11A1 | c.1656A>G (p.Lys552=) c.1809A>G (p.Lys603=) c.1539A>G (p.Lys513=) c.1692A>G (p.Lys564=) n.4A>G c.1308A>G (p.Lys436=) c.974A>G c.-85+186A>G (n.-85+186A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) n.2054A>G n.1974A>G c.1803A>G (p.Lys601=) c.207A>G (p.Lys69=) n.2000A>G | |
1 | g.103008490T>G | CA341175519 | COL11A1 | c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) n.4A>C c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.974A>C c.-85+186A>C (n.-85+186A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) n.2054A>C n.1974A>C c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) n.2000A>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008491T>A | CA341175521 | COL11A1 | c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) n.3A>T c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.973A>T c.-85+185A>T (n.-85+185A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) n.2053A>T n.1973A>T c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) n.1999A>T | |
1 | g.103008491T>C | CA341175523 | COL11A1 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) n.3A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.973A>G c.-85+185A>G (n.-85+185A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) n.2053A>G n.1973A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.1999A>G | |
1 | g.103008491T>G | CA341175525 | COL11A1 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) n.3A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.973A>C c.-85+185A>C (n.-85+185A>C) c.-774A>C (n.-774A>C) n.2053A>C n.1973A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.1999A>C | |
1 | g.103008492T>A | CA341175527 | COL11A1 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) n.2A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.972A>T c.-85+184A>T (n.-85+184A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) n.2052A>T n.1972A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.1998A>T | |
1 | g.103008492T>C | CA341175529 | COL11A1 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) n.2A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.972A>G c.-85+184A>G (n.-85+184A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) n.2052A>G n.1972A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.1998A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008492T>G | CA341175531 | COL11A1 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) n.2A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.972A>C c.-85+184A>C (n.-85+184A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) n.2052A>C n.1972A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.1998A>C | |
1 | g.103008492T= | CA1185284674 | COL11A1 | c.1654A= (p.Lys552=) c.1807A= (p.Lys603=) c.1537A= (p.Lys513=) c.1690A= (p.Lys564=) n.2A= c.1306A= (p.Lys436=) c.972A= c.-85+184A= (n.-85+184A=) c.-775A= (n.-775A=) n.2052A= n.1972A= c.1801A= (p.Lys601=) c.205A= (p.Lys69=) n.1998A= | |
1 | g.103008492_103008493delinsTG | CA1185284675 | COL11A1 | c.1653_1654delinsCA (p.Ala551=) c.1806_1807delinsCA (p.Ala602=) c.1536_1537delinsCA (p.Ala512=) c.1689_1690delinsCA (p.Ala563=) n.1_2delinsCA c.1305_1306delinsCA (p.Ala435=) c.971_972delinsCA c.-85+183_-85+184delinsCA (n.-85+183_-85+184delinsCA) c.-776_-775delinsCA (n.-776_-775delinsCA) n.2051_2052delinsCA n.1971_1972delinsCA c.1800_1801delinsCA (p.Ala600=) c.204_205delinsCA (p.Ala68=) n.1997_1998delinsCA | |
1 | g.103008493G>A | CA419207848 | COL11A1 | c.1653C>T (p.Ala551=) c.1806C>T (p.Ala602=) c.1536C>T (p.Ala512=) c.1689C>T (p.Ala563=) n.1C>T c.1305C>T (p.Ala435=) c.971C>T c.-85+183C>T (n.-85+183C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) n.2051C>T n.1971C>T c.1800C>T (p.Ala600=) c.204C>T (p.Ala68=) n.1997C>T | |
1 | g.103008493G>C | CA419207849 | COL11A1 | c.1653C>G (p.Ala551=) c.1806C>G (p.Ala602=) c.1536C>G (p.Ala512=) c.1689C>G (p.Ala563=) n.1C>G c.1305C>G (p.Ala435=) c.971C>G c.-85+183C>G (n.-85+183C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) n.2051C>G n.1971C>G c.1800C>G (p.Ala600=) c.204C>G (p.Ala68=) n.1997C>G | |
1 | g.103008493G>T | CA419207852 | COL11A1 | c.1653C>A (p.Ala551=) c.1806C>A (p.Ala602=) c.1536C>A (p.Ala512=) c.1689C>A (p.Ala563=) n.1C>A c.1305C>A (p.Ala435=) c.971C>A c.-85+183C>A (n.-85+183C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) n.2051C>A n.1971C>A c.1800C>A (p.Ala600=) c.204C>A (p.Ala68=) n.1997C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008494del | CA974891 | COL11A1 | c.1653del (p.Gly553ValfsTer?) c.1806del (p.Gly604ValfsTer?) c.1536del (p.Gly514ValfsTer?) c.1689del (p.Gly565ValfsTer?) c.1305del (p.Gly437ValfsTer?) c.971del c.-85+183del (n.-85+183del) c.-776del (n.-776del) n.2051del n.1971del c.1800del (p.Gly602ValfsTer?) c.204del (p.Gly70ValfsTer?) n.1997del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008494G>A | CA341175539 | COL11A1 | c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.970C>T c.-85+182C>T (n.-85+182C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) n.2050C>T n.1970C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.1996C>T | gnomAD v4 |
1 | g.103008494G>C | CA341175536 | COL11A1 | c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.970C>G c.-85+182C>G (n.-85+182C>G) c.-777C>G (n.-777C>G) n.2050C>G n.1970C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.1996C>G | |
1 | g.103008494G>T | CA341175534 | COL11A1 | c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.970C>A c.-85+182C>A (n.-85+182C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) n.2050C>A n.1970C>A c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.1996C>A | |
1 | g.103008495C>A | CA341175542 | COL11A1 | c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.969G>T c.-85+181G>T (n.-85+181G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) n.2049G>T n.1969G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.1995G>T | |
1 | g.103008495C>G | CA341175544 | COL11A1 | c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.969G>C c.-85+181G>C (n.-85+181G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) n.2049G>C n.1969G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.1995G>C | |
1 | g.103008495C>T | CA341175545 | COL11A1 | c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.969G>A c.-85+181G>A (n.-85+181G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) n.2049G>A n.1969G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.1995G>A | |
1 | g.103008496C>A | CA419207859 | COL11A1 | c.1650G>T (p.Gly550=) c.1803G>T (p.Gly601=) c.1533G>T (p.Gly511=) c.1686G>T (p.Gly562=) c.1302G>T (p.Gly434=) c.968G>T c.-85+180G>T (n.-85+180G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) n.2048G>T n.1968G>T c.1797G>T (p.Gly599=) c.201G>T (p.Gly67=) n.1994G>T | |
1 | g.103008496C>G | CA419207861 | COL11A1 | c.1650G>C (p.Gly550=) c.1803G>C (p.Gly601=) c.1533G>C (p.Gly511=) c.1686G>C (p.Gly562=) c.1302G>C (p.Gly434=) c.968G>C c.-85+180G>C (n.-85+180G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) n.2048G>C n.1968G>C c.1797G>C (p.Gly599=) c.201G>C (p.Gly67=) n.1994G>C | |
1 | g.103008496C>T | CA419207863 | COL11A1 | c.1650G>A (p.Gly550=) c.1803G>A (p.Gly601=) c.1533G>A (p.Gly511=) c.1686G>A (p.Gly562=) c.1302G>A (p.Gly434=) c.968G>A c.-85+180G>A (n.-85+180G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) n.2048G>A n.1968G>A c.1797G>A (p.Gly599=) c.201G>A (p.Gly67=) n.1994G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008497C>A | CA341175548 | COL11A1 | c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.967G>T c.-85+179G>T (n.-85+179G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) n.2047G>T n.1967G>T c.1796G>T (p.Gly599Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.1993G>T | |
1 | g.103008497C>G | CA341175549 | COL11A1 | c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.967G>C c.-85+179G>C (n.-85+179G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) n.2047G>C n.1967G>C c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.1993G>C | |
1 | g.103008497C>T | CA341175550 | COL11A1 | c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.967G>A c.-85+179G>A (n.-85+179G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) n.2047G>A n.1967G>A c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.1993G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008498C>A | CA341175553 | COL11A1 | c.1648G>T (p.Gly550Trp) c.1801G>T (p.Gly601Trp) c.1531G>T (p.Gly511Trp) c.1684G>T (p.Gly562Trp) c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.966G>T c.-85+178G>T (n.-85+178G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) n.2046G>T n.1966G>T c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.199G>T (p.Gly67Trp) n.1992G>T | |
1 | g.103008498C>G | CA341175555 | COL11A1 | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.966G>C c.-85+178G>C (n.-85+178G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) n.2046G>C n.1966G>C c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.1992G>C | |
1 | g.103008498C>T | CA341175556 | COL11A1 | c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.966G>A c.-85+178G>A (n.-85+178G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) n.2046G>A n.1966G>A c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.1992G>A | |
1 | g.103008499A>C | CA419207869 | COL11A1 | c.1647T>G (p.Ser549=) c.1800T>G (p.Ser600=) c.1530T>G (p.Ser510=) c.1683T>G (p.Ser561=) c.1299T>G (p.Ser433=) c.965T>G c.-85+177T>G (n.-85+177T>G) c.-782T>G (n.-782T>G) n.2045T>G n.1965T>G c.1794T>G (p.Ser598=) c.198T>G (p.Ser66=) n.1991T>G | |
1 | g.103008499A>G | CA419207871 | COL11A1 | c.1647T>C (p.Ser549=) c.1800T>C (p.Ser600=) c.1530T>C (p.Ser510=) c.1683T>C (p.Ser561=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.965T>C c.-85+177T>C (n.-85+177T>C) c.-782T>C (n.-782T>C) n.2045T>C n.1965T>C c.1794T>C (p.Ser598=) c.198T>C (p.Ser66=) n.1991T>C | |
1 | g.103008499A>T | CA419207873 | COL11A1 | c.1647T>A (p.Ser549=) c.1800T>A (p.Ser600=) c.1530T>A (p.Ser510=) c.1683T>A (p.Ser561=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.965T>A c.-85+177T>A (n.-85+177T>A) c.-782T>A (n.-782T>A) n.2045T>A n.1965T>A c.1794T>A (p.Ser598=) c.198T>A (p.Ser66=) n.1991T>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008500G>A | CA341175559 | COL11A1 | c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.964C>T c.-85+176C>T (n.-85+176C>T) c.-783C>T (n.-783C>T) n.2044C>T n.1964C>T c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.1990C>T | ClinVar |
1 | g.103008500G>C | CA341175561 | COL11A1 | c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.964C>G c.-85+176C>G (n.-85+176C>G) c.-783C>G (n.-783C>G) n.2044C>G n.1964C>G c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.1990C>G | |
1 | g.103008500G>T | CA341175562 | COL11A1 | c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.964C>A c.-85+176C>A (n.-85+176C>A) c.-783C>A (n.-783C>A) n.2044C>A n.1964C>A c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.1990C>A | |
1 | g.103008501A= | CA1185284676 | COL11A1 | c.1645T= (p.Ser549=) c.1798T= (p.Ser600=) c.1528T= (p.Ser510=) c.1681T= (p.Ser561=) c.1297T= (p.Ser433=) c.963T= c.-85+175T= (n.-85+175T=) c.-784T= (n.-784T=) n.2043T= n.1963T= c.1792T= (p.Ser598=) c.196T= (p.Ser66=) n.1989T= | |
1 | g.103008501A>C | CA341175563 | COL11A1 | c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.963T>G c.-85+175T>G (n.-85+175T>G) c.-784T>G (n.-784T>G) n.2043T>G n.1963T>G c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.1989T>G | |
1 | g.103008501A>G | CA27734375 | COL11A1 | c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.963T>C c.-85+175T>C (n.-85+175T>C) c.-784T>C (n.-784T>C) n.2043T>C n.1963T>C c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.1989T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.103008501A>T | CA341175566 | COL11A1 | c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.963T>A c.-85+175T>A (n.-85+175T>A) c.-784T>A (n.-784T>A) n.2043T>A n.1963T>A c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.1989T>A | |
1 | g.103008502T>A | CA419207875 | COL11A1 | c.1644A>T (p.Ser548=) c.1797A>T (p.Ser599=) c.1527A>T (p.Ser509=) c.1680A>T (p.Ser560=) c.1296A>T (p.Ser432=) c.962A>T c.-85+174A>T (n.-85+174A>T) c.-785A>T (n.-785A>T) n.2042A>T n.1962A>T c.1791A>T (p.Ser597=) c.195A>T (p.Ser65=) n.1988A>T | |
1 | g.103008502T>C | CA419207876 | COL11A1 | c.1644A>G (p.Ser548=) c.1797A>G (p.Ser599=) c.1527A>G (p.Ser509=) c.1680A>G (p.Ser560=) c.1296A>G (p.Ser432=) c.962A>G c.-85+174A>G (n.-85+174A>G) c.-785A>G (n.-785A>G) n.2042A>G n.1962A>G c.1791A>G (p.Ser597=) c.195A>G (p.Ser65=) n.1988A>G | |
1 | g.103008502T>G | CA419207878 | COL11A1 | c.1644A>C (p.Ser548=) c.1797A>C (p.Ser599=) c.1527A>C (p.Ser509=) c.1680A>C (p.Ser560=) c.1296A>C (p.Ser432=) c.962A>C c.-85+174A>C (n.-85+174A>C) c.-785A>C (n.-785A>C) n.2042A>C n.1962A>C c.1791A>C (p.Ser597=) c.195A>C (p.Ser65=) n.1988A>C | gnomAD v4 |
1 | g.103008503G>A | CA341175569 | COL11A1 | c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.1796C>T (p.Ser599Leu) c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1679C>T (p.Ser560Leu) c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.961C>T c.-85+173C>T (n.-85+173C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) n.2041C>T n.1961C>T c.1790C>T (p.Ser597Leu) c.194C>T (p.Ser65Leu) n.1987C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008503G>C | CA341175573 | COL11A1 | c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.1796C>G (p.Ser599Ter) c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.1679C>G (p.Ser560Ter) c.1295C>G (p.Ser432Ter) c.961C>G c.-85+173C>G (n.-85+173C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) n.2041C>G n.1961C>G c.1790C>G (p.Ser597Ter) c.194C>G (p.Ser65Ter) n.1987C>G | |
1 | g.103008503G>T | CA341175571 | COL11A1 | c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.1796C>A (p.Ser599Ter) c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1679C>A (p.Ser560Ter) c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.961C>A c.-85+173C>A (n.-85+173C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) n.2041C>A n.1961C>A c.1790C>A (p.Ser597Ter) c.194C>A (p.Ser65Ter) n.1987C>A | |
1 | g.103008504A>C | CA341175575 | COL11A1 | c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.960T>G c.-85+172T>G (n.-85+172T>G) c.-787T>G (n.-787T>G) n.2040T>G n.1960T>G c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) n.1986T>G | |
1 | g.103008504A>G | CA341175579 | COL11A1 | c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.960T>C c.-85+172T>C (n.-85+172T>C) c.-787T>C (n.-787T>C) n.2040T>C n.1960T>C c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) n.1986T>C | |
1 | g.103008504A>T | CA341175577 | COL11A1 | c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.960T>A c.-85+172T>A (n.-85+172T>A) c.-787T>A (n.-787T>A) n.2040T>A n.1960T>A c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) n.1986T>A | ClinVar |
1 | g.103008505A>C | CA419207884 | COL11A1 | c.1641T>G (p.Gly547=) c.1794T>G (p.Gly598=) c.1524T>G (p.Gly508=) c.1677T>G (p.Gly559=) c.1293T>G (p.Gly431=) c.959T>G c.-85+171T>G (n.-85+171T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) n.2039T>G n.1959T>G c.1788T>G (p.Gly596=) c.192T>G (p.Gly64=) n.1985T>G | |
1 | g.103008505A>G | CA419207883 | COL11A1 | c.1641T>C (p.Gly547=) c.1794T>C (p.Gly598=) c.1524T>C (p.Gly508=) c.1677T>C (p.Gly559=) c.1293T>C (p.Gly431=) c.959T>C c.-85+171T>C (n.-85+171T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) n.2039T>C n.1959T>C c.1788T>C (p.Gly596=) c.192T>C (p.Gly64=) n.1985T>C | |
1 | g.103008505A>T | CA419207882 | COL11A1 | c.1641T>A (p.Gly547=) c.1794T>A (p.Gly598=) c.1524T>A (p.Gly508=) c.1677T>A (p.Gly559=) c.1293T>A (p.Gly431=) c.959T>A c.-85+171T>A (n.-85+171T>A) c.-788T>A (n.-788T>A) n.2039T>A n.1959T>A c.1788T>A (p.Gly596=) c.192T>A (p.Gly64=) n.1985T>A | |
1 | g.103008506C>A | CA341175581 | COL11A1 | c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.958G>T c.-85+170G>T (n.-85+170G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) n.2038G>T n.1958G>T c.1787G>T (p.Gly596Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.1984G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008506C>G | CA341175583 | COL11A1 | c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.958G>C c.-85+170G>C (n.-85+170G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) n.2038G>C n.1958G>C c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.1984G>C | |
1 | g.103008506C>T | CA341175585 | COL11A1 | c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.958G>A c.-85+170G>A (n.-85+170G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) n.2038G>A n.1958G>A c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.1984G>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008507C>A | CA341175587 | COL11A1 | c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.957G>T c.-85+169G>T (n.-85+169G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) n.2037G>T n.1957G>T c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.1983G>T | gnomAD v4 |
1 | g.103008507C>G | CA341175589 | COL11A1 | c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.957G>C c.-85+169G>C (n.-85+169G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) n.2037G>C n.1957G>C c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.1983G>C | |
1 | g.103008507C>T | CA341175590 | COL11A1 | c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.957G>A c.-85+169G>A (n.-85+169G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) n.2037G>A n.1957G>A c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.1983G>A | |
1 | g.103008508A= | CA1185284677 | COL11A1 | c.1638T= (p.Pro546=) c.1791T= (p.Pro597=) c.1521T= (p.Pro507=) c.1674T= (p.Pro558=) c.1290T= (p.Pro430=) c.956T= c.-85+168T= (n.-85+168T=) c.-791T= (n.-791T=) n.2036T= n.1956T= c.1785T= (p.Pro595=) c.189T= (p.Pro63=) n.1982T= | |
1 | g.103008508A>C | CA419207890 | COL11A1 | c.1638T>G (p.Pro546=) c.1791T>G (p.Pro597=) c.1521T>G (p.Pro507=) c.1674T>G (p.Pro558=) c.1290T>G (p.Pro430=) c.956T>G c.-85+168T>G (n.-85+168T>G) c.-791T>G (n.-791T>G) n.2036T>G n.1956T>G c.1785T>G (p.Pro595=) c.189T>G (p.Pro63=) n.1982T>G | |
1 | g.103008508A>G | CA419207891 | COL11A1 | c.1638T>C (p.Pro546=) c.1791T>C (p.Pro597=) c.1521T>C (p.Pro507=) c.1674T>C (p.Pro558=) c.1290T>C (p.Pro430=) c.956T>C c.-85+168T>C (n.-85+168T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) n.2036T>C n.1956T>C c.1785T>C (p.Pro595=) c.189T>C (p.Pro63=) n.1982T>C | |
1 | g.103008508A>T | CA419207892 | COL11A1 | c.1638T>A (p.Pro546=) c.1791T>A (p.Pro597=) c.1521T>A (p.Pro507=) c.1674T>A (p.Pro558=) c.1290T>A (p.Pro430=) c.956T>A c.-85+168T>A (n.-85+168T>A) c.-791T>A (n.-791T>A) n.2036T>A n.1956T>A c.1785T>A (p.Pro595=) c.189T>A (p.Pro63=) n.1982T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008509G>A | CA341175593 | COL11A1 | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.955C>T c.-85+167C>T (n.-85+167C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) n.2035C>T n.1955C>T c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.1981C>T | |
1 | g.103008509G>C | CA341175595 | COL11A1 | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.955C>G c.-85+167C>G (n.-85+167C>G) c.-792C>G (n.-792C>G) n.2035C>G n.1955C>G c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.1981C>G | |
1 | g.103008509G= | CA1185284678 | COL11A1 | c.1637C= (p.Pro546=) c.1790C= (p.Pro597=) c.1520C= (p.Pro507=) c.1673C= (p.Pro558=) c.1289C= (p.Pro430=) c.955C= c.-85+167C= (n.-85+167C=) c.-792C= (n.-792C=) n.2035C= n.1955C= c.1784C= (p.Pro595=) c.188C= (p.Pro63=) n.1981C= | |
1 | g.103008509G>T | CA974892 | COL11A1 | c.1637C>A (p.Pro546His) c.1790C>A (p.Pro597His) c.1520C>A (p.Pro507His) c.1673C>A (p.Pro558His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.955C>A c.-85+167C>A (n.-85+167C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) n.2035C>A n.1955C>A c.1784C>A (p.Pro595His) c.188C>A (p.Pro63His) n.1981C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.103008509_103008510insC | CA645536845 | COL11A1 | c.1636_1637insG (p.Pro546ArgfsTer9) c.1789_1790insG (p.Pro597ArgfsTer9) c.1519_1520insG (p.Pro507ArgfsTer9) c.1672_1673insG (p.Pro558ArgfsTer9) c.1288_1289insG (p.Pro430ArgfsTer9) c.954_955insG c.-85+166_-85+167insG (n.-85+166_-85+167insG) c.-793_-792insG (n.-793_-792insG) n.2034_2035insG n.1954_1955insG c.1783_1784insG (p.Pro595ArgfsTer9) c.187_188insG (p.Pro63ArgfsTer9) n.1980_1981insG | COSMIC COSMIC |
1 | g.103008510G>A | CA341175598 | COL11A1 | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.954C>T c.-85+166C>T (n.-85+166C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) n.2034C>T n.1954C>T c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.1980C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.103008510G>C | CA974894 | COL11A1 | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.954C>G c.-85+166C>G (n.-85+166C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) n.2034C>G n.1954C>G c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.1980C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.103008510G= | CA1185284679 | COL11A1 | c.1636C= (p.Pro546=) c.1789C= (p.Pro597=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1672C= (p.Pro558=) c.1288C= (p.Pro430=) c.954C= c.-85+166C= (n.-85+166C=) c.-793C= (n.-793C=) n.2034C= n.1954C= c.1783C= (p.Pro595=) c.187C= (p.Pro63=) n.1980C= | |
1 | g.103008510G>T | CA341175600 | COL11A1 | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.954C>A c.-85+166C>A (n.-85+166C>A) c.-793C>A (n.-793C>A) n.2034C>A n.1954C>A c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.1980C>A | ClinVar |
1 | g.103008511C>A | CA419207898 | COL11A1 | c.1635G>T (p.Gly545=) c.1788G>T (p.Gly596=) c.1518G>T (p.Gly506=) c.1671G>T (p.Gly557=) c.1287G>T (p.Gly429=) c.953G>T c.-85+165G>T (n.-85+165G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) n.2033G>T n.1953G>T c.1782G>T (p.Gly594=) c.186G>T (p.Gly62=) n.1979G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.103008511C= | CA1148364426 | COL11A1 | c.1635G= (p.Gly545=) c.1788G= (p.Gly596=) c.1518G= (p.Gly506=) c.1671G= (p.Gly557=) c.1287G= (p.Gly429=) c.953G= c.-85+165G= (n.-85+165G=) c.-794G= (n.-794G=) n.2033G= n.1953G= c.1782G= (p.Gly594=) c.186G= (p.Gly62=) n.1979G= | |
1 | g.103008511C>G | CA974895 | COL11A1 | c.1635G>C (p.Gly545=) c.1788G>C (p.Gly596=) c.1518G>C (p.Gly506=) c.1671G>C (p.Gly557=) c.1287G>C (p.Gly429=) c.953G>C c.-85+165G>C (n.-85+165G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) n.2033G>C n.1953G>C c.1782G>C (p.Gly594=) c.186G>C (p.Gly62=) n.1979G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008511C>T | CA974896 | COL11A1 | c.1635G>A (p.Gly545=) c.1788G>A (p.Gly596=) c.1518G>A (p.Gly506=) c.1671G>A (p.Gly557=) c.1287G>A (p.Gly429=) c.953G>A c.-85+165G>A (n.-85+165G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) n.2033G>A n.1953G>A c.1782G>A (p.Gly594=) c.186G>A (p.Gly62=) n.1979G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.103008517dup | CA974893 | COL11A1 | c.1635dup c.1788dup c.1518dup c.1671dup c.1287dup c.953dup c.-85+165dup (n.-85+165dup) c.-794dup n.2033dup n.1953dup c.1782dup c.186dup n.1979dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.103008516_103008517dup | CA2744833818 | COL11A1 | c.1634_1635dup c.1787_1788dup c.1517_1518dup c.1670_1671dup c.1286_1287dup c.952_953dup c.-85+164_-85+165dup (n.-85+164_-85+165dup) c.-795_-794dup n.2032_2033dup n.1952_1953dup c.1781_1782dup c.185_186dup n.1978_1979dup | |
1 | g.103008517del | CA419207895 | COL11A1 | c.1635del c.1788del c.1518del c.1671del c.1287del c.953del c.-85+165del (n.-85+165del) c.-794del n.2033del n.1953del c.1782del c.186del n.1979del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.103008511_103008512insG | CA419207900 | COL11A1 | c.1634_1635insC (p.Pro546AlafsTer9) c.1787_1788insC (p.Pro597AlafsTer9) c.1517_1518insC (p.Pro507AlafsTer9) c.1670_1671insC (p.Pro558AlafsTer9) c.1286_1287insC (p.Pro430AlafsTer9) c.952_953insC c.-85+164_-85+165insC (n.-85+164_-85+165insC) c.-795_-794insC (n.-795_-794insC) n.2032_2033insC n.1952_1953insC c.1781_1782insC (p.Pro595AlafsTer9) c.185_186insC (p.Pro63AlafsTer9) n.1978_1979insC | |
1 | g.103008512C>A | CA341175605 | COL11A1 | c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.952G>T c.-85+164G>T (n.-85+164G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) n.2032G>T n.1952G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.1978G>T | |
1 | g.103008512C= | CA1185284680 | COL11A1 | c.1634G= (p.Gly545=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1517G= (p.Gly506=) c.1670G= (p.Gly557=) c.1286G= (p.Gly429=) c.952G= c.-85+164G= (n.-85+164G=) c.-795G= (n.-795G=) n.2032G= n.1952G= c.1781G= (p.Gly594=) c.185G= (p.Gly62=) n.1978G= | |
1 | g.103008512C>G | CA341175608 | COL11A1 | c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.952G>C c.-85+164G>C (n.-85+164G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) n.2032G>C n.1952G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.1978G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.103008512C>T | CA341175609 | COL11A1 | c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.1670G>A (p.Gly557Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.952G>A c.-85+164G>A (n.-85+164G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) n.2032G>A n.1952G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) n.1978G>A | gnomAD v4 |
1 | g.103008513C>A | CA341175611 | COL11A1 | c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1786G>T (p.Gly596Trp) c.1516G>T (p.Gly506Trp) c.1669G>T (p.Gly557Trp) c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.951G>T c.-85+163G>T (n.-85+163G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) n.2031G>T n.1951G>T c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.184G>T (p.Gly62Trp) n.1977G>T | ClinVar |
1 | g.103008513C>G | CA341175612 | COL11A1 | c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.951G>C c.-85+163G>C (n.-85+163G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) n.2031G>C n.1951G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.1977G>C | |
1 | g.103008513C>T | CA341175613 | COL11A1 | c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.1669G>A (p.Gly557Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.951G>A c.-85+163G>A (n.-85+163G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) n.2031G>A n.1951G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) n.1977G>A | |
1 | g.103008514C>A | CA419207904 | COL11A1 | c.1632G>T (p.Gly544=) c.1785G>T (p.Gly595=) c.1515G>T (p.Gly505=) c.1668G>T (p.Gly556=) c.1284G>T (p.Gly428=) c.950G>T c.-85+162G>T (n.-85+162G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) n.2030G>T n.1950G>T c.1779G>T (p.Gly593=) c.183G>T (p.Gly61=) n.1976G>T | |
1 | g.103008514C= | CA1185284681 | COL11A1 | c.1632G= (p.Gly544=) c.1785G= (p.Gly595=) c.1515G= (p.Gly505=) c.1668G= (p.Gly556=) c.1284G= (p.Gly428=) c.950G= c.-85+162G= (n.-85+162G=) c.-797G= (n.-797G=) n.2030G= n.1950G= c.1779G= (p.Gly593=) c.183G= (p.Gly61=) n.1976G= | |
1 | g.103008514C>G | CA419207905 | COL11A1 | c.1632G>C (p.Gly544=) c.1785G>C (p.Gly595=) c.1515G>C (p.Gly505=) c.1668G>C (p.Gly556=) c.1284G>C (p.Gly428=) c.950G>C c.-85+162G>C (n.-85+162G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) n.2030G>C n.1950G>C c.1779G>C (p.Gly593=) c.183G>C (p.Gly61=) n.1976G>C | |
1 | g.103008514C>T | CA419207906 | COL11A1 | c.1632G>A (p.Gly544=) c.1785G>A (p.Gly595=) c.1515G>A (p.Gly505=) c.1668G>A (p.Gly556=) c.1284G>A (p.Gly428=) c.950G>A c.-85+162G>A (n.-85+162G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) n.2030G>A n.1950G>A c.1779G>A (p.Gly593=) c.183G>A (p.Gly61=) n.1976G>A | dbSNP |
1 | g.103008515C>A | CA341175615 | COL11A1 | c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.949G>T c.-85+161G>T (n.-85+161G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) n.2029G>T n.1949G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.1975G>T | |
1 | g.103008515C>G | CA341175616 | COL11A1 | c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.949G>C c.-85+161G>C (n.-85+161G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) n.2029G>C n.1949G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1975G>C | |
1 | g.103008515C>T | CA341175618 | COL11A1 | c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.949G>A c.-85+161G>A (n.-85+161G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) n.2029G>A n.1949G>A c.1778G>A (p.Gly593Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.1975G>A | |
1 | g.103008516C>A | CA341175622 | COL11A1 | c.1630G>T (p.Gly544Trp) c.1783G>T (p.Gly595Trp) c.1513G>T (p.Gly505Trp) c.1666G>T (p.Gly556Trp) c.1282G>T (p.Gly428Trp) c.948G>T c.-85+160G>T (n.-85+160G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) n.2028G>T n.1948G>T c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.181G>T (p.Gly61Trp) n.1974G>T | |
1 | g.103008516C>G | CA341175624 | COL11A1 | c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.948G>C c.-85+160G>C (n.-85+160G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) n.2028G>C n.1948G>C c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1974G>C | |
1 | g.103008516C>T | CA341175621 | COL11A1 | c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.948G>A c.-85+160G>A (n.-85+160G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) n.2028G>A n.1948G>A c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.1974G>A | |
1 | g.103008517C>A | CA341175627 | COL11A1 | c.1630-1G>T (n.1630-1G>T) c.1783-1G>T (n.1783-1G>T) c.1513-1G>T (n.1513-1G>T) c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.948-1G>T c.-85+159G>T (n.-85+159G>T) c.-799-1G>T (n.-799-1G>T) n.2028-1G>T n.1948-1G>T c.1777-1G>T (n.1777-1G>T) c.181-1G>T (n.181-1G>T) n.1974-1G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.103008517C>G | CA341175628 | COL11A1 | c.1630-1G>C (n.1630-1G>C) c.1783-1G>C (n.1783-1G>C) c.1513-1G>C (n.1513-1G>C) c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.948-1G>C c.-85+159G>C (n.-85+159G>C) c.-799-1G>C (n.-799-1G>C) n.2028-1G>C n.1948-1G>C c.1777-1G>C (n.1777-1G>C) c.181-1G>C (n.181-1G>C) n.1974-1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.103008517C>T | CA341175629 | COL11A1 | c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) c.1783-1G>A (n.1783-1G>A) c.1513-1G>A (n.1513-1G>A) c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.948-1G>A c.-85+159G>A (n.-85+159G>A) c.-799-1G>A (n.-799-1G>A) n.2028-1G>A n.1948-1G>A c.1777-1G>A (n.1777-1G>A) c.181-1G>A (n.181-1G>A) n.1974-1G>A | |
1 | g.103008517_103008518delinsCT | CA1185284682 | COL11A1 | c.1630-2_1630-1delinsAG (n.1630-2_1630-1delinsAG) c.1783-2_1783-1delinsAG (n.1783-2_1783-1delinsAG) c.1513-2_1513-1delinsAG (n.1513-2_1513-1delinsAG) c.1666-2_1666-1delinsAG (n.1666-2_1666-1delinsAG) c.1282-2_1282-1delinsAG (n.1282-2_1282-1delinsAG) c.948-2_948-1delinsAG c.-85+158_-85+159delinsAG (n.-85+158_-85+159delinsAG) c.-799-2_-799-1delinsAG (n.-799-2_-799-1delinsAG) n.2028-2_2028-1delinsAG n.1948-2_1948-1delinsAG c.1777-2_1777-1delinsAG (n.1777-2_1777-1delinsAG) c.181-2_181-1delinsAG (n.181-2_181-1delinsAG) n.1974-2_1974-1delinsAG | |
1 | g.103008518del | CA16042286 | COL11A1 | c.1630-2del (n.1630-2del) c.1783-2del (n.1783-2del) c.1513-2del (n.1513-2del) c.1666-2del (n.1666-2del) c.1282-2del (n.1282-2del) c.948-2del c.-85+158del (n.-85+158del) c.-799-2del (n.-799-2del) n.2028-2del n.1948-2del c.1777-2del (n.1777-2del) c.181-2del (n.181-2del) n.1974-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.103008518T>A | CA341175632 | COL11A1 | c.1630-2A>T (n.1630-2A>T) c.1783-2A>T (n.1783-2A>T) c.1513-2A>T (n.1513-2A>T) c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.948-2A>T c.-85+158A>T (n.-85+158A>T) c.-799-2A>T (n.-799-2A>T) n.2028-2A>T n.1948-2A>T c.1777-2A>T (n.1777-2A>T) c.181-2A>T (n.181-2A>T) n.1974-2A>T | |
1 | g.103008518T>C | CA341175634 | COL11A1 | c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) c.1783-2A>G (n.1783-2A>G) c.1513-2A>G (n.1513-2A>G) c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.948-2A>G c.-85+158A>G (n.-85+158A>G) c.-799-2A>G (n.-799-2A>G) n.2028-2A>G n.1948-2A>G c.1777-2A>G (n.1777-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) n.1974-2A>G | |
1 | g.103008518T>G | CA341175637 | COL11A1 | c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) c.1783-2A>C (n.1783-2A>C) c.1513-2A>C (n.1513-2A>C) c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.948-2A>C c.-85+158A>C (n.-85+158A>C) c.-799-2A>C (n.-799-2A>C) n.2028-2A>C n.1948-2A>C c.1777-2A>C (n.1777-2A>C) c.181-2A>C (n.181-2A>C) n.1974-2A>C |