UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103008348C>A | CA2646808245 | COL11A1 | c.1683+115G>T (n.1683+115G>T) c.1836+115G>T (n.1836+115G>T) c.1566+115G>T (n.1566+115G>T) c.1719+115G>T (n.1719+115G>T) n.31+115G>T c.1335+115G>T (n.1335+115G>T) c.1001+115G>T c.-85+328G>T (n.-85+328G>T) c.-746+115G>T (n.-746+115G>T) n.2081+115G>T n.2001+115G>T c.1830+115G>T (n.1830+115G>T) c.234+115G>T (n.234+115G>T) n.2027+115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008348C= | CA1185284608 | COL11A1 | c.1683+115G= (n.1683+115G=) c.1836+115G= (n.1836+115G=) c.1566+115G= (n.1566+115G=) c.1719+115G= (n.1719+115G=) n.31+115G= c.1335+115G= (n.1335+115G=) c.1001+115G= c.-85+328G= (n.-85+328G=) c.-746+115G= (n.-746+115G=) n.2081+115G= n.2001+115G= c.1830+115G= (n.1830+115G=) c.234+115G= (n.234+115G=) n.2027+115G= | |
| 1 | g.103008348C>T | CA1185284607 | COL11A1 | c.1683+115G>A (n.1683+115G>A) c.1836+115G>A (n.1836+115G>A) c.1566+115G>A (n.1566+115G>A) c.1719+115G>A (n.1719+115G>A) n.31+115G>A c.1335+115G>A (n.1335+115G>A) c.1001+115G>A c.-85+328G>A (n.-85+328G>A) c.-746+115G>A (n.-746+115G>A) n.2081+115G>A n.2001+115G>A c.1830+115G>A (n.1830+115G>A) c.234+115G>A (n.234+115G>A) n.2027+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008349A>T | CA2646808246 | COL11A1 | c.1683+114T>A (n.1683+114T>A) c.1836+114T>A (n.1836+114T>A) c.1566+114T>A (n.1566+114T>A) c.1719+114T>A (n.1719+114T>A) n.31+114T>A c.1335+114T>A (n.1335+114T>A) c.1001+114T>A c.-85+327T>A (n.-85+327T>A) c.-746+114T>A (n.-746+114T>A) n.2081+114T>A n.2001+114T>A c.1830+114T>A (n.1830+114T>A) c.234+114T>A (n.234+114T>A) n.2027+114T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008350A>G | CA2646808247 | COL11A1 | c.1683+113T>C (n.1683+113T>C) c.1836+113T>C (n.1836+113T>C) c.1566+113T>C (n.1566+113T>C) c.1719+113T>C (n.1719+113T>C) n.31+113T>C c.1335+113T>C (n.1335+113T>C) c.1001+113T>C c.-85+326T>C (n.-85+326T>C) c.-746+113T>C (n.-746+113T>C) n.2081+113T>C n.2001+113T>C c.1830+113T>C (n.1830+113T>C) c.234+113T>C (n.234+113T>C) n.2027+113T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008351T>C | CA2646808248 | COL11A1 | c.1683+112A>G (n.1683+112A>G) c.1836+112A>G (n.1836+112A>G) c.1566+112A>G (n.1566+112A>G) c.1719+112A>G (n.1719+112A>G) n.31+112A>G c.1335+112A>G (n.1335+112A>G) c.1001+112A>G c.-85+325A>G (n.-85+325A>G) c.-746+112A>G (n.-746+112A>G) n.2081+112A>G n.2001+112A>G c.1830+112A>G (n.1830+112A>G) c.234+112A>G (n.234+112A>G) n.2027+112A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008352G>A | CA2646808249 | COL11A1 | c.1683+111C>T (n.1683+111C>T) c.1836+111C>T (n.1836+111C>T) c.1566+111C>T (n.1566+111C>T) c.1719+111C>T (n.1719+111C>T) n.31+111C>T c.1335+111C>T (n.1335+111C>T) c.1001+111C>T c.-85+324C>T (n.-85+324C>T) c.-746+111C>T (n.-746+111C>T) n.2081+111C>T n.2001+111C>T c.1830+111C>T (n.1830+111C>T) c.234+111C>T (n.234+111C>T) n.2027+111C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008352G>T | CA2646808250 | COL11A1 | c.1683+111C>A (n.1683+111C>A) c.1836+111C>A (n.1836+111C>A) c.1566+111C>A (n.1566+111C>A) c.1719+111C>A (n.1719+111C>A) n.31+111C>A c.1335+111C>A (n.1335+111C>A) c.1001+111C>A c.-85+324C>A (n.-85+324C>A) c.-746+111C>A (n.-746+111C>A) n.2081+111C>A n.2001+111C>A c.1830+111C>A (n.1830+111C>A) c.234+111C>A (n.234+111C>A) n.2027+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008353G>C | CA2646808251 | COL11A1 | c.1683+110C>G (n.1683+110C>G) c.1836+110C>G (n.1836+110C>G) c.1566+110C>G (n.1566+110C>G) c.1719+110C>G (n.1719+110C>G) n.31+110C>G c.1335+110C>G (n.1335+110C>G) c.1001+110C>G c.-85+323C>G (n.-85+323C>G) c.-746+110C>G (n.-746+110C>G) n.2081+110C>G n.2001+110C>G c.1830+110C>G (n.1830+110C>G) c.234+110C>G (n.234+110C>G) n.2027+110C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008353G>T | CA2646808252 | COL11A1 | c.1683+110C>A (n.1683+110C>A) c.1836+110C>A (n.1836+110C>A) c.1566+110C>A (n.1566+110C>A) c.1719+110C>A (n.1719+110C>A) n.31+110C>A c.1335+110C>A (n.1335+110C>A) c.1001+110C>A c.-85+323C>A (n.-85+323C>A) c.-746+110C>A (n.-746+110C>A) n.2081+110C>A n.2001+110C>A c.1830+110C>A (n.1830+110C>A) c.234+110C>A (n.234+110C>A) n.2027+110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008354A= | CA1185284609 | COL11A1 | c.1683+109T= (n.1683+109T=) c.1836+109T= (n.1836+109T=) c.1566+109T= (n.1566+109T=) c.1719+109T= (n.1719+109T=) n.31+109T= c.1335+109T= (n.1335+109T=) c.1001+109T= c.-85+322T= (n.-85+322T=) c.-746+109T= (n.-746+109T=) n.2081+109T= n.2001+109T= c.1830+109T= (n.1830+109T=) c.234+109T= (n.234+109T=) n.2027+109T= | |
| 1 | g.103008354A>G | CA1185284610 | COL11A1 | c.1683+109T>C (n.1683+109T>C) c.1836+109T>C (n.1836+109T>C) c.1566+109T>C (n.1566+109T>C) c.1719+109T>C (n.1719+109T>C) n.31+109T>C c.1335+109T>C (n.1335+109T>C) c.1001+109T>C c.-85+322T>C (n.-85+322T>C) c.-746+109T>C (n.-746+109T>C) n.2081+109T>C n.2001+109T>C c.1830+109T>C (n.1830+109T>C) c.234+109T>C (n.234+109T>C) n.2027+109T>C | dbSNP |
| 1 | g.103008354A>T | CA1005167315 | COL11A1 | c.1683+109T>A (n.1683+109T>A) c.1836+109T>A (n.1836+109T>A) c.1566+109T>A (n.1566+109T>A) c.1719+109T>A (n.1719+109T>A) n.31+109T>A c.1335+109T>A (n.1335+109T>A) c.1001+109T>A c.-85+322T>A (n.-85+322T>A) c.-746+109T>A (n.-746+109T>A) n.2081+109T>A n.2001+109T>A c.1830+109T>A (n.1830+109T>A) c.234+109T>A (n.234+109T>A) n.2027+109T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008357A>T | CA2646808253 | COL11A1 | c.1683+106T>A (n.1683+106T>A) c.1836+106T>A (n.1836+106T>A) c.1566+106T>A (n.1566+106T>A) c.1719+106T>A (n.1719+106T>A) n.31+106T>A c.1335+106T>A (n.1335+106T>A) c.1001+106T>A c.-85+319T>A (n.-85+319T>A) c.-746+106T>A (n.-746+106T>A) n.2081+106T>A n.2001+106T>A c.1830+106T>A (n.1830+106T>A) c.234+106T>A (n.234+106T>A) n.2027+106T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008359T>A | CA1005167320 | COL11A1 | c.1683+104A>T (n.1683+104A>T) c.1836+104A>T (n.1836+104A>T) c.1566+104A>T (n.1566+104A>T) c.1719+104A>T (n.1719+104A>T) n.31+104A>T c.1335+104A>T (n.1335+104A>T) c.1001+104A>T c.-85+317A>T (n.-85+317A>T) c.-746+104A>T (n.-746+104A>T) n.2081+104A>T n.2001+104A>T c.1830+104A>T (n.1830+104A>T) c.234+104A>T (n.234+104A>T) n.2027+104A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008360A>T | CA2646808254 | COL11A1 | c.1683+103T>A (n.1683+103T>A) c.1836+103T>A (n.1836+103T>A) c.1566+103T>A (n.1566+103T>A) c.1719+103T>A (n.1719+103T>A) n.31+103T>A c.1335+103T>A (n.1335+103T>A) c.1001+103T>A c.-85+316T>A (n.-85+316T>A) c.-746+103T>A (n.-746+103T>A) n.2081+103T>A n.2001+103T>A c.1830+103T>A (n.1830+103T>A) c.234+103T>A (n.234+103T>A) n.2027+103T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008361C>A | CA1005167322 | COL11A1 | c.1683+102G>T (n.1683+102G>T) c.1836+102G>T (n.1836+102G>T) c.1566+102G>T (n.1566+102G>T) c.1719+102G>T (n.1719+102G>T) n.31+102G>T c.1335+102G>T (n.1335+102G>T) c.1001+102G>T c.-85+315G>T (n.-85+315G>T) c.-746+102G>T (n.-746+102G>T) n.2081+102G>T n.2001+102G>T c.1830+102G>T (n.1830+102G>T) c.234+102G>T (n.234+102G>T) n.2027+102G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008362T>A | CA1005167325 | COL11A1 | c.1683+101A>T (n.1683+101A>T) c.1836+101A>T (n.1836+101A>T) c.1566+101A>T (n.1566+101A>T) c.1719+101A>T (n.1719+101A>T) n.31+101A>T c.1335+101A>T (n.1335+101A>T) c.1001+101A>T c.-85+314A>T (n.-85+314A>T) c.-746+101A>T (n.-746+101A>T) n.2081+101A>T n.2001+101A>T c.1830+101A>T (n.1830+101A>T) c.234+101A>T (n.234+101A>T) n.2027+101A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008362T>G | CA2646808255 | COL11A1 | c.1683+101A>C (n.1683+101A>C) c.1836+101A>C (n.1836+101A>C) c.1566+101A>C (n.1566+101A>C) c.1719+101A>C (n.1719+101A>C) n.31+101A>C c.1335+101A>C (n.1335+101A>C) c.1001+101A>C c.-85+314A>C (n.-85+314A>C) c.-746+101A>C (n.-746+101A>C) n.2081+101A>C n.2001+101A>C c.1830+101A>C (n.1830+101A>C) c.234+101A>C (n.234+101A>C) n.2027+101A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008363C>A | CA1005167328 | COL11A1 | c.1683+100G>T (n.1683+100G>T) c.1836+100G>T (n.1836+100G>T) c.1566+100G>T (n.1566+100G>T) c.1719+100G>T (n.1719+100G>T) n.31+100G>T c.1335+100G>T (n.1335+100G>T) c.1001+100G>T c.-85+313G>T (n.-85+313G>T) c.-746+100G>T (n.-746+100G>T) n.2081+100G>T n.2001+100G>T c.1830+100G>T (n.1830+100G>T) c.234+100G>T (n.234+100G>T) n.2027+100G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008363C= | CA1185284611 | COL11A1 | c.1683+100G= (n.1683+100G=) c.1836+100G= (n.1836+100G=) c.1566+100G= (n.1566+100G=) c.1719+100G= (n.1719+100G=) n.31+100G= c.1335+100G= (n.1335+100G=) c.1001+100G= c.-85+313G= (n.-85+313G=) c.-746+100G= (n.-746+100G=) n.2081+100G= n.2001+100G= c.1830+100G= (n.1830+100G=) c.234+100G= (n.234+100G=) n.2027+100G= | |
| 1 | g.103008363C>G | CA27734195 | COL11A1 | c.1683+100G>C (n.1683+100G>C) c.1836+100G>C (n.1836+100G>C) c.1566+100G>C (n.1566+100G>C) c.1719+100G>C (n.1719+100G>C) n.31+100G>C c.1335+100G>C (n.1335+100G>C) c.1001+100G>C c.-85+313G>C (n.-85+313G>C) c.-746+100G>C (n.-746+100G>C) n.2081+100G>C n.2001+100G>C c.1830+100G>C (n.1830+100G>C) c.234+100G>C (n.234+100G>C) n.2027+100G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.103008363C>T | CA524903090 | COL11A1 | c.1683+100G>A (n.1683+100G>A) c.1836+100G>A (n.1836+100G>A) c.1566+100G>A (n.1566+100G>A) c.1719+100G>A (n.1719+100G>A) n.31+100G>A c.1335+100G>A (n.1335+100G>A) c.1001+100G>A c.-85+313G>A (n.-85+313G>A) c.-746+100G>A (n.-746+100G>A) n.2081+100G>A n.2001+100G>A c.1830+100G>A (n.1830+100G>A) c.234+100G>A (n.234+100G>A) n.2027+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008365G>A | CA1005167356 | COL11A1 | c.1683+98C>T (n.1683+98C>T) c.1836+98C>T (n.1836+98C>T) c.1566+98C>T (n.1566+98C>T) c.1719+98C>T (n.1719+98C>T) n.31+98C>T c.1335+98C>T (n.1335+98C>T) c.1001+98C>T c.-85+311C>T (n.-85+311C>T) c.-746+98C>T (n.-746+98C>T) n.2081+98C>T n.2001+98C>T c.1830+98C>T (n.1830+98C>T) c.234+98C>T (n.234+98C>T) n.2027+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008365G>C | CA1185284613 | COL11A1 | c.1683+98C>G (n.1683+98C>G) c.1836+98C>G (n.1836+98C>G) c.1566+98C>G (n.1566+98C>G) c.1719+98C>G (n.1719+98C>G) n.31+98C>G c.1335+98C>G (n.1335+98C>G) c.1001+98C>G c.-85+311C>G (n.-85+311C>G) c.-746+98C>G (n.-746+98C>G) n.2081+98C>G n.2001+98C>G c.1830+98C>G (n.1830+98C>G) c.234+98C>G (n.234+98C>G) n.2027+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008365G= | CA1185284612 | COL11A1 | c.1683+98C= (n.1683+98C=) c.1836+98C= (n.1836+98C=) c.1566+98C= (n.1566+98C=) c.1719+98C= (n.1719+98C=) n.31+98C= c.1335+98C= (n.1335+98C=) c.1001+98C= c.-85+311C= (n.-85+311C=) c.-746+98C= (n.-746+98C=) n.2081+98C= n.2001+98C= c.1830+98C= (n.1830+98C=) c.234+98C= (n.234+98C=) n.2027+98C= | |
| 1 | g.103008365G>T | CA2574450245 | COL11A1 | c.1683+98C>A (n.1683+98C>A) c.1836+98C>A (n.1836+98C>A) c.1566+98C>A (n.1566+98C>A) c.1719+98C>A (n.1719+98C>A) n.31+98C>A c.1335+98C>A (n.1335+98C>A) c.1001+98C>A c.-85+311C>A (n.-85+311C>A) c.-746+98C>A (n.-746+98C>A) n.2081+98C>A n.2001+98C>A c.1830+98C>A (n.1830+98C>A) c.234+98C>A (n.234+98C>A) n.2027+98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008366G>A | CA1005167357 | COL11A1 | c.1683+97C>T (n.1683+97C>T) c.1836+97C>T (n.1836+97C>T) c.1566+97C>T (n.1566+97C>T) c.1719+97C>T (n.1719+97C>T) n.31+97C>T c.1335+97C>T (n.1335+97C>T) c.1001+97C>T c.-85+310C>T (n.-85+310C>T) c.-746+97C>T (n.-746+97C>T) n.2081+97C>T n.2001+97C>T c.1830+97C>T (n.1830+97C>T) c.234+97C>T (n.234+97C>T) n.2027+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008366G= | CA1185284614 | COL11A1 | c.1683+97C= (n.1683+97C=) c.1836+97C= (n.1836+97C=) c.1566+97C= (n.1566+97C=) c.1719+97C= (n.1719+97C=) n.31+97C= c.1335+97C= (n.1335+97C=) c.1001+97C= c.-85+310C= (n.-85+310C=) c.-746+97C= (n.-746+97C=) n.2081+97C= n.2001+97C= c.1830+97C= (n.1830+97C=) c.234+97C= (n.234+97C=) n.2027+97C= | |
| 1 | g.103008366G>T | CA2574450247 | COL11A1 | c.1683+97C>A (n.1683+97C>A) c.1836+97C>A (n.1836+97C>A) c.1566+97C>A (n.1566+97C>A) c.1719+97C>A (n.1719+97C>A) n.31+97C>A c.1335+97C>A (n.1335+97C>A) c.1001+97C>A c.-85+310C>A (n.-85+310C>A) c.-746+97C>A (n.-746+97C>A) n.2081+97C>A n.2001+97C>A c.1830+97C>A (n.1830+97C>A) c.234+97C>A (n.234+97C>A) n.2027+97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008368dup | CA2646808256 | COL11A1 | c.1683+96dup (n.1683+96dup) c.1836+96dup (n.1836+96dup) c.1566+96dup (n.1566+96dup) c.1719+96dup (n.1719+96dup) n.31+96dup c.1335+96dup (n.1335+96dup) c.1001+96dup c.-85+309dup (n.-85+309dup) c.-746+96dup (n.-746+96dup) n.2081+96dup n.2001+96dup c.1830+96dup (n.1830+96dup) c.234+96dup (n.234+96dup) n.2027+96dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008368A>G | CA2646808257 | COL11A1 | c.1683+95T>C (n.1683+95T>C) c.1836+95T>C (n.1836+95T>C) c.1566+95T>C (n.1566+95T>C) c.1719+95T>C (n.1719+95T>C) n.31+95T>C c.1335+95T>C (n.1335+95T>C) c.1001+95T>C c.-85+308T>C (n.-85+308T>C) c.-746+95T>C (n.-746+95T>C) n.2081+95T>C n.2001+95T>C c.1830+95T>C (n.1830+95T>C) c.234+95T>C (n.234+95T>C) n.2027+95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008369del | CA2646808258 | COL11A1 | c.1683+94del (n.1683+94del) c.1836+94del (n.1836+94del) c.1566+94del (n.1566+94del) c.1719+94del (n.1719+94del) n.31+94del c.1335+94del (n.1335+94del) c.1001+94del c.-85+307del (n.-85+307del) c.-746+94del (n.-746+94del) n.2081+94del n.2001+94del c.1830+94del (n.1830+94del) c.234+94del (n.234+94del) n.2027+94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008369C>A | CA884751054 | COL11A1 | c.1683+94G>T (n.1683+94G>T) c.1836+94G>T (n.1836+94G>T) c.1566+94G>T (n.1566+94G>T) c.1719+94G>T (n.1719+94G>T) n.31+94G>T c.1335+94G>T (n.1335+94G>T) c.1001+94G>T c.-85+307G>T (n.-85+307G>T) c.-746+94G>T (n.-746+94G>T) n.2081+94G>T n.2001+94G>T c.1830+94G>T (n.1830+94G>T) c.234+94G>T (n.234+94G>T) n.2027+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008369C= | CA1185284616 | COL11A1 | c.1683+94G= (n.1683+94G=) c.1836+94G= (n.1836+94G=) c.1566+94G= (n.1566+94G=) c.1719+94G= (n.1719+94G=) n.31+94G= c.1335+94G= (n.1335+94G=) c.1001+94G= c.-85+307G= (n.-85+307G=) c.-746+94G= (n.-746+94G=) n.2081+94G= n.2001+94G= c.1830+94G= (n.1830+94G=) c.234+94G= (n.234+94G=) n.2027+94G= | |
| 1 | g.103008369_103008370delinsCA | CA1185284615 | COL11A1 | c.1683+93_1683+94delinsTG (n.1683+93_1683+94delinsTG) c.1836+93_1836+94delinsTG (n.1836+93_1836+94delinsTG) c.1566+93_1566+94delinsTG (n.1566+93_1566+94delinsTG) c.1719+93_1719+94delinsTG (n.1719+93_1719+94delinsTG) n.31+93_31+94delinsTG c.1335+93_1335+94delinsTG (n.1335+93_1335+94delinsTG) c.1001+93_1001+94delinsTG c.-85+306_-85+307delinsTG (n.-85+306_-85+307delinsTG) c.-746+93_-746+94delinsTG (n.-746+93_-746+94delinsTG) n.2081+93_2081+94delinsTG n.2001+93_2001+94delinsTG c.1830+93_1830+94delinsTG (n.1830+93_1830+94delinsTG) c.234+93_234+94delinsTG (n.234+93_234+94delinsTG) n.2027+93_2027+94delinsTG | |
| 1 | g.103008370A= | CA1185284617 | COL11A1 | c.1683+93T= (n.1683+93T=) c.1836+93T= (n.1836+93T=) c.1566+93T= (n.1566+93T=) c.1719+93T= (n.1719+93T=) n.31+93T= c.1335+93T= (n.1335+93T=) c.1001+93T= c.-85+306T= (n.-85+306T=) c.-746+93T= (n.-746+93T=) n.2081+93T= n.2001+93T= c.1830+93T= (n.1830+93T=) c.234+93T= (n.234+93T=) n.2027+93T= | |
| 1 | g.103008370A>C | CA27734224 | COL11A1 | c.1683+93T>G (n.1683+93T>G) c.1836+93T>G (n.1836+93T>G) c.1566+93T>G (n.1566+93T>G) c.1719+93T>G (n.1719+93T>G) n.31+93T>G c.1335+93T>G (n.1335+93T>G) c.1001+93T>G c.-85+306T>G (n.-85+306T>G) c.-746+93T>G (n.-746+93T>G) n.2081+93T>G n.2001+93T>G c.1830+93T>G (n.1830+93T>G) c.234+93T>G (n.234+93T>G) n.2027+93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008370_103008379delinsAAAAAAAAAA | CA1141158098 | COL11A1 | c.1683+84_1683+93delinsTTTTTTTTTT (n.1683+84_1683+93delinsTTTTTTTTTT) c.1836+84_1836+93delinsTTTTTTTTTT (n.1836+84_1836+93delinsTTTTTTTTTT) c.1566+84_1566+93delinsTTTTTTTTTT (n.1566+84_1566+93delinsTTTTTTTTTT) c.1719+84_1719+93delinsTTTTTTTTTT (n.1719+84_1719+93delinsTTTTTTTTTT) n.31+84_31+93delinsTTTTTTTTTT c.1335+84_1335+93delinsTTTTTTTTTT (n.1335+84_1335+93delinsTTTTTTTTTT) c.1001+84_1001+93delinsTTTTTTTTTT c.-85+297_-85+306delinsTTTTTTTTTT (n.-85+297_-85+306delinsTTTTTTTTTT) c.-746+84_-746+93delinsTTTTTTTTTT (n.-746+84_-746+93delinsTTTTTTTTTT) n.2081+84_2081+93delinsTTTTTTTTTT n.2001+84_2001+93delinsTTTTTTTTTT c.1830+84_1830+93delinsTTTTTTTTTT (n.1830+84_1830+93delinsTTTTTTTTTT) c.234+84_234+93delinsTTTTTTTTTT (n.234+84_234+93delinsTTTTTTTTTT) n.2027+84_2027+93delinsTTTTTTTTTT | |
| 1 | g.103008379dup | CA341175405 | COL11A1 | c.1683+93dup (n.1683+93dup) c.1836+93dup (n.1836+93dup) c.1566+93dup (n.1566+93dup) c.1719+93dup (n.1719+93dup) n.31+93dup c.1335+93dup (n.1335+93dup) c.1001+93dup c.-85+306dup (n.-85+306dup) c.-746+93dup (n.-746+93dup) n.2081+93dup n.2001+93dup c.1830+93dup (n.1830+93dup) c.234+93dup (n.234+93dup) n.2027+93dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008378_103008379dup | CA27734205 | COL11A1 | c.1683+92_1683+93dup (n.1683+92_1683+93dup) c.1836+92_1836+93dup (n.1836+92_1836+93dup) c.1566+92_1566+93dup (n.1566+92_1566+93dup) c.1719+92_1719+93dup (n.1719+92_1719+93dup) n.31+92_31+93dup c.1335+92_1335+93dup (n.1335+92_1335+93dup) c.1001+92_1001+93dup c.-85+305_-85+306dup (n.-85+305_-85+306dup) c.-746+92_-746+93dup (n.-746+92_-746+93dup) n.2081+92_2081+93dup n.2001+92_2001+93dup c.1830+92_1830+93dup (n.1830+92_1830+93dup) c.234+92_234+93dup (n.234+92_234+93dup) n.2027+92_2027+93dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008377_103008379dup | CA2646808259 | COL11A1 | c.1683+91_1683+93dup (n.1683+91_1683+93dup) c.1836+91_1836+93dup (n.1836+91_1836+93dup) c.1566+91_1566+93dup (n.1566+91_1566+93dup) c.1719+91_1719+93dup (n.1719+91_1719+93dup) n.31+91_31+93dup c.1335+91_1335+93dup (n.1335+91_1335+93dup) c.1001+91_1001+93dup c.-85+304_-85+306dup (n.-85+304_-85+306dup) c.-746+91_-746+93dup (n.-746+91_-746+93dup) n.2081+91_2081+93dup n.2001+91_2001+93dup c.1830+91_1830+93dup (n.1830+91_1830+93dup) c.234+91_234+93dup (n.234+91_234+93dup) n.2027+91_2027+93dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008379del | CA27734212 | COL11A1 | c.1683+93del (n.1683+93del) c.1836+93del (n.1836+93del) c.1566+93del (n.1566+93del) c.1719+93del (n.1719+93del) n.31+93del c.1335+93del (n.1335+93del) c.1001+93del c.-85+306del (n.-85+306del) c.-746+93del (n.-746+93del) n.2081+93del n.2001+93del c.1830+93del (n.1830+93del) c.234+93del (n.234+93del) n.2027+93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.103008378_103008379del | CA2544568131 | COL11A1 | c.1683+92_1683+93del (n.1683+92_1683+93del) c.1836+92_1836+93del (n.1836+92_1836+93del) c.1566+92_1566+93del (n.1566+92_1566+93del) c.1719+92_1719+93del (n.1719+92_1719+93del) n.31+92_31+93del c.1335+92_1335+93del (n.1335+92_1335+93del) c.1001+92_1001+93del c.-85+305_-85+306del (n.-85+305_-85+306del) c.-746+92_-746+93del (n.-746+92_-746+93del) n.2081+92_2081+93del n.2001+92_2001+93del c.1830+92_1830+93del (n.1830+92_1830+93del) c.234+92_234+93del (n.234+92_234+93del) n.2027+92_2027+93del | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008372A= | CA1185284618 | COL11A1 | c.1683+91T= (n.1683+91T=) c.1836+91T= (n.1836+91T=) c.1566+91T= (n.1566+91T=) c.1719+91T= (n.1719+91T=) n.31+91T= c.1335+91T= (n.1335+91T=) c.1001+91T= c.-85+304T= (n.-85+304T=) c.-746+91T= (n.-746+91T=) n.2081+91T= n.2001+91T= c.1830+91T= (n.1830+91T=) c.234+91T= (n.234+91T=) n.2027+91T= | |
| 1 | g.103008372A>C | CA884751074 | COL11A1 | c.1683+91T>G (n.1683+91T>G) c.1836+91T>G (n.1836+91T>G) c.1566+91T>G (n.1566+91T>G) c.1719+91T>G (n.1719+91T>G) n.31+91T>G c.1335+91T>G (n.1335+91T>G) c.1001+91T>G c.-85+304T>G (n.-85+304T>G) c.-746+91T>G (n.-746+91T>G) n.2081+91T>G n.2001+91T>G c.1830+91T>G (n.1830+91T>G) c.234+91T>G (n.234+91T>G) n.2027+91T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008374A= | CA1185284619 | COL11A1 | c.1683+89T= (n.1683+89T=) c.1836+89T= (n.1836+89T=) c.1566+89T= (n.1566+89T=) c.1719+89T= (n.1719+89T=) n.31+89T= c.1335+89T= (n.1335+89T=) c.1001+89T= c.-85+302T= (n.-85+302T=) c.-746+89T= (n.-746+89T=) n.2081+89T= n.2001+89T= c.1830+89T= (n.1830+89T=) c.234+89T= (n.234+89T=) n.2027+89T= | |
| 1 | g.103008374A>C | CA1005167372 | COL11A1 | c.1683+89T>G (n.1683+89T>G) c.1836+89T>G (n.1836+89T>G) c.1566+89T>G (n.1566+89T>G) c.1719+89T>G (n.1719+89T>G) n.31+89T>G c.1335+89T>G (n.1335+89T>G) c.1001+89T>G c.-85+302T>G (n.-85+302T>G) c.-746+89T>G (n.-746+89T>G) n.2081+89T>G n.2001+89T>G c.1830+89T>G (n.1830+89T>G) c.234+89T>G (n.234+89T>G) n.2027+89T>G | dbSNP |
| 1 | g.103008374A>T | CA2574450254 | COL11A1 | c.1683+89T>A (n.1683+89T>A) c.1836+89T>A (n.1836+89T>A) c.1566+89T>A (n.1566+89T>A) c.1719+89T>A (n.1719+89T>A) n.31+89T>A c.1335+89T>A (n.1335+89T>A) c.1001+89T>A c.-85+302T>A (n.-85+302T>A) c.-746+89T>A (n.-746+89T>A) n.2081+89T>A n.2001+89T>A c.1830+89T>A (n.1830+89T>A) c.234+89T>A (n.234+89T>A) n.2027+89T>A | |
| 1 | g.103008375A>C | CA2646808261 | COL11A1 | c.1683+88T>G (n.1683+88T>G) c.1836+88T>G (n.1836+88T>G) c.1566+88T>G (n.1566+88T>G) c.1719+88T>G (n.1719+88T>G) n.31+88T>G c.1335+88T>G (n.1335+88T>G) c.1001+88T>G c.-85+301T>G (n.-85+301T>G) c.-746+88T>G (n.-746+88T>G) n.2081+88T>G n.2001+88T>G c.1830+88T>G (n.1830+88T>G) c.234+88T>G (n.234+88T>G) n.2027+88T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008375A>G | CA2646808260 | COL11A1 | c.1683+88T>C (n.1683+88T>C) c.1836+88T>C (n.1836+88T>C) c.1566+88T>C (n.1566+88T>C) c.1719+88T>C (n.1719+88T>C) n.31+88T>C c.1335+88T>C (n.1335+88T>C) c.1001+88T>C c.-85+301T>C (n.-85+301T>C) c.-746+88T>C (n.-746+88T>C) n.2081+88T>C n.2001+88T>C c.1830+88T>C (n.1830+88T>C) c.234+88T>C (n.234+88T>C) n.2027+88T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008375A>T | CA2646808262 | COL11A1 | c.1683+88T>A (n.1683+88T>A) c.1836+88T>A (n.1836+88T>A) c.1566+88T>A (n.1566+88T>A) c.1719+88T>A (n.1719+88T>A) n.31+88T>A c.1335+88T>A (n.1335+88T>A) c.1001+88T>A c.-85+301T>A (n.-85+301T>A) c.-746+88T>A (n.-746+88T>A) n.2081+88T>A n.2001+88T>A c.1830+88T>A (n.1830+88T>A) c.234+88T>A (n.234+88T>A) n.2027+88T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008376A= | CA1185284620 | COL11A1 | c.1683+87T= (n.1683+87T=) c.1836+87T= (n.1836+87T=) c.1566+87T= (n.1566+87T=) c.1719+87T= (n.1719+87T=) n.31+87T= c.1335+87T= (n.1335+87T=) c.1001+87T= c.-85+300T= (n.-85+300T=) c.-746+87T= (n.-746+87T=) n.2081+87T= n.2001+87T= c.1830+87T= (n.1830+87T=) c.234+87T= (n.234+87T=) n.2027+87T= | |
| 1 | g.103008376A>G | CA1185284621 | COL11A1 | c.1683+87T>C (n.1683+87T>C) c.1836+87T>C (n.1836+87T>C) c.1566+87T>C (n.1566+87T>C) c.1719+87T>C (n.1719+87T>C) n.31+87T>C c.1335+87T>C (n.1335+87T>C) c.1001+87T>C c.-85+300T>C (n.-85+300T>C) c.-746+87T>C (n.-746+87T>C) n.2081+87T>C n.2001+87T>C c.1830+87T>C (n.1830+87T>C) c.234+87T>C (n.234+87T>C) n.2027+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008376A>T | CA524903091 | COL11A1 | c.1683+87T>A (n.1683+87T>A) c.1836+87T>A (n.1836+87T>A) c.1566+87T>A (n.1566+87T>A) c.1719+87T>A (n.1719+87T>A) n.31+87T>A c.1335+87T>A (n.1335+87T>A) c.1001+87T>A c.-85+300T>A (n.-85+300T>A) c.-746+87T>A (n.-746+87T>A) n.2081+87T>A n.2001+87T>A c.1830+87T>A (n.1830+87T>A) c.234+87T>A (n.234+87T>A) n.2027+87T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008377A= | CA1185284622 | COL11A1 | c.1683+86T= (n.1683+86T=) c.1836+86T= (n.1836+86T=) c.1566+86T= (n.1566+86T=) c.1719+86T= (n.1719+86T=) n.31+86T= c.1335+86T= (n.1335+86T=) c.1001+86T= c.-85+299T= (n.-85+299T=) c.-746+86T= (n.-746+86T=) n.2081+86T= n.2001+86T= c.1830+86T= (n.1830+86T=) c.234+86T= (n.234+86T=) n.2027+86T= | |
| 1 | g.103008377A>C | CA2646808263 | COL11A1 | c.1683+86T>G (n.1683+86T>G) c.1836+86T>G (n.1836+86T>G) c.1566+86T>G (n.1566+86T>G) c.1719+86T>G (n.1719+86T>G) n.31+86T>G c.1335+86T>G (n.1335+86T>G) c.1001+86T>G c.-85+299T>G (n.-85+299T>G) c.-746+86T>G (n.-746+86T>G) n.2081+86T>G n.2001+86T>G c.1830+86T>G (n.1830+86T>G) c.234+86T>G (n.234+86T>G) n.2027+86T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008377A>T | CA524903092 | COL11A1 | c.1683+86T>A (n.1683+86T>A) c.1836+86T>A (n.1836+86T>A) c.1566+86T>A (n.1566+86T>A) c.1719+86T>A (n.1719+86T>A) n.31+86T>A c.1335+86T>A (n.1335+86T>A) c.1001+86T>A c.-85+299T>A (n.-85+299T>A) c.-746+86T>A (n.-746+86T>A) n.2081+86T>A n.2001+86T>A c.1830+86T>A (n.1830+86T>A) c.234+86T>A (n.234+86T>A) n.2027+86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008377_103008378insT | CA2646808264 | COL11A1 | c.1683+85_1683+86insA (n.1683+85_1683+86insA) c.1836+85_1836+86insA (n.1836+85_1836+86insA) c.1566+85_1566+86insA (n.1566+85_1566+86insA) c.1719+85_1719+86insA (n.1719+85_1719+86insA) n.31+85_31+86insA c.1335+85_1335+86insA (n.1335+85_1335+86insA) c.1001+85_1001+86insA c.-85+298_-85+299insA (n.-85+298_-85+299insA) c.-746+85_-746+86insA (n.-746+85_-746+86insA) n.2081+85_2081+86insA n.2001+85_2001+86insA c.1830+85_1830+86insA (n.1830+85_1830+86insA) c.234+85_234+86insA (n.234+85_234+86insA) n.2027+85_2027+86insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008378A>T | CA2646808265 | COL11A1 | c.1683+85T>A (n.1683+85T>A) c.1836+85T>A (n.1836+85T>A) c.1566+85T>A (n.1566+85T>A) c.1719+85T>A (n.1719+85T>A) n.31+85T>A c.1335+85T>A (n.1335+85T>A) c.1001+85T>A c.-85+298T>A (n.-85+298T>A) c.-746+85T>A (n.-746+85T>A) n.2081+85T>A n.2001+85T>A c.1830+85T>A (n.1830+85T>A) c.234+85T>A (n.234+85T>A) n.2027+85T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008380T>A | CA27734242 | COL11A1 | c.1683+83A>T (n.1683+83A>T) c.1836+83A>T (n.1836+83A>T) c.1566+83A>T (n.1566+83A>T) c.1719+83A>T (n.1719+83A>T) n.31+83A>T c.1335+83A>T (n.1335+83A>T) c.1001+83A>T c.-85+296A>T (n.-85+296A>T) c.-746+83A>T (n.-746+83A>T) n.2081+83A>T n.2001+83A>T c.1830+83A>T (n.1830+83A>T) c.234+83A>T (n.234+83A>T) n.2027+83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008380T= | CA1145076447 | COL11A1 | c.1683+83A= (n.1683+83A=) c.1836+83A= (n.1836+83A=) c.1566+83A= (n.1566+83A=) c.1719+83A= (n.1719+83A=) n.31+83A= c.1335+83A= (n.1335+83A=) c.1001+83A= c.-85+296A= (n.-85+296A=) c.-746+83A= (n.-746+83A=) n.2081+83A= n.2001+83A= c.1830+83A= (n.1830+83A=) c.234+83A= (n.234+83A=) n.2027+83A= | |
| 1 | g.103008381del | CA2646808266 | COL11A1 | c.1683+83del (n.1683+83del) c.1836+83del (n.1836+83del) c.1566+83del (n.1566+83del) c.1719+83del (n.1719+83del) n.31+83del c.1335+83del (n.1335+83del) c.1001+83del c.-85+296del (n.-85+296del) c.-746+83del (n.-746+83del) n.2081+83del n.2001+83del c.1830+83del (n.1830+83del) c.234+83del (n.234+83del) n.2027+83del | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008381T>C | CA2646808267 | COL11A1 | c.1683+82A>G (n.1683+82A>G) c.1836+82A>G (n.1836+82A>G) c.1566+82A>G (n.1566+82A>G) c.1719+82A>G (n.1719+82A>G) n.31+82A>G c.1335+82A>G (n.1335+82A>G) c.1001+82A>G c.-85+295A>G (n.-85+295A>G) c.-746+82A>G (n.-746+82A>G) n.2081+82A>G n.2001+82A>G c.1830+82A>G (n.1830+82A>G) c.234+82A>G (n.234+82A>G) n.2027+82A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008382A>T | CA2646808268 | COL11A1 | c.1683+81T>A (n.1683+81T>A) c.1836+81T>A (n.1836+81T>A) c.1566+81T>A (n.1566+81T>A) c.1719+81T>A (n.1719+81T>A) n.31+81T>A c.1335+81T>A (n.1335+81T>A) c.1001+81T>A c.-85+294T>A (n.-85+294T>A) c.-746+81T>A (n.-746+81T>A) n.2081+81T>A n.2001+81T>A c.1830+81T>A (n.1830+81T>A) c.234+81T>A (n.234+81T>A) n.2027+81T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008383A>C | CA2646808269 | COL11A1 | c.1683+80T>G (n.1683+80T>G) c.1836+80T>G (n.1836+80T>G) c.1566+80T>G (n.1566+80T>G) c.1719+80T>G (n.1719+80T>G) n.31+80T>G c.1335+80T>G (n.1335+80T>G) c.1001+80T>G c.-85+293T>G (n.-85+293T>G) c.-746+80T>G (n.-746+80T>G) n.2081+80T>G n.2001+80T>G c.1830+80T>G (n.1830+80T>G) c.234+80T>G (n.234+80T>G) n.2027+80T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008384C>A | CA2646808270 | COL11A1 | c.1683+79G>T (n.1683+79G>T) c.1836+79G>T (n.1836+79G>T) c.1566+79G>T (n.1566+79G>T) c.1719+79G>T (n.1719+79G>T) n.31+79G>T c.1335+79G>T (n.1335+79G>T) c.1001+79G>T c.-85+292G>T (n.-85+292G>T) c.-746+79G>T (n.-746+79G>T) n.2081+79G>T n.2001+79G>T c.1830+79G>T (n.1830+79G>T) c.234+79G>T (n.234+79G>T) n.2027+79G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008385T>A | CA1185284623 | COL11A1 | c.1683+78A>T (n.1683+78A>T) c.1836+78A>T (n.1836+78A>T) c.1566+78A>T (n.1566+78A>T) c.1719+78A>T (n.1719+78A>T) n.31+78A>T c.1335+78A>T (n.1335+78A>T) c.1001+78A>T c.-85+291A>T (n.-85+291A>T) c.-746+78A>T (n.-746+78A>T) n.2081+78A>T n.2001+78A>T c.1830+78A>T (n.1830+78A>T) c.234+78A>T (n.234+78A>T) n.2027+78A>T | dbSNP |
| 1 | g.103008385T>C | CA27734245 | COL11A1 | c.1683+78A>G (n.1683+78A>G) c.1836+78A>G (n.1836+78A>G) c.1566+78A>G (n.1566+78A>G) c.1719+78A>G (n.1719+78A>G) n.31+78A>G c.1335+78A>G (n.1335+78A>G) c.1001+78A>G c.-85+291A>G (n.-85+291A>G) c.-746+78A>G (n.-746+78A>G) n.2081+78A>G n.2001+78A>G c.1830+78A>G (n.1830+78A>G) c.234+78A>G (n.234+78A>G) n.2027+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008385T= | CA1185284624 | COL11A1 | c.1683+78A= (n.1683+78A=) c.1836+78A= (n.1836+78A=) c.1566+78A= (n.1566+78A=) c.1719+78A= (n.1719+78A=) n.31+78A= c.1335+78A= (n.1335+78A=) c.1001+78A= c.-85+291A= (n.-85+291A=) c.-746+78A= (n.-746+78A=) n.2081+78A= n.2001+78A= c.1830+78A= (n.1830+78A=) c.234+78A= (n.234+78A=) n.2027+78A= | |
| 1 | g.103008386A>G | CA2646808271 | COL11A1 | c.1683+77T>C (n.1683+77T>C) c.1836+77T>C (n.1836+77T>C) c.1566+77T>C (n.1566+77T>C) c.1719+77T>C (n.1719+77T>C) n.31+77T>C c.1335+77T>C (n.1335+77T>C) c.1001+77T>C c.-85+290T>C (n.-85+290T>C) c.-746+77T>C (n.-746+77T>C) n.2081+77T>C n.2001+77T>C c.1830+77T>C (n.1830+77T>C) c.234+77T>C (n.234+77T>C) n.2027+77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008386A>T | CA2646808272 | COL11A1 | c.1683+77T>A (n.1683+77T>A) c.1836+77T>A (n.1836+77T>A) c.1566+77T>A (n.1566+77T>A) c.1719+77T>A (n.1719+77T>A) n.31+77T>A c.1335+77T>A (n.1335+77T>A) c.1001+77T>A c.-85+290T>A (n.-85+290T>A) c.-746+77T>A (n.-746+77T>A) n.2081+77T>A n.2001+77T>A c.1830+77T>A (n.1830+77T>A) c.234+77T>A (n.234+77T>A) n.2027+77T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008387T>C | CA1185284626 | COL11A1 | c.1683+76A>G (n.1683+76A>G) c.1836+76A>G (n.1836+76A>G) c.1566+76A>G (n.1566+76A>G) c.1719+76A>G (n.1719+76A>G) n.31+76A>G c.1335+76A>G (n.1335+76A>G) c.1001+76A>G c.-85+289A>G (n.-85+289A>G) c.-746+76A>G (n.-746+76A>G) n.2081+76A>G n.2001+76A>G c.1830+76A>G (n.1830+76A>G) c.234+76A>G (n.234+76A>G) n.2027+76A>G | dbSNP |
| 1 | g.103008387T= | CA1185284625 | COL11A1 | c.1683+76A= (n.1683+76A=) c.1836+76A= (n.1836+76A=) c.1566+76A= (n.1566+76A=) c.1719+76A= (n.1719+76A=) n.31+76A= c.1335+76A= (n.1335+76A=) c.1001+76A= c.-85+289A= (n.-85+289A=) c.-746+76A= (n.-746+76A=) n.2081+76A= n.2001+76A= c.1830+76A= (n.1830+76A=) c.234+76A= (n.234+76A=) n.2027+76A= | |
| 1 | g.103008388T>C | CA1185284628 | COL11A1 | c.1683+75A>G (n.1683+75A>G) c.1836+75A>G (n.1836+75A>G) c.1566+75A>G (n.1566+75A>G) c.1719+75A>G (n.1719+75A>G) n.31+75A>G c.1335+75A>G (n.1335+75A>G) c.1001+75A>G c.-85+288A>G (n.-85+288A>G) c.-746+75A>G (n.-746+75A>G) n.2081+75A>G n.2001+75A>G c.1830+75A>G (n.1830+75A>G) c.234+75A>G (n.234+75A>G) n.2027+75A>G | dbSNP |
| 1 | g.103008388T>G | CA2646808273 | COL11A1 | c.1683+75A>C (n.1683+75A>C) c.1836+75A>C (n.1836+75A>C) c.1566+75A>C (n.1566+75A>C) c.1719+75A>C (n.1719+75A>C) n.31+75A>C c.1335+75A>C (n.1335+75A>C) c.1001+75A>C c.-85+288A>C (n.-85+288A>C) c.-746+75A>C (n.-746+75A>C) n.2081+75A>C n.2001+75A>C c.1830+75A>C (n.1830+75A>C) c.234+75A>C (n.234+75A>C) n.2027+75A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008388T= | CA1185284627 | COL11A1 | c.1683+75A= (n.1683+75A=) c.1836+75A= (n.1836+75A=) c.1566+75A= (n.1566+75A=) c.1719+75A= (n.1719+75A=) n.31+75A= c.1335+75A= (n.1335+75A=) c.1001+75A= c.-85+288A= (n.-85+288A=) c.-746+75A= (n.-746+75A=) n.2081+75A= n.2001+75A= c.1830+75A= (n.1830+75A=) c.234+75A= (n.234+75A=) n.2027+75A= | |
| 1 | g.103008389G>A | CA1185284630 | COL11A1 | c.1683+74C>T (n.1683+74C>T) c.1836+74C>T (n.1836+74C>T) c.1566+74C>T (n.1566+74C>T) c.1719+74C>T (n.1719+74C>T) n.31+74C>T c.1335+74C>T (n.1335+74C>T) c.1001+74C>T c.-85+287C>T (n.-85+287C>T) c.-746+74C>T (n.-746+74C>T) n.2081+74C>T n.2001+74C>T c.1830+74C>T (n.1830+74C>T) c.234+74C>T (n.234+74C>T) n.2027+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008389G= | CA1185284629 | COL11A1 | c.1683+74C= (n.1683+74C=) c.1836+74C= (n.1836+74C=) c.1566+74C= (n.1566+74C=) c.1719+74C= (n.1719+74C=) n.31+74C= c.1335+74C= (n.1335+74C=) c.1001+74C= c.-85+287C= (n.-85+287C=) c.-746+74C= (n.-746+74C=) n.2081+74C= n.2001+74C= c.1830+74C= (n.1830+74C=) c.234+74C= (n.234+74C=) n.2027+74C= | |
| 1 | g.103008389G>T | CA2574450256 | COL11A1 | c.1683+74C>A (n.1683+74C>A) c.1836+74C>A (n.1836+74C>A) c.1566+74C>A (n.1566+74C>A) c.1719+74C>A (n.1719+74C>A) n.31+74C>A c.1335+74C>A (n.1335+74C>A) c.1001+74C>A c.-85+287C>A (n.-85+287C>A) c.-746+74C>A (n.-746+74C>A) n.2081+74C>A n.2001+74C>A c.1830+74C>A (n.1830+74C>A) c.234+74C>A (n.234+74C>A) n.2027+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008390A= | CA1185284631 | COL11A1 | c.1683+73T= (n.1683+73T=) c.1836+73T= (n.1836+73T=) c.1566+73T= (n.1566+73T=) c.1719+73T= (n.1719+73T=) n.31+73T= c.1335+73T= (n.1335+73T=) c.1001+73T= c.-85+286T= (n.-85+286T=) c.-746+73T= (n.-746+73T=) n.2081+73T= n.2001+73T= c.1830+73T= (n.1830+73T=) c.234+73T= (n.234+73T=) n.2027+73T= | |
| 1 | g.103008390A>T | CA884751084 | COL11A1 | c.1683+73T>A (n.1683+73T>A) c.1836+73T>A (n.1836+73T>A) c.1566+73T>A (n.1566+73T>A) c.1719+73T>A (n.1719+73T>A) n.31+73T>A c.1335+73T>A (n.1335+73T>A) c.1001+73T>A c.-85+286T>A (n.-85+286T>A) c.-746+73T>A (n.-746+73T>A) n.2081+73T>A n.2001+73T>A c.1830+73T>A (n.1830+73T>A) c.234+73T>A (n.234+73T>A) n.2027+73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008391T>A | CA2646808274 | COL11A1 | c.1683+72A>T (n.1683+72A>T) c.1836+72A>T (n.1836+72A>T) c.1566+72A>T (n.1566+72A>T) c.1719+72A>T (n.1719+72A>T) n.31+72A>T c.1335+72A>T (n.1335+72A>T) c.1001+72A>T c.-85+285A>T (n.-85+285A>T) c.-746+72A>T (n.-746+72A>T) n.2081+72A>T n.2001+72A>T c.1830+72A>T (n.1830+72A>T) c.234+72A>T (n.234+72A>T) n.2027+72A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008392G>A | CA2574450257 | COL11A1 | c.1683+71C>T (n.1683+71C>T) c.1836+71C>T (n.1836+71C>T) c.1566+71C>T (n.1566+71C>T) c.1719+71C>T (n.1719+71C>T) n.31+71C>T c.1335+71C>T (n.1335+71C>T) c.1001+71C>T c.-85+284C>T (n.-85+284C>T) c.-746+71C>T (n.-746+71C>T) n.2081+71C>T n.2001+71C>T c.1830+71C>T (n.1830+71C>T) c.234+71C>T (n.234+71C>T) n.2027+71C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008392G>T | CA2646808275 | COL11A1 | c.1683+71C>A (n.1683+71C>A) c.1836+71C>A (n.1836+71C>A) c.1566+71C>A (n.1566+71C>A) c.1719+71C>A (n.1719+71C>A) n.31+71C>A c.1335+71C>A (n.1335+71C>A) c.1001+71C>A c.-85+284C>A (n.-85+284C>A) c.-746+71C>A (n.-746+71C>A) n.2081+71C>A n.2001+71C>A c.1830+71C>A (n.1830+71C>A) c.234+71C>A (n.234+71C>A) n.2027+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008393C>A | CA1185284633 | COL11A1 | c.1683+70G>T (n.1683+70G>T) c.1836+70G>T (n.1836+70G>T) c.1566+70G>T (n.1566+70G>T) c.1719+70G>T (n.1719+70G>T) n.31+70G>T c.1335+70G>T (n.1335+70G>T) c.1001+70G>T c.-85+283G>T (n.-85+283G>T) c.-746+70G>T (n.-746+70G>T) n.2081+70G>T n.2001+70G>T c.1830+70G>T (n.1830+70G>T) c.234+70G>T (n.234+70G>T) n.2027+70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008393C= | CA1185284632 | COL11A1 | c.1683+70G= (n.1683+70G=) c.1836+70G= (n.1836+70G=) c.1566+70G= (n.1566+70G=) c.1719+70G= (n.1719+70G=) n.31+70G= c.1335+70G= (n.1335+70G=) c.1001+70G= c.-85+283G= (n.-85+283G=) c.-746+70G= (n.-746+70G=) n.2081+70G= n.2001+70G= c.1830+70G= (n.1830+70G=) c.234+70G= (n.234+70G=) n.2027+70G= | |
| 1 | g.103008393C>T | CA2574450259 | COL11A1 | c.1683+70G>A (n.1683+70G>A) c.1836+70G>A (n.1836+70G>A) c.1566+70G>A (n.1566+70G>A) c.1719+70G>A (n.1719+70G>A) n.31+70G>A c.1335+70G>A (n.1335+70G>A) c.1001+70G>A c.-85+283G>A (n.-85+283G>A) c.-746+70G>A (n.-746+70G>A) n.2081+70G>A n.2001+70G>A c.1830+70G>A (n.1830+70G>A) c.234+70G>A (n.234+70G>A) n.2027+70G>A | |
| 1 | g.103008395T>C | CA1185284635 | COL11A1 | c.1683+68A>G (n.1683+68A>G) c.1836+68A>G (n.1836+68A>G) c.1566+68A>G (n.1566+68A>G) c.1719+68A>G (n.1719+68A>G) n.31+68A>G c.1335+68A>G (n.1335+68A>G) c.1001+68A>G c.-85+281A>G (n.-85+281A>G) c.-746+68A>G (n.-746+68A>G) n.2081+68A>G n.2001+68A>G c.1830+68A>G (n.1830+68A>G) c.234+68A>G (n.234+68A>G) n.2027+68A>G | dbSNP |
| 1 | g.103008395T= | CA1185284634 | COL11A1 | c.1683+68A= (n.1683+68A=) c.1836+68A= (n.1836+68A=) c.1566+68A= (n.1566+68A=) c.1719+68A= (n.1719+68A=) n.31+68A= c.1335+68A= (n.1335+68A=) c.1001+68A= c.-85+281A= (n.-85+281A=) c.-746+68A= (n.-746+68A=) n.2081+68A= n.2001+68A= c.1830+68A= (n.1830+68A=) c.234+68A= (n.234+68A=) n.2027+68A= | |
| 1 | g.103008396T>G | CA2646808276 | COL11A1 | c.1683+67A>C (n.1683+67A>C) c.1836+67A>C (n.1836+67A>C) c.1566+67A>C (n.1566+67A>C) c.1719+67A>C (n.1719+67A>C) n.31+67A>C c.1335+67A>C (n.1335+67A>C) c.1001+67A>C c.-85+280A>C (n.-85+280A>C) c.-746+67A>C (n.-746+67A>C) n.2081+67A>C n.2001+67A>C c.1830+67A>C (n.1830+67A>C) c.234+67A>C (n.234+67A>C) n.2027+67A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008397C= | CA1185284636 | COL11A1 | c.1683+66G= (n.1683+66G=) c.1836+66G= (n.1836+66G=) c.1566+66G= (n.1566+66G=) c.1719+66G= (n.1719+66G=) n.31+66G= c.1335+66G= (n.1335+66G=) c.1001+66G= c.-85+279G= (n.-85+279G=) c.-746+66G= (n.-746+66G=) n.2081+66G= n.2001+66G= c.1830+66G= (n.1830+66G=) c.234+66G= (n.234+66G=) n.2027+66G= | |
| 1 | g.103008397C>G | CA1185284637 | COL11A1 | c.1683+66G>C (n.1683+66G>C) c.1836+66G>C (n.1836+66G>C) c.1566+66G>C (n.1566+66G>C) c.1719+66G>C (n.1719+66G>C) n.31+66G>C c.1335+66G>C (n.1335+66G>C) c.1001+66G>C c.-85+279G>C (n.-85+279G>C) c.-746+66G>C (n.-746+66G>C) n.2081+66G>C n.2001+66G>C c.1830+66G>C (n.1830+66G>C) c.234+66G>C (n.234+66G>C) n.2027+66G>C | dbSNP |
| 1 | g.103008397C>T | CA2646808277 | COL11A1 | c.1683+66G>A (n.1683+66G>A) c.1836+66G>A (n.1836+66G>A) c.1566+66G>A (n.1566+66G>A) c.1719+66G>A (n.1719+66G>A) n.31+66G>A c.1335+66G>A (n.1335+66G>A) c.1001+66G>A c.-85+279G>A (n.-85+279G>A) c.-746+66G>A (n.-746+66G>A) n.2081+66G>A n.2001+66G>A c.1830+66G>A (n.1830+66G>A) c.234+66G>A (n.234+66G>A) n.2027+66G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008399C>A | CA2646808278 | COL11A1 | c.1683+64G>T (n.1683+64G>T) c.1836+64G>T (n.1836+64G>T) c.1566+64G>T (n.1566+64G>T) c.1719+64G>T (n.1719+64G>T) n.31+64G>T c.1335+64G>T (n.1335+64G>T) c.1001+64G>T c.-85+277G>T (n.-85+277G>T) c.-746+64G>T (n.-746+64G>T) n.2081+64G>T n.2001+64G>T c.1830+64G>T (n.1830+64G>T) c.234+64G>T (n.234+64G>T) n.2027+64G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008399C= | CA1140385962 | COL11A1 | c.1683+64G= (n.1683+64G=) c.1836+64G= (n.1836+64G=) c.1566+64G= (n.1566+64G=) c.1719+64G= (n.1719+64G=) n.31+64G= c.1335+64G= (n.1335+64G=) c.1001+64G= c.-85+277G= (n.-85+277G=) c.-746+64G= (n.-746+64G=) n.2081+64G= n.2001+64G= c.1830+64G= (n.1830+64G=) c.234+64G= (n.234+64G=) n.2027+64G= | |
| 1 | g.103008399C>G | CA27734248 | COL11A1 | c.1683+64G>C (n.1683+64G>C) c.1836+64G>C (n.1836+64G>C) c.1566+64G>C (n.1566+64G>C) c.1719+64G>C (n.1719+64G>C) n.31+64G>C c.1335+64G>C (n.1335+64G>C) c.1001+64G>C c.-85+277G>C (n.-85+277G>C) c.-746+64G>C (n.-746+64G>C) n.2081+64G>C n.2001+64G>C c.1830+64G>C (n.1830+64G>C) c.234+64G>C (n.234+64G>C) n.2027+64G>C | dbSNP |
| 1 | g.103008399C>T | CA1005167381 | COL11A1 | c.1683+64G>A (n.1683+64G>A) c.1836+64G>A (n.1836+64G>A) c.1566+64G>A (n.1566+64G>A) c.1719+64G>A (n.1719+64G>A) n.31+64G>A c.1335+64G>A (n.1335+64G>A) c.1001+64G>A c.-85+277G>A (n.-85+277G>A) c.-746+64G>A (n.-746+64G>A) n.2081+64G>A n.2001+64G>A c.1830+64G>A (n.1830+64G>A) c.234+64G>A (n.234+64G>A) n.2027+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008400G>A | CA27734252 | COL11A1 | c.1683+63C>T (n.1683+63C>T) c.1836+63C>T (n.1836+63C>T) c.1566+63C>T (n.1566+63C>T) c.1719+63C>T (n.1719+63C>T) n.31+63C>T c.1335+63C>T (n.1335+63C>T) c.1001+63C>T c.-85+276C>T (n.-85+276C>T) c.-746+63C>T (n.-746+63C>T) n.2081+63C>T n.2001+63C>T c.1830+63C>T (n.1830+63C>T) c.234+63C>T (n.234+63C>T) n.2027+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008400G>C | CA1185284638 | COL11A1 | c.1683+63C>G (n.1683+63C>G) c.1836+63C>G (n.1836+63C>G) c.1566+63C>G (n.1566+63C>G) c.1719+63C>G (n.1719+63C>G) n.31+63C>G c.1335+63C>G (n.1335+63C>G) c.1001+63C>G c.-85+276C>G (n.-85+276C>G) c.-746+63C>G (n.-746+63C>G) n.2081+63C>G n.2001+63C>G c.1830+63C>G (n.1830+63C>G) c.234+63C>G (n.234+63C>G) n.2027+63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008400G= | CA1146473535 | COL11A1 | c.1683+63C= (n.1683+63C=) c.1836+63C= (n.1836+63C=) c.1566+63C= (n.1566+63C=) c.1719+63C= (n.1719+63C=) n.31+63C= c.1335+63C= (n.1335+63C=) c.1001+63C= c.-85+276C= (n.-85+276C=) c.-746+63C= (n.-746+63C=) n.2081+63C= n.2001+63C= c.1830+63C= (n.1830+63C=) c.234+63C= (n.234+63C=) n.2027+63C= | |
| 1 | g.103008400G>T | CA2574450261 | COL11A1 | c.1683+63C>A (n.1683+63C>A) c.1836+63C>A (n.1836+63C>A) c.1566+63C>A (n.1566+63C>A) c.1719+63C>A (n.1719+63C>A) n.31+63C>A c.1335+63C>A (n.1335+63C>A) c.1001+63C>A c.-85+276C>A (n.-85+276C>A) c.-746+63C>A (n.-746+63C>A) n.2081+63C>A n.2001+63C>A c.1830+63C>A (n.1830+63C>A) c.234+63C>A (n.234+63C>A) n.2027+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008401A= | CA1185284639 | COL11A1 | c.1683+62T= (n.1683+62T=) c.1836+62T= (n.1836+62T=) c.1566+62T= (n.1566+62T=) c.1719+62T= (n.1719+62T=) n.31+62T= c.1335+62T= (n.1335+62T=) c.1001+62T= c.-85+275T= (n.-85+275T=) c.-746+62T= (n.-746+62T=) n.2081+62T= n.2001+62T= c.1830+62T= (n.1830+62T=) c.234+62T= (n.234+62T=) n.2027+62T= | |
| 1 | g.103008401A>G | CA27734253 | COL11A1 | c.1683+62T>C (n.1683+62T>C) c.1836+62T>C (n.1836+62T>C) c.1566+62T>C (n.1566+62T>C) c.1719+62T>C (n.1719+62T>C) n.31+62T>C c.1335+62T>C (n.1335+62T>C) c.1001+62T>C c.-85+275T>C (n.-85+275T>C) c.-746+62T>C (n.-746+62T>C) n.2081+62T>C n.2001+62T>C c.1830+62T>C (n.1830+62T>C) c.234+62T>C (n.234+62T>C) n.2027+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008402A>G | CA2646808279 | COL11A1 | c.1683+61T>C (n.1683+61T>C) c.1836+61T>C (n.1836+61T>C) c.1566+61T>C (n.1566+61T>C) c.1719+61T>C (n.1719+61T>C) n.31+61T>C c.1335+61T>C (n.1335+61T>C) c.1001+61T>C c.-85+274T>C (n.-85+274T>C) c.-746+61T>C (n.-746+61T>C) n.2081+61T>C n.2001+61T>C c.1830+61T>C (n.1830+61T>C) c.234+61T>C (n.234+61T>C) n.2027+61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008403G>A | CA2509445993 | COL11A1 | c.1683+60C>T (n.1683+60C>T) c.1836+60C>T (n.1836+60C>T) c.1566+60C>T (n.1566+60C>T) c.1719+60C>T (n.1719+60C>T) n.31+60C>T c.1335+60C>T (n.1335+60C>T) c.1001+60C>T c.-85+273C>T (n.-85+273C>T) c.-746+60C>T (n.-746+60C>T) n.2081+60C>T n.2001+60C>T c.1830+60C>T (n.1830+60C>T) c.234+60C>T (n.234+60C>T) n.2027+60C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008404G>A | CA1005167384 | COL11A1 | c.1683+59C>T (n.1683+59C>T) c.1836+59C>T (n.1836+59C>T) c.1566+59C>T (n.1566+59C>T) c.1719+59C>T (n.1719+59C>T) n.31+59C>T c.1335+59C>T (n.1335+59C>T) c.1001+59C>T c.-85+272C>T (n.-85+272C>T) c.-746+59C>T (n.-746+59C>T) n.2081+59C>T n.2001+59C>T c.1830+59C>T (n.1830+59C>T) c.234+59C>T (n.234+59C>T) n.2027+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008404G= | CA1185284640 | COL11A1 | c.1683+59C= (n.1683+59C=) c.1836+59C= (n.1836+59C=) c.1566+59C= (n.1566+59C=) c.1719+59C= (n.1719+59C=) n.31+59C= c.1335+59C= (n.1335+59C=) c.1001+59C= c.-85+272C= (n.-85+272C=) c.-746+59C= (n.-746+59C=) n.2081+59C= n.2001+59C= c.1830+59C= (n.1830+59C=) c.234+59C= (n.234+59C=) n.2027+59C= | |
| 1 | g.103008404G>T | CA2574450265 | COL11A1 | c.1683+59C>A (n.1683+59C>A) c.1836+59C>A (n.1836+59C>A) c.1566+59C>A (n.1566+59C>A) c.1719+59C>A (n.1719+59C>A) n.31+59C>A c.1335+59C>A (n.1335+59C>A) c.1001+59C>A c.-85+272C>A (n.-85+272C>A) c.-746+59C>A (n.-746+59C>A) n.2081+59C>A n.2001+59C>A c.1830+59C>A (n.1830+59C>A) c.234+59C>A (n.234+59C>A) n.2027+59C>A | |
| 1 | g.103008405A>C | CA2646808280 | COL11A1 | c.1683+58T>G (n.1683+58T>G) c.1836+58T>G (n.1836+58T>G) c.1566+58T>G (n.1566+58T>G) c.1719+58T>G (n.1719+58T>G) n.31+58T>G c.1335+58T>G (n.1335+58T>G) c.1001+58T>G c.-85+271T>G (n.-85+271T>G) c.-746+58T>G (n.-746+58T>G) n.2081+58T>G n.2001+58T>G c.1830+58T>G (n.1830+58T>G) c.234+58T>G (n.234+58T>G) n.2027+58T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008406A= | CA1185284641 | COL11A1 | c.1683+57T= (n.1683+57T=) c.1836+57T= (n.1836+57T=) c.1566+57T= (n.1566+57T=) c.1719+57T= (n.1719+57T=) n.31+57T= c.1335+57T= (n.1335+57T=) c.1001+57T= c.-85+270T= (n.-85+270T=) c.-746+57T= (n.-746+57T=) n.2081+57T= n.2001+57T= c.1830+57T= (n.1830+57T=) c.234+57T= (n.234+57T=) n.2027+57T= | |
| 1 | g.103008406A>G | CA1185284642 | COL11A1 | c.1683+57T>C (n.1683+57T>C) c.1836+57T>C (n.1836+57T>C) c.1566+57T>C (n.1566+57T>C) c.1719+57T>C (n.1719+57T>C) n.31+57T>C c.1335+57T>C (n.1335+57T>C) c.1001+57T>C c.-85+270T>C (n.-85+270T>C) c.-746+57T>C (n.-746+57T>C) n.2081+57T>C n.2001+57T>C c.1830+57T>C (n.1830+57T>C) c.234+57T>C (n.234+57T>C) n.2027+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008407T>A | CA27734257 | COL11A1 | c.1683+56A>T (n.1683+56A>T) c.1836+56A>T (n.1836+56A>T) c.1566+56A>T (n.1566+56A>T) c.1719+56A>T (n.1719+56A>T) n.31+56A>T c.1335+56A>T (n.1335+56A>T) c.1001+56A>T c.-85+269A>T (n.-85+269A>T) c.-746+56A>T (n.-746+56A>T) n.2081+56A>T n.2001+56A>T c.1830+56A>T (n.1830+56A>T) c.234+56A>T (n.234+56A>T) n.2027+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008407T= | CA1147445526 | COL11A1 | c.1683+56A= (n.1683+56A=) c.1836+56A= (n.1836+56A=) c.1566+56A= (n.1566+56A=) c.1719+56A= (n.1719+56A=) n.31+56A= c.1335+56A= (n.1335+56A=) c.1001+56A= c.-85+269A= (n.-85+269A=) c.-746+56A= (n.-746+56A=) n.2081+56A= n.2001+56A= c.1830+56A= (n.1830+56A=) c.234+56A= (n.234+56A=) n.2027+56A= | |
| 1 | g.103008408T>G | CA2646808281 | COL11A1 | c.1683+55A>C (n.1683+55A>C) c.1836+55A>C (n.1836+55A>C) c.1566+55A>C (n.1566+55A>C) c.1719+55A>C (n.1719+55A>C) n.31+55A>C c.1335+55A>C (n.1335+55A>C) c.1001+55A>C c.-85+268A>C (n.-85+268A>C) c.-746+55A>C (n.-746+55A>C) n.2081+55A>C n.2001+55A>C c.1830+55A>C (n.1830+55A>C) c.234+55A>C (n.234+55A>C) n.2027+55A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008409A>G | CA2646808282 | COL11A1 | c.1683+54T>C (n.1683+54T>C) c.1836+54T>C (n.1836+54T>C) c.1566+54T>C (n.1566+54T>C) c.1719+54T>C (n.1719+54T>C) n.31+54T>C c.1335+54T>C (n.1335+54T>C) c.1001+54T>C c.-85+267T>C (n.-85+267T>C) c.-746+54T>C (n.-746+54T>C) n.2081+54T>C n.2001+54T>C c.1830+54T>C (n.1830+54T>C) c.234+54T>C (n.234+54T>C) n.2027+54T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008410T>C | CA1185284643 | COL11A1 | c.1683+53A>G (n.1683+53A>G) c.1836+53A>G (n.1836+53A>G) c.1566+53A>G (n.1566+53A>G) c.1719+53A>G (n.1719+53A>G) n.31+53A>G c.1335+53A>G (n.1335+53A>G) c.1001+53A>G c.-85+266A>G (n.-85+266A>G) c.-746+53A>G (n.-746+53A>G) n.2081+53A>G n.2001+53A>G c.1830+53A>G (n.1830+53A>G) c.234+53A>G (n.234+53A>G) n.2027+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008410T= | CA1185284644 | COL11A1 | c.1683+53A= (n.1683+53A=) c.1836+53A= (n.1836+53A=) c.1566+53A= (n.1566+53A=) c.1719+53A= (n.1719+53A=) n.31+53A= c.1335+53A= (n.1335+53A=) c.1001+53A= c.-85+266A= (n.-85+266A=) c.-746+53A= (n.-746+53A=) n.2081+53A= n.2001+53A= c.1830+53A= (n.1830+53A=) c.234+53A= (n.234+53A=) n.2027+53A= | |
| 1 | g.103008411G>A | CA645747648 | COL11A1 | c.1683+52C>T (n.1683+52C>T) c.1836+52C>T (n.1836+52C>T) c.1566+52C>T (n.1566+52C>T) c.1719+52C>T (n.1719+52C>T) n.31+52C>T c.1335+52C>T (n.1335+52C>T) c.1001+52C>T c.-85+265C>T (n.-85+265C>T) c.-746+52C>T (n.-746+52C>T) n.2081+52C>T n.2001+52C>T c.1830+52C>T (n.1830+52C>T) c.234+52C>T (n.234+52C>T) n.2027+52C>T | COSMIC |
| 1 | g.103008411G>T | CA645747652 | COL11A1 | c.1683+52C>A (n.1683+52C>A) c.1836+52C>A (n.1836+52C>A) c.1566+52C>A (n.1566+52C>A) c.1719+52C>A (n.1719+52C>A) n.31+52C>A c.1335+52C>A (n.1335+52C>A) c.1001+52C>A c.-85+265C>A (n.-85+265C>A) c.-746+52C>A (n.-746+52C>A) n.2081+52C>A n.2001+52C>A c.1830+52C>A (n.1830+52C>A) c.234+52C>A (n.234+52C>A) n.2027+52C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.103008411_103008412insTATCAAAGG | CA884751091 | COL11A1 | c.1683+52_1683+53insCTTTGATAC (n.1683+52_1683+53insCTTTGATAC) c.1836+52_1836+53insCTTTGATAC (n.1836+52_1836+53insCTTTGATAC) c.1566+52_1566+53insCTTTGATAC (n.1566+52_1566+53insCTTTGATAC) c.1719+52_1719+53insCTTTGATAC (n.1719+52_1719+53insCTTTGATAC) n.31+52_31+53insCTTTGATAC c.1335+52_1335+53insCTTTGATAC (n.1335+52_1335+53insCTTTGATAC) c.1001+52_1001+53insCTTTGATAC c.-85+265_-85+266insCTTTGATAC (n.-85+265_-85+266insCTTTGATAC) c.-746+52_-746+53insCTTTGATAC (n.-746+52_-746+53insCTTTGATAC) n.2081+52_2081+53insCTTTGATAC n.2001+52_2001+53insCTTTGATAC c.1830+52_1830+53insCTTTGATAC (n.1830+52_1830+53insCTTTGATAC) c.234+52_234+53insCTTTGATAC (n.234+52_234+53insCTTTGATAC) n.2027+52_2027+53insCTTTGATAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008412C>A | CA27734260 | COL11A1 | c.1683+51G>T (n.1683+51G>T) c.1836+51G>T (n.1836+51G>T) c.1566+51G>T (n.1566+51G>T) c.1719+51G>T (n.1719+51G>T) n.31+51G>T c.1335+51G>T (n.1335+51G>T) c.1001+51G>T c.-85+264G>T (n.-85+264G>T) c.-746+51G>T (n.-746+51G>T) n.2081+51G>T n.2001+51G>T c.1830+51G>T (n.1830+51G>T) c.234+51G>T (n.234+51G>T) n.2027+51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008412C= | CA1185284645 | COL11A1 | c.1683+51G= (n.1683+51G=) c.1836+51G= (n.1836+51G=) c.1566+51G= (n.1566+51G=) c.1719+51G= (n.1719+51G=) n.31+51G= c.1335+51G= (n.1335+51G=) c.1001+51G= c.-85+264G= (n.-85+264G=) c.-746+51G= (n.-746+51G=) n.2081+51G= n.2001+51G= c.1830+51G= (n.1830+51G=) c.234+51G= (n.234+51G=) n.2027+51G= | |
| 1 | g.103008412C>T | CA2574450266 | COL11A1 | c.1683+51G>A (n.1683+51G>A) c.1836+51G>A (n.1836+51G>A) c.1566+51G>A (n.1566+51G>A) c.1719+51G>A (n.1719+51G>A) n.31+51G>A c.1335+51G>A (n.1335+51G>A) c.1001+51G>A c.-85+264G>A (n.-85+264G>A) c.-746+51G>A (n.-746+51G>A) n.2081+51G>A n.2001+51G>A c.1830+51G>A (n.1830+51G>A) c.234+51G>A (n.234+51G>A) n.2027+51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008413T>A | CA974872 | COL11A1 | c.1683+50A>T (n.1683+50A>T) c.1836+50A>T (n.1836+50A>T) c.1566+50A>T (n.1566+50A>T) c.1719+50A>T (n.1719+50A>T) n.31+50A>T c.1335+50A>T (n.1335+50A>T) c.1001+50A>T c.-85+263A>T (n.-85+263A>T) c.-746+50A>T (n.-746+50A>T) n.2081+50A>T n.2001+50A>T c.1830+50A>T (n.1830+50A>T) c.234+50A>T (n.234+50A>T) n.2027+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008413T>C | CA974873 | COL11A1 | c.1683+50A>G (n.1683+50A>G) c.1836+50A>G (n.1836+50A>G) c.1566+50A>G (n.1566+50A>G) c.1719+50A>G (n.1719+50A>G) n.31+50A>G c.1335+50A>G (n.1335+50A>G) c.1001+50A>G c.-85+263A>G (n.-85+263A>G) c.-746+50A>G (n.-746+50A>G) n.2081+50A>G n.2001+50A>G c.1830+50A>G (n.1830+50A>G) c.234+50A>G (n.234+50A>G) n.2027+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008413T= | CA1148562903 | COL11A1 | c.1683+50A= (n.1683+50A=) c.1836+50A= (n.1836+50A=) c.1566+50A= (n.1566+50A=) c.1719+50A= (n.1719+50A=) n.31+50A= c.1335+50A= (n.1335+50A=) c.1001+50A= c.-85+263A= (n.-85+263A=) c.-746+50A= (n.-746+50A=) n.2081+50A= n.2001+50A= c.1830+50A= (n.1830+50A=) c.234+50A= (n.234+50A=) n.2027+50A= | |
| 1 | g.103008414G>A | CA974874 | COL11A1 | c.1683+49C>T (n.1683+49C>T) c.1836+49C>T (n.1836+49C>T) c.1566+49C>T (n.1566+49C>T) c.1719+49C>T (n.1719+49C>T) n.31+49C>T c.1335+49C>T (n.1335+49C>T) c.1001+49C>T c.-85+262C>T (n.-85+262C>T) c.-746+49C>T (n.-746+49C>T) n.2081+49C>T n.2001+49C>T c.1830+49C>T (n.1830+49C>T) c.234+49C>T (n.234+49C>T) n.2027+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008414G= | CA1185284646 | COL11A1 | c.1683+49C= (n.1683+49C=) c.1836+49C= (n.1836+49C=) c.1566+49C= (n.1566+49C=) c.1719+49C= (n.1719+49C=) n.31+49C= c.1335+49C= (n.1335+49C=) c.1001+49C= c.-85+262C= (n.-85+262C=) c.-746+49C= (n.-746+49C=) n.2081+49C= n.2001+49C= c.1830+49C= (n.1830+49C=) c.234+49C= (n.234+49C=) n.2027+49C= | |
| 1 | g.103008414G>T | CA2646808283 | COL11A1 | c.1683+49C>A (n.1683+49C>A) c.1836+49C>A (n.1836+49C>A) c.1566+49C>A (n.1566+49C>A) c.1719+49C>A (n.1719+49C>A) n.31+49C>A c.1335+49C>A (n.1335+49C>A) c.1001+49C>A c.-85+262C>A (n.-85+262C>A) c.-746+49C>A (n.-746+49C>A) n.2081+49C>A n.2001+49C>A c.1830+49C>A (n.1830+49C>A) c.234+49C>A (n.234+49C>A) n.2027+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008415T>G | CA974875 | COL11A1 | c.1683+48A>C (n.1683+48A>C) c.1836+48A>C (n.1836+48A>C) c.1566+48A>C (n.1566+48A>C) c.1719+48A>C (n.1719+48A>C) n.31+48A>C c.1335+48A>C (n.1335+48A>C) c.1001+48A>C c.-85+261A>C (n.-85+261A>C) c.-746+48A>C (n.-746+48A>C) n.2081+48A>C n.2001+48A>C c.1830+48A>C (n.1830+48A>C) c.234+48A>C (n.234+48A>C) n.2027+48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008415T= | CA1148428156 | COL11A1 | c.1683+48A= (n.1683+48A=) c.1836+48A= (n.1836+48A=) c.1566+48A= (n.1566+48A=) c.1719+48A= (n.1719+48A=) n.31+48A= c.1335+48A= (n.1335+48A=) c.1001+48A= c.-85+261A= (n.-85+261A=) c.-746+48A= (n.-746+48A=) n.2081+48A= n.2001+48A= c.1830+48A= (n.1830+48A=) c.234+48A= (n.234+48A=) n.2027+48A= | |
| 1 | g.103008416A= | CA1185284647 | COL11A1 | c.1683+47T= (n.1683+47T=) c.1836+47T= (n.1836+47T=) c.1566+47T= (n.1566+47T=) c.1719+47T= (n.1719+47T=) n.31+47T= c.1335+47T= (n.1335+47T=) c.1001+47T= c.-85+260T= (n.-85+260T=) c.-746+47T= (n.-746+47T=) n.2081+47T= n.2001+47T= c.1830+47T= (n.1830+47T=) c.234+47T= (n.234+47T=) n.2027+47T= | |
| 1 | g.103008416A>G | CA1185284648 | COL11A1 | c.1683+47T>C (n.1683+47T>C) c.1836+47T>C (n.1836+47T>C) c.1566+47T>C (n.1566+47T>C) c.1719+47T>C (n.1719+47T>C) n.31+47T>C c.1335+47T>C (n.1335+47T>C) c.1001+47T>C c.-85+260T>C (n.-85+260T>C) c.-746+47T>C (n.-746+47T>C) n.2081+47T>C n.2001+47T>C c.1830+47T>C (n.1830+47T>C) c.234+47T>C (n.234+47T>C) n.2027+47T>C | dbSNP |
| 1 | g.103008418_103008421delinsCAAA | CA1185284649 | COL11A1 | c.1683+42_1683+45delinsTTTG (n.1683+42_1683+45delinsTTTG) c.1836+42_1836+45delinsTTTG (n.1836+42_1836+45delinsTTTG) c.1566+42_1566+45delinsTTTG (n.1566+42_1566+45delinsTTTG) c.1719+42_1719+45delinsTTTG (n.1719+42_1719+45delinsTTTG) n.31+42_31+45delinsTTTG c.1335+42_1335+45delinsTTTG (n.1335+42_1335+45delinsTTTG) c.1001+42_1001+45delinsTTTG c.-85+255_-85+258delinsTTTG (n.-85+255_-85+258delinsTTTG) c.-746+42_-746+45delinsTTTG (n.-746+42_-746+45delinsTTTG) n.2081+42_2081+45delinsTTTG n.2001+42_2001+45delinsTTTG c.1830+42_1830+45delinsTTTG (n.1830+42_1830+45delinsTTTG) c.234+42_234+45delinsTTTG (n.234+42_234+45delinsTTTG) n.2027+42_2027+45delinsTTTG | |
| 1 | g.103008419A= | CA1185284650 | COL11A1 | c.1683+44T= (n.1683+44T=) c.1836+44T= (n.1836+44T=) c.1566+44T= (n.1566+44T=) c.1719+44T= (n.1719+44T=) n.31+44T= c.1335+44T= (n.1335+44T=) c.1001+44T= c.-85+257T= (n.-85+257T=) c.-746+44T= (n.-746+44T=) n.2081+44T= n.2001+44T= c.1830+44T= (n.1830+44T=) c.234+44T= (n.234+44T=) n.2027+44T= | |
| 1 | g.103008419A>C | CA524903093 | COL11A1 | c.1683+44T>G (n.1683+44T>G) c.1836+44T>G (n.1836+44T>G) c.1566+44T>G (n.1566+44T>G) c.1719+44T>G (n.1719+44T>G) n.31+44T>G c.1335+44T>G (n.1335+44T>G) c.1001+44T>G c.-85+257T>G (n.-85+257T>G) c.-746+44T>G (n.-746+44T>G) n.2081+44T>G n.2001+44T>G c.1830+44T>G (n.1830+44T>G) c.234+44T>G (n.234+44T>G) n.2027+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008419_103008421del | CA974876 | COL11A1 | c.1683+42_1683+44del (n.1683+42_1683+44del) c.1836+42_1836+44del (n.1836+42_1836+44del) c.1566+42_1566+44del (n.1566+42_1566+44del) c.1719+42_1719+44del (n.1719+42_1719+44del) n.31+42_31+44del c.1335+42_1335+44del (n.1335+42_1335+44del) c.1001+42_1001+44del c.-85+255_-85+257del (n.-85+255_-85+257del) c.-746+42_-746+44del (n.-746+42_-746+44del) n.2081+42_2081+44del n.2001+42_2001+44del c.1830+42_1830+44del (n.1830+42_1830+44del) c.234+42_234+44del (n.234+42_234+44del) n.2027+42_2027+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008421A>G | CA2646808284 | COL11A1 | c.1683+42T>C (n.1683+42T>C) c.1836+42T>C (n.1836+42T>C) c.1566+42T>C (n.1566+42T>C) c.1719+42T>C (n.1719+42T>C) n.31+42T>C c.1335+42T>C (n.1335+42T>C) c.1001+42T>C c.-85+255T>C (n.-85+255T>C) c.-746+42T>C (n.-746+42T>C) n.2081+42T>C n.2001+42T>C c.1830+42T>C (n.1830+42T>C) c.234+42T>C (n.234+42T>C) n.2027+42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008422G>A | CA1185284652 | COL11A1 | c.1683+41C>T (n.1683+41C>T) c.1836+41C>T (n.1836+41C>T) c.1566+41C>T (n.1566+41C>T) c.1719+41C>T (n.1719+41C>T) n.31+41C>T c.1335+41C>T (n.1335+41C>T) c.1001+41C>T c.-85+254C>T (n.-85+254C>T) c.-746+41C>T (n.-746+41C>T) n.2081+41C>T n.2001+41C>T c.1830+41C>T (n.1830+41C>T) c.234+41C>T (n.234+41C>T) n.2027+41C>T | dbSNP |
| 1 | g.103008422G= | CA1185284651 | COL11A1 | c.1683+41C= (n.1683+41C=) c.1836+41C= (n.1836+41C=) c.1566+41C= (n.1566+41C=) c.1719+41C= (n.1719+41C=) n.31+41C= c.1335+41C= (n.1335+41C=) c.1001+41C= c.-85+254C= (n.-85+254C=) c.-746+41C= (n.-746+41C=) n.2081+41C= n.2001+41C= c.1830+41C= (n.1830+41C=) c.234+41C= (n.234+41C=) n.2027+41C= | |
| 1 | g.103008422G>T | CA974877 | COL11A1 | c.1683+41C>A (n.1683+41C>A) c.1836+41C>A (n.1836+41C>A) c.1566+41C>A (n.1566+41C>A) c.1719+41C>A (n.1719+41C>A) n.31+41C>A c.1335+41C>A (n.1335+41C>A) c.1001+41C>A c.-85+254C>A (n.-85+254C>A) c.-746+41C>A (n.-746+41C>A) n.2081+41C>A n.2001+41C>A c.1830+41C>A (n.1830+41C>A) c.234+41C>A (n.234+41C>A) n.2027+41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008424A>G | CA2646808285 | COL11A1 | c.1683+39T>C (n.1683+39T>C) c.1836+39T>C (n.1836+39T>C) c.1566+39T>C (n.1566+39T>C) c.1719+39T>C (n.1719+39T>C) n.31+39T>C c.1335+39T>C (n.1335+39T>C) c.1001+39T>C c.-85+252T>C (n.-85+252T>C) c.-746+39T>C (n.-746+39T>C) n.2081+39T>C n.2001+39T>C c.1830+39T>C (n.1830+39T>C) c.234+39T>C (n.234+39T>C) n.2027+39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008425G>A | CA884751108 | COL11A1 | c.1683+38C>T (n.1683+38C>T) c.1836+38C>T (n.1836+38C>T) c.1566+38C>T (n.1566+38C>T) c.1719+38C>T (n.1719+38C>T) n.31+38C>T c.1335+38C>T (n.1335+38C>T) c.1001+38C>T c.-85+251C>T (n.-85+251C>T) c.-746+38C>T (n.-746+38C>T) n.2081+38C>T n.2001+38C>T c.1830+38C>T (n.1830+38C>T) c.234+38C>T (n.234+38C>T) n.2027+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008425G= | CA1185284653 | COL11A1 | c.1683+38C= (n.1683+38C=) c.1836+38C= (n.1836+38C=) c.1566+38C= (n.1566+38C=) c.1719+38C= (n.1719+38C=) n.31+38C= c.1335+38C= (n.1335+38C=) c.1001+38C= c.-85+251C= (n.-85+251C=) c.-746+38C= (n.-746+38C=) n.2081+38C= n.2001+38C= c.1830+38C= (n.1830+38C=) c.234+38C= (n.234+38C=) n.2027+38C= | |
| 1 | g.103008425G>T | CA2574450268 | COL11A1 | c.1683+38C>A (n.1683+38C>A) c.1836+38C>A (n.1836+38C>A) c.1566+38C>A (n.1566+38C>A) c.1719+38C>A (n.1719+38C>A) n.31+38C>A c.1335+38C>A (n.1335+38C>A) c.1001+38C>A c.-85+251C>A (n.-85+251C>A) c.-746+38C>A (n.-746+38C>A) n.2081+38C>A n.2001+38C>A c.1830+38C>A (n.1830+38C>A) c.234+38C>A (n.234+38C>A) n.2027+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008426C>A | CA2646808286 | COL11A1 | c.1683+37G>T (n.1683+37G>T) c.1836+37G>T (n.1836+37G>T) c.1566+37G>T (n.1566+37G>T) c.1719+37G>T (n.1719+37G>T) n.31+37G>T c.1335+37G>T (n.1335+37G>T) c.1001+37G>T c.-85+250G>T (n.-85+250G>T) c.-746+37G>T (n.-746+37G>T) n.2081+37G>T n.2001+37G>T c.1830+37G>T (n.1830+37G>T) c.234+37G>T (n.234+37G>T) n.2027+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008426C= | CA1185284654 | COL11A1 | c.1683+37G= (n.1683+37G=) c.1836+37G= (n.1836+37G=) c.1566+37G= (n.1566+37G=) c.1719+37G= (n.1719+37G=) n.31+37G= c.1335+37G= (n.1335+37G=) c.1001+37G= c.-85+250G= (n.-85+250G=) c.-746+37G= (n.-746+37G=) n.2081+37G= n.2001+37G= c.1830+37G= (n.1830+37G=) c.234+37G= (n.234+37G=) n.2027+37G= | |
| 1 | g.103008426C>T | CA974878 | COL11A1 | c.1683+37G>A (n.1683+37G>A) c.1836+37G>A (n.1836+37G>A) c.1566+37G>A (n.1566+37G>A) c.1719+37G>A (n.1719+37G>A) n.31+37G>A c.1335+37G>A (n.1335+37G>A) c.1001+37G>A c.-85+250G>A (n.-85+250G>A) c.-746+37G>A (n.-746+37G>A) n.2081+37G>A n.2001+37G>A c.1830+37G>A (n.1830+37G>A) c.234+37G>A (n.234+37G>A) n.2027+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008428A>T | CA2574450271 | COL11A1 | c.1683+35T>A (n.1683+35T>A) c.1836+35T>A (n.1836+35T>A) c.1566+35T>A (n.1566+35T>A) c.1719+35T>A (n.1719+35T>A) n.31+35T>A c.1335+35T>A (n.1335+35T>A) c.1001+35T>A c.-85+248T>A (n.-85+248T>A) c.-746+35T>A (n.-746+35T>A) n.2081+35T>A n.2001+35T>A c.1830+35T>A (n.1830+35T>A) c.234+35T>A (n.234+35T>A) n.2027+35T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008429G>A | CA2646808287 | COL11A1 | c.1683+34C>T (n.1683+34C>T) c.1836+34C>T (n.1836+34C>T) c.1566+34C>T (n.1566+34C>T) c.1719+34C>T (n.1719+34C>T) n.31+34C>T c.1335+34C>T (n.1335+34C>T) c.1001+34C>T c.-85+247C>T (n.-85+247C>T) c.-746+34C>T (n.-746+34C>T) n.2081+34C>T n.2001+34C>T c.1830+34C>T (n.1830+34C>T) c.234+34C>T (n.234+34C>T) n.2027+34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008429G>T | CA2646808288 | COL11A1 | c.1683+34C>A (n.1683+34C>A) c.1836+34C>A (n.1836+34C>A) c.1566+34C>A (n.1566+34C>A) c.1719+34C>A (n.1719+34C>A) n.31+34C>A c.1335+34C>A (n.1335+34C>A) c.1001+34C>A c.-85+247C>A (n.-85+247C>A) c.-746+34C>A (n.-746+34C>A) n.2081+34C>A n.2001+34C>A c.1830+34C>A (n.1830+34C>A) c.234+34C>A (n.234+34C>A) n.2027+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008431C>G | CA2646808289 | COL11A1 | c.1683+32G>C (n.1683+32G>C) c.1836+32G>C (n.1836+32G>C) c.1566+32G>C (n.1566+32G>C) c.1719+32G>C (n.1719+32G>C) n.31+32G>C c.1335+32G>C (n.1335+32G>C) c.1001+32G>C c.-85+245G>C (n.-85+245G>C) c.-746+32G>C (n.-746+32G>C) n.2081+32G>C n.2001+32G>C c.1830+32G>C (n.1830+32G>C) c.234+32G>C (n.234+32G>C) n.2027+32G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008432A= | CA1146332868 | COL11A1 | c.1683+31T= (n.1683+31T=) c.1836+31T= (n.1836+31T=) c.1566+31T= (n.1566+31T=) c.1719+31T= (n.1719+31T=) n.31+31T= c.1335+31T= (n.1335+31T=) c.1001+31T= c.-85+244T= (n.-85+244T=) c.-746+31T= (n.-746+31T=) n.2081+31T= n.2001+31T= c.1830+31T= (n.1830+31T=) c.234+31T= (n.234+31T=) n.2027+31T= | |
| 1 | g.103008432A>C | CA27734302 | COL11A1 | c.1683+31T>G (n.1683+31T>G) c.1836+31T>G (n.1836+31T>G) c.1566+31T>G (n.1566+31T>G) c.1719+31T>G (n.1719+31T>G) n.31+31T>G c.1335+31T>G (n.1335+31T>G) c.1001+31T>G c.-85+244T>G (n.-85+244T>G) c.-746+31T>G (n.-746+31T>G) n.2081+31T>G n.2001+31T>G c.1830+31T>G (n.1830+31T>G) c.234+31T>G (n.234+31T>G) n.2027+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008432A>T | CA2510076481 | COL11A1 | c.1683+31T>A (n.1683+31T>A) c.1836+31T>A (n.1836+31T>A) c.1566+31T>A (n.1566+31T>A) c.1719+31T>A (n.1719+31T>A) n.31+31T>A c.1335+31T>A (n.1335+31T>A) c.1001+31T>A c.-85+244T>A (n.-85+244T>A) c.-746+31T>A (n.-746+31T>A) n.2081+31T>A n.2001+31T>A c.1830+31T>A (n.1830+31T>A) c.234+31T>A (n.234+31T>A) n.2027+31T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008434G>A | CA524903094 | COL11A1 | c.1683+29C>T (n.1683+29C>T) c.1836+29C>T (n.1836+29C>T) c.1566+29C>T (n.1566+29C>T) c.1719+29C>T (n.1719+29C>T) n.31+29C>T c.1335+29C>T (n.1335+29C>T) c.1001+29C>T c.-85+242C>T (n.-85+242C>T) c.-746+29C>T (n.-746+29C>T) n.2081+29C>T n.2001+29C>T c.1830+29C>T (n.1830+29C>T) c.234+29C>T (n.234+29C>T) n.2027+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008434G= | CA1185284655 | COL11A1 | c.1683+29C= (n.1683+29C=) c.1836+29C= (n.1836+29C=) c.1566+29C= (n.1566+29C=) c.1719+29C= (n.1719+29C=) n.31+29C= c.1335+29C= (n.1335+29C=) c.1001+29C= c.-85+242C= (n.-85+242C=) c.-746+29C= (n.-746+29C=) n.2081+29C= n.2001+29C= c.1830+29C= (n.1830+29C=) c.234+29C= (n.234+29C=) n.2027+29C= | |
| 1 | g.103008434G>T | CA974879 | COL11A1 | c.1683+29C>A (n.1683+29C>A) c.1836+29C>A (n.1836+29C>A) c.1566+29C>A (n.1566+29C>A) c.1719+29C>A (n.1719+29C>A) n.31+29C>A c.1335+29C>A (n.1335+29C>A) c.1001+29C>A c.-85+242C>A (n.-85+242C>A) c.-746+29C>A (n.-746+29C>A) n.2081+29C>A n.2001+29C>A c.1830+29C>A (n.1830+29C>A) c.234+29C>A (n.234+29C>A) n.2027+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008435A>T | CA2646808290 | COL11A1 | c.1683+28T>A (n.1683+28T>A) c.1836+28T>A (n.1836+28T>A) c.1566+28T>A (n.1566+28T>A) c.1719+28T>A (n.1719+28T>A) n.31+28T>A c.1335+28T>A (n.1335+28T>A) c.1001+28T>A c.-85+241T>A (n.-85+241T>A) c.-746+28T>A (n.-746+28T>A) n.2081+28T>A n.2001+28T>A c.1830+28T>A (n.1830+28T>A) c.234+28T>A (n.234+28T>A) n.2027+28T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008436A>G | CA2646808291 | COL11A1 | c.1683+27T>C (n.1683+27T>C) c.1836+27T>C (n.1836+27T>C) c.1566+27T>C (n.1566+27T>C) c.1719+27T>C (n.1719+27T>C) n.31+27T>C c.1335+27T>C (n.1335+27T>C) c.1001+27T>C c.-85+240T>C (n.-85+240T>C) c.-746+27T>C (n.-746+27T>C) n.2081+27T>C n.2001+27T>C c.1830+27T>C (n.1830+27T>C) c.234+27T>C (n.234+27T>C) n.2027+27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008437T>C | CA2744833816 | COL11A1 | c.1683+26A>G (n.1683+26A>G) c.1836+26A>G (n.1836+26A>G) c.1566+26A>G (n.1566+26A>G) c.1719+26A>G (n.1719+26A>G) n.31+26A>G c.1335+26A>G (n.1335+26A>G) c.1001+26A>G c.-85+239A>G (n.-85+239A>G) c.-746+26A>G (n.-746+26A>G) n.2081+26A>G n.2001+26A>G c.1830+26A>G (n.1830+26A>G) c.234+26A>G (n.234+26A>G) n.2027+26A>G | |
| 1 | g.103008438A= | CA1185284656 | COL11A1 | c.1683+25T= (n.1683+25T=) c.1836+25T= (n.1836+25T=) c.1566+25T= (n.1566+25T=) c.1719+25T= (n.1719+25T=) n.31+25T= c.1335+25T= (n.1335+25T=) c.1001+25T= c.-85+238T= (n.-85+238T=) c.-746+25T= (n.-746+25T=) n.2081+25T= n.2001+25T= c.1830+25T= (n.1830+25T=) c.234+25T= (n.234+25T=) n.2027+25T= | |
| 1 | g.103008438A>C | CA1185284657 | COL11A1 | c.1683+25T>G (n.1683+25T>G) c.1836+25T>G (n.1836+25T>G) c.1566+25T>G (n.1566+25T>G) c.1719+25T>G (n.1719+25T>G) n.31+25T>G c.1335+25T>G (n.1335+25T>G) c.1001+25T>G c.-85+238T>G (n.-85+238T>G) c.-746+25T>G (n.-746+25T>G) n.2081+25T>G n.2001+25T>G c.1830+25T>G (n.1830+25T>G) c.234+25T>G (n.234+25T>G) n.2027+25T>G | dbSNP |
| 1 | g.103008438A>T | CA2646808293 | COL11A1 | c.1683+25T>A (n.1683+25T>A) c.1836+25T>A (n.1836+25T>A) c.1566+25T>A (n.1566+25T>A) c.1719+25T>A (n.1719+25T>A) n.31+25T>A c.1335+25T>A (n.1335+25T>A) c.1001+25T>A c.-85+238T>A (n.-85+238T>A) c.-746+25T>A (n.-746+25T>A) n.2081+25T>A n.2001+25T>A c.1830+25T>A (n.1830+25T>A) c.234+25T>A (n.234+25T>A) n.2027+25T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008442del | CA2646808292 | COL11A1 | c.1683+25del (n.1683+25del) c.1836+25del (n.1836+25del) c.1566+25del (n.1566+25del) c.1719+25del (n.1719+25del) n.31+25del c.1335+25del (n.1335+25del) c.1001+25del c.-85+238del (n.-85+238del) c.-746+25del (n.-746+25del) n.2081+25del n.2001+25del c.1830+25del (n.1830+25del) c.234+25del (n.234+25del) n.2027+25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008439A= | CA1185284658 | COL11A1 | c.1683+24T= (n.1683+24T=) c.1836+24T= (n.1836+24T=) c.1566+24T= (n.1566+24T=) c.1719+24T= (n.1719+24T=) n.31+24T= c.1335+24T= (n.1335+24T=) c.1001+24T= c.-85+237T= (n.-85+237T=) c.-746+24T= (n.-746+24T=) n.2081+24T= n.2001+24T= c.1830+24T= (n.1830+24T=) c.234+24T= (n.234+24T=) n.2027+24T= | |
| 1 | g.103008439A>G | CA1005167394 | COL11A1 | c.1683+24T>C (n.1683+24T>C) c.1836+24T>C (n.1836+24T>C) c.1566+24T>C (n.1566+24T>C) c.1719+24T>C (n.1719+24T>C) n.31+24T>C c.1335+24T>C (n.1335+24T>C) c.1001+24T>C c.-85+237T>C (n.-85+237T>C) c.-746+24T>C (n.-746+24T>C) n.2081+24T>C n.2001+24T>C c.1830+24T>C (n.1830+24T>C) c.234+24T>C (n.234+24T>C) n.2027+24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008441A= | CA1185284659 | COL11A1 | c.1683+22T= (n.1683+22T=) c.1836+22T= (n.1836+22T=) c.1566+22T= (n.1566+22T=) c.1719+22T= (n.1719+22T=) n.31+22T= c.1335+22T= (n.1335+22T=) c.1001+22T= c.-85+235T= (n.-85+235T=) c.-746+22T= (n.-746+22T=) n.2081+22T= n.2001+22T= c.1830+22T= (n.1830+22T=) c.234+22T= (n.234+22T=) n.2027+22T= | |
| 1 | g.103008441A>G | CA974880 | COL11A1 | c.1683+22T>C (n.1683+22T>C) c.1836+22T>C (n.1836+22T>C) c.1566+22T>C (n.1566+22T>C) c.1719+22T>C (n.1719+22T>C) n.31+22T>C c.1335+22T>C (n.1335+22T>C) c.1001+22T>C c.-85+235T>C (n.-85+235T>C) c.-746+22T>C (n.-746+22T>C) n.2081+22T>C n.2001+22T>C c.1830+22T>C (n.1830+22T>C) c.234+22T>C (n.234+22T>C) n.2027+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008441A>T | CA974881 | COL11A1 | c.1683+22T>A (n.1683+22T>A) c.1836+22T>A (n.1836+22T>A) c.1566+22T>A (n.1566+22T>A) c.1719+22T>A (n.1719+22T>A) n.31+22T>A c.1335+22T>A (n.1335+22T>A) c.1001+22T>A c.-85+235T>A (n.-85+235T>A) c.-746+22T>A (n.-746+22T>A) n.2081+22T>A n.2001+22T>A c.1830+22T>A (n.1830+22T>A) c.234+22T>A (n.234+22T>A) n.2027+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008442A>T | CA2646808294 | COL11A1 | c.1683+21T>A (n.1683+21T>A) c.1836+21T>A (n.1836+21T>A) c.1566+21T>A (n.1566+21T>A) c.1719+21T>A (n.1719+21T>A) n.31+21T>A c.1335+21T>A (n.1335+21T>A) c.1001+21T>A c.-85+234T>A (n.-85+234T>A) c.-746+21T>A (n.-746+21T>A) n.2081+21T>A n.2001+21T>A c.1830+21T>A (n.1830+21T>A) c.234+21T>A (n.234+21T>A) n.2027+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008443G>C | CA974882 | COL11A1 | c.1683+20C>G (n.1683+20C>G) c.1836+20C>G (n.1836+20C>G) c.1566+20C>G (n.1566+20C>G) c.1719+20C>G (n.1719+20C>G) n.31+20C>G c.1335+20C>G (n.1335+20C>G) c.1001+20C>G c.-85+233C>G (n.-85+233C>G) c.-746+20C>G (n.-746+20C>G) n.2081+20C>G n.2001+20C>G c.1830+20C>G (n.1830+20C>G) c.234+20C>G (n.234+20C>G) n.2027+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.103008443G= | CA1143908666 | COL11A1 | c.1683+20C= (n.1683+20C=) c.1836+20C= (n.1836+20C=) c.1566+20C= (n.1566+20C=) c.1719+20C= (n.1719+20C=) n.31+20C= c.1335+20C= (n.1335+20C=) c.1001+20C= c.-85+233C= (n.-85+233C=) c.-746+20C= (n.-746+20C=) n.2081+20C= n.2001+20C= c.1830+20C= (n.1830+20C=) c.234+20C= (n.234+20C=) n.2027+20C= | |
| 1 | g.103008443G>T | CA2646808295 | COL11A1 | c.1683+20C>A (n.1683+20C>A) c.1836+20C>A (n.1836+20C>A) c.1566+20C>A (n.1566+20C>A) c.1719+20C>A (n.1719+20C>A) n.31+20C>A c.1335+20C>A (n.1335+20C>A) c.1001+20C>A c.-85+233C>A (n.-85+233C>A) c.-746+20C>A (n.-746+20C>A) n.2081+20C>A n.2001+20C>A c.1830+20C>A (n.1830+20C>A) c.234+20C>A (n.234+20C>A) n.2027+20C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008444T>A | CA2646808296 | COL11A1 | c.1683+19A>T (n.1683+19A>T) c.1836+19A>T (n.1836+19A>T) c.1566+19A>T (n.1566+19A>T) c.1719+19A>T (n.1719+19A>T) n.31+19A>T c.1335+19A>T (n.1335+19A>T) c.1001+19A>T c.-85+232A>T (n.-85+232A>T) c.-746+19A>T (n.-746+19A>T) n.2081+19A>T n.2001+19A>T c.1830+19A>T (n.1830+19A>T) c.234+19A>T (n.234+19A>T) n.2027+19A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008444T>C | CA2646808297 | COL11A1 | c.1683+19A>G (n.1683+19A>G) c.1836+19A>G (n.1836+19A>G) c.1566+19A>G (n.1566+19A>G) c.1719+19A>G (n.1719+19A>G) n.31+19A>G c.1335+19A>G (n.1335+19A>G) c.1001+19A>G c.-85+232A>G (n.-85+232A>G) c.-746+19A>G (n.-746+19A>G) n.2081+19A>G n.2001+19A>G c.1830+19A>G (n.1830+19A>G) c.234+19A>G (n.234+19A>G) n.2027+19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008445C>A | CA2646808298 | COL11A1 | c.1683+18G>T (n.1683+18G>T) c.1836+18G>T (n.1836+18G>T) c.1566+18G>T (n.1566+18G>T) c.1719+18G>T (n.1719+18G>T) n.31+18G>T c.1335+18G>T (n.1335+18G>T) c.1001+18G>T c.-85+231G>T (n.-85+231G>T) c.-746+18G>T (n.-746+18G>T) n.2081+18G>T n.2001+18G>T c.1830+18G>T (n.1830+18G>T) c.234+18G>T (n.234+18G>T) n.2027+18G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008445C= | CA1185284660 | COL11A1 | c.1683+18G= (n.1683+18G=) c.1836+18G= (n.1836+18G=) c.1566+18G= (n.1566+18G=) c.1719+18G= (n.1719+18G=) n.31+18G= c.1335+18G= (n.1335+18G=) c.1001+18G= c.-85+231G= (n.-85+231G=) c.-746+18G= (n.-746+18G=) n.2081+18G= n.2001+18G= c.1830+18G= (n.1830+18G=) c.234+18G= (n.234+18G=) n.2027+18G= | |
| 1 | g.103008445C>G | CA2646808299 | COL11A1 | c.1683+18G>C (n.1683+18G>C) c.1836+18G>C (n.1836+18G>C) c.1566+18G>C (n.1566+18G>C) c.1719+18G>C (n.1719+18G>C) n.31+18G>C c.1335+18G>C (n.1335+18G>C) c.1001+18G>C c.-85+231G>C (n.-85+231G>C) c.-746+18G>C (n.-746+18G>C) n.2081+18G>C n.2001+18G>C c.1830+18G>C (n.1830+18G>C) c.234+18G>C (n.234+18G>C) n.2027+18G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.103008445C>T | CA1185284661 | COL11A1 | c.1683+18G>A (n.1683+18G>A) c.1836+18G>A (n.1836+18G>A) c.1566+18G>A (n.1566+18G>A) c.1719+18G>A (n.1719+18G>A) n.31+18G>A c.1335+18G>A (n.1335+18G>A) c.1001+18G>A c.-85+231G>A (n.-85+231G>A) c.-746+18G>A (n.-746+18G>A) n.2081+18G>A n.2001+18G>A c.1830+18G>A (n.1830+18G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) n.2027+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008446A>G | CA2574450275 | COL11A1 | c.1683+17T>C (n.1683+17T>C) c.1836+17T>C (n.1836+17T>C) c.1566+17T>C (n.1566+17T>C) c.1719+17T>C (n.1719+17T>C) n.31+17T>C c.1335+17T>C (n.1335+17T>C) c.1001+17T>C c.-85+230T>C (n.-85+230T>C) c.-746+17T>C (n.-746+17T>C) n.2081+17T>C n.2001+17T>C c.1830+17T>C (n.1830+17T>C) c.234+17T>C (n.234+17T>C) n.2027+17T>C | |
| 1 | g.103008447A>C | CA2580060736 | COL11A1 | c.1683+16T>G (n.1683+16T>G) c.1836+16T>G (n.1836+16T>G) c.1566+16T>G (n.1566+16T>G) c.1719+16T>G (n.1719+16T>G) n.31+16T>G c.1335+16T>G (n.1335+16T>G) c.1001+16T>G c.-85+229T>G (n.-85+229T>G) c.-746+16T>G (n.-746+16T>G) n.2081+16T>G n.2001+16T>G c.1830+16T>G (n.1830+16T>G) c.234+16T>G (n.234+16T>G) n.2027+16T>G | ClinVar |