OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.103003108T>G | CA360592679 | PAM | c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.1461T>G (p.Asp487Glu) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1006T>G n.707T>G n.2004T>G c.1743T>G (p.Asp581Glu) n.2189T>G c.1422T>G (p.Asp474Glu) c.1515T>G (p.Asp505Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 5 | g.103003109C>T | CA360592685 | PAM | c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1007C>T n.708C>T n.2005C>T c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.2190C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.103003110C>T | CA360592693 | PAM | c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1008C>T n.709C>T n.2006C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.2191C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.103003111A>G | CA445866792 | PAM | c.1692A>G (p.Pro564=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1464A>G (p.Pro488=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.1009A>G n.710A>G n.2007A>G c.1746A>G (p.Pro582=) n.2192A>G c.1425A>G (p.Pro475=) c.1518A>G (p.Pro506=) | |
| 5 | g.103003111A>T | CA445866791 | PAM | c.1692A>T (p.Pro564=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1464A>T (p.Pro488=) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.1009A>T n.710A>T n.2007A>T c.1746A>T (p.Pro582=) n.2192A>T c.1425A>T (p.Pro475=) c.1518A>T (p.Pro506=) | |
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| 5 | g.103003113A>G | CA360592706 | PAM | c.1694A>G (p.Asn565Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.1011A>G n.712A>G n.2009A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) n.2194A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) | |
| 5 | g.103003113A>T | CA360592709 | PAM | c.1694A>T (p.Asn565Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.1011A>T n.712A>T n.2009A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) n.2194A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) | |
| 5 | g.103003114T>A | CA360592712 | PAM | c.1695T>A (p.Asn565Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.1467T>A (p.Asn489Lys) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.1012T>A n.713T>A n.2010T>A c.1749T>A (p.Asn583Lys) n.2195T>A c.1428T>A (p.Asn476Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) | |
| 5 | g.103003114T>C | CA445866793 | PAM | c.1695T>C (p.Asn565=) c.1374T>C (p.Asn458=) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.1467T>C (p.Asn489=) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.1012T>C n.713T>C n.2010T>C c.1749T>C (p.Asn583=) n.2195T>C c.1428T>C (p.Asn476=) c.1521T>C (p.Asn507=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003114T>G | CA360592714 | PAM | c.1695T>G (p.Asn565Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.1467T>G (p.Asn489Lys) c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.1012T>G n.713T>G n.2010T>G c.1749T>G (p.Asn583Lys) n.2195T>G c.1428T>G (p.Asn476Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) | |
| 5 | g.103003115A= | CA1568545492 | PAM | c.1696A= (p.Asn566=) c.1375A= (p.Asn459=) c.*1511A= (n.*1511A=) c.1468A= (p.Asn490=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.1013A= n.714A= n.2011A= c.1750A= (p.Asn584=) n.2196A= c.1429A= (p.Asn477=) c.1522A= (p.Asn508=) | |
| 5 | g.103003115A>C | CA360592717 | PAM | c.1696A>C (p.Asn566His) c.1375A>C (p.Asn459His) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1468A>C (p.Asn490His) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1013A>C n.714A>C n.2011A>C c.1750A>C (p.Asn584His) n.2196A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.1522A>C (p.Asn508His) | |
| 5 | g.103003115A>G | CA3359042 | PAM | c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1013A>G n.714A>G n.2011A>G c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.2196A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003115A>T | CA360592719 | PAM | c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1013A>T n.714A>T n.2011A>T c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.2196A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) | |
| 5 | g.103003116A>C | CA360592722 | PAM | c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1014A>C n.715A>C n.2012A>C c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.2197A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) | |
| 5 | g.103003116A>G | CA360592721 | PAM | c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1014A>G n.715A>G n.2012A>G c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.2197A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) | |
| 5 | g.103003116A>T | CA360592720 | PAM | c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.*1512A>T (n.*1512A>T) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1014A>T n.715A>T n.2012A>T c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.2197A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) | |
| 5 | g.103003117T>A | CA360592723 | PAM | c.1698T>A (p.Asn566Lys) c.1377T>A (p.Asn459Lys) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1015T>A n.716T>A n.2013T>A c.1752T>A (p.Asn584Lys) n.2198T>A c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) | dbSNP |
| 5 | g.103003117T>C | CA445866794 | PAM | c.1698T>C (p.Asn566=) c.1377T>C (p.Asn459=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1470T>C (p.Asn490=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1015T>C n.716T>C n.2013T>C c.1752T>C (p.Asn584=) n.2198T>C c.1431T>C (p.Asn477=) c.1524T>C (p.Asn508=) | |
| 5 | g.103003117T>G | CA360592724 | PAM | c.1698T>G (p.Asn566Lys) c.1377T>G (p.Asn459Lys) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1015T>G n.716T>G n.2013T>G c.1752T>G (p.Asn584Lys) n.2198T>G c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) | |
| 5 | g.103003117T= | CA1568545493 | PAM | c.1698T= (p.Asn566=) c.1377T= (p.Asn459=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.1470T= (p.Asn490=) c.*1112T= (n.*1112T=) c.1015T= n.716T= n.2013T= c.1752T= (p.Asn584=) n.2198T= c.1431T= (p.Asn477=) c.1524T= (p.Asn508=) | |
| 5 | g.103003118G>A | CA360592725 | PAM | c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1016G>A n.717G>A n.2014G>A c.1753G>A (p.Ala585Thr) n.2199G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) | |
| 5 | g.103003118G>C | CA360592726 | PAM | c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1016G>C n.717G>C n.2014G>C c.1753G>C (p.Ala585Pro) n.2199G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) | |
| 5 | g.103003118G>T | CA360592727 | PAM | c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1016G>T n.717G>T n.2014G>T c.1753G>T (p.Ala585Ser) n.2199G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) | |
| 5 | g.103003119C>A | CA360592728 | PAM | c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1017C>A n.718C>A n.2015C>A c.1754C>A (p.Ala585Asp) n.2200C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003119C>G | CA360592729 | PAM | c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1017C>G n.718C>G n.2015C>G c.1754C>G (p.Ala585Gly) n.2200C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) | |
| 5 | g.103003119C>T | CA360592730 | PAM | c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1017C>T n.718C>T n.2015C>T c.1754C>T (p.Ala585Val) n.2200C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003120T>A | CA445866797 | PAM | c.1701T>A (p.Ala567=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.1473T>A (p.Ala491=) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.1018T>A n.719T>A n.2016T>A c.1755T>A (p.Ala585=) n.2201T>A c.1434T>A (p.Ala478=) c.1527T>A (p.Ala509=) | |
| 5 | g.103003120T>C | CA445866795 | PAM | c.1701T>C (p.Ala567=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.1473T>C (p.Ala491=) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.1018T>C n.719T>C n.2016T>C c.1755T>C (p.Ala585=) n.2201T>C c.1434T>C (p.Ala478=) c.1527T>C (p.Ala509=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003120T>G | CA445866796 | PAM | c.1701T>G (p.Ala567=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.1473T>G (p.Ala491=) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.1018T>G n.719T>G n.2016T>G c.1755T>G (p.Ala585=) n.2201T>G c.1434T>G (p.Ala478=) c.1527T>G (p.Ala509=) | |
| 5 | g.103003121G>A | CA360592731 | PAM | c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1019G>A n.720G>A n.2017G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.2202G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003121G>C | CA360592732 | PAM | c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1019G>C n.720G>C n.2017G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.2202G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) | |
| 5 | g.103003121G>T | CA360592733 | PAM | c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1019G>T n.720G>T n.2017G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.2202G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) | |
| 5 | g.103003122C>A | CA360592734 | PAM | c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.1020C>A n.721C>A n.2018C>A c.1757C>A (p.Ala586Glu) n.2203C>A c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003122C>G | CA360592735 | PAM | c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.1020C>G n.721C>G n.2018C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.2203C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) | |
| 5 | g.103003122C>T | CA360592736 | PAM | c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.1020C>T n.721C>T n.2018C>T c.1757C>T (p.Ala586Val) n.2203C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003123A>C | CA445866798 | PAM | c.1704A>C (p.Ala568=) c.1383A>C (p.Ala461=) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.1476A>C (p.Ala492=) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1021A>C n.722A>C n.2019A>C c.1758A>C (p.Ala586=) n.2204A>C c.1437A>C (p.Ala479=) c.1530A>C (p.Ala510=) | |
| 5 | g.103003123A>G | CA445866799 | PAM | c.1704A>G (p.Ala568=) c.1383A>G (p.Ala461=) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.1476A>G (p.Ala492=) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1021A>G n.722A>G n.2019A>G c.1758A>G (p.Ala586=) n.2204A>G c.1437A>G (p.Ala479=) c.1530A>G (p.Ala510=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003123A>T | CA445866800 | PAM | c.1704A>T (p.Ala568=) c.1383A>T (p.Ala461=) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.1476A>T (p.Ala492=) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1021A>T n.722A>T n.2019A>T c.1758A>T (p.Ala586=) n.2204A>T c.1437A>T (p.Ala479=) c.1530A>T (p.Ala510=) | |
| 5 | g.103003124G>A | CA360592738 | PAM | c.1705G>A (p.Val569Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.1022G>A n.723G>A n.2020G>A c.1759G>A (p.Val587Ile) n.2205G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003124G>C | CA360592739 | PAM | c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.1022G>C n.723G>C n.2020G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) n.2205G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003124G>T | CA360592737 | PAM | c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.1022G>T n.723G>T n.2020G>T c.1759G>T (p.Val587Leu) n.2205G>T c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) | |
| 5 | g.103003125T>A | CA360592740 | PAM | c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.*1521T>A (n.*1521T>A) c.1478T>A (p.Val493Glu) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1023T>A n.724T>A n.2021T>A c.1760T>A (p.Val587Glu) n.2206T>A c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003125T>C | CA360592741 | PAM | c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.*1521T>C (n.*1521T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1023T>C n.724T>C n.2021T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) n.2206T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003125T>G | CA360592742 | PAM | c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1023T>G n.724T>G n.2021T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) n.2206T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003126A>C | CA445866801 | PAM | c.1707A>C (p.Val569=) c.1386A>C (p.Val462=) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1479A>C (p.Val493=) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1024A>C n.725A>C n.2022A>C c.1761A>C (p.Val587=) n.2207A>C c.1440A>C (p.Val480=) c.1533A>C (p.Val511=) | |
| 5 | g.103003126A>G | CA445866802 | PAM | c.1707A>G (p.Val569=) c.1386A>G (p.Val462=) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1479A>G (p.Val493=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1024A>G n.725A>G n.2022A>G c.1761A>G (p.Val587=) n.2207A>G c.1440A>G (p.Val480=) c.1533A>G (p.Val511=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003126A>T | CA445866803 | PAM | c.1707A>T (p.Val569=) c.1386A>T (p.Val462=) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1479A>T (p.Val493=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1024A>T n.725A>T n.2022A>T c.1761A>T (p.Val587=) n.2207A>T c.1440A>T (p.Val480=) c.1533A>T (p.Val511=) | |
| 5 | g.103003127C>A | CA360592743 | PAM | c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1025C>A n.726C>A n.2023C>A c.1762C>A (p.Leu588Ile) n.2208C>A c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1534C>A (p.Leu512Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003127C>G | CA360592744 | PAM | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1025C>G n.726C>G n.2023C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) n.2208C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) | |
| 5 | g.103003127C>T | CA360592745 | PAM | c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1025C>T n.726C>T n.2023C>T c.1762C>T (p.Leu588Phe) n.2208C>T c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1534C>T (p.Leu512Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003128T>A | CA360592746 | PAM | c.1709T>A (p.Leu570His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.1481T>A (p.Leu494His) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1026T>A n.727T>A n.2024T>A c.1763T>A (p.Leu588His) n.2209T>A c.1442T>A (p.Leu481His) c.1535T>A (p.Leu512His) | dbSNP |
| 5 | g.103003128T>C | CA360592747 | PAM | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1026T>C n.727T>C n.2024T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.2209T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003128T>G | CA360592748 | PAM | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1026T>G n.727T>G n.2024T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.2209T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) | |
| 5 | g.103003128T= | CA1568545494 | PAM | c.1709T= (p.Leu570=) c.1388T= (p.Leu463=) c.*1524T= (n.*1524T=) c.1481T= (p.Leu494=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.1026T= n.727T= n.2024T= c.1763T= (p.Leu588=) n.2209T= c.1442T= (p.Leu481=) c.1535T= (p.Leu512=) | |
| 5 | g.103003134_103003138del | CA2674756347 | PAM | c.1715_1719del (p.Ser572TrpfsTer15) c.1394_1398del (p.Ser465TrpfsTer15) c.*1530_*1534del (n.*1530_*1534del) c.1487_1491del (p.Ser496TrpfsTer15) c.*1129_*1133del (n.*1129_*1133del) c.1032_1036del n.733_737del n.2030_2034del c.1769_1773del (p.Ser590TrpfsTer15) n.2215_2219del c.1448_1452del (p.Ser483TrpfsTer15) c.1541_1545del (p.Ser514TrpfsTer15) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003129C>A | CA445866804 | PAM | c.1710C>A (p.Leu570=) c.1389C>A (p.Leu463=) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.1482C>A (p.Leu494=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1027C>A n.728C>A n.2025C>A c.1764C>A (p.Leu588=) n.2210C>A c.1443C>A (p.Leu481=) c.1536C>A (p.Leu512=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003129C>G | CA445866805 | PAM | c.1710C>G (p.Leu570=) c.1389C>G (p.Leu463=) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.1482C>G (p.Leu494=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1027C>G n.728C>G n.2025C>G c.1764C>G (p.Leu588=) n.2210C>G c.1443C>G (p.Leu481=) c.1536C>G (p.Leu512=) | |
| 5 | g.103003129C>T | CA445866806 | PAM | c.1710C>T (p.Leu570=) c.1389C>T (p.Leu463=) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.1482C>T (p.Leu494=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1027C>T n.728C>T n.2025C>T c.1764C>T (p.Leu588=) n.2210C>T c.1443C>T (p.Leu481=) c.1536C>T (p.Leu512=) | |
| 5 | g.103003130del | CA2674756348 | PAM | c.1711del (p.Gln571SerfsTer14) c.1390del (p.Gln464SerfsTer14) c.*1526del (n.*1526del) c.1483del (p.Gln495SerfsTer14) c.*1125del (n.*1125del) c.1028del n.729del n.2026del c.1765del (p.Gln589SerfsTer14) n.2211del c.1444del (p.Gln482SerfsTer14) c.1537del (p.Gln513SerfsTer14) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003130C>A | CA360592749 | PAM | c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.1028C>A n.729C>A n.2026C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.2211C>A c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1537C>A (p.Gln513Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003130C>G | CA360592750 | PAM | c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.1028C>G n.729C>G n.2026C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.2211C>G c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1537C>G (p.Gln513Glu) | |
| 5 | g.103003130C>T | CA360592751 | PAM | c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.1028C>T n.729C>T n.2026C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.2211C>T c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1537C>T (p.Gln513Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003131A= | CA1568545495 | PAM | c.1712A= (p.Gln571=) c.1391A= (p.Gln464=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.1484A= (p.Gln495=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.1029A= n.730A= n.2027A= c.1766A= (p.Gln589=) n.2212A= c.1445A= (p.Gln482=) c.1538A= (p.Gln513=) | |
| 5 | g.103003131A>C | CA360592754 | PAM | c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.1029A>C n.730A>C n.2027A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.2212A>C c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1538A>C (p.Gln513Pro) | dbSNP |
| 5 | g.103003131A>G | CA360592753 | PAM | c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1029A>G n.730A>G n.2027A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.2212A>G c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1538A>G (p.Gln513Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003131A>T | CA360592752 | PAM | c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.1029A>T n.730A>T n.2027A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.2212A>T c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1538A>T (p.Gln513Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003131_103003132insTGGA | CA2674756349 | PAM | c.1712_1713insTGGA (p.Gln571HisfsTer19) c.1391_1392insTGGA (p.Gln464HisfsTer19) c.*1527_*1528insTGGA (n.*1527_*1528insTGGA) c.1484_1485insTGGA (p.Gln495HisfsTer19) c.*1126_*1127insTGGA (n.*1126_*1127insTGGA) c.1029_1030insTGGA n.730_731insTGGA n.2027_2028insTGGA c.1766_1767insTGGA (p.Gln589HisfsTer19) n.2212_2213insTGGA c.1445_1446insTGGA (p.Gln482HisfsTer19) c.1538_1539insTGGA (p.Gln513HisfsTer19) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003132G>A | CA445866807 | PAM | c.1713G>A (p.Gln571=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1485G>A (p.Gln495=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1030G>A n.731G>A n.2028G>A c.1767G>A (p.Gln589=) n.2213G>A c.1446G>A (p.Gln482=) c.1539G>A (p.Gln513=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003132G>C | CA360592755 | PAM | c.1713G>C (p.Gln571His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1485G>C (p.Gln495His) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1030G>C n.731G>C n.2028G>C c.1767G>C (p.Gln589His) n.2213G>C c.1446G>C (p.Gln482His) c.1539G>C (p.Gln513His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.103003132G= | CA1568545496 | PAM | c.1713G= (p.Gln571=) c.1392G= (p.Gln464=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.1485G= (p.Gln495=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.1030G= n.731G= n.2028G= c.1767G= (p.Gln589=) n.2213G= c.1446G= (p.Gln482=) c.1539G= (p.Gln513=) | |
| 5 | g.103003132G>T | CA360592756 | PAM | c.1713G>T (p.Gln571His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1030G>T n.731G>T n.2028G>T c.1767G>T (p.Gln589His) n.2213G>T c.1446G>T (p.Gln482His) c.1539G>T (p.Gln513His) | |
| 5 | g.103003133T>A | CA360592757 | PAM | c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1031T>A n.732T>A n.2029T>A c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.2214T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) | |
| 5 | g.103003133T>C | CA360592758 | PAM | c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1031T>C n.732T>C n.2029T>C c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.2214T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003133T>G | CA360592759 | PAM | c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1031T>G n.732T>G n.2029T>G c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.2214T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) | |
| 5 | g.103003134C>A | CA360592760 | PAM | c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1032C>A n.733C>A n.2030C>A c.1769C>A (p.Ser590Tyr) n.2215C>A c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003134C>G | CA360592761 | PAM | c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1032C>G n.733C>G n.2030C>G c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.2215C>G c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1541C>G (p.Ser514Cys) | |
| 5 | g.103003134C>T | CA360592762 | PAM | c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1032C>T n.733C>T n.2030C>T c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.2215C>T c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) | |
| 5 | g.103003135del | CA2674756350 | PAM | c.1716del (p.Ser573ValfsTer12) c.1395del (p.Ser466ValfsTer12) c.*1531del (n.*1531del) c.1488del (p.Ser497ValfsTer12) c.*1130del (n.*1130del) c.1033del n.734del n.2031del c.1770del (p.Ser591ValfsTer12) n.2216del c.1449del (p.Ser484ValfsTer12) c.1542del (p.Ser515ValfsTer12) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003135C>A | CA445866808 | PAM | c.1716C>A (p.Ser572=) c.1395C>A (p.Ser465=) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1488C>A (p.Ser496=) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1033C>A n.734C>A n.2031C>A c.1770C>A (p.Ser590=) n.2216C>A c.1449C>A (p.Ser483=) c.1542C>A (p.Ser514=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003135C= | CA1568545497 | PAM | c.1716C= (p.Ser572=) c.1395C= (p.Ser465=) c.*1531C= (n.*1531C=) c.1488C= (p.Ser496=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.1033C= n.734C= n.2031C= c.1770C= (p.Ser590=) n.2216C= c.1449C= (p.Ser483=) c.1542C= (p.Ser514=) | |
| 5 | g.103003135C>G | CA445866809 | PAM | c.1716C>G (p.Ser572=) c.1395C>G (p.Ser465=) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1488C>G (p.Ser496=) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1033C>G n.734C>G n.2031C>G c.1770C>G (p.Ser590=) n.2216C>G c.1449C>G (p.Ser483=) c.1542C>G (p.Ser514=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003135C>T | CA123862906 | PAM | c.1716C>T (p.Ser572=) c.1395C>T (p.Ser465=) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1488C>T (p.Ser496=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1033C>T n.734C>T n.2031C>T c.1770C>T (p.Ser590=) n.2216C>T c.1449C>T (p.Ser483=) c.1542C>T (p.Ser514=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003136A= | CA1568545498 | PAM | c.1717A= (p.Ser573=) c.1396A= (p.Ser466=) c.*1532A= (n.*1532A=) c.1489A= (p.Ser497=) c.*1131A= (n.*1131A=) c.1034A= n.735A= n.2032A= c.1771A= (p.Ser591=) n.2217A= c.1450A= (p.Ser484=) c.1543A= (p.Ser515=) | |
| 5 | g.103003136A>C | CA360592763 | PAM | c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1034A>C n.735A>C n.2032A>C c.1771A>C (p.Ser591Arg) n.2217A>C c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) | dbSNP |
| 5 | g.103003136A>G | CA360592764 | PAM | c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1034A>G n.735A>G n.2032A>G c.1771A>G (p.Ser591Gly) n.2217A>G c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003136A>T | CA360592765 | PAM | c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1034A>T n.735A>T n.2032A>T c.1771A>T (p.Ser591Cys) n.2217A>T c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) | |
| 5 | g.103003137G>A | CA360592766 | PAM | c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.1035G>A n.736G>A n.2033G>A c.1772G>A (p.Ser591Asn) n.2218G>A c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003137G>C | CA360592768 | PAM | c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.1035G>C n.736G>C n.2033G>C c.1772G>C (p.Ser591Thr) n.2218G>C c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003137G= | CA1568545499 | PAM | c.1718G= (p.Ser573=) c.1397G= (p.Ser466=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.1490G= (p.Ser497=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.1035G= n.736G= n.2033G= c.1772G= (p.Ser591=) n.2218G= c.1451G= (p.Ser484=) c.1544G= (p.Ser515=) | |
| 5 | g.103003137G>T | CA360592767 | PAM | c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.1035G>T n.736G>T n.2033G>T c.1772G>T (p.Ser591Ile) n.2218G>T c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) | |
| 5 | g.103003138T>A | CA360592769 | PAM | c.1719T>A (p.Ser573Arg) c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.1491T>A (p.Ser497Arg) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1036T>A n.737T>A n.2034T>A c.1773T>A (p.Ser591Arg) n.2219T>A c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1545T>A (p.Ser515Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003138T>C | CA445866810 | PAM | c.1719T>C (p.Ser573=) c.1398T>C (p.Ser466=) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.1491T>C (p.Ser497=) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.1036T>C n.737T>C n.2034T>C c.1773T>C (p.Ser591=) n.2219T>C c.1452T>C (p.Ser484=) c.1545T>C (p.Ser515=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003138T>G | CA360592770 | PAM | c.1719T>G (p.Ser573Arg) c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.1491T>G (p.Ser497Arg) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.1036T>G n.737T>G n.2034T>G c.1773T>G (p.Ser591Arg) n.2219T>G c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1545T>G (p.Ser515Arg) | |
| 5 | g.103003139G>A | CA360592771 | PAM | c.1720G>A (p.Gly574Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1037G>A n.738G>A n.2035G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) n.2220G>A c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003139G>C | CA360592772 | PAM | c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.*1535G>C (n.*1535G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1037G>C n.738G>C n.2035G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.2220G>C c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) | |
| 5 | g.103003139G>T | CA360592773 | PAM | c.1720G>T (p.Gly574Ter) c.1399G>T (p.Gly467Ter) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1037G>T n.738G>T n.2035G>T c.1774G>T (p.Gly592Ter) n.2220G>T c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.1546G>T (p.Gly516Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003140del | CA2674756351 | PAM | c.1721del (p.Gly574GlufsTer11) c.1400del (p.Gly467GlufsTer11) c.*1536del (n.*1536del) c.1493del (p.Gly498GlufsTer11) c.*1135del (n.*1135del) c.1038del n.739del n.2036del c.1775del (p.Gly592GlufsTer11) n.2221del c.1454del (p.Gly485GlufsTer11) c.1547del (p.Gly516GlufsTer11) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003140G>A | CA360592774 | PAM | c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1038G>A n.739G>A n.2036G>A c.1775G>A (p.Gly592Glu) n.2221G>A c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003140G>C | CA360592775 | PAM | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1038G>C n.739G>C n.2036G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.2221G>C c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) | |
| 5 | g.103003140G>T | CA360592776 | PAM | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1038G>T n.739G>T n.2036G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) n.2221G>T c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003140_103003141delinsGA | CA1568545500 | PAM | c.1721_1722delinsGA (p.Gly574=) c.1400_1401delinsGA (p.Gly467=) c.*1536_*1537delinsGA (n.*1536_*1537delinsGA) c.1493_1494delinsGA (p.Gly498=) c.*1135_*1136delinsGA (n.*1135_*1136delinsGA) c.1038_1039delinsGA n.739_740delinsGA n.2036_2037delinsGA c.1775_1776delinsGA (p.Gly592=) n.2221_2222delinsGA c.1454_1455delinsGA (p.Gly485=) c.1547_1548delinsGA (p.Gly516=) | |
| 5 | g.103003141A>C | CA445866813 | PAM | c.1722A>C (p.Gly574=) c.1401A>C (p.Gly467=) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1494A>C (p.Gly498=) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1039A>C n.740A>C n.2037A>C c.1776A>C (p.Gly592=) n.2222A>C c.1455A>C (p.Gly485=) c.1548A>C (p.Gly516=) | |
| 5 | g.103003141A>G | CA445866812 | PAM | c.1722A>G (p.Gly574=) c.1401A>G (p.Gly467=) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1494A>G (p.Gly498=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1039A>G n.740A>G n.2037A>G c.1776A>G (p.Gly592=) n.2222A>G c.1455A>G (p.Gly485=) c.1548A>G (p.Gly516=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003141A>T | CA445866811 | PAM | c.1722A>T (p.Gly574=) c.1401A>T (p.Gly467=) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1494A>T (p.Gly498=) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1039A>T n.740A>T n.2037A>T c.1776A>T (p.Gly592=) n.2222A>T c.1455A>T (p.Gly485=) c.1548A>T (p.Gly516=) | |
| 5 | g.103003146dup | CA123862912 | PAM | c.1727dup (p.Asn576LysfsTer13) c.1406dup (p.Asn469LysfsTer13) c.*1542dup (n.*1542dup) c.1499dup (p.Asn500LysfsTer13) c.*1141dup (n.*1141dup) c.1044dup n.745dup n.2042dup c.1781dup (p.Asn594LysfsTer13) n.2227dup c.1460dup (p.Asn487LysfsTer13) c.1553dup (p.Asn518LysfsTer13) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003146del | CA3359043 | PAM | c.1727del (p.Asn576IlefsTer9) c.1406del (p.Asn469IlefsTer9) c.*1542del (n.*1542del) c.1499del (p.Asn500IlefsTer9) c.*1141del (n.*1141del) c.1044del n.745del n.2042del c.1781del (p.Asn594IlefsTer9) n.2227del c.1460del (p.Asn487IlefsTer9) c.1553del (p.Asn518IlefsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003142A>C | CA360592777 | PAM | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1040A>C n.741A>C n.2038A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) n.2223A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) | |
| 5 | g.103003142A>G | CA360592778 | PAM | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1040A>G n.741A>G n.2038A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) n.2223A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003142A>T | CA360592779 | PAM | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1040A>T n.741A>T n.2038A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) n.2223A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) | |
| 5 | g.103003143A>C | CA360592782 | PAM | c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1041A>C n.742A>C n.2039A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) n.2224A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) | |
| 5 | g.103003143A>G | CA360592781 | PAM | c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1041A>G n.742A>G n.2039A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) n.2224A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003143A>T | CA360592780 | PAM | c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1041A>T n.742A>T n.2039A>T c.1778A>T (p.Lys593Ile) n.2224A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile) | |
| 5 | g.103003144A= | CA1568545501 | PAM | c.1725A= (p.Lys575=) c.1404A= (p.Lys468=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.1497A= (p.Lys499=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.1042A= n.743A= n.2040A= c.1779A= (p.Lys593=) n.2225A= c.1458A= (p.Lys486=) c.1551A= (p.Lys517=) | |
| 5 | g.103003144A>C | CA360592783 | PAM | c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1042A>C n.743A>C n.2040A>C c.1779A>C (p.Lys593Asn) n.2225A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.1551A>C (p.Lys517Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003144A>G | CA445866814 | PAM | c.1725A>G (p.Lys575=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1497A>G (p.Lys499=) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1042A>G n.743A>G n.2040A>G c.1779A>G (p.Lys593=) n.2225A>G c.1458A>G (p.Lys486=) c.1551A>G (p.Lys517=) | |
| 5 | g.103003144A>T | CA360592784 | PAM | c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1042A>T n.743A>T n.2040A>T c.1779A>T (p.Lys593Asn) n.2225A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn) | |
| 5 | g.103003145A= | CA1568545502 | PAM | c.1726A= (p.Asn576=) c.1405A= (p.Asn469=) c.*1541A= (n.*1541A=) c.1498A= (p.Asn500=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1043A= n.744A= n.2041A= c.1780A= (p.Asn594=) n.2226A= c.1459A= (p.Asn487=) c.1552A= (p.Asn518=) | |
| 5 | g.103003145A>C | CA360592785 | PAM | c.1726A>C (p.Asn576His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.1498A>C (p.Asn500His) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1043A>C n.744A>C n.2041A>C c.1780A>C (p.Asn594His) n.2226A>C c.1459A>C (p.Asn487His) c.1552A>C (p.Asn518His) | |
| 5 | g.103003145A>G | CA360592786 | PAM | c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.1498A>G (p.Asn500Asp) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1043A>G n.744A>G n.2041A>G c.1780A>G (p.Asn594Asp) n.2226A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) | |
| 5 | g.103003145A>T | CA360592788 | PAM | c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1043A>T n.744A>T n.2041A>T c.1780A>T (p.Asn594Tyr) n.2226A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003146A= | CA1568545503 | PAM | c.1727A= (p.Asn576=) c.1406A= (p.Asn469=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.1499A= (p.Asn500=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.1044A= n.745A= n.2042A= c.1781A= (p.Asn594=) n.2227A= c.1460A= (p.Asn487=) c.1553A= (p.Asn518=) | |
| 5 | g.103003146A>C | CA360592789 | PAM | c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1499A>C (p.Asn500Thr) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.1044A>C n.745A>C n.2042A>C c.1781A>C (p.Asn594Thr) n.2227A>C c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) | |
| 5 | g.103003146A>G | CA360592790 | PAM | c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1499A>G (p.Asn500Ser) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.1044A>G n.745A>G n.2042A>G c.1781A>G (p.Asn594Ser) n.2227A>G c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003146A>T | CA360592791 | PAM | c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1499A>T (p.Asn500Ile) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.1044A>T n.745A>T n.2042A>T c.1781A>T (p.Asn594Ile) n.2227A>T c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) | |
| 5 | g.103003147T>A | CA360592792 | PAM | c.1728T>A (p.Asn576Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.1500T>A (p.Asn500Lys) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.1045T>A n.746T>A n.2043T>A c.1782T>A (p.Asn594Lys) n.2228T>A c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1554T>A (p.Asn518Lys) | |
| 5 | g.103003147T>C | CA445866815 | PAM | c.1728T>C (p.Asn576=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.1500T>C (p.Asn500=) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.1045T>C n.746T>C n.2043T>C c.1782T>C (p.Asn594=) n.2228T>C c.1461T>C (p.Asn487=) c.1554T>C (p.Asn518=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003147T>G | CA360592793 | PAM | c.1728T>G (p.Asn576Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.1500T>G (p.Asn500Lys) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.1045T>G n.746T>G n.2043T>G c.1782T>G (p.Asn594Lys) n.2228T>G c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1554T>G (p.Asn518Lys) | |
| 5 | g.103003148C>A | CA360592794 | PAM | c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1046C>A n.747C>A n.2044C>A c.1783C>A (p.Leu595Met) n.2229C>A c.1462C>A (p.Leu488Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003148C= | CA1568545504 | PAM | c.1729C= (p.Leu577=) c.1408C= (p.Leu470=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.1501C= (p.Leu501=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.1046C= n.747C= n.2044C= c.1783C= (p.Leu595=) n.2229C= c.1462C= (p.Leu488=) c.1555C= (p.Leu519=) | |
| 5 | g.103003148C>G | CA360592795 | PAM | c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1046C>G n.747C>G n.2044C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) n.2229C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) | |
| 5 | g.103003148C>T | CA445866816 | PAM | c.1729C>T (p.Leu577=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1501C>T (p.Leu501=) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1046C>T n.747C>T n.2044C>T c.1783C>T (p.Leu595=) n.2229C>T c.1462C>T (p.Leu488=) c.1555C>T (p.Leu519=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003149T>A | CA360592797 | PAM | c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.1047T>A n.748T>A n.2045T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) n.2230T>A c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) | |
| 5 | g.103003149T>C | CA360592798 | PAM | c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.1047T>C n.748T>C n.2045T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.2230T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) | |
| 5 | g.103003149T>G | CA360592796 | PAM | c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.1047T>G n.748T>G n.2045T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.2230T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) | |
| 5 | g.103003151_103003152del | CA2674756352 | PAM | c.1730+2_1730+3del c.1409+2_1409+3del c.*1545+2_*1545+3del c.1502+2_1502+3del c.*1144+2_*1144+3del c.1047+2_1047+3del n.748+2_748+3del n.2045+2_2045+3del c.1784+2_1784+3del n.2230+2_2230+3del c.1463+2_1463+3del c.1556+2_1556+3del | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003150G>A | CA360592799 | PAM | c.1730+1G>A (n.1730+1G>A) c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) c.*1545+1G>A (n.*1545+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.*1144+1G>A (n.*1144+1G>A) c.1047+1G>A n.748+1G>A n.2045+1G>A c.1784+1G>A (n.1784+1G>A) n.2230+1G>A c.1463+1G>A (n.1463+1G>A) c.1556+1G>A (n.1556+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003150G>C | CA360592800 | PAM | c.1730+1G>C (n.1730+1G>C) c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) c.*1545+1G>C (n.*1545+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.*1144+1G>C (n.*1144+1G>C) c.1047+1G>C n.748+1G>C n.2045+1G>C c.1784+1G>C (n.1784+1G>C) n.2230+1G>C c.1463+1G>C (n.1463+1G>C) c.1556+1G>C (n.1556+1G>C) | |
| 5 | g.103003150G>T | CA360592801 | PAM | c.1730+1G>T (n.1730+1G>T) c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) c.*1545+1G>T (n.*1545+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.*1144+1G>T (n.*1144+1G>T) c.1047+1G>T n.748+1G>T n.2045+1G>T c.1784+1G>T (n.1784+1G>T) n.2230+1G>T c.1463+1G>T (n.1463+1G>T) c.1556+1G>T (n.1556+1G>T) | |
| 5 | g.103003151T>A | CA360592802 | PAM | c.1730+2T>A (n.1730+2T>A) c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) c.*1545+2T>A (n.*1545+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.*1144+2T>A (n.*1144+2T>A) c.1047+2T>A n.748+2T>A n.2045+2T>A c.1784+2T>A (n.1784+2T>A) n.2230+2T>A c.1463+2T>A (n.1463+2T>A) c.1556+2T>A (n.1556+2T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003151T>C | CA360592803 | PAM | c.1730+2T>C (n.1730+2T>C) c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) c.*1545+2T>C (n.*1545+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.*1144+2T>C (n.*1144+2T>C) c.1047+2T>C n.748+2T>C n.2045+2T>C c.1784+2T>C (n.1784+2T>C) n.2230+2T>C c.1463+2T>C (n.1463+2T>C) c.1556+2T>C (n.1556+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003151T>G | CA360592804 | PAM | c.1730+2T>G (n.1730+2T>G) c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) c.*1545+2T>G (n.*1545+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.*1144+2T>G (n.*1144+2T>G) c.1047+2T>G n.748+2T>G n.2045+2T>G c.1784+2T>G (n.1784+2T>G) n.2230+2T>G c.1463+2T>G (n.1463+2T>G) c.1556+2T>G (n.1556+2T>G) | |
| 5 | g.103003152G>A | CA3359044 | PAM | c.1730+3G>A (n.1730+3G>A) c.1409+3G>A (n.1409+3G>A) c.*1545+3G>A (n.*1545+3G>A) c.1502+3G>A (n.1502+3G>A) c.*1144+3G>A (n.*1144+3G>A) c.1047+3G>A n.748+3G>A n.2045+3G>A c.1784+3G>A (n.1784+3G>A) n.2230+3G>A c.1463+3G>A (n.1463+3G>A) c.1556+3G>A (n.1556+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003152G= | CA1568545505 | PAM | c.1730+3G= (n.1730+3G=) c.1409+3G= (n.1409+3G=) c.*1545+3G= (n.*1545+3G=) c.1502+3G= (n.1502+3G=) c.*1144+3G= (n.*1144+3G=) c.1047+3G= n.748+3G= n.2045+3G= c.1784+3G= (n.1784+3G=) n.2230+3G= c.1463+3G= (n.1463+3G=) c.1556+3G= (n.1556+3G=) | |
| 5 | g.103003153A= | CA1568545506 | PAM | c.1730+4A= (n.1730+4A=) c.1409+4A= (n.1409+4A=) c.*1545+4A= (n.*1545+4A=) c.1502+4A= (n.1502+4A=) c.*1144+4A= (n.*1144+4A=) c.1047+4A= n.748+4A= n.2045+4A= c.1784+4A= (n.1784+4A=) n.2230+4A= c.1463+4A= (n.1463+4A=) c.1556+4A= (n.1556+4A=) | |
| 5 | g.103003153A>C | CA123862926 | PAM | c.1730+4A>C (n.1730+4A>C) c.1409+4A>C (n.1409+4A>C) c.*1545+4A>C (n.*1545+4A>C) c.1502+4A>C (n.1502+4A>C) c.*1144+4A>C (n.*1144+4A>C) c.1047+4A>C n.748+4A>C n.2045+4A>C c.1784+4A>C (n.1784+4A>C) n.2230+4A>C c.1463+4A>C (n.1463+4A>C) c.1556+4A>C (n.1556+4A>C) | dbSNP |
| 5 | g.103003153A>G | CA2674756353 | PAM | c.1730+4A>G (n.1730+4A>G) c.1409+4A>G (n.1409+4A>G) c.*1545+4A>G (n.*1545+4A>G) c.1502+4A>G (n.1502+4A>G) c.*1144+4A>G (n.*1144+4A>G) c.1047+4A>G n.748+4A>G n.2045+4A>G c.1784+4A>G (n.1784+4A>G) n.2230+4A>G c.1463+4A>G (n.1463+4A>G) c.1556+4A>G (n.1556+4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003154G>A | CA2674756354 | PAM | c.1730+5G>A (n.1730+5G>A) c.1409+5G>A (n.1409+5G>A) c.*1545+5G>A (n.*1545+5G>A) c.1502+5G>A (n.1502+5G>A) c.*1144+5G>A (n.*1144+5G>A) c.1047+5G>A n.748+5G>A n.2045+5G>A c.1784+5G>A (n.1784+5G>A) n.2230+5G>A c.1463+5G>A (n.1463+5G>A) c.1556+5G>A (n.1556+5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003156T>A | CA2578372277 | PAM | c.1730+7T>A (n.1730+7T>A) c.1409+7T>A (n.1409+7T>A) c.*1545+7T>A (n.*1545+7T>A) c.1502+7T>A (n.1502+7T>A) c.*1144+7T>A (n.*1144+7T>A) c.1047+7T>A n.748+7T>A n.2045+7T>A c.1784+7T>A (n.1784+7T>A) n.2230+7T>A c.1463+7T>A (n.1463+7T>A) c.1556+7T>A (n.1556+7T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003156T>C | CA2674756355 | PAM | c.1730+7T>C (n.1730+7T>C) c.1409+7T>C (n.1409+7T>C) c.*1545+7T>C (n.*1545+7T>C) c.1502+7T>C (n.1502+7T>C) c.*1144+7T>C (n.*1144+7T>C) c.1047+7T>C n.748+7T>C n.2045+7T>C c.1784+7T>C (n.1784+7T>C) n.2230+7T>C c.1463+7T>C (n.1463+7T>C) c.1556+7T>C (n.1556+7T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003159dup | CA2578372278 | PAM | c.1730+10dup (n.1730+10dup) c.1409+10dup (n.1409+10dup) c.*1545+10dup (n.*1545+10dup) c.1502+10dup (n.1502+10dup) c.*1144+10dup (n.*1144+10dup) c.1047+10dup n.748+10dup n.2045+10dup c.1784+10dup (n.1784+10dup) n.2230+10dup c.1463+10dup (n.1463+10dup) c.1556+10dup (n.1556+10dup) | |
| 5 | g.103003160T>C | CA2674756356 | PAM | c.1730+11T>C (n.1730+11T>C) c.1409+11T>C (n.1409+11T>C) c.*1545+11T>C (n.*1545+11T>C) c.1502+11T>C (n.1502+11T>C) c.*1144+11T>C (n.*1144+11T>C) c.1047+11T>C n.748+11T>C n.2045+11T>C c.1784+11T>C (n.1784+11T>C) n.2230+11T>C c.1463+11T>C (n.1463+11T>C) c.1556+11T>C (n.1556+11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003161G>A | CA2674756357 | PAM | c.1730+12G>A (n.1730+12G>A) c.1409+12G>A (n.1409+12G>A) c.*1545+12G>A (n.*1545+12G>A) c.1502+12G>A (n.1502+12G>A) c.*1144+12G>A (n.*1144+12G>A) c.1047+12G>A n.748+12G>A n.2045+12G>A c.1784+12G>A (n.1784+12G>A) n.2230+12G>A c.1463+12G>A (n.1463+12G>A) c.1556+12G>A (n.1556+12G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003161G>T | CA2674756358 | PAM | c.1730+12G>T (n.1730+12G>T) c.1409+12G>T (n.1409+12G>T) c.*1545+12G>T (n.*1545+12G>T) c.1502+12G>T (n.1502+12G>T) c.*1144+12G>T (n.*1144+12G>T) c.1047+12G>T n.748+12G>T n.2045+12G>T c.1784+12G>T (n.1784+12G>T) n.2230+12G>T c.1463+12G>T (n.1463+12G>T) c.1556+12G>T (n.1556+12G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003162A= | CA1568545507 | PAM | c.1730+13A= (n.1730+13A=) c.1409+13A= (n.1409+13A=) c.*1545+13A= (n.*1545+13A=) c.1502+13A= (n.1502+13A=) c.*1144+13A= (n.*1144+13A=) c.1047+13A= n.748+13A= n.2045+13A= c.1784+13A= (n.1784+13A=) n.2230+13A= c.1463+13A= (n.1463+13A=) c.1556+13A= (n.1556+13A=) | |
| 5 | g.103003162A>G | CA1568545508 | PAM | c.1730+13A>G (n.1730+13A>G) c.1409+13A>G (n.1409+13A>G) c.*1545+13A>G (n.*1545+13A>G) c.1502+13A>G (n.1502+13A>G) c.*1144+13A>G (n.*1144+13A>G) c.1047+13A>G n.748+13A>G n.2045+13A>G c.1784+13A>G (n.1784+13A>G) n.2230+13A>G c.1463+13A>G (n.1463+13A>G) c.1556+13A>G (n.1556+13A>G) | dbSNP |
| 5 | g.103003163C>A | CA2674756359 | PAM | c.1730+14C>A (n.1730+14C>A) c.1409+14C>A (n.1409+14C>A) c.*1545+14C>A (n.*1545+14C>A) c.1502+14C>A (n.1502+14C>A) c.*1144+14C>A (n.*1144+14C>A) c.1047+14C>A n.748+14C>A n.2045+14C>A c.1784+14C>A (n.1784+14C>A) n.2230+14C>A c.1463+14C>A (n.1463+14C>A) c.1556+14C>A (n.1556+14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003163_103003164delinsCT | CA1568545509 | PAM | c.1730+14_1730+15delinsCT (n.1730+14_1730+15delinsCT) c.1409+14_1409+15delinsCT (n.1409+14_1409+15delinsCT) c.*1545+14_*1545+15delinsCT (n.*1545+14_*1545+15delinsCT) c.1502+14_1502+15delinsCT (n.1502+14_1502+15delinsCT) c.*1144+14_*1144+15delinsCT (n.*1144+14_*1144+15delinsCT) c.1047+14_1047+15delinsCT n.748+14_748+15delinsCT n.2045+14_2045+15delinsCT c.1784+14_1784+15delinsCT (n.1784+14_1784+15delinsCT) n.2230+14_2230+15delinsCT c.1463+14_1463+15delinsCT (n.1463+14_1463+15delinsCT) c.1556+14_1556+15delinsCT (n.1556+14_1556+15delinsCT) | |
| 5 | g.103003164T>A | CA561321846 | PAM | c.1730+15T>A (n.1730+15T>A) c.1409+15T>A (n.1409+15T>A) c.*1545+15T>A (n.*1545+15T>A) c.1502+15T>A (n.1502+15T>A) c.*1144+15T>A (n.*1144+15T>A) c.1047+15T>A n.748+15T>A n.2045+15T>A c.1784+15T>A (n.1784+15T>A) n.2230+15T>A c.1463+15T>A (n.1463+15T>A) c.1556+15T>A (n.1556+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003164T= | CA1568545510 | PAM | c.1730+15T= (n.1730+15T=) c.1409+15T= (n.1409+15T=) c.*1545+15T= (n.*1545+15T=) c.1502+15T= (n.1502+15T=) c.*1144+15T= (n.*1144+15T=) c.1047+15T= n.748+15T= n.2045+15T= c.1784+15T= (n.1784+15T=) n.2230+15T= c.1463+15T= (n.1463+15T=) c.1556+15T= (n.1556+15T=) | |
| 5 | g.103003165del | CA561321845 | PAM | c.1730+16del (n.1730+16del) c.1409+16del (n.1409+16del) c.*1545+16del (n.*1545+16del) c.1502+16del (n.1502+16del) c.*1144+16del (n.*1144+16del) c.1047+16del n.748+16del n.2045+16del c.1784+16del (n.1784+16del) n.2230+16del c.1463+16del (n.1463+16del) c.1556+16del (n.1556+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003165T>A | CA2674756361 | PAM | c.1730+16T>A (n.1730+16T>A) c.1409+16T>A (n.1409+16T>A) c.*1545+16T>A (n.*1545+16T>A) c.1502+16T>A (n.1502+16T>A) c.*1144+16T>A (n.*1144+16T>A) c.1047+16T>A n.748+16T>A n.2045+16T>A c.1784+16T>A (n.1784+16T>A) n.2230+16T>A c.1463+16T>A (n.1463+16T>A) c.1556+16T>A (n.1556+16T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003165T>C | CA2674756360 | PAM | c.1730+16T>C (n.1730+16T>C) c.1409+16T>C (n.1409+16T>C) c.*1545+16T>C (n.*1545+16T>C) c.1502+16T>C (n.1502+16T>C) c.*1144+16T>C (n.*1144+16T>C) c.1047+16T>C n.748+16T>C n.2045+16T>C c.1784+16T>C (n.1784+16T>C) n.2230+16T>C c.1463+16T>C (n.1463+16T>C) c.1556+16T>C (n.1556+16T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003166_103003169delinsATGT | CA1568545511 | PAM | c.1730+17_1730+20delinsATGT (n.1730+17_1730+20delinsATGT) c.1409+17_1409+20delinsATGT (n.1409+17_1409+20delinsATGT) c.*1545+17_*1545+20delinsATGT (n.*1545+17_*1545+20delinsATGT) c.1502+17_1502+20delinsATGT (n.1502+17_1502+20delinsATGT) c.*1144+17_*1144+20delinsATGT (n.*1144+17_*1144+20delinsATGT) c.1047+17_1047+20delinsATGT n.748+17_748+20delinsATGT n.2045+17_2045+20delinsATGT c.1784+17_1784+20delinsATGT (n.1784+17_1784+20delinsATGT) n.2230+17_2230+20delinsATGT c.1463+17_1463+20delinsATGT (n.1463+17_1463+20delinsATGT) c.1556+17_1556+20delinsATGT (n.1556+17_1556+20delinsATGT) | |
| 5 | g.103003167del | CA2540316073 | PAM | c.1730+18del (n.1730+18del) c.1409+18del (n.1409+18del) c.*1545+18del (n.*1545+18del) c.1502+18del (n.1502+18del) c.*1144+18del (n.*1144+18del) c.1047+18del n.748+18del n.2045+18del c.1784+18del (n.1784+18del) n.2230+18del c.1463+18del (n.1463+18del) c.1556+18del (n.1556+18del) | |
| 5 | g.103003167T>A | CA1568545513 | PAM | c.1730+18T>A (n.1730+18T>A) c.1409+18T>A (n.1409+18T>A) c.*1545+18T>A (n.*1545+18T>A) c.1502+18T>A (n.1502+18T>A) c.*1144+18T>A (n.*1144+18T>A) c.1047+18T>A n.748+18T>A n.2045+18T>A c.1784+18T>A (n.1784+18T>A) n.2230+18T>A c.1463+18T>A (n.1463+18T>A) c.1556+18T>A (n.1556+18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003167T>C | CA3359045 | PAM | c.1730+18T>C (n.1730+18T>C) c.1409+18T>C (n.1409+18T>C) c.*1545+18T>C (n.*1545+18T>C) c.1502+18T>C (n.1502+18T>C) c.*1144+18T>C (n.*1144+18T>C) c.1047+18T>C n.748+18T>C n.2045+18T>C c.1784+18T>C (n.1784+18T>C) n.2230+18T>C c.1463+18T>C (n.1463+18T>C) c.1556+18T>C (n.1556+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003167T= | CA1568545512 | PAM | c.1730+18T= (n.1730+18T=) c.1409+18T= (n.1409+18T=) c.*1545+18T= (n.*1545+18T=) c.1502+18T= (n.1502+18T=) c.*1144+18T= (n.*1144+18T=) c.1047+18T= n.748+18T= n.2045+18T= c.1784+18T= (n.1784+18T=) n.2230+18T= c.1463+18T= (n.1463+18T=) c.1556+18T= (n.1556+18T=) | |
| 5 | g.103003171_103003173del | CA123862932 | PAM | c.1730+22_1730+24del (n.1730+22_1730+24del) c.1409+22_1409+24del (n.1409+22_1409+24del) c.*1545+22_*1545+24del (n.*1545+22_*1545+24del) c.1502+22_1502+24del (n.1502+22_1502+24del) c.*1144+22_*1144+24del (n.*1144+22_*1144+24del) c.1047+22_1047+24del n.748+22_748+24del n.2045+22_2045+24del c.1784+22_1784+24del (n.1784+22_1784+24del) n.2230+22_2230+24del c.1463+22_1463+24del (n.1463+22_1463+24del) c.1556+22_1556+24del (n.1556+22_1556+24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003168G>A | CA561321847 | PAM | c.1730+19G>A (n.1730+19G>A) c.1409+19G>A (n.1409+19G>A) c.*1545+19G>A (n.*1545+19G>A) c.1502+19G>A (n.1502+19G>A) c.*1144+19G>A (n.*1144+19G>A) c.1047+19G>A n.748+19G>A n.2045+19G>A c.1784+19G>A (n.1784+19G>A) n.2230+19G>A c.1463+19G>A (n.1463+19G>A) c.1556+19G>A (n.1556+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003168G= | CA1568545514 | PAM | c.1730+19G= (n.1730+19G=) c.1409+19G= (n.1409+19G=) c.*1545+19G= (n.*1545+19G=) c.1502+19G= (n.1502+19G=) c.*1144+19G= (n.*1144+19G=) c.1047+19G= n.748+19G= n.2045+19G= c.1784+19G= (n.1784+19G=) n.2230+19G= c.1463+19G= (n.1463+19G=) c.1556+19G= (n.1556+19G=) | |
| 5 | g.103003168G>T | CA2674756362 | PAM | c.1730+19G>T (n.1730+19G>T) c.1409+19G>T (n.1409+19G>T) c.*1545+19G>T (n.*1545+19G>T) c.1502+19G>T (n.1502+19G>T) c.*1144+19G>T (n.*1144+19G>T) c.1047+19G>T n.748+19G>T n.2045+19G>T c.1784+19G>T (n.1784+19G>T) n.2230+19G>T c.1463+19G>T (n.1463+19G>T) c.1556+19G>T (n.1556+19G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003170T>A | CA2578372279 | PAM | c.1730+21T>A (n.1730+21T>A) c.1409+21T>A (n.1409+21T>A) c.*1545+21T>A (n.*1545+21T>A) c.1502+21T>A (n.1502+21T>A) c.*1144+21T>A (n.*1144+21T>A) c.1047+21T>A n.748+21T>A n.2045+21T>A c.1784+21T>A (n.1784+21T>A) n.2230+21T>A c.1463+21T>A (n.1463+21T>A) c.1556+21T>A (n.1556+21T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003171del | CA2674756363 | PAM | c.1730+22del (n.1730+22del) c.1409+22del (n.1409+22del) c.*1545+22del (n.*1545+22del) c.1502+22del (n.1502+22del) c.*1144+22del (n.*1144+22del) c.1047+22del n.748+22del n.2045+22del c.1784+22del (n.1784+22del) n.2230+22del c.1463+22del (n.1463+22del) c.1556+22del (n.1556+22del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003171G>A | CA1568545517 | PAM | c.1730+22G>A (n.1730+22G>A) c.1409+22G>A (n.1409+22G>A) c.*1545+22G>A (n.*1545+22G>A) c.1502+22G>A (n.1502+22G>A) c.*1144+22G>A (n.*1144+22G>A) c.1047+22G>A n.748+22G>A n.2045+22G>A c.1784+22G>A (n.1784+22G>A) n.2230+22G>A c.1463+22G>A (n.1463+22G>A) c.1556+22G>A (n.1556+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003171G>C | CA1568545515 | PAM | c.1730+22G>C (n.1730+22G>C) c.1409+22G>C (n.1409+22G>C) c.*1545+22G>C (n.*1545+22G>C) c.1502+22G>C (n.1502+22G>C) c.*1144+22G>C (n.*1144+22G>C) c.1047+22G>C n.748+22G>C n.2045+22G>C c.1784+22G>C (n.1784+22G>C) n.2230+22G>C c.1463+22G>C (n.1463+22G>C) c.1556+22G>C (n.1556+22G>C) | dbSNP |
| 5 | g.103003171G= | CA1568545516 | PAM | c.1730+22G= (n.1730+22G=) c.1409+22G= (n.1409+22G=) c.*1545+22G= (n.*1545+22G=) c.1502+22G= (n.1502+22G=) c.*1144+22G= (n.*1144+22G=) c.1047+22G= n.748+22G= n.2045+22G= c.1784+22G= (n.1784+22G=) n.2230+22G= c.1463+22G= (n.1463+22G=) c.1556+22G= (n.1556+22G=) | |
| 5 | g.103003172_103003173insACAAGTCTTAACAACA | CA2674756364 | PAM | c.1730+23_1730+24insACAAGTCTTAACAACA (n.1730+23_1730+24insACAAGTCTTAACAACA) c.1409+23_1409+24insACAAGTCTTAACAACA (n.1409+23_1409+24insACAAGTCTTAACAACA) c.*1545+23_*1545+24insACAAGTCTTAACAACA (n.*1545+23_*1545+24insACAAGTCTTAACAACA) c.1502+23_1502+24insACAAGTCTTAACAACA (n.1502+23_1502+24insACAAGTCTTAACAACA) c.*1144+23_*1144+24insACAAGTCTTAACAACA (n.*1144+23_*1144+24insACAAGTCTTAACAACA) c.1047+23_1047+24insACAAGTCTTAACAACA n.748+23_748+24insACAAGTCTTAACAACA n.2045+23_2045+24insACAAGTCTTAACAACA c.1784+23_1784+24insACAAGTCTTAACAACA (n.1784+23_1784+24insACAAGTCTTAACAACA) n.2230+23_2230+24insACAAGTCTTAACAACA c.1463+23_1463+24insACAAGTCTTAACAACA (n.1463+23_1463+24insACAAGTCTTAACAACA) c.1556+23_1556+24insACAAGTCTTAACAACA (n.1556+23_1556+24insACAAGTCTTAACAACA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003173T>A | CA2674756365 | PAM | c.1730+24T>A (n.1730+24T>A) c.1409+24T>A (n.1409+24T>A) c.*1545+24T>A (n.*1545+24T>A) c.1502+24T>A (n.1502+24T>A) c.*1144+24T>A (n.*1144+24T>A) c.1047+24T>A n.748+24T>A n.2045+24T>A c.1784+24T>A (n.1784+24T>A) n.2230+24T>A c.1463+24T>A (n.1463+24T>A) c.1556+24T>A (n.1556+24T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003174A>G | CA2578372280 | PAM | c.1730+25A>G (n.1730+25A>G) c.1409+25A>G (n.1409+25A>G) c.*1545+25A>G (n.*1545+25A>G) c.1502+25A>G (n.1502+25A>G) c.*1144+25A>G (n.*1144+25A>G) c.1047+25A>G n.748+25A>G n.2045+25A>G c.1784+25A>G (n.1784+25A>G) n.2230+25A>G c.1463+25A>G (n.1463+25A>G) c.1556+25A>G (n.1556+25A>G) | |
| 5 | g.103003174_103003175del | CA2674756366 | PAM | c.1730+25_1730+26del (n.1730+25_1730+26del) c.1409+25_1409+26del (n.1409+25_1409+26del) c.*1545+25_*1545+26del (n.*1545+25_*1545+26del) c.1502+25_1502+26del (n.1502+25_1502+26del) c.*1144+25_*1144+26del (n.*1144+25_*1144+26del) c.1047+25_1047+26del n.748+25_748+26del n.2045+25_2045+26del c.1784+25_1784+26del (n.1784+25_1784+26del) n.2230+25_2230+26del c.1463+25_1463+26del (n.1463+25_1463+26del) c.1556+25_1556+26del (n.1556+25_1556+26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003176G>A | CA2674756367 | PAM | c.1730+27G>A (n.1730+27G>A) c.1409+27G>A (n.1409+27G>A) c.*1545+27G>A (n.*1545+27G>A) c.1502+27G>A (n.1502+27G>A) c.*1144+27G>A (n.*1144+27G>A) c.1047+27G>A n.748+27G>A n.2045+27G>A c.1784+27G>A (n.1784+27G>A) n.2230+27G>A c.1463+27G>A (n.1463+27G>A) c.1556+27G>A (n.1556+27G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003176G>C | CA561321848 | PAM | c.1730+27G>C (n.1730+27G>C) c.1409+27G>C (n.1409+27G>C) c.*1545+27G>C (n.*1545+27G>C) c.1502+27G>C (n.1502+27G>C) c.*1144+27G>C (n.*1144+27G>C) c.1047+27G>C n.748+27G>C n.2045+27G>C c.1784+27G>C (n.1784+27G>C) n.2230+27G>C c.1463+27G>C (n.1463+27G>C) c.1556+27G>C (n.1556+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003176G= | CA1568545518 | PAM | c.1730+27G= (n.1730+27G=) c.1409+27G= (n.1409+27G=) c.*1545+27G= (n.*1545+27G=) c.1502+27G= (n.1502+27G=) c.*1144+27G= (n.*1144+27G=) c.1047+27G= n.748+27G= n.2045+27G= c.1784+27G= (n.1784+27G=) n.2230+27G= c.1463+27G= (n.1463+27G=) c.1556+27G= (n.1556+27G=) | |
| 5 | g.103003176G>T | CA2674756368 | PAM | c.1730+27G>T (n.1730+27G>T) c.1409+27G>T (n.1409+27G>T) c.*1545+27G>T (n.*1545+27G>T) c.1502+27G>T (n.1502+27G>T) c.*1144+27G>T (n.*1144+27G>T) c.1047+27G>T n.748+27G>T n.2045+27G>T c.1784+27G>T (n.1784+27G>T) n.2230+27G>T c.1463+27G>T (n.1463+27G>T) c.1556+27G>T (n.1556+27G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003178C>A | CA2674756369 | PAM | c.1730+29C>A (n.1730+29C>A) c.1409+29C>A (n.1409+29C>A) c.*1545+29C>A (n.*1545+29C>A) c.1502+29C>A (n.1502+29C>A) c.*1144+29C>A (n.*1144+29C>A) c.1047+29C>A n.748+29C>A n.2045+29C>A c.1784+29C>A (n.1784+29C>A) n.2230+29C>A c.1463+29C>A (n.1463+29C>A) c.1556+29C>A (n.1556+29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003178C>G | CA2674756370 | PAM | c.1730+29C>G (n.1730+29C>G) c.1409+29C>G (n.1409+29C>G) c.*1545+29C>G (n.*1545+29C>G) c.1502+29C>G (n.1502+29C>G) c.*1144+29C>G (n.*1144+29C>G) c.1047+29C>G n.748+29C>G n.2045+29C>G c.1784+29C>G (n.1784+29C>G) n.2230+29C>G c.1463+29C>G (n.1463+29C>G) c.1556+29C>G (n.1556+29C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003178C>T | CA2674756371 | PAM | c.1730+29C>T (n.1730+29C>T) c.1409+29C>T (n.1409+29C>T) c.*1545+29C>T (n.*1545+29C>T) c.1502+29C>T (n.1502+29C>T) c.*1144+29C>T (n.*1144+29C>T) c.1047+29C>T n.748+29C>T n.2045+29C>T c.1784+29C>T (n.1784+29C>T) n.2230+29C>T c.1463+29C>T (n.1463+29C>T) c.1556+29C>T (n.1556+29C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003179T>C | CA2674756372 | PAM | c.1730+30T>C (n.1730+30T>C) c.1409+30T>C (n.1409+30T>C) c.*1545+30T>C (n.*1545+30T>C) c.1502+30T>C (n.1502+30T>C) c.*1144+30T>C (n.*1144+30T>C) c.1047+30T>C n.748+30T>C n.2045+30T>C c.1784+30T>C (n.1784+30T>C) n.2230+30T>C c.1463+30T>C (n.1463+30T>C) c.1556+30T>C (n.1556+30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003180T>C | CA2602076542 | PAM | c.1730+31T>C (n.1730+31T>C) c.1409+31T>C (n.1409+31T>C) c.*1545+31T>C (n.*1545+31T>C) c.1502+31T>C (n.1502+31T>C) c.*1144+31T>C (n.*1144+31T>C) c.1047+31T>C n.748+31T>C n.2045+31T>C c.1784+31T>C (n.1784+31T>C) n.2230+31T>C c.1463+31T>C (n.1463+31T>C) c.1556+31T>C (n.1556+31T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003182T>C | CA1568545520 | PAM | c.1730+33T>C (n.1730+33T>C) c.1409+33T>C (n.1409+33T>C) c.*1545+33T>C (n.*1545+33T>C) c.1502+33T>C (n.1502+33T>C) c.*1144+33T>C (n.*1144+33T>C) c.1047+33T>C n.748+33T>C n.2045+33T>C c.1784+33T>C (n.1784+33T>C) n.2230+33T>C c.1463+33T>C (n.1463+33T>C) c.1556+33T>C (n.1556+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003182T= | CA1568545519 | PAM | c.1730+33T= (n.1730+33T=) c.1409+33T= (n.1409+33T=) c.*1545+33T= (n.*1545+33T=) c.1502+33T= (n.1502+33T=) c.*1144+33T= (n.*1144+33T=) c.1047+33T= n.748+33T= n.2045+33T= c.1784+33T= (n.1784+33T=) n.2230+33T= c.1463+33T= (n.1463+33T=) c.1556+33T= (n.1556+33T=) | |
| 5 | g.103003183A>G | CA2578372281 | PAM | c.1730+34A>G (n.1730+34A>G) c.1409+34A>G (n.1409+34A>G) c.*1545+34A>G (n.*1545+34A>G) c.1502+34A>G (n.1502+34A>G) c.*1144+34A>G (n.*1144+34A>G) c.1047+34A>G n.748+34A>G n.2045+34A>G c.1784+34A>G (n.1784+34A>G) n.2230+34A>G c.1463+34A>G (n.1463+34A>G) c.1556+34A>G (n.1556+34A>G) | |
| 5 | g.103003184C>A | CA2578372282 | PAM | c.1730+35C>A (n.1730+35C>A) c.1409+35C>A (n.1409+35C>A) c.*1545+35C>A (n.*1545+35C>A) c.1502+35C>A (n.1502+35C>A) c.*1144+35C>A (n.*1144+35C>A) c.1047+35C>A n.748+35C>A n.2045+35C>A c.1784+35C>A (n.1784+35C>A) n.2230+35C>A c.1463+35C>A (n.1463+35C>A) c.1556+35C>A (n.1556+35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003184C= | CA1568545521 | PAM | c.1730+35C= (n.1730+35C=) c.1409+35C= (n.1409+35C=) c.*1545+35C= (n.*1545+35C=) c.1502+35C= (n.1502+35C=) c.*1144+35C= (n.*1144+35C=) c.1047+35C= n.748+35C= n.2045+35C= c.1784+35C= (n.1784+35C=) n.2230+35C= c.1463+35C= (n.1463+35C=) c.1556+35C= (n.1556+35C=) | |
| 5 | g.103003184C>G | CA801073502 | PAM | c.1730+35C>G (n.1730+35C>G) c.1409+35C>G (n.1409+35C>G) c.*1545+35C>G (n.*1545+35C>G) c.1502+35C>G (n.1502+35C>G) c.*1144+35C>G (n.*1144+35C>G) c.1047+35C>G n.748+35C>G n.2045+35C>G c.1784+35C>G (n.1784+35C>G) n.2230+35C>G c.1463+35C>G (n.1463+35C>G) c.1556+35C>G (n.1556+35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003184C>T | CA2674756373 | PAM | c.1730+35C>T (n.1730+35C>T) c.1409+35C>T (n.1409+35C>T) c.*1545+35C>T (n.*1545+35C>T) c.1502+35C>T (n.1502+35C>T) c.*1144+35C>T (n.*1144+35C>T) c.1047+35C>T n.748+35C>T n.2045+35C>T c.1784+35C>T (n.1784+35C>T) n.2230+35C>T c.1463+35C>T (n.1463+35C>T) c.1556+35C>T (n.1556+35C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003186A= | CA1568545522 | PAM | c.1730+37A= (n.1730+37A=) c.1409+37A= (n.1409+37A=) c.*1545+37A= (n.*1545+37A=) c.1502+37A= (n.1502+37A=) c.*1144+37A= (n.*1144+37A=) c.1047+37A= n.748+37A= n.2045+37A= c.1784+37A= (n.1784+37A=) n.2230+37A= c.1463+37A= (n.1463+37A=) c.1556+37A= (n.1556+37A=) | |
| 5 | g.103003186A>G | CA1568545523 | PAM | c.1730+37A>G (n.1730+37A>G) c.1409+37A>G (n.1409+37A>G) c.*1545+37A>G (n.*1545+37A>G) c.1502+37A>G (n.1502+37A>G) c.*1144+37A>G (n.*1144+37A>G) c.1047+37A>G n.748+37A>G n.2045+37A>G c.1784+37A>G (n.1784+37A>G) n.2230+37A>G c.1463+37A>G (n.1463+37A>G) c.1556+37A>G (n.1556+37A>G) | dbSNP |
| 5 | g.103003187C>A | CA2578372283 | PAM | c.1730+38C>A (n.1730+38C>A) c.1409+38C>A (n.1409+38C>A) c.*1545+38C>A (n.*1545+38C>A) c.1502+38C>A (n.1502+38C>A) c.*1144+38C>A (n.*1144+38C>A) c.1047+38C>A n.748+38C>A n.2045+38C>A c.1784+38C>A (n.1784+38C>A) n.2230+38C>A c.1463+38C>A (n.1463+38C>A) c.1556+38C>A (n.1556+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003187C>T | CA2674756374 | PAM | c.1730+38C>T (n.1730+38C>T) c.1409+38C>T (n.1409+38C>T) c.*1545+38C>T (n.*1545+38C>T) c.1502+38C>T (n.1502+38C>T) c.*1144+38C>T (n.*1144+38C>T) c.1047+38C>T n.748+38C>T n.2045+38C>T c.1784+38C>T (n.1784+38C>T) n.2230+38C>T c.1463+38C>T (n.1463+38C>T) c.1556+38C>T (n.1556+38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003189T>A | CA3359046 | PAM | c.1730+40T>A (n.1730+40T>A) c.1409+40T>A (n.1409+40T>A) c.*1545+40T>A (n.*1545+40T>A) c.1502+40T>A (n.1502+40T>A) c.*1144+40T>A (n.*1144+40T>A) c.1047+40T>A n.748+40T>A n.2045+40T>A c.1784+40T>A (n.1784+40T>A) n.2230+40T>A c.1463+40T>A (n.1463+40T>A) c.1556+40T>A (n.1556+40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003189T>C | CA561321849 | PAM | c.1730+40T>C (n.1730+40T>C) c.1409+40T>C (n.1409+40T>C) c.*1545+40T>C (n.*1545+40T>C) c.1502+40T>C (n.1502+40T>C) c.*1144+40T>C (n.*1144+40T>C) c.1047+40T>C n.748+40T>C n.2045+40T>C c.1784+40T>C (n.1784+40T>C) n.2230+40T>C c.1463+40T>C (n.1463+40T>C) c.1556+40T>C (n.1556+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003189T= | CA1568545524 | PAM | c.1730+40T= (n.1730+40T=) c.1409+40T= (n.1409+40T=) c.*1545+40T= (n.*1545+40T=) c.1502+40T= (n.1502+40T=) c.*1144+40T= (n.*1144+40T=) c.1047+40T= n.748+40T= n.2045+40T= c.1784+40T= (n.1784+40T=) n.2230+40T= c.1463+40T= (n.1463+40T=) c.1556+40T= (n.1556+40T=) | |
| 5 | g.103003190A= | CA1568545525 | PAM | c.1730+41A= (n.1730+41A=) c.1409+41A= (n.1409+41A=) c.*1545+41A= (n.*1545+41A=) c.1502+41A= (n.1502+41A=) c.*1144+41A= (n.*1144+41A=) c.1047+41A= n.748+41A= n.2045+41A= c.1784+41A= (n.1784+41A=) n.2230+41A= c.1463+41A= (n.1463+41A=) c.1556+41A= (n.1556+41A=) | |
| 5 | g.103003190_103003191insAT | CA561321850 | PAM | c.1730+41_1730+42insAT (n.1730+41_1730+42insAT) c.1409+41_1409+42insAT (n.1409+41_1409+42insAT) c.*1545+41_*1545+42insAT (n.*1545+41_*1545+42insAT) c.1502+41_1502+42insAT (n.1502+41_1502+42insAT) c.*1144+41_*1144+42insAT (n.*1144+41_*1144+42insAT) c.1047+41_1047+42insAT n.748+41_748+42insAT n.2045+41_2045+42insAT c.1784+41_1784+42insAT (n.1784+41_1784+42insAT) n.2230+41_2230+42insAT c.1463+41_1463+42insAT (n.1463+41_1463+42insAT) c.1556+41_1556+42insAT (n.1556+41_1556+42insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003191dup | CA561321851 | PAM | c.1730+42dup (n.1730+42dup) c.1409+42dup (n.1409+42dup) c.*1545+42dup (n.*1545+42dup) c.1502+42dup (n.1502+42dup) c.*1144+42dup (n.*1144+42dup) c.1047+42dup n.748+42dup n.2045+42dup c.1784+42dup (n.1784+42dup) n.2230+42dup c.1463+42dup (n.1463+42dup) c.1556+42dup (n.1556+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003193T>C | CA801073530 | PAM | c.1730+44T>C (n.1730+44T>C) c.1409+44T>C (n.1409+44T>C) c.*1545+44T>C (n.*1545+44T>C) c.1502+44T>C (n.1502+44T>C) c.*1144+44T>C (n.*1144+44T>C) c.1047+44T>C n.748+44T>C n.2045+44T>C c.1784+44T>C (n.1784+44T>C) n.2230+44T>C c.1463+44T>C (n.1463+44T>C) c.1556+44T>C (n.1556+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003193T= | CA1568545526 | PAM | c.1730+44T= (n.1730+44T=) c.1409+44T= (n.1409+44T=) c.*1545+44T= (n.*1545+44T=) c.1502+44T= (n.1502+44T=) c.*1144+44T= (n.*1144+44T=) c.1047+44T= n.748+44T= n.2045+44T= c.1784+44T= (n.1784+44T=) n.2230+44T= c.1463+44T= (n.1463+44T=) c.1556+44T= (n.1556+44T=) | |
| 5 | g.103003194T>A | CA2578372284 | PAM | c.1730+45T>A (n.1730+45T>A) c.1409+45T>A (n.1409+45T>A) c.*1545+45T>A (n.*1545+45T>A) c.1502+45T>A (n.1502+45T>A) c.*1144+45T>A (n.*1144+45T>A) c.1047+45T>A n.748+45T>A n.2045+45T>A c.1784+45T>A (n.1784+45T>A) n.2230+45T>A c.1463+45T>A (n.1463+45T>A) c.1556+45T>A (n.1556+45T>A) | |
| 5 | g.103003194T>C | CA2674756375 | PAM | c.1730+45T>C (n.1730+45T>C) c.1409+45T>C (n.1409+45T>C) c.*1545+45T>C (n.*1545+45T>C) c.1502+45T>C (n.1502+45T>C) c.*1144+45T>C (n.*1144+45T>C) c.1047+45T>C n.748+45T>C n.2045+45T>C c.1784+45T>C (n.1784+45T>C) n.2230+45T>C c.1463+45T>C (n.1463+45T>C) c.1556+45T>C (n.1556+45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003194T>G | CA3359047 | PAM | c.1730+45T>G (n.1730+45T>G) c.1409+45T>G (n.1409+45T>G) c.*1545+45T>G (n.*1545+45T>G) c.1502+45T>G (n.1502+45T>G) c.*1144+45T>G (n.*1144+45T>G) c.1047+45T>G n.748+45T>G n.2045+45T>G c.1784+45T>G (n.1784+45T>G) n.2230+45T>G c.1463+45T>G (n.1463+45T>G) c.1556+45T>G (n.1556+45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003194T= | CA1568545527 | PAM | c.1730+45T= (n.1730+45T=) c.1409+45T= (n.1409+45T=) c.*1545+45T= (n.*1545+45T=) c.1502+45T= (n.1502+45T=) c.*1144+45T= (n.*1144+45T=) c.1047+45T= n.748+45T= n.2045+45T= c.1784+45T= (n.1784+45T=) n.2230+45T= c.1463+45T= (n.1463+45T=) c.1556+45T= (n.1556+45T=) | |
| 5 | g.103003195G>A | CA123862945 | PAM | c.1730+46G>A (n.1730+46G>A) c.1409+46G>A (n.1409+46G>A) c.*1545+46G>A (n.*1545+46G>A) c.1502+46G>A (n.1502+46G>A) c.*1144+46G>A (n.*1144+46G>A) c.1047+46G>A n.748+46G>A n.2045+46G>A c.1784+46G>A (n.1784+46G>A) n.2230+46G>A c.1463+46G>A (n.1463+46G>A) c.1556+46G>A (n.1556+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003195G= | CA1568545528 | PAM | c.1730+46G= (n.1730+46G=) c.1409+46G= (n.1409+46G=) c.*1545+46G= (n.*1545+46G=) c.1502+46G= (n.1502+46G=) c.*1144+46G= (n.*1144+46G=) c.1047+46G= n.748+46G= n.2045+46G= c.1784+46G= (n.1784+46G=) n.2230+46G= c.1463+46G= (n.1463+46G=) c.1556+46G= (n.1556+46G=) | |
| 5 | g.103003195G>T | CA2674756376 | PAM | c.1730+46G>T (n.1730+46G>T) c.1409+46G>T (n.1409+46G>T) c.*1545+46G>T (n.*1545+46G>T) c.1502+46G>T (n.1502+46G>T) c.*1144+46G>T (n.*1144+46G>T) c.1047+46G>T n.748+46G>T n.2045+46G>T c.1784+46G>T (n.1784+46G>T) n.2230+46G>T c.1463+46G>T (n.1463+46G>T) c.1556+46G>T (n.1556+46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003196A>T | CA2674756377 | PAM | c.1730+47A>T (n.1730+47A>T) c.1409+47A>T (n.1409+47A>T) c.*1545+47A>T (n.*1545+47A>T) c.1502+47A>T (n.1502+47A>T) c.*1144+47A>T (n.*1144+47A>T) c.1047+47A>T n.748+47A>T n.2045+47A>T c.1784+47A>T (n.1784+47A>T) n.2230+47A>T c.1463+47A>T (n.1463+47A>T) c.1556+47A>T (n.1556+47A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003197G>A | CA2674756380 | PAM | c.1730+48G>A (n.1730+48G>A) c.1409+48G>A (n.1409+48G>A) c.*1545+48G>A (n.*1545+48G>A) c.1502+48G>A (n.1502+48G>A) c.*1144+48G>A (n.*1144+48G>A) c.1047+48G>A n.748+48G>A n.2045+48G>A c.1784+48G>A (n.1784+48G>A) n.2230+48G>A c.1463+48G>A (n.1463+48G>A) c.1556+48G>A (n.1556+48G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003197G>C | CA2674756378 | PAM | c.1730+48G>C (n.1730+48G>C) c.1409+48G>C (n.1409+48G>C) c.*1545+48G>C (n.*1545+48G>C) c.1502+48G>C (n.1502+48G>C) c.*1144+48G>C (n.*1144+48G>C) c.1047+48G>C n.748+48G>C n.2045+48G>C c.1784+48G>C (n.1784+48G>C) n.2230+48G>C c.1463+48G>C (n.1463+48G>C) c.1556+48G>C (n.1556+48G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003197G>T | CA2674756379 | PAM | c.1730+48G>T (n.1730+48G>T) c.1409+48G>T (n.1409+48G>T) c.*1545+48G>T (n.*1545+48G>T) c.1502+48G>T (n.1502+48G>T) c.*1144+48G>T (n.*1144+48G>T) c.1047+48G>T n.748+48G>T n.2045+48G>T c.1784+48G>T (n.1784+48G>T) n.2230+48G>T c.1463+48G>T (n.1463+48G>T) c.1556+48G>T (n.1556+48G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003198T>C | CA561321852 | PAM | c.1730+49T>C (n.1730+49T>C) c.1409+49T>C (n.1409+49T>C) c.*1545+49T>C (n.*1545+49T>C) c.1502+49T>C (n.1502+49T>C) c.*1144+49T>C (n.*1144+49T>C) c.1047+49T>C n.748+49T>C n.2045+49T>C c.1784+49T>C (n.1784+49T>C) n.2230+49T>C c.1463+49T>C (n.1463+49T>C) c.1556+49T>C (n.1556+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003198T= | CA1568545529 | PAM | c.1730+49T= (n.1730+49T=) c.1409+49T= (n.1409+49T=) c.*1545+49T= (n.*1545+49T=) c.1502+49T= (n.1502+49T=) c.*1144+49T= (n.*1144+49T=) c.1047+49T= n.748+49T= n.2045+49T= c.1784+49T= (n.1784+49T=) n.2230+49T= c.1463+49T= (n.1463+49T=) c.1556+49T= (n.1556+49T=) | |
| 5 | g.103003200T>C | CA1079505830 | PAM | c.1730+51T>C (n.1730+51T>C) c.1409+51T>C (n.1409+51T>C) c.*1545+51T>C (n.*1545+51T>C) c.1502+51T>C (n.1502+51T>C) c.*1144+51T>C (n.*1144+51T>C) c.1047+51T>C n.748+51T>C n.2045+51T>C c.1784+51T>C (n.1784+51T>C) n.2230+51T>C c.1463+51T>C (n.1463+51T>C) c.1556+51T>C (n.1556+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003200T= | CA1568545530 | PAM | c.1730+51T= (n.1730+51T=) c.1409+51T= (n.1409+51T=) c.*1545+51T= (n.*1545+51T=) c.1502+51T= (n.1502+51T=) c.*1144+51T= (n.*1144+51T=) c.1047+51T= n.748+51T= n.2045+51T= c.1784+51T= (n.1784+51T=) n.2230+51T= c.1463+51T= (n.1463+51T=) c.1556+51T= (n.1556+51T=) | |
| 5 | g.103003201A= | CA1568545531 | PAM | c.1730+52A= (n.1730+52A=) c.1409+52A= (n.1409+52A=) c.*1545+52A= (n.*1545+52A=) c.1502+52A= (n.1502+52A=) c.*1144+52A= (n.*1144+52A=) c.1047+52A= n.748+52A= n.2045+52A= c.1784+52A= (n.1784+52A=) n.2230+52A= c.1463+52A= (n.1463+52A=) c.1556+52A= (n.1556+52A=) | |
| 5 | g.103003201A>C | CA3359048 | PAM | c.1730+52A>C (n.1730+52A>C) c.1409+52A>C (n.1409+52A>C) c.*1545+52A>C (n.*1545+52A>C) c.1502+52A>C (n.1502+52A>C) c.*1144+52A>C (n.*1144+52A>C) c.1047+52A>C n.748+52A>C n.2045+52A>C c.1784+52A>C (n.1784+52A>C) n.2230+52A>C c.1463+52A>C (n.1463+52A>C) c.1556+52A>C (n.1556+52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.103003201A>G | CA2674756381 | PAM | c.1730+52A>G (n.1730+52A>G) c.1409+52A>G (n.1409+52A>G) c.*1545+52A>G (n.*1545+52A>G) c.1502+52A>G (n.1502+52A>G) c.*1144+52A>G (n.*1144+52A>G) c.1047+52A>G n.748+52A>G n.2045+52A>G c.1784+52A>G (n.1784+52A>G) n.2230+52A>G c.1463+52A>G (n.1463+52A>G) c.1556+52A>G (n.1556+52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003204G>A | CA561321853 | PAM | c.1730+55G>A (n.1730+55G>A) c.1409+55G>A (n.1409+55G>A) c.*1545+55G>A (n.*1545+55G>A) c.1502+55G>A (n.1502+55G>A) c.*1144+55G>A (n.*1144+55G>A) c.1047+55G>A n.748+55G>A n.2045+55G>A c.1784+55G>A (n.1784+55G>A) n.2230+55G>A c.1463+55G>A (n.1463+55G>A) c.1556+55G>A (n.1556+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003204G= | CA1568545532 | PAM | c.1730+55G= (n.1730+55G=) c.1409+55G= (n.1409+55G=) c.*1545+55G= (n.*1545+55G=) c.1502+55G= (n.1502+55G=) c.*1144+55G= (n.*1144+55G=) c.1047+55G= n.748+55G= n.2045+55G= c.1784+55G= (n.1784+55G=) n.2230+55G= c.1463+55G= (n.1463+55G=) c.1556+55G= (n.1556+55G=) | |
| 5 | g.103003204G>T | CA2674756382 | PAM | c.1730+55G>T (n.1730+55G>T) c.1409+55G>T (n.1409+55G>T) c.*1545+55G>T (n.*1545+55G>T) c.1502+55G>T (n.1502+55G>T) c.*1144+55G>T (n.*1144+55G>T) c.1047+55G>T n.748+55G>T n.2045+55G>T c.1784+55G>T (n.1784+55G>T) n.2230+55G>T c.1463+55G>T (n.1463+55G>T) c.1556+55G>T (n.1556+55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003205T>C | CA1568545534 | PAM | c.1730+56T>C (n.1730+56T>C) c.1409+56T>C (n.1409+56T>C) c.*1545+56T>C (n.*1545+56T>C) c.1502+56T>C (n.1502+56T>C) c.*1144+56T>C (n.*1144+56T>C) c.1047+56T>C n.748+56T>C n.2045+56T>C c.1784+56T>C (n.1784+56T>C) n.2230+56T>C c.1463+56T>C (n.1463+56T>C) c.1556+56T>C (n.1556+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003205T= | CA1568545533 | PAM | c.1730+56T= (n.1730+56T=) c.1409+56T= (n.1409+56T=) c.*1545+56T= (n.*1545+56T=) c.1502+56T= (n.1502+56T=) c.*1144+56T= (n.*1144+56T=) c.1047+56T= n.748+56T= n.2045+56T= c.1784+56T= (n.1784+56T=) n.2230+56T= c.1463+56T= (n.1463+56T=) c.1556+56T= (n.1556+56T=) | |
| 5 | g.103003206G>A | CA1568545536 | PAM | c.1730+57G>A (n.1730+57G>A) c.1409+57G>A (n.1409+57G>A) c.*1545+57G>A (n.*1545+57G>A) c.1502+57G>A (n.1502+57G>A) c.*1144+57G>A (n.*1144+57G>A) c.1047+57G>A n.748+57G>A n.2045+57G>A c.1784+57G>A (n.1784+57G>A) n.2230+57G>A c.1463+57G>A (n.1463+57G>A) c.1556+57G>A (n.1556+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003206G= | CA1568545535 | PAM | c.1730+57G= (n.1730+57G=) c.1409+57G= (n.1409+57G=) c.*1545+57G= (n.*1545+57G=) c.1502+57G= (n.1502+57G=) c.*1144+57G= (n.*1144+57G=) c.1047+57G= n.748+57G= n.2045+57G= c.1784+57G= (n.1784+57G=) n.2230+57G= c.1463+57G= (n.1463+57G=) c.1556+57G= (n.1556+57G=) | |
| 5 | g.103003206G>T | CA2674756383 | PAM | c.1730+57G>T (n.1730+57G>T) c.1409+57G>T (n.1409+57G>T) c.*1545+57G>T (n.*1545+57G>T) c.1502+57G>T (n.1502+57G>T) c.*1144+57G>T (n.*1144+57G>T) c.1047+57G>T n.748+57G>T n.2045+57G>T c.1784+57G>T (n.1784+57G>T) n.2230+57G>T c.1463+57G>T (n.1463+57G>T) c.1556+57G>T (n.1556+57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003207T>C | CA801073540 | PAM | c.1730+58T>C (n.1730+58T>C) c.1409+58T>C (n.1409+58T>C) c.*1545+58T>C (n.*1545+58T>C) c.1502+58T>C (n.1502+58T>C) c.*1144+58T>C (n.*1144+58T>C) c.1047+58T>C n.748+58T>C n.2045+58T>C c.1784+58T>C (n.1784+58T>C) n.2230+58T>C c.1463+58T>C (n.1463+58T>C) c.1556+58T>C (n.1556+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003207T= | CA1568545537 | PAM | c.1730+58T= (n.1730+58T=) c.1409+58T= (n.1409+58T=) c.*1545+58T= (n.*1545+58T=) c.1502+58T= (n.1502+58T=) c.*1144+58T= (n.*1144+58T=) c.1047+58T= n.748+58T= n.2045+58T= c.1784+58T= (n.1784+58T=) n.2230+58T= c.1463+58T= (n.1463+58T=) c.1556+58T= (n.1556+58T=) |