UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102978711T>A | CA341162853 | COL11A1 | c.2751A>T (p.Glu917Asp) c.2634A>T (p.Glu878Asp) c.2787A>T (p.Glu929Asp) c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.2085A>T c.984A>T (p.Glu328Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp) n.3165A>T n.3085A>T c.2904A>T (p.Glu968Asp) c.2898A>T (p.Glu966Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) n.3111A>T | |
| 1 | g.102978711T>C | CA419199840 | COL11A1 | c.2751A>G (p.Glu917=) c.2634A>G (p.Glu878=) c.2787A>G (p.Glu929=) c.2403A>G (p.Glu801=) c.2085A>G c.984A>G (p.Glu328=) c.339A>G (p.Glu113=) n.3165A>G n.3085A>G c.2904A>G (p.Glu968=) c.2898A>G (p.Glu966=) c.1302A>G (p.Glu434=) n.3111A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978711T>G | CA341162856 | COL11A1 | c.2751A>C (p.Glu917Asp) c.2634A>C (p.Glu878Asp) c.2787A>C (p.Glu929Asp) c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.2085A>C c.984A>C (p.Glu328Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) n.3165A>C n.3085A>C c.2904A>C (p.Glu968Asp) c.2898A>C (p.Glu966Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) n.3111A>C | |
| 1 | g.102978712T>A | CA341162857 | COL11A1 | c.2750A>T (p.Glu917Val) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.2786A>T (p.Glu929Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2084A>T c.983A>T (p.Glu328Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.3164A>T n.3084A>T c.2903A>T (p.Glu968Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) n.3110A>T | |
| 1 | g.102978712T>C | CA341162858 | COL11A1 | c.2750A>G (p.Glu917Gly) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2084A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.3164A>G n.3084A>G c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.3110A>G | |
| 1 | g.102978712T>G | CA341162859 | COL11A1 | c.2750A>C (p.Glu917Ala) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2084A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.3164A>C n.3084A>C c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.3110A>C | |
| 1 | g.102978713C>A | CA341162866 | COL11A1 | c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2083G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.3163G>T n.3083G>T c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.3109G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978713C>G | CA341162864 | COL11A1 | c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2083G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.3163G>C n.3083G>C c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.3109G>C | |
| 1 | g.102978713C>T | CA341162861 | COL11A1 | c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2083G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.3163G>A n.3083G>A c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.3109G>A | |
| 1 | g.102978714A= | CA1185271896 | COL11A1 | c.2748T= (p.Gly916=) c.2631T= (p.Gly877=) c.2784T= (p.Gly928=) c.2400T= (p.Gly800=) c.2082T= c.981T= (p.Gly327=) c.336T= (p.Gly112=) n.3162T= n.3082T= c.2901T= (p.Gly967=) c.2895T= (p.Gly965=) c.1299T= (p.Gly433=) n.3108T= | |
| 1 | g.102978714A>C | CA419199850 | COL11A1 | c.2748T>G (p.Gly916=) c.2631T>G (p.Gly877=) c.2784T>G (p.Gly928=) c.2400T>G (p.Gly800=) c.2082T>G c.981T>G (p.Gly327=) c.336T>G (p.Gly112=) n.3162T>G n.3082T>G c.2901T>G (p.Gly967=) c.2895T>G (p.Gly965=) c.1299T>G (p.Gly433=) n.3108T>G | |
| 1 | g.102978714A>G | CA419199853 | COL11A1 | c.2748T>C (p.Gly916=) c.2631T>C (p.Gly877=) c.2784T>C (p.Gly928=) c.2400T>C (p.Gly800=) c.2082T>C c.981T>C (p.Gly327=) c.336T>C (p.Gly112=) n.3162T>C n.3082T>C c.2901T>C (p.Gly967=) c.2895T>C (p.Gly965=) c.1299T>C (p.Gly433=) n.3108T>C | |
| 1 | g.102978714A>T | CA419199855 | COL11A1 | c.2748T>A (p.Gly916=) c.2631T>A (p.Gly877=) c.2784T>A (p.Gly928=) c.2400T>A (p.Gly800=) c.2082T>A c.981T>A (p.Gly327=) c.336T>A (p.Gly112=) n.3162T>A n.3082T>A c.2901T>A (p.Gly967=) c.2895T>A (p.Gly965=) c.1299T>A (p.Gly433=) n.3108T>A | |
| 1 | g.102978715C>A | CA341162869 | COL11A1 | c.2747G>T (p.Gly916Val) c.2630G>T (p.Gly877Val) c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2081G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.3161G>T n.3081G>T c.2900G>T (p.Gly967Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) n.3107G>T | |
| 1 | g.102978715C>G | CA341162871 | COL11A1 | c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.2630G>C (p.Gly877Ala) c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.2081G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.3161G>C n.3081G>C c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.3107G>C | |
| 1 | g.102978715C>T | CA341162873 | COL11A1 | c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.2630G>A (p.Gly877Asp) c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2081G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.3161G>A n.3081G>A c.2900G>A (p.Gly967Asp) c.2894G>A (p.Gly965Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.3107G>A | |
| 1 | g.102978717_102978725dup | CA1185271897 | COL11A1 | c.2739_2747dup (p.Gly916_Glu917insProProGly) c.2622_2630dup (p.Gly877_Glu878insProProGly) c.2775_2783dup (p.Gly928_Glu929insProProGly) c.2391_2399dup (p.Gly800_Glu801insProProGly) c.2073_2081dup c.972_980dup (p.Gly327_Glu328insProProGly) c.327_335dup (p.Gly112_Glu113insProProGly) n.3153_3161dup n.3073_3081dup c.2892_2900dup (p.Gly967_Glu968insProProGly) c.2886_2894dup (p.Gly965_Glu966insProProGly) c.1290_1298dup (p.Gly433_Glu434insProProGly) n.3099_3107dup | dbSNP |
| 1 | g.102978717_102978725del | CA2586967148 | COL11A1 | c.2739_2747del (p.Pro914_Gly916del) c.2622_2630del (p.Pro875_Gly877del) c.2775_2783del (p.Pro926_Gly928del) c.2391_2399del (p.Pro798_Gly800del) c.2073_2081del c.972_980del (p.Pro325_Gly327del) c.327_335del (p.Pro110_Gly112del) n.3153_3161del n.3073_3081del c.2892_2900del (p.Pro965_Gly967del) c.2886_2894del (p.Pro963_Gly965del) c.1290_1298del (p.Pro431_Gly433del) n.3099_3107del | |
| 1 | g.102978716C>A | CA341162875 | COL11A1 | c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.2629G>T (p.Gly877Cys) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.2080G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.3160G>T n.3080G>T c.2899G>T (p.Gly967Cys) c.2893G>T (p.Gly965Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) n.3106G>T | |
| 1 | g.102978716C>G | CA341162880 | COL11A1 | c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.2080G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.3160G>C n.3080G>C c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.3106G>C | |
| 1 | g.102978716C>T | CA341162883 | COL11A1 | c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.2629G>A (p.Gly877Ser) c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2080G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.3160G>A n.3080G>A c.2899G>A (p.Gly967Ser) c.2893G>A (p.Gly965Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) n.3106G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978717T>A | CA419199863 | COL11A1 | c.2745A>T (p.Pro915=) c.2628A>T (p.Pro876=) c.2781A>T (p.Pro927=) c.2397A>T (p.Pro799=) c.2079A>T c.978A>T (p.Pro326=) c.333A>T (p.Pro111=) n.3159A>T n.3079A>T c.2898A>T (p.Pro966=) c.2892A>T (p.Pro964=) c.1296A>T (p.Pro432=) n.3105A>T | |
| 1 | g.102978717T>C | CA27703130 | COL11A1 | c.2745A>G (p.Pro915=) c.2628A>G (p.Pro876=) c.2781A>G (p.Pro927=) c.2397A>G (p.Pro799=) c.2079A>G c.978A>G (p.Pro326=) c.333A>G (p.Pro111=) n.3159A>G n.3079A>G c.2898A>G (p.Pro966=) c.2892A>G (p.Pro964=) c.1296A>G (p.Pro432=) n.3105A>G | dbSNP |
| 1 | g.102978717T>G | CA419199865 | COL11A1 | c.2745A>C (p.Pro915=) c.2628A>C (p.Pro876=) c.2781A>C (p.Pro927=) c.2397A>C (p.Pro799=) c.2079A>C c.978A>C (p.Pro326=) c.333A>C (p.Pro111=) n.3159A>C n.3079A>C c.2898A>C (p.Pro966=) c.2892A>C (p.Pro964=) c.1296A>C (p.Pro432=) n.3105A>C | |
| 1 | g.102978717T= | CA1185271898 | COL11A1 | c.2745A= (p.Pro915=) c.2628A= (p.Pro876=) c.2781A= (p.Pro927=) c.2397A= (p.Pro799=) c.2079A= c.978A= (p.Pro326=) c.333A= (p.Pro111=) n.3159A= n.3079A= c.2898A= (p.Pro966=) c.2892A= (p.Pro964=) c.1296A= (p.Pro432=) n.3105A= | |
| 1 | g.102978718G>A | CA341162886 | COL11A1 | c.2744C>T (p.Pro915Leu) c.2627C>T (p.Pro876Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2078C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.3158C>T n.3078C>T c.2897C>T (p.Pro966Leu) c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.3104C>T | dbSNP |
| 1 | g.102978718G>C | CA341162889 | COL11A1 | c.2744C>G (p.Pro915Arg) c.2627C>G (p.Pro876Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2078C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.3158C>G n.3078C>G c.2897C>G (p.Pro966Arg) c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.3104C>G | |
| 1 | g.102978718G= | CA1185271899 | COL11A1 | c.2744C= (p.Pro915=) c.2627C= (p.Pro876=) c.2780C= (p.Pro927=) c.2396C= (p.Pro799=) c.2078C= c.977C= (p.Pro326=) c.332C= (p.Pro111=) n.3158C= n.3078C= c.2897C= (p.Pro966=) c.2891C= (p.Pro964=) c.1295C= (p.Pro432=) n.3104C= | |
| 1 | g.102978718G>T | CA341162894 | COL11A1 | c.2744C>A (p.Pro915Gln) c.2627C>A (p.Pro876Gln) c.2780C>A (p.Pro927Gln) c.2396C>A (p.Pro799Gln) c.2078C>A c.977C>A (p.Pro326Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) n.3158C>A n.3078C>A c.2897C>A (p.Pro966Gln) c.2891C>A (p.Pro964Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.3104C>A | |
| 1 | g.102978719G>A | CA341162904 | COL11A1 | c.2743C>T (p.Pro915Ser) c.2626C>T (p.Pro876Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2077C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.3157C>T n.3077C>T c.2896C>T (p.Pro966Ser) c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.3103C>T | |
| 1 | g.102978719G>C | CA974295 | COL11A1 | c.2743C>G (p.Pro915Ala) c.2626C>G (p.Pro876Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2077C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.3157C>G n.3077C>G c.2896C>G (p.Pro966Ala) c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.3103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978719G= | CA1185271900 | COL11A1 | c.2743C= (p.Pro915=) c.2626C= (p.Pro876=) c.2779C= (p.Pro927=) c.2395C= (p.Pro799=) c.2077C= c.976C= (p.Pro326=) c.331C= (p.Pro111=) n.3157C= n.3077C= c.2896C= (p.Pro966=) c.2890C= (p.Pro964=) c.1294C= (p.Pro432=) n.3103C= | |
| 1 | g.102978719G>T | CA341162906 | COL11A1 | c.2743C>A (p.Pro915Thr) c.2626C>A (p.Pro876Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2077C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.3157C>A n.3077C>A c.2896C>A (p.Pro966Thr) c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.3103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978720A>C | CA419199874 | COL11A1 | c.2742T>G (p.Pro914=) c.2625T>G (p.Pro875=) c.2778T>G (p.Pro926=) c.2394T>G (p.Pro798=) c.2076T>G c.975T>G (p.Pro325=) c.330T>G (p.Pro110=) n.3156T>G n.3076T>G c.2895T>G (p.Pro965=) c.2889T>G (p.Pro963=) c.1293T>G (p.Pro431=) n.3102T>G | |
| 1 | g.102978720A>G | CA419199877 | COL11A1 | c.2742T>C (p.Pro914=) c.2625T>C (p.Pro875=) c.2778T>C (p.Pro926=) c.2394T>C (p.Pro798=) c.2076T>C c.975T>C (p.Pro325=) c.330T>C (p.Pro110=) n.3156T>C n.3076T>C c.2895T>C (p.Pro965=) c.2889T>C (p.Pro963=) c.1293T>C (p.Pro431=) n.3102T>C | |
| 1 | g.102978720A>T | CA419199881 | COL11A1 | c.2742T>A (p.Pro914=) c.2625T>A (p.Pro875=) c.2778T>A (p.Pro926=) c.2394T>A (p.Pro798=) c.2076T>A c.975T>A (p.Pro325=) c.330T>A (p.Pro110=) n.3156T>A n.3076T>A c.2895T>A (p.Pro965=) c.2889T>A (p.Pro963=) c.1293T>A (p.Pro431=) n.3102T>A | |
| 1 | g.102978721G>A | CA341162910 | COL11A1 | c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2075C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.3155C>T n.3075C>T c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.3101C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978721G>C | CA341162911 | COL11A1 | c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.2075C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.3155C>G n.3075C>G c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.3101C>G | |
| 1 | g.102978721G>T | CA341162909 | COL11A1 | c.2741C>A (p.Pro914His) c.2624C>A (p.Pro875His) c.2777C>A (p.Pro926His) c.2393C>A (p.Pro798His) c.2075C>A c.974C>A (p.Pro325His) c.329C>A (p.Pro110His) n.3155C>A n.3075C>A c.2894C>A (p.Pro965His) c.2888C>A (p.Pro963His) c.1292C>A (p.Pro431His) n.3101C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978722G>A | CA341162912 | COL11A1 | c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2074C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.3154C>T n.3074C>T c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.3100C>T | |
| 1 | g.102978722G>C | CA341162913 | COL11A1 | c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.2074C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.3154C>G n.3074C>G c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.3100C>G | |
| 1 | g.102978722G>T | CA341162915 | COL11A1 | c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.2074C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.3154C>A n.3074C>A c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.3100C>A | |
| 1 | g.102978723G>A | CA419199900 | COL11A1 | c.2739C>T (p.Gly913=) c.2622C>T (p.Gly874=) c.2775C>T (p.Gly925=) c.2391C>T (p.Gly797=) c.2073C>T c.972C>T (p.Gly324=) c.327C>T (p.Gly109=) n.3153C>T n.3073C>T c.2892C>T (p.Gly964=) c.2886C>T (p.Gly962=) c.1290C>T (p.Gly430=) n.3099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978723G>C | CA419199901 | COL11A1 | c.2739C>G (p.Gly913=) c.2622C>G (p.Gly874=) c.2775C>G (p.Gly925=) c.2391C>G (p.Gly797=) c.2073C>G c.972C>G (p.Gly324=) c.327C>G (p.Gly109=) n.3153C>G n.3073C>G c.2892C>G (p.Gly964=) c.2886C>G (p.Gly962=) c.1290C>G (p.Gly430=) n.3099C>G | |
| 1 | g.102978723G= | CA1185271901 | COL11A1 | c.2739C= (p.Gly913=) c.2622C= (p.Gly874=) c.2775C= (p.Gly925=) c.2391C= (p.Gly797=) c.2073C= c.972C= (p.Gly324=) c.327C= (p.Gly109=) n.3153C= n.3073C= c.2892C= (p.Gly964=) c.2886C= (p.Gly962=) c.1290C= (p.Gly430=) n.3099C= | |
| 1 | g.102978723G>T | CA419199905 | COL11A1 | c.2739C>A (p.Gly913=) c.2622C>A (p.Gly874=) c.2775C>A (p.Gly925=) c.2391C>A (p.Gly797=) c.2073C>A c.972C>A (p.Gly324=) c.327C>A (p.Gly109=) n.3153C>A n.3073C>A c.2892C>A (p.Gly964=) c.2886C>A (p.Gly962=) c.1290C>A (p.Gly430=) n.3099C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978724C>A | CA341162916 | COL11A1 | c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2621G>T (p.Gly874Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) c.2390G>T (p.Gly797Val) c.2072G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.3152G>T n.3072G>T c.2891G>T (p.Gly964Val) c.2885G>T (p.Gly962Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.3098G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978724C= | CA1185271902 | COL11A1 | c.2738G= (p.Gly913=) c.2621G= (p.Gly874=) c.2774G= (p.Gly925=) c.2390G= (p.Gly797=) c.2072G= c.971G= (p.Gly324=) c.326G= (p.Gly109=) n.3152G= n.3072G= c.2891G= (p.Gly964=) c.2885G= (p.Gly962=) c.1289G= (p.Gly430=) n.3098G= | |
| 1 | g.102978724C>G | CA341162917 | COL11A1 | c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2621G>C (p.Gly874Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.2390G>C (p.Gly797Ala) c.2072G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.3152G>C n.3072G>C c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.3098G>C | |
| 1 | g.102978724C>T | CA341162918 | COL11A1 | c.2738G>A (p.Gly913Asp) c.2621G>A (p.Gly874Asp) c.2774G>A (p.Gly925Asp) c.2390G>A (p.Gly797Asp) c.2072G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.3152G>A n.3072G>A c.2891G>A (p.Gly964Asp) c.2885G>A (p.Gly962Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.3098G>A | |
| 1 | g.102978725C>A | CA341162919 | COL11A1 | c.2737G>T (p.Gly913Cys) c.2620G>T (p.Gly874Cys) c.2773G>T (p.Gly925Cys) c.2389G>T (p.Gly797Cys) c.2071G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.3151G>T n.3071G>T c.2890G>T (p.Gly964Cys) c.2884G>T (p.Gly962Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.3097G>T | |
| 1 | g.102978725C= | CA1185271903 | COL11A1 | c.2737G= (p.Gly913=) c.2620G= (p.Gly874=) c.2773G= (p.Gly925=) c.2389G= (p.Gly797=) c.2071G= c.970G= (p.Gly324=) c.325G= (p.Gly109=) n.3151G= n.3071G= c.2890G= (p.Gly964=) c.2884G= (p.Gly962=) c.1288G= (p.Gly430=) n.3097G= | |
| 1 | g.102978725C>G | CA341162921 | COL11A1 | c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.2389G>C (p.Gly797Arg) c.2071G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.3151G>C n.3071G>C c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.3097G>C | |
| 1 | g.102978725C>T | CA341162922 | COL11A1 | c.2737G>A (p.Gly913Ser) c.2620G>A (p.Gly874Ser) c.2773G>A (p.Gly925Ser) c.2389G>A (p.Gly797Ser) c.2071G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.3151G>A n.3071G>A c.2890G>A (p.Gly964Ser) c.2884G>A (p.Gly962Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.3097G>A | dbSNP |
| 1 | g.102978726A= | CA1185271904 | COL11A1 | c.2736T= (p.Pro912=) c.2619T= (p.Pro873=) c.2772T= (p.Pro924=) c.2388T= (p.Pro796=) c.2070T= c.969T= (p.Pro323=) c.324T= (p.Pro108=) n.3150T= n.3070T= c.2889T= (p.Pro963=) c.2883T= (p.Pro961=) c.1287T= (p.Pro429=) n.3096T= | |
| 1 | g.102978726A>C | CA419199920 | COL11A1 | c.2736T>G (p.Pro912=) c.2619T>G (p.Pro873=) c.2772T>G (p.Pro924=) c.2388T>G (p.Pro796=) c.2070T>G c.969T>G (p.Pro323=) c.324T>G (p.Pro108=) n.3150T>G n.3070T>G c.2889T>G (p.Pro963=) c.2883T>G (p.Pro961=) c.1287T>G (p.Pro429=) n.3096T>G | |
| 1 | g.102978726A>G | CA974296 | COL11A1 | c.2736T>C (p.Pro912=) c.2619T>C (p.Pro873=) c.2772T>C (p.Pro924=) c.2388T>C (p.Pro796=) c.2070T>C c.969T>C (p.Pro323=) c.324T>C (p.Pro108=) n.3150T>C n.3070T>C c.2889T>C (p.Pro963=) c.2883T>C (p.Pro961=) c.1287T>C (p.Pro429=) n.3096T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978726A>T | CA419199917 | COL11A1 | c.2736T>A (p.Pro912=) c.2619T>A (p.Pro873=) c.2772T>A (p.Pro924=) c.2388T>A (p.Pro796=) c.2070T>A c.969T>A (p.Pro323=) c.324T>A (p.Pro108=) n.3150T>A n.3070T>A c.2889T>A (p.Pro963=) c.2883T>A (p.Pro961=) c.1287T>A (p.Pro429=) n.3096T>A | |
| 1 | g.102978729_102978731del | CA2646804910 | COL11A1 | c.2734_2736del (p.Pro912del) c.2617_2619del (p.Pro873del) c.2770_2772del (p.Pro924del) c.2386_2388del (p.Pro796del) c.2068_2070del c.967_969del (p.Pro323del) c.322_324del (p.Pro108del) n.3148_3150del n.3068_3070del c.2887_2889del (p.Pro963del) c.2881_2883del (p.Pro961del) c.1285_1287del (p.Pro429del) n.3094_3096del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978727G>A | CA974297 | COL11A1 | c.2735C>T (p.Pro912Leu) c.2618C>T (p.Pro873Leu) c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.2069C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.3149C>T n.3069C>T c.2888C>T (p.Pro963Leu) c.2882C>T (p.Pro961Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.3095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978727G>C | CA341162924 | COL11A1 | c.2735C>G (p.Pro912Arg) c.2618C>G (p.Pro873Arg) c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.2069C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.3149C>G n.3069C>G c.2888C>G (p.Pro963Arg) c.2882C>G (p.Pro961Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.3095C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978727G= | CA1143321416 | COL11A1 | c.2735C= (p.Pro912=) c.2618C= (p.Pro873=) c.2771C= (p.Pro924=) c.2387C= (p.Pro796=) c.2069C= c.968C= (p.Pro323=) c.323C= (p.Pro108=) n.3149C= n.3069C= c.2888C= (p.Pro963=) c.2882C= (p.Pro961=) c.1286C= (p.Pro429=) n.3095C= | |
| 1 | g.102978727G>T | CA341162926 | COL11A1 | c.2735C>A (p.Pro912His) c.2618C>A (p.Pro873His) c.2771C>A (p.Pro924His) c.2387C>A (p.Pro796His) c.2069C>A c.968C>A (p.Pro323His) c.323C>A (p.Pro108His) n.3149C>A n.3069C>A c.2888C>A (p.Pro963His) c.2882C>A (p.Pro961His) c.1286C>A (p.Pro429His) n.3095C>A | |
| 1 | g.102978728G>A | CA341162933 | COL11A1 | c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.2617C>T (p.Pro873Ser) c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.2068C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.3148C>T n.3068C>T c.2887C>T (p.Pro963Ser) c.2881C>T (p.Pro961Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.3094C>T | |
| 1 | g.102978728G>C | CA341162931 | COL11A1 | c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.2617C>G (p.Pro873Ala) c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.2386C>G (p.Pro796Ala) c.2068C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.3148C>G n.3068C>G c.2887C>G (p.Pro963Ala) c.2881C>G (p.Pro961Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.3094C>G | |
| 1 | g.102978728G= | CA1185271905 | COL11A1 | c.2734C= (p.Pro912=) c.2617C= (p.Pro873=) c.2770C= (p.Pro924=) c.2386C= (p.Pro796=) c.2068C= c.967C= (p.Pro323=) c.322C= (p.Pro108=) n.3148C= n.3068C= c.2887C= (p.Pro963=) c.2881C= (p.Pro961=) c.1285C= (p.Pro429=) n.3094C= | |
| 1 | g.102978728G>T | CA341162928 | COL11A1 | c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.2617C>A (p.Pro873Thr) c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.2386C>A (p.Pro796Thr) c.2068C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.3148C>A n.3068C>A c.2887C>A (p.Pro963Thr) c.2881C>A (p.Pro961Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.3094C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978729A>C | CA419199925 | COL11A1 | c.2733T>G (p.Pro911=) c.2616T>G (p.Pro872=) c.2769T>G (p.Pro923=) c.2385T>G (p.Pro795=) c.2067T>G c.966T>G (p.Pro322=) c.321T>G (p.Pro107=) n.3147T>G n.3067T>G c.2886T>G (p.Pro962=) c.2880T>G (p.Pro960=) c.1284T>G (p.Pro428=) n.3093T>G | |
| 1 | g.102978729A>G | CA419199922 | COL11A1 | c.2733T>C (p.Pro911=) c.2616T>C (p.Pro872=) c.2769T>C (p.Pro923=) c.2385T>C (p.Pro795=) c.2067T>C c.966T>C (p.Pro322=) c.321T>C (p.Pro107=) n.3147T>C n.3067T>C c.2886T>C (p.Pro962=) c.2880T>C (p.Pro960=) c.1284T>C (p.Pro428=) n.3093T>C | |
| 1 | g.102978729A>T | CA419199921 | COL11A1 | c.2733T>A (p.Pro911=) c.2616T>A (p.Pro872=) c.2769T>A (p.Pro923=) c.2385T>A (p.Pro795=) c.2067T>A c.966T>A (p.Pro322=) c.321T>A (p.Pro107=) n.3147T>A n.3067T>A c.2886T>A (p.Pro962=) c.2880T>A (p.Pro960=) c.1284T>A (p.Pro428=) n.3093T>A | |
| 1 | g.102978730G>A | CA341162936 | COL11A1 | c.2732C>T (p.Pro911Leu) c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2066C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.3146C>T n.3066C>T c.2885C>T (p.Pro962Leu) c.2879C>T (p.Pro960Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.3092C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978730G>C | CA341162938 | COL11A1 | c.2732C>G (p.Pro911Arg) c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2066C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.3146C>G n.3066C>G c.2885C>G (p.Pro962Arg) c.2879C>G (p.Pro960Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.3092C>G | |
| 1 | g.102978730G= | CA1185271906 | COL11A1 | c.2732C= (p.Pro911=) c.2615C= (p.Pro872=) c.2768C= (p.Pro923=) c.2384C= (p.Pro795=) c.2066C= c.965C= (p.Pro322=) c.320C= (p.Pro107=) n.3146C= n.3066C= c.2885C= (p.Pro962=) c.2879C= (p.Pro960=) c.1283C= (p.Pro428=) n.3092C= | |
| 1 | g.102978730G>T | CA341162940 | COL11A1 | c.2732C>A (p.Pro911His) c.2615C>A (p.Pro872His) c.2768C>A (p.Pro923His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.2066C>A c.965C>A (p.Pro322His) c.320C>A (p.Pro107His) n.3146C>A n.3066C>A c.2885C>A (p.Pro962His) c.2879C>A (p.Pro960His) c.1283C>A (p.Pro428His) n.3092C>A | |
| 1 | g.102978731G>A | CA341162943 | COL11A1 | c.2731C>T (p.Pro911Ser) c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2065C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.3145C>T n.3065C>T c.2884C>T (p.Pro962Ser) c.2878C>T (p.Pro960Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.3091C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978731G>C | CA341162945 | COL11A1 | c.2731C>G (p.Pro911Ala) c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2065C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.3145C>G n.3065C>G c.2884C>G (p.Pro962Ala) c.2878C>G (p.Pro960Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.3091C>G | |
| 1 | g.102978731G= | CA1185271907 | COL11A1 | c.2731C= (p.Pro911=) c.2614C= (p.Pro872=) c.2767C= (p.Pro923=) c.2383C= (p.Pro795=) c.2065C= c.964C= (p.Pro322=) c.319C= (p.Pro107=) n.3145C= n.3065C= c.2884C= (p.Pro962=) c.2878C= (p.Pro960=) c.1282C= (p.Pro428=) n.3091C= | |
| 1 | g.102978731G>T | CA341162946 | COL11A1 | c.2731C>A (p.Pro911Thr) c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2065C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.3145C>A n.3065C>A c.2884C>A (p.Pro962Thr) c.2878C>A (p.Pro960Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.3091C>A | |
| 1 | g.102978735_102978736insGGATGGCCA | CA2646804911 | COL11A1 | c.2731_2732insATCCTGGCC (p.Gly910_Pro911insHisProGly) c.2614_2615insATCCTGGCC (p.Gly871_Pro872insHisProGly) c.2767_2768insATCCTGGCC (p.Gly922_Pro923insHisProGly) c.2383_2384insATCCTGGCC (p.Gly794_Pro795insHisProGly) c.2065_2066insATCCTGGCC c.964_965insATCCTGGCC (p.Gly321_Pro322insHisProGly) c.319_320insATCCTGGCC (p.Gly106_Pro107insHisProGly) n.3145_3146insATCCTGGCC n.3065_3066insATCCTGGCC c.2884_2885insATCCTGGCC (p.Gly961_Pro962insHisProGly) c.2878_2879insATCCTGGCC (p.Gly959_Pro960insHisProGly) c.1282_1283insATCCTGGCC (p.Gly427_Pro428insHisProGly) n.3091_3092insATCCTGGCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978732G>A | CA419199941 | COL11A1 | c.2730C>T (p.Gly910=) c.2613C>T (p.Gly871=) c.2766C>T (p.Gly922=) c.2382C>T (p.Gly794=) c.2064C>T c.963C>T (p.Gly321=) c.318C>T (p.Gly106=) n.3144C>T n.3064C>T c.2883C>T (p.Gly961=) c.2877C>T (p.Gly959=) c.1281C>T (p.Gly427=) n.3090C>T | |
| 1 | g.102978732G>C | CA419199946 | COL11A1 | c.2730C>G (p.Gly910=) c.2613C>G (p.Gly871=) c.2766C>G (p.Gly922=) c.2382C>G (p.Gly794=) c.2064C>G c.963C>G (p.Gly321=) c.318C>G (p.Gly106=) n.3144C>G n.3064C>G c.2883C>G (p.Gly961=) c.2877C>G (p.Gly959=) c.1281C>G (p.Gly427=) n.3090C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978732G>T | CA419199943 | COL11A1 | c.2730C>A (p.Gly910=) c.2613C>A (p.Gly871=) c.2766C>A (p.Gly922=) c.2382C>A (p.Gly794=) c.2064C>A c.963C>A (p.Gly321=) c.318C>A (p.Gly106=) n.3144C>A n.3064C>A c.2883C>A (p.Gly961=) c.2877C>A (p.Gly959=) c.1281C>A (p.Gly427=) n.3090C>A | |
| 1 | g.102978733C>A | CA341162947 | COL11A1 | c.2729G>T (p.Gly910Val) c.2612G>T (p.Gly871Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.2063G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.317G>T (p.Gly106Val) n.3143G>T n.3063G>T c.2882G>T (p.Gly961Val) c.2876G>T (p.Gly959Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.3089G>T | |
| 1 | g.102978733C>G | CA341162948 | COL11A1 | c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.2063G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.3143G>C n.3063G>C c.2882G>C (p.Gly961Ala) c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.3089G>C | |
| 1 | g.102978733C>T | CA341162952 | COL11A1 | c.2729G>A (p.Gly910Asp) c.2612G>A (p.Gly871Asp) c.2765G>A (p.Gly922Asp) c.2381G>A (p.Gly794Asp) c.2063G>A c.962G>A (p.Gly321Asp) c.317G>A (p.Gly106Asp) n.3143G>A n.3063G>A c.2882G>A (p.Gly961Asp) c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) n.3089G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978734C>A | CA341162954 | COL11A1 | c.2728G>T (p.Gly910Cys) c.2611G>T (p.Gly871Cys) c.2764G>T (p.Gly922Cys) c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.2062G>T c.961G>T (p.Gly321Cys) c.316G>T (p.Gly106Cys) n.3142G>T n.3062G>T c.2881G>T (p.Gly961Cys) c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) n.3088G>T | |
| 1 | g.102978734C>G | CA341162955 | COL11A1 | c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.2611G>C (p.Gly871Arg) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.2062G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.3142G>C n.3062G>C c.2881G>C (p.Gly961Arg) c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.3088G>C | |
| 1 | g.102978734C>T | CA341162956 | COL11A1 | c.2728G>A (p.Gly910Ser) c.2611G>A (p.Gly871Ser) c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.2062G>A c.961G>A (p.Gly321Ser) c.316G>A (p.Gly106Ser) n.3142G>A n.3062G>A c.2881G>A (p.Gly961Ser) c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.3088G>A | |
| 1 | g.102978735A= | CA1185271908 | COL11A1 | c.2727T= (p.Asp909=) c.2610T= (p.Asp870=) c.2763T= (p.Asp921=) c.2379T= (p.Asp793=) c.2061T= c.960T= (p.Asp320=) c.315T= (p.Asp105=) n.3141T= n.3061T= c.2880T= (p.Asp960=) c.2874T= (p.Asp958=) c.1278T= (p.Asp426=) n.3087T= | |
| 1 | g.102978735A>C | CA341162957 | COL11A1 | c.2727T>G (p.Asp909Glu) c.2610T>G (p.Asp870Glu) c.2763T>G (p.Asp921Glu) c.2379T>G (p.Asp793Glu) c.2061T>G c.960T>G (p.Asp320Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.3141T>G n.3061T>G c.2880T>G (p.Asp960Glu) c.2874T>G (p.Asp958Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) n.3087T>G | |
| 1 | g.102978735A>G | CA419199965 | COL11A1 | c.2727T>C (p.Asp909=) c.2610T>C (p.Asp870=) c.2763T>C (p.Asp921=) c.2379T>C (p.Asp793=) c.2061T>C c.960T>C (p.Asp320=) c.315T>C (p.Asp105=) n.3141T>C n.3061T>C c.2880T>C (p.Asp960=) c.2874T>C (p.Asp958=) c.1278T>C (p.Asp426=) n.3087T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978735A>T | CA341162959 | COL11A1 | c.2727T>A (p.Asp909Glu) c.2610T>A (p.Asp870Glu) c.2763T>A (p.Asp921Glu) c.2379T>A (p.Asp793Glu) c.2061T>A c.960T>A (p.Asp320Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.3141T>A n.3061T>A c.2880T>A (p.Asp960Glu) c.2874T>A (p.Asp958Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) n.3087T>A | |
| 1 | g.102978736T>A | CA341162962 | COL11A1 | c.2726A>T (p.Asp909Val) c.2609A>T (p.Asp870Val) c.2762A>T (p.Asp921Val) c.2378A>T (p.Asp793Val) c.2060A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.3140A>T n.3060A>T c.2879A>T (p.Asp960Val) c.2873A>T (p.Asp958Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) n.3086A>T | |
| 1 | g.102978736T>C | CA341162966 | COL11A1 | c.2726A>G (p.Asp909Gly) c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.2762A>G (p.Asp921Gly) c.2378A>G (p.Asp793Gly) c.2060A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.3140A>G n.3060A>G c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) n.3086A>G | |
| 1 | g.102978736T>G | CA341162961 | COL11A1 | c.2726A>C (p.Asp909Ala) c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.2762A>C (p.Asp921Ala) c.2378A>C (p.Asp793Ala) c.2060A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.3140A>C n.3060A>C c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) n.3086A>C | |
| 1 | g.102978737C>A | CA974298 | COL11A1 | c.2725G>T (p.Asp909Tyr) c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.2761G>T (p.Asp921Tyr) c.2377G>T (p.Asp793Tyr) c.2059G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.3139G>T n.3059G>T c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) n.3085G>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.102978737C= | CA1185271909 | COL11A1 | c.2725G= (p.Asp909=) c.2608G= (p.Asp870=) c.2761G= (p.Asp921=) c.2377G= (p.Asp793=) c.2059G= c.958G= (p.Asp320=) c.313G= (p.Asp105=) n.3139G= n.3059G= c.2878G= (p.Asp960=) c.2872G= (p.Asp958=) c.1276G= (p.Asp426=) n.3085G= | |
| 1 | g.102978737C>G | CA341162971 | COL11A1 | c.2725G>C (p.Asp909His) c.2608G>C (p.Asp870His) c.2761G>C (p.Asp921His) c.2377G>C (p.Asp793His) c.2059G>C c.958G>C (p.Asp320His) c.313G>C (p.Asp105His) n.3139G>C n.3059G>C c.2878G>C (p.Asp960His) c.2872G>C (p.Asp958His) c.1276G>C (p.Asp426His) n.3085G>C | |
| 1 | g.102978737C>T | CA341162977 | COL11A1 | c.2725G>A (p.Asp909Asn) c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.2761G>A (p.Asp921Asn) c.2377G>A (p.Asp793Asn) c.2059G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.3139G>A n.3059G>A c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) n.3085G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978738G>A | CA974299 | COL11A1 | c.2724C>T (p.Gly908=) c.2607C>T (p.Gly869=) c.2760C>T (p.Gly920=) c.2376C>T (p.Gly792=) c.2058C>T c.957C>T (p.Gly319=) c.312C>T (p.Gly104=) n.3138C>T n.3058C>T c.2877C>T (p.Gly959=) c.2871C>T (p.Gly957=) c.1275C>T (p.Gly425=) n.3084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978738G>C | CA27703141 | COL11A1 | c.2724C>G (p.Gly908=) c.2607C>G (p.Gly869=) c.2760C>G (p.Gly920=) c.2376C>G (p.Gly792=) c.2058C>G c.957C>G (p.Gly319=) c.312C>G (p.Gly104=) n.3138C>G n.3058C>G c.2877C>G (p.Gly959=) c.2871C>G (p.Gly957=) c.1275C>G (p.Gly425=) n.3084C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978738G= | CA1143518107 | COL11A1 | c.2724C= (p.Gly908=) c.2607C= (p.Gly869=) c.2760C= (p.Gly920=) c.2376C= (p.Gly792=) c.2058C= c.957C= (p.Gly319=) c.312C= (p.Gly104=) n.3138C= n.3058C= c.2877C= (p.Gly959=) c.2871C= (p.Gly957=) c.1275C= (p.Gly425=) n.3084C= | |
| 1 | g.102978738G>T | CA419199979 | COL11A1 | c.2724C>A (p.Gly908=) c.2607C>A (p.Gly869=) c.2760C>A (p.Gly920=) c.2376C>A (p.Gly792=) c.2058C>A c.957C>A (p.Gly319=) c.312C>A (p.Gly104=) n.3138C>A n.3058C>A c.2877C>A (p.Gly959=) c.2871C>A (p.Gly957=) c.1275C>A (p.Gly425=) n.3084C>A | |
| 1 | g.102978739C>A | CA341162990 | COL11A1 | c.2723G>T (p.Gly908Val) c.2606G>T (p.Gly869Val) c.2759G>T (p.Gly920Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.2057G>T c.956G>T (p.Gly319Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.3137G>T n.3057G>T c.2876G>T (p.Gly959Val) c.2870G>T (p.Gly957Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) n.3083G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978739C>G | CA341162992 | COL11A1 | c.2723G>C (p.Gly908Ala) c.2606G>C (p.Gly869Ala) c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.2057G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.3137G>C n.3057G>C c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.3083G>C | |
| 1 | g.102978739C>T | CA341162995 | COL11A1 | c.2723G>A (p.Gly908Asp) c.2606G>A (p.Gly869Asp) c.2759G>A (p.Gly920Asp) c.2375G>A (p.Gly792Asp) c.2057G>A c.956G>A (p.Gly319Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.3137G>A n.3057G>A c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.2870G>A (p.Gly957Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.3083G>A | |
| 1 | g.102978740C>A | CA341163002 | COL11A1 | c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.2605G>T (p.Gly869Cys) c.2758G>T (p.Gly920Cys) c.2374G>T (p.Gly792Cys) c.2056G>T c.955G>T (p.Gly319Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.3136G>T n.3056G>T c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.2869G>T (p.Gly957Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) n.3082G>T | |
| 1 | g.102978740C= | CA1185271910 | COL11A1 | c.2722G= (p.Gly908=) c.2605G= (p.Gly869=) c.2758G= (p.Gly920=) c.2374G= (p.Gly792=) c.2056G= c.955G= (p.Gly319=) c.310G= (p.Gly104=) n.3136G= n.3056G= c.2875G= (p.Gly959=) c.2869G= (p.Gly957=) c.1273G= (p.Gly425=) n.3082G= | |
| 1 | g.102978740C>G | CA341163008 | COL11A1 | c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.2605G>C (p.Gly869Arg) c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.2056G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.3136G>C n.3056G>C c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.3082G>C | |
| 1 | g.102978740C>T | CA974300 | COL11A1 | c.2722G>A (p.Gly908Ser) c.2605G>A (p.Gly869Ser) c.2758G>A (p.Gly920Ser) c.2374G>A (p.Gly792Ser) c.2056G>A c.955G>A (p.Gly319Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.3136G>A n.3056G>A c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.2869G>A (p.Gly957Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) n.3082G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978741A>C | CA419199982 | COL11A1 | c.2721T>G (p.Gly907=) c.2604T>G (p.Gly868=) c.2757T>G (p.Gly919=) c.2373T>G (p.Gly791=) c.2055T>G c.954T>G (p.Gly318=) c.309T>G (p.Gly103=) n.3135T>G n.3055T>G c.2874T>G (p.Gly958=) c.2868T>G (p.Gly956=) c.1272T>G (p.Gly424=) n.3081T>G | |
| 1 | g.102978741A>G | CA419199983 | COL11A1 | c.2721T>C (p.Gly907=) c.2604T>C (p.Gly868=) c.2757T>C (p.Gly919=) c.2373T>C (p.Gly791=) c.2055T>C c.954T>C (p.Gly318=) c.309T>C (p.Gly103=) n.3135T>C n.3055T>C c.2874T>C (p.Gly958=) c.2868T>C (p.Gly956=) c.1272T>C (p.Gly424=) n.3081T>C | |
| 1 | g.102978741A>T | CA419199985 | COL11A1 | c.2721T>A (p.Gly907=) c.2604T>A (p.Gly868=) c.2757T>A (p.Gly919=) c.2373T>A (p.Gly791=) c.2055T>A c.954T>A (p.Gly318=) c.309T>A (p.Gly103=) n.3135T>A n.3055T>A c.2874T>A (p.Gly958=) c.2868T>A (p.Gly956=) c.1272T>A (p.Gly424=) n.3081T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978742C>A | CA341163010 | COL11A1 | c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2372G>T (p.Gly791Val) c.2054G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.3134G>T n.3054G>T c.2873G>T (p.Gly958Val) c.2867G>T (p.Gly956Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) n.3080G>T | |
| 1 | g.102978742C>G | CA341163011 | COL11A1 | c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.2054G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.3134G>C n.3054G>C c.2873G>C (p.Gly958Ala) c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) n.3080G>C | |
| 1 | g.102978742C>T | CA341163013 | COL11A1 | c.2720G>A (p.Gly907Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.2372G>A (p.Gly791Asp) c.2054G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.3134G>A n.3054G>A c.2873G>A (p.Gly958Asp) c.2867G>A (p.Gly956Asp) c.1271G>A (p.Gly424Asp) n.3080G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978743C>A | CA341163026 | COL11A1 | c.2719G>T (p.Gly907Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.2371G>T (p.Gly791Cys) c.2053G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.3133G>T n.3053G>T c.2872G>T (p.Gly958Cys) c.2866G>T (p.Gly956Cys) c.1270G>T (p.Gly424Cys) n.3079G>T | |
| 1 | g.102978743C>G | CA341163030 | COL11A1 | c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.2053G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.3133G>C n.3053G>C c.2872G>C (p.Gly958Arg) c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) n.3079G>C | |
| 1 | g.102978743C>T | CA341163033 | COL11A1 | c.2719G>A (p.Gly907Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.2371G>A (p.Gly791Ser) c.2053G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.3133G>A n.3053G>A c.2872G>A (p.Gly958Ser) c.2866G>A (p.Gly956Ser) c.1270G>A (p.Gly424Ser) n.3079G>A | |
| 1 | g.102978744T>A | CA419199990 | COL11A1 | c.2718A>T (p.Ser906=) c.2601A>T (p.Ser867=) c.2754A>T (p.Ser918=) c.2370A>T (p.Ser790=) c.2052A>T c.951A>T (p.Ser317=) c.306A>T (p.Ser102=) n.3132A>T n.3052A>T c.2871A>T (p.Ser957=) c.2865A>T (p.Ser955=) c.1269A>T (p.Ser423=) n.3078A>T | |
| 1 | g.102978744T>C | CA419199992 | COL11A1 | c.2718A>G (p.Ser906=) c.2601A>G (p.Ser867=) c.2754A>G (p.Ser918=) c.2370A>G (p.Ser790=) c.2052A>G c.951A>G (p.Ser317=) c.306A>G (p.Ser102=) n.3132A>G n.3052A>G c.2871A>G (p.Ser957=) c.2865A>G (p.Ser955=) c.1269A>G (p.Ser423=) n.3078A>G | |
| 1 | g.102978744T>G | CA419199994 | COL11A1 | c.2718A>C (p.Ser906=) c.2601A>C (p.Ser867=) c.2754A>C (p.Ser918=) c.2370A>C (p.Ser790=) c.2052A>C c.951A>C (p.Ser317=) c.306A>C (p.Ser102=) n.3132A>C n.3052A>C c.2871A>C (p.Ser957=) c.2865A>C (p.Ser955=) c.1269A>C (p.Ser423=) n.3078A>C | |
| 1 | g.102978745del | CA2646804912 | COL11A1 | c.2717del (p.Ser906Ter) c.2600del (p.Ser867Ter) c.2753del (p.Ser918Ter) c.2369del (p.Ser790Ter) c.2051del c.950del (p.Ser317Ter) c.305del (p.Ser102Ter) n.3131del n.3051del c.2870del (p.Ser957Ter) c.2864del (p.Ser955Ter) c.1268del (p.Ser423Ter) n.3077del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978745G>A | CA341163041 | COL11A1 | c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.2600C>T (p.Ser867Leu) c.2753C>T (p.Ser918Leu) c.2369C>T (p.Ser790Leu) c.2051C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) n.3131C>T n.3051C>T c.2870C>T (p.Ser957Leu) c.2864C>T (p.Ser955Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) n.3077C>T | |
| 1 | g.102978745G>C | CA341163039 | COL11A1 | c.2717C>G (p.Ser906Ter) c.2600C>G (p.Ser867Ter) c.2753C>G (p.Ser918Ter) c.2369C>G (p.Ser790Ter) c.2051C>G c.950C>G (p.Ser317Ter) c.305C>G (p.Ser102Ter) n.3131C>G n.3051C>G c.2870C>G (p.Ser957Ter) c.2864C>G (p.Ser955Ter) c.1268C>G (p.Ser423Ter) n.3077C>G | |
| 1 | g.102978745G>T | CA341163037 | COL11A1 | c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.2600C>A (p.Ser867Ter) c.2753C>A (p.Ser918Ter) c.2369C>A (p.Ser790Ter) c.2051C>A c.950C>A (p.Ser317Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) n.3131C>A n.3051C>A c.2870C>A (p.Ser957Ter) c.2864C>A (p.Ser955Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) n.3077C>A | |
| 1 | g.102978746A>C | CA341163046 | COL11A1 | c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.2599T>G (p.Ser867Ala) c.2752T>G (p.Ser918Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.2050T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.3130T>G n.3050T>G c.2869T>G (p.Ser957Ala) c.2863T>G (p.Ser955Ala) c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.3076T>G | |
| 1 | g.102978746A>G | CA341163052 | COL11A1 | c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.2599T>C (p.Ser867Pro) c.2752T>C (p.Ser918Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.2050T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.3130T>C n.3050T>C c.2869T>C (p.Ser957Pro) c.2863T>C (p.Ser955Pro) c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.3076T>C | |
| 1 | g.102978746A>T | CA341163057 | COL11A1 | c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.2599T>A (p.Ser867Thr) c.2752T>A (p.Ser918Thr) c.2368T>A (p.Ser790Thr) c.2050T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.3130T>A n.3050T>A c.2869T>A (p.Ser957Thr) c.2863T>A (p.Ser955Thr) c.1267T>A (p.Ser423Thr) n.3076T>A | |
| 1 | g.102978747A>C | CA419200005 | COL11A1 | c.2715T>G (p.Thr905=) c.2598T>G (p.Thr866=) c.2751T>G (p.Thr917=) c.2367T>G (p.Thr789=) c.2049T>G c.948T>G (p.Thr316=) c.303T>G (p.Thr101=) n.3129T>G n.3049T>G c.2868T>G (p.Thr956=) c.2862T>G (p.Thr954=) c.1266T>G (p.Thr422=) n.3075T>G | |
| 1 | g.102978747A>G | CA419200007 | COL11A1 | c.2715T>C (p.Thr905=) c.2598T>C (p.Thr866=) c.2751T>C (p.Thr917=) c.2367T>C (p.Thr789=) c.2049T>C c.948T>C (p.Thr316=) c.303T>C (p.Thr101=) n.3129T>C n.3049T>C c.2868T>C (p.Thr956=) c.2862T>C (p.Thr954=) c.1266T>C (p.Thr422=) n.3075T>C | |
| 1 | g.102978747A>T | CA419200006 | COL11A1 | c.2715T>A (p.Thr905=) c.2598T>A (p.Thr866=) c.2751T>A (p.Thr917=) c.2367T>A (p.Thr789=) c.2049T>A c.948T>A (p.Thr316=) c.303T>A (p.Thr101=) n.3129T>A n.3049T>A c.2868T>A (p.Thr956=) c.2862T>A (p.Thr954=) c.1266T>A (p.Thr422=) n.3075T>A | |
| 1 | g.102978748G>A | CA341163061 | COL11A1 | c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.2597C>T (p.Thr866Ile) c.2750C>T (p.Thr917Ile) c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.2048C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.3128C>T n.3048C>T c.2867C>T (p.Thr956Ile) c.2861C>T (p.Thr954Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.3074C>T | |
| 1 | g.102978748G>C | CA341163062 | COL11A1 | c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.2597C>G (p.Thr866Ser) c.2750C>G (p.Thr917Ser) c.2366C>G (p.Thr789Ser) c.2048C>G c.947C>G (p.Thr316Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.3128C>G n.3048C>G c.2867C>G (p.Thr956Ser) c.2861C>G (p.Thr954Ser) c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.3074C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978748G= | CA1185271911 | COL11A1 | c.2714C= (p.Thr905=) c.2597C= (p.Thr866=) c.2750C= (p.Thr917=) c.2366C= (p.Thr789=) c.2048C= c.947C= (p.Thr316=) c.302C= (p.Thr101=) n.3128C= n.3048C= c.2867C= (p.Thr956=) c.2861C= (p.Thr954=) c.1265C= (p.Thr422=) n.3074C= | |
| 1 | g.102978748G>T | CA341163071 | COL11A1 | c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.2597C>A (p.Thr866Asn) c.2750C>A (p.Thr917Asn) c.2366C>A (p.Thr789Asn) c.2048C>A c.947C>A (p.Thr316Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.3128C>A n.3048C>A c.2867C>A (p.Thr956Asn) c.2861C>A (p.Thr954Asn) c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.3074C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978749T>A | CA341163075 | COL11A1 | c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.2596A>T (p.Thr866Ser) c.2749A>T (p.Thr917Ser) c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.2047A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.3127A>T n.3047A>T c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.3073A>T | |
| 1 | g.102978749T>C | CA341163077 | COL11A1 | c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.2596A>G (p.Thr866Ala) c.2749A>G (p.Thr917Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.2047A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.3127A>G n.3047A>G c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.3073A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978749T>G | CA341163080 | COL11A1 | c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.2596A>C (p.Thr866Pro) c.2749A>C (p.Thr917Pro) c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.2047A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.3127A>C n.3047A>C c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.3073A>C | |
| 1 | g.102978750G>A | CA419200018 | COL11A1 | c.2712C>T (p.Gly904=) c.2595C>T (p.Gly865=) c.2748C>T (p.Gly916=) c.2364C>T (p.Gly788=) c.2046C>T c.945C>T (p.Gly315=) c.300C>T (p.Gly100=) n.3126C>T n.3046C>T c.2865C>T (p.Gly955=) c.2859C>T (p.Gly953=) c.1263C>T (p.Gly421=) n.3072C>T | |
| 1 | g.102978750G>C | CA419200021 | COL11A1 | c.2712C>G (p.Gly904=) c.2595C>G (p.Gly865=) c.2748C>G (p.Gly916=) c.2364C>G (p.Gly788=) c.2046C>G c.945C>G (p.Gly315=) c.300C>G (p.Gly100=) n.3126C>G n.3046C>G c.2865C>G (p.Gly955=) c.2859C>G (p.Gly953=) c.1263C>G (p.Gly421=) n.3072C>G | |
| 1 | g.102978750G>T | CA419200022 | COL11A1 | c.2712C>A (p.Gly904=) c.2595C>A (p.Gly865=) c.2748C>A (p.Gly916=) c.2364C>A (p.Gly788=) c.2046C>A c.945C>A (p.Gly315=) c.300C>A (p.Gly100=) n.3126C>A n.3046C>A c.2865C>A (p.Gly955=) c.2859C>A (p.Gly953=) c.1263C>A (p.Gly421=) n.3072C>A | |
| 1 | g.102978751C>A | CA341163087 | COL11A1 | c.2711G>T (p.Gly904Val) c.2594G>T (p.Gly865Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) c.2363G>T (p.Gly788Val) c.2045G>T c.944G>T (p.Gly315Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.3125G>T n.3045G>T c.2864G>T (p.Gly955Val) c.2858G>T (p.Gly953Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) n.3071G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978751C>G | CA341163088 | COL11A1 | c.2711G>C (p.Gly904Ala) c.2594G>C (p.Gly865Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala) c.2045G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.3125G>C n.3045G>C c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.2858G>C (p.Gly953Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.3071G>C | |
| 1 | g.102978751C>T | CA341163095 | COL11A1 | c.2711G>A (p.Gly904Asp) c.2594G>A (p.Gly865Asp) c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.2363G>A (p.Gly788Asp) c.2045G>A c.944G>A (p.Gly315Asp) c.299G>A (p.Gly100Asp) n.3125G>A n.3045G>A c.2864G>A (p.Gly955Asp) c.2858G>A (p.Gly953Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.3071G>A | |
| 1 | g.102978752C>A | CA341163102 | COL11A1 | c.2710G>T (p.Gly904Cys) c.2593G>T (p.Gly865Cys) c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.2362G>T (p.Gly788Cys) c.2044G>T c.943G>T (p.Gly315Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.3124G>T n.3044G>T c.2863G>T (p.Gly955Cys) c.2857G>T (p.Gly953Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.3070G>T | |
| 1 | g.102978752C>G | CA341163100 | COL11A1 | c.2710G>C (p.Gly904Arg) c.2593G>C (p.Gly865Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg) c.2044G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.3124G>C n.3044G>C c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.2857G>C (p.Gly953Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.3070G>C | |
| 1 | g.102978752C>T | CA341163098 | COL11A1 | c.2710G>A (p.Gly904Ser) c.2593G>A (p.Gly865Ser) c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.2362G>A (p.Gly788Ser) c.2044G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.3124G>A n.3044G>A c.2863G>A (p.Gly955Ser) c.2857G>A (p.Gly953Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.3070G>A | |
| 1 | g.102978753C>A | CA341163108 | COL11A1 | c.2710-1G>T (n.2710-1G>T) c.2593-1G>T (n.2593-1G>T) c.2746-1G>T (n.2746-1G>T) c.2362-1G>T (n.2362-1G>T) c.2044-1G>T c.943-1G>T (n.943-1G>T) c.298-1G>T (n.298-1G>T) n.3124-1G>T n.3044-1G>T c.2863-1G>T (n.2863-1G>T) c.2857-1G>T (n.2857-1G>T) c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) n.3070-1G>T | |
| 1 | g.102978753C>G | CA341163115 | COL11A1 | c.2710-1G>C (n.2710-1G>C) c.2593-1G>C (n.2593-1G>C) c.2746-1G>C (n.2746-1G>C) c.2362-1G>C (n.2362-1G>C) c.2044-1G>C c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.298-1G>C (n.298-1G>C) n.3124-1G>C n.3044-1G>C c.2863-1G>C (n.2863-1G>C) c.2857-1G>C (n.2857-1G>C) c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) n.3070-1G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978753C>T | CA341163117 | COL11A1 | c.2710-1G>A (n.2710-1G>A) c.2593-1G>A (n.2593-1G>A) c.2746-1G>A (n.2746-1G>A) c.2362-1G>A (n.2362-1G>A) c.2044-1G>A c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) n.3124-1G>A n.3044-1G>A c.2863-1G>A (n.2863-1G>A) c.2857-1G>A (n.2857-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) n.3070-1G>A | |
| 1 | g.102978754T>A | CA341163118 | COL11A1 | c.2710-2A>T (n.2710-2A>T) c.2593-2A>T (n.2593-2A>T) c.2746-2A>T (n.2746-2A>T) c.2362-2A>T (n.2362-2A>T) c.2044-2A>T c.943-2A>T (n.943-2A>T) c.298-2A>T (n.298-2A>T) n.3124-2A>T n.3044-2A>T c.2863-2A>T (n.2863-2A>T) c.2857-2A>T (n.2857-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) n.3070-2A>T | |
| 1 | g.102978754T>C | CA341163119 | COL11A1 | c.2710-2A>G (n.2710-2A>G) c.2593-2A>G (n.2593-2A>G) c.2746-2A>G (n.2746-2A>G) c.2362-2A>G (n.2362-2A>G) c.2044-2A>G c.943-2A>G (n.943-2A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) n.3124-2A>G n.3044-2A>G c.2863-2A>G (n.2863-2A>G) c.2857-2A>G (n.2857-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) n.3070-2A>G | |
| 1 | g.102978754T>G | CA341163121 | COL11A1 | c.2710-2A>C (n.2710-2A>C) c.2593-2A>C (n.2593-2A>C) c.2746-2A>C (n.2746-2A>C) c.2362-2A>C (n.2362-2A>C) c.2044-2A>C c.943-2A>C (n.943-2A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) n.3124-2A>C n.3044-2A>C c.2863-2A>C (n.2863-2A>C) c.2857-2A>C (n.2857-2A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) n.3070-2A>C | |
| 1 | g.102978757C>A | CA974301 | COL11A1 | c.2710-5G>T (n.2710-5G>T) c.2593-5G>T (n.2593-5G>T) c.2746-5G>T (n.2746-5G>T) c.2362-5G>T (n.2362-5G>T) c.2044-5G>T c.943-5G>T (n.943-5G>T) c.298-5G>T (n.298-5G>T) n.3124-5G>T n.3044-5G>T c.2863-5G>T (n.2863-5G>T) c.2857-5G>T (n.2857-5G>T) c.1261-5G>T (n.1261-5G>T) n.3070-5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978757C= | CA1185271912 | COL11A1 | c.2710-5G= (n.2710-5G=) c.2593-5G= (n.2593-5G=) c.2746-5G= (n.2746-5G=) c.2362-5G= (n.2362-5G=) c.2044-5G= c.943-5G= (n.943-5G=) c.298-5G= (n.298-5G=) n.3124-5G= n.3044-5G= c.2863-5G= (n.2863-5G=) c.2857-5G= (n.2857-5G=) c.1261-5G= (n.1261-5G=) n.3070-5G= | |
| 1 | g.102978758A= | CA1148455932 | COL11A1 | c.2710-6T= (n.2710-6T=) c.2593-6T= (n.2593-6T=) c.2746-6T= (n.2746-6T=) c.2362-6T= (n.2362-6T=) c.2044-6T= c.943-6T= (n.943-6T=) c.298-6T= (n.298-6T=) n.3124-6T= n.3044-6T= c.2863-6T= (n.2863-6T=) c.2857-6T= (n.2857-6T=) c.1261-6T= (n.1261-6T=) n.3070-6T= | |
| 1 | g.102978758A>G | CA974302 | COL11A1 | c.2710-6T>C (n.2710-6T>C) c.2593-6T>C (n.2593-6T>C) c.2746-6T>C (n.2746-6T>C) c.2362-6T>C (n.2362-6T>C) c.2044-6T>C c.943-6T>C (n.943-6T>C) c.298-6T>C (n.298-6T>C) n.3124-6T>C n.3044-6T>C c.2863-6T>C (n.2863-6T>C) c.2857-6T>C (n.2857-6T>C) c.1261-6T>C (n.1261-6T>C) n.3070-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978759C= | CA1185271913 | COL11A1 | c.2710-7G= (n.2710-7G=) c.2593-7G= (n.2593-7G=) c.2746-7G= (n.2746-7G=) c.2362-7G= (n.2362-7G=) c.2044-7G= c.943-7G= (n.943-7G=) c.298-7G= (n.298-7G=) n.3124-7G= n.3044-7G= c.2863-7G= (n.2863-7G=) c.2857-7G= (n.2857-7G=) c.1261-7G= (n.1261-7G=) n.3070-7G= | |
| 1 | g.102978759C>G | CA524898483 | COL11A1 | c.2710-7G>C (n.2710-7G>C) c.2593-7G>C (n.2593-7G>C) c.2746-7G>C (n.2746-7G>C) c.2362-7G>C (n.2362-7G>C) c.2044-7G>C c.943-7G>C (n.943-7G>C) c.298-7G>C (n.298-7G>C) n.3124-7G>C n.3044-7G>C c.2863-7G>C (n.2863-7G>C) c.2857-7G>C (n.2857-7G>C) c.1261-7G>C (n.1261-7G>C) n.3070-7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978759C>T | CA2646804913 | COL11A1 | c.2710-7G>A (n.2710-7G>A) c.2593-7G>A (n.2593-7G>A) c.2746-7G>A (n.2746-7G>A) c.2362-7G>A (n.2362-7G>A) c.2044-7G>A c.943-7G>A (n.943-7G>A) c.298-7G>A (n.298-7G>A) n.3124-7G>A n.3044-7G>A c.2863-7G>A (n.2863-7G>A) c.2857-7G>A (n.2857-7G>A) c.1261-7G>A (n.1261-7G>A) n.3070-7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.102978760C>A | CA2574449709 | COL11A1 | c.2710-8G>T (n.2710-8G>T) c.2593-8G>T (n.2593-8G>T) c.2746-8G>T (n.2746-8G>T) c.2362-8G>T (n.2362-8G>T) c.2044-8G>T c.943-8G>T (n.943-8G>T) c.298-8G>T (n.298-8G>T) n.3124-8G>T n.3044-8G>T c.2863-8G>T (n.2863-8G>T) c.2857-8G>T (n.2857-8G>T) c.1261-8G>T (n.1261-8G>T) n.3070-8G>T | |
| 1 | g.102978760_102978765delinsCAAGAA | CA1185271914 | COL11A1 | c.2710-13_2710-8delinsTTCTTG (n.2710-13_2710-8delinsTTCTTG) c.2593-13_2593-8delinsTTCTTG (n.2593-13_2593-8delinsTTCTTG) c.2746-13_2746-8delinsTTCTTG (n.2746-13_2746-8delinsTTCTTG) c.2362-13_2362-8delinsTTCTTG (n.2362-13_2362-8delinsTTCTTG) c.2044-13_2044-8delinsTTCTTG c.943-13_943-8delinsTTCTTG (n.943-13_943-8delinsTTCTTG) c.298-13_298-8delinsTTCTTG (n.298-13_298-8delinsTTCTTG) n.3124-13_3124-8delinsTTCTTG n.3044-13_3044-8delinsTTCTTG c.2863-13_2863-8delinsTTCTTG (n.2863-13_2863-8delinsTTCTTG) c.2857-13_2857-8delinsTTCTTG (n.2857-13_2857-8delinsTTCTTG) c.1261-13_1261-8delinsTTCTTG (n.1261-13_1261-8delinsTTCTTG) n.3070-13_3070-8delinsTTCTTG | |
| 1 | g.102978773_102978777dup | CA1185271915 | COL11A1 | c.2710-13_2710-9dup (n.2710-13_2710-9dup) c.2593-13_2593-9dup (n.2593-13_2593-9dup) c.2746-13_2746-9dup (n.2746-13_2746-9dup) c.2362-13_2362-9dup (n.2362-13_2362-9dup) c.2044-13_2044-9dup c.943-13_943-9dup (n.943-13_943-9dup) c.298-13_298-9dup (n.298-13_298-9dup) n.3124-13_3124-9dup n.3044-13_3044-9dup c.2863-13_2863-9dup (n.2863-13_2863-9dup) c.2857-13_2857-9dup (n.2857-13_2857-9dup) c.1261-13_1261-9dup (n.1261-13_1261-9dup) n.3070-13_3070-9dup | dbSNP |
| 1 | g.102978773_102978777del | CA524898485 | COL11A1 | c.2710-13_2710-9del (n.2710-13_2710-9del) c.2593-13_2593-9del (n.2593-13_2593-9del) c.2746-13_2746-9del (n.2746-13_2746-9del) c.2362-13_2362-9del (n.2362-13_2362-9del) c.2044-13_2044-9del c.943-13_943-9del (n.943-13_943-9del) c.298-13_298-9del (n.298-13_298-9del) n.3124-13_3124-9del n.3044-13_3044-9del c.2863-13_2863-9del (n.2863-13_2863-9del) c.2857-13_2857-9del (n.2857-13_2857-9del) c.1261-13_1261-9del (n.1261-13_1261-9del) n.3070-13_3070-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978762A= | CA1185271916 | COL11A1 | c.2710-10T= (n.2710-10T=) c.2593-10T= (n.2593-10T=) c.2746-10T= (n.2746-10T=) c.2362-10T= (n.2362-10T=) c.2044-10T= c.943-10T= (n.943-10T=) c.298-10T= (n.298-10T=) n.3124-10T= n.3044-10T= c.2863-10T= (n.2863-10T=) c.2857-10T= (n.2857-10T=) c.1261-10T= (n.1261-10T=) n.3070-10T= | |
| 1 | g.102978762A>G | CA524898486 | COL11A1 | c.2710-10T>C (n.2710-10T>C) c.2593-10T>C (n.2593-10T>C) c.2746-10T>C (n.2746-10T>C) c.2362-10T>C (n.2362-10T>C) c.2044-10T>C c.943-10T>C (n.943-10T>C) c.298-10T>C (n.298-10T>C) n.3124-10T>C n.3044-10T>C c.2863-10T>C (n.2863-10T>C) c.2857-10T>C (n.2857-10T>C) c.1261-10T>C (n.1261-10T>C) n.3070-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978766A>G | CA2646804914 | COL11A1 | c.2710-14T>C (n.2710-14T>C) c.2593-14T>C (n.2593-14T>C) c.2746-14T>C (n.2746-14T>C) c.2362-14T>C (n.2362-14T>C) c.2044-14T>C c.943-14T>C (n.943-14T>C) c.298-14T>C (n.298-14T>C) n.3124-14T>C n.3044-14T>C c.2863-14T>C (n.2863-14T>C) c.2857-14T>C (n.2857-14T>C) c.1261-14T>C (n.1261-14T>C) n.3070-14T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978768_102978770del | CA2744832072 | COL11A1 | c.2710-16_2710-14del (n.2710-16_2710-14del) c.2593-16_2593-14del (n.2593-16_2593-14del) c.2746-16_2746-14del (n.2746-16_2746-14del) c.2362-16_2362-14del (n.2362-16_2362-14del) c.2044-16_2044-14del c.943-16_943-14del (n.943-16_943-14del) c.298-16_298-14del (n.298-16_298-14del) n.3124-16_3124-14del n.3044-16_3044-14del c.2863-16_2863-14del (n.2863-16_2863-14del) c.2857-16_2857-14del (n.2857-16_2857-14del) c.1261-16_1261-14del (n.1261-16_1261-14del) n.3070-16_3070-14del | |
| 1 | g.102978767A= | CA1185271917 | COL11A1 | c.2710-15T= (n.2710-15T=) c.2593-15T= (n.2593-15T=) c.2746-15T= (n.2746-15T=) c.2362-15T= (n.2362-15T=) c.2044-15T= c.943-15T= (n.943-15T=) c.298-15T= (n.298-15T=) n.3124-15T= n.3044-15T= c.2863-15T= (n.2863-15T=) c.2857-15T= (n.2857-15T=) c.1261-15T= (n.1261-15T=) n.3070-15T= | |
| 1 | g.102978767A>C | CA1185271918 | COL11A1 | c.2710-15T>G (n.2710-15T>G) c.2593-15T>G (n.2593-15T>G) c.2746-15T>G (n.2746-15T>G) c.2362-15T>G (n.2362-15T>G) c.2044-15T>G c.943-15T>G (n.943-15T>G) c.298-15T>G (n.298-15T>G) n.3124-15T>G n.3044-15T>G c.2863-15T>G (n.2863-15T>G) c.2857-15T>G (n.2857-15T>G) c.1261-15T>G (n.1261-15T>G) n.3070-15T>G | dbSNP |
| 1 | g.102978767A>G | CA974303 | COL11A1 | c.2710-15T>C (n.2710-15T>C) c.2593-15T>C (n.2593-15T>C) c.2746-15T>C (n.2746-15T>C) c.2362-15T>C (n.2362-15T>C) c.2044-15T>C c.943-15T>C (n.943-15T>C) c.298-15T>C (n.298-15T>C) n.3124-15T>C n.3044-15T>C c.2863-15T>C (n.2863-15T>C) c.2857-15T>C (n.2857-15T>C) c.1261-15T>C (n.1261-15T>C) n.3070-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978767A>T | CA2646804915 | COL11A1 | c.2710-15T>A (n.2710-15T>A) c.2593-15T>A (n.2593-15T>A) c.2746-15T>A (n.2746-15T>A) c.2362-15T>A (n.2362-15T>A) c.2044-15T>A c.943-15T>A (n.943-15T>A) c.298-15T>A (n.298-15T>A) n.3124-15T>A n.3044-15T>A c.2863-15T>A (n.2863-15T>A) c.2857-15T>A (n.2857-15T>A) c.1261-15T>A (n.1261-15T>A) n.3070-15T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978768G>A | CA2574449710 | COL11A1 | c.2710-16C>T (n.2710-16C>T) c.2593-16C>T (n.2593-16C>T) c.2746-16C>T (n.2746-16C>T) c.2362-16C>T (n.2362-16C>T) c.2044-16C>T c.943-16C>T (n.943-16C>T) c.298-16C>T (n.298-16C>T) n.3124-16C>T n.3044-16C>T c.2863-16C>T (n.2863-16C>T) c.2857-16C>T (n.2857-16C>T) c.1261-16C>T (n.1261-16C>T) n.3070-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.102978768G= | CA1185271920 | COL11A1 | c.2710-16C= (n.2710-16C=) c.2593-16C= (n.2593-16C=) c.2746-16C= (n.2746-16C=) c.2362-16C= (n.2362-16C=) c.2044-16C= c.943-16C= (n.943-16C=) c.298-16C= (n.298-16C=) n.3124-16C= n.3044-16C= c.2863-16C= (n.2863-16C=) c.2857-16C= (n.2857-16C=) c.1261-16C= (n.1261-16C=) n.3070-16C= | |
| 1 | g.102978768G>T | CA974304 | COL11A1 | c.2710-16C>A (n.2710-16C>A) c.2593-16C>A (n.2593-16C>A) c.2746-16C>A (n.2746-16C>A) c.2362-16C>A (n.2362-16C>A) c.2044-16C>A c.943-16C>A (n.943-16C>A) c.298-16C>A (n.298-16C>A) n.3124-16C>A n.3044-16C>A c.2863-16C>A (n.2863-16C>A) c.2857-16C>A (n.2857-16C>A) c.1261-16C>A (n.1261-16C>A) n.3070-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978768_102978769delinsGA | CA1185271919 | COL11A1 | c.2710-17_2710-16delinsTC (n.2710-17_2710-16delinsTC) c.2593-17_2593-16delinsTC (n.2593-17_2593-16delinsTC) c.2746-17_2746-16delinsTC (n.2746-17_2746-16delinsTC) c.2362-17_2362-16delinsTC (n.2362-17_2362-16delinsTC) c.2044-17_2044-16delinsTC c.943-17_943-16delinsTC (n.943-17_943-16delinsTC) c.298-17_298-16delinsTC (n.298-17_298-16delinsTC) n.3124-17_3124-16delinsTC n.3044-17_3044-16delinsTC c.2863-17_2863-16delinsTC (n.2863-17_2863-16delinsTC) c.2857-17_2857-16delinsTC (n.2857-17_2857-16delinsTC) c.1261-17_1261-16delinsTC (n.1261-17_1261-16delinsTC) n.3070-17_3070-16delinsTC | |
| 1 | g.102978769A= | CA1185271921 | COL11A1 | c.2710-17T= (n.2710-17T=) c.2593-17T= (n.2593-17T=) c.2746-17T= (n.2746-17T=) c.2362-17T= (n.2362-17T=) c.2044-17T= c.943-17T= (n.943-17T=) c.298-17T= (n.298-17T=) n.3124-17T= n.3044-17T= c.2863-17T= (n.2863-17T=) c.2857-17T= (n.2857-17T=) c.1261-17T= (n.1261-17T=) n.3070-17T= | |
| 1 | g.102978769A>G | CA974306 | COL11A1 | c.2710-17T>C (n.2710-17T>C) c.2593-17T>C (n.2593-17T>C) c.2746-17T>C (n.2746-17T>C) c.2362-17T>C (n.2362-17T>C) c.2044-17T>C c.943-17T>C (n.943-17T>C) c.298-17T>C (n.298-17T>C) n.3124-17T>C n.3044-17T>C c.2863-17T>C (n.2863-17T>C) c.2857-17T>C (n.2857-17T>C) c.1261-17T>C (n.1261-17T>C) n.3070-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978769A>T | CA2646804916 | COL11A1 | c.2710-17T>A (n.2710-17T>A) c.2593-17T>A (n.2593-17T>A) c.2746-17T>A (n.2746-17T>A) c.2362-17T>A (n.2362-17T>A) c.2044-17T>A c.943-17T>A (n.943-17T>A) c.298-17T>A (n.298-17T>A) n.3124-17T>A n.3044-17T>A c.2863-17T>A (n.2863-17T>A) c.2857-17T>A (n.2857-17T>A) c.1261-17T>A (n.1261-17T>A) n.3070-17T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978772del | CA974305 | COL11A1 | c.2710-17del (n.2710-17del) c.2593-17del (n.2593-17del) c.2746-17del (n.2746-17del) c.2362-17del (n.2362-17del) c.2044-17del c.943-17del (n.943-17del) c.298-17del (n.298-17del) n.3124-17del n.3044-17del c.2863-17del (n.2863-17del) c.2857-17del (n.2857-17del) c.1261-17del (n.1261-17del) n.3070-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978770A= | CA1185271922 | COL11A1 | c.2710-18T= (n.2710-18T=) c.2593-18T= (n.2593-18T=) c.2746-18T= (n.2746-18T=) c.2362-18T= (n.2362-18T=) c.2044-18T= c.943-18T= (n.943-18T=) c.298-18T= (n.298-18T=) n.3124-18T= n.3044-18T= c.2863-18T= (n.2863-18T=) c.2857-18T= (n.2857-18T=) c.1261-18T= (n.1261-18T=) n.3070-18T= | |
| 1 | g.102978770A>G | CA524898489 | COL11A1 | c.2710-18T>C (n.2710-18T>C) c.2593-18T>C (n.2593-18T>C) c.2746-18T>C (n.2746-18T>C) c.2362-18T>C (n.2362-18T>C) c.2044-18T>C c.943-18T>C (n.943-18T>C) c.298-18T>C (n.298-18T>C) n.3124-18T>C n.3044-18T>C c.2863-18T>C (n.2863-18T>C) c.2857-18T>C (n.2857-18T>C) c.1261-18T>C (n.1261-18T>C) n.3070-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978771A>G | CA2574449711 | COL11A1 | c.2710-19T>C (n.2710-19T>C) c.2593-19T>C (n.2593-19T>C) c.2746-19T>C (n.2746-19T>C) c.2362-19T>C (n.2362-19T>C) c.2044-19T>C c.943-19T>C (n.943-19T>C) c.298-19T>C (n.298-19T>C) n.3124-19T>C n.3044-19T>C c.2863-19T>C (n.2863-19T>C) c.2857-19T>C (n.2857-19T>C) c.1261-19T>C (n.1261-19T>C) n.3070-19T>C | |
| 1 | g.102978772A= | CA1185271923 | COL11A1 | c.2710-20T= (n.2710-20T=) c.2593-20T= (n.2593-20T=) c.2746-20T= (n.2746-20T=) c.2362-20T= (n.2362-20T=) c.2044-20T= c.943-20T= (n.943-20T=) c.298-20T= (n.298-20T=) n.3124-20T= n.3044-20T= c.2863-20T= (n.2863-20T=) c.2857-20T= (n.2857-20T=) c.1261-20T= (n.1261-20T=) n.3070-20T= | |
| 1 | g.102978772A>C | CA2602691008 | COL11A1 | c.2710-20T>G (n.2710-20T>G) c.2593-20T>G (n.2593-20T>G) c.2746-20T>G (n.2746-20T>G) c.2362-20T>G (n.2362-20T>G) c.2044-20T>G c.943-20T>G (n.943-20T>G) c.298-20T>G (n.298-20T>G) n.3124-20T>G n.3044-20T>G c.2863-20T>G (n.2863-20T>G) c.2857-20T>G (n.2857-20T>G) c.1261-20T>G (n.1261-20T>G) n.3070-20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978772A>G | CA2646804917 | COL11A1 | c.2710-20T>C (n.2710-20T>C) c.2593-20T>C (n.2593-20T>C) c.2746-20T>C (n.2746-20T>C) c.2362-20T>C (n.2362-20T>C) c.2044-20T>C c.943-20T>C (n.943-20T>C) c.298-20T>C (n.298-20T>C) n.3124-20T>C n.3044-20T>C c.2863-20T>C (n.2863-20T>C) c.2857-20T>C (n.2857-20T>C) c.1261-20T>C (n.1261-20T>C) n.3070-20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978772A>T | CA884733611 | COL11A1 | c.2710-20T>A (n.2710-20T>A) c.2593-20T>A (n.2593-20T>A) c.2746-20T>A (n.2746-20T>A) c.2362-20T>A (n.2362-20T>A) c.2044-20T>A c.943-20T>A (n.943-20T>A) c.298-20T>A (n.298-20T>A) n.3124-20T>A n.3044-20T>A c.2863-20T>A (n.2863-20T>A) c.2857-20T>A (n.2857-20T>A) c.1261-20T>A (n.1261-20T>A) n.3070-20T>A | dbSNP |
| 1 | g.102978773G= | CA1144138869 | COL11A1 | c.2710-21C= (n.2710-21C=) c.2593-21C= (n.2593-21C=) c.2746-21C= (n.2746-21C=) c.2362-21C= (n.2362-21C=) c.2044-21C= c.943-21C= (n.943-21C=) c.298-21C= (n.298-21C=) n.3124-21C= n.3044-21C= c.2863-21C= (n.2863-21C=) c.2857-21C= (n.2857-21C=) c.1261-21C= (n.1261-21C=) n.3070-21C= | |
| 1 | g.102978773G>T | CA974307 | COL11A1 | c.2710-21C>A (n.2710-21C>A) c.2593-21C>A (n.2593-21C>A) c.2746-21C>A (n.2746-21C>A) c.2362-21C>A (n.2362-21C>A) c.2044-21C>A c.943-21C>A (n.943-21C>A) c.298-21C>A (n.298-21C>A) n.3124-21C>A n.3044-21C>A c.2863-21C>A (n.2863-21C>A) c.2857-21C>A (n.2857-21C>A) c.1261-21C>A (n.1261-21C>A) n.3070-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978774A= | CA1185271924 | COL11A1 | c.2710-22T= (n.2710-22T=) c.2593-22T= (n.2593-22T=) c.2746-22T= (n.2746-22T=) c.2362-22T= (n.2362-22T=) c.2044-22T= c.943-22T= (n.943-22T=) c.298-22T= (n.298-22T=) n.3124-22T= n.3044-22T= c.2863-22T= (n.2863-22T=) c.2857-22T= (n.2857-22T=) c.1261-22T= (n.1261-22T=) n.3070-22T= | |
| 1 | g.102978774A>T | CA524898491 | COL11A1 | c.2710-22T>A (n.2710-22T>A) c.2593-22T>A (n.2593-22T>A) c.2746-22T>A (n.2746-22T>A) c.2362-22T>A (n.2362-22T>A) c.2044-22T>A c.943-22T>A (n.943-22T>A) c.298-22T>A (n.298-22T>A) n.3124-22T>A n.3044-22T>A c.2863-22T>A (n.2863-22T>A) c.2857-22T>A (n.2857-22T>A) c.1261-22T>A (n.1261-22T>A) n.3070-22T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.102978777A= | CA1143475583 | COL11A1 | c.2710-25T= (n.2710-25T=) c.2593-25T= (n.2593-25T=) c.2746-25T= (n.2746-25T=) c.2362-25T= (n.2362-25T=) c.2044-25T= c.943-25T= (n.943-25T=) c.298-25T= (n.298-25T=) n.3124-25T= n.3044-25T= c.2863-25T= (n.2863-25T=) c.2857-25T= (n.2857-25T=) c.1261-25T= (n.1261-25T=) n.3070-25T= | |
| 1 | g.102978777A>T | CA974308 | COL11A1 | c.2710-25T>A (n.2710-25T>A) c.2593-25T>A (n.2593-25T>A) c.2746-25T>A (n.2746-25T>A) c.2362-25T>A (n.2362-25T>A) c.2044-25T>A c.943-25T>A (n.943-25T>A) c.298-25T>A (n.298-25T>A) n.3124-25T>A n.3044-25T>A c.2863-25T>A (n.2863-25T>A) c.2857-25T>A (n.2857-25T>A) c.1261-25T>A (n.1261-25T>A) n.3070-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978778A= | CA1185271925 | COL11A1 | c.2710-26T= (n.2710-26T=) c.2593-26T= (n.2593-26T=) c.2746-26T= (n.2746-26T=) c.2362-26T= (n.2362-26T=) c.2044-26T= c.943-26T= (n.943-26T=) c.298-26T= (n.298-26T=) n.3124-26T= n.3044-26T= c.2863-26T= (n.2863-26T=) c.2857-26T= (n.2857-26T=) c.1261-26T= (n.1261-26T=) n.3070-26T= | |
| 1 | g.102978778A>C | CA27703152 | COL11A1 | c.2710-26T>G (n.2710-26T>G) c.2593-26T>G (n.2593-26T>G) c.2746-26T>G (n.2746-26T>G) c.2362-26T>G (n.2362-26T>G) c.2044-26T>G c.943-26T>G (n.943-26T>G) c.298-26T>G (n.298-26T>G) n.3124-26T>G n.3044-26T>G c.2863-26T>G (n.2863-26T>G) c.2857-26T>G (n.2857-26T>G) c.1261-26T>G (n.1261-26T>G) n.3070-26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978779T>C | CA524898493 | COL11A1 | c.2710-27A>G (n.2710-27A>G) c.2593-27A>G (n.2593-27A>G) c.2746-27A>G (n.2746-27A>G) c.2362-27A>G (n.2362-27A>G) c.2044-27A>G c.943-27A>G (n.943-27A>G) c.298-27A>G (n.298-27A>G) n.3124-27A>G n.3044-27A>G c.2863-27A>G (n.2863-27A>G) c.2857-27A>G (n.2857-27A>G) c.1261-27A>G (n.1261-27A>G) n.3070-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978779T= | CA1185271926 | COL11A1 | c.2710-27A= (n.2710-27A=) c.2593-27A= (n.2593-27A=) c.2746-27A= (n.2746-27A=) c.2362-27A= (n.2362-27A=) c.2044-27A= c.943-27A= (n.943-27A=) c.298-27A= (n.298-27A=) n.3124-27A= n.3044-27A= c.2863-27A= (n.2863-27A=) c.2857-27A= (n.2857-27A=) c.1261-27A= (n.1261-27A=) n.3070-27A= | |
| 1 | g.102978780C>T | CA2646804918 | COL11A1 | c.2710-28G>A (n.2710-28G>A) c.2593-28G>A (n.2593-28G>A) c.2746-28G>A (n.2746-28G>A) c.2362-28G>A (n.2362-28G>A) c.2044-28G>A c.943-28G>A (n.943-28G>A) c.298-28G>A (n.298-28G>A) n.3124-28G>A n.3044-28G>A c.2863-28G>A (n.2863-28G>A) c.2857-28G>A (n.2857-28G>A) c.1261-28G>A (n.1261-28G>A) n.3070-28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978785T>G | CA1185271928 | COL11A1 | c.2710-33A>C (n.2710-33A>C) c.2593-33A>C (n.2593-33A>C) c.2746-33A>C (n.2746-33A>C) c.2362-33A>C (n.2362-33A>C) c.2044-33A>C c.943-33A>C (n.943-33A>C) c.298-33A>C (n.298-33A>C) n.3124-33A>C n.3044-33A>C c.2863-33A>C (n.2863-33A>C) c.2857-33A>C (n.2857-33A>C) c.1261-33A>C (n.1261-33A>C) n.3070-33A>C | dbSNP |
| 1 | g.102978785T= | CA1185271927 | COL11A1 | c.2710-33A= (n.2710-33A=) c.2593-33A= (n.2593-33A=) c.2746-33A= (n.2746-33A=) c.2362-33A= (n.2362-33A=) c.2044-33A= c.943-33A= (n.943-33A=) c.298-33A= (n.298-33A=) n.3124-33A= n.3044-33A= c.2863-33A= (n.2863-33A=) c.2857-33A= (n.2857-33A=) c.1261-33A= (n.1261-33A=) n.3070-33A= | |
| 1 | g.102978785_102978787del | CA2744832073 | COL11A1 | c.2710-35_2710-33del (n.2710-35_2710-33del) c.2593-35_2593-33del (n.2593-35_2593-33del) c.2746-35_2746-33del (n.2746-35_2746-33del) c.2362-35_2362-33del (n.2362-35_2362-33del) c.2044-35_2044-33del c.943-35_943-33del (n.943-35_943-33del) c.298-35_298-33del (n.298-35_298-33del) n.3124-35_3124-33del n.3044-35_3044-33del c.2863-35_2863-33del (n.2863-35_2863-33del) c.2857-35_2857-33del (n.2857-35_2857-33del) c.1261-35_1261-33del (n.1261-35_1261-33del) n.3070-35_3070-33del | |
| 1 | g.102978786G>C | CA884733616 | COL11A1 | c.2710-34C>G (n.2710-34C>G) c.2593-34C>G (n.2593-34C>G) c.2746-34C>G (n.2746-34C>G) c.2362-34C>G (n.2362-34C>G) c.2044-34C>G c.943-34C>G (n.943-34C>G) c.298-34C>G (n.298-34C>G) n.3124-34C>G n.3044-34C>G c.2863-34C>G (n.2863-34C>G) c.2857-34C>G (n.2857-34C>G) c.1261-34C>G (n.1261-34C>G) n.3070-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978786G= | CA1185271929 | COL11A1 | c.2710-34C= (n.2710-34C=) c.2593-34C= (n.2593-34C=) c.2746-34C= (n.2746-34C=) c.2362-34C= (n.2362-34C=) c.2044-34C= c.943-34C= (n.943-34C=) c.298-34C= (n.298-34C=) n.3124-34C= n.3044-34C= c.2863-34C= (n.2863-34C=) c.2857-34C= (n.2857-34C=) c.1261-34C= (n.1261-34C=) n.3070-34C= | |
| 1 | g.102978787A= | CA1185271930 | COL11A1 | c.2710-35T= (n.2710-35T=) c.2593-35T= (n.2593-35T=) c.2746-35T= (n.2746-35T=) c.2362-35T= (n.2362-35T=) c.2044-35T= c.943-35T= (n.943-35T=) c.298-35T= (n.298-35T=) n.3124-35T= n.3044-35T= c.2863-35T= (n.2863-35T=) c.2857-35T= (n.2857-35T=) c.1261-35T= (n.1261-35T=) n.3070-35T= | |
| 1 | g.102978787A>T | CA1005172398 | COL11A1 | c.2710-35T>A (n.2710-35T>A) c.2593-35T>A (n.2593-35T>A) c.2746-35T>A (n.2746-35T>A) c.2362-35T>A (n.2362-35T>A) c.2044-35T>A c.943-35T>A (n.943-35T>A) c.298-35T>A (n.298-35T>A) n.3124-35T>A n.3044-35T>A c.2863-35T>A (n.2863-35T>A) c.2857-35T>A (n.2857-35T>A) c.1261-35T>A (n.1261-35T>A) n.3070-35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978789T>C | CA645745767 | COL11A1 | c.2710-37A>G (n.2710-37A>G) c.2593-37A>G (n.2593-37A>G) c.2746-37A>G (n.2746-37A>G) c.2362-37A>G (n.2362-37A>G) c.2044-37A>G c.943-37A>G (n.943-37A>G) c.298-37A>G (n.298-37A>G) n.3124-37A>G n.3044-37A>G c.2863-37A>G (n.2863-37A>G) c.2857-37A>G (n.2857-37A>G) c.1261-37A>G (n.1261-37A>G) n.3070-37A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978790T>C | CA1185271932 | COL11A1 | c.2710-38A>G (n.2710-38A>G) c.2593-38A>G (n.2593-38A>G) c.2746-38A>G (n.2746-38A>G) c.2362-38A>G (n.2362-38A>G) c.2044-38A>G c.943-38A>G (n.943-38A>G) c.298-38A>G (n.298-38A>G) n.3124-38A>G n.3044-38A>G c.2863-38A>G (n.2863-38A>G) c.2857-38A>G (n.2857-38A>G) c.1261-38A>G (n.1261-38A>G) n.3070-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978790T= | CA1185271931 | COL11A1 | c.2710-38A= (n.2710-38A=) c.2593-38A= (n.2593-38A=) c.2746-38A= (n.2746-38A=) c.2362-38A= (n.2362-38A=) c.2044-38A= c.943-38A= (n.943-38A=) c.298-38A= (n.298-38A=) n.3124-38A= n.3044-38A= c.2863-38A= (n.2863-38A=) c.2857-38A= (n.2857-38A=) c.1261-38A= (n.1261-38A=) n.3070-38A= | |
| 1 | g.102978791C>A | CA974309 | COL11A1 | c.2710-39G>T (n.2710-39G>T) c.2593-39G>T (n.2593-39G>T) c.2746-39G>T (n.2746-39G>T) c.2362-39G>T (n.2362-39G>T) c.2044-39G>T c.943-39G>T (n.943-39G>T) c.298-39G>T (n.298-39G>T) n.3124-39G>T n.3044-39G>T c.2863-39G>T (n.2863-39G>T) c.2857-39G>T (n.2857-39G>T) c.1261-39G>T (n.1261-39G>T) n.3070-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978791C= | CA1185271933 | COL11A1 | c.2710-39G= (n.2710-39G=) c.2593-39G= (n.2593-39G=) c.2746-39G= (n.2746-39G=) c.2362-39G= (n.2362-39G=) c.2044-39G= c.943-39G= (n.943-39G=) c.298-39G= (n.298-39G=) n.3124-39G= n.3044-39G= c.2863-39G= (n.2863-39G=) c.2857-39G= (n.2857-39G=) c.1261-39G= (n.1261-39G=) n.3070-39G= | |
| 1 | g.102978791C>T | CA524898495 | COL11A1 | c.2710-39G>A (n.2710-39G>A) c.2593-39G>A (n.2593-39G>A) c.2746-39G>A (n.2746-39G>A) c.2362-39G>A (n.2362-39G>A) c.2044-39G>A c.943-39G>A (n.943-39G>A) c.298-39G>A (n.298-39G>A) n.3124-39G>A n.3044-39G>A c.2863-39G>A (n.2863-39G>A) c.2857-39G>A (n.2857-39G>A) c.1261-39G>A (n.1261-39G>A) n.3070-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978796T>G | CA974310 | COL11A1 | c.2710-44A>C (n.2710-44A>C) c.2593-44A>C (n.2593-44A>C) c.2746-44A>C (n.2746-44A>C) c.2362-44A>C (n.2362-44A>C) c.2044-44A>C c.943-44A>C (n.943-44A>C) c.298-44A>C (n.298-44A>C) n.3124-44A>C n.3044-44A>C c.2863-44A>C (n.2863-44A>C) c.2857-44A>C (n.2857-44A>C) c.1261-44A>C (n.1261-44A>C) n.3070-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.102978796T= | CA1185271934 | COL11A1 | c.2710-44A= (n.2710-44A=) c.2593-44A= (n.2593-44A=) c.2746-44A= (n.2746-44A=) c.2362-44A= (n.2362-44A=) c.2044-44A= c.943-44A= (n.943-44A=) c.298-44A= (n.298-44A=) n.3124-44A= n.3044-44A= c.2863-44A= (n.2863-44A=) c.2857-44A= (n.2857-44A=) c.1261-44A= (n.1261-44A=) n.3070-44A= | |
| 1 | g.102978797C= | CA1185271935 | COL11A1 | c.2710-45G= (n.2710-45G=) c.2593-45G= (n.2593-45G=) c.2746-45G= (n.2746-45G=) c.2362-45G= (n.2362-45G=) c.2044-45G= c.943-45G= (n.943-45G=) c.298-45G= (n.298-45G=) n.3124-45G= n.3044-45G= c.2863-45G= (n.2863-45G=) c.2857-45G= (n.2857-45G=) c.1261-45G= (n.1261-45G=) n.3070-45G= | |
| 1 | g.102978797C>G | CA974311 | COL11A1 | c.2710-45G>C (n.2710-45G>C) c.2593-45G>C (n.2593-45G>C) c.2746-45G>C (n.2746-45G>C) c.2362-45G>C (n.2362-45G>C) c.2044-45G>C c.943-45G>C (n.943-45G>C) c.298-45G>C (n.298-45G>C) n.3124-45G>C n.3044-45G>C c.2863-45G>C (n.2863-45G>C) c.2857-45G>C (n.2857-45G>C) c.1261-45G>C (n.1261-45G>C) n.3070-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978798A= | CA1185271936 | COL11A1 | c.2710-46T= (n.2710-46T=) c.2593-46T= (n.2593-46T=) c.2746-46T= (n.2746-46T=) c.2362-46T= (n.2362-46T=) c.2044-46T= c.943-46T= (n.943-46T=) c.298-46T= (n.298-46T=) n.3124-46T= n.3044-46T= c.2863-46T= (n.2863-46T=) c.2857-46T= (n.2857-46T=) c.1261-46T= (n.1261-46T=) n.3070-46T= | |
| 1 | g.102978798A>G | CA974312 | COL11A1 | c.2710-46T>C (n.2710-46T>C) c.2593-46T>C (n.2593-46T>C) c.2746-46T>C (n.2746-46T>C) c.2362-46T>C (n.2362-46T>C) c.2044-46T>C c.943-46T>C (n.943-46T>C) c.298-46T>C (n.298-46T>C) n.3124-46T>C n.3044-46T>C c.2863-46T>C (n.2863-46T>C) c.2857-46T>C (n.2857-46T>C) c.1261-46T>C (n.1261-46T>C) n.3070-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978799T>C | CA524898496 | COL11A1 | c.2710-47A>G (n.2710-47A>G) c.2593-47A>G (n.2593-47A>G) c.2746-47A>G (n.2746-47A>G) c.2362-47A>G (n.2362-47A>G) c.2044-47A>G c.943-47A>G (n.943-47A>G) c.298-47A>G (n.298-47A>G) n.3124-47A>G n.3044-47A>G c.2863-47A>G (n.2863-47A>G) c.2857-47A>G (n.2857-47A>G) c.1261-47A>G (n.1261-47A>G) n.3070-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978799T>G | CA524898497 | COL11A1 | c.2710-47A>C (n.2710-47A>C) c.2593-47A>C (n.2593-47A>C) c.2746-47A>C (n.2746-47A>C) c.2362-47A>C (n.2362-47A>C) c.2044-47A>C c.943-47A>C (n.943-47A>C) c.298-47A>C (n.298-47A>C) n.3124-47A>C n.3044-47A>C c.2863-47A>C (n.2863-47A>C) c.2857-47A>C (n.2857-47A>C) c.1261-47A>C (n.1261-47A>C) n.3070-47A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978799T= | CA1185271937 | COL11A1 | c.2710-47A= (n.2710-47A=) c.2593-47A= (n.2593-47A=) c.2746-47A= (n.2746-47A=) c.2362-47A= (n.2362-47A=) c.2044-47A= c.943-47A= (n.943-47A=) c.298-47A= (n.298-47A=) n.3124-47A= n.3044-47A= c.2863-47A= (n.2863-47A=) c.2857-47A= (n.2857-47A=) c.1261-47A= (n.1261-47A=) n.3070-47A= | |
| 1 | g.102978800A= | CA1142679773 | COL11A1 | c.2710-48T= (n.2710-48T=) c.2593-48T= (n.2593-48T=) c.2746-48T= (n.2746-48T=) c.2362-48T= (n.2362-48T=) c.2044-48T= c.943-48T= (n.943-48T=) c.298-48T= (n.298-48T=) n.3124-48T= n.3044-48T= c.2863-48T= (n.2863-48T=) c.2857-48T= (n.2857-48T=) c.1261-48T= (n.1261-48T=) n.3070-48T= | |
| 1 | g.102978800A>C | CA2646804919 | COL11A1 | c.2710-48T>G (n.2710-48T>G) c.2593-48T>G (n.2593-48T>G) c.2746-48T>G (n.2746-48T>G) c.2362-48T>G (n.2362-48T>G) c.2044-48T>G c.943-48T>G (n.943-48T>G) c.298-48T>G (n.298-48T>G) n.3124-48T>G n.3044-48T>G c.2863-48T>G (n.2863-48T>G) c.2857-48T>G (n.2857-48T>G) c.1261-48T>G (n.1261-48T>G) n.3070-48T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978800A>G | CA974313 | COL11A1 | c.2710-48T>C (n.2710-48T>C) c.2593-48T>C (n.2593-48T>C) c.2746-48T>C (n.2746-48T>C) c.2362-48T>C (n.2362-48T>C) c.2044-48T>C c.943-48T>C (n.943-48T>C) c.298-48T>C (n.298-48T>C) n.3124-48T>C n.3044-48T>C c.2863-48T>C (n.2863-48T>C) c.2857-48T>C (n.2857-48T>C) c.1261-48T>C (n.1261-48T>C) n.3070-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978801G>A | CA884733629 | COL11A1 | c.2710-49C>T (n.2710-49C>T) c.2593-49C>T (n.2593-49C>T) c.2746-49C>T (n.2746-49C>T) c.2362-49C>T (n.2362-49C>T) c.2044-49C>T c.943-49C>T (n.943-49C>T) c.298-49C>T (n.298-49C>T) n.3124-49C>T n.3044-49C>T c.2863-49C>T (n.2863-49C>T) c.2857-49C>T (n.2857-49C>T) c.1261-49C>T (n.1261-49C>T) n.3070-49C>T | dbSNP |
| 1 | g.102978801G= | CA1185271938 | COL11A1 | c.2710-49C= (n.2710-49C=) c.2593-49C= (n.2593-49C=) c.2746-49C= (n.2746-49C=) c.2362-49C= (n.2362-49C=) c.2044-49C= c.943-49C= (n.943-49C=) c.298-49C= (n.298-49C=) n.3124-49C= n.3044-49C= c.2863-49C= (n.2863-49C=) c.2857-49C= (n.2857-49C=) c.1261-49C= (n.1261-49C=) n.3070-49C= | |
| 1 | g.102978803A= | CA1185271939 | COL11A1 | c.2710-51T= (n.2710-51T=) c.2593-51T= (n.2593-51T=) c.2746-51T= (n.2746-51T=) c.2362-51T= (n.2362-51T=) c.2044-51T= c.943-51T= (n.943-51T=) c.298-51T= (n.298-51T=) n.3124-51T= n.3044-51T= c.2863-51T= (n.2863-51T=) c.2857-51T= (n.2857-51T=) c.1261-51T= (n.1261-51T=) n.3070-51T= | |
| 1 | g.102978803A>G | CA2646804920 | COL11A1 | c.2710-51T>C (n.2710-51T>C) c.2593-51T>C (n.2593-51T>C) c.2746-51T>C (n.2746-51T>C) c.2362-51T>C (n.2362-51T>C) c.2044-51T>C c.943-51T>C (n.943-51T>C) c.298-51T>C (n.298-51T>C) n.3124-51T>C n.3044-51T>C c.2863-51T>C (n.2863-51T>C) c.2857-51T>C (n.2857-51T>C) c.1261-51T>C (n.1261-51T>C) n.3070-51T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978803A>T | CA1185271940 | COL11A1 | c.2710-51T>A (n.2710-51T>A) c.2593-51T>A (n.2593-51T>A) c.2746-51T>A (n.2746-51T>A) c.2362-51T>A (n.2362-51T>A) c.2044-51T>A c.943-51T>A (n.943-51T>A) c.298-51T>A (n.298-51T>A) n.3124-51T>A n.3044-51T>A c.2863-51T>A (n.2863-51T>A) c.2857-51T>A (n.2857-51T>A) c.1261-51T>A (n.1261-51T>A) n.3070-51T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978804T>C | CA2646804921 | COL11A1 | c.2710-52A>G (n.2710-52A>G) c.2593-52A>G (n.2593-52A>G) c.2746-52A>G (n.2746-52A>G) c.2362-52A>G (n.2362-52A>G) c.2044-52A>G c.943-52A>G (n.943-52A>G) c.298-52A>G (n.298-52A>G) n.3124-52A>G n.3044-52A>G c.2863-52A>G (n.2863-52A>G) c.2857-52A>G (n.2857-52A>G) c.1261-52A>G (n.1261-52A>G) n.3070-52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978804T>G | CA2646804922 | COL11A1 | c.2710-52A>C (n.2710-52A>C) c.2593-52A>C (n.2593-52A>C) c.2746-52A>C (n.2746-52A>C) c.2362-52A>C (n.2362-52A>C) c.2044-52A>C c.943-52A>C (n.943-52A>C) c.298-52A>C (n.298-52A>C) n.3124-52A>C n.3044-52A>C c.2863-52A>C (n.2863-52A>C) c.2857-52A>C (n.2857-52A>C) c.1261-52A>C (n.1261-52A>C) n.3070-52A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978804_102978808delinsTCTGC | CA1185271941 | COL11A1 | c.2709+52_2710-52delinsGCAGA (n.2709+52_2710-52delinsGCAGA) c.2592+52_2593-52delinsGCAGA (n.2592+52_2593-52delinsGCAGA) c.2745+52_2746-52delinsGCAGA (n.2745+52_2746-52delinsGCAGA) c.2361+52_2362-52delinsGCAGA (n.2361+52_2362-52delinsGCAGA) c.2043+52_2044-52delinsGCAGA c.942+52_943-52delinsGCAGA (n.942+52_943-52delinsGCAGA) c.297+52_298-52delinsGCAGA (n.297+52_298-52delinsGCAGA) n.3123+52_3124-52delinsGCAGA n.3043+52_3044-52delinsGCAGA c.2862+52_2863-52delinsGCAGA (n.2862+52_2863-52delinsGCAGA) c.2856+52_2857-52delinsGCAGA (n.2856+52_2857-52delinsGCAGA) c.1260+52_1261-52delinsGCAGA (n.1260+52_1261-52delinsGCAGA) n.3069+52_3070-52delinsGCAGA | |
| 1 | g.102978805C>A | CA2574449712 | COL11A1 | c.2710-53G>T (n.2710-53G>T) c.2593-53G>T (n.2593-53G>T) c.2746-53G>T (n.2746-53G>T) c.2362-53G>T (n.2362-53G>T) c.2044-53G>T c.943-53G>T (n.943-53G>T) c.298-53G>T (n.298-53G>T) n.3124-53G>T n.3044-53G>T c.2863-53G>T (n.2863-53G>T) c.2857-53G>T (n.2857-53G>T) c.1261-53G>T (n.1261-53G>T) n.3070-53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978808_102978811del | CA524898501 | COL11A1 | c.2709+52_2710-53del (n.2709+52_2710-53del) c.2592+52_2593-53del (n.2592+52_2593-53del) c.2745+52_2746-53del (n.2745+52_2746-53del) c.2361+52_2362-53del (n.2361+52_2362-53del) c.2043+52_2044-53del c.942+52_943-53del (n.942+52_943-53del) c.297+52_298-53del (n.297+52_298-53del) n.3123+52_3124-53del n.3043+52_3044-53del c.2862+52_2863-53del (n.2862+52_2863-53del) c.2856+52_2857-53del (n.2856+52_2857-53del) c.1260+52_1261-53del (n.1260+52_1261-53del) n.3069+52_3070-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978807G>A | CA1185271943 | COL11A1 | c.2709+53C>T (n.2709+53C>T) c.2592+53C>T (n.2592+53C>T) c.2745+53C>T (n.2745+53C>T) c.2361+53C>T (n.2361+53C>T) c.2043+53C>T c.942+53C>T (n.942+53C>T) c.297+53C>T (n.297+53C>T) n.3123+53C>T n.3043+53C>T c.2862+53C>T (n.2862+53C>T) c.2856+53C>T (n.2856+53C>T) c.1260+53C>T (n.1260+53C>T) n.3069+53C>T | dbSNP |
| 1 | g.102978807G>C | CA1185271944 | COL11A1 | c.2709+53C>G (n.2709+53C>G) c.2592+53C>G (n.2592+53C>G) c.2745+53C>G (n.2745+53C>G) c.2361+53C>G (n.2361+53C>G) c.2043+53C>G c.942+53C>G (n.942+53C>G) c.297+53C>G (n.297+53C>G) n.3123+53C>G n.3043+53C>G c.2862+53C>G (n.2862+53C>G) c.2856+53C>G (n.2856+53C>G) c.1260+53C>G (n.1260+53C>G) n.3069+53C>G | dbSNP |
| 1 | g.102978807G= | CA1185271942 | COL11A1 | c.2709+53C= (n.2709+53C=) c.2592+53C= (n.2592+53C=) c.2745+53C= (n.2745+53C=) c.2361+53C= (n.2361+53C=) c.2043+53C= c.942+53C= (n.942+53C=) c.297+53C= (n.297+53C=) n.3123+53C= n.3043+53C= c.2862+53C= (n.2862+53C=) c.2856+53C= (n.2856+53C=) c.1260+53C= (n.1260+53C=) n.3069+53C= | |
| 1 | g.102978807G>T | CA27703164 | COL11A1 | c.2709+53C>A (n.2709+53C>A) c.2592+53C>A (n.2592+53C>A) c.2745+53C>A (n.2745+53C>A) c.2361+53C>A (n.2361+53C>A) c.2043+53C>A c.942+53C>A (n.942+53C>A) c.297+53C>A (n.297+53C>A) n.3123+53C>A n.3043+53C>A c.2862+53C>A (n.2862+53C>A) c.2856+53C>A (n.2856+53C>A) c.1260+53C>A (n.1260+53C>A) n.3069+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978809C>A | CA974314 | COL11A1 | c.2709+51G>T (n.2709+51G>T) c.2592+51G>T (n.2592+51G>T) c.2745+51G>T (n.2745+51G>T) c.2361+51G>T (n.2361+51G>T) c.2043+51G>T c.942+51G>T (n.942+51G>T) c.297+51G>T (n.297+51G>T) n.3123+51G>T n.3043+51G>T c.2862+51G>T (n.2862+51G>T) c.2856+51G>T (n.2856+51G>T) c.1260+51G>T (n.1260+51G>T) n.3069+51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978809C= | CA1144005501 | COL11A1 | c.2709+51G= (n.2709+51G=) c.2592+51G= (n.2592+51G=) c.2745+51G= (n.2745+51G=) c.2361+51G= (n.2361+51G=) c.2043+51G= c.942+51G= (n.942+51G=) c.297+51G= (n.297+51G=) n.3123+51G= n.3043+51G= c.2862+51G= (n.2862+51G=) c.2856+51G= (n.2856+51G=) c.1260+51G= (n.1260+51G=) n.3069+51G= | |
| 1 | g.102978810T>C | CA27703169 | COL11A1 | c.2709+50A>G (n.2709+50A>G) c.2592+50A>G (n.2592+50A>G) c.2745+50A>G (n.2745+50A>G) c.2361+50A>G (n.2361+50A>G) c.2043+50A>G c.942+50A>G (n.942+50A>G) c.297+50A>G (n.297+50A>G) n.3123+50A>G n.3043+50A>G c.2862+50A>G (n.2862+50A>G) c.2856+50A>G (n.2856+50A>G) c.1260+50A>G (n.1260+50A>G) n.3069+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978810T= | CA1185271946 | COL11A1 | c.2709+50A= (n.2709+50A=) c.2592+50A= (n.2592+50A=) c.2745+50A= (n.2745+50A=) c.2361+50A= (n.2361+50A=) c.2043+50A= c.942+50A= (n.942+50A=) c.297+50A= (n.297+50A=) n.3123+50A= n.3043+50A= c.2862+50A= (n.2862+50A=) c.2856+50A= (n.2856+50A=) c.1260+50A= (n.1260+50A=) n.3069+50A= | |
| 1 | g.102978810_102978811delinsTG | CA1185271945 | COL11A1 | c.2709+49_2709+50delinsCA (n.2709+49_2709+50delinsCA) c.2592+49_2592+50delinsCA (n.2592+49_2592+50delinsCA) c.2745+49_2745+50delinsCA (n.2745+49_2745+50delinsCA) c.2361+49_2361+50delinsCA (n.2361+49_2361+50delinsCA) c.2043+49_2043+50delinsCA c.942+49_942+50delinsCA (n.942+49_942+50delinsCA) c.297+49_297+50delinsCA (n.297+49_297+50delinsCA) n.3123+49_3123+50delinsCA n.3043+49_3043+50delinsCA c.2862+49_2862+50delinsCA (n.2862+49_2862+50delinsCA) c.2856+49_2856+50delinsCA (n.2856+49_2856+50delinsCA) c.1260+49_1260+50delinsCA (n.1260+49_1260+50delinsCA) n.3069+49_3069+50delinsCA | |
| 1 | g.102978811G>A | CA524898503 | COL11A1 | c.2709+49C>T (n.2709+49C>T) c.2592+49C>T (n.2592+49C>T) c.2745+49C>T (n.2745+49C>T) c.2361+49C>T (n.2361+49C>T) c.2043+49C>T c.942+49C>T (n.942+49C>T) c.297+49C>T (n.297+49C>T) n.3123+49C>T n.3043+49C>T c.2862+49C>T (n.2862+49C>T) c.2856+49C>T (n.2856+49C>T) c.1260+49C>T (n.1260+49C>T) n.3069+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978811G= | CA1185271947 | COL11A1 | c.2709+49C= (n.2709+49C=) c.2592+49C= (n.2592+49C=) c.2745+49C= (n.2745+49C=) c.2361+49C= (n.2361+49C=) c.2043+49C= c.942+49C= (n.942+49C=) c.297+49C= (n.297+49C=) n.3123+49C= n.3043+49C= c.2862+49C= (n.2862+49C=) c.2856+49C= (n.2856+49C=) c.1260+49C= (n.1260+49C=) n.3069+49C= | |
| 1 | g.102978812del | CA524898504 | COL11A1 | c.2709+49del (n.2709+49del) c.2592+49del (n.2592+49del) c.2745+49del (n.2745+49del) c.2361+49del (n.2361+49del) c.2043+49del c.942+49del (n.942+49del) c.297+49del (n.297+49del) n.3123+49del n.3043+49del c.2862+49del (n.2862+49del) c.2856+49del (n.2856+49del) c.1260+49del (n.1260+49del) n.3069+49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |