UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102978626G>C | CA2646804889 | COL11A1 | c.2754+82C>G (n.2754+82C>G) c.2637+82C>G (n.2637+82C>G) c.2790+82C>G (n.2790+82C>G) c.2406+82C>G (n.2406+82C>G) c.2088+82C>G c.987+82C>G (n.987+82C>G) c.342+82C>G (n.342+82C>G) n.3168+82C>G n.3088+82C>G c.2907+82C>G (n.2907+82C>G) c.2901+82C>G (n.2901+82C>G) c.1305+82C>G (n.1305+82C>G) n.3114+82C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978626G>T | CA2646804890 | COL11A1 | c.2754+82C>A (n.2754+82C>A) c.2637+82C>A (n.2637+82C>A) c.2790+82C>A (n.2790+82C>A) c.2406+82C>A (n.2406+82C>A) c.2088+82C>A c.987+82C>A (n.987+82C>A) c.342+82C>A (n.342+82C>A) n.3168+82C>A n.3088+82C>A c.2907+82C>A (n.2907+82C>A) c.2901+82C>A (n.2901+82C>A) c.1305+82C>A (n.1305+82C>A) n.3114+82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978627A>G | CA2574449699 | COL11A1 | c.2754+81T>C (n.2754+81T>C) c.2637+81T>C (n.2637+81T>C) c.2790+81T>C (n.2790+81T>C) c.2406+81T>C (n.2406+81T>C) c.2088+81T>C c.987+81T>C (n.987+81T>C) c.342+81T>C (n.342+81T>C) n.3168+81T>C n.3088+81T>C c.2907+81T>C (n.2907+81T>C) c.2901+81T>C (n.2901+81T>C) c.1305+81T>C (n.1305+81T>C) n.3114+81T>C | |
| 1 | g.102978629A>T | CA2646804891 | COL11A1 | c.2754+79T>A (n.2754+79T>A) c.2637+79T>A (n.2637+79T>A) c.2790+79T>A (n.2790+79T>A) c.2406+79T>A (n.2406+79T>A) c.2088+79T>A c.987+79T>A (n.987+79T>A) c.342+79T>A (n.342+79T>A) n.3168+79T>A n.3088+79T>A c.2907+79T>A (n.2907+79T>A) c.2901+79T>A (n.2901+79T>A) c.1305+79T>A (n.1305+79T>A) n.3114+79T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978630T>C | CA524898465 | COL11A1 | c.2754+78A>G (n.2754+78A>G) c.2637+78A>G (n.2637+78A>G) c.2790+78A>G (n.2790+78A>G) c.2406+78A>G (n.2406+78A>G) c.2088+78A>G c.987+78A>G (n.987+78A>G) c.342+78A>G (n.342+78A>G) n.3168+78A>G n.3088+78A>G c.2907+78A>G (n.2907+78A>G) c.2901+78A>G (n.2901+78A>G) c.1305+78A>G (n.1305+78A>G) n.3114+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978630T= | CA1185271867 | COL11A1 | c.2754+78A= (n.2754+78A=) c.2637+78A= (n.2637+78A=) c.2790+78A= (n.2790+78A=) c.2406+78A= (n.2406+78A=) c.2088+78A= c.987+78A= (n.987+78A=) c.342+78A= (n.342+78A=) n.3168+78A= n.3088+78A= c.2907+78A= (n.2907+78A=) c.2901+78A= (n.2901+78A=) c.1305+78A= (n.1305+78A=) n.3114+78A= | |
| 1 | g.102978631A>G | CA2646804892 | COL11A1 | c.2754+77T>C (n.2754+77T>C) c.2637+77T>C (n.2637+77T>C) c.2790+77T>C (n.2790+77T>C) c.2406+77T>C (n.2406+77T>C) c.2088+77T>C c.987+77T>C (n.987+77T>C) c.342+77T>C (n.342+77T>C) n.3168+77T>C n.3088+77T>C c.2907+77T>C (n.2907+77T>C) c.2901+77T>C (n.2901+77T>C) c.1305+77T>C (n.1305+77T>C) n.3114+77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978632T>C | CA2646804893 | COL11A1 | c.2754+76A>G (n.2754+76A>G) c.2637+76A>G (n.2637+76A>G) c.2790+76A>G (n.2790+76A>G) c.2406+76A>G (n.2406+76A>G) c.2088+76A>G c.987+76A>G (n.987+76A>G) c.342+76A>G (n.342+76A>G) n.3168+76A>G n.3088+76A>G c.2907+76A>G (n.2907+76A>G) c.2901+76A>G (n.2901+76A>G) c.1305+76A>G (n.1305+76A>G) n.3114+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978633A= | CA1185271868 | COL11A1 | c.2754+75T= (n.2754+75T=) c.2637+75T= (n.2637+75T=) c.2790+75T= (n.2790+75T=) c.2406+75T= (n.2406+75T=) c.2088+75T= c.987+75T= (n.987+75T=) c.342+75T= (n.342+75T=) n.3168+75T= n.3088+75T= c.2907+75T= (n.2907+75T=) c.2901+75T= (n.2901+75T=) c.1305+75T= (n.1305+75T=) n.3114+75T= | |
| 1 | g.102978633A>G | CA524898466 | COL11A1 | c.2754+75T>C (n.2754+75T>C) c.2637+75T>C (n.2637+75T>C) c.2790+75T>C (n.2790+75T>C) c.2406+75T>C (n.2406+75T>C) c.2088+75T>C c.987+75T>C (n.987+75T>C) c.342+75T>C (n.342+75T>C) n.3168+75T>C n.3088+75T>C c.2907+75T>C (n.2907+75T>C) c.2901+75T>C (n.2901+75T>C) c.1305+75T>C (n.1305+75T>C) n.3114+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978634T>C | CA27703100 | COL11A1 | c.2754+74A>G (n.2754+74A>G) c.2637+74A>G (n.2637+74A>G) c.2790+74A>G (n.2790+74A>G) c.2406+74A>G (n.2406+74A>G) c.2088+74A>G c.987+74A>G (n.987+74A>G) c.342+74A>G (n.342+74A>G) n.3168+74A>G n.3088+74A>G c.2907+74A>G (n.2907+74A>G) c.2901+74A>G (n.2901+74A>G) c.1305+74A>G (n.1305+74A>G) n.3114+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978634T>G | CA524898467 | COL11A1 | c.2754+74A>C (n.2754+74A>C) c.2637+74A>C (n.2637+74A>C) c.2790+74A>C (n.2790+74A>C) c.2406+74A>C (n.2406+74A>C) c.2088+74A>C c.987+74A>C (n.987+74A>C) c.342+74A>C (n.342+74A>C) n.3168+74A>C n.3088+74A>C c.2907+74A>C (n.2907+74A>C) c.2901+74A>C (n.2901+74A>C) c.1305+74A>C (n.1305+74A>C) n.3114+74A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978634T= | CA1185271869 | COL11A1 | c.2754+74A= (n.2754+74A=) c.2637+74A= (n.2637+74A=) c.2790+74A= (n.2790+74A=) c.2406+74A= (n.2406+74A=) c.2088+74A= c.987+74A= (n.987+74A=) c.342+74A= (n.342+74A=) n.3168+74A= n.3088+74A= c.2907+74A= (n.2907+74A=) c.2901+74A= (n.2901+74A=) c.1305+74A= (n.1305+74A=) n.3114+74A= | |
| 1 | g.102978635C>A | CA2646804894 | COL11A1 | c.2754+73G>T (n.2754+73G>T) c.2637+73G>T (n.2637+73G>T) c.2790+73G>T (n.2790+73G>T) c.2406+73G>T (n.2406+73G>T) c.2088+73G>T c.987+73G>T (n.987+73G>T) c.342+73G>T (n.342+73G>T) n.3168+73G>T n.3088+73G>T c.2907+73G>T (n.2907+73G>T) c.2901+73G>T (n.2901+73G>T) c.1305+73G>T (n.1305+73G>T) n.3114+73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978639T>C | CA27703102 | COL11A1 | c.2754+69A>G (n.2754+69A>G) c.2637+69A>G (n.2637+69A>G) c.2790+69A>G (n.2790+69A>G) c.2406+69A>G (n.2406+69A>G) c.2088+69A>G c.987+69A>G (n.987+69A>G) c.342+69A>G (n.342+69A>G) n.3168+69A>G n.3088+69A>G c.2907+69A>G (n.2907+69A>G) c.2901+69A>G (n.2901+69A>G) c.1305+69A>G (n.1305+69A>G) n.3114+69A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978639T= | CA1140282183 | COL11A1 | c.2754+69A= (n.2754+69A=) c.2637+69A= (n.2637+69A=) c.2790+69A= (n.2790+69A=) c.2406+69A= (n.2406+69A=) c.2088+69A= c.987+69A= (n.987+69A=) c.342+69A= (n.342+69A=) n.3168+69A= n.3088+69A= c.2907+69A= (n.2907+69A=) c.2901+69A= (n.2901+69A=) c.1305+69A= (n.1305+69A=) n.3114+69A= | |
| 1 | g.102978640del | CA2574449700 | COL11A1 | c.2754+68del (n.2754+68del) c.2637+68del (n.2637+68del) c.2790+68del (n.2790+68del) c.2406+68del (n.2406+68del) c.2088+68del c.987+68del (n.987+68del) c.342+68del (n.342+68del) n.3168+68del n.3088+68del c.2907+68del (n.2907+68del) c.2901+68del (n.2901+68del) c.1305+68del (n.1305+68del) n.3114+68del | |
| 1 | g.102978642C>A | CA645745760 | COL11A1 | c.2754+66G>T (n.2754+66G>T) c.2637+66G>T (n.2637+66G>T) c.2790+66G>T (n.2790+66G>T) c.2406+66G>T (n.2406+66G>T) c.2088+66G>T c.987+66G>T (n.987+66G>T) c.342+66G>T (n.342+66G>T) n.3168+66G>T n.3088+66G>T c.2907+66G>T (n.2907+66G>T) c.2901+66G>T (n.2901+66G>T) c.1305+66G>T (n.1305+66G>T) n.3114+66G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.102978642C>T | CA2574449701 | COL11A1 | c.2754+66G>A (n.2754+66G>A) c.2637+66G>A (n.2637+66G>A) c.2790+66G>A (n.2790+66G>A) c.2406+66G>A (n.2406+66G>A) c.2088+66G>A c.987+66G>A (n.987+66G>A) c.342+66G>A (n.342+66G>A) n.3168+66G>A n.3088+66G>A c.2907+66G>A (n.2907+66G>A) c.2901+66G>A (n.2901+66G>A) c.1305+66G>A (n.1305+66G>A) n.3114+66G>A | |
| 1 | g.102978643T>C | CA2696678435 | COL11A1 | c.2754+65A>G (n.2754+65A>G) c.2637+65A>G (n.2637+65A>G) c.2790+65A>G (n.2790+65A>G) c.2406+65A>G (n.2406+65A>G) c.2088+65A>G c.987+65A>G (n.987+65A>G) c.342+65A>G (n.342+65A>G) n.3168+65A>G n.3088+65A>G c.2907+65A>G (n.2907+65A>G) c.2901+65A>G (n.2901+65A>G) c.1305+65A>G (n.1305+65A>G) n.3114+65A>G | dbSNP |
| 1 | g.102978644G>A | CA2646804895 | COL11A1 | c.2754+64C>T (n.2754+64C>T) c.2637+64C>T (n.2637+64C>T) c.2790+64C>T (n.2790+64C>T) c.2406+64C>T (n.2406+64C>T) c.2088+64C>T c.987+64C>T (n.987+64C>T) c.342+64C>T (n.342+64C>T) n.3168+64C>T n.3088+64C>T c.2907+64C>T (n.2907+64C>T) c.2901+64C>T (n.2901+64C>T) c.1305+64C>T (n.1305+64C>T) n.3114+64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978644G>C | CA2646804896 | COL11A1 | c.2754+64C>G (n.2754+64C>G) c.2637+64C>G (n.2637+64C>G) c.2790+64C>G (n.2790+64C>G) c.2406+64C>G (n.2406+64C>G) c.2088+64C>G c.987+64C>G (n.987+64C>G) c.342+64C>G (n.342+64C>G) n.3168+64C>G n.3088+64C>G c.2907+64C>G (n.2907+64C>G) c.2901+64C>G (n.2901+64C>G) c.1305+64C>G (n.1305+64C>G) n.3114+64C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978645A>T | CA2646804897 | COL11A1 | c.2754+63T>A (n.2754+63T>A) c.2637+63T>A (n.2637+63T>A) c.2790+63T>A (n.2790+63T>A) c.2406+63T>A (n.2406+63T>A) c.2088+63T>A c.987+63T>A (n.987+63T>A) c.342+63T>A (n.342+63T>A) n.3168+63T>A n.3088+63T>A c.2907+63T>A (n.2907+63T>A) c.2901+63T>A (n.2901+63T>A) c.1305+63T>A (n.1305+63T>A) n.3114+63T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978646A>T | CA2574449702 | COL11A1 | c.2754+62T>A (n.2754+62T>A) c.2637+62T>A (n.2637+62T>A) c.2790+62T>A (n.2790+62T>A) c.2406+62T>A (n.2406+62T>A) c.2088+62T>A c.987+62T>A (n.987+62T>A) c.342+62T>A (n.342+62T>A) n.3168+62T>A n.3088+62T>A c.2907+62T>A (n.2907+62T>A) c.2901+62T>A (n.2901+62T>A) c.1305+62T>A (n.1305+62T>A) n.3114+62T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978648T>A | CA27703105 | COL11A1 | c.2754+60A>T (n.2754+60A>T) c.2637+60A>T (n.2637+60A>T) c.2790+60A>T (n.2790+60A>T) c.2406+60A>T (n.2406+60A>T) c.2088+60A>T c.987+60A>T (n.987+60A>T) c.342+60A>T (n.342+60A>T) n.3168+60A>T n.3088+60A>T c.2907+60A>T (n.2907+60A>T) c.2901+60A>T (n.2901+60A>T) c.1305+60A>T (n.1305+60A>T) n.3114+60A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978648T>C | CA2646804898 | COL11A1 | c.2754+60A>G (n.2754+60A>G) c.2637+60A>G (n.2637+60A>G) c.2790+60A>G (n.2790+60A>G) c.2406+60A>G (n.2406+60A>G) c.2088+60A>G c.987+60A>G (n.987+60A>G) c.342+60A>G (n.342+60A>G) n.3168+60A>G n.3088+60A>G c.2907+60A>G (n.2907+60A>G) c.2901+60A>G (n.2901+60A>G) c.1305+60A>G (n.1305+60A>G) n.3114+60A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978648T= | CA1144870820 | COL11A1 | c.2754+60A= (n.2754+60A=) c.2637+60A= (n.2637+60A=) c.2790+60A= (n.2790+60A=) c.2406+60A= (n.2406+60A=) c.2088+60A= c.987+60A= (n.987+60A=) c.342+60A= (n.342+60A=) n.3168+60A= n.3088+60A= c.2907+60A= (n.2907+60A=) c.2901+60A= (n.2901+60A=) c.1305+60A= (n.1305+60A=) n.3114+60A= | |
| 1 | g.102978649C= | CA1185271870 | COL11A1 | c.2754+59G= (n.2754+59G=) c.2637+59G= (n.2637+59G=) c.2790+59G= (n.2790+59G=) c.2406+59G= (n.2406+59G=) c.2088+59G= c.987+59G= (n.987+59G=) c.342+59G= (n.342+59G=) n.3168+59G= n.3088+59G= c.2907+59G= (n.2907+59G=) c.2901+59G= (n.2901+59G=) c.1305+59G= (n.1305+59G=) n.3114+59G= | |
| 1 | g.102978649C>G | CA524898468 | COL11A1 | c.2754+59G>C (n.2754+59G>C) c.2637+59G>C (n.2637+59G>C) c.2790+59G>C (n.2790+59G>C) c.2406+59G>C (n.2406+59G>C) c.2088+59G>C c.987+59G>C (n.987+59G>C) c.342+59G>C (n.342+59G>C) n.3168+59G>C n.3088+59G>C c.2907+59G>C (n.2907+59G>C) c.2901+59G>C (n.2901+59G>C) c.1305+59G>C (n.1305+59G>C) n.3114+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978650T>A | CA1185271872 | COL11A1 | c.2754+58A>T (n.2754+58A>T) c.2637+58A>T (n.2637+58A>T) c.2790+58A>T (n.2790+58A>T) c.2406+58A>T (n.2406+58A>T) c.2088+58A>T c.987+58A>T (n.987+58A>T) c.342+58A>T (n.342+58A>T) n.3168+58A>T n.3088+58A>T c.2907+58A>T (n.2907+58A>T) c.2901+58A>T (n.2901+58A>T) c.1305+58A>T (n.1305+58A>T) n.3114+58A>T | dbSNP |
| 1 | g.102978650T= | CA1185271871 | COL11A1 | c.2754+58A= (n.2754+58A=) c.2637+58A= (n.2637+58A=) c.2790+58A= (n.2790+58A=) c.2406+58A= (n.2406+58A=) c.2088+58A= c.987+58A= (n.987+58A=) c.342+58A= (n.342+58A=) n.3168+58A= n.3088+58A= c.2907+58A= (n.2907+58A=) c.2901+58A= (n.2901+58A=) c.1305+58A= (n.1305+58A=) n.3114+58A= | |
| 1 | g.102978653del | CA2574449703 | COL11A1 | c.2754+57del (n.2754+57del) c.2637+57del (n.2637+57del) c.2790+57del (n.2790+57del) c.2406+57del (n.2406+57del) c.2088+57del c.987+57del (n.987+57del) c.342+57del (n.342+57del) n.3168+57del n.3088+57del c.2907+57del (n.2907+57del) c.2901+57del (n.2901+57del) c.1305+57del (n.1305+57del) n.3114+57del | |
| 1 | g.102978653A= | CA1185271873 | COL11A1 | c.2754+55T= (n.2754+55T=) c.2637+55T= (n.2637+55T=) c.2790+55T= (n.2790+55T=) c.2406+55T= (n.2406+55T=) c.2088+55T= c.987+55T= (n.987+55T=) c.342+55T= (n.342+55T=) n.3168+55T= n.3088+55T= c.2907+55T= (n.2907+55T=) c.2901+55T= (n.2901+55T=) c.1305+55T= (n.1305+55T=) n.3114+55T= | |
| 1 | g.102978653A>C | CA1185271874 | COL11A1 | c.2754+55T>G (n.2754+55T>G) c.2637+55T>G (n.2637+55T>G) c.2790+55T>G (n.2790+55T>G) c.2406+55T>G (n.2406+55T>G) c.2088+55T>G c.987+55T>G (n.987+55T>G) c.342+55T>G (n.342+55T>G) n.3168+55T>G n.3088+55T>G c.2907+55T>G (n.2907+55T>G) c.2901+55T>G (n.2901+55T>G) c.1305+55T>G (n.1305+55T>G) n.3114+55T>G | dbSNP |
| 1 | g.102978654T>A | CA2646804899 | COL11A1 | c.2754+54A>T (n.2754+54A>T) c.2637+54A>T (n.2637+54A>T) c.2790+54A>T (n.2790+54A>T) c.2406+54A>T (n.2406+54A>T) c.2088+54A>T c.987+54A>T (n.987+54A>T) c.342+54A>T (n.342+54A>T) n.3168+54A>T n.3088+54A>T c.2907+54A>T (n.2907+54A>T) c.2901+54A>T (n.2901+54A>T) c.1305+54A>T (n.1305+54A>T) n.3114+54A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978658T>G | CA974285 | COL11A1 | c.2754+50A>C (n.2754+50A>C) c.2637+50A>C (n.2637+50A>C) c.2790+50A>C (n.2790+50A>C) c.2406+50A>C (n.2406+50A>C) c.2088+50A>C c.987+50A>C (n.987+50A>C) c.342+50A>C (n.342+50A>C) n.3168+50A>C n.3088+50A>C c.2907+50A>C (n.2907+50A>C) c.2901+50A>C (n.2901+50A>C) c.1305+50A>C (n.1305+50A>C) n.3114+50A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978658T= | CA1143522842 | COL11A1 | c.2754+50A= (n.2754+50A=) c.2637+50A= (n.2637+50A=) c.2790+50A= (n.2790+50A=) c.2406+50A= (n.2406+50A=) c.2088+50A= c.987+50A= (n.987+50A=) c.342+50A= (n.342+50A=) n.3168+50A= n.3088+50A= c.2907+50A= (n.2907+50A=) c.2901+50A= (n.2901+50A=) c.1305+50A= (n.1305+50A=) n.3114+50A= | |
| 1 | g.102978659G>C | CA974286 | COL11A1 | c.2754+49C>G (n.2754+49C>G) c.2637+49C>G (n.2637+49C>G) c.2790+49C>G (n.2790+49C>G) c.2406+49C>G (n.2406+49C>G) c.2088+49C>G c.987+49C>G (n.987+49C>G) c.342+49C>G (n.342+49C>G) n.3168+49C>G n.3088+49C>G c.2907+49C>G (n.2907+49C>G) c.2901+49C>G (n.2901+49C>G) c.1305+49C>G (n.1305+49C>G) n.3114+49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978659G= | CA1144077638 | COL11A1 | c.2754+49C= (n.2754+49C=) c.2637+49C= (n.2637+49C=) c.2790+49C= (n.2790+49C=) c.2406+49C= (n.2406+49C=) c.2088+49C= c.987+49C= (n.987+49C=) c.342+49C= (n.342+49C=) n.3168+49C= n.3088+49C= c.2907+49C= (n.2907+49C=) c.2901+49C= (n.2901+49C=) c.1305+49C= (n.1305+49C=) n.3114+49C= | |
| 1 | g.102978659G>T | CA524898469 | COL11A1 | c.2754+49C>A (n.2754+49C>A) c.2637+49C>A (n.2637+49C>A) c.2790+49C>A (n.2790+49C>A) c.2406+49C>A (n.2406+49C>A) c.2088+49C>A c.987+49C>A (n.987+49C>A) c.342+49C>A (n.342+49C>A) n.3168+49C>A n.3088+49C>A c.2907+49C>A (n.2907+49C>A) c.2901+49C>A (n.2901+49C>A) c.1305+49C>A (n.1305+49C>A) n.3114+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978660C>T | CA2646804900 | COL11A1 | c.2754+48G>A (n.2754+48G>A) c.2637+48G>A (n.2637+48G>A) c.2790+48G>A (n.2790+48G>A) c.2406+48G>A (n.2406+48G>A) c.2088+48G>A c.987+48G>A (n.987+48G>A) c.342+48G>A (n.342+48G>A) n.3168+48G>A n.3088+48G>A c.2907+48G>A (n.2907+48G>A) c.2901+48G>A (n.2901+48G>A) c.1305+48G>A (n.1305+48G>A) n.3114+48G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978661A>C | CA2646804901 | COL11A1 | c.2754+47T>G (n.2754+47T>G) c.2637+47T>G (n.2637+47T>G) c.2790+47T>G (n.2790+47T>G) c.2406+47T>G (n.2406+47T>G) c.2088+47T>G c.987+47T>G (n.987+47T>G) c.342+47T>G (n.342+47T>G) n.3168+47T>G n.3088+47T>G c.2907+47T>G (n.2907+47T>G) c.2901+47T>G (n.2901+47T>G) c.1305+47T>G (n.1305+47T>G) n.3114+47T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978662G>A | CA524898470 | COL11A1 | c.2754+46C>T (n.2754+46C>T) c.2637+46C>T (n.2637+46C>T) c.2790+46C>T (n.2790+46C>T) c.2406+46C>T (n.2406+46C>T) c.2088+46C>T c.987+46C>T (n.987+46C>T) c.342+46C>T (n.342+46C>T) n.3168+46C>T n.3088+46C>T c.2907+46C>T (n.2907+46C>T) c.2901+46C>T (n.2901+46C>T) c.1305+46C>T (n.1305+46C>T) n.3114+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978662G= | CA1185271875 | COL11A1 | c.2754+46C= (n.2754+46C=) c.2637+46C= (n.2637+46C=) c.2790+46C= (n.2790+46C=) c.2406+46C= (n.2406+46C=) c.2088+46C= c.987+46C= (n.987+46C=) c.342+46C= (n.342+46C=) n.3168+46C= n.3088+46C= c.2907+46C= (n.2907+46C=) c.2901+46C= (n.2901+46C=) c.1305+46C= (n.1305+46C=) n.3114+46C= | |
| 1 | g.102978662G>T | CA2646804902 | COL11A1 | c.2754+46C>A (n.2754+46C>A) c.2637+46C>A (n.2637+46C>A) c.2790+46C>A (n.2790+46C>A) c.2406+46C>A (n.2406+46C>A) c.2088+46C>A c.987+46C>A (n.987+46C>A) c.342+46C>A (n.342+46C>A) n.3168+46C>A n.3088+46C>A c.2907+46C>A (n.2907+46C>A) c.2901+46C>A (n.2901+46C>A) c.1305+46C>A (n.1305+46C>A) n.3114+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978663A= | CA1143380056 | COL11A1 | c.2754+45T= (n.2754+45T=) c.2637+45T= (n.2637+45T=) c.2790+45T= (n.2790+45T=) c.2406+45T= (n.2406+45T=) c.2088+45T= c.987+45T= (n.987+45T=) c.342+45T= (n.342+45T=) n.3168+45T= n.3088+45T= c.2907+45T= (n.2907+45T=) c.2901+45T= (n.2901+45T=) c.1305+45T= (n.1305+45T=) n.3114+45T= | |
| 1 | g.102978663A>G | CA974287 | COL11A1 | c.2754+45T>C (n.2754+45T>C) c.2637+45T>C (n.2637+45T>C) c.2790+45T>C (n.2790+45T>C) c.2406+45T>C (n.2406+45T>C) c.2088+45T>C c.987+45T>C (n.987+45T>C) c.342+45T>C (n.342+45T>C) n.3168+45T>C n.3088+45T>C c.2907+45T>C (n.2907+45T>C) c.2901+45T>C (n.2901+45T>C) c.1305+45T>C (n.1305+45T>C) n.3114+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978666T>C | CA2646804903 | COL11A1 | c.2754+42A>G (n.2754+42A>G) c.2637+42A>G (n.2637+42A>G) c.2790+42A>G (n.2790+42A>G) c.2406+42A>G (n.2406+42A>G) c.2088+42A>G c.987+42A>G (n.987+42A>G) c.342+42A>G (n.342+42A>G) n.3168+42A>G n.3088+42A>G c.2907+42A>G (n.2907+42A>G) c.2901+42A>G (n.2901+42A>G) c.1305+42A>G (n.1305+42A>G) n.3114+42A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978667A= | CA1185271876 | COL11A1 | c.2754+41T= (n.2754+41T=) c.2637+41T= (n.2637+41T=) c.2790+41T= (n.2790+41T=) c.2406+41T= (n.2406+41T=) c.2088+41T= c.987+41T= (n.987+41T=) c.342+41T= (n.342+41T=) n.3168+41T= n.3088+41T= c.2907+41T= (n.2907+41T=) c.2901+41T= (n.2901+41T=) c.1305+41T= (n.1305+41T=) n.3114+41T= | |
| 1 | g.102978667A>G | CA1185271877 | COL11A1 | c.2754+41T>C (n.2754+41T>C) c.2637+41T>C (n.2637+41T>C) c.2790+41T>C (n.2790+41T>C) c.2406+41T>C (n.2406+41T>C) c.2088+41T>C c.987+41T>C (n.987+41T>C) c.342+41T>C (n.342+41T>C) n.3168+41T>C n.3088+41T>C c.2907+41T>C (n.2907+41T>C) c.2901+41T>C (n.2901+41T>C) c.1305+41T>C (n.1305+41T>C) n.3114+41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978668C= | CA1185271878 | COL11A1 | c.2754+40G= (n.2754+40G=) c.2637+40G= (n.2637+40G=) c.2790+40G= (n.2790+40G=) c.2406+40G= (n.2406+40G=) c.2088+40G= c.987+40G= (n.987+40G=) c.342+40G= (n.342+40G=) n.3168+40G= n.3088+40G= c.2907+40G= (n.2907+40G=) c.2901+40G= (n.2901+40G=) c.1305+40G= (n.1305+40G=) n.3114+40G= | |
| 1 | g.102978668C>T | CA27703113 | COL11A1 | c.2754+40G>A (n.2754+40G>A) c.2637+40G>A (n.2637+40G>A) c.2790+40G>A (n.2790+40G>A) c.2406+40G>A (n.2406+40G>A) c.2088+40G>A c.987+40G>A (n.987+40G>A) c.342+40G>A (n.342+40G>A) n.3168+40G>A n.3088+40G>A c.2907+40G>A (n.2907+40G>A) c.2901+40G>A (n.2901+40G>A) c.1305+40G>A (n.1305+40G>A) n.3114+40G>A | dbSNP |
| 1 | g.102978669T>G | CA884733450 | COL11A1 | c.2754+39A>C (n.2754+39A>C) c.2637+39A>C (n.2637+39A>C) c.2790+39A>C (n.2790+39A>C) c.2406+39A>C (n.2406+39A>C) c.2088+39A>C c.987+39A>C (n.987+39A>C) c.342+39A>C (n.342+39A>C) n.3168+39A>C n.3088+39A>C c.2907+39A>C (n.2907+39A>C) c.2901+39A>C (n.2901+39A>C) c.1305+39A>C (n.1305+39A>C) n.3114+39A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978669T= | CA1185271879 | COL11A1 | c.2754+39A= (n.2754+39A=) c.2637+39A= (n.2637+39A=) c.2790+39A= (n.2790+39A=) c.2406+39A= (n.2406+39A=) c.2088+39A= c.987+39A= (n.987+39A=) c.342+39A= (n.342+39A=) n.3168+39A= n.3088+39A= c.2907+39A= (n.2907+39A=) c.2901+39A= (n.2901+39A=) c.1305+39A= (n.1305+39A=) n.3114+39A= | |
| 1 | g.102978670A= | CA1143891879 | COL11A1 | c.2754+38T= (n.2754+38T=) c.2637+38T= (n.2637+38T=) c.2790+38T= (n.2790+38T=) c.2406+38T= (n.2406+38T=) c.2088+38T= c.987+38T= (n.987+38T=) c.342+38T= (n.342+38T=) n.3168+38T= n.3088+38T= c.2907+38T= (n.2907+38T=) c.2901+38T= (n.2901+38T=) c.1305+38T= (n.1305+38T=) n.3114+38T= | |
| 1 | g.102978670A>G | CA974288 | COL11A1 | c.2754+38T>C (n.2754+38T>C) c.2637+38T>C (n.2637+38T>C) c.2790+38T>C (n.2790+38T>C) c.2406+38T>C (n.2406+38T>C) c.2088+38T>C c.987+38T>C (n.987+38T>C) c.342+38T>C (n.342+38T>C) n.3168+38T>C n.3088+38T>C c.2907+38T>C (n.2907+38T>C) c.2901+38T>C (n.2901+38T>C) c.1305+38T>C (n.1305+38T>C) n.3114+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978671A= | CA1185271880 | COL11A1 | c.2754+37T= (n.2754+37T=) c.2637+37T= (n.2637+37T=) c.2790+37T= (n.2790+37T=) c.2406+37T= (n.2406+37T=) c.2088+37T= c.987+37T= (n.987+37T=) c.342+37T= (n.342+37T=) n.3168+37T= n.3088+37T= c.2907+37T= (n.2907+37T=) c.2901+37T= (n.2901+37T=) c.1305+37T= (n.1305+37T=) n.3114+37T= | |
| 1 | g.102978671A>G | CA974289 | COL11A1 | c.2754+37T>C (n.2754+37T>C) c.2637+37T>C (n.2637+37T>C) c.2790+37T>C (n.2790+37T>C) c.2406+37T>C (n.2406+37T>C) c.2088+37T>C c.987+37T>C (n.987+37T>C) c.342+37T>C (n.342+37T>C) n.3168+37T>C n.3088+37T>C c.2907+37T>C (n.2907+37T>C) c.2901+37T>C (n.2901+37T>C) c.1305+37T>C (n.1305+37T>C) n.3114+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978672T>C | CA524898471 | COL11A1 | c.2754+36A>G (n.2754+36A>G) c.2637+36A>G (n.2637+36A>G) c.2790+36A>G (n.2790+36A>G) c.2406+36A>G (n.2406+36A>G) c.2088+36A>G c.987+36A>G (n.987+36A>G) c.342+36A>G (n.342+36A>G) n.3168+36A>G n.3088+36A>G c.2907+36A>G (n.2907+36A>G) c.2901+36A>G (n.2901+36A>G) c.1305+36A>G (n.1305+36A>G) n.3114+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978672T= | CA1185271881 | COL11A1 | c.2754+36A= (n.2754+36A=) c.2637+36A= (n.2637+36A=) c.2790+36A= (n.2790+36A=) c.2406+36A= (n.2406+36A=) c.2088+36A= c.987+36A= (n.987+36A=) c.342+36A= (n.342+36A=) n.3168+36A= n.3088+36A= c.2907+36A= (n.2907+36A=) c.2901+36A= (n.2901+36A=) c.1305+36A= (n.1305+36A=) n.3114+36A= | |
| 1 | g.102978675del | CA2646804904 | COL11A1 | c.2754+36del (n.2754+36del) c.2637+36del (n.2637+36del) c.2790+36del (n.2790+36del) c.2406+36del (n.2406+36del) c.2088+36del c.987+36del (n.987+36del) c.342+36del (n.342+36del) n.3168+36del n.3088+36del c.2907+36del (n.2907+36del) c.2901+36del (n.2901+36del) c.1305+36del (n.1305+36del) n.3114+36del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978676C>A | CA1005172355 | COL11A1 | c.2754+32G>T (n.2754+32G>T) c.2637+32G>T (n.2637+32G>T) c.2790+32G>T (n.2790+32G>T) c.2406+32G>T (n.2406+32G>T) c.2088+32G>T c.987+32G>T (n.987+32G>T) c.342+32G>T (n.342+32G>T) n.3168+32G>T n.3088+32G>T c.2907+32G>T (n.2907+32G>T) c.2901+32G>T (n.2901+32G>T) c.1305+32G>T (n.1305+32G>T) n.3114+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978676C= | CA1185271882 | COL11A1 | c.2754+32G= (n.2754+32G=) c.2637+32G= (n.2637+32G=) c.2790+32G= (n.2790+32G=) c.2406+32G= (n.2406+32G=) c.2088+32G= c.987+32G= (n.987+32G=) c.342+32G= (n.342+32G=) n.3168+32G= n.3088+32G= c.2907+32G= (n.2907+32G=) c.2901+32G= (n.2901+32G=) c.1305+32G= (n.1305+32G=) n.3114+32G= | |
| 1 | g.102978677A= | CA1185271883 | COL11A1 | c.2754+31T= (n.2754+31T=) c.2637+31T= (n.2637+31T=) c.2790+31T= (n.2790+31T=) c.2406+31T= (n.2406+31T=) c.2088+31T= c.987+31T= (n.987+31T=) c.342+31T= (n.342+31T=) n.3168+31T= n.3088+31T= c.2907+31T= (n.2907+31T=) c.2901+31T= (n.2901+31T=) c.1305+31T= (n.1305+31T=) n.3114+31T= | |
| 1 | g.102978677A>C | CA2696434302 | COL11A1 | c.2754+31T>G (n.2754+31T>G) c.2637+31T>G (n.2637+31T>G) c.2790+31T>G (n.2790+31T>G) c.2406+31T>G (n.2406+31T>G) c.2088+31T>G c.987+31T>G (n.987+31T>G) c.342+31T>G (n.342+31T>G) n.3168+31T>G n.3088+31T>G c.2907+31T>G (n.2907+31T>G) c.2901+31T>G (n.2901+31T>G) c.1305+31T>G (n.1305+31T>G) n.3114+31T>G | dbSNP |
| 1 | g.102978677A>G | CA524898472 | COL11A1 | c.2754+31T>C (n.2754+31T>C) c.2637+31T>C (n.2637+31T>C) c.2790+31T>C (n.2790+31T>C) c.2406+31T>C (n.2406+31T>C) c.2088+31T>C c.987+31T>C (n.987+31T>C) c.342+31T>C (n.342+31T>C) n.3168+31T>C n.3088+31T>C c.2907+31T>C (n.2907+31T>C) c.2901+31T>C (n.2901+31T>C) c.1305+31T>C (n.1305+31T>C) n.3114+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978677A>T | CA974290 | COL11A1 | c.2754+31T>A (n.2754+31T>A) c.2637+31T>A (n.2637+31T>A) c.2790+31T>A (n.2790+31T>A) c.2406+31T>A (n.2406+31T>A) c.2088+31T>A c.987+31T>A (n.987+31T>A) c.342+31T>A (n.342+31T>A) n.3168+31T>A n.3088+31T>A c.2907+31T>A (n.2907+31T>A) c.2901+31T>A (n.2901+31T>A) c.1305+31T>A (n.1305+31T>A) n.3114+31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978680T>G | CA974291 | COL11A1 | c.2754+28A>C (n.2754+28A>C) c.2637+28A>C (n.2637+28A>C) c.2790+28A>C (n.2790+28A>C) c.2406+28A>C (n.2406+28A>C) c.2088+28A>C c.987+28A>C (n.987+28A>C) c.342+28A>C (n.342+28A>C) n.3168+28A>C n.3088+28A>C c.2907+28A>C (n.2907+28A>C) c.2901+28A>C (n.2901+28A>C) c.1305+28A>C (n.1305+28A>C) n.3114+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978680T= | CA1185271884 | COL11A1 | c.2754+28A= (n.2754+28A=) c.2637+28A= (n.2637+28A=) c.2790+28A= (n.2790+28A=) c.2406+28A= (n.2406+28A=) c.2088+28A= c.987+28A= (n.987+28A=) c.342+28A= (n.342+28A=) n.3168+28A= n.3088+28A= c.2907+28A= (n.2907+28A=) c.2901+28A= (n.2901+28A=) c.1305+28A= (n.1305+28A=) n.3114+28A= | |
| 1 | g.102978681T>C | CA2646804905 | COL11A1 | c.2754+27A>G (n.2754+27A>G) c.2637+27A>G (n.2637+27A>G) c.2790+27A>G (n.2790+27A>G) c.2406+27A>G (n.2406+27A>G) c.2088+27A>G c.987+27A>G (n.987+27A>G) c.342+27A>G (n.342+27A>G) n.3168+27A>G n.3088+27A>G c.2907+27A>G (n.2907+27A>G) c.2901+27A>G (n.2901+27A>G) c.1305+27A>G (n.1305+27A>G) n.3114+27A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978682A= | CA1185271885 | COL11A1 | c.2754+26T= (n.2754+26T=) c.2637+26T= (n.2637+26T=) c.2790+26T= (n.2790+26T=) c.2406+26T= (n.2406+26T=) c.2088+26T= c.987+26T= (n.987+26T=) c.342+26T= (n.342+26T=) n.3168+26T= n.3088+26T= c.2907+26T= (n.2907+26T=) c.2901+26T= (n.2901+26T=) c.1305+26T= (n.1305+26T=) n.3114+26T= | |
| 1 | g.102978682A>C | CA1185271886 | COL11A1 | c.2754+26T>G (n.2754+26T>G) c.2637+26T>G (n.2637+26T>G) c.2790+26T>G (n.2790+26T>G) c.2406+26T>G (n.2406+26T>G) c.2088+26T>G c.987+26T>G (n.987+26T>G) c.342+26T>G (n.342+26T>G) n.3168+26T>G n.3088+26T>G c.2907+26T>G (n.2907+26T>G) c.2901+26T>G (n.2901+26T>G) c.1305+26T>G (n.1305+26T>G) n.3114+26T>G | dbSNP |
| 1 | g.102978682A>G | CA2574449704 | COL11A1 | c.2754+26T>C (n.2754+26T>C) c.2637+26T>C (n.2637+26T>C) c.2790+26T>C (n.2790+26T>C) c.2406+26T>C (n.2406+26T>C) c.2088+26T>C c.987+26T>C (n.987+26T>C) c.342+26T>C (n.342+26T>C) n.3168+26T>C n.3088+26T>C c.2907+26T>C (n.2907+26T>C) c.2901+26T>C (n.2901+26T>C) c.1305+26T>C (n.1305+26T>C) n.3114+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978683T>C | CA524898473 | COL11A1 | c.2754+25A>G (n.2754+25A>G) c.2637+25A>G (n.2637+25A>G) c.2790+25A>G (n.2790+25A>G) c.2406+25A>G (n.2406+25A>G) c.2088+25A>G c.987+25A>G (n.987+25A>G) c.342+25A>G (n.342+25A>G) n.3168+25A>G n.3088+25A>G c.2907+25A>G (n.2907+25A>G) c.2901+25A>G (n.2901+25A>G) c.1305+25A>G (n.1305+25A>G) n.3114+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978683T= | CA1185271887 | COL11A1 | c.2754+25A= (n.2754+25A=) c.2637+25A= (n.2637+25A=) c.2790+25A= (n.2790+25A=) c.2406+25A= (n.2406+25A=) c.2088+25A= c.987+25A= (n.987+25A=) c.342+25A= (n.342+25A=) n.3168+25A= n.3088+25A= c.2907+25A= (n.2907+25A=) c.2901+25A= (n.2901+25A=) c.1305+25A= (n.1305+25A=) n.3114+25A= | |
| 1 | g.102978686T>A | CA884733460 | COL11A1 | c.2754+22A>T (n.2754+22A>T) c.2637+22A>T (n.2637+22A>T) c.2790+22A>T (n.2790+22A>T) c.2406+22A>T (n.2406+22A>T) c.2088+22A>T c.987+22A>T (n.987+22A>T) c.342+22A>T (n.342+22A>T) n.3168+22A>T n.3088+22A>T c.2907+22A>T (n.2907+22A>T) c.2901+22A>T (n.2901+22A>T) c.1305+22A>T (n.1305+22A>T) n.3114+22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978686T>G | CA974292 | COL11A1 | c.2754+22A>C (n.2754+22A>C) c.2637+22A>C (n.2637+22A>C) c.2790+22A>C (n.2790+22A>C) c.2406+22A>C (n.2406+22A>C) c.2088+22A>C c.987+22A>C (n.987+22A>C) c.342+22A>C (n.342+22A>C) n.3168+22A>C n.3088+22A>C c.2907+22A>C (n.2907+22A>C) c.2901+22A>C (n.2901+22A>C) c.1305+22A>C (n.1305+22A>C) n.3114+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978686T= | CA1185271888 | COL11A1 | c.2754+22A= (n.2754+22A=) c.2637+22A= (n.2637+22A=) c.2790+22A= (n.2790+22A=) c.2406+22A= (n.2406+22A=) c.2088+22A= c.987+22A= (n.987+22A=) c.342+22A= (n.342+22A=) n.3168+22A= n.3088+22A= c.2907+22A= (n.2907+22A=) c.2901+22A= (n.2901+22A=) c.1305+22A= (n.1305+22A=) n.3114+22A= | |
| 1 | g.102978691_102978696del | CA2574449705 | COL11A1 | c.2754+15_2754+20del (n.2754+15_2754+20del) c.2637+15_2637+20del (n.2637+15_2637+20del) c.2790+15_2790+20del (n.2790+15_2790+20del) c.2406+15_2406+20del (n.2406+15_2406+20del) c.2088+15_2088+20del c.987+15_987+20del (n.987+15_987+20del) c.342+15_342+20del (n.342+15_342+20del) n.3168+15_3168+20del n.3088+15_3088+20del c.2907+15_2907+20del (n.2907+15_2907+20del) c.2901+15_2901+20del (n.2901+15_2901+20del) c.1305+15_1305+20del (n.1305+15_1305+20del) n.3114+15_3114+20del | |
| 1 | g.102978692G>A | CA1185271890 | COL11A1 | c.2754+16C>T (n.2754+16C>T) c.2637+16C>T (n.2637+16C>T) c.2790+16C>T (n.2790+16C>T) c.2406+16C>T (n.2406+16C>T) c.2088+16C>T c.987+16C>T (n.987+16C>T) c.342+16C>T (n.342+16C>T) n.3168+16C>T n.3088+16C>T c.2907+16C>T (n.2907+16C>T) c.2901+16C>T (n.2901+16C>T) c.1305+16C>T (n.1305+16C>T) n.3114+16C>T | dbSNP |
| 1 | g.102978692G>C | CA2574449706 | COL11A1 | c.2754+16C>G (n.2754+16C>G) c.2637+16C>G (n.2637+16C>G) c.2790+16C>G (n.2790+16C>G) c.2406+16C>G (n.2406+16C>G) c.2088+16C>G c.987+16C>G (n.987+16C>G) c.342+16C>G (n.342+16C>G) n.3168+16C>G n.3088+16C>G c.2907+16C>G (n.2907+16C>G) c.2901+16C>G (n.2901+16C>G) c.1305+16C>G (n.1305+16C>G) n.3114+16C>G | |
| 1 | g.102978692G= | CA1185271889 | COL11A1 | c.2754+16C= (n.2754+16C=) c.2637+16C= (n.2637+16C=) c.2790+16C= (n.2790+16C=) c.2406+16C= (n.2406+16C=) c.2088+16C= c.987+16C= (n.987+16C=) c.342+16C= (n.342+16C=) n.3168+16C= n.3088+16C= c.2907+16C= (n.2907+16C=) c.2901+16C= (n.2901+16C=) c.1305+16C= (n.1305+16C=) n.3114+16C= | |
| 1 | g.102978693C>T | CA2744832071 | COL11A1 | c.2754+15G>A (n.2754+15G>A) c.2637+15G>A (n.2637+15G>A) c.2790+15G>A (n.2790+15G>A) c.2406+15G>A (n.2406+15G>A) c.2088+15G>A c.987+15G>A (n.987+15G>A) c.342+15G>A (n.342+15G>A) n.3168+15G>A n.3088+15G>A c.2907+15G>A (n.2907+15G>A) c.2901+15G>A (n.2901+15G>A) c.1305+15G>A (n.1305+15G>A) n.3114+15G>A | |
| 1 | g.102978694_102978699dup | CA524898474 | COL11A1 | c.2754+10_2754+15dup (n.2754+10_2754+15dup) c.2637+10_2637+15dup (n.2637+10_2637+15dup) c.2790+10_2790+15dup (n.2790+10_2790+15dup) c.2406+10_2406+15dup (n.2406+10_2406+15dup) c.2088+10_2088+15dup c.987+10_987+15dup (n.987+10_987+15dup) c.342+10_342+15dup (n.342+10_342+15dup) n.3168+10_3168+15dup n.3088+10_3088+15dup c.2907+10_2907+15dup (n.2907+10_2907+15dup) c.2901+10_2901+15dup (n.2901+10_2901+15dup) c.1305+10_1305+15dup (n.1305+10_1305+15dup) n.3114+10_3114+15dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978694T>A | CA2646804906 | COL11A1 | c.2754+14A>T (n.2754+14A>T) c.2637+14A>T (n.2637+14A>T) c.2790+14A>T (n.2790+14A>T) c.2406+14A>T (n.2406+14A>T) c.2088+14A>T c.987+14A>T (n.987+14A>T) c.342+14A>T (n.342+14A>T) n.3168+14A>T n.3088+14A>T c.2907+14A>T (n.2907+14A>T) c.2901+14A>T (n.2901+14A>T) c.1305+14A>T (n.1305+14A>T) n.3114+14A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978696T>C | CA2574449707 | COL11A1 | c.2754+12A>G (n.2754+12A>G) c.2637+12A>G (n.2637+12A>G) c.2790+12A>G (n.2790+12A>G) c.2406+12A>G (n.2406+12A>G) c.2088+12A>G c.987+12A>G (n.987+12A>G) c.342+12A>G (n.342+12A>G) n.3168+12A>G n.3088+12A>G c.2907+12A>G (n.2907+12A>G) c.2901+12A>G (n.2901+12A>G) c.1305+12A>G (n.1305+12A>G) n.3114+12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978698T>C | CA2573130475 | COL11A1 | c.2754+10A>G (n.2754+10A>G) c.2637+10A>G (n.2637+10A>G) c.2790+10A>G (n.2790+10A>G) c.2406+10A>G (n.2406+10A>G) c.2088+10A>G c.987+10A>G (n.987+10A>G) c.342+10A>G (n.342+10A>G) n.3168+10A>G n.3088+10A>G c.2907+10A>G (n.2907+10A>G) c.2901+10A>G (n.2901+10A>G) c.1305+10A>G (n.1305+10A>G) n.3114+10A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978699C= | CA1185271891 | COL11A1 | c.2754+9G= (n.2754+9G=) c.2637+9G= (n.2637+9G=) c.2790+9G= (n.2790+9G=) c.2406+9G= (n.2406+9G=) c.2088+9G= c.987+9G= (n.987+9G=) c.342+9G= (n.342+9G=) n.3168+9G= n.3088+9G= c.2907+9G= (n.2907+9G=) c.2901+9G= (n.2901+9G=) c.1305+9G= (n.1305+9G=) n.3114+9G= | |
| 1 | g.102978699C>G | CA974293 | COL11A1 | c.2754+9G>C (n.2754+9G>C) c.2637+9G>C (n.2637+9G>C) c.2790+9G>C (n.2790+9G>C) c.2406+9G>C (n.2406+9G>C) c.2088+9G>C c.987+9G>C (n.987+9G>C) c.342+9G>C (n.342+9G>C) n.3168+9G>C n.3088+9G>C c.2907+9G>C (n.2907+9G>C) c.2901+9G>C (n.2901+9G>C) c.1305+9G>C (n.1305+9G>C) n.3114+9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978700A= | CA1185271892 | COL11A1 | c.2754+8T= (n.2754+8T=) c.2637+8T= (n.2637+8T=) c.2790+8T= (n.2790+8T=) c.2406+8T= (n.2406+8T=) c.2088+8T= c.987+8T= (n.987+8T=) c.342+8T= (n.342+8T=) n.3168+8T= n.3088+8T= c.2907+8T= (n.2907+8T=) c.2901+8T= (n.2901+8T=) c.1305+8T= (n.1305+8T=) n.3114+8T= | |
| 1 | g.102978700A>G | CA419199820 | COL11A1 | c.2754+8T>C (n.2754+8T>C) c.2637+8T>C (n.2637+8T>C) c.2790+8T>C (n.2790+8T>C) c.2406+8T>C (n.2406+8T>C) c.2088+8T>C c.987+8T>C (n.987+8T>C) c.342+8T>C (n.342+8T>C) n.3168+8T>C n.3088+8T>C c.2907+8T>C (n.2907+8T>C) c.2901+8T>C (n.2901+8T>C) c.1305+8T>C (n.1305+8T>C) n.3114+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978701T>C | CA2646804907 | COL11A1 | c.2754+7A>G (n.2754+7A>G) c.2637+7A>G (n.2637+7A>G) c.2790+7A>G (n.2790+7A>G) c.2406+7A>G (n.2406+7A>G) c.2088+7A>G c.987+7A>G (n.987+7A>G) c.342+7A>G (n.342+7A>G) n.3168+7A>G n.3088+7A>G c.2907+7A>G (n.2907+7A>G) c.2901+7A>G (n.2901+7A>G) c.1305+7A>G (n.1305+7A>G) n.3114+7A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978703C= | CA1185271893 | COL11A1 | c.2754+5G= (n.2754+5G=) c.2637+5G= (n.2637+5G=) c.2790+5G= (n.2790+5G=) c.2406+5G= (n.2406+5G=) c.2088+5G= c.987+5G= (n.987+5G=) c.342+5G= (n.342+5G=) n.3168+5G= n.3088+5G= c.2907+5G= (n.2907+5G=) c.2901+5G= (n.2901+5G=) c.1305+5G= (n.1305+5G=) n.3114+5G= | |
| 1 | g.102978703C>G | CA2646804908 | COL11A1 | c.2754+5G>C (n.2754+5G>C) c.2637+5G>C (n.2637+5G>C) c.2790+5G>C (n.2790+5G>C) c.2406+5G>C (n.2406+5G>C) c.2088+5G>C c.987+5G>C (n.987+5G>C) c.342+5G>C (n.342+5G>C) n.3168+5G>C n.3088+5G>C c.2907+5G>C (n.2907+5G>C) c.2901+5G>C (n.2901+5G>C) c.1305+5G>C (n.1305+5G>C) n.3114+5G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978703C>T | CA16043725 | COL11A1 | c.2754+5G>A (n.2754+5G>A) c.2637+5G>A (n.2637+5G>A) c.2790+5G>A (n.2790+5G>A) c.2406+5G>A (n.2406+5G>A) c.2088+5G>A c.987+5G>A (n.987+5G>A) c.342+5G>A (n.342+5G>A) n.3168+5G>A n.3088+5G>A c.2907+5G>A (n.2907+5G>A) c.2901+5G>A (n.2901+5G>A) c.1305+5G>A (n.1305+5G>A) n.3114+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978704G>A | CA974294 | COL11A1 | c.2754+4C>T (n.2754+4C>T) c.2637+4C>T (n.2637+4C>T) c.2790+4C>T (n.2790+4C>T) c.2406+4C>T (n.2406+4C>T) c.2088+4C>T c.987+4C>T (n.987+4C>T) c.342+4C>T (n.342+4C>T) n.3168+4C>T n.3088+4C>T c.2907+4C>T (n.2907+4C>T) c.2901+4C>T (n.2901+4C>T) c.1305+4C>T (n.1305+4C>T) n.3114+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978704G= | CA1143466092 | COL11A1 | c.2754+4C= (n.2754+4C=) c.2637+4C= (n.2637+4C=) c.2790+4C= (n.2790+4C=) c.2406+4C= (n.2406+4C=) c.2088+4C= c.987+4C= (n.987+4C=) c.342+4C= (n.342+4C=) n.3168+4C= n.3088+4C= c.2907+4C= (n.2907+4C=) c.2901+4C= (n.2901+4C=) c.1305+4C= (n.1305+4C=) n.3114+4C= | |
| 1 | g.102978704G>T | CA2646804909 | COL11A1 | c.2754+4C>A (n.2754+4C>A) c.2637+4C>A (n.2637+4C>A) c.2790+4C>A (n.2790+4C>A) c.2406+4C>A (n.2406+4C>A) c.2088+4C>A c.987+4C>A (n.987+4C>A) c.342+4C>A (n.342+4C>A) n.3168+4C>A n.3088+4C>A c.2907+4C>A (n.2907+4C>A) c.2901+4C>A (n.2901+4C>A) c.1305+4C>A (n.1305+4C>A) n.3114+4C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978705T>C | CA2574449708 | COL11A1 | c.2754+3A>G (n.2754+3A>G) c.2637+3A>G (n.2637+3A>G) c.2790+3A>G (n.2790+3A>G) c.2406+3A>G (n.2406+3A>G) c.2088+3A>G c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.342+3A>G (n.342+3A>G) n.3168+3A>G n.3088+3A>G c.2907+3A>G (n.2907+3A>G) c.2901+3A>G (n.2901+3A>G) c.1305+3A>G (n.1305+3A>G) n.3114+3A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.102978706A>C | CA341162814 | COL11A1 | c.2754+2T>G (n.2754+2T>G) c.2637+2T>G (n.2637+2T>G) c.2790+2T>G (n.2790+2T>G) c.2406+2T>G (n.2406+2T>G) c.2088+2T>G c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.342+2T>G (n.342+2T>G) n.3168+2T>G n.3088+2T>G c.2907+2T>G (n.2907+2T>G) c.2901+2T>G (n.2901+2T>G) c.1305+2T>G (n.1305+2T>G) n.3114+2T>G | |
| 1 | g.102978706A>G | CA341162817 | COL11A1 | c.2754+2T>C (n.2754+2T>C) c.2637+2T>C (n.2637+2T>C) c.2790+2T>C (n.2790+2T>C) c.2406+2T>C (n.2406+2T>C) c.2088+2T>C c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.342+2T>C (n.342+2T>C) n.3168+2T>C n.3088+2T>C c.2907+2T>C (n.2907+2T>C) c.2901+2T>C (n.2901+2T>C) c.1305+2T>C (n.1305+2T>C) n.3114+2T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978706A>T | CA341162821 | COL11A1 | c.2754+2T>A (n.2754+2T>A) c.2637+2T>A (n.2637+2T>A) c.2790+2T>A (n.2790+2T>A) c.2406+2T>A (n.2406+2T>A) c.2088+2T>A c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.342+2T>A (n.342+2T>A) n.3168+2T>A n.3088+2T>A c.2907+2T>A (n.2907+2T>A) c.2901+2T>A (n.2901+2T>A) c.1305+2T>A (n.1305+2T>A) n.3114+2T>A | |
| 1 | g.102978706_102978708delinsACT | CA1185271894 | COL11A1 | c.2754_2754+2delinsAGT c.2637_2637+2delinsAGT c.2790_2790+2delinsAGT c.2406_2406+2delinsAGT c.2088_2088+2delinsAGT c.987_987+2delinsAGT c.342_342+2delinsAGT n.3168_3168+2delinsAGT n.3088_3088+2delinsAGT c.2907_2907+2delinsAGT c.2901_2901+2delinsAGT c.1305_1305+2delinsAGT n.3114_3114+2delinsAGT | |
| 1 | g.102978707C>A | CA341162839 | COL11A1 | c.2754+1G>T (n.2754+1G>T) c.2637+1G>T (n.2637+1G>T) c.2790+1G>T (n.2790+1G>T) c.2406+1G>T (n.2406+1G>T) c.2088+1G>T c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.342+1G>T (n.342+1G>T) n.3168+1G>T n.3088+1G>T c.2907+1G>T (n.2907+1G>T) c.2901+1G>T (n.2901+1G>T) c.1305+1G>T (n.1305+1G>T) n.3114+1G>T | |
| 1 | g.102978707C>G | CA341162832 | COL11A1 | c.2754+1G>C (n.2754+1G>C) c.2637+1G>C (n.2637+1G>C) c.2790+1G>C (n.2790+1G>C) c.2406+1G>C (n.2406+1G>C) c.2088+1G>C c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.342+1G>C (n.342+1G>C) n.3168+1G>C n.3088+1G>C c.2907+1G>C (n.2907+1G>C) c.2901+1G>C (n.2901+1G>C) c.1305+1G>C (n.1305+1G>C) n.3114+1G>C | |
| 1 | g.102978707C>T | CA341162828 | COL11A1 | c.2754+1G>A (n.2754+1G>A) c.2637+1G>A (n.2637+1G>A) c.2790+1G>A (n.2790+1G>A) c.2406+1G>A (n.2406+1G>A) c.2088+1G>A c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.342+1G>A (n.342+1G>A) n.3168+1G>A n.3088+1G>A c.2907+1G>A (n.2907+1G>A) c.2901+1G>A (n.2901+1G>A) c.1305+1G>A (n.1305+1G>A) n.3114+1G>A | |
| 1 | g.102978709_102978710del | CA341162825 | COL11A1 | c.2754_2754+1del c.2637_2637+1del c.2790_2790+1del c.2406_2406+1del c.2088_2088+1del c.987_987+1del c.342_342+1del n.3168_3168+1del n.3088_3088+1del c.2907_2907+1del c.2901_2901+1del c.1305_1305+1del n.3114_3114+1del | dbSNP |
| 1 | g.102978708T>A | CA341162840 | COL11A1 | c.2754A>T (p.Arg918Ser) c.2637A>T (p.Arg879Ser) c.2790A>T (p.Arg930Ser) c.2406A>T (p.Arg802Ser) c.2088A>T c.987A>T (p.Arg329Ser) c.342A>T (p.Arg114Ser) n.3168A>T n.3088A>T c.2907A>T (p.Arg969Ser) c.2901A>T (p.Arg967Ser) c.1305A>T (p.Arg435Ser) n.3114A>T | |
| 1 | g.102978708T>C | CA419199824 | COL11A1 | c.2754A>G (p.Arg918=) c.2637A>G (p.Arg879=) c.2790A>G (p.Arg930=) c.2406A>G (p.Arg802=) c.2088A>G c.987A>G (p.Arg329=) c.342A>G (p.Arg114=) n.3168A>G n.3088A>G c.2907A>G (p.Arg969=) c.2901A>G (p.Arg967=) c.1305A>G (p.Arg435=) n.3114A>G | |
| 1 | g.102978708T>G | CA341162841 | COL11A1 | c.2754A>C (p.Arg918Ser) c.2637A>C (p.Arg879Ser) c.2790A>C (p.Arg930Ser) c.2406A>C (p.Arg802Ser) c.2088A>C c.987A>C (p.Arg329Ser) c.342A>C (p.Arg114Ser) n.3168A>C n.3088A>C c.2907A>C (p.Arg969Ser) c.2901A>C (p.Arg967Ser) c.1305A>C (p.Arg435Ser) n.3114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978708T= | CA1185271895 | COL11A1 | c.2754A= (p.Arg918=) c.2637A= (p.Arg879=) c.2790A= (p.Arg930=) c.2406A= (p.Arg802=) c.2088A= c.987A= (p.Arg329=) c.342A= (p.Arg114=) n.3168A= n.3088A= c.2907A= (p.Arg969=) c.2901A= (p.Arg967=) c.1305A= (p.Arg435=) n.3114A= | |
| 1 | g.102978709C>A | CA341162842 | COL11A1 | c.2753G>T (p.Arg918Ile) c.2636G>T (p.Arg879Ile) c.2789G>T (p.Arg930Ile) c.2405G>T (p.Arg802Ile) c.2087G>T c.986G>T (p.Arg329Ile) c.341G>T (p.Arg114Ile) n.3167G>T n.3087G>T c.2906G>T (p.Arg969Ile) c.2900G>T (p.Arg967Ile) c.1304G>T (p.Arg435Ile) n.3113G>T | |
| 1 | g.102978709C>G | CA341162843 | COL11A1 | c.2753G>C (p.Arg918Thr) c.2636G>C (p.Arg879Thr) c.2789G>C (p.Arg930Thr) c.2405G>C (p.Arg802Thr) c.2087G>C c.986G>C (p.Arg329Thr) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.3167G>C n.3087G>C c.2906G>C (p.Arg969Thr) c.2900G>C (p.Arg967Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.3113G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978709C>T | CA341162845 | COL11A1 | c.2753G>A (p.Arg918Lys) c.2636G>A (p.Arg879Lys) c.2789G>A (p.Arg930Lys) c.2405G>A (p.Arg802Lys) c.2087G>A c.986G>A (p.Arg329Lys) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.3167G>A n.3087G>A c.2906G>A (p.Arg969Lys) c.2900G>A (p.Arg967Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.3113G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978710T>A | CA341162846 | COL11A1 | c.2752A>T (p.Arg918Ter) c.2635A>T (p.Arg879Ter) c.2788A>T (p.Arg930Ter) c.2404A>T (p.Arg802Ter) c.2086A>T c.985A>T (p.Arg329Ter) c.340A>T (p.Arg114Ter) n.3166A>T n.3086A>T c.2905A>T (p.Arg969Ter) c.2899A>T (p.Arg967Ter) c.1303A>T (p.Arg435Ter) n.3112A>T | |
| 1 | g.102978710T>C | CA341162849 | COL11A1 | c.2752A>G (p.Arg918Gly) c.2635A>G (p.Arg879Gly) c.2788A>G (p.Arg930Gly) c.2404A>G (p.Arg802Gly) c.2086A>G c.985A>G (p.Arg329Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.3166A>G n.3086A>G c.2905A>G (p.Arg969Gly) c.2899A>G (p.Arg967Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.3112A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978710T>G | CA419199833 | COL11A1 | c.2752A>C (p.Arg918=) c.2635A>C (p.Arg879=) c.2788A>C (p.Arg930=) c.2404A>C (p.Arg802=) c.2086A>C c.985A>C (p.Arg329=) c.340A>C (p.Arg114=) n.3166A>C n.3086A>C c.2905A>C (p.Arg969=) c.2899A>C (p.Arg967=) c.1303A>C (p.Arg435=) n.3112A>C | |
| 1 | g.102978711T>A | CA341162853 | COL11A1 | c.2751A>T (p.Glu917Asp) c.2634A>T (p.Glu878Asp) c.2787A>T (p.Glu929Asp) c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.2085A>T c.984A>T (p.Glu328Asp) c.339A>T (p.Glu113Asp) n.3165A>T n.3085A>T c.2904A>T (p.Glu968Asp) c.2898A>T (p.Glu966Asp) c.1302A>T (p.Glu434Asp) n.3111A>T | |
| 1 | g.102978711T>C | CA419199840 | COL11A1 | c.2751A>G (p.Glu917=) c.2634A>G (p.Glu878=) c.2787A>G (p.Glu929=) c.2403A>G (p.Glu801=) c.2085A>G c.984A>G (p.Glu328=) c.339A>G (p.Glu113=) n.3165A>G n.3085A>G c.2904A>G (p.Glu968=) c.2898A>G (p.Glu966=) c.1302A>G (p.Glu434=) n.3111A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978711T>G | CA341162856 | COL11A1 | c.2751A>C (p.Glu917Asp) c.2634A>C (p.Glu878Asp) c.2787A>C (p.Glu929Asp) c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.2085A>C c.984A>C (p.Glu328Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) n.3165A>C n.3085A>C c.2904A>C (p.Glu968Asp) c.2898A>C (p.Glu966Asp) c.1302A>C (p.Glu434Asp) n.3111A>C | |
| 1 | g.102978712T>A | CA341162857 | COL11A1 | c.2750A>T (p.Glu917Val) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.2786A>T (p.Glu929Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2084A>T c.983A>T (p.Glu328Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.3164A>T n.3084A>T c.2903A>T (p.Glu968Val) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) n.3110A>T | |
| 1 | g.102978712T>C | CA341162858 | COL11A1 | c.2750A>G (p.Glu917Gly) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2084A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.3164A>G n.3084A>G c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.3110A>G | |
| 1 | g.102978712T>G | CA341162859 | COL11A1 | c.2750A>C (p.Glu917Ala) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2084A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.3164A>C n.3084A>C c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.3110A>C | |
| 1 | g.102978713C>A | CA341162866 | COL11A1 | c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2083G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.3163G>T n.3083G>T c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.3109G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978713C>G | CA341162864 | COL11A1 | c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2083G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.3163G>C n.3083G>C c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.3109G>C | |
| 1 | g.102978713C>T | CA341162861 | COL11A1 | c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2083G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.3163G>A n.3083G>A c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.3109G>A | |
| 1 | g.102978714A= | CA1185271896 | COL11A1 | c.2748T= (p.Gly916=) c.2631T= (p.Gly877=) c.2784T= (p.Gly928=) c.2400T= (p.Gly800=) c.2082T= c.981T= (p.Gly327=) c.336T= (p.Gly112=) n.3162T= n.3082T= c.2901T= (p.Gly967=) c.2895T= (p.Gly965=) c.1299T= (p.Gly433=) n.3108T= | |
| 1 | g.102978714A>C | CA419199850 | COL11A1 | c.2748T>G (p.Gly916=) c.2631T>G (p.Gly877=) c.2784T>G (p.Gly928=) c.2400T>G (p.Gly800=) c.2082T>G c.981T>G (p.Gly327=) c.336T>G (p.Gly112=) n.3162T>G n.3082T>G c.2901T>G (p.Gly967=) c.2895T>G (p.Gly965=) c.1299T>G (p.Gly433=) n.3108T>G | |
| 1 | g.102978714A>G | CA419199853 | COL11A1 | c.2748T>C (p.Gly916=) c.2631T>C (p.Gly877=) c.2784T>C (p.Gly928=) c.2400T>C (p.Gly800=) c.2082T>C c.981T>C (p.Gly327=) c.336T>C (p.Gly112=) n.3162T>C n.3082T>C c.2901T>C (p.Gly967=) c.2895T>C (p.Gly965=) c.1299T>C (p.Gly433=) n.3108T>C | |
| 1 | g.102978714A>T | CA419199855 | COL11A1 | c.2748T>A (p.Gly916=) c.2631T>A (p.Gly877=) c.2784T>A (p.Gly928=) c.2400T>A (p.Gly800=) c.2082T>A c.981T>A (p.Gly327=) c.336T>A (p.Gly112=) n.3162T>A n.3082T>A c.2901T>A (p.Gly967=) c.2895T>A (p.Gly965=) c.1299T>A (p.Gly433=) n.3108T>A | |
| 1 | g.102978715C>A | CA341162869 | COL11A1 | c.2747G>T (p.Gly916Val) c.2630G>T (p.Gly877Val) c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2081G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.3161G>T n.3081G>T c.2900G>T (p.Gly967Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) n.3107G>T | |
| 1 | g.102978715C>G | CA341162871 | COL11A1 | c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.2630G>C (p.Gly877Ala) c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.2081G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.3161G>C n.3081G>C c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.3107G>C | |
| 1 | g.102978715C>T | CA341162873 | COL11A1 | c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.2630G>A (p.Gly877Asp) c.2783G>A (p.Gly928Asp) c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2081G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.3161G>A n.3081G>A c.2900G>A (p.Gly967Asp) c.2894G>A (p.Gly965Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.3107G>A | |
| 1 | g.102978717_102978725dup | CA1185271897 | COL11A1 | c.2739_2747dup (p.Gly916_Glu917insProProGly) c.2622_2630dup (p.Gly877_Glu878insProProGly) c.2775_2783dup (p.Gly928_Glu929insProProGly) c.2391_2399dup (p.Gly800_Glu801insProProGly) c.2073_2081dup c.972_980dup (p.Gly327_Glu328insProProGly) c.327_335dup (p.Gly112_Glu113insProProGly) n.3153_3161dup n.3073_3081dup c.2892_2900dup (p.Gly967_Glu968insProProGly) c.2886_2894dup (p.Gly965_Glu966insProProGly) c.1290_1298dup (p.Gly433_Glu434insProProGly) n.3099_3107dup | dbSNP |
| 1 | g.102978717_102978725del | CA2586967148 | COL11A1 | c.2739_2747del (p.Pro914_Gly916del) c.2622_2630del (p.Pro875_Gly877del) c.2775_2783del (p.Pro926_Gly928del) c.2391_2399del (p.Pro798_Gly800del) c.2073_2081del c.972_980del (p.Pro325_Gly327del) c.327_335del (p.Pro110_Gly112del) n.3153_3161del n.3073_3081del c.2892_2900del (p.Pro965_Gly967del) c.2886_2894del (p.Pro963_Gly965del) c.1290_1298del (p.Pro431_Gly433del) n.3099_3107del | |
| 1 | g.102978716C>A | CA341162875 | COL11A1 | c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.2629G>T (p.Gly877Cys) c.2782G>T (p.Gly928Cys) c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.2080G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.3160G>T n.3080G>T c.2899G>T (p.Gly967Cys) c.2893G>T (p.Gly965Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) n.3106G>T | |
| 1 | g.102978716C>G | CA341162880 | COL11A1 | c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.2080G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.3160G>C n.3080G>C c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.3106G>C | |
| 1 | g.102978716C>T | CA341162883 | COL11A1 | c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.2629G>A (p.Gly877Ser) c.2782G>A (p.Gly928Ser) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2080G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.3160G>A n.3080G>A c.2899G>A (p.Gly967Ser) c.2893G>A (p.Gly965Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) n.3106G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978717T>A | CA419199863 | COL11A1 | c.2745A>T (p.Pro915=) c.2628A>T (p.Pro876=) c.2781A>T (p.Pro927=) c.2397A>T (p.Pro799=) c.2079A>T c.978A>T (p.Pro326=) c.333A>T (p.Pro111=) n.3159A>T n.3079A>T c.2898A>T (p.Pro966=) c.2892A>T (p.Pro964=) c.1296A>T (p.Pro432=) n.3105A>T | |
| 1 | g.102978717T>C | CA27703130 | COL11A1 | c.2745A>G (p.Pro915=) c.2628A>G (p.Pro876=) c.2781A>G (p.Pro927=) c.2397A>G (p.Pro799=) c.2079A>G c.978A>G (p.Pro326=) c.333A>G (p.Pro111=) n.3159A>G n.3079A>G c.2898A>G (p.Pro966=) c.2892A>G (p.Pro964=) c.1296A>G (p.Pro432=) n.3105A>G | dbSNP |
| 1 | g.102978717T>G | CA419199865 | COL11A1 | c.2745A>C (p.Pro915=) c.2628A>C (p.Pro876=) c.2781A>C (p.Pro927=) c.2397A>C (p.Pro799=) c.2079A>C c.978A>C (p.Pro326=) c.333A>C (p.Pro111=) n.3159A>C n.3079A>C c.2898A>C (p.Pro966=) c.2892A>C (p.Pro964=) c.1296A>C (p.Pro432=) n.3105A>C | |
| 1 | g.102978717T= | CA1185271898 | COL11A1 | c.2745A= (p.Pro915=) c.2628A= (p.Pro876=) c.2781A= (p.Pro927=) c.2397A= (p.Pro799=) c.2079A= c.978A= (p.Pro326=) c.333A= (p.Pro111=) n.3159A= n.3079A= c.2898A= (p.Pro966=) c.2892A= (p.Pro964=) c.1296A= (p.Pro432=) n.3105A= | |
| 1 | g.102978718G>A | CA341162886 | COL11A1 | c.2744C>T (p.Pro915Leu) c.2627C>T (p.Pro876Leu) c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2078C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.3158C>T n.3078C>T c.2897C>T (p.Pro966Leu) c.2891C>T (p.Pro964Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.3104C>T | dbSNP |
| 1 | g.102978718G>C | CA341162889 | COL11A1 | c.2744C>G (p.Pro915Arg) c.2627C>G (p.Pro876Arg) c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2078C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.3158C>G n.3078C>G c.2897C>G (p.Pro966Arg) c.2891C>G (p.Pro964Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.3104C>G | |
| 1 | g.102978718G= | CA1185271899 | COL11A1 | c.2744C= (p.Pro915=) c.2627C= (p.Pro876=) c.2780C= (p.Pro927=) c.2396C= (p.Pro799=) c.2078C= c.977C= (p.Pro326=) c.332C= (p.Pro111=) n.3158C= n.3078C= c.2897C= (p.Pro966=) c.2891C= (p.Pro964=) c.1295C= (p.Pro432=) n.3104C= | |
| 1 | g.102978718G>T | CA341162894 | COL11A1 | c.2744C>A (p.Pro915Gln) c.2627C>A (p.Pro876Gln) c.2780C>A (p.Pro927Gln) c.2396C>A (p.Pro799Gln) c.2078C>A c.977C>A (p.Pro326Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) n.3158C>A n.3078C>A c.2897C>A (p.Pro966Gln) c.2891C>A (p.Pro964Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.3104C>A | |
| 1 | g.102978719G>A | CA341162904 | COL11A1 | c.2743C>T (p.Pro915Ser) c.2626C>T (p.Pro876Ser) c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2077C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.3157C>T n.3077C>T c.2896C>T (p.Pro966Ser) c.2890C>T (p.Pro964Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.3103C>T | |
| 1 | g.102978719G>C | CA974295 | COL11A1 | c.2743C>G (p.Pro915Ala) c.2626C>G (p.Pro876Ala) c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2077C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.3157C>G n.3077C>G c.2896C>G (p.Pro966Ala) c.2890C>G (p.Pro964Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.3103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978719G= | CA1185271900 | COL11A1 | c.2743C= (p.Pro915=) c.2626C= (p.Pro876=) c.2779C= (p.Pro927=) c.2395C= (p.Pro799=) c.2077C= c.976C= (p.Pro326=) c.331C= (p.Pro111=) n.3157C= n.3077C= c.2896C= (p.Pro966=) c.2890C= (p.Pro964=) c.1294C= (p.Pro432=) n.3103C= | |
| 1 | g.102978719G>T | CA341162906 | COL11A1 | c.2743C>A (p.Pro915Thr) c.2626C>A (p.Pro876Thr) c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2077C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.3157C>A n.3077C>A c.2896C>A (p.Pro966Thr) c.2890C>A (p.Pro964Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.3103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978720A>C | CA419199874 | COL11A1 | c.2742T>G (p.Pro914=) c.2625T>G (p.Pro875=) c.2778T>G (p.Pro926=) c.2394T>G (p.Pro798=) c.2076T>G c.975T>G (p.Pro325=) c.330T>G (p.Pro110=) n.3156T>G n.3076T>G c.2895T>G (p.Pro965=) c.2889T>G (p.Pro963=) c.1293T>G (p.Pro431=) n.3102T>G | |
| 1 | g.102978720A>G | CA419199877 | COL11A1 | c.2742T>C (p.Pro914=) c.2625T>C (p.Pro875=) c.2778T>C (p.Pro926=) c.2394T>C (p.Pro798=) c.2076T>C c.975T>C (p.Pro325=) c.330T>C (p.Pro110=) n.3156T>C n.3076T>C c.2895T>C (p.Pro965=) c.2889T>C (p.Pro963=) c.1293T>C (p.Pro431=) n.3102T>C | |
| 1 | g.102978720A>T | CA419199881 | COL11A1 | c.2742T>A (p.Pro914=) c.2625T>A (p.Pro875=) c.2778T>A (p.Pro926=) c.2394T>A (p.Pro798=) c.2076T>A c.975T>A (p.Pro325=) c.330T>A (p.Pro110=) n.3156T>A n.3076T>A c.2895T>A (p.Pro965=) c.2889T>A (p.Pro963=) c.1293T>A (p.Pro431=) n.3102T>A | |
| 1 | g.102978721G>A | CA341162910 | COL11A1 | c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2075C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.3155C>T n.3075C>T c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.2888C>T (p.Pro963Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.3101C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978721G>C | CA341162911 | COL11A1 | c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.2075C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.3155C>G n.3075C>G c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.2888C>G (p.Pro963Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.3101C>G | |
| 1 | g.102978721G>T | CA341162909 | COL11A1 | c.2741C>A (p.Pro914His) c.2624C>A (p.Pro875His) c.2777C>A (p.Pro926His) c.2393C>A (p.Pro798His) c.2075C>A c.974C>A (p.Pro325His) c.329C>A (p.Pro110His) n.3155C>A n.3075C>A c.2894C>A (p.Pro965His) c.2888C>A (p.Pro963His) c.1292C>A (p.Pro431His) n.3101C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978722G>A | CA341162912 | COL11A1 | c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2074C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.3154C>T n.3074C>T c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.2887C>T (p.Pro963Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.3100C>T | |
| 1 | g.102978722G>C | CA341162913 | COL11A1 | c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.2074C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.3154C>G n.3074C>G c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.2887C>G (p.Pro963Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.3100C>G | |
| 1 | g.102978722G>T | CA341162915 | COL11A1 | c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.2074C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.3154C>A n.3074C>A c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.2887C>A (p.Pro963Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.3100C>A | |
| 1 | g.102978723G>A | CA419199900 | COL11A1 | c.2739C>T (p.Gly913=) c.2622C>T (p.Gly874=) c.2775C>T (p.Gly925=) c.2391C>T (p.Gly797=) c.2073C>T c.972C>T (p.Gly324=) c.327C>T (p.Gly109=) n.3153C>T n.3073C>T c.2892C>T (p.Gly964=) c.2886C>T (p.Gly962=) c.1290C>T (p.Gly430=) n.3099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978723G>C | CA419199901 | COL11A1 | c.2739C>G (p.Gly913=) c.2622C>G (p.Gly874=) c.2775C>G (p.Gly925=) c.2391C>G (p.Gly797=) c.2073C>G c.972C>G (p.Gly324=) c.327C>G (p.Gly109=) n.3153C>G n.3073C>G c.2892C>G (p.Gly964=) c.2886C>G (p.Gly962=) c.1290C>G (p.Gly430=) n.3099C>G | |
| 1 | g.102978723G= | CA1185271901 | COL11A1 | c.2739C= (p.Gly913=) c.2622C= (p.Gly874=) c.2775C= (p.Gly925=) c.2391C= (p.Gly797=) c.2073C= c.972C= (p.Gly324=) c.327C= (p.Gly109=) n.3153C= n.3073C= c.2892C= (p.Gly964=) c.2886C= (p.Gly962=) c.1290C= (p.Gly430=) n.3099C= | |
| 1 | g.102978723G>T | CA419199905 | COL11A1 | c.2739C>A (p.Gly913=) c.2622C>A (p.Gly874=) c.2775C>A (p.Gly925=) c.2391C>A (p.Gly797=) c.2073C>A c.972C>A (p.Gly324=) c.327C>A (p.Gly109=) n.3153C>A n.3073C>A c.2892C>A (p.Gly964=) c.2886C>A (p.Gly962=) c.1290C>A (p.Gly430=) n.3099C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978724C>A | CA341162916 | COL11A1 | c.2738G>T (p.Gly913Val) c.2621G>T (p.Gly874Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) c.2390G>T (p.Gly797Val) c.2072G>T c.971G>T (p.Gly324Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.3152G>T n.3072G>T c.2891G>T (p.Gly964Val) c.2885G>T (p.Gly962Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.3098G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978724C= | CA1185271902 | COL11A1 | c.2738G= (p.Gly913=) c.2621G= (p.Gly874=) c.2774G= (p.Gly925=) c.2390G= (p.Gly797=) c.2072G= c.971G= (p.Gly324=) c.326G= (p.Gly109=) n.3152G= n.3072G= c.2891G= (p.Gly964=) c.2885G= (p.Gly962=) c.1289G= (p.Gly430=) n.3098G= | |
| 1 | g.102978724C>G | CA341162917 | COL11A1 | c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.2621G>C (p.Gly874Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.2390G>C (p.Gly797Ala) c.2072G>C c.971G>C (p.Gly324Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.3152G>C n.3072G>C c.2891G>C (p.Gly964Ala) c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.3098G>C | |
| 1 | g.102978724C>T | CA341162918 | COL11A1 | c.2738G>A (p.Gly913Asp) c.2621G>A (p.Gly874Asp) c.2774G>A (p.Gly925Asp) c.2390G>A (p.Gly797Asp) c.2072G>A c.971G>A (p.Gly324Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.3152G>A n.3072G>A c.2891G>A (p.Gly964Asp) c.2885G>A (p.Gly962Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.3098G>A | |
| 1 | g.102978725C>A | CA341162919 | COL11A1 | c.2737G>T (p.Gly913Cys) c.2620G>T (p.Gly874Cys) c.2773G>T (p.Gly925Cys) c.2389G>T (p.Gly797Cys) c.2071G>T c.970G>T (p.Gly324Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.3151G>T n.3071G>T c.2890G>T (p.Gly964Cys) c.2884G>T (p.Gly962Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.3097G>T | |
| 1 | g.102978725C= | CA1185271903 | COL11A1 | c.2737G= (p.Gly913=) c.2620G= (p.Gly874=) c.2773G= (p.Gly925=) c.2389G= (p.Gly797=) c.2071G= c.970G= (p.Gly324=) c.325G= (p.Gly109=) n.3151G= n.3071G= c.2890G= (p.Gly964=) c.2884G= (p.Gly962=) c.1288G= (p.Gly430=) n.3097G= | |
| 1 | g.102978725C>G | CA341162921 | COL11A1 | c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.2620G>C (p.Gly874Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.2389G>C (p.Gly797Arg) c.2071G>C c.970G>C (p.Gly324Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.3151G>C n.3071G>C c.2890G>C (p.Gly964Arg) c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.3097G>C | |
| 1 | g.102978725C>T | CA341162922 | COL11A1 | c.2737G>A (p.Gly913Ser) c.2620G>A (p.Gly874Ser) c.2773G>A (p.Gly925Ser) c.2389G>A (p.Gly797Ser) c.2071G>A c.970G>A (p.Gly324Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.3151G>A n.3071G>A c.2890G>A (p.Gly964Ser) c.2884G>A (p.Gly962Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.3097G>A | dbSNP |
| 1 | g.102978726A= | CA1185271904 | COL11A1 | c.2736T= (p.Pro912=) c.2619T= (p.Pro873=) c.2772T= (p.Pro924=) c.2388T= (p.Pro796=) c.2070T= c.969T= (p.Pro323=) c.324T= (p.Pro108=) n.3150T= n.3070T= c.2889T= (p.Pro963=) c.2883T= (p.Pro961=) c.1287T= (p.Pro429=) n.3096T= | |
| 1 | g.102978726A>C | CA419199920 | COL11A1 | c.2736T>G (p.Pro912=) c.2619T>G (p.Pro873=) c.2772T>G (p.Pro924=) c.2388T>G (p.Pro796=) c.2070T>G c.969T>G (p.Pro323=) c.324T>G (p.Pro108=) n.3150T>G n.3070T>G c.2889T>G (p.Pro963=) c.2883T>G (p.Pro961=) c.1287T>G (p.Pro429=) n.3096T>G | |
| 1 | g.102978726A>G | CA974296 | COL11A1 | c.2736T>C (p.Pro912=) c.2619T>C (p.Pro873=) c.2772T>C (p.Pro924=) c.2388T>C (p.Pro796=) c.2070T>C c.969T>C (p.Pro323=) c.324T>C (p.Pro108=) n.3150T>C n.3070T>C c.2889T>C (p.Pro963=) c.2883T>C (p.Pro961=) c.1287T>C (p.Pro429=) n.3096T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978726A>T | CA419199917 | COL11A1 | c.2736T>A (p.Pro912=) c.2619T>A (p.Pro873=) c.2772T>A (p.Pro924=) c.2388T>A (p.Pro796=) c.2070T>A c.969T>A (p.Pro323=) c.324T>A (p.Pro108=) n.3150T>A n.3070T>A c.2889T>A (p.Pro963=) c.2883T>A (p.Pro961=) c.1287T>A (p.Pro429=) n.3096T>A | |
| 1 | g.102978729_102978731del | CA2646804910 | COL11A1 | c.2734_2736del (p.Pro912del) c.2617_2619del (p.Pro873del) c.2770_2772del (p.Pro924del) c.2386_2388del (p.Pro796del) c.2068_2070del c.967_969del (p.Pro323del) c.322_324del (p.Pro108del) n.3148_3150del n.3068_3070del c.2887_2889del (p.Pro963del) c.2881_2883del (p.Pro961del) c.1285_1287del (p.Pro429del) n.3094_3096del | gnomAD v4 |