UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102978519A= | CA1141782463 | COL11A1 | c.2754+189T= (n.2754+189T=) c.2637+189T= (n.2637+189T=) c.2790+189T= (n.2790+189T=) c.2406+189T= (n.2406+189T=) c.2088+189T= c.987+189T= (n.987+189T=) c.342+189T= (n.342+189T=) n.3168+189T= n.3088+189T= c.2907+189T= (n.2907+189T=) c.2901+189T= (n.2901+189T=) c.1305+189T= (n.1305+189T=) n.3114+189T= | |
| 1 | g.102978519A>C | CA1185271822 | COL11A1 | c.2754+189T>G (n.2754+189T>G) c.2637+189T>G (n.2637+189T>G) c.2790+189T>G (n.2790+189T>G) c.2406+189T>G (n.2406+189T>G) c.2088+189T>G c.987+189T>G (n.987+189T>G) c.342+189T>G (n.342+189T>G) n.3168+189T>G n.3088+189T>G c.2907+189T>G (n.2907+189T>G) c.2901+189T>G (n.2901+189T>G) c.1305+189T>G (n.1305+189T>G) n.3114+189T>G | dbSNP |
| 1 | g.102978519A>G | CA2744832069 | COL11A1 | c.2754+189T>C (n.2754+189T>C) c.2637+189T>C (n.2637+189T>C) c.2790+189T>C (n.2790+189T>C) c.2406+189T>C (n.2406+189T>C) c.2088+189T>C c.987+189T>C (n.987+189T>C) c.342+189T>C (n.342+189T>C) n.3168+189T>C n.3088+189T>C c.2907+189T>C (n.2907+189T>C) c.2901+189T>C (n.2901+189T>C) c.1305+189T>C (n.1305+189T>C) n.3114+189T>C | |
| 1 | g.102978519A>T | CA27703069 | COL11A1 | c.2754+189T>A (n.2754+189T>A) c.2637+189T>A (n.2637+189T>A) c.2790+189T>A (n.2790+189T>A) c.2406+189T>A (n.2406+189T>A) c.2088+189T>A c.987+189T>A (n.987+189T>A) c.342+189T>A (n.342+189T>A) n.3168+189T>A n.3088+189T>A c.2907+189T>A (n.2907+189T>A) c.2901+189T>A (n.2901+189T>A) c.1305+189T>A (n.1305+189T>A) n.3114+189T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978523C= | CA1185271823 | COL11A1 | c.2754+185G= (n.2754+185G=) c.2637+185G= (n.2637+185G=) c.2790+185G= (n.2790+185G=) c.2406+185G= (n.2406+185G=) c.2088+185G= c.987+185G= (n.987+185G=) c.342+185G= (n.342+185G=) n.3168+185G= n.3088+185G= c.2907+185G= (n.2907+185G=) c.2901+185G= (n.2901+185G=) c.1305+185G= (n.1305+185G=) n.3114+185G= | |
| 1 | g.102978523C>T | CA884733394 | COL11A1 | c.2754+185G>A (n.2754+185G>A) c.2637+185G>A (n.2637+185G>A) c.2790+185G>A (n.2790+185G>A) c.2406+185G>A (n.2406+185G>A) c.2088+185G>A c.987+185G>A (n.987+185G>A) c.342+185G>A (n.342+185G>A) n.3168+185G>A n.3088+185G>A c.2907+185G>A (n.2907+185G>A) c.2901+185G>A (n.2901+185G>A) c.1305+185G>A (n.1305+185G>A) n.3114+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978525T>G | CA2696678275 | COL11A1 | c.2754+183A>C (n.2754+183A>C) c.2637+183A>C (n.2637+183A>C) c.2790+183A>C (n.2790+183A>C) c.2406+183A>C (n.2406+183A>C) c.2088+183A>C c.987+183A>C (n.987+183A>C) c.342+183A>C (n.342+183A>C) n.3168+183A>C n.3088+183A>C c.2907+183A>C (n.2907+183A>C) c.2901+183A>C (n.2901+183A>C) c.1305+183A>C (n.1305+183A>C) n.3114+183A>C | dbSNP |
| 1 | g.102978525_102978529delinsTATTG | CA1185271824 | COL11A1 | c.2754+179_2754+183delinsCAATA (n.2754+179_2754+183delinsCAATA) c.2637+179_2637+183delinsCAATA (n.2637+179_2637+183delinsCAATA) c.2790+179_2790+183delinsCAATA (n.2790+179_2790+183delinsCAATA) c.2406+179_2406+183delinsCAATA (n.2406+179_2406+183delinsCAATA) c.2088+179_2088+183delinsCAATA c.987+179_987+183delinsCAATA (n.987+179_987+183delinsCAATA) c.342+179_342+183delinsCAATA (n.342+179_342+183delinsCAATA) n.3168+179_3168+183delinsCAATA n.3088+179_3088+183delinsCAATA c.2907+179_2907+183delinsCAATA (n.2907+179_2907+183delinsCAATA) c.2901+179_2901+183delinsCAATA (n.2901+179_2901+183delinsCAATA) c.1305+179_1305+183delinsCAATA (n.1305+179_1305+183delinsCAATA) n.3114+179_3114+183delinsCAATA | |
| 1 | g.102978529_102978532del | CA1185271825 | COL11A1 | c.2754+179_2754+182del (n.2754+179_2754+182del) c.2637+179_2637+182del (n.2637+179_2637+182del) c.2790+179_2790+182del (n.2790+179_2790+182del) c.2406+179_2406+182del (n.2406+179_2406+182del) c.2088+179_2088+182del c.987+179_987+182del (n.987+179_987+182del) c.342+179_342+182del (n.342+179_342+182del) n.3168+179_3168+182del n.3088+179_3088+182del c.2907+179_2907+182del (n.2907+179_2907+182del) c.2901+179_2901+182del (n.2901+179_2901+182del) c.1305+179_1305+182del (n.1305+179_1305+182del) n.3114+179_3114+182del | dbSNP |
| 1 | g.102978528T>C | CA884733396 | COL11A1 | c.2754+180A>G (n.2754+180A>G) c.2637+180A>G (n.2637+180A>G) c.2790+180A>G (n.2790+180A>G) c.2406+180A>G (n.2406+180A>G) c.2088+180A>G c.987+180A>G (n.987+180A>G) c.342+180A>G (n.342+180A>G) n.3168+180A>G n.3088+180A>G c.2907+180A>G (n.2907+180A>G) c.2901+180A>G (n.2901+180A>G) c.1305+180A>G (n.1305+180A>G) n.3114+180A>G | dbSNP |
| 1 | g.102978528T= | CA1185271826 | COL11A1 | c.2754+180A= (n.2754+180A=) c.2637+180A= (n.2637+180A=) c.2790+180A= (n.2790+180A=) c.2406+180A= (n.2406+180A=) c.2088+180A= c.987+180A= (n.987+180A=) c.342+180A= (n.342+180A=) n.3168+180A= n.3088+180A= c.2907+180A= (n.2907+180A=) c.2901+180A= (n.2901+180A=) c.1305+180A= (n.1305+180A=) n.3114+180A= | |
| 1 | g.102978534A>G | CA2555315251 | COL11A1 | c.2754+174T>C (n.2754+174T>C) c.2637+174T>C (n.2637+174T>C) c.2790+174T>C (n.2790+174T>C) c.2406+174T>C (n.2406+174T>C) c.2088+174T>C c.987+174T>C (n.987+174T>C) c.342+174T>C (n.342+174T>C) n.3168+174T>C n.3088+174T>C c.2907+174T>C (n.2907+174T>C) c.2901+174T>C (n.2901+174T>C) c.1305+174T>C (n.1305+174T>C) n.3114+174T>C | |
| 1 | g.102978536C>A | CA1185271827 | COL11A1 | c.2754+172G>T (n.2754+172G>T) c.2637+172G>T (n.2637+172G>T) c.2790+172G>T (n.2790+172G>T) c.2406+172G>T (n.2406+172G>T) c.2088+172G>T c.987+172G>T (n.987+172G>T) c.342+172G>T (n.342+172G>T) n.3168+172G>T n.3088+172G>T c.2907+172G>T (n.2907+172G>T) c.2901+172G>T (n.2901+172G>T) c.1305+172G>T (n.1305+172G>T) n.3114+172G>T | dbSNP |
| 1 | g.102978536C= | CA1185271828 | COL11A1 | c.2754+172G= (n.2754+172G=) c.2637+172G= (n.2637+172G=) c.2790+172G= (n.2790+172G=) c.2406+172G= (n.2406+172G=) c.2088+172G= c.987+172G= (n.987+172G=) c.342+172G= (n.342+172G=) n.3168+172G= n.3088+172G= c.2907+172G= (n.2907+172G=) c.2901+172G= (n.2901+172G=) c.1305+172G= (n.1305+172G=) n.3114+172G= | |
| 1 | g.102978537T>A | CA27703072 | COL11A1 | c.2754+171A>T (n.2754+171A>T) c.2637+171A>T (n.2637+171A>T) c.2790+171A>T (n.2790+171A>T) c.2406+171A>T (n.2406+171A>T) c.2088+171A>T c.987+171A>T (n.987+171A>T) c.342+171A>T (n.342+171A>T) n.3168+171A>T n.3088+171A>T c.2907+171A>T (n.2907+171A>T) c.2901+171A>T (n.2901+171A>T) c.1305+171A>T (n.1305+171A>T) n.3114+171A>T | dbSNP |
| 1 | g.102978537T= | CA1185271829 | COL11A1 | c.2754+171A= (n.2754+171A=) c.2637+171A= (n.2637+171A=) c.2790+171A= (n.2790+171A=) c.2406+171A= (n.2406+171A=) c.2088+171A= c.987+171A= (n.987+171A=) c.342+171A= (n.342+171A=) n.3168+171A= n.3088+171A= c.2907+171A= (n.2907+171A=) c.2901+171A= (n.2901+171A=) c.1305+171A= (n.1305+171A=) n.3114+171A= | |
| 1 | g.102978537_102978542delinsTTTTTT | CA1144942643 | COL11A1 | c.2754+166_2754+171delinsAAAAAA (n.2754+166_2754+171delinsAAAAAA) c.2637+166_2637+171delinsAAAAAA (n.2637+166_2637+171delinsAAAAAA) c.2790+166_2790+171delinsAAAAAA (n.2790+166_2790+171delinsAAAAAA) c.2406+166_2406+171delinsAAAAAA (n.2406+166_2406+171delinsAAAAAA) c.2088+166_2088+171delinsAAAAAA c.987+166_987+171delinsAAAAAA (n.987+166_987+171delinsAAAAAA) c.342+166_342+171delinsAAAAAA (n.342+166_342+171delinsAAAAAA) n.3168+166_3168+171delinsAAAAAA n.3088+166_3088+171delinsAAAAAA c.2907+166_2907+171delinsAAAAAA (n.2907+166_2907+171delinsAAAAAA) c.2901+166_2901+171delinsAAAAAA (n.2901+166_2901+171delinsAAAAAA) c.1305+166_1305+171delinsAAAAAA (n.1305+166_1305+171delinsAAAAAA) n.3114+166_3114+171delinsAAAAAA | |
| 1 | g.102978542dup | CA27703071 | COL11A1 | c.2754+171dup (n.2754+171dup) c.2637+171dup (n.2637+171dup) c.2790+171dup (n.2790+171dup) c.2406+171dup (n.2406+171dup) c.2088+171dup c.987+171dup (n.987+171dup) c.342+171dup (n.342+171dup) n.3168+171dup n.3088+171dup c.2907+171dup (n.2907+171dup) c.2901+171dup (n.2901+171dup) c.1305+171dup (n.1305+171dup) n.3114+171dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978544T>C | CA1185271832 | COL11A1 | c.2754+164A>G (n.2754+164A>G) c.2637+164A>G (n.2637+164A>G) c.2790+164A>G (n.2790+164A>G) c.2406+164A>G (n.2406+164A>G) c.2088+164A>G c.987+164A>G (n.987+164A>G) c.342+164A>G (n.342+164A>G) n.3168+164A>G n.3088+164A>G c.2907+164A>G (n.2907+164A>G) c.2901+164A>G (n.2901+164A>G) c.1305+164A>G (n.1305+164A>G) n.3114+164A>G | dbSNP |
| 1 | g.102978544T= | CA1185271831 | COL11A1 | c.2754+164A= (n.2754+164A=) c.2637+164A= (n.2637+164A=) c.2790+164A= (n.2790+164A=) c.2406+164A= (n.2406+164A=) c.2088+164A= c.987+164A= (n.987+164A=) c.342+164A= (n.342+164A=) n.3168+164A= n.3088+164A= c.2907+164A= (n.2907+164A=) c.2901+164A= (n.2901+164A=) c.1305+164A= (n.1305+164A=) n.3114+164A= | |
| 1 | g.102978544_102978547delinsTTGG | CA1185271830 | COL11A1 | c.2754+161_2754+164delinsCCAA (n.2754+161_2754+164delinsCCAA) c.2637+161_2637+164delinsCCAA (n.2637+161_2637+164delinsCCAA) c.2790+161_2790+164delinsCCAA (n.2790+161_2790+164delinsCCAA) c.2406+161_2406+164delinsCCAA (n.2406+161_2406+164delinsCCAA) c.2088+161_2088+164delinsCCAA c.987+161_987+164delinsCCAA (n.987+161_987+164delinsCCAA) c.342+161_342+164delinsCCAA (n.342+161_342+164delinsCCAA) n.3168+161_3168+164delinsCCAA n.3088+161_3088+164delinsCCAA c.2907+161_2907+164delinsCCAA (n.2907+161_2907+164delinsCCAA) c.2901+161_2901+164delinsCCAA (n.2901+161_2901+164delinsCCAA) c.1305+161_1305+164delinsCCAA (n.1305+161_1305+164delinsCCAA) n.3114+161_3114+164delinsCCAA | |
| 1 | g.102978547_102978549del | CA27703074 | COL11A1 | c.2754+161_2754+163del (n.2754+161_2754+163del) c.2637+161_2637+163del (n.2637+161_2637+163del) c.2790+161_2790+163del (n.2790+161_2790+163del) c.2406+161_2406+163del (n.2406+161_2406+163del) c.2088+161_2088+163del c.987+161_987+163del (n.987+161_987+163del) c.342+161_342+163del (n.342+161_342+163del) n.3168+161_3168+163del n.3088+161_3088+163del c.2907+161_2907+163del (n.2907+161_2907+163del) c.2901+161_2901+163del (n.2901+161_2901+163del) c.1305+161_1305+163del (n.1305+161_1305+163del) n.3114+161_3114+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978546G>T | CA2744832070 | COL11A1 | c.2754+162C>A (n.2754+162C>A) c.2637+162C>A (n.2637+162C>A) c.2790+162C>A (n.2790+162C>A) c.2406+162C>A (n.2406+162C>A) c.2088+162C>A c.987+162C>A (n.987+162C>A) c.342+162C>A (n.342+162C>A) n.3168+162C>A n.3088+162C>A c.2907+162C>A (n.2907+162C>A) c.2901+162C>A (n.2901+162C>A) c.1305+162C>A (n.1305+162C>A) n.3114+162C>A | |
| 1 | g.102978547G= | CA1185271833 | COL11A1 | c.2754+161C= (n.2754+161C=) c.2637+161C= (n.2637+161C=) c.2790+161C= (n.2790+161C=) c.2406+161C= (n.2406+161C=) c.2088+161C= c.987+161C= (n.987+161C=) c.342+161C= (n.342+161C=) n.3168+161C= n.3088+161C= c.2907+161C= (n.2907+161C=) c.2901+161C= (n.2901+161C=) c.1305+161C= (n.1305+161C=) n.3114+161C= | |
| 1 | g.102978547G>T | CA1005172283 | COL11A1 | c.2754+161C>A (n.2754+161C>A) c.2637+161C>A (n.2637+161C>A) c.2790+161C>A (n.2790+161C>A) c.2406+161C>A (n.2406+161C>A) c.2088+161C>A c.987+161C>A (n.987+161C>A) c.342+161C>A (n.342+161C>A) n.3168+161C>A n.3088+161C>A c.2907+161C>A (n.2907+161C>A) c.2901+161C>A (n.2901+161C>A) c.1305+161C>A (n.1305+161C>A) n.3114+161C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978549G= | CA1185271834 | COL11A1 | c.2754+159C= (n.2754+159C=) c.2637+159C= (n.2637+159C=) c.2790+159C= (n.2790+159C=) c.2406+159C= (n.2406+159C=) c.2088+159C= c.987+159C= (n.987+159C=) c.342+159C= (n.342+159C=) n.3168+159C= n.3088+159C= c.2907+159C= (n.2907+159C=) c.2901+159C= (n.2901+159C=) c.1305+159C= (n.1305+159C=) n.3114+159C= | |
| 1 | g.102978549G>T | CA884733398 | COL11A1 | c.2754+159C>A (n.2754+159C>A) c.2637+159C>A (n.2637+159C>A) c.2790+159C>A (n.2790+159C>A) c.2406+159C>A (n.2406+159C>A) c.2088+159C>A c.987+159C>A (n.987+159C>A) c.342+159C>A (n.342+159C>A) n.3168+159C>A n.3088+159C>A c.2907+159C>A (n.2907+159C>A) c.2901+159C>A (n.2901+159C>A) c.1305+159C>A (n.1305+159C>A) n.3114+159C>A | dbSNP |
| 1 | g.102978551A= | CA1185271835 | COL11A1 | c.2754+157T= (n.2754+157T=) c.2637+157T= (n.2637+157T=) c.2790+157T= (n.2790+157T=) c.2406+157T= (n.2406+157T=) c.2088+157T= c.987+157T= (n.987+157T=) c.342+157T= (n.342+157T=) n.3168+157T= n.3088+157T= c.2907+157T= (n.2907+157T=) c.2901+157T= (n.2901+157T=) c.1305+157T= (n.1305+157T=) n.3114+157T= | |
| 1 | g.102978551A>C | CA1005172286 | COL11A1 | c.2754+157T>G (n.2754+157T>G) c.2637+157T>G (n.2637+157T>G) c.2790+157T>G (n.2790+157T>G) c.2406+157T>G (n.2406+157T>G) c.2088+157T>G c.987+157T>G (n.987+157T>G) c.342+157T>G (n.342+157T>G) n.3168+157T>G n.3088+157T>G c.2907+157T>G (n.2907+157T>G) c.2901+157T>G (n.2901+157T>G) c.1305+157T>G (n.1305+157T>G) n.3114+157T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978551A>G | CA27703076 | COL11A1 | c.2754+157T>C (n.2754+157T>C) c.2637+157T>C (n.2637+157T>C) c.2790+157T>C (n.2790+157T>C) c.2406+157T>C (n.2406+157T>C) c.2088+157T>C c.987+157T>C (n.987+157T>C) c.342+157T>C (n.342+157T>C) n.3168+157T>C n.3088+157T>C c.2907+157T>C (n.2907+157T>C) c.2901+157T>C (n.2901+157T>C) c.1305+157T>C (n.1305+157T>C) n.3114+157T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978553A= | CA1185271836 | COL11A1 | c.2754+155T= (n.2754+155T=) c.2637+155T= (n.2637+155T=) c.2790+155T= (n.2790+155T=) c.2406+155T= (n.2406+155T=) c.2088+155T= c.987+155T= (n.987+155T=) c.342+155T= (n.342+155T=) n.3168+155T= n.3088+155T= c.2907+155T= (n.2907+155T=) c.2901+155T= (n.2901+155T=) c.1305+155T= (n.1305+155T=) n.3114+155T= | |
| 1 | g.102978553A>G | CA1185271837 | COL11A1 | c.2754+155T>C (n.2754+155T>C) c.2637+155T>C (n.2637+155T>C) c.2790+155T>C (n.2790+155T>C) c.2406+155T>C (n.2406+155T>C) c.2088+155T>C c.987+155T>C (n.987+155T>C) c.342+155T>C (n.342+155T>C) n.3168+155T>C n.3088+155T>C c.2907+155T>C (n.2907+155T>C) c.2901+155T>C (n.2901+155T>C) c.1305+155T>C (n.1305+155T>C) n.3114+155T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978555G>A | CA524898368 | COL11A1 | c.2754+153C>T (n.2754+153C>T) c.2637+153C>T (n.2637+153C>T) c.2790+153C>T (n.2790+153C>T) c.2406+153C>T (n.2406+153C>T) c.2088+153C>T c.987+153C>T (n.987+153C>T) c.342+153C>T (n.342+153C>T) n.3168+153C>T n.3088+153C>T c.2907+153C>T (n.2907+153C>T) c.2901+153C>T (n.2901+153C>T) c.1305+153C>T (n.1305+153C>T) n.3114+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978555G= | CA1185271838 | COL11A1 | c.2754+153C= (n.2754+153C=) c.2637+153C= (n.2637+153C=) c.2790+153C= (n.2790+153C=) c.2406+153C= (n.2406+153C=) c.2088+153C= c.987+153C= (n.987+153C=) c.342+153C= (n.342+153C=) n.3168+153C= n.3088+153C= c.2907+153C= (n.2907+153C=) c.2901+153C= (n.2901+153C=) c.1305+153C= (n.1305+153C=) n.3114+153C= | |
| 1 | g.102978558T>C | CA2696678286 | COL11A1 | c.2754+150A>G (n.2754+150A>G) c.2637+150A>G (n.2637+150A>G) c.2790+150A>G (n.2790+150A>G) c.2406+150A>G (n.2406+150A>G) c.2088+150A>G c.987+150A>G (n.987+150A>G) c.342+150A>G (n.342+150A>G) n.3168+150A>G n.3088+150A>G c.2907+150A>G (n.2907+150A>G) c.2901+150A>G (n.2901+150A>G) c.1305+150A>G (n.1305+150A>G) n.3114+150A>G | dbSNP |
| 1 | g.102978558_102978559insTATT | CA2646804848 | COL11A1 | c.2754+150_2754+151insATAA (n.2754+150_2754+151insATAA) c.2637+150_2637+151insATAA (n.2637+150_2637+151insATAA) c.2790+150_2790+151insATAA (n.2790+150_2790+151insATAA) c.2406+150_2406+151insATAA (n.2406+150_2406+151insATAA) c.2088+150_2088+151insATAA c.987+150_987+151insATAA (n.987+150_987+151insATAA) c.342+150_342+151insATAA (n.342+150_342+151insATAA) n.3168+150_3168+151insATAA n.3088+150_3088+151insATAA c.2907+150_2907+151insATAA (n.2907+150_2907+151insATAA) c.2901+150_2901+151insATAA (n.2901+150_2901+151insATAA) c.1305+150_1305+151insATAA (n.1305+150_1305+151insATAA) n.3114+150_3114+151insATAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978559A>G | CA2646804849 | COL11A1 | c.2754+149T>C (n.2754+149T>C) c.2637+149T>C (n.2637+149T>C) c.2790+149T>C (n.2790+149T>C) c.2406+149T>C (n.2406+149T>C) c.2088+149T>C c.987+149T>C (n.987+149T>C) c.342+149T>C (n.342+149T>C) n.3168+149T>C n.3088+149T>C c.2907+149T>C (n.2907+149T>C) c.2901+149T>C (n.2901+149T>C) c.1305+149T>C (n.1305+149T>C) n.3114+149T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978559A>T | CA2646804850 | COL11A1 | c.2754+149T>A (n.2754+149T>A) c.2637+149T>A (n.2637+149T>A) c.2790+149T>A (n.2790+149T>A) c.2406+149T>A (n.2406+149T>A) c.2088+149T>A c.987+149T>A (n.987+149T>A) c.342+149T>A (n.342+149T>A) n.3168+149T>A n.3088+149T>A c.2907+149T>A (n.2907+149T>A) c.2901+149T>A (n.2901+149T>A) c.1305+149T>A (n.1305+149T>A) n.3114+149T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978560A>C | CA2646804851 | COL11A1 | c.2754+148T>G (n.2754+148T>G) c.2637+148T>G (n.2637+148T>G) c.2790+148T>G (n.2790+148T>G) c.2406+148T>G (n.2406+148T>G) c.2088+148T>G c.987+148T>G (n.987+148T>G) c.342+148T>G (n.342+148T>G) n.3168+148T>G n.3088+148T>G c.2907+148T>G (n.2907+148T>G) c.2901+148T>G (n.2901+148T>G) c.1305+148T>G (n.1305+148T>G) n.3114+148T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978561_102978562insAATTA | CA2646804852 | COL11A1 | c.2754+147_2754+148insAATTT (n.2754+147_2754+148insAATTT) c.2637+147_2637+148insAATTT (n.2637+147_2637+148insAATTT) c.2790+147_2790+148insAATTT (n.2790+147_2790+148insAATTT) c.2406+147_2406+148insAATTT (n.2406+147_2406+148insAATTT) c.2088+147_2088+148insAATTT c.987+147_987+148insAATTT (n.987+147_987+148insAATTT) c.342+147_342+148insAATTT (n.342+147_342+148insAATTT) n.3168+147_3168+148insAATTT n.3088+147_3088+148insAATTT c.2907+147_2907+148insAATTT (n.2907+147_2907+148insAATTT) c.2901+147_2901+148insAATTT (n.2901+147_2901+148insAATTT) c.1305+147_1305+148insAATTT (n.1305+147_1305+148insAATTT) n.3114+147_3114+148insAATTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978564A>T | CA2646804854 | COL11A1 | c.2754+144T>A (n.2754+144T>A) c.2637+144T>A (n.2637+144T>A) c.2790+144T>A (n.2790+144T>A) c.2406+144T>A (n.2406+144T>A) c.2088+144T>A c.987+144T>A (n.987+144T>A) c.342+144T>A (n.342+144T>A) n.3168+144T>A n.3088+144T>A c.2907+144T>A (n.2907+144T>A) c.2901+144T>A (n.2901+144T>A) c.1305+144T>A (n.1305+144T>A) n.3114+144T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978569del | CA2646804853 | COL11A1 | c.2754+144del (n.2754+144del) c.2637+144del (n.2637+144del) c.2790+144del (n.2790+144del) c.2406+144del (n.2406+144del) c.2088+144del c.987+144del (n.987+144del) c.342+144del (n.342+144del) n.3168+144del n.3088+144del c.2907+144del (n.2907+144del) c.2901+144del (n.2901+144del) c.1305+144del (n.1305+144del) n.3114+144del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978566_102978570delinsAAAAT | CA1185271839 | COL11A1 | c.2754+138_2754+142delinsATTTT (n.2754+138_2754+142delinsATTTT) c.2637+138_2637+142delinsATTTT (n.2637+138_2637+142delinsATTTT) c.2790+138_2790+142delinsATTTT (n.2790+138_2790+142delinsATTTT) c.2406+138_2406+142delinsATTTT (n.2406+138_2406+142delinsATTTT) c.2088+138_2088+142delinsATTTT c.987+138_987+142delinsATTTT (n.987+138_987+142delinsATTTT) c.342+138_342+142delinsATTTT (n.342+138_342+142delinsATTTT) n.3168+138_3168+142delinsATTTT n.3088+138_3088+142delinsATTTT c.2907+138_2907+142delinsATTTT (n.2907+138_2907+142delinsATTTT) c.2901+138_2901+142delinsATTTT (n.2901+138_2901+142delinsATTTT) c.1305+138_1305+142delinsATTTT (n.1305+138_1305+142delinsATTTT) n.3114+138_3114+142delinsATTTT | |
| 1 | g.102978567A>G | CA2646804855 | COL11A1 | c.2754+141T>C (n.2754+141T>C) c.2637+141T>C (n.2637+141T>C) c.2790+141T>C (n.2790+141T>C) c.2406+141T>C (n.2406+141T>C) c.2088+141T>C c.987+141T>C (n.987+141T>C) c.342+141T>C (n.342+141T>C) n.3168+141T>C n.3088+141T>C c.2907+141T>C (n.2907+141T>C) c.2901+141T>C (n.2901+141T>C) c.1305+141T>C (n.1305+141T>C) n.3114+141T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978569_102978572del | CA1185271840 | COL11A1 | c.2754+138_2754+141del (n.2754+138_2754+141del) c.2637+138_2637+141del (n.2637+138_2637+141del) c.2790+138_2790+141del (n.2790+138_2790+141del) c.2406+138_2406+141del (n.2406+138_2406+141del) c.2088+138_2088+141del c.987+138_987+141del (n.987+138_987+141del) c.342+138_342+141del (n.342+138_342+141del) n.3168+138_3168+141del n.3088+138_3088+141del c.2907+138_2907+141del (n.2907+138_2907+141del) c.2901+138_2901+141del (n.2901+138_2901+141del) c.1305+138_1305+141del (n.1305+138_1305+141del) n.3114+138_3114+141del | dbSNP |
| 1 | g.102978568A>T | CA2646804856 | COL11A1 | c.2754+140T>A (n.2754+140T>A) c.2637+140T>A (n.2637+140T>A) c.2790+140T>A (n.2790+140T>A) c.2406+140T>A (n.2406+140T>A) c.2088+140T>A c.987+140T>A (n.987+140T>A) c.342+140T>A (n.342+140T>A) n.3168+140T>A n.3088+140T>A c.2907+140T>A (n.2907+140T>A) c.2901+140T>A (n.2901+140T>A) c.1305+140T>A (n.1305+140T>A) n.3114+140T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978569A= | CA1139946541 | COL11A1 | c.2754+139T= (n.2754+139T=) c.2637+139T= (n.2637+139T=) c.2790+139T= (n.2790+139T=) c.2406+139T= (n.2406+139T=) c.2088+139T= c.987+139T= (n.987+139T=) c.342+139T= (n.342+139T=) n.3168+139T= n.3088+139T= c.2907+139T= (n.2907+139T=) c.2901+139T= (n.2901+139T=) c.1305+139T= (n.1305+139T=) n.3114+139T= | |
| 1 | g.102978569A>C | CA10812311 | COL11A1 | c.2754+139T>G (n.2754+139T>G) c.2637+139T>G (n.2637+139T>G) c.2790+139T>G (n.2790+139T>G) c.2406+139T>G (n.2406+139T>G) c.2088+139T>G c.987+139T>G (n.987+139T>G) c.342+139T>G (n.342+139T>G) n.3168+139T>G n.3088+139T>G c.2907+139T>G (n.2907+139T>G) c.2901+139T>G (n.2901+139T>G) c.1305+139T>G (n.1305+139T>G) n.3114+139T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978569A>T | CA884733404 | COL11A1 | c.2754+139T>A (n.2754+139T>A) c.2637+139T>A (n.2637+139T>A) c.2790+139T>A (n.2790+139T>A) c.2406+139T>A (n.2406+139T>A) c.2088+139T>A c.987+139T>A (n.987+139T>A) c.342+139T>A (n.342+139T>A) n.3168+139T>A n.3088+139T>A c.2907+139T>A (n.2907+139T>A) c.2901+139T>A (n.2901+139T>A) c.1305+139T>A (n.1305+139T>A) n.3114+139T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978570_102978571delinsTA | CA1185271841 | COL11A1 | c.2754+137_2754+138delinsTA (n.2754+137_2754+138delinsTA) c.2637+137_2637+138delinsTA (n.2637+137_2637+138delinsTA) c.2790+137_2790+138delinsTA (n.2790+137_2790+138delinsTA) c.2406+137_2406+138delinsTA (n.2406+137_2406+138delinsTA) c.2088+137_2088+138delinsTA c.987+137_987+138delinsTA (n.987+137_987+138delinsTA) c.342+137_342+138delinsTA (n.342+137_342+138delinsTA) n.3168+137_3168+138delinsTA n.3088+137_3088+138delinsTA c.2907+137_2907+138delinsTA (n.2907+137_2907+138delinsTA) c.2901+137_2901+138delinsTA (n.2901+137_2901+138delinsTA) c.1305+137_1305+138delinsTA (n.1305+137_1305+138delinsTA) n.3114+137_3114+138delinsTA | |
| 1 | g.102978571A= | CA1185271843 | COL11A1 | c.2754+137T= (n.2754+137T=) c.2637+137T= (n.2637+137T=) c.2790+137T= (n.2790+137T=) c.2406+137T= (n.2406+137T=) c.2088+137T= c.987+137T= (n.987+137T=) c.342+137T= (n.342+137T=) n.3168+137T= n.3088+137T= c.2907+137T= (n.2907+137T=) c.2901+137T= (n.2901+137T=) c.1305+137T= (n.1305+137T=) n.3114+137T= | |
| 1 | g.102978571A>G | CA1005172300 | COL11A1 | c.2754+137T>C (n.2754+137T>C) c.2637+137T>C (n.2637+137T>C) c.2790+137T>C (n.2790+137T>C) c.2406+137T>C (n.2406+137T>C) c.2088+137T>C c.987+137T>C (n.987+137T>C) c.342+137T>C (n.342+137T>C) n.3168+137T>C n.3088+137T>C c.2907+137T>C (n.2907+137T>C) c.2901+137T>C (n.2901+137T>C) c.1305+137T>C (n.1305+137T>C) n.3114+137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978572del | CA1185271842 | COL11A1 | c.2754+137del (n.2754+137del) c.2637+137del (n.2637+137del) c.2790+137del (n.2790+137del) c.2406+137del (n.2406+137del) c.2088+137del c.987+137del (n.987+137del) c.342+137del (n.342+137del) n.3168+137del n.3088+137del c.2907+137del (n.2907+137del) c.2901+137del (n.2901+137del) c.1305+137del (n.1305+137del) n.3114+137del | dbSNP |
| 1 | g.102978572A>C | CA2646804857 | COL11A1 | c.2754+136T>G (n.2754+136T>G) c.2637+136T>G (n.2637+136T>G) c.2790+136T>G (n.2790+136T>G) c.2406+136T>G (n.2406+136T>G) c.2088+136T>G c.987+136T>G (n.987+136T>G) c.342+136T>G (n.342+136T>G) n.3168+136T>G n.3088+136T>G c.2907+136T>G (n.2907+136T>G) c.2901+136T>G (n.2901+136T>G) c.1305+136T>G (n.1305+136T>G) n.3114+136T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978572A>T | CA2696678302 | COL11A1 | c.2754+136T>A (n.2754+136T>A) c.2637+136T>A (n.2637+136T>A) c.2790+136T>A (n.2790+136T>A) c.2406+136T>A (n.2406+136T>A) c.2088+136T>A c.987+136T>A (n.987+136T>A) c.342+136T>A (n.342+136T>A) n.3168+136T>A n.3088+136T>A c.2907+136T>A (n.2907+136T>A) c.2901+136T>A (n.2901+136T>A) c.1305+136T>A (n.1305+136T>A) n.3114+136T>A | dbSNP |
| 1 | g.102978573G>A | CA27703079 | COL11A1 | c.2754+135C>T (n.2754+135C>T) c.2637+135C>T (n.2637+135C>T) c.2790+135C>T (n.2790+135C>T) c.2406+135C>T (n.2406+135C>T) c.2088+135C>T c.987+135C>T (n.987+135C>T) c.342+135C>T (n.342+135C>T) n.3168+135C>T n.3088+135C>T c.2907+135C>T (n.2907+135C>T) c.2901+135C>T (n.2901+135C>T) c.1305+135C>T (n.1305+135C>T) n.3114+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978573G= | CA1185271844 | COL11A1 | c.2754+135C= (n.2754+135C=) c.2637+135C= (n.2637+135C=) c.2790+135C= (n.2790+135C=) c.2406+135C= (n.2406+135C=) c.2088+135C= c.987+135C= (n.987+135C=) c.342+135C= (n.342+135C=) n.3168+135C= n.3088+135C= c.2907+135C= (n.2907+135C=) c.2901+135C= (n.2901+135C=) c.1305+135C= (n.1305+135C=) n.3114+135C= | |
| 1 | g.102978573G>T | CA2646804858 | COL11A1 | c.2754+135C>A (n.2754+135C>A) c.2637+135C>A (n.2637+135C>A) c.2790+135C>A (n.2790+135C>A) c.2406+135C>A (n.2406+135C>A) c.2088+135C>A c.987+135C>A (n.987+135C>A) c.342+135C>A (n.342+135C>A) n.3168+135C>A n.3088+135C>A c.2907+135C>A (n.2907+135C>A) c.2901+135C>A (n.2901+135C>A) c.1305+135C>A (n.1305+135C>A) n.3114+135C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978574C>A | CA2569744237 | COL11A1 | c.2754+134G>T (n.2754+134G>T) c.2637+134G>T (n.2637+134G>T) c.2790+134G>T (n.2790+134G>T) c.2406+134G>T (n.2406+134G>T) c.2088+134G>T c.987+134G>T (n.987+134G>T) c.342+134G>T (n.342+134G>T) n.3168+134G>T n.3088+134G>T c.2907+134G>T (n.2907+134G>T) c.2901+134G>T (n.2901+134G>T) c.1305+134G>T (n.1305+134G>T) n.3114+134G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978574C= | CA1148097113 | COL11A1 | c.2754+134G= (n.2754+134G=) c.2637+134G= (n.2637+134G=) c.2790+134G= (n.2790+134G=) c.2406+134G= (n.2406+134G=) c.2088+134G= c.987+134G= (n.987+134G=) c.342+134G= (n.342+134G=) n.3168+134G= n.3088+134G= c.2907+134G= (n.2907+134G=) c.2901+134G= (n.2901+134G=) c.1305+134G= (n.1305+134G=) n.3114+134G= | |
| 1 | g.102978574C>G | CA2646804859 | COL11A1 | c.2754+134G>C (n.2754+134G>C) c.2637+134G>C (n.2637+134G>C) c.2790+134G>C (n.2790+134G>C) c.2406+134G>C (n.2406+134G>C) c.2088+134G>C c.987+134G>C (n.987+134G>C) c.342+134G>C (n.342+134G>C) n.3168+134G>C n.3088+134G>C c.2907+134G>C (n.2907+134G>C) c.2901+134G>C (n.2901+134G>C) c.1305+134G>C (n.1305+134G>C) n.3114+134G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978574C>T | CA27703081 | COL11A1 | c.2754+134G>A (n.2754+134G>A) c.2637+134G>A (n.2637+134G>A) c.2790+134G>A (n.2790+134G>A) c.2406+134G>A (n.2406+134G>A) c.2088+134G>A c.987+134G>A (n.987+134G>A) c.342+134G>A (n.342+134G>A) n.3168+134G>A n.3088+134G>A c.2907+134G>A (n.2907+134G>A) c.2901+134G>A (n.2901+134G>A) c.1305+134G>A (n.1305+134G>A) n.3114+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978575G>A | CA27703083 | COL11A1 | c.2754+133C>T (n.2754+133C>T) c.2637+133C>T (n.2637+133C>T) c.2790+133C>T (n.2790+133C>T) c.2406+133C>T (n.2406+133C>T) c.2088+133C>T c.987+133C>T (n.987+133C>T) c.342+133C>T (n.342+133C>T) n.3168+133C>T n.3088+133C>T c.2907+133C>T (n.2907+133C>T) c.2901+133C>T (n.2901+133C>T) c.1305+133C>T (n.1305+133C>T) n.3114+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978575G= | CA1185271845 | COL11A1 | c.2754+133C= (n.2754+133C=) c.2637+133C= (n.2637+133C=) c.2790+133C= (n.2790+133C=) c.2406+133C= (n.2406+133C=) c.2088+133C= c.987+133C= (n.987+133C=) c.342+133C= (n.342+133C=) n.3168+133C= n.3088+133C= c.2907+133C= (n.2907+133C=) c.2901+133C= (n.2901+133C=) c.1305+133C= (n.1305+133C=) n.3114+133C= | |
| 1 | g.102978575G>T | CA884733410 | COL11A1 | c.2754+133C>A (n.2754+133C>A) c.2637+133C>A (n.2637+133C>A) c.2790+133C>A (n.2790+133C>A) c.2406+133C>A (n.2406+133C>A) c.2088+133C>A c.987+133C>A (n.987+133C>A) c.342+133C>A (n.342+133C>A) n.3168+133C>A n.3088+133C>A c.2907+133C>A (n.2907+133C>A) c.2901+133C>A (n.2901+133C>A) c.1305+133C>A (n.1305+133C>A) n.3114+133C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978576T>A | CA2646804862 | COL11A1 | c.2754+132A>T (n.2754+132A>T) c.2637+132A>T (n.2637+132A>T) c.2790+132A>T (n.2790+132A>T) c.2406+132A>T (n.2406+132A>T) c.2088+132A>T c.987+132A>T (n.987+132A>T) c.342+132A>T (n.342+132A>T) n.3168+132A>T n.3088+132A>T c.2907+132A>T (n.2907+132A>T) c.2901+132A>T (n.2901+132A>T) c.1305+132A>T (n.1305+132A>T) n.3114+132A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978580dup | CA2646804861 | COL11A1 | c.2754+132dup (n.2754+132dup) c.2637+132dup (n.2637+132dup) c.2790+132dup (n.2790+132dup) c.2406+132dup (n.2406+132dup) c.2088+132dup c.987+132dup (n.987+132dup) c.342+132dup (n.342+132dup) n.3168+132dup n.3088+132dup c.2907+132dup (n.2907+132dup) c.2901+132dup (n.2901+132dup) c.1305+132dup (n.1305+132dup) n.3114+132dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978580del | CA2646804860 | COL11A1 | c.2754+132del (n.2754+132del) c.2637+132del (n.2637+132del) c.2790+132del (n.2790+132del) c.2406+132del (n.2406+132del) c.2088+132del c.987+132del (n.987+132del) c.342+132del (n.342+132del) n.3168+132del n.3088+132del c.2907+132del (n.2907+132del) c.2901+132del (n.2901+132del) c.1305+132del (n.1305+132del) n.3114+132del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978579T>C | CA2646804863 | COL11A1 | c.2754+129A>G (n.2754+129A>G) c.2637+129A>G (n.2637+129A>G) c.2790+129A>G (n.2790+129A>G) c.2406+129A>G (n.2406+129A>G) c.2088+129A>G c.987+129A>G (n.987+129A>G) c.342+129A>G (n.342+129A>G) n.3168+129A>G n.3088+129A>G c.2907+129A>G (n.2907+129A>G) c.2901+129A>G (n.2901+129A>G) c.1305+129A>G (n.1305+129A>G) n.3114+129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978580T>C | CA1005172306 | COL11A1 | c.2754+128A>G (n.2754+128A>G) c.2637+128A>G (n.2637+128A>G) c.2790+128A>G (n.2790+128A>G) c.2406+128A>G (n.2406+128A>G) c.2088+128A>G c.987+128A>G (n.987+128A>G) c.342+128A>G (n.342+128A>G) n.3168+128A>G n.3088+128A>G c.2907+128A>G (n.2907+128A>G) c.2901+128A>G (n.2901+128A>G) c.1305+128A>G (n.1305+128A>G) n.3114+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978580T= | CA1185271846 | COL11A1 | c.2754+128A= (n.2754+128A=) c.2637+128A= (n.2637+128A=) c.2790+128A= (n.2790+128A=) c.2406+128A= (n.2406+128A=) c.2088+128A= c.987+128A= (n.987+128A=) c.342+128A= (n.342+128A=) n.3168+128A= n.3088+128A= c.2907+128A= (n.2907+128A=) c.2901+128A= (n.2901+128A=) c.1305+128A= (n.1305+128A=) n.3114+128A= | |
| 1 | g.102978581A>T | CA2646804865 | COL11A1 | c.2754+127T>A (n.2754+127T>A) c.2637+127T>A (n.2637+127T>A) c.2790+127T>A (n.2790+127T>A) c.2406+127T>A (n.2406+127T>A) c.2088+127T>A c.987+127T>A (n.987+127T>A) c.342+127T>A (n.342+127T>A) n.3168+127T>A n.3088+127T>A c.2907+127T>A (n.2907+127T>A) c.2901+127T>A (n.2901+127T>A) c.1305+127T>A (n.1305+127T>A) n.3114+127T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978582_102978583del | CA2646804864 | COL11A1 | c.2754+126_2754+127del (n.2754+126_2754+127del) c.2637+126_2637+127del (n.2637+126_2637+127del) c.2790+126_2790+127del (n.2790+126_2790+127del) c.2406+126_2406+127del (n.2406+126_2406+127del) c.2088+126_2088+127del c.987+126_987+127del (n.987+126_987+127del) c.342+126_342+127del (n.342+126_342+127del) n.3168+126_3168+127del n.3088+126_3088+127del c.2907+126_2907+127del (n.2907+126_2907+127del) c.2901+126_2901+127del (n.2901+126_2901+127del) c.1305+126_1305+127del (n.1305+126_1305+127del) n.3114+126_3114+127del | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978584_102978585insGA | CA2646804866 | COL11A1 | c.2754+123_2754+124insTC (n.2754+123_2754+124insTC) c.2637+123_2637+124insTC (n.2637+123_2637+124insTC) c.2790+123_2790+124insTC (n.2790+123_2790+124insTC) c.2406+123_2406+124insTC (n.2406+123_2406+124insTC) c.2088+123_2088+124insTC c.987+123_987+124insTC (n.987+123_987+124insTC) c.342+123_342+124insTC (n.342+123_342+124insTC) n.3168+123_3168+124insTC n.3088+123_3088+124insTC c.2907+123_2907+124insTC (n.2907+123_2907+124insTC) c.2901+123_2901+124insTC (n.2901+123_2901+124insTC) c.1305+123_1305+124insTC (n.1305+123_1305+124insTC) n.3114+123_3114+124insTC | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978586C>A | CA27703086 | COL11A1 | c.2754+122G>T (n.2754+122G>T) c.2637+122G>T (n.2637+122G>T) c.2790+122G>T (n.2790+122G>T) c.2406+122G>T (n.2406+122G>T) c.2088+122G>T c.987+122G>T (n.987+122G>T) c.342+122G>T (n.342+122G>T) n.3168+122G>T n.3088+122G>T c.2907+122G>T (n.2907+122G>T) c.2901+122G>T (n.2901+122G>T) c.1305+122G>T (n.1305+122G>T) n.3114+122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978586C= | CA1147421556 | COL11A1 | c.2754+122G= (n.2754+122G=) c.2637+122G= (n.2637+122G=) c.2790+122G= (n.2790+122G=) c.2406+122G= (n.2406+122G=) c.2088+122G= c.987+122G= (n.987+122G=) c.342+122G= (n.342+122G=) n.3168+122G= n.3088+122G= c.2907+122G= (n.2907+122G=) c.2901+122G= (n.2901+122G=) c.1305+122G= (n.1305+122G=) n.3114+122G= | |
| 1 | g.102978586C>T | CA884733415 | COL11A1 | c.2754+122G>A (n.2754+122G>A) c.2637+122G>A (n.2637+122G>A) c.2790+122G>A (n.2790+122G>A) c.2406+122G>A (n.2406+122G>A) c.2088+122G>A c.987+122G>A (n.987+122G>A) c.342+122G>A (n.342+122G>A) n.3168+122G>A n.3088+122G>A c.2907+122G>A (n.2907+122G>A) c.2901+122G>A (n.2901+122G>A) c.1305+122G>A (n.1305+122G>A) n.3114+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978588G>A | CA2646804867 | COL11A1 | c.2754+120C>T (n.2754+120C>T) c.2637+120C>T (n.2637+120C>T) c.2790+120C>T (n.2790+120C>T) c.2406+120C>T (n.2406+120C>T) c.2088+120C>T c.987+120C>T (n.987+120C>T) c.342+120C>T (n.342+120C>T) n.3168+120C>T n.3088+120C>T c.2907+120C>T (n.2907+120C>T) c.2901+120C>T (n.2901+120C>T) c.1305+120C>T (n.1305+120C>T) n.3114+120C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978588G>T | CA2646804868 | COL11A1 | c.2754+120C>A (n.2754+120C>A) c.2637+120C>A (n.2637+120C>A) c.2790+120C>A (n.2790+120C>A) c.2406+120C>A (n.2406+120C>A) c.2088+120C>A c.987+120C>A (n.987+120C>A) c.342+120C>A (n.342+120C>A) n.3168+120C>A n.3088+120C>A c.2907+120C>A (n.2907+120C>A) c.2901+120C>A (n.2901+120C>A) c.1305+120C>A (n.1305+120C>A) n.3114+120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978590C>A | CA1185271848 | COL11A1 | c.2754+118G>T (n.2754+118G>T) c.2637+118G>T (n.2637+118G>T) c.2790+118G>T (n.2790+118G>T) c.2406+118G>T (n.2406+118G>T) c.2088+118G>T c.987+118G>T (n.987+118G>T) c.342+118G>T (n.342+118G>T) n.3168+118G>T n.3088+118G>T c.2907+118G>T (n.2907+118G>T) c.2901+118G>T (n.2901+118G>T) c.1305+118G>T (n.1305+118G>T) n.3114+118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978590C= | CA1185271847 | COL11A1 | c.2754+118G= (n.2754+118G=) c.2637+118G= (n.2637+118G=) c.2790+118G= (n.2790+118G=) c.2406+118G= (n.2406+118G=) c.2088+118G= c.987+118G= (n.987+118G=) c.342+118G= (n.342+118G=) n.3168+118G= n.3088+118G= c.2907+118G= (n.2907+118G=) c.2901+118G= (n.2901+118G=) c.1305+118G= (n.1305+118G=) n.3114+118G= | |
| 1 | g.102978590C>G | CA2646804869 | COL11A1 | c.2754+118G>C (n.2754+118G>C) c.2637+118G>C (n.2637+118G>C) c.2790+118G>C (n.2790+118G>C) c.2406+118G>C (n.2406+118G>C) c.2088+118G>C c.987+118G>C (n.987+118G>C) c.342+118G>C (n.342+118G>C) n.3168+118G>C n.3088+118G>C c.2907+118G>C (n.2907+118G>C) c.2901+118G>C (n.2901+118G>C) c.1305+118G>C (n.1305+118G>C) n.3114+118G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978590C>T | CA2646804870 | COL11A1 | c.2754+118G>A (n.2754+118G>A) c.2637+118G>A (n.2637+118G>A) c.2790+118G>A (n.2790+118G>A) c.2406+118G>A (n.2406+118G>A) c.2088+118G>A c.987+118G>A (n.987+118G>A) c.342+118G>A (n.342+118G>A) n.3168+118G>A n.3088+118G>A c.2907+118G>A (n.2907+118G>A) c.2901+118G>A (n.2901+118G>A) c.1305+118G>A (n.1305+118G>A) n.3114+118G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978591T>A | CA2646804871 | COL11A1 | c.2754+117A>T (n.2754+117A>T) c.2637+117A>T (n.2637+117A>T) c.2790+117A>T (n.2790+117A>T) c.2406+117A>T (n.2406+117A>T) c.2088+117A>T c.987+117A>T (n.987+117A>T) c.342+117A>T (n.342+117A>T) n.3168+117A>T n.3088+117A>T c.2907+117A>T (n.2907+117A>T) c.2901+117A>T (n.2901+117A>T) c.1305+117A>T (n.1305+117A>T) n.3114+117A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978592A>T | CA2646804872 | COL11A1 | c.2754+116T>A (n.2754+116T>A) c.2637+116T>A (n.2637+116T>A) c.2790+116T>A (n.2790+116T>A) c.2406+116T>A (n.2406+116T>A) c.2088+116T>A c.987+116T>A (n.987+116T>A) c.342+116T>A (n.342+116T>A) n.3168+116T>A n.3088+116T>A c.2907+116T>A (n.2907+116T>A) c.2901+116T>A (n.2901+116T>A) c.1305+116T>A (n.1305+116T>A) n.3114+116T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978595T>C | CA2646804873 | COL11A1 | c.2754+113A>G (n.2754+113A>G) c.2637+113A>G (n.2637+113A>G) c.2790+113A>G (n.2790+113A>G) c.2406+113A>G (n.2406+113A>G) c.2088+113A>G c.987+113A>G (n.987+113A>G) c.342+113A>G (n.342+113A>G) n.3168+113A>G n.3088+113A>G c.2907+113A>G (n.2907+113A>G) c.2901+113A>G (n.2901+113A>G) c.1305+113A>G (n.1305+113A>G) n.3114+113A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978597T>C | CA2646804874 | COL11A1 | c.2754+111A>G (n.2754+111A>G) c.2637+111A>G (n.2637+111A>G) c.2790+111A>G (n.2790+111A>G) c.2406+111A>G (n.2406+111A>G) c.2088+111A>G c.987+111A>G (n.987+111A>G) c.342+111A>G (n.342+111A>G) n.3168+111A>G n.3088+111A>G c.2907+111A>G (n.2907+111A>G) c.2901+111A>G (n.2901+111A>G) c.1305+111A>G (n.1305+111A>G) n.3114+111A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978599G>T | CA2646804875 | COL11A1 | c.2754+109C>A (n.2754+109C>A) c.2637+109C>A (n.2637+109C>A) c.2790+109C>A (n.2790+109C>A) c.2406+109C>A (n.2406+109C>A) c.2088+109C>A c.987+109C>A (n.987+109C>A) c.342+109C>A (n.342+109C>A) n.3168+109C>A n.3088+109C>A c.2907+109C>A (n.2907+109C>A) c.2901+109C>A (n.2901+109C>A) c.1305+109C>A (n.1305+109C>A) n.3114+109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978600T>C | CA2696678422 | COL11A1 | c.2754+108A>G (n.2754+108A>G) c.2637+108A>G (n.2637+108A>G) c.2790+108A>G (n.2790+108A>G) c.2406+108A>G (n.2406+108A>G) c.2088+108A>G c.987+108A>G (n.987+108A>G) c.342+108A>G (n.342+108A>G) n.3168+108A>G n.3088+108A>G c.2907+108A>G (n.2907+108A>G) c.2901+108A>G (n.2901+108A>G) c.1305+108A>G (n.1305+108A>G) n.3114+108A>G | dbSNP |
| 1 | g.102978601G>A | CA884733417 | COL11A1 | c.2754+107C>T (n.2754+107C>T) c.2637+107C>T (n.2637+107C>T) c.2790+107C>T (n.2790+107C>T) c.2406+107C>T (n.2406+107C>T) c.2088+107C>T c.987+107C>T (n.987+107C>T) c.342+107C>T (n.342+107C>T) n.3168+107C>T n.3088+107C>T c.2907+107C>T (n.2907+107C>T) c.2901+107C>T (n.2901+107C>T) c.1305+107C>T (n.1305+107C>T) n.3114+107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978601G= | CA1185271849 | COL11A1 | c.2754+107C= (n.2754+107C=) c.2637+107C= (n.2637+107C=) c.2790+107C= (n.2790+107C=) c.2406+107C= (n.2406+107C=) c.2088+107C= c.987+107C= (n.987+107C=) c.342+107C= (n.342+107C=) n.3168+107C= n.3088+107C= c.2907+107C= (n.2907+107C=) c.2901+107C= (n.2901+107C=) c.1305+107C= (n.1305+107C=) n.3114+107C= | |
| 1 | g.102978601G>T | CA2646804876 | COL11A1 | c.2754+107C>A (n.2754+107C>A) c.2637+107C>A (n.2637+107C>A) c.2790+107C>A (n.2790+107C>A) c.2406+107C>A (n.2406+107C>A) c.2088+107C>A c.987+107C>A (n.987+107C>A) c.342+107C>A (n.342+107C>A) n.3168+107C>A n.3088+107C>A c.2907+107C>A (n.2907+107C>A) c.2901+107C>A (n.2901+107C>A) c.1305+107C>A (n.1305+107C>A) n.3114+107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978602G>T | CA2646804877 | COL11A1 | c.2754+106C>A (n.2754+106C>A) c.2637+106C>A (n.2637+106C>A) c.2790+106C>A (n.2790+106C>A) c.2406+106C>A (n.2406+106C>A) c.2088+106C>A c.987+106C>A (n.987+106C>A) c.342+106C>A (n.342+106C>A) n.3168+106C>A n.3088+106C>A c.2907+106C>A (n.2907+106C>A) c.2901+106C>A (n.2901+106C>A) c.1305+106C>A (n.1305+106C>A) n.3114+106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978603A= | CA1185271850 | COL11A1 | c.2754+105T= (n.2754+105T=) c.2637+105T= (n.2637+105T=) c.2790+105T= (n.2790+105T=) c.2406+105T= (n.2406+105T=) c.2088+105T= c.987+105T= (n.987+105T=) c.342+105T= (n.342+105T=) n.3168+105T= n.3088+105T= c.2907+105T= (n.2907+105T=) c.2901+105T= (n.2901+105T=) c.1305+105T= (n.1305+105T=) n.3114+105T= | |
| 1 | g.102978603A>C | CA27703089 | COL11A1 | c.2754+105T>G (n.2754+105T>G) c.2637+105T>G (n.2637+105T>G) c.2790+105T>G (n.2790+105T>G) c.2406+105T>G (n.2406+105T>G) c.2088+105T>G c.987+105T>G (n.987+105T>G) c.342+105T>G (n.342+105T>G) n.3168+105T>G n.3088+105T>G c.2907+105T>G (n.2907+105T>G) c.2901+105T>G (n.2901+105T>G) c.1305+105T>G (n.1305+105T>G) n.3114+105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978603A>G | CA1185271851 | COL11A1 | c.2754+105T>C (n.2754+105T>C) c.2637+105T>C (n.2637+105T>C) c.2790+105T>C (n.2790+105T>C) c.2406+105T>C (n.2406+105T>C) c.2088+105T>C c.987+105T>C (n.987+105T>C) c.342+105T>C (n.342+105T>C) n.3168+105T>C n.3088+105T>C c.2907+105T>C (n.2907+105T>C) c.2901+105T>C (n.2901+105T>C) c.1305+105T>C (n.1305+105T>C) n.3114+105T>C | dbSNP |
| 1 | g.102978603A>T | CA2646804878 | COL11A1 | c.2754+105T>A (n.2754+105T>A) c.2637+105T>A (n.2637+105T>A) c.2790+105T>A (n.2790+105T>A) c.2406+105T>A (n.2406+105T>A) c.2088+105T>A c.987+105T>A (n.987+105T>A) c.342+105T>A (n.342+105T>A) n.3168+105T>A n.3088+105T>A c.2907+105T>A (n.2907+105T>A) c.2901+105T>A (n.2901+105T>A) c.1305+105T>A (n.1305+105T>A) n.3114+105T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978604T>C | CA27703092 | COL11A1 | c.2754+104A>G (n.2754+104A>G) c.2637+104A>G (n.2637+104A>G) c.2790+104A>G (n.2790+104A>G) c.2406+104A>G (n.2406+104A>G) c.2088+104A>G c.987+104A>G (n.987+104A>G) c.342+104A>G (n.342+104A>G) n.3168+104A>G n.3088+104A>G c.2907+104A>G (n.2907+104A>G) c.2901+104A>G (n.2901+104A>G) c.1305+104A>G (n.1305+104A>G) n.3114+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978604T>G | CA1005172317 | COL11A1 | c.2754+104A>C (n.2754+104A>C) c.2637+104A>C (n.2637+104A>C) c.2790+104A>C (n.2790+104A>C) c.2406+104A>C (n.2406+104A>C) c.2088+104A>C c.987+104A>C (n.987+104A>C) c.342+104A>C (n.342+104A>C) n.3168+104A>C n.3088+104A>C c.2907+104A>C (n.2907+104A>C) c.2901+104A>C (n.2901+104A>C) c.1305+104A>C (n.1305+104A>C) n.3114+104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978604T= | CA1142001826 | COL11A1 | c.2754+104A= (n.2754+104A=) c.2637+104A= (n.2637+104A=) c.2790+104A= (n.2790+104A=) c.2406+104A= (n.2406+104A=) c.2088+104A= c.987+104A= (n.987+104A=) c.342+104A= (n.342+104A=) n.3168+104A= n.3088+104A= c.2907+104A= (n.2907+104A=) c.2901+104A= (n.2901+104A=) c.1305+104A= (n.1305+104A=) n.3114+104A= | |
| 1 | g.102978605A= | CA1185271852 | COL11A1 | c.2754+103T= (n.2754+103T=) c.2637+103T= (n.2637+103T=) c.2790+103T= (n.2790+103T=) c.2406+103T= (n.2406+103T=) c.2088+103T= c.987+103T= (n.987+103T=) c.342+103T= (n.342+103T=) n.3168+103T= n.3088+103T= c.2907+103T= (n.2907+103T=) c.2901+103T= (n.2901+103T=) c.1305+103T= (n.1305+103T=) n.3114+103T= | |
| 1 | g.102978605A>G | CA884733422 | COL11A1 | c.2754+103T>C (n.2754+103T>C) c.2637+103T>C (n.2637+103T>C) c.2790+103T>C (n.2790+103T>C) c.2406+103T>C (n.2406+103T>C) c.2088+103T>C c.987+103T>C (n.987+103T>C) c.342+103T>C (n.342+103T>C) n.3168+103T>C n.3088+103T>C c.2907+103T>C (n.2907+103T>C) c.2901+103T>C (n.2901+103T>C) c.1305+103T>C (n.1305+103T>C) n.3114+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978605A>T | CA2646804879 | COL11A1 | c.2754+103T>A (n.2754+103T>A) c.2637+103T>A (n.2637+103T>A) c.2790+103T>A (n.2790+103T>A) c.2406+103T>A (n.2406+103T>A) c.2088+103T>A c.987+103T>A (n.987+103T>A) c.342+103T>A (n.342+103T>A) n.3168+103T>A n.3088+103T>A c.2907+103T>A (n.2907+103T>A) c.2901+103T>A (n.2901+103T>A) c.1305+103T>A (n.1305+103T>A) n.3114+103T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978606G>A | CA2539231876 | COL11A1 | c.2754+102C>T (n.2754+102C>T) c.2637+102C>T (n.2637+102C>T) c.2790+102C>T (n.2790+102C>T) c.2406+102C>T (n.2406+102C>T) c.2088+102C>T c.987+102C>T (n.987+102C>T) c.342+102C>T (n.342+102C>T) n.3168+102C>T n.3088+102C>T c.2907+102C>T (n.2907+102C>T) c.2901+102C>T (n.2901+102C>T) c.1305+102C>T (n.1305+102C>T) n.3114+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978606G= | CA1185271853 | COL11A1 | c.2754+102C= (n.2754+102C=) c.2637+102C= (n.2637+102C=) c.2790+102C= (n.2790+102C=) c.2406+102C= (n.2406+102C=) c.2088+102C= c.987+102C= (n.987+102C=) c.342+102C= (n.342+102C=) n.3168+102C= n.3088+102C= c.2907+102C= (n.2907+102C=) c.2901+102C= (n.2901+102C=) c.1305+102C= (n.1305+102C=) n.3114+102C= | |
| 1 | g.102978606G>T | CA1185271854 | COL11A1 | c.2754+102C>A (n.2754+102C>A) c.2637+102C>A (n.2637+102C>A) c.2790+102C>A (n.2790+102C>A) c.2406+102C>A (n.2406+102C>A) c.2088+102C>A c.987+102C>A (n.987+102C>A) c.342+102C>A (n.342+102C>A) n.3168+102C>A n.3088+102C>A c.2907+102C>A (n.2907+102C>A) c.2901+102C>A (n.2901+102C>A) c.1305+102C>A (n.1305+102C>A) n.3114+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978608C= | CA1185271855 | COL11A1 | c.2754+100G= (n.2754+100G=) c.2637+100G= (n.2637+100G=) c.2790+100G= (n.2790+100G=) c.2406+100G= (n.2406+100G=) c.2088+100G= c.987+100G= (n.987+100G=) c.342+100G= (n.342+100G=) n.3168+100G= n.3088+100G= c.2907+100G= (n.2907+100G=) c.2901+100G= (n.2901+100G=) c.1305+100G= (n.1305+100G=) n.3114+100G= | |
| 1 | g.102978608C>T | CA884733426 | COL11A1 | c.2754+100G>A (n.2754+100G>A) c.2637+100G>A (n.2637+100G>A) c.2790+100G>A (n.2790+100G>A) c.2406+100G>A (n.2406+100G>A) c.2088+100G>A c.987+100G>A (n.987+100G>A) c.342+100G>A (n.342+100G>A) n.3168+100G>A n.3088+100G>A c.2907+100G>A (n.2907+100G>A) c.2901+100G>A (n.2901+100G>A) c.1305+100G>A (n.1305+100G>A) n.3114+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.102978610T>A | CA2646804881 | COL11A1 | c.2754+98A>T (n.2754+98A>T) c.2637+98A>T (n.2637+98A>T) c.2790+98A>T (n.2790+98A>T) c.2406+98A>T (n.2406+98A>T) c.2088+98A>T c.987+98A>T (n.987+98A>T) c.342+98A>T (n.342+98A>T) n.3168+98A>T n.3088+98A>T c.2907+98A>T (n.2907+98A>T) c.2901+98A>T (n.2901+98A>T) c.1305+98A>T (n.1305+98A>T) n.3114+98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978610T>C | CA1005172321 | COL11A1 | c.2754+98A>G (n.2754+98A>G) c.2637+98A>G (n.2637+98A>G) c.2790+98A>G (n.2790+98A>G) c.2406+98A>G (n.2406+98A>G) c.2088+98A>G c.987+98A>G (n.987+98A>G) c.342+98A>G (n.342+98A>G) n.3168+98A>G n.3088+98A>G c.2907+98A>G (n.2907+98A>G) c.2901+98A>G (n.2901+98A>G) c.1305+98A>G (n.1305+98A>G) n.3114+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978610T>G | CA2646804880 | COL11A1 | c.2754+98A>C (n.2754+98A>C) c.2637+98A>C (n.2637+98A>C) c.2790+98A>C (n.2790+98A>C) c.2406+98A>C (n.2406+98A>C) c.2088+98A>C c.987+98A>C (n.987+98A>C) c.342+98A>C (n.342+98A>C) n.3168+98A>C n.3088+98A>C c.2907+98A>C (n.2907+98A>C) c.2901+98A>C (n.2901+98A>C) c.1305+98A>C (n.1305+98A>C) n.3114+98A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978610T= | CA1185271856 | COL11A1 | c.2754+98A= (n.2754+98A=) c.2637+98A= (n.2637+98A=) c.2790+98A= (n.2790+98A=) c.2406+98A= (n.2406+98A=) c.2088+98A= c.987+98A= (n.987+98A=) c.342+98A= (n.342+98A=) n.3168+98A= n.3088+98A= c.2907+98A= (n.2907+98A=) c.2901+98A= (n.2901+98A=) c.1305+98A= (n.1305+98A=) n.3114+98A= | |
| 1 | g.102978611G>A | CA1185271858 | COL11A1 | c.2754+97C>T (n.2754+97C>T) c.2637+97C>T (n.2637+97C>T) c.2790+97C>T (n.2790+97C>T) c.2406+97C>T (n.2406+97C>T) c.2088+97C>T c.987+97C>T (n.987+97C>T) c.342+97C>T (n.342+97C>T) n.3168+97C>T n.3088+97C>T c.2907+97C>T (n.2907+97C>T) c.2901+97C>T (n.2901+97C>T) c.1305+97C>T (n.1305+97C>T) n.3114+97C>T | dbSNP |
| 1 | g.102978611G= | CA1185271857 | COL11A1 | c.2754+97C= (n.2754+97C=) c.2637+97C= (n.2637+97C=) c.2790+97C= (n.2790+97C=) c.2406+97C= (n.2406+97C=) c.2088+97C= c.987+97C= (n.987+97C=) c.342+97C= (n.342+97C=) n.3168+97C= n.3088+97C= c.2907+97C= (n.2907+97C=) c.2901+97C= (n.2901+97C=) c.1305+97C= (n.1305+97C=) n.3114+97C= | |
| 1 | g.102978611G>T | CA2574449695 | COL11A1 | c.2754+97C>A (n.2754+97C>A) c.2637+97C>A (n.2637+97C>A) c.2790+97C>A (n.2790+97C>A) c.2406+97C>A (n.2406+97C>A) c.2088+97C>A c.987+97C>A (n.987+97C>A) c.342+97C>A (n.342+97C>A) n.3168+97C>A n.3088+97C>A c.2907+97C>A (n.2907+97C>A) c.2901+97C>A (n.2901+97C>A) c.1305+97C>A (n.1305+97C>A) n.3114+97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978612C>T | CA2646804882 | COL11A1 | c.2754+96G>A (n.2754+96G>A) c.2637+96G>A (n.2637+96G>A) c.2790+96G>A (n.2790+96G>A) c.2406+96G>A (n.2406+96G>A) c.2088+96G>A c.987+96G>A (n.987+96G>A) c.342+96G>A (n.342+96G>A) n.3168+96G>A n.3088+96G>A c.2907+96G>A (n.2907+96G>A) c.2901+96G>A (n.2901+96G>A) c.1305+96G>A (n.1305+96G>A) n.3114+96G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978613A= | CA1185271859 | COL11A1 | c.2754+95T= (n.2754+95T=) c.2637+95T= (n.2637+95T=) c.2790+95T= (n.2790+95T=) c.2406+95T= (n.2406+95T=) c.2088+95T= c.987+95T= (n.987+95T=) c.342+95T= (n.342+95T=) n.3168+95T= n.3088+95T= c.2907+95T= (n.2907+95T=) c.2901+95T= (n.2901+95T=) c.1305+95T= (n.1305+95T=) n.3114+95T= | |
| 1 | g.102978613A>C | CA1185271860 | COL11A1 | c.2754+95T>G (n.2754+95T>G) c.2637+95T>G (n.2637+95T>G) c.2790+95T>G (n.2790+95T>G) c.2406+95T>G (n.2406+95T>G) c.2088+95T>G c.987+95T>G (n.987+95T>G) c.342+95T>G (n.342+95T>G) n.3168+95T>G n.3088+95T>G c.2907+95T>G (n.2907+95T>G) c.2901+95T>G (n.2901+95T>G) c.1305+95T>G (n.1305+95T>G) n.3114+95T>G | dbSNP |
| 1 | g.102978613A>T | CA2646804883 | COL11A1 | c.2754+95T>A (n.2754+95T>A) c.2637+95T>A (n.2637+95T>A) c.2790+95T>A (n.2790+95T>A) c.2406+95T>A (n.2406+95T>A) c.2088+95T>A c.987+95T>A (n.987+95T>A) c.342+95T>A (n.342+95T>A) n.3168+95T>A n.3088+95T>A c.2907+95T>A (n.2907+95T>A) c.2901+95T>A (n.2901+95T>A) c.1305+95T>A (n.1305+95T>A) n.3114+95T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978614C>A | CA2646804884 | COL11A1 | c.2754+94G>T (n.2754+94G>T) c.2637+94G>T (n.2637+94G>T) c.2790+94G>T (n.2790+94G>T) c.2406+94G>T (n.2406+94G>T) c.2088+94G>T c.987+94G>T (n.987+94G>T) c.342+94G>T (n.342+94G>T) n.3168+94G>T n.3088+94G>T c.2907+94G>T (n.2907+94G>T) c.2901+94G>T (n.2901+94G>T) c.1305+94G>T (n.1305+94G>T) n.3114+94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978614C= | CA1140841739 | COL11A1 | c.2754+94G= (n.2754+94G=) c.2637+94G= (n.2637+94G=) c.2790+94G= (n.2790+94G=) c.2406+94G= (n.2406+94G=) c.2088+94G= c.987+94G= (n.987+94G=) c.342+94G= (n.342+94G=) n.3168+94G= n.3088+94G= c.2907+94G= (n.2907+94G=) c.2901+94G= (n.2901+94G=) c.1305+94G= (n.1305+94G=) n.3114+94G= | |
| 1 | g.102978614C>T | CA27703094 | COL11A1 | c.2754+94G>A (n.2754+94G>A) c.2637+94G>A (n.2637+94G>A) c.2790+94G>A (n.2790+94G>A) c.2406+94G>A (n.2406+94G>A) c.2088+94G>A c.987+94G>A (n.987+94G>A) c.342+94G>A (n.342+94G>A) n.3168+94G>A n.3088+94G>A c.2907+94G>A (n.2907+94G>A) c.2901+94G>A (n.2901+94G>A) c.1305+94G>A (n.1305+94G>A) n.3114+94G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978615A= | CA1185271861 | COL11A1 | c.2754+93T= (n.2754+93T=) c.2637+93T= (n.2637+93T=) c.2790+93T= (n.2790+93T=) c.2406+93T= (n.2406+93T=) c.2088+93T= c.987+93T= (n.987+93T=) c.342+93T= (n.342+93T=) n.3168+93T= n.3088+93T= c.2907+93T= (n.2907+93T=) c.2901+93T= (n.2901+93T=) c.1305+93T= (n.1305+93T=) n.3114+93T= | |
| 1 | g.102978615A>C | CA2554155650 | COL11A1 | c.2754+93T>G (n.2754+93T>G) c.2637+93T>G (n.2637+93T>G) c.2790+93T>G (n.2790+93T>G) c.2406+93T>G (n.2406+93T>G) c.2088+93T>G c.987+93T>G (n.987+93T>G) c.342+93T>G (n.342+93T>G) n.3168+93T>G n.3088+93T>G c.2907+93T>G (n.2907+93T>G) c.2901+93T>G (n.2901+93T>G) c.1305+93T>G (n.1305+93T>G) n.3114+93T>G | |
| 1 | g.102978615A>G | CA884733427 | COL11A1 | c.2754+93T>C (n.2754+93T>C) c.2637+93T>C (n.2637+93T>C) c.2790+93T>C (n.2790+93T>C) c.2406+93T>C (n.2406+93T>C) c.2088+93T>C c.987+93T>C (n.987+93T>C) c.342+93T>C (n.342+93T>C) n.3168+93T>C n.3088+93T>C c.2907+93T>C (n.2907+93T>C) c.2901+93T>C (n.2901+93T>C) c.1305+93T>C (n.1305+93T>C) n.3114+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978616T>A | CA2646804885 | COL11A1 | c.2754+92A>T (n.2754+92A>T) c.2637+92A>T (n.2637+92A>T) c.2790+92A>T (n.2790+92A>T) c.2406+92A>T (n.2406+92A>T) c.2088+92A>T c.987+92A>T (n.987+92A>T) c.342+92A>T (n.342+92A>T) n.3168+92A>T n.3088+92A>T c.2907+92A>T (n.2907+92A>T) c.2901+92A>T (n.2901+92A>T) c.1305+92A>T (n.1305+92A>T) n.3114+92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.102978616T>C | CA884733428 | COL11A1 | c.2754+92A>G (n.2754+92A>G) c.2637+92A>G (n.2637+92A>G) c.2790+92A>G (n.2790+92A>G) c.2406+92A>G (n.2406+92A>G) c.2088+92A>G c.987+92A>G (n.987+92A>G) c.342+92A>G (n.342+92A>G) n.3168+92A>G n.3088+92A>G c.2907+92A>G (n.2907+92A>G) c.2901+92A>G (n.2901+92A>G) c.1305+92A>G (n.1305+92A>G) n.3114+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978616T= | CA1185271862 | COL11A1 | c.2754+92A= (n.2754+92A=) c.2637+92A= (n.2637+92A=) c.2790+92A= (n.2790+92A=) c.2406+92A= (n.2406+92A=) c.2088+92A= c.987+92A= (n.987+92A=) c.342+92A= (n.342+92A=) n.3168+92A= n.3088+92A= c.2907+92A= (n.2907+92A=) c.2901+92A= (n.2901+92A=) c.1305+92A= (n.1305+92A=) n.3114+92A= | |
| 1 | g.102978617G>A | CA524898464 | COL11A1 | c.2754+91C>T (n.2754+91C>T) c.2637+91C>T (n.2637+91C>T) c.2790+91C>T (n.2790+91C>T) c.2406+91C>T (n.2406+91C>T) c.2088+91C>T c.987+91C>T (n.987+91C>T) c.342+91C>T (n.342+91C>T) n.3168+91C>T n.3088+91C>T c.2907+91C>T (n.2907+91C>T) c.2901+91C>T (n.2901+91C>T) c.1305+91C>T (n.1305+91C>T) n.3114+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978617G= | CA1185271863 | COL11A1 | c.2754+91C= (n.2754+91C=) c.2637+91C= (n.2637+91C=) c.2790+91C= (n.2790+91C=) c.2406+91C= (n.2406+91C=) c.2088+91C= c.987+91C= (n.987+91C=) c.342+91C= (n.342+91C=) n.3168+91C= n.3088+91C= c.2907+91C= (n.2907+91C=) c.2901+91C= (n.2901+91C=) c.1305+91C= (n.1305+91C=) n.3114+91C= | |
| 1 | g.102978617G>T | CA645745742 | COL11A1 | c.2754+91C>A (n.2754+91C>A) c.2637+91C>A (n.2637+91C>A) c.2790+91C>A (n.2790+91C>A) c.2406+91C>A (n.2406+91C>A) c.2088+91C>A c.987+91C>A (n.987+91C>A) c.342+91C>A (n.342+91C>A) n.3168+91C>A n.3088+91C>A c.2907+91C>A (n.2907+91C>A) c.2901+91C>A (n.2901+91C>A) c.1305+91C>A (n.1305+91C>A) n.3114+91C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.102978618T>C | CA2574449696 | COL11A1 | c.2754+90A>G (n.2754+90A>G) c.2637+90A>G (n.2637+90A>G) c.2790+90A>G (n.2790+90A>G) c.2406+90A>G (n.2406+90A>G) c.2088+90A>G c.987+90A>G (n.987+90A>G) c.342+90A>G (n.342+90A>G) n.3168+90A>G n.3088+90A>G c.2907+90A>G (n.2907+90A>G) c.2901+90A>G (n.2901+90A>G) c.1305+90A>G (n.1305+90A>G) n.3114+90A>G | |
| 1 | g.102978618dup | CA645745750 | COL11A1 | c.2754+90dup (n.2754+90dup) c.2637+90dup (n.2637+90dup) c.2790+90dup (n.2790+90dup) c.2406+90dup (n.2406+90dup) c.2088+90dup c.987+90dup (n.987+90dup) c.342+90dup (n.342+90dup) n.3168+90dup n.3088+90dup c.2907+90dup (n.2907+90dup) c.2901+90dup (n.2901+90dup) c.1305+90dup (n.1305+90dup) n.3114+90dup | COSMIC |
| 1 | g.102978619A= | CA1185271864 | COL11A1 | c.2754+89T= (n.2754+89T=) c.2637+89T= (n.2637+89T=) c.2790+89T= (n.2790+89T=) c.2406+89T= (n.2406+89T=) c.2088+89T= c.987+89T= (n.987+89T=) c.342+89T= (n.342+89T=) n.3168+89T= n.3088+89T= c.2907+89T= (n.2907+89T=) c.2901+89T= (n.2901+89T=) c.1305+89T= (n.1305+89T=) n.3114+89T= | |
| 1 | g.102978619A>G | CA27703097 | COL11A1 | c.2754+89T>C (n.2754+89T>C) c.2637+89T>C (n.2637+89T>C) c.2790+89T>C (n.2790+89T>C) c.2406+89T>C (n.2406+89T>C) c.2088+89T>C c.987+89T>C (n.987+89T>C) c.342+89T>C (n.342+89T>C) n.3168+89T>C n.3088+89T>C c.2907+89T>C (n.2907+89T>C) c.2901+89T>C (n.2901+89T>C) c.1305+89T>C (n.1305+89T>C) n.3114+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.102978619_102978622dup | CA2646804886 | COL11A1 | c.2754+86_2754+89dup (n.2754+86_2754+89dup) c.2637+86_2637+89dup (n.2637+86_2637+89dup) c.2790+86_2790+89dup (n.2790+86_2790+89dup) c.2406+86_2406+89dup (n.2406+86_2406+89dup) c.2088+86_2088+89dup c.987+86_987+89dup (n.987+86_987+89dup) c.342+86_342+89dup (n.342+86_342+89dup) n.3168+86_3168+89dup n.3088+86_3088+89dup c.2907+86_2907+89dup (n.2907+86_2907+89dup) c.2901+86_2901+89dup (n.2901+86_2901+89dup) c.1305+86_1305+89dup (n.1305+86_1305+89dup) n.3114+86_3114+89dup | gnomAD v4 |