OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10297207_10297208del | CA2574206245 | KIF1B | c.*1110_*1111del (n.*1110_*1111del) c.1938_1939del (p.Lys647GlyfsTer15) c.2001_2002del (p.Lys668GlyfsTer15) c.1938_1939del (p.Lys647GlyfsTer17) c.2076_2077del (p.Lys693GlyfsTer15) c.2034_2035del (p.Lys679GlyfsTer15) c.1998_1999del (p.Lys667GlyfsTer15) | |
| 1 | g.10297206A= | CA1141580569 | KIF1B | c.*1109A= (n.*1109A=) c.1937A= (p.Glu646=) c.2000A= (p.Glu667=) c.2075A= (p.Glu692=) c.2033A= (p.Glu678=) c.1997A= (p.Glu666=) | |
| 1 | g.10297206A>C | CA338317883 | KIF1B | c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) | |
| 1 | g.10297206A>G | CA338317886 | KIF1B | c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) | |
| 1 | g.10297206A>T | CA116987 | KIF1B | c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1937A>T (p.Glu646Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297207G>A | CA416034222 | KIF1B | c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1938G>A (p.Glu646=) c.2001G>A (p.Glu667=) c.2076G>A (p.Glu692=) c.2034G>A (p.Glu678=) c.1998G>A (p.Glu666=) | ClinVar |
| 1 | g.10297207G>C | CA338317890 | KIF1B | c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1938G>C (p.Glu646Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.2076G>C (p.Glu692Asp) c.2034G>C (p.Glu678Asp) c.1998G>C (p.Glu666Asp) | |
| 1 | g.10297207G>T | CA338317891 | KIF1B | c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1938G>T (p.Glu646Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.2076G>T (p.Glu692Asp) c.2034G>T (p.Glu678Asp) c.1998G>T (p.Glu666Asp) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297208A>C | CA338317894 | KIF1B | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1939A>C (p.Lys647Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) | |
| 1 | g.10297208A>G | CA338317897 | KIF1B | c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1939A>G (p.Lys647Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) | |
| 1 | g.10297208A>T | CA338317896 | KIF1B | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1939A>T (p.Lys647Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297209A>C | CA338317901 | KIF1B | c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.1940A>C (p.Lys647Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) | |
| 1 | g.10297209A>G | CA338317903 | KIF1B | c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.1940A>G (p.Lys647Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) | |
| 1 | g.10297209A>T | CA338317905 | KIF1B | c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.1940A>T (p.Lys647Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.2036A>T (p.Lys679Met) c.2000A>T (p.Lys667Met) | |
| 1 | g.10297210G>A | CA416034227 | KIF1B | c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1941G>A (p.Lys647=) c.2004G>A (p.Lys668=) c.2079G>A (p.Lys693=) c.2037G>A (p.Lys679=) c.2001G>A (p.Lys667=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297210G>C | CA338317907 | KIF1B | c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1941G>C (p.Lys647Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.2001G>C (p.Lys667Asn) | |
| 1 | g.10297210G= | CA1153150205 | KIF1B | c.*1113G= (n.*1113G=) c.1941G= (p.Lys647=) c.2004G= (p.Lys668=) c.2079G= (p.Lys693=) c.2037G= (p.Lys679=) c.2001G= (p.Lys667=) | |
| 1 | g.10297210G>T | CA338317909 | KIF1B | c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1941G>T (p.Lys647Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.2001G>T (p.Lys667Asn) | |
| 1 | g.10297211G>A | CA338317911 | KIF1B | c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) | |
| 1 | g.10297211G>C | CA338317912 | KIF1B | c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) | |
| 1 | g.10297211G>T | CA338317914 | KIF1B | c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) | |
| 1 | g.10297212A>C | CA338317917 | KIF1B | c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) | ClinVar |
| 1 | g.10297212A>G | CA338317918 | KIF1B | c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) | |
| 1 | g.10297212A>T | CA338317919 | KIF1B | c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.2039A>T (p.Glu680Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297213A>C | CA338317920 | KIF1B | c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.2082A>C (p.Glu694Asp) c.2040A>C (p.Glu680Asp) c.2004A>C (p.Glu668Asp) | |
| 1 | g.10297213A>G | CA416034230 | KIF1B | c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1944A>G (p.Glu648=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.2082A>G (p.Glu694=) c.2040A>G (p.Glu680=) c.2004A>G (p.Glu668=) | ClinVar |
| 1 | g.10297213A>T | CA338317921 | KIF1B | c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.2082A>T (p.Glu694Asp) c.2040A>T (p.Glu680Asp) c.2004A>T (p.Glu668Asp) | |
| 1 | g.10297214G>A | CA338317922 | KIF1B | c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) | |
| 1 | g.10297214G>C | CA338317923 | KIF1B | c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) | |
| 1 | g.10297214G>T | CA338317925 | KIF1B | c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) | |
| 1 | g.10297215A>C | CA338317926 | KIF1B | c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) | |
| 1 | g.10297215A>G | CA338317927 | KIF1B | c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) | |
| 1 | g.10297215A>T | CA338317929 | KIF1B | c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) | |
| 1 | g.10297215_10297240delinsAAGCAGATCTTCTTTTGGAGCAGCAG | CA1153150208 | KIF1B | c.*1118_*1143delinsAAGCAGATCTTCTTTTGGAGCAGCAG (n.*1118_*1143delinsAAGCAGATCTTCTTTTGGAGCAGCAG) c.1946_1971delinsAAGCAGATCTTCTTTTGGAGCAGCAG (p.Glu649=) c.2009_2034delinsAAGCAGATCTTCTTTTGGAGCAGCAG (p.Glu670=) c.2084_2109delinsAAGCAGATCTTCTTTTGGAGCAGCAG (p.Glu695=) c.2042_2067delinsAAGCAGATCTTCTTTTGGAGCAGCAG (p.Glu681=) c.2006_2031delinsAAGCAGATCTTCTTTTGGAGCAGCAG (p.Glu669=) | |
| 1 | g.10297216A>C | CA338317931 | KIF1B | c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) c.2085A>C (p.Glu695Asp) c.2043A>C (p.Glu681Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) | |
| 1 | g.10297216A>G | CA416034233 | KIF1B | c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1947A>G (p.Glu649=) c.2010A>G (p.Glu670=) c.2085A>G (p.Glu695=) c.2043A>G (p.Glu681=) c.2007A>G (p.Glu669=) | |
| 1 | g.10297216A>T | CA338317932 | KIF1B | c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) c.2085A>T (p.Glu695Asp) c.2043A>T (p.Glu681Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) | |
| 1 | g.10297218_10297242del | CA884734082 | KIF1B | c.*1121_*1145del (n.*1121_*1145del) c.1949_1973del (p.Ala650AspfsTer?) c.2012_2036del (p.Ala671AspfsTer?) c.1949_1973del (p.Ala650AspfsTer23) c.2087_2111del (p.Ala696AspfsTer?) c.2045_2069del (p.Ala682AspfsTer?) c.2009_2033del (p.Ala670AspfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.10297217G>A | CA338317934 | KIF1B | c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.2008G>A (p.Ala670Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297217G>C | CA338317938 | KIF1B | c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.2008G>C (p.Ala670Pro) | |
| 1 | g.10297217G>T | CA338317936 | KIF1B | c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) | |
| 1 | g.10297218C>A | CA338317940 | KIF1B | c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1949C>A (p.Ala650Glu) c.2012C>A (p.Ala671Glu) c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.2009C>A (p.Ala670Glu) | |
| 1 | g.10297218C= | CA1148290722 | KIF1B | c.*1121C= (n.*1121C=) c.1949C= (p.Ala650=) c.2012C= (p.Ala671=) c.2087C= (p.Ala696=) c.2045C= (p.Ala682=) c.2009C= (p.Ala670=) | |
| 1 | g.10297218C>G | CA338317942 | KIF1B | c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) | |
| 1 | g.10297218C>T | CA581153 | KIF1B | c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297219A= | CA1153150214 | KIF1B | c.*1122A= (n.*1122A=) c.1950A= (p.Ala650=) c.2013A= (p.Ala671=) c.2088A= (p.Ala696=) c.2046A= (p.Ala682=) c.2010A= (p.Ala670=) | |
| 1 | g.10297219A>C | CA581154 | KIF1B | c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1950A>C (p.Ala650=) c.2013A>C (p.Ala671=) c.2088A>C (p.Ala696=) c.2046A>C (p.Ala682=) c.2010A>C (p.Ala670=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.10297219A>G | CA416034242 | KIF1B | c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1950A>G (p.Ala650=) c.2013A>G (p.Ala671=) c.2088A>G (p.Ala696=) c.2046A>G (p.Ala682=) c.2010A>G (p.Ala670=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.10297219A>T | CA416034240 | KIF1B | c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1950A>T (p.Ala650=) c.2013A>T (p.Ala671=) c.2088A>T (p.Ala696=) c.2046A>T (p.Ala682=) c.2010A>T (p.Ala670=) | |
| 1 | g.10297220G>A | CA338317945 | KIF1B | c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.2011G>A (p.Asp671Asn) | |
| 1 | g.10297220G>C | CA338317951 | KIF1B | c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.1951G>C (p.Asp651His) c.2014G>C (p.Asp672His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.2047G>C (p.Asp683His) c.2011G>C (p.Asp671His) | |
| 1 | g.10297220G>T | CA338317949 | KIF1B | c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.2011G>T (p.Asp671Tyr) | |
| 1 | g.10297221A= | CA1153150218 | KIF1B | c.*1124A= (n.*1124A=) c.1952A= (p.Asp651=) c.2015A= (p.Asp672=) c.2090A= (p.Asp697=) c.2048A= (p.Asp683=) c.2012A= (p.Asp671=) | |
| 1 | g.10297221A>C | CA338317953 | KIF1B | c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.2012A>C (p.Asp671Ala) | |
| 1 | g.10297221A>G | CA338317954 | KIF1B | c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.2012A>G (p.Asp671Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.10297221A>T | CA338317955 | KIF1B | c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.2012A>T (p.Asp671Val) | |
| 1 | g.10297222T>A | CA338317956 | KIF1B | c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1953T>A (p.Asp651Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) c.2091T>A (p.Asp697Glu) c.2049T>A (p.Asp683Glu) c.2013T>A (p.Asp671Glu) | |
| 1 | g.10297222T>C | CA416034244 | KIF1B | c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1953T>C (p.Asp651=) c.2016T>C (p.Asp672=) c.2091T>C (p.Asp697=) c.2049T>C (p.Asp683=) c.2013T>C (p.Asp671=) | |
| 1 | g.10297222T>G | CA338317957 | KIF1B | c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1953T>G (p.Asp651Glu) c.2016T>G (p.Asp672Glu) c.2091T>G (p.Asp697Glu) c.2049T>G (p.Asp683Glu) c.2013T>G (p.Asp671Glu) | |
| 1 | g.10297223C>A | CA338317958 | KIF1B | c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1954C>A (p.Leu652Ile) c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) | |
| 1 | g.10297223C>G | CA338317959 | KIF1B | c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1954C>G (p.Leu652Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) | |
| 1 | g.10297223C>T | CA338317960 | KIF1B | c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1954C>T (p.Leu652Phe) c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.2050C>T (p.Leu684Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) | |
| 1 | g.10297224T>A | CA338317961 | KIF1B | c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.1955T>A (p.Leu652His) c.2018T>A (p.Leu673His) c.2093T>A (p.Leu698His) c.2051T>A (p.Leu684His) c.2015T>A (p.Leu672His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297224T>C | CA338317962 | KIF1B | c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) | |
| 1 | g.10297224T>G | CA338317963 | KIF1B | c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) | |
| 1 | g.10297225T>A | CA416034246 | KIF1B | c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1956T>A (p.Leu652=) c.2019T>A (p.Leu673=) c.2094T>A (p.Leu698=) c.2052T>A (p.Leu684=) c.2016T>A (p.Leu672=) | |
| 1 | g.10297225T>C | CA416034248 | KIF1B | c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1956T>C (p.Leu652=) c.2019T>C (p.Leu673=) c.2094T>C (p.Leu698=) c.2052T>C (p.Leu684=) c.2016T>C (p.Leu672=) | |
| 1 | g.10297225T>G | CA416034247 | KIF1B | c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1956T>G (p.Leu652=) c.2019T>G (p.Leu673=) c.2094T>G (p.Leu698=) c.2052T>G (p.Leu684=) c.2016T>G (p.Leu672=) | |
| 1 | g.10297226C>A | CA338317964 | KIF1B | c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.2017C>A (p.Leu673Ile) | |
| 1 | g.10297226C>G | CA338317966 | KIF1B | c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) | |
| 1 | g.10297226C>T | CA338317965 | KIF1B | c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.2020C>T (p.Leu674Phe) c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.2017C>T (p.Leu673Phe) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.10297227T>A | CA338317967 | KIF1B | c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.1958T>A (p.Leu653His) c.2021T>A (p.Leu674His) c.2096T>A (p.Leu699His) c.2054T>A (p.Leu685His) c.2018T>A (p.Leu673His) | ClinVar |
| 1 | g.10297227T>C | CA338317968 | KIF1B | c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) | |
| 1 | g.10297227T>G | CA338317969 | KIF1B | c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) | |
| 1 | g.10297228T>A | CA416034250 | KIF1B | c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1959T>A (p.Leu653=) c.2022T>A (p.Leu674=) c.2097T>A (p.Leu699=) c.2055T>A (p.Leu685=) c.2019T>A (p.Leu673=) | |
| 1 | g.10297228T>C | CA416034251 | KIF1B | c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1959T>C (p.Leu653=) c.2022T>C (p.Leu674=) c.2097T>C (p.Leu699=) c.2055T>C (p.Leu685=) c.2019T>C (p.Leu673=) | |
| 1 | g.10297228T>G | CA416034252 | KIF1B | c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1959T>G (p.Leu653=) c.2022T>G (p.Leu674=) c.2097T>G (p.Leu699=) c.2055T>G (p.Leu685=) c.2019T>G (p.Leu673=) | |
| 1 | g.10297229T>A | CA338317970 | KIF1B | c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1960T>A (p.Leu654Met) c.2023T>A (p.Leu675Met) c.2098T>A (p.Leu700Met) c.2056T>A (p.Leu686Met) c.2020T>A (p.Leu674Met) | |
| 1 | g.10297229T>C | CA416034254 | KIF1B | c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1960T>C (p.Leu654=) c.2023T>C (p.Leu675=) c.2098T>C (p.Leu700=) c.2056T>C (p.Leu686=) c.2020T>C (p.Leu674=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297229T>G | CA338317971 | KIF1B | c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1960T>G (p.Leu654Val) c.2023T>G (p.Leu675Val) c.2098T>G (p.Leu700Val) c.2056T>G (p.Leu686Val) c.2020T>G (p.Leu674Val) | |
| 1 | g.10297229T= | CA1153150222 | KIF1B | c.*1132T= (n.*1132T=) c.1960T= (p.Leu654=) c.2023T= (p.Leu675=) c.2098T= (p.Leu700=) c.2056T= (p.Leu686=) c.2020T= (p.Leu674=) | |
| 1 | g.10297230T>A | CA338317972 | KIF1B | c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1961T>A (p.Leu654Ter) c.2024T>A (p.Leu675Ter) c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.2057T>A (p.Leu686Ter) c.2021T>A (p.Leu674Ter) | |
| 1 | g.10297230T>C | CA338317973 | KIF1B | c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.1961T>C (p.Leu654Ser) c.2024T>C (p.Leu675Ser) c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.2057T>C (p.Leu686Ser) c.2021T>C (p.Leu674Ser) | |
| 1 | g.10297230T>G | CA338317974 | KIF1B | c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.1961T>G (p.Leu654Trp) c.2024T>G (p.Leu675Trp) c.2099T>G (p.Leu700Trp) c.2057T>G (p.Leu686Trp) c.2021T>G (p.Leu674Trp) | |
| 1 | g.10297231G>A | CA416034256 | KIF1B | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.1962G>A (p.Leu654=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.2058G>A (p.Leu686=) c.2022G>A (p.Leu674=) | |
| 1 | g.10297231G>C | CA338317975 | KIF1B | c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.1962G>C (p.Leu654Phe) c.2025G>C (p.Leu675Phe) c.2100G>C (p.Leu700Phe) c.2058G>C (p.Leu686Phe) c.2022G>C (p.Leu674Phe) | |
| 1 | g.10297231G>T | CA338317976 | KIF1B | c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.1962G>T (p.Leu654Phe) c.2025G>T (p.Leu675Phe) c.2100G>T (p.Leu700Phe) c.2058G>T (p.Leu686Phe) c.2022G>T (p.Leu674Phe) | |
| 1 | g.10297232G>A | CA338317977 | KIF1B | c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.2026G>A (p.Glu676Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) | |
| 1 | g.10297232G>C | CA338317978 | KIF1B | c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.2026G>C (p.Glu676Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) | |
| 1 | g.10297232G>T | CA338317979 | KIF1B | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.2026G>T (p.Glu676Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) | |
| 1 | g.10297233A>C | CA338317980 | KIF1B | c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.2027A>C (p.Glu676Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) | |
| 1 | g.10297233A>G | CA338317982 | KIF1B | c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.2027A>G (p.Glu676Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) | |
| 1 | g.10297233A>T | CA338317981 | KIF1B | c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.2027A>T (p.Glu676Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) | |
| 1 | g.10297234G>A | CA581155 | KIF1B | c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.1965G>A (p.Glu655=) c.2028G>A (p.Glu676=) c.2103G>A (p.Glu701=) c.2061G>A (p.Glu687=) c.2025G>A (p.Glu675=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297234G>C | CA338317983 | KIF1B | c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.2028G>C (p.Glu676Asp) c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.2025G>C (p.Glu675Asp) | |
| 1 | g.10297234G= | CA1153150225 | KIF1B | c.*1137G= (n.*1137G=) c.1965G= (p.Glu655=) c.2028G= (p.Glu676=) c.2103G= (p.Glu701=) c.2061G= (p.Glu687=) c.2025G= (p.Glu675=) | |
| 1 | g.10297234G>T | CA338317984 | KIF1B | c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.2028G>T (p.Glu676Asp) c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.2025G>T (p.Glu675Asp) | |
| 1 | g.10297235C>A | CA338317985 | KIF1B | c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) | |
| 1 | g.10297235C>G | CA338317986 | KIF1B | c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) | |
| 1 | g.10297235C>T | CA338317987 | KIF1B | c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) | |
| 1 | g.10297236A>C | CA338317988 | KIF1B | c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) | |
| 1 | g.10297236A>G | CA338317989 | KIF1B | c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.2030A>G (p.Gln677Arg) c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) | |
| 1 | g.10297236A>T | CA338317990 | KIF1B | c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.2030A>T (p.Gln677Leu) c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) | |
| 1 | g.10297237del | CA2643178766 | KIF1B | c.*1140del (n.*1140del) c.1968del (p.Gln656HisfsTer?) c.2031del (p.Gln677HisfsTer?) c.1968del (p.Gln656HisfsTer25) c.2106del (p.Gln702HisfsTer?) c.2064del (p.Gln688HisfsTer?) c.2028del (p.Gln676HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297237G>A | CA416034260 | KIF1B | c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.1968G>A (p.Gln656=) c.2031G>A (p.Gln677=) c.2106G>A (p.Gln702=) c.2064G>A (p.Gln688=) c.2028G>A (p.Gln676=) | |
| 1 | g.10297237G>C | CA338317991 | KIF1B | c.*1140G>C (n.*1140G>C) c.1968G>C (p.Gln656His) c.2031G>C (p.Gln677His) c.2106G>C (p.Gln702His) c.2064G>C (p.Gln688His) c.2028G>C (p.Gln676His) | |
| 1 | g.10297237G>T | CA338317992 | KIF1B | c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.1968G>T (p.Gln656His) c.2031G>T (p.Gln677His) c.2106G>T (p.Gln702His) c.2064G>T (p.Gln688His) c.2028G>T (p.Gln676His) | |
| 1 | g.10297238C>A | CA338317994 | KIF1B | c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.2107C>A (p.Gln703Lys) c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.2029C>A (p.Gln677Lys) | |
| 1 | g.10297238C>G | CA338317995 | KIF1B | c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.2107C>G (p.Gln703Glu) c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.2029C>G (p.Gln677Glu) | |
| 1 | g.10297238C>T | CA338317993 | KIF1B | c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.2107C>T (p.Gln703Ter) c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.2029C>T (p.Gln677Ter) | |
| 1 | g.10297239A>C | CA338317997 | KIF1B | c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.2108A>C (p.Gln703Pro) c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.2030A>C (p.Gln677Pro) | |
| 1 | g.10297239A>G | CA338317996 | KIF1B | c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.2108A>G (p.Gln703Arg) c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.2030A>G (p.Gln677Arg) | |
| 1 | g.10297239A>T | CA338317998 | KIF1B | c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.2108A>T (p.Gln703Leu) c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.2030A>T (p.Gln677Leu) | |
| 1 | g.10297240G>A | CA416034261 | KIF1B | c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1971G>A (p.Gln657=) c.2034G>A (p.Gln678=) c.2109G>A (p.Gln703=) c.2067G>A (p.Gln689=) c.2031G>A (p.Gln677=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10297240G>C | CA338317999 | KIF1B | c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1971G>C (p.Gln657His) c.2034G>C (p.Gln678His) c.2109G>C (p.Gln703His) c.2067G>C (p.Gln689His) c.2031G>C (p.Gln677His) | |
| 1 | g.10297240G= | CA1153150227 | KIF1B | c.*1143G= (n.*1143G=) c.1971G= (p.Gln657=) c.2034G= (p.Gln678=) c.2109G= (p.Gln703=) c.2067G= (p.Gln689=) c.2031G= (p.Gln677=) | |
| 1 | g.10297240G>T | CA338318000 | KIF1B | c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1971G>T (p.Gln657His) c.2034G>T (p.Gln678His) c.2109G>T (p.Gln703His) c.2067G>T (p.Gln689His) c.2031G>T (p.Gln677His) | |
| 1 | g.10297241A>C | CA416034262 | KIF1B | c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1972A>C (p.Arg658=) c.2035A>C (p.Arg679=) c.2110A>C (p.Arg704=) c.2068A>C (p.Arg690=) c.2032A>C (p.Arg678=) | |
| 1 | g.10297241A>G | CA338318001 | KIF1B | c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1972A>G (p.Arg658Gly) c.2035A>G (p.Arg679Gly) c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.2032A>G (p.Arg678Gly) | |
| 1 | g.10297241A>T | CA338318002 | KIF1B | c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1972A>T (p.Arg658Ter) c.2035A>T (p.Arg679Ter) c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.2068A>T (p.Arg690Ter) c.2032A>T (p.Arg678Ter) | |
| 1 | g.10297241_10297248delinsAGACTGGT | CA1153150232 | KIF1B | c.*1144_*1149+2delinsAGACTGGT c.1972_1977+2delinsAGACTGGT c.2035_2040+2delinsAGACTGGT c.2110_2115+2delinsAGACTGGT c.2068_2073+2delinsAGACTGGT c.2032_2037+2delinsAGACTGGT | |
| 1 | g.10297242G>A | CA338318003 | KIF1B | c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.1973G>A (p.Arg658Lys) c.2036G>A (p.Arg679Lys) c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.2033G>A (p.Arg678Lys) | |
| 1 | g.10297242G>C | CA338318004 | KIF1B | c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.1973G>C (p.Arg658Thr) c.2036G>C (p.Arg679Thr) c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.2033G>C (p.Arg678Thr) | |
| 1 | g.10297242G>T | CA338318005 | KIF1B | c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.1973G>T (p.Arg658Ile) c.2036G>T (p.Arg679Ile) c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.2069G>T (p.Arg690Ile) c.2033G>T (p.Arg678Ile) | |
| 1 | g.10297242_10297248del | CA521452571 | KIF1B | c.*1145_*1149+2del c.1973_1977+2del c.2036_2040+2del c.2111_2115+2del c.2069_2073+2del c.2033_2037+2del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.10297243A= | CA1153150236 | KIF1B | c.*1146A= (n.*1146A=) c.1974A= (p.Arg658=) c.2037A= (p.Arg679=) c.2112A= (p.Arg704=) c.2070A= (p.Arg690=) c.2034A= (p.Arg678=) | |
| 1 | g.10297243A>C | CA338318006 | KIF1B | c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.1974A>C (p.Arg658Ser) c.2037A>C (p.Arg679Ser) c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.2070A>C (p.Arg690Ser) c.2034A>C (p.Arg678Ser) | |
| 1 | g.10297243A>G | CA416034263 | KIF1B | c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.1974A>G (p.Arg658=) c.2037A>G (p.Arg679=) c.2112A>G (p.Arg704=) c.2070A>G (p.Arg690=) c.2034A>G (p.Arg678=) | dbSNP |
| 1 | g.10297243A>T | CA338318007 | KIF1B | c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.1974A>T (p.Arg658Ser) c.2037A>T (p.Arg679Ser) c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.2070A>T (p.Arg690Ser) c.2034A>T (p.Arg678Ser) | |
| 1 | g.10297244C>A | CA338318008 | KIF1B | c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1975C>A (p.Leu659Met) c.2038C>A (p.Leu680Met) c.2113C>A (p.Leu705Met) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.2035C>A (p.Leu679Met) | |
| 1 | g.10297244C>G | CA338318009 | KIF1B | c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.2035C>G (p.Leu679Val) | |
| 1 | g.10297244C>T | CA416034264 | KIF1B | c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1975C>T (p.Leu659=) c.2038C>T (p.Leu680=) c.2113C>T (p.Leu705=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.2035C>T (p.Leu679=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297245T>A | CA338318010 | KIF1B | c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.2036T>A (p.Leu679Gln) | |
| 1 | g.10297245T>C | CA338318011 | KIF1B | c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.2036T>C (p.Leu679Pro) | |
| 1 | g.10297245T>G | CA338318012 | KIF1B | c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.2036T>G (p.Leu679Arg) | |
| 1 | g.10297246G>A | CA416034265 | KIF1B | c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1977G>A (p.Leu659=) c.2040G>A (p.Leu680=) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.2037G>A (p.Leu679=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297246G>C | CA416034266 | KIF1B | c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1977G>C (p.Leu659=) c.2040G>C (p.Leu680=) c.2115G>C (p.Leu705=) c.2073G>C (p.Leu691=) c.2037G>C (p.Leu679=) | |
| 1 | g.10297246G>T | CA416034267 | KIF1B | c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1977G>T (p.Leu659=) c.2040G>T (p.Leu680=) c.2115G>T (p.Leu705=) c.2073G>T (p.Leu691=) c.2037G>T (p.Leu679=) | |
| 1 | g.10297247G>A | CA338318013 | KIF1B | c.*1149+1G>A (n.*1149+1G>A) c.1977+1G>A (n.1977+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) c.2115+1G>A (n.2115+1G>A) c.2073+1G>A (n.2073+1G>A) c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) | |
| 1 | g.10297247G>C | CA338318015 | KIF1B | c.*1149+1G>C (n.*1149+1G>C) c.1977+1G>C (n.1977+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) c.2115+1G>C (n.2115+1G>C) c.2073+1G>C (n.2073+1G>C) c.2037+1G>C (n.2037+1G>C) | |
| 1 | g.10297247G>T | CA338318014 | KIF1B | c.*1149+1G>T (n.*1149+1G>T) c.1977+1G>T (n.1977+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) c.2115+1G>T (n.2115+1G>T) c.2073+1G>T (n.2073+1G>T) c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) | |
| 1 | g.10297248T>A | CA338318016 | KIF1B | c.*1149+2T>A (n.*1149+2T>A) c.1977+2T>A (n.1977+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) c.2115+2T>A (n.2115+2T>A) c.2073+2T>A (n.2073+2T>A) c.2037+2T>A (n.2037+2T>A) | |
| 1 | g.10297248T>C | CA338318017 | KIF1B | c.*1149+2T>C (n.*1149+2T>C) c.1977+2T>C (n.1977+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) c.2115+2T>C (n.2115+2T>C) c.2073+2T>C (n.2073+2T>C) c.2037+2T>C (n.2037+2T>C) | |
| 1 | g.10297248T>G | CA338318018 | KIF1B | c.*1149+2T>G (n.*1149+2T>G) c.1977+2T>G (n.1977+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) c.2115+2T>G (n.2115+2T>G) c.2073+2T>G (n.2073+2T>G) c.2037+2T>G (n.2037+2T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297249A= | CA1153150238 | KIF1B | c.*1149+3A= (n.*1149+3A=) c.1977+3A= (n.1977+3A=) c.2040+3A= (n.2040+3A=) c.2115+3A= (n.2115+3A=) c.2073+3A= (n.2073+3A=) c.2037+3A= (n.2037+3A=) | |
| 1 | g.10297249A>G | CA1153150239 | KIF1B | c.*1149+3A>G (n.*1149+3A>G) c.1977+3A>G (n.1977+3A>G) c.2040+3A>G (n.2040+3A>G) c.2115+3A>G (n.2115+3A>G) c.2073+3A>G (n.2073+3A>G) c.2037+3A>G (n.2037+3A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10297252A= | CA1142300329 | KIF1B | c.*1149+6A= (n.*1149+6A=) c.1977+6A= (n.1977+6A=) c.2040+6A= (n.2040+6A=) c.2115+6A= (n.2115+6A=) c.2073+6A= (n.2073+6A=) c.2037+6A= (n.2037+6A=) | |
| 1 | g.10297252A>G | CA1153150242 | KIF1B | c.*1149+6A>G (n.*1149+6A>G) c.1977+6A>G (n.1977+6A>G) c.2040+6A>G (n.2040+6A>G) c.2115+6A>G (n.2115+6A>G) c.2073+6A>G (n.2073+6A>G) c.2037+6A>G (n.2037+6A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10297252A>T | CA581156 | KIF1B | c.*1149+6A>T (n.*1149+6A>T) c.1977+6A>T (n.1977+6A>T) c.2040+6A>T (n.2040+6A>T) c.2115+6A>T (n.2115+6A>T) c.2073+6A>T (n.2073+6A>T) c.2037+6A>T (n.2037+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297253G>A | CA2643178767 | KIF1B | c.*1149+7G>A (n.*1149+7G>A) c.1977+7G>A (n.1977+7G>A) c.2040+7G>A (n.2040+7G>A) c.2115+7G>A (n.2115+7G>A) c.2073+7G>A (n.2073+7G>A) c.2037+7G>A (n.2037+7G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297254T>G | CA1153150247 | KIF1B | c.*1149+8T>G (n.*1149+8T>G) c.1977+8T>G (n.1977+8T>G) c.2040+8T>G (n.2040+8T>G) c.2115+8T>G (n.2115+8T>G) c.2073+8T>G (n.2073+8T>G) c.2037+8T>G (n.2037+8T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10297254T= | CA1153150246 | KIF1B | c.*1149+8T= (n.*1149+8T=) c.1977+8T= (n.1977+8T=) c.2040+8T= (n.2040+8T=) c.2115+8T= (n.2115+8T=) c.2073+8T= (n.2073+8T=) c.2037+8T= (n.2037+8T=) | |
| 1 | g.10297255C>A | CA2643178768 | KIF1B | c.*1149+9C>A (n.*1149+9C>A) c.1977+9C>A (n.1977+9C>A) c.2040+9C>A (n.2040+9C>A) c.2115+9C>A (n.2115+9C>A) c.2073+9C>A (n.2073+9C>A) c.2037+9C>A (n.2037+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297255C>T | CA2643178769 | KIF1B | c.*1149+9C>T (n.*1149+9C>T) c.1977+9C>T (n.1977+9C>T) c.2040+9C>T (n.2040+9C>T) c.2115+9C>T (n.2115+9C>T) c.2073+9C>T (n.2073+9C>T) c.2037+9C>T (n.2037+9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297256C= | CA1153150250 | KIF1B | c.*1149+10C= (n.*1149+10C=) c.1977+10C= (n.1977+10C=) c.2040+10C= (n.2040+10C=) c.2115+10C= (n.2115+10C=) c.2073+10C= (n.2073+10C=) c.2037+10C= (n.2037+10C=) | |
| 1 | g.10297256C>G | CA581157 | KIF1B | c.*1149+10C>G (n.*1149+10C>G) c.1977+10C>G (n.1977+10C>G) c.2040+10C>G (n.2040+10C>G) c.2115+10C>G (n.2115+10C>G) c.2073+10C>G (n.2073+10C>G) c.2037+10C>G (n.2037+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297257T>C | CA2643178770 | KIF1B | c.*1149+11T>C (n.*1149+11T>C) c.1977+11T>C (n.1977+11T>C) c.2040+11T>C (n.2040+11T>C) c.2115+11T>C (n.2115+11T>C) c.2073+11T>C (n.2073+11T>C) c.2037+11T>C (n.2037+11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297258G>C | CA2573051319 | KIF1B | c.*1149+12G>C (n.*1149+12G>C) c.1977+12G>C (n.1977+12G>C) c.2040+12G>C (n.2040+12G>C) c.2115+12G>C (n.2115+12G>C) c.2073+12G>C (n.2073+12G>C) c.2037+12G>C (n.2037+12G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.10297258G= | CA1148415848 | KIF1B | c.*1149+12G= (n.*1149+12G=) c.1977+12G= (n.1977+12G=) c.2040+12G= (n.2040+12G=) c.2115+12G= (n.2115+12G=) c.2073+12G= (n.2073+12G=) c.2037+12G= (n.2037+12G=) | |
| 1 | g.10297258G>T | CA581158 | KIF1B | c.*1149+12G>T (n.*1149+12G>T) c.1977+12G>T (n.1977+12G>T) c.2040+12G>T (n.2040+12G>T) c.2115+12G>T (n.2115+12G>T) c.2073+12G>T (n.2073+12G>T) c.2037+12G>T (n.2037+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297259A>G | CA2643178771 | KIF1B | c.*1149+13A>G (n.*1149+13A>G) c.1977+13A>G (n.1977+13A>G) c.2040+13A>G (n.2040+13A>G) c.2115+13A>G (n.2115+13A>G) c.2073+13A>G (n.2073+13A>G) c.2037+13A>G (n.2037+13A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297260A>G | CA2643178772 | KIF1B | c.*1149+14A>G (n.*1149+14A>G) c.1977+14A>G (n.1977+14A>G) c.2040+14A>G (n.2040+14A>G) c.2115+14A>G (n.2115+14A>G) c.2073+14A>G (n.2073+14A>G) c.2037+14A>G (n.2037+14A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297261del | CA2643178773 | KIF1B | c.*1149+15del (n.*1149+15del) c.1977+15del (n.1977+15del) c.2040+15del (n.2040+15del) c.2115+15del (n.2115+15del) c.2073+15del (n.2073+15del) c.2037+15del (n.2037+15del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297262C= | CA1153150254 | KIF1B | c.*1149+16C= (n.*1149+16C=) c.1977+16C= (n.1977+16C=) c.2040+16C= (n.2040+16C=) c.2115+16C= (n.2115+16C=) c.2073+16C= (n.2073+16C=) c.2037+16C= (n.2037+16C=) | |
| 1 | g.10297262C>G | CA1153150255 | KIF1B | c.*1149+16C>G (n.*1149+16C>G) c.1977+16C>G (n.1977+16C>G) c.2040+16C>G (n.2040+16C>G) c.2115+16C>G (n.2115+16C>G) c.2073+16C>G (n.2073+16C>G) c.2037+16C>G (n.2037+16C>G) | dbSNP |
| 1 | g.10297262_10297268del | CA2643178774 | KIF1B | c.*1149+16_*1149+22del (n.*1149+16_*1149+22del) c.1977+16_1977+22del (n.1977+16_1977+22del) c.2040+16_2040+22del (n.2040+16_2040+22del) c.2115+16_2115+22del (n.2115+16_2115+22del) c.2073+16_2073+22del (n.2073+16_2073+22del) c.2037+16_2037+22del (n.2037+16_2037+22del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297264G>A | CA521452572 | KIF1B | c.*1149+18G>A (n.*1149+18G>A) c.1977+18G>A (n.1977+18G>A) c.2040+18G>A (n.2040+18G>A) c.2115+18G>A (n.2115+18G>A) c.2073+18G>A (n.2073+18G>A) c.2037+18G>A (n.2037+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297264G>C | CA2643178775 | KIF1B | c.*1149+18G>C (n.*1149+18G>C) c.1977+18G>C (n.1977+18G>C) c.2040+18G>C (n.2040+18G>C) c.2115+18G>C (n.2115+18G>C) c.2073+18G>C (n.2073+18G>C) c.2037+18G>C (n.2037+18G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297264G= | CA1153150256 | KIF1B | c.*1149+18G= (n.*1149+18G=) c.1977+18G= (n.1977+18G=) c.2040+18G= (n.2040+18G=) c.2115+18G= (n.2115+18G=) c.2073+18G= (n.2073+18G=) c.2037+18G= (n.2037+18G=) | |
| 1 | g.10297266T>C | CA581159 | KIF1B | c.*1149+20T>C (n.*1149+20T>C) c.1977+20T>C (n.1977+20T>C) c.2040+20T>C (n.2040+20T>C) c.2115+20T>C (n.2115+20T>C) c.2073+20T>C (n.2073+20T>C) c.2037+20T>C (n.2037+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297266T= | CA1143759037 | KIF1B | c.*1149+20T= (n.*1149+20T=) c.1977+20T= (n.1977+20T=) c.2040+20T= (n.2040+20T=) c.2115+20T= (n.2115+20T=) c.2073+20T= (n.2073+20T=) c.2037+20T= (n.2037+20T=) | |
| 1 | g.10297271T>G | CA2574206279 | KIF1B | c.*1149+25T>G (n.*1149+25T>G) c.1977+25T>G (n.1977+25T>G) c.2040+25T>G (n.2040+25T>G) c.2115+25T>G (n.2115+25T>G) c.2073+25T>G (n.2073+25T>G) c.2037+25T>G (n.2037+25T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297272G>A | CA2643178776 | KIF1B | c.*1149+26G>A (n.*1149+26G>A) c.1977+26G>A (n.1977+26G>A) c.2040+26G>A (n.2040+26G>A) c.2115+26G>A (n.2115+26G>A) c.2073+26G>A (n.2073+26G>A) c.2037+26G>A (n.2037+26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297272G>C | CA2643178777 | KIF1B | c.*1149+26G>C (n.*1149+26G>C) c.1977+26G>C (n.1977+26G>C) c.2040+26G>C (n.2040+26G>C) c.2115+26G>C (n.2115+26G>C) c.2073+26G>C (n.2073+26G>C) c.2037+26G>C (n.2037+26G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297272G= | CA1153150257 | KIF1B | c.*1149+26G= (n.*1149+26G=) c.1977+26G= (n.1977+26G=) c.2040+26G= (n.2040+26G=) c.2115+26G= (n.2115+26G=) c.2073+26G= (n.2073+26G=) c.2037+26G= (n.2037+26G=) | |
| 1 | g.10297272G>T | CA1153150258 | KIF1B | c.*1149+26G>T (n.*1149+26G>T) c.1977+26G>T (n.1977+26G>T) c.2040+26G>T (n.2040+26G>T) c.2115+26G>T (n.2115+26G>T) c.2073+26G>T (n.2073+26G>T) c.2037+26G>T (n.2037+26G>T) | dbSNP |
| 1 | g.10297273T>C | CA521452573 | KIF1B | c.*1149+27T>C (n.*1149+27T>C) c.1977+27T>C (n.1977+27T>C) c.2040+27T>C (n.2040+27T>C) c.2115+27T>C (n.2115+27T>C) c.2073+27T>C (n.2073+27T>C) c.2037+27T>C (n.2037+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297273T= | CA1153150261 | KIF1B | c.*1149+27T= (n.*1149+27T=) c.1977+27T= (n.1977+27T=) c.2040+27T= (n.2040+27T=) c.2115+27T= (n.2115+27T=) c.2073+27T= (n.2073+27T=) c.2037+27T= (n.2037+27T=) | |
| 1 | g.10297274T>C | CA2643178778 | KIF1B | c.*1149+28T>C (n.*1149+28T>C) c.1977+28T>C (n.1977+28T>C) c.2040+28T>C (n.2040+28T>C) c.2115+28T>C (n.2115+28T>C) c.2073+28T>C (n.2073+28T>C) c.2037+28T>C (n.2037+28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297275G>A | CA521452574 | KIF1B | c.*1149+29G>A (n.*1149+29G>A) c.1977+29G>A (n.1977+29G>A) c.2040+29G>A (n.2040+29G>A) c.2115+29G>A (n.2115+29G>A) c.2073+29G>A (n.2073+29G>A) c.2037+29G>A (n.2037+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297275G= | CA1153150263 | KIF1B | c.*1149+29G= (n.*1149+29G=) c.1977+29G= (n.1977+29G=) c.2040+29G= (n.2040+29G=) c.2115+29G= (n.2115+29G=) c.2073+29G= (n.2073+29G=) c.2037+29G= (n.2037+29G=) | |
| 1 | g.10297275G>T | CA2643178779 | KIF1B | c.*1149+29G>T (n.*1149+29G>T) c.1977+29G>T (n.1977+29G>T) c.2040+29G>T (n.2040+29G>T) c.2115+29G>T (n.2115+29G>T) c.2073+29G>T (n.2073+29G>T) c.2037+29G>T (n.2037+29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297276G= | CA1153150265 | KIF1B | c.*1149+30G= (n.*1149+30G=) c.1977+30G= (n.1977+30G=) c.2040+30G= (n.2040+30G=) c.2115+30G= (n.2115+30G=) c.2073+30G= (n.2073+30G=) c.2037+30G= (n.2037+30G=) | |
| 1 | g.10297276G>T | CA521452575 | KIF1B | c.*1149+30G>T (n.*1149+30G>T) c.1977+30G>T (n.1977+30G>T) c.2040+30G>T (n.2040+30G>T) c.2115+30G>T (n.2115+30G>T) c.2073+30G>T (n.2073+30G>T) c.2037+30G>T (n.2037+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297277G>A | CA2574206287 | KIF1B | c.*1149+31G>A (n.*1149+31G>A) c.1977+31G>A (n.1977+31G>A) c.2040+31G>A (n.2040+31G>A) c.2115+31G>A (n.2115+31G>A) c.2073+31G>A (n.2073+31G>A) c.2037+31G>A (n.2037+31G>A) | |
| 1 | g.10297278A= | CA1153150268 | KIF1B | c.*1149+32A= (n.*1149+32A=) c.1977+32A= (n.1977+32A=) c.2040+32A= (n.2040+32A=) c.2115+32A= (n.2115+32A=) c.2073+32A= (n.2073+32A=) c.2037+32A= (n.2037+32A=) | |
| 1 | g.10297278A>C | CA998504159 | KIF1B | c.*1149+32A>C (n.*1149+32A>C) c.1977+32A>C (n.1977+32A>C) c.2040+32A>C (n.2040+32A>C) c.2115+32A>C (n.2115+32A>C) c.2073+32A>C (n.2073+32A>C) c.2037+32A>C (n.2037+32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297278A>T | CA2643178781 | KIF1B | c.*1149+32A>T (n.*1149+32A>T) c.1977+32A>T (n.1977+32A>T) c.2040+32A>T (n.2040+32A>T) c.2115+32A>T (n.2115+32A>T) c.2073+32A>T (n.2073+32A>T) c.2037+32A>T (n.2037+32A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297281del | CA2643178780 | KIF1B | c.*1149+35del (n.*1149+35del) c.1977+35del (n.1977+35del) c.2040+35del (n.2040+35del) c.2115+35del (n.2115+35del) c.2073+35del (n.2073+35del) c.2037+35del (n.2037+35del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297282G>A | CA581160 | KIF1B | c.*1149+36G>A (n.*1149+36G>A) c.1977+36G>A (n.1977+36G>A) c.2040+36G>A (n.2040+36G>A) c.2115+36G>A (n.2115+36G>A) c.2073+36G>A (n.2073+36G>A) c.2037+36G>A (n.2037+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.10297282G= | CA1153150271 | KIF1B | c.*1149+36G= (n.*1149+36G=) c.1977+36G= (n.1977+36G=) c.2040+36G= (n.2040+36G=) c.2115+36G= (n.2115+36G=) c.2073+36G= (n.2073+36G=) c.2037+36G= (n.2037+36G=) | |
| 1 | g.10297283G>A | CA521452576 | KIF1B | c.*1149+37G>A (n.*1149+37G>A) c.1977+37G>A (n.1977+37G>A) c.2040+37G>A (n.2040+37G>A) c.2115+37G>A (n.2115+37G>A) c.2073+37G>A (n.2073+37G>A) c.2037+37G>A (n.2037+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297283G>C | CA521452577 | KIF1B | c.*1149+37G>C (n.*1149+37G>C) c.1977+37G>C (n.1977+37G>C) c.2040+37G>C (n.2040+37G>C) c.2115+37G>C (n.2115+37G>C) c.2073+37G>C (n.2073+37G>C) c.2037+37G>C (n.2037+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297283G= | CA1153150274 | KIF1B | c.*1149+37G= (n.*1149+37G=) c.1977+37G= (n.1977+37G=) c.2040+37G= (n.2040+37G=) c.2115+37G= (n.2115+37G=) c.2073+37G= (n.2073+37G=) c.2037+37G= (n.2037+37G=) | |
| 1 | g.10297284G>A | CA17814161 | KIF1B | c.*1149+38G>A (n.*1149+38G>A) c.1977+38G>A (n.1977+38G>A) c.2040+38G>A (n.2040+38G>A) c.2115+38G>A (n.2115+38G>A) c.2073+38G>A (n.2073+38G>A) c.2037+38G>A (n.2037+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297284G= | CA1143975425 | KIF1B | c.*1149+38G= (n.*1149+38G=) c.1977+38G= (n.1977+38G=) c.2040+38G= (n.2040+38G=) c.2115+38G= (n.2115+38G=) c.2073+38G= (n.2073+38G=) c.2037+38G= (n.2037+38G=) | |
| 1 | g.10297285C>A | CA2574206292 | KIF1B | c.*1149+39C>A (n.*1149+39C>A) c.1977+39C>A (n.1977+39C>A) c.2040+39C>A (n.2040+39C>A) c.2115+39C>A (n.2115+39C>A) c.2073+39C>A (n.2073+39C>A) c.2037+39C>A (n.2037+39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297287G>A | CA2643178782 | KIF1B | c.*1149+41G>A (n.*1149+41G>A) c.1977+41G>A (n.1977+41G>A) c.2040+41G>A (n.2040+41G>A) c.2115+41G>A (n.2115+41G>A) c.2073+41G>A (n.2073+41G>A) c.2037+41G>A (n.2037+41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297287G>C | CA581161 | KIF1B | c.*1149+41G>C (n.*1149+41G>C) c.1977+41G>C (n.1977+41G>C) c.2040+41G>C (n.2040+41G>C) c.2115+41G>C (n.2115+41G>C) c.2073+41G>C (n.2073+41G>C) c.2037+41G>C (n.2037+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297287G= | CA1144196696 | KIF1B | c.*1149+41G= (n.*1149+41G=) c.1977+41G= (n.1977+41G=) c.2040+41G= (n.2040+41G=) c.2115+41G= (n.2115+41G=) c.2073+41G= (n.2073+41G=) c.2037+41G= (n.2037+41G=) | |
| 1 | g.10297288C= | CA1153150283 | KIF1B | c.*1149+42C= (n.*1149+42C=) c.1977+42C= (n.1977+42C=) c.2040+42C= (n.2040+42C=) c.2115+42C= (n.2115+42C=) c.2073+42C= (n.2073+42C=) c.2037+42C= (n.2037+42C=) | |
| 1 | g.10297288C>G | CA521452578 | KIF1B | c.*1149+42C>G (n.*1149+42C>G) c.1977+42C>G (n.1977+42C>G) c.2040+42C>G (n.2040+42C>G) c.2115+42C>G (n.2115+42C>G) c.2073+42C>G (n.2073+42C>G) c.2037+42C>G (n.2037+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297288C>T | CA2643178783 | KIF1B | c.*1149+42C>T (n.*1149+42C>T) c.1977+42C>T (n.1977+42C>T) c.2040+42C>T (n.2040+42C>T) c.2115+42C>T (n.2115+42C>T) c.2073+42C>T (n.2073+42C>T) c.2037+42C>T (n.2037+42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297289T>C | CA17814165 | KIF1B | c.*1149+43T>C (n.*1149+43T>C) c.1977+43T>C (n.1977+43T>C) c.2040+43T>C (n.2040+43T>C) c.2115+43T>C (n.2115+43T>C) c.2073+43T>C (n.2073+43T>C) c.2037+43T>C (n.2037+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297289T= | CA1145949238 | KIF1B | c.*1149+43T= (n.*1149+43T=) c.1977+43T= (n.1977+43T=) c.2040+43T= (n.2040+43T=) c.2115+43T= (n.2115+43T=) c.2073+43T= (n.2073+43T=) c.2037+43T= (n.2037+43T=) | |
| 1 | g.10297292T>G | CA1153150289 | KIF1B | c.*1149+46T>G (n.*1149+46T>G) c.1977+46T>G (n.1977+46T>G) c.2040+46T>G (n.2040+46T>G) c.2115+46T>G (n.2115+46T>G) c.2073+46T>G (n.2073+46T>G) c.2037+46T>G (n.2037+46T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10297292T= | CA1153150288 | KIF1B | c.*1149+46T= (n.*1149+46T=) c.1977+46T= (n.1977+46T=) c.2040+46T= (n.2040+46T=) c.2115+46T= (n.2115+46T=) c.2073+46T= (n.2073+46T=) c.2037+46T= (n.2037+46T=) | |
| 1 | g.10297293_10297294delinsTC | CA1153150291 | KIF1B | c.*1149+47_*1149+48delinsTC (n.*1149+47_*1149+48delinsTC) c.1977+47_1977+48delinsTC (n.1977+47_1977+48delinsTC) c.2040+47_2040+48delinsTC (n.2040+47_2040+48delinsTC) c.2115+47_2115+48delinsTC (n.2115+47_2115+48delinsTC) c.2073+47_2073+48delinsTC (n.2073+47_2073+48delinsTC) c.2037+47_2037+48delinsTC (n.2037+47_2037+48delinsTC) | |
| 1 | g.10297294C= | CA1143748161 | KIF1B | c.*1149+48C= (n.*1149+48C=) c.1977+48C= (n.1977+48C=) c.2040+48C= (n.2040+48C=) c.2115+48C= (n.2115+48C=) c.2073+48C= (n.2073+48C=) c.2037+48C= (n.2037+48C=) | |
| 1 | g.10297294C>G | CA581163 | KIF1B | c.*1149+48C>G (n.*1149+48C>G) c.1977+48C>G (n.1977+48C>G) c.2040+48C>G (n.2040+48C>G) c.2115+48C>G (n.2115+48C>G) c.2073+48C>G (n.2073+48C>G) c.2037+48C>G (n.2037+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297294C>T | CA2643178784 | KIF1B | c.*1149+48C>T (n.*1149+48C>T) c.1977+48C>T (n.1977+48C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) c.2115+48C>T (n.2115+48C>T) c.2073+48C>T (n.2073+48C>T) c.2037+48C>T (n.2037+48C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297296del | CA581162 | KIF1B | c.*1149+50del (n.*1149+50del) c.1977+50del (n.1977+50del) c.2040+50del (n.2040+50del) c.2115+50del (n.2115+50del) c.2073+50del (n.2073+50del) c.2037+50del (n.2037+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297295C>A | CA2574206302 | KIF1B | c.*1149+49C>A (n.*1149+49C>A) c.1977+49C>A (n.1977+49C>A) c.2040+49C>A (n.2040+49C>A) c.2115+49C>A (n.2115+49C>A) c.2073+49C>A (n.2073+49C>A) c.2037+49C>A (n.2037+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297296C= | CA1153150295 | KIF1B | c.*1149+50C= (n.*1149+50C=) c.1977+50C= (n.1977+50C=) c.2040+50C= (n.2040+50C=) c.2115+50C= (n.2115+50C=) c.2073+50C= (n.2073+50C=) c.2037+50C= (n.2037+50C=) | |
| 1 | g.10297296C>T | CA581164 | KIF1B | c.*1149+50C>T (n.*1149+50C>T) c.1977+50C>T (n.1977+50C>T) c.2040+50C>T (n.2040+50C>T) c.2115+50C>T (n.2115+50C>T) c.2073+50C>T (n.2073+50C>T) c.2037+50C>T (n.2037+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297297A= | CA1153150298 | KIF1B | c.*1149+51A= (n.*1149+51A=) c.1977+51A= (n.1977+51A=) c.2040+51A= (n.2040+51A=) c.2115+51A= (n.2115+51A=) c.2073+51A= (n.2073+51A=) c.2037+51A= (n.2037+51A=) | |
| 1 | g.10297297A>G | CA521452579 | KIF1B | c.*1149+51A>G (n.*1149+51A>G) c.1977+51A>G (n.1977+51A>G) c.2040+51A>G (n.2040+51A>G) c.2115+51A>G (n.2115+51A>G) c.2073+51A>G (n.2073+51A>G) c.2037+51A>G (n.2037+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297298T>A | CA2643178785 | KIF1B | c.*1149+52T>A (n.*1149+52T>A) c.1977+52T>A (n.1977+52T>A) c.2040+52T>A (n.2040+52T>A) c.2115+52T>A (n.2115+52T>A) c.2073+52T>A (n.2073+52T>A) c.2037+52T>A (n.2037+52T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297298T>C | CA581165 | KIF1B | c.*1149+52T>C (n.*1149+52T>C) c.1977+52T>C (n.1977+52T>C) c.2040+52T>C (n.2040+52T>C) c.2115+52T>C (n.2115+52T>C) c.2073+52T>C (n.2073+52T>C) c.2037+52T>C (n.2037+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297298T= | CA1153150300 | KIF1B | c.*1149+52T= (n.*1149+52T=) c.1977+52T= (n.1977+52T=) c.2040+52T= (n.2040+52T=) c.2115+52T= (n.2115+52T=) c.2073+52T= (n.2073+52T=) c.2037+52T= (n.2037+52T=) | |
| 1 | g.10297299A>G | CA2643178786 | KIF1B | c.*1149+53A>G (n.*1149+53A>G) c.1977+53A>G (n.1977+53A>G) c.2040+53A>G (n.2040+53A>G) c.2115+53A>G (n.2115+53A>G) c.2073+53A>G (n.2073+53A>G) c.2037+53A>G (n.2037+53A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297300C>A | CA2643178787 | KIF1B | c.*1149+54C>A (n.*1149+54C>A) c.1977+54C>A (n.1977+54C>A) c.2040+54C>A (n.2040+54C>A) c.2115+54C>A (n.2115+54C>A) c.2073+54C>A (n.2073+54C>A) c.2037+54C>A (n.2037+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297300C>G | CA2643178788 | KIF1B | c.*1149+54C>G (n.*1149+54C>G) c.1977+54C>G (n.1977+54C>G) c.2040+54C>G (n.2040+54C>G) c.2115+54C>G (n.2115+54C>G) c.2073+54C>G (n.2073+54C>G) c.2037+54C>G (n.2037+54C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297301T>C | CA913213692 | KIF1B | c.*1149+55T>C (n.*1149+55T>C) c.1977+55T>C (n.1977+55T>C) c.2040+55T>C (n.2040+55T>C) c.2115+55T>C (n.2115+55T>C) c.2073+55T>C (n.2073+55T>C) c.2037+55T>C (n.2037+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297301T= | CA1153150303 | KIF1B | c.*1149+55T= (n.*1149+55T=) c.1977+55T= (n.1977+55T=) c.2040+55T= (n.2040+55T=) c.2115+55T= (n.2115+55T=) c.2073+55T= (n.2073+55T=) c.2037+55T= (n.2037+55T=) | |
| 1 | g.10297303T>A | CA2643178789 | KIF1B | c.*1149+57T>A (n.*1149+57T>A) c.1977+57T>A (n.1977+57T>A) c.2040+57T>A (n.2040+57T>A) c.2115+57T>A (n.2115+57T>A) c.2073+57T>A (n.2073+57T>A) c.2037+57T>A (n.2037+57T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297303T>C | CA521452580 | KIF1B | c.*1149+57T>C (n.*1149+57T>C) c.1977+57T>C (n.1977+57T>C) c.2040+57T>C (n.2040+57T>C) c.2115+57T>C (n.2115+57T>C) c.2073+57T>C (n.2073+57T>C) c.2037+57T>C (n.2037+57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297303T>G | CA2643178790 | KIF1B | c.*1149+57T>G (n.*1149+57T>G) c.1977+57T>G (n.1977+57T>G) c.2040+57T>G (n.2040+57T>G) c.2115+57T>G (n.2115+57T>G) c.2073+57T>G (n.2073+57T>G) c.2037+57T>G (n.2037+57T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297303T= | CA1153150305 | KIF1B | c.*1149+57T= (n.*1149+57T=) c.1977+57T= (n.1977+57T=) c.2040+57T= (n.2040+57T=) c.2115+57T= (n.2115+57T=) c.2073+57T= (n.2073+57T=) c.2037+57T= (n.2037+57T=) | |
| 1 | g.10297304C>A | CA2574206312 | KIF1B | c.*1149+58C>A (n.*1149+58C>A) c.1977+58C>A (n.1977+58C>A) c.2040+58C>A (n.2040+58C>A) c.2115+58C>A (n.2115+58C>A) c.2073+58C>A (n.2073+58C>A) c.2037+58C>A (n.2037+58C>A) | |
| 1 | g.10297305C>A | CA2643178791 | KIF1B | c.*1149+59C>A (n.*1149+59C>A) c.1977+59C>A (n.1977+59C>A) c.2040+59C>A (n.2040+59C>A) c.2115+59C>A (n.2115+59C>A) c.2073+59C>A (n.2073+59C>A) c.2037+59C>A (n.2037+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10297305C= | CA1153150309 | KIF1B | c.*1149+59C= (n.*1149+59C=) c.1977+59C= (n.1977+59C=) c.2040+59C= (n.2040+59C=) c.2115+59C= (n.2115+59C=) c.2073+59C= (n.2073+59C=) c.2037+59C= (n.2037+59C=) | |
| 1 | g.10297305C>T | CA884734197 | KIF1B | c.*1149+59C>T (n.*1149+59C>T) c.1977+59C>T (n.1977+59C>T) c.2040+59C>T (n.2040+59C>T) c.2115+59C>T (n.2115+59C>T) c.2073+59C>T (n.2073+59C>T) c.2037+59C>T (n.2037+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10297306C>A | CA2574206316 | KIF1B | c.*1149+60C>A (n.*1149+60C>A) c.1977+60C>A (n.1977+60C>A) c.2040+60C>A (n.2040+60C>A) c.2115+60C>A (n.2115+60C>A) c.2073+60C>A (n.2073+60C>A) c.2037+60C>A (n.2037+60C>A) | gnomAD v4 |