UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.102955476G>A | CA6252054 | MMP13 | c.138C>T (p.Tyr46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955476G>C | CA382233290 | MMP13 | c.138C>G (p.Tyr46Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.102955476G= | CA1996315310 | MMP13 | c.138C= (p.Tyr46=) | |
| 11 | g.102955476G>T | CA382233293 | MMP13 | c.138C>A (p.Tyr46Ter) | |
| 11 | g.102955476_102955477delinsGT | CA1996315311 | MMP13 | c.137_138delinsAC (p.Tyr46=) | |
| 11 | g.102955477del | CA1996315312 | MMP13 | c.137del (p.Tyr46SerfsTer11) | dbSNP |
| 11 | g.102955477T>A | CA382233297 | MMP13 | c.137A>T (p.Tyr46Phe) | |
| 11 | g.102955477T>C | CA382233299 | MMP13 | c.137A>G (p.Tyr46Cys) | |
| 11 | g.102955477T>G | CA382233302 | MMP13 | c.137A>C (p.Tyr46Ser) | |
| 11 | g.102955478A>C | CA382233305 | MMP13 | c.136T>G (p.Tyr46Asp) | |
| 11 | g.102955478A>G | CA382233308 | MMP13 | c.136T>C (p.Tyr46His) | |
| 11 | g.102955478A>T | CA382233310 | MMP13 | c.136T>A (p.Tyr46Asn) | |
| 11 | g.102955479T>A | CA476738908 | MMP13 | c.135A>T (p.Ser45=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955479T>C | CA227376905 | MMP13 | c.135A>G (p.Ser45=) | dbSNP |
| 11 | g.102955479T>G | CA476738912 | MMP13 | c.135A>C (p.Ser45=) | |
| 11 | g.102955479T= | CA1996315313 | MMP13 | c.135A= (p.Ser45=) | |
| 11 | g.102955480G>A | CA382233314 | MMP13 | c.134C>T (p.Ser45Leu) | COSMIC |
| 11 | g.102955480G>C | CA382233316 | MMP13 | c.134C>G (p.Ser45Ter) | |
| 11 | g.102955480G>T | CA382233319 | MMP13 | c.134C>A (p.Ser45Ter) | |
| 11 | g.102955481A>C | CA382233325 | MMP13 | c.133T>G (p.Ser45Ala) | |
| 11 | g.102955481A>G | CA382233328 | MMP13 | c.133T>C (p.Ser45Pro) | |
| 11 | g.102955481A>T | CA382233323 | MMP13 | c.133T>A (p.Ser45Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955482T>A | CA382233331 | MMP13 | c.132A>T (p.Arg44Ser) | |
| 11 | g.102955482T>C | CA6252055 | MMP13 | c.132A>G (p.Arg44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955482T>G | CA382233336 | MMP13 | c.132A>C (p.Arg44Ser) | |
| 11 | g.102955482T= | CA1996315314 | MMP13 | c.132A= (p.Arg44=) | |
| 11 | g.102955483C>A | CA382233339 | MMP13 | c.131G>T (p.Arg44Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955483C= | CA1996315315 | MMP13 | c.131G= (p.Arg44=) | |
| 11 | g.102955483C>G | CA382233351 | MMP13 | c.131G>C (p.Arg44Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.102955483C>T | CA382233353 | MMP13 | c.131G>A (p.Arg44Lys) | |
| 11 | g.102955484T>A | CA382233356 | MMP13 | c.130A>T (p.Arg44Ter) | |
| 11 | g.102955484T>C | CA382233359 | MMP13 | c.130A>G (p.Arg44Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955484T>G | CA476738919 | MMP13 | c.130A>C (p.Arg44=) | |
| 11 | g.102955485C>A | CA476738920 | MMP13 | c.129G>T (p.Leu43=) | |
| 11 | g.102955485C= | CA1996315316 | MMP13 | c.129G= (p.Leu43=) | |
| 11 | g.102955485C>G | CA476738923 | MMP13 | c.129G>C (p.Leu43=) | |
| 11 | g.102955485C>T | CA6252056 | MMP13 | c.129G>A (p.Leu43=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955486A>C | CA382233362 | MMP13 | c.128T>G (p.Leu43Arg) | |
| 11 | g.102955486A>G | CA382233365 | MMP13 | c.128T>C (p.Leu43Pro) | |
| 11 | g.102955486A>T | CA382233368 | MMP13 | c.128T>A (p.Leu43Gln) | |
| 11 | g.102955488_102955491del | CA2615735998 | MMP13 | c.125_128del (p.Tyr42Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955487G>A | CA476738924 | MMP13 | c.127C>T (p.Leu43=) | |
| 11 | g.102955487G>C | CA382233380 | MMP13 | c.127C>G (p.Leu43Val) | dbSNP |
| 11 | g.102955487G= | CA1996315317 | MMP13 | c.127C= (p.Leu43=) | |
| 11 | g.102955487G>T | CA382233381 | MMP13 | c.127C>A (p.Leu43Met) | |
| 11 | g.102955488G>A | CA476738925 | MMP13 | c.126C>T (p.Tyr42=) | |
| 11 | g.102955488G>C | CA382233384 | MMP13 | c.126C>G (p.Tyr42Ter) | |
| 11 | g.102955488G= | CA1996315318 | MMP13 | c.126C= (p.Tyr42=) | |
| 11 | g.102955488G>T | CA227376909 | MMP13 | c.126C>A (p.Tyr42Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955489T>A | CA382233389 | MMP13 | c.125A>T (p.Tyr42Phe) | |
| 11 | g.102955489T>C | CA382233392 | MMP13 | c.125A>G (p.Tyr42Cys) | COSMIC |
| 11 | g.102955489T>G | CA382233403 | MMP13 | c.125A>C (p.Tyr42Ser) | |
| 11 | g.102955490A= | CA1996315319 | MMP13 | c.124T= (p.Tyr42=) | |
| 11 | g.102955490A>C | CA382233406 | MMP13 | c.124T>G (p.Tyr42Asp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.102955490A>G | CA227376915 | MMP13 | c.124T>C (p.Tyr42His) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.102955490A>T | CA382233410 | MMP13 | c.124T>A (p.Tyr42Asn) | |
| 11 | g.102955491G>A | CA6252057 | MMP13 | c.123C>T (p.Arg41=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955491G>C | CA476738932 | MMP13 | c.123C>G (p.Arg41=) | |
| 11 | g.102955491G= | CA1996315320 | MMP13 | c.123C= (p.Arg41=) | |
| 11 | g.102955491G>T | CA476738934 | MMP13 | c.123C>A (p.Arg41=) | |
| 11 | g.102955492C>A | CA382233415 | MMP13 | c.122G>T (p.Arg41Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955492C= | CA1996315321 | MMP13 | c.122G= (p.Arg41=) | |
| 11 | g.102955492C>G | CA382233419 | MMP13 | c.122G>C (p.Arg41Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955492C>T | CA382233421 | MMP13 | c.122G>A (p.Arg41His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.102955493G>A | CA6252058 | MMP13 | c.121C>T (p.Arg41Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.102955493G>C | CA382233425 | MMP13 | c.121C>G (p.Arg41Gly) | |
| 11 | g.102955493G= | CA1996315322 | MMP13 | c.121C= (p.Arg41=) | |
| 11 | g.102955493G>T | CA382233428 | MMP13 | c.121C>A (p.Arg41Ser) | dbSNP |
| 11 | g.102955494C>A | CA382233437 | MMP13 | c.121-1G>T (n.121-1G>T) | |
| 11 | g.102955494C= | CA1996315323 | MMP13 | c.121-1G= (n.121-1G=) | |
| 11 | g.102955494C>G | CA382233430 | MMP13 | c.121-1G>C (n.121-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955494C>T | CA382233434 | MMP13 | c.121-1G>A (n.121-1G>A) | |
| 11 | g.102955495T>A | CA382233440 | MMP13 | c.121-2A>T (n.121-2A>T) | |
| 11 | g.102955495T>C | CA382233443 | MMP13 | c.121-2A>G (n.121-2A>G) | |
| 11 | g.102955495T>G | CA382233446 | MMP13 | c.121-2A>C (n.121-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955495T= | CA1996315324 | MMP13 | c.121-2A= (n.121-2A=) | |
| 11 | g.102955496A>G | CA2574961927 | MMP13 | c.121-3T>C (n.121-3T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955496dup | CA2615735999 | MMP13 | c.121-3dup (n.121-3dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955497G>A | CA1996315326 | MMP13 | c.121-4C>T (n.121-4C>T) | dbSNP |
| 11 | g.102955497G= | CA1996315325 | MMP13 | c.121-4C= (n.121-4C=) | |
| 11 | g.102955498A= | CA1996315327 | MMP13 | c.121-5T= (n.121-5T=) | |
| 11 | g.102955498A>C | CA601669842 | MMP13 | c.121-5T>G (n.121-5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955499A= | CA1996315328 | MMP13 | c.121-6T= (n.121-6T=) | |
| 11 | g.102955499A>G | CA1996315329 | MMP13 | c.121-6T>C (n.121-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102955501A= | CA1996315330 | MMP13 | c.121-8T= (n.121-8T=) | |
| 11 | g.102955501A>G | CA1996315331 | MMP13 | c.121-8T>C (n.121-8T>C) | dbSNP |
| 11 | g.102955502G>C | CA601669843 | MMP13 | c.121-9C>G (n.121-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955502G= | CA1996315332 | MMP13 | c.121-9C= (n.121-9C=) | |
| 11 | g.102955504C>A | CA6252059 | MMP13 | c.121-11G>T (n.121-11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955504C= | CA1996315333 | MMP13 | c.121-11G= (n.121-11G=) | |
| 11 | g.102955504C>T | CA2615736000 | MMP13 | c.121-11G>A (n.121-11G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955506C>A | CA2793422792 | MMP13 | c.121-13G>T (n.121-13G>T) | |
| 11 | g.102955507C>A | CA601669844 | MMP13 | c.121-14G>T (n.121-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955507C= | CA1996315334 | MMP13 | c.121-14G= (n.121-14G=) | |
| 11 | g.102955508A= | CA1996315335 | MMP13 | c.121-15T= (n.121-15T=) | |
| 11 | g.102955508A>G | CA601669845 | MMP13 | c.121-15T>C (n.121-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955510A>C | CA2615736001 | MMP13 | c.121-17T>G (n.121-17T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955513G>A | CA227376928 | MMP13 | c.121-20C>T (n.121-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102955513G= | CA1996315336 | MMP13 | c.121-20C= (n.121-20C=) | |
| 11 | g.102955514A>T | CA2615736002 | MMP13 | c.121-21T>A (n.121-21T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955515A= | CA1996315338 | MMP13 | c.121-22T= (n.121-22T=) | |
| 11 | g.102955515A>C | CA1996315337 | MMP13 | c.121-22T>G (n.121-22T>G) | dbSNP |
| 11 | g.102955516C>A | CA2615736003 | MMP13 | c.121-23G>T (n.121-23G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955516C= | CA1996315339 | MMP13 | c.121-23G= (n.121-23G=) | |
| 11 | g.102955516C>G | CA1996315340 | MMP13 | c.121-23G>C (n.121-23G>C) | dbSNP |
| 11 | g.102955517T>C | CA6252060 | MMP13 | c.121-24A>G (n.121-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955517T= | CA1996315341 | MMP13 | c.121-24A= (n.121-24A=) | |
| 11 | g.102955518G>A | CA941669313 | MMP13 | c.121-25C>T (n.121-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955518G= | CA1996315342 | MMP13 | c.121-25C= (n.121-25C=) | |
| 11 | g.102955519C>A | CA601669846 | MMP13 | c.121-26G>T (n.121-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955519C= | CA1996315343 | MMP13 | c.121-26G= (n.121-26G=) | |
| 11 | g.102955519C>T | CA1996315344 | MMP13 | c.121-26G>A (n.121-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102955520G>A | CA2574961928 | MMP13 | c.121-27C>T (n.121-27C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955520G>T | CA2615736004 | MMP13 | c.121-27C>A (n.121-27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955521T>A | CA6252061 | MMP13 | c.121-28A>T (n.121-28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955521T= | CA1996315345 | MMP13 | c.121-28A= (n.121-28A=) | |
| 11 | g.102955524A>G | CA2615736005 | MMP13 | c.121-31T>C (n.121-31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955528G>C | CA2574961929 | MMP13 | c.121-35C>G (n.121-35C>G) | |
| 11 | g.102955528_102955531delinsGAGA | CA1996315346 | MMP13 | c.121-38_121-35delinsTCTC (n.121-38_121-35delinsTCTC) | |
| 11 | g.102955529A>T | CA2615736006 | MMP13 | c.121-36T>A (n.121-36T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955531_102955533del | CA1996315347 | MMP13 | c.121-38_121-36del (n.121-38_121-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102955530G>T | CA2574961930 | MMP13 | c.121-37C>A (n.121-37C>A) | |
| 11 | g.102955531A= | CA1996315348 | MMP13 | c.121-38T= (n.121-38T=) | |
| 11 | g.102955532A>G | CA2574961931 | MMP13 | c.121-39T>C (n.121-39T>C) | |
| 11 | g.102955533_102955535dup | CA1996315349 | MMP13 | c.121-41_121-39dup (n.121-41_121-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102955533G>A | CA2615736007 | MMP13 | c.121-40C>T (n.121-40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955535A= | CA1996315350 | MMP13 | c.121-42T= (n.121-42T=) | |
| 11 | g.102955535A>G | CA1996315351 | MMP13 | c.121-42T>C (n.121-42T>C) | dbSNP |
| 11 | g.102955536C= | CA1996315352 | MMP13 | c.121-43G= (n.121-43G=) | |
| 11 | g.102955536C>T | CA941669320 | MMP13 | c.121-43G>A (n.121-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955537A= | CA1996315353 | MMP13 | c.121-44T= (n.121-44T=) | |
| 11 | g.102955537A>G | CA6252062 | MMP13 | c.121-44T>C (n.121-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955541C>A | CA2574961932 | MMP13 | c.120+45G>T (n.120+45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955541C= | CA1996315354 | MMP13 | c.120+45G= (n.120+45G=) | |
| 11 | g.102955541C>G | CA670902626 | MMP13 | c.120+45G>C (n.120+45G>C) | dbSNP |
| 11 | g.102955542T>A | CA2615736008 | MMP13 | c.120+44A>T (n.120+44A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955542T>C | CA1996315356 | MMP13 | c.120+44A>G (n.120+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102955542T>G | CA2574961933 | MMP13 | c.120+44A>C (n.120+44A>C) | |
| 11 | g.102955542T= | CA1996315355 | MMP13 | c.120+44A= (n.120+44A=) | |
| 11 | g.102955543G>C | CA601669847 | MMP13 | c.120+43C>G (n.120+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955543G= | CA1996315357 | MMP13 | c.120+43C= (n.120+43C=) | |
| 11 | g.102955544A>G | CA2615736009 | MMP13 | c.120+42T>C (n.120+42T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955546A= | CA1996315358 | MMP13 | c.120+40T= (n.120+40T=) | |
| 11 | g.102955546A>G | CA6252063 | MMP13 | c.120+40T>C (n.120+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955548G>A | CA6252064 | MMP13 | c.120+38C>T (n.120+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955548G= | CA1996315359 | MMP13 | c.120+38C= (n.120+38C=) | |
| 11 | g.102955549T>C | CA2793422793 | MMP13 | c.120+37A>G (n.120+37A>G) | |
| 11 | g.102955550A= | CA1996315360 | MMP13 | c.120+36T= (n.120+36T=) | |
| 11 | g.102955550A>G | CA601669848 | MMP13 | c.120+36T>C (n.120+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955552C>A | CA601669849 | MMP13 | c.120+34G>T (n.120+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.102955552C= | CA1996315361 | MMP13 | c.120+34G= (n.120+34G=) | |
| 11 | g.102955552C>G | CA1996315362 | MMP13 | c.120+34G>C (n.120+34G>C) | dbSNP |
| 11 | g.102955554A= | CA1996315363 | MMP13 | c.120+32T= (n.120+32T=) | |
| 11 | g.102955554A>G | CA6252065 | MMP13 | c.120+32T>C (n.120+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955556C>A | CA601669850 | MMP13 | c.120+30G>T (n.120+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955556C= | CA1996315364 | MMP13 | c.120+30G= (n.120+30G=) | |
| 11 | g.102955556C>G | CA6252066 | MMP13 | c.120+30G>C (n.120+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955556C>T | CA6252067 | MMP13 | c.120+30G>A (n.120+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955557G>A | CA6252068 | MMP13 | c.120+29C>T (n.120+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955557G= | CA1996315365 | MMP13 | c.120+29C= (n.120+29C=) | |
| 11 | g.102955557G>T | CA6252069 | MMP13 | c.120+29C>A (n.120+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955558C= | CA1996315366 | MMP13 | c.120+28G= (n.120+28G=) | |
| 11 | g.102955558C>T | CA601669851 | MMP13 | c.120+28G>A (n.120+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.102955559A= | CA1996315367 | MMP13 | c.120+27T= (n.120+27T=) | |
| 11 | g.102955559A>C | CA1996315368 | MMP13 | c.120+27T>G (n.120+27T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102955560_102955594delinsTCATCAGGATTGGCAAGATACTCTACCTCTGCAAA | CA1996315369 | MMP13 | c.112_120+26delinsTTTGCAGAGGTAGAGTATCTTGCCAATCCTGATGA | |
| 11 | g.102955561C= | CA1996315370 | MMP13 | c.120+25G= (n.120+25G=) | |
| 11 | g.102955561C>T | CA6252070 | MMP13 | c.120+25G>A (n.120+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955562_102955595del | CA670902648 | MMP13 | c.112_120+25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955567G>A | CA1996315372 | MMP13 | c.120+19C>T (n.120+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.102955567G= | CA1996315371 | MMP13 | c.120+19C= (n.120+19C=) | |
| 11 | g.102955567G>T | CA2574961934 | MMP13 | c.120+19C>A (n.120+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955569T>C | CA2574961935 | MMP13 | c.120+17A>G (n.120+17A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955572G= | CA1996315373 | MMP13 | c.120+14C= (n.120+14C=) | |
| 11 | g.102955572G>T | CA227376999 | MMP13 | c.120+14C>A (n.120+14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955573C>G | CA2615736010 | MMP13 | c.120+13G>C (n.120+13G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.102955573C>T | CA2574961936 | MMP13 | c.120+13G>A (n.120+13G>A) | |
| 11 | g.102955574A= | CA1996315374 | MMP13 | c.120+12T= (n.120+12T=) | |
| 11 | g.102955574A>C | CA2574961937 | MMP13 | c.120+12T>G (n.120+12T>G) | |
| 11 | g.102955574A>G | CA670902651 | MMP13 | c.120+12T>C (n.120+12T>C) | dbSNP |
| 11 | g.102955575A= | CA1996315375 | MMP13 | c.120+11T= (n.120+11T=) | |
| 11 | g.102955575A>G | CA601669852 | MMP13 | c.120+11T>C (n.120+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.102955576G>A | CA2615736011 | MMP13 | c.120+10C>T (n.120+10C>T) | gnomAD v4 |