Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946796A>TCA2646803572COL11A1c.3276+53T>A (n.3276+53T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.102946799A>CCA974076COL11A1c.3276+50T>G (n.3276+50T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2610+48G>A
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n.3636+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946801_102946802insTTCA2522689235COL11A1c.3276+47_3276+48insAA (n.3276+47_3276+48insAA)
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1g.102946802G>ACA974078COL11A1c.3276+47C>T (n.3276+47C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946802G>CCA2646803573COL11A1c.3276+47C>G (n.3276+47C>G)
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 gnomAD v4
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1g.102946802G>TCA2646803574COL11A1c.3276+47C>A (n.3276+47C>A)
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n.3636+47C>A
 gnomAD v4
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n.3636+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946803T>GCA2646803575COL11A1c.3276+46A>C (n.3276+46A>C)
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n.3610+46A>C
c.3429+46A>C (n.3429+46A>C)
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n.3636+46A>C
 gnomAD v4
1g.102946803T=CA1185258597COL11A1c.3276+46A= (n.3276+46A=)
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1g.102946804G>ACA2646803576COL11A1c.3276+45C>T (n.3276+45C>T)
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c.2928+45C>T (n.2928+45C>T)
c.2610+45C>T
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n.3610+45C>T
c.3429+45C>T (n.3429+45C>T)
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n.3636+45C>T
 gnomAD v4
1g.102946804G>CCA524893993COL11A1c.3276+45C>G (n.3276+45C>G)
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n.3636+45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946804G=CA1185258600COL11A1c.3276+45C= (n.3276+45C=)
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n.3610+45C=
c.3429+45C= (n.3429+45C=)
c.3423+45C= (n.3423+45C=)
c.1827+45C= (n.1827+45C=)
n.3636+45C=
1g.102946804G>TCA2646803577COL11A1c.3276+45C>A (n.3276+45C>A)
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c.3312+45C>A (n.3312+45C>A)
c.2928+45C>A (n.2928+45C>A)
c.2610+45C>A
c.1509+45C>A (n.1509+45C>A)
c.864+45C>A (n.864+45C>A)
n.3610+45C>A
c.3429+45C>A (n.3429+45C>A)
c.3423+45C>A (n.3423+45C>A)
c.1827+45C>A (n.1827+45C>A)
n.3636+45C>A
 gnomAD v4
1g.102946805T>CCA2571427095COL11A1c.3276+44A>G (n.3276+44A>G)
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c.2928+44A>G (n.2928+44A>G)
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c.1509+44A>G (n.1509+44A>G)
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n.3610+44A>G
c.3429+44A>G (n.3429+44A>G)
c.3423+44A>G (n.3423+44A>G)
c.1827+44A>G (n.1827+44A>G)
n.3636+44A>G
1g.102946806A>GCA2646803578COL11A1c.3276+43T>C (n.3276+43T>C)
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c.2928+43T>C (n.2928+43T>C)
c.2610+43T>C
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c.864+43T>C (n.864+43T>C)
n.3610+43T>C
c.3429+43T>C (n.3429+43T>C)
c.3423+43T>C (n.3423+43T>C)
c.1827+43T>C (n.1827+43T>C)
n.3636+43T>C
 gnomAD v4
1g.102946807C>ACA1185258602COL11A1c.3276+42G>T (n.3276+42G>T)
c.3159+42G>T (n.3159+42G>T)
c.3312+42G>T (n.3312+42G>T)
c.2928+42G>T (n.2928+42G>T)
c.2610+42G>T
c.1509+42G>T (n.1509+42G>T)
c.864+42G>T (n.864+42G>T)
n.3610+42G>T
c.3429+42G>T (n.3429+42G>T)
c.3423+42G>T (n.3423+42G>T)
c.1827+42G>T (n.1827+42G>T)
n.3636+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946807C=CA1185258601COL11A1c.3276+42G= (n.3276+42G=)
c.3159+42G= (n.3159+42G=)
c.3312+42G= (n.3312+42G=)
c.2928+42G= (n.2928+42G=)
c.2610+42G=
c.1509+42G= (n.1509+42G=)
c.864+42G= (n.864+42G=)
n.3610+42G=
c.3429+42G= (n.3429+42G=)
c.3423+42G= (n.3423+42G=)
c.1827+42G= (n.1827+42G=)
n.3636+42G=
1g.102946807C>TCA2574449509COL11A1c.3276+42G>A (n.3276+42G>A)
c.3159+42G>A (n.3159+42G>A)
c.3312+42G>A (n.3312+42G>A)
c.2928+42G>A (n.2928+42G>A)
c.2610+42G>A
c.1509+42G>A (n.1509+42G>A)
c.864+42G>A (n.864+42G>A)
n.3610+42G>A
c.3429+42G>A (n.3429+42G>A)
c.3423+42G>A (n.3423+42G>A)
c.1827+42G>A (n.1827+42G>A)
n.3636+42G>A
1g.102946808A>CCA2527416479COL11A1c.3276+41T>G (n.3276+41T>G)
c.3159+41T>G (n.3159+41T>G)
c.3312+41T>G (n.3312+41T>G)
c.2928+41T>G (n.2928+41T>G)
c.2610+41T>G
c.1509+41T>G (n.1509+41T>G)
c.864+41T>G (n.864+41T>G)
n.3610+41T>G
c.3429+41T>G (n.3429+41T>G)
c.3423+41T>G (n.3423+41T>G)
c.1827+41T>G (n.1827+41T>G)
n.3636+41T>G
1g.102946808A>GCA2574449510COL11A1c.3276+41T>C (n.3276+41T>C)
c.3159+41T>C (n.3159+41T>C)
c.3312+41T>C (n.3312+41T>C)
c.2928+41T>C (n.2928+41T>C)
c.2610+41T>C
c.1509+41T>C (n.1509+41T>C)
c.864+41T>C (n.864+41T>C)
n.3610+41T>C
c.3429+41T>C (n.3429+41T>C)
c.3423+41T>C (n.3423+41T>C)
c.1827+41T>C (n.1827+41T>C)
n.3636+41T>C
1g.102946809G>ACA645753091COL11A1c.3276+40C>T (n.3276+40C>T)
c.3159+40C>T (n.3159+40C>T)
c.3312+40C>T (n.3312+40C>T)
c.2928+40C>T (n.2928+40C>T)
c.2610+40C>T
c.1509+40C>T (n.1509+40C>T)
c.864+40C>T (n.864+40C>T)
n.3610+40C>T
c.3429+40C>T (n.3429+40C>T)
c.3423+40C>T (n.3423+40C>T)
c.1827+40C>T (n.1827+40C>T)
n.3636+40C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.102946809G>TCA2574449511COL11A1c.3276+40C>A (n.3276+40C>A)
c.3159+40C>A (n.3159+40C>A)
c.3312+40C>A (n.3312+40C>A)
c.2928+40C>A (n.2928+40C>A)
c.2610+40C>A
c.1509+40C>A (n.1509+40C>A)
c.864+40C>A (n.864+40C>A)
n.3610+40C>A
c.3429+40C>A (n.3429+40C>A)
c.3423+40C>A (n.3423+40C>A)
c.1827+40C>A (n.1827+40C>A)
n.3636+40C>A
1g.102946810_102946811delCA2507353070COL11A1c.3276+39_3276+40del (n.3276+39_3276+40del)
c.3159+39_3159+40del (n.3159+39_3159+40del)
c.3312+39_3312+40del (n.3312+39_3312+40del)
c.2928+39_2928+40del (n.2928+39_2928+40del)
c.2610+39_2610+40del
c.1509+39_1509+40del (n.1509+39_1509+40del)
c.864+39_864+40del (n.864+39_864+40del)
n.3610+39_3610+40del
c.3429+39_3429+40del (n.3429+39_3429+40del)
c.3423+39_3423+40del (n.3423+39_3423+40del)
c.1827+39_1827+40del (n.1827+39_1827+40del)
n.3636+39_3636+40del
1g.102946810G>ACA2646803579COL11A1c.3276+39C>T (n.3276+39C>T)
c.3159+39C>T (n.3159+39C>T)
c.3312+39C>T (n.3312+39C>T)
c.2928+39C>T (n.2928+39C>T)
c.2610+39C>T
c.1509+39C>T (n.1509+39C>T)
c.864+39C>T (n.864+39C>T)
n.3610+39C>T
c.3429+39C>T (n.3429+39C>T)
c.3423+39C>T (n.3423+39C>T)
c.1827+39C>T (n.1827+39C>T)
n.3636+39C>T
 gnomAD v4
1g.102946810G>CCA27697853COL11A1c.3276+39C>G (n.3276+39C>G)
c.3159+39C>G (n.3159+39C>G)
c.3312+39C>G (n.3312+39C>G)
c.2928+39C>G (n.2928+39C>G)
c.2610+39C>G
c.1509+39C>G (n.1509+39C>G)
c.864+39C>G (n.864+39C>G)
n.3610+39C>G
c.3429+39C>G (n.3429+39C>G)
c.3423+39C>G (n.3423+39C>G)
c.1827+39C>G (n.1827+39C>G)
n.3636+39C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.102946810G=CA1185258605COL11A1c.3276+39C= (n.3276+39C=)
c.3159+39C= (n.3159+39C=)
c.3312+39C= (n.3312+39C=)
c.2928+39C= (n.2928+39C=)
c.2610+39C=
c.1509+39C= (n.1509+39C=)
c.864+39C= (n.864+39C=)
n.3610+39C=
c.3429+39C= (n.3429+39C=)
c.3423+39C= (n.3423+39C=)
c.1827+39C= (n.1827+39C=)
n.3636+39C=
1g.102946810G>TCA1185258606COL11A1c.3276+39C>A (n.3276+39C>A)
c.3159+39C>A (n.3159+39C>A)
c.3312+39C>A (n.3312+39C>A)
c.2928+39C>A (n.2928+39C>A)
c.2610+39C>A
c.1509+39C>A (n.1509+39C>A)
c.864+39C>A (n.864+39C>A)
n.3610+39C>A
c.3429+39C>A (n.3429+39C>A)
c.3423+39C>A (n.3423+39C>A)
c.1827+39C>A (n.1827+39C>A)
n.3636+39C>A
 dbSNP
1g.102946811G>TCA2646803580COL11A1c.3276+38C>A (n.3276+38C>A)
c.3159+38C>A (n.3159+38C>A)
c.3312+38C>A (n.3312+38C>A)
c.2928+38C>A (n.2928+38C>A)
c.2610+38C>A
c.1509+38C>A (n.1509+38C>A)
c.864+38C>A (n.864+38C>A)
n.3610+38C>A
c.3429+38C>A (n.3429+38C>A)
c.3423+38C>A (n.3423+38C>A)
c.1827+38C>A (n.1827+38C>A)
n.3636+38C>A
 gnomAD v4
1g.102946813A=CA1143731749COL11A1c.3276+36T= (n.3276+36T=)
c.3159+36T= (n.3159+36T=)
c.3312+36T= (n.3312+36T=)
c.2928+36T= (n.2928+36T=)
c.2610+36T=
c.1509+36T= (n.1509+36T=)
c.864+36T= (n.864+36T=)
n.3610+36T=
c.3429+36T= (n.3429+36T=)
c.3423+36T= (n.3423+36T=)
c.1827+36T= (n.1827+36T=)
n.3636+36T=
1g.102946813A>CCA2646803581COL11A1c.3276+36T>G (n.3276+36T>G)
c.3159+36T>G (n.3159+36T>G)
c.3312+36T>G (n.3312+36T>G)
c.2928+36T>G (n.2928+36T>G)
c.2610+36T>G
c.1509+36T>G (n.1509+36T>G)
c.864+36T>G (n.864+36T>G)
n.3610+36T>G
c.3429+36T>G (n.3429+36T>G)
c.3423+36T>G (n.3423+36T>G)
c.1827+36T>G (n.1827+36T>G)
n.3636+36T>G
 gnomAD v4
1g.102946813A>GCA974079COL11A1c.3276+36T>C (n.3276+36T>C)
c.3159+36T>C (n.3159+36T>C)
c.3312+36T>C (n.3312+36T>C)
c.2928+36T>C (n.2928+36T>C)
c.2610+36T>C
c.1509+36T>C (n.1509+36T>C)
c.864+36T>C (n.864+36T>C)
n.3610+36T>C
c.3429+36T>C (n.3429+36T>C)
c.3423+36T>C (n.3423+36T>C)
c.1827+36T>C (n.1827+36T>C)
n.3636+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946814G>ACA2646803582COL11A1c.3276+35C>T (n.3276+35C>T)
c.3159+35C>T (n.3159+35C>T)
c.3312+35C>T (n.3312+35C>T)
c.2928+35C>T (n.2928+35C>T)
c.2610+35C>T
c.1509+35C>T (n.1509+35C>T)
c.864+35C>T (n.864+35C>T)
n.3610+35C>T
c.3429+35C>T (n.3429+35C>T)
c.3423+35C>T (n.3423+35C>T)
c.1827+35C>T (n.1827+35C>T)
n.3636+35C>T
 gnomAD v4
1g.102946814G>TCA2646803583COL11A1c.3276+35C>A (n.3276+35C>A)
c.3159+35C>A (n.3159+35C>A)
c.3312+35C>A (n.3312+35C>A)
c.2928+35C>A (n.2928+35C>A)
c.2610+35C>A
c.1509+35C>A (n.1509+35C>A)
c.864+35C>A (n.864+35C>A)
n.3610+35C>A
c.3429+35C>A (n.3429+35C>A)
c.3423+35C>A (n.3423+35C>A)
c.1827+35C>A (n.1827+35C>A)
n.3636+35C>A
 gnomAD v4
1g.102946815C=CA1185258609COL11A1c.3276+34G= (n.3276+34G=)
c.3159+34G= (n.3159+34G=)
c.3312+34G= (n.3312+34G=)
c.2928+34G= (n.2928+34G=)
c.2610+34G=
c.1509+34G= (n.1509+34G=)
c.864+34G= (n.864+34G=)
n.3610+34G=
c.3429+34G= (n.3429+34G=)
c.3423+34G= (n.3423+34G=)
c.1827+34G= (n.1827+34G=)
n.3636+34G=
1g.102946815C>GCA1185258612COL11A1c.3276+34G>C (n.3276+34G>C)
c.3159+34G>C (n.3159+34G>C)
c.3312+34G>C (n.3312+34G>C)
c.2928+34G>C (n.2928+34G>C)
c.2610+34G>C
c.1509+34G>C (n.1509+34G>C)
c.864+34G>C (n.864+34G>C)
n.3610+34G>C
c.3429+34G>C (n.3429+34G>C)
c.3423+34G>C (n.3423+34G>C)
c.1827+34G>C (n.1827+34G>C)
n.3636+34G>C
 dbSNP
1g.102946817G>TCA2646803584COL11A1c.3276+32C>A (n.3276+32C>A)
c.3159+32C>A (n.3159+32C>A)
c.3312+32C>A (n.3312+32C>A)
c.2928+32C>A (n.2928+32C>A)
c.2610+32C>A
c.1509+32C>A (n.1509+32C>A)
c.864+32C>A (n.864+32C>A)
n.3610+32C>A
c.3429+32C>A (n.3429+32C>A)
c.3423+32C>A (n.3423+32C>A)
c.1827+32C>A (n.1827+32C>A)
n.3636+32C>A
 gnomAD v4
1g.102946818C>TCA2549016534COL11A1c.3276+31G>A (n.3276+31G>A)
c.3159+31G>A (n.3159+31G>A)
c.3312+31G>A (n.3312+31G>A)
c.2928+31G>A (n.2928+31G>A)
c.2610+31G>A
c.1509+31G>A (n.1509+31G>A)
c.864+31G>A (n.864+31G>A)
n.3610+31G>A
c.3429+31G>A (n.3429+31G>A)
c.3423+31G>A (n.3423+31G>A)
c.1827+31G>A (n.1827+31G>A)
n.3636+31G>A
1g.102946819A=CA1185258615COL11A1c.3276+30T= (n.3276+30T=)
c.3159+30T= (n.3159+30T=)
c.3312+30T= (n.3312+30T=)
c.2928+30T= (n.2928+30T=)
c.2610+30T=
c.1509+30T= (n.1509+30T=)
c.864+30T= (n.864+30T=)
n.3610+30T=
c.3429+30T= (n.3429+30T=)
c.3423+30T= (n.3423+30T=)
c.1827+30T= (n.1827+30T=)
n.3636+30T=
1g.102946819A>GCA974080COL11A1c.3276+30T>C (n.3276+30T>C)
c.3159+30T>C (n.3159+30T>C)
c.3312+30T>C (n.3312+30T>C)
c.2928+30T>C (n.2928+30T>C)
c.2610+30T>C
c.1509+30T>C (n.1509+30T>C)
c.864+30T>C (n.864+30T>C)
n.3610+30T>C
c.3429+30T>C (n.3429+30T>C)
c.3423+30T>C (n.3423+30T>C)
c.1827+30T>C (n.1827+30T>C)
n.3636+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946820T>ACA974081COL11A1c.3276+29A>T (n.3276+29A>T)
c.3159+29A>T (n.3159+29A>T)
c.3312+29A>T (n.3312+29A>T)
c.2928+29A>T (n.2928+29A>T)
c.2610+29A>T
c.1509+29A>T (n.1509+29A>T)
c.864+29A>T (n.864+29A>T)
n.3610+29A>T
c.3429+29A>T (n.3429+29A>T)
c.3423+29A>T (n.3423+29A>T)
c.1827+29A>T (n.1827+29A>T)
n.3636+29A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946820T=CA1185258617COL11A1c.3276+29A= (n.3276+29A=)
c.3159+29A= (n.3159+29A=)
c.3312+29A= (n.3312+29A=)
c.2928+29A= (n.2928+29A=)
c.2610+29A=
c.1509+29A= (n.1509+29A=)
c.864+29A= (n.864+29A=)
n.3610+29A=
c.3429+29A= (n.3429+29A=)
c.3423+29A= (n.3423+29A=)
c.1827+29A= (n.1827+29A=)
n.3636+29A=
1g.102946821A>CCA2646803586COL11A1c.3276+28T>G (n.3276+28T>G)
c.3159+28T>G (n.3159+28T>G)
c.3312+28T>G (n.3312+28T>G)
c.2928+28T>G (n.2928+28T>G)
c.2610+28T>G
c.1509+28T>G (n.1509+28T>G)
c.864+28T>G (n.864+28T>G)
n.3610+28T>G
c.3429+28T>G (n.3429+28T>G)
c.3423+28T>G (n.3423+28T>G)
c.1827+28T>G (n.1827+28T>G)
n.3636+28T>G
 gnomAD v4
1g.102946823T>CCA974082COL11A1c.3276+26A>G (n.3276+26A>G)
c.3159+26A>G (n.3159+26A>G)
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c.2610+26A>G
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n.3610+26A>G
c.3429+26A>G (n.3429+26A>G)
c.3423+26A>G (n.3423+26A>G)
c.1827+26A>G (n.1827+26A>G)
n.3636+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946823T=CA1148730743COL11A1c.3276+26A= (n.3276+26A=)
c.3159+26A= (n.3159+26A=)
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c.3429+26A= (n.3429+26A=)
c.3423+26A= (n.3423+26A=)
c.1827+26A= (n.1827+26A=)
n.3636+26A=
1g.102946824A=CA1185258618COL11A1c.3276+25T= (n.3276+25T=)
c.3159+25T= (n.3159+25T=)
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n.3636+25T=
1g.102946824A>GCA974083COL11A1c.3276+25T>C (n.3276+25T>C)
c.3159+25T>C (n.3159+25T>C)
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c.2610+25T>C
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n.3610+25T>C
c.3429+25T>C (n.3429+25T>C)
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c.1827+25T>C (n.1827+25T>C)
n.3636+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946827T>CCA1005159986COL11A1c.3276+22A>G (n.3276+22A>G)
c.3159+22A>G (n.3159+22A>G)
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c.2610+22A>G
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n.3610+22A>G
c.3429+22A>G (n.3429+22A>G)
c.3423+22A>G (n.3423+22A>G)
c.1827+22A>G (n.1827+22A>G)
n.3636+22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946827T=CA1185258619COL11A1c.3276+22A= (n.3276+22A=)
c.3159+22A= (n.3159+22A=)
c.3312+22A= (n.3312+22A=)
c.2928+22A= (n.2928+22A=)
c.2610+22A=
c.1509+22A= (n.1509+22A=)
c.864+22A= (n.864+22A=)
n.3610+22A=
c.3429+22A= (n.3429+22A=)
c.3423+22A= (n.3423+22A=)
c.1827+22A= (n.1827+22A=)
n.3636+22A=
1g.102946830dupCA2574449512COL11A1c.3276+22dup (n.3276+22dup)
c.3159+22dup (n.3159+22dup)
c.3312+22dup (n.3312+22dup)
c.2928+22dup (n.2928+22dup)
c.2610+22dup
c.1509+22dup (n.1509+22dup)
c.864+22dup (n.864+22dup)
n.3610+22dup
c.3429+22dup (n.3429+22dup)
c.3423+22dup (n.3423+22dup)
c.1827+22dup (n.1827+22dup)
n.3636+22dup
1g.102946830T>ACA524894181COL11A1c.3276+19A>T (n.3276+19A>T)
c.3159+19A>T (n.3159+19A>T)
c.3312+19A>T (n.3312+19A>T)
c.2928+19A>T (n.2928+19A>T)
c.2610+19A>T
c.1509+19A>T (n.1509+19A>T)
c.864+19A>T (n.864+19A>T)
n.3610+19A>T
c.3429+19A>T (n.3429+19A>T)
c.3423+19A>T (n.3423+19A>T)
c.1827+19A>T (n.1827+19A>T)
n.3636+19A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946830T>CCA2554628245COL11A1c.3276+19A>G (n.3276+19A>G)
c.3159+19A>G (n.3159+19A>G)
c.3312+19A>G (n.3312+19A>G)
c.2928+19A>G (n.2928+19A>G)
c.2610+19A>G
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c.864+19A>G (n.864+19A>G)
n.3610+19A>G
c.3429+19A>G (n.3429+19A>G)
c.3423+19A>G (n.3423+19A>G)
c.1827+19A>G (n.1827+19A>G)
n.3636+19A>G
1g.102946830T=CA1185258620COL11A1c.3276+19A= (n.3276+19A=)
c.3159+19A= (n.3159+19A=)
c.3312+19A= (n.3312+19A=)
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c.2610+19A=
c.1509+19A= (n.1509+19A=)
c.864+19A= (n.864+19A=)
n.3610+19A=
c.3429+19A= (n.3429+19A=)
c.3423+19A= (n.3423+19A=)
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n.3636+19A=
1g.102946831C>ACA1185258622COL11A1c.3276+18G>T (n.3276+18G>T)
c.3159+18G>T (n.3159+18G>T)
c.3312+18G>T (n.3312+18G>T)
c.2928+18G>T (n.2928+18G>T)
c.2610+18G>T
c.1509+18G>T (n.1509+18G>T)
c.864+18G>T (n.864+18G>T)
n.3610+18G>T
c.3429+18G>T (n.3429+18G>T)
c.3423+18G>T (n.3423+18G>T)
c.1827+18G>T (n.1827+18G>T)
n.3636+18G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.102946831C=CA1185258621COL11A1c.3276+18G= (n.3276+18G=)
c.3159+18G= (n.3159+18G=)
c.3312+18G= (n.3312+18G=)
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c.2610+18G=
c.1509+18G= (n.1509+18G=)
c.864+18G= (n.864+18G=)
n.3610+18G=
c.3429+18G= (n.3429+18G=)
c.3423+18G= (n.3423+18G=)
c.1827+18G= (n.1827+18G=)
n.3636+18G=
1g.102946831C>TCA524894182COL11A1c.3276+18G>A (n.3276+18G>A)
c.3159+18G>A (n.3159+18G>A)
c.3312+18G>A (n.3312+18G>A)
c.2928+18G>A (n.2928+18G>A)
c.2610+18G>A
c.1509+18G>A (n.1509+18G>A)
c.864+18G>A (n.864+18G>A)
n.3610+18G>A
c.3429+18G>A (n.3429+18G>A)
c.3423+18G>A (n.3423+18G>A)
c.1827+18G>A (n.1827+18G>A)
n.3636+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946832T>CCA2646803588COL11A1c.3276+17A>G (n.3276+17A>G)
c.3159+17A>G (n.3159+17A>G)
c.3312+17A>G (n.3312+17A>G)
c.2928+17A>G (n.2928+17A>G)
c.2610+17A>G
c.1509+17A>G (n.1509+17A>G)
c.864+17A>G (n.864+17A>G)
n.3610+17A>G
c.3429+17A>G (n.3429+17A>G)
c.3423+17A>G (n.3423+17A>G)
c.1827+17A>G (n.1827+17A>G)
n.3636+17A>G
 gnomAD v4
1g.102946833C>ACA2696671580COL11A1c.3276+16G>T (n.3276+16G>T)
c.3159+16G>T (n.3159+16G>T)
c.3312+16G>T (n.3312+16G>T)
c.2928+16G>T (n.2928+16G>T)
c.2610+16G>T
c.1509+16G>T (n.1509+16G>T)
c.864+16G>T (n.864+16G>T)
n.3610+16G>T
c.3429+16G>T (n.3429+16G>T)
c.3423+16G>T (n.3423+16G>T)
c.1827+16G>T (n.1827+16G>T)
n.3636+16G>T
 dbSNP
1g.102946834C=CA1142530846COL11A1c.3276+15G= (n.3276+15G=)
c.3159+15G= (n.3159+15G=)
c.3312+15G= (n.3312+15G=)
c.2928+15G= (n.2928+15G=)
c.2610+15G=
c.1509+15G= (n.1509+15G=)
c.864+15G= (n.864+15G=)
n.3610+15G=
c.3429+15G= (n.3429+15G=)
c.3423+15G= (n.3423+15G=)
c.1827+15G= (n.1827+15G=)
n.3636+15G=
1g.102946834C>GCA974084COL11A1c.3276+15G>C (n.3276+15G>C)
c.3159+15G>C (n.3159+15G>C)
c.3312+15G>C (n.3312+15G>C)
c.2928+15G>C (n.2928+15G>C)
c.2610+15G>C
c.1509+15G>C (n.1509+15G>C)
c.864+15G>C (n.864+15G>C)
n.3610+15G>C
c.3429+15G>C (n.3429+15G>C)
c.3423+15G>C (n.3423+15G>C)
c.1827+15G>C (n.1827+15G>C)
n.3636+15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946835T>CCA27697883COL11A1c.3276+14A>G (n.3276+14A>G)
c.3159+14A>G (n.3159+14A>G)
c.3312+14A>G (n.3312+14A>G)
c.2928+14A>G (n.2928+14A>G)
c.2610+14A>G
c.1509+14A>G (n.1509+14A>G)
c.864+14A>G (n.864+14A>G)
n.3610+14A>G
c.3429+14A>G (n.3429+14A>G)
c.3423+14A>G (n.3423+14A>G)
c.1827+14A>G (n.1827+14A>G)
n.3636+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946835T=CA1185258625COL11A1c.3276+14A= (n.3276+14A=)
c.3159+14A= (n.3159+14A=)
c.3312+14A= (n.3312+14A=)
c.2928+14A= (n.2928+14A=)
c.2610+14A=
c.1509+14A= (n.1509+14A=)
c.864+14A= (n.864+14A=)
n.3610+14A=
c.3429+14A= (n.3429+14A=)
c.3423+14A= (n.3423+14A=)
c.1827+14A= (n.1827+14A=)
n.3636+14A=
1g.102946836A=CA1185258626COL11A1c.3276+13T= (n.3276+13T=)
c.3159+13T= (n.3159+13T=)
c.3312+13T= (n.3312+13T=)
c.2928+13T= (n.2928+13T=)
c.2610+13T=
c.1509+13T= (n.1509+13T=)
c.864+13T= (n.864+13T=)
n.3610+13T=
c.3429+13T= (n.3429+13T=)
c.3423+13T= (n.3423+13T=)
c.1827+13T= (n.1827+13T=)
n.3636+13T=
1g.102946836A>GCA1185258627COL11A1c.3276+13T>C (n.3276+13T>C)
c.3159+13T>C (n.3159+13T>C)
c.3312+13T>C (n.3312+13T>C)
c.2928+13T>C (n.2928+13T>C)
c.2610+13T>C
c.1509+13T>C (n.1509+13T>C)
c.864+13T>C (n.864+13T>C)
n.3610+13T>C
c.3429+13T>C (n.3429+13T>C)
c.3423+13T>C (n.3423+13T>C)
c.1827+13T>C (n.1827+13T>C)
n.3636+13T>C
 ClinVar dbSNP
1g.102946836A>TCA2530800846COL11A1c.3276+13T>A (n.3276+13T>A)
c.3159+13T>A (n.3159+13T>A)
c.3312+13T>A (n.3312+13T>A)
c.2928+13T>A (n.2928+13T>A)
c.2610+13T>A
c.1509+13T>A (n.1509+13T>A)
c.864+13T>A (n.864+13T>A)
n.3610+13T>A
c.3429+13T>A (n.3429+13T>A)
c.3423+13T>A (n.3423+13T>A)
c.1827+13T>A (n.1827+13T>A)
n.3636+13T>A
1g.102946837G>ACA2574449513COL11A1c.3276+12C>T (n.3276+12C>T)
c.3159+12C>T (n.3159+12C>T)
c.3312+12C>T (n.3312+12C>T)
c.2928+12C>T (n.2928+12C>T)
c.2610+12C>T
c.1509+12C>T (n.1509+12C>T)
c.864+12C>T (n.864+12C>T)
n.3610+12C>T
c.3429+12C>T (n.3429+12C>T)
c.3423+12C>T (n.3423+12C>T)
c.1827+12C>T (n.1827+12C>T)
n.3636+12C>T
1g.102946837G>TCA2646803589COL11A1c.3276+12C>A (n.3276+12C>A)
c.3159+12C>A (n.3159+12C>A)
c.3312+12C>A (n.3312+12C>A)
c.2928+12C>A (n.2928+12C>A)
c.2610+12C>A
c.1509+12C>A (n.1509+12C>A)
c.864+12C>A (n.864+12C>A)
n.3610+12C>A
c.3429+12C>A (n.3429+12C>A)
c.3423+12C>A (n.3423+12C>A)
c.1827+12C>A (n.1827+12C>A)
n.3636+12C>A
 gnomAD v4
1g.102946838A=CA1148458907COL11A1c.3276+11T= (n.3276+11T=)
c.3159+11T= (n.3159+11T=)
c.3312+11T= (n.3312+11T=)
c.2928+11T= (n.2928+11T=)
c.2610+11T=
c.1509+11T= (n.1509+11T=)
c.864+11T= (n.864+11T=)
n.3610+11T=
c.3429+11T= (n.3429+11T=)
c.3423+11T= (n.3423+11T=)
c.1827+11T= (n.1827+11T=)
n.3636+11T=
1g.102946838A>GCA974085COL11A1c.3276+11T>C (n.3276+11T>C)
c.3159+11T>C (n.3159+11T>C)
c.3312+11T>C (n.3312+11T>C)
c.2928+11T>C (n.2928+11T>C)
c.2610+11T>C
c.1509+11T>C (n.1509+11T>C)
c.864+11T>C (n.864+11T>C)
n.3610+11T>C
c.3429+11T>C (n.3429+11T>C)
c.3423+11T>C (n.3423+11T>C)
c.1827+11T>C (n.1827+11T>C)
n.3636+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946839C>ACA2521545889COL11A1c.3276+10G>T (n.3276+10G>T)
c.3159+10G>T (n.3159+10G>T)
c.3312+10G>T (n.3312+10G>T)
c.2928+10G>T (n.2928+10G>T)
c.2610+10G>T
c.1509+10G>T (n.1509+10G>T)
c.864+10G>T (n.864+10G>T)
n.3610+10G>T
c.3429+10G>T (n.3429+10G>T)
c.3423+10G>T (n.3423+10G>T)
c.1827+10G>T (n.1827+10G>T)
n.3636+10G>T
1g.102946840A=CA1185258628COL11A1c.3276+9T= (n.3276+9T=)
c.3159+9T= (n.3159+9T=)
c.3312+9T= (n.3312+9T=)
c.2928+9T= (n.2928+9T=)
c.2610+9T=
c.1509+9T= (n.1509+9T=)
c.864+9T= (n.864+9T=)
n.3610+9T=
c.3429+9T= (n.3429+9T=)
c.3423+9T= (n.3423+9T=)
c.1827+9T= (n.1827+9T=)
n.3636+9T=
1g.102946840A>GCA974086COL11A1c.3276+9T>C (n.3276+9T>C)
c.3159+9T>C (n.3159+9T>C)
c.3312+9T>C (n.3312+9T>C)
c.2928+9T>C (n.2928+9T>C)
c.2610+9T>C
c.1509+9T>C (n.1509+9T>C)
c.864+9T>C (n.864+9T>C)
n.3610+9T>C
c.3429+9T>C (n.3429+9T>C)
c.3423+9T>C (n.3423+9T>C)
c.1827+9T>C (n.1827+9T>C)
n.3636+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946841_102946843dupCA2646803592COL11A1c.3276+7_3276+9dup (n.3276+7_3276+9dup)
c.3159+7_3159+9dup (n.3159+7_3159+9dup)
c.3312+7_3312+9dup (n.3312+7_3312+9dup)
c.2928+7_2928+9dup (n.2928+7_2928+9dup)
c.2610+7_2610+9dup
c.1509+7_1509+9dup (n.1509+7_1509+9dup)
c.864+7_864+9dup (n.864+7_864+9dup)
n.3610+7_3610+9dup
c.3429+7_3429+9dup (n.3429+7_3429+9dup)
c.3423+7_3423+9dup (n.3423+7_3423+9dup)
c.1827+7_1827+9dup (n.1827+7_1827+9dup)
n.3636+7_3636+9dup
 gnomAD v4
1g.102946842T>CCA2646803594COL11A1c.3276+7A>G (n.3276+7A>G)
c.3159+7A>G (n.3159+7A>G)
c.3312+7A>G (n.3312+7A>G)
c.2928+7A>G (n.2928+7A>G)
c.2610+7A>G
c.1509+7A>G (n.1509+7A>G)
c.864+7A>G (n.864+7A>G)
n.3610+7A>G
c.3429+7A>G (n.3429+7A>G)
c.3423+7A>G (n.3423+7A>G)
c.1827+7A>G (n.1827+7A>G)
n.3636+7A>G
 gnomAD v4
1g.102946844C>TCA2573130861COL11A1c.3276+5G>A (n.3276+5G>A)
c.3159+5G>A (n.3159+5G>A)
c.3312+5G>A (n.3312+5G>A)
c.2928+5G>A (n.2928+5G>A)
c.2610+5G>A
c.1509+5G>A (n.1509+5G>A)
c.864+5G>A (n.864+5G>A)
n.3610+5G>A
c.3429+5G>A (n.3429+5G>A)
c.3423+5G>A (n.3423+5G>A)
c.1827+5G>A (n.1827+5G>A)
n.3636+5G>A
 ClinVar dbSNP
1g.102946847A=CA1185258630COL11A1c.3276+2T= (n.3276+2T=)
c.3159+2T= (n.3159+2T=)
c.3312+2T= (n.3312+2T=)
c.2928+2T= (n.2928+2T=)
c.2610+2T=
c.1509+2T= (n.1509+2T=)
c.864+2T= (n.864+2T=)
n.3610+2T=
c.3429+2T= (n.3429+2T=)
c.3423+2T= (n.3423+2T=)
c.1827+2T= (n.1827+2T=)
n.3636+2T=
1g.102946847A>CCA341170775COL11A1c.3276+2T>G (n.3276+2T>G)
c.3159+2T>G (n.3159+2T>G)
c.3312+2T>G (n.3312+2T>G)
c.2928+2T>G (n.2928+2T>G)
c.2610+2T>G
c.1509+2T>G (n.1509+2T>G)
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
n.3610+2T>G
c.3429+2T>G (n.3429+2T>G)
c.3423+2T>G (n.3423+2T>G)
c.1827+2T>G (n.1827+2T>G)
n.3636+2T>G
1g.102946847A>GCA341170777COL11A1c.3276+2T>C (n.3276+2T>C)
c.3159+2T>C (n.3159+2T>C)
c.3312+2T>C (n.3312+2T>C)
c.2928+2T>C (n.2928+2T>C)
c.2610+2T>C
c.1509+2T>C (n.1509+2T>C)
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
n.3610+2T>C
c.3429+2T>C (n.3429+2T>C)
c.3423+2T>C (n.3423+2T>C)
c.1827+2T>C (n.1827+2T>C)
n.3636+2T>C
1g.102946847A>TCA341170783COL11A1c.3276+2T>A (n.3276+2T>A)
c.3159+2T>A (n.3159+2T>A)
c.3312+2T>A (n.3312+2T>A)
c.2928+2T>A (n.2928+2T>A)
c.2610+2T>A
c.1509+2T>A (n.1509+2T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
n.3610+2T>A
c.3429+2T>A (n.3429+2T>A)
c.3423+2T>A (n.3423+2T>A)
c.1827+2T>A (n.1827+2T>A)
n.3636+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102946847_102946848insTGTCCA2580060703COL11A1c.3276+1_3276+2insGACA (n.3276+1_3276+2insGACA)
c.3159+1_3159+2insGACA (n.3159+1_3159+2insGACA)
c.3312+1_3312+2insGACA (n.3312+1_3312+2insGACA)
c.2928+1_2928+2insGACA (n.2928+1_2928+2insGACA)
c.2610+1_2610+2insGACA
c.1509+1_1509+2insGACA (n.1509+1_1509+2insGACA)
c.864+1_864+2insGACA (n.864+1_864+2insGACA)
n.3610+1_3610+2insGACA
c.3429+1_3429+2insGACA (n.3429+1_3429+2insGACA)
c.3423+1_3423+2insGACA (n.3423+1_3423+2insGACA)
c.1827+1_1827+2insGACA (n.1827+1_1827+2insGACA)
n.3636+1_3636+2insGACA
 ClinVar
1g.102946848C>ACA341170796COL11A1c.3276+1G>T (n.3276+1G>T)
c.3159+1G>T (n.3159+1G>T)
c.3312+1G>T (n.3312+1G>T)
c.2928+1G>T (n.2928+1G>T)
c.2610+1G>T
c.1509+1G>T (n.1509+1G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
n.3610+1G>T
c.3429+1G>T (n.3429+1G>T)
c.3423+1G>T (n.3423+1G>T)
c.1827+1G>T (n.1827+1G>T)
n.3636+1G>T
1g.102946848C>GCA341170793COL11A1c.3276+1G>C (n.3276+1G>C)
c.3159+1G>C (n.3159+1G>C)
c.3312+1G>C (n.3312+1G>C)
c.2928+1G>C (n.2928+1G>C)
c.2610+1G>C
c.1509+1G>C (n.1509+1G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
n.3610+1G>C
c.3429+1G>C (n.3429+1G>C)
c.3423+1G>C (n.3423+1G>C)
c.1827+1G>C (n.1827+1G>C)
n.3636+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.102946848C>TCA341170789COL11A1c.3276+1G>A (n.3276+1G>A)
c.3159+1G>A (n.3159+1G>A)
c.3312+1G>A (n.3312+1G>A)
c.2928+1G>A (n.2928+1G>A)
c.2610+1G>A
c.1509+1G>A (n.1509+1G>A)
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
n.3610+1G>A
c.3429+1G>A (n.3429+1G>A)
c.3423+1G>A (n.3423+1G>A)
c.1827+1G>A (n.1827+1G>A)
n.3636+1G>A
1g.102946849A=CA1185258633COL11A1c.3276T= (p.Pro1092=)
c.3159T= (p.Pro1053=)
c.3312T= (p.Pro1104=)
c.2928T= (p.Pro976=)
c.2610T=
c.1509T= (p.Pro503=)
c.864T= (p.Pro288=)
n.3610T=
c.3429T= (p.Pro1143=)
c.3423T= (p.Pro1141=)
c.1827T= (p.Pro609=)
n.3636T=
1g.102946849A>CCA419205347COL11A1c.3276T>G (p.Pro1092=)
c.3159T>G (p.Pro1053=)
c.3312T>G (p.Pro1104=)
c.2928T>G (p.Pro976=)
c.2610T>G
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.864T>G (p.Pro288=)
n.3610T>G
c.3429T>G (p.Pro1143=)
c.3423T>G (p.Pro1141=)
c.1827T>G (p.Pro609=)
n.3636T>G
1g.102946849A>GCA419205349COL11A1c.3276T>C (p.Pro1092=)
c.3159T>C (p.Pro1053=)
c.3312T>C (p.Pro1104=)
c.2928T>C (p.Pro976=)
c.2610T>C
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.864T>C (p.Pro288=)
n.3610T>C
c.3429T>C (p.Pro1143=)
c.3423T>C (p.Pro1141=)
c.1827T>C (p.Pro609=)
n.3636T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946849A>TCA419205350COL11A1c.3276T>A (p.Pro1092=)
c.3159T>A (p.Pro1053=)
c.3312T>A (p.Pro1104=)
c.2928T>A (p.Pro976=)
c.2610T>A
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.864T>A (p.Pro288=)
n.3610T>A
c.3429T>A (p.Pro1143=)
c.3423T>A (p.Pro1141=)
c.1827T>A (p.Pro609=)
n.3636T>A
1g.102946851_102946853delCA2580060707COL11A1c.3274_3276del (p.Pro1092del)
c.3157_3159del (p.Pro1053del)
c.3310_3312del (p.Pro1104del)
c.2926_2928del (p.Pro976del)
c.2608_2610del
c.1507_1509del (p.Pro503del)
c.862_864del (p.Pro288del)
n.3608_3610del
c.3427_3429del (p.Pro1143del)
c.3421_3423del (p.Pro1141del)
c.1825_1827del (p.Pro609del)
n.3634_3636del
 ClinVar
1g.102946850G>ACA341170798COL11A1c.3275C>T (p.Pro1092Leu)
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.2927C>T (p.Pro976Leu)
c.2609C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.3609C>T
c.3428C>T (p.Pro1143Leu)
c.3422C>T (p.Pro1141Leu)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
n.3635C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102946850G>CCA341170804COL11A1c.3275C>G (p.Pro1092Arg)
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.2927C>G (p.Pro976Arg)
c.2609C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.3609C>G
c.3428C>G (p.Pro1143Arg)
c.3422C>G (p.Pro1141Arg)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
n.3635C>G
1g.102946850G>TCA341170801COL11A1c.3275C>A (p.Pro1092His)
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.3311C>A (p.Pro1104His)
c.2927C>A (p.Pro976His)
c.2609C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.863C>A (p.Pro288His)
n.3609C>A
c.3428C>A (p.Pro1143His)
c.3422C>A (p.Pro1141His)
c.1826C>A (p.Pro609His)
n.3635C>A
1g.102946851G>ACA341170807COL11A1c.3274C>T (p.Pro1092Ser)
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.2926C>T (p.Pro976Ser)
c.2608C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.3608C>T
c.3427C>T (p.Pro1143Ser)
c.3421C>T (p.Pro1141Ser)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
n.3634C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.102946851G>CCA341170810COL11A1c.3274C>G (p.Pro1092Ala)
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.2926C>G (p.Pro976Ala)
c.2608C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.3608C>G
c.3427C>G (p.Pro1143Ala)
c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
n.3634C>G
1g.102946851G=CA1185258634COL11A1c.3274C= (p.Pro1092=)
c.3157C= (p.Pro1053=)
c.3310C= (p.Pro1104=)
c.2926C= (p.Pro976=)
c.2608C=
c.1507C= (p.Pro503=)
c.862C= (p.Pro288=)
n.3608C=
c.3427C= (p.Pro1143=)
c.3421C= (p.Pro1141=)
c.1825C= (p.Pro609=)
n.3634C=
1g.102946851G>TCA341170814COL11A1c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.2926C>A (p.Pro976Thr)
c.2608C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.3608C>A
c.3427C>A (p.Pro1143Thr)
c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
n.3634C>A
1g.102946852A>CCA419205355COL11A1c.3273T>G (p.Ala1091=)
c.3156T>G (p.Ala1052=)
c.3309T>G (p.Ala1103=)
c.2925T>G (p.Ala975=)
c.2607T>G
c.1506T>G (p.Ala502=)
c.861T>G (p.Ala287=)
n.3607T>G
c.3426T>G (p.Ala1142=)
c.3420T>G (p.Ala1140=)
c.1824T>G (p.Ala608=)
n.3633T>G
1g.102946852A>GCA419205357COL11A1c.3273T>C (p.Ala1091=)
c.3156T>C (p.Ala1052=)
c.3309T>C (p.Ala1103=)
c.2925T>C (p.Ala975=)
c.2607T>C
c.1506T>C (p.Ala502=)
c.861T>C (p.Ala287=)
n.3607T>C
c.3426T>C (p.Ala1142=)
c.3420T>C (p.Ala1140=)
c.1824T>C (p.Ala608=)
n.3633T>C
1g.102946852A>TCA419205358COL11A1c.3273T>A (p.Ala1091=)
c.3156T>A (p.Ala1052=)
c.3309T>A (p.Ala1103=)
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c.1506T>A (p.Ala502=)
c.861T>A (p.Ala287=)
n.3607T>A
c.3426T>A (p.Ala1142=)
c.3420T>A (p.Ala1140=)
c.1824T>A (p.Ala608=)
n.3633T>A
1g.102946853G>ACA341170817COL11A1c.3272C>T (p.Ala1091Val)
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n.3606C>T
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n.3632C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.102946853G>CCA341170819COL11A1c.3272C>G (p.Ala1091Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
c.2924C>G (p.Ala975Gly)
c.2606C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.3606C>G
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
c.3419C>G (p.Ala1140Gly)
c.1823C>G (p.Ala608Gly)
n.3632C>G
1g.102946853G>TCA341170822COL11A1c.3272C>A (p.Ala1091Asp)
c.3155C>A (p.Ala1052Asp)
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
c.2924C>A (p.Ala975Asp)
c.2606C>A
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.3606C>A
c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
c.3419C>A (p.Ala1140Asp)
c.1823C>A (p.Ala608Asp)
n.3632C>A
1g.102946854C>ACA341170826COL11A1c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
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n.3605G>T
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.3418G>T (p.Ala1140Ser)
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n.3631G>T
1g.102946854C=CA1185258635COL11A1c.3271G= (p.Ala1091=)
c.3154G= (p.Ala1052=)
c.3307G= (p.Ala1103=)
c.2923G= (p.Ala975=)
c.2605G=
c.1504G= (p.Ala502=)
c.859G= (p.Ala287=)
n.3605G=
c.3424G= (p.Ala1142=)
c.3418G= (p.Ala1140=)
c.1822G= (p.Ala608=)
n.3631G=
1g.102946854C>GCA341170829COL11A1c.3271G>C (p.Ala1091Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
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c.2605G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.3605G>C
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.3418G>C (p.Ala1140Pro)
c.1822G>C (p.Ala608Pro)
n.3631G>C
 ClinVar
1g.102946854C>TCA341170832COL11A1c.3271G>A (p.Ala1091Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
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n.3605G>A
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c.3418G>A (p.Ala1140Thr)
c.1822G>A (p.Ala608Thr)
n.3631G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946855A=CA1185258637COL11A1c.3270T= (p.Gly1090=)
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c.1503T= (p.Gly501=)
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c.3423T= (p.Gly1141=)
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c.1821T= (p.Gly607=)
n.3630T=
1g.102946855A>CCA419205366COL11A1c.3270T>G (p.Gly1090=)
c.3153T>G (p.Gly1051=)
c.3306T>G (p.Gly1102=)
c.2922T>G (p.Gly974=)
c.2604T>G
c.1503T>G (p.Gly501=)
c.858T>G (p.Gly286=)
n.3604T>G
c.3423T>G (p.Gly1141=)
c.3417T>G (p.Gly1139=)
c.1821T>G (p.Gly607=)
n.3630T>G
1g.102946855A>GCA419205367COL11A1c.3270T>C (p.Gly1090=)
c.3153T>C (p.Gly1051=)
c.3306T>C (p.Gly1102=)
c.2922T>C (p.Gly974=)
c.2604T>C
c.1503T>C (p.Gly501=)
c.858T>C (p.Gly286=)
n.3604T>C
c.3423T>C (p.Gly1141=)
c.3417T>C (p.Gly1139=)
c.1821T>C (p.Gly607=)
n.3630T>C
 dbSNP
1g.102946855A>TCA974087COL11A1c.3270T>A (p.Gly1090=)
c.3153T>A (p.Gly1051=)
c.3306T>A (p.Gly1102=)
c.2922T>A (p.Gly974=)
c.2604T>A
c.1503T>A (p.Gly501=)
c.858T>A (p.Gly286=)
n.3604T>A
c.3423T>A (p.Gly1141=)
c.3417T>A (p.Gly1139=)
c.1821T>A (p.Gly607=)
n.3630T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.102946856C>ACA341170837COL11A1c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.3152G>T (p.Gly1051Val)
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n.3629G>T
1g.102946856C>GCA341170840COL11A1c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.3152G>C (p.Gly1051Ala)
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c.2603G>C
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.3603G>C
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
c.3416G>C (p.Gly1139Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
n.3629G>C
1g.102946856C>TCA341170844COL11A1c.3269G>A (p.Gly1090Asp)
c.3152G>A (p.Gly1051Asp)
c.3305G>A (p.Gly1102Asp)
c.2921G>A (p.Gly974Asp)
c.2603G>A
c.1502G>A (p.Gly501Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.3603G>A
c.3422G>A (p.Gly1141Asp)
c.3416G>A (p.Gly1139Asp)
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
n.3629G>A
1g.102946857C>ACA341170846COL11A1c.3268G>T (p.Gly1090Cys)
c.3151G>T (p.Gly1051Cys)
c.3304G>T (p.Gly1102Cys)
c.2920G>T (p.Gly974Cys)
c.2602G>T
c.1501G>T (p.Gly501Cys)
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n.3602G>T
c.3421G>T (p.Gly1141Cys)
c.3415G>T (p.Gly1139Cys)
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n.3628G>T
1g.102946857C>GCA341170855COL11A1c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.3151G>C (p.Gly1051Arg)
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c.2920G>C (p.Gly974Arg)
c.2602G>C
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.3602G>C
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.3415G>C (p.Gly1139Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
n.3628G>C
1g.102946857C>TCA341170852COL11A1c.3268G>A (p.Gly1090Ser)
c.3151G>A (p.Gly1051Ser)
c.3304G>A (p.Gly1102Ser)
c.2920G>A (p.Gly974Ser)
c.2602G>A
c.1501G>A (p.Gly501Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.3602G>A
c.3421G>A (p.Gly1141Ser)
c.3415G>A (p.Gly1139Ser)
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
n.3628G>A
1g.102946858T>ACA341170857COL11A1c.3267A>T (p.Lys1089Asn)
c.3150A>T (p.Lys1050Asn)
c.3303A>T (p.Lys1101Asn)
c.2919A>T (p.Lys973Asn)
c.2601A>T
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.3601A>T
c.3420A>T (p.Lys1140Asn)
c.3414A>T (p.Lys1138Asn)
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
n.3627A>T
1g.102946858T>CCA419205374COL11A1c.3267A>G (p.Lys1089=)
c.3150A>G (p.Lys1050=)
c.3303A>G (p.Lys1101=)
c.2919A>G (p.Lys973=)
c.2601A>G
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.3601A>G
c.3420A>G (p.Lys1140=)
c.3414A>G (p.Lys1138=)
c.1818A>G (p.Lys606=)
n.3627A>G
 dbSNP
1g.102946858T>GCA341170859COL11A1c.3267A>C (p.Lys1089Asn)
c.3150A>C (p.Lys1050Asn)
c.3303A>C (p.Lys1101Asn)
c.2919A>C (p.Lys973Asn)
c.2601A>C
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.3601A>C
c.3420A>C (p.Lys1140Asn)
c.3414A>C (p.Lys1138Asn)
c.1818A>C (p.Lys606Asn)
n.3627A>C
1g.102946858T=CA1185258640COL11A1c.3267A= (p.Lys1089=)
c.3150A= (p.Lys1050=)
c.3303A= (p.Lys1101=)
c.2919A= (p.Lys973=)
c.2601A=
c.1500A= (p.Lys500=)
c.855A= (p.Lys285=)
n.3601A=
c.3420A= (p.Lys1140=)
c.3414A= (p.Lys1138=)
c.1818A= (p.Lys606=)
n.3627A=
1g.102946859T>ACA341170862COL11A1c.3266A>T (p.Lys1089Ile)
c.3149A>T (p.Lys1050Ile)
c.3302A>T (p.Lys1101Ile)
c.2918A>T (p.Lys973Ile)
c.2600A>T
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.3600A>T
c.3419A>T (p.Lys1140Ile)
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c.1817A>T (p.Lys606Ile)
n.3626A>T
1g.102946859T>CCA341170864COL11A1c.3266A>G (p.Lys1089Arg)
c.3149A>G (p.Lys1050Arg)
c.3302A>G (p.Lys1101Arg)
c.2918A>G (p.Lys973Arg)
c.2600A>G
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.3600A>G
c.3419A>G (p.Lys1140Arg)
c.3413A>G (p.Lys1138Arg)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
n.3626A>G
1g.102946859T>GCA341170868COL11A1c.3266A>C (p.Lys1089Thr)
c.3149A>C (p.Lys1050Thr)
c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.2918A>C (p.Lys973Thr)
c.2600A>C
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.3600A>C
c.3419A>C (p.Lys1140Thr)
c.3413A>C (p.Lys1138Thr)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
n.3626A>C
1g.102946860T>ACA341170870COL11A1c.3265A>T (p.Lys1089Ter)
c.3148A>T (p.Lys1050Ter)
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c.2917A>T (p.Lys973Ter)
c.2599A>T
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.3599A>T
c.3418A>T (p.Lys1140Ter)
c.3412A>T (p.Lys1138Ter)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
n.3625A>T
1g.102946860T>CCA341170872COL11A1c.3265A>G (p.Lys1089Glu)
c.3148A>G (p.Lys1050Glu)
c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.2917A>G (p.Lys973Glu)
c.2599A>G
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.3599A>G
c.3418A>G (p.Lys1140Glu)
c.3412A>G (p.Lys1138Glu)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
n.3625A>G
1g.102946860T>GCA341170873COL11A1c.3265A>C (p.Lys1089Gln)
c.3148A>C (p.Lys1050Gln)
c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.2917A>C (p.Lys973Gln)
c.2599A>C
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.3599A>C
c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.3412A>C (p.Lys1138Gln)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
n.3625A>C
1g.102946861C>ACA341170875COL11A1c.3264G>T (p.Glu1088Asp)
c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.3300G>T (p.Glu1100Asp)
c.2916G>T (p.Glu972Asp)
c.2598G>T
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.3598G>T
c.3417G>T (p.Glu1139Asp)
c.3411G>T (p.Glu1137Asp)
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n.3624G>T
 gnomAD v4
1g.102946861C=CA1185258641COL11A1c.3264G= (p.Glu1088=)
c.3147G= (p.Glu1049=)
c.3300G= (p.Glu1100=)
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c.1497G= (p.Glu499=)
c.852G= (p.Glu284=)
n.3598G=
c.3417G= (p.Glu1139=)
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c.1815G= (p.Glu605=)
n.3624G=
1g.102946861C>GCA341170877COL11A1c.3264G>C (p.Glu1088Asp)
c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.3300G>C (p.Glu1100Asp)
c.2916G>C (p.Glu972Asp)
c.2598G>C
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.3598G>C
c.3417G>C (p.Glu1139Asp)
c.3411G>C (p.Glu1137Asp)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
n.3624G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946861C>TCA419205380COL11A1c.3264G>A (p.Glu1088=)
c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.3300G>A (p.Glu1100=)
c.2916G>A (p.Glu972=)
c.2598G>A
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.852G>A (p.Glu284=)
n.3598G>A
c.3417G>A (p.Glu1139=)
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c.1815G>A (p.Glu605=)
n.3624G>A
 gnomAD v4
1g.102946862T>ACA341170888COL11A1c.3263A>T (p.Glu1088Val)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
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c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.2597A>T
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n.3597A>T
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
c.3410A>T (p.Glu1137Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
n.3623A>T
1g.102946862T>CCA341170884COL11A1c.3263A>G (p.Glu1088Gly)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.3299A>G (p.Glu1100Gly)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.2597A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.3597A>G
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
c.3410A>G (p.Glu1137Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
n.3623A>G
1g.102946862T>GCA27697898COL11A1c.3263A>C (p.Glu1088Ala)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.3299A>C (p.Glu1100Ala)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.2597A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.3597A>C
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
n.3623A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.102946862T=CA1185258643COL11A1c.3263A= (p.Glu1088=)
c.3146A= (p.Glu1049=)
c.3299A= (p.Glu1100=)
c.2915A= (p.Glu972=)
c.2597A=
c.1496A= (p.Glu499=)
c.851A= (p.Glu284=)
n.3597A=
c.3416A= (p.Glu1139=)
c.3410A= (p.Glu1137=)
c.1814A= (p.Glu605=)
n.3623A=
1g.102946863C>ACA341170895COL11A1c.3262G>T (p.Glu1088Ter)
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.3298G>T (p.Glu1100Ter)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.2596G>T
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.3596G>T
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
c.3409G>T (p.Glu1137Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
n.3622G>T
1g.102946863C>GCA341170897COL11A1c.3262G>C (p.Glu1088Gln)
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.3298G>C (p.Glu1100Gln)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.2596G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.3596G>C
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
c.3409G>C (p.Glu1137Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
n.3622G>C
1g.102946863C>TCA341170900COL11A1c.3262G>A (p.Glu1088Lys)
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.3298G>A (p.Glu1100Lys)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.2596G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.3596G>A
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
c.3409G>A (p.Glu1137Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
n.3622G>A
1g.102946864T>ACA419205386COL11A1c.3261A>T (p.Gly1087=)
c.3144A>T (p.Gly1048=)
c.3297A>T (p.Gly1099=)
c.2913A>T (p.Gly971=)
c.2595A>T
c.1494A>T (p.Gly498=)
c.849A>T (p.Gly283=)
n.3595A>T
c.3414A>T (p.Gly1138=)
c.3408A>T (p.Gly1136=)
c.1812A>T (p.Gly604=)
n.3621A>T
1g.102946864T>CCA419205387COL11A1c.3261A>G (p.Gly1087=)
c.3144A>G (p.Gly1048=)
c.3297A>G (p.Gly1099=)
c.2913A>G (p.Gly971=)
c.2595A>G
c.1494A>G (p.Gly498=)
c.849A>G (p.Gly283=)
n.3595A>G
c.3414A>G (p.Gly1138=)
c.3408A>G (p.Gly1136=)
c.1812A>G (p.Gly604=)
n.3621A>G
 gnomAD v4
1g.102946864T>GCA419205388COL11A1c.3261A>C (p.Gly1087=)
c.3144A>C (p.Gly1048=)
c.3297A>C (p.Gly1099=)
c.2913A>C (p.Gly971=)
c.2595A>C
c.1494A>C (p.Gly498=)
c.849A>C (p.Gly283=)
n.3595A>C
c.3414A>C (p.Gly1138=)
c.3408A>C (p.Gly1136=)
c.1812A>C (p.Gly604=)
n.3621A>C
1g.102946865C>ACA341170905COL11A1c.3260G>T (p.Gly1087Val)
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
c.2912G>T (p.Gly971Val)
c.2594G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.3594G>T
c.3413G>T (p.Gly1138Val)
c.3407G>T (p.Gly1136Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.3620G>T
1g.102946865C>GCA341170908COL11A1c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
c.2912G>C (p.Gly971Ala)
c.2594G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.3594G>C
c.3413G>C (p.Gly1138Ala)
c.3407G>C (p.Gly1136Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.3620G>C
 gnomAD v4
1g.102946865C>TCA341170912COL11A1c.3260G>A (p.Gly1087Glu)
c.3143G>A (p.Gly1048Glu)
c.3296G>A (p.Gly1099Glu)
c.2912G>A (p.Gly971Glu)
c.2594G>A
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.3594G>A
c.3413G>A (p.Gly1138Glu)
c.3407G>A (p.Gly1136Glu)
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.3620G>A
1g.102946866C>ACA341170916COL11A1c.3259G>T (p.Gly1087Ter)
c.3142G>T (p.Gly1048Ter)
c.3295G>T (p.Gly1099Ter)
c.2911G>T (p.Gly971Ter)
c.2593G>T
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
c.847G>T (p.Gly283Ter)
n.3593G>T
c.3412G>T (p.Gly1138Ter)
c.3406G>T (p.Gly1136Ter)
c.1810G>T (p.Gly604Ter)
n.3619G>T
1g.102946866C>GCA341170921COL11A1c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
c.2911G>C (p.Gly971Arg)
c.2593G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.3593G>C
c.3412G>C (p.Gly1138Arg)
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.3619G>C
1g.102946866C>TCA341170925COL11A1c.3259G>A (p.Gly1087Arg)
c.3142G>A (p.Gly1048Arg)
c.3295G>A (p.Gly1099Arg)
c.2911G>A (p.Gly971Arg)
c.2593G>A
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.3593G>A
c.3412G>A (p.Gly1138Arg)
c.3406G>A (p.Gly1136Arg)
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.3619G>A
 ClinVar
1g.102946867A=CA1185258647COL11A1c.3258T= (p.Ala1086=)
c.3141T= (p.Ala1047=)
c.3294T= (p.Ala1098=)
c.2910T= (p.Ala970=)
c.2592T=
c.1491T= (p.Ala497=)
c.846T= (p.Ala282=)
n.3592T=
c.3411T= (p.Ala1137=)
c.3405T= (p.Ala1135=)
c.1809T= (p.Ala603=)
n.3618T=
1g.102946867A>CCA419205396COL11A1c.3258T>G (p.Ala1086=)
c.3141T>G (p.Ala1047=)
c.3294T>G (p.Ala1098=)
c.2910T>G (p.Ala970=)
c.2592T>G
c.1491T>G (p.Ala497=)
c.846T>G (p.Ala282=)
n.3592T>G
c.3411T>G (p.Ala1137=)
c.3405T>G (p.Ala1135=)
c.1809T>G (p.Ala603=)
n.3618T>G
1g.102946867A>GCA27697900COL11A1c.3258T>C (p.Ala1086=)
c.3141T>C (p.Ala1047=)
c.3294T>C (p.Ala1098=)
c.2910T>C (p.Ala970=)
c.2592T>C
c.1491T>C (p.Ala497=)
c.846T>C (p.Ala282=)
n.3592T>C
c.3411T>C (p.Ala1137=)
c.3405T>C (p.Ala1135=)
c.1809T>C (p.Ala603=)
n.3618T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.102946867A>TCA419205399COL11A1c.3258T>A (p.Ala1086=)
c.3141T>A (p.Ala1047=)
c.3294T>A (p.Ala1098=)
c.2910T>A (p.Ala970=)
c.2592T>A
c.1491T>A (p.Ala497=)
c.846T>A (p.Ala282=)
n.3592T>A
c.3411T>A (p.Ala1137=)
c.3405T>A (p.Ala1135=)
c.1809T>A (p.Ala603=)
n.3618T>A
1g.102946868G>ACA341170928COL11A1c.3257C>T (p.Ala1086Val)
c.3140C>T (p.Ala1047Val)
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.2909C>T (p.Ala970Val)
c.2591C>T
c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
n.3591C>T
c.3410C>T (p.Ala1137Val)
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
n.3617C>T
1g.102946868G>CCA341170932COL11A1c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
c.3140C>G (p.Ala1047Gly)
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.2909C>G (p.Ala970Gly)
c.2591C>G
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
n.3591C>G
c.3410C>G (p.Ala1137Gly)
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
n.3617C>G
 gnomAD v4
1g.102946868G>TCA341170933COL11A1c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
c.3140C>A (p.Ala1047Asp)
c.3293C>A (p.Ala1098Asp)
c.2909C>A (p.Ala970Asp)
c.2591C>A
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.845C>A (p.Ala282Asp)
n.3591C>A
c.3410C>A (p.Ala1137Asp)
c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
n.3617C>A
1g.102946869C>ACA341170941COL11A1c.3256G>T (p.Ala1086Ser)
c.3139G>T (p.Ala1047Ser)
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.2908G>T (p.Ala970Ser)
c.2590G>T
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
n.3590G>T
c.3409G>T (p.Ala1137Ser)
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
n.3616G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946869C=CA1185258651COL11A1c.3256G= (p.Ala1086=)
c.3139G= (p.Ala1047=)
c.3292G= (p.Ala1098=)
c.2908G= (p.Ala970=)
c.2590G=
c.1489G= (p.Ala497=)
c.844G= (p.Ala282=)
n.3590G=
c.3409G= (p.Ala1137=)
c.3403G= (p.Ala1135=)
c.1807G= (p.Ala603=)
n.3616G=
1g.102946869C>GCA341170940COL11A1c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
c.3139G>C (p.Ala1047Pro)
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.2908G>C (p.Ala970Pro)
c.2590G>C
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
n.3590G>C
c.3409G>C (p.Ala1137Pro)
c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
n.3616G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946869C>TCA341170939COL11A1c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
c.3139G>A (p.Ala1047Thr)
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.2908G>A (p.Ala970Thr)
c.2590G>A
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
n.3590G>A
c.3409G>A (p.Ala1137Thr)
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
n.3616G>A
 gnomAD v4
1g.102946870T>ACA419205408COL11A1c.3255A>T (p.Pro1085=)
c.3138A>T (p.Pro1046=)
c.3291A>T (p.Pro1097=)
c.2907A>T (p.Pro969=)
c.2589A>T
c.1488A>T (p.Pro496=)
c.843A>T (p.Pro281=)
n.3589A>T
c.3408A>T (p.Pro1136=)
c.3402A>T (p.Pro1134=)
c.1806A>T (p.Pro602=)
n.3615A>T
1g.102946870T>CCA419205410COL11A1c.3255A>G (p.Pro1085=)
c.3138A>G (p.Pro1046=)
c.3291A>G (p.Pro1097=)
c.2907A>G (p.Pro969=)
c.2589A>G
c.1488A>G (p.Pro496=)
c.843A>G (p.Pro281=)
n.3589A>G
c.3408A>G (p.Pro1136=)
c.3402A>G (p.Pro1134=)
c.1806A>G (p.Pro602=)
n.3615A>G
1g.102946870T>GCA419205409COL11A1c.3255A>C (p.Pro1085=)
c.3138A>C (p.Pro1046=)
c.3291A>C (p.Pro1097=)
c.2907A>C (p.Pro969=)
c.2589A>C
c.1488A>C (p.Pro496=)
c.843A>C (p.Pro281=)
n.3589A>C
c.3408A>C (p.Pro1136=)
c.3402A>C (p.Pro1134=)
c.1806A>C (p.Pro602=)
n.3615A>C
1g.102946871G>ACA341170942COL11A1c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.3290C>T (p.Pro1097Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.2588C>T
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.3588C>T
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
n.3614C>T
 gnomAD v4
1g.102946871G>CCA341170944COL11A1c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
c.3137C>G (p.Pro1046Arg)
c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.2588C>G
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.3588C>G
c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
n.3614C>G
1g.102946871G>TCA341170946COL11A1c.3254C>A (p.Pro1085Gln)
c.3137C>A (p.Pro1046Gln)
c.3290C>A (p.Pro1097Gln)
c.2906C>A (p.Pro969Gln)
c.2588C>A
c.1487C>A (p.Pro496Gln)
c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.3588C>A
c.3407C>A (p.Pro1136Gln)
c.3401C>A (p.Pro1134Gln)
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
n.3614C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102946872G>ACA341170949COL11A1c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
c.3289C>T (p.Pro1097Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.2587C>T
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.3587C>T
c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
n.3613C>T
1g.102946872G>CCA341170953COL11A1c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
c.3289C>G (p.Pro1097Ala)
c.2905C>G (p.Pro969Ala)
c.2587C>G
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.3587C>G
c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
n.3613C>G
1g.102946872G=CA1185258653COL11A1c.3253C= (p.Pro1085=)
c.3136C= (p.Pro1046=)
c.3289C= (p.Pro1097=)
c.2905C= (p.Pro969=)
c.2587C=
c.1486C= (p.Pro496=)
c.841C= (p.Pro281=)
n.3587C=
c.3406C= (p.Pro1136=)
c.3400C= (p.Pro1134=)
c.1804C= (p.Pro602=)
n.3613C=
1g.102946872G>TCA341170956COL11A1c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.2587C>A
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.3587C>A
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
n.3613C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102946873A>CCA419205418COL11A1c.3252T>G (p.Gly1084=)
c.3135T>G (p.Gly1045=)
c.3288T>G (p.Gly1096=)
c.2904T>G (p.Gly968=)
c.2586T>G
c.1485T>G (p.Gly495=)
c.840T>G (p.Gly280=)
n.3586T>G
c.3405T>G (p.Gly1135=)
c.3399T>G (p.Gly1133=)
c.1803T>G (p.Gly601=)
n.3612T>G
1g.102946873A>GCA419205419COL11A1c.3252T>C (p.Gly1084=)
c.3135T>C (p.Gly1045=)
c.3288T>C (p.Gly1096=)
c.2904T>C (p.Gly968=)
c.2586T>C
c.1485T>C (p.Gly495=)
c.840T>C (p.Gly280=)
n.3586T>C
c.3405T>C (p.Gly1135=)
c.3399T>C (p.Gly1133=)
c.1803T>C (p.Gly601=)
n.3612T>C
1g.102946873A>TCA419205420COL11A1c.3252T>A (p.Gly1084=)
c.3135T>A (p.Gly1045=)
c.3288T>A (p.Gly1096=)
c.2904T>A (p.Gly968=)
c.2586T>A
c.1485T>A (p.Gly495=)
c.840T>A (p.Gly280=)
n.3586T>A
c.3405T>A (p.Gly1135=)
c.3399T>A (p.Gly1133=)
c.1803T>A (p.Gly601=)
n.3612T>A
1g.102946874C>ACA341170957COL11A1c.3251G>T (p.Gly1084Val)
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.2903G>T (p.Gly968Val)
c.2585G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.3585G>T
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.1802G>T (p.Gly601Val)
n.3611G>T
1g.102946874C>GCA341170959COL11A1c.3251G>C (p.Gly1084Ala)
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
c.2585G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.3585G>C
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.3611G>C
1g.102946874C>TCA341170961COL11A1c.3251G>A (p.Gly1084Asp)
c.3134G>A (p.Gly1045Asp)
c.3287G>A (p.Gly1096Asp)
c.2903G>A (p.Gly968Asp)
c.2585G>A
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.3585G>A
c.3404G>A (p.Gly1135Asp)
c.3398G>A (p.Gly1133Asp)
c.1802G>A (p.Gly601Asp)
n.3611G>A
 ClinVar
1g.102946875C>ACA341170966COL11A1c.3250G>T (p.Gly1084Cys)
c.3133G>T (p.Gly1045Cys)
c.3286G>T (p.Gly1096Cys)
c.2902G>T (p.Gly968Cys)
c.2584G>T
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.3584G>T
c.3403G>T (p.Gly1135Cys)
c.3397G>T (p.Gly1133Cys)
c.1801G>T (p.Gly601Cys)
n.3610G>T
1g.102946875C>GCA341170968COL11A1c.3250G>C (p.Gly1084Arg)
c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
c.2584G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.3584G>C
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
n.3610G>C
1g.102946875C>TCA341170972COL11A1c.3250G>A (p.Gly1084Ser)
c.3133G>A (p.Gly1045Ser)
c.3286G>A (p.Gly1096Ser)
c.2902G>A (p.Gly968Ser)
c.2584G>A
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.3584G>A
c.3403G>A (p.Gly1135Ser)
c.3397G>A (p.Gly1133Ser)
c.1801G>A (p.Gly601Ser)
n.3610G>A
 COSMIC COSMIC
1g.102946876A=CA1185258654COL11A1c.3249T= (p.Pro1083=)
c.3132T= (p.Pro1044=)
c.3285T= (p.Pro1095=)
c.2901T= (p.Pro967=)
c.2583T=
c.1482T= (p.Pro494=)
c.837T= (p.Pro279=)
n.3583T=
c.3402T= (p.Pro1134=)
c.3396T= (p.Pro1132=)
c.1800T= (p.Pro600=)
n.3609T=
1g.102946876A>CCA419205428COL11A1c.3249T>G (p.Pro1083=)
c.3132T>G (p.Pro1044=)
c.3285T>G (p.Pro1095=)
c.2901T>G (p.Pro967=)
c.2583T>G
c.1482T>G (p.Pro494=)
c.837T>G (p.Pro279=)
n.3583T>G
c.3402T>G (p.Pro1134=)
c.3396T>G (p.Pro1132=)
c.1800T>G (p.Pro600=)
n.3609T>G
1g.102946876A>GCA27697903COL11A1c.3249T>C (p.Pro1083=)
c.3132T>C (p.Pro1044=)
c.3285T>C (p.Pro1095=)
c.2901T>C (p.Pro967=)
c.2583T>C
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.837T>C (p.Pro279=)
n.3583T>C
c.3402T>C (p.Pro1134=)
c.3396T>C (p.Pro1132=)
c.1800T>C (p.Pro600=)
n.3609T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946876A>TCA419205429COL11A1c.3249T>A (p.Pro1083=)
c.3132T>A (p.Pro1044=)
c.3285T>A (p.Pro1095=)
c.2901T>A (p.Pro967=)
c.2583T>A
c.1482T>A (p.Pro494=)
c.837T>A (p.Pro279=)
n.3583T>A
c.3402T>A (p.Pro1134=)
c.3396T>A (p.Pro1132=)
c.1800T>A (p.Pro600=)
n.3609T>A
1g.102946877G>ACA341170978COL11A1c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.3284C>T (p.Pro1095Leu)
c.2900C>T (p.Pro967Leu)
c.2582C>T
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
n.3582C>T
c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.3395C>T (p.Pro1132Leu)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
n.3608C>T
 gnomAD v4
1g.102946877G>CCA341170977COL11A1c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.3284C>G (p.Pro1095Arg)
c.2900C>G (p.Pro967Arg)
c.2582C>G
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
n.3582C>G
c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.3395C>G (p.Pro1132Arg)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
n.3608C>G
1g.102946877G>TCA341170976COL11A1c.3248C>A (p.Pro1083His)
c.3131C>A (p.Pro1044His)
c.3284C>A (p.Pro1095His)
c.2900C>A (p.Pro967His)
c.2582C>A
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.836C>A (p.Pro279His)
n.3582C>A
c.3401C>A (p.Pro1134His)
c.3395C>A (p.Pro1132His)
c.1799C>A (p.Pro600His)
n.3608C>A
1g.102946878G>ACA974088COL11A1c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
c.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.3283C>T (p.Pro1095Ser)
c.2899C>T (p.Pro967Ser)
c.2581C>T
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
n.3581C>T
c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
c.3394C>T (p.Pro1132Ser)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
n.3607C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946878G>CCA341170980COL11A1c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.3283C>G (p.Pro1095Ala)
c.2899C>G (p.Pro967Ala)
c.2581C>G
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
n.3581C>G
c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
c.3394C>G (p.Pro1132Ala)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
n.3607C>G
1g.102946878G=CA1185258656COL11A1c.3247C= (p.Pro1083=)
c.3130C= (p.Pro1044=)
c.3283C= (p.Pro1095=)
c.2899C= (p.Pro967=)
c.2581C=
c.1480C= (p.Pro494=)
c.835C= (p.Pro279=)
n.3581C=
c.3400C= (p.Pro1134=)
c.3394C= (p.Pro1132=)
c.1798C= (p.Pro600=)
n.3607C=
1g.102946878G>TCA341170979COL11A1c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.3283C>A (p.Pro1095Thr)
c.2899C>A (p.Pro967Thr)
c.2581C>A
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
n.3581C>A
c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.3394C>A (p.Pro1132Thr)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
n.3607C>A
1g.102946879A>CCA419205434COL11A1c.3246T>G (p.Pro1082=)
c.3129T>G (p.Pro1043=)
c.3282T>G (p.Pro1094=)
c.2898T>G (p.Pro966=)
c.2580T>G
c.1479T>G (p.Pro493=)
c.834T>G (p.Pro278=)
n.3580T>G
c.3399T>G (p.Pro1133=)
c.3393T>G (p.Pro1131=)
c.1797T>G (p.Pro599=)
n.3606T>G
1g.102946879A>GCA419205435COL11A1c.3246T>C (p.Pro1082=)
c.3129T>C (p.Pro1043=)
c.3282T>C (p.Pro1094=)
c.2898T>C (p.Pro966=)
c.2580T>C
c.1479T>C (p.Pro493=)
c.834T>C (p.Pro278=)
n.3580T>C
c.3399T>C (p.Pro1133=)
c.3393T>C (p.Pro1131=)
c.1797T>C (p.Pro599=)
n.3606T>C
 ClinVar dbSNP
1g.102946879A>TCA419205437COL11A1c.3246T>A (p.Pro1082=)
c.3129T>A (p.Pro1043=)
c.3282T>A (p.Pro1094=)
c.2898T>A (p.Pro966=)
c.2580T>A
c.1479T>A (p.Pro493=)
c.834T>A (p.Pro278=)
n.3580T>A
c.3399T>A (p.Pro1133=)
c.3393T>A (p.Pro1131=)
c.1797T>A (p.Pro599=)
n.3606T>A
1g.102946880G>ACA341170983COL11A1c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
c.3128C>T (p.Pro1043Leu)
c.3281C>T (p.Pro1094Leu)
c.2897C>T (p.Pro966Leu)
c.2579C>T
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.3579C>T
c.3398C>T (p.Pro1133Leu)
c.3392C>T (p.Pro1131Leu)
c.1796C>T (p.Pro599Leu)
n.3605C>T
1g.102946880G>CCA341170987COL11A1c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
c.3281C>G (p.Pro1094Arg)
c.2897C>G (p.Pro966Arg)
c.2579C>G
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.3579C>G
c.3398C>G (p.Pro1133Arg)
c.3392C>G (p.Pro1131Arg)
c.1796C>G (p.Pro599Arg)
n.3605C>G
1g.102946880G>TCA341170984COL11A1c.3245C>A (p.Pro1082His)
c.3128C>A (p.Pro1043His)
c.3281C>A (p.Pro1094His)
c.2897C>A (p.Pro966His)
c.2579C>A
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.833C>A (p.Pro278His)
n.3579C>A
c.3398C>A (p.Pro1133His)
c.3392C>A (p.Pro1131His)
c.1796C>A (p.Pro599His)
n.3605C>A
1g.102946881G>ACA341170990COL11A1c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
c.3280C>T (p.Pro1094Ser)
c.2896C>T (p.Pro966Ser)
c.2578C>T
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.3578C>T
c.3397C>T (p.Pro1133Ser)
c.3391C>T (p.Pro1131Ser)
c.1795C>T (p.Pro599Ser)
n.3604C>T
 gnomAD v4
1g.102946881G>CCA341170991COL11A1c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
c.3280C>G (p.Pro1094Ala)
c.2896C>G (p.Pro966Ala)
c.2578C>G
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.3578C>G
c.3397C>G (p.Pro1133Ala)
c.3391C>G (p.Pro1131Ala)
c.1795C>G (p.Pro599Ala)
n.3604C>G
1g.102946881G>TCA341170992COL11A1c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
c.3280C>A (p.Pro1094Thr)
c.2896C>A (p.Pro966Thr)
c.2578C>A
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.3578C>A
c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
c.3391C>A (p.Pro1131Thr)
c.1795C>A (p.Pro599Thr)
n.3604C>A
1g.102946882A>CCA419205446COL11A1c.3243T>G (p.Gly1081=)
c.3126T>G (p.Gly1042=)
c.3279T>G (p.Gly1093=)
c.2895T>G (p.Gly965=)
c.2577T>G
c.1476T>G (p.Gly492=)
c.831T>G (p.Gly277=)
n.3577T>G
c.3396T>G (p.Gly1132=)
c.3390T>G (p.Gly1130=)
c.1794T>G (p.Gly598=)
n.3603T>G
1g.102946882A>GCA419205448COL11A1c.3243T>C (p.Gly1081=)
c.3126T>C (p.Gly1042=)
c.3279T>C (p.Gly1093=)
c.2895T>C (p.Gly965=)
c.2577T>C
c.1476T>C (p.Gly492=)
c.831T>C (p.Gly277=)
n.3577T>C
c.3396T>C (p.Gly1132=)
c.3390T>C (p.Gly1130=)
c.1794T>C (p.Gly598=)
n.3603T>C
1g.102946882A>TCA419205447COL11A1c.3243T>A (p.Gly1081=)
c.3126T>A (p.Gly1042=)
c.3279T>A (p.Gly1093=)
c.2895T>A (p.Gly965=)
c.2577T>A
c.1476T>A (p.Gly492=)
c.831T>A (p.Gly277=)
n.3577T>A
c.3396T>A (p.Gly1132=)
c.3390T>A (p.Gly1130=)
c.1794T>A (p.Gly598=)
n.3603T>A
1g.102946883C>ACA341170993COL11A1c.3242G>T (p.Gly1081Val)
c.3125G>T (p.Gly1042Val)
c.3278G>T (p.Gly1093Val)
c.2894G>T (p.Gly965Val)
c.2576G>T
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c.830G>T (p.Gly277Val)
n.3576G>T
c.3395G>T (p.Gly1132Val)
c.3389G>T (p.Gly1130Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
n.3602G>T
1g.102946883C=CA1185258658COL11A1c.3242G= (p.Gly1081=)
c.3125G= (p.Gly1042=)
c.3278G= (p.Gly1093=)
c.2894G= (p.Gly965=)
c.2576G=
c.1475G= (p.Gly492=)
c.830G= (p.Gly277=)
n.3576G=
c.3395G= (p.Gly1132=)
c.3389G= (p.Gly1130=)
c.1793G= (p.Gly598=)
n.3602G=
1g.102946883C>GCA341170995COL11A1c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
c.2576G>C
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.3576G>C
c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
c.3389G>C (p.Gly1130Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.3602G>C
1g.102946883C>TCA341170997COL11A1c.3242G>A (p.Gly1081Asp)
c.3125G>A (p.Gly1042Asp)
c.3278G>A (p.Gly1093Asp)
c.2894G>A (p.Gly965Asp)
c.2576G>A
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
n.3576G>A
c.3395G>A (p.Gly1132Asp)
c.3389G>A (p.Gly1130Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
n.3602G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102946884C>ACA341171000COL11A1c.3241G>T (p.Gly1081Cys)
c.3124G>T (p.Gly1042Cys)
c.3277G>T (p.Gly1093Cys)
c.2893G>T (p.Gly965Cys)
c.2575G>T
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
n.3575G>T
c.3394G>T (p.Gly1132Cys)
c.3388G>T (p.Gly1130Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
n.3601G>T
1g.102946884C=CA1144228915COL11A1c.3241G= (p.Gly1081=)
c.3124G= (p.Gly1042=)
c.3277G= (p.Gly1093=)
c.2893G= (p.Gly965=)
c.2575G=
c.1474G= (p.Gly492=)
c.829G= (p.Gly277=)
n.3575G=
c.3394G= (p.Gly1132=)
c.3388G= (p.Gly1130=)
c.1792G= (p.Gly598=)
n.3601G=
1g.102946884C>GCA128536COL11A1c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
c.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.2575G>C
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.3575G>C
c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
c.3388G>C (p.Gly1130Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.3601G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946884C>TCA341171012COL11A1c.3241G>A (p.Gly1081Ser)
c.3124G>A (p.Gly1042Ser)
c.3277G>A (p.Gly1093Ser)
c.2893G>A (p.Gly965Ser)
c.2575G>A
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
n.3575G>A
c.3394G>A (p.Gly1132Ser)
c.3388G>A (p.Gly1130Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
n.3601G>A
 gnomAD v4
1g.102946885C>ACA341171015COL11A1c.3240G>T (p.Gln1080His)
c.3123G>T (p.Gln1041His)
c.3276G>T (p.Gln1092His)
c.2892G>T (p.Gln964His)
c.2574G>T
c.1473G>T (p.Gln491His)
c.828G>T (p.Gln276His)
n.3574G>T
c.3393G>T (p.Gln1131His)
c.3387G>T (p.Gln1129His)
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n.3600G>T
1g.102946885C=CA1185258662COL11A1c.3240G= (p.Gln1080=)
c.3123G= (p.Gln1041=)
c.3276G= (p.Gln1092=)
c.2892G= (p.Gln964=)
c.2574G=
c.1473G= (p.Gln491=)
c.828G= (p.Gln276=)
n.3574G=
c.3393G= (p.Gln1131=)
c.3387G= (p.Gln1129=)
c.1791G= (p.Gln597=)
n.3600G=
1g.102946885C>GCA974089COL11A1c.3240G>C (p.Gln1080His)
c.3123G>C (p.Gln1041His)
c.3276G>C (p.Gln1092His)
c.2892G>C (p.Gln964His)
c.2574G>C
c.1473G>C (p.Gln491His)
c.828G>C (p.Gln276His)
n.3574G>C
c.3393G>C (p.Gln1131His)
c.3387G>C (p.Gln1129His)
c.1791G>C (p.Gln597His)
n.3600G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946885C>TCA419205455COL11A1c.3240G>A (p.Gln1080=)
c.3123G>A (p.Gln1041=)
c.3276G>A (p.Gln1092=)
c.2892G>A (p.Gln964=)
c.2574G>A
c.1473G>A (p.Gln491=)
c.828G>A (p.Gln276=)
n.3574G>A
c.3393G>A (p.Gln1131=)
c.3387G>A (p.Gln1129=)
c.1791G>A (p.Gln597=)
n.3600G>A
 gnomAD v4
1g.102946886T>ACA341171019COL11A1c.3239A>T (p.Gln1080Leu)
c.3122A>T (p.Gln1041Leu)
c.3275A>T (p.Gln1092Leu)
c.2891A>T (p.Gln964Leu)
c.2573A>T
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.3573A>T
c.3392A>T (p.Gln1131Leu)
c.3386A>T (p.Gln1129Leu)
c.1790A>T (p.Gln597Leu)
n.3599A>T
1g.102946886T>CCA341171025COL11A1c.3239A>G (p.Gln1080Arg)
c.3122A>G (p.Gln1041Arg)
c.3275A>G (p.Gln1092Arg)
c.2891A>G (p.Gln964Arg)
c.2573A>G
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.3573A>G
c.3392A>G (p.Gln1131Arg)
c.3386A>G (p.Gln1129Arg)
c.1790A>G (p.Gln597Arg)
n.3599A>G
1g.102946886T>GCA341171022COL11A1c.3239A>C (p.Gln1080Pro)
c.3122A>C (p.Gln1041Pro)
c.3275A>C (p.Gln1092Pro)
c.2891A>C (p.Gln964Pro)
c.2573A>C
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.3573A>C
c.3392A>C (p.Gln1131Pro)
c.3386A>C (p.Gln1129Pro)
c.1790A>C (p.Gln597Pro)
n.3599A>C
1g.102946887G>ACA341171029COL11A1c.3238C>T (p.Gln1080Ter)
c.3121C>T (p.Gln1041Ter)
c.3274C>T (p.Gln1092Ter)
c.2890C>T (p.Gln964Ter)
c.2572C>T
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.3572C>T
c.3391C>T (p.Gln1131Ter)
c.3385C>T (p.Gln1129Ter)
c.1789C>T (p.Gln597Ter)
n.3598C>T
1g.102946887G>CCA341171033COL11A1c.3238C>G (p.Gln1080Glu)
c.3121C>G (p.Gln1041Glu)
c.3274C>G (p.Gln1092Glu)
c.2890C>G (p.Gln964Glu)
c.2572C>G
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.3572C>G
c.3391C>G (p.Gln1131Glu)
c.3385C>G (p.Gln1129Glu)
c.1789C>G (p.Gln597Glu)
n.3598C>G
1g.102946887G>TCA341171038COL11A1c.3238C>A (p.Gln1080Lys)
c.3121C>A (p.Gln1041Lys)
c.3274C>A (p.Gln1092Lys)
c.2890C>A (p.Gln964Lys)
c.2572C>A
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.3572C>A
c.3391C>A (p.Gln1131Lys)
c.3385C>A (p.Gln1129Lys)
c.1789C>A (p.Gln597Lys)
n.3598C>A
1g.102946888A>CCA419205465COL11A1c.3237T>G (p.Pro1079=)
c.3120T>G (p.Pro1040=)
c.3273T>G (p.Pro1091=)
c.2889T>G (p.Pro963=)
c.2571T>G
c.1470T>G (p.Pro490=)
c.825T>G (p.Pro275=)
n.3571T>G
c.3390T>G (p.Pro1130=)
c.3384T>G (p.Pro1128=)
c.1788T>G (p.Pro596=)
n.3597T>G
1g.102946888A>GCA419205466COL11A1c.3237T>C (p.Pro1079=)
c.3120T>C (p.Pro1040=)
c.3273T>C (p.Pro1091=)
c.2889T>C (p.Pro963=)
c.2571T>C
c.1470T>C (p.Pro490=)
c.825T>C (p.Pro275=)
n.3571T>C
c.3390T>C (p.Pro1130=)
c.3384T>C (p.Pro1128=)
c.1788T>C (p.Pro596=)
n.3597T>C
1g.102946888A>TCA419205467COL11A1c.3237T>A (p.Pro1079=)
c.3120T>A (p.Pro1040=)
c.3273T>A (p.Pro1091=)
c.2889T>A (p.Pro963=)
c.2571T>A
c.1470T>A (p.Pro490=)
c.825T>A (p.Pro275=)
n.3571T>A
c.3390T>A (p.Pro1130=)
c.3384T>A (p.Pro1128=)
c.1788T>A (p.Pro596=)
n.3597T>A
1g.102946889G>ACA341171043COL11A1c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.3272C>T (p.Pro1091Leu)
c.2888C>T (p.Pro963Leu)
c.2570C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.3570C>T
c.3389C>T (p.Pro1130Leu)
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
n.3596C>T
1g.102946889G>CCA341171050COL11A1c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.3272C>G (p.Pro1091Arg)
c.2888C>G (p.Pro963Arg)
c.2570C>G
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.3570C>G
c.3389C>G (p.Pro1130Arg)
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
n.3596C>G
1g.102946889G>TCA341171053COL11A1c.3236C>A (p.Pro1079His)
c.3119C>A (p.Pro1040His)
c.3272C>A (p.Pro1091His)
c.2888C>A (p.Pro963His)
c.2570C>A
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.3570C>A
c.3389C>A (p.Pro1130His)
c.3383C>A (p.Pro1128His)
c.1787C>A (p.Pro596His)
n.3596C>A
1g.102946890G>ACA341171056COL11A1c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.3271C>T (p.Pro1091Ser)
c.2887C>T (p.Pro963Ser)
c.2569C>T
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.3569C>T
c.3388C>T (p.Pro1130Ser)
c.3382C>T (p.Pro1128Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
n.3595C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102946890G>CCA341171057COL11A1c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.3271C>G (p.Pro1091Ala)
c.2887C>G (p.Pro963Ala)
c.2569C>G
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.3569C>G
c.3388C>G (p.Pro1130Ala)
c.3382C>G (p.Pro1128Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
n.3595C>G
 COSMIC COSMIC
1g.102946890G=CA1185258667COL11A1c.3235C= (p.Pro1079=)
c.3118C= (p.Pro1040=)
c.3271C= (p.Pro1091=)
c.2887C= (p.Pro963=)
c.2569C=
c.1468C= (p.Pro490=)
c.823C= (p.Pro275=)
n.3569C=
c.3388C= (p.Pro1130=)
c.3382C= (p.Pro1128=)
c.1786C= (p.Pro596=)
n.3595C=
1g.102946890G>TCA341171059COL11A1c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.2887C>A (p.Pro963Thr)
c.2569C>A
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.3569C>A
c.3388C>A (p.Pro1130Thr)
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
n.3595C>A
 gnomAD v4
1g.102946891T>ACA419205473COL11A1c.3234A>T (p.Gly1078=)
c.3117A>T (p.Gly1039=)
c.3270A>T (p.Gly1090=)
c.2886A>T (p.Gly962=)
c.2568A>T
c.1467A>T (p.Gly489=)
c.822A>T (p.Gly274=)
n.3568A>T
c.3387A>T (p.Gly1129=)
c.3381A>T (p.Gly1127=)
c.1785A>T (p.Gly595=)
n.3594A>T
 COSMIC COSMIC
1g.102946891T>CCA419205474COL11A1c.3234A>G (p.Gly1078=)
c.3117A>G (p.Gly1039=)
c.3270A>G (p.Gly1090=)
c.2886A>G (p.Gly962=)
c.2568A>G
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.822A>G (p.Gly274=)
n.3568A>G
c.3387A>G (p.Gly1129=)
c.3381A>G (p.Gly1127=)
c.1785A>G (p.Gly595=)
n.3594A>G
1g.102946891T>GCA419205475COL11A1c.3234A>C (p.Gly1078=)
c.3117A>C (p.Gly1039=)
c.3270A>C (p.Gly1090=)
c.2886A>C (p.Gly962=)
c.2568A>C
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.822A>C (p.Gly274=)
n.3568A>C
c.3387A>C (p.Gly1129=)
c.3381A>C (p.Gly1127=)
c.1785A>C (p.Gly595=)
n.3594A>C
1g.102946892C>ACA341171067COL11A1c.3233G>T (p.Gly1078Val)
c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.3269G>T (p.Gly1090Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.2567G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
n.3567G>T
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.3593G>T
1g.102946892C>GCA341171069COL11A1c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.2567G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.3567G>C
c.3386G>C (p.Gly1129Ala)
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.3593G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.102946892C>TCA341171064COL11A1c.3233G>A (p.Gly1078Glu)
c.3116G>A (p.Gly1039Glu)
c.3269G>A (p.Gly1090Glu)
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
c.2567G>A
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
n.3567G>A
c.3386G>A (p.Gly1129Glu)
c.3380G>A (p.Gly1127Glu)
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
n.3593G>A
 gnomAD v4
1g.102946893C>ACA341171072COL11A1c.3232G>T (p.Gly1078Ter)
c.3115G>T (p.Gly1039Ter)
c.3268G>T (p.Gly1090Ter)
c.2884G>T (p.Gly962Ter)
c.2566G>T
c.1465G>T (p.Gly489Ter)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
n.3566G>T
c.3385G>T (p.Gly1129Ter)
c.3379G>T (p.Gly1127Ter)
c.1783G>T (p.Gly595Ter)
n.3592G>T
1g.102946893C>GCA341171076COL11A1c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.3268G>C (p.Gly1090Arg)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.2566G>C
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.3566G>C
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.3592G>C
1g.102946893C>TCA341171077COL11A1c.3232G>A (p.Gly1078Arg)
c.3115G>A (p.Gly1039Arg)
c.3268G>A (p.Gly1090Arg)
c.2884G>A (p.Gly962Arg)
c.2566G>A
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
n.3566G>A
c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
c.3379G>A (p.Gly1127Arg)
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
n.3592G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102946894C>ACA419205483COL11A1c.3231G>T (p.Pro1077=)
c.3114G>T (p.Pro1038=)
c.3267G>T (p.Pro1089=)
c.2883G>T (p.Pro961=)
c.2565G>T
c.1464G>T (p.Pro488=)
c.819G>T (p.Pro273=)
n.3565G>T
c.3384G>T (p.Pro1128=)
c.3378G>T (p.Pro1126=)
c.1782G>T (p.Pro594=)
n.3591G>T
 ClinVar
1g.102946894C=CA1142166667COL11A1c.3231G= (p.Pro1077=)
c.3114G= (p.Pro1038=)
c.3267G= (p.Pro1089=)
c.2883G= (p.Pro961=)
c.2565G=
c.1464G= (p.Pro488=)
c.819G= (p.Pro273=)
n.3565G=
c.3384G= (p.Pro1128=)
c.3378G= (p.Pro1126=)
c.1782G= (p.Pro594=)
n.3591G=
1g.102946894C>GCA419205484COL11A1c.3231G>C (p.Pro1077=)
c.3114G>C (p.Pro1038=)
c.3267G>C (p.Pro1089=)
c.2883G>C (p.Pro961=)
c.2565G>C
c.1464G>C (p.Pro488=)
c.819G>C (p.Pro273=)
n.3565G>C
c.3384G>C (p.Pro1128=)
c.3378G>C (p.Pro1126=)
c.1782G>C (p.Pro594=)
n.3591G>C
1g.102946894C>TCA974090COL11A1c.3231G>A (p.Pro1077=)
c.3114G>A (p.Pro1038=)
c.3267G>A (p.Pro1089=)
c.2883G>A (p.Pro961=)
c.2565G>A
c.1464G>A (p.Pro488=)
c.819G>A (p.Pro273=)
n.3565G>A
c.3384G>A (p.Pro1128=)
c.3378G>A (p.Pro1126=)
c.1782G>A (p.Pro594=)
n.3591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102946895G>ACA974091COL11A1c.3230C>T (p.Pro1077Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.3266C>T (p.Pro1089Leu)
c.2882C>T (p.Pro961Leu)
c.2564C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.3564C>T
c.3383C>T (p.Pro1128Leu)
c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
n.3590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102946895G>CCA341171085COL11A1c.3230C>G (p.Pro1077Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.3266C>G (p.Pro1089Arg)
c.2882C>G (p.Pro961Arg)
c.2564C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.3564C>G
c.3383C>G (p.Pro1128Arg)
c.3377C>G (p.Pro1126Arg)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
n.3590C>G
1g.102946895G=CA1143948198COL11A1c.3230C= (p.Pro1077=)
c.3113C= (p.Pro1038=)
c.3266C= (p.Pro1089=)
c.2882C= (p.Pro961=)
c.2564C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.818C= (p.Pro273=)
n.3564C=
c.3383C= (p.Pro1128=)
c.3377C= (p.Pro1126=)
c.1781C= (p.Pro594=)
n.3590C=
1g.102946895G>TCA341171083COL11A1c.3230C>A (p.Pro1077Gln)
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
c.3266C>A (p.Pro1089Gln)
c.2882C>A (p.Pro961Gln)
c.2564C>A
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
n.3564C>A
c.3383C>A (p.Pro1128Gln)
c.3377C>A (p.Pro1126Gln)
c.1781C>A (p.Pro594Gln)
n.3590C>A
 gnomAD v4
1g.102946895_102946896delinsAACA645522725COL11A1c.3229_3230delinsTT (p.Pro1077Leu)
c.3112_3113delinsTT (p.Pro1038Leu)
c.3265_3266delinsTT (p.Pro1089Leu)
c.2881_2882delinsTT (p.Pro961Leu)
c.2563_2564delinsTT
c.1462_1463delinsTT (p.Pro488Leu)
c.817_818delinsTT (p.Pro273Leu)
n.3563_3564delinsTT
c.3382_3383delinsTT (p.Pro1128Leu)
c.3376_3377delinsTT (p.Pro1126Leu)
c.1780_1781delinsTT (p.Pro594Leu)
n.3589_3590delinsTT
 COSMIC COSMIC
1g.102946896G>ACA341171090COL11A1c.3229C>T (p.Pro1077Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.3265C>T (p.Pro1089Ser)
c.2881C>T (p.Pro961Ser)
c.2563C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.3563C>T
c.3382C>T (p.Pro1128Ser)
c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
n.3589C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.102946896G>CCA341171091COL11A1c.3229C>G (p.Pro1077Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.3265C>G (p.Pro1089Ala)
c.2881C>G (p.Pro961Ala)
c.2563C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.3563C>G
c.3382C>G (p.Pro1128Ala)
c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
n.3589C>G
 ClinVar dbSNP
1g.102946896G=CA1141998863COL11A1c.3229C= (p.Pro1077=)
c.3112C= (p.Pro1038=)
c.3265C= (p.Pro1089=)
c.2881C= (p.Pro961=)
c.2563C=
c.1462C= (p.Pro488=)
c.817C= (p.Pro273=)
n.3563C=
c.3382C= (p.Pro1128=)
c.3376C= (p.Pro1126=)
c.1780C= (p.Pro594=)
n.3589C=
1g.102946896G>TCA974092COL11A1c.3229C>A (p.Pro1077Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.3265C>A (p.Pro1089Thr)
c.2881C>A (p.Pro961Thr)
c.2563C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.3563C>A
c.3382C>A (p.Pro1128Thr)
c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
n.3589C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched