Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917094_102917095delinsTGCA2059476164PAHc.36_37delinsCA (p.Gly12=)
c.-112_-111delinsCA (n.-112_-111delinsCA)
n.347_348delinsCA
n.132_133delinsCA
c.20_21delinsCA
n.125_126delinsCA
n.29-4197_29-4196delinsCA
12g.102917095delCA951260782PAHc.36del (p.Arg13GlyfsTer25)
c.-112del (n.-112del)
n.347del
n.132del
c.20del
n.125del
n.29-4197del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917095G>ACA481334045PAHc.36C>T (p.Gly12=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.347C>T
n.132C>T
c.20C>T
n.125C>T
n.29-4197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917095G>CCA481334046PAHc.36C>G (p.Gly12=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.347C>G
n.132C>G
c.20C>G
n.125C>G
n.29-4197C>G
12g.102917095G=CA2059476165PAHc.36C= (p.Gly12=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.347C=
n.132C=
c.20C=
n.125C=
n.29-4197C=
12g.102917095G>TCA481334047PAHc.36C>A (p.Gly12=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.347C>A
n.132C>A
c.20C>A
n.125C>A
n.29-4197C>A
12g.102917096C>ACA386303841PAHc.35G>T (p.Gly12Val)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.346G>T
n.131G>T
c.19G>T
n.124G>T
n.29-4198G>T
12g.102917096C>GCA386303842PAHc.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.346G>C
n.131G>C
c.19G>C
n.124G>C
n.29-4198G>C
12g.102917096C>TCA386303843PAHc.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.346G>A
n.131G>A
c.19G>A
n.124G>A
n.29-4198G>A
12g.102917097C>ACA386303844PAHc.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.345G>T
n.130G>T
c.18G>T
n.123G>T
n.29-4199G>T
12g.102917097C=CA2059476166PAHc.34G= (p.Gly12=)
c.-114G= (n.-114G=)
n.345G=
n.130G=
c.18G=
n.123G=
n.29-4199G=
12g.102917097C>GCA386303845PAHc.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.345G>C
n.130G>C
c.18G>C
n.123G>C
n.29-4199G>C
12g.102917097C>TCA386303846PAHc.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.345G>A
n.130G>A
c.18G>A
n.123G>A
n.29-4199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917098C>ACA386303847PAHc.33G>T (p.Leu11Phe)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.344G>T
n.129G>T
c.17G>T
n.122G>T
n.29-4200G>T
12g.102917098C=CA2059476167PAHc.33G= (p.Leu11=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.344G=
n.129G=
c.17G=
n.122G=
n.29-4200G=
12g.102917098C>GCA386303848PAHc.33G>C (p.Leu11Phe)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.344G>C
n.129G>C
c.17G>C
n.122G>C
n.29-4200G>C
12g.102917098C>TCA6749063PAHc.33G>A (p.Leu11=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.344G>A
n.129G>A
c.17G>A
n.122G>A
n.29-4200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917099A=CA2059476168PAHc.32T= (p.Leu11=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.343T=
n.128T=
c.16T=
n.121T=
n.29-4201T=
12g.102917099A>CCA386303849PAHc.32T>G (p.Leu11Trp)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.343T>G
n.128T>G
c.16T>G
n.121T>G
n.29-4201T>G
12g.102917099A>GCA386303851PAHc.32T>C (p.Leu11Ser)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.343T>C
n.128T>C
c.16T>C
n.121T>C
n.29-4201T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917099A>TCA386303850PAHc.32T>A (p.Leu11Ter)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.343T>A
n.128T>A
c.16T>A
n.121T>A
n.29-4201T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917100A=CA2059476169PAHc.31T= (p.Leu11=)
c.-117T= (n.-117T=)
n.342T=
n.127T=
c.15T=
n.120T=
n.29-4202T=
12g.102917100A>CCA386303852PAHc.31T>G (p.Leu11Val)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.342T>G
n.127T>G
c.15T>G
n.120T>G
n.29-4202T>G
12g.102917100A>GCA481334057PAHc.31T>C (p.Leu11=)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.342T>C
n.127T>C
c.15T>C
n.120T>C
n.29-4202T>C
 COSMIC
12g.102917100A>TCA386303853PAHc.31T>A (p.Leu11Met)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.342T>A
n.127T>A
c.15T>A
n.120T>A
n.29-4202T>A
12g.102917101G>ACA481334058PAHc.30C>T (p.Gly10=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.341C>T
n.126C>T
c.14C>T
n.119C>T
n.29-4203C>T
12g.102917101G>CCA229513PAHc.30C>G (p.Gly10=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.341C>G
n.126C>G
c.14C>G
n.119C>G
n.29-4203C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917101G=CA2059476170PAHc.30C= (p.Gly10=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.341C=
n.126C=
c.14C=
n.119C=
n.29-4203C=
12g.102917101G>TCA481334059PAHc.30C>A (p.Gly10=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.341C>A
n.126C>A
c.14C>A
n.119C>A
n.29-4203C>A
12g.102917101dupCA16020715PAHc.30dup (p.Arg13GlnfsTer5)
c.-118dup (n.-118dup)
n.341dup
n.126dup
c.14dup
n.119dup
n.29-4203dup
 ClinVar dbSNP
12g.102917102C>ACA386303854PAHc.29G>T (p.Gly10Val)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.340G>T
n.125G>T
c.13G>T
n.118G>T
n.29-4204G>T
12g.102917102C>GCA386303855PAHc.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.340G>C
n.125G>C
c.13G>C
n.118G>C
n.29-4204G>C
 gnomAD v4
12g.102917102C>TCA386303856PAHc.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.340G>A
n.125G>A
c.13G>A
n.118G>A
n.29-4204G>A
12g.102917103C>ACA386303857PAHc.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.339G>T
n.124G>T
c.12G>T
n.117G>T
n.29-4205G>T
 COSMIC
12g.102917103C>GCA386303858PAHc.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.339G>C
n.124G>C
c.12G>C
n.117G>C
n.29-4205G>C
12g.102917103C>TCA386303859PAHc.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.339G>A
n.124G>A
c.12G>A
n.117G>A
n.29-4205G>A
 COSMIC
12g.102917104T>ACA481334060PAHc.27A>T (p.Pro9=)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.338A>T
n.123A>T
c.11A>T
n.116A>T
n.29-4206A>T
12g.102917104T>CCA481334061PAHc.27A>G (p.Pro9=)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.338A>G
n.123A>G
c.11A>G
n.116A>G
n.29-4206A>G
 gnomAD v4
12g.102917104T>GCA481334062PAHc.27A>C (p.Pro9=)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.338A>C
n.123A>C
c.11A>C
n.116A>C
n.29-4206A>C
 ClinVar
12g.102917105G>ACA386303860PAHc.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.337C>T
n.122C>T
c.10C>T
n.115C>T
n.29-4207C>T
 gnomAD v4
12g.102917105G>CCA386303861PAHc.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.337C>G
n.122C>G
c.10C>G
n.115C>G
n.29-4207C>G
12g.102917105G>TCA386303862PAHc.26C>A (p.Pro9Gln)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.337C>A
n.122C>A
c.10C>A
n.115C>A
n.29-4207C>A
12g.102917106G>ACA386303863PAHc.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.336C>T
n.121C>T
c.9C>T
n.114C>T
n.29-4208C>T
12g.102917106G>CCA386303864PAHc.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.336C>G
n.121C>G
c.9C>G
n.114C>G
n.29-4208C>G
12g.102917106G>TCA386303865PAHc.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.336C>A
n.121C>A
c.9C>A
n.114C>A
n.29-4208C>A
 gnomAD v4
12g.102917107G>ACA6749064PAHc.24C>T (p.Asn8=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.335C>T
n.120C>T
c.8C>T
n.113C>T
n.29-4209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102917107G>CCA386303867PAHc.24C>G (p.Asn8Lys)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.335C>G
n.120C>G
c.8C>G
n.113C>G
n.29-4209C>G
 gnomAD v4
12g.102917107G=CA2059476171PAHc.24C= (p.Asn8=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.335C=
n.120C=
c.8C=
n.113C=
n.29-4209C=
12g.102917107G>TCA386303866PAHc.24C>A (p.Asn8Lys)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.335C>A
n.120C>A
c.8C>A
n.113C>A
n.29-4209C>A
12g.102917107_102917108delinsACA2695217180PAHc.23_24delinsT (p.Asn8IlefsTer30)
c.-125_-124delinsT (n.-125_-124delinsT)
n.334_335delinsT
n.119_120delinsT
c.7_8delinsT
n.112_113delinsT
n.29-4210_29-4209delinsT
12g.102917108T>ACA386303868PAHc.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.334A>T
n.119A>T
c.7A>T
n.112A>T
n.29-4210A>T
12g.102917108T>CCA386303869PAHc.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.334A>G
n.119A>G
c.7A>G
n.112A>G
n.29-4210A>G
12g.102917108T>GCA386303870PAHc.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.334A>C
n.119A>C
c.7A>C
n.112A>C
n.29-4210A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917108T=CA2059476172PAHc.23A= (p.Asn8=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.334A=
n.119A=
c.7A=
n.112A=
n.29-4210A=
12g.102917111delCA2580085694PAHc.23del (p.Asn8ThrfsTer30)
c.-125del (n.-125del)
n.334del
n.119del
c.7del
n.112del
n.29-4210del
 ClinVar
12g.102917109T>ACA386303871PAHc.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.333A>T
n.118A>T
c.6A>T
n.111A>T
n.29-4211A>T
12g.102917109T>CCA6749065PAHc.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.333A>G
n.118A>G
c.6A>G
n.111A>G
n.29-4211A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917109T>GCA386303872PAHc.22A>C (p.Asn8His)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.333A>C
n.118A>C
c.6A>C
n.111A>C
n.29-4211A>C
12g.102917109T=CA2059476173PAHc.22A= (p.Asn8=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.333A=
n.118A=
c.6A=
n.111A=
n.29-4211A=
12g.102917110T>ACA386303873PAHc.21A>T (p.Glu7Asp)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.332A>T
n.117A>T
c.5A>T
n.110A>T
n.29-4212A>T
12g.102917110T>CCA481334063PAHc.21A>G (p.Glu7=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.332A>G
n.117A>G
c.5A>G
n.110A>G
n.29-4212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917110T>GCA386303874PAHc.21A>C (p.Glu7Asp)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.332A>C
n.117A>C
c.5A>C
n.110A>C
n.29-4212A>C
12g.102917111T>ACA386303875PAHc.20A>T (p.Glu7Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.331A>T
n.116A>T
c.4A>T
n.109A>T
n.29-4213A>T
12g.102917111T>CCA386303876PAHc.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.331A>G
n.116A>G
c.4A>G
n.109A>G
n.29-4213A>G
12g.102917111T>GCA386303877PAHc.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.331A>C
n.116A>C
c.4A>C
n.109A>C
n.29-4213A>C
12g.102917112C>ACA386303878PAHc.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.330G>T
n.115G>T
c.3G>T
n.108G>T
n.29-4214G>T
 COSMIC
12g.102917112C=CA2059476174PAHc.19G= (p.Glu7=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.330G=
n.115G=
c.3G=
n.108G=
n.29-4214G=
12g.102917112C>GCA6749066PAHc.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.330G>C
n.115G>C
c.3G>C
n.108G>C
n.29-4214G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102917112C>TCA386303879PAHc.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.330G>A
n.115G>A
c.3G>A
n.108G>A
n.29-4214G>A
 gnomAD v4
12g.102917113C>ACA481334064PAHc.18G>T (p.Leu6=)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.329G>T
n.114G>T
c.2G>T
n.107G>T
n.29-4215G>T
12g.102917113C>GCA481334065PAHc.18G>C (p.Leu6=)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.329G>C
n.114G>C
c.2G>C
n.107G>C
n.29-4215G>C
12g.102917113C>TCA481334066PAHc.18G>A (p.Leu6=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.329G>A
n.114G>A
c.2G>A
n.107G>A
n.29-4215G>A
12g.102917114A>CCA386303882PAHc.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.328T>G
n.113T>G
c.1T>G
n.106T>G
n.29-4216T>G
12g.102917114A>GCA386303881PAHc.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.328T>C
n.113T>C
c.1T>C
n.106T>C
n.29-4216T>C
12g.102917114A>TCA386303880PAHc.17T>A (p.Leu6Gln)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.328T>A
n.113T>A
c.1T>A
n.106T>A
n.29-4216T>A
12g.102917115G>ACA481334067PAHc.16C>T (p.Leu6=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.327C>T
n.112C>T
n.105C>T
n.29-4217C>T
12g.102917115G>CCA386303883PAHc.16C>G (p.Leu6Val)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.327C>G
n.112C>G
n.105C>G
n.29-4217C>G
12g.102917115G>TCA386303884PAHc.16C>A (p.Leu6Met)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.327C>A
n.112C>A
n.105C>A
n.29-4217C>A
12g.102917116G>ACA481334068PAHc.15C>T (p.Val5=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.326C>T
n.111C>T
n.104C>T
n.29-4218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917116G>CCA481334069PAHc.15C>G (p.Val5=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.326C>G
n.111C>G
n.104C>G
n.29-4218C>G
12g.102917116G=CA2059476175PAHc.15C= (p.Val5=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.326C=
n.111C=
n.104C=
n.29-4218C=
12g.102917116G>TCA481334070PAHc.15C>A (p.Val5=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.326C>A
n.111C>A
n.104C>A
n.29-4218C>A
 COSMIC
12g.102917117A>CCA386303885PAHc.14T>G (p.Val5Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.325T>G
n.110T>G
n.103T>G
n.29-4219T>G
12g.102917117A>GCA386303886PAHc.14T>C (p.Val5Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.325T>C
n.110T>C
n.103T>C
n.29-4219T>C
12g.102917117A>TCA386303887PAHc.14T>A (p.Val5Asp)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.325T>A
n.110T>A
n.103T>A
n.29-4219T>A
12g.102917117_102917118delinsACCA2059476176PAHc.13_14delinsGT (p.Val5=)
c.-135_-134delinsGT (n.-135_-134delinsGT)
n.324_325delinsGT
n.109_110delinsGT
n.102_103delinsGT
n.29-4220_29-4219delinsGT
12g.102917118C>ACA386303888PAHc.13G>T (p.Val5Phe)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.324G>T
n.109G>T
n.102G>T
n.29-4220G>T
12g.102917118C>GCA386303889PAHc.13G>C (p.Val5Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.324G>C
n.109G>C
n.102G>C
n.29-4220G>C
12g.102917118C>TCA386303890PAHc.13G>A (p.Val5Ile)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.324G>A
n.109G>A
n.102G>A
n.29-4220G>A
12g.102917119delCA16020714PAHc.13del (p.Val5SerfsTer?)
c.-135del (n.-135del)
n.324del
n.109del
n.102del
n.29-4220del
 ClinVar dbSNP
12g.102917119C>ACA481334071PAHc.12G>T (p.Ala4=)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.323G>T
n.108G>T
n.101G>T
n.29-4221G>T
12g.102917119C=CA2059476177PAHc.12G= (p.Ala4=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.323G=
n.108G=
n.101G=
n.29-4221G=
12g.102917119C>GCA481334072PAHc.12G>C (p.Ala4=)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.323G>C
n.108G>C
n.101G>C
n.29-4221G>C
 gnomAD v4
12g.102917119C>TCA6749067PAHc.12G>A (p.Ala4=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.323G>A
n.108G>A
n.101G>A
n.29-4221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917120G>ACA6749068PAHc.11C>T (p.Ala4Val)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.322C>T
n.107C>T
n.100C>T
n.29-4222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917120G>CCA386303891PAHc.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.322C>G
n.107C>G
n.100C>G
n.29-4222C>G
12g.102917120G=CA2059476178PAHc.11C= (p.Ala4=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.322C=
n.107C=
n.100C=
n.29-4222C=
12g.102917120G>TCA386303892PAHc.11C>A (p.Ala4Glu)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.322C>A
n.107C>A
n.100C>A
n.29-4222C>A
 gnomAD v4
12g.102917121C>ACA386303895PAHc.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.321G>T
n.106G>T
n.99G>T
n.29-4223G>T
12g.102917121C=CA2059476179PAHc.10G= (p.Ala4=)
c.-138G= (n.-138G=)
n.321G=
n.106G=
n.99G=
n.29-4223G=
12g.102917121C>GCA386303894PAHc.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.321G>C
n.106G>C
n.99G>C
n.29-4223G>C
12g.102917121C>TCA386303893PAHc.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.321G>A
n.106G>A
n.99G>A
n.29-4223G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.102917122A=CA2059476180PAHc.9T= (p.Thr3=)
c.-139T= (n.-139T=)
n.320T=
n.105T=
n.98T=
n.29-4224T=
12g.102917122A>CCA481334073PAHc.9T>G (p.Thr3=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.320T>G
n.105T>G
n.98T>G
n.29-4224T>G
12g.102917122A>GCA481334074PAHc.9T>C (p.Thr3=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.320T>C
n.105T>C
n.98T>C
n.29-4224T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917122A>TCA481334075PAHc.9T>A (p.Thr3=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.320T>A
n.105T>A
n.98T>A
n.29-4224T>A
12g.102917123G>ACA386303896PAHc.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.319C>T
n.104C>T
n.97C>T
n.29-4225C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917123G>CCA386303897PAHc.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.319C>G
n.104C>G
n.97C>G
n.29-4225C>G
12g.102917123G=CA2059476181PAHc.8C= (p.Thr3=)
c.-140C= (n.-140C=)
n.319C=
n.104C=
n.97C=
n.29-4225C=
12g.102917123G>TCA386303898PAHc.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.319C>A
n.104C>A
n.97C>A
n.29-4225C>A
12g.102917124T>ACA386303899PAHc.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.318A>T
n.103A>T
n.96A>T
n.29-4226A>T
12g.102917124T>CCA386303900PAHc.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.318A>G
n.103A>G
n.96A>G
n.29-4226A>G
12g.102917124T>GCA386303901PAHc.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.318A>C
n.103A>C
n.96A>C
n.29-4226A>C
12g.102917125G>ACA6749069PAHc.6C>T (p.Ser2=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.317C>T
n.102C>T
n.95C>T
n.29-4227C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102917125G>CCA481334076PAHc.6C>G (p.Ser2=)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.317C>G
n.102C>G
n.95C>G
n.29-4227C>G
12g.102917125G=CA2059476182PAHc.6C= (p.Ser2=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.317C=
n.102C=
n.95C=
n.29-4227C=
12g.102917125G>TCA481334077PAHc.6C>A (p.Ser2=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.317C>A
n.102C>A
n.95C>A
n.29-4227C>A
12g.102917126G>ACA386303902PAHc.5C>T (p.Ser2Phe)
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.316C>T
n.101C>T
n.94C>T
n.29-4228C>T
12g.102917126G>CCA386303903PAHc.5C>G (p.Ser2Cys)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.316C>G
n.101C>G
n.94C>G
n.29-4228C>G
12g.102917126G>TCA386303904PAHc.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.316C>A
n.101C>A
n.94C>A
n.29-4228C>A
12g.102917127A>CCA386303905PAHc.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.315T>G
n.100T>G
n.93T>G
n.29-4229T>G
 gnomAD v4
12g.102917127A>GCA386303906PAHc.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.315T>C
n.100T>C
n.93T>C
n.29-4229T>C
 gnomAD v4
12g.102917127A>TCA386303907PAHc.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.315T>A
n.100T>A
n.93T>A
n.29-4229T>A
12g.102917128C>ACA386303908PAHc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.314G>T
n.99G>T
n.92G>T
n.29-4230G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917128C=CA2059476183PAHc.3G= (p.Met1=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.314G=
n.99G=
n.92G=
n.29-4230G=
12g.102917128C>GCA386303909PAHc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.314G>C
n.99G>C
n.92G>C
n.29-4230G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917128C>TCA229532PAHc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.314G>A
n.99G>A
n.92G>A
n.29-4230G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102917129A=CA2059476184PAHc.2T= (p.Met1=)
c.-146T= (n.-146T=)
n.313T=
n.98T=
n.91T=
n.29-4231T=
12g.102917129A>CCA229509PAHc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.313T>G
n.98T>G
n.91T>G
n.29-4231T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917129A>GCA312807PAHc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.313T>C
n.98T>C
n.91T>C
n.29-4231T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917129A>TCA386303910PAHc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.313T>A
n.98T>A
n.91T>A
n.29-4231T>A
12g.102917130T>ACA229482PAHc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.312A>T
n.97A>T
n.90A>T
n.29-4232A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102917130T>CCA114360PAHc.1A>G (p.Met1Val)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.312A>G
n.97A>G
n.90A>G
n.29-4232A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917130T>GCA386303911PAHc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.312A>C
n.97A>C
n.90A>C
n.29-4232A>C
12g.102917130T=CA2059476185PAHc.1A= (p.Met1=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.312A=
n.97A=
n.90A=
n.29-4232A=
12g.102917131G>ACA229259PAHc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.311C>T
n.96C>T
n.89C>T
n.29-4233C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102917131G>CCA2575267212PAHc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.311C>G
n.96C>G
n.89C>G
n.29-4233C>G
 gnomAD v4
12g.102917131G=CA2059476186PAHc.-1C= (n.-1C=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.311C=
n.96C=
n.89C=
n.29-4233C=
12g.102917135G>ACA2797244083PAHc.-5C>T (n.-5C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.307C>T
n.92C>T
n.85C>T
n.29-4237C>T
12g.102917136delCA2727008085PAHc.-6del (n.-6del)
c.-153del (n.-153del)
n.306del
n.91del
n.84del
n.29-4238del
 dbSNP
12g.102917136C>ACA6749070PAHc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.306G>T
n.91G>T
n.84G>T
n.29-4238G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917136C=CA2059476187PAHc.-6G= (n.-6G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.306G=
n.91G=
n.84G=
n.29-4238G=
12g.102917136C>TCA655298587PAHc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.306G>A
n.91G>A
n.84G>A
n.29-4238G>A
 COSMIC
12g.102917137T>CCA2620510045PAHc.-7A>G (n.-7A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.305A>G
n.90A>G
n.83A>G
n.29-4239A>G
 gnomAD v4
12g.102917138C>TCA2620510047PAHc.-8G>A (n.-8G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.304G>A
n.89G>A
n.82G>A
n.29-4240G>A
 gnomAD v4
12g.102917139C=CA2059476188PAHc.-9G= (n.-9G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.303G=
n.88G=
n.81G=
n.29-4241G=
12g.102917139C>GCA6749071PAHc.-9G>C (n.-9G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.303G>C
n.88G>C
n.81G>C
n.29-4241G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917140C=CA2059476189PAHc.-10G= (n.-10G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.302G=
n.87G=
n.80G=
n.29-4242G=
12g.102917140C>TCA6749072PAHc.-10G>A (n.-10G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.302G>A
n.87G>A
n.80G>A
n.29-4242G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917141C>ACA2575267213PAHc.-11G>T (n.-11G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.301G>T
n.86G>T
n.79G>T
n.29-4243G>T
12g.102917141C=CA2059476190PAHc.-11G= (n.-11G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.301G=
n.86G=
n.79G=
n.29-4243G=
12g.102917141C>GCA2620510056PAHc.-11G>C (n.-11G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.301G>C
n.86G>C
n.79G>C
n.29-4243G>C
 gnomAD v4
12g.102917141C>TCA607148737PAHc.-11G>A (n.-11G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.301G>A
n.86G>A
n.79G>A
n.29-4243G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917142G>ACA607148738PAHc.-12C>T (n.-12C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.300C>T
n.85C>T
n.78C>T
n.29-4244C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917142G=CA2059476191PAHc.-12C= (n.-12C=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.300C=
n.85C=
n.78C=
n.29-4244C=
12g.102917143G>ACA2575267214PAHc.-13C>T (n.-13C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.299C>T
n.84C>T
n.77C>T
n.29-4245C>T
 gnomAD v4
12g.102917144G>ACA242472017PAHc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.298C>T
n.83C>T
n.76C>T
n.29-4246C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917144G>CCA2575267215PAHc.-14C>G (n.-14C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.298C>G
n.83C>G
n.76C>G
n.29-4246C>G
12g.102917144G=CA2059476192PAHc.-14C= (n.-14C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.298C=
n.83C=
n.76C=
n.29-4246C=
12g.102917145A=CA2059476193PAHc.-15T= (n.-15T=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.297T=
n.82T=
n.75T=
n.29-4247T=
12g.102917145A>CCA2059476194PAHc.-15T>G (n.-15T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.297T>G
n.82T>G
n.75T>G
n.29-4247T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917145A>GCA682819086PAHc.-15T>C (n.-15T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.297T>C
n.82T>C
n.75T>C
n.29-4247T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917147T>GCA607148739PAHc.-17A>C (n.-17A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.295A>C
n.80A>C
n.73A>C
n.29-4249A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917147T=CA2059476195PAHc.-17A= (n.-17A=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.295A=
n.80A=
n.73A=
n.29-4249A=
12g.102917148G>CCA2620510111PAHc.-18C>G (n.-18C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.294C>G
n.79C>G
n.72C>G
n.29-4250C>G
 gnomAD v4
12g.102917149A>GCA2516024195PAHc.-19T>C (n.-19T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.293T>C
n.78T>C
n.71T>C
n.29-4251T>C
12g.102917151G>ACA682819092PAHc.-21C>T (n.-21C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.291C>T
n.76C>T
n.69C>T
n.29-4253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917151G=CA2059476196PAHc.-21C= (n.-21C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.291C=
n.76C=
n.69C=
n.29-4253C=
12g.102917152T>CCA6749073PAHc.-22A>G (n.-22A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.290A>G
n.75A>G
n.68A>G
n.29-4254A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917152T>GCA682819093PAHc.-22A>C (n.-22A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.290A>C
n.75A>C
n.68A>C
n.29-4254A>C
 dbSNP
12g.102917152T=CA2059476197PAHc.-22A= (n.-22A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.290A=
n.75A=
n.68A=
n.29-4254A=
12g.102917153C>TCA2620510121PAHc.-23G>A (n.-23G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.289G>A
n.74G>A
n.67G>A
n.29-4255G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917154T>GCA2620510124PAHc.-24A>C (n.-24A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.288A>C
n.73A>C
n.66A>C
n.29-4256A>C
 gnomAD v4
12g.102917155C>TCA2575267216PAHc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.287G>A
n.72G>A
n.65G>A
n.29-4257G>A
 gnomAD v4
12g.102917156T>CCA2620510144PAHc.-26A>G (n.-26A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.286A>G
n.71A>G
n.64A>G
n.29-4258A>G
 gnomAD v4
12g.102917158G>CCA6749074PAHc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.284C>G
n.69C>G
n.62C>G
n.29-4260C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917158G=CA2059476198PAHc.-28C= (n.-28C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.284C=
n.69C=
n.62C=
n.29-4260C=
12g.102917158G>TCA951260842PAHc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.284C>A
n.69C>A
n.62C>A
n.29-4260C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917159C=CA2059476199PAHc.-29G= (n.-29G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.283G=
n.68G=
n.61G=
n.29-4261G=
12g.102917159C>TCA242472031PAHc.-29G>A (n.-29G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.283G>A
n.68G>A
n.61G>A
n.29-4261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917163T>CCA2620510150PAHc.-33A>G (n.-33A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.279A>G
n.64A>G
n.57A>G
n.29-4265A>G
 gnomAD v4
12g.102917163T>GCA2620510156PAHc.-33A>C (n.-33A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.279A>C
n.64A>C
n.57A>C
n.29-4265A>C
 gnomAD v4
12g.102917164T>GCA2620510187PAHc.-34A>C (n.-34A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.278A>C
n.63A>C
n.56A>C
n.29-4266A>C
 gnomAD v4
12g.102917166G>ACA2620510190PAHc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.276C>T
n.61C>T
n.54C>T
n.29-4268C>T
 gnomAD v4
12g.102917166G>CCA607148740PAHc.-36C>G (n.-36C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.276C>G
n.61C>G
n.54C>G
n.29-4268C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917166G=CA2059476200PAHc.-36C= (n.-36C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.276C=
n.61C=
n.54C=
n.29-4268C=
12g.102917167G>TCA2620510199PAHc.-37C>A (n.-37C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.275C>A
n.60C>A
n.53C>A
n.29-4269C>A
 gnomAD v4
12g.102917168G>ACA2620510202PAHc.-38C>T (n.-38C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.274C>T
n.59C>T
n.52C>T
n.29-4270C>T
 gnomAD v4
12g.102917168G>CCA2620510205PAHc.-38C>G (n.-38C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.274C>G
n.59C>G
n.52C>G
n.29-4270C>G
 gnomAD v4
12g.102917168G>TCA913187280PAHc.-38C>A (n.-38C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.274C>A
n.59C>A
n.52C>A
n.29-4270C>A
 gnomAD v4
12g.102917169C>ACA6749075PAHc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.273G>T
n.58G>T
n.51G>T
n.29-4271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917169C=CA2059476201PAHc.-39G= (n.-39G=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.273G=
n.58G=
n.51G=
n.29-4271G=
12g.102917169C>GCA2620510254PAHc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.273G>C
n.58G>C
n.51G>C
n.29-4271G>C
 gnomAD v4
12g.102917170C>GCA2620510258PAHc.-40G>C (n.-40G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.272G>C
n.57G>C
n.50G>C
n.29-4272G>C
 gnomAD v4
12g.102917170C>TCA2620510260PAHc.-40G>A (n.-40G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.272G>A
n.57G>A
n.50G>A
n.29-4272G>A
 gnomAD v4
12g.102917173A>GCA2620510262PAHc.-43T>C (n.-43T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.545T>C
n.269T>C
n.54T>C
n.47T>C
n.29-4275T>C
 gnomAD v4
12g.102917174G>ACA2620510269PAHc.-44C>T (n.-44C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.544C>T
n.268C>T
n.53C>T
n.46C>T
n.29-4276C>T
 gnomAD v4
12g.102917174G>TCA2620510268PAHc.-44C>A (n.-44C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.544C>A
n.268C>A
n.53C>A
n.46C>A
n.29-4276C>A
 gnomAD v4
12g.102917175G>ACA6749076PAHc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.543C>T
n.267C>T
n.52C>T
n.45C>T
n.29-4277C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917175G>CCA2726717529PAHc.-45C>G (n.-45C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.543C>G
n.267C>G
n.52C>G
n.45C>G
n.29-4277C>G
 dbSNP
12g.102917175G=CA2059476202PAHc.-45C= (n.-45C=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.543C=
n.267C=
n.52C=
n.45C=
n.29-4277C=
12g.102917175G>TCA2620510272PAHc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.543C>A
n.267C>A
n.52C>A
n.45C>A
n.29-4277C>A
 gnomAD v4
12g.102917176T>CCA2620510276PAHc.-46A>G (n.-46A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.542A>G
n.266A>G
n.51A>G
n.44A>G
n.29-4278A>G
 gnomAD v4
12g.102917177A=CA2059476204PAHc.-47T= (n.-47T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.541T=
n.265T=
n.50T=
n.43T=
n.29-4279T=
12g.102917177A>GCA2727008130PAHc.-47T>C (n.-47T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.541T>C
n.265T>C
n.50T>C
n.43T>C
n.29-4279T>C
 dbSNP
12g.102917177_102917178delinsACCA2059476203PAHc.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT)
c.-195_-194delinsGT (n.-195_-194delinsGT)
n.540_541delinsGT
n.264_265delinsGT
n.49_50delinsGT
n.42_43delinsGT
n.29-4280_29-4279delinsGT
12g.102917178delCA6749077PAHc.-48del (n.-48del)
c.-195del (n.-195del)
n.540del
n.264del
n.49del
n.42del
n.29-4280del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917178C>TCA2620510305PAHc.-48G>A (n.-48G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.540G>A
n.264G>A
n.49G>A
n.42G>A
n.29-4280G>A
 gnomAD v4
12g.102917182_102917185dupCA607148741PAHc.-51_-48dup (n.-51_-48dup)
c.-198_-195dup (n.-198_-195dup)
n.537_540dup
n.261_264dup
n.46_49dup
n.39_42dup
n.29-4283_29-4280dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917179delCA386303912PAHc.-49del (n.-49del)
c.-196del (n.-196del)
n.539del
n.263del
n.48del
n.41del
n.29-4281del
12g.102917179A>TCA2620510310PAHc.-49T>A (n.-49T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.539T>A
n.263T>A
n.48T>A
n.41T>A
n.29-4281T>A
 gnomAD v4
12g.102917180G>CCA6749078PAHc.-50C>G (n.-50C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.538C>G
n.262C>G
n.47C>G
n.40C>G
n.29-4282C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917180G=CA2059476205PAHc.-50C= (n.-50C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.538C=
n.262C=
n.47C=
n.40C=
n.29-4282C=
12g.102917180G>TCA2620510333PAHc.-50C>A (n.-50C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.538C>A
n.262C>A
n.47C>A
n.40C>A
n.29-4282C>A
 gnomAD v4
12g.102917181G>ACA607148742PAHc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.537C>T
n.261C>T
n.46C>T
n.39C>T
n.29-4283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917181G=CA2059476206PAHc.-51C= (n.-51C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.537C=
n.261C=
n.46C=
n.39C=
n.29-4283C=
12g.102917181G>TCA2620510336PAHc.-51C>A (n.-51C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.537C>A
n.261C>A
n.46C>A
n.39C>A
n.29-4283C>A
 gnomAD v4
12g.102917182C>TCA2620510340PAHc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.536G>A
n.260G>A
n.45G>A
n.38G>A
n.29-4284G>A
 gnomAD v4
12g.102917184G>ACA2059476208PAHc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.534C>T
n.258C>T
n.43C>T
n.36C>T
n.29-4286C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917184G=CA2059476207PAHc.-54C= (n.-54C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.534C=
n.258C=
n.43C=
n.36C=
n.29-4286C=
12g.102917184G>TCA2620510344PAHc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.534C>A
n.258C>A
n.43C>A
n.36C>A
n.29-4286C>A
 gnomAD v4
12g.102917185G=CA2059476209PAHc.-55C= (n.-55C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.533C=
n.257C=
n.42C=
n.35C=
n.29-4287C=
12g.102917185G>TCA682819104PAHc.-55C>A (n.-55C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.533C>A
n.257C>A
n.42C>A
n.35C>A
n.29-4287C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917186T>GCA951260852PAHc.-56A>C (n.-56A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.532A>C
n.256A>C
n.41A>C
n.34A>C
n.29-4288A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917188delCA2575267217PAHc.-56del (n.-56del)
c.-203del (n.-203del)
n.532del
n.256del
n.41del
n.34del
n.29-4288del
12g.102917187T>GCA951260866PAHc.-57A>C (n.-57A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.531A>C
n.255A>C
n.40A>C
n.33A>C
n.29-4289A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917188T>CCA481334078PAHc.-58A>G (n.-58A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.530A>G
n.254A>G
n.39A>G
n.32A>G
n.29-4290A>G
12g.102917189G>ACA2620510352PAHc.-59C>T (n.-59C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.529C>T
n.253C>T
n.38C>T
n.31C>T
n.29-4291C>T
 gnomAD v4
12g.102917189G>TCA2620510355PAHc.-59C>A (n.-59C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.529C>A
n.253C>A
n.38C>A
n.31C>A
n.29-4291C>A
 gnomAD v4
12g.102917190C=CA2059476210PAHc.-60G= (n.-60G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.528G=
n.252G=
n.37G=
n.30G=
n.29-4292G=
12g.102917190C>TCA607148743PAHc.-60G>A (n.-60G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.528G>A
n.252G>A
n.37G>A
n.30G>A
n.29-4292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917192_102917193delCA2620510363PAHc.-62_-61del (n.-62_-61del)
c.-209_-208del (n.-209_-208del)
n.526_527del
n.250_251del
n.35_36del
n.28_29del
n.29-4294_29-4293del
 gnomAD v4
12g.102917193A>CCA2620510390PAHc.-63T>G (n.-63T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.525T>G
n.249T>G
n.34T>G
n.27T>G
n.29-4295T>G
 gnomAD v4
12g.102917194_102917196delinsCAGCA2059476211PAHc.-66_-64delinsCTG (n.-66_-64delinsCTG)
c.-213_-211delinsCTG (n.-213_-211delinsCTG)
n.522_524delinsCTG
n.246_248delinsCTG
n.31_33delinsCTG
n.24_26delinsCTG
n.29-4298_29-4296delinsCTG
12g.102917196_102917198delCA912973344PAHc.-66_-64del (n.-66_-64del)
c.-213_-211del (n.-213_-211del)
n.522_524del
n.246_248del
n.31_33del
n.24_26del
n.29-4298_29-4296del
12g.102917195A>TCA2620510396PAHc.-65T>A (n.-65T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.523T>A
n.247T>A
n.32T>A
n.25T>A
n.29-4297T>A
 gnomAD v4
12g.102917195_102917196delCA242472089PAHc.-66_-65del (n.-66_-65del)
c.-213_-212del (n.-213_-212del)
n.522_523del
n.246_247del
n.31_32del
n.24_25del
n.29-4298_29-4297del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched