Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917019_102917022delCA2620509819PAHc.60+50_60+53del (n.60+50_60+53del)
c.-88+50_-88+53del (n.-88+50_-88+53del)
n.371+50_371+53del
n.156+50_156+53del
c.44+50_44+53del
n.149+50_149+53del
n.29-4123_29-4120del
 gnomAD v4
12g.102917019C>TCA2575267208PAHc.60+52G>A (n.60+52G>A)
c.-88+52G>A (n.-88+52G>A)
n.371+52G>A
n.156+52G>A
c.44+52G>A
n.149+52G>A
n.29-4121G>A
 gnomAD v4
12g.102917020T>CCA2059476120PAHc.60+51A>G (n.60+51A>G)
c.-88+51A>G (n.-88+51A>G)
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n.156+51A>G
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n.149+51A>G
n.29-4122A>G
 dbSNP
12g.102917020T=CA2059476119PAHc.60+51A= (n.60+51A=)
c.-88+51A= (n.-88+51A=)
n.371+51A=
n.156+51A=
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n.149+51A=
n.29-4122A=
12g.102917021C=CA2059476121PAHc.60+50G= (n.60+50G=)
c.-88+50G= (n.-88+50G=)
n.371+50G=
n.156+50G=
c.44+50G=
n.149+50G=
n.29-4123G=
12g.102917021C>TCA2059476122PAHc.60+50G>A (n.60+50G>A)
c.-88+50G>A (n.-88+50G>A)
n.371+50G>A
n.156+50G>A
c.44+50G>A
n.149+50G>A
n.29-4123G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917022T>CCA2620509820PAHc.60+49A>G (n.60+49A>G)
c.-88+49A>G (n.-88+49A>G)
n.371+49A>G
n.156+49A>G
c.44+49A>G
n.149+49A>G
n.29-4124A>G
 gnomAD v4
12g.102917023G>ACA6749055PAHc.60+48C>T (n.60+48C>T)
c.-88+48C>T (n.-88+48C>T)
n.371+48C>T
n.156+48C>T
c.44+48C>T
n.149+48C>T
n.29-4125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917023G=CA2059476123PAHc.60+48C= (n.60+48C=)
c.-88+48C= (n.-88+48C=)
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n.156+48C=
c.44+48C=
n.149+48C=
n.29-4125C=
12g.102917023G>TCA2620509822PAHc.60+48C>A (n.60+48C>A)
c.-88+48C>A (n.-88+48C>A)
n.371+48C>A
n.156+48C>A
c.44+48C>A
n.149+48C>A
n.29-4125C>A
 gnomAD v4
12g.102917024delCA2620509821PAHc.60+48del (n.60+48del)
c.-88+48del (n.-88+48del)
n.371+48del
n.156+48del
c.44+48del
n.149+48del
n.29-4125del
 gnomAD v4
12g.102917024G=CA2059476124PAHc.60+47C= (n.60+47C=)
c.-88+47C= (n.-88+47C=)
n.371+47C=
n.156+47C=
c.44+47C=
n.149+47C=
n.29-4126C=
12g.102917024G>TCA2059476125PAHc.60+47C>A (n.60+47C>A)
c.-88+47C>A (n.-88+47C>A)
n.371+47C>A
n.156+47C>A
c.44+47C>A
n.149+47C>A
n.29-4126C>A
 dbSNP
12g.102917026G>ACA6749056PAHc.60+45C>T (n.60+45C>T)
c.-88+45C>T (n.-88+45C>T)
n.371+45C>T
n.156+45C>T
c.44+45C>T
n.149+45C>T
n.29-4128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917026G=CA2059476126PAHc.60+45C= (n.60+45C=)
c.-88+45C= (n.-88+45C=)
n.371+45C=
n.156+45C=
c.44+45C=
n.149+45C=
n.29-4128C=
12g.102917026G>TCA2620509823PAHc.60+45C>A (n.60+45C>A)
c.-88+45C>A (n.-88+45C>A)
n.371+45C>A
n.156+45C>A
c.44+45C>A
n.149+45C>A
n.29-4128C>A
 gnomAD v4
12g.102917027G>ACA2059476128PAHc.60+44C>T (n.60+44C>T)
c.-88+44C>T (n.-88+44C>T)
n.371+44C>T
n.156+44C>T
c.44+44C>T
n.149+44C>T
n.29-4129C>T
 dbSNP
12g.102917027G=CA2059476127PAHc.60+44C= (n.60+44C=)
c.-88+44C= (n.-88+44C=)
n.371+44C=
n.156+44C=
c.44+44C=
n.149+44C=
n.29-4129C=
12g.102917027G>TCA2620509825PAHc.60+44C>A (n.60+44C>A)
c.-88+44C>A (n.-88+44C>A)
n.371+44C>A
n.156+44C>A
c.44+44C>A
n.149+44C>A
n.29-4129C>A
 gnomAD v4
12g.102917028C>TCA2601918756PAHc.60+43G>A (n.60+43G>A)
c.-88+43G>A (n.-88+43G>A)
n.371+43G>A
n.156+43G>A
c.44+43G>A
n.149+43G>A
n.29-4130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917030C>ACA2620509830PAHc.60+41G>T (n.60+41G>T)
c.-88+41G>T (n.-88+41G>T)
n.371+41G>T
n.156+41G>T
c.44+41G>T
n.149+41G>T
n.29-4132G>T
 gnomAD v4
12g.102917030C>GCA2620509833PAHc.60+41G>C (n.60+41G>C)
c.-88+41G>C (n.-88+41G>C)
n.371+41G>C
n.156+41G>C
c.44+41G>C
n.149+41G>C
n.29-4132G>C
 gnomAD v4
12g.102917031A=CA2059476129PAHc.60+40T= (n.60+40T=)
c.-88+40T= (n.-88+40T=)
n.371+40T=
n.156+40T=
c.44+40T=
n.149+40T=
n.29-4133T=
12g.102917031A>CCA229642PAHc.60+40T>G (n.60+40T>G)
c.-88+40T>G (n.-88+40T>G)
n.371+40T>G
n.156+40T>G
c.44+40T>G
n.149+40T>G
n.29-4133T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917034T>CCA6749057PAHc.60+37A>G (n.60+37A>G)
c.-88+37A>G (n.-88+37A>G)
n.371+37A>G
n.156+37A>G
c.44+37A>G
n.149+37A>G
n.29-4136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917034T=CA2059476130PAHc.60+37A= (n.60+37A=)
c.-88+37A= (n.-88+37A=)
n.371+37A=
n.156+37A=
c.44+37A=
n.149+37A=
n.29-4136A=
12g.102917035T>ACA2620509844PAHc.60+36A>T (n.60+36A>T)
c.-88+36A>T (n.-88+36A>T)
n.371+36A>T
n.156+36A>T
c.44+36A>T
n.149+36A>T
n.29-4137A>T
 gnomAD v4
12g.102917035T>CCA2059476132PAHc.60+36A>G (n.60+36A>G)
c.-88+36A>G (n.-88+36A>G)
n.371+36A>G
n.156+36A>G
c.44+36A>G
n.149+36A>G
n.29-4137A>G
 dbSNP
12g.102917035T>GCA2620509841PAHc.60+36A>C (n.60+36A>C)
c.-88+36A>C (n.-88+36A>C)
n.371+36A>C
n.156+36A>C
c.44+36A>C
n.149+36A>C
n.29-4137A>C
 gnomAD v4
12g.102917035T=CA2059476131PAHc.60+36A= (n.60+36A=)
c.-88+36A= (n.-88+36A=)
n.371+36A=
n.156+36A=
c.44+36A=
n.149+36A=
n.29-4137A=
12g.102917036C>TCA2620509848PAHc.60+35G>A (n.60+35G>A)
c.-88+35G>A (n.-88+35G>A)
n.371+35G>A
n.156+35G>A
c.44+35G>A
n.149+35G>A
n.29-4138G>A
 gnomAD v4
12g.102917037C>GCA2620509850PAHc.60+34G>C (n.60+34G>C)
c.-88+34G>C (n.-88+34G>C)
n.371+34G>C
n.156+34G>C
c.44+34G>C
n.149+34G>C
n.29-4139G>C
 gnomAD v4
12g.102917038C=CA2059476133PAHc.60+33G= (n.60+33G=)
c.-88+33G= (n.-88+33G=)
n.371+33G=
n.156+33G=
c.44+33G=
n.149+33G=
n.29-4140G=
12g.102917038C>GCA607148735PAHc.60+33G>C (n.60+33G>C)
c.-88+33G>C (n.-88+33G>C)
n.371+33G>C
n.156+33G>C
c.44+33G>C
n.149+33G>C
n.29-4140G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917039C>GCA2575267209PAHc.60+32G>C (n.60+32G>C)
c.-88+32G>C (n.-88+32G>C)
n.371+32G>C
n.156+32G>C
c.44+32G>C
n.149+32G>C
n.29-4141G>C
 gnomAD v4
12g.102917039C>TCA2620509854PAHc.60+32G>A (n.60+32G>A)
c.-88+32G>A (n.-88+32G>A)
n.371+32G>A
n.156+32G>A
c.44+32G>A
n.149+32G>A
n.29-4141G>A
 gnomAD v4
12g.102917042delCA2620509855PAHc.60+30del (n.60+30del)
c.-88+30del (n.-88+30del)
n.371+30del
n.156+30del
c.44+30del
n.149+30del
n.29-4143del
 gnomAD v4
12g.102917042A>CCA2620509857PAHc.60+29T>G (n.60+29T>G)
c.-88+29T>G (n.-88+29T>G)
n.371+29T>G
n.156+29T>G
c.44+29T>G
n.149+29T>G
n.29-4144T>G
 gnomAD v4
12g.102917042_102917043delinsACCA2059476134PAHc.60+28_60+29delinsGT (n.60+28_60+29delinsGT)
c.-88+28_-88+29delinsGT (n.-88+28_-88+29delinsGT)
n.371+28_371+29delinsGT
n.156+28_156+29delinsGT
c.44+28_44+29delinsGT
n.149+28_149+29delinsGT
n.29-4145_29-4144delinsGT
12g.102917043delCA6749058PAHc.60+28del (n.60+28del)
c.-88+28del (n.-88+28del)
n.371+28del
n.156+28del
c.44+28del
n.149+28del
n.29-4145del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917043C=CA2059476135PAHc.60+28G= (n.60+28G=)
c.-88+28G= (n.-88+28G=)
n.371+28G=
n.156+28G=
c.44+28G=
n.149+28G=
n.29-4145G=
12g.102917043C>TCA2059476136PAHc.60+28G>A (n.60+28G>A)
c.-88+28G>A (n.-88+28G>A)
n.371+28G>A
n.156+28G>A
c.44+28G>A
n.149+28G>A
n.29-4145G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917044delCA386303785PAHc.60+27del (n.60+27del)
c.-88+27del (n.-88+27del)
n.371+27del
n.156+27del
c.44+27del
n.149+27del
n.29-4146del
12g.102917044T>CCA607148736PAHc.60+27A>G (n.60+27A>G)
c.-88+27A>G (n.-88+27A>G)
n.371+27A>G
n.156+27A>G
c.44+27A>G
n.149+27A>G
n.29-4146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917044T>GCA2620509862PAHc.60+27A>C (n.60+27A>C)
c.-88+27A>C (n.-88+27A>C)
n.371+27A>C
n.156+27A>C
c.44+27A>C
n.149+27A>C
n.29-4146A>C
 gnomAD v4
12g.102917044T=CA2059476137PAHc.60+27A= (n.60+27A=)
c.-88+27A= (n.-88+27A=)
n.371+27A=
n.156+27A=
c.44+27A=
n.149+27A=
n.29-4146A=
12g.102917048C>ACA2620509865PAHc.60+23G>T (n.60+23G>T)
c.-88+23G>T (n.-88+23G>T)
n.371+23G>T
n.156+23G>T
c.44+23G>T
n.149+23G>T
n.29-4150G>T
 gnomAD v4
12g.102917048C>TCA2620509866PAHc.60+23G>A (n.60+23G>A)
c.-88+23G>A (n.-88+23G>A)
n.371+23G>A
n.156+23G>A
c.44+23G>A
n.149+23G>A
n.29-4150G>A
 gnomAD v4
12g.102917050G>ACA2575267210PAHc.60+21C>T (n.60+21C>T)
c.-88+21C>T (n.-88+21C>T)
n.371+21C>T
n.156+21C>T
c.44+21C>T
n.149+21C>T
n.29-4152C>T
12g.102917052T>CCA2739277290PAHc.60+19A>G (n.60+19A>G)
c.-88+19A>G (n.-88+19A>G)
n.371+19A>G
n.156+19A>G
c.44+19A>G
n.149+19A>G
n.29-4154A>G
 ClinVar
12g.102917053C>TCA2620509868PAHc.60+18G>A (n.60+18G>A)
c.-88+18G>A (n.-88+18G>A)
n.371+18G>A
n.156+18G>A
c.44+18G>A
n.149+18G>A
n.29-4155G>A
 gnomAD v4
12g.102917054A>TCA2697551519PAHc.60+17T>A (n.60+17T>A)
c.-88+17T>A (n.-88+17T>A)
n.371+17T>A
n.156+17T>A
c.44+17T>A
n.149+17T>A
n.29-4156T>A
 ClinVar
12g.102917055G>ACA2059476139PAHc.60+16C>T (n.60+16C>T)
c.-88+16C>T (n.-88+16C>T)
n.371+16C>T
n.156+16C>T
c.44+16C>T
n.149+16C>T
n.29-4157C>T
 dbSNP
12g.102917055G=CA2059476138PAHc.60+16C= (n.60+16C=)
c.-88+16C= (n.-88+16C=)
n.371+16C=
n.156+16C=
c.44+16C=
n.149+16C=
n.29-4157C=
12g.102917056G>ACA2059476141PAHc.60+15C>T (n.60+15C>T)
c.-88+15C>T (n.-88+15C>T)
n.371+15C>T
n.156+15C>T
c.44+15C>T
n.149+15C>T
n.29-4158C>T
 dbSNP
12g.102917056G>CCA2503816384PAHc.60+15C>G (n.60+15C>G)
c.-88+15C>G (n.-88+15C>G)
n.371+15C>G
n.156+15C>G
c.44+15C>G
n.149+15C>G
n.29-4158C>G
12g.102917056G=CA2059476140PAHc.60+15C= (n.60+15C=)
c.-88+15C= (n.-88+15C=)
n.371+15C=
n.156+15C=
c.44+15C=
n.149+15C=
n.29-4158C=
12g.102917057C>GCA2620509870PAHc.60+14G>C (n.60+14G>C)
c.-88+14G>C (n.-88+14G>C)
n.371+14G>C
n.156+14G>C
c.44+14G>C
n.149+14G>C
n.29-4159G>C
 gnomAD v4
12g.102917059G>ACA2620509871PAHc.60+12C>T (n.60+12C>T)
c.-88+12C>T (n.-88+12C>T)
n.371+12C>T
n.156+12C>T
c.44+12C>T
n.149+12C>T
n.29-4161C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102917061_102917066delCA2697551520PAHc.60+7_60+12del (n.60+7_60+12del)
c.-88+7_-88+12del (n.-88+7_-88+12del)
n.371+7_371+12del
n.156+7_156+12del
c.44+7_44+12del
n.149+7_149+12del
n.29-4166_29-4161del
 ClinVar
12g.102917060C>GCA2620509872PAHc.60+11G>C (n.60+11G>C)
c.-88+11G>C (n.-88+11G>C)
n.371+11G>C
n.156+11G>C
c.44+11G>C
n.149+11G>C
n.29-4162G>C
 gnomAD v4
12g.102917061C=CA2059476142PAHc.60+10G= (n.60+10G=)
c.-88+10G= (n.-88+10G=)
n.371+10G=
n.156+10G=
c.44+10G=
n.149+10G=
n.29-4163G=
12g.102917061C>GCA951260738PAHc.60+10G>C (n.60+10G>C)
c.-88+10G>C (n.-88+10G>C)
n.371+10G>C
n.156+10G>C
c.44+10G>C
n.149+10G>C
n.29-4163G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917061C>TCA2059476143PAHc.60+10G>A (n.60+10G>A)
c.-88+10G>A (n.-88+10G>A)
n.371+10G>A
n.156+10G>A
c.44+10G>A
n.149+10G>A
n.29-4163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917062G>ACA6749059PAHc.60+9C>T (n.60+9C>T)
c.-88+9C>T (n.-88+9C>T)
n.371+9C>T
n.156+9C>T
c.44+9C>T
n.149+9C>T
n.29-4164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917062G=CA2059476144PAHc.60+9C= (n.60+9C=)
c.-88+9C= (n.-88+9C=)
n.371+9C=
n.156+9C=
c.44+9C=
n.149+9C=
n.29-4164C=
12g.102917064_102917066delinsGGCCA2059476145PAHc.60+5_60+7delinsGCC (n.60+5_60+7delinsGCC)
c.-88+5_-88+7delinsGCC (n.-88+5_-88+7delinsGCC)
n.371+5_371+7delinsGCC
n.156+5_156+7delinsGCC
c.44+5_44+7delinsGCC
n.149+5_149+7delinsGCC
n.29-4168_29-4166delinsGCC
12g.102917065G>ACA645576938PAHc.60+6C>T (n.60+6C>T)
c.-88+6C>T (n.-88+6C>T)
n.371+6C>T
n.156+6C>T
c.44+6C>T
n.149+6C>T
n.29-4167C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102917065_102917066delCA16021002PAHc.60+5_60+6del (n.60+5_60+6del)
c.-88+5_-88+6del (n.-88+5_-88+6del)
n.371+5_371+6del
n.156+5_156+6del
c.44+5_44+6del
n.149+5_149+6del
n.29-4168_29-4167del
 ClinVar dbSNP
12g.102917066C>ACA274903PAHc.60+5G>T (n.60+5G>T)
c.-88+5G>T (n.-88+5G>T)
n.371+5G>T
n.156+5G>T
c.44+5G>T
n.149+5G>T
n.29-4168G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917066C=CA2059476146PAHc.60+5G= (n.60+5G=)
c.-88+5G= (n.-88+5G=)
n.371+5G=
n.156+5G=
c.44+5G=
n.149+5G=
n.29-4168G=
12g.102917066C>GCA16020723PAHc.60+5G>C (n.60+5G>C)
c.-88+5G>C (n.-88+5G>C)
n.371+5G>C
n.156+5G>C
c.44+5G>C
n.149+5G>C
n.29-4168G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917066C>TCA267664PAHc.60+5G>A (n.60+5G>A)
c.-88+5G>A (n.-88+5G>A)
n.371+5G>A
n.156+5G>A
c.44+5G>A
n.149+5G>A
n.29-4168G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102917067T>ACA16020722PAHc.60+4A>T (n.60+4A>T)
c.-88+4A>T (n.-88+4A>T)
n.371+4A>T
n.156+4A>T
c.44+4A>T
n.149+4A>T
n.29-4169A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102917067T=CA2059476147PAHc.60+4A= (n.60+4A=)
c.-88+4A= (n.-88+4A=)
n.371+4A=
n.156+4A=
c.44+4A=
n.149+4A=
n.29-4169A=
12g.102917068C>TCA2575267211PAHc.60+3G>A (n.60+3G>A)
c.-88+3G>A (n.-88+3G>A)
n.371+3G>A
n.156+3G>A
c.44+3G>A
n.149+3G>A
n.29-4170G>A
12g.102917069delCA2018007677PAHc.60+2del (n.60+2del)
c.-88+2del (n.-88+2del)
n.371+2del
n.156+2del
c.44+2del
n.149+2del
n.29-4171del
 ClinVar
12g.102917069A>CCA386303786PAHc.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.-88+2T>G (n.-88+2T>G)
n.371+2T>G
n.156+2T>G
c.44+2T>G
n.149+2T>G
n.29-4171T>G
12g.102917069A>GCA386303787PAHc.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.-88+2T>C (n.-88+2T>C)
n.371+2T>C
n.156+2T>C
c.44+2T>C
n.149+2T>C
n.29-4171T>C
12g.102917069A>TCA386303788PAHc.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.-88+2T>A (n.-88+2T>A)
n.371+2T>A
n.156+2T>A
c.44+2T>A
n.149+2T>A
n.29-4171T>A
12g.102917070C>ACA386303789PAHc.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.-88+1G>T (n.-88+1G>T)
n.371+1G>T
n.156+1G>T
c.44+1G>T
n.149+1G>T
n.29-4172G>T
12g.102917070C=CA2059476148PAHc.60+1G= (n.60+1G=)
c.-88+1G= (n.-88+1G=)
n.371+1G=
n.156+1G=
c.44+1G=
n.149+1G=
n.29-4172G=
12g.102917070C>GCA386303790PAHc.60+1G>C (n.60+1G>C)
c.-88+1G>C (n.-88+1G>C)
n.371+1G>C
n.156+1G>C
c.44+1G>C
n.149+1G>C
n.29-4172G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917070C>TCA386303791PAHc.60+1G>A (n.60+1G>A)
c.-88+1G>A (n.-88+1G>A)
n.371+1G>A
n.156+1G>A
c.44+1G>A
n.149+1G>A
n.29-4172G>A
12g.102917072_102917076delCA2695217177PAHc.57_60+1del
c.-91_-88+1del
n.368_371+1del
n.153_156+1del
c.41_44+1del
n.146_149+1del
n.29-4176_29-4172del
12g.102917071C>ACA386303792PAHc.60G>T (p.Gln20His)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.371G>T
n.156G>T
c.44G>T
n.149G>T
n.29-4173G>T
12g.102917071C=CA2059476149PAHc.60G= (p.Gln20=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.371G=
n.156G=
c.44G=
n.149G=
n.29-4173G=
12g.102917071C>GCA229651PAHc.60G>C (p.Gln20His)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.371G>C
n.156G>C
c.44G>C
n.149G>C
n.29-4173G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917071C>TCA481333975PAHc.60G>A (p.Gln20=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.371G>A
n.156G>A
c.44G>A
n.149G>A
n.29-4173G>A
12g.102917071_102917072delinsGGCA2695217178PAHc.59_60delinsCC (p.Gln20Pro)
c.-89_-88delinsCC (n.-89_-88delinsCC)
n.370_371delinsCC
n.155_156delinsCC
c.43_44delinsCC
n.148_149delinsCC
n.29-4174_29-4173delinsCC
12g.102917072T>ACA229641PAHc.59A>T (p.Gln20Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.370A>T
n.155A>T
c.43A>T
n.148A>T
n.29-4174A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917072T>CCA386303793PAHc.59A>G (p.Gln20Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.370A>G
n.155A>G
c.43A>G
n.148A>G
n.29-4174A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917072T>GCA16020721PAHc.59A>C (p.Gln20Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.370A>C
n.155A>C
c.43A>C
n.148A>C
n.29-4174A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917072T=CA2059476150PAHc.59A= (p.Gln20=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.370A=
n.155A=
c.43A=
n.148A=
n.29-4174A=
12g.102917072delinsGGCA2695217179PAHc.59delinsCC (p.Gln20ProfsTer7)
c.-89delinsCC (n.-89delinsCC)
n.370delinsCC
n.155delinsCC
c.43delinsCC
n.148delinsCC
n.29-4174delinsCC
12g.102917073G>ACA229635PAHc.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.369C>T
n.154C>T
c.42C>T
n.147C>T
n.29-4175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917073G>CCA386303794PAHc.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.369C>G
n.154C>G
c.42C>G
n.147C>G
n.29-4175C>G
12g.102917073G=CA2059476151PAHc.58C= (p.Gln20=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.369C=
n.154C=
c.42C=
n.147C=
n.29-4175C=
12g.102917073G>TCA386303795PAHc.58C>A (p.Gln20Lys)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.369C>A
n.154C>A
c.42C>A
n.147C>A
n.29-4175C>A
12g.102917074T>ACA481333980PAHc.57A>T (p.Gly19=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.368A>T
n.153A>T
c.41A>T
n.146A>T
n.29-4176A>T
12g.102917074T>CCA481333981PAHc.57A>G (p.Gly19=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.368A>G
n.153A>G
c.41A>G
n.146A>G
n.29-4176A>G
12g.102917074T>GCA481333983PAHc.57A>C (p.Gly19=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.368A>C
n.153A>C
c.41A>C
n.146A>C
n.29-4176A>C
12g.102917075C>ACA386303796PAHc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.367G>T
n.152G>T
c.40G>T
n.145G>T
n.29-4177G>T
12g.102917075C>GCA386303797PAHc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.367G>C
n.152G>C
c.40G>C
n.145G>C
n.29-4177G>C
 gnomAD v4
12g.102917075C>TCA386303798PAHc.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.367G>A
n.152G>A
c.40G>A
n.145G>A
n.29-4177G>A
12g.102917076C>ACA386303800PAHc.55G>T (p.Gly19Ter)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.366G>T
n.151G>T
c.39G>T
n.144G>T
n.29-4178G>T
12g.102917076C=CA2059476152PAHc.55G= (p.Gly19=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.366G=
n.151G=
c.39G=
n.144G=
n.29-4178G=
12g.102917076C>GCA6749060PAHc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.366G>C
n.151G>C
c.39G>C
n.144G>C
n.29-4178G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917076C>TCA386303799PAHc.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.366G>A
n.151G>A
c.39G>A
n.144G>A
n.29-4178G>A
12g.102917077A=CA2059476153PAHc.54T= (p.Phe18=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.365T=
n.150T=
c.38T=
n.143T=
n.29-4179T=
12g.102917077A>CCA386303801PAHc.54T>G (p.Phe18Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.365T>G
n.150T>G
c.38T>G
n.143T>G
n.29-4179T>G
12g.102917077A>GCA481333991PAHc.54T>C (p.Phe18=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.365T>C
n.150T>C
c.38T>C
n.143T>C
n.29-4179T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917077A>TCA386303802PAHc.54T>A (p.Phe18Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.365T>A
n.150T>A
c.38T>A
n.143T>A
n.29-4179T>A
12g.102917078A>CCA386303803PAHc.53T>G (p.Phe18Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.364T>G
n.149T>G
c.37T>G
n.142T>G
n.29-4180T>G
12g.102917078A>GCA386303804PAHc.53T>C (p.Phe18Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.364T>C
n.149T>C
c.37T>C
n.142T>C
n.29-4180T>C
12g.102917078A>TCA386303805PAHc.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.364T>A
n.149T>A
c.37T>A
n.142T>A
n.29-4180T>A
12g.102917079A>CCA386303808PAHc.52T>G (p.Phe18Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.363T>G
n.148T>G
c.36T>G
n.141T>G
n.29-4181T>G
12g.102917079A>GCA386303806PAHc.52T>C (p.Phe18Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.363T>C
n.148T>C
c.36T>C
n.141T>C
n.29-4181T>C
12g.102917079A>TCA386303807PAHc.52T>A (p.Phe18Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.363T>A
n.148T>A
c.36T>A
n.141T>A
n.29-4181T>A
12g.102917080G>ACA242471844PAHc.51C>T (p.Asp17=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.362C>T
n.147C>T
c.35C>T
n.140C>T
n.29-4182C>T
 dbSNP
12g.102917080G>CCA6749061PAHc.51C>G (p.Asp17Glu)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.362C>G
n.147C>G
c.35C>G
n.140C>G
n.29-4182C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917080G=CA2059476154PAHc.51C= (p.Asp17=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.362C=
n.147C=
c.35C=
n.140C=
n.29-4182C=
12g.102917080G>TCA386303809PAHc.51C>A (p.Asp17Glu)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.362C>A
n.147C>A
c.35C>A
n.140C>A
n.29-4182C>A
12g.102917081T>ACA386303810PAHc.50A>T (p.Asp17Val)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.361A>T
n.146A>T
c.34A>T
n.139A>T
n.29-4183A>T
 gnomAD v4
12g.102917081T>CCA386303811PAHc.50A>G (p.Asp17Gly)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.361A>G
n.146A>G
c.34A>G
n.139A>G
n.29-4183A>G
12g.102917081T>GCA386303812PAHc.50A>C (p.Asp17Ala)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.361A>C
n.146A>C
c.34A>C
n.139A>C
n.29-4183A>C
12g.102917082C>ACA386303813PAHc.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.360G>T
n.145G>T
c.33G>T
n.138G>T
n.29-4184G>T
 gnomAD v4
12g.102917082C=CA2059476156PAHc.49G= (p.Asp17=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.360G=
n.145G=
c.33G=
n.138G=
n.29-4184G=
12g.102917082C>GCA386303814PAHc.49G>C (p.Asp17His)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.360G>C
n.145G>C
c.33G>C
n.138G>C
n.29-4184G>C
 gnomAD v4
12g.102917082C>TCA386303815PAHc.49G>A (p.Asp17Asn)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.360G>A
n.145G>A
c.33G>A
n.138G>A
n.29-4184G>A
12g.102917082_102917084delinsCAGCA2059476155PAHc.47_49delinsCTG (p.Ser16=)
c.-101_-99delinsCTG (n.-101_-99delinsCTG)
n.358_360delinsCTG
n.143_145delinsCTG
c.31_33delinsCTG
n.136_138delinsCTG
n.29-4186_29-4184delinsCTG
12g.102917083A=CA2059476157PAHc.48T= (p.Ser16=)
c.-100T= (n.-100T=)
n.359T=
n.144T=
c.32T=
n.137T=
n.29-4185T=
12g.102917083A>CCA481334016PAHc.48T>G (p.Ser16=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.359T>G
n.144T>G
c.32T>G
n.137T>G
n.29-4185T>G
12g.102917083A>GCA481334008PAHc.48T>C (p.Ser16=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.359T>C
n.144T>C
c.32T>C
n.137T>C
n.29-4185T>C
 gnomAD v4
12g.102917083A>TCA481334014PAHc.48T>A (p.Ser16=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.359T>A
n.144T>A
c.32T>A
n.137T>A
n.29-4185T>A
 gnomAD v4
12g.102917083dupCA16020720PAHc.48dup (p.Asp17Ter)
c.-100dup (n.-100dup)
n.359dup
n.144dup
c.32dup
n.137dup
n.29-4185dup
 ClinVar dbSNP
12g.102917087_102917088dupCA16020717PAHc.47_48dup (p.Asp17LeufsTer22)
c.-101_-100dup (n.-101_-100dup)
n.358_359dup
n.143_144dup
c.31_32dup
n.136_137dup
n.29-4186_29-4185dup
 ClinVar
12g.102917087_102917088delCA229574PAHc.47_48del (p.Ser16Ter)
c.-101_-100del (n.-101_-100del)
n.358_359del
n.143_144del
c.31_32del
n.136_137del
n.29-4186_29-4185del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102917083_102917084insAGCA891862634PAHc.47_48insCT (p.Asp17LeufsTer22)
c.-101_-100insCT (n.-101_-100insCT)
n.358_359insCT
n.143_144insCT
c.31_32insCT
n.136_137insCT
n.29-4186_29-4185insCT
 ClinVar dbSNP
12g.102917084G>ACA386303816PAHc.47C>T (p.Ser16Phe)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.358C>T
n.143C>T
c.31C>T
n.136C>T
n.29-4186C>T
 dbSNP
12g.102917084G>CCA386303817PAHc.47C>G (p.Ser16Cys)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.358C>G
n.143C>G
c.31C>G
n.136C>G
n.29-4186C>G
12g.102917084G=CA2059476158PAHc.47C= (p.Ser16=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.358C=
n.143C=
c.31C=
n.136C=
n.29-4186C=
12g.102917084G>TCA16020719PAHc.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.358C>A
n.143C>A
c.31C>A
n.136C>A
n.29-4186C>A
 ClinVar dbSNP
12g.102917085A=CA2059476159PAHc.46T= (p.Ser16=)
c.-102T= (n.-102T=)
n.357T=
n.142T=
c.30T=
n.135T=
n.29-4187T=
12g.102917085A>CCA386303818PAHc.46T>G (p.Ser16Ala)
c.-102T>G (n.-102T>G)
n.357T>G
n.142T>G
c.30T>G
n.135T>G
n.29-4187T>G
12g.102917085A>GCA229564PAHc.46T>C (p.Ser16Pro)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.357T>C
n.142T>C
c.30T>C
n.135T>C
n.29-4187T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917085A>TCA386303819PAHc.46T>A (p.Ser16Thr)
c.-102T>A (n.-102T>A)
n.357T>A
n.142T>A
c.30T>A
n.135T>A
n.29-4187T>A
 dbSNP
12g.102917086G>ACA481334022PAHc.45C>T (p.Leu15=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.356C>T
n.141C>T
c.29C>T
n.134C>T
n.29-4188C>T
12g.102917086G>CCA481334023PAHc.45C>G (p.Leu15=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.356C>G
n.141C>G
c.29C>G
n.134C>G
n.29-4188C>G
 ClinVar
12g.102917086G>TCA481334025PAHc.45C>A (p.Leu15=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.356C>A
n.141C>A
c.29C>A
n.134C>A
n.29-4188C>A
12g.102917087A=CA2059476160PAHc.44T= (p.Leu15=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.355T=
n.140T=
c.28T=
n.133T=
n.29-4189T=
12g.102917087A>CCA386303820PAHc.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.355T>G
n.140T>G
c.28T>G
n.133T>G
n.29-4189T>G
 ClinVar
12g.102917087A>GCA386303821PAHc.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.355T>C
n.140T>C
c.28T>C
n.133T>C
n.29-4189T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917087A>TCA386303822PAHc.44T>A (p.Leu15His)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.355T>A
n.140T>A
c.28T>A
n.133T>A
n.29-4189T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102917087_102917088insCTCA16020716PAHc.43_44insAG (p.Leu15GlnfsTer24)
c.-105_-104insAG (n.-105_-104insAG)
n.354_355insAG
n.139_140insAG
c.27_28insAG
n.132_133insAG
n.29-4190_29-4189insAG
 ClinVar dbSNP
12g.102917088G>ACA386303823PAHc.43C>T (p.Leu15Phe)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.354C>T
n.139C>T
c.27C>T
n.132C>T
n.29-4190C>T
12g.102917088G>CCA386303824PAHc.43C>G (p.Leu15Val)
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.354C>G
n.139C>G
c.27C>G
n.132C>G
n.29-4190C>G
 dbSNP
12g.102917088G=CA2059476161PAHc.43C= (p.Leu15=)
c.-105C= (n.-105C=)
n.354C=
n.139C=
c.27C=
n.132C=
n.29-4190C=
12g.102917088G>TCA386303825PAHc.43C>A (p.Leu15Ile)
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.354C>A
n.139C>A
c.27C>A
n.132C>A
n.29-4190C>A
12g.102917089T>ACA386303826PAHc.42A>T (p.Lys14Asn)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.353A>T
n.138A>T
c.26A>T
n.131A>T
n.29-4191A>T
12g.102917089T>CCA6749062PAHc.42A>G (p.Lys14=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.353A>G
n.138A>G
c.26A>G
n.131A>G
n.29-4191A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917089T>GCA386303827PAHc.42A>C (p.Lys14Asn)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.353A>C
n.138A>C
c.26A>C
n.131A>C
n.29-4191A>C
12g.102917089T=CA2059476162PAHc.42A= (p.Lys14=)
c.-106A= (n.-106A=)
n.353A=
n.138A=
c.26A=
n.131A=
n.29-4191A=
12g.102917090T>ACA386303828PAHc.41A>T (p.Lys14Ile)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.352A>T
n.137A>T
c.25A>T
n.130A>T
n.29-4192A>T
12g.102917090T>CCA386303829PAHc.41A>G (p.Lys14Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.352A>G
n.137A>G
c.25A>G
n.130A>G
n.29-4192A>G
12g.102917090T>GCA386303830PAHc.41A>C (p.Lys14Thr)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.352A>C
n.137A>C
c.25A>C
n.130A>C
n.29-4192A>C
12g.102917091T>ACA386303832PAHc.40A>T (p.Lys14Ter)
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.351A>T
n.136A>T
c.24A>T
n.129A>T
n.29-4193A>T
12g.102917091T>CCA386303833PAHc.40A>G (p.Lys14Glu)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.351A>G
n.136A>G
c.24A>G
n.129A>G
n.29-4193A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917091T>GCA386303831PAHc.40A>C (p.Lys14Gln)
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.351A>C
n.136A>C
c.24A>C
n.129A>C
n.29-4193A>C
12g.102917091T=CA2059476163PAHc.40A= (p.Lys14=)
c.-108A= (n.-108A=)
n.351A=
n.136A=
c.24A=
n.129A=
n.29-4193A=
12g.102917092C>ACA386303834PAHc.39G>T (p.Arg13Ser)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.350G>T
n.135G>T
c.23G>T
n.128G>T
n.29-4194G>T
12g.102917092C>GCA386303835PAHc.39G>C (p.Arg13Ser)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.350G>C
n.135G>C
c.23G>C
n.128G>C
n.29-4194G>C
12g.102917092C>TCA481334036PAHc.39G>A (p.Arg13=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.350G>A
n.135G>A
c.23G>A
n.128G>A
n.29-4194G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.102917093C>ACA386303836PAHc.38G>T (p.Arg13Met)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.349G>T
n.134G>T
c.22G>T
n.127G>T
n.29-4195G>T
12g.102917093C>GCA386303837PAHc.38G>C (p.Arg13Thr)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.349G>C
n.134G>C
c.22G>C
n.127G>C
n.29-4195G>C
12g.102917093C>TCA386303838PAHc.38G>A (p.Arg13Lys)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.349G>A
n.134G>A
c.22G>A
n.127G>A
n.29-4195G>A
 COSMIC
12g.102917094T>ACA386303840PAHc.37A>T (p.Arg13Trp)
c.-111A>T (n.-111A>T)
n.348A>T
n.133A>T
c.21A>T
n.126A>T
n.29-4196A>T
12g.102917094T>CCA386303839PAHc.37A>G (p.Arg13Gly)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.348A>G
n.133A>G
c.21A>G
n.126A>G
n.29-4196A>G
12g.102917094T>GCA481334044PAHc.37A>C (p.Arg13=)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.348A>C
n.133A>C
c.21A>C
n.126A>C
n.29-4196A>C
12g.102917094_102917095delinsTGCA2059476164PAHc.36_37delinsCA (p.Gly12=)
c.-112_-111delinsCA (n.-112_-111delinsCA)
n.347_348delinsCA
n.132_133delinsCA
c.20_21delinsCA
n.125_126delinsCA
n.29-4197_29-4196delinsCA
12g.102917095delCA951260782PAHc.36del (p.Arg13GlyfsTer25)
c.-112del (n.-112del)
n.347del
n.132del
c.20del
n.125del
n.29-4197del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917095G>ACA481334045PAHc.36C>T (p.Gly12=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.347C>T
n.132C>T
c.20C>T
n.125C>T
n.29-4197C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917095G>CCA481334046PAHc.36C>G (p.Gly12=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.347C>G
n.132C>G
c.20C>G
n.125C>G
n.29-4197C>G
12g.102917095G=CA2059476165PAHc.36C= (p.Gly12=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.347C=
n.132C=
c.20C=
n.125C=
n.29-4197C=
12g.102917095G>TCA481334047PAHc.36C>A (p.Gly12=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.347C>A
n.132C>A
c.20C>A
n.125C>A
n.29-4197C>A
12g.102917096C>ACA386303841PAHc.35G>T (p.Gly12Val)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.346G>T
n.131G>T
c.19G>T
n.124G>T
n.29-4198G>T
12g.102917096C>GCA386303842PAHc.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.346G>C
n.131G>C
c.19G>C
n.124G>C
n.29-4198G>C
12g.102917096C>TCA386303843PAHc.35G>A (p.Gly12Asp)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.346G>A
n.131G>A
c.19G>A
n.124G>A
n.29-4198G>A
12g.102917097C>ACA386303844PAHc.34G>T (p.Gly12Cys)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.345G>T
n.130G>T
c.18G>T
n.123G>T
n.29-4199G>T
12g.102917097C=CA2059476166PAHc.34G= (p.Gly12=)
c.-114G= (n.-114G=)
n.345G=
n.130G=
c.18G=
n.123G=
n.29-4199G=
12g.102917097C>GCA386303845PAHc.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.345G>C
n.130G>C
c.18G>C
n.123G>C
n.29-4199G>C
12g.102917097C>TCA386303846PAHc.34G>A (p.Gly12Ser)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.345G>A
n.130G>A
c.18G>A
n.123G>A
n.29-4199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917098C>ACA386303847PAHc.33G>T (p.Leu11Phe)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.344G>T
n.129G>T
c.17G>T
n.122G>T
n.29-4200G>T
12g.102917098C=CA2059476167PAHc.33G= (p.Leu11=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.344G=
n.129G=
c.17G=
n.122G=
n.29-4200G=
12g.102917098C>GCA386303848PAHc.33G>C (p.Leu11Phe)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.344G>C
n.129G>C
c.17G>C
n.122G>C
n.29-4200G>C
12g.102917098C>TCA6749063PAHc.33G>A (p.Leu11=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.344G>A
n.129G>A
c.17G>A
n.122G>A
n.29-4200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917099A=CA2059476168PAHc.32T= (p.Leu11=)
c.-116T= (n.-116T=)
n.343T=
n.128T=
c.16T=
n.121T=
n.29-4201T=
12g.102917099A>CCA386303849PAHc.32T>G (p.Leu11Trp)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.343T>G
n.128T>G
c.16T>G
n.121T>G
n.29-4201T>G
12g.102917099A>GCA386303851PAHc.32T>C (p.Leu11Ser)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.343T>C
n.128T>C
c.16T>C
n.121T>C
n.29-4201T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917099A>TCA386303850PAHc.32T>A (p.Leu11Ter)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.343T>A
n.128T>A
c.16T>A
n.121T>A
n.29-4201T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917100A=CA2059476169PAHc.31T= (p.Leu11=)
c.-117T= (n.-117T=)
n.342T=
n.127T=
c.15T=
n.120T=
n.29-4202T=
12g.102917100A>CCA386303852PAHc.31T>G (p.Leu11Val)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.342T>G
n.127T>G
c.15T>G
n.120T>G
n.29-4202T>G
12g.102917100A>GCA481334057PAHc.31T>C (p.Leu11=)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.342T>C
n.127T>C
c.15T>C
n.120T>C
n.29-4202T>C
 COSMIC
12g.102917100A>TCA386303853PAHc.31T>A (p.Leu11Met)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.342T>A
n.127T>A
c.15T>A
n.120T>A
n.29-4202T>A
12g.102917101G>ACA481334058PAHc.30C>T (p.Gly10=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.341C>T
n.126C>T
c.14C>T
n.119C>T
n.29-4203C>T
12g.102917101G>CCA229513PAHc.30C>G (p.Gly10=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.341C>G
n.126C>G
c.14C>G
n.119C>G
n.29-4203C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917101G=CA2059476170PAHc.30C= (p.Gly10=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.341C=
n.126C=
c.14C=
n.119C=
n.29-4203C=
12g.102917101G>TCA481334059PAHc.30C>A (p.Gly10=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.341C>A
n.126C>A
c.14C>A
n.119C>A
n.29-4203C>A
12g.102917101dupCA16020715PAHc.30dup (p.Arg13GlnfsTer5)
c.-118dup (n.-118dup)
n.341dup
n.126dup
c.14dup
n.119dup
n.29-4203dup
 ClinVar dbSNP
12g.102917102C>ACA386303854PAHc.29G>T (p.Gly10Val)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.340G>T
n.125G>T
c.13G>T
n.118G>T
n.29-4204G>T
12g.102917102C>GCA386303855PAHc.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.340G>C
n.125G>C
c.13G>C
n.118G>C
n.29-4204G>C
 gnomAD v4
12g.102917102C>TCA386303856PAHc.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.340G>A
n.125G>A
c.13G>A
n.118G>A
n.29-4204G>A
12g.102917103C>ACA386303857PAHc.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.339G>T
n.124G>T
c.12G>T
n.117G>T
n.29-4205G>T
 COSMIC
12g.102917103C>GCA386303858PAHc.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.339G>C
n.124G>C
c.12G>C
n.117G>C
n.29-4205G>C
12g.102917103C>TCA386303859PAHc.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.339G>A
n.124G>A
c.12G>A
n.117G>A
n.29-4205G>A
 COSMIC
12g.102917104T>ACA481334060PAHc.27A>T (p.Pro9=)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.338A>T
n.123A>T
c.11A>T
n.116A>T
n.29-4206A>T
12g.102917104T>CCA481334061PAHc.27A>G (p.Pro9=)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.338A>G
n.123A>G
c.11A>G
n.116A>G
n.29-4206A>G
 gnomAD v4
12g.102917104T>GCA481334062PAHc.27A>C (p.Pro9=)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.338A>C
n.123A>C
c.11A>C
n.116A>C
n.29-4206A>C
 ClinVar
12g.102917105G>ACA386303860PAHc.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.337C>T
n.122C>T
c.10C>T
n.115C>T
n.29-4207C>T
 gnomAD v4
12g.102917105G>CCA386303861PAHc.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.337C>G
n.122C>G
c.10C>G
n.115C>G
n.29-4207C>G
12g.102917105G>TCA386303862PAHc.26C>A (p.Pro9Gln)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.337C>A
n.122C>A
c.10C>A
n.115C>A
n.29-4207C>A
12g.102917106G>ACA386303863PAHc.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.336C>T
n.121C>T
c.9C>T
n.114C>T
n.29-4208C>T
12g.102917106G>CCA386303864PAHc.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.336C>G
n.121C>G
c.9C>G
n.114C>G
n.29-4208C>G
12g.102917106G>TCA386303865PAHc.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.336C>A
n.121C>A
c.9C>A
n.114C>A
n.29-4208C>A
 gnomAD v4
12g.102917107G>ACA6749064PAHc.24C>T (p.Asn8=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.335C>T
n.120C>T
c.8C>T
n.113C>T
n.29-4209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102917107G>CCA386303867PAHc.24C>G (p.Asn8Lys)
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.335C>G
n.120C>G
c.8C>G
n.113C>G
n.29-4209C>G
 gnomAD v4
12g.102917107G=CA2059476171PAHc.24C= (p.Asn8=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.335C=
n.120C=
c.8C=
n.113C=
n.29-4209C=
12g.102917107G>TCA386303866PAHc.24C>A (p.Asn8Lys)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.335C>A
n.120C>A
c.8C>A
n.113C>A
n.29-4209C>A
12g.102917107_102917108delinsACA2695217180PAHc.23_24delinsT (p.Asn8IlefsTer30)
c.-125_-124delinsT (n.-125_-124delinsT)
n.334_335delinsT
n.119_120delinsT
c.7_8delinsT
n.112_113delinsT
n.29-4210_29-4209delinsT
12g.102917108T>ACA386303868PAHc.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.334A>T
n.119A>T
c.7A>T
n.112A>T
n.29-4210A>T
12g.102917108T>CCA386303869PAHc.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.334A>G
n.119A>G
c.7A>G
n.112A>G
n.29-4210A>G
12g.102917108T>GCA386303870PAHc.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.334A>C
n.119A>C
c.7A>C
n.112A>C
n.29-4210A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917108T=CA2059476172PAHc.23A= (p.Asn8=)
c.-125A= (n.-125A=)
n.334A=
n.119A=
c.7A=
n.112A=
n.29-4210A=
12g.102917111delCA2580085694PAHc.23del (p.Asn8ThrfsTer30)
c.-125del (n.-125del)
n.334del
n.119del
c.7del
n.112del
n.29-4210del
 ClinVar
12g.102917109T>ACA386303871PAHc.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.333A>T
n.118A>T
c.6A>T
n.111A>T
n.29-4211A>T
12g.102917109T>CCA6749065PAHc.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.333A>G
n.118A>G
c.6A>G
n.111A>G
n.29-4211A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917109T>GCA386303872PAHc.22A>C (p.Asn8His)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.333A>C
n.118A>C
c.6A>C
n.111A>C
n.29-4211A>C
12g.102917109T=CA2059476173PAHc.22A= (p.Asn8=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.333A=
n.118A=
c.6A=
n.111A=
n.29-4211A=
12g.102917110T>ACA386303873PAHc.21A>T (p.Glu7Asp)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.332A>T
n.117A>T
c.5A>T
n.110A>T
n.29-4212A>T
12g.102917110T>CCA481334063PAHc.21A>G (p.Glu7=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.332A>G
n.117A>G
c.5A>G
n.110A>G
n.29-4212A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917110T>GCA386303874PAHc.21A>C (p.Glu7Asp)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.332A>C
n.117A>C
c.5A>C
n.110A>C
n.29-4212A>C
12g.102917111T>ACA386303875PAHc.20A>T (p.Glu7Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.331A>T
n.116A>T
c.4A>T
n.109A>T
n.29-4213A>T
12g.102917111T>CCA386303876PAHc.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.331A>G
n.116A>G
c.4A>G
n.109A>G
n.29-4213A>G
12g.102917111T>GCA386303877PAHc.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.331A>C
n.116A>C
c.4A>C
n.109A>C
n.29-4213A>C
12g.102917112C>ACA386303878PAHc.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.330G>T
n.115G>T
c.3G>T
n.108G>T
n.29-4214G>T
 COSMIC
12g.102917112C=CA2059476174PAHc.19G= (p.Glu7=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.330G=
n.115G=
c.3G=
n.108G=
n.29-4214G=
12g.102917112C>GCA6749066PAHc.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.330G>C
n.115G>C
c.3G>C
n.108G>C
n.29-4214G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102917112C>TCA386303879PAHc.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.330G>A
n.115G>A
c.3G>A
n.108G>A
n.29-4214G>A
 gnomAD v4
12g.102917113C>ACA481334064PAHc.18G>T (p.Leu6=)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.329G>T
n.114G>T
c.2G>T
n.107G>T
n.29-4215G>T
12g.102917113C>GCA481334065PAHc.18G>C (p.Leu6=)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.329G>C
n.114G>C
c.2G>C
n.107G>C
n.29-4215G>C
12g.102917113C>TCA481334066PAHc.18G>A (p.Leu6=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.329G>A
n.114G>A
c.2G>A
n.107G>A
n.29-4215G>A
12g.102917114A>CCA386303882PAHc.17T>G (p.Leu6Arg)
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.328T>G
n.113T>G
c.1T>G
n.106T>G
n.29-4216T>G
12g.102917114A>GCA386303881PAHc.17T>C (p.Leu6Pro)
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.328T>C
n.113T>C
c.1T>C
n.106T>C
n.29-4216T>C
12g.102917114A>TCA386303880PAHc.17T>A (p.Leu6Gln)
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.328T>A
n.113T>A
c.1T>A
n.106T>A
n.29-4216T>A
12g.102917115G>ACA481334067PAHc.16C>T (p.Leu6=)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.327C>T
n.112C>T
n.105C>T
n.29-4217C>T
12g.102917115G>CCA386303883PAHc.16C>G (p.Leu6Val)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.327C>G
n.112C>G
n.105C>G
n.29-4217C>G
12g.102917115G>TCA386303884PAHc.16C>A (p.Leu6Met)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.327C>A
n.112C>A
n.105C>A
n.29-4217C>A
12g.102917116G>ACA481334068PAHc.15C>T (p.Val5=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.326C>T
n.111C>T
n.104C>T
n.29-4218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917116G>CCA481334069PAHc.15C>G (p.Val5=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.326C>G
n.111C>G
n.104C>G
n.29-4218C>G
12g.102917116G=CA2059476175PAHc.15C= (p.Val5=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.326C=
n.111C=
n.104C=
n.29-4218C=
12g.102917116G>TCA481334070PAHc.15C>A (p.Val5=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.326C>A
n.111C>A
n.104C>A
n.29-4218C>A
 COSMIC
12g.102917117A>CCA386303885PAHc.14T>G (p.Val5Gly)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.325T>G
n.110T>G
n.103T>G
n.29-4219T>G
12g.102917117A>GCA386303886PAHc.14T>C (p.Val5Ala)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.325T>C
n.110T>C
n.103T>C
n.29-4219T>C
12g.102917117A>TCA386303887PAHc.14T>A (p.Val5Asp)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.325T>A
n.110T>A
n.103T>A
n.29-4219T>A
12g.102917117_102917118delinsACCA2059476176PAHc.13_14delinsGT (p.Val5=)
c.-135_-134delinsGT (n.-135_-134delinsGT)
n.324_325delinsGT
n.109_110delinsGT
n.102_103delinsGT
n.29-4220_29-4219delinsGT
12g.102917118C>ACA386303888PAHc.13G>T (p.Val5Phe)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.324G>T
n.109G>T
n.102G>T
n.29-4220G>T
12g.102917118C>GCA386303889PAHc.13G>C (p.Val5Leu)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.324G>C
n.109G>C
n.102G>C
n.29-4220G>C
12g.102917118C>TCA386303890PAHc.13G>A (p.Val5Ile)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.324G>A
n.109G>A
n.102G>A
n.29-4220G>A
12g.102917119delCA16020714PAHc.13del (p.Val5SerfsTer?)
c.-135del (n.-135del)
n.324del
n.109del
n.102del
n.29-4220del
 ClinVar dbSNP
12g.102917119C>ACA481334071PAHc.12G>T (p.Ala4=)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.323G>T
n.108G>T
n.101G>T
n.29-4221G>T
12g.102917119C=CA2059476177PAHc.12G= (p.Ala4=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.323G=
n.108G=
n.101G=
n.29-4221G=
12g.102917119C>GCA481334072PAHc.12G>C (p.Ala4=)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.323G>C
n.108G>C
n.101G>C
n.29-4221G>C
 gnomAD v4
12g.102917119C>TCA6749067PAHc.12G>A (p.Ala4=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.323G>A
n.108G>A
n.101G>A
n.29-4221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched