Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102916956C>ACA2620509721PAHc.60+115G>T (n.60+115G>T)
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n.371+115G>T
n.156+115G>T
c.44+115G>T
n.149+115G>T
n.29-4058G>T
 gnomAD v4
12g.102916956C>TCA655298581PAHc.60+115G>A (n.60+115G>A)
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n.156+115G>A
c.44+115G>A
n.149+115G>A
n.29-4058G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.102916957G>ACA2620509727PAHc.60+114C>T (n.60+114C>T)
c.-88+114C>T (n.-88+114C>T)
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c.44+114C>T
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n.29-4059C>T
 gnomAD v4
12g.102916957G>TCA2620509730PAHc.60+114C>A (n.60+114C>A)
c.-88+114C>A (n.-88+114C>A)
n.371+114C>A
n.156+114C>A
c.44+114C>A
n.149+114C>A
n.29-4059C>A
 gnomAD v4
12g.102916958A>TCA2620509734PAHc.60+113T>A (n.60+113T>A)
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n.156+113T>A
c.44+113T>A
n.149+113T>A
n.29-4060T>A
 gnomAD v4
12g.102916959A>GCA2620509735PAHc.60+112T>C (n.60+112T>C)
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n.156+112T>C
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n.29-4061T>C
 gnomAD v4
12g.102916960T>GCA242471762PAHc.60+111A>C (n.60+111A>C)
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n.156+111A>C
c.44+111A>C
n.149+111A>C
n.29-4062A>C
 dbSNP
12g.102916960T=CA2059476096PAHc.60+111A= (n.60+111A=)
c.-88+111A= (n.-88+111A=)
n.371+111A=
n.156+111A=
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n.149+111A=
n.29-4062A=
12g.102916962C>ACA2620509737PAHc.60+109G>T (n.60+109G>T)
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n.29-4064G>T
 gnomAD v4
12g.102916962C>TCA2620509738PAHc.60+109G>A (n.60+109G>A)
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n.149+109G>A
n.29-4064G>A
 gnomAD v4
12g.102916963A>GCA2620509739PAHc.60+108T>C (n.60+108T>C)
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n.29-4065T>C
 gnomAD v4
12g.102916964G>TCA2620509740PAHc.60+107C>A (n.60+107C>A)
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n.29-4066C>A
 gnomAD v4
12g.102916966C>ACA2620509741PAHc.60+105G>T (n.60+105G>T)
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n.371+105G>T
n.156+105G>T
c.44+105G>T
n.149+105G>T
n.29-4068G>T
 gnomAD v4
12g.102916968T>ACA2620509742PAHc.60+103A>T (n.60+103A>T)
c.-88+103A>T (n.-88+103A>T)
n.371+103A>T
n.156+103A>T
c.44+103A>T
n.149+103A>T
n.29-4070A>T
 gnomAD v4
12g.102916969C>ACA2620509745PAHc.60+102G>T (n.60+102G>T)
c.-88+102G>T (n.-88+102G>T)
n.371+102G>T
n.156+102G>T
c.44+102G>T
n.149+102G>T
n.29-4071G>T
 gnomAD v4
12g.102916970T>CCA682818827PAHc.60+101A>G (n.60+101A>G)
c.-88+101A>G (n.-88+101A>G)
n.371+101A>G
n.156+101A>G
c.44+101A>G
n.149+101A>G
n.29-4072A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916970T=CA2059476097PAHc.60+101A= (n.60+101A=)
c.-88+101A= (n.-88+101A=)
n.371+101A=
n.156+101A=
c.44+101A=
n.149+101A=
n.29-4072A=
12g.102916971T>CCA2620509747PAHc.60+100A>G (n.60+100A>G)
c.-88+100A>G (n.-88+100A>G)
n.371+100A>G
n.156+100A>G
c.44+100A>G
n.149+100A>G
n.29-4073A>G
 gnomAD v4
12g.102916972A>TCA2575267199PAHc.60+99T>A (n.60+99T>A)
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n.156+99T>A
c.44+99T>A
n.149+99T>A
n.29-4074T>A
 gnomAD v4
12g.102916973C>ACA2620509750PAHc.60+98G>T (n.60+98G>T)
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n.156+98G>T
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n.149+98G>T
n.29-4075G>T
 gnomAD v4
12g.102916973C=CA2059476098PAHc.60+98G= (n.60+98G=)
c.-88+98G= (n.-88+98G=)
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n.156+98G=
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n.149+98G=
n.29-4075G=
12g.102916973C>GCA951260707PAHc.60+98G>C (n.60+98G>C)
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n.156+98G>C
c.44+98G>C
n.149+98G>C
n.29-4075G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916973C>TCA2620509751PAHc.60+98G>A (n.60+98G>A)
c.-88+98G>A (n.-88+98G>A)
n.371+98G>A
n.156+98G>A
c.44+98G>A
n.149+98G>A
n.29-4075G>A
 gnomAD v4
12g.102916974T>CCA2620509754PAHc.60+97A>G (n.60+97A>G)
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n.149+97A>G
n.29-4076A>G
 gnomAD v4
12g.102916974T>GCA2575267200PAHc.60+97A>C (n.60+97A>C)
c.-88+97A>C (n.-88+97A>C)
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c.44+97A>C
n.149+97A>C
n.29-4076A>C
 gnomAD v4
12g.102916975G>ACA242471766PAHc.60+96C>T (n.60+96C>T)
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n.371+96C>T
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c.44+96C>T
n.149+96C>T
n.29-4077C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916975G=CA2059476099PAHc.60+96C= (n.60+96C=)
c.-88+96C= (n.-88+96C=)
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n.156+96C=
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n.149+96C=
n.29-4077C=
12g.102916975G>TCA2620509759PAHc.60+96C>A (n.60+96C>A)
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n.371+96C>A
n.156+96C>A
c.44+96C>A
n.149+96C>A
n.29-4077C>A
 gnomAD v4
12g.102916977G>TCA2620509762PAHc.60+94C>A (n.60+94C>A)
c.-88+94C>A (n.-88+94C>A)
n.371+94C>A
n.156+94C>A
c.44+94C>A
n.149+94C>A
n.29-4079C>A
 gnomAD v4
12g.102916978C>TCA2620509763PAHc.60+93G>A (n.60+93G>A)
c.-88+93G>A (n.-88+93G>A)
n.371+93G>A
n.156+93G>A
c.44+93G>A
n.149+93G>A
n.29-4080G>A
 gnomAD v4
12g.102916980T>CCA2575267201PAHc.60+91A>G (n.60+91A>G)
c.-88+91A>G (n.-88+91A>G)
n.371+91A>G
n.156+91A>G
c.44+91A>G
n.149+91A>G
n.29-4082A>G
12g.102916981A=CA2059476100PAHc.60+90T= (n.60+90T=)
c.-88+90T= (n.-88+90T=)
n.371+90T=
n.156+90T=
c.44+90T=
n.149+90T=
n.29-4083T=
12g.102916981A>CCA2059476101PAHc.60+90T>G (n.60+90T>G)
c.-88+90T>G (n.-88+90T>G)
n.371+90T>G
n.156+90T>G
c.44+90T>G
n.149+90T>G
n.29-4083T>G
 dbSNP
12g.102916982T>GCA2575267202PAHc.60+89A>C (n.60+89A>C)
c.-88+89A>C (n.-88+89A>C)
n.371+89A>C
n.156+89A>C
c.44+89A>C
n.149+89A>C
n.29-4084A>C
 gnomAD v4
12g.102916983G>ACA242471780PAHc.60+88C>T (n.60+88C>T)
c.-88+88C>T (n.-88+88C>T)
n.371+88C>T
n.156+88C>T
c.44+88C>T
n.149+88C>T
n.29-4085C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916983G=CA2059476102PAHc.60+88C= (n.60+88C=)
c.-88+88C= (n.-88+88C=)
n.371+88C=
n.156+88C=
c.44+88C=
n.149+88C=
n.29-4085C=
12g.102916983G>TCA2620509765PAHc.60+88C>A (n.60+88C>A)
c.-88+88C>A (n.-88+88C>A)
n.371+88C>A
n.156+88C>A
c.44+88C>A
n.149+88C>A
n.29-4085C>A
 gnomAD v4
12g.102916984A>GCA2797244069PAHc.60+87T>C (n.60+87T>C)
c.-88+87T>C (n.-88+87T>C)
n.371+87T>C
n.156+87T>C
c.44+87T>C
n.149+87T>C
n.29-4086T>C
12g.102916986A=CA2059476103PAHc.60+85T= (n.60+85T=)
c.-88+85T= (n.-88+85T=)
n.371+85T=
n.156+85T=
c.44+85T=
n.149+85T=
n.29-4088T=
12g.102916986A>GCA682818835PAHc.60+85T>C (n.60+85T>C)
c.-88+85T>C (n.-88+85T>C)
n.371+85T>C
n.156+85T>C
c.44+85T>C
n.149+85T>C
n.29-4088T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916987C>ACA2620509767PAHc.60+84G>T (n.60+84G>T)
c.-88+84G>T (n.-88+84G>T)
n.371+84G>T
n.156+84G>T
c.44+84G>T
n.149+84G>T
n.29-4089G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>ACA2620509770PAHc.60+83G>T (n.60+83G>T)
c.-88+83G>T (n.-88+83G>T)
n.371+83G>T
n.156+83G>T
c.44+83G>T
n.149+83G>T
n.29-4090G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>GCA2575267203PAHc.60+83G>C (n.60+83G>C)
c.-88+83G>C (n.-88+83G>C)
n.371+83G>C
n.156+83G>C
c.44+83G>C
n.149+83G>C
n.29-4090G>C
 gnomAD v4
12g.102916989A>GCA2620509771PAHc.60+82T>C (n.60+82T>C)
c.-88+82T>C (n.-88+82T>C)
n.371+82T>C
n.156+82T>C
c.44+82T>C
n.149+82T>C
n.29-4091T>C
 gnomAD v4
12g.102916990G>CCA2620509772PAHc.60+81C>G (n.60+81C>G)
c.-88+81C>G (n.-88+81C>G)
n.371+81C>G
n.156+81C>G
c.44+81C>G
n.149+81C>G
n.29-4092C>G
 gnomAD v4
12g.102916990G>TCA2620509774PAHc.60+81C>A (n.60+81C>A)
c.-88+81C>A (n.-88+81C>A)
n.371+81C>A
n.156+81C>A
c.44+81C>A
n.149+81C>A
n.29-4092C>A
 gnomAD v4
12g.102916991G>TCA2620509775PAHc.60+80C>A (n.60+80C>A)
c.-88+80C>A (n.-88+80C>A)
n.371+80C>A
n.156+80C>A
c.44+80C>A
n.149+80C>A
n.29-4093C>A
 gnomAD v4
12g.102916992A=CA2059476104PAHc.60+79T= (n.60+79T=)
c.-88+79T= (n.-88+79T=)
n.371+79T=
n.156+79T=
c.44+79T=
n.149+79T=
n.29-4094T=
12g.102916992A>CCA2575267204PAHc.60+79T>G (n.60+79T>G)
c.-88+79T>G (n.-88+79T>G)
n.371+79T>G
n.156+79T>G
c.44+79T>G
n.149+79T>G
n.29-4094T>G
 gnomAD v4
12g.102916992A>GCA2059476105PAHc.60+79T>C (n.60+79T>C)
c.-88+79T>C (n.-88+79T>C)
n.371+79T>C
n.156+79T>C
c.44+79T>C
n.149+79T>C
n.29-4094T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916993A=CA2059476106PAHc.60+78T= (n.60+78T=)
c.-88+78T= (n.-88+78T=)
n.371+78T=
n.156+78T=
c.44+78T=
n.149+78T=
n.29-4095T=
12g.102916993A>GCA607148734PAHc.60+78T>C (n.60+78T>C)
c.-88+78T>C (n.-88+78T>C)
n.371+78T>C
n.156+78T>C
c.44+78T>C
n.149+78T>C
n.29-4095T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916994G>ACA2620509777PAHc.60+77C>T (n.60+77C>T)
c.-88+77C>T (n.-88+77C>T)
n.371+77C>T
n.156+77C>T
c.44+77C>T
n.149+77C>T
n.29-4096C>T
 gnomAD v4
12g.102916994G>TCA2620509780PAHc.60+77C>A (n.60+77C>A)
c.-88+77C>A (n.-88+77C>A)
n.371+77C>A
n.156+77C>A
c.44+77C>A
n.149+77C>A
n.29-4096C>A
 gnomAD v4
12g.102916995C>ACA2620509799PAHc.60+76G>T (n.60+76G>T)
c.-88+76G>T (n.-88+76G>T)
n.371+76G>T
n.156+76G>T
c.44+76G>T
n.149+76G>T
n.29-4097G>T
 gnomAD v4
12g.102916995C>TCA2620509797PAHc.60+76G>A (n.60+76G>A)
c.-88+76G>A (n.-88+76G>A)
n.371+76G>A
n.156+76G>A
c.44+76G>A
n.149+76G>A
n.29-4097G>A
 gnomAD v4
12g.102916997C=CA2059476107PAHc.60+74G= (n.60+74G=)
c.-88+74G= (n.-88+74G=)
n.371+74G=
n.156+74G=
c.44+74G=
n.149+74G=
n.29-4099G=
12g.102916997C>TCA951260714PAHc.60+74G>A (n.60+74G>A)
c.-88+74G>A (n.-88+74G>A)
n.371+74G>A
n.156+74G>A
c.44+74G>A
n.149+74G>A
n.29-4099G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916998C>GCA2797244071PAHc.60+73G>C (n.60+73G>C)
c.-88+73G>C (n.-88+73G>C)
n.371+73G>C
n.156+73G>C
c.44+73G>C
n.149+73G>C
n.29-4100G>C
12g.102916998C>TCA2620509800PAHc.60+73G>A (n.60+73G>A)
c.-88+73G>A (n.-88+73G>A)
n.371+73G>A
n.156+73G>A
c.44+73G>A
n.149+73G>A
n.29-4100G>A
 gnomAD v4
12g.102917000G>ACA2575267205PAHc.60+71C>T (n.60+71C>T)
c.-88+71C>T (n.-88+71C>T)
n.371+71C>T
n.156+71C>T
c.44+71C>T
n.149+71C>T
n.29-4102C>T
 gnomAD v4
12g.102917000G=CA2059476108PAHc.60+71C= (n.60+71C=)
c.-88+71C= (n.-88+71C=)
n.371+71C=
n.156+71C=
c.44+71C=
n.149+71C=
n.29-4102C=
12g.102917000G>TCA2059476109PAHc.60+71C>A (n.60+71C>A)
c.-88+71C>A (n.-88+71C>A)
n.371+71C>A
n.156+71C>A
c.44+71C>A
n.149+71C>A
n.29-4102C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917001C=CA2059476110PAHc.60+70G= (n.60+70G=)
c.-88+70G= (n.-88+70G=)
n.371+70G=
n.156+70G=
c.44+70G=
n.149+70G=
n.29-4103G=
12g.102917001C>TCA242471785PAHc.60+70G>A (n.60+70G>A)
c.-88+70G>A (n.-88+70G>A)
n.371+70G>A
n.156+70G>A
c.44+70G>A
n.149+70G>A
n.29-4103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917003G>ACA242471804PAHc.60+68C>T (n.60+68C>T)
c.-88+68C>T (n.-88+68C>T)
n.371+68C>T
n.156+68C>T
c.44+68C>T
n.149+68C>T
n.29-4105C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917003G=CA2059476111PAHc.60+68C= (n.60+68C=)
c.-88+68C= (n.-88+68C=)
n.371+68C=
n.156+68C=
c.44+68C=
n.149+68C=
n.29-4105C=
12g.102917003G>TCA2059476112PAHc.60+68C>A (n.60+68C>A)
c.-88+68C>A (n.-88+68C>A)
n.371+68C>A
n.156+68C>A
c.44+68C>A
n.149+68C>A
n.29-4105C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917005C>ACA242471806PAHc.60+66G>T (n.60+66G>T)
c.-88+66G>T (n.-88+66G>T)
n.371+66G>T
n.156+66G>T
c.44+66G>T
n.149+66G>T
n.29-4107G>T
 dbSNP
12g.102917005C=CA2059476113PAHc.60+66G= (n.60+66G=)
c.-88+66G= (n.-88+66G=)
n.371+66G=
n.156+66G=
c.44+66G=
n.149+66G=
n.29-4107G=
12g.102917007T>ACA2059476115PAHc.60+64A>T (n.60+64A>T)
c.-88+64A>T (n.-88+64A>T)
n.371+64A>T
n.156+64A>T
c.44+64A>T
n.149+64A>T
n.29-4109A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917007T=CA2059476114PAHc.60+64A= (n.60+64A=)
c.-88+64A= (n.-88+64A=)
n.371+64A=
n.156+64A=
c.44+64A=
n.149+64A=
n.29-4109A=
12g.102917008C>TCA2575267206PAHc.60+63G>A (n.60+63G>A)
c.-88+63G>A (n.-88+63G>A)
n.371+63G>A
n.156+63G>A
c.44+63G>A
n.149+63G>A
n.29-4110G>A
 gnomAD v4
12g.102917009G>ACA13630270PAHc.60+62C>T (n.60+62C>T)
c.-88+62C>T (n.-88+62C>T)
n.371+62C>T
n.156+62C>T
c.44+62C>T
n.149+62C>T
n.29-4111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917009G>CCA682818853PAHc.60+62C>G (n.60+62C>G)
c.-88+62C>G (n.-88+62C>G)
n.371+62C>G
n.156+62C>G
c.44+62C>G
n.149+62C>G
n.29-4111C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917009G=CA2059476116PAHc.60+62C= (n.60+62C=)
c.-88+62C= (n.-88+62C=)
n.371+62C=
n.156+62C=
c.44+62C=
n.149+62C=
n.29-4111C=
12g.102917009G>TCA2575267207PAHc.60+62C>A (n.60+62C>A)
c.-88+62C>A (n.-88+62C>A)
n.371+62C>A
n.156+62C>A
c.44+62C>A
n.149+62C>A
n.29-4111C>A
12g.102917010G>TCA2620509812PAHc.60+61C>A (n.60+61C>A)
c.-88+61C>A (n.-88+61C>A)
n.371+61C>A
n.156+61C>A
c.44+61C>A
n.149+61C>A
n.29-4112C>A
 gnomAD v4
12g.102917011A>GCA2620509813PAHc.60+60T>C (n.60+60T>C)
c.-88+60T>C (n.-88+60T>C)
n.371+60T>C
n.156+60T>C
c.44+60T>C
n.149+60T>C
n.29-4113T>C
 gnomAD v4
12g.102917011_102917013delinsATCCA2059476117PAHc.60+58_60+60delinsGAT (n.60+58_60+60delinsGAT)
c.-88+58_-88+60delinsGAT (n.-88+58_-88+60delinsGAT)
n.371+58_371+60delinsGAT
n.156+58_156+60delinsGAT
c.44+58_44+60delinsGAT
n.149+58_149+60delinsGAT
n.29-4115_29-4113delinsGAT
12g.102917015_102917016delCA682818860PAHc.60+58_60+59del (n.60+58_60+59del)
c.-88+58_-88+59del (n.-88+58_-88+59del)
n.371+58_371+59del
n.156+58_156+59del
c.44+58_44+59del
n.149+58_149+59del
n.29-4115_29-4114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917015C>ACA2620509815PAHc.60+56G>T (n.60+56G>T)
c.-88+56G>T (n.-88+56G>T)
n.371+56G>T
n.156+56G>T
c.44+56G>T
n.149+56G>T
n.29-4117G>T
 gnomAD v4
12g.102917015_102917017delinsCTTCA2059476118PAHc.60+54_60+56delinsAAG (n.60+54_60+56delinsAAG)
c.-88+54_-88+56delinsAAG (n.-88+54_-88+56delinsAAG)
n.371+54_371+56delinsAAG
n.156+54_156+56delinsAAG
c.44+54_44+56delinsAAG
n.149+54_149+56delinsAAG
n.29-4119_29-4117delinsAAG
12g.102917016T>CCA2620509818PAHc.60+55A>G (n.60+55A>G)
c.-88+55A>G (n.-88+55A>G)
n.371+55A>G
n.156+55A>G
c.44+55A>G
n.149+55A>G
n.29-4118A>G
 gnomAD v4
12g.102917017_102917018delCA951260731PAHc.60+54_60+55del (n.60+54_60+55del)
c.-88+54_-88+55del (n.-88+54_-88+55del)
n.371+54_371+55del
n.156+54_156+55del
c.44+54_44+55del
n.149+54_149+55del
n.29-4119_29-4118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917019_102917022delCA2620509819PAHc.60+50_60+53del (n.60+50_60+53del)
c.-88+50_-88+53del (n.-88+50_-88+53del)
n.371+50_371+53del
n.156+50_156+53del
c.44+50_44+53del
n.149+50_149+53del
n.29-4123_29-4120del
 gnomAD v4
12g.102917019C>TCA2575267208PAHc.60+52G>A (n.60+52G>A)
c.-88+52G>A (n.-88+52G>A)
n.371+52G>A
n.156+52G>A
c.44+52G>A
n.149+52G>A
n.29-4121G>A
 gnomAD v4
12g.102917020T>CCA2059476120PAHc.60+51A>G (n.60+51A>G)
c.-88+51A>G (n.-88+51A>G)
n.371+51A>G
n.156+51A>G
c.44+51A>G
n.149+51A>G
n.29-4122A>G
 dbSNP
12g.102917020T=CA2059476119PAHc.60+51A= (n.60+51A=)
c.-88+51A= (n.-88+51A=)
n.371+51A=
n.156+51A=
c.44+51A=
n.149+51A=
n.29-4122A=
12g.102917021C=CA2059476121PAHc.60+50G= (n.60+50G=)
c.-88+50G= (n.-88+50G=)
n.371+50G=
n.156+50G=
c.44+50G=
n.149+50G=
n.29-4123G=
12g.102917021C>TCA2059476122PAHc.60+50G>A (n.60+50G>A)
c.-88+50G>A (n.-88+50G>A)
n.371+50G>A
n.156+50G>A
c.44+50G>A
n.149+50G>A
n.29-4123G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917022T>CCA2620509820PAHc.60+49A>G (n.60+49A>G)
c.-88+49A>G (n.-88+49A>G)
n.371+49A>G
n.156+49A>G
c.44+49A>G
n.149+49A>G
n.29-4124A>G
 gnomAD v4
12g.102917023G>ACA6749055PAHc.60+48C>T (n.60+48C>T)
c.-88+48C>T (n.-88+48C>T)
n.371+48C>T
n.156+48C>T
c.44+48C>T
n.149+48C>T
n.29-4125C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917023G=CA2059476123PAHc.60+48C= (n.60+48C=)
c.-88+48C= (n.-88+48C=)
n.371+48C=
n.156+48C=
c.44+48C=
n.149+48C=
n.29-4125C=
12g.102917023G>TCA2620509822PAHc.60+48C>A (n.60+48C>A)
c.-88+48C>A (n.-88+48C>A)
n.371+48C>A
n.156+48C>A
c.44+48C>A
n.149+48C>A
n.29-4125C>A
 gnomAD v4
12g.102917024delCA2620509821PAHc.60+48del (n.60+48del)
c.-88+48del (n.-88+48del)
n.371+48del
n.156+48del
c.44+48del
n.149+48del
n.29-4125del
 gnomAD v4
12g.102917024G=CA2059476124PAHc.60+47C= (n.60+47C=)
c.-88+47C= (n.-88+47C=)
n.371+47C=
n.156+47C=
c.44+47C=
n.149+47C=
n.29-4126C=
12g.102917024G>TCA2059476125PAHc.60+47C>A (n.60+47C>A)
c.-88+47C>A (n.-88+47C>A)
n.371+47C>A
n.156+47C>A
c.44+47C>A
n.149+47C>A
n.29-4126C>A
 dbSNP
12g.102917026G>ACA6749056PAHc.60+45C>T (n.60+45C>T)
c.-88+45C>T (n.-88+45C>T)
n.371+45C>T
n.156+45C>T
c.44+45C>T
n.149+45C>T
n.29-4128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917026G=CA2059476126PAHc.60+45C= (n.60+45C=)
c.-88+45C= (n.-88+45C=)
n.371+45C=
n.156+45C=
c.44+45C=
n.149+45C=
n.29-4128C=
12g.102917026G>TCA2620509823PAHc.60+45C>A (n.60+45C>A)
c.-88+45C>A (n.-88+45C>A)
n.371+45C>A
n.156+45C>A
c.44+45C>A
n.149+45C>A
n.29-4128C>A
 gnomAD v4
12g.102917027G>ACA2059476128PAHc.60+44C>T (n.60+44C>T)
c.-88+44C>T (n.-88+44C>T)
n.371+44C>T
n.156+44C>T
c.44+44C>T
n.149+44C>T
n.29-4129C>T
 dbSNP
12g.102917027G=CA2059476127PAHc.60+44C= (n.60+44C=)
c.-88+44C= (n.-88+44C=)
n.371+44C=
n.156+44C=
c.44+44C=
n.149+44C=
n.29-4129C=
12g.102917027G>TCA2620509825PAHc.60+44C>A (n.60+44C>A)
c.-88+44C>A (n.-88+44C>A)
n.371+44C>A
n.156+44C>A
c.44+44C>A
n.149+44C>A
n.29-4129C>A
 gnomAD v4
12g.102917028C>TCA2601918756PAHc.60+43G>A (n.60+43G>A)
c.-88+43G>A (n.-88+43G>A)
n.371+43G>A
n.156+43G>A
c.44+43G>A
n.149+43G>A
n.29-4130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917030C>ACA2620509830PAHc.60+41G>T (n.60+41G>T)
c.-88+41G>T (n.-88+41G>T)
n.371+41G>T
n.156+41G>T
c.44+41G>T
n.149+41G>T
n.29-4132G>T
 gnomAD v4
12g.102917030C>GCA2620509833PAHc.60+41G>C (n.60+41G>C)
c.-88+41G>C (n.-88+41G>C)
n.371+41G>C
n.156+41G>C
c.44+41G>C
n.149+41G>C
n.29-4132G>C
 gnomAD v4
12g.102917031A=CA2059476129PAHc.60+40T= (n.60+40T=)
c.-88+40T= (n.-88+40T=)
n.371+40T=
n.156+40T=
c.44+40T=
n.149+40T=
n.29-4133T=
12g.102917031A>CCA229642PAHc.60+40T>G (n.60+40T>G)
c.-88+40T>G (n.-88+40T>G)
n.371+40T>G
n.156+40T>G
c.44+40T>G
n.149+40T>G
n.29-4133T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917034T>CCA6749057PAHc.60+37A>G (n.60+37A>G)
c.-88+37A>G (n.-88+37A>G)
n.371+37A>G
n.156+37A>G
c.44+37A>G
n.149+37A>G
n.29-4136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917034T=CA2059476130PAHc.60+37A= (n.60+37A=)
c.-88+37A= (n.-88+37A=)
n.371+37A=
n.156+37A=
c.44+37A=
n.149+37A=
n.29-4136A=
12g.102917035T>ACA2620509844PAHc.60+36A>T (n.60+36A>T)
c.-88+36A>T (n.-88+36A>T)
n.371+36A>T
n.156+36A>T
c.44+36A>T
n.149+36A>T
n.29-4137A>T
 gnomAD v4
12g.102917035T>CCA2059476132PAHc.60+36A>G (n.60+36A>G)
c.-88+36A>G (n.-88+36A>G)
n.371+36A>G
n.156+36A>G
c.44+36A>G
n.149+36A>G
n.29-4137A>G
 dbSNP
12g.102917035T>GCA2620509841PAHc.60+36A>C (n.60+36A>C)
c.-88+36A>C (n.-88+36A>C)
n.371+36A>C
n.156+36A>C
c.44+36A>C
n.149+36A>C
n.29-4137A>C
 gnomAD v4
12g.102917035T=CA2059476131PAHc.60+36A= (n.60+36A=)
c.-88+36A= (n.-88+36A=)
n.371+36A=
n.156+36A=
c.44+36A=
n.149+36A=
n.29-4137A=
12g.102917036C>TCA2620509848PAHc.60+35G>A (n.60+35G>A)
c.-88+35G>A (n.-88+35G>A)
n.371+35G>A
n.156+35G>A
c.44+35G>A
n.149+35G>A
n.29-4138G>A
 gnomAD v4
12g.102917037C>GCA2620509850PAHc.60+34G>C (n.60+34G>C)
c.-88+34G>C (n.-88+34G>C)
n.371+34G>C
n.156+34G>C
c.44+34G>C
n.149+34G>C
n.29-4139G>C
 gnomAD v4
12g.102917038C=CA2059476133PAHc.60+33G= (n.60+33G=)
c.-88+33G= (n.-88+33G=)
n.371+33G=
n.156+33G=
c.44+33G=
n.149+33G=
n.29-4140G=
12g.102917038C>GCA607148735PAHc.60+33G>C (n.60+33G>C)
c.-88+33G>C (n.-88+33G>C)
n.371+33G>C
n.156+33G>C
c.44+33G>C
n.149+33G>C
n.29-4140G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917039C>GCA2575267209PAHc.60+32G>C (n.60+32G>C)
c.-88+32G>C (n.-88+32G>C)
n.371+32G>C
n.156+32G>C
c.44+32G>C
n.149+32G>C
n.29-4141G>C
 gnomAD v4
12g.102917039C>TCA2620509854PAHc.60+32G>A (n.60+32G>A)
c.-88+32G>A (n.-88+32G>A)
n.371+32G>A
n.156+32G>A
c.44+32G>A
n.149+32G>A
n.29-4141G>A
 gnomAD v4
12g.102917042delCA2620509855PAHc.60+30del (n.60+30del)
c.-88+30del (n.-88+30del)
n.371+30del
n.156+30del
c.44+30del
n.149+30del
n.29-4143del
 gnomAD v4
12g.102917042A>CCA2620509857PAHc.60+29T>G (n.60+29T>G)
c.-88+29T>G (n.-88+29T>G)
n.371+29T>G
n.156+29T>G
c.44+29T>G
n.149+29T>G
n.29-4144T>G
 gnomAD v4
12g.102917042_102917043delinsACCA2059476134PAHc.60+28_60+29delinsGT (n.60+28_60+29delinsGT)
c.-88+28_-88+29delinsGT (n.-88+28_-88+29delinsGT)
n.371+28_371+29delinsGT
n.156+28_156+29delinsGT
c.44+28_44+29delinsGT
n.149+28_149+29delinsGT
n.29-4145_29-4144delinsGT
12g.102917043delCA6749058PAHc.60+28del (n.60+28del)
c.-88+28del (n.-88+28del)
n.371+28del
n.156+28del
c.44+28del
n.149+28del
n.29-4145del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917043C=CA2059476135PAHc.60+28G= (n.60+28G=)
c.-88+28G= (n.-88+28G=)
n.371+28G=
n.156+28G=
c.44+28G=
n.149+28G=
n.29-4145G=
12g.102917043C>TCA2059476136PAHc.60+28G>A (n.60+28G>A)
c.-88+28G>A (n.-88+28G>A)
n.371+28G>A
n.156+28G>A
c.44+28G>A
n.149+28G>A
n.29-4145G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917044delCA386303785PAHc.60+27del (n.60+27del)
c.-88+27del (n.-88+27del)
n.371+27del
n.156+27del
c.44+27del
n.149+27del
n.29-4146del
12g.102917044T>CCA607148736PAHc.60+27A>G (n.60+27A>G)
c.-88+27A>G (n.-88+27A>G)
n.371+27A>G
n.156+27A>G
c.44+27A>G
n.149+27A>G
n.29-4146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917044T>GCA2620509862PAHc.60+27A>C (n.60+27A>C)
c.-88+27A>C (n.-88+27A>C)
n.371+27A>C
n.156+27A>C
c.44+27A>C
n.149+27A>C
n.29-4146A>C
 gnomAD v4
12g.102917044T=CA2059476137PAHc.60+27A= (n.60+27A=)
c.-88+27A= (n.-88+27A=)
n.371+27A=
n.156+27A=
c.44+27A=
n.149+27A=
n.29-4146A=
12g.102917048C>ACA2620509865PAHc.60+23G>T (n.60+23G>T)
c.-88+23G>T (n.-88+23G>T)
n.371+23G>T
n.156+23G>T
c.44+23G>T
n.149+23G>T
n.29-4150G>T
 gnomAD v4
12g.102917048C>TCA2620509866PAHc.60+23G>A (n.60+23G>A)
c.-88+23G>A (n.-88+23G>A)
n.371+23G>A
n.156+23G>A
c.44+23G>A
n.149+23G>A
n.29-4150G>A
 gnomAD v4
12g.102917050G>ACA2575267210PAHc.60+21C>T (n.60+21C>T)
c.-88+21C>T (n.-88+21C>T)
n.371+21C>T
n.156+21C>T
c.44+21C>T
n.149+21C>T
n.29-4152C>T
12g.102917052T>CCA2739277290PAHc.60+19A>G (n.60+19A>G)
c.-88+19A>G (n.-88+19A>G)
n.371+19A>G
n.156+19A>G
c.44+19A>G
n.149+19A>G
n.29-4154A>G
 ClinVar
12g.102917053C>TCA2620509868PAHc.60+18G>A (n.60+18G>A)
c.-88+18G>A (n.-88+18G>A)
n.371+18G>A
n.156+18G>A
c.44+18G>A
n.149+18G>A
n.29-4155G>A
 gnomAD v4
12g.102917054A>TCA2697551519PAHc.60+17T>A (n.60+17T>A)
c.-88+17T>A (n.-88+17T>A)
n.371+17T>A
n.156+17T>A
c.44+17T>A
n.149+17T>A
n.29-4156T>A
 ClinVar
12g.102917055G>ACA2059476139PAHc.60+16C>T (n.60+16C>T)
c.-88+16C>T (n.-88+16C>T)
n.371+16C>T
n.156+16C>T
c.44+16C>T
n.149+16C>T
n.29-4157C>T
 dbSNP
12g.102917055G=CA2059476138PAHc.60+16C= (n.60+16C=)
c.-88+16C= (n.-88+16C=)
n.371+16C=
n.156+16C=
c.44+16C=
n.149+16C=
n.29-4157C=
12g.102917056G>ACA2059476141PAHc.60+15C>T (n.60+15C>T)
c.-88+15C>T (n.-88+15C>T)
n.371+15C>T
n.156+15C>T
c.44+15C>T
n.149+15C>T
n.29-4158C>T
 dbSNP
12g.102917056G>CCA2503816384PAHc.60+15C>G (n.60+15C>G)
c.-88+15C>G (n.-88+15C>G)
n.371+15C>G
n.156+15C>G
c.44+15C>G
n.149+15C>G
n.29-4158C>G
12g.102917056G=CA2059476140PAHc.60+15C= (n.60+15C=)
c.-88+15C= (n.-88+15C=)
n.371+15C=
n.156+15C=
c.44+15C=
n.149+15C=
n.29-4158C=

Number of alleles fetched