Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102916921C>ACA2620509624PAHc.60+150G>T (n.60+150G>T)
c.-88+150G>T (n.-88+150G>T)
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n.29-4023G>T
 gnomAD v4
12g.102916921C>TCA2620509622PAHc.60+150G>A (n.60+150G>A)
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n.156+150G>A
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n.29-4023G>A
 gnomAD v4
12g.102916922T>ACA242471720PAHc.60+149A>T (n.60+149A>T)
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n.149+149A>T
n.29-4024A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916922T>CCA2620509626PAHc.60+149A>G (n.60+149A>G)
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n.29-4024A>G
 gnomAD v4
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n.29-4025C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.29-4025C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916923G=CA2059476080PAHc.60+148C= (n.60+148C=)
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n.29-4025C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916924T>ACA2620509631PAHc.60+147A>T (n.60+147A>T)
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n.29-4026A>T
 gnomAD v4
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n.29-4026A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916924T>GCA2620509632PAHc.60+147A>C (n.60+147A>C)
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n.29-4026A>C
 gnomAD v4
12g.102916924T=CA2059476082PAHc.60+147A= (n.60+147A=)
c.-88+147A= (n.-88+147A=)
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n.29-4026A=
12g.102916925T>CCA2620509635PAHc.60+146A>G (n.60+146A>G)
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n.29-4027A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916926G>TCA2620509638PAHc.60+145C>A (n.60+145C>A)
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n.156+145C>A
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n.149+145C>A
n.29-4028C>A
 gnomAD v4
12g.102916927A>CCA2620509639PAHc.60+144T>G (n.60+144T>G)
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n.156+144T>G
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n.149+144T>G
n.29-4029T>G
 gnomAD v4
12g.102916927A>GCA2620509640PAHc.60+144T>C (n.60+144T>C)
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n.149+144T>C
n.29-4029T>C
 gnomAD v4
12g.102916927A>TCA2620509641PAHc.60+144T>A (n.60+144T>A)
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c.44+144T>A
n.149+144T>A
n.29-4029T>A
 gnomAD v4
12g.102916928C>ACA2620509648PAHc.60+143G>T (n.60+143G>T)
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n.149+143G>T
n.29-4030G>T
 gnomAD v4
12g.102916928C>TCA2620509646PAHc.60+143G>A (n.60+143G>A)
c.-88+143G>A (n.-88+143G>A)
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n.156+143G>A
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n.149+143G>A
n.29-4030G>A
 gnomAD v4
12g.102916929T>ACA682818821PAHc.60+142A>T (n.60+142A>T)
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n.29-4031A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916929T>CCA2620509652PAHc.60+142A>G (n.60+142A>G)
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n.149+142A>G
n.29-4031A>G
 gnomAD v4
12g.102916929T=CA2059476083PAHc.60+142A= (n.60+142A=)
c.-88+142A= (n.-88+142A=)
n.371+142A=
n.156+142A=
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n.149+142A=
n.29-4031A=
12g.102916930T>ACA2620509655PAHc.60+141A>T (n.60+141A>T)
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c.44+141A>T
n.149+141A>T
n.29-4032A>T
 gnomAD v4
12g.102916930T>CCA2620509657PAHc.60+141A>G (n.60+141A>G)
c.-88+141A>G (n.-88+141A>G)
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n.149+141A>G
n.29-4032A>G
 gnomAD v4
12g.102916930T>GCA242471748PAHc.60+141A>C (n.60+141A>C)
c.-88+141A>C (n.-88+141A>C)
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c.44+141A>C
n.149+141A>C
n.29-4032A>C
 dbSNP
12g.102916930T=CA2059476084PAHc.60+141A= (n.60+141A=)
c.-88+141A= (n.-88+141A=)
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n.156+141A=
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n.29-4032A=
12g.102916931C>ACA2620509661PAHc.60+140G>T (n.60+140G>T)
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n.149+140G>T
n.29-4033G>T
 gnomAD v4
12g.102916931C>GCA2620509662PAHc.60+140G>C (n.60+140G>C)
c.-88+140G>C (n.-88+140G>C)
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c.44+140G>C
n.149+140G>C
n.29-4033G>C
 gnomAD v4
12g.102916931C>TCA2620509663PAHc.60+140G>A (n.60+140G>A)
c.-88+140G>A (n.-88+140G>A)
n.371+140G>A
n.156+140G>A
c.44+140G>A
n.149+140G>A
n.29-4033G>A
 gnomAD v4
12g.102916932delCA2620509660PAHc.60+140del (n.60+140del)
c.-88+140del (n.-88+140del)
n.371+140del
n.156+140del
c.44+140del
n.149+140del
n.29-4033del
 gnomAD v4
12g.102916932C>ACA2620509664PAHc.60+139G>T (n.60+139G>T)
c.-88+139G>T (n.-88+139G>T)
n.371+139G>T
n.156+139G>T
c.44+139G>T
n.149+139G>T
n.29-4034G>T
 gnomAD v4
12g.102916933T>CCA2620509665PAHc.60+138A>G (n.60+138A>G)
c.-88+138A>G (n.-88+138A>G)
n.371+138A>G
n.156+138A>G
c.44+138A>G
n.149+138A>G
n.29-4035A>G
 gnomAD v4
12g.102916933T>GCA2620509666PAHc.60+138A>C (n.60+138A>C)
c.-88+138A>C (n.-88+138A>C)
n.371+138A>C
n.156+138A>C
c.44+138A>C
n.149+138A>C
n.29-4035A>C
 gnomAD v4
12g.102916934G>ACA2797244066PAHc.60+137C>T (n.60+137C>T)
c.-88+137C>T (n.-88+137C>T)
n.371+137C>T
n.156+137C>T
c.44+137C>T
n.149+137C>T
n.29-4036C>T
12g.102916934G>CCA242471753PAHc.60+137C>G (n.60+137C>G)
c.-88+137C>G (n.-88+137C>G)
n.371+137C>G
n.156+137C>G
c.44+137C>G
n.149+137C>G
n.29-4036C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916934G=CA2059476085PAHc.60+137C= (n.60+137C=)
c.-88+137C= (n.-88+137C=)
n.371+137C=
n.156+137C=
c.44+137C=
n.149+137C=
n.29-4036C=
12g.102916934G>TCA2620509671PAHc.60+137C>A (n.60+137C>A)
c.-88+137C>A (n.-88+137C>A)
n.371+137C>A
n.156+137C>A
c.44+137C>A
n.149+137C>A
n.29-4036C>A
 gnomAD v4
12g.102916935delCA2620509669PAHc.60+137del (n.60+137del)
c.-88+137del (n.-88+137del)
n.371+137del
n.156+137del
c.44+137del
n.149+137del
n.29-4036del
 gnomAD v4
12g.102916935G>ACA2533385677PAHc.60+136C>T (n.60+136C>T)
c.-88+136C>T (n.-88+136C>T)
n.371+136C>T
n.156+136C>T
c.44+136C>T
n.149+136C>T
n.29-4037C>T
12g.102916935G>CCA951260701PAHc.60+136C>G (n.60+136C>G)
c.-88+136C>G (n.-88+136C>G)
n.371+136C>G
n.156+136C>G
c.44+136C>G
n.149+136C>G
n.29-4037C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916935G=CA2059476086PAHc.60+136C= (n.60+136C=)
c.-88+136C= (n.-88+136C=)
n.371+136C=
n.156+136C=
c.44+136C=
n.149+136C=
n.29-4037C=
12g.102916935G>TCA2620509673PAHc.60+136C>A (n.60+136C>A)
c.-88+136C>A (n.-88+136C>A)
n.371+136C>A
n.156+136C>A
c.44+136C>A
n.149+136C>A
n.29-4037C>A
 gnomAD v4
12g.102916936A>GCA2620509675PAHc.60+135T>C (n.60+135T>C)
c.-88+135T>C (n.-88+135T>C)
n.371+135T>C
n.156+135T>C
c.44+135T>C
n.149+135T>C
n.29-4038T>C
 gnomAD v4
12g.102916937T>ACA2581119097PAHc.60+134A>T (n.60+134A>T)
c.-88+134A>T (n.-88+134A>T)
n.371+134A>T
n.156+134A>T
c.44+134A>T
n.149+134A>T
n.29-4039A>T
12g.102916937T>CCA13630269PAHc.60+134A>G (n.60+134A>G)
c.-88+134A>G (n.-88+134A>G)
n.371+134A>G
n.156+134A>G
c.44+134A>G
n.149+134A>G
n.29-4039A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916937T>GCA2581119096PAHc.60+134A>C (n.60+134A>C)
c.-88+134A>C (n.-88+134A>C)
n.371+134A>C
n.156+134A>C
c.44+134A>C
n.149+134A>C
n.29-4039A>C
12g.102916937T=CA2059476087PAHc.60+134A= (n.60+134A=)
c.-88+134A= (n.-88+134A=)
n.371+134A=
n.156+134A=
c.44+134A=
n.149+134A=
n.29-4039A=
12g.102916938A>CCA2620509682PAHc.60+133T>G (n.60+133T>G)
c.-88+133T>G (n.-88+133T>G)
n.371+133T>G
n.156+133T>G
c.44+133T>G
n.149+133T>G
n.29-4040T>G
 gnomAD v4
12g.102916938A>GCA2620509683PAHc.60+133T>C (n.60+133T>C)
c.-88+133T>C (n.-88+133T>C)
n.371+133T>C
n.156+133T>C
c.44+133T>C
n.149+133T>C
n.29-4040T>C
 gnomAD v4
12g.102916939T>ACA2620509685PAHc.60+132A>T (n.60+132A>T)
c.-88+132A>T (n.-88+132A>T)
n.371+132A>T
n.156+132A>T
c.44+132A>T
n.149+132A>T
n.29-4041A>T
 gnomAD v4
12g.102916939T>GCA2059476089PAHc.60+132A>C (n.60+132A>C)
c.-88+132A>C (n.-88+132A>C)
n.371+132A>C
n.156+132A>C
c.44+132A>C
n.149+132A>C
n.29-4041A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916939T=CA2059476088PAHc.60+132A= (n.60+132A=)
c.-88+132A= (n.-88+132A=)
n.371+132A=
n.156+132A=
c.44+132A=
n.149+132A=
n.29-4041A=
12g.102916940T>GCA2558858550PAHc.60+131A>C (n.60+131A>C)
c.-88+131A>C (n.-88+131A>C)
n.371+131A>C
n.156+131A>C
c.44+131A>C
n.149+131A>C
n.29-4042A>C
 gnomAD v4
12g.102916941C>ACA2620509689PAHc.60+130G>T (n.60+130G>T)
c.-88+130G>T (n.-88+130G>T)
n.371+130G>T
n.156+130G>T
c.44+130G>T
n.149+130G>T
n.29-4043G>T
 gnomAD v4
12g.102916941C>TCA2620509692PAHc.60+130G>A (n.60+130G>A)
c.-88+130G>A (n.-88+130G>A)
n.371+130G>A
n.156+130G>A
c.44+130G>A
n.149+130G>A
n.29-4043G>A
 gnomAD v4
12g.102916942T>ACA2059476091PAHc.60+129A>T (n.60+129A>T)
c.-88+129A>T (n.-88+129A>T)
n.371+129A>T
n.156+129A>T
c.44+129A>T
n.149+129A>T
n.29-4044A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916942T=CA2059476090PAHc.60+129A= (n.60+129A=)
c.-88+129A= (n.-88+129A=)
n.371+129A=
n.156+129A=
c.44+129A=
n.149+129A=
n.29-4044A=
12g.102916943C>ACA2620509694PAHc.60+128G>T (n.60+128G>T)
c.-88+128G>T (n.-88+128G>T)
n.371+128G>T
n.156+128G>T
c.44+128G>T
n.149+128G>T
n.29-4045G>T
 gnomAD v4
12g.102916943C=CA2059476092PAHc.60+128G= (n.60+128G=)
c.-88+128G= (n.-88+128G=)
n.371+128G=
n.156+128G=
c.44+128G=
n.149+128G=
n.29-4045G=
12g.102916943C>TCA481333957PAHc.60+128G>A (n.60+128G>A)
c.-88+128G>A (n.-88+128G>A)
n.371+128G>A
n.156+128G>A
c.44+128G>A
n.149+128G>A
n.29-4045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916945T>ACA2620509698PAHc.60+126A>T (n.60+126A>T)
c.-88+126A>T (n.-88+126A>T)
n.371+126A>T
n.156+126A>T
c.44+126A>T
n.149+126A>T
n.29-4047A>T
 gnomAD v4
12g.102916945T>CCA2620509700PAHc.60+126A>G (n.60+126A>G)
c.-88+126A>G (n.-88+126A>G)
n.371+126A>G
n.156+126A>G
c.44+126A>G
n.149+126A>G
n.29-4047A>G
 gnomAD v4
12g.102916947A>TCA2620509702PAHc.60+124T>A (n.60+124T>A)
c.-88+124T>A (n.-88+124T>A)
n.371+124T>A
n.156+124T>A
c.44+124T>A
n.149+124T>A
n.29-4049T>A
 gnomAD v4
12g.102916948G>ACA2620509705PAHc.60+123C>T (n.60+123C>T)
c.-88+123C>T (n.-88+123C>T)
n.371+123C>T
n.156+123C>T
c.44+123C>T
n.149+123C>T
n.29-4050C>T
 gnomAD v4
12g.102916948G>TCA2620509706PAHc.60+123C>A (n.60+123C>A)
c.-88+123C>A (n.-88+123C>A)
n.371+123C>A
n.156+123C>A
c.44+123C>A
n.149+123C>A
n.29-4050C>A
 gnomAD v4
12g.102916949C>ACA2620509709PAHc.60+122G>T (n.60+122G>T)
c.-88+122G>T (n.-88+122G>T)
n.371+122G>T
n.156+122G>T
c.44+122G>T
n.149+122G>T
n.29-4051G>T
 gnomAD v4
12g.102916949C=CA2059476093PAHc.60+122G= (n.60+122G=)
c.-88+122G= (n.-88+122G=)
n.371+122G=
n.156+122G=
c.44+122G=
n.149+122G=
n.29-4051G=
12g.102916949C>TCA2059476094PAHc.60+122G>A (n.60+122G>A)
c.-88+122G>A (n.-88+122G>A)
n.371+122G>A
n.156+122G>A
c.44+122G>A
n.149+122G>A
n.29-4051G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916950T>CCA2620509712PAHc.60+121A>G (n.60+121A>G)
c.-88+121A>G (n.-88+121A>G)
n.371+121A>G
n.156+121A>G
c.44+121A>G
n.149+121A>G
n.29-4052A>G
 gnomAD v4
12g.102916952C>ACA2620509713PAHc.60+119G>T (n.60+119G>T)
c.-88+119G>T (n.-88+119G>T)
n.371+119G>T
n.156+119G>T
c.44+119G>T
n.149+119G>T
n.29-4054G>T
 gnomAD v4
12g.102916953C>ACA2620509715PAHc.60+118G>T (n.60+118G>T)
c.-88+118G>T (n.-88+118G>T)
n.371+118G>T
n.156+118G>T
c.44+118G>T
n.149+118G>T
n.29-4055G>T
 gnomAD v4
12g.102916954A>CCA2505830616PAHc.60+117T>G (n.60+117T>G)
c.-88+117T>G (n.-88+117T>G)
n.371+117T>G
n.156+117T>G
c.44+117T>G
n.149+117T>G
n.29-4056T>G
12g.102916955A=CA2059476095PAHc.60+116T= (n.60+116T=)
c.-88+116T= (n.-88+116T=)
n.371+116T=
n.156+116T=
c.44+116T=
n.149+116T=
n.29-4057T=
12g.102916955A>GCA242471761PAHc.60+116T>C (n.60+116T>C)
c.-88+116T>C (n.-88+116T>C)
n.371+116T>C
n.156+116T>C
c.44+116T>C
n.149+116T>C
n.29-4057T>C
 dbSNP
12g.102916955A>TCA2620509717PAHc.60+116T>A (n.60+116T>A)
c.-88+116T>A (n.-88+116T>A)
n.371+116T>A
n.156+116T>A
c.44+116T>A
n.149+116T>A
n.29-4057T>A
 gnomAD v4
12g.102916956C>ACA2620509721PAHc.60+115G>T (n.60+115G>T)
c.-88+115G>T (n.-88+115G>T)
n.371+115G>T
n.156+115G>T
c.44+115G>T
n.149+115G>T
n.29-4058G>T
 gnomAD v4
12g.102916956C>TCA655298581PAHc.60+115G>A (n.60+115G>A)
c.-88+115G>A (n.-88+115G>A)
n.371+115G>A
n.156+115G>A
c.44+115G>A
n.149+115G>A
n.29-4058G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.102916957G>ACA2620509727PAHc.60+114C>T (n.60+114C>T)
c.-88+114C>T (n.-88+114C>T)
n.371+114C>T
n.156+114C>T
c.44+114C>T
n.149+114C>T
n.29-4059C>T
 gnomAD v4
12g.102916957G>TCA2620509730PAHc.60+114C>A (n.60+114C>A)
c.-88+114C>A (n.-88+114C>A)
n.371+114C>A
n.156+114C>A
c.44+114C>A
n.149+114C>A
n.29-4059C>A
 gnomAD v4
12g.102916958A>TCA2620509734PAHc.60+113T>A (n.60+113T>A)
c.-88+113T>A (n.-88+113T>A)
n.371+113T>A
n.156+113T>A
c.44+113T>A
n.149+113T>A
n.29-4060T>A
 gnomAD v4
12g.102916959A>GCA2620509735PAHc.60+112T>C (n.60+112T>C)
c.-88+112T>C (n.-88+112T>C)
n.371+112T>C
n.156+112T>C
c.44+112T>C
n.149+112T>C
n.29-4061T>C
 gnomAD v4
12g.102916960T>GCA242471762PAHc.60+111A>C (n.60+111A>C)
c.-88+111A>C (n.-88+111A>C)
n.371+111A>C
n.156+111A>C
c.44+111A>C
n.149+111A>C
n.29-4062A>C
 dbSNP
12g.102916960T=CA2059476096PAHc.60+111A= (n.60+111A=)
c.-88+111A= (n.-88+111A=)
n.371+111A=
n.156+111A=
c.44+111A=
n.149+111A=
n.29-4062A=
12g.102916962C>ACA2620509737PAHc.60+109G>T (n.60+109G>T)
c.-88+109G>T (n.-88+109G>T)
n.371+109G>T
n.156+109G>T
c.44+109G>T
n.149+109G>T
n.29-4064G>T
 gnomAD v4
12g.102916962C>TCA2620509738PAHc.60+109G>A (n.60+109G>A)
c.-88+109G>A (n.-88+109G>A)
n.371+109G>A
n.156+109G>A
c.44+109G>A
n.149+109G>A
n.29-4064G>A
 gnomAD v4
12g.102916963A>GCA2620509739PAHc.60+108T>C (n.60+108T>C)
c.-88+108T>C (n.-88+108T>C)
n.371+108T>C
n.156+108T>C
c.44+108T>C
n.149+108T>C
n.29-4065T>C
 gnomAD v4
12g.102916964G>TCA2620509740PAHc.60+107C>A (n.60+107C>A)
c.-88+107C>A (n.-88+107C>A)
n.371+107C>A
n.156+107C>A
c.44+107C>A
n.149+107C>A
n.29-4066C>A
 gnomAD v4
12g.102916966C>ACA2620509741PAHc.60+105G>T (n.60+105G>T)
c.-88+105G>T (n.-88+105G>T)
n.371+105G>T
n.156+105G>T
c.44+105G>T
n.149+105G>T
n.29-4068G>T
 gnomAD v4
12g.102916968T>ACA2620509742PAHc.60+103A>T (n.60+103A>T)
c.-88+103A>T (n.-88+103A>T)
n.371+103A>T
n.156+103A>T
c.44+103A>T
n.149+103A>T
n.29-4070A>T
 gnomAD v4
12g.102916969C>ACA2620509745PAHc.60+102G>T (n.60+102G>T)
c.-88+102G>T (n.-88+102G>T)
n.371+102G>T
n.156+102G>T
c.44+102G>T
n.149+102G>T
n.29-4071G>T
 gnomAD v4
12g.102916970T>CCA682818827PAHc.60+101A>G (n.60+101A>G)
c.-88+101A>G (n.-88+101A>G)
n.371+101A>G
n.156+101A>G
c.44+101A>G
n.149+101A>G
n.29-4072A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916970T=CA2059476097PAHc.60+101A= (n.60+101A=)
c.-88+101A= (n.-88+101A=)
n.371+101A=
n.156+101A=
c.44+101A=
n.149+101A=
n.29-4072A=
12g.102916971T>CCA2620509747PAHc.60+100A>G (n.60+100A>G)
c.-88+100A>G (n.-88+100A>G)
n.371+100A>G
n.156+100A>G
c.44+100A>G
n.149+100A>G
n.29-4073A>G
 gnomAD v4
12g.102916972A>TCA2575267199PAHc.60+99T>A (n.60+99T>A)
c.-88+99T>A (n.-88+99T>A)
n.371+99T>A
n.156+99T>A
c.44+99T>A
n.149+99T>A
n.29-4074T>A
 gnomAD v4
12g.102916973C>ACA2620509750PAHc.60+98G>T (n.60+98G>T)
c.-88+98G>T (n.-88+98G>T)
n.371+98G>T
n.156+98G>T
c.44+98G>T
n.149+98G>T
n.29-4075G>T
 gnomAD v4
12g.102916973C=CA2059476098PAHc.60+98G= (n.60+98G=)
c.-88+98G= (n.-88+98G=)
n.371+98G=
n.156+98G=
c.44+98G=
n.149+98G=
n.29-4075G=
12g.102916973C>GCA951260707PAHc.60+98G>C (n.60+98G>C)
c.-88+98G>C (n.-88+98G>C)
n.371+98G>C
n.156+98G>C
c.44+98G>C
n.149+98G>C
n.29-4075G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916973C>TCA2620509751PAHc.60+98G>A (n.60+98G>A)
c.-88+98G>A (n.-88+98G>A)
n.371+98G>A
n.156+98G>A
c.44+98G>A
n.149+98G>A
n.29-4075G>A
 gnomAD v4
12g.102916974T>CCA2620509754PAHc.60+97A>G (n.60+97A>G)
c.-88+97A>G (n.-88+97A>G)
n.371+97A>G
n.156+97A>G
c.44+97A>G
n.149+97A>G
n.29-4076A>G
 gnomAD v4
12g.102916974T>GCA2575267200PAHc.60+97A>C (n.60+97A>C)
c.-88+97A>C (n.-88+97A>C)
n.371+97A>C
n.156+97A>C
c.44+97A>C
n.149+97A>C
n.29-4076A>C
 gnomAD v4
12g.102916975G>ACA242471766PAHc.60+96C>T (n.60+96C>T)
c.-88+96C>T (n.-88+96C>T)
n.371+96C>T
n.156+96C>T
c.44+96C>T
n.149+96C>T
n.29-4077C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916975G=CA2059476099PAHc.60+96C= (n.60+96C=)
c.-88+96C= (n.-88+96C=)
n.371+96C=
n.156+96C=
c.44+96C=
n.149+96C=
n.29-4077C=
12g.102916975G>TCA2620509759PAHc.60+96C>A (n.60+96C>A)
c.-88+96C>A (n.-88+96C>A)
n.371+96C>A
n.156+96C>A
c.44+96C>A
n.149+96C>A
n.29-4077C>A
 gnomAD v4
12g.102916977G>TCA2620509762PAHc.60+94C>A (n.60+94C>A)
c.-88+94C>A (n.-88+94C>A)
n.371+94C>A
n.156+94C>A
c.44+94C>A
n.149+94C>A
n.29-4079C>A
 gnomAD v4
12g.102916978C>TCA2620509763PAHc.60+93G>A (n.60+93G>A)
c.-88+93G>A (n.-88+93G>A)
n.371+93G>A
n.156+93G>A
c.44+93G>A
n.149+93G>A
n.29-4080G>A
 gnomAD v4
12g.102916980T>CCA2575267201PAHc.60+91A>G (n.60+91A>G)
c.-88+91A>G (n.-88+91A>G)
n.371+91A>G
n.156+91A>G
c.44+91A>G
n.149+91A>G
n.29-4082A>G
12g.102916981A=CA2059476100PAHc.60+90T= (n.60+90T=)
c.-88+90T= (n.-88+90T=)
n.371+90T=
n.156+90T=
c.44+90T=
n.149+90T=
n.29-4083T=
12g.102916981A>CCA2059476101PAHc.60+90T>G (n.60+90T>G)
c.-88+90T>G (n.-88+90T>G)
n.371+90T>G
n.156+90T>G
c.44+90T>G
n.149+90T>G
n.29-4083T>G
 dbSNP
12g.102916982T>GCA2575267202PAHc.60+89A>C (n.60+89A>C)
c.-88+89A>C (n.-88+89A>C)
n.371+89A>C
n.156+89A>C
c.44+89A>C
n.149+89A>C
n.29-4084A>C
 gnomAD v4
12g.102916983G>ACA242471780PAHc.60+88C>T (n.60+88C>T)
c.-88+88C>T (n.-88+88C>T)
n.371+88C>T
n.156+88C>T
c.44+88C>T
n.149+88C>T
n.29-4085C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916983G=CA2059476102PAHc.60+88C= (n.60+88C=)
c.-88+88C= (n.-88+88C=)
n.371+88C=
n.156+88C=
c.44+88C=
n.149+88C=
n.29-4085C=
12g.102916983G>TCA2620509765PAHc.60+88C>A (n.60+88C>A)
c.-88+88C>A (n.-88+88C>A)
n.371+88C>A
n.156+88C>A
c.44+88C>A
n.149+88C>A
n.29-4085C>A
 gnomAD v4
12g.102916984A>GCA2797244069PAHc.60+87T>C (n.60+87T>C)
c.-88+87T>C (n.-88+87T>C)
n.371+87T>C
n.156+87T>C
c.44+87T>C
n.149+87T>C
n.29-4086T>C
12g.102916986A=CA2059476103PAHc.60+85T= (n.60+85T=)
c.-88+85T= (n.-88+85T=)
n.371+85T=
n.156+85T=
c.44+85T=
n.149+85T=
n.29-4088T=
12g.102916986A>GCA682818835PAHc.60+85T>C (n.60+85T>C)
c.-88+85T>C (n.-88+85T>C)
n.371+85T>C
n.156+85T>C
c.44+85T>C
n.149+85T>C
n.29-4088T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916987C>ACA2620509767PAHc.60+84G>T (n.60+84G>T)
c.-88+84G>T (n.-88+84G>T)
n.371+84G>T
n.156+84G>T
c.44+84G>T
n.149+84G>T
n.29-4089G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>ACA2620509770PAHc.60+83G>T (n.60+83G>T)
c.-88+83G>T (n.-88+83G>T)
n.371+83G>T
n.156+83G>T
c.44+83G>T
n.149+83G>T
n.29-4090G>T
 gnomAD v4
12g.102916988C>GCA2575267203PAHc.60+83G>C (n.60+83G>C)
c.-88+83G>C (n.-88+83G>C)
n.371+83G>C
n.156+83G>C
c.44+83G>C
n.149+83G>C
n.29-4090G>C
 gnomAD v4
12g.102916989A>GCA2620509771PAHc.60+82T>C (n.60+82T>C)
c.-88+82T>C (n.-88+82T>C)
n.371+82T>C
n.156+82T>C
c.44+82T>C
n.149+82T>C
n.29-4091T>C
 gnomAD v4
12g.102916990G>CCA2620509772PAHc.60+81C>G (n.60+81C>G)
c.-88+81C>G (n.-88+81C>G)
n.371+81C>G
n.156+81C>G
c.44+81C>G
n.149+81C>G
n.29-4092C>G
 gnomAD v4
12g.102916990G>TCA2620509774PAHc.60+81C>A (n.60+81C>A)
c.-88+81C>A (n.-88+81C>A)
n.371+81C>A
n.156+81C>A
c.44+81C>A
n.149+81C>A
n.29-4092C>A
 gnomAD v4
12g.102916991G>TCA2620509775PAHc.60+80C>A (n.60+80C>A)
c.-88+80C>A (n.-88+80C>A)
n.371+80C>A
n.156+80C>A
c.44+80C>A
n.149+80C>A
n.29-4093C>A
 gnomAD v4
12g.102916992A=CA2059476104PAHc.60+79T= (n.60+79T=)
c.-88+79T= (n.-88+79T=)
n.371+79T=
n.156+79T=
c.44+79T=
n.149+79T=
n.29-4094T=
12g.102916992A>CCA2575267204PAHc.60+79T>G (n.60+79T>G)
c.-88+79T>G (n.-88+79T>G)
n.371+79T>G
n.156+79T>G
c.44+79T>G
n.149+79T>G
n.29-4094T>G
 gnomAD v4
12g.102916992A>GCA2059476105PAHc.60+79T>C (n.60+79T>C)
c.-88+79T>C (n.-88+79T>C)
n.371+79T>C
n.156+79T>C
c.44+79T>C
n.149+79T>C
n.29-4094T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916993A=CA2059476106PAHc.60+78T= (n.60+78T=)
c.-88+78T= (n.-88+78T=)
n.371+78T=
n.156+78T=
c.44+78T=
n.149+78T=
n.29-4095T=
12g.102916993A>GCA607148734PAHc.60+78T>C (n.60+78T>C)
c.-88+78T>C (n.-88+78T>C)
n.371+78T>C
n.156+78T>C
c.44+78T>C
n.149+78T>C
n.29-4095T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916994G>ACA2620509777PAHc.60+77C>T (n.60+77C>T)
c.-88+77C>T (n.-88+77C>T)
n.371+77C>T
n.156+77C>T
c.44+77C>T
n.149+77C>T
n.29-4096C>T
 gnomAD v4
12g.102916994G>TCA2620509780PAHc.60+77C>A (n.60+77C>A)
c.-88+77C>A (n.-88+77C>A)
n.371+77C>A
n.156+77C>A
c.44+77C>A
n.149+77C>A
n.29-4096C>A
 gnomAD v4
12g.102916995C>ACA2620509799PAHc.60+76G>T (n.60+76G>T)
c.-88+76G>T (n.-88+76G>T)
n.371+76G>T
n.156+76G>T
c.44+76G>T
n.149+76G>T
n.29-4097G>T
 gnomAD v4
12g.102916995C>TCA2620509797PAHc.60+76G>A (n.60+76G>A)
c.-88+76G>A (n.-88+76G>A)
n.371+76G>A
n.156+76G>A
c.44+76G>A
n.149+76G>A
n.29-4097G>A
 gnomAD v4
12g.102916997C=CA2059476107PAHc.60+74G= (n.60+74G=)
c.-88+74G= (n.-88+74G=)
n.371+74G=
n.156+74G=
c.44+74G=
n.149+74G=
n.29-4099G=
12g.102916997C>TCA951260714PAHc.60+74G>A (n.60+74G>A)
c.-88+74G>A (n.-88+74G>A)
n.371+74G>A
n.156+74G>A
c.44+74G>A
n.149+74G>A
n.29-4099G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916998C>GCA2797244071PAHc.60+73G>C (n.60+73G>C)
c.-88+73G>C (n.-88+73G>C)
n.371+73G>C
n.156+73G>C
c.44+73G>C
n.149+73G>C
n.29-4100G>C
12g.102916998C>TCA2620509800PAHc.60+73G>A (n.60+73G>A)
c.-88+73G>A (n.-88+73G>A)
n.371+73G>A
n.156+73G>A
c.44+73G>A
n.149+73G>A
n.29-4100G>A
 gnomAD v4
12g.102917000G>ACA2575267205PAHc.60+71C>T (n.60+71C>T)
c.-88+71C>T (n.-88+71C>T)
n.371+71C>T
n.156+71C>T
c.44+71C>T
n.149+71C>T
n.29-4102C>T
 gnomAD v4
12g.102917000G=CA2059476108PAHc.60+71C= (n.60+71C=)
c.-88+71C= (n.-88+71C=)
n.371+71C=
n.156+71C=
c.44+71C=
n.149+71C=
n.29-4102C=
12g.102917000G>TCA2059476109PAHc.60+71C>A (n.60+71C>A)
c.-88+71C>A (n.-88+71C>A)
n.371+71C>A
n.156+71C>A
c.44+71C>A
n.149+71C>A
n.29-4102C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917001C=CA2059476110PAHc.60+70G= (n.60+70G=)
c.-88+70G= (n.-88+70G=)
n.371+70G=
n.156+70G=
c.44+70G=
n.149+70G=
n.29-4103G=
12g.102917001C>TCA242471785PAHc.60+70G>A (n.60+70G>A)
c.-88+70G>A (n.-88+70G>A)
n.371+70G>A
n.156+70G>A
c.44+70G>A
n.149+70G>A
n.29-4103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917003G>ACA242471804PAHc.60+68C>T (n.60+68C>T)
c.-88+68C>T (n.-88+68C>T)
n.371+68C>T
n.156+68C>T
c.44+68C>T
n.149+68C>T
n.29-4105C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917003G=CA2059476111PAHc.60+68C= (n.60+68C=)
c.-88+68C= (n.-88+68C=)
n.371+68C=
n.156+68C=
c.44+68C=
n.149+68C=
n.29-4105C=
12g.102917003G>TCA2059476112PAHc.60+68C>A (n.60+68C>A)
c.-88+68C>A (n.-88+68C>A)
n.371+68C>A
n.156+68C>A
c.44+68C>A
n.149+68C>A
n.29-4105C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917005C>ACA242471806PAHc.60+66G>T (n.60+66G>T)
c.-88+66G>T (n.-88+66G>T)
n.371+66G>T
n.156+66G>T
c.44+66G>T
n.149+66G>T
n.29-4107G>T
 dbSNP
12g.102917005C=CA2059476113PAHc.60+66G= (n.60+66G=)
c.-88+66G= (n.-88+66G=)
n.371+66G=
n.156+66G=
c.44+66G=
n.149+66G=
n.29-4107G=
12g.102917007T>ACA2059476115PAHc.60+64A>T (n.60+64A>T)
c.-88+64A>T (n.-88+64A>T)
n.371+64A>T
n.156+64A>T
c.44+64A>T
n.149+64A>T
n.29-4109A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917007T=CA2059476114PAHc.60+64A= (n.60+64A=)
c.-88+64A= (n.-88+64A=)
n.371+64A=
n.156+64A=
c.44+64A=
n.149+64A=
n.29-4109A=
12g.102917008C>TCA2575267206PAHc.60+63G>A (n.60+63G>A)
c.-88+63G>A (n.-88+63G>A)
n.371+63G>A
n.156+63G>A
c.44+63G>A
n.149+63G>A
n.29-4110G>A
 gnomAD v4
12g.102917009G>ACA13630270PAHc.60+62C>T (n.60+62C>T)
c.-88+62C>T (n.-88+62C>T)
n.371+62C>T
n.156+62C>T
c.44+62C>T
n.149+62C>T
n.29-4111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917009G>CCA682818853PAHc.60+62C>G (n.60+62C>G)
c.-88+62C>G (n.-88+62C>G)
n.371+62C>G
n.156+62C>G
c.44+62C>G
n.149+62C>G
n.29-4111C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917009G=CA2059476116PAHc.60+62C= (n.60+62C=)
c.-88+62C= (n.-88+62C=)
n.371+62C=
n.156+62C=
c.44+62C=
n.149+62C=
n.29-4111C=
12g.102917009G>TCA2575267207PAHc.60+62C>A (n.60+62C>A)
c.-88+62C>A (n.-88+62C>A)
n.371+62C>A
n.156+62C>A
c.44+62C>A
n.149+62C>A
n.29-4111C>A
12g.102917010G>TCA2620509812PAHc.60+61C>A (n.60+61C>A)
c.-88+61C>A (n.-88+61C>A)
n.371+61C>A
n.156+61C>A
c.44+61C>A
n.149+61C>A
n.29-4112C>A
 gnomAD v4
12g.102917011A>GCA2620509813PAHc.60+60T>C (n.60+60T>C)
c.-88+60T>C (n.-88+60T>C)
n.371+60T>C
n.156+60T>C
c.44+60T>C
n.149+60T>C
n.29-4113T>C
 gnomAD v4
12g.102917011_102917013delinsATCCA2059476117PAHc.60+58_60+60delinsGAT (n.60+58_60+60delinsGAT)
c.-88+58_-88+60delinsGAT (n.-88+58_-88+60delinsGAT)
n.371+58_371+60delinsGAT
n.156+58_156+60delinsGAT
c.44+58_44+60delinsGAT
n.149+58_149+60delinsGAT
n.29-4115_29-4113delinsGAT
12g.102917015_102917016delCA682818860PAHc.60+58_60+59del (n.60+58_60+59del)
c.-88+58_-88+59del (n.-88+58_-88+59del)
n.371+58_371+59del
n.156+58_156+59del
c.44+58_44+59del
n.149+58_149+59del
n.29-4115_29-4114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917015C>ACA2620509815PAHc.60+56G>T (n.60+56G>T)
c.-88+56G>T (n.-88+56G>T)
n.371+56G>T
n.156+56G>T
c.44+56G>T
n.149+56G>T
n.29-4117G>T
 gnomAD v4
12g.102917015_102917017delinsCTTCA2059476118PAHc.60+54_60+56delinsAAG (n.60+54_60+56delinsAAG)
c.-88+54_-88+56delinsAAG (n.-88+54_-88+56delinsAAG)
n.371+54_371+56delinsAAG
n.156+54_156+56delinsAAG
c.44+54_44+56delinsAAG
n.149+54_149+56delinsAAG
n.29-4119_29-4117delinsAAG
12g.102917016T>CCA2620509818PAHc.60+55A>G (n.60+55A>G)
c.-88+55A>G (n.-88+55A>G)
n.371+55A>G
n.156+55A>G
c.44+55A>G
n.149+55A>G
n.29-4118A>G
 gnomAD v4
12g.102917017_102917018delCA951260731PAHc.60+54_60+55del (n.60+54_60+55del)
c.-88+54_-88+55del (n.-88+54_-88+55del)
n.371+54_371+55del
n.156+54_156+55del
c.44+54_44+55del
n.149+54_149+55del
n.29-4119_29-4118del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917019_102917022delCA2620509819PAHc.60+50_60+53del (n.60+50_60+53del)
c.-88+50_-88+53del (n.-88+50_-88+53del)
n.371+50_371+53del
n.156+50_156+53del
c.44+50_44+53del
n.149+50_149+53del
n.29-4123_29-4120del
 gnomAD v4
12g.102917019C>TCA2575267208PAHc.60+52G>A (n.60+52G>A)
c.-88+52G>A (n.-88+52G>A)
n.371+52G>A
n.156+52G>A
c.44+52G>A
n.149+52G>A
n.29-4121G>A
 gnomAD v4
12g.102917020T>CCA2059476120PAHc.60+51A>G (n.60+51A>G)
c.-88+51A>G (n.-88+51A>G)
n.371+51A>G
n.156+51A>G
c.44+51A>G
n.149+51A>G
n.29-4122A>G
 dbSNP
12g.102917020T=CA2059476119PAHc.60+51A= (n.60+51A=)
c.-88+51A= (n.-88+51A=)
n.371+51A=
n.156+51A=
c.44+51A=
n.149+51A=
n.29-4122A=
12g.102917021C=CA2059476121PAHc.60+50G= (n.60+50G=)
c.-88+50G= (n.-88+50G=)
n.371+50G=
n.156+50G=
c.44+50G=
n.149+50G=
n.29-4123G=
12g.102917021C>TCA2059476122PAHc.60+50G>A (n.60+50G>A)
c.-88+50G>A (n.-88+50G>A)
n.371+50G>A
n.156+50G>A
c.44+50G>A
n.149+50G>A
n.29-4123G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched