Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.102915629_102915637delCA2580060702COL11A1c.3810_3816+2del
c.3693_3699+2del
c.3846_3852+2del
c.3462_3468+2del
c.3144_3150+2del
c.2043_2049+2del
c.1398_1404+2del
n.4144_4150+2del
c.3963_3969+2del
c.3957_3963+2del
c.2361_2367+2del
n.4170_4176+2del
 ClinVar
1g.102915630C>ACA341162067COL11A1c.3816+1G>T (n.3816+1G>T)
c.3699+1G>T (n.3699+1G>T)
c.3852+1G>T (n.3852+1G>T)
c.3468+1G>T (n.3468+1G>T)
c.3150+1G>T
c.2049+1G>T (n.2049+1G>T)
c.1404+1G>T (n.1404+1G>T)
n.4150+1G>T
c.3969+1G>T (n.3969+1G>T)
c.3963+1G>T (n.3963+1G>T)
c.2367+1G>T (n.2367+1G>T)
n.4176+1G>T
 ClinVar
1g.102915630C=CA1144233052COL11A1c.3816+1G= (n.3816+1G=)
c.3699+1G= (n.3699+1G=)
c.3852+1G= (n.3852+1G=)
c.3468+1G= (n.3468+1G=)
c.3150+1G=
c.2049+1G= (n.2049+1G=)
c.1404+1G= (n.1404+1G=)
n.4150+1G=
c.3969+1G= (n.3969+1G=)
c.3963+1G= (n.3963+1G=)
c.2367+1G= (n.2367+1G=)
n.4176+1G=
1g.102915630C>GCA341162070COL11A1c.3816+1G>C (n.3816+1G>C)
c.3699+1G>C (n.3699+1G>C)
c.3852+1G>C (n.3852+1G>C)
c.3468+1G>C (n.3468+1G>C)
c.3150+1G>C
c.2049+1G>C (n.2049+1G>C)
c.1404+1G>C (n.1404+1G>C)
n.4150+1G>C
c.3969+1G>C (n.3969+1G>C)
c.3963+1G>C (n.3963+1G>C)
c.2367+1G>C (n.2367+1G>C)
n.4176+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.102915630C>TCA281108COL11A1c.3816+1G>A (n.3816+1G>A)
c.3699+1G>A (n.3699+1G>A)
c.3852+1G>A (n.3852+1G>A)
c.3468+1G>A (n.3468+1G>A)
c.3150+1G>A
c.2049+1G>A (n.2049+1G>A)
c.1404+1G>A (n.1404+1G>A)
n.4150+1G>A
c.3969+1G>A (n.3969+1G>A)
c.3963+1G>A (n.3963+1G>A)
c.2367+1G>A (n.2367+1G>A)
n.4176+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102915630_102915633delCA2573130866COL11A1c.3814_3816+1del
c.3697_3699+1del
c.3850_3852+1del
c.3466_3468+1del
c.3148_3150+1del
c.2047_2049+1del
c.1402_1404+1del
n.4148_4150+1del
c.3967_3969+1del
c.3961_3963+1del
c.2365_2367+1del
n.4174_4176+1del
 ClinVar dbSNP
1g.102915631G>ACA419198337COL11A1c.3816C>T (p.Gly1272=)
c.3699C>T (p.Gly1233=)
c.3852C>T (p.Gly1284=)
c.3468C>T (p.Gly1156=)
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n.4150C>T
c.3969C>T (p.Gly1323=)
c.3963C>T (p.Gly1321=)
c.2367C>T (p.Gly789=)
n.4176C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915631G>CCA27677999COL11A1c.3816C>G (p.Gly1272=)
c.3699C>G (p.Gly1233=)
c.3852C>G (p.Gly1284=)
c.3468C>G (p.Gly1156=)
c.3150C>G
c.2049C>G (p.Gly683=)
c.1404C>G (p.Gly468=)
n.4150C>G
c.3969C>G (p.Gly1323=)
c.3963C>G (p.Gly1321=)
c.2367C>G (p.Gly789=)
n.4176C>G
 dbSNP
1g.102915631G=CA1185243613COL11A1c.3816C= (p.Gly1272=)
c.3699C= (p.Gly1233=)
c.3852C= (p.Gly1284=)
c.3468C= (p.Gly1156=)
c.3150C=
c.2049C= (p.Gly683=)
c.1404C= (p.Gly468=)
n.4150C=
c.3969C= (p.Gly1323=)
c.3963C= (p.Gly1321=)
c.2367C= (p.Gly789=)
n.4176C=
1g.102915631G>TCA419198338COL11A1c.3816C>A (p.Gly1272=)
c.3699C>A (p.Gly1233=)
c.3852C>A (p.Gly1284=)
c.3468C>A (p.Gly1156=)
c.3150C>A
c.2049C>A (p.Gly683=)
c.1404C>A (p.Gly468=)
n.4150C>A
c.3969C>A (p.Gly1323=)
c.3963C>A (p.Gly1321=)
c.2367C>A (p.Gly789=)
n.4176C>A
1g.102915632C>ACA27678008COL11A1c.3815G>T (p.Gly1272Val)
c.3698G>T (p.Gly1233Val)
c.3851G>T (p.Gly1284Val)
c.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.3149G>T
c.2048G>T (p.Gly683Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.4149G>T
c.3968G>T (p.Gly1323Val)
c.3962G>T (p.Gly1321Val)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
n.4175G>T
 dbSNP
1g.102915632C=CA1185243614COL11A1c.3815G= (p.Gly1272=)
c.3698G= (p.Gly1233=)
c.3851G= (p.Gly1284=)
c.3467G= (p.Gly1156=)
c.3149G=
c.2048G= (p.Gly683=)
c.1403G= (p.Gly468=)
n.4149G=
c.3968G= (p.Gly1323=)
c.3962G= (p.Gly1321=)
c.2366G= (p.Gly789=)
n.4175G=
1g.102915632C>GCA341162080COL11A1c.3815G>C (p.Gly1272Ala)
c.3698G>C (p.Gly1233Ala)
c.3851G>C (p.Gly1284Ala)
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.3149G>C
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.4149G>C
c.3968G>C (p.Gly1323Ala)
c.3962G>C (p.Gly1321Ala)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
n.4175G>C
1g.102915632C>TCA341162082COL11A1c.3815G>A (p.Gly1272Asp)
c.3698G>A (p.Gly1233Asp)
c.3851G>A (p.Gly1284Asp)
c.3467G>A (p.Gly1156Asp)
c.3149G>A
c.2048G>A (p.Gly683Asp)
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
n.4149G>A
c.3968G>A (p.Gly1323Asp)
c.3962G>A (p.Gly1321Asp)
c.2366G>A (p.Gly789Asp)
n.4175G>A
1g.102915633C>ACA341162084COL11A1c.3814G>T (p.Gly1272Cys)
c.3697G>T (p.Gly1233Cys)
c.3850G>T (p.Gly1284Cys)
c.3466G>T (p.Gly1156Cys)
c.3148G>T
c.2047G>T (p.Gly683Cys)
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
n.4148G>T
c.3967G>T (p.Gly1323Cys)
c.3961G>T (p.Gly1321Cys)
c.2365G>T (p.Gly789Cys)
n.4174G>T
 COSMIC COSMIC
1g.102915633C=CA1185243615COL11A1c.3814G= (p.Gly1272=)
c.3697G= (p.Gly1233=)
c.3850G= (p.Gly1284=)
c.3466G= (p.Gly1156=)
c.3148G=
c.2047G= (p.Gly683=)
c.1402G= (p.Gly468=)
n.4148G=
c.3967G= (p.Gly1323=)
c.3961G= (p.Gly1321=)
c.2365G= (p.Gly789=)
n.4174G=
1g.102915633C>GCA341162085COL11A1c.3814G>C (p.Gly1272Arg)
c.3697G>C (p.Gly1233Arg)
c.3850G>C (p.Gly1284Arg)
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.3148G>C
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.4148G>C
c.3967G>C (p.Gly1323Arg)
c.3961G>C (p.Gly1321Arg)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
n.4174G>C
1g.102915633C>TCA341162086COL11A1c.3814G>A (p.Gly1272Ser)
c.3697G>A (p.Gly1233Ser)
c.3850G>A (p.Gly1284Ser)
c.3466G>A (p.Gly1156Ser)
c.3148G>A
c.2047G>A (p.Gly683Ser)
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
n.4148G>A
c.3967G>A (p.Gly1323Ser)
c.3961G>A (p.Gly1321Ser)
c.2365G>A (p.Gly789Ser)
n.4174G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915634T>ACA419198341COL11A1c.3813A>T (p.Val1271=)
c.3696A>T (p.Val1232=)
c.3849A>T (p.Val1283=)
c.3465A>T (p.Val1155=)
c.3147A>T
c.2046A>T (p.Val682=)
c.1401A>T (p.Val467=)
n.4147A>T
c.3966A>T (p.Val1322=)
c.3960A>T (p.Val1320=)
c.2364A>T (p.Val788=)
n.4173A>T
1g.102915634T>CCA419198340COL11A1c.3813A>G (p.Val1271=)
c.3696A>G (p.Val1232=)
c.3849A>G (p.Val1283=)
c.3465A>G (p.Val1155=)
c.3147A>G
c.2046A>G (p.Val682=)
c.1401A>G (p.Val467=)
n.4147A>G
c.3966A>G (p.Val1322=)
c.3960A>G (p.Val1320=)
c.2364A>G (p.Val788=)
n.4173A>G
1g.102915634T>GCA419198339COL11A1c.3813A>C (p.Val1271=)
c.3696A>C (p.Val1232=)
c.3849A>C (p.Val1283=)
c.3465A>C (p.Val1155=)
c.3147A>C
c.2046A>C (p.Val682=)
c.1401A>C (p.Val467=)
n.4147A>C
c.3966A>C (p.Val1322=)
c.3960A>C (p.Val1320=)
c.2364A>C (p.Val788=)
n.4173A>C
1g.102915635A>CCA341162093COL11A1c.3812T>G (p.Val1271Gly)
c.3695T>G (p.Val1232Gly)
c.3848T>G (p.Val1283Gly)
c.3464T>G (p.Val1155Gly)
c.3146T>G
c.2045T>G (p.Val682Gly)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
n.4146T>G
c.3965T>G (p.Val1322Gly)
c.3959T>G (p.Val1320Gly)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
n.4172T>G
1g.102915635A>GCA341162095COL11A1c.3812T>C (p.Val1271Ala)
c.3695T>C (p.Val1232Ala)
c.3848T>C (p.Val1283Ala)
c.3464T>C (p.Val1155Ala)
c.3146T>C
c.2045T>C (p.Val682Ala)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
n.4146T>C
c.3965T>C (p.Val1322Ala)
c.3959T>C (p.Val1320Ala)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
n.4172T>C
 COSMIC COSMIC
1g.102915635A>TCA341162097COL11A1c.3812T>A (p.Val1271Glu)
c.3695T>A (p.Val1232Glu)
c.3848T>A (p.Val1283Glu)
c.3464T>A (p.Val1155Glu)
c.3146T>A
c.2045T>A (p.Val682Glu)
c.1400T>A (p.Val467Glu)
n.4146T>A
c.3965T>A (p.Val1322Glu)
c.3959T>A (p.Val1320Glu)
c.2363T>A (p.Val788Glu)
n.4172T>A
1g.102915636C>ACA246297COL11A1c.3811G>T (p.Val1271Leu)
c.3694G>T (p.Val1232Leu)
c.3847G>T (p.Val1283Leu)
c.3463G>T (p.Val1155Leu)
c.3145G>T
c.2044G>T (p.Val682Leu)
c.1399G>T (p.Val467Leu)
n.4145G>T
c.3964G>T (p.Val1322Leu)
c.3958G>T (p.Val1320Leu)
c.2362G>T (p.Val788Leu)
n.4171G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915636C=CA1142379209COL11A1c.3811G= (p.Val1271=)
c.3694G= (p.Val1232=)
c.3847G= (p.Val1283=)
c.3463G= (p.Val1155=)
c.3145G=
c.2044G= (p.Val682=)
c.1399G= (p.Val467=)
n.4145G=
c.3964G= (p.Val1322=)
c.3958G= (p.Val1320=)
c.2362G= (p.Val788=)
n.4171G=
1g.102915636C>GCA341162107COL11A1c.3811G>C (p.Val1271Leu)
c.3694G>C (p.Val1232Leu)
c.3847G>C (p.Val1283Leu)
c.3463G>C (p.Val1155Leu)
c.3145G>C
c.2044G>C (p.Val682Leu)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
n.4145G>C
c.3964G>C (p.Val1322Leu)
c.3958G>C (p.Val1320Leu)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
n.4171G>C
1g.102915636C>TCA341162106COL11A1c.3811G>A (p.Val1271Ile)
c.3694G>A (p.Val1232Ile)
c.3847G>A (p.Val1283Ile)
c.3463G>A (p.Val1155Ile)
c.3145G>A
c.2044G>A (p.Val682Ile)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
n.4145G>A
c.3964G>A (p.Val1322Ile)
c.3958G>A (p.Val1320Ile)
c.2362G>A (p.Val788Ile)
n.4171G>A
 ClinVar dbSNP
1g.102915637A>CCA419198342COL11A1c.3810T>G (p.Gly1270=)
c.3693T>G (p.Gly1231=)
c.3846T>G (p.Gly1282=)
c.3462T>G (p.Gly1154=)
c.3144T>G
c.2043T>G (p.Gly681=)
c.1398T>G (p.Gly466=)
n.4144T>G
c.3963T>G (p.Gly1321=)
c.3957T>G (p.Gly1319=)
c.2361T>G (p.Gly787=)
n.4170T>G
1g.102915637A>GCA419198343COL11A1c.3810T>C (p.Gly1270=)
c.3693T>C (p.Gly1231=)
c.3846T>C (p.Gly1282=)
c.3462T>C (p.Gly1154=)
c.3144T>C
c.2043T>C (p.Gly681=)
c.1398T>C (p.Gly466=)
n.4144T>C
c.3963T>C (p.Gly1321=)
c.3957T>C (p.Gly1319=)
c.2361T>C (p.Gly787=)
n.4170T>C
 gnomAD v4
1g.102915637A>TCA419198344COL11A1c.3810T>A (p.Gly1270=)
c.3693T>A (p.Gly1231=)
c.3846T>A (p.Gly1282=)
c.3462T>A (p.Gly1154=)
c.3144T>A
c.2043T>A (p.Gly681=)
c.1398T>A (p.Gly466=)
n.4144T>A
c.3963T>A (p.Gly1321=)
c.3957T>A (p.Gly1319=)
c.2361T>A (p.Gly787=)
n.4170T>A
1g.102915638C>ACA341162108COL11A1c.3809G>T (p.Gly1270Val)
c.3692G>T (p.Gly1231Val)
c.3845G>T (p.Gly1282Val)
c.3461G>T (p.Gly1154Val)
c.3143G>T
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.4143G>T
c.3962G>T (p.Gly1321Val)
c.3956G>T (p.Gly1319Val)
c.2360G>T (p.Gly787Val)
n.4169G>T
 gnomAD v4
1g.102915638C=CA1148410320COL11A1c.3809G= (p.Gly1270=)
c.3692G= (p.Gly1231=)
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n.4169G=
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c.3845G>C (p.Gly1282Ala)
c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
c.3143G>C
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.4143G>C
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c.3956G>C (p.Gly1319Ala)
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n.4169G>C
1g.102915638C>TCA973839COL11A1c.3809G>A (p.Gly1270Asp)
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n.4143G>A
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c.3956G>A (p.Gly1319Asp)
c.2360G>A (p.Gly787Asp)
n.4169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3691G>T (p.Gly1231Cys)
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n.4142G>T
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n.4168G>T
1g.102915639C=CA1185243616COL11A1c.3808G= (p.Gly1270=)
c.3691G= (p.Gly1231=)
c.3844G= (p.Gly1282=)
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c.2041G= (p.Gly681=)
c.1396G= (p.Gly466=)
n.4142G=
c.3961G= (p.Gly1321=)
c.3955G= (p.Gly1319=)
c.2359G= (p.Gly787=)
n.4168G=
1g.102915639C>GCA341162120COL11A1c.3808G>C (p.Gly1270Arg)
c.3691G>C (p.Gly1231Arg)
c.3844G>C (p.Gly1282Arg)
c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.3142G>C
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.4142G>C
c.3961G>C (p.Gly1321Arg)
c.3955G>C (p.Gly1319Arg)
c.2359G>C (p.Gly787Arg)
n.4168G>C
 gnomAD v4
1g.102915639C>TCA341162121COL11A1c.3808G>A (p.Gly1270Ser)
c.3691G>A (p.Gly1231Ser)
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c.2041G>A (p.Gly681Ser)
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n.4142G>A
c.3961G>A (p.Gly1321Ser)
c.3955G>A (p.Gly1319Ser)
c.2359G>A (p.Gly787Ser)
n.4168G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915640T>ACA419198345COL11A1c.3807A>T (p.Ala1269=)
c.3690A>T (p.Ala1230=)
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n.4141A>T
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c.2358A>T (p.Ala786=)
n.4167A>T
1g.102915640T>CCA419198346COL11A1c.3807A>G (p.Ala1269=)
c.3690A>G (p.Ala1230=)
c.3843A>G (p.Ala1281=)
c.3459A>G (p.Ala1153=)
c.3141A>G
c.2040A>G (p.Ala680=)
c.1395A>G (p.Ala465=)
n.4141A>G
c.3960A>G (p.Ala1320=)
c.3954A>G (p.Ala1318=)
c.2358A>G (p.Ala786=)
n.4167A>G
 gnomAD v4
1g.102915640T>GCA419198347COL11A1c.3807A>C (p.Ala1269=)
c.3690A>C (p.Ala1230=)
c.3843A>C (p.Ala1281=)
c.3459A>C (p.Ala1153=)
c.3141A>C
c.2040A>C (p.Ala680=)
c.1395A>C (p.Ala465=)
n.4141A>C
c.3960A>C (p.Ala1320=)
c.3954A>C (p.Ala1318=)
c.2358A>C (p.Ala786=)
n.4167A>C
1g.102915641G>ACA341162123COL11A1c.3806C>T (p.Ala1269Val)
c.3689C>T (p.Ala1230Val)
c.3842C>T (p.Ala1281Val)
c.3458C>T (p.Ala1153Val)
c.3140C>T
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
n.4140C>T
c.3959C>T (p.Ala1320Val)
c.3953C>T (p.Ala1318Val)
c.2357C>T (p.Ala786Val)
n.4166C>T
 COSMIC COSMIC
1g.102915641G>CCA341162125COL11A1c.3806C>G (p.Ala1269Gly)
c.3689C>G (p.Ala1230Gly)
c.3842C>G (p.Ala1281Gly)
c.3458C>G (p.Ala1153Gly)
c.3140C>G
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.4140C>G
c.3959C>G (p.Ala1320Gly)
c.3953C>G (p.Ala1318Gly)
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
n.4166C>G
1g.102915641G>TCA341162124COL11A1c.3806C>A (p.Ala1269Glu)
c.3689C>A (p.Ala1230Glu)
c.3842C>A (p.Ala1281Glu)
c.3458C>A (p.Ala1153Glu)
c.3140C>A
c.2039C>A (p.Ala680Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
n.4140C>A
c.3959C>A (p.Ala1320Glu)
c.3953C>A (p.Ala1318Glu)
c.2357C>A (p.Ala786Glu)
n.4166C>A
 gnomAD v4
1g.102915642C>ACA341162126COL11A1c.3805G>T (p.Ala1269Ser)
c.3688G>T (p.Ala1230Ser)
c.3841G>T (p.Ala1281Ser)
c.3457G>T (p.Ala1153Ser)
c.3139G>T
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.4139G>T
c.3958G>T (p.Ala1320Ser)
c.3952G>T (p.Ala1318Ser)
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
n.4165G>T
1g.102915642C>GCA341162127COL11A1c.3805G>C (p.Ala1269Pro)
c.3688G>C (p.Ala1230Pro)
c.3841G>C (p.Ala1281Pro)
c.3457G>C (p.Ala1153Pro)
c.3139G>C
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.4139G>C
c.3958G>C (p.Ala1320Pro)
c.3952G>C (p.Ala1318Pro)
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
n.4165G>C
1g.102915642C>TCA341162128COL11A1c.3805G>A (p.Ala1269Thr)
c.3688G>A (p.Ala1230Thr)
c.3841G>A (p.Ala1281Thr)
c.3457G>A (p.Ala1153Thr)
c.3139G>A
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.4139G>A
c.3958G>A (p.Ala1320Thr)
c.3952G>A (p.Ala1318Thr)
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
n.4165G>A
1g.102915643T>ACA341162129COL11A1c.3804A>T (p.Glu1268Asp)
c.3687A>T (p.Glu1229Asp)
c.3840A>T (p.Glu1280Asp)
c.3456A>T (p.Glu1152Asp)
c.3138A>T
c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
n.4138A>T
c.3957A>T (p.Glu1319Asp)
c.3951A>T (p.Glu1317Asp)
c.2355A>T (p.Glu785Asp)
n.4164A>T
1g.102915643T>CCA419198348COL11A1c.3804A>G (p.Glu1268=)
c.3687A>G (p.Glu1229=)
c.3840A>G (p.Glu1280=)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
c.3138A>G
c.2037A>G (p.Glu679=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
n.4138A>G
c.3957A>G (p.Glu1319=)
c.3951A>G (p.Glu1317=)
c.2355A>G (p.Glu785=)
n.4164A>G
 ClinVar dbSNP
1g.102915643T>GCA341162130COL11A1c.3804A>C (p.Glu1268Asp)
c.3687A>C (p.Glu1229Asp)
c.3840A>C (p.Glu1280Asp)
c.3456A>C (p.Glu1152Asp)
c.3138A>C
c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
n.4138A>C
c.3957A>C (p.Glu1319Asp)
c.3951A>C (p.Glu1317Asp)
c.2355A>C (p.Glu785Asp)
n.4164A>C
1g.102915644T>ACA341162132COL11A1c.3803A>T (p.Glu1268Val)
c.3686A>T (p.Glu1229Val)
c.3839A>T (p.Glu1280Val)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
c.3137A>T
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
n.4137A>T
c.3956A>T (p.Glu1319Val)
c.3950A>T (p.Glu1317Val)
c.2354A>T (p.Glu785Val)
n.4163A>T
1g.102915644T>CCA341162133COL11A1c.3803A>G (p.Glu1268Gly)
c.3686A>G (p.Glu1229Gly)
c.3839A>G (p.Glu1280Gly)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
c.3137A>G
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
n.4137A>G
c.3956A>G (p.Glu1319Gly)
c.3950A>G (p.Glu1317Gly)
c.2354A>G (p.Glu785Gly)
n.4163A>G
1g.102915644T>GCA341162131COL11A1c.3803A>C (p.Glu1268Ala)
c.3686A>C (p.Glu1229Ala)
c.3839A>C (p.Glu1280Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
c.3137A>C
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
n.4137A>C
c.3956A>C (p.Glu1319Ala)
c.3950A>C (p.Glu1317Ala)
c.2354A>C (p.Glu785Ala)
n.4163A>C
1g.102915645C>ACA341162135COL11A1c.3802G>T (p.Glu1268Ter)
c.3685G>T (p.Glu1229Ter)
c.3838G>T (p.Glu1280Ter)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
c.3136G>T
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
n.4136G>T
c.3955G>T (p.Glu1319Ter)
c.3949G>T (p.Glu1317Ter)
c.2353G>T (p.Glu785Ter)
n.4162G>T
1g.102915645C=CA1185243617COL11A1c.3802G= (p.Glu1268=)
c.3685G= (p.Glu1229=)
c.3838G= (p.Glu1280=)
c.3454G= (p.Glu1152=)
c.3136G=
c.2035G= (p.Glu679=)
c.1390G= (p.Glu464=)
n.4136G=
c.3955G= (p.Glu1319=)
c.3949G= (p.Glu1317=)
c.2353G= (p.Glu785=)
n.4162G=
1g.102915645C>GCA341162134COL11A1c.3802G>C (p.Glu1268Gln)
c.3685G>C (p.Glu1229Gln)
c.3838G>C (p.Glu1280Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
c.3136G>C
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
n.4136G>C
c.3955G>C (p.Glu1319Gln)
c.3949G>C (p.Glu1317Gln)
c.2353G>C (p.Glu785Gln)
n.4162G>C
1g.102915645C>TCA973840COL11A1c.3802G>A (p.Glu1268Lys)
c.3685G>A (p.Glu1229Lys)
c.3838G>A (p.Glu1280Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
c.3136G>A
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
n.4136G>A
c.3955G>A (p.Glu1319Lys)
c.3949G>A (p.Glu1317Lys)
c.2353G>A (p.Glu785Lys)
n.4162G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102915646C>ACA419198349COL11A1c.3801G>T (p.Gly1267=)
c.3684G>T (p.Gly1228=)
c.3837G>T (p.Gly1279=)
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c.3135G>T
c.2034G>T (p.Gly678=)
c.1389G>T (p.Gly463=)
n.4135G>T
c.3954G>T (p.Gly1318=)
c.3948G>T (p.Gly1316=)
c.2352G>T (p.Gly784=)
n.4161G>T
1g.102915646C=CA1185243618COL11A1c.3801G= (p.Gly1267=)
c.3684G= (p.Gly1228=)
c.3837G= (p.Gly1279=)
c.3453G= (p.Gly1151=)
c.3135G=
c.2034G= (p.Gly678=)
c.1389G= (p.Gly463=)
n.4135G=
c.3954G= (p.Gly1318=)
c.3948G= (p.Gly1316=)
c.2352G= (p.Gly784=)
n.4161G=
1g.102915646C>GCA419198350COL11A1c.3801G>C (p.Gly1267=)
c.3684G>C (p.Gly1228=)
c.3837G>C (p.Gly1279=)
c.3453G>C (p.Gly1151=)
c.3135G>C
c.2034G>C (p.Gly678=)
c.1389G>C (p.Gly463=)
n.4135G>C
c.3954G>C (p.Gly1318=)
c.3948G>C (p.Gly1316=)
c.2352G>C (p.Gly784=)
n.4161G>C
1g.102915646C>TCA419198351COL11A1c.3801G>A (p.Gly1267=)
c.3684G>A (p.Gly1228=)
c.3837G>A (p.Gly1279=)
c.3453G>A (p.Gly1151=)
c.3135G>A
c.2034G>A (p.Gly678=)
c.1389G>A (p.Gly463=)
n.4135G>A
c.3954G>A (p.Gly1318=)
c.3948G>A (p.Gly1316=)
c.2352G>A (p.Gly784=)
n.4161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915647C>ACA341162139COL11A1c.3800G>T (p.Gly1267Val)
c.3683G>T (p.Gly1228Val)
c.3836G>T (p.Gly1279Val)
c.3452G>T (p.Gly1151Val)
c.3134G>T
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.4134G>T
c.3953G>T (p.Gly1318Val)
c.3947G>T (p.Gly1316Val)
c.2351G>T (p.Gly784Val)
n.4160G>T
1g.102915647C>GCA341162144COL11A1c.3800G>C (p.Gly1267Ala)
c.3683G>C (p.Gly1228Ala)
c.3836G>C (p.Gly1279Ala)
c.3452G>C (p.Gly1151Ala)
c.3134G>C
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.4134G>C
c.3953G>C (p.Gly1318Ala)
c.3947G>C (p.Gly1316Ala)
c.2351G>C (p.Gly784Ala)
n.4160G>C
1g.102915647C>TCA341162146COL11A1c.3800G>A (p.Gly1267Glu)
c.3683G>A (p.Gly1228Glu)
c.3836G>A (p.Gly1279Glu)
c.3452G>A (p.Gly1151Glu)
c.3134G>A
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.4134G>A
c.3953G>A (p.Gly1318Glu)
c.3947G>A (p.Gly1316Glu)
c.2351G>A (p.Gly784Glu)
n.4160G>A
1g.102915648C>ACA341162149COL11A1c.3799G>T (p.Gly1267Trp)
c.3682G>T (p.Gly1228Trp)
c.3835G>T (p.Gly1279Trp)
c.3451G>T (p.Gly1151Trp)
c.3133G>T
c.2032G>T (p.Gly678Trp)
c.1387G>T (p.Gly463Trp)
n.4133G>T
c.3952G>T (p.Gly1318Trp)
c.3946G>T (p.Gly1316Trp)
c.2350G>T (p.Gly784Trp)
n.4159G>T
 COSMIC COSMIC
1g.102915648C>GCA341162151COL11A1c.3799G>C (p.Gly1267Arg)
c.3682G>C (p.Gly1228Arg)
c.3835G>C (p.Gly1279Arg)
c.3451G>C (p.Gly1151Arg)
c.3133G>C
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.4133G>C
c.3952G>C (p.Gly1318Arg)
c.3946G>C (p.Gly1316Arg)
c.2350G>C (p.Gly784Arg)
n.4159G>C
1g.102915648C>TCA341162155COL11A1c.3799G>A (p.Gly1267Arg)
c.3682G>A (p.Gly1228Arg)
c.3835G>A (p.Gly1279Arg)
c.3451G>A (p.Gly1151Arg)
c.3133G>A
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.4133G>A
c.3952G>A (p.Gly1318Arg)
c.3946G>A (p.Gly1316Arg)
c.2350G>A (p.Gly784Arg)
n.4159G>A
1g.102915649delCA2574449307COL11A1c.3798del (p.Glu1268LysfsTer4)
c.3681del (p.Glu1229LysfsTer4)
c.3834del (p.Glu1280LysfsTer4)
c.3450del (p.Glu1152LysfsTer4)
c.3132del
c.2031del (p.Glu679LysfsTer4)
c.1386del (p.Glu464LysfsTer4)
n.4132del
c.3951del (p.Glu1319LysfsTer4)
c.3945del (p.Glu1317LysfsTer4)
c.2349del (p.Glu785LysfsTer4)
n.4158del
1g.102915649A>CCA419198354COL11A1c.3798T>G (p.Pro1266=)
c.3681T>G (p.Pro1227=)
c.3834T>G (p.Pro1278=)
c.3450T>G (p.Pro1150=)
c.3132T>G
c.2031T>G (p.Pro677=)
c.1386T>G (p.Pro462=)
n.4132T>G
c.3951T>G (p.Pro1317=)
c.3945T>G (p.Pro1315=)
c.2349T>G (p.Pro783=)
n.4158T>G
1g.102915649A>GCA419198353COL11A1c.3798T>C (p.Pro1266=)
c.3681T>C (p.Pro1227=)
c.3834T>C (p.Pro1278=)
c.3450T>C (p.Pro1150=)
c.3132T>C
c.2031T>C (p.Pro677=)
c.1386T>C (p.Pro462=)
n.4132T>C
c.3951T>C (p.Pro1317=)
c.3945T>C (p.Pro1315=)
c.2349T>C (p.Pro783=)
n.4158T>C
1g.102915649A>TCA419198352COL11A1c.3798T>A (p.Pro1266=)
c.3681T>A (p.Pro1227=)
c.3834T>A (p.Pro1278=)
c.3450T>A (p.Pro1150=)
c.3132T>A
c.2031T>A (p.Pro677=)
c.1386T>A (p.Pro462=)
n.4132T>A
c.3951T>A (p.Pro1317=)
c.3945T>A (p.Pro1315=)
c.2349T>A (p.Pro783=)
n.4158T>A
1g.102915650G>ACA341162164COL11A1c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.3680C>T (p.Pro1227Leu)
c.3833C>T (p.Pro1278Leu)
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.3131C>T
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.4131C>T
c.3950C>T (p.Pro1317Leu)
c.3944C>T (p.Pro1315Leu)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
n.4157C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102915650G>CCA341162166COL11A1c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.3680C>G (p.Pro1227Arg)
c.3833C>G (p.Pro1278Arg)
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.3131C>G
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.4131C>G
c.3950C>G (p.Pro1317Arg)
c.3944C>G (p.Pro1315Arg)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
n.4157C>G
1g.102915650G>TCA341162167COL11A1c.3797C>A (p.Pro1266His)
c.3680C>A (p.Pro1227His)
c.3833C>A (p.Pro1278His)
c.3449C>A (p.Pro1150His)
c.3131C>A
c.2030C>A (p.Pro677His)
c.1385C>A (p.Pro462His)
n.4131C>A
c.3950C>A (p.Pro1317His)
c.3944C>A (p.Pro1315His)
c.2348C>A (p.Pro783His)
n.4157C>A
1g.102915651G>ACA341162168COL11A1c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.3679C>T (p.Pro1227Ser)
c.3832C>T (p.Pro1278Ser)
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.3130C>T
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.4130C>T
c.3949C>T (p.Pro1317Ser)
c.3943C>T (p.Pro1315Ser)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
n.4156C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102915651G>CCA341162171COL11A1c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.3679C>G (p.Pro1227Ala)
c.3832C>G (p.Pro1278Ala)
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.3130C>G
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.4130C>G
c.3949C>G (p.Pro1317Ala)
c.3943C>G (p.Pro1315Ala)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
n.4156C>G
1g.102915651G>TCA341162173COL11A1c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.3679C>A (p.Pro1227Thr)
c.3832C>A (p.Pro1278Thr)
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.3130C>A
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.4130C>A
c.3949C>A (p.Pro1317Thr)
c.3943C>A (p.Pro1315Thr)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
n.4156C>A
1g.102915652A>CCA419198355COL11A1c.3795T>G (p.Pro1265=)
c.3678T>G (p.Pro1226=)
c.3831T>G (p.Pro1277=)
c.3447T>G (p.Pro1149=)
c.3129T>G
c.2028T>G (p.Pro676=)
c.1383T>G (p.Pro461=)
n.4129T>G
c.3948T>G (p.Pro1316=)
c.3942T>G (p.Pro1314=)
c.2346T>G (p.Pro782=)
n.4155T>G
1g.102915652A>GCA419198356COL11A1c.3795T>C (p.Pro1265=)
c.3678T>C (p.Pro1226=)
c.3831T>C (p.Pro1277=)
c.3447T>C (p.Pro1149=)
c.3129T>C
c.2028T>C (p.Pro676=)
c.1383T>C (p.Pro461=)
n.4129T>C
c.3948T>C (p.Pro1316=)
c.3942T>C (p.Pro1314=)
c.2346T>C (p.Pro782=)
n.4155T>C
1g.102915652A>TCA419198357COL11A1c.3795T>A (p.Pro1265=)
c.3678T>A (p.Pro1226=)
c.3831T>A (p.Pro1277=)
c.3447T>A (p.Pro1149=)
c.3129T>A
c.2028T>A (p.Pro676=)
c.1383T>A (p.Pro461=)
n.4129T>A
c.3948T>A (p.Pro1316=)
c.3942T>A (p.Pro1314=)
c.2346T>A (p.Pro782=)
n.4155T>A
1g.102915653G>ACA973841COL11A1c.3794C>T (p.Pro1265Leu)
c.3677C>T (p.Pro1226Leu)
c.3830C>T (p.Pro1277Leu)
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
c.3128C>T
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.4128C>T
c.3947C>T (p.Pro1316Leu)
c.3941C>T (p.Pro1314Leu)
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
n.4154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102915653G>CCA341162179COL11A1c.3794C>G (p.Pro1265Arg)
c.3677C>G (p.Pro1226Arg)
c.3830C>G (p.Pro1277Arg)
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
c.3128C>G
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.4128C>G
c.3947C>G (p.Pro1316Arg)
c.3941C>G (p.Pro1314Arg)
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
n.4154C>G
1g.102915653G=CA1185243619COL11A1c.3794C= (p.Pro1265=)
c.3677C= (p.Pro1226=)
c.3830C= (p.Pro1277=)
c.3446C= (p.Pro1149=)
c.3128C=
c.2027C= (p.Pro676=)
c.1382C= (p.Pro461=)
n.4128C=
c.3947C= (p.Pro1316=)
c.3941C= (p.Pro1314=)
c.2345C= (p.Pro782=)
n.4154C=
1g.102915653G>TCA341162176COL11A1c.3794C>A (p.Pro1265His)
c.3677C>A (p.Pro1226His)
c.3830C>A (p.Pro1277His)
c.3446C>A (p.Pro1149His)
c.3128C>A
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.4128C>A
c.3947C>A (p.Pro1316His)
c.3941C>A (p.Pro1314His)
c.2345C>A (p.Pro782His)
n.4154C>A
1g.102915654G>ACA341162181COL11A1c.3793C>T (p.Pro1265Ser)
c.3676C>T (p.Pro1226Ser)
c.3829C>T (p.Pro1277Ser)
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
c.3127C>T
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.4127C>T
c.3946C>T (p.Pro1316Ser)
c.3940C>T (p.Pro1314Ser)
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
n.4153C>T
1g.102915654G>CCA341162182COL11A1c.3793C>G (p.Pro1265Ala)
c.3676C>G (p.Pro1226Ala)
c.3829C>G (p.Pro1277Ala)
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
c.3127C>G
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.4127C>G
c.3946C>G (p.Pro1316Ala)
c.3940C>G (p.Pro1314Ala)
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
n.4153C>G
1g.102915654G>TCA341162185COL11A1c.3793C>A (p.Pro1265Thr)
c.3676C>A (p.Pro1226Thr)
c.3829C>A (p.Pro1277Thr)
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
c.3127C>A
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.4127C>A
c.3946C>A (p.Pro1316Thr)
c.3940C>A (p.Pro1314Thr)
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
n.4153C>A
1g.102915655C>ACA419198358COL11A1c.3792G>T (p.Gly1264=)
c.3675G>T (p.Gly1225=)
c.3828G>T (p.Gly1276=)
c.3444G>T (p.Gly1148=)
c.3126G>T
c.2025G>T (p.Gly675=)
c.1380G>T (p.Gly460=)
n.4126G>T
c.3945G>T (p.Gly1315=)
c.3939G>T (p.Gly1313=)
c.2343G>T (p.Gly781=)
n.4152G>T
1g.102915655C=CA1143841441COL11A1c.3792G= (p.Gly1264=)
c.3675G= (p.Gly1225=)
c.3828G= (p.Gly1276=)
c.3444G= (p.Gly1148=)
c.3126G=
c.2025G= (p.Gly675=)
c.1380G= (p.Gly460=)
n.4126G=
c.3945G= (p.Gly1315=)
c.3939G= (p.Gly1313=)
c.2343G= (p.Gly781=)
n.4152G=
1g.102915655C>GCA419198359COL11A1c.3792G>C (p.Gly1264=)
c.3675G>C (p.Gly1225=)
c.3828G>C (p.Gly1276=)
c.3444G>C (p.Gly1148=)
c.3126G>C
c.2025G>C (p.Gly675=)
c.1380G>C (p.Gly460=)
n.4126G>C
c.3945G>C (p.Gly1315=)
c.3939G>C (p.Gly1313=)
c.2343G>C (p.Gly781=)
n.4152G>C
1g.102915655C>TCA973842COL11A1c.3792G>A (p.Gly1264=)
c.3675G>A (p.Gly1225=)
c.3828G>A (p.Gly1276=)
c.3444G>A (p.Gly1148=)
c.3126G>A
c.2025G>A (p.Gly675=)
c.1380G>A (p.Gly460=)
n.4126G>A
c.3945G>A (p.Gly1315=)
c.3939G>A (p.Gly1313=)
c.2343G>A (p.Gly781=)
n.4152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915656C>ACA341162187COL11A1c.3791G>T (p.Gly1264Val)
c.3674G>T (p.Gly1225Val)
c.3827G>T (p.Gly1276Val)
c.3443G>T (p.Gly1148Val)
c.3125G>T
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
n.4125G>T
c.3944G>T (p.Gly1315Val)
c.3938G>T (p.Gly1313Val)
c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.4151G>T
 COSMIC COSMIC
1g.102915656C=CA1185243620COL11A1c.3791G= (p.Gly1264=)
c.3674G= (p.Gly1225=)
c.3827G= (p.Gly1276=)
c.3443G= (p.Gly1148=)
c.3125G=
c.2024G= (p.Gly675=)
c.1379G= (p.Gly460=)
n.4125G=
c.3944G= (p.Gly1315=)
c.3938G= (p.Gly1313=)
c.2342G= (p.Gly781=)
n.4151G=
1g.102915656C>GCA341162188COL11A1c.3791G>C (p.Gly1264Ala)
c.3674G>C (p.Gly1225Ala)
c.3827G>C (p.Gly1276Ala)
c.3443G>C (p.Gly1148Ala)
c.3125G>C
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.4125G>C
c.3944G>C (p.Gly1315Ala)
c.3938G>C (p.Gly1313Ala)
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.4151G>C
1g.102915656C>TCA973843COL11A1c.3791G>A (p.Gly1264Glu)
c.3674G>A (p.Gly1225Glu)
c.3827G>A (p.Gly1276Glu)
c.3443G>A (p.Gly1148Glu)
c.3125G>A
c.2024G>A (p.Gly675Glu)
c.1379G>A (p.Gly460Glu)
n.4125G>A
c.3944G>A (p.Gly1315Glu)
c.3938G>A (p.Gly1313Glu)
c.2342G>A (p.Gly781Glu)
n.4151G>A
 dbSNP ExAC
1g.102915657C>ACA341162189COL11A1c.3790G>T (p.Gly1264Trp)
c.3673G>T (p.Gly1225Trp)
c.3826G>T (p.Gly1276Trp)
c.3442G>T (p.Gly1148Trp)
c.3124G>T
c.2023G>T (p.Gly675Trp)
c.1378G>T (p.Gly460Trp)
n.4124G>T
c.3943G>T (p.Gly1315Trp)
c.3937G>T (p.Gly1313Trp)
c.2341G>T (p.Gly781Trp)
n.4150G>T
1g.102915657C>GCA341162191COL11A1c.3790G>C (p.Gly1264Arg)
c.3673G>C (p.Gly1225Arg)
c.3826G>C (p.Gly1276Arg)
c.3442G>C (p.Gly1148Arg)
c.3124G>C
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.4124G>C
c.3943G>C (p.Gly1315Arg)
c.3937G>C (p.Gly1313Arg)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.4150G>C
1g.102915657C>TCA341162193COL11A1c.3790G>A (p.Gly1264Arg)
c.3673G>A (p.Gly1225Arg)
c.3826G>A (p.Gly1276Arg)
c.3442G>A (p.Gly1148Arg)
c.3124G>A
c.2023G>A (p.Gly675Arg)
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
n.4124G>A
c.3943G>A (p.Gly1315Arg)
c.3937G>A (p.Gly1313Arg)
c.2341G>A (p.Gly781Arg)
n.4150G>A
1g.102915658T>ACA973845COL11A1c.3789A>T (p.Pro1263=)
c.3672A>T (p.Pro1224=)
c.3825A>T (p.Pro1275=)
c.3441A>T (p.Pro1147=)
c.3123A>T
c.2022A>T (p.Pro674=)
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n.4123A>T
c.3942A>T (p.Pro1314=)
c.3936A>T (p.Pro1312=)
c.2340A>T (p.Pro780=)
n.4149A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915658T>CCA973844COL11A1c.3789A>G (p.Pro1263=)
c.3672A>G (p.Pro1224=)
c.3825A>G (p.Pro1275=)
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c.3123A>G
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n.4123A>G
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c.3936A>G (p.Pro1312=)
c.2340A>G (p.Pro780=)
n.4149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915658T>GCA419198361COL11A1c.3789A>C (p.Pro1263=)
c.3672A>C (p.Pro1224=)
c.3825A>C (p.Pro1275=)
c.3441A>C (p.Pro1147=)
c.3123A>C
c.2022A>C (p.Pro674=)
c.1377A>C (p.Pro459=)
n.4123A>C
c.3942A>C (p.Pro1314=)
c.3936A>C (p.Pro1312=)
c.2340A>C (p.Pro780=)
n.4149A>C
1g.102915658T=CA1142009757COL11A1c.3789A= (p.Pro1263=)
c.3672A= (p.Pro1224=)
c.3825A= (p.Pro1275=)
c.3441A= (p.Pro1147=)
c.3123A=
c.2022A= (p.Pro674=)
c.1377A= (p.Pro459=)
n.4123A=
c.3942A= (p.Pro1314=)
c.3936A= (p.Pro1312=)
c.2340A= (p.Pro780=)
n.4149A=
1g.102915659G>ACA973846COL11A1c.3788C>T (p.Pro1263Leu)
c.3671C>T (p.Pro1224Leu)
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c.3122C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
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n.4122C>T
c.3941C>T (p.Pro1314Leu)
c.3935C>T (p.Pro1312Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
n.4148C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102915659G>CCA341162207COL11A1c.3788C>G (p.Pro1263Arg)
c.3671C>G (p.Pro1224Arg)
c.3824C>G (p.Pro1275Arg)
c.3440C>G (p.Pro1147Arg)
c.3122C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
n.4122C>G
c.3941C>G (p.Pro1314Arg)
c.3935C>G (p.Pro1312Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
n.4148C>G
1g.102915659G=CA1185243621COL11A1c.3788C= (p.Pro1263=)
c.3671C= (p.Pro1224=)
c.3824C= (p.Pro1275=)
c.3440C= (p.Pro1147=)
c.3122C=
c.2021C= (p.Pro674=)
c.1376C= (p.Pro459=)
n.4122C=
c.3941C= (p.Pro1314=)
c.3935C= (p.Pro1312=)
c.2339C= (p.Pro780=)
n.4148C=
1g.102915659G>TCA341162205COL11A1c.3788C>A (p.Pro1263Gln)
c.3671C>A (p.Pro1224Gln)
c.3824C>A (p.Pro1275Gln)
c.3440C>A (p.Pro1147Gln)
c.3122C>A
c.2021C>A (p.Pro674Gln)
c.1376C>A (p.Pro459Gln)
n.4122C>A
c.3941C>A (p.Pro1314Gln)
c.3935C>A (p.Pro1312Gln)
c.2339C>A (p.Pro780Gln)
n.4148C>A
1g.102915660G>ACA341162212COL11A1c.3787C>T (p.Pro1263Ser)
c.3670C>T (p.Pro1224Ser)
c.3823C>T (p.Pro1275Ser)
c.3439C>T (p.Pro1147Ser)
c.3121C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
n.4121C>T
c.3940C>T (p.Pro1314Ser)
c.3934C>T (p.Pro1312Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
n.4147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915660G>CCA341162215COL11A1c.3787C>G (p.Pro1263Ala)
c.3670C>G (p.Pro1224Ala)
c.3823C>G (p.Pro1275Ala)
c.3439C>G (p.Pro1147Ala)
c.3121C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
n.4121C>G
c.3940C>G (p.Pro1314Ala)
c.3934C>G (p.Pro1312Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
n.4147C>G
 gnomAD v4
1g.102915660G=CA1185243622COL11A1c.3787C= (p.Pro1263=)
c.3670C= (p.Pro1224=)
c.3823C= (p.Pro1275=)
c.3439C= (p.Pro1147=)
c.3121C=
c.2020C= (p.Pro674=)
c.1375C= (p.Pro459=)
n.4121C=
c.3940C= (p.Pro1314=)
c.3934C= (p.Pro1312=)
c.2338C= (p.Pro780=)
n.4147C=
1g.102915660G>TCA27678039COL11A1c.3787C>A (p.Pro1263Thr)
c.3670C>A (p.Pro1224Thr)
c.3823C>A (p.Pro1275Thr)
c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
c.3121C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
n.4121C>A
c.3940C>A (p.Pro1314Thr)
c.3934C>A (p.Pro1312Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
n.4147C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.102915661G>ACA419198362COL11A1c.3786C>T (p.Asn1262=)
c.3669C>T (p.Asn1223=)
c.3822C>T (p.Asn1274=)
c.3438C>T (p.Asn1146=)
c.3120C>T
c.2019C>T (p.Asn673=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
n.4120C>T
c.3939C>T (p.Asn1313=)
c.3933C>T (p.Asn1311=)
c.2337C>T (p.Asn779=)
n.4146C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915661G>CCA341162219COL11A1c.3786C>G (p.Asn1262Lys)
c.3669C>G (p.Asn1223Lys)
c.3822C>G (p.Asn1274Lys)
c.3438C>G (p.Asn1146Lys)
c.3120C>G
c.2019C>G (p.Asn673Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
n.4120C>G
c.3939C>G (p.Asn1313Lys)
c.3933C>G (p.Asn1311Lys)
c.2337C>G (p.Asn779Lys)
n.4146C>G
1g.102915661G=CA1185243623COL11A1c.3786C= (p.Asn1262=)
c.3669C= (p.Asn1223=)
c.3822C= (p.Asn1274=)
c.3438C= (p.Asn1146=)
c.3120C=
c.2019C= (p.Asn673=)
c.1374C= (p.Asn458=)
n.4120C=
c.3939C= (p.Asn1313=)
c.3933C= (p.Asn1311=)
c.2337C= (p.Asn779=)
n.4146C=
1g.102915661G>TCA341162221COL11A1c.3786C>A (p.Asn1262Lys)
c.3669C>A (p.Asn1223Lys)
c.3822C>A (p.Asn1274Lys)
c.3438C>A (p.Asn1146Lys)
c.3120C>A
c.2019C>A (p.Asn673Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
n.4120C>A
c.3939C>A (p.Asn1313Lys)
c.3933C>A (p.Asn1311Lys)
c.2337C>A (p.Asn779Lys)
n.4146C>A
 dbSNP
1g.102915662T>ACA341162226COL11A1c.3785A>T (p.Asn1262Ile)
c.3668A>T (p.Asn1223Ile)
c.3821A>T (p.Asn1274Ile)
c.3437A>T (p.Asn1146Ile)
c.3119A>T
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.4119A>T
c.3938A>T (p.Asn1313Ile)
c.3932A>T (p.Asn1311Ile)
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
n.4145A>T
1g.102915662T>CCA341162223COL11A1c.3785A>G (p.Asn1262Ser)
c.3668A>G (p.Asn1223Ser)
c.3821A>G (p.Asn1274Ser)
c.3437A>G (p.Asn1146Ser)
c.3119A>G
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.4119A>G
c.3938A>G (p.Asn1313Ser)
c.3932A>G (p.Asn1311Ser)
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
n.4145A>G
1g.102915662T>GCA341162222COL11A1c.3785A>C (p.Asn1262Thr)
c.3668A>C (p.Asn1223Thr)
c.3821A>C (p.Asn1274Thr)
c.3437A>C (p.Asn1146Thr)
c.3119A>C
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.4119A>C
c.3938A>C (p.Asn1313Thr)
c.3932A>C (p.Asn1311Thr)
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
n.4145A>C
1g.102915663T>ACA341162227COL11A1c.3784A>T (p.Asn1262Tyr)
c.3667A>T (p.Asn1223Tyr)
c.3820A>T (p.Asn1274Tyr)
c.3436A>T (p.Asn1146Tyr)
c.3118A>T
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.4118A>T
c.3937A>T (p.Asn1313Tyr)
c.3931A>T (p.Asn1311Tyr)
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
n.4144A>T
1g.102915663T>CCA341162232COL11A1c.3784A>G (p.Asn1262Asp)
c.3667A>G (p.Asn1223Asp)
c.3820A>G (p.Asn1274Asp)
c.3436A>G (p.Asn1146Asp)
c.3118A>G
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.4118A>G
c.3937A>G (p.Asn1313Asp)
c.3931A>G (p.Asn1311Asp)
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
n.4144A>G
1g.102915663T>GCA341162235COL11A1c.3784A>C (p.Asn1262His)
c.3667A>C (p.Asn1223His)
c.3820A>C (p.Asn1274His)
c.3436A>C (p.Asn1146His)
c.3118A>C
c.2017A>C (p.Asn673His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.4118A>C
c.3937A>C (p.Asn1313His)
c.3931A>C (p.Asn1311His)
c.2335A>C (p.Asn779His)
n.4144A>C
 dbSNP
1g.102915663T=CA1185243624COL11A1c.3784A= (p.Asn1262=)
c.3667A= (p.Asn1223=)
c.3820A= (p.Asn1274=)
c.3436A= (p.Asn1146=)
c.3118A=
c.2017A= (p.Asn673=)
c.1372A= (p.Asn458=)
n.4118A=
c.3937A= (p.Asn1313=)
c.3931A= (p.Asn1311=)
c.2335A= (p.Asn779=)
n.4144A=
1g.102915664C>ACA419198363COL11A1c.3783G>T (p.Gly1261=)
c.3666G>T (p.Gly1222=)
c.3819G>T (p.Gly1273=)
c.3435G>T (p.Gly1145=)
c.3117G>T
c.2016G>T (p.Gly672=)
c.1371G>T (p.Gly457=)
n.4117G>T
c.3936G>T (p.Gly1312=)
c.3930G>T (p.Gly1310=)
c.2334G>T (p.Gly778=)
n.4143G>T
 ClinVar dbSNP
1g.102915664C>GCA419198364COL11A1c.3783G>C (p.Gly1261=)
c.3666G>C (p.Gly1222=)
c.3819G>C (p.Gly1273=)
c.3435G>C (p.Gly1145=)
c.3117G>C
c.2016G>C (p.Gly672=)
c.1371G>C (p.Gly457=)
n.4117G>C
c.3936G>C (p.Gly1312=)
c.3930G>C (p.Gly1310=)
c.2334G>C (p.Gly778=)
n.4143G>C
 gnomAD v4
1g.102915664C>TCA419198365COL11A1c.3783G>A (p.Gly1261=)
c.3666G>A (p.Gly1222=)
c.3819G>A (p.Gly1273=)
c.3435G>A (p.Gly1145=)
c.3117G>A
c.2016G>A (p.Gly672=)
c.1371G>A (p.Gly457=)
n.4117G>A
c.3936G>A (p.Gly1312=)
c.3930G>A (p.Gly1310=)
c.2334G>A (p.Gly778=)
n.4143G>A
 ClinVar
1g.102915665C>ACA341162237COL11A1c.3782G>T (p.Gly1261Val)
c.3665G>T (p.Gly1222Val)
c.3818G>T (p.Gly1273Val)
c.3434G>T (p.Gly1145Val)
c.3116G>T
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.4116G>T
c.3935G>T (p.Gly1312Val)
c.3929G>T (p.Gly1310Val)
c.2333G>T (p.Gly778Val)
n.4142G>T
1g.102915665C>GCA341162242COL11A1c.3782G>C (p.Gly1261Ala)
c.3665G>C (p.Gly1222Ala)
c.3818G>C (p.Gly1273Ala)
c.3434G>C (p.Gly1145Ala)
c.3116G>C
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.4116G>C
c.3935G>C (p.Gly1312Ala)
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
n.4142G>C
 COSMIC COSMIC
1g.102915665C>TCA341162244COL11A1c.3782G>A (p.Gly1261Glu)
c.3665G>A (p.Gly1222Glu)
c.3818G>A (p.Gly1273Glu)
c.3434G>A (p.Gly1145Glu)
c.3116G>A
c.2015G>A (p.Gly672Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.4116G>A
c.3935G>A (p.Gly1312Glu)
c.3929G>A (p.Gly1310Glu)
c.2333G>A (p.Gly778Glu)
n.4142G>A
1g.102915666C>ACA341162249COL11A1c.3781G>T (p.Gly1261Trp)
c.3664G>T (p.Gly1222Trp)
c.3817G>T (p.Gly1273Trp)
c.3433G>T (p.Gly1145Trp)
c.3115G>T
c.2014G>T (p.Gly672Trp)
c.1369G>T (p.Gly457Trp)
n.4115G>T
c.3934G>T (p.Gly1312Trp)
c.3928G>T (p.Gly1310Trp)
c.2332G>T (p.Gly778Trp)
n.4141G>T
1g.102915666C>GCA341162251COL11A1c.3781G>C (p.Gly1261Arg)
c.3664G>C (p.Gly1222Arg)
c.3817G>C (p.Gly1273Arg)
c.3433G>C (p.Gly1145Arg)
c.3115G>C
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.4115G>C
c.3934G>C (p.Gly1312Arg)
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
n.4141G>C
1g.102915666C>TCA341162250COL11A1c.3781G>A (p.Gly1261Arg)
c.3664G>A (p.Gly1222Arg)
c.3817G>A (p.Gly1273Arg)
c.3433G>A (p.Gly1145Arg)
c.3115G>A
c.2014G>A (p.Gly672Arg)
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n.4115G>A
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n.4141G>A
1g.102915667T>ACA419198366COL11A1c.3780A>T (p.Ala1260=)
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n.4114A>T
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c.3927A>T (p.Ala1309=)
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n.4140A>T
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c.3114A>G
c.2013A>G (p.Ala671=)
c.1368A>G (p.Ala456=)
n.4114A>G
c.3933A>G (p.Ala1311=)
c.3927A>G (p.Ala1309=)
c.2331A>G (p.Ala777=)
n.4140A>G
1g.102915667T>GCA419198369COL11A1c.3780A>C (p.Ala1260=)
c.3663A>C (p.Ala1221=)
c.3816A>C (p.Ala1272=)
c.3432A>C (p.Ala1144=)
c.3114A>C
c.2013A>C (p.Ala671=)
c.1368A>C (p.Ala456=)
n.4114A>C
c.3933A>C (p.Ala1311=)
c.3927A>C (p.Ala1309=)
c.2331A>C (p.Ala777=)
n.4140A>C
1g.102915668G>ACA341162252COL11A1c.3779C>T (p.Ala1260Val)
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n.4139C>T
 ClinVar dbSNP
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c.2012C>G (p.Ala671Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.4113C>G
c.3932C>G (p.Ala1311Gly)
c.3926C>G (p.Ala1309Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
n.4139C>G
1g.102915668G=CA1185243625COL11A1c.3779C= (p.Ala1260=)
c.3662C= (p.Ala1221=)
c.3815C= (p.Ala1272=)
c.3431C= (p.Ala1144=)
c.3113C=
c.2012C= (p.Ala671=)
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n.4113C=
c.3932C= (p.Ala1311=)
c.3926C= (p.Ala1309=)
c.2330C= (p.Ala777=)
n.4139C=
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c.3662C>A (p.Ala1221Glu)
c.3815C>A (p.Ala1272Glu)
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n.4139C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915669C>ACA341162259COL11A1c.3778G>T (p.Ala1260Ser)
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n.4138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915669C=CA1185243626COL11A1c.3778G= (p.Ala1260=)
c.3661G= (p.Ala1221=)
c.3814G= (p.Ala1272=)
c.3430G= (p.Ala1144=)
c.3112G=
c.2011G= (p.Ala671=)
c.1366G= (p.Ala456=)
n.4112G=
c.3931G= (p.Ala1311=)
c.3925G= (p.Ala1309=)
c.2329G= (p.Ala777=)
n.4138G=
1g.102915669C>GCA973848COL11A1c.3778G>C (p.Ala1260Pro)
c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.3814G>C (p.Ala1272Pro)
c.3430G>C (p.Ala1144Pro)
c.3112G>C
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.4112G>C
c.3931G>C (p.Ala1311Pro)
c.3925G>C (p.Ala1309Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
n.4138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915669C>TCA341162263COL11A1c.3778G>A (p.Ala1260Thr)
c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.3814G>A (p.Ala1272Thr)
c.3430G>A (p.Ala1144Thr)
c.3112G>A
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.4112G>A
c.3931G>A (p.Ala1311Thr)
c.3925G>A (p.Ala1309Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
n.4138G>A
1g.102915670T>ACA341162268COL11A1c.3777A>T (p.Glu1259Asp)
c.3660A>T (p.Glu1220Asp)
c.3813A>T (p.Glu1271Asp)
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c.3111A>T
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n.4111A>T
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n.4137A>T
1g.102915670T>CCA419198370COL11A1c.3777A>G (p.Glu1259=)
c.3660A>G (p.Glu1220=)
c.3813A>G (p.Glu1271=)
c.3429A>G (p.Glu1143=)
c.3111A>G
c.2010A>G (p.Glu670=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
n.4111A>G
c.3930A>G (p.Glu1310=)
c.3924A>G (p.Glu1308=)
c.2328A>G (p.Glu776=)
n.4137A>G
1g.102915670T>GCA341162270COL11A1c.3777A>C (p.Glu1259Asp)
c.3660A>C (p.Glu1220Asp)
c.3813A>C (p.Glu1271Asp)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
c.3111A>C
c.2010A>C (p.Glu670Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
n.4111A>C
c.3930A>C (p.Glu1310Asp)
c.3924A>C (p.Glu1308Asp)
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
n.4137A>C
 COSMIC
1g.102915671T>ACA341162276COL11A1c.3776A>T (p.Glu1259Val)
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
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n.4136A>T
1g.102915671T>CCA341162278COL11A1c.3776A>G (p.Glu1259Gly)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
c.3812A>G (p.Glu1271Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.3110A>G
c.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.4110A>G
c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
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n.4136A>G
1g.102915671T>GCA341162279COL11A1c.3776A>C (p.Glu1259Ala)
c.3659A>C (p.Glu1220Ala)
c.3812A>C (p.Glu1271Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.3110A>C
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.4110A>C
c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
c.3923A>C (p.Glu1308Ala)
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
n.4136A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915671T=CA1185243627COL11A1c.3776A= (p.Glu1259=)
c.3659A= (p.Glu1220=)
c.3812A= (p.Glu1271=)
c.3428A= (p.Glu1143=)
c.3110A=
c.2009A= (p.Glu670=)
c.1364A= (p.Glu455=)
n.4110A=
c.3929A= (p.Glu1310=)
c.3923A= (p.Glu1308=)
c.2327A= (p.Glu776=)
n.4136A=
1g.102915672C>ACA341162281COL11A1c.3775G>T (p.Glu1259Ter)
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
c.3811G>T (p.Glu1271Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.3109G>T
c.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.4109G>T
c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.3922G>T (p.Glu1308Ter)
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
n.4135G>T
1g.102915672C=CA1142245120COL11A1c.3775G= (p.Glu1259=)
c.3658G= (p.Glu1220=)
c.3811G= (p.Glu1271=)
c.3427G= (p.Glu1143=)
c.3109G=
c.2008G= (p.Glu670=)
c.1363G= (p.Glu455=)
n.4109G=
c.3928G= (p.Glu1310=)
c.3922G= (p.Glu1308=)
c.2326G= (p.Glu776=)
n.4135G=
1g.102915672C>GCA973849COL11A1c.3775G>C (p.Glu1259Gln)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
c.3811G>C (p.Glu1271Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.3109G>C
c.2008G>C (p.Glu670Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.4109G>C
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.3922G>C (p.Glu1308Gln)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
n.4135G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915672C>TCA341162280COL11A1c.3775G>A (p.Glu1259Lys)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
c.3811G>A (p.Glu1271Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.3109G>A
c.2008G>A (p.Glu670Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.4109G>A
c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
c.3922G>A (p.Glu1308Lys)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
n.4135G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.102915673T>ACA419198371COL11A1c.3774A>T (p.Gly1258=)
c.3657A>T (p.Gly1219=)
c.3810A>T (p.Gly1270=)
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c.3108A>T
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n.4108A>T
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n.4134A>T
1g.102915673T>CCA419198372COL11A1c.3774A>G (p.Gly1258=)
c.3657A>G (p.Gly1219=)
c.3810A>G (p.Gly1270=)
c.3426A>G (p.Gly1142=)
c.3108A>G
c.2007A>G (p.Gly669=)
c.1362A>G (p.Gly454=)
n.4108A>G
c.3927A>G (p.Gly1309=)
c.3921A>G (p.Gly1307=)
c.2325A>G (p.Gly775=)
n.4134A>G
 gnomAD v4
1g.102915673T>GCA419198373COL11A1c.3774A>C (p.Gly1258=)
c.3657A>C (p.Gly1219=)
c.3810A>C (p.Gly1270=)
c.3426A>C (p.Gly1142=)
c.3108A>C
c.2007A>C (p.Gly669=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
n.4108A>C
c.3927A>C (p.Gly1309=)
c.3921A>C (p.Gly1307=)
c.2325A>C (p.Gly775=)
n.4134A>C
1g.102915674C>ACA341162283COL11A1c.3773G>T (p.Gly1258Val)
c.3656G>T (p.Gly1219Val)
c.3809G>T (p.Gly1270Val)
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c.3107G>T
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.4107G>T
c.3926G>T (p.Gly1309Val)
c.3920G>T (p.Gly1307Val)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
n.4133G>T
1g.102915674C>GCA341162294COL11A1c.3773G>C (p.Gly1258Ala)
c.3656G>C (p.Gly1219Ala)
c.3809G>C (p.Gly1270Ala)
c.3425G>C (p.Gly1142Ala)
c.3107G>C
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.4107G>C
c.3926G>C (p.Gly1309Ala)
c.3920G>C (p.Gly1307Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
n.4133G>C
1g.102915674C>TCA341162292COL11A1c.3773G>A (p.Gly1258Glu)
c.3656G>A (p.Gly1219Glu)
c.3809G>A (p.Gly1270Glu)
c.3425G>A (p.Gly1142Glu)
c.3107G>A
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
n.4107G>A
c.3926G>A (p.Gly1309Glu)
c.3920G>A (p.Gly1307Glu)
c.2324G>A (p.Gly775Glu)
n.4133G>A
1g.102915675C>ACA341162297COL11A1c.3772G>T (p.Gly1258Ter)
c.3655G>T (p.Gly1219Ter)
c.3808G>T (p.Gly1270Ter)
c.3424G>T (p.Gly1142Ter)
c.3106G>T
c.2005G>T (p.Gly669Ter)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
n.4106G>T
c.3925G>T (p.Gly1309Ter)
c.3919G>T (p.Gly1307Ter)
c.2323G>T (p.Gly775Ter)
n.4132G>T
1g.102915675C=CA1185243628COL11A1c.3772G= (p.Gly1258=)
c.3655G= (p.Gly1219=)
c.3808G= (p.Gly1270=)
c.3424G= (p.Gly1142=)
c.3106G=
c.2005G= (p.Gly669=)
c.1360G= (p.Gly454=)
n.4106G=
c.3925G= (p.Gly1309=)
c.3919G= (p.Gly1307=)
c.2323G= (p.Gly775=)
n.4132G=
1g.102915675C>GCA341162298COL11A1c.3772G>C (p.Gly1258Arg)
c.3655G>C (p.Gly1219Arg)
c.3808G>C (p.Gly1270Arg)
c.3424G>C (p.Gly1142Arg)
c.3106G>C
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.4106G>C
c.3925G>C (p.Gly1309Arg)
c.3919G>C (p.Gly1307Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
n.4132G>C
1g.102915675C>TCA341162300COL11A1c.3772G>A (p.Gly1258Arg)
c.3655G>A (p.Gly1219Arg)
c.3808G>A (p.Gly1270Arg)
c.3424G>A (p.Gly1142Arg)
c.3106G>A
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
n.4106G>A
c.3925G>A (p.Gly1309Arg)
c.3919G>A (p.Gly1307Arg)
c.2323G>A (p.Gly775Arg)
n.4132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915676A>CCA419198374COL11A1c.3771T>G (p.Pro1257=)
c.3654T>G (p.Pro1218=)
c.3807T>G (p.Pro1269=)
c.3423T>G (p.Pro1141=)
c.3105T>G
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c.3918T>G (p.Pro1306=)
c.2322T>G (p.Pro774=)
n.4131T>G
1g.102915676A>GCA419198376COL11A1c.3771T>C (p.Pro1257=)
c.3654T>C (p.Pro1218=)
c.3807T>C (p.Pro1269=)
c.3423T>C (p.Pro1141=)
c.3105T>C
c.2004T>C (p.Pro668=)
c.1359T>C (p.Pro453=)
n.4105T>C
c.3924T>C (p.Pro1308=)
c.3918T>C (p.Pro1306=)
c.2322T>C (p.Pro774=)
n.4131T>C
 gnomAD v4
1g.102915676A>TCA419198375COL11A1c.3771T>A (p.Pro1257=)
c.3654T>A (p.Pro1218=)
c.3807T>A (p.Pro1269=)
c.3423T>A (p.Pro1141=)
c.3105T>A
c.2004T>A (p.Pro668=)
c.1359T>A (p.Pro453=)
n.4105T>A
c.3924T>A (p.Pro1308=)
c.3918T>A (p.Pro1306=)
c.2322T>A (p.Pro774=)
n.4131T>A
1g.102915677G>ACA341162301COL11A1c.3770C>T (p.Pro1257Leu)
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c.3104C>T
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
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n.4104C>T
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n.4130C>T
 gnomAD v4
1g.102915677G>CCA341162302COL11A1c.3770C>G (p.Pro1257Arg)
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n.4130C>G
1g.102915677G>TCA341162304COL11A1c.3770C>A (p.Pro1257His)
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n.4104C>A
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c.3917C>A (p.Pro1306His)
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n.4130C>A
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n.4129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915678G>CCA341162307COL11A1c.3769C>G (p.Pro1257Ala)
c.3652C>G (p.Pro1218Ala)
c.3805C>G (p.Pro1269Ala)
c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
c.3103C>G
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.4103C>G
c.3922C>G (p.Pro1308Ala)
c.3916C>G (p.Pro1306Ala)
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
n.4129C>G
1g.102915678G=CA1185243629COL11A1c.3769C= (p.Pro1257=)
c.3652C= (p.Pro1218=)
c.3805C= (p.Pro1269=)
c.3421C= (p.Pro1141=)
c.3103C=
c.2002C= (p.Pro668=)
c.1357C= (p.Pro453=)
n.4103C=
c.3922C= (p.Pro1308=)
c.3916C= (p.Pro1306=)
c.2320C= (p.Pro774=)
n.4129C=
1g.102915678G>TCA341162308COL11A1c.3769C>A (p.Pro1257Thr)
c.3652C>A (p.Pro1218Thr)
c.3805C>A (p.Pro1269Thr)
c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
c.3103C>A
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.4103C>A
c.3922C>A (p.Pro1308Thr)
c.3916C>A (p.Pro1306Thr)
c.2320C>A (p.Pro774Thr)
n.4129C>A
1g.102915679T>ACA341162310COL11A1c.3768A>T (p.Glu1256Asp)
c.3651A>T (p.Glu1217Asp)
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c.3102A>T
c.2001A>T (p.Glu667Asp)
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n.4102A>T
c.3921A>T (p.Glu1307Asp)
c.3915A>T (p.Glu1305Asp)
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n.4128A>T
1g.102915679T>CCA419198377COL11A1c.3768A>G (p.Glu1256=)
c.3651A>G (p.Glu1217=)
c.3804A>G (p.Glu1268=)
c.3420A>G (p.Glu1140=)
c.3102A>G
c.2001A>G (p.Glu667=)
c.1356A>G (p.Glu452=)
n.4102A>G
c.3921A>G (p.Glu1307=)
c.3915A>G (p.Glu1305=)
c.2319A>G (p.Glu773=)
n.4128A>G
 dbSNP
1g.102915679T>GCA341162311COL11A1c.3768A>C (p.Glu1256Asp)
c.3651A>C (p.Glu1217Asp)
c.3804A>C (p.Glu1268Asp)
c.3420A>C (p.Glu1140Asp)
c.3102A>C
c.2001A>C (p.Glu667Asp)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
n.4102A>C
c.3921A>C (p.Glu1307Asp)
c.3915A>C (p.Glu1305Asp)
c.2319A>C (p.Glu773Asp)
n.4128A>C
1g.102915679T=CA1185243630COL11A1c.3768A= (p.Glu1256=)
c.3651A= (p.Glu1217=)
c.3804A= (p.Glu1268=)
c.3420A= (p.Glu1140=)
c.3102A=
c.2001A= (p.Glu667=)
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n.4102A=
c.3921A= (p.Glu1307=)
c.3915A= (p.Glu1305=)
c.2319A= (p.Glu773=)
n.4128A=
1g.102915680T>ACA341162315COL11A1c.3767A>T (p.Glu1256Val)
c.3650A>T (p.Glu1217Val)
c.3803A>T (p.Glu1268Val)
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c.3101A>T
c.2000A>T (p.Glu667Val)
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n.4101A>T
c.3920A>T (p.Glu1307Val)
c.3914A>T (p.Glu1305Val)
c.2318A>T (p.Glu773Val)
n.4127A>T
1g.102915680T>CCA341162313COL11A1c.3767A>G (p.Glu1256Gly)
c.3650A>G (p.Glu1217Gly)
c.3803A>G (p.Glu1268Gly)
c.3419A>G (p.Glu1140Gly)
c.3101A>G
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.4101A>G
c.3920A>G (p.Glu1307Gly)
c.3914A>G (p.Glu1305Gly)
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
n.4127A>G
 COSMIC COSMIC
1g.102915680T>GCA341162312COL11A1c.3767A>C (p.Glu1256Ala)
c.3650A>C (p.Glu1217Ala)
c.3803A>C (p.Glu1268Ala)
c.3419A>C (p.Glu1140Ala)
c.3101A>C
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.4101A>C
c.3920A>C (p.Glu1307Ala)
c.3914A>C (p.Glu1305Ala)
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
n.4127A>C
1g.102915681C>ACA341162318COL11A1c.3766G>T (p.Glu1256Ter)
c.3649G>T (p.Glu1217Ter)
c.3802G>T (p.Glu1268Ter)
c.3418G>T (p.Glu1140Ter)
c.3100G>T
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.4100G>T
c.3919G>T (p.Glu1307Ter)
c.3913G>T (p.Glu1305Ter)
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
n.4126G>T
1g.102915681C=CA1185243631COL11A1c.3766G= (p.Glu1256=)
c.3649G= (p.Glu1217=)
c.3802G= (p.Glu1268=)
c.3418G= (p.Glu1140=)
c.3100G=
c.1999G= (p.Glu667=)
c.1354G= (p.Glu452=)
n.4100G=
c.3919G= (p.Glu1307=)
c.3913G= (p.Glu1305=)
c.2317G= (p.Glu773=)
n.4126G=
1g.102915681C>GCA27678056COL11A1c.3766G>C (p.Glu1256Gln)
c.3649G>C (p.Glu1217Gln)
c.3802G>C (p.Glu1268Gln)
c.3418G>C (p.Glu1140Gln)
c.3100G>C
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.4100G>C
c.3919G>C (p.Glu1307Gln)
c.3913G>C (p.Glu1305Gln)
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
n.4126G>C
 dbSNP
1g.102915681C>TCA341162319COL11A1c.3766G>A (p.Glu1256Lys)
c.3649G>A (p.Glu1217Lys)
c.3802G>A (p.Glu1268Lys)
c.3418G>A (p.Glu1140Lys)
c.3100G>A
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.4100G>A
c.3919G>A (p.Glu1307Lys)
c.3913G>A (p.Glu1305Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
n.4126G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.102915682A>CCA419198378COL11A1c.3765T>G (p.Gly1255=)
c.3648T>G (p.Gly1216=)
c.3801T>G (p.Gly1267=)
c.3417T>G (p.Gly1139=)
c.3099T>G
c.1998T>G (p.Gly666=)
c.1353T>G (p.Gly451=)
n.4099T>G
c.3918T>G (p.Gly1306=)
c.3912T>G (p.Gly1304=)
c.2316T>G (p.Gly772=)
n.4125T>G
1g.102915682A>GCA419198379COL11A1c.3765T>C (p.Gly1255=)
c.3648T>C (p.Gly1216=)
c.3801T>C (p.Gly1267=)
c.3417T>C (p.Gly1139=)
c.3099T>C
c.1998T>C (p.Gly666=)
c.1353T>C (p.Gly451=)
n.4099T>C
c.3918T>C (p.Gly1306=)
c.3912T>C (p.Gly1304=)
c.2316T>C (p.Gly772=)
n.4125T>C
 COSMIC COSMIC
1g.102915682A>TCA419198380COL11A1c.3765T>A (p.Gly1255=)
c.3648T>A (p.Gly1216=)
c.3801T>A (p.Gly1267=)
c.3417T>A (p.Gly1139=)
c.3099T>A
c.1998T>A (p.Gly666=)
c.1353T>A (p.Gly451=)
n.4099T>A
c.3918T>A (p.Gly1306=)
c.3912T>A (p.Gly1304=)
c.2316T>A (p.Gly772=)
n.4125T>A
1g.102915683C>ACA341162321COL11A1c.3764G>T (p.Gly1255Val)
c.3647G>T (p.Gly1216Val)
c.3800G>T (p.Gly1267Val)
c.3416G>T (p.Gly1139Val)
c.3098G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.4098G>T
c.3917G>T (p.Gly1306Val)
c.3911G>T (p.Gly1304Val)
c.2315G>T (p.Gly772Val)
n.4124G>T
 gnomAD v4
1g.102915683C>GCA341162322COL11A1c.3764G>C (p.Gly1255Ala)
c.3647G>C (p.Gly1216Ala)
c.3800G>C (p.Gly1267Ala)
c.3416G>C (p.Gly1139Ala)
c.3098G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.4098G>C
c.3917G>C (p.Gly1306Ala)
c.3911G>C (p.Gly1304Ala)
c.2315G>C (p.Gly772Ala)
n.4124G>C
1g.102915683C>TCA341162324COL11A1c.3764G>A (p.Gly1255Asp)
c.3647G>A (p.Gly1216Asp)
c.3800G>A (p.Gly1267Asp)
c.3416G>A (p.Gly1139Asp)
c.3098G>A
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.4098G>A
c.3917G>A (p.Gly1306Asp)
c.3911G>A (p.Gly1304Asp)
c.2315G>A (p.Gly772Asp)
n.4124G>A
 ClinVar dbSNP
1g.102915684C>ACA341162327COL11A1c.3763G>T (p.Gly1255Cys)
c.3646G>T (p.Gly1216Cys)
c.3799G>T (p.Gly1267Cys)
c.3415G>T (p.Gly1139Cys)
c.3097G>T
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.4097G>T
c.3916G>T (p.Gly1306Cys)
c.3910G>T (p.Gly1304Cys)
c.2314G>T (p.Gly772Cys)
n.4123G>T
1g.102915684C>GCA341162328COL11A1c.3763G>C (p.Gly1255Arg)
c.3646G>C (p.Gly1216Arg)
c.3799G>C (p.Gly1267Arg)
c.3415G>C (p.Gly1139Arg)
c.3097G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.4097G>C
c.3916G>C (p.Gly1306Arg)
c.3910G>C (p.Gly1304Arg)
c.2314G>C (p.Gly772Arg)
n.4123G>C
1g.102915684C>TCA341162330COL11A1c.3763G>A (p.Gly1255Ser)
c.3646G>A (p.Gly1216Ser)
c.3799G>A (p.Gly1267Ser)
c.3415G>A (p.Gly1139Ser)
c.3097G>A
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.4097G>A
c.3916G>A (p.Gly1306Ser)
c.3910G>A (p.Gly1304Ser)
c.2314G>A (p.Gly772Ser)
n.4123G>A
1g.102915685C>ACA341162331COL11A1c.3763-1G>T (n.3763-1G>T)
c.3646-1G>T (n.3646-1G>T)
c.3799-1G>T (n.3799-1G>T)
c.3415-1G>T (n.3415-1G>T)
c.3097-1G>T
c.1996-1G>T (n.1996-1G>T)
c.1351-1G>T (n.1351-1G>T)
n.4097-1G>T
c.3916-1G>T (n.3916-1G>T)
c.3910-1G>T (n.3910-1G>T)
c.2314-1G>T (n.2314-1G>T)
n.4123-1G>T
1g.102915685C>GCA341162333COL11A1c.3763-1G>C (n.3763-1G>C)
c.3646-1G>C (n.3646-1G>C)
c.3799-1G>C (n.3799-1G>C)
c.3415-1G>C (n.3415-1G>C)
c.3097-1G>C
c.1996-1G>C (n.1996-1G>C)
c.1351-1G>C (n.1351-1G>C)
n.4097-1G>C
c.3916-1G>C (n.3916-1G>C)
c.3910-1G>C (n.3910-1G>C)
c.2314-1G>C (n.2314-1G>C)
n.4123-1G>C
1g.102915685C>TCA341162334COL11A1c.3763-1G>A (n.3763-1G>A)
c.3646-1G>A (n.3646-1G>A)
c.3799-1G>A (n.3799-1G>A)
c.3415-1G>A (n.3415-1G>A)
c.3097-1G>A
c.1996-1G>A (n.1996-1G>A)
c.1351-1G>A (n.1351-1G>A)
n.4097-1G>A
c.3916-1G>A (n.3916-1G>A)
c.3910-1G>A (n.3910-1G>A)
c.2314-1G>A (n.2314-1G>A)
n.4123-1G>A
1g.102915686T>ACA341162339COL11A1c.3763-2A>T (n.3763-2A>T)
c.3646-2A>T (n.3646-2A>T)
c.3799-2A>T (n.3799-2A>T)
c.3415-2A>T (n.3415-2A>T)
c.3097-2A>T
c.1996-2A>T (n.1996-2A>T)
c.1351-2A>T (n.1351-2A>T)
n.4097-2A>T
c.3916-2A>T (n.3916-2A>T)
c.3910-2A>T (n.3910-2A>T)
c.2314-2A>T (n.2314-2A>T)
n.4123-2A>T
1g.102915686T>CCA341162338COL11A1c.3763-2A>G (n.3763-2A>G)
c.3646-2A>G (n.3646-2A>G)
c.3799-2A>G (n.3799-2A>G)
c.3415-2A>G (n.3415-2A>G)
c.3097-2A>G
c.1996-2A>G (n.1996-2A>G)
c.1351-2A>G (n.1351-2A>G)
n.4097-2A>G
c.3916-2A>G (n.3916-2A>G)
c.3910-2A>G (n.3910-2A>G)
c.2314-2A>G (n.2314-2A>G)
n.4123-2A>G
1g.102915686T>GCA341162336COL11A1c.3763-2A>C (n.3763-2A>C)
c.3646-2A>C (n.3646-2A>C)
c.3799-2A>C (n.3799-2A>C)
c.3415-2A>C (n.3415-2A>C)
c.3097-2A>C
c.1996-2A>C (n.1996-2A>C)
c.1351-2A>C (n.1351-2A>C)
n.4097-2A>C
c.3916-2A>C (n.3916-2A>C)
c.3910-2A>C (n.3910-2A>C)
c.2314-2A>C (n.2314-2A>C)
n.4123-2A>C
 ClinVar
1g.102915687A>GCA2739275130COL11A1c.3763-3T>C (n.3763-3T>C)
c.3646-3T>C (n.3646-3T>C)
c.3799-3T>C (n.3799-3T>C)
c.3415-3T>C (n.3415-3T>C)
c.3097-3T>C
c.1996-3T>C (n.1996-3T>C)
c.1351-3T>C (n.1351-3T>C)
n.4097-3T>C
c.3916-3T>C (n.3916-3T>C)
c.3910-3T>C (n.3910-3T>C)
c.2314-3T>C (n.2314-3T>C)
n.4123-3T>C
 ClinVar
1g.102915688T>CCA524885871COL11A1c.3763-4A>G (n.3763-4A>G)
c.3646-4A>G (n.3646-4A>G)
c.3799-4A>G (n.3799-4A>G)
c.3415-4A>G (n.3415-4A>G)
c.3097-4A>G
c.1996-4A>G (n.1996-4A>G)
c.1351-4A>G (n.1351-4A>G)
n.4097-4A>G
c.3916-4A>G (n.3916-4A>G)
c.3910-4A>G (n.3910-4A>G)
c.2314-4A>G (n.2314-4A>G)
n.4123-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915688T=CA1185243632COL11A1c.3763-4A= (n.3763-4A=)
c.3646-4A= (n.3646-4A=)
c.3799-4A= (n.3799-4A=)
c.3415-4A= (n.3415-4A=)
c.3097-4A=
c.1996-4A= (n.1996-4A=)
c.1351-4A= (n.1351-4A=)
n.4097-4A=
c.3916-4A= (n.3916-4A=)
c.3910-4A= (n.3910-4A=)
c.2314-4A= (n.2314-4A=)
n.4123-4A=
1g.102915689A=CA1185243633COL11A1c.3763-5T= (n.3763-5T=)
c.3646-5T= (n.3646-5T=)
c.3799-5T= (n.3799-5T=)
c.3415-5T= (n.3415-5T=)
c.3097-5T=
c.1996-5T= (n.1996-5T=)
c.1351-5T= (n.1351-5T=)
n.4097-5T=
c.3916-5T= (n.3916-5T=)
c.3910-5T= (n.3910-5T=)
c.2314-5T= (n.2314-5T=)
n.4123-5T=
1g.102915689A>GCA524885872COL11A1c.3763-5T>C (n.3763-5T>C)
c.3646-5T>C (n.3646-5T>C)
c.3799-5T>C (n.3799-5T>C)
c.3415-5T>C (n.3415-5T>C)
c.3097-5T>C
c.1996-5T>C (n.1996-5T>C)
c.1351-5T>C (n.1351-5T>C)
n.4097-5T>C
c.3916-5T>C (n.3916-5T>C)
c.3910-5T>C (n.3910-5T>C)
c.2314-5T>C (n.2314-5T>C)
n.4123-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915690T>CCA2646802516COL11A1c.3763-6A>G (n.3763-6A>G)
c.3646-6A>G (n.3646-6A>G)
c.3799-6A>G (n.3799-6A>G)
c.3415-6A>G (n.3415-6A>G)
c.3097-6A>G
c.1996-6A>G (n.1996-6A>G)
c.1351-6A>G (n.1351-6A>G)
n.4097-6A>G
c.3916-6A>G (n.3916-6A>G)
c.3910-6A>G (n.3910-6A>G)
c.2314-6A>G (n.2314-6A>G)
n.4123-6A>G
 gnomAD v4
1g.102915690T>GCA524885873COL11A1c.3763-6A>C (n.3763-6A>C)
c.3646-6A>C (n.3646-6A>C)
c.3799-6A>C (n.3799-6A>C)
c.3415-6A>C (n.3415-6A>C)
c.3097-6A>C
c.1996-6A>C (n.1996-6A>C)
c.1351-6A>C (n.1351-6A>C)
n.4097-6A>C
c.3916-6A>C (n.3916-6A>C)
c.3910-6A>C (n.3910-6A>C)
c.2314-6A>C (n.2314-6A>C)
n.4123-6A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915690T=CA1185243634COL11A1c.3763-6A= (n.3763-6A=)
c.3646-6A= (n.3646-6A=)
c.3799-6A= (n.3799-6A=)
c.3415-6A= (n.3415-6A=)
c.3097-6A=
c.1996-6A= (n.1996-6A=)
c.1351-6A= (n.1351-6A=)
n.4097-6A=
c.3916-6A= (n.3916-6A=)
c.3910-6A= (n.3910-6A=)
c.2314-6A= (n.2314-6A=)
n.4123-6A=
1g.102915691A=CA1185243635COL11A1c.3763-7T= (n.3763-7T=)
c.3646-7T= (n.3646-7T=)
c.3799-7T= (n.3799-7T=)
c.3415-7T= (n.3415-7T=)
c.3097-7T=
c.1996-7T= (n.1996-7T=)
c.1351-7T= (n.1351-7T=)
n.4097-7T=
c.3916-7T= (n.3916-7T=)
c.3910-7T= (n.3910-7T=)
c.2314-7T= (n.2314-7T=)
n.4123-7T=
1g.102915691A>GCA973850COL11A1c.3763-7T>C (n.3763-7T>C)
c.3646-7T>C (n.3646-7T>C)
c.3799-7T>C (n.3799-7T>C)
c.3415-7T>C (n.3415-7T>C)
c.3097-7T>C
c.1996-7T>C (n.1996-7T>C)
c.1351-7T>C (n.1351-7T>C)
n.4097-7T>C
c.3916-7T>C (n.3916-7T>C)
c.3910-7T>C (n.3910-7T>C)
c.2314-7T>C (n.2314-7T>C)
n.4123-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915692G>ACA2574449308COL11A1c.3763-8C>T (n.3763-8C>T)
c.3646-8C>T (n.3646-8C>T)
c.3799-8C>T (n.3799-8C>T)
c.3415-8C>T (n.3415-8C>T)
c.3097-8C>T
c.1996-8C>T (n.1996-8C>T)
c.1351-8C>T (n.1351-8C>T)
n.4097-8C>T
c.3916-8C>T (n.3916-8C>T)
c.3910-8C>T (n.3910-8C>T)
c.2314-8C>T (n.2314-8C>T)
n.4123-8C>T
1g.102915692_102915695delinsGAGACA1185243636COL11A1c.3763-11_3763-8delinsTCTC (n.3763-11_3763-8delinsTCTC)
c.3646-11_3646-8delinsTCTC (n.3646-11_3646-8delinsTCTC)
c.3799-11_3799-8delinsTCTC (n.3799-11_3799-8delinsTCTC)
c.3415-11_3415-8delinsTCTC (n.3415-11_3415-8delinsTCTC)
c.3097-11_3097-8delinsTCTC
c.1996-11_1996-8delinsTCTC (n.1996-11_1996-8delinsTCTC)
c.1351-11_1351-8delinsTCTC (n.1351-11_1351-8delinsTCTC)
n.4097-11_4097-8delinsTCTC
c.3916-11_3916-8delinsTCTC (n.3916-11_3916-8delinsTCTC)
c.3910-11_3910-8delinsTCTC (n.3910-11_3910-8delinsTCTC)
c.2314-11_2314-8delinsTCTC (n.2314-11_2314-8delinsTCTC)
n.4123-11_4123-8delinsTCTC
1g.102915696_102915698delCA1185243637COL11A1c.3763-11_3763-9del (n.3763-11_3763-9del)
c.3646-11_3646-9del (n.3646-11_3646-9del)
c.3799-11_3799-9del (n.3799-11_3799-9del)
c.3415-11_3415-9del (n.3415-11_3415-9del)
c.3097-11_3097-9del
c.1996-11_1996-9del (n.1996-11_1996-9del)
c.1351-11_1351-9del (n.1351-11_1351-9del)
n.4097-11_4097-9del
c.3916-11_3916-9del (n.3916-11_3916-9del)
c.3910-11_3910-9del (n.3910-11_3910-9del)
c.2314-11_2314-9del (n.2314-11_2314-9del)
n.4123-11_4123-9del
 dbSNP
1g.102915694G>ACA973851COL11A1c.3763-10C>T (n.3763-10C>T)
c.3646-10C>T (n.3646-10C>T)
c.3799-10C>T (n.3799-10C>T)
c.3415-10C>T (n.3415-10C>T)
c.3097-10C>T
c.1996-10C>T (n.1996-10C>T)
c.1351-10C>T (n.1351-10C>T)
n.4097-10C>T
c.3916-10C>T (n.3916-10C>T)
c.3910-10C>T (n.3910-10C>T)
c.2314-10C>T (n.2314-10C>T)
n.4123-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915694G=CA1185243638COL11A1c.3763-10C= (n.3763-10C=)
c.3646-10C= (n.3646-10C=)
c.3799-10C= (n.3799-10C=)
c.3415-10C= (n.3415-10C=)
c.3097-10C=
c.1996-10C= (n.1996-10C=)
c.1351-10C= (n.1351-10C=)
n.4097-10C=
c.3916-10C= (n.3916-10C=)
c.3910-10C= (n.3910-10C=)
c.2314-10C= (n.2314-10C=)
n.4123-10C=
1g.102915695A>GCA2646802517COL11A1c.3763-11T>C (n.3763-11T>C)
c.3646-11T>C (n.3646-11T>C)
c.3799-11T>C (n.3799-11T>C)
c.3415-11T>C (n.3415-11T>C)
c.3097-11T>C
c.1996-11T>C (n.1996-11T>C)
c.1351-11T>C (n.1351-11T>C)
n.4097-11T>C
c.3916-11T>C (n.3916-11T>C)
c.3910-11T>C (n.3910-11T>C)
c.2314-11T>C (n.2314-11T>C)
n.4123-11T>C
 gnomAD v4
1g.102915697G>CCA2646802518COL11A1c.3763-13C>G (n.3763-13C>G)
c.3646-13C>G (n.3646-13C>G)
c.3799-13C>G (n.3799-13C>G)
c.3415-13C>G (n.3415-13C>G)
c.3097-13C>G
c.1996-13C>G (n.1996-13C>G)
c.1351-13C>G (n.1351-13C>G)
n.4097-13C>G
c.3916-13C>G (n.3916-13C>G)
c.3910-13C>G (n.3910-13C>G)
c.2314-13C>G (n.2314-13C>G)
n.4123-13C>G
 gnomAD v4
1g.102915697G=CA1185243639COL11A1c.3763-13C= (n.3763-13C=)
c.3646-13C= (n.3646-13C=)
c.3799-13C= (n.3799-13C=)
c.3415-13C= (n.3415-13C=)
c.3097-13C=
c.1996-13C= (n.1996-13C=)
c.1351-13C= (n.1351-13C=)
n.4097-13C=
c.3916-13C= (n.3916-13C=)
c.3910-13C= (n.3910-13C=)
c.2314-13C= (n.2314-13C=)
n.4123-13C=
1g.102915697G>TCA1005167443COL11A1c.3763-13C>A (n.3763-13C>A)
c.3646-13C>A (n.3646-13C>A)
c.3799-13C>A (n.3799-13C>A)
c.3415-13C>A (n.3415-13C>A)
c.3097-13C>A
c.1996-13C>A (n.1996-13C>A)
c.1351-13C>A (n.1351-13C>A)
n.4097-13C>A
c.3916-13C>A (n.3916-13C>A)
c.3910-13C>A (n.3910-13C>A)
c.2314-13C>A (n.2314-13C>A)
n.4123-13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915698A>GCA2646802519COL11A1c.3763-14T>C (n.3763-14T>C)
c.3646-14T>C (n.3646-14T>C)
c.3799-14T>C (n.3799-14T>C)
c.3415-14T>C (n.3415-14T>C)
c.3097-14T>C
c.1996-14T>C (n.1996-14T>C)
c.1351-14T>C (n.1351-14T>C)
n.4097-14T>C
c.3916-14T>C (n.3916-14T>C)
c.3910-14T>C (n.3910-14T>C)
c.2314-14T>C (n.2314-14T>C)
n.4123-14T>C
 gnomAD v4
1g.102915700C>ACA2646802520COL11A1c.3763-16G>T (n.3763-16G>T)
c.3646-16G>T (n.3646-16G>T)
c.3799-16G>T (n.3799-16G>T)
c.3415-16G>T (n.3415-16G>T)
c.3097-16G>T
c.1996-16G>T (n.1996-16G>T)
c.1351-16G>T (n.1351-16G>T)
n.4097-16G>T
c.3916-16G>T (n.3916-16G>T)
c.3910-16G>T (n.3910-16G>T)
c.2314-16G>T (n.2314-16G>T)
n.4123-16G>T
 gnomAD v4
1g.102915700C=CA1185243640COL11A1c.3763-16G= (n.3763-16G=)
c.3646-16G= (n.3646-16G=)
c.3799-16G= (n.3799-16G=)
c.3415-16G= (n.3415-16G=)
c.3097-16G=
c.1996-16G= (n.1996-16G=)
c.1351-16G= (n.1351-16G=)
n.4097-16G=
c.3916-16G= (n.3916-16G=)
c.3910-16G= (n.3910-16G=)
c.2314-16G= (n.2314-16G=)
n.4123-16G=
1g.102915700C>GCA1185243641COL11A1c.3763-16G>C (n.3763-16G>C)
c.3646-16G>C (n.3646-16G>C)
c.3799-16G>C (n.3799-16G>C)
c.3415-16G>C (n.3415-16G>C)
c.3097-16G>C
c.1996-16G>C (n.1996-16G>C)
c.1351-16G>C (n.1351-16G>C)
n.4097-16G>C
c.3916-16G>C (n.3916-16G>C)
c.3910-16G>C (n.3910-16G>C)
c.2314-16G>C (n.2314-16G>C)
n.4123-16G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.102915700C>TCA524885874COL11A1c.3763-16G>A (n.3763-16G>A)
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c.3097-16G>A
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n.4097-16G>A
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c.2314-16G>A (n.2314-16G>A)
n.4123-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915701A>CCA2697552546COL11A1c.3763-17T>G (n.3763-17T>G)
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n.4097-17T>G
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c.2314-17T>G (n.2314-17T>G)
n.4123-17T>G
 ClinVar
1g.102915701A>GCA2580060710COL11A1c.3763-17T>C (n.3763-17T>C)
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c.3097-17T>C
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n.4097-17T>C
c.3916-17T>C (n.3916-17T>C)
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c.2314-17T>C (n.2314-17T>C)
n.4123-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.102915702A>TCA2646802521COL11A1c.3763-18T>A (n.3763-18T>A)
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c.3097-18T>A
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n.4097-18T>A
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c.2314-18T>A (n.2314-18T>A)
n.4123-18T>A
 gnomAD v4
1g.102915705_102915716delCA2744829029COL11A1c.3763-29_3763-18del (n.3763-29_3763-18del)
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c.3097-29_3097-18del
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n.4097-29_4097-18del
c.3916-29_3916-18del (n.3916-29_3916-18del)
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c.2314-29_2314-18del (n.2314-29_2314-18del)
n.4123-29_4123-18del
1g.102915703A>CCA2646802522COL11A1c.3763-19T>G (n.3763-19T>G)
c.3646-19T>G (n.3646-19T>G)
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c.3097-19T>G
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n.4097-19T>G
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c.2314-19T>G (n.2314-19T>G)
n.4123-19T>G
 gnomAD v4
1g.102915705delCA2646802523COL11A1c.3763-20del (n.3763-20del)
c.3646-20del (n.3646-20del)
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n.4097-20del
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n.4123-20del
 gnomAD v4
1g.102915705T>ACA1185243643COL11A1c.3763-21A>T (n.3763-21A>T)
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c.3097-21A>T
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n.4097-21A>T
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c.2314-21A>T (n.2314-21A>T)
n.4123-21A>T
 dbSNP
1g.102915705T>CCA2646802524COL11A1c.3763-21A>G (n.3763-21A>G)
c.3646-21A>G (n.3646-21A>G)
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c.3097-21A>G
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n.4097-21A>G
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n.4123-21A>G
 gnomAD v4
1g.102915705T>GCA2646802525COL11A1c.3763-21A>C (n.3763-21A>C)
c.3646-21A>C (n.3646-21A>C)
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c.3097-21A>C
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n.4097-21A>C
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c.2314-21A>C (n.2314-21A>C)
n.4123-21A>C
 gnomAD v4
1g.102915705T=CA1185243642COL11A1c.3763-21A= (n.3763-21A=)
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n.4123-21A=
1g.102915706A>GCA2646802527COL11A1c.3763-22T>C (n.3763-22T>C)
c.3646-22T>C (n.3646-22T>C)
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c.3097-22T>C
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n.4097-22T>C
c.3916-22T>C (n.3916-22T>C)
c.3910-22T>C (n.3910-22T>C)
c.2314-22T>C (n.2314-22T>C)
n.4123-22T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.102915706A>TCA2646802526COL11A1c.3763-22T>A (n.3763-22T>A)
c.3646-22T>A (n.3646-22T>A)
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c.3097-22T>A
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n.4097-22T>A
c.3916-22T>A (n.3916-22T>A)
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c.2314-22T>A (n.2314-22T>A)
n.4123-22T>A
 gnomAD v4
1g.102915707G>TCA2646802528COL11A1c.3763-23C>A (n.3763-23C>A)
c.3646-23C>A (n.3646-23C>A)
c.3799-23C>A (n.3799-23C>A)
c.3415-23C>A (n.3415-23C>A)
c.3097-23C>A
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n.4097-23C>A
c.3916-23C>A (n.3916-23C>A)
c.3910-23C>A (n.3910-23C>A)
c.2314-23C>A (n.2314-23C>A)
n.4123-23C>A
 gnomAD v4
1g.102915708T>CCA2646802529COL11A1c.3763-24A>G (n.3763-24A>G)
c.3646-24A>G (n.3646-24A>G)
c.3799-24A>G (n.3799-24A>G)
c.3415-24A>G (n.3415-24A>G)
c.3097-24A>G
c.1996-24A>G (n.1996-24A>G)
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n.4097-24A>G
c.3916-24A>G (n.3916-24A>G)
c.3910-24A>G (n.3910-24A>G)
c.2314-24A>G (n.2314-24A>G)
n.4123-24A>G
 gnomAD v4
1g.102915709A=CA1185243644COL11A1c.3763-25T= (n.3763-25T=)
c.3646-25T= (n.3646-25T=)
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n.4123-25T=
1g.102915709A>GCA973852COL11A1c.3763-25T>C (n.3763-25T>C)
c.3646-25T>C (n.3646-25T>C)
c.3799-25T>C (n.3799-25T>C)
c.3415-25T>C (n.3415-25T>C)
c.3097-25T>C
c.1996-25T>C (n.1996-25T>C)
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n.4097-25T>C
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c.2314-25T>C (n.2314-25T>C)
n.4123-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915710T>ACA2602690256COL11A1c.3763-26A>T (n.3763-26A>T)
c.3646-26A>T (n.3646-26A>T)
c.3799-26A>T (n.3799-26A>T)
c.3415-26A>T (n.3415-26A>T)
c.3097-26A>T
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n.4097-26A>T
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c.2314-26A>T (n.2314-26A>T)
n.4123-26A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915710T>CCA524885875COL11A1c.3763-26A>G (n.3763-26A>G)
c.3646-26A>G (n.3646-26A>G)
c.3799-26A>G (n.3799-26A>G)
c.3415-26A>G (n.3415-26A>G)
c.3097-26A>G
c.1996-26A>G (n.1996-26A>G)
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n.4097-26A>G
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c.2314-26A>G (n.2314-26A>G)
n.4123-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915710T=CA1185243645COL11A1c.3763-26A= (n.3763-26A=)
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c.3799-26A= (n.3799-26A=)
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c.1996-26A= (n.1996-26A=)
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c.3916-26A= (n.3916-26A=)
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c.2314-26A= (n.2314-26A=)
n.4123-26A=
1g.102915711delCA2574449309COL11A1c.3763-26del (n.3763-26del)
c.3646-26del (n.3646-26del)
c.3799-26del (n.3799-26del)
c.3415-26del (n.3415-26del)
c.3097-26del
c.1996-26del (n.1996-26del)
c.1351-26del (n.1351-26del)
n.4097-26del
c.3916-26del (n.3916-26del)
c.3910-26del (n.3910-26del)
c.2314-26del (n.2314-26del)
n.4123-26del
 gnomAD v4
1g.102915711T>CCA2574449310COL11A1c.3763-27A>G (n.3763-27A>G)
c.3646-27A>G (n.3646-27A>G)
c.3799-27A>G (n.3799-27A>G)
c.3415-27A>G (n.3415-27A>G)
c.3097-27A>G
c.1996-27A>G (n.1996-27A>G)
c.1351-27A>G (n.1351-27A>G)
n.4097-27A>G
c.3916-27A>G (n.3916-27A>G)
c.3910-27A>G (n.3910-27A>G)
c.2314-27A>G (n.2314-27A>G)
n.4123-27A>G
1g.102915711T>GCA2646802530COL11A1c.3763-27A>C (n.3763-27A>C)
c.3646-27A>C (n.3646-27A>C)
c.3799-27A>C (n.3799-27A>C)
c.3415-27A>C (n.3415-27A>C)
c.3097-27A>C
c.1996-27A>C (n.1996-27A>C)
c.1351-27A>C (n.1351-27A>C)
n.4097-27A>C
c.3916-27A>C (n.3916-27A>C)
c.3910-27A>C (n.3910-27A>C)
c.2314-27A>C (n.2314-27A>C)
n.4123-27A>C
 gnomAD v4
1g.102915712A>CCA2646802531COL11A1c.3763-28T>G (n.3763-28T>G)
c.3646-28T>G (n.3646-28T>G)
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c.3415-28T>G (n.3415-28T>G)
c.3097-28T>G
c.1996-28T>G (n.1996-28T>G)
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n.4123-28T>G
 gnomAD v4
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n.4123-28T>C
 gnomAD v4
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n.4123-29C>T
 gnomAD v4
1g.102915713G>TCA2646802534COL11A1c.3763-29C>A (n.3763-29C>A)
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n.4097-29C>A
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n.4123-29C>A
 gnomAD v4
1g.102915714A>GCA2646802535COL11A1c.3763-30T>C (n.3763-30T>C)
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n.4097-30T>C
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n.4123-30T>C
 gnomAD v4
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n.4123-32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4123-32A=
1g.102915718_102915719delCA2646802536COL11A1c.3763-34_3763-33del (n.3763-34_3763-33del)
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n.4097-34_4097-33del
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n.4123-34_4123-33del
 gnomAD v4
1g.102915718C>TCA2646802537COL11A1c.3763-34G>A (n.3763-34G>A)
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n.4123-34G>A
 gnomAD v4
1g.102915719A>GCA2646802538COL11A1c.3763-35T>C (n.3763-35T>C)
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c.3097-35T>C
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n.4097-35T>C
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n.4123-35T>C
 gnomAD v4
1g.102915719A>TCA2574449311COL11A1c.3763-35T>A (n.3763-35T>A)
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c.3097-35T>A
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n.4123-35T>A
1g.102915719_102915720delinsAGCA1185243647COL11A1c.3763-36_3763-35delinsCT (n.3763-36_3763-35delinsCT)
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n.4123-36_4123-35delinsCT
1g.102915720delCA1005167448COL11A1c.3763-36del (n.3763-36del)
c.3646-36del (n.3646-36del)
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n.4097-36del
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c.2314-36del (n.2314-36del)
n.4123-36del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915720G>ACA2646802540COL11A1c.3763-36C>T (n.3763-36C>T)
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n.4097-36C>T
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n.4123-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.102915720G>TCA2646802539COL11A1c.3763-36C>A (n.3763-36C>A)
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n.4097-36C>A
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n.4123-36C>A
 gnomAD v4
1g.102915721A=CA1185243648COL11A1c.3763-37T= (n.3763-37T=)
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n.4123-37T=
1g.102915721_102915722insTCTCA1005167451COL11A1c.3763-38_3763-37insAGA (n.3763-38_3763-37insAGA)
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n.4097-38_4097-37insAGA
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n.4123-38_4123-37insAGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915722G>ACA884730857COL11A1c.3763-38C>T (n.3763-38C>T)
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n.4123-38C>T
 dbSNP
1g.102915722G=CA1185243649COL11A1c.3763-38C= (n.3763-38C=)
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n.4123-38C=
1g.102915722G>TCA2574449312COL11A1c.3763-38C>A (n.3763-38C>A)
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c.3799-38C>A (n.3799-38C>A)
c.3415-38C>A (n.3415-38C>A)
c.3097-38C>A
c.1996-38C>A (n.1996-38C>A)
c.1351-38C>A (n.1351-38C>A)
n.4097-38C>A
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n.4123-38C>A
 gnomAD v4
1g.102915723A>GCA2646802541COL11A1c.3763-39T>C (n.3763-39T>C)
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c.3097-39T>C
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n.4097-39T>C
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n.4123-39T>C
 gnomAD v4
1g.102915723A>TCA2646802542COL11A1c.3763-39T>A (n.3763-39T>A)
c.3646-39T>A (n.3646-39T>A)
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c.3415-39T>A (n.3415-39T>A)
c.3097-39T>A
c.1996-39T>A (n.1996-39T>A)
c.1351-39T>A (n.1351-39T>A)
n.4097-39T>A
c.3916-39T>A (n.3916-39T>A)
c.3910-39T>A (n.3910-39T>A)
c.2314-39T>A (n.2314-39T>A)
n.4123-39T>A
 gnomAD v4
1g.102915724T>ACA2646802543COL11A1c.3763-40A>T (n.3763-40A>T)
c.3646-40A>T (n.3646-40A>T)
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c.3097-40A>T
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c.1351-40A>T (n.1351-40A>T)
n.4097-40A>T
c.3916-40A>T (n.3916-40A>T)
c.3910-40A>T (n.3910-40A>T)
c.2314-40A>T (n.2314-40A>T)
n.4123-40A>T
 gnomAD v4
1g.102915724T>CCA2646802544COL11A1c.3763-40A>G (n.3763-40A>G)
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c.3097-40A>G
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c.1351-40A>G (n.1351-40A>G)
n.4097-40A>G
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n.4123-40A>G
 gnomAD v4
1g.102915725G>ACA884730860COL11A1c.3763-41C>T (n.3763-41C>T)
c.3646-41C>T (n.3646-41C>T)
c.3799-41C>T (n.3799-41C>T)
c.3415-41C>T (n.3415-41C>T)
c.3097-41C>T
c.1996-41C>T (n.1996-41C>T)
c.1351-41C>T (n.1351-41C>T)
n.4097-41C>T
c.3916-41C>T (n.3916-41C>T)
c.3910-41C>T (n.3910-41C>T)
c.2314-41C>T (n.2314-41C>T)
n.4123-41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.102915725G=CA1185243650COL11A1c.3763-41C= (n.3763-41C=)
c.3646-41C= (n.3646-41C=)
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c.3415-41C= (n.3415-41C=)
c.3097-41C=
c.1996-41C= (n.1996-41C=)
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n.4097-41C=
c.3916-41C= (n.3916-41C=)
c.3910-41C= (n.3910-41C=)
c.2314-41C= (n.2314-41C=)
n.4123-41C=
1g.102915725G>TCA1185243651COL11A1c.3763-41C>A (n.3763-41C>A)
c.3646-41C>A (n.3646-41C>A)
c.3799-41C>A (n.3799-41C>A)
c.3415-41C>A (n.3415-41C>A)
c.3097-41C>A
c.1996-41C>A (n.1996-41C>A)
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n.4097-41C>A
c.3916-41C>A (n.3916-41C>A)
c.3910-41C>A (n.3910-41C>A)
c.2314-41C>A (n.2314-41C>A)
n.4123-41C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.102915727T>CCA2646802545COL11A1c.3763-43A>G (n.3763-43A>G)
c.3646-43A>G (n.3646-43A>G)
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c.3097-43A>G
c.1996-43A>G (n.1996-43A>G)
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n.4097-43A>G
c.3916-43A>G (n.3916-43A>G)
c.3910-43A>G (n.3910-43A>G)
c.2314-43A>G (n.2314-43A>G)
n.4123-43A>G
 gnomAD v4
1g.102915728C>ACA2574449313COL11A1c.3763-44G>T (n.3763-44G>T)
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c.3097-44G>T
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n.4097-44G>T
c.3916-44G>T (n.3916-44G>T)
c.3910-44G>T (n.3910-44G>T)
c.2314-44G>T (n.2314-44G>T)
n.4123-44G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.102915729T>CCA973853COL11A1c.3763-45A>G (n.3763-45A>G)
c.3646-45A>G (n.3646-45A>G)
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c.3415-45A>G (n.3415-45A>G)
c.3097-45A>G
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n.4097-45A>G
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c.2314-45A>G (n.2314-45A>G)
n.4123-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.102915729T=CA1148474788COL11A1c.3763-45A= (n.3763-45A=)
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c.2314-45A= (n.2314-45A=)
n.4123-45A=
1g.102915729_102915730insACTGCA2744829030COL11A1c.3763-46_3763-45insCAGT (n.3763-46_3763-45insCAGT)
c.3646-46_3646-45insCAGT (n.3646-46_3646-45insCAGT)
c.3799-46_3799-45insCAGT (n.3799-46_3799-45insCAGT)
c.3415-46_3415-45insCAGT (n.3415-46_3415-45insCAGT)
c.3097-46_3097-45insCAGT
c.1996-46_1996-45insCAGT (n.1996-46_1996-45insCAGT)
c.1351-46_1351-45insCAGT (n.1351-46_1351-45insCAGT)
n.4097-46_4097-45insCAGT
c.3916-46_3916-45insCAGT (n.3916-46_3916-45insCAGT)
c.3910-46_3910-45insCAGT (n.3910-46_3910-45insCAGT)
c.2314-46_2314-45insCAGT (n.2314-46_2314-45insCAGT)
n.4123-46_4123-45insCAGT
1g.102915730T>ACA2646802546COL11A1c.3763-46A>T (n.3763-46A>T)
c.3646-46A>T (n.3646-46A>T)
c.3799-46A>T (n.3799-46A>T)
c.3415-46A>T (n.3415-46A>T)
c.3097-46A>T
c.1996-46A>T (n.1996-46A>T)
c.1351-46A>T (n.1351-46A>T)
n.4097-46A>T
c.3916-46A>T (n.3916-46A>T)
c.3910-46A>T (n.3910-46A>T)
c.2314-46A>T (n.2314-46A>T)
n.4123-46A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched