Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912847T>ACA386302527PAHc.112A>T (p.Ile38Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.199A>T
n.34A>T
n.208A>T
c.96A>T
n.201A>T
n.80A>T
12g.102912847T>CCA386302523PAHc.112A>G (p.Ile38Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.199A>G
n.34A>G
n.208A>G
c.96A>G
n.201A>G
n.80A>G
12g.102912847T>GCA386302525PAHc.112A>C (p.Ile38Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.199A>C
n.34A>C
n.208A>C
c.96A>C
n.201A>C
n.80A>C
12g.102912847T=CA2059473455PAHc.112A= (p.Ile38=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.199A=
n.34A=
n.208A=
c.96A=
n.201A=
n.80A=
12g.102912848C>ACA481333633PAHc.111G>T (p.Leu37=)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.198G>T
n.33G>T
n.207G>T
c.95G>T
n.200G>T
n.79G>T
 gnomAD v4
12g.102912848C=CA2059473459PAHc.111G= (p.Leu37=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.198G=
n.33G=
n.207G=
c.95G=
n.200G=
n.79G=
12g.102912848C>GCA481333635PAHc.111G>C (p.Leu37=)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.198G>C
n.33G>C
n.207G>C
c.95G>C
n.200G>C
n.79G>C
12g.102912848C>TCA242469267PAHc.111G>A (p.Leu37=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.198G>A
n.33G>A
n.207G>A
c.95G>A
n.200G>A
n.79G>A
 dbSNP
12g.102912848dupCA229354PAHc.111dup (p.Ile38AspfsTer19)
c.96dup (p.Ile33AspfsTer19)
n.198dup
n.33dup
n.207dup
c.95dup
n.200dup
n.79dup
 ClinVar dbSNP
12g.102912849A=CA2059473467PAHc.110T= (p.Leu37=)
c.95T= (p.Leu32=)
n.197T=
n.32T=
n.206T=
c.94T=
n.199T=
n.78T=
12g.102912849A>CCA386302529PAHc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.197T>G
n.32T>G
n.206T>G
c.94T>G
n.199T>G
n.78T>G
12g.102912849A>GCA357242PAHc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.197T>C
n.32T>C
n.206T>C
c.94T>C
n.199T>C
n.78T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912849A>TCA386302532PAHc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.197T>A
n.32T>A
n.206T>A
c.94T>A
n.199T>A
n.78T>A
12g.102912849_102912850delinsTACA645372269PAHc.109_110delinsTA (p.Leu37Ter)
c.94_95delinsTA (p.Leu32Ter)
n.196_197delinsTA
n.31_32delinsTA
n.205_206delinsTA
c.93_94delinsTA
n.198_199delinsTA
n.77_78delinsTA
12g.102912850G>ACA481333638PAHc.109C>T (p.Leu37=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.196C>T
n.31C>T
n.205C>T
c.93C>T
n.198C>T
n.77C>T
12g.102912850G>CCA386302535PAHc.109C>G (p.Leu37Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.196C>G
n.31C>G
n.205C>G
c.93C>G
n.198C>G
n.77C>G
12g.102912850G>TCA386302538PAHc.109C>A (p.Leu37Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.196C>A
n.31C>A
n.205C>A
c.93C>A
n.198C>A
n.77C>A
12g.102912851T>ACA481333640PAHc.108A>T (p.Ser36=)
c.93A>T (p.Ser31=)
n.195A>T
n.30A>T
n.204A>T
c.92A>T
n.197A>T
n.76A>T
12g.102912851T>CCA242469273PAHc.108A>G (p.Ser36=)
c.93A>G (p.Ser31=)
n.195A>G
n.30A>G
n.204A>G
c.92A>G
n.197A>G
n.76A>G
 dbSNP
12g.102912851T>GCA481333643PAHc.108A>C (p.Ser36=)
c.93A>C (p.Ser31=)
n.195A>C
n.30A>C
n.204A>C
c.92A>C
n.197A>C
n.76A>C
12g.102912851T=CA2059473471PAHc.108A= (p.Ser36=)
c.93A= (p.Ser31=)
n.195A=
n.30A=
n.204A=
c.92A=
n.197A=
n.76A=
12g.102912852G>ACA6749045PAHc.107C>T (p.Ser36Leu)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.194C>T
n.29C>T
n.203C>T
c.91C>T
n.196C>T
n.75C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912852G>CCA386302544PAHc.107C>G (p.Ser36Ter)
c.92C>G (p.Ser31Ter)
n.194C>G
n.29C>G
n.203C>G
c.91C>G
n.196C>G
n.75C>G
12g.102912852G=CA2059473473PAHc.107C= (p.Ser36=)
c.92C= (p.Ser31=)
n.194C=
n.29C=
n.203C=
c.91C=
n.196C=
n.75C=
12g.102912852G>TCA386302545PAHc.107C>A (p.Ser36Ter)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.194C>A
n.29C>A
n.203C>A
c.91C>A
n.196C>A
n.75C>A
12g.102912853A>CCA386302549PAHc.106T>G (p.Ser36Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.193T>G
n.28T>G
n.202T>G
c.90T>G
n.195T>G
n.74T>G
12g.102912853A>GCA386302554PAHc.106T>C (p.Ser36Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.193T>C
n.28T>C
n.202T>C
c.90T>C
n.195T>C
n.74T>C
12g.102912853A>TCA386302552PAHc.106T>A (p.Ser36Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.193T>A
n.28T>A
n.202T>A
c.90T>A
n.195T>A
n.74T>A
12g.102912854T>ACA481333645PAHc.105A>T (p.Ile35=)
c.90A>T (p.Ile30=)
n.192A>T
n.27A>T
n.201A>T
c.89A>T
n.194A>T
n.73A>T
12g.102912854T>CCA386302555PAHc.105A>G (p.Ile35Met)
c.90A>G (p.Ile30Met)
n.192A>G
n.27A>G
n.201A>G
c.89A>G
n.194A>G
n.73A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102912854T>GCA6749046PAHc.105A>C (p.Ile35=)
c.90A>C (p.Ile30=)
n.192A>C
n.27A>C
n.201A>C
c.89A>C
n.194A>C
n.73A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912854T=CA2059473479PAHc.105A= (p.Ile35=)
c.90A= (p.Ile30=)
n.192A=
n.27A=
n.201A=
c.89A=
n.194A=
n.73A=
12g.102912855A>CCA386302559PAHc.104T>G (p.Ile35Arg)
c.89T>G (p.Ile30Arg)
n.191T>G
n.26T>G
n.200T>G
c.88T>G
n.193T>G
n.72T>G
12g.102912855A>GCA386302561PAHc.104T>C (p.Ile35Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.191T>C
n.26T>C
n.200T>C
c.88T>C
n.193T>C
n.72T>C
 gnomAD v4
12g.102912855A>TCA386302563PAHc.104T>A (p.Ile35Lys)
c.89T>A (p.Ile30Lys)
n.191T>A
n.26T>A
n.200T>A
c.88T>A
n.193T>A
n.72T>A
12g.102912856T>ACA386302566PAHc.103A>T (p.Ile35Leu)
c.88A>T (p.Ile30Leu)
n.190A>T
n.25A>T
n.199A>T
c.87A>T
n.192A>T
n.71A>T
12g.102912856T>CCA386302568PAHc.103A>G (p.Ile35Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.190A>G
n.25A>G
n.199A>G
c.87A>G
n.192A>G
n.71A>G
 gnomAD v4
12g.102912856T>GCA386302571PAHc.103A>C (p.Ile35Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.190A>C
n.25A>C
n.199A>C
c.87A>C
n.192A>C
n.71A>C
12g.102912857G>ACA481333649PAHc.102C>T (p.Ala34=)
c.87C>T (p.Ala29=)
n.189C>T
n.24C>T
n.198C>T
c.86C>T
n.191C>T
n.70C>T
12g.102912857G>CCA481333650PAHc.102C>G (p.Ala34=)
c.87C>G (p.Ala29=)
n.189C>G
n.24C>G
n.198C>G
c.86C>G
n.191C>G
n.70C>G
12g.102912857G>TCA481333651PAHc.102C>A (p.Ala34=)
c.87C>A (p.Ala29=)
n.189C>A
n.24C>A
n.198C>A
c.86C>A
n.191C>A
n.70C>A
12g.102912858G>ACA386302574PAHc.101C>T (p.Ala34Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.188C>T
n.23C>T
n.197C>T
c.85C>T
n.190C>T
n.69C>T
12g.102912858G>CCA386302576PAHc.101C>G (p.Ala34Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.188C>G
n.23C>G
n.197C>G
c.85C>G
n.190C>G
n.69C>G
12g.102912858G>TCA386302578PAHc.101C>A (p.Ala34Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.188C>A
n.23C>A
n.197C>A
c.85C>A
n.190C>A
n.69C>A
12g.102912859C>ACA386302587PAHc.100G>T (p.Ala34Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.187G>T
n.22G>T
n.196G>T
c.84G>T
n.189G>T
n.68G>T
12g.102912859C>GCA386302581PAHc.100G>C (p.Ala34Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.187G>C
n.22G>C
n.196G>C
c.84G>C
n.189G>C
n.68G>C
12g.102912859C>TCA386302584PAHc.100G>A (p.Ala34Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.187G>A
n.22G>A
n.196G>A
c.84G>A
n.189G>A
n.68G>A
12g.102912860A>CCA481333653PAHc.99T>G (p.Gly33=)
c.84T>G (p.Gly28=)
n.186T>G
n.21T>G
n.195T>G
c.83T>G
n.188T>G
n.67T>G
12g.102912860A>GCA481333654PAHc.99T>C (p.Gly33=)
c.84T>C (p.Gly28=)
n.186T>C
n.21T>C
n.195T>C
c.83T>C
n.188T>C
n.67T>C
 gnomAD v4
12g.102912860A>TCA481333655PAHc.99T>A (p.Gly33=)
c.84T>A (p.Gly28=)
n.186T>A
n.21T>A
n.195T>A
c.83T>A
n.188T>A
n.67T>A
12g.102912861C>ACA386302590PAHc.98G>T (p.Gly33Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.185G>T
n.20G>T
n.194G>T
c.82G>T
n.187G>T
n.66G>T
 ClinVar
12g.102912861C>GCA386302592PAHc.98G>C (p.Gly33Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.185G>C
n.20G>C
n.194G>C
c.82G>C
n.187G>C
n.66G>C
12g.102912861C>TCA386302594PAHc.98G>A (p.Gly33Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.185G>A
n.20G>A
n.194G>A
c.82G>A
n.187G>A
n.66G>A
12g.102912862C>ACA386302596PAHc.97G>T (p.Gly33Cys)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.184G>T
n.19G>T
n.193G>T
c.81G>T
n.186G>T
n.65G>T
12g.102912862C>GCA386302598PAHc.97G>C (p.Gly33Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.184G>C
n.19G>C
n.193G>C
c.81G>C
n.186G>C
n.65G>C
12g.102912862C>TCA386302600PAHc.97G>A (p.Gly33Ser)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.184G>A
n.19G>A
n.193G>A
c.81G>A
n.186G>A
n.65G>A
12g.102912863A>CCA386302602PAHc.96T>G (p.Asn32Lys)
c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.183T>G
n.18T>G
n.192T>G
c.80T>G
n.185T>G
n.64T>G
12g.102912863A>GCA481333657PAHc.96T>C (p.Asn32=)
c.81T>C (p.Asn27=)
n.183T>C
n.18T>C
n.192T>C
c.80T>C
n.185T>C
n.64T>C
12g.102912863A>TCA386302604PAHc.96T>A (p.Asn32Lys)
c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.183T>A
n.18T>A
n.192T>A
c.80T>A
n.185T>A
n.64T>A
12g.102912864T>ACA386302608PAHc.95A>T (p.Asn32Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.182A>T
n.17A>T
n.191A>T
c.79A>T
n.184A>T
n.63A>T
12g.102912864T>CCA386302610PAHc.95A>G (p.Asn32Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.182A>G
n.17A>G
n.191A>G
c.79A>G
n.184A>G
n.63A>G
12g.102912864T>GCA386302612PAHc.95A>C (p.Asn32Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.182A>C
n.17A>C
n.191A>C
c.79A>C
n.184A>C
n.63A>C
12g.102912865T>ACA386302616PAHc.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.181A>T
n.16A>T
n.190A>T
c.78A>T
n.183A>T
n.62A>T
12g.102912865T>CCA386302618PAHc.94A>G (p.Asn32Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.181A>G
n.16A>G
n.190A>G
c.78A>G
n.183A>G
n.62A>G
12g.102912865T>GCA386302614PAHc.94A>C (p.Asn32His)
c.79A>C (p.Asn27His)
n.181A>C
n.16A>C
n.190A>C
c.78A>C
n.183A>C
n.62A>C
12g.102912866T>ACA386302621PAHc.93A>T (p.Gln31His)
c.78A>T (p.Gln26His)
n.180A>T
n.15A>T
n.189A>T
c.77A>T
n.182A>T
n.61A>T
 COSMIC
12g.102912866T>CCA481333661PAHc.93A>G (p.Gln31=)
c.78A>G (p.Gln26=)
n.180A>G
n.15A>G
n.189A>G
c.77A>G
n.182A>G
n.61A>G
12g.102912866T>GCA386302624PAHc.93A>C (p.Gln31His)
c.78A>C (p.Gln26His)
n.180A>C
n.15A>C
n.189A>C
c.77A>C
n.182A>C
n.61A>C
12g.102912867T>ACA386302627PAHc.92A>T (p.Gln31Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.179A>T
n.14A>T
n.188A>T
c.76A>T
n.181A>T
n.60A>T
12g.102912867T>CCA386302629PAHc.92A>G (p.Gln31Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.179A>G
n.14A>G
n.188A>G
c.76A>G
n.181A>G
n.60A>G
12g.102912867T>GCA386302632PAHc.92A>C (p.Gln31Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.179A>C
n.14A>C
n.188A>C
c.76A>C
n.181A>C
n.60A>C
12g.102912868G>ACA386302640PAHc.91C>T (p.Gln31Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.178C>T
n.13C>T
n.187C>T
c.75C>T
n.180C>T
n.59C>T
12g.102912868G>CCA386302635PAHc.91C>G (p.Gln31Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.178C>G
n.13C>G
n.187C>G
c.75C>G
n.180C>G
n.59C>G
12g.102912868G=CA2059473485PAHc.91C= (p.Gln31=)
c.76C= (p.Gln26=)
n.178C=
n.13C=
n.187C=
c.75C=
n.180C=
n.59C=
12g.102912868G>TCA386302638PAHc.91C>A (p.Gln31Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.178C>A
n.13C>A
n.187C>A
c.75C>A
n.180C>A
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912869A>CCA386302643PAHc.90T>G (p.Asn30Lys)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.177T>G
n.12T>G
n.186T>G
c.74T>G
n.179T>G
n.58T>G
12g.102912869A>GCA481333662PAHc.90T>C (p.Asn30=)
c.75T>C (p.Asn25=)
n.177T>C
n.12T>C
n.186T>C
c.74T>C
n.179T>C
n.58T>C
12g.102912869A>TCA386302644PAHc.90T>A (p.Asn30Lys)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.177T>A
n.12T>A
n.186T>A
c.74T>A
n.179T>A
n.58T>A
12g.102912870T>ACA386302646PAHc.89A>T (p.Asn30Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.176A>T
n.11A>T
n.185A>T
c.73A>T
n.178A>T
n.57A>T
12g.102912870T>CCA386302647PAHc.89A>G (p.Asn30Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.176A>G
n.11A>G
n.185A>G
c.73A>G
n.178A>G
n.57A>G
12g.102912870T>GCA386302649PAHc.89A>C (p.Asn30Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.176A>C
n.11A>C
n.185A>C
c.73A>C
n.178A>C
n.57A>C
12g.102912871delCA2575267190PAHc.89del (p.Asn30IlefsTer8)
c.74del (p.Asn25IlefsTer8)
n.176del
n.11del
n.185del
c.73del
n.178del
n.57del
12g.102912871T>ACA386302656PAHc.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.175A>T
n.10A>T
n.184A>T
c.72A>T
n.177A>T
n.56A>T
12g.102912871T>CCA386302652PAHc.88A>G (p.Asn30Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.175A>G
n.10A>G
n.184A>G
c.72A>G
n.177A>G
n.56A>G
12g.102912871T>GCA242469298PAHc.88A>C (p.Asn30His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.175A>C
n.10A>C
n.184A>C
c.72A>C
n.177A>C
n.56A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912871T=CA2059473488PAHc.88A= (p.Asn30=)
c.73A= (p.Asn25=)
n.175A=
n.10A=
n.184A=
c.72A=
n.177A=
n.56A=
12g.102912872G>ACA481333664PAHc.87C>T (p.Cys29=)
c.72C>T (p.Cys24=)
n.174C>T
n.9C>T
n.183C>T
c.71C>T
n.176C>T
n.55C>T
 gnomAD v4
12g.102912872G>CCA386302659PAHc.87C>G (p.Cys29Trp)
c.72C>G (p.Cys24Trp)
n.174C>G
n.9C>G
n.183C>G
c.71C>G
n.176C>G
n.55C>G
12g.102912872G>TCA386302661PAHc.87C>A (p.Cys29Ter)
c.72C>A (p.Cys24Ter)
n.174C>A
n.9C>A
n.183C>A
c.71C>A
n.176C>A
n.55C>A
12g.102912873C>ACA386302666PAHc.86G>T (p.Cys29Phe)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
n.173G>T
n.8G>T
n.182G>T
c.70G>T
n.175G>T
n.54G>T
12g.102912873C>GCA386302668PAHc.86G>C (p.Cys29Ser)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
n.173G>C
n.8G>C
n.182G>C
c.70G>C
n.175G>C
n.54G>C
12g.102912873C>TCA386302670PAHc.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
n.173G>A
n.8G>A
n.182G>A
c.70G>A
n.175G>A
n.54G>A
12g.102912874A>CCA386302674PAHc.85T>G (p.Cys29Gly)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
n.172T>G
n.7T>G
n.181T>G
c.69T>G
n.174T>G
n.53T>G
12g.102912874A>GCA386302676PAHc.85T>C (p.Cys29Arg)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
n.172T>C
n.7T>C
n.181T>C
c.69T>C
n.174T>C
n.53T>C
12g.102912874A>TCA386302678PAHc.85T>A (p.Cys29Ser)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
n.172T>A
n.7T>A
n.181T>A
c.69T>A
n.174T>A
n.53T>A
12g.102912875G>ACA16020727PAHc.84C>T (p.Asn28=)
c.69C>T (p.Asn23=)
n.171C>T
n.6C>T
n.180C>T
c.68C>T
n.173C>T
n.52C>T
12g.102912875G>CCA386302680PAHc.84C>G (p.Asn28Lys)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
n.171C>G
n.6C>G
n.180C>G
c.68C>G
n.173C>G
n.52C>G
12g.102912875G>TCA386302683PAHc.84C>A (p.Asn28Lys)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.171C>A
n.6C>A
n.180C>A
c.68C>A
n.173C>A
n.52C>A
12g.102912876T>ACA386302687PAHc.83A>T (p.Asn28Ile)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.170A>T
n.5A>T
n.179A>T
c.67A>T
n.172A>T
n.51A>T
12g.102912876T>CCA386302689PAHc.83A>G (p.Asn28Ser)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.170A>G
n.5A>G
n.179A>G
c.67A>G
n.172A>G
n.51A>G
 gnomAD v4
12g.102912876T>GCA386302691PAHc.83A>C (p.Asn28Thr)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.170A>C
n.5A>C
n.179A>C
c.67A>C
n.172A>C
n.51A>C
12g.102912877T>ACA386302694PAHc.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.169A>T
n.4A>T
n.178A>T
c.66A>T
n.171A>T
n.50A>T
 gnomAD v4
12g.102912877T>CCA386302698PAHc.82A>G (p.Asn28Asp)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.169A>G
n.4A>G
n.178A>G
c.66A>G
n.171A>G
n.50A>G
12g.102912877T>GCA386302697PAHc.82A>C (p.Asn28His)
c.67A>C (p.Asn23His)
n.169A>C
n.4A>C
n.178A>C
c.66A>C
n.171A>C
n.50A>C
12g.102912878G>ACA481333669PAHc.81C>T (p.Asp27=)
c.66C>T (p.Asp22=)
n.168C>T
n.3C>T
n.177C>T
c.65C>T
n.170C>T
n.49C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912878G>CCA386302700PAHc.81C>G (p.Asp27Glu)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.168C>G
n.3C>G
n.177C>G
c.65C>G
n.170C>G
n.49C>G
12g.102912878G=CA2059473489PAHc.81C= (p.Asp27=)
c.66C= (p.Asp22=)
n.168C=
n.3C=
n.177C=
c.65C=
n.170C=
n.49C=
12g.102912878G>TCA386302702PAHc.81C>A (p.Asp27Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.168C>A
n.3C>A
n.177C>A
c.65C>A
n.170C>A
n.49C>A
 dbSNP
12g.102912879T>ACA386302704PAHc.80A>T (p.Asp27Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.167A>T
n.2A>T
n.176A>T
c.64A>T
n.169A>T
n.48A>T
12g.102912879T>CCA386302705PAHc.80A>G (p.Asp27Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.167A>G
n.2A>G
n.176A>G
c.64A>G
n.169A>G
n.48A>G
12g.102912879T>GCA386302710PAHc.80A>C (p.Asp27Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.167A>C
n.2A>C
n.176A>C
c.64A>C
n.169A>C
n.48A>C
12g.102912880C>ACA386302714PAHc.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.166G>T
n.1G>T
n.175G>T
c.63G>T
n.168G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
12g.102912880C>GCA386302717PAHc.79G>C (p.Asp27His)
c.64G>C (p.Asp22His)
n.166G>C
n.1G>C
n.175G>C
c.63G>C
n.168G>C
n.47G>C
12g.102912880C>TCA386302718PAHc.79G>A (p.Asp27Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.166G>A
n.1G>A
n.175G>A
c.63G>A
n.168G>A
n.47G>A
12g.102912881T>ACA386302720PAHc.78A>T (p.Glu26Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.165A>T
n.174A>T
c.62A>T
n.167A>T
n.46A>T
12g.102912881T>CCA481333670PAHc.78A>G (p.Glu26=)
c.63A>G (p.Glu21=)
n.165A>G
n.174A>G
c.62A>G
n.167A>G
n.46A>G
12g.102912881T>GCA386302723PAHc.78A>C (p.Glu26Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.165A>C
n.174A>C
c.62A>C
n.167A>C
n.46A>C
12g.102912882delCA2697551518PAHc.78del (p.Asp27ThrfsTer11)
c.63del (p.Asp22ThrfsTer11)
n.165del
n.174del
c.62del
n.167del
n.46del
 ClinVar
12g.102912882T>ACA386302728PAHc.77A>T (p.Glu26Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.164A>T
n.173A>T
c.61A>T
n.166A>T
n.45A>T
12g.102912882T>CCA386302731PAHc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.164A>G
n.173A>G
c.61A>G
n.166A>G
n.45A>G
12g.102912882T>GCA386302734PAHc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.164A>C
n.173A>C
c.61A>C
n.166A>C
n.45A>C
12g.102912883C>ACA386302741PAHc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.163G>T
n.172G>T
c.60G>T
n.165G>T
n.44G>T
12g.102912883C=CA2059473492PAHc.76G= (p.Glu26=)
c.61G= (p.Glu21=)
n.163G=
n.172G=
c.60G=
n.165G=
n.44G=
12g.102912883C>GCA386302737PAHc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.163G>C
n.172G>C
c.60G>C
n.165G>C
n.44G>C
 gnomAD v4
12g.102912883C>TCA386302739PAHc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.163G>A
n.172G>A
c.60G>A
n.165G>A
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912884A=CA2059473493PAHc.75T= (p.Ile25=)
c.60T= (p.Ile20=)
n.162T=
n.171T=
c.59T=
n.164T=
n.43T=
12g.102912884A>CCA386302743PAHc.75T>G (p.Ile25Met)
c.60T>G (p.Ile20Met)
n.162T>G
n.171T>G
c.59T>G
n.164T>G
n.43T>G
12g.102912884A>GCA481333673PAHc.75T>C (p.Ile25=)
c.60T>C (p.Ile20=)
n.162T>C
n.171T>C
c.59T>C
n.164T>C
n.43T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912884A>TCA481333672PAHc.75T>A (p.Ile25=)
c.60T>A (p.Ile20=)
n.162T>A
n.171T>A
c.59T>A
n.164T>A
n.43T>A
12g.102912885delCA16020726PAHc.75del (p.Ile25MetfsTer13)
c.60del (p.Ile20MetfsTer13)
n.162del
n.171del
c.59del
n.164del
n.43del
 ClinVar
12g.102912885A=CA2059473502PAHc.74T= (p.Ile25=)
c.59T= (p.Ile20=)
n.161T=
n.170T=
c.58T=
n.163T=
n.42T=
12g.102912885A>CCA386302747PAHc.74T>G (p.Ile25Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.161T>G
n.170T>G
c.58T>G
n.163T>G
n.42T>G
12g.102912885A>GCA386302749PAHc.74T>C (p.Ile25Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.161T>C
n.170T>C
c.58T>C
n.163T>C
n.42T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912885A>TCA386302752PAHc.74T>A (p.Ile25Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.161T>A
n.170T>A
c.58T>A
n.163T>A
n.42T>A
12g.102912888_102912889dupCA2695217175PAHc.73_74dup (p.Glu26LeufsTer13)
c.58_59dup (p.Glu21LeufsTer13)
n.160_161dup
n.169_170dup
c.57_58dup
n.162_163dup
n.41_42dup
12g.102912886T>ACA386302754PAHc.73A>T (p.Ile25Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.160A>T
n.169A>T
c.57A>T
n.162A>T
n.41A>T
12g.102912886T>CCA386302757PAHc.73A>G (p.Ile25Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.160A>G
n.169A>G
c.57A>G
n.162A>G
n.41A>G
 dbSNP
12g.102912886T>GCA386302760PAHc.73A>C (p.Ile25Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.160A>C
n.169A>C
c.57A>C
n.162A>C
n.41A>C
 gnomAD v4
12g.102912886T=CA2059473507PAHc.73A= (p.Ile25=)
c.58A= (p.Ile20=)
n.160A=
n.169A=
c.57A=
n.162A=
n.41A=
12g.102912887A>CCA386302762PAHc.72T>G (p.Tyr24Ter)
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.159T>G
n.168T>G
c.56T>G
n.161T>G
n.40T>G
12g.102912887A>GCA481333675PAHc.72T>C (p.Tyr24=)
c.57T>C (p.Tyr19=)
n.159T>C
n.168T>C
c.56T>C
n.161T>C
n.40T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912887A>TCA386302770PAHc.72T>A (p.Tyr24Ter)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.159T>A
n.168T>A
c.56T>A
n.161T>A
n.40T>A
 ClinVar
12g.102912888T>ACA6749048PAHc.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.158A>T
n.167A>T
c.55A>T
n.160A>T
n.39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912888T>CCA6749047PAHc.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.158A>G
n.167A>G
c.55A>G
n.160A>G
n.39A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912888T>GCA386302777PAHc.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.158A>C
n.167A>C
c.55A>C
n.160A>C
n.39A>C
12g.102912888T=CA2059473512PAHc.71A= (p.Tyr24=)
c.56A= (p.Tyr19=)
n.158A=
n.167A=
c.55A=
n.160A=
n.39A=
12g.102912889A>CCA386302782PAHc.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.157T>G
n.166T>G
c.54T>G
n.159T>G
n.38T>G
12g.102912889A>GCA386302785PAHc.70T>C (p.Tyr24His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.157T>C
n.166T>C
c.54T>C
n.159T>C
n.38T>C
12g.102912889A>TCA386302780PAHc.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.157T>A
n.166T>A
c.54T>A
n.159T>A
n.38T>A
12g.102912890G>ACA481333677PAHc.69C>T (p.Ser23=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.156C>T
n.165C>T
c.53C>T
n.158C>T
n.37C>T
12g.102912890G>CCA386302790PAHc.69C>G (p.Ser23Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.156C>G
n.165C>G
c.53C>G
n.158C>G
n.37C>G
12g.102912890G=CA2059473520PAHc.69C= (p.Ser23=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.156C=
n.165C=
c.53C=
n.158C=
n.37C=
12g.102912890G>TCA242469338PAHc.69C>A (p.Ser23Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.156C>A
n.165C>A
c.53C>A
n.158C>A
n.37C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912891C>ACA386302799PAHc.68G>T (p.Ser23Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.155G>T
n.164G>T
c.52G>T
n.157G>T
n.36G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102912891C>GCA386302793PAHc.68G>C (p.Ser23Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.155G>C
n.164G>C
c.52G>C
n.157G>C
n.36G>C
12g.102912891C>TCA386302796PAHc.68G>A (p.Ser23Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.155G>A
n.164G>A
c.52G>A
n.157G>A
n.36G>A
12g.102912892T>ACA386302803PAHc.67A>T (p.Ser23Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.154A>T
n.163A>T
c.51A>T
n.156A>T
n.35A>T
12g.102912892T>CCA386302806PAHc.67A>G (p.Ser23Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.154A>G
n.163A>G
c.51A>G
n.156A>G
n.35A>G
 gnomAD v4
12g.102912892T>GCA386302808PAHc.67A>C (p.Ser23Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.154A>C
n.163A>C
c.51A>C
n.156A>C
n.35A>C
12g.102912893T>ACA481333678PAHc.66A>T (p.Thr22=)
c.51A>T (p.Thr17=)
n.153A>T
n.162A>T
c.50A>T
n.155A>T
n.34A>T
12g.102912893T>CCA481333679PAHc.66A>G (p.Thr22=)
c.51A>G (p.Thr17=)
n.153A>G
n.162A>G
c.50A>G
n.155A>G
n.34A>G
12g.102912893T>GCA481333680PAHc.66A>C (p.Thr22=)
c.51A>C (p.Thr17=)
n.153A>C
n.162A>C
c.50A>C
n.155A>C
n.34A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912894G>ACA386302810PAHc.65C>T (p.Thr22Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.152C>T
n.161C>T
c.49C>T
n.154C>T
n.33C>T
12g.102912894G>CCA386302812PAHc.65C>G (p.Thr22Arg)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.152C>G
n.161C>G
c.49C>G
n.154C>G
n.33C>G
12g.102912894G=CA2059473527PAHc.65C= (p.Thr22=)
c.50C= (p.Thr17=)
n.152C=
n.161C=
c.49C=
n.154C=
n.33C=
12g.102912894G>TCA6749049PAHc.65C>A (p.Thr22Lys)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.152C>A
n.161C>A
c.49C>A
n.154C>A
n.33C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912895T>ACA386302815PAHc.64A>T (p.Thr22Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.151A>T
n.160A>T
c.48A>T
n.153A>T
n.32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912895T>CCA386302817PAHc.64A>G (p.Thr22Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.151A>G
n.160A>G
c.48A>G
n.153A>G
n.32A>G
12g.102912895T>GCA386302820PAHc.64A>C (p.Thr22Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.151A>C
n.160A>C
c.48A>C
n.153A>C
n.32A>C
12g.102912895T=CA2059473529PAHc.64A= (p.Thr22=)
c.49A= (p.Thr17=)
n.151A=
n.160A=
c.48A=
n.153A=
n.32A=
12g.102912896T>ACA386302823PAHc.63A>T (p.Glu21Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.150A>T
n.159A>T
c.47A>T
n.152A>T
n.31A>T
12g.102912896T>CCA481333681PAHc.63A>G (p.Glu21=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.150A>G
n.159A>G
c.47A>G
n.152A>G
n.31A>G
12g.102912896T>GCA6749050PAHc.63A>C (p.Glu21Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.150A>C
n.159A>C
c.47A>C
n.152A>C
n.31A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912896T=CA2059473532PAHc.63A= (p.Glu21=)
c.48A= (p.Glu16=)
n.150A=
n.159A=
c.47A=
n.152A=
n.31A=
12g.102912897T>ACA386302835PAHc.62A>T (p.Glu21Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.149A>T
n.158A>T
c.46A>T
n.151A>T
n.30A>T
12g.102912897T>CCA386302829PAHc.62A>G (p.Glu21Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.149A>G
n.158A>G
c.46A>G
n.151A>G
n.30A>G
 gnomAD v4
12g.102912897T>GCA386302832PAHc.62A>C (p.Glu21Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.149A>C
n.158A>C
c.46A>C
n.151A>C
n.30A>C
12g.102912898C>ACA386302838PAHc.61G>T (p.Glu21Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.148G>T
n.157G>T
c.45G>T
n.150G>T
n.29G>T
12g.102912898C>GCA386302841PAHc.61G>C (p.Glu21Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.148G>C
n.157G>C
c.45G>C
n.150G>C
n.29G>C
12g.102912898C>TCA386302843PAHc.61G>A (p.Glu21Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.148G>A
n.157G>A
c.45G>A
n.150G>A
n.29G>A
12g.102912899C>ACA386302847PAHc.61-1G>T (n.61-1G>T)
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.148-1G>T
n.157-1G>T
c.45-1G>T
n.150-1G>T
n.29-1G>T
12g.102912899C>GCA386302850PAHc.61-1G>C (n.61-1G>C)
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.148-1G>C
n.157-1G>C
c.45-1G>C
n.150-1G>C
n.29-1G>C
12g.102912899C>TCA386302852PAHc.61-1G>A (n.61-1G>A)
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.148-1G>A
n.157-1G>A
c.45-1G>A
n.150-1G>A
n.29-1G>A
 gnomAD v4
12g.102912900T>ACA386302856PAHc.61-2A>T (n.61-2A>T)
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.148-2A>T
n.157-2A>T
c.45-2A>T
n.150-2A>T
n.29-2A>T
12g.102912900T>CCA386302859PAHc.61-2A>G (n.61-2A>G)
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.148-2A>G
n.157-2A>G
c.45-2A>G
n.150-2A>G
n.29-2A>G
12g.102912900T>GCA386302861PAHc.61-2A>C (n.61-2A>C)
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.148-2A>C
n.157-2A>C
c.45-2A>C
n.150-2A>C
n.29-2A>C
12g.102912901A=CA2059473536PAHc.61-3T= (n.61-3T=)
c.46-3T= (n.46-3T=)
n.148-3T=
n.157-3T=
c.45-3T=
n.150-3T=
n.29-3T=
12g.102912901A>GCA16020725PAHc.61-3T>C (n.61-3T>C)
c.46-3T>C (n.46-3T>C)
n.148-3T>C
n.157-3T>C
c.45-3T>C
n.150-3T>C
n.29-3T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912902delCA2620508033PAHc.61-4del (n.61-4del)
c.46-4del (n.46-4del)
n.148-4del
n.157-4del
c.45-4del
n.150-4del
n.29-4del
 ClinVar gnomAD v4
12g.102912902C>TCA2517113277PAHc.61-4G>A (n.61-4G>A)
c.46-4G>A (n.46-4G>A)
n.148-4G>A
n.157-4G>A
c.45-4G>A
n.150-4G>A
n.29-4G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.102912903_102912911delCA2695217176PAHc.61-13_61-5del (n.61-13_61-5del)
c.46-13_46-5del (n.46-13_46-5del)
n.148-13_148-5del
n.157-13_157-5del
c.45-13_45-5del
n.150-13_150-5del
n.29-13_29-5del
12g.102912904G>ACA2573147926PAHc.61-6C>T (n.61-6C>T)
c.46-6C>T (n.46-6C>T)
n.148-6C>T
n.157-6C>T
c.45-6C>T
n.150-6C>T
n.29-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912904G>TCA2620508038PAHc.61-6C>A (n.61-6C>A)
c.46-6C>A (n.46-6C>A)
n.148-6C>A
n.157-6C>A
c.45-6C>A
n.150-6C>A
n.29-6C>A
 gnomAD v4
12g.102912905G>ACA607148594PAHc.61-7C>T (n.61-7C>T)
c.46-7C>T (n.46-7C>T)
n.148-7C>T
n.157-7C>T
c.45-7C>T
n.150-7C>T
n.29-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912905G=CA2059473539PAHc.61-7C= (n.61-7C=)
c.46-7C= (n.46-7C=)
n.148-7C=
n.157-7C=
c.45-7C=
n.150-7C=
n.29-7C=
12g.102912905G>TCA2620508065PAHc.61-7C>A (n.61-7C>A)
c.46-7C>A (n.46-7C>A)
n.148-7C>A
n.157-7C>A
c.45-7C>A
n.150-7C>A
n.29-7C>A
 gnomAD v4
12g.102912906A>GCA2519364663PAHc.61-8T>C (n.61-8T>C)
c.46-8T>C (n.46-8T>C)
n.148-8T>C
n.157-8T>C
c.45-8T>C
n.150-8T>C
n.29-8T>C
12g.102912907T>ACA2499221408PAHc.61-9A>T (n.61-9A>T)
c.46-9A>T (n.46-9A>T)
n.148-9A>T
n.157-9A>T
c.45-9A>T
n.150-9A>T
n.29-9A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912907T>GCA2580085695PAHc.61-9A>C (n.61-9A>C)
c.46-9A>C (n.46-9A>C)
n.148-9A>C
n.157-9A>C
c.45-9A>C
n.150-9A>C
n.29-9A>C
 ClinVar
12g.102912908A=CA2059473541PAHc.61-10T= (n.61-10T=)
c.46-10T= (n.46-10T=)
n.148-10T=
n.157-10T=
c.45-10T=
n.150-10T=
n.29-10T=
12g.102912908A>GCA242469342PAHc.61-10T>C (n.61-10T>C)
c.46-10T>C (n.46-10T>C)
n.148-10T>C
n.157-10T>C
c.45-10T>C
n.150-10T>C
n.29-10T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912910G>TCA2620508067PAHc.61-12C>A (n.61-12C>A)
c.46-12C>A (n.46-12C>A)
n.148-12C>A
n.157-12C>A
c.45-12C>A
n.150-12C>A
n.29-12C>A
 gnomAD v4
12g.102912911delCA16020724PAHc.61-13del (n.61-13del)
c.46-13del (n.46-13del)
n.148-13del
n.157-13del
c.45-13del
n.150-13del
n.29-13del
12g.102912911A>CCA2620508070PAHc.61-13T>G (n.61-13T>G)
c.46-13T>G (n.46-13T>G)
n.148-13T>G
n.157-13T>G
c.45-13T>G
n.150-13T>G
n.29-13T>G
 gnomAD v4
12g.102912911A>GCA2620508072PAHc.61-13T>C (n.61-13T>C)
c.46-13T>C (n.46-13T>C)
n.148-13T>C
n.157-13T>C
c.45-13T>C
n.150-13T>C
n.29-13T>C
 ClinVar gnomAD v4
12g.102912911A>TCA2620508074PAHc.61-13T>A (n.61-13T>A)
c.46-13T>A (n.46-13T>A)
n.148-13T>A
n.157-13T>A
c.45-13T>A
n.150-13T>A
n.29-13T>A
 gnomAD v4
12g.102912912T>CCA2620508075PAHc.61-14A>G (n.61-14A>G)
c.46-14A>G (n.46-14A>G)
n.148-14A>G
n.157-14A>G
c.45-14A>G
n.150-14A>G
n.29-14A>G
 gnomAD v4
12g.102912913G>ACA2620508080PAHc.61-15C>T (n.61-15C>T)
c.46-15C>T (n.46-15C>T)
n.148-15C>T
n.157-15C>T
c.45-15C>T
n.150-15C>T
n.29-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102912913G=CA2059473544PAHc.61-15C= (n.61-15C=)
c.46-15C= (n.46-15C=)
n.148-15C=
n.157-15C=
c.45-15C=
n.150-15C=
n.29-15C=
12g.102912913G>TCA607148595PAHc.61-15C>A (n.61-15C>A)
c.46-15C>A (n.46-15C>A)
n.148-15C>A
n.157-15C>A
c.45-15C>A
n.150-15C>A
n.29-15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912914C>TCA2620508081PAHc.61-16G>A (n.61-16G>A)
c.46-16G>A (n.46-16G>A)
n.148-16G>A
n.157-16G>A
c.45-16G>A
n.150-16G>A
n.29-16G>A
 gnomAD v4
12g.102912915A=CA2059473546PAHc.61-17T= (n.61-17T=)
c.46-17T= (n.46-17T=)
n.148-17T=
n.157-17T=
c.45-17T=
n.150-17T=
n.29-17T=
12g.102912915A>GCA2059473547PAHc.61-17T>C (n.61-17T>C)
c.46-17T>C (n.46-17T>C)
n.148-17T>C
n.157-17T>C
c.45-17T>C
n.150-17T>C
n.29-17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912916T>CCA2620508083PAHc.61-18A>G (n.61-18A>G)
c.46-18A>G (n.46-18A>G)
n.148-18A>G
n.157-18A>G
c.45-18A>G
n.150-18A>G
n.29-18A>G
 gnomAD v4
12g.102912917T>CCA6749051PAHc.61-19A>G (n.61-19A>G)
c.46-19A>G (n.46-19A>G)
n.148-19A>G
n.157-19A>G
c.45-19A>G
n.150-19A>G
n.29-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912917T=CA2059473548PAHc.61-19A= (n.61-19A=)
c.46-19A= (n.46-19A=)
n.148-19A=
n.157-19A=
c.45-19A=
n.150-19A=
n.29-19A=
12g.102912918T>ACA655298506PAHc.61-20A>T (n.61-20A>T)
c.46-20A>T (n.46-20A>T)
n.148-20A>T
n.157-20A>T
c.45-20A>T
n.150-20A>T
n.29-20A>T
 COSMIC
12g.102912918T>CCA951258593PAHc.61-20A>G (n.61-20A>G)
c.46-20A>G (n.46-20A>G)
n.148-20A>G
n.157-20A>G
c.45-20A>G
n.150-20A>G
n.29-20A>G
 dbSNP
12g.102912918T=CA2059473550PAHc.61-20A= (n.61-20A=)
c.46-20A= (n.46-20A=)
n.148-20A=
n.157-20A=
c.45-20A=
n.150-20A=
n.29-20A=
12g.102912919G>TCA2620508090PAHc.61-21C>A (n.61-21C>A)
c.46-21C>A (n.46-21C>A)
n.148-21C>A
n.157-21C>A
c.45-21C>A
n.150-21C>A
n.29-21C>A
 gnomAD v4
12g.102912920T>ACA2522139429PAHc.61-22A>T (n.61-22A>T)
c.46-22A>T (n.46-22A>T)
n.148-22A>T
n.157-22A>T
c.45-22A>T
n.150-22A>T
n.29-22A>T
12g.102912922T>ACA2575267191PAHc.61-24A>T (n.61-24A>T)
c.46-24A>T (n.46-24A>T)
n.148-24A>T
n.157-24A>T
c.45-24A>T
n.150-24A>T
n.29-24A>T
 gnomAD v4
12g.102912925A>CCA2620508091PAHc.61-27T>G (n.61-27T>G)
c.46-27T>G (n.46-27T>G)
n.148-27T>G
n.157-27T>G
c.45-27T>G
n.150-27T>G
n.29-27T>G
 gnomAD v4
12g.102912927C>ACA951258615PAHc.61-29G>T (n.61-29G>T)
c.46-29G>T (n.46-29G>T)
n.148-29G>T
n.157-29G>T
c.45-29G>T
n.150-29G>T
n.29-29G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912927C=CA2059473552PAHc.61-29G= (n.61-29G=)
c.46-29G= (n.46-29G=)
n.148-29G=
n.157-29G=
c.45-29G=
n.150-29G=
n.29-29G=
12g.102912928A=CA2059473554PAHc.61-30T= (n.61-30T=)
c.46-30T= (n.46-30T=)
n.148-30T=
n.157-30T=
c.45-30T=
n.150-30T=
n.29-30T=
12g.102912928A>GCA242469343PAHc.61-30T>C (n.61-30T>C)
c.46-30T>C (n.46-30T>C)
n.148-30T>C
n.157-30T>C
c.45-30T>C
n.150-30T>C
n.29-30T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912929T>ACA2741283842PAHc.61-31A>T (n.61-31A>T)
c.46-31A>T (n.46-31A>T)
n.148-31A>T
n.157-31A>T
c.45-31A>T
n.150-31A>T
n.29-31A>T
12g.102912932delCA2620508093PAHc.61-31del (n.61-31del)
c.46-31del (n.46-31del)
n.148-31del
n.157-31del
c.45-31del
n.150-31del
n.29-31del
 gnomAD v4
12g.102912932T>ACA607148597PAHc.61-34A>T (n.61-34A>T)
c.46-34A>T (n.46-34A>T)
n.148-34A>T
n.157-34A>T
c.45-34A>T
n.150-34A>T
n.29-34A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912932T>CCA607148596PAHc.61-34A>G (n.61-34A>G)
c.46-34A>G (n.46-34A>G)
n.148-34A>G
n.157-34A>G
c.45-34A>G
n.150-34A>G
n.29-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912932T=CA2059473558PAHc.61-34A= (n.61-34A=)
c.46-34A= (n.46-34A=)
n.148-34A=
n.157-34A=
c.45-34A=
n.150-34A=
n.29-34A=
12g.102912933C>ACA2620508097PAHc.61-35G>T (n.61-35G>T)
c.46-35G>T (n.46-35G>T)
n.148-35G>T
n.157-35G>T
c.45-35G>T
n.150-35G>T
n.29-35G>T
 gnomAD v4
12g.102912933C>GCA2620508098PAHc.61-35G>C (n.61-35G>C)
c.46-35G>C (n.46-35G>C)
n.148-35G>C
n.157-35G>C
c.45-35G>C
n.150-35G>C
n.29-35G>C
 gnomAD v4
12g.102912934C=CA2059473562PAHc.61-36G= (n.61-36G=)
c.46-36G= (n.46-36G=)
n.148-36G=
n.157-36G=
c.45-36G=
n.150-36G=
n.29-36G=
12g.102912934C>TCA607148598PAHc.61-36G>A (n.61-36G>A)
c.46-36G>A (n.46-36G>A)
n.148-36G>A
n.157-36G>A
c.45-36G>A
n.150-36G>A
n.29-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912936C>TCA2540171840PAHc.61-38G>A (n.61-38G>A)
c.46-38G>A (n.46-38G>A)
n.148-38G>A
n.157-38G>A
c.45-38G>A
n.150-38G>A
n.29-38G>A
 gnomAD v4
12g.102912938G>TCA2620508102PAHc.61-40C>A (n.61-40C>A)
c.46-40C>A (n.46-40C>A)
n.148-40C>A
n.157-40C>A
c.45-40C>A
n.150-40C>A
n.29-40C>A
 gnomAD v4
12g.102912939T>CCA2571540787PAHc.61-41A>G (n.61-41A>G)
c.46-41A>G (n.46-41A>G)
n.148-41A>G
n.157-41A>G
c.45-41A>G
n.150-41A>G
n.29-41A>G
12g.102912941T>CCA242469345PAHc.61-43A>G (n.61-43A>G)
c.46-43A>G (n.46-43A>G)
n.148-43A>G
n.157-43A>G
c.45-43A>G
n.150-43A>G
n.29-43A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912941T=CA2059473564PAHc.61-43A= (n.61-43A=)
c.46-43A= (n.46-43A=)
n.148-43A=
n.157-43A=
c.45-43A=
n.150-43A=
n.29-43A=
12g.102912942A>CCA2575267192PAHc.61-44T>G (n.61-44T>G)
c.46-44T>G (n.46-44T>G)
n.148-44T>G
n.157-44T>G
c.45-44T>G
n.150-44T>G
n.29-44T>G
12g.102912942_102912943insACAGGAATGAATTGCTAAACTGTCA2620508106PAHc.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.61-45_61-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT)
c.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT (n.46-45_46-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT)
n.148-45_148-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
n.157-45_157-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
c.45-45_45-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
n.150-45_150-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
n.29-45_29-44insACAGTTTAGCAATTCATTCCTGT
 gnomAD v4
12g.102912943G>ACA2620508109PAHc.61-45C>T (n.61-45C>T)
c.46-45C>T (n.46-45C>T)
n.148-45C>T
n.157-45C>T
c.45-45C>T
n.150-45C>T
n.29-45C>T
 gnomAD v4
12g.102912943G=CA2059473566PAHc.61-45C= (n.61-45C=)
c.46-45C= (n.46-45C=)
n.148-45C=
n.157-45C=
c.45-45C=
n.150-45C=
n.29-45C=
12g.102912943G>TCA242469346PAHc.61-45C>A (n.61-45C>A)
c.46-45C>A (n.46-45C>A)
n.148-45C>A
n.157-45C>A
c.45-45C>A
n.150-45C>A
n.29-45C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912946A=CA2059473568PAHc.61-48T= (n.61-48T=)
c.46-48T= (n.46-48T=)
n.148-48T=
n.157-48T=
c.45-48T=
n.150-48T=
n.29-48T=
12g.102912946A>GCA6749052PAHc.61-48T>C (n.61-48T>C)
c.46-48T>C (n.46-48T>C)
n.148-48T>C
n.157-48T>C
c.45-48T>C
n.150-48T>C
n.29-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched