Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912793_102912796delinsCAAACA2059473264PAHc.163_166delinsTTTG (p.Phe55=)
c.148_151delinsTTTG (p.Phe50=)
n.250_253delinsTTTG
n.85_88delinsTTTG
n.259_262delinsTTTG
c.147_150delinsTTTG
n.252_255delinsTTTG
n.131_134delinsTTTG
12g.102912794_102912796delCA229450PAHc.163_165del (p.Phe55del)
c.148_150del (p.Phe50del)
n.250_252del
n.85_87del
n.259_261del
c.147_149del
n.252_254del
n.131_133del
 ClinVar dbSNP
12g.102912796delCA251540PAHc.165del (p.Phe55LeufsTer6)
c.150del (p.Phe50LeufsTer6)
n.252del
n.87del
n.261del
c.149del
n.254del
n.133del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912795_102912796delCA242469035PAHc.164_165del (p.Phe55Ter)
c.149_150del (p.Phe50Ter)
n.251_252del
n.86_87del
n.260_261del
c.148_149del
n.253_254del
n.132_133del
 dbSNP
12g.102912796A>CCA386302287PAHc.163T>G (p.Phe55Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.250T>G
n.85T>G
n.259T>G
c.147T>G
n.252T>G
n.131T>G
12g.102912796A>GCA386302288PAHc.163T>C (p.Phe55Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.250T>C
n.85T>C
n.259T>C
c.147T>C
n.252T>C
n.131T>C
12g.102912796A>TCA386302289PAHc.163T>A (p.Phe55Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.250T>A
n.85T>A
n.259T>A
c.147T>A
n.252T>A
n.131T>A
12g.102912797T>ACA386302291PAHc.162A>T (p.Leu54Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
n.249A>T
n.84A>T
n.258A>T
c.146A>T
n.251A>T
n.130A>T
12g.102912797T>CCA6749038PAHc.162A>G (p.Leu54=)
c.147A>G (p.Leu49=)
n.249A>G
n.84A>G
n.258A>G
c.146A>G
n.251A>G
n.130A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912797T>GCA386302290PAHc.162A>C (p.Leu54Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
n.249A>C
n.84A>C
n.258A>C
c.146A>C
n.251A>C
n.130A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912797T=CA2059473292PAHc.162A= (p.Leu54=)
c.147A= (p.Leu49=)
n.249A=
n.84A=
n.258A=
c.146A=
n.251A=
n.130A=
12g.102912798A=CA2059473298PAHc.161T= (p.Leu54=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.248T=
n.83T=
n.257T=
c.145T=
n.250T=
n.129T=
12g.102912798A>CCA386302293PAHc.161T>G (p.Leu54Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
n.248T>G
n.83T>G
n.257T>G
c.145T>G
n.250T>G
n.129T>G
12g.102912798A>GCA229448PAHc.161T>C (p.Leu54Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.248T>C
n.83T>C
n.257T>C
c.145T>C
n.250T>C
n.129T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912798A>TCA386302292PAHc.161T>A (p.Leu54Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.248T>A
n.83T>A
n.257T>A
c.145T>A
n.250T>A
n.129T>A
12g.102912799A>CCA386302294PAHc.160T>G (p.Leu54Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.247T>G
n.82T>G
n.256T>G
c.144T>G
n.249T>G
n.128T>G
12g.102912799A>GCA481333573PAHc.160T>C (p.Leu54=)
c.145T>C (p.Leu49=)
n.247T>C
n.82T>C
n.256T>C
c.144T>C
n.249T>C
n.128T>C
12g.102912799A>TCA386302295PAHc.160T>A (p.Leu54Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
n.247T>A
n.82T>A
n.256T>A
c.144T>A
n.249T>A
n.128T>A
12g.102912800G>ACA481333575PAHc.159C>T (p.Arg53=)
c.144C>T (p.Arg48=)
n.246C>T
n.81C>T
n.255C>T
c.143C>T
n.248C>T
n.127C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912800G>CCA481333576PAHc.159C>G (p.Arg53=)
c.144C>G (p.Arg48=)
n.246C>G
n.81C>G
n.255C>G
c.143C>G
n.248C>G
n.127C>G
12g.102912800G>TCA481333574PAHc.159C>A (p.Arg53=)
c.144C>A (p.Arg48=)
n.246C>A
n.81C>A
n.255C>A
c.143C>A
n.248C>A
n.127C>A
 gnomAD v4
12g.102912801C>ACA386302296PAHc.158G>T (p.Arg53Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.245G>T
n.80G>T
n.254G>T
c.142G>T
n.247G>T
n.126G>T
12g.102912801C=CA2059473304PAHc.158G= (p.Arg53=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.245G=
n.80G=
n.254G=
c.142G=
n.247G=
n.126G=
12g.102912801C>GCA386302297PAHc.158G>C (p.Arg53Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.245G>C
n.80G>C
n.254G>C
c.142G>C
n.247G>C
n.126G>C
 gnomAD v4
12g.102912801C>TCA229447PAHc.158G>A (p.Arg53His)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.245G>A
n.80G>A
n.254G>A
c.142G>A
n.247G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912802G>ACA229445PAHc.157C>T (p.Arg53Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.244C>T
n.79C>T
n.253C>T
c.141C>T
n.246C>T
n.125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912802G>CCA386302298PAHc.157C>G (p.Arg53Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.244C>G
n.79C>G
n.253C>G
c.141C>G
n.246C>G
n.125C>G
12g.102912802G=CA2059473312PAHc.157C= (p.Arg53=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.244C=
n.79C=
n.253C=
c.141C=
n.246C=
n.125C=
12g.102912802G>TCA6749039PAHc.157C>A (p.Arg53Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.244C>A
n.79C>A
n.253C>A
c.141C>A
n.246C>A
n.125C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912803C>ACA386302299PAHc.156G>T (p.Leu52Phe)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
n.243G>T
n.78G>T
n.252G>T
c.140G>T
n.245G>T
n.124G>T
 gnomAD v4
12g.102912803C>GCA386302300PAHc.156G>C (p.Leu52Phe)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
n.243G>C
n.78G>C
n.252G>C
c.140G>C
n.245G>C
n.124G>C
12g.102912803C>TCA481333578PAHc.156G>A (p.Leu52=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.243G>A
n.78G>A
n.252G>A
c.140G>A
n.245G>A
n.124G>A
12g.102912803_102912804delinsCACA2059473317PAHc.155_156delinsTG (p.Leu52=)
c.140_141delinsTG (p.Leu47=)
n.242_243delinsTG
n.77_78delinsTG
n.251_252delinsTG
c.139_140delinsTG
n.244_245delinsTG
n.123_124delinsTG
12g.102912804A=CA2059473328PAHc.155T= (p.Leu52=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.242T=
n.77T=
n.251T=
c.139T=
n.244T=
n.123T=
12g.102912804A>CCA386302302PAHc.155T>G (p.Leu52Trp)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
n.242T>G
n.77T>G
n.251T>G
c.139T>G
n.244T>G
n.123T>G
12g.102912804A>GCA229443PAHc.155T>C (p.Leu52Ser)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
n.242T>C
n.77T>C
n.251T>C
c.139T>C
n.244T>C
n.123T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912804A>TCA386302301PAHc.155T>A (p.Leu52Ter)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
n.242T>A
n.77T>A
n.251T>A
c.139T>A
n.244T>A
n.123T>A
12g.102912805delCA267691PAHc.155del (p.Leu52CysfsTer9)
c.140del (p.Leu47CysfsTer9)
n.242del
n.77del
n.251del
c.139del
n.244del
n.123del
 ClinVar dbSNP
12g.102912805A=CA2059473329PAHc.154T= (p.Leu52=)
c.139T= (p.Leu47=)
n.241T=
n.76T=
n.250T=
c.138T=
n.243T=
n.122T=
12g.102912805A>CCA386302303PAHc.154T>G (p.Leu52Val)
c.139T>G (p.Leu47Val)
n.241T>G
n.76T>G
n.250T>G
c.138T>G
n.243T>G
n.122T>G
12g.102912805A>GCA481333579PAHc.154T>C (p.Leu52=)
c.139T>C (p.Leu47=)
n.241T>C
n.76T>C
n.250T>C
c.138T>C
n.243T>C
n.122T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912805A>TCA386302304PAHc.154T>A (p.Leu52Met)
c.139T>A (p.Leu47Met)
n.241T>A
n.76T>A
n.250T>A
c.138T>A
n.243T>A
n.122T>A
12g.102912806T>ACA481333582PAHc.153A>T (p.Val51=)
c.138A>T (p.Val46=)
n.240A>T
n.75A>T
n.249A>T
c.137A>T
n.242A>T
n.121A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912806T>CCA481333584PAHc.153A>G (p.Val51=)
c.138A>G (p.Val46=)
n.240A>G
n.75A>G
n.249A>G
c.137A>G
n.242A>G
n.121A>G
12g.102912806T>GCA481333585PAHc.153A>C (p.Val51=)
c.138A>C (p.Val46=)
n.240A>C
n.75A>C
n.249A>C
c.137A>C
n.242A>C
n.121A>C
12g.102912807A>CCA386302305PAHc.152T>G (p.Val51Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.239T>G
n.74T>G
n.248T>G
c.136T>G
n.241T>G
n.120T>G
12g.102912807A>GCA386302306PAHc.152T>C (p.Val51Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.239T>C
n.74T>C
n.248T>C
c.136T>C
n.241T>C
n.120T>C
12g.102912807A>TCA386302307PAHc.152T>A (p.Val51Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.239T>A
n.74T>A
n.248T>A
c.136T>A
n.241T>A
n.120T>A
12g.102912808C>ACA386302308PAHc.151G>T (p.Val51Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.238G>T
n.73G>T
n.247G>T
c.135G>T
n.240G>T
n.119G>T
12g.102912808C=CA2059473331PAHc.151G= (p.Val51=)
c.136G= (p.Val46=)
n.238G=
n.73G=
n.247G=
c.135G=
n.240G=
n.119G=
12g.102912808C>GCA386302309PAHc.151G>C (p.Val51Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.238G>C
n.73G>C
n.247G>C
c.135G>C
n.240G>C
n.119G>C
12g.102912808C>TCA6749040PAHc.151G>A (p.Val51Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.238G>A
n.73G>A
n.247G>A
c.135G>A
n.240G>A
n.119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912809T>ACA386302310PAHc.150A>T (p.Lys50Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.237A>T
n.72A>T
n.246A>T
c.134A>T
n.239A>T
n.118A>T
12g.102912809T>CCA481333590PAHc.150A>G (p.Lys50=)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.237A>G
n.72A>G
n.246A>G
c.134A>G
n.239A>G
n.118A>G
12g.102912809T>GCA386302311PAHc.150A>C (p.Lys50Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.237A>C
n.72A>C
n.246A>C
c.134A>C
n.239A>C
n.118A>C
12g.102912810T>ACA386302313PAHc.149A>T (p.Lys50Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.236A>T
n.71A>T
n.245A>T
c.133A>T
n.238A>T
n.117A>T
12g.102912810T>CCA386302315PAHc.149A>G (p.Lys50Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.236A>G
n.71A>G
n.245A>G
c.133A>G
n.238A>G
n.117A>G
12g.102912810T>GCA386302317PAHc.149A>C (p.Lys50Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.236A>C
n.71A>C
n.245A>C
c.133A>C
n.238A>C
n.117A>C
12g.102912811T>ACA386302322PAHc.148A>T (p.Lys50Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.235A>T
n.70A>T
n.244A>T
c.132A>T
n.237A>T
n.116A>T
 ClinVar
12g.102912811T>CCA6749041PAHc.148A>G (p.Lys50Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.235A>G
n.70A>G
n.244A>G
c.132A>G
n.237A>G
n.116A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912811T>GCA386302321PAHc.148A>C (p.Lys50Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.235A>C
n.70A>C
n.244A>C
c.132A>C
n.237A>C
n.116A>C
12g.102912811T=CA2059473334PAHc.148A= (p.Lys50=)
c.133A= (p.Lys45=)
n.235A=
n.70A=
n.244A=
c.132A=
n.237A=
n.116A=
12g.102912812G>ACA481333592PAHc.147C>T (p.Ala49=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.234C>T
n.69C>T
n.243C>T
c.131C>T
n.236C>T
n.115C>T
12g.102912812G>CCA481333593PAHc.147C>G (p.Ala49=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.234C>G
n.69C>G
n.243C>G
c.131C>G
n.236C>G
n.115C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102912812G>TCA481333594PAHc.147C>A (p.Ala49=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.234C>A
n.69C>A
n.243C>A
c.131C>A
n.236C>A
n.115C>A
12g.102912813G>ACA386302327PAHc.146C>T (p.Ala49Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.233C>T
n.68C>T
n.242C>T
c.130C>T
n.235C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912813G>CCA386302331PAHc.146C>G (p.Ala49Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.233C>G
n.68C>G
n.242C>G
c.130C>G
n.235C>G
n.114C>G
12g.102912813G=CA2059473339PAHc.146C= (p.Ala49=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.233C=
n.68C=
n.242C=
c.130C=
n.235C=
n.114C=
12g.102912813G>TCA386302329PAHc.146C>A (p.Ala49Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.233C>A
n.68C>A
n.242C>A
c.130C>A
n.235C>A
n.114C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912814C>ACA386302333PAHc.145G>T (p.Ala49Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.232G>T
n.67G>T
n.241G>T
c.129G>T
n.234G>T
n.113G>T
12g.102912814C>GCA386302336PAHc.145G>C (p.Ala49Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.232G>C
n.67G>C
n.241G>C
c.129G>C
n.234G>C
n.113G>C
12g.102912814C>TCA386302338PAHc.145G>A (p.Ala49Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.232G>A
n.67G>A
n.241G>A
c.129G>A
n.234G>A
n.113G>A
 gnomAD v4
12g.102912815C>ACA386302341PAHc.144G>T (p.Leu48Phe)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.231G>T
n.66G>T
n.240G>T
c.128G>T
n.233G>T
n.112G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.102912815C=CA2059473340PAHc.144G= (p.Leu48=)
c.129G= (p.Leu43=)
n.231G=
n.66G=
n.240G=
c.128G=
n.233G=
n.112G=
12g.102912815C>GCA386302343PAHc.144G>C (p.Leu48Phe)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.231G>C
n.66G>C
n.240G>C
c.128G>C
n.233G>C
n.112G>C
12g.102912815C>TCA481333596PAHc.144G>A (p.Leu48=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.231G>A
n.66G>A
n.240G>A
c.128G>A
n.233G>A
n.112G>A
 COSMIC
12g.102912816A=CA2059473344PAHc.143T= (p.Leu48=)
c.128T= (p.Leu43=)
n.230T=
n.65T=
n.239T=
c.127T=
n.232T=
n.111T=
12g.102912816A>CCA386302346PAHc.143T>G (p.Leu48Trp)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.230T>G
n.65T>G
n.239T>G
c.127T>G
n.232T>G
n.111T>G
12g.102912816A>GCA251539PAHc.143T>C (p.Leu48Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.230T>C
n.65T>C
n.239T>C
c.127T>C
n.232T>C
n.111T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912816A>TCA386302350PAHc.143T>A (p.Leu48Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.230T>A
n.65T>A
n.239T>A
c.127T>A
n.232T>A
n.111T>A
12g.102912817A=CA2059473348PAHc.142T= (p.Leu48=)
c.127T= (p.Leu43=)
n.229T=
n.64T=
n.238T=
c.126T=
n.231T=
n.110T=
12g.102912817A>CCA386302353PAHc.142T>G (p.Leu48Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.229T>G
n.64T>G
n.238T>G
c.126T>G
n.231T>G
n.110T>G
12g.102912817A>GCA242469117PAHc.142T>C (p.Leu48=)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.229T>C
n.64T>C
n.238T>C
c.126T>C
n.231T>C
n.110T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912817A>TCA386302356PAHc.142T>A (p.Leu48Met)
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.229T>A
n.64T>A
n.238T>A
c.126T>A
n.231T>A
n.110T>A
12g.102912818T>ACA481333598PAHc.141A>T (p.Ala47=)
c.126A>T (p.Ala42=)
n.228A>T
n.63A>T
n.237A>T
c.125A>T
n.230A>T
n.109A>T
12g.102912818T>CCA481333599PAHc.141A>G (p.Ala47=)
c.126A>G (p.Ala42=)
n.228A>G
n.63A>G
n.237A>G
c.125A>G
n.230A>G
n.109A>G
 gnomAD v4
12g.102912818T>GCA481333600PAHc.141A>C (p.Ala47=)
c.126A>C (p.Ala42=)
n.228A>C
n.63A>C
n.237A>C
c.125A>C
n.230A>C
n.109A>C
12g.102912819G>ACA114370PAHc.140C>T (p.Ala47Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.227C>T
n.62C>T
n.236C>T
c.124C>T
n.229C>T
n.108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912819G>CCA386302357PAHc.140C>G (p.Ala47Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.227C>G
n.62C>G
n.236C>G
c.124C>G
n.229C>G
n.108C>G
12g.102912819G=CA2059473355PAHc.140C= (p.Ala47=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.227C=
n.62C=
n.236C=
c.124C=
n.229C=
n.108C=
12g.102912819G>TCA229441PAHc.140C>A (p.Ala47Glu)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.227C>A
n.62C>A
n.236C>A
c.124C>A
n.229C>A
n.108C>A
 ClinVar dbSNP
12g.102912820C>ACA386302358PAHc.139G>T (p.Ala47Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.226G>T
n.61G>T
n.235G>T
c.123G>T
n.228G>T
n.107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912820C=CA2059473360PAHc.139G= (p.Ala47=)
c.124G= (p.Ala42=)
n.226G=
n.61G=
n.235G=
c.123G=
n.228G=
n.107G=
12g.102912820C>GCA386302359PAHc.139G>C (p.Ala47Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.226G>C
n.61G>C
n.235G>C
c.123G>C
n.228G>C
n.107G>C
12g.102912820C>TCA386302360PAHc.139G>A (p.Ala47Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.226G>A
n.61G>A
n.235G>A
c.123G>A
n.228G>A
n.107G>A
12g.102912821A>CCA481333605PAHc.138T>G (p.Gly46=)
c.123T>G (p.Gly41=)
n.225T>G
n.60T>G
n.234T>G
c.122T>G
n.227T>G
n.106T>G
12g.102912821A>GCA481333607PAHc.138T>C (p.Gly46=)
c.123T>C (p.Gly41=)
n.225T>C
n.60T>C
n.234T>C
c.122T>C
n.227T>C
n.106T>C
12g.102912821A>TCA481333606PAHc.138T>A (p.Gly46=)
c.123T>A (p.Gly41=)
n.225T>A
n.60T>A
n.234T>A
c.122T>A
n.227T>A
n.106T>A
12g.102912821_102912822delinsACCA2059473361PAHc.137_138delinsGT (p.Gly46=)
c.122_123delinsGT (p.Gly41=)
n.224_225delinsGT
n.59_60delinsGT
n.233_234delinsGT
c.121_122delinsGT
n.226_227delinsGT
n.105_106delinsGT
12g.102912822C>ACA386302362PAHc.137G>T (p.Gly46Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.224G>T
n.59G>T
n.233G>T
c.121G>T
n.226G>T
n.105G>T
 dbSNP
12g.102912822C>GCA386302365PAHc.137G>C (p.Gly46Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.224G>C
n.59G>C
n.233G>C
c.121G>C
n.226G>C
n.105G>C
12g.102912822C>TCA386302372PAHc.137G>A (p.Gly46Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.224G>A
n.59G>A
n.233G>A
c.121G>A
n.226G>A
n.105G>A
12g.102912823delCA229440PAHc.137del (p.Gly46ValfsTer15)
c.122del (p.Gly41ValfsTer15)
n.224del
n.59del
n.233del
c.121del
n.226del
n.105del
 ClinVar dbSNP
12g.102912823C>ACA386302377PAHc.136G>T (p.Gly46Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.223G>T
n.58G>T
n.232G>T
c.120G>T
n.225G>T
n.104G>T
12g.102912823C=CA2059473366PAHc.136G= (p.Gly46=)
c.121G= (p.Gly41=)
n.223G=
n.58G=
n.232G=
c.120G=
n.225G=
n.104G=
12g.102912823C>GCA16020731PAHc.136G>C (p.Gly46Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.223G>C
n.58G>C
n.232G>C
c.120G>C
n.225G>C
n.104G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912823C>TCA229439PAHc.136G>A (p.Gly46Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.223G>A
n.58G>A
n.232G>A
c.120G>A
n.225G>A
n.104G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912824A=CA2059473372PAHc.135T= (p.Val45=)
c.120T= (p.Val40=)
n.222T=
n.57T=
n.231T=
c.119T=
n.224T=
n.103T=
12g.102912824A>CCA6749042PAHc.135T>G (p.Val45=)
c.120T>G (p.Val40=)
n.222T>G
n.57T>G
n.231T>G
c.119T>G
n.224T>G
n.103T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.102912824A>GCA481333609PAHc.135T>C (p.Val45=)
c.120T>C (p.Val40=)
n.222T>C
n.57T>C
n.231T>C
c.119T>C
n.224T>C
n.103T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912824A>TCA481333610PAHc.135T>A (p.Val45=)
c.120T>A (p.Val40=)
n.222T>A
n.57T>A
n.231T>A
c.119T>A
n.224T>A
n.103T>A
12g.102912825A=CA2059473378PAHc.134T= (p.Val45=)
c.119T= (p.Val40=)
n.221T=
n.56T=
n.230T=
c.118T=
n.223T=
n.102T=
12g.102912825A>CCA386302389PAHc.134T>G (p.Val45Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.221T>G
n.56T>G
n.230T>G
c.118T>G
n.223T>G
n.102T>G
12g.102912825A>GCA16020730PAHc.134T>C (p.Val45Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.221T>C
n.56T>C
n.230T>C
c.118T>C
n.223T>C
n.102T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912825A>TCA386302388PAHc.134T>A (p.Val45Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.221T>A
n.56T>A
n.230T>A
c.118T>A
n.223T>A
n.102T>A
 COSMIC
12g.102912825_102912828delinsACTTCA2059473376PAHc.131_134delinsAAGT (p.Glu44=)
c.116_119delinsAAGT (p.Glu39=)
n.218_221delinsAAGT
n.53_56delinsAAGT
n.227_230delinsAAGT
c.115_118delinsAAGT
n.220_223delinsAAGT
n.99_102delinsAAGT
12g.102912826C>ACA386302394PAHc.133G>T (p.Val45Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.220G>T
n.55G>T
n.229G>T
c.117G>T
n.222G>T
n.101G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912826C=CA2059473393PAHc.133G= (p.Val45=)
c.118G= (p.Val40=)
n.220G=
n.55G=
n.229G=
c.117G=
n.222G=
n.101G=
12g.102912826C>GCA386302396PAHc.133G>C (p.Val45Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.220G>C
n.55G>C
n.229G>C
c.117G>C
n.222G>C
n.101G>C
12g.102912826C>TCA386302398PAHc.133G>A (p.Val45Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.220G>A
n.55G>A
n.229G>A
c.117G>A
n.222G>A
n.101G>A
12g.102912832_102912834delCA229435PAHc.131_133del (p.Glu44del)
c.116_118del (p.Glu39del)
n.218_220del
n.53_55del
n.227_229del
c.115_117del
n.220_222del
n.99_101del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912827T>ACA386302401PAHc.132A>T (p.Glu44Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.219A>T
n.54A>T
n.228A>T
c.116A>T
n.221A>T
n.100A>T
 gnomAD v4
12g.102912827T>CCA481333612PAHc.132A>G (p.Glu44=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.219A>G
n.54A>G
n.228A>G
c.116A>G
n.221A>G
n.100A>G
12g.102912827T>GCA386302404PAHc.132A>C (p.Glu44Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.219A>C
n.54A>C
n.228A>C
c.116A>C
n.221A>C
n.100A>C
 COSMIC
12g.102912828T>ACA386302407PAHc.131A>T (p.Glu44Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.218A>T
n.53A>T
n.227A>T
c.115A>T
n.220A>T
n.99A>T
12g.102912828T>CCA386302409PAHc.131A>G (p.Glu44Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.218A>G
n.53A>G
n.227A>G
c.115A>G
n.220A>G
n.99A>G
12g.102912828T>GCA386302411PAHc.131A>C (p.Glu44Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.218A>C
n.53A>C
n.227A>C
c.115A>C
n.220A>C
n.99A>C
12g.102912829C>ACA386302414PAHc.130G>T (p.Glu44Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.217G>T
n.52G>T
n.226G>T
c.114G>T
n.219G>T
n.98G>T
12g.102912829C>GCA386302417PAHc.130G>C (p.Glu44Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.217G>C
n.52G>C
n.226G>C
c.114G>C
n.219G>C
n.98G>C
12g.102912829C>TCA386302419PAHc.130G>A (p.Glu44Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.217G>A
n.52G>A
n.226G>A
c.114G>A
n.219G>A
n.98G>A
12g.102912830T>ACA386302424PAHc.129A>T (p.Glu43Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
n.216A>T
n.51A>T
n.225A>T
c.113A>T
n.218A>T
n.97A>T
12g.102912830T>CCA6749043PAHc.129A>G (p.Glu43=)
c.114A>G (p.Glu38=)
n.216A>G
n.51A>G
n.225A>G
c.113A>G
n.218A>G
n.97A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912830T>GCA386302421PAHc.129A>C (p.Glu43Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
n.216A>C
n.51A>C
n.225A>C
c.113A>C
n.218A>C
n.97A>C
12g.102912830T=CA2059473397PAHc.129A= (p.Glu43=)
c.114A= (p.Glu38=)
n.216A=
n.51A=
n.225A=
c.113A=
n.218A=
n.97A=
12g.102912832_102912835delCA912973343PAHc.126_129del (p.Glu43LysfsTer17)
c.111_114del (p.Glu38LysfsTer17)
n.213_216del
n.48_51del
n.222_225del
c.110_113del
n.215_218del
n.94_97del
12g.102912831T>ACA386302428PAHc.128A>T (p.Glu43Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.215A>T
n.50A>T
n.224A>T
c.112A>T
n.217A>T
n.96A>T
12g.102912831T>CCA386302430PAHc.128A>G (p.Glu43Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.215A>G
n.50A>G
n.224A>G
c.112A>G
n.217A>G
n.96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912831T>GCA386302432PAHc.128A>C (p.Glu43Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.215A>C
n.50A>C
n.224A>C
c.112A>C
n.217A>C
n.96A>C
12g.102912831T=CA2059473401PAHc.128A= (p.Glu43=)
c.113A= (p.Glu38=)
n.215A=
n.50A=
n.224A=
c.112A=
n.217A=
n.96A=
12g.102912832delCA2573147928PAHc.127del (p.Glu43LysfsTer18)
c.112del (p.Glu38LysfsTer18)
n.214del
n.49del
n.223del
c.111del
n.216del
n.95del
 ClinVar dbSNP
12g.102912832C>ACA16020729PAHc.127G>T (p.Glu43Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.214G>T
n.49G>T
n.223G>T
c.111G>T
n.216G>T
n.95G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912832C=CA2059473406PAHc.127G= (p.Glu43=)
c.112G= (p.Glu38=)
n.214G=
n.49G=
n.223G=
c.111G=
n.216G=
n.95G=
12g.102912832C>GCA386302436PAHc.127G>C (p.Glu43Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.214G>C
n.49G>C
n.223G>C
c.111G>C
n.216G>C
n.95G>C
12g.102912832C>TCA386302438PAHc.127G>A (p.Glu43Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.214G>A
n.49G>A
n.223G>A
c.111G>A
n.216G>A
n.95G>A
 COSMIC
12g.102912832_102912835delinsCTTTCA2059473408PAHc.124_127delinsAAAG (p.Lys42=)
c.109_112delinsAAAG (p.Lys37=)
n.211_214delinsAAAG
n.46_49delinsAAAG
n.220_223delinsAAAG
c.108_111delinsAAAG
n.213_216delinsAAAG
n.92_95delinsAAAG
12g.102912833T>ACA386302445PAHc.126A>T (p.Lys42Asn)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.213A>T
n.48A>T
n.222A>T
c.110A>T
n.215A>T
n.94A>T
12g.102912833T>CCA481333616PAHc.126A>G (p.Lys42=)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.213A>G
n.48A>G
n.222A>G
c.110A>G
n.215A>G
n.94A>G
12g.102912833T>GCA386302449PAHc.126A>C (p.Lys42Asn)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.213A>C
n.48A>C
n.222A>C
c.110A>C
n.215A>C
n.94A>C
12g.102912833_102912835delCA658821284PAHc.124_126del (p.Lys42del)
c.109_111del (p.Lys37del)
n.211_213del
n.46_48del
n.220_222del
c.108_110del
n.213_215del
n.92_94del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912834T>ACA229419PAHc.125A>T (p.Lys42Ile)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.212A>T
n.47A>T
n.221A>T
c.109A>T
n.214A>T
n.93A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.102912834T>CCA6749044PAHc.125A>G (p.Lys42Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.212A>G
n.47A>G
n.221A>G
c.109A>G
n.214A>G
n.93A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912834T>GCA386302456PAHc.125A>C (p.Lys42Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.212A>C
n.47A>C
n.221A>C
c.109A>C
n.214A>C
n.93A>C
12g.102912834T=CA2059473416PAHc.125A= (p.Lys42=)
c.110A= (p.Lys37=)
n.212A=
n.47A=
n.221A=
c.109A=
n.214A=
n.93A=
12g.102912835T>ACA386302459PAHc.124A>T (p.Lys42Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.211A>T
n.46A>T
n.220A>T
c.108A>T
n.213A>T
n.92A>T
12g.102912835T>CCA16020728PAHc.124A>G (p.Lys42Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.211A>G
n.46A>G
n.220A>G
c.108A>G
n.213A>G
n.92A>G
12g.102912835T>GCA386302463PAHc.124A>C (p.Lys42Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.211A>C
n.46A>C
n.220A>C
c.108A>C
n.213A>C
n.92A>C
12g.102912836G>ACA481333618PAHc.123C>T (p.Leu41=)
c.108C>T (p.Leu36=)
n.210C>T
n.45C>T
n.219C>T
c.107C>T
n.212C>T
n.91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912836G>CCA481333619PAHc.123C>G (p.Leu41=)
c.108C>G (p.Leu36=)
n.210C>G
n.45C>G
n.219C>G
c.107C>G
n.212C>G
n.91C>G
12g.102912836G=CA2059473421PAHc.123C= (p.Leu41=)
c.108C= (p.Leu36=)
n.210C=
n.45C=
n.219C=
c.107C=
n.212C=
n.91C=
12g.102912836G>TCA481333620PAHc.123C>A (p.Leu41=)
c.108C>A (p.Leu36=)
n.210C>A
n.45C>A
n.219C>A
c.107C>A
n.212C>A
n.91C>A
 gnomAD v4
12g.102912837A=CA2059473427PAHc.122T= (p.Leu41=)
c.107T= (p.Leu36=)
n.209T=
n.44T=
n.218T=
c.106T=
n.211T=
n.90T=
12g.102912837A>CCA386302468PAHc.122T>G (p.Leu41Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.209T>G
n.44T>G
n.218T>G
c.106T>G
n.211T>G
n.90T>G
12g.102912837A>GCA229408PAHc.122T>C (p.Leu41Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.209T>C
n.44T>C
n.218T>C
c.106T>C
n.211T>C
n.90T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912837A>TCA386302467PAHc.122T>A (p.Leu41His)
c.107T>A (p.Leu36His)
n.209T>A
n.44T>A
n.218T>A
c.106T>A
n.211T>A
n.90T>A
12g.102912838G>ACA229401PAHc.121C>T (p.Leu41Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.208C>T
n.43C>T
n.217C>T
c.105C>T
n.210C>T
n.89C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912838G>CCA386302472PAHc.121C>G (p.Leu41Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.208C>G
n.43C>G
n.217C>G
c.105C>G
n.210C>G
n.89C>G
12g.102912838G=CA2059473431PAHc.121C= (p.Leu41=)
c.106C= (p.Leu36=)
n.208C=
n.43C=
n.217C=
c.105C=
n.210C=
n.89C=
12g.102912838G>TCA386302475PAHc.121C>A (p.Leu41Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.208C>A
n.43C>A
n.217C>A
c.105C>A
n.210C>A
n.89C>A
12g.102912839_102912840delCA2580085692PAHc.120_121del (p.Leu41GlnfsTer15)
c.105_106del (p.Leu36GlnfsTer15)
n.207_208del
n.42_43del
n.216_217del
c.104_105del
n.209_210del
n.88_89del
 ClinVar
12g.102912839T>ACA481333624PAHc.120A>T (p.Ser40=)
c.105A>T (p.Ser35=)
n.207A>T
n.42A>T
n.216A>T
c.104A>T
n.209A>T
n.88A>T
12g.102912839T>CCA481333625PAHc.120A>G (p.Ser40=)
c.105A>G (p.Ser35=)
n.207A>G
n.42A>G
n.216A>G
c.104A>G
n.209A>G
n.88A>G
12g.102912839T>GCA481333626PAHc.120A>C (p.Ser40=)
c.105A>C (p.Ser35=)
n.207A>C
n.42A>C
n.216A>C
c.104A>C
n.209A>C
n.88A>C
12g.102912840G>ACA229393PAHc.119C>T (p.Ser40Leu)
c.104C>T (p.Ser35Leu)
n.206C>T
n.41C>T
n.215C>T
c.103C>T
n.208C>T
n.87C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912840G>CCA386302479PAHc.119C>G (p.Ser40Ter)
c.104C>G (p.Ser35Ter)
n.206C>G
n.41C>G
n.215C>G
c.103C>G
n.208C>G
n.87C>G
12g.102912840G=CA2059473438PAHc.119C= (p.Ser40=)
c.104C= (p.Ser35=)
n.206C=
n.41C=
n.215C=
c.103C=
n.208C=
n.87C=
12g.102912840G>TCA386302476PAHc.119C>A (p.Ser40Ter)
c.104C>A (p.Ser35Ter)
n.206C>A
n.41C>A
n.215C>A
c.103C>A
n.208C>A
n.87C>A
 gnomAD v4
12g.102912840_102912843delinsGAGACA2059473439PAHc.116_119delinsTCTC (p.Phe39=)
c.101_104delinsTCTC (p.Phe34=)
n.203_206delinsTCTC
n.38_41delinsTCTC
n.212_215delinsTCTC
c.100_103delinsTCTC
n.205_208delinsTCTC
n.84_87delinsTCTC
12g.102912841A>CCA386302483PAHc.118T>G (p.Ser40Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.205T>G
n.40T>G
n.214T>G
c.102T>G
n.207T>G
n.86T>G
12g.102912841A>GCA386302487PAHc.118T>C (p.Ser40Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.205T>C
n.40T>C
n.214T>C
c.102T>C
n.207T>C
n.86T>C
12g.102912841A>TCA386302489PAHc.118T>A (p.Ser40Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.205T>A
n.40T>A
n.214T>A
c.102T>A
n.207T>A
n.86T>A
12g.102912844_102912846delCA229364PAHc.116_118del (p.Phe39del)
c.101_103del (p.Phe34del)
n.203_205del
n.38_40del
n.212_214del
c.100_102del
n.205_207del
n.84_86del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912842G>ACA481333627PAHc.117C>T (p.Phe39=)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.204C>T
n.39C>T
n.213C>T
c.101C>T
n.206C>T
n.85C>T
12g.102912842G>CCA251537PAHc.117C>G (p.Phe39Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.204C>G
n.39C>G
n.213C>G
c.101C>G
n.206C>G
n.85C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912842G=CA2059473450PAHc.117C= (p.Phe39=)
c.102C= (p.Phe34=)
n.204C=
n.39C=
n.213C=
c.101C=
n.206C=
n.85C=
12g.102912842G>TCA386302494PAHc.117C>A (p.Phe39Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.204C>A
n.39C>A
n.213C>A
c.101C>A
n.206C>A
n.85C>A
12g.102912843A>CCA386302497PAHc.116T>G (p.Phe39Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.203T>G
n.38T>G
n.212T>G
c.100T>G
n.205T>G
n.84T>G
12g.102912843A>GCA386302499PAHc.116T>C (p.Phe39Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.203T>C
n.38T>C
n.212T>C
c.100T>C
n.205T>C
n.84T>C
12g.102912843A>TCA386302500PAHc.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.203T>A
n.38T>A
n.212T>A
c.100T>A
n.205T>A
n.84T>A
12g.102912844A>CCA386302505PAHc.115T>G (p.Phe39Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.202T>G
n.37T>G
n.211T>G
c.99T>G
n.204T>G
n.83T>G
12g.102912844A>GCA386302507PAHc.115T>C (p.Phe39Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.202T>C
n.37T>C
n.211T>C
c.99T>C
n.204T>C
n.83T>C
12g.102912844A>TCA386302510PAHc.115T>A (p.Phe39Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.202T>A
n.37T>A
n.211T>A
c.99T>A
n.204T>A
n.83T>A
12g.102912845G>ACA481333631PAHc.114C>T (p.Ile38=)
c.99C>T (p.Ile33=)
n.201C>T
n.36C>T
n.210C>T
c.98C>T
n.203C>T
n.82C>T
 COSMIC
12g.102912845G>CCA386302514PAHc.114C>G (p.Ile38Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.201C>G
n.36C>G
n.210C>G
c.98C>G
n.203C>G
n.82C>G
 dbSNP
12g.102912845G=CA2059473453PAHc.114C= (p.Ile38=)
c.99C= (p.Ile33=)
n.201C=
n.36C=
n.210C=
c.98C=
n.203C=
n.82C=
12g.102912845G>TCA481333632PAHc.114C>A (p.Ile38=)
c.99C>A (p.Ile33=)
n.201C>A
n.36C>A
n.210C>A
c.98C>A
n.203C>A
n.82C>A
12g.102912846A>CCA386302517PAHc.113T>G (p.Ile38Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.200T>G
n.35T>G
n.209T>G
c.97T>G
n.202T>G
n.81T>G
 COSMIC
12g.102912846A>GCA386302519PAHc.113T>C (p.Ile38Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.200T>C
n.35T>C
n.209T>C
c.97T>C
n.202T>C
n.81T>C
12g.102912846A>TCA386302521PAHc.113T>A (p.Ile38Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.200T>A
n.35T>A
n.209T>A
c.97T>A
n.202T>A
n.81T>A
12g.102912847T>ACA386302527PAHc.112A>T (p.Ile38Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.199A>T
n.34A>T
n.208A>T
c.96A>T
n.201A>T
n.80A>T
12g.102912847T>CCA386302523PAHc.112A>G (p.Ile38Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.199A>G
n.34A>G
n.208A>G
c.96A>G
n.201A>G
n.80A>G
12g.102912847T>GCA386302525PAHc.112A>C (p.Ile38Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.199A>C
n.34A>C
n.208A>C
c.96A>C
n.201A>C
n.80A>C
12g.102912847T=CA2059473455PAHc.112A= (p.Ile38=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.199A=
n.34A=
n.208A=
c.96A=
n.201A=
n.80A=
12g.102912848C>ACA481333633PAHc.111G>T (p.Leu37=)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.198G>T
n.33G>T
n.207G>T
c.95G>T
n.200G>T
n.79G>T
 gnomAD v4
12g.102912848C=CA2059473459PAHc.111G= (p.Leu37=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.198G=
n.33G=
n.207G=
c.95G=
n.200G=
n.79G=
12g.102912848C>GCA481333635PAHc.111G>C (p.Leu37=)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.198G>C
n.33G>C
n.207G>C
c.95G>C
n.200G>C
n.79G>C
12g.102912848C>TCA242469267PAHc.111G>A (p.Leu37=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.198G>A
n.33G>A
n.207G>A
c.95G>A
n.200G>A
n.79G>A
 dbSNP
12g.102912848dupCA229354PAHc.111dup (p.Ile38AspfsTer19)
c.96dup (p.Ile33AspfsTer19)
n.198dup
n.33dup
n.207dup
c.95dup
n.200dup
n.79dup
 ClinVar dbSNP
12g.102912849A=CA2059473467PAHc.110T= (p.Leu37=)
c.95T= (p.Leu32=)
n.197T=
n.32T=
n.206T=
c.94T=
n.199T=
n.78T=
12g.102912849A>CCA386302529PAHc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.197T>G
n.32T>G
n.206T>G
c.94T>G
n.199T>G
n.78T>G
12g.102912849A>GCA357242PAHc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.197T>C
n.32T>C
n.206T>C
c.94T>C
n.199T>C
n.78T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912849A>TCA386302532PAHc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.197T>A
n.32T>A
n.206T>A
c.94T>A
n.199T>A
n.78T>A
12g.102912849_102912850delinsTACA645372269PAHc.109_110delinsTA (p.Leu37Ter)
c.94_95delinsTA (p.Leu32Ter)
n.196_197delinsTA
n.31_32delinsTA
n.205_206delinsTA
c.93_94delinsTA
n.198_199delinsTA
n.77_78delinsTA
12g.102912850G>ACA481333638PAHc.109C>T (p.Leu37=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.196C>T
n.31C>T
n.205C>T
c.93C>T
n.198C>T
n.77C>T
12g.102912850G>CCA386302535PAHc.109C>G (p.Leu37Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.196C>G
n.31C>G
n.205C>G
c.93C>G
n.198C>G
n.77C>G
12g.102912850G>TCA386302538PAHc.109C>A (p.Leu37Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.196C>A
n.31C>A
n.205C>A
c.93C>A
n.198C>A
n.77C>A
12g.102912851T>ACA481333640PAHc.108A>T (p.Ser36=)
c.93A>T (p.Ser31=)
n.195A>T
n.30A>T
n.204A>T
c.92A>T
n.197A>T
n.76A>T
12g.102912851T>CCA242469273PAHc.108A>G (p.Ser36=)
c.93A>G (p.Ser31=)
n.195A>G
n.30A>G
n.204A>G
c.92A>G
n.197A>G
n.76A>G
 dbSNP
12g.102912851T>GCA481333643PAHc.108A>C (p.Ser36=)
c.93A>C (p.Ser31=)
n.195A>C
n.30A>C
n.204A>C
c.92A>C
n.197A>C
n.76A>C
12g.102912851T=CA2059473471PAHc.108A= (p.Ser36=)
c.93A= (p.Ser31=)
n.195A=
n.30A=
n.204A=
c.92A=
n.197A=
n.76A=
12g.102912852G>ACA6749045PAHc.107C>T (p.Ser36Leu)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
n.194C>T
n.29C>T
n.203C>T
c.91C>T
n.196C>T
n.75C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912852G>CCA386302544PAHc.107C>G (p.Ser36Ter)
c.92C>G (p.Ser31Ter)
n.194C>G
n.29C>G
n.203C>G
c.91C>G
n.196C>G
n.75C>G
12g.102912852G=CA2059473473PAHc.107C= (p.Ser36=)
c.92C= (p.Ser31=)
n.194C=
n.29C=
n.203C=
c.91C=
n.196C=
n.75C=
12g.102912852G>TCA386302545PAHc.107C>A (p.Ser36Ter)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
n.194C>A
n.29C>A
n.203C>A
c.91C>A
n.196C>A
n.75C>A
12g.102912853A>CCA386302549PAHc.106T>G (p.Ser36Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.193T>G
n.28T>G
n.202T>G
c.90T>G
n.195T>G
n.74T>G
12g.102912853A>GCA386302554PAHc.106T>C (p.Ser36Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.193T>C
n.28T>C
n.202T>C
c.90T>C
n.195T>C
n.74T>C
12g.102912853A>TCA386302552PAHc.106T>A (p.Ser36Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.193T>A
n.28T>A
n.202T>A
c.90T>A
n.195T>A
n.74T>A
12g.102912854T>ACA481333645PAHc.105A>T (p.Ile35=)
c.90A>T (p.Ile30=)
n.192A>T
n.27A>T
n.201A>T
c.89A>T
n.194A>T
n.73A>T
12g.102912854T>CCA386302555PAHc.105A>G (p.Ile35Met)
c.90A>G (p.Ile30Met)
n.192A>G
n.27A>G
n.201A>G
c.89A>G
n.194A>G
n.73A>G
 ClinVar dbSNP
12g.102912854T>GCA6749046PAHc.105A>C (p.Ile35=)
c.90A>C (p.Ile30=)
n.192A>C
n.27A>C
n.201A>C
c.89A>C
n.194A>C
n.73A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912854T=CA2059473479PAHc.105A= (p.Ile35=)
c.90A= (p.Ile30=)
n.192A=
n.27A=
n.201A=
c.89A=
n.194A=
n.73A=
12g.102912855A>CCA386302559PAHc.104T>G (p.Ile35Arg)
c.89T>G (p.Ile30Arg)
n.191T>G
n.26T>G
n.200T>G
c.88T>G
n.193T>G
n.72T>G
12g.102912855A>GCA386302561PAHc.104T>C (p.Ile35Thr)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.191T>C
n.26T>C
n.200T>C
c.88T>C
n.193T>C
n.72T>C
 gnomAD v4
12g.102912855A>TCA386302563PAHc.104T>A (p.Ile35Lys)
c.89T>A (p.Ile30Lys)
n.191T>A
n.26T>A
n.200T>A
c.88T>A
n.193T>A
n.72T>A
12g.102912856T>ACA386302566PAHc.103A>T (p.Ile35Leu)
c.88A>T (p.Ile30Leu)
n.190A>T
n.25A>T
n.199A>T
c.87A>T
n.192A>T
n.71A>T
12g.102912856T>CCA386302568PAHc.103A>G (p.Ile35Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.190A>G
n.25A>G
n.199A>G
c.87A>G
n.192A>G
n.71A>G
 gnomAD v4
12g.102912856T>GCA386302571PAHc.103A>C (p.Ile35Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.190A>C
n.25A>C
n.199A>C
c.87A>C
n.192A>C
n.71A>C
12g.102912857G>ACA481333649PAHc.102C>T (p.Ala34=)
c.87C>T (p.Ala29=)
n.189C>T
n.24C>T
n.198C>T
c.86C>T
n.191C>T
n.70C>T
12g.102912857G>CCA481333650PAHc.102C>G (p.Ala34=)
c.87C>G (p.Ala29=)
n.189C>G
n.24C>G
n.198C>G
c.86C>G
n.191C>G
n.70C>G
12g.102912857G>TCA481333651PAHc.102C>A (p.Ala34=)
c.87C>A (p.Ala29=)
n.189C>A
n.24C>A
n.198C>A
c.86C>A
n.191C>A
n.70C>A
12g.102912858G>ACA386302574PAHc.101C>T (p.Ala34Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.188C>T
n.23C>T
n.197C>T
c.85C>T
n.190C>T
n.69C>T
12g.102912858G>CCA386302576PAHc.101C>G (p.Ala34Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.188C>G
n.23C>G
n.197C>G
c.85C>G
n.190C>G
n.69C>G
12g.102912858G>TCA386302578PAHc.101C>A (p.Ala34Asp)
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.188C>A
n.23C>A
n.197C>A
c.85C>A
n.190C>A
n.69C>A
12g.102912859C>ACA386302587PAHc.100G>T (p.Ala34Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.187G>T
n.22G>T
n.196G>T
c.84G>T
n.189G>T
n.68G>T
12g.102912859C>GCA386302581PAHc.100G>C (p.Ala34Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.187G>C
n.22G>C
n.196G>C
c.84G>C
n.189G>C
n.68G>C
12g.102912859C>TCA386302584PAHc.100G>A (p.Ala34Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.187G>A
n.22G>A
n.196G>A
c.84G>A
n.189G>A
n.68G>A
12g.102912860A>CCA481333653PAHc.99T>G (p.Gly33=)
c.84T>G (p.Gly28=)
n.186T>G
n.21T>G
n.195T>G
c.83T>G
n.188T>G
n.67T>G
12g.102912860A>GCA481333654PAHc.99T>C (p.Gly33=)
c.84T>C (p.Gly28=)
n.186T>C
n.21T>C
n.195T>C
c.83T>C
n.188T>C
n.67T>C
 gnomAD v4
12g.102912860A>TCA481333655PAHc.99T>A (p.Gly33=)
c.84T>A (p.Gly28=)
n.186T>A
n.21T>A
n.195T>A
c.83T>A
n.188T>A
n.67T>A
12g.102912861C>ACA386302590PAHc.98G>T (p.Gly33Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.185G>T
n.20G>T
n.194G>T
c.82G>T
n.187G>T
n.66G>T
 ClinVar
12g.102912861C>GCA386302592PAHc.98G>C (p.Gly33Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.185G>C
n.20G>C
n.194G>C
c.82G>C
n.187G>C
n.66G>C
12g.102912861C>TCA386302594PAHc.98G>A (p.Gly33Asp)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.185G>A
n.20G>A
n.194G>A
c.82G>A
n.187G>A
n.66G>A
12g.102912862C>ACA386302596PAHc.97G>T (p.Gly33Cys)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.184G>T
n.19G>T
n.193G>T
c.81G>T
n.186G>T
n.65G>T
12g.102912862C>GCA386302598PAHc.97G>C (p.Gly33Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.184G>C
n.19G>C
n.193G>C
c.81G>C
n.186G>C
n.65G>C
12g.102912862C>TCA386302600PAHc.97G>A (p.Gly33Ser)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.184G>A
n.19G>A
n.193G>A
c.81G>A
n.186G>A
n.65G>A
12g.102912863A>CCA386302602PAHc.96T>G (p.Asn32Lys)
c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.183T>G
n.18T>G
n.192T>G
c.80T>G
n.185T>G
n.64T>G
12g.102912863A>GCA481333657PAHc.96T>C (p.Asn32=)
c.81T>C (p.Asn27=)
n.183T>C
n.18T>C
n.192T>C
c.80T>C
n.185T>C
n.64T>C
12g.102912863A>TCA386302604PAHc.96T>A (p.Asn32Lys)
c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.183T>A
n.18T>A
n.192T>A
c.80T>A
n.185T>A
n.64T>A
12g.102912864T>ACA386302608PAHc.95A>T (p.Asn32Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.182A>T
n.17A>T
n.191A>T
c.79A>T
n.184A>T
n.63A>T
12g.102912864T>CCA386302610PAHc.95A>G (p.Asn32Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.182A>G
n.17A>G
n.191A>G
c.79A>G
n.184A>G
n.63A>G
12g.102912864T>GCA386302612PAHc.95A>C (p.Asn32Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.182A>C
n.17A>C
n.191A>C
c.79A>C
n.184A>C
n.63A>C
12g.102912865T>ACA386302616PAHc.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.181A>T
n.16A>T
n.190A>T
c.78A>T
n.183A>T
n.62A>T
12g.102912865T>CCA386302618PAHc.94A>G (p.Asn32Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.181A>G
n.16A>G
n.190A>G
c.78A>G
n.183A>G
n.62A>G
12g.102912865T>GCA386302614PAHc.94A>C (p.Asn32His)
c.79A>C (p.Asn27His)
n.181A>C
n.16A>C
n.190A>C
c.78A>C
n.183A>C
n.62A>C
12g.102912866T>ACA386302621PAHc.93A>T (p.Gln31His)
c.78A>T (p.Gln26His)
n.180A>T
n.15A>T
n.189A>T
c.77A>T
n.182A>T
n.61A>T
 COSMIC
12g.102912866T>CCA481333661PAHc.93A>G (p.Gln31=)
c.78A>G (p.Gln26=)
n.180A>G
n.15A>G
n.189A>G
c.77A>G
n.182A>G
n.61A>G
12g.102912866T>GCA386302624PAHc.93A>C (p.Gln31His)
c.78A>C (p.Gln26His)
n.180A>C
n.15A>C
n.189A>C
c.77A>C
n.182A>C
n.61A>C
12g.102912867T>ACA386302627PAHc.92A>T (p.Gln31Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.179A>T
n.14A>T
n.188A>T
c.76A>T
n.181A>T
n.60A>T
12g.102912867T>CCA386302629PAHc.92A>G (p.Gln31Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.179A>G
n.14A>G
n.188A>G
c.76A>G
n.181A>G
n.60A>G
12g.102912867T>GCA386302632PAHc.92A>C (p.Gln31Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.179A>C
n.14A>C
n.188A>C
c.76A>C
n.181A>C
n.60A>C
12g.102912868G>ACA386302640PAHc.91C>T (p.Gln31Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.178C>T
n.13C>T
n.187C>T
c.75C>T
n.180C>T
n.59C>T
12g.102912868G>CCA386302635PAHc.91C>G (p.Gln31Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.178C>G
n.13C>G
n.187C>G
c.75C>G
n.180C>G
n.59C>G
12g.102912868G=CA2059473485PAHc.91C= (p.Gln31=)
c.76C= (p.Gln26=)
n.178C=
n.13C=
n.187C=
c.75C=
n.180C=
n.59C=
12g.102912868G>TCA386302638PAHc.91C>A (p.Gln31Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.178C>A
n.13C>A
n.187C>A
c.75C>A
n.180C>A
n.59C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912869A>CCA386302643PAHc.90T>G (p.Asn30Lys)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.177T>G
n.12T>G
n.186T>G
c.74T>G
n.179T>G
n.58T>G
12g.102912869A>GCA481333662PAHc.90T>C (p.Asn30=)
c.75T>C (p.Asn25=)
n.177T>C
n.12T>C
n.186T>C
c.74T>C
n.179T>C
n.58T>C
12g.102912869A>TCA386302644PAHc.90T>A (p.Asn30Lys)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.177T>A
n.12T>A
n.186T>A
c.74T>A
n.179T>A
n.58T>A
12g.102912870T>ACA386302646PAHc.89A>T (p.Asn30Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.176A>T
n.11A>T
n.185A>T
c.73A>T
n.178A>T
n.57A>T
12g.102912870T>CCA386302647PAHc.89A>G (p.Asn30Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.176A>G
n.11A>G
n.185A>G
c.73A>G
n.178A>G
n.57A>G
12g.102912870T>GCA386302649PAHc.89A>C (p.Asn30Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.176A>C
n.11A>C
n.185A>C
c.73A>C
n.178A>C
n.57A>C
12g.102912871delCA2575267190PAHc.89del (p.Asn30IlefsTer8)
c.74del (p.Asn25IlefsTer8)
n.176del
n.11del
n.185del
c.73del
n.178del
n.57del
12g.102912871T>ACA386302656PAHc.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.175A>T
n.10A>T
n.184A>T
c.72A>T
n.177A>T
n.56A>T
12g.102912871T>CCA386302652PAHc.88A>G (p.Asn30Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.175A>G
n.10A>G
n.184A>G
c.72A>G
n.177A>G
n.56A>G
12g.102912871T>GCA242469298PAHc.88A>C (p.Asn30His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.175A>C
n.10A>C
n.184A>C
c.72A>C
n.177A>C
n.56A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912871T=CA2059473488PAHc.88A= (p.Asn30=)
c.73A= (p.Asn25=)
n.175A=
n.10A=
n.184A=
c.72A=
n.177A=
n.56A=
12g.102912872G>ACA481333664PAHc.87C>T (p.Cys29=)
c.72C>T (p.Cys24=)
n.174C>T
n.9C>T
n.183C>T
c.71C>T
n.176C>T
n.55C>T
 gnomAD v4
12g.102912872G>CCA386302659PAHc.87C>G (p.Cys29Trp)
c.72C>G (p.Cys24Trp)
n.174C>G
n.9C>G
n.183C>G
c.71C>G
n.176C>G
n.55C>G
12g.102912872G>TCA386302661PAHc.87C>A (p.Cys29Ter)
c.72C>A (p.Cys24Ter)
n.174C>A
n.9C>A
n.183C>A
c.71C>A
n.176C>A
n.55C>A
12g.102912873C>ACA386302666PAHc.86G>T (p.Cys29Phe)
c.71G>T (p.Cys24Phe)
n.173G>T
n.8G>T
n.182G>T
c.70G>T
n.175G>T
n.54G>T
12g.102912873C>GCA386302668PAHc.86G>C (p.Cys29Ser)
c.71G>C (p.Cys24Ser)
n.173G>C
n.8G>C
n.182G>C
c.70G>C
n.175G>C
n.54G>C
12g.102912873C>TCA386302670PAHc.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
n.173G>A
n.8G>A
n.182G>A
c.70G>A
n.175G>A
n.54G>A
12g.102912874A>CCA386302674PAHc.85T>G (p.Cys29Gly)
c.70T>G (p.Cys24Gly)
n.172T>G
n.7T>G
n.181T>G
c.69T>G
n.174T>G
n.53T>G
12g.102912874A>GCA386302676PAHc.85T>C (p.Cys29Arg)
c.70T>C (p.Cys24Arg)
n.172T>C
n.7T>C
n.181T>C
c.69T>C
n.174T>C
n.53T>C
12g.102912874A>TCA386302678PAHc.85T>A (p.Cys29Ser)
c.70T>A (p.Cys24Ser)
n.172T>A
n.7T>A
n.181T>A
c.69T>A
n.174T>A
n.53T>A
12g.102912875G>ACA16020727PAHc.84C>T (p.Asn28=)
c.69C>T (p.Asn23=)
n.171C>T
n.6C>T
n.180C>T
c.68C>T
n.173C>T
n.52C>T
12g.102912875G>CCA386302680PAHc.84C>G (p.Asn28Lys)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
n.171C>G
n.6C>G
n.180C>G
c.68C>G
n.173C>G
n.52C>G
12g.102912875G>TCA386302683PAHc.84C>A (p.Asn28Lys)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.171C>A
n.6C>A
n.180C>A
c.68C>A
n.173C>A
n.52C>A
12g.102912876T>ACA386302687PAHc.83A>T (p.Asn28Ile)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.170A>T
n.5A>T
n.179A>T
c.67A>T
n.172A>T
n.51A>T
12g.102912876T>CCA386302689PAHc.83A>G (p.Asn28Ser)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.170A>G
n.5A>G
n.179A>G
c.67A>G
n.172A>G
n.51A>G
 gnomAD v4
12g.102912876T>GCA386302691PAHc.83A>C (p.Asn28Thr)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.170A>C
n.5A>C
n.179A>C
c.67A>C
n.172A>C
n.51A>C
12g.102912877T>ACA386302694PAHc.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.169A>T
n.4A>T
n.178A>T
c.66A>T
n.171A>T
n.50A>T
 gnomAD v4
12g.102912877T>CCA386302698PAHc.82A>G (p.Asn28Asp)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.169A>G
n.4A>G
n.178A>G
c.66A>G
n.171A>G
n.50A>G
12g.102912877T>GCA386302697PAHc.82A>C (p.Asn28His)
c.67A>C (p.Asn23His)
n.169A>C
n.4A>C
n.178A>C
c.66A>C
n.171A>C
n.50A>C
12g.102912878G>ACA481333669PAHc.81C>T (p.Asp27=)
c.66C>T (p.Asp22=)
n.168C>T
n.3C>T
n.177C>T
c.65C>T
n.170C>T
n.49C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912878G>CCA386302700PAHc.81C>G (p.Asp27Glu)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
n.168C>G
n.3C>G
n.177C>G
c.65C>G
n.170C>G
n.49C>G
12g.102912878G=CA2059473489PAHc.81C= (p.Asp27=)
c.66C= (p.Asp22=)
n.168C=
n.3C=
n.177C=
c.65C=
n.170C=
n.49C=
12g.102912878G>TCA386302702PAHc.81C>A (p.Asp27Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
n.168C>A
n.3C>A
n.177C>A
c.65C>A
n.170C>A
n.49C>A
 dbSNP
12g.102912879T>ACA386302704PAHc.80A>T (p.Asp27Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.167A>T
n.2A>T
n.176A>T
c.64A>T
n.169A>T
n.48A>T
12g.102912879T>CCA386302705PAHc.80A>G (p.Asp27Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.167A>G
n.2A>G
n.176A>G
c.64A>G
n.169A>G
n.48A>G
12g.102912879T>GCA386302710PAHc.80A>C (p.Asp27Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.167A>C
n.2A>C
n.176A>C
c.64A>C
n.169A>C
n.48A>C
12g.102912880C>ACA386302714PAHc.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.166G>T
n.1G>T
n.175G>T
c.63G>T
n.168G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
12g.102912880C>GCA386302717PAHc.79G>C (p.Asp27His)
c.64G>C (p.Asp22His)
n.166G>C
n.1G>C
n.175G>C
c.63G>C
n.168G>C
n.47G>C
12g.102912880C>TCA386302718PAHc.79G>A (p.Asp27Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.166G>A
n.1G>A
n.175G>A
c.63G>A
n.168G>A
n.47G>A
12g.102912881T>ACA386302720PAHc.78A>T (p.Glu26Asp)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.165A>T
n.174A>T
c.62A>T
n.167A>T
n.46A>T
12g.102912881T>CCA481333670PAHc.78A>G (p.Glu26=)
c.63A>G (p.Glu21=)
n.165A>G
n.174A>G
c.62A>G
n.167A>G
n.46A>G
12g.102912881T>GCA386302723PAHc.78A>C (p.Glu26Asp)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.165A>C
n.174A>C
c.62A>C
n.167A>C
n.46A>C
12g.102912882delCA2697551518PAHc.78del (p.Asp27ThrfsTer11)
c.63del (p.Asp22ThrfsTer11)
n.165del
n.174del
c.62del
n.167del
n.46del
 ClinVar
12g.102912882T>ACA386302728PAHc.77A>T (p.Glu26Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
n.164A>T
n.173A>T
c.61A>T
n.166A>T
n.45A>T
12g.102912882T>CCA386302731PAHc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.164A>G
n.173A>G
c.61A>G
n.166A>G
n.45A>G
12g.102912882T>GCA386302734PAHc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.164A>C
n.173A>C
c.61A>C
n.166A>C
n.45A>C
12g.102912883C>ACA386302741PAHc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.163G>T
n.172G>T
c.60G>T
n.165G>T
n.44G>T
12g.102912883C=CA2059473492PAHc.76G= (p.Glu26=)
c.61G= (p.Glu21=)
n.163G=
n.172G=
c.60G=
n.165G=
n.44G=
12g.102912883C>GCA386302737PAHc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.163G>C
n.172G>C
c.60G>C
n.165G>C
n.44G>C
 gnomAD v4
12g.102912883C>TCA386302739PAHc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.163G>A
n.172G>A
c.60G>A
n.165G>A
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912884A=CA2059473493PAHc.75T= (p.Ile25=)
c.60T= (p.Ile20=)
n.162T=
n.171T=
c.59T=
n.164T=
n.43T=
12g.102912884A>CCA386302743PAHc.75T>G (p.Ile25Met)
c.60T>G (p.Ile20Met)
n.162T>G
n.171T>G
c.59T>G
n.164T>G
n.43T>G
12g.102912884A>GCA481333673PAHc.75T>C (p.Ile25=)
c.60T>C (p.Ile20=)
n.162T>C
n.171T>C
c.59T>C
n.164T>C
n.43T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912884A>TCA481333672PAHc.75T>A (p.Ile25=)
c.60T>A (p.Ile20=)
n.162T>A
n.171T>A
c.59T>A
n.164T>A
n.43T>A
12g.102912885delCA16020726PAHc.75del (p.Ile25MetfsTer13)
c.60del (p.Ile20MetfsTer13)
n.162del
n.171del
c.59del
n.164del
n.43del
 ClinVar
12g.102912885A=CA2059473502PAHc.74T= (p.Ile25=)
c.59T= (p.Ile20=)
n.161T=
n.170T=
c.58T=
n.163T=
n.42T=
12g.102912885A>CCA386302747PAHc.74T>G (p.Ile25Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.161T>G
n.170T>G
c.58T>G
n.163T>G
n.42T>G
12g.102912885A>GCA386302749PAHc.74T>C (p.Ile25Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.161T>C
n.170T>C
c.58T>C
n.163T>C
n.42T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912885A>TCA386302752PAHc.74T>A (p.Ile25Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.161T>A
n.170T>A
c.58T>A
n.163T>A
n.42T>A
12g.102912888_102912889dupCA2695217175PAHc.73_74dup (p.Glu26LeufsTer13)
c.58_59dup (p.Glu21LeufsTer13)
n.160_161dup
n.169_170dup
c.57_58dup
n.162_163dup
n.41_42dup
12g.102912886T>ACA386302754PAHc.73A>T (p.Ile25Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.160A>T
n.169A>T
c.57A>T
n.162A>T
n.41A>T
12g.102912886T>CCA386302757PAHc.73A>G (p.Ile25Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.160A>G
n.169A>G
c.57A>G
n.162A>G
n.41A>G
 dbSNP
12g.102912886T>GCA386302760PAHc.73A>C (p.Ile25Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.160A>C
n.169A>C
c.57A>C
n.162A>C
n.41A>C
 gnomAD v4
12g.102912886T=CA2059473507PAHc.73A= (p.Ile25=)
c.58A= (p.Ile20=)
n.160A=
n.169A=
c.57A=
n.162A=
n.41A=
12g.102912887A>CCA386302762PAHc.72T>G (p.Tyr24Ter)
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.159T>G
n.168T>G
c.56T>G
n.161T>G
n.40T>G
12g.102912887A>GCA481333675PAHc.72T>C (p.Tyr24=)
c.57T>C (p.Tyr19=)
n.159T>C
n.168T>C
c.56T>C
n.161T>C
n.40T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912887A>TCA386302770PAHc.72T>A (p.Tyr24Ter)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.159T>A
n.168T>A
c.56T>A
n.161T>A
n.40T>A
 ClinVar
12g.102912888T>ACA6749048PAHc.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.158A>T
n.167A>T
c.55A>T
n.160A>T
n.39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912888T>CCA6749047PAHc.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.158A>G
n.167A>G
c.55A>G
n.160A>G
n.39A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912888T>GCA386302777PAHc.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.158A>C
n.167A>C
c.55A>C
n.160A>C
n.39A>C
12g.102912888T=CA2059473512PAHc.71A= (p.Tyr24=)
c.56A= (p.Tyr19=)
n.158A=
n.167A=
c.55A=
n.160A=
n.39A=
12g.102912889A>CCA386302782PAHc.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.157T>G
n.166T>G
c.54T>G
n.159T>G
n.38T>G
12g.102912889A>GCA386302785PAHc.70T>C (p.Tyr24His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.157T>C
n.166T>C
c.54T>C
n.159T>C
n.38T>C
12g.102912889A>TCA386302780PAHc.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.157T>A
n.166T>A
c.54T>A
n.159T>A
n.38T>A
12g.102912890G>ACA481333677PAHc.69C>T (p.Ser23=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.156C>T
n.165C>T
c.53C>T
n.158C>T
n.37C>T
12g.102912890G>CCA386302790PAHc.69C>G (p.Ser23Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.156C>G
n.165C>G
c.53C>G
n.158C>G
n.37C>G
12g.102912890G=CA2059473520PAHc.69C= (p.Ser23=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.156C=
n.165C=
c.53C=
n.158C=
n.37C=
12g.102912890G>TCA242469338PAHc.69C>A (p.Ser23Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.156C>A
n.165C>A
c.53C>A
n.158C>A
n.37C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912891C>ACA386302799PAHc.68G>T (p.Ser23Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.155G>T
n.164G>T
c.52G>T
n.157G>T
n.36G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102912891C>GCA386302793PAHc.68G>C (p.Ser23Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.155G>C
n.164G>C
c.52G>C
n.157G>C
n.36G>C
12g.102912891C>TCA386302796PAHc.68G>A (p.Ser23Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.155G>A
n.164G>A
c.52G>A
n.157G>A
n.36G>A
12g.102912892T>ACA386302803PAHc.67A>T (p.Ser23Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.154A>T
n.163A>T
c.51A>T
n.156A>T
n.35A>T
12g.102912892T>CCA386302806PAHc.67A>G (p.Ser23Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.154A>G
n.163A>G
c.51A>G
n.156A>G
n.35A>G
 gnomAD v4
12g.102912892T>GCA386302808PAHc.67A>C (p.Ser23Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.154A>C
n.163A>C
c.51A>C
n.156A>C
n.35A>C
12g.102912893T>ACA481333678PAHc.66A>T (p.Thr22=)
c.51A>T (p.Thr17=)
n.153A>T
n.162A>T
c.50A>T
n.155A>T
n.34A>T
12g.102912893T>CCA481333679PAHc.66A>G (p.Thr22=)
c.51A>G (p.Thr17=)
n.153A>G
n.162A>G
c.50A>G
n.155A>G
n.34A>G
12g.102912893T>GCA481333680PAHc.66A>C (p.Thr22=)
c.51A>C (p.Thr17=)
n.153A>C
n.162A>C
c.50A>C
n.155A>C
n.34A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912894G>ACA386302810PAHc.65C>T (p.Thr22Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.152C>T
n.161C>T
c.49C>T
n.154C>T
n.33C>T
12g.102912894G>CCA386302812PAHc.65C>G (p.Thr22Arg)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
n.152C>G
n.161C>G
c.49C>G
n.154C>G
n.33C>G
12g.102912894G=CA2059473527PAHc.65C= (p.Thr22=)
c.50C= (p.Thr17=)
n.152C=
n.161C=
c.49C=
n.154C=
n.33C=
12g.102912894G>TCA6749049PAHc.65C>A (p.Thr22Lys)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
n.152C>A
n.161C>A
c.49C>A
n.154C>A
n.33C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912895T>ACA386302815PAHc.64A>T (p.Thr22Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.151A>T
n.160A>T
c.48A>T
n.153A>T
n.32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912895T>CCA386302817PAHc.64A>G (p.Thr22Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.151A>G
n.160A>G
c.48A>G
n.153A>G
n.32A>G
12g.102912895T>GCA386302820PAHc.64A>C (p.Thr22Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.151A>C
n.160A>C
c.48A>C
n.153A>C
n.32A>C
12g.102912895T=CA2059473529PAHc.64A= (p.Thr22=)
c.49A= (p.Thr17=)
n.151A=
n.160A=
c.48A=
n.153A=
n.32A=
12g.102912896T>ACA386302823PAHc.63A>T (p.Glu21Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.150A>T
n.159A>T
c.47A>T
n.152A>T
n.31A>T
12g.102912896T>CCA481333681PAHc.63A>G (p.Glu21=)
c.48A>G (p.Glu16=)
n.150A>G
n.159A>G
c.47A>G
n.152A>G
n.31A>G
12g.102912896T>GCA6749050PAHc.63A>C (p.Glu21Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.150A>C
n.159A>C
c.47A>C
n.152A>C
n.31A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912896T=CA2059473532PAHc.63A= (p.Glu21=)
c.48A= (p.Glu16=)
n.150A=
n.159A=
c.47A=
n.152A=
n.31A=

Number of alleles fetched