Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912699A>TCA2620507496PAHc.168+92T>A (n.168+92T>A)
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 gnomAD v4
12g.102912700G>TCA2620507497PAHc.168+91C>A (n.168+91C>A)
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n.264+91C>A
c.152+91C>A
n.257+91C>A
n.136+91C>A
 gnomAD v4
12g.102912703C=CA2059473108PAHc.168+88G= (n.168+88G=)
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12g.102912703C>TCA2059473109PAHc.168+88G>A (n.168+88G>A)
c.153+88G>A (n.153+88G>A)
n.255+88G>A
n.90+88G>A
n.264+88G>A
c.152+88G>A
n.257+88G>A
n.136+88G>A
 dbSNP
12g.102912704C>ACA2620507498PAHc.168+87G>T (n.168+87G>T)
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n.264+87G>T
c.152+87G>T
n.257+87G>T
n.136+87G>T
 gnomAD v4
12g.102912704C>TCA2620507499PAHc.168+87G>A (n.168+87G>A)
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n.90+87G>A
n.264+87G>A
c.152+87G>A
n.257+87G>A
n.136+87G>A
 gnomAD v4
12g.102912705T>CCA2620507500PAHc.168+86A>G (n.168+86A>G)
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 gnomAD v4
12g.102912706G>TCA2575267160PAHc.168+85C>A (n.168+85C>A)
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 gnomAD v4
12g.102912707T>CCA2620507502PAHc.168+84A>G (n.168+84A>G)
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 gnomAD v4
12g.102912708G>ACA2059473111PAHc.168+83C>T (n.168+83C>T)
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n.136+83C>T
 dbSNP
12g.102912708G=CA2059473110PAHc.168+83C= (n.168+83C=)
c.153+83C= (n.153+83C=)
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n.136+83C=
12g.102912708G>TCA2620507503PAHc.168+83C>A (n.168+83C>A)
c.153+83C>A (n.153+83C>A)
n.255+83C>A
n.90+83C>A
n.264+83C>A
c.152+83C>A
n.257+83C>A
n.136+83C>A
 gnomAD v4
12g.102912710T>GCA2575267161PAHc.168+81A>C (n.168+81A>C)
c.153+81A>C (n.153+81A>C)
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n.90+81A>C
n.264+81A>C
c.152+81A>C
n.257+81A>C
n.136+81A>C
12g.102912711C=CA2059473113PAHc.168+80G= (n.168+80G=)
c.153+80G= (n.153+80G=)
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n.90+80G=
n.264+80G=
c.152+80G=
n.257+80G=
n.136+80G=
12g.102912712T>CCA242468828PAHc.168+79A>G (n.168+79A>G)
c.153+79A>G (n.153+79A>G)
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n.264+79A>G
c.152+79A>G
n.257+79A>G
n.136+79A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912712T=CA2059473116PAHc.168+79A= (n.168+79A=)
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n.257+79A=
n.136+79A=
12g.102912715delCA2575267162PAHc.168+79del (n.168+79del)
c.153+79del (n.153+79del)
n.255+79del
n.90+79del
n.264+79del
c.152+79del
n.257+79del
n.136+79del
 gnomAD v4
12g.102912713_102912723dupCA951258361PAHc.168+69_168+79dup (n.168+69_168+79dup)
c.153+69_153+79dup (n.153+69_153+79dup)
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n.136+69_136+79dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912716C>ACA2620507513PAHc.168+75G>T (n.168+75G>T)
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c.152+75G>T
n.257+75G>T
n.136+75G>T
 gnomAD v4
12g.102912716C>TCA2620507514PAHc.168+75G>A (n.168+75G>A)
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c.152+75G>A
n.257+75G>A
n.136+75G>A
 gnomAD v4
12g.102912717delCA2620507515PAHc.168+74del (n.168+74del)
c.153+74del (n.153+74del)
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n.264+74del
c.152+74del
n.257+74del
n.136+74del
 gnomAD v4
12g.102912717A>TCA2575267163PAHc.168+74T>A (n.168+74T>A)
c.153+74T>A (n.153+74T>A)
n.255+74T>A
n.90+74T>A
n.264+74T>A
c.152+74T>A
n.257+74T>A
n.136+74T>A
12g.102912718T>CCA607148585PAHc.168+73A>G (n.168+73A>G)
c.153+73A>G (n.153+73A>G)
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n.264+73A>G
c.152+73A>G
n.257+73A>G
n.136+73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912718T=CA2059473118PAHc.168+73A= (n.168+73A=)
c.153+73A= (n.153+73A=)
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n.264+73A=
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12g.102912718_102912719insAGTTAGACA2620507518PAHc.168+72_168+73insTCTAACT (n.168+72_168+73insTCTAACT)
c.153+72_153+73insTCTAACT (n.153+72_153+73insTCTAACT)
n.255+72_255+73insTCTAACT
n.90+72_90+73insTCTAACT
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c.152+72_152+73insTCTAACT
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n.136+72_136+73insTCTAACT
 gnomAD v4
12g.102912719T>CCA682816342PAHc.168+72A>G (n.168+72A>G)
c.153+72A>G (n.153+72A>G)
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n.264+72A>G
c.152+72A>G
n.257+72A>G
n.136+72A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912719T=CA2059473119PAHc.168+72A= (n.168+72A=)
c.153+72A= (n.153+72A=)
n.255+72A=
n.90+72A=
n.264+72A=
c.152+72A=
n.257+72A=
n.136+72A=
12g.102912720G=CA2059473123PAHc.168+71C= (n.168+71C=)
c.153+71C= (n.153+71C=)
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n.90+71C=
n.264+71C=
c.152+71C=
n.257+71C=
n.136+71C=
12g.102912720G>TCA242468833PAHc.168+71C>A (n.168+71C>A)
c.153+71C>A (n.153+71C>A)
n.255+71C>A
n.90+71C>A
n.264+71C>A
c.152+71C>A
n.257+71C>A
n.136+71C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912721C>ACA2575267164PAHc.168+70G>T (n.168+70G>T)
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n.264+70G>T
c.152+70G>T
n.257+70G>T
n.136+70G>T
 gnomAD v4
12g.102912721C=CA2059473126PAHc.168+70G= (n.168+70G=)
c.153+70G= (n.153+70G=)
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n.90+70G=
n.264+70G=
c.152+70G=
n.257+70G=
n.136+70G=
12g.102912721C>TCA242468840PAHc.168+70G>A (n.168+70G>A)
c.153+70G>A (n.153+70G>A)
n.255+70G>A
n.90+70G>A
n.264+70G>A
c.152+70G>A
n.257+70G>A
n.136+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912722A>GCA2575267165PAHc.168+69T>C (n.168+69T>C)
c.153+69T>C (n.153+69T>C)
n.255+69T>C
n.90+69T>C
n.264+69T>C
c.152+69T>C
n.257+69T>C
n.136+69T>C
12g.102912722A>TCA2797243621PAHc.168+69T>A (n.168+69T>A)
c.153+69T>A (n.153+69T>A)
n.255+69T>A
n.90+69T>A
n.264+69T>A
c.152+69T>A
n.257+69T>A
n.136+69T>A
12g.102912723_102912726delCA2601918647PAHc.168+66_168+69del (n.168+66_168+69del)
c.153+66_153+69del (n.153+66_153+69del)
n.255+66_255+69del
n.90+66_90+69del
n.264+66_264+69del
c.152+66_152+69del
n.257+66_257+69del
n.136+66_136+69del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912723T>ACA2059473130PAHc.168+68A>T (n.168+68A>T)
c.153+68A>T (n.153+68A>T)
n.255+68A>T
n.90+68A>T
n.264+68A>T
c.152+68A>T
n.257+68A>T
n.136+68A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912723T=CA2059473129PAHc.168+68A= (n.168+68A=)
c.153+68A= (n.153+68A=)
n.255+68A=
n.90+68A=
n.264+68A=
c.152+68A=
n.257+68A=
n.136+68A=
12g.102912723_102912729delCA2620507528PAHc.168+62_168+68del (n.168+62_168+68del)
c.153+62_153+68del (n.153+62_153+68del)
n.255+62_255+68del
n.90+62_90+68del
n.264+62_264+68del
c.152+62_152+68del
n.257+62_257+68del
n.136+62_136+68del
 gnomAD v4
12g.102912724C>ACA2620507530PAHc.168+67G>T (n.168+67G>T)
c.153+67G>T (n.153+67G>T)
n.255+67G>T
n.90+67G>T
n.264+67G>T
c.152+67G>T
n.257+67G>T
n.136+67G>T
 gnomAD v4
12g.102912724C>TCA2620507531PAHc.168+67G>A (n.168+67G>A)
c.153+67G>A (n.153+67G>A)
n.255+67G>A
n.90+67G>A
n.264+67G>A
c.152+67G>A
n.257+67G>A
n.136+67G>A
 gnomAD v4
12g.102912725T>CCA2059473134PAHc.168+66A>G (n.168+66A>G)
c.153+66A>G (n.153+66A>G)
n.255+66A>G
n.90+66A>G
n.264+66A>G
c.152+66A>G
n.257+66A>G
n.136+66A>G
 dbSNP
12g.102912725T=CA2059473132PAHc.168+66A= (n.168+66A=)
c.153+66A= (n.153+66A=)
n.255+66A=
n.90+66A=
n.264+66A=
c.152+66A=
n.257+66A=
n.136+66A=
12g.102912729T>CCA2620507533PAHc.168+62A>G (n.168+62A>G)
c.153+62A>G (n.153+62A>G)
n.255+62A>G
n.90+62A>G
n.264+62A>G
c.152+62A>G
n.257+62A>G
n.136+62A>G
 gnomAD v4
12g.102912730A>TCA2620507534PAHc.168+61T>A (n.168+61T>A)
c.153+61T>A (n.153+61T>A)
n.255+61T>A
n.90+61T>A
n.264+61T>A
c.152+61T>A
n.257+61T>A
n.136+61T>A
 gnomAD v4
12g.102912730_102912731insTCA2620507535PAHc.168+60_168+61insA (n.168+60_168+61insA)
c.153+60_153+61insA (n.153+60_153+61insA)
n.255+60_255+61insA
n.90+60_90+61insA
n.264+60_264+61insA
c.152+60_152+61insA
n.257+60_257+61insA
n.136+60_136+61insA
 gnomAD v4
12g.102912731G>TCA2620507536PAHc.168+60C>A (n.168+60C>A)
c.153+60C>A (n.153+60C>A)
n.255+60C>A
n.90+60C>A
n.264+60C>A
c.152+60C>A
n.257+60C>A
n.136+60C>A
 gnomAD v4
12g.102912732A>CCA2620507537PAHc.168+59T>G (n.168+59T>G)
c.153+59T>G (n.153+59T>G)
n.255+59T>G
n.90+59T>G
n.264+59T>G
c.152+59T>G
n.257+59T>G
n.136+59T>G
 gnomAD v4
12g.102912734A>GCA2620507538PAHc.168+57T>C (n.168+57T>C)
c.153+57T>C (n.153+57T>C)
n.255+57T>C
n.90+57T>C
n.264+57T>C
c.152+57T>C
n.257+57T>C
n.136+57T>C
 gnomAD v4
12g.102912735A>GCA2620507539PAHc.168+56T>C (n.168+56T>C)
c.153+56T>C (n.153+56T>C)
n.255+56T>C
n.90+56T>C
n.264+56T>C
c.152+56T>C
n.257+56T>C
n.136+56T>C
 gnomAD v4
12g.102912736G=CA2059473136PAHc.168+55C= (n.168+55C=)
c.153+55C= (n.153+55C=)
n.255+55C=
n.90+55C=
n.264+55C=
c.152+55C=
n.257+55C=
n.136+55C=
12g.102912736G>TCA2059473137PAHc.168+55C>A (n.168+55C>A)
c.153+55C>A (n.153+55C>A)
n.255+55C>A
n.90+55C>A
n.264+55C>A
c.152+55C>A
n.257+55C>A
n.136+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912737A>GCA2620507540PAHc.168+54T>C (n.168+54T>C)
c.153+54T>C (n.153+54T>C)
n.255+54T>C
n.90+54T>C
n.264+54T>C
c.152+54T>C
n.257+54T>C
n.136+54T>C
 gnomAD v4
12g.102912738A>GCA2620507541PAHc.168+53T>C (n.168+53T>C)
c.153+53T>C (n.153+53T>C)
n.255+53T>C
n.90+53T>C
n.264+53T>C
c.152+53T>C
n.257+53T>C
n.136+53T>C
 gnomAD v4
12g.102912739C>ACA2620507543PAHc.168+52G>T (n.168+52G>T)
c.153+52G>T (n.153+52G>T)
n.255+52G>T
n.90+52G>T
n.264+52G>T
c.152+52G>T
n.257+52G>T
n.136+52G>T
 gnomAD v4
12g.102912739C=CA2059473138PAHc.168+52G= (n.168+52G=)
c.153+52G= (n.153+52G=)
n.255+52G=
n.90+52G=
n.264+52G=
c.152+52G=
n.257+52G=
n.136+52G=
12g.102912739C>GCA2059473140PAHc.168+52G>C (n.168+52G>C)
c.153+52G>C (n.153+52G>C)
n.255+52G>C
n.90+52G>C
n.264+52G>C
c.152+52G>C
n.257+52G>C
n.136+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912740A=CA2059473143PAHc.168+51T= (n.168+51T=)
c.153+51T= (n.153+51T=)
n.255+51T=
n.90+51T=
n.264+51T=
c.152+51T=
n.257+51T=
n.136+51T=
12g.102912740A>CCA2575267166PAHc.168+51T>G (n.168+51T>G)
c.153+51T>G (n.153+51T>G)
n.255+51T>G
n.90+51T>G
n.264+51T>G
c.152+51T>G
n.257+51T>G
n.136+51T>G
 gnomAD v4
12g.102912740A>GCA6749031PAHc.168+51T>C (n.168+51T>C)
c.153+51T>C (n.153+51T>C)
n.255+51T>C
n.90+51T>C
n.264+51T>C
c.152+51T>C
n.257+51T>C
n.136+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912741T>ACA2620507547PAHc.168+50A>T (n.168+50A>T)
c.153+50A>T (n.153+50A>T)
n.255+50A>T
n.90+50A>T
n.264+50A>T
c.152+50A>T
n.257+50A>T
n.136+50A>T
 gnomAD v4
12g.102912741T>CCA951258368PAHc.168+50A>G (n.168+50A>G)
c.153+50A>G (n.153+50A>G)
n.255+50A>G
n.90+50A>G
n.264+50A>G
c.152+50A>G
n.257+50A>G
n.136+50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912741T=CA2059473146PAHc.168+50A= (n.168+50A=)
c.153+50A= (n.153+50A=)
n.255+50A=
n.90+50A=
n.264+50A=
c.152+50A=
n.257+50A=
n.136+50A=
12g.102912742G>ACA951258404PAHc.168+49C>T (n.168+49C>T)
c.153+49C>T (n.153+49C>T)
n.255+49C>T
n.90+49C>T
n.264+49C>T
c.152+49C>T
n.257+49C>T
n.136+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912742G=CA2059473148PAHc.168+49C= (n.168+49C=)
c.153+49C= (n.153+49C=)
n.255+49C=
n.90+49C=
n.264+49C=
c.152+49C=
n.257+49C=
n.136+49C=
12g.102912742G>TCA2620507552PAHc.168+49C>A (n.168+49C>A)
c.153+49C>A (n.153+49C>A)
n.255+49C>A
n.90+49C>A
n.264+49C>A
c.152+49C>A
n.257+49C>A
n.136+49C>A
 gnomAD v4
12g.102912743dupCA2620507549PAHc.168+49dup (n.168+49dup)
c.153+49dup (n.153+49dup)
n.255+49dup
n.90+49dup
n.264+49dup
c.152+49dup
n.257+49dup
n.136+49dup
 gnomAD v4
12g.102912744A=CA2059473149PAHc.168+47T= (n.168+47T=)
c.153+47T= (n.153+47T=)
n.255+47T=
n.90+47T=
n.264+47T=
c.152+47T=
n.257+47T=
n.136+47T=
12g.102912744A>GCA2059473151PAHc.168+47T>C (n.168+47T>C)
c.153+47T>C (n.153+47T>C)
n.255+47T>C
n.90+47T>C
n.264+47T>C
c.152+47T>C
n.257+47T>C
n.136+47T>C
 dbSNP
12g.102912745A=CA2059473152PAHc.168+46T= (n.168+46T=)
c.153+46T= (n.153+46T=)
n.255+46T=
n.90+46T=
n.264+46T=
c.152+46T=
n.257+46T=
n.136+46T=
12g.102912745A>CCA6749032PAHc.168+46T>G (n.168+46T>G)
c.153+46T>G (n.153+46T>G)
n.255+46T>G
n.90+46T>G
n.264+46T>G
c.152+46T>G
n.257+46T>G
n.136+46T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912746G>ACA2539591612PAHc.168+45C>T (n.168+45C>T)
c.153+45C>T (n.153+45C>T)
n.255+45C>T
n.90+45C>T
n.264+45C>T
c.152+45C>T
n.257+45C>T
n.136+45C>T
 gnomAD v4
12g.102912746G=CA2059473155PAHc.168+45C= (n.168+45C=)
c.153+45C= (n.153+45C=)
n.255+45C=
n.90+45C=
n.264+45C=
c.152+45C=
n.257+45C=
n.136+45C=
12g.102912746G>TCA242468874PAHc.168+45C>A (n.168+45C>A)
c.153+45C>A (n.153+45C>A)
n.255+45C>A
n.90+45C>A
n.264+45C>A
c.152+45C>A
n.257+45C>A
n.136+45C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912749T>CCA2620507562PAHc.168+42A>G (n.168+42A>G)
c.153+42A>G (n.153+42A>G)
n.255+42A>G
n.90+42A>G
n.264+42A>G
c.152+42A>G
n.257+42A>G
n.136+42A>G
 gnomAD v4
12g.102912750G>TCA2620507563PAHc.168+41C>A (n.168+41C>A)
c.153+41C>A (n.153+41C>A)
n.255+41C>A
n.90+41C>A
n.264+41C>A
c.152+41C>A
n.257+41C>A
n.136+41C>A
 gnomAD v4
12g.102912751C=CA2059473161PAHc.168+40G= (n.168+40G=)
c.153+40G= (n.153+40G=)
n.255+40G=
n.90+40G=
n.264+40G=
c.152+40G=
n.257+40G=
n.136+40G=
12g.102912751C>TCA6749033PAHc.168+40G>A (n.168+40G>A)
c.153+40G>A (n.153+40G>A)
n.255+40G>A
n.90+40G>A
n.264+40G>A
c.152+40G>A
n.257+40G>A
n.136+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912752T>GCA2620507567PAHc.168+39A>C (n.168+39A>C)
c.153+39A>C (n.153+39A>C)
n.255+39A>C
n.90+39A>C
n.264+39A>C
c.152+39A>C
n.257+39A>C
n.136+39A>C
 gnomAD v4
12g.102912753A>GCA2620507569PAHc.168+38T>C (n.168+38T>C)
c.153+38T>C (n.153+38T>C)
n.255+38T>C
n.90+38T>C
n.264+38T>C
c.152+38T>C
n.257+38T>C
n.136+38T>C
 gnomAD v4
12g.102912754C>ACA2620507571PAHc.168+37G>T (n.168+37G>T)
c.153+37G>T (n.153+37G>T)
n.255+37G>T
n.90+37G>T
n.264+37G>T
c.152+37G>T
n.257+37G>T
n.136+37G>T
 gnomAD v4
12g.102912754C=CA2059473163PAHc.168+37G= (n.168+37G=)
c.153+37G= (n.153+37G=)
n.255+37G=
n.90+37G=
n.264+37G=
c.152+37G=
n.257+37G=
n.136+37G=
12g.102912754C>TCA242468891PAHc.168+37G>A (n.168+37G>A)
c.153+37G>A (n.153+37G>A)
n.255+37G>A
n.90+37G>A
n.264+37G>A
c.152+37G>A
n.257+37G>A
n.136+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912755G>ACA6749034PAHc.168+36C>T (n.168+36C>T)
c.153+36C>T (n.153+36C>T)
n.255+36C>T
n.90+36C>T
n.264+36C>T
c.152+36C>T
n.257+36C>T
n.136+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912755G=CA2059473166PAHc.168+36C= (n.168+36C=)
c.153+36C= (n.153+36C=)
n.255+36C=
n.90+36C=
n.264+36C=
c.152+36C=
n.257+36C=
n.136+36C=
12g.102912755G>TCA2620507576PAHc.168+36C>A (n.168+36C>A)
c.153+36C>A (n.153+36C>A)
n.255+36C>A
n.90+36C>A
n.264+36C>A
c.152+36C>A
n.257+36C>A
n.136+36C>A
 gnomAD v4
12g.102912756A=CA2059473168PAHc.168+35T= (n.168+35T=)
c.153+35T= (n.153+35T=)
n.255+35T=
n.90+35T=
n.264+35T=
c.152+35T=
n.257+35T=
n.136+35T=
12g.102912756A>GCA607148586PAHc.168+35T>C (n.168+35T>C)
c.153+35T>C (n.153+35T>C)
n.255+35T>C
n.90+35T>C
n.264+35T>C
c.152+35T>C
n.257+35T>C
n.136+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912756A>TCA6749035PAHc.168+35T>A (n.168+35T>A)
c.153+35T>A (n.153+35T>A)
n.255+35T>A
n.90+35T>A
n.264+35T>A
c.152+35T>A
n.257+35T>A
n.136+35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912757C>ACA2620507589PAHc.168+34G>T (n.168+34G>T)
c.153+34G>T (n.153+34G>T)
n.255+34G>T
n.90+34G>T
n.264+34G>T
c.152+34G>T
n.257+34G>T
n.136+34G>T
 gnomAD v4
12g.102912757C>TCA2620507590PAHc.168+34G>A (n.168+34G>A)
c.153+34G>A (n.153+34G>A)
n.255+34G>A
n.90+34G>A
n.264+34G>A
c.152+34G>A
n.257+34G>A
n.136+34G>A
 gnomAD v4
12g.102912758A=CA2059473171PAHc.168+33T= (n.168+33T=)
c.153+33T= (n.153+33T=)
n.255+33T=
n.90+33T=
n.264+33T=
c.152+33T=
n.257+33T=
n.136+33T=
12g.102912758A>CCA607148587PAHc.168+33T>G (n.168+33T>G)
c.153+33T>G (n.153+33T>G)
n.255+33T>G
n.90+33T>G
n.264+33T>G
c.152+33T>G
n.257+33T>G
n.136+33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912758A>GCA682816362PAHc.168+33T>C (n.168+33T>C)
c.153+33T>C (n.153+33T>C)
n.255+33T>C
n.90+33T>C
n.264+33T>C
c.152+33T>C
n.257+33T>C
n.136+33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912760T>CCA607148588PAHc.168+31A>G (n.168+31A>G)
c.153+31A>G (n.153+31A>G)
n.255+31A>G
n.90+31A>G
n.264+31A>G
c.152+31A>G
n.257+31A>G
n.136+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912760T=CA2059473174PAHc.168+31A= (n.168+31A=)
c.153+31A= (n.153+31A=)
n.255+31A=
n.90+31A=
n.264+31A=
c.152+31A=
n.257+31A=
n.136+31A=
12g.102912761A>GCA2601918648PAHc.168+30T>C (n.168+30T>C)
c.153+30T>C (n.153+30T>C)
n.255+30T>C
n.90+30T>C
n.264+30T>C
c.152+30T>C
n.257+30T>C
n.136+30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912762T>ACA607148589PAHc.168+29A>T (n.168+29A>T)
c.153+29A>T (n.153+29A>T)
n.255+29A>T
n.90+29A>T
n.264+29A>T
c.152+29A>T
n.257+29A>T
n.136+29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912762T>CCA2620507596PAHc.168+29A>G (n.168+29A>G)
c.153+29A>G (n.153+29A>G)
n.255+29A>G
n.90+29A>G
n.264+29A>G
c.152+29A>G
n.257+29A>G
n.136+29A>G
 gnomAD v4
12g.102912762T=CA2059473178PAHc.168+29A= (n.168+29A=)
c.153+29A= (n.153+29A=)
n.255+29A=
n.90+29A=
n.264+29A=
c.152+29A=
n.257+29A=
n.136+29A=
12g.102912763C>ACA2620507598PAHc.168+28G>T (n.168+28G>T)
c.153+28G>T (n.153+28G>T)
n.255+28G>T
n.90+28G>T
n.264+28G>T
c.152+28G>T
n.257+28G>T
n.136+28G>T
 gnomAD v4
12g.102912763C>TCA2620507599PAHc.168+28G>A (n.168+28G>A)
c.153+28G>A (n.153+28G>A)
n.255+28G>A
n.90+28G>A
n.264+28G>A
c.152+28G>A
n.257+28G>A
n.136+28G>A
 gnomAD v4
12g.102912764C>ACA607148590PAHc.168+27G>T (n.168+27G>T)
c.153+27G>T (n.153+27G>T)
n.255+27G>T
n.90+27G>T
n.264+27G>T
c.152+27G>T
n.257+27G>T
n.136+27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912764C=CA2059473180PAHc.168+27G= (n.168+27G=)
c.153+27G= (n.153+27G=)
n.255+27G=
n.90+27G=
n.264+27G=
c.152+27G=
n.257+27G=
n.136+27G=
12g.102912765A>GCA2620507601PAHc.168+26T>C (n.168+26T>C)
c.153+26T>C (n.153+26T>C)
n.255+26T>C
n.90+26T>C
n.264+26T>C
c.152+26T>C
n.257+26T>C
n.136+26T>C
 gnomAD v4
12g.102912765A>TCA2620507600PAHc.168+26T>A (n.168+26T>A)
c.153+26T>A (n.153+26T>A)
n.255+26T>A
n.90+26T>A
n.264+26T>A
c.152+26T>A
n.257+26T>A
n.136+26T>A
 gnomAD v4
12g.102912767G>CCA2575267167PAHc.168+24C>G (n.168+24C>G)
c.153+24C>G (n.153+24C>G)
n.255+24C>G
n.90+24C>G
n.264+24C>G
c.152+24C>G
n.257+24C>G
n.136+24C>G
12g.102912767G>TCA2575267168PAHc.168+24C>A (n.168+24C>A)
c.153+24C>A (n.153+24C>A)
n.255+24C>A
n.90+24C>A
n.264+24C>A
c.152+24C>A
n.257+24C>A
n.136+24C>A
 gnomAD v4
12g.102912769C>ACA2620507606PAHc.168+22G>T (n.168+22G>T)
c.153+22G>T (n.153+22G>T)
n.255+22G>T
n.90+22G>T
n.264+22G>T
c.152+22G>T
n.257+22G>T
n.136+22G>T
 gnomAD v4
12g.102912769C>GCA2620507608PAHc.168+22G>C (n.168+22G>C)
c.153+22G>C (n.153+22G>C)
n.255+22G>C
n.90+22G>C
n.264+22G>C
c.152+22G>C
n.257+22G>C
n.136+22G>C
 gnomAD v4
12g.102912772A=CA2059473189PAHc.168+19T= (n.168+19T=)
c.153+19T= (n.153+19T=)
n.255+19T=
n.90+19T=
n.264+19T=
c.152+19T=
n.257+19T=
n.136+19T=
12g.102912772A>CCA2059473191PAHc.168+19T>G (n.168+19T>G)
c.153+19T>G (n.153+19T>G)
n.255+19T>G
n.90+19T>G
n.264+19T>G
c.152+19T>G
n.257+19T>G
n.136+19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912772A>GCA145980PAHc.168+19T>C (n.168+19T>C)
c.153+19T>C (n.153+19T>C)
n.255+19T>C
n.90+19T>C
n.264+19T>C
c.152+19T>C
n.257+19T>C
n.136+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912772A>TCA2581108374PAHc.168+19T>A (n.168+19T>A)
c.153+19T>A (n.153+19T>A)
n.255+19T>A
n.90+19T>A
n.264+19T>A
c.152+19T>A
n.257+19T>A
n.136+19T>A
 gnomAD v4
12g.102912773C>ACA2739277289PAHc.168+18G>T (n.168+18G>T)
c.153+18G>T (n.153+18G>T)
n.255+18G>T
n.90+18G>T
n.264+18G>T
c.152+18G>T
n.257+18G>T
n.136+18G>T
 ClinVar
12g.102912773C>GCA2620507621PAHc.168+18G>C (n.168+18G>C)
c.153+18G>C (n.153+18G>C)
n.255+18G>C
n.90+18G>C
n.264+18G>C
c.152+18G>C
n.257+18G>C
n.136+18G>C
 gnomAD v4
12g.102912773C>TCA2575267169PAHc.168+18G>A (n.168+18G>A)
c.153+18G>A (n.153+18G>A)
n.255+18G>A
n.90+18G>A
n.264+18G>A
c.152+18G>A
n.257+18G>A
n.136+18G>A
12g.102912774A=CA2059473200PAHc.168+17T= (n.168+17T=)
c.153+17T= (n.153+17T=)
n.255+17T=
n.90+17T=
n.264+17T=
c.152+17T=
n.257+17T=
n.136+17T=
12g.102912774A>GCA242468926PAHc.168+17T>C (n.168+17T>C)
c.153+17T>C (n.153+17T>C)
n.255+17T>C
n.90+17T>C
n.264+17T>C
c.152+17T>C
n.257+17T>C
n.136+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912776G>TCA2620507624PAHc.168+15C>A (n.168+15C>A)
c.153+15C>A (n.153+15C>A)
n.255+15C>A
n.90+15C>A
n.264+15C>A
c.152+15C>A
n.257+15C>A
n.136+15C>A
 gnomAD v4
12g.102912777A=CA2059473203PAHc.168+14T= (n.168+14T=)
c.153+14T= (n.153+14T=)
n.255+14T=
n.90+14T=
n.264+14T=
c.152+14T=
n.257+14T=
n.136+14T=
12g.102912777A>GCA242468927PAHc.168+14T>C (n.168+14T>C)
c.153+14T>C (n.153+14T>C)
n.255+14T>C
n.90+14T>C
n.264+14T>C
c.152+14T>C
n.257+14T>C
n.136+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912778T>CCA607148591PAHc.168+13A>G (n.168+13A>G)
c.153+13A>G (n.153+13A>G)
n.255+13A>G
n.90+13A>G
n.264+13A>G
c.152+13A>G
n.257+13A>G
n.136+13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912778T=CA2059473206PAHc.168+13A= (n.168+13A=)
c.153+13A= (n.153+13A=)
n.255+13A=
n.90+13A=
n.264+13A=
c.152+13A=
n.257+13A=
n.136+13A=
12g.102912779T>GCA6749036PAHc.168+12A>C (n.168+12A>C)
c.153+12A>C (n.153+12A>C)
n.255+12A>C
n.90+12A>C
n.264+12A>C
c.152+12A>C
n.257+12A>C
n.136+12A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912779T=CA2059473210PAHc.168+12A= (n.168+12A=)
c.153+12A= (n.153+12A=)
n.255+12A=
n.90+12A=
n.264+12A=
c.152+12A=
n.257+12A=
n.136+12A=
12g.102912780G>ACA607148592PAHc.168+11C>T (n.168+11C>T)
c.153+11C>T (n.153+11C>T)
n.255+11C>T
n.90+11C>T
n.264+11C>T
c.152+11C>T
n.257+11C>T
n.136+11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912780G=CA2059473214PAHc.168+11C= (n.168+11C=)
c.153+11C= (n.153+11C=)
n.255+11C=
n.90+11C=
n.264+11C=
c.152+11C=
n.257+11C=
n.136+11C=
12g.102912780G>TCA2620507631PAHc.168+11C>A (n.168+11C>A)
c.153+11C>A (n.153+11C>A)
n.255+11C>A
n.90+11C>A
n.264+11C>A
c.152+11C>A
n.257+11C>A
n.136+11C>A
 gnomAD v4
12g.102912781T>CCA2620507633PAHc.168+10A>G (n.168+10A>G)
c.153+10A>G (n.153+10A>G)
n.255+10A>G
n.90+10A>G
n.264+10A>G
c.152+10A>G
n.257+10A>G
n.136+10A>G
 gnomAD v4
12g.102912782A=CA2059473216PAHc.168+9T= (n.168+9T=)
c.153+9T= (n.153+9T=)
n.255+9T=
n.90+9T=
n.264+9T=
c.152+9T=
n.257+9T=
n.136+9T=
12g.102912782A>CCA2620507635PAHc.168+9T>G (n.168+9T>G)
c.153+9T>G (n.153+9T>G)
n.255+9T>G
n.90+9T>G
n.264+9T>G
c.152+9T>G
n.257+9T>G
n.136+9T>G
 gnomAD v4
12g.102912782A>GCA607148593PAHc.168+9T>C (n.168+9T>C)
c.153+9T>C (n.153+9T>C)
n.255+9T>C
n.90+9T>C
n.264+9T>C
c.152+9T>C
n.257+9T>C
n.136+9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912783G>CCA2620507663PAHc.168+8C>G (n.168+8C>G)
c.153+8C>G (n.153+8C>G)
n.255+8C>G
n.90+8C>G
n.264+8C>G
c.152+8C>G
n.257+8C>G
n.136+8C>G
 gnomAD v4
12g.102912783G>TCA2620507664PAHc.168+8C>A (n.168+8C>A)
c.153+8C>A (n.153+8C>A)
n.255+8C>A
n.90+8C>A
n.264+8C>A
c.152+8C>A
n.257+8C>A
n.136+8C>A
 gnomAD v4
12g.102912783_102912785delinsGCACA2059473218PAHc.168+6_168+8delinsTGC (n.168+6_168+8delinsTGC)
c.153+6_153+8delinsTGC (n.153+6_153+8delinsTGC)
n.255+6_255+8delinsTGC
n.90+6_90+8delinsTGC
n.264+6_264+8delinsTGC
c.152+6_152+8delinsTGC
n.257+6_257+8delinsTGC
n.136+6_136+8delinsTGC
12g.102912784C>TCA2620507668PAHc.168+7G>A (n.168+7G>A)
c.153+7G>A (n.153+7G>A)
n.255+7G>A
n.90+7G>A
n.264+7G>A
c.152+7G>A
n.257+7G>A
n.136+7G>A
 gnomAD v4
12g.102912785_102912786delCA6749037PAHc.168+6_168+7del (n.168+6_168+7del)
c.153+6_153+7del (n.153+6_153+7del)
n.255+6_255+7del
n.90+6_90+7del
n.264+6_264+7del
c.152+6_152+7del
n.257+6_257+7del
n.136+6_136+7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912785A=CA2059473222PAHc.168+6T= (n.168+6T=)
c.153+6T= (n.153+6T=)
n.255+6T=
n.90+6T=
n.264+6T=
c.152+6T=
n.257+6T=
n.136+6T=
12g.102912785A>CCA229456PAHc.168+6T>G (n.168+6T>G)
c.153+6T>G (n.153+6T>G)
n.255+6T>G
n.90+6T>G
n.264+6T>G
c.152+6T>G
n.257+6T>G
n.136+6T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102912785A>TCA2620507669PAHc.168+6T>A (n.168+6T>A)
c.153+6T>A (n.153+6T>A)
n.255+6T>A
n.90+6T>A
n.264+6T>A
c.152+6T>A
n.257+6T>A
n.136+6T>A
 gnomAD v4
12g.102912786C>ACA229455PAHc.168+5G>T (n.168+5G>T)
c.153+5G>T (n.153+5G>T)
n.255+5G>T
n.90+5G>T
n.264+5G>T
c.152+5G>T
n.257+5G>T
n.136+5G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912786C=CA2059473224PAHc.168+5G= (n.168+5G=)
c.153+5G= (n.153+5G=)
n.255+5G=
n.90+5G=
n.264+5G=
c.152+5G=
n.257+5G=
n.136+5G=
12g.102912786C>GCA229454PAHc.168+5G>C (n.168+5G>C)
c.153+5G>C (n.153+5G>C)
n.255+5G>C
n.90+5G>C
n.264+5G>C
c.152+5G>C
n.257+5G>C
n.136+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912786C>TCA229453PAHc.168+5G>A (n.168+5G>A)
c.153+5G>A (n.153+5G>A)
n.255+5G>A
n.90+5G>A
n.264+5G>A
c.152+5G>A
n.257+5G>A
n.136+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912787T>CCA2620507681PAHc.168+4A>G (n.168+4A>G)
c.153+4A>G (n.153+4A>G)
n.255+4A>G
n.90+4A>G
n.264+4A>G
c.152+4A>G
n.257+4A>G
n.136+4A>G
 gnomAD v4
12g.102912788G>ACA2517538485PAHc.168+3C>T (n.168+3C>T)
c.153+3C>T (n.153+3C>T)
n.255+3C>T
n.90+3C>T
n.264+3C>T
c.152+3C>T
n.257+3C>T
n.136+3C>T
12g.102912788G>TCA2620507684PAHc.168+3C>A (n.168+3C>A)
c.153+3C>A (n.153+3C>A)
n.255+3C>A
n.90+3C>A
n.264+3C>A
c.152+3C>A
n.257+3C>A
n.136+3C>A
 gnomAD v4
12g.102912789A=CA2059473231PAHc.168+2T= (n.168+2T=)
c.153+2T= (n.153+2T=)
n.255+2T=
n.90+2T=
n.264+2T=
c.152+2T=
n.257+2T=
n.136+2T=
12g.102912789A>CCA386302274PAHc.168+2T>G (n.168+2T>G)
c.153+2T>G (n.153+2T>G)
n.255+2T>G
n.90+2T>G
n.264+2T>G
c.152+2T>G
n.257+2T>G
n.136+2T>G
12g.102912789A>GCA16020733PAHc.168+2T>C (n.168+2T>C)
c.153+2T>C (n.153+2T>C)
n.255+2T>C
n.90+2T>C
n.264+2T>C
c.152+2T>C
n.257+2T>C
n.136+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912789A>TCA386302275PAHc.168+2T>A (n.168+2T>A)
c.153+2T>A (n.153+2T>A)
n.255+2T>A
n.90+2T>A
n.264+2T>A
c.152+2T>A
n.257+2T>A
n.136+2T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102912790C>ACA16020732PAHc.168+1G>T (n.168+1G>T)
c.153+1G>T (n.153+1G>T)
n.255+1G>T
n.90+1G>T
n.264+1G>T
c.152+1G>T
n.257+1G>T
n.136+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912790C=CA2059473238PAHc.168+1G= (n.168+1G=)
c.153+1G= (n.153+1G=)
n.255+1G=
n.90+1G=
n.264+1G=
c.152+1G=
n.257+1G=
n.136+1G=
12g.102912790C>GCA386302276PAHc.168+1G>C (n.168+1G>C)
c.153+1G>C (n.153+1G>C)
n.255+1G>C
n.90+1G>C
n.264+1G>C
c.152+1G>C
n.257+1G>C
n.136+1G>C
12g.102912790C>TCA229452PAHc.168+1G>A (n.168+1G>A)
c.153+1G>A (n.153+1G>A)
n.255+1G>A
n.90+1G>A
n.264+1G>A
c.152+1G>A
n.257+1G>A
n.136+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912790_102912791delinsCCCA2059473240PAHc.168_168+1delinsGG
c.153_153+1delinsGG
n.255_255+1delinsGG
n.90_90+1delinsGG
n.264_264+1delinsGG
c.152_152+1delinsGG
n.257_257+1delinsGG
n.136_136+1delinsGG
12g.102912790_102912791delinsTTCA273936PAHc.168_168+1delinsAA
c.153_153+1delinsAA
n.255_255+1delinsAA
n.90_90+1delinsAA
n.264_264+1delinsAA
c.152_152+1delinsAA
n.257_257+1delinsAA
n.136_136+1delinsAA
 ClinVar dbSNP
12g.102912791C>ACA229459PAHc.168G>T (p.Glu56Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.255G>T
n.90G>T
n.264G>T
c.152G>T
n.257G>T
n.136G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912791C=CA2059473251PAHc.168G= (p.Glu56=)
c.153G= (p.Glu51=)
n.255G=
n.90G=
n.264G=
c.152G=
n.257G=
n.136G=
12g.102912791C>GCA386302277PAHc.168G>C (p.Glu56Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.255G>C
n.90G>C
n.264G>C
c.152G>C
n.257G>C
n.136G>C
12g.102912791C>TCA229457PAHc.168G>A (p.Glu56=)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.255G>A
n.90G>A
n.264G>A
c.152G>A
n.257G>A
n.136G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912792T>ACA386302278PAHc.167A>T (p.Glu56Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.254A>T
n.89A>T
n.263A>T
c.151A>T
n.256A>T
n.135A>T
12g.102912792T>CCA386302279PAHc.167A>G (p.Glu56Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.254A>G
n.89A>G
n.263A>G
c.151A>G
n.256A>G
n.135A>G
 gnomAD v4
12g.102912792T>GCA386302280PAHc.167A>C (p.Glu56Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.254A>C
n.89A>C
n.263A>C
c.151A>C
n.256A>C
n.135A>C
12g.102912792_102912793delinsTCCA2059473257PAHc.166_167delinsGA (p.Glu56=)
c.151_152delinsGA (p.Glu51=)
n.253_254delinsGA
n.88_89delinsGA
n.262_263delinsGA
c.150_151delinsGA
n.255_256delinsGA
n.134_135delinsGA
12g.102912793delCA1139660765PAHc.166del (p.Glu56ArgfsTer5)
c.151del (p.Glu51ArgfsTer5)
n.253del
n.88del
n.262del
c.150del
n.255del
n.134del
 ClinVar dbSNP
12g.102912793C>ACA386302281PAHc.166G>T (p.Glu56Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.253G>T
n.88G>T
n.262G>T
c.150G>T
n.255G>T
n.134G>T
12g.102912793C>GCA386302283PAHc.166G>C (p.Glu56Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.253G>C
n.88G>C
n.262G>C
c.150G>C
n.255G>C
n.134G>C
12g.102912793C>TCA386302282PAHc.166G>A (p.Glu56Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.253G>A
n.88G>A
n.262G>A
c.150G>A
n.255G>A
n.134G>A
12g.102912793_102912795delinsCAACA2059473262PAHc.164_166delinsTTG (p.Phe55=)
c.149_151delinsTTG (p.Phe50=)
n.251_253delinsTTG
n.86_88delinsTTG
n.260_262delinsTTG
c.148_150delinsTTG
n.253_255delinsTTG
n.132_134delinsTTG
12g.102912793_102912796delinsCAAACA2059473264PAHc.163_166delinsTTTG (p.Phe55=)
c.148_151delinsTTTG (p.Phe50=)
n.250_253delinsTTTG
n.85_88delinsTTTG
n.259_262delinsTTTG
c.147_150delinsTTTG
n.252_255delinsTTTG
n.131_134delinsTTTG
12g.102912794A=CA2059473278PAHc.165T= (p.Phe55=)
c.150T= (p.Phe50=)
n.252T=
n.87T=
n.261T=
c.149T=
n.254T=
n.133T=
12g.102912794A>CCA273114PAHc.165T>G (p.Phe55Leu)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
n.252T>G
n.87T>G
n.261T>G
c.149T>G
n.254T>G
n.133T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912794A>GCA481333565PAHc.165T>C (p.Phe55=)
c.150T>C (p.Phe50=)
n.252T>C
n.87T>C
n.261T>C
c.149T>C
n.254T>C
n.133T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102912794A>TCA386302284PAHc.165T>A (p.Phe55Leu)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
n.252T>A
n.87T>A
n.261T>A
c.149T>A
n.254T>A
n.133T>A
12g.102912794_102912796delCA229450PAHc.163_165del (p.Phe55del)
c.148_150del (p.Phe50del)
n.250_252del
n.85_87del
n.259_261del
c.147_149del
n.252_254del
n.131_133del
 ClinVar dbSNP
12g.102912796delCA251540PAHc.165del (p.Phe55LeufsTer6)
c.150del (p.Phe50LeufsTer6)
n.252del
n.87del
n.261del
c.149del
n.254del
n.133del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912795_102912796delCA242469035PAHc.164_165del (p.Phe55Ter)
c.149_150del (p.Phe50Ter)
n.251_252del
n.86_87del
n.260_261del
c.148_149del
n.253_254del
n.132_133del
 dbSNP
12g.102912795A=CA2059473287PAHc.164T= (p.Phe55=)
c.149T= (p.Phe50=)
n.251T=
n.86T=
n.260T=
c.148T=
n.253T=
n.132T=
12g.102912795A>CCA386302285PAHc.164T>G (p.Phe55Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.251T>G
n.86T>G
n.260T>G
c.148T>G
n.253T>G
n.132T>G
12g.102912795A>GCA267639PAHc.164T>C (p.Phe55Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.251T>C
n.86T>C
n.260T>C
c.148T>C
n.253T>C
n.132T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912795A>TCA386302286PAHc.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.251T>A
n.86T>A
n.260T>A
c.148T>A
n.253T>A
n.132T>A
12g.102912796A>CCA386302287PAHc.163T>G (p.Phe55Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.250T>G
n.85T>G
n.259T>G
c.147T>G
n.252T>G
n.131T>G
12g.102912796A>GCA386302288PAHc.163T>C (p.Phe55Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.250T>C
n.85T>C
n.259T>C
c.147T>C
n.252T>C
n.131T>C
12g.102912796A>TCA386302289PAHc.163T>A (p.Phe55Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.250T>A
n.85T>A
n.259T>A
c.147T>A
n.252T>A
n.131T>A
12g.102912797T>ACA386302291PAHc.162A>T (p.Leu54Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
n.249A>T
n.84A>T
n.258A>T
c.146A>T
n.251A>T
n.130A>T
12g.102912797T>CCA6749038PAHc.162A>G (p.Leu54=)
c.147A>G (p.Leu49=)
n.249A>G
n.84A>G
n.258A>G
c.146A>G
n.251A>G
n.130A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912797T>GCA386302290PAHc.162A>C (p.Leu54Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
n.249A>C
n.84A>C
n.258A>C
c.146A>C
n.251A>C
n.130A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912797T=CA2059473292PAHc.162A= (p.Leu54=)
c.147A= (p.Leu49=)
n.249A=
n.84A=
n.258A=
c.146A=
n.251A=
n.130A=
12g.102912798A=CA2059473298PAHc.161T= (p.Leu54=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.248T=
n.83T=
n.257T=
c.145T=
n.250T=
n.129T=
12g.102912798A>CCA386302293PAHc.161T>G (p.Leu54Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
n.248T>G
n.83T>G
n.257T>G
c.145T>G
n.250T>G
n.129T>G
12g.102912798A>GCA229448PAHc.161T>C (p.Leu54Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.248T>C
n.83T>C
n.257T>C
c.145T>C
n.250T>C
n.129T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912798A>TCA386302292PAHc.161T>A (p.Leu54Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.248T>A
n.83T>A
n.257T>A
c.145T>A
n.250T>A
n.129T>A
12g.102912799A>CCA386302294PAHc.160T>G (p.Leu54Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.247T>G
n.82T>G
n.256T>G
c.144T>G
n.249T>G
n.128T>G
12g.102912799A>GCA481333573PAHc.160T>C (p.Leu54=)
c.145T>C (p.Leu49=)
n.247T>C
n.82T>C
n.256T>C
c.144T>C
n.249T>C
n.128T>C
12g.102912799A>TCA386302295PAHc.160T>A (p.Leu54Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
n.247T>A
n.82T>A
n.256T>A
c.144T>A
n.249T>A
n.128T>A

Number of alleles fetched