Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102912696T>C | CA682816341 | PAH | c.168+95A>G (n.168+95A>G) c.153+95A>G (n.153+95A>G) n.255+95A>G n.90+95A>G n.264+95A>G c.152+95A>G n.257+95A>G n.136+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912696T= | CA2059473107 | PAH | c.168+95A= (n.168+95A=) c.153+95A= (n.153+95A=) n.255+95A= n.90+95A= n.264+95A= c.152+95A= n.257+95A= n.136+95A= | |
12 | g.102912697C>G | CA2575267159 | PAH | c.168+94G>C (n.168+94G>C) c.153+94G>C (n.153+94G>C) n.255+94G>C n.90+94G>C n.264+94G>C c.152+94G>C n.257+94G>C n.136+94G>C | |
12 | g.102912697C>T | CA2620507494 | PAH | c.168+94G>A (n.168+94G>A) c.153+94G>A (n.153+94G>A) n.255+94G>A n.90+94G>A n.264+94G>A c.152+94G>A n.257+94G>A n.136+94G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912698C>A | CA2620507495 | PAH | c.168+93G>T (n.168+93G>T) c.153+93G>T (n.153+93G>T) n.255+93G>T n.90+93G>T n.264+93G>T c.152+93G>T n.257+93G>T n.136+93G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912699A>T | CA2620507496 | PAH | c.168+92T>A (n.168+92T>A) c.153+92T>A (n.153+92T>A) n.255+92T>A n.90+92T>A n.264+92T>A c.152+92T>A n.257+92T>A n.136+92T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912700G>T | CA2620507497 | PAH | c.168+91C>A (n.168+91C>A) c.153+91C>A (n.153+91C>A) n.255+91C>A n.90+91C>A n.264+91C>A c.152+91C>A n.257+91C>A n.136+91C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912703C= | CA2059473108 | PAH | c.168+88G= (n.168+88G=) c.153+88G= (n.153+88G=) n.255+88G= n.90+88G= n.264+88G= c.152+88G= n.257+88G= n.136+88G= | |
12 | g.102912703C>T | CA2059473109 | PAH | c.168+88G>A (n.168+88G>A) c.153+88G>A (n.153+88G>A) n.255+88G>A n.90+88G>A n.264+88G>A c.152+88G>A n.257+88G>A n.136+88G>A | dbSNP |
12 | g.102912704C>A | CA2620507498 | PAH | c.168+87G>T (n.168+87G>T) c.153+87G>T (n.153+87G>T) n.255+87G>T n.90+87G>T n.264+87G>T c.152+87G>T n.257+87G>T n.136+87G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912704C>T | CA2620507499 | PAH | c.168+87G>A (n.168+87G>A) c.153+87G>A (n.153+87G>A) n.255+87G>A n.90+87G>A n.264+87G>A c.152+87G>A n.257+87G>A n.136+87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912705T>C | CA2620507500 | PAH | c.168+86A>G (n.168+86A>G) c.153+86A>G (n.153+86A>G) n.255+86A>G n.90+86A>G n.264+86A>G c.152+86A>G n.257+86A>G n.136+86A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912706G>T | CA2575267160 | PAH | c.168+85C>A (n.168+85C>A) c.153+85C>A (n.153+85C>A) n.255+85C>A n.90+85C>A n.264+85C>A c.152+85C>A n.257+85C>A n.136+85C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912707T>C | CA2620507502 | PAH | c.168+84A>G (n.168+84A>G) c.153+84A>G (n.153+84A>G) n.255+84A>G n.90+84A>G n.264+84A>G c.152+84A>G n.257+84A>G n.136+84A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912708G>A | CA2059473111 | PAH | c.168+83C>T (n.168+83C>T) c.153+83C>T (n.153+83C>T) n.255+83C>T n.90+83C>T n.264+83C>T c.152+83C>T n.257+83C>T n.136+83C>T | dbSNP |
12 | g.102912708G= | CA2059473110 | PAH | c.168+83C= (n.168+83C=) c.153+83C= (n.153+83C=) n.255+83C= n.90+83C= n.264+83C= c.152+83C= n.257+83C= n.136+83C= | |
12 | g.102912708G>T | CA2620507503 | PAH | c.168+83C>A (n.168+83C>A) c.153+83C>A (n.153+83C>A) n.255+83C>A n.90+83C>A n.264+83C>A c.152+83C>A n.257+83C>A n.136+83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912710T>G | CA2575267161 | PAH | c.168+81A>C (n.168+81A>C) c.153+81A>C (n.153+81A>C) n.255+81A>C n.90+81A>C n.264+81A>C c.152+81A>C n.257+81A>C n.136+81A>C | |
12 | g.102912711C= | CA2059473113 | PAH | c.168+80G= (n.168+80G=) c.153+80G= (n.153+80G=) n.255+80G= n.90+80G= n.264+80G= c.152+80G= n.257+80G= n.136+80G= | |
12 | g.102912712T>C | CA242468828 | PAH | c.168+79A>G (n.168+79A>G) c.153+79A>G (n.153+79A>G) n.255+79A>G n.90+79A>G n.264+79A>G c.152+79A>G n.257+79A>G n.136+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912712T= | CA2059473116 | PAH | c.168+79A= (n.168+79A=) c.153+79A= (n.153+79A=) n.255+79A= n.90+79A= n.264+79A= c.152+79A= n.257+79A= n.136+79A= | |
12 | g.102912715del | CA2575267162 | PAH | c.168+79del (n.168+79del) c.153+79del (n.153+79del) n.255+79del n.90+79del n.264+79del c.152+79del n.257+79del n.136+79del | gnomAD v4 |
12 | g.102912713_102912723dup | CA951258361 | PAH | c.168+69_168+79dup (n.168+69_168+79dup) c.153+69_153+79dup (n.153+69_153+79dup) n.255+69_255+79dup n.90+69_90+79dup n.264+69_264+79dup c.152+69_152+79dup n.257+69_257+79dup n.136+69_136+79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912716C>A | CA2620507513 | PAH | c.168+75G>T (n.168+75G>T) c.153+75G>T (n.153+75G>T) n.255+75G>T n.90+75G>T n.264+75G>T c.152+75G>T n.257+75G>T n.136+75G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912716C>T | CA2620507514 | PAH | c.168+75G>A (n.168+75G>A) c.153+75G>A (n.153+75G>A) n.255+75G>A n.90+75G>A n.264+75G>A c.152+75G>A n.257+75G>A n.136+75G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912717del | CA2620507515 | PAH | c.168+74del (n.168+74del) c.153+74del (n.153+74del) n.255+74del n.90+74del n.264+74del c.152+74del n.257+74del n.136+74del | gnomAD v4 |
12 | g.102912717A>T | CA2575267163 | PAH | c.168+74T>A (n.168+74T>A) c.153+74T>A (n.153+74T>A) n.255+74T>A n.90+74T>A n.264+74T>A c.152+74T>A n.257+74T>A n.136+74T>A | |
12 | g.102912718T>C | CA607148585 | PAH | c.168+73A>G (n.168+73A>G) c.153+73A>G (n.153+73A>G) n.255+73A>G n.90+73A>G n.264+73A>G c.152+73A>G n.257+73A>G n.136+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912718T= | CA2059473118 | PAH | c.168+73A= (n.168+73A=) c.153+73A= (n.153+73A=) n.255+73A= n.90+73A= n.264+73A= c.152+73A= n.257+73A= n.136+73A= | |
12 | g.102912718_102912719insAGTTAGA | CA2620507518 | PAH | c.168+72_168+73insTCTAACT (n.168+72_168+73insTCTAACT) c.153+72_153+73insTCTAACT (n.153+72_153+73insTCTAACT) n.255+72_255+73insTCTAACT n.90+72_90+73insTCTAACT n.264+72_264+73insTCTAACT c.152+72_152+73insTCTAACT n.257+72_257+73insTCTAACT n.136+72_136+73insTCTAACT | gnomAD v4 |
12 | g.102912719T>C | CA682816342 | PAH | c.168+72A>G (n.168+72A>G) c.153+72A>G (n.153+72A>G) n.255+72A>G n.90+72A>G n.264+72A>G c.152+72A>G n.257+72A>G n.136+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912719T= | CA2059473119 | PAH | c.168+72A= (n.168+72A=) c.153+72A= (n.153+72A=) n.255+72A= n.90+72A= n.264+72A= c.152+72A= n.257+72A= n.136+72A= | |
12 | g.102912720G= | CA2059473123 | PAH | c.168+71C= (n.168+71C=) c.153+71C= (n.153+71C=) n.255+71C= n.90+71C= n.264+71C= c.152+71C= n.257+71C= n.136+71C= | |
12 | g.102912720G>T | CA242468833 | PAH | c.168+71C>A (n.168+71C>A) c.153+71C>A (n.153+71C>A) n.255+71C>A n.90+71C>A n.264+71C>A c.152+71C>A n.257+71C>A n.136+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912721C>A | CA2575267164 | PAH | c.168+70G>T (n.168+70G>T) c.153+70G>T (n.153+70G>T) n.255+70G>T n.90+70G>T n.264+70G>T c.152+70G>T n.257+70G>T n.136+70G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912721C= | CA2059473126 | PAH | c.168+70G= (n.168+70G=) c.153+70G= (n.153+70G=) n.255+70G= n.90+70G= n.264+70G= c.152+70G= n.257+70G= n.136+70G= | |
12 | g.102912721C>T | CA242468840 | PAH | c.168+70G>A (n.168+70G>A) c.153+70G>A (n.153+70G>A) n.255+70G>A n.90+70G>A n.264+70G>A c.152+70G>A n.257+70G>A n.136+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912722A>G | CA2575267165 | PAH | c.168+69T>C (n.168+69T>C) c.153+69T>C (n.153+69T>C) n.255+69T>C n.90+69T>C n.264+69T>C c.152+69T>C n.257+69T>C n.136+69T>C | |
12 | g.102912722A>T | CA2797243621 | PAH | c.168+69T>A (n.168+69T>A) c.153+69T>A (n.153+69T>A) n.255+69T>A n.90+69T>A n.264+69T>A c.152+69T>A n.257+69T>A n.136+69T>A | |
12 | g.102912723_102912726del | CA2601918647 | PAH | c.168+66_168+69del (n.168+66_168+69del) c.153+66_153+69del (n.153+66_153+69del) n.255+66_255+69del n.90+66_90+69del n.264+66_264+69del c.152+66_152+69del n.257+66_257+69del n.136+66_136+69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912723T>A | CA2059473130 | PAH | c.168+68A>T (n.168+68A>T) c.153+68A>T (n.153+68A>T) n.255+68A>T n.90+68A>T n.264+68A>T c.152+68A>T n.257+68A>T n.136+68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912723T= | CA2059473129 | PAH | c.168+68A= (n.168+68A=) c.153+68A= (n.153+68A=) n.255+68A= n.90+68A= n.264+68A= c.152+68A= n.257+68A= n.136+68A= | |
12 | g.102912723_102912729del | CA2620507528 | PAH | c.168+62_168+68del (n.168+62_168+68del) c.153+62_153+68del (n.153+62_153+68del) n.255+62_255+68del n.90+62_90+68del n.264+62_264+68del c.152+62_152+68del n.257+62_257+68del n.136+62_136+68del | gnomAD v4 |
12 | g.102912724C>A | CA2620507530 | PAH | c.168+67G>T (n.168+67G>T) c.153+67G>T (n.153+67G>T) n.255+67G>T n.90+67G>T n.264+67G>T c.152+67G>T n.257+67G>T n.136+67G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912724C>T | CA2620507531 | PAH | c.168+67G>A (n.168+67G>A) c.153+67G>A (n.153+67G>A) n.255+67G>A n.90+67G>A n.264+67G>A c.152+67G>A n.257+67G>A n.136+67G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912725T>C | CA2059473134 | PAH | c.168+66A>G (n.168+66A>G) c.153+66A>G (n.153+66A>G) n.255+66A>G n.90+66A>G n.264+66A>G c.152+66A>G n.257+66A>G n.136+66A>G | dbSNP |
12 | g.102912725T= | CA2059473132 | PAH | c.168+66A= (n.168+66A=) c.153+66A= (n.153+66A=) n.255+66A= n.90+66A= n.264+66A= c.152+66A= n.257+66A= n.136+66A= | |
12 | g.102912729T>C | CA2620507533 | PAH | c.168+62A>G (n.168+62A>G) c.153+62A>G (n.153+62A>G) n.255+62A>G n.90+62A>G n.264+62A>G c.152+62A>G n.257+62A>G n.136+62A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912730A>T | CA2620507534 | PAH | c.168+61T>A (n.168+61T>A) c.153+61T>A (n.153+61T>A) n.255+61T>A n.90+61T>A n.264+61T>A c.152+61T>A n.257+61T>A n.136+61T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912730_102912731insT | CA2620507535 | PAH | c.168+60_168+61insA (n.168+60_168+61insA) c.153+60_153+61insA (n.153+60_153+61insA) n.255+60_255+61insA n.90+60_90+61insA n.264+60_264+61insA c.152+60_152+61insA n.257+60_257+61insA n.136+60_136+61insA | gnomAD v4 |
12 | g.102912731G>T | CA2620507536 | PAH | c.168+60C>A (n.168+60C>A) c.153+60C>A (n.153+60C>A) n.255+60C>A n.90+60C>A n.264+60C>A c.152+60C>A n.257+60C>A n.136+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912732A>C | CA2620507537 | PAH | c.168+59T>G (n.168+59T>G) c.153+59T>G (n.153+59T>G) n.255+59T>G n.90+59T>G n.264+59T>G c.152+59T>G n.257+59T>G n.136+59T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912734A>G | CA2620507538 | PAH | c.168+57T>C (n.168+57T>C) c.153+57T>C (n.153+57T>C) n.255+57T>C n.90+57T>C n.264+57T>C c.152+57T>C n.257+57T>C n.136+57T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912735A>G | CA2620507539 | PAH | c.168+56T>C (n.168+56T>C) c.153+56T>C (n.153+56T>C) n.255+56T>C n.90+56T>C n.264+56T>C c.152+56T>C n.257+56T>C n.136+56T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912736G= | CA2059473136 | PAH | c.168+55C= (n.168+55C=) c.153+55C= (n.153+55C=) n.255+55C= n.90+55C= n.264+55C= c.152+55C= n.257+55C= n.136+55C= | |
12 | g.102912736G>T | CA2059473137 | PAH | c.168+55C>A (n.168+55C>A) c.153+55C>A (n.153+55C>A) n.255+55C>A n.90+55C>A n.264+55C>A c.152+55C>A n.257+55C>A n.136+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912737A>G | CA2620507540 | PAH | c.168+54T>C (n.168+54T>C) c.153+54T>C (n.153+54T>C) n.255+54T>C n.90+54T>C n.264+54T>C c.152+54T>C n.257+54T>C n.136+54T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912738A>G | CA2620507541 | PAH | c.168+53T>C (n.168+53T>C) c.153+53T>C (n.153+53T>C) n.255+53T>C n.90+53T>C n.264+53T>C c.152+53T>C n.257+53T>C n.136+53T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912739C>A | CA2620507543 | PAH | c.168+52G>T (n.168+52G>T) c.153+52G>T (n.153+52G>T) n.255+52G>T n.90+52G>T n.264+52G>T c.152+52G>T n.257+52G>T n.136+52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912739C= | CA2059473138 | PAH | c.168+52G= (n.168+52G=) c.153+52G= (n.153+52G=) n.255+52G= n.90+52G= n.264+52G= c.152+52G= n.257+52G= n.136+52G= | |
12 | g.102912739C>G | CA2059473140 | PAH | c.168+52G>C (n.168+52G>C) c.153+52G>C (n.153+52G>C) n.255+52G>C n.90+52G>C n.264+52G>C c.152+52G>C n.257+52G>C n.136+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912740A= | CA2059473143 | PAH | c.168+51T= (n.168+51T=) c.153+51T= (n.153+51T=) n.255+51T= n.90+51T= n.264+51T= c.152+51T= n.257+51T= n.136+51T= | |
12 | g.102912740A>C | CA2575267166 | PAH | c.168+51T>G (n.168+51T>G) c.153+51T>G (n.153+51T>G) n.255+51T>G n.90+51T>G n.264+51T>G c.152+51T>G n.257+51T>G n.136+51T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912740A>G | CA6749031 | PAH | c.168+51T>C (n.168+51T>C) c.153+51T>C (n.153+51T>C) n.255+51T>C n.90+51T>C n.264+51T>C c.152+51T>C n.257+51T>C n.136+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912741T>A | CA2620507547 | PAH | c.168+50A>T (n.168+50A>T) c.153+50A>T (n.153+50A>T) n.255+50A>T n.90+50A>T n.264+50A>T c.152+50A>T n.257+50A>T n.136+50A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912741T>C | CA951258368 | PAH | c.168+50A>G (n.168+50A>G) c.153+50A>G (n.153+50A>G) n.255+50A>G n.90+50A>G n.264+50A>G c.152+50A>G n.257+50A>G n.136+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912741T= | CA2059473146 | PAH | c.168+50A= (n.168+50A=) c.153+50A= (n.153+50A=) n.255+50A= n.90+50A= n.264+50A= c.152+50A= n.257+50A= n.136+50A= | |
12 | g.102912742G>A | CA951258404 | PAH | c.168+49C>T (n.168+49C>T) c.153+49C>T (n.153+49C>T) n.255+49C>T n.90+49C>T n.264+49C>T c.152+49C>T n.257+49C>T n.136+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912742G= | CA2059473148 | PAH | c.168+49C= (n.168+49C=) c.153+49C= (n.153+49C=) n.255+49C= n.90+49C= n.264+49C= c.152+49C= n.257+49C= n.136+49C= | |
12 | g.102912742G>T | CA2620507552 | PAH | c.168+49C>A (n.168+49C>A) c.153+49C>A (n.153+49C>A) n.255+49C>A n.90+49C>A n.264+49C>A c.152+49C>A n.257+49C>A n.136+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912743dup | CA2620507549 | PAH | c.168+49dup (n.168+49dup) c.153+49dup (n.153+49dup) n.255+49dup n.90+49dup n.264+49dup c.152+49dup n.257+49dup n.136+49dup | gnomAD v4 |
12 | g.102912744A= | CA2059473149 | PAH | c.168+47T= (n.168+47T=) c.153+47T= (n.153+47T=) n.255+47T= n.90+47T= n.264+47T= c.152+47T= n.257+47T= n.136+47T= | |
12 | g.102912744A>G | CA2059473151 | PAH | c.168+47T>C (n.168+47T>C) c.153+47T>C (n.153+47T>C) n.255+47T>C n.90+47T>C n.264+47T>C c.152+47T>C n.257+47T>C n.136+47T>C | dbSNP |
12 | g.102912745A= | CA2059473152 | PAH | c.168+46T= (n.168+46T=) c.153+46T= (n.153+46T=) n.255+46T= n.90+46T= n.264+46T= c.152+46T= n.257+46T= n.136+46T= | |
12 | g.102912745A>C | CA6749032 | PAH | c.168+46T>G (n.168+46T>G) c.153+46T>G (n.153+46T>G) n.255+46T>G n.90+46T>G n.264+46T>G c.152+46T>G n.257+46T>G n.136+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912746G>A | CA2539591612 | PAH | c.168+45C>T (n.168+45C>T) c.153+45C>T (n.153+45C>T) n.255+45C>T n.90+45C>T n.264+45C>T c.152+45C>T n.257+45C>T n.136+45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912746G= | CA2059473155 | PAH | c.168+45C= (n.168+45C=) c.153+45C= (n.153+45C=) n.255+45C= n.90+45C= n.264+45C= c.152+45C= n.257+45C= n.136+45C= | |
12 | g.102912746G>T | CA242468874 | PAH | c.168+45C>A (n.168+45C>A) c.153+45C>A (n.153+45C>A) n.255+45C>A n.90+45C>A n.264+45C>A c.152+45C>A n.257+45C>A n.136+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912749T>C | CA2620507562 | PAH | c.168+42A>G (n.168+42A>G) c.153+42A>G (n.153+42A>G) n.255+42A>G n.90+42A>G n.264+42A>G c.152+42A>G n.257+42A>G n.136+42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912750G>T | CA2620507563 | PAH | c.168+41C>A (n.168+41C>A) c.153+41C>A (n.153+41C>A) n.255+41C>A n.90+41C>A n.264+41C>A c.152+41C>A n.257+41C>A n.136+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912751C= | CA2059473161 | PAH | c.168+40G= (n.168+40G=) c.153+40G= (n.153+40G=) n.255+40G= n.90+40G= n.264+40G= c.152+40G= n.257+40G= n.136+40G= | |
12 | g.102912751C>T | CA6749033 | PAH | c.168+40G>A (n.168+40G>A) c.153+40G>A (n.153+40G>A) n.255+40G>A n.90+40G>A n.264+40G>A c.152+40G>A n.257+40G>A n.136+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912752T>G | CA2620507567 | PAH | c.168+39A>C (n.168+39A>C) c.153+39A>C (n.153+39A>C) n.255+39A>C n.90+39A>C n.264+39A>C c.152+39A>C n.257+39A>C n.136+39A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912753A>G | CA2620507569 | PAH | c.168+38T>C (n.168+38T>C) c.153+38T>C (n.153+38T>C) n.255+38T>C n.90+38T>C n.264+38T>C c.152+38T>C n.257+38T>C n.136+38T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912754C>A | CA2620507571 | PAH | c.168+37G>T (n.168+37G>T) c.153+37G>T (n.153+37G>T) n.255+37G>T n.90+37G>T n.264+37G>T c.152+37G>T n.257+37G>T n.136+37G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912754C= | CA2059473163 | PAH | c.168+37G= (n.168+37G=) c.153+37G= (n.153+37G=) n.255+37G= n.90+37G= n.264+37G= c.152+37G= n.257+37G= n.136+37G= | |
12 | g.102912754C>T | CA242468891 | PAH | c.168+37G>A (n.168+37G>A) c.153+37G>A (n.153+37G>A) n.255+37G>A n.90+37G>A n.264+37G>A c.152+37G>A n.257+37G>A n.136+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912755G>A | CA6749034 | PAH | c.168+36C>T (n.168+36C>T) c.153+36C>T (n.153+36C>T) n.255+36C>T n.90+36C>T n.264+36C>T c.152+36C>T n.257+36C>T n.136+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912755G= | CA2059473166 | PAH | c.168+36C= (n.168+36C=) c.153+36C= (n.153+36C=) n.255+36C= n.90+36C= n.264+36C= c.152+36C= n.257+36C= n.136+36C= | |
12 | g.102912755G>T | CA2620507576 | PAH | c.168+36C>A (n.168+36C>A) c.153+36C>A (n.153+36C>A) n.255+36C>A n.90+36C>A n.264+36C>A c.152+36C>A n.257+36C>A n.136+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912756A= | CA2059473168 | PAH | c.168+35T= (n.168+35T=) c.153+35T= (n.153+35T=) n.255+35T= n.90+35T= n.264+35T= c.152+35T= n.257+35T= n.136+35T= | |
12 | g.102912756A>G | CA607148586 | PAH | c.168+35T>C (n.168+35T>C) c.153+35T>C (n.153+35T>C) n.255+35T>C n.90+35T>C n.264+35T>C c.152+35T>C n.257+35T>C n.136+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912756A>T | CA6749035 | PAH | c.168+35T>A (n.168+35T>A) c.153+35T>A (n.153+35T>A) n.255+35T>A n.90+35T>A n.264+35T>A c.152+35T>A n.257+35T>A n.136+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912757C>A | CA2620507589 | PAH | c.168+34G>T (n.168+34G>T) c.153+34G>T (n.153+34G>T) n.255+34G>T n.90+34G>T n.264+34G>T c.152+34G>T n.257+34G>T n.136+34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912757C>T | CA2620507590 | PAH | c.168+34G>A (n.168+34G>A) c.153+34G>A (n.153+34G>A) n.255+34G>A n.90+34G>A n.264+34G>A c.152+34G>A n.257+34G>A n.136+34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912758A= | CA2059473171 | PAH | c.168+33T= (n.168+33T=) c.153+33T= (n.153+33T=) n.255+33T= n.90+33T= n.264+33T= c.152+33T= n.257+33T= n.136+33T= | |
12 | g.102912758A>C | CA607148587 | PAH | c.168+33T>G (n.168+33T>G) c.153+33T>G (n.153+33T>G) n.255+33T>G n.90+33T>G n.264+33T>G c.152+33T>G n.257+33T>G n.136+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912758A>G | CA682816362 | PAH | c.168+33T>C (n.168+33T>C) c.153+33T>C (n.153+33T>C) n.255+33T>C n.90+33T>C n.264+33T>C c.152+33T>C n.257+33T>C n.136+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912760T>C | CA607148588 | PAH | c.168+31A>G (n.168+31A>G) c.153+31A>G (n.153+31A>G) n.255+31A>G n.90+31A>G n.264+31A>G c.152+31A>G n.257+31A>G n.136+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912760T= | CA2059473174 | PAH | c.168+31A= (n.168+31A=) c.153+31A= (n.153+31A=) n.255+31A= n.90+31A= n.264+31A= c.152+31A= n.257+31A= n.136+31A= | |
12 | g.102912761A>G | CA2601918648 | PAH | c.168+30T>C (n.168+30T>C) c.153+30T>C (n.153+30T>C) n.255+30T>C n.90+30T>C n.264+30T>C c.152+30T>C n.257+30T>C n.136+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912762T>A | CA607148589 | PAH | c.168+29A>T (n.168+29A>T) c.153+29A>T (n.153+29A>T) n.255+29A>T n.90+29A>T n.264+29A>T c.152+29A>T n.257+29A>T n.136+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912762T>C | CA2620507596 | PAH | c.168+29A>G (n.168+29A>G) c.153+29A>G (n.153+29A>G) n.255+29A>G n.90+29A>G n.264+29A>G c.152+29A>G n.257+29A>G n.136+29A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912762T= | CA2059473178 | PAH | c.168+29A= (n.168+29A=) c.153+29A= (n.153+29A=) n.255+29A= n.90+29A= n.264+29A= c.152+29A= n.257+29A= n.136+29A= | |
12 | g.102912763C>A | CA2620507598 | PAH | c.168+28G>T (n.168+28G>T) c.153+28G>T (n.153+28G>T) n.255+28G>T n.90+28G>T n.264+28G>T c.152+28G>T n.257+28G>T n.136+28G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912763C>T | CA2620507599 | PAH | c.168+28G>A (n.168+28G>A) c.153+28G>A (n.153+28G>A) n.255+28G>A n.90+28G>A n.264+28G>A c.152+28G>A n.257+28G>A n.136+28G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912764C>A | CA607148590 | PAH | c.168+27G>T (n.168+27G>T) c.153+27G>T (n.153+27G>T) n.255+27G>T n.90+27G>T n.264+27G>T c.152+27G>T n.257+27G>T n.136+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912764C= | CA2059473180 | PAH | c.168+27G= (n.168+27G=) c.153+27G= (n.153+27G=) n.255+27G= n.90+27G= n.264+27G= c.152+27G= n.257+27G= n.136+27G= | |
12 | g.102912765A>G | CA2620507601 | PAH | c.168+26T>C (n.168+26T>C) c.153+26T>C (n.153+26T>C) n.255+26T>C n.90+26T>C n.264+26T>C c.152+26T>C n.257+26T>C n.136+26T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912765A>T | CA2620507600 | PAH | c.168+26T>A (n.168+26T>A) c.153+26T>A (n.153+26T>A) n.255+26T>A n.90+26T>A n.264+26T>A c.152+26T>A n.257+26T>A n.136+26T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912767G>C | CA2575267167 | PAH | c.168+24C>G (n.168+24C>G) c.153+24C>G (n.153+24C>G) n.255+24C>G n.90+24C>G n.264+24C>G c.152+24C>G n.257+24C>G n.136+24C>G | |
12 | g.102912767G>T | CA2575267168 | PAH | c.168+24C>A (n.168+24C>A) c.153+24C>A (n.153+24C>A) n.255+24C>A n.90+24C>A n.264+24C>A c.152+24C>A n.257+24C>A n.136+24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912769C>A | CA2620507606 | PAH | c.168+22G>T (n.168+22G>T) c.153+22G>T (n.153+22G>T) n.255+22G>T n.90+22G>T n.264+22G>T c.152+22G>T n.257+22G>T n.136+22G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912769C>G | CA2620507608 | PAH | c.168+22G>C (n.168+22G>C) c.153+22G>C (n.153+22G>C) n.255+22G>C n.90+22G>C n.264+22G>C c.152+22G>C n.257+22G>C n.136+22G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912772A= | CA2059473189 | PAH | c.168+19T= (n.168+19T=) c.153+19T= (n.153+19T=) n.255+19T= n.90+19T= n.264+19T= c.152+19T= n.257+19T= n.136+19T= | |
12 | g.102912772A>C | CA2059473191 | PAH | c.168+19T>G (n.168+19T>G) c.153+19T>G (n.153+19T>G) n.255+19T>G n.90+19T>G n.264+19T>G c.152+19T>G n.257+19T>G n.136+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912772A>G | CA145980 | PAH | c.168+19T>C (n.168+19T>C) c.153+19T>C (n.153+19T>C) n.255+19T>C n.90+19T>C n.264+19T>C c.152+19T>C n.257+19T>C n.136+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912772A>T | CA2581108374 | PAH | c.168+19T>A (n.168+19T>A) c.153+19T>A (n.153+19T>A) n.255+19T>A n.90+19T>A n.264+19T>A c.152+19T>A n.257+19T>A n.136+19T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912773C>A | CA2739277289 | PAH | c.168+18G>T (n.168+18G>T) c.153+18G>T (n.153+18G>T) n.255+18G>T n.90+18G>T n.264+18G>T c.152+18G>T n.257+18G>T n.136+18G>T | ClinVar |
12 | g.102912773C>G | CA2620507621 | PAH | c.168+18G>C (n.168+18G>C) c.153+18G>C (n.153+18G>C) n.255+18G>C n.90+18G>C n.264+18G>C c.152+18G>C n.257+18G>C n.136+18G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912773C>T | CA2575267169 | PAH | c.168+18G>A (n.168+18G>A) c.153+18G>A (n.153+18G>A) n.255+18G>A n.90+18G>A n.264+18G>A c.152+18G>A n.257+18G>A n.136+18G>A | |
12 | g.102912774A= | CA2059473200 | PAH | c.168+17T= (n.168+17T=) c.153+17T= (n.153+17T=) n.255+17T= n.90+17T= n.264+17T= c.152+17T= n.257+17T= n.136+17T= | |
12 | g.102912774A>G | CA242468926 | PAH | c.168+17T>C (n.168+17T>C) c.153+17T>C (n.153+17T>C) n.255+17T>C n.90+17T>C n.264+17T>C c.152+17T>C n.257+17T>C n.136+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912776G>T | CA2620507624 | PAH | c.168+15C>A (n.168+15C>A) c.153+15C>A (n.153+15C>A) n.255+15C>A n.90+15C>A n.264+15C>A c.152+15C>A n.257+15C>A n.136+15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912777A= | CA2059473203 | PAH | c.168+14T= (n.168+14T=) c.153+14T= (n.153+14T=) n.255+14T= n.90+14T= n.264+14T= c.152+14T= n.257+14T= n.136+14T= | |
12 | g.102912777A>G | CA242468927 | PAH | c.168+14T>C (n.168+14T>C) c.153+14T>C (n.153+14T>C) n.255+14T>C n.90+14T>C n.264+14T>C c.152+14T>C n.257+14T>C n.136+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912778T>C | CA607148591 | PAH | c.168+13A>G (n.168+13A>G) c.153+13A>G (n.153+13A>G) n.255+13A>G n.90+13A>G n.264+13A>G c.152+13A>G n.257+13A>G n.136+13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912778T= | CA2059473206 | PAH | c.168+13A= (n.168+13A=) c.153+13A= (n.153+13A=) n.255+13A= n.90+13A= n.264+13A= c.152+13A= n.257+13A= n.136+13A= | |
12 | g.102912779T>G | CA6749036 | PAH | c.168+12A>C (n.168+12A>C) c.153+12A>C (n.153+12A>C) n.255+12A>C n.90+12A>C n.264+12A>C c.152+12A>C n.257+12A>C n.136+12A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912779T= | CA2059473210 | PAH | c.168+12A= (n.168+12A=) c.153+12A= (n.153+12A=) n.255+12A= n.90+12A= n.264+12A= c.152+12A= n.257+12A= n.136+12A= | |
12 | g.102912780G>A | CA607148592 | PAH | c.168+11C>T (n.168+11C>T) c.153+11C>T (n.153+11C>T) n.255+11C>T n.90+11C>T n.264+11C>T c.152+11C>T n.257+11C>T n.136+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912780G= | CA2059473214 | PAH | c.168+11C= (n.168+11C=) c.153+11C= (n.153+11C=) n.255+11C= n.90+11C= n.264+11C= c.152+11C= n.257+11C= n.136+11C= | |
12 | g.102912780G>T | CA2620507631 | PAH | c.168+11C>A (n.168+11C>A) c.153+11C>A (n.153+11C>A) n.255+11C>A n.90+11C>A n.264+11C>A c.152+11C>A n.257+11C>A n.136+11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912781T>C | CA2620507633 | PAH | c.168+10A>G (n.168+10A>G) c.153+10A>G (n.153+10A>G) n.255+10A>G n.90+10A>G n.264+10A>G c.152+10A>G n.257+10A>G n.136+10A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912782A= | CA2059473216 | PAH | c.168+9T= (n.168+9T=) c.153+9T= (n.153+9T=) n.255+9T= n.90+9T= n.264+9T= c.152+9T= n.257+9T= n.136+9T= | |
12 | g.102912782A>C | CA2620507635 | PAH | c.168+9T>G (n.168+9T>G) c.153+9T>G (n.153+9T>G) n.255+9T>G n.90+9T>G n.264+9T>G c.152+9T>G n.257+9T>G n.136+9T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912782A>G | CA607148593 | PAH | c.168+9T>C (n.168+9T>C) c.153+9T>C (n.153+9T>C) n.255+9T>C n.90+9T>C n.264+9T>C c.152+9T>C n.257+9T>C n.136+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912783G>C | CA2620507663 | PAH | c.168+8C>G (n.168+8C>G) c.153+8C>G (n.153+8C>G) n.255+8C>G n.90+8C>G n.264+8C>G c.152+8C>G n.257+8C>G n.136+8C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912783G>T | CA2620507664 | PAH | c.168+8C>A (n.168+8C>A) c.153+8C>A (n.153+8C>A) n.255+8C>A n.90+8C>A n.264+8C>A c.152+8C>A n.257+8C>A n.136+8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912783_102912785delinsGCA | CA2059473218 | PAH | c.168+6_168+8delinsTGC (n.168+6_168+8delinsTGC) c.153+6_153+8delinsTGC (n.153+6_153+8delinsTGC) n.255+6_255+8delinsTGC n.90+6_90+8delinsTGC n.264+6_264+8delinsTGC c.152+6_152+8delinsTGC n.257+6_257+8delinsTGC n.136+6_136+8delinsTGC | |
12 | g.102912784C>T | CA2620507668 | PAH | c.168+7G>A (n.168+7G>A) c.153+7G>A (n.153+7G>A) n.255+7G>A n.90+7G>A n.264+7G>A c.152+7G>A n.257+7G>A n.136+7G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912785_102912786del | CA6749037 | PAH | c.168+6_168+7del (n.168+6_168+7del) c.153+6_153+7del (n.153+6_153+7del) n.255+6_255+7del n.90+6_90+7del n.264+6_264+7del c.152+6_152+7del n.257+6_257+7del n.136+6_136+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912785A= | CA2059473222 | PAH | c.168+6T= (n.168+6T=) c.153+6T= (n.153+6T=) n.255+6T= n.90+6T= n.264+6T= c.152+6T= n.257+6T= n.136+6T= | |
12 | g.102912785A>C | CA229456 | PAH | c.168+6T>G (n.168+6T>G) c.153+6T>G (n.153+6T>G) n.255+6T>G n.90+6T>G n.264+6T>G c.152+6T>G n.257+6T>G n.136+6T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912785A>T | CA2620507669 | PAH | c.168+6T>A (n.168+6T>A) c.153+6T>A (n.153+6T>A) n.255+6T>A n.90+6T>A n.264+6T>A c.152+6T>A n.257+6T>A n.136+6T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912786C>A | CA229455 | PAH | c.168+5G>T (n.168+5G>T) c.153+5G>T (n.153+5G>T) n.255+5G>T n.90+5G>T n.264+5G>T c.152+5G>T n.257+5G>T n.136+5G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912786C= | CA2059473224 | PAH | c.168+5G= (n.168+5G=) c.153+5G= (n.153+5G=) n.255+5G= n.90+5G= n.264+5G= c.152+5G= n.257+5G= n.136+5G= | |
12 | g.102912786C>G | CA229454 | PAH | c.168+5G>C (n.168+5G>C) c.153+5G>C (n.153+5G>C) n.255+5G>C n.90+5G>C n.264+5G>C c.152+5G>C n.257+5G>C n.136+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912786C>T | CA229453 | PAH | c.168+5G>A (n.168+5G>A) c.153+5G>A (n.153+5G>A) n.255+5G>A n.90+5G>A n.264+5G>A c.152+5G>A n.257+5G>A n.136+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912787T>C | CA2620507681 | PAH | c.168+4A>G (n.168+4A>G) c.153+4A>G (n.153+4A>G) n.255+4A>G n.90+4A>G n.264+4A>G c.152+4A>G n.257+4A>G n.136+4A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912788G>A | CA2517538485 | PAH | c.168+3C>T (n.168+3C>T) c.153+3C>T (n.153+3C>T) n.255+3C>T n.90+3C>T n.264+3C>T c.152+3C>T n.257+3C>T n.136+3C>T | |
12 | g.102912788G>T | CA2620507684 | PAH | c.168+3C>A (n.168+3C>A) c.153+3C>A (n.153+3C>A) n.255+3C>A n.90+3C>A n.264+3C>A c.152+3C>A n.257+3C>A n.136+3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912789A= | CA2059473231 | PAH | c.168+2T= (n.168+2T=) c.153+2T= (n.153+2T=) n.255+2T= n.90+2T= n.264+2T= c.152+2T= n.257+2T= n.136+2T= | |
12 | g.102912789A>C | CA386302274 | PAH | c.168+2T>G (n.168+2T>G) c.153+2T>G (n.153+2T>G) n.255+2T>G n.90+2T>G n.264+2T>G c.152+2T>G n.257+2T>G n.136+2T>G | |
12 | g.102912789A>G | CA16020733 | PAH | c.168+2T>C (n.168+2T>C) c.153+2T>C (n.153+2T>C) n.255+2T>C n.90+2T>C n.264+2T>C c.152+2T>C n.257+2T>C n.136+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912789A>T | CA386302275 | PAH | c.168+2T>A (n.168+2T>A) c.153+2T>A (n.153+2T>A) n.255+2T>A n.90+2T>A n.264+2T>A c.152+2T>A n.257+2T>A n.136+2T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912790C>A | CA16020732 | PAH | c.168+1G>T (n.168+1G>T) c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.255+1G>T n.90+1G>T n.264+1G>T c.152+1G>T n.257+1G>T n.136+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912790C= | CA2059473238 | PAH | c.168+1G= (n.168+1G=) c.153+1G= (n.153+1G=) n.255+1G= n.90+1G= n.264+1G= c.152+1G= n.257+1G= n.136+1G= | |
12 | g.102912790C>G | CA386302276 | PAH | c.168+1G>C (n.168+1G>C) c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.255+1G>C n.90+1G>C n.264+1G>C c.152+1G>C n.257+1G>C n.136+1G>C | |
12 | g.102912790C>T | CA229452 | PAH | c.168+1G>A (n.168+1G>A) c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.255+1G>A n.90+1G>A n.264+1G>A c.152+1G>A n.257+1G>A n.136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912790_102912791delinsCC | CA2059473240 | PAH | c.168_168+1delinsGG c.153_153+1delinsGG n.255_255+1delinsGG n.90_90+1delinsGG n.264_264+1delinsGG c.152_152+1delinsGG n.257_257+1delinsGG n.136_136+1delinsGG | |
12 | g.102912790_102912791delinsTT | CA273936 | PAH | c.168_168+1delinsAA c.153_153+1delinsAA n.255_255+1delinsAA n.90_90+1delinsAA n.264_264+1delinsAA c.152_152+1delinsAA n.257_257+1delinsAA n.136_136+1delinsAA | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912791C>A | CA229459 | PAH | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.255G>T n.90G>T n.264G>T c.152G>T n.257G>T n.136G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912791C= | CA2059473251 | PAH | c.168G= (p.Glu56=) c.153G= (p.Glu51=) n.255G= n.90G= n.264G= c.152G= n.257G= n.136G= | |
12 | g.102912791C>G | CA386302277 | PAH | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.255G>C n.90G>C n.264G>C c.152G>C n.257G>C n.136G>C | |
12 | g.102912791C>T | CA229457 | PAH | c.168G>A (p.Glu56=) c.153G>A (p.Glu51=) n.255G>A n.90G>A n.264G>A c.152G>A n.257G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912792T>A | CA386302278 | PAH | c.167A>T (p.Glu56Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.254A>T n.89A>T n.263A>T c.151A>T n.256A>T n.135A>T | |
12 | g.102912792T>C | CA386302279 | PAH | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.254A>G n.89A>G n.263A>G c.151A>G n.256A>G n.135A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912792T>G | CA386302280 | PAH | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.254A>C n.89A>C n.263A>C c.151A>C n.256A>C n.135A>C | |
12 | g.102912792_102912793delinsTC | CA2059473257 | PAH | c.166_167delinsGA (p.Glu56=) c.151_152delinsGA (p.Glu51=) n.253_254delinsGA n.88_89delinsGA n.262_263delinsGA c.150_151delinsGA n.255_256delinsGA n.134_135delinsGA | |
12 | g.102912793del | CA1139660765 | PAH | c.166del (p.Glu56ArgfsTer5) c.151del (p.Glu51ArgfsTer5) n.253del n.88del n.262del c.150del n.255del n.134del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912793C>A | CA386302281 | PAH | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.253G>T n.88G>T n.262G>T c.150G>T n.255G>T n.134G>T | |
12 | g.102912793C>G | CA386302283 | PAH | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.253G>C n.88G>C n.262G>C c.150G>C n.255G>C n.134G>C | |
12 | g.102912793C>T | CA386302282 | PAH | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.253G>A n.88G>A n.262G>A c.150G>A n.255G>A n.134G>A | |
12 | g.102912793_102912795delinsCAA | CA2059473262 | PAH | c.164_166delinsTTG (p.Phe55=) c.149_151delinsTTG (p.Phe50=) n.251_253delinsTTG n.86_88delinsTTG n.260_262delinsTTG c.148_150delinsTTG n.253_255delinsTTG n.132_134delinsTTG | |
12 | g.102912793_102912796delinsCAAA | CA2059473264 | PAH | c.163_166delinsTTTG (p.Phe55=) c.148_151delinsTTTG (p.Phe50=) n.250_253delinsTTTG n.85_88delinsTTTG n.259_262delinsTTTG c.147_150delinsTTTG n.252_255delinsTTTG n.131_134delinsTTTG | |
12 | g.102912794A= | CA2059473278 | PAH | c.165T= (p.Phe55=) c.150T= (p.Phe50=) n.252T= n.87T= n.261T= c.149T= n.254T= n.133T= | |
12 | g.102912794A>C | CA273114 | PAH | c.165T>G (p.Phe55Leu) c.150T>G (p.Phe50Leu) n.252T>G n.87T>G n.261T>G c.149T>G n.254T>G n.133T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912794A>G | CA481333565 | PAH | c.165T>C (p.Phe55=) c.150T>C (p.Phe50=) n.252T>C n.87T>C n.261T>C c.149T>C n.254T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912794A>T | CA386302284 | PAH | c.165T>A (p.Phe55Leu) c.150T>A (p.Phe50Leu) n.252T>A n.87T>A n.261T>A c.149T>A n.254T>A n.133T>A | |
12 | g.102912794_102912796del | CA229450 | PAH | c.163_165del (p.Phe55del) c.148_150del (p.Phe50del) n.250_252del n.85_87del n.259_261del c.147_149del n.252_254del n.131_133del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102912796del | CA251540 | PAH | c.165del (p.Phe55LeufsTer6) c.150del (p.Phe50LeufsTer6) n.252del n.87del n.261del c.149del n.254del n.133del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912795_102912796del | CA242469035 | PAH | c.164_165del (p.Phe55Ter) c.149_150del (p.Phe50Ter) n.251_252del n.86_87del n.260_261del c.148_149del n.253_254del n.132_133del | dbSNP |
12 | g.102912795A= | CA2059473287 | PAH | c.164T= (p.Phe55=) c.149T= (p.Phe50=) n.251T= n.86T= n.260T= c.148T= n.253T= n.132T= | |
12 | g.102912795A>C | CA386302285 | PAH | c.164T>G (p.Phe55Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) n.251T>G n.86T>G n.260T>G c.148T>G n.253T>G n.132T>G | |
12 | g.102912795A>G | CA267639 | PAH | c.164T>C (p.Phe55Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.251T>C n.86T>C n.260T>C c.148T>C n.253T>C n.132T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912795A>T | CA386302286 | PAH | c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.251T>A n.86T>A n.260T>A c.148T>A n.253T>A n.132T>A | |
12 | g.102912796A>C | CA386302287 | PAH | c.163T>G (p.Phe55Val) c.148T>G (p.Phe50Val) n.250T>G n.85T>G n.259T>G c.147T>G n.252T>G n.131T>G | |
12 | g.102912796A>G | CA386302288 | PAH | c.163T>C (p.Phe55Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) n.250T>C n.85T>C n.259T>C c.147T>C n.252T>C n.131T>C | |
12 | g.102912796A>T | CA386302289 | PAH | c.163T>A (p.Phe55Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) n.250T>A n.85T>A n.259T>A c.147T>A n.252T>A n.131T>A |