UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900526A= | CA1932887313 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-67A= (n.1021-67A=) c.*1028-67A= (n.*1028-67A=) c.*3-67A= (n.*3-67A=) n.1426-67A= c.447-16T= (n.447-16T=) n.169-16T= n.345-16T= | |
| 10 | g.102900526A>G | CA2574655301 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-67A>G (n.1021-67A>G) c.*1028-67A>G (n.*1028-67A>G) c.*3-67A>G (n.*3-67A>G) n.1426-67A>G c.447-16T>C (n.447-16T>C) n.169-16T>C n.345-16T>C | |
| 10 | g.102900526A>T | CA931957783 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-67A>T (n.1021-67A>T) c.*1028-67A>T (n.*1028-67A>T) c.*3-67A>T (n.*3-67A>T) n.1426-67A>T c.447-16T>A (n.447-16T>A) n.169-16T>A n.345-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900527T>A | CA2610730769 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-66T>A (n.1021-66T>A) c.*1028-66T>A (n.*1028-66T>A) c.*3-66T>A (n.*3-66T>A) n.1426-66T>A c.447-17A>T (n.447-17A>T) n.169-17A>T n.345-17A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900527T>G | CA2610730770 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-66T>G (n.1021-66T>G) c.*1028-66T>G (n.*1028-66T>G) c.*3-66T>G (n.*3-66T>G) n.1426-66T>G c.447-17A>C (n.447-17A>C) n.169-17A>C n.345-17A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900528A= | CA1932887315 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-65A= (n.1021-65A=) c.*1028-65A= (n.*1028-65A=) c.*3-65A= (n.*3-65A=) n.1426-65A= c.447-18T= (n.447-18T=) n.169-18T= n.345-18T= | |
| 10 | g.102900528A>G | CA1932887314 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-65A>G (n.1021-65A>G) c.*1028-65A>G (n.*1028-65A>G) c.*3-65A>G (n.*3-65A>G) n.1426-65A>G c.447-18T>C (n.447-18T>C) n.169-18T>C n.345-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900528A>T | CA2610730771 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-65A>T (n.1021-65A>T) c.*1028-65A>T (n.*1028-65A>T) c.*3-65A>T (n.*3-65A>T) n.1426-65A>T c.447-18T>A (n.447-18T>A) n.169-18T>A n.345-18T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900532G>C | CA2610730772 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-61G>C (n.1021-61G>C) c.*1028-61G>C (n.*1028-61G>C) c.*3-61G>C (n.*3-61G>C) n.1426-61G>C c.447-22C>G (n.447-22C>G) n.169-22C>G n.345-22C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900532G>T | CA2610730773 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-61G>T (n.1021-61G>T) c.*1028-61G>T (n.*1028-61G>T) c.*3-61G>T (n.*3-61G>T) n.1426-61G>T c.447-22C>A (n.447-22C>A) n.169-22C>A n.345-22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900533T>A | CA2610730774 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-60T>A (n.1021-60T>A) c.*1028-60T>A (n.*1028-60T>A) c.*3-60T>A (n.*3-60T>A) n.1426-60T>A c.447-23A>T (n.447-23A>T) n.169-23A>T n.345-23A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900533T>C | CA1932887317 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-60T>C (n.1021-60T>C) c.*1028-60T>C (n.*1028-60T>C) c.*3-60T>C (n.*3-60T>C) n.1426-60T>C c.447-23A>G (n.447-23A>G) n.169-23A>G n.345-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900533T= | CA1932887316 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-60T= (n.1021-60T=) c.*1028-60T= (n.*1028-60T=) c.*3-60T= (n.*3-60T=) n.1426-60T= c.447-23A= (n.447-23A=) n.169-23A= n.345-23A= | |
| 10 | g.102900534G>A | CA595224928 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-59G>A (n.1021-59G>A) c.*1028-59G>A (n.*1028-59G>A) c.*3-59G>A (n.*3-59G>A) n.1426-59G>A c.447-24C>T (n.447-24C>T) n.169-24C>T n.345-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900534G= | CA1932887318 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-59G= (n.1021-59G=) c.*1028-59G= (n.*1028-59G=) c.*3-59G= (n.*3-59G=) n.1426-59G= c.447-24C= (n.447-24C=) n.169-24C= n.345-24C= | |
| 10 | g.102900534G>T | CA2610730775 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-59G>T (n.1021-59G>T) c.*1028-59G>T (n.*1028-59G>T) c.*3-59G>T (n.*3-59G>T) n.1426-59G>T c.447-24C>A (n.447-24C>A) n.169-24C>A n.345-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900535T>C | CA659103050 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-58T>C (n.1021-58T>C) c.*1028-58T>C (n.*1028-58T>C) c.*3-58T>C (n.*3-58T>C) n.1426-58T>C c.447-25A>G (n.447-25A>G) n.169-25A>G n.345-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900535T>G | CA2610730776 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-58T>G (n.1021-58T>G) c.*1028-58T>G (n.*1028-58T>G) c.*3-58T>G (n.*3-58T>G) n.1426-58T>G c.447-25A>C (n.447-25A>C) n.169-25A>C n.345-25A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900535T= | CA1932887319 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-58T= (n.1021-58T=) c.*1028-58T= (n.*1028-58T=) c.*3-58T= (n.*3-58T=) n.1426-58T= c.447-25A= (n.447-25A=) n.169-25A= n.345-25A= | |
| 10 | g.102900536T>C | CA2574655302 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-57T>C (n.1021-57T>C) c.*1028-57T>C (n.*1028-57T>C) c.*3-57T>C (n.*3-57T>C) n.1426-57T>C c.447-26A>G (n.447-26A>G) n.169-26A>G n.345-26A>G | |
| 10 | g.102900536T>G | CA2610730777 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-57T>G (n.1021-57T>G) c.*1028-57T>G (n.*1028-57T>G) c.*3-57T>G (n.*3-57T>G) n.1426-57T>G c.447-26A>C (n.447-26A>C) n.169-26A>C n.345-26A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900538G>T | CA2574655303 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-55G>T (n.1021-55G>T) c.*1028-55G>T (n.*1028-55G>T) c.*3-55G>T (n.*3-55G>T) n.1426-55G>T c.447-28C>A (n.447-28C>A) n.169-28C>A n.345-28C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900540G>A | CA212292767 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-53G>A (n.1021-53G>A) c.*1028-53G>A (n.*1028-53G>A) c.*3-53G>A (n.*3-53G>A) n.1426-53G>A c.447-30C>T (n.447-30C>T) n.169-30C>T n.345-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900540G= | CA1932887320 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-53G= (n.1021-53G=) c.*1028-53G= (n.*1028-53G=) c.*3-53G= (n.*3-53G=) n.1426-53G= c.447-30C= (n.447-30C=) n.169-30C= n.345-30C= | |
| 10 | g.102900541T>C | CA1932887321 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-52T>C (n.1021-52T>C) c.*1028-52T>C (n.*1028-52T>C) c.*3-52T>C (n.*3-52T>C) n.1426-52T>C c.447-31A>G (n.447-31A>G) n.169-31A>G n.345-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900541T= | CA1932887322 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-52T= (n.1021-52T=) c.*1028-52T= (n.*1028-52T=) c.*3-52T= (n.*3-52T=) n.1426-52T= c.447-31A= (n.447-31A=) n.169-31A= n.345-31A= | |
| 10 | g.102900542A= | CA1932887323 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-51A= (n.1021-51A=) c.*1028-51A= (n.*1028-51A=) c.*3-51A= (n.*3-51A=) n.1426-51A= c.447-32T= (n.447-32T=) n.169-32T= n.345-32T= | |
| 10 | g.102900542A>G | CA5670167 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-51A>G (n.1021-51A>G) c.*1028-51A>G (n.*1028-51A>G) c.*3-51A>G (n.*3-51A>G) n.1426-51A>G c.447-32T>C (n.447-32T>C) n.169-32T>C n.345-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900542A>T | CA2574655304 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-51A>T (n.1021-51A>T) c.*1028-51A>T (n.*1028-51A>T) c.*3-51A>T (n.*3-51A>T) n.1426-51A>T c.447-32T>A (n.447-32T>A) n.169-32T>A n.345-32T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900543C>A | CA2610730778 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-50C>A (n.1021-50C>A) c.*1028-50C>A (n.*1028-50C>A) c.*3-50C>A (n.*3-50C>A) n.1426-50C>A c.447-33G>T (n.447-33G>T) n.169-33G>T n.345-33G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900543C>T | CA2610730779 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-50C>T (n.1021-50C>T) c.*1028-50C>T (n.*1028-50C>T) c.*3-50C>T (n.*3-50C>T) n.1426-50C>T c.447-33G>A (n.447-33G>A) n.169-33G>A n.345-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900546C>A | CA595224929 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-47C>A (n.1021-47C>A) c.*1028-47C>A (n.*1028-47C>A) c.*3-47C>A (n.*3-47C>A) n.1426-47C>A c.447-36G>T (n.447-36G>T) n.169-36G>T n.345-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900546C= | CA1932887324 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-47C= (n.1021-47C=) c.*1028-47C= (n.*1028-47C=) c.*3-47C= (n.*3-47C=) n.1426-47C= c.447-36G= (n.447-36G=) n.169-36G= n.345-36G= | |
| 10 | g.102900546_102900547delinsCA | CA1932887325 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-47_1021-46delinsCA (n.1021-47_1021-46delinsCA) c.*1028-47_*1028-46delinsCA (n.*1028-47_*1028-46delinsCA) c.*3-47_*3-46delinsCA (n.*3-47_*3-46delinsCA) n.1426-47_1426-46delinsCA c.447-37_447-36delinsTG (n.447-37_447-36delinsTG) n.169-37_169-36delinsTG n.345-37_345-36delinsTG | |
| 10 | g.102900550del | CA595224930 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-43del (n.1021-43del) c.*1028-43del (n.*1028-43del) c.*3-43del (n.*3-43del) n.1426-43del c.447-37del (n.447-37del) n.169-37del n.345-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900548A>G | CA2610730780 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-45A>G (n.1021-45A>G) c.*1028-45A>G (n.*1028-45A>G) c.*3-45A>G (n.*3-45A>G) n.1426-45A>G c.447-38T>C (n.447-38T>C) n.169-38T>C n.345-38T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900549A= | CA1932887326 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-44A= (n.1021-44A=) c.*1028-44A= (n.*1028-44A=) c.*3-44A= (n.*3-44A=) n.1426-44A= c.447-39T= (n.447-39T=) n.169-39T= n.345-39T= | |
| 10 | g.102900549A>G | CA212292779 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-44A>G (n.1021-44A>G) c.*1028-44A>G (n.*1028-44A>G) c.*3-44A>G (n.*3-44A>G) n.1426-44A>G c.447-39T>C (n.447-39T>C) n.169-39T>C n.345-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900551C= | CA1932887327 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-42C= (n.1021-42C=) c.*1028-42C= (n.*1028-42C=) c.*3-42C= (n.*3-42C=) n.1426-42C= c.447-41G= (n.447-41G=) n.169-41G= n.345-41G= | |
| 10 | g.102900551C>T | CA5670168 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-42C>T (n.1021-42C>T) c.*1028-42C>T (n.*1028-42C>T) c.*3-42C>T (n.*3-42C>T) n.1426-42C>T c.447-41G>A (n.447-41G>A) n.169-41G>A n.345-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900553C= | CA1932887328 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-40C= (n.1021-40C=) c.*1028-40C= (n.*1028-40C=) c.*3-40C= (n.*3-40C=) n.1426-40C= c.447-43G= (n.447-43G=) n.169-43G= n.345-43G= | |
| 10 | g.102900553C>G | CA2610730781 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-40C>G (n.1021-40C>G) c.*1028-40C>G (n.*1028-40C>G) c.*3-40C>G (n.*3-40C>G) n.1426-40C>G c.447-43G>C (n.447-43G>C) n.169-43G>C n.345-43G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900553C>T | CA931957792 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-40C>T (n.1021-40C>T) c.*1028-40C>T (n.*1028-40C>T) c.*3-40C>T (n.*3-40C>T) n.1426-40C>T c.447-43G>A (n.447-43G>A) n.169-43G>A n.345-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900554C>G | CA2574655305 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-39C>G (n.1021-39C>G) c.*1028-39C>G (n.*1028-39C>G) c.*3-39C>G (n.*3-39C>G) n.1426-39C>G c.447-44G>C (n.447-44G>C) n.169-44G>C n.345-44G>C | |
| 10 | g.102900557del | CA2789289119 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-36del (n.1021-36del) c.*1028-36del (n.*1028-36del) c.*3-36del (n.*3-36del) n.1426-36del c.447-45del (n.447-45del) n.169-45del n.345-45del | |
| 10 | g.102900556T>C | CA2610730782 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-37T>C (n.1021-37T>C) c.*1028-37T>C (n.*1028-37T>C) c.*3-37T>C (n.*3-37T>C) n.1426-37T>C c.447-46A>G (n.447-46A>G) n.169-46A>G n.345-46A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900557T>A | CA595224931 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-36T>A (n.1021-36T>A) c.*1028-36T>A (n.*1028-36T>A) c.*3-36T>A (n.*3-36T>A) n.1426-36T>A c.447-47A>T (n.447-47A>T) n.169-47A>T n.345-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900557T= | CA1932887329 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-36T= (n.1021-36T=) c.*1028-36T= (n.*1028-36T=) c.*3-36T= (n.*3-36T=) n.1426-36T= c.447-47A= (n.447-47A=) n.169-47A= n.345-47A= | |
| 10 | g.102900558A>T | CA2574655306 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-35A>T (n.1021-35A>T) c.*1028-35A>T (n.*1028-35A>T) c.*3-35A>T (n.*3-35A>T) n.1426-35A>T c.447-48T>A (n.447-48T>A) n.169-48T>A n.345-48T>A | |
| 10 | g.102900562T>C | CA2610730783 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-31T>C (n.1021-31T>C) c.*1028-31T>C (n.*1028-31T>C) c.*3-31T>C (n.*3-31T>C) n.1426-31T>C c.447-52A>G (n.447-52A>G) n.169-52A>G n.345-52A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900562_102900563delinsTG | CA1932887330 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-31_1021-30delinsTG (n.1021-31_1021-30delinsTG) c.*1028-31_*1028-30delinsTG (n.*1028-31_*1028-30delinsTG) c.*3-31_*3-30delinsTG (n.*3-31_*3-30delinsTG) n.1426-31_1426-30delinsTG c.447-53_447-52delinsCA (n.447-53_447-52delinsCA) n.169-53_169-52delinsCA n.345-53_345-52delinsCA | |
| 10 | g.102900563del | CA5670169 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-30del (n.1021-30del) c.*1028-30del (n.*1028-30del) c.*3-30del (n.*3-30del) n.1426-30del c.447-53del (n.447-53del) n.169-53del n.345-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900565C>A | CA2610730784 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-28C>A (n.1021-28C>A) c.*1028-28C>A (n.*1028-28C>A) c.*3-28C>A (n.*3-28C>A) n.1426-28C>A c.447-55G>T (n.447-55G>T) n.169-55G>T n.345-55G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900566C>A | CA2610730786 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-27C>A (n.1021-27C>A) c.*1028-27C>A (n.*1028-27C>A) c.*3-27C>A (n.*3-27C>A) n.1426-27C>A c.447-56G>T (n.447-56G>T) n.169-56G>T n.345-56G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900566C>T | CA2610730785 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-27C>T (n.1021-27C>T) c.*1028-27C>T (n.*1028-27C>T) c.*3-27C>T (n.*3-27C>T) n.1426-27C>T c.447-56G>A (n.447-56G>A) n.169-56G>A n.345-56G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900569T>C | CA2610730787 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-24T>C (n.1021-24T>C) c.*1028-24T>C (n.*1028-24T>C) c.*3-24T>C (n.*3-24T>C) n.1426-24T>C c.447-59A>G (n.447-59A>G) n.169-59A>G n.345-59A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900570C>A | CA2610730788 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-23C>A (n.1021-23C>A) c.*1028-23C>A (n.*1028-23C>A) c.*3-23C>A (n.*3-23C>A) n.1426-23C>A c.447-60G>T (n.447-60G>T) n.169-60G>T n.345-60G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900570C= | CA1932887331 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-23C= (n.1021-23C=) c.*1028-23C= (n.*1028-23C=) c.*3-23C= (n.*3-23C=) n.1426-23C= c.447-60G= (n.447-60G=) n.169-60G= n.345-60G= | |
| 10 | g.102900570C>T | CA1932887332 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-23C>T (n.1021-23C>T) c.*1028-23C>T (n.*1028-23C>T) c.*3-23C>T (n.*3-23C>T) n.1426-23C>T c.447-60G>A (n.447-60G>A) n.169-60G>A n.345-60G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900576G>T | CA2610730789 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-17G>T (n.1021-17G>T) c.*1028-17G>T (n.*1028-17G>T) c.*3-17G>T (n.*3-17G>T) n.1426-17G>T c.447-66C>A (n.447-66C>A) n.169-66C>A n.345-66C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900577G>A | CA5670170 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-16G>A (n.1021-16G>A) c.*1028-16G>A (n.*1028-16G>A) c.*3-16G>A (n.*3-16G>A) n.1426-16G>A c.447-67C>T (n.447-67C>T) n.169-67C>T n.345-67C>T | dbSNP ExAC |
| 10 | g.102900577G= | CA1932887333 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-16G= (n.1021-16G=) c.*1028-16G= (n.*1028-16G=) c.*3-16G= (n.*3-16G=) n.1426-16G= c.447-67C= (n.447-67C=) n.169-67C= n.345-67C= | |
| 10 | g.102900581G>A | CA2610730790 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-12G>A (n.1021-12G>A) c.*1028-12G>A (n.*1028-12G>A) c.*3-12G>A (n.*3-12G>A) n.1426-12G>A c.447-71C>T (n.447-71C>T) n.169-71C>T n.345-71C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900581G>T | CA2610730791 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-12G>T (n.1021-12G>T) c.*1028-12G>T (n.*1028-12G>T) c.*3-12G>T (n.*3-12G>T) n.1426-12G>T c.447-71C>A (n.447-71C>A) n.169-71C>A n.345-71C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900582C>A | CA1932887335 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-11C>A (n.1021-11C>A) c.*1028-11C>A (n.*1028-11C>A) c.*3-11C>A (n.*3-11C>A) n.1426-11C>A c.447-72G>T (n.447-72G>T) n.169-72G>T n.345-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900582C= | CA1932887334 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-11C= (n.1021-11C=) c.*1028-11C= (n.*1028-11C=) c.*3-11C= (n.*3-11C=) n.1426-11C= c.447-72G= (n.447-72G=) n.169-72G= n.345-72G= | |
| 10 | g.102900582C>G | CA2789289120 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-11C>G (n.1021-11C>G) c.*1028-11C>G (n.*1028-11C>G) c.*3-11C>G (n.*3-11C>G) n.1426-11C>G c.447-72G>C (n.447-72G>C) n.169-72G>C n.345-72G>C | |
| 10 | g.102900582C>T | CA2610730792 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-11C>T (n.1021-11C>T) c.*1028-11C>T (n.*1028-11C>T) c.*3-11C>T (n.*3-11C>T) n.1426-11C>T c.447-72G>A (n.447-72G>A) n.169-72G>A n.345-72G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900583C>A | CA2610730793 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-10C>A (n.1021-10C>A) c.*1028-10C>A (n.*1028-10C>A) c.*3-10C>A (n.*3-10C>A) n.1426-10C>A c.447-73G>T (n.447-73G>T) n.169-73G>T n.345-73G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900583C= | CA1932887336 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-10C= (n.1021-10C=) c.*1028-10C= (n.*1028-10C=) c.*3-10C= (n.*3-10C=) n.1426-10C= c.447-73G= (n.447-73G=) n.169-73G= n.345-73G= | |
| 10 | g.102900583C>T | CA1932887337 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-10C>T (n.1021-10C>T) c.*1028-10C>T (n.*1028-10C>T) c.*3-10C>T (n.*3-10C>T) n.1426-10C>T c.447-73G>A (n.447-73G>A) n.169-73G>A n.345-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900587del | CA2610730794 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-6del (n.1021-6del) c.*1028-6del (n.*1028-6del) c.*3-6del (n.*3-6del) n.1426-6del c.447-74del (n.447-74del) n.169-74del n.345-74del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900586T>C | CA2610730795 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-7T>C (n.1021-7T>C) c.*1028-7T>C (n.*1028-7T>C) c.*3-7T>C (n.*3-7T>C) n.1426-7T>C c.447-76A>G (n.447-76A>G) n.169-76A>G n.345-76A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900588G>C | CA212292800 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-5G>C (n.1021-5G>C) c.*1028-5G>C (n.*1028-5G>C) c.*3-5G>C (n.*3-5G>C) n.1426-5G>C c.447-78C>G (n.447-78C>G) n.169-78C>G n.345-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900588G= | CA1932887338 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-5G= (n.1021-5G=) c.*1028-5G= (n.*1028-5G=) c.*3-5G= (n.*3-5G=) n.1426-5G= c.447-78C= (n.447-78C=) n.169-78C= n.345-78C= | |
| 10 | g.102900590C>A | CA2610730796 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-3C>A (n.1021-3C>A) c.*1028-3C>A (n.*1028-3C>A) c.*3-3C>A (n.*3-3C>A) n.1426-3C>A c.447-80G>T (n.447-80G>T) n.169-80G>T n.345-80G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900590C= | CA1932887339 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-3C= (n.1021-3C=) c.*1028-3C= (n.*1028-3C=) c.*3-3C= (n.*3-3C=) n.1426-3C= c.447-80G= (n.447-80G=) n.169-80G= n.345-80G= | |
| 10 | g.102900590C>G | CA5670171 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-3C>G (n.1021-3C>G) c.*1028-3C>G (n.*1028-3C>G) c.*3-3C>G (n.*3-3C>G) n.1426-3C>G c.447-80G>C (n.447-80G>C) n.169-80G>C n.345-80G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900590C>T | CA5670172 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-3C>T (n.1021-3C>T) c.*1028-3C>T (n.*1028-3C>T) c.*3-3C>T (n.*3-3C>T) n.1426-3C>T c.447-80G>A (n.447-80G>A) n.169-80G>A n.345-80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900591A>C | CA377949389 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.*1028-2A>C (n.*1028-2A>C) c.*3-2A>C (n.*3-2A>C) n.1426-2A>C c.447-81T>G (n.447-81T>G) n.169-81T>G n.345-81T>G | |
| 10 | g.102900591A>G | CA377949390 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.*1028-2A>G (n.*1028-2A>G) c.*3-2A>G (n.*3-2A>G) n.1426-2A>G c.447-81T>C (n.447-81T>C) n.169-81T>C n.345-81T>C | |
| 10 | g.102900591A>T | CA377949391 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-2A>T (n.1021-2A>T) c.*1028-2A>T (n.*1028-2A>T) c.*3-2A>T (n.*3-2A>T) n.1426-2A>T c.447-81T>A (n.447-81T>A) n.169-81T>A n.345-81T>A | |
| 10 | g.102900592G>A | CA377949401 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.*1028-1G>A (n.*1028-1G>A) c.*3-1G>A (n.*3-1G>A) n.1426-1G>A c.447-82C>T (n.447-82C>T) n.169-82C>T n.345-82C>T | |
| 10 | g.102900592G>C | CA377949399 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.*1028-1G>C (n.*1028-1G>C) c.*3-1G>C (n.*3-1G>C) n.1426-1G>C c.447-82C>G (n.447-82C>G) n.169-82C>G n.345-82C>G | |
| 10 | g.102900592G>T | CA377949393 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.*1028-1G>T (n.*1028-1G>T) c.*3-1G>T (n.*3-1G>T) n.1426-1G>T c.447-82C>A (n.447-82C>A) n.169-82C>A n.345-82C>A | |
| 10 | g.102900593G>A | CA377949407 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.1426G>A c.447-83C>T (n.447-83C>T) n.169-83C>T n.345-83C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900593G>C | CA377949404 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021G>C (p.Asp341His) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.1426G>C c.447-83C>G (n.447-83C>G) n.169-83C>G n.345-83C>G | |
| 10 | g.102900593G>T | CA377949405 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.1426G>T c.447-83C>A (n.447-83C>A) n.169-83C>A n.345-83C>A | |
| 10 | g.102900594A= | CA1932887340 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1022A= (p.Asp341=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1427A= c.447-84T= (n.447-84T=) n.169-84T= n.345-84T= | |
| 10 | g.102900594A>C | CA377949410 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1427A>C c.447-84T>G (n.447-84T>G) n.169-84T>G n.345-84T>G | |
| 10 | g.102900594A>G | CA377949412 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1427A>G c.447-84T>C (n.447-84T>C) n.169-84T>C n.345-84T>C | |
| 10 | g.102900594A>T | CA5670173 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1427A>T c.447-84T>A (n.447-84T>A) n.169-84T>A n.345-84T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900595T>A | CA377949418 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.1428T>A c.447-85A>T (n.447-85A>T) n.169-85A>T n.345-85A>T | |
| 10 | g.102900595T>C | CA471298224 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1023T>C (p.Asp341=) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.1428T>C c.447-85A>G (n.447-85A>G) n.169-85A>G n.345-85A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900595T>G | CA377949421 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1428T>G c.447-85A>C (n.447-85A>C) n.169-85A>C n.345-85A>C | |
| 10 | g.102900596A>C | CA377949424 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1429A>C c.447-86T>G (n.447-86T>G) n.169-86T>G n.345-86T>G | |
| 10 | g.102900596A>G | CA377949428 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1429A>G c.447-86T>C (n.447-86T>C) n.169-86T>C n.345-86T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900596A>T | CA377949426 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1429A>T c.447-86T>A (n.447-86T>A) n.169-86T>A n.345-86T>A | |
| 10 | g.102900597T>A | CA377949431 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1430T>A c.447-87A>T (n.447-87A>T) n.169-87A>T n.345-87A>T | |
| 10 | g.102900597T>C | CA377949433 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1430T>C c.447-87A>G (n.447-87A>G) n.169-87A>G n.345-87A>G | |
| 10 | g.102900597T>G | CA377949435 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.1430T>G c.447-87A>C (n.447-87A>C) n.169-87A>C n.345-87A>C | |
| 10 | g.102900598A>C | CA471298229 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1026A>C (p.Ile342=) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1431A>C c.447-88T>G (n.447-88T>G) n.169-88T>G n.345-88T>G | |
| 10 | g.102900598A>G | CA377949438 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1026A>G (p.Ile342Met) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1431A>G c.447-88T>C (n.447-88T>C) n.169-88T>C n.345-88T>C | |
| 10 | g.102900598A>T | CA471298232 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1026A>T (p.Ile342=) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1431A>T c.447-88T>A (n.447-88T>A) n.169-88T>A n.345-88T>A | |
| 10 | g.102900599A>C | CA377949441 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1432A>C c.447-89T>G (n.447-89T>G) n.169-89T>G n.345-89T>G | |
| 10 | g.102900599A>G | CA377949445 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1432A>G c.447-89T>C (n.447-89T>C) n.169-89T>C n.345-89T>C | |
| 10 | g.102900599A>T | CA377949444 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1432A>T c.447-89T>A (n.447-89T>A) n.169-89T>A n.345-89T>A | |
| 10 | g.102900600T>A | CA5670174 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1433T>A c.447-90A>T (n.447-90A>T) n.169-90A>T n.345-90A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.102900600T>C | CA212292851 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1433T>C c.447-90A>G (n.447-90A>G) n.169-90A>G n.345-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900600T>G | CA377949452 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1433T>G c.447-90A>C (n.447-90A>C) n.169-90A>C n.345-90A>C | |
| 10 | g.102900600T= | CA1932887341 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1028T= (p.Ile343=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*10T= (n.*10T=) n.1433T= c.447-90A= (n.447-90A=) n.169-90A= n.345-90A= | |
| 10 | g.102900601C>A | CA471298237 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1029C>A (p.Ile343=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1434C>A c.447-91G>T (n.447-91G>T) n.169-91G>T n.345-91G>T | |
| 10 | g.102900601C>G | CA377949455 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1029C>G (p.Ile343Met) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1434C>G c.447-91G>C (n.447-91G>C) n.169-91G>C n.345-91G>C | |
| 10 | g.102900601C>T | CA471298242 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1029C>T (p.Ile343=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1434C>T c.447-91G>A (n.447-91G>A) n.169-91G>A n.345-91G>A | |
| 10 | g.102900602A>C | CA377949457 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1435A>C c.447-92T>G (n.447-92T>G) n.169-92T>G n.345-92T>G | |
| 10 | g.102900602A>G | CA377949459 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1435A>G c.447-92T>C (n.447-92T>C) n.169-92T>C n.345-92T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900602A>T | CA377949461 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1435A>T c.447-92T>A (n.447-92T>A) n.169-92T>A n.345-92T>A | |
| 10 | g.102900603C>A | CA377949462 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1436C>A c.447-93G>T (n.447-93G>T) n.169-93G>T n.345-93G>T | |
| 10 | g.102900603C>G | CA377949464 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1436C>G c.447-93G>C (n.447-93G>C) n.169-93G>C n.345-93G>C | |
| 10 | g.102900603C>T | CA377949466 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1436C>T c.447-93G>A (n.447-93G>A) n.169-93G>A n.345-93G>A | |
| 10 | g.102900604A= | CA1932887342 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1032A= (p.Thr344=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.*14A= (n.*14A=) n.1437A= c.447-94T= (n.447-94T=) n.169-94T= n.345-94T= | |
| 10 | g.102900604A>C | CA471298247 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1032A>C (p.Thr344=) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.1437A>C c.447-94T>G (n.447-94T>G) n.169-94T>G n.345-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900604A>G | CA5670175 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1032A>G (p.Thr344=) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1437A>G c.447-94T>C (n.447-94T>C) n.169-94T>C n.345-94T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900604A>T | CA471298251 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1032A>T (p.Thr344=) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.1437A>T c.447-94T>A (n.447-94T>A) n.169-94T>A n.345-94T>A | |
| 10 | g.102900605G>A | CA377949477 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1438G>A c.447-95C>T (n.447-95C>T) n.169-95C>T n.345-95C>T | |
| 10 | g.102900605G>C | CA377949479 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1033G>C (p.Asp345His) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1438G>C c.447-95C>G (n.447-95C>G) n.169-95C>G n.345-95C>G | |
| 10 | g.102900605G>T | CA377949470 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1438G>T c.447-95C>A (n.447-95C>A) n.169-95C>A n.345-95C>A | |
| 10 | g.102900606A= | CA1932887343 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1034A= (p.Asp345=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*16A= (n.*16A=) n.1439A= c.447-96T= (n.447-96T=) n.169-96T= n.345-96T= | |
| 10 | g.102900606A>C | CA377949481 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1439A>C c.447-96T>G (n.447-96T>G) n.169-96T>G n.345-96T>G | |
| 10 | g.102900606A>G | CA5670176 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1439A>G c.447-96T>C (n.447-96T>C) n.169-96T>C n.345-96T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900606A>T | CA377949483 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1439A>T c.447-96T>A (n.447-96T>A) n.169-96T>A n.345-96T>A | |
| 10 | g.102900607T>A | CA377949486 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1035T>A (p.Asp345Glu) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1440T>A c.447-97A>T (n.447-97A>T) n.169-97A>T n.345-97A>T | |
| 10 | g.102900607T>C | CA471298252 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1035T>C (p.Asp345=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1440T>C c.447-97A>G (n.447-97A>G) n.169-97A>G n.345-97A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900607T>G | CA377949487 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1440T>G c.447-97A>C (n.447-97A>C) n.169-97A>C n.345-97A>C | |
| 10 | g.102900608C>A | CA377949490 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1441C>A c.447-98G>T (n.447-98G>T) n.169-98G>T n.345-98G>T | |
| 10 | g.102900608C>G | CA377949491 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1441C>G c.447-98G>C (n.447-98G>C) n.169-98G>C n.345-98G>C | |
| 10 | g.102900608C>T | CA377949493 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1441C>T c.447-98G>A (n.447-98G>A) n.169-98G>A n.345-98G>A | |
| 10 | g.102900609C>A | CA377949496 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1442C>A c.447-99G>T (n.447-99G>T) n.169-99G>T n.345-99G>T | |
| 10 | g.102900609C= | CA1932887344 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1037C= (p.Pro346=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*19C= (n.*19C=) n.1442C= c.447-99G= (n.447-99G=) n.169-99G= n.345-99G= | |
| 10 | g.102900609C>G | CA377949503 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1442C>G c.447-99G>C (n.447-99G>C) n.169-99G>C n.345-99G>C | |
| 10 | g.102900609C>T | CA212292876 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1442C>T c.447-99G>A (n.447-99G>A) n.169-99G>A n.345-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.102900610A>C | CA471298257 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1038A>C (p.Pro346=) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.1443A>C c.447-100T>G (n.447-100T>G) n.169-100T>G n.345-100T>G | |
| 10 | g.102900610A>G | CA471298258 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1038A>G (p.Pro346=) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.1443A>G c.447-100T>C (n.447-100T>C) n.169-100T>C n.345-100T>C | |
| 10 | g.102900610A>T | CA471298260 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1038A>T (p.Pro346=) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.1443A>T c.447-100T>A (n.447-100T>A) n.169-100T>A n.345-100T>A | |
| 10 | g.102900611T>A | CA377949509 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.1444T>A c.447-101A>T (n.447-101A>T) n.169-101A>T n.345-101A>T | |
| 10 | g.102900611T>C | CA377949510 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1444T>C c.447-101A>G (n.447-101A>G) n.169-101A>G n.345-101A>G | |
| 10 | g.102900611T>G | CA377949511 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.1444T>G c.447-101A>C (n.447-101A>C) n.169-101A>C n.345-101A>C | |
| 10 | g.102900612T>A | CA377949518 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1445T>A c.447-102A>T (n.447-102A>T) n.169-102A>T n.345-102A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900612T>C | CA377949513 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1445T>C c.447-102A>G (n.447-102A>G) n.169-102A>G n.345-102A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900612T>G | CA377949516 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1445T>G c.447-102A>C (n.447-102A>C) n.169-102A>C n.345-102A>C | COSMIC |
| 10 | g.102900613T>A | CA377949519 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1446T>A c.447-103A>T (n.447-103A>T) n.169-103A>T n.345-103A>T | |
| 10 | g.102900613T>C | CA471298264 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1041T>C (p.Phe347=) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1446T>C c.447-103A>G (n.447-103A>G) n.169-103A>G n.345-103A>G | |
| 10 | g.102900613T>G | CA377949521 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1446T>G c.447-103A>C (n.447-103A>C) n.169-103A>C n.345-103A>C | |
| 10 | g.102900614A>C | CA377949525 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.1447A>C c.447-104T>G (n.447-104T>G) n.169-104T>G n.345-104T>G | |
| 10 | g.102900614A>G | CA377949526 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.1447A>G c.447-104T>C (n.447-104T>C) n.169-104T>C n.345-104T>C | |
| 10 | g.102900614A>T | CA377949528 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.1447A>T c.447-104T>A (n.447-104T>A) n.169-104T>A n.345-104T>A | |
| 10 | g.102900615A>C | CA377949532 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.1448A>C c.447-105T>G (n.447-105T>G) n.169-105T>G n.345-105T>G | |
| 10 | g.102900615A>G | CA377949534 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) n.1448A>G c.447-105T>C (n.447-105T>C) n.169-105T>C n.345-105T>C | |
| 10 | g.102900615A>T | CA377949535 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1043A>T (p.Lys348Met) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) n.1448A>T c.447-105T>A (n.447-105T>A) n.169-105T>A n.345-105T>A | |
| 10 | g.102900616G>A | CA471298273 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1044G>A (p.Lys348=) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.1449G>A c.447-106C>T (n.447-106C>T) n.169-106C>T n.345-106C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900616G>C | CA377949537 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.1449G>C c.447-106C>G (n.447-106C>G) n.169-106C>G n.345-106C>G | |
| 10 | g.102900616G= | CA1932887345 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1044G= (p.Lys348=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*26G= (n.*26G=) n.1449G= c.447-106C= (n.447-106C=) n.169-106C= n.345-106C= | |
| 10 | g.102900616G>T | CA377949539 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1449G>T c.447-106C>A (n.447-106C>A) n.169-106C>A n.345-106C>A | |
| 10 | g.102900617C>A | CA377949543 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1450C>A c.447-107G>T (n.447-107G>T) n.169-107G>T n.345-107G>T | |
| 10 | g.102900617C= | CA1932887346 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1045C= (p.Leu349=) c.*1052C= (n.*1052C=) c.*27C= (n.*27C=) n.1450C= c.447-107G= (n.447-107G=) n.169-107G= n.345-107G= | |
| 10 | g.102900617C>G | CA377949545 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1450C>G c.447-107G>C (n.447-107G>C) n.169-107G>C n.345-107G>C | |
| 10 | g.102900617C>T | CA5670177 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1450C>T c.447-107G>A (n.447-107G>A) n.169-107G>A n.345-107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900618T>A | CA377949547 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1046T>A (p.Leu349His) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1451T>A c.447-108A>T (n.447-108A>T) n.169-108A>T n.345-108A>T | |
| 10 | g.102900618T>C | CA377949550 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1451T>C c.447-108A>G (n.447-108A>G) n.169-108A>G n.345-108A>G | |
| 10 | g.102900618T>G | CA377949552 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1451T>G c.447-108A>C (n.447-108A>C) n.169-108A>C n.345-108A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900619T>A | CA471298280 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1047T>A (p.Leu349=) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.1452T>A c.447-109A>T (n.447-109A>T) n.169-109A>T n.345-109A>T | |
| 10 | g.102900619T>C | CA471298282 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1047T>C (p.Leu349=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.1452T>C c.447-109A>G (n.447-109A>G) n.169-109A>G n.345-109A>G | |
| 10 | g.102900619T>G | CA471298283 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1047T>G (p.Leu349=) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) n.1452T>G c.447-109A>C (n.447-109A>C) n.169-109A>C n.345-109A>C | |
| 10 | g.102900620G>A | CA377949555 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1453G>A c.447-110C>T (n.447-110C>T) n.169-110C>T n.345-110C>T | |
| 10 | g.102900620G>C | CA377949557 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.1453G>C c.447-110C>G (n.447-110C>G) n.169-110C>G n.345-110C>G | |
| 10 | g.102900620G>T | CA377949559 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1453G>T c.447-110C>A (n.447-110C>A) n.169-110C>A n.345-110C>A | |
| 10 | g.102900621C>A | CA377949563 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.1454C>A c.447-111G>T (n.447-111G>T) n.169-111G>T n.345-111G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900621C>G | CA377949565 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) n.1454C>G c.447-111G>C (n.447-111G>C) n.169-111G>C n.345-111G>C | |
| 10 | g.102900621C>T | CA377949567 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) n.1454C>T c.447-111G>A (n.447-111G>A) n.169-111G>A n.345-111G>A | |
| 10 | g.102900622A>C | CA471298289 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1050A>C (p.Ala350=) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.1455A>C c.447-112T>G (n.447-112T>G) n.169-112T>G n.345-112T>G | |
| 10 | g.102900622A>G | CA471298291 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1050A>G (p.Ala350=) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.1455A>G c.447-112T>C (n.447-112T>C) n.169-112T>C n.345-112T>C | |
| 10 | g.102900622A>T | CA471298290 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1050A>T (p.Ala350=) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.1455A>T c.447-112T>A (n.447-112T>A) n.169-112T>A n.345-112T>A | |
| 10 | g.102900623G>A | CA377949570 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1456G>A c.447-113C>T (n.447-113C>T) n.169-113C>T n.345-113C>T | |
| 10 | g.102900623G>C | CA377949572 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) n.1456G>C c.447-113C>G (n.447-113C>G) n.169-113C>G n.345-113C>G | |
| 10 | g.102900623G>T | CA377949574 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) n.1456G>T c.447-113C>A (n.447-113C>A) n.169-113C>A n.345-113C>A | |
| 10 | g.102900624A>C | CA377949580 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.1457A>C c.447-114T>G (n.447-114T>G) n.169-114T>G n.345-114T>G | |
| 10 | g.102900624A>G | CA377949582 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1457A>G c.447-114T>C (n.447-114T>C) n.169-114T>C n.345-114T>C | |
| 10 | g.102900624A>T | CA377949578 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1052A>T (p.Glu351Val) c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.1457A>T c.447-114T>A (n.447-114T>A) n.169-114T>A n.345-114T>A | |
| 10 | g.102900625A= | CA1932887347 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1053A= (p.Glu351=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.*35A= (n.*35A=) n.1458A= c.447-115T= (n.447-115T=) n.169-115T= n.345-115T= | |
| 10 | g.102900625A>C | CA377949585 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.1458A>C c.447-115T>G (n.447-115T>G) n.169-115T>G n.345-115T>G | dbSNP |
| 10 | g.102900625A>G | CA471298294 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1053A>G (p.Glu351=) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.1458A>G c.447-115T>C (n.447-115T>C) n.169-115T>C n.345-115T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900625A>T | CA377949587 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.1458A>T c.447-115T>A (n.447-115T>A) n.169-115T>A n.345-115T>A | |
| 10 | g.102900626G>A | CA377949590 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1459G>A c.447-116C>T (n.447-116C>T) n.169-116C>T n.345-116C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900626G>C | CA377949591 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1459G>C c.447-116C>G (n.447-116C>G) n.169-116C>G n.345-116C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900626G= | CA1932887348 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1054G= (p.Glu352=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*36G= (n.*36G=) n.1459G= c.447-116C= (n.447-116C=) n.169-116C= n.345-116C= | |
| 10 | g.102900626G>T | CA377949592 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1459G>T c.447-116C>A (n.447-116C>A) n.169-116C>A n.345-116C>A |