OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900506T>A | CA2610730754 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-87T>A (n.1021-87T>A) c.*1028-87T>A (n.*1028-87T>A) c.*3-87T>A (n.*3-87T>A) n.1426-87T>A c.451A>T (p.Thr151Ser) n.173A>T n.349A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900506T>C | CA2610730755 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-87T>C (n.1021-87T>C) c.*1028-87T>C (n.*1028-87T>C) c.*3-87T>C (n.*3-87T>C) n.1426-87T>C c.451A>G (p.Thr151Ala) n.173A>G n.349A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900507C>A | CA2610730756 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-86C>A (n.1021-86C>A) c.*1028-86C>A (n.*1028-86C>A) c.*3-86C>A (n.*3-86C>A) n.1426-86C>A c.450G>T (p.Leu150Phe) n.172G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900507C>G | CA2610730757 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-86C>G (n.1021-86C>G) c.*1028-86C>G (n.*1028-86C>G) c.*3-86C>G (n.*3-86C>G) n.1426-86C>G c.450G>C (p.Leu150Phe) n.172G>C n.348G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900508A>T | CA2610730758 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-85A>T (n.1021-85A>T) c.*1028-85A>T (n.*1028-85A>T) c.*3-85A>T (n.*3-85A>T) n.1426-85A>T c.449T>A (p.Leu150Ter) n.171T>A n.347T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900509A= | CA1932887304 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-84A= (n.1021-84A=) c.*1028-84A= (n.*1028-84A=) c.*3-84A= (n.*3-84A=) n.1426-84A= c.448T= (p.Leu150=) n.170T= n.346T= | |
| 10 | g.102900509A>C | CA659103046 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-84A>C (n.1021-84A>C) c.*1028-84A>C (n.*1028-84A>C) c.*3-84A>C (n.*3-84A>C) n.1426-84A>C c.448T>G (p.Leu150Val) n.170T>G n.346T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900509A>G | CA2610730759 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-84A>G (n.1021-84A>G) c.*1028-84A>G (n.*1028-84A>G) c.*3-84A>G (n.*3-84A>G) n.1426-84A>G c.448T>C (p.Leu150=) n.170T>C n.346T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900509A>T | CA2610730760 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-84A>T (n.1021-84A>T) c.*1028-84A>T (n.*1028-84A>T) c.*3-84A>T (n.*3-84A>T) n.1426-84A>T c.448T>A (p.Leu150Met) n.170T>A n.346T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900510C>A | CA2610730762 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-83C>A (n.1021-83C>A) c.*1028-83C>A (n.*1028-83C>A) c.*3-83C>A (n.*3-83C>A) n.1426-83C>A c.447G>T (p.Arg149Ser) n.169G>T n.345G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900511del | CA2610730761 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-82del (n.1021-82del) c.*1028-82del (n.*1028-82del) c.*3-82del (n.*3-82del) n.1426-82del c.447del n.169del n.345del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900511C>A | CA2610730763 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-82C>A (n.1021-82C>A) c.*1028-82C>A (n.*1028-82C>A) c.*3-82C>A (n.*3-82C>A) n.1426-82C>A c.447-1G>T (n.447-1G>T) n.169-1G>T n.345-1G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900511C= | CA1932887305 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-82C= (n.1021-82C=) c.*1028-82C= (n.*1028-82C=) c.*3-82C= (n.*3-82C=) n.1426-82C= c.447-1G= (n.447-1G=) n.169-1G= n.345-1G= | |
| 10 | g.102900511C>G | CA1932887306 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-82C>G (n.1021-82C>G) c.*1028-82C>G (n.*1028-82C>G) c.*3-82C>G (n.*3-82C>G) n.1426-82C>G c.447-1G>C (n.447-1G>C) n.169-1G>C n.345-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900512T>C | CA2610730764 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-81T>C (n.1021-81T>C) c.*1028-81T>C (n.*1028-81T>C) c.*3-81T>C (n.*3-81T>C) n.1426-81T>C c.447-2A>G (n.447-2A>G) n.169-2A>G n.345-2A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900512T>G | CA2610730765 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-81T>G (n.1021-81T>G) c.*1028-81T>G (n.*1028-81T>G) c.*3-81T>G (n.*3-81T>G) n.1426-81T>G c.447-2A>C (n.447-2A>C) n.169-2A>C n.345-2A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900515dup | CA2574655297 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-78dup (n.1021-78dup) c.*1028-78dup (n.*1028-78dup) c.*3-78dup (n.*3-78dup) n.1426-78dup c.447-3dup (n.447-3dup) n.169-3dup n.345-3dup | |
| 10 | g.102900515del | CA2574655296 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-78del (n.1021-78del) c.*1028-78del (n.*1028-78del) c.*3-78del (n.*3-78del) n.1426-78del c.447-3del (n.447-3del) n.169-3del n.345-3del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900517C>A | CA2574655298 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-76C>A (n.1021-76C>A) c.*1028-76C>A (n.*1028-76C>A) c.*3-76C>A (n.*3-76C>A) n.1426-76C>A c.447-7G>T (n.447-7G>T) n.169-7G>T n.345-7G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900517C= | CA1932887307 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-76C= (n.1021-76C=) c.*1028-76C= (n.*1028-76C=) c.*3-76C= (n.*3-76C=) n.1426-76C= c.447-7G= (n.447-7G=) n.169-7G= n.345-7G= | |
| 10 | g.102900517C>T | CA659103048 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-76C>T (n.1021-76C>T) c.*1028-76C>T (n.*1028-76C>T) c.*3-76C>T (n.*3-76C>T) n.1426-76C>T c.447-7G>A (n.447-7G>A) n.169-7G>A n.345-7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900518A>G | CA2610730766 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-75A>G (n.1021-75A>G) c.*1028-75A>G (n.*1028-75A>G) c.*3-75A>G (n.*3-75A>G) n.1426-75A>G c.447-8T>C (n.447-8T>C) n.169-8T>C n.345-8T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900519A>G | CA2610730767 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-74A>G (n.1021-74A>G) c.*1028-74A>G (n.*1028-74A>G) c.*3-74A>G (n.*3-74A>G) n.1426-74A>G c.447-9T>C (n.447-9T>C) n.169-9T>C n.345-9T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900520A= | CA1932887308 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-73A= (n.1021-73A=) c.*1028-73A= (n.*1028-73A=) c.*3-73A= (n.*3-73A=) n.1426-73A= c.447-10T= (n.447-10T=) n.169-10T= n.345-10T= | |
| 10 | g.102900520A>G | CA1932887309 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-73A>G (n.1021-73A>G) c.*1028-73A>G (n.*1028-73A>G) c.*3-73A>G (n.*3-73A>G) n.1426-73A>G c.447-10T>C (n.447-10T>C) n.169-10T>C n.345-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900520A>T | CA2610730768 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-73A>T (n.1021-73A>T) c.*1028-73A>T (n.*1028-73A>T) c.*3-73A>T (n.*3-73A>T) n.1426-73A>T c.447-10T>A (n.447-10T>A) n.169-10T>A n.345-10T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900521C>A | CA2574655299 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-72C>A (n.1021-72C>A) c.*1028-72C>A (n.*1028-72C>A) c.*3-72C>A (n.*3-72C>A) n.1426-72C>A c.447-11G>T (n.447-11G>T) n.169-11G>T n.345-11G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900521C= | CA1932887310 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-72C= (n.1021-72C=) c.*1028-72C= (n.*1028-72C=) c.*3-72C= (n.*3-72C=) n.1426-72C= c.447-11G= (n.447-11G=) n.169-11G= n.345-11G= | |
| 10 | g.102900521C>T | CA659103049 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-72C>T (n.1021-72C>T) c.*1028-72C>T (n.*1028-72C>T) c.*3-72C>T (n.*3-72C>T) n.1426-72C>T c.447-11G>A (n.447-11G>A) n.169-11G>A n.345-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900521_102900523delinsCAG | CA1932887311 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-72_1021-70delinsCAG (n.1021-72_1021-70delinsCAG) c.*1028-72_*1028-70delinsCAG (n.*1028-72_*1028-70delinsCAG) c.*3-72_*3-70delinsCAG (n.*3-72_*3-70delinsCAG) n.1426-72_1426-70delinsCAG c.447-13_447-11delinsCTG (n.447-13_447-11delinsCTG) n.169-13_169-11delinsCTG n.345-13_345-11delinsCTG | |
| 10 | g.102900523_102900524del | CA1932887312 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-70_1021-69del (n.1021-70_1021-69del) c.*1028-70_*1028-69del (n.*1028-70_*1028-69del) c.*3-70_*3-69del (n.*3-70_*3-69del) n.1426-70_1426-69del c.447-13_447-12del (n.447-13_447-12del) n.169-13_169-12del n.345-13_345-12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900523G>T | CA2574655300 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-70G>T (n.1021-70G>T) c.*1028-70G>T (n.*1028-70G>T) c.*3-70G>T (n.*3-70G>T) n.1426-70G>T c.447-13C>A (n.447-13C>A) n.169-13C>A n.345-13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900526A= | CA1932887313 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-67A= (n.1021-67A=) c.*1028-67A= (n.*1028-67A=) c.*3-67A= (n.*3-67A=) n.1426-67A= c.447-16T= (n.447-16T=) n.169-16T= n.345-16T= | |
| 10 | g.102900526A>G | CA2574655301 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-67A>G (n.1021-67A>G) c.*1028-67A>G (n.*1028-67A>G) c.*3-67A>G (n.*3-67A>G) n.1426-67A>G c.447-16T>C (n.447-16T>C) n.169-16T>C n.345-16T>C | |
| 10 | g.102900526A>T | CA931957783 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-67A>T (n.1021-67A>T) c.*1028-67A>T (n.*1028-67A>T) c.*3-67A>T (n.*3-67A>T) n.1426-67A>T c.447-16T>A (n.447-16T>A) n.169-16T>A n.345-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900527T>A | CA2610730769 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-66T>A (n.1021-66T>A) c.*1028-66T>A (n.*1028-66T>A) c.*3-66T>A (n.*3-66T>A) n.1426-66T>A c.447-17A>T (n.447-17A>T) n.169-17A>T n.345-17A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900527T>G | CA2610730770 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-66T>G (n.1021-66T>G) c.*1028-66T>G (n.*1028-66T>G) c.*3-66T>G (n.*3-66T>G) n.1426-66T>G c.447-17A>C (n.447-17A>C) n.169-17A>C n.345-17A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900528A= | CA1932887315 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-65A= (n.1021-65A=) c.*1028-65A= (n.*1028-65A=) c.*3-65A= (n.*3-65A=) n.1426-65A= c.447-18T= (n.447-18T=) n.169-18T= n.345-18T= | |
| 10 | g.102900528A>G | CA1932887314 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-65A>G (n.1021-65A>G) c.*1028-65A>G (n.*1028-65A>G) c.*3-65A>G (n.*3-65A>G) n.1426-65A>G c.447-18T>C (n.447-18T>C) n.169-18T>C n.345-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900528A>T | CA2610730771 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-65A>T (n.1021-65A>T) c.*1028-65A>T (n.*1028-65A>T) c.*3-65A>T (n.*3-65A>T) n.1426-65A>T c.447-18T>A (n.447-18T>A) n.169-18T>A n.345-18T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900532G>C | CA2610730772 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-61G>C (n.1021-61G>C) c.*1028-61G>C (n.*1028-61G>C) c.*3-61G>C (n.*3-61G>C) n.1426-61G>C c.447-22C>G (n.447-22C>G) n.169-22C>G n.345-22C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900532G>T | CA2610730773 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-61G>T (n.1021-61G>T) c.*1028-61G>T (n.*1028-61G>T) c.*3-61G>T (n.*3-61G>T) n.1426-61G>T c.447-22C>A (n.447-22C>A) n.169-22C>A n.345-22C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900533T>A | CA2610730774 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-60T>A (n.1021-60T>A) c.*1028-60T>A (n.*1028-60T>A) c.*3-60T>A (n.*3-60T>A) n.1426-60T>A c.447-23A>T (n.447-23A>T) n.169-23A>T n.345-23A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900533T>C | CA1932887317 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-60T>C (n.1021-60T>C) c.*1028-60T>C (n.*1028-60T>C) c.*3-60T>C (n.*3-60T>C) n.1426-60T>C c.447-23A>G (n.447-23A>G) n.169-23A>G n.345-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900533T= | CA1932887316 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-60T= (n.1021-60T=) c.*1028-60T= (n.*1028-60T=) c.*3-60T= (n.*3-60T=) n.1426-60T= c.447-23A= (n.447-23A=) n.169-23A= n.345-23A= | |
| 10 | g.102900534G>A | CA595224928 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-59G>A (n.1021-59G>A) c.*1028-59G>A (n.*1028-59G>A) c.*3-59G>A (n.*3-59G>A) n.1426-59G>A c.447-24C>T (n.447-24C>T) n.169-24C>T n.345-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900534G= | CA1932887318 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-59G= (n.1021-59G=) c.*1028-59G= (n.*1028-59G=) c.*3-59G= (n.*3-59G=) n.1426-59G= c.447-24C= (n.447-24C=) n.169-24C= n.345-24C= | |
| 10 | g.102900534G>T | CA2610730775 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-59G>T (n.1021-59G>T) c.*1028-59G>T (n.*1028-59G>T) c.*3-59G>T (n.*3-59G>T) n.1426-59G>T c.447-24C>A (n.447-24C>A) n.169-24C>A n.345-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900535T>C | CA659103050 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-58T>C (n.1021-58T>C) c.*1028-58T>C (n.*1028-58T>C) c.*3-58T>C (n.*3-58T>C) n.1426-58T>C c.447-25A>G (n.447-25A>G) n.169-25A>G n.345-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900535T>G | CA2610730776 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-58T>G (n.1021-58T>G) c.*1028-58T>G (n.*1028-58T>G) c.*3-58T>G (n.*3-58T>G) n.1426-58T>G c.447-25A>C (n.447-25A>C) n.169-25A>C n.345-25A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900535T= | CA1932887319 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-58T= (n.1021-58T=) c.*1028-58T= (n.*1028-58T=) c.*3-58T= (n.*3-58T=) n.1426-58T= c.447-25A= (n.447-25A=) n.169-25A= n.345-25A= | |
| 10 | g.102900536T>C | CA2574655302 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-57T>C (n.1021-57T>C) c.*1028-57T>C (n.*1028-57T>C) c.*3-57T>C (n.*3-57T>C) n.1426-57T>C c.447-26A>G (n.447-26A>G) n.169-26A>G n.345-26A>G | |
| 10 | g.102900536T>G | CA2610730777 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-57T>G (n.1021-57T>G) c.*1028-57T>G (n.*1028-57T>G) c.*3-57T>G (n.*3-57T>G) n.1426-57T>G c.447-26A>C (n.447-26A>C) n.169-26A>C n.345-26A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900538G>T | CA2574655303 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-55G>T (n.1021-55G>T) c.*1028-55G>T (n.*1028-55G>T) c.*3-55G>T (n.*3-55G>T) n.1426-55G>T c.447-28C>A (n.447-28C>A) n.169-28C>A n.345-28C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900540G>A | CA212292767 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-53G>A (n.1021-53G>A) c.*1028-53G>A (n.*1028-53G>A) c.*3-53G>A (n.*3-53G>A) n.1426-53G>A c.447-30C>T (n.447-30C>T) n.169-30C>T n.345-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900540G= | CA1932887320 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-53G= (n.1021-53G=) c.*1028-53G= (n.*1028-53G=) c.*3-53G= (n.*3-53G=) n.1426-53G= c.447-30C= (n.447-30C=) n.169-30C= n.345-30C= | |
| 10 | g.102900541T>C | CA1932887321 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-52T>C (n.1021-52T>C) c.*1028-52T>C (n.*1028-52T>C) c.*3-52T>C (n.*3-52T>C) n.1426-52T>C c.447-31A>G (n.447-31A>G) n.169-31A>G n.345-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900541T= | CA1932887322 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-52T= (n.1021-52T=) c.*1028-52T= (n.*1028-52T=) c.*3-52T= (n.*3-52T=) n.1426-52T= c.447-31A= (n.447-31A=) n.169-31A= n.345-31A= | |
| 10 | g.102900542A= | CA1932887323 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-51A= (n.1021-51A=) c.*1028-51A= (n.*1028-51A=) c.*3-51A= (n.*3-51A=) n.1426-51A= c.447-32T= (n.447-32T=) n.169-32T= n.345-32T= | |
| 10 | g.102900542A>G | CA5670167 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-51A>G (n.1021-51A>G) c.*1028-51A>G (n.*1028-51A>G) c.*3-51A>G (n.*3-51A>G) n.1426-51A>G c.447-32T>C (n.447-32T>C) n.169-32T>C n.345-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900542A>T | CA2574655304 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-51A>T (n.1021-51A>T) c.*1028-51A>T (n.*1028-51A>T) c.*3-51A>T (n.*3-51A>T) n.1426-51A>T c.447-32T>A (n.447-32T>A) n.169-32T>A n.345-32T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900543C>A | CA2610730778 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-50C>A (n.1021-50C>A) c.*1028-50C>A (n.*1028-50C>A) c.*3-50C>A (n.*3-50C>A) n.1426-50C>A c.447-33G>T (n.447-33G>T) n.169-33G>T n.345-33G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900543C>T | CA2610730779 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-50C>T (n.1021-50C>T) c.*1028-50C>T (n.*1028-50C>T) c.*3-50C>T (n.*3-50C>T) n.1426-50C>T c.447-33G>A (n.447-33G>A) n.169-33G>A n.345-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900546C>A | CA595224929 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-47C>A (n.1021-47C>A) c.*1028-47C>A (n.*1028-47C>A) c.*3-47C>A (n.*3-47C>A) n.1426-47C>A c.447-36G>T (n.447-36G>T) n.169-36G>T n.345-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900546C= | CA1932887324 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-47C= (n.1021-47C=) c.*1028-47C= (n.*1028-47C=) c.*3-47C= (n.*3-47C=) n.1426-47C= c.447-36G= (n.447-36G=) n.169-36G= n.345-36G= | |
| 10 | g.102900546_102900547delinsCA | CA1932887325 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-47_1021-46delinsCA (n.1021-47_1021-46delinsCA) c.*1028-47_*1028-46delinsCA (n.*1028-47_*1028-46delinsCA) c.*3-47_*3-46delinsCA (n.*3-47_*3-46delinsCA) n.1426-47_1426-46delinsCA c.447-37_447-36delinsTG (n.447-37_447-36delinsTG) n.169-37_169-36delinsTG n.345-37_345-36delinsTG | |
| 10 | g.102900550del | CA595224930 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-43del (n.1021-43del) c.*1028-43del (n.*1028-43del) c.*3-43del (n.*3-43del) n.1426-43del c.447-37del (n.447-37del) n.169-37del n.345-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900548A>G | CA2610730780 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-45A>G (n.1021-45A>G) c.*1028-45A>G (n.*1028-45A>G) c.*3-45A>G (n.*3-45A>G) n.1426-45A>G c.447-38T>C (n.447-38T>C) n.169-38T>C n.345-38T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900549A= | CA1932887326 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-44A= (n.1021-44A=) c.*1028-44A= (n.*1028-44A=) c.*3-44A= (n.*3-44A=) n.1426-44A= c.447-39T= (n.447-39T=) n.169-39T= n.345-39T= | |
| 10 | g.102900549A>G | CA212292779 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-44A>G (n.1021-44A>G) c.*1028-44A>G (n.*1028-44A>G) c.*3-44A>G (n.*3-44A>G) n.1426-44A>G c.447-39T>C (n.447-39T>C) n.169-39T>C n.345-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900551C= | CA1932887327 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-42C= (n.1021-42C=) c.*1028-42C= (n.*1028-42C=) c.*3-42C= (n.*3-42C=) n.1426-42C= c.447-41G= (n.447-41G=) n.169-41G= n.345-41G= | |
| 10 | g.102900551C>T | CA5670168 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-42C>T (n.1021-42C>T) c.*1028-42C>T (n.*1028-42C>T) c.*3-42C>T (n.*3-42C>T) n.1426-42C>T c.447-41G>A (n.447-41G>A) n.169-41G>A n.345-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900553C= | CA1932887328 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-40C= (n.1021-40C=) c.*1028-40C= (n.*1028-40C=) c.*3-40C= (n.*3-40C=) n.1426-40C= c.447-43G= (n.447-43G=) n.169-43G= n.345-43G= | |
| 10 | g.102900553C>G | CA2610730781 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-40C>G (n.1021-40C>G) c.*1028-40C>G (n.*1028-40C>G) c.*3-40C>G (n.*3-40C>G) n.1426-40C>G c.447-43G>C (n.447-43G>C) n.169-43G>C n.345-43G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900553C>T | CA931957792 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-40C>T (n.1021-40C>T) c.*1028-40C>T (n.*1028-40C>T) c.*3-40C>T (n.*3-40C>T) n.1426-40C>T c.447-43G>A (n.447-43G>A) n.169-43G>A n.345-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900554C>G | CA2574655305 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-39C>G (n.1021-39C>G) c.*1028-39C>G (n.*1028-39C>G) c.*3-39C>G (n.*3-39C>G) n.1426-39C>G c.447-44G>C (n.447-44G>C) n.169-44G>C n.345-44G>C | |
| 10 | g.102900557del | CA2789289119 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-36del (n.1021-36del) c.*1028-36del (n.*1028-36del) c.*3-36del (n.*3-36del) n.1426-36del c.447-45del (n.447-45del) n.169-45del n.345-45del | |
| 10 | g.102900556T>C | CA2610730782 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-37T>C (n.1021-37T>C) c.*1028-37T>C (n.*1028-37T>C) c.*3-37T>C (n.*3-37T>C) n.1426-37T>C c.447-46A>G (n.447-46A>G) n.169-46A>G n.345-46A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900557T>A | CA595224931 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-36T>A (n.1021-36T>A) c.*1028-36T>A (n.*1028-36T>A) c.*3-36T>A (n.*3-36T>A) n.1426-36T>A c.447-47A>T (n.447-47A>T) n.169-47A>T n.345-47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900557T= | CA1932887329 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-36T= (n.1021-36T=) c.*1028-36T= (n.*1028-36T=) c.*3-36T= (n.*3-36T=) n.1426-36T= c.447-47A= (n.447-47A=) n.169-47A= n.345-47A= | |
| 10 | g.102900558A>T | CA2574655306 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-35A>T (n.1021-35A>T) c.*1028-35A>T (n.*1028-35A>T) c.*3-35A>T (n.*3-35A>T) n.1426-35A>T c.447-48T>A (n.447-48T>A) n.169-48T>A n.345-48T>A | |
| 10 | g.102900562T>C | CA2610730783 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-31T>C (n.1021-31T>C) c.*1028-31T>C (n.*1028-31T>C) c.*3-31T>C (n.*3-31T>C) n.1426-31T>C c.447-52A>G (n.447-52A>G) n.169-52A>G n.345-52A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900562_102900563delinsTG | CA1932887330 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-31_1021-30delinsTG (n.1021-31_1021-30delinsTG) c.*1028-31_*1028-30delinsTG (n.*1028-31_*1028-30delinsTG) c.*3-31_*3-30delinsTG (n.*3-31_*3-30delinsTG) n.1426-31_1426-30delinsTG c.447-53_447-52delinsCA (n.447-53_447-52delinsCA) n.169-53_169-52delinsCA n.345-53_345-52delinsCA | |
| 10 | g.102900563del | CA5670169 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-30del (n.1021-30del) c.*1028-30del (n.*1028-30del) c.*3-30del (n.*3-30del) n.1426-30del c.447-53del (n.447-53del) n.169-53del n.345-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900565C>A | CA2610730784 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-28C>A (n.1021-28C>A) c.*1028-28C>A (n.*1028-28C>A) c.*3-28C>A (n.*3-28C>A) n.1426-28C>A c.447-55G>T (n.447-55G>T) n.169-55G>T n.345-55G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900566C>A | CA2610730786 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-27C>A (n.1021-27C>A) c.*1028-27C>A (n.*1028-27C>A) c.*3-27C>A (n.*3-27C>A) n.1426-27C>A c.447-56G>T (n.447-56G>T) n.169-56G>T n.345-56G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900566C>T | CA2610730785 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-27C>T (n.1021-27C>T) c.*1028-27C>T (n.*1028-27C>T) c.*3-27C>T (n.*3-27C>T) n.1426-27C>T c.447-56G>A (n.447-56G>A) n.169-56G>A n.345-56G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900569T>C | CA2610730787 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-24T>C (n.1021-24T>C) c.*1028-24T>C (n.*1028-24T>C) c.*3-24T>C (n.*3-24T>C) n.1426-24T>C c.447-59A>G (n.447-59A>G) n.169-59A>G n.345-59A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900570C>A | CA2610730788 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-23C>A (n.1021-23C>A) c.*1028-23C>A (n.*1028-23C>A) c.*3-23C>A (n.*3-23C>A) n.1426-23C>A c.447-60G>T (n.447-60G>T) n.169-60G>T n.345-60G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900570C= | CA1932887331 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-23C= (n.1021-23C=) c.*1028-23C= (n.*1028-23C=) c.*3-23C= (n.*3-23C=) n.1426-23C= c.447-60G= (n.447-60G=) n.169-60G= n.345-60G= | |
| 10 | g.102900570C>T | CA1932887332 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-23C>T (n.1021-23C>T) c.*1028-23C>T (n.*1028-23C>T) c.*3-23C>T (n.*3-23C>T) n.1426-23C>T c.447-60G>A (n.447-60G>A) n.169-60G>A n.345-60G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900576G>T | CA2610730789 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-17G>T (n.1021-17G>T) c.*1028-17G>T (n.*1028-17G>T) c.*3-17G>T (n.*3-17G>T) n.1426-17G>T c.447-66C>A (n.447-66C>A) n.169-66C>A n.345-66C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900577G>A | CA5670170 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-16G>A (n.1021-16G>A) c.*1028-16G>A (n.*1028-16G>A) c.*3-16G>A (n.*3-16G>A) n.1426-16G>A c.447-67C>T (n.447-67C>T) n.169-67C>T n.345-67C>T | dbSNP ExAC |
| 10 | g.102900577G= | CA1932887333 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-16G= (n.1021-16G=) c.*1028-16G= (n.*1028-16G=) c.*3-16G= (n.*3-16G=) n.1426-16G= c.447-67C= (n.447-67C=) n.169-67C= n.345-67C= | |
| 10 | g.102900581G>A | CA2610730790 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-12G>A (n.1021-12G>A) c.*1028-12G>A (n.*1028-12G>A) c.*3-12G>A (n.*3-12G>A) n.1426-12G>A c.447-71C>T (n.447-71C>T) n.169-71C>T n.345-71C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900581G>T | CA2610730791 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-12G>T (n.1021-12G>T) c.*1028-12G>T (n.*1028-12G>T) c.*3-12G>T (n.*3-12G>T) n.1426-12G>T c.447-71C>A (n.447-71C>A) n.169-71C>A n.345-71C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900582C>A | CA1932887335 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-11C>A (n.1021-11C>A) c.*1028-11C>A (n.*1028-11C>A) c.*3-11C>A (n.*3-11C>A) n.1426-11C>A c.447-72G>T (n.447-72G>T) n.169-72G>T n.345-72G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900582C= | CA1932887334 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-11C= (n.1021-11C=) c.*1028-11C= (n.*1028-11C=) c.*3-11C= (n.*3-11C=) n.1426-11C= c.447-72G= (n.447-72G=) n.169-72G= n.345-72G= | |
| 10 | g.102900582C>G | CA2789289120 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-11C>G (n.1021-11C>G) c.*1028-11C>G (n.*1028-11C>G) c.*3-11C>G (n.*3-11C>G) n.1426-11C>G c.447-72G>C (n.447-72G>C) n.169-72G>C n.345-72G>C | |
| 10 | g.102900582C>T | CA2610730792 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-11C>T (n.1021-11C>T) c.*1028-11C>T (n.*1028-11C>T) c.*3-11C>T (n.*3-11C>T) n.1426-11C>T c.447-72G>A (n.447-72G>A) n.169-72G>A n.345-72G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900583C>A | CA2610730793 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-10C>A (n.1021-10C>A) c.*1028-10C>A (n.*1028-10C>A) c.*3-10C>A (n.*3-10C>A) n.1426-10C>A c.447-73G>T (n.447-73G>T) n.169-73G>T n.345-73G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900583C= | CA1932887336 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-10C= (n.1021-10C=) c.*1028-10C= (n.*1028-10C=) c.*3-10C= (n.*3-10C=) n.1426-10C= c.447-73G= (n.447-73G=) n.169-73G= n.345-73G= | |
| 10 | g.102900583C>T | CA1932887337 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-10C>T (n.1021-10C>T) c.*1028-10C>T (n.*1028-10C>T) c.*3-10C>T (n.*3-10C>T) n.1426-10C>T c.447-73G>A (n.447-73G>A) n.169-73G>A n.345-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900587del | CA2610730794 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-6del (n.1021-6del) c.*1028-6del (n.*1028-6del) c.*3-6del (n.*3-6del) n.1426-6del c.447-74del (n.447-74del) n.169-74del n.345-74del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900586T>C | CA2610730795 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-7T>C (n.1021-7T>C) c.*1028-7T>C (n.*1028-7T>C) c.*3-7T>C (n.*3-7T>C) n.1426-7T>C c.447-76A>G (n.447-76A>G) n.169-76A>G n.345-76A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900588G>C | CA212292800 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-5G>C (n.1021-5G>C) c.*1028-5G>C (n.*1028-5G>C) c.*3-5G>C (n.*3-5G>C) n.1426-5G>C c.447-78C>G (n.447-78C>G) n.169-78C>G n.345-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900588G= | CA1932887338 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-5G= (n.1021-5G=) c.*1028-5G= (n.*1028-5G=) c.*3-5G= (n.*3-5G=) n.1426-5G= c.447-78C= (n.447-78C=) n.169-78C= n.345-78C= | |
| 10 | g.102900590C>A | CA2610730796 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-3C>A (n.1021-3C>A) c.*1028-3C>A (n.*1028-3C>A) c.*3-3C>A (n.*3-3C>A) n.1426-3C>A c.447-80G>T (n.447-80G>T) n.169-80G>T n.345-80G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900590C= | CA1932887339 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-3C= (n.1021-3C=) c.*1028-3C= (n.*1028-3C=) c.*3-3C= (n.*3-3C=) n.1426-3C= c.447-80G= (n.447-80G=) n.169-80G= n.345-80G= | |
| 10 | g.102900590C>G | CA5670171 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-3C>G (n.1021-3C>G) c.*1028-3C>G (n.*1028-3C>G) c.*3-3C>G (n.*3-3C>G) n.1426-3C>G c.447-80G>C (n.447-80G>C) n.169-80G>C n.345-80G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900590C>T | CA5670172 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-3C>T (n.1021-3C>T) c.*1028-3C>T (n.*1028-3C>T) c.*3-3C>T (n.*3-3C>T) n.1426-3C>T c.447-80G>A (n.447-80G>A) n.169-80G>A n.345-80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900591A>C | CA377949389 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.*1028-2A>C (n.*1028-2A>C) c.*3-2A>C (n.*3-2A>C) n.1426-2A>C c.447-81T>G (n.447-81T>G) n.169-81T>G n.345-81T>G | |
| 10 | g.102900591A>G | CA377949390 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.*1028-2A>G (n.*1028-2A>G) c.*3-2A>G (n.*3-2A>G) n.1426-2A>G c.447-81T>C (n.447-81T>C) n.169-81T>C n.345-81T>C | |
| 10 | g.102900591A>T | CA377949391 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-2A>T (n.1021-2A>T) c.*1028-2A>T (n.*1028-2A>T) c.*3-2A>T (n.*3-2A>T) n.1426-2A>T c.447-81T>A (n.447-81T>A) n.169-81T>A n.345-81T>A | |
| 10 | g.102900592G>A | CA377949401 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.*1028-1G>A (n.*1028-1G>A) c.*3-1G>A (n.*3-1G>A) n.1426-1G>A c.447-82C>T (n.447-82C>T) n.169-82C>T n.345-82C>T | |
| 10 | g.102900592G>C | CA377949399 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.*1028-1G>C (n.*1028-1G>C) c.*3-1G>C (n.*3-1G>C) n.1426-1G>C c.447-82C>G (n.447-82C>G) n.169-82C>G n.345-82C>G | |
| 10 | g.102900592G>T | CA377949393 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.*1028-1G>T (n.*1028-1G>T) c.*3-1G>T (n.*3-1G>T) n.1426-1G>T c.447-82C>A (n.447-82C>A) n.169-82C>A n.345-82C>A | |
| 10 | g.102900593G>A | CA377949407 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.1426G>A c.447-83C>T (n.447-83C>T) n.169-83C>T n.345-83C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900593G>C | CA377949404 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021G>C (p.Asp341His) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.1426G>C c.447-83C>G (n.447-83C>G) n.169-83C>G n.345-83C>G | |
| 10 | g.102900593G>T | CA377949405 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.1426G>T c.447-83C>A (n.447-83C>A) n.169-83C>A n.345-83C>A | |
| 10 | g.102900594A= | CA1932887340 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1022A= (p.Asp341=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.*4A= (n.*4A=) n.1427A= c.447-84T= (n.447-84T=) n.169-84T= n.345-84T= | |
| 10 | g.102900594A>C | CA377949410 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.1427A>C c.447-84T>G (n.447-84T>G) n.169-84T>G n.345-84T>G | |
| 10 | g.102900594A>G | CA377949412 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.1427A>G c.447-84T>C (n.447-84T>C) n.169-84T>C n.345-84T>C | |
| 10 | g.102900594A>T | CA5670173 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.1427A>T c.447-84T>A (n.447-84T>A) n.169-84T>A n.345-84T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900595T>A | CA377949418 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.1428T>A c.447-85A>T (n.447-85A>T) n.169-85A>T n.345-85A>T | |
| 10 | g.102900595T>C | CA471298224 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1023T>C (p.Asp341=) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.1428T>C c.447-85A>G (n.447-85A>G) n.169-85A>G n.345-85A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900595T>G | CA377949421 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.1428T>G c.447-85A>C (n.447-85A>C) n.169-85A>C n.345-85A>C | |
| 10 | g.102900596A>C | CA377949424 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1429A>C c.447-86T>G (n.447-86T>G) n.169-86T>G n.345-86T>G | |
| 10 | g.102900596A>G | CA377949428 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1429A>G c.447-86T>C (n.447-86T>C) n.169-86T>C n.345-86T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900596A>T | CA377949426 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1429A>T c.447-86T>A (n.447-86T>A) n.169-86T>A n.345-86T>A | |
| 10 | g.102900597T>A | CA377949431 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) n.1430T>A c.447-87A>T (n.447-87A>T) n.169-87A>T n.345-87A>T | |
| 10 | g.102900597T>C | CA377949433 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.1430T>C c.447-87A>G (n.447-87A>G) n.169-87A>G n.345-87A>G | |
| 10 | g.102900597T>G | CA377949435 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) n.1430T>G c.447-87A>C (n.447-87A>C) n.169-87A>C n.345-87A>C | |
| 10 | g.102900598A>C | CA471298229 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1026A>C (p.Ile342=) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1431A>C c.447-88T>G (n.447-88T>G) n.169-88T>G n.345-88T>G | |
| 10 | g.102900598A>G | CA377949438 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1026A>G (p.Ile342Met) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1431A>G c.447-88T>C (n.447-88T>C) n.169-88T>C n.345-88T>C | |
| 10 | g.102900598A>T | CA471298232 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1026A>T (p.Ile342=) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1431A>T c.447-88T>A (n.447-88T>A) n.169-88T>A n.345-88T>A | |
| 10 | g.102900599A>C | CA377949441 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1432A>C c.447-89T>G (n.447-89T>G) n.169-89T>G n.345-89T>G | |
| 10 | g.102900599A>G | CA377949445 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1027A>G (p.Ile343Val) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1432A>G c.447-89T>C (n.447-89T>C) n.169-89T>C n.345-89T>C | |
| 10 | g.102900599A>T | CA377949444 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1432A>T c.447-89T>A (n.447-89T>A) n.169-89T>A n.345-89T>A | |
| 10 | g.102900600T>A | CA5670174 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.1433T>A c.447-90A>T (n.447-90A>T) n.169-90A>T n.345-90A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.102900600T>C | CA212292851 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.1433T>C c.447-90A>G (n.447-90A>G) n.169-90A>G n.345-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900600T>G | CA377949452 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.1433T>G c.447-90A>C (n.447-90A>C) n.169-90A>C n.345-90A>C | |
| 10 | g.102900600T= | CA1932887341 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1028T= (p.Ile343=) c.*1035T= (n.*1035T=) c.*10T= (n.*10T=) n.1433T= c.447-90A= (n.447-90A=) n.169-90A= n.345-90A= | |
| 10 | g.102900601C>A | CA471298237 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1029C>A (p.Ile343=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1434C>A c.447-91G>T (n.447-91G>T) n.169-91G>T n.345-91G>T | |
| 10 | g.102900601C>G | CA377949455 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1029C>G (p.Ile343Met) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1434C>G c.447-91G>C (n.447-91G>C) n.169-91G>C n.345-91G>C | |
| 10 | g.102900601C>T | CA471298242 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1029C>T (p.Ile343=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1434C>T c.447-91G>A (n.447-91G>A) n.169-91G>A n.345-91G>A | |
| 10 | g.102900602A>C | CA377949457 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1435A>C c.447-92T>G (n.447-92T>G) n.169-92T>G n.345-92T>G | |
| 10 | g.102900602A>G | CA377949459 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1435A>G c.447-92T>C (n.447-92T>C) n.169-92T>C n.345-92T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900602A>T | CA377949461 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1435A>T c.447-92T>A (n.447-92T>A) n.169-92T>A n.345-92T>A | |
| 10 | g.102900603C>A | CA377949462 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.1436C>A c.447-93G>T (n.447-93G>T) n.169-93G>T n.345-93G>T | |
| 10 | g.102900603C>G | CA377949464 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.1436C>G c.447-93G>C (n.447-93G>C) n.169-93G>C n.345-93G>C | |
| 10 | g.102900603C>T | CA377949466 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.1436C>T c.447-93G>A (n.447-93G>A) n.169-93G>A n.345-93G>A | |
| 10 | g.102900604A= | CA1932887342 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1032A= (p.Thr344=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.*14A= (n.*14A=) n.1437A= c.447-94T= (n.447-94T=) n.169-94T= n.345-94T= | |
| 10 | g.102900604A>C | CA471298247 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1032A>C (p.Thr344=) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.1437A>C c.447-94T>G (n.447-94T>G) n.169-94T>G n.345-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900604A>G | CA5670175 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1032A>G (p.Thr344=) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.1437A>G c.447-94T>C (n.447-94T>C) n.169-94T>C n.345-94T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900604A>T | CA471298251 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1032A>T (p.Thr344=) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.1437A>T c.447-94T>A (n.447-94T>A) n.169-94T>A n.345-94T>A | |
| 10 | g.102900605G>A | CA377949477 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1438G>A c.447-95C>T (n.447-95C>T) n.169-95C>T n.345-95C>T | |
| 10 | g.102900605G>C | CA377949479 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1033G>C (p.Asp345His) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1438G>C c.447-95C>G (n.447-95C>G) n.169-95C>G n.345-95C>G | |
| 10 | g.102900605G>T | CA377949470 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1438G>T c.447-95C>A (n.447-95C>A) n.169-95C>A n.345-95C>A | |
| 10 | g.102900606A= | CA1932887343 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1034A= (p.Asp345=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*16A= (n.*16A=) n.1439A= c.447-96T= (n.447-96T=) n.169-96T= n.345-96T= | |
| 10 | g.102900606A>C | CA377949481 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1439A>C c.447-96T>G (n.447-96T>G) n.169-96T>G n.345-96T>G | |
| 10 | g.102900606A>G | CA5670176 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1439A>G c.447-96T>C (n.447-96T>C) n.169-96T>C n.345-96T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900606A>T | CA377949483 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1439A>T c.447-96T>A (n.447-96T>A) n.169-96T>A n.345-96T>A |