UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900404G>A | CA212292715 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-189G>A (n.1021-189G>A) c.*1028-189G>A (n.*1028-189G>A) c.*3-189G>A (n.*3-189G>A) n.1426-189G>A c.*82C>T (n.*82C>T) n.275C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900404G= | CA1932887266 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-189G= (n.1021-189G=) c.*1028-189G= (n.*1028-189G=) c.*3-189G= (n.*3-189G=) n.1426-189G= c.*82C= (n.*82C=) n.275C= n.451C= | |
| 10 | g.102900405T>C | CA1932887268 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-188T>C (n.1021-188T>C) c.*1028-188T>C (n.*1028-188T>C) c.*3-188T>C (n.*3-188T>C) n.1426-188T>C c.*81A>G (n.*81A>G) n.274A>G n.450A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900405T= | CA1932887267 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-188T= (n.1021-188T=) c.*1028-188T= (n.*1028-188T=) c.*3-188T= (n.*3-188T=) n.1426-188T= c.*81A= (n.*81A=) n.274A= n.450A= | |
| 10 | g.102900409T>G | CA212292718 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-184T>G (n.1021-184T>G) c.*1028-184T>G (n.*1028-184T>G) c.*3-184T>G (n.*3-184T>G) n.1426-184T>G c.*77A>C (n.*77A>C) n.270A>C n.446A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900409T= | CA1932887269 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-184T= (n.1021-184T=) c.*1028-184T= (n.*1028-184T=) c.*3-184T= (n.*3-184T=) n.1426-184T= c.*77A= (n.*77A=) n.270A= n.446A= | |
| 10 | g.102900412A= | CA1932887270 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-181A= (n.1021-181A=) c.*1028-181A= (n.*1028-181A=) c.*3-181A= (n.*3-181A=) n.1426-181A= c.*74T= (n.*74T=) n.267T= n.443T= | |
| 10 | g.102900412A>G | CA1932887271 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-181A>G (n.1021-181A>G) c.*1028-181A>G (n.*1028-181A>G) c.*3-181A>G (n.*3-181A>G) n.1426-181A>G c.*74T>C (n.*74T>C) n.267T>C n.443T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900413A>C | CA2789289114 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-180A>C (n.1021-180A>C) c.*1028-180A>C (n.*1028-180A>C) c.*3-180A>C (n.*3-180A>C) n.1426-180A>C c.*73T>G (n.*73T>G) n.266T>G n.442T>G | |
| 10 | g.102900414G>A | CA659103025 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-179G>A (n.1021-179G>A) c.*1028-179G>A (n.*1028-179G>A) c.*3-179G>A (n.*3-179G>A) n.1426-179G>A c.*72C>T (n.*72C>T) n.265C>T n.441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900414G= | CA1932887272 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-179G= (n.1021-179G=) c.*1028-179G= (n.*1028-179G=) c.*3-179G= (n.*3-179G=) n.1426-179G= c.*72C= (n.*72C=) n.265C= n.441C= | |
| 10 | g.102900417T>A | CA659103027 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-176T>A (n.1021-176T>A) c.*1028-176T>A (n.*1028-176T>A) c.*3-176T>A (n.*3-176T>A) n.1426-176T>A c.*69A>T (n.*69A>T) n.262A>T n.438A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900417T= | CA1932887273 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-176T= (n.1021-176T=) c.*1028-176T= (n.*1028-176T=) c.*3-176T= (n.*3-176T=) n.1426-176T= c.*69A= (n.*69A=) n.262A= n.438A= | |
| 10 | g.102900421G>A | CA212292724 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-172G>A (n.1021-172G>A) c.*1028-172G>A (n.*1028-172G>A) c.*3-172G>A (n.*3-172G>A) n.1426-172G>A c.*65C>T (n.*65C>T) n.258C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900421G= | CA1932887274 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-172G= (n.1021-172G=) c.*1028-172G= (n.*1028-172G=) c.*3-172G= (n.*3-172G=) n.1426-172G= c.*65C= (n.*65C=) n.258C= n.434C= | |
| 10 | g.102900424G>C | CA595224927 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-169G>C (n.1021-169G>C) c.*1028-169G>C (n.*1028-169G>C) c.*3-169G>C (n.*3-169G>C) n.1426-169G>C c.*62C>G (n.*62C>G) n.255C>G n.431C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900424G= | CA1932887275 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-169G= (n.1021-169G=) c.*1028-169G= (n.*1028-169G=) c.*3-169G= (n.*3-169G=) n.1426-169G= c.*62C= (n.*62C=) n.255C= n.431C= | |
| 10 | g.102900428G= | CA1932887276 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-165G= (n.1021-165G=) c.*1028-165G= (n.*1028-165G=) c.*3-165G= (n.*3-165G=) n.1426-165G= c.*58C= (n.*58C=) n.251C= n.427C= | |
| 10 | g.102900428G>T | CA659103034 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-165G>T (n.1021-165G>T) c.*1028-165G>T (n.*1028-165G>T) c.*3-165G>T (n.*3-165G>T) n.1426-165G>T c.*58C>A (n.*58C>A) n.251C>A n.427C>A | dbSNP |
| 10 | g.102900430G>C | CA1932887278 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-163G>C (n.1021-163G>C) c.*1028-163G>C (n.*1028-163G>C) c.*3-163G>C (n.*3-163G>C) n.1426-163G>C c.*56C>G (n.*56C>G) n.249C>G n.425C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900430G= | CA1932887277 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-163G= (n.1021-163G=) c.*1028-163G= (n.*1028-163G=) c.*3-163G= (n.*3-163G=) n.1426-163G= c.*56C= (n.*56C=) n.249C= n.425C= | |
| 10 | g.102900431C= | CA1932887279 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-162C= (n.1021-162C=) c.*1028-162C= (n.*1028-162C=) c.*3-162C= (n.*3-162C=) n.1426-162C= c.*55G= (n.*55G=) n.248G= n.424G= | |
| 10 | g.102900431C>T | CA1932887280 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-162C>T (n.1021-162C>T) c.*1028-162C>T (n.*1028-162C>T) c.*3-162C>T (n.*3-162C>T) n.1426-162C>T c.*55G>A (n.*55G>A) n.248G>A n.424G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900436A= | CA1932887281 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-157A= (n.1021-157A=) c.*1028-157A= (n.*1028-157A=) c.*3-157A= (n.*3-157A=) n.1426-157A= c.*50T= (n.*50T=) n.243T= n.419T= | |
| 10 | g.102900436A>G | CA212292725 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-157A>G (n.1021-157A>G) c.*1028-157A>G (n.*1028-157A>G) c.*3-157A>G (n.*3-157A>G) n.1426-157A>G c.*50T>C (n.*50T>C) n.243T>C n.419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900438_102900440delinsGGC | CA1932887282 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-155_1021-153delinsGGC (n.1021-155_1021-153delinsGGC) c.*1028-155_*1028-153delinsGGC (n.*1028-155_*1028-153delinsGGC) c.*3-155_*3-153delinsGGC (n.*3-155_*3-153delinsGGC) n.1426-155_1426-153delinsGGC c.*46_*48delinsGCC (n.*46_*48delinsGCC) n.239_241delinsGCC n.415_417delinsGCC | |
| 10 | g.102900439G>T | CA2722545560 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-154G>T (n.1021-154G>T) c.*1028-154G>T (n.*1028-154G>T) c.*3-154G>T (n.*3-154G>T) n.1426-154G>T c.*47C>A (n.*47C>A) n.240C>A n.416C>A | dbSNP |
| 10 | g.102900439_102900440del | CA1932887283 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-154_1021-153del (n.1021-154_1021-153del) c.*1028-154_*1028-153del (n.*1028-154_*1028-153del) c.*3-154_*3-153del (n.*3-154_*3-153del) n.1426-154_1426-153del c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.239_240del n.415_416del | dbSNP |
| 10 | g.102900440C= | CA1932887284 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-153C= (n.1021-153C=) c.*1028-153C= (n.*1028-153C=) c.*3-153C= (n.*3-153C=) n.1426-153C= c.*46G= (n.*46G=) n.239G= n.415G= | |
| 10 | g.102900440C>G | CA1932887285 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-153C>G (n.1021-153C>G) c.*1028-153C>G (n.*1028-153C>G) c.*3-153C>G (n.*3-153C>G) n.1426-153C>G c.*46G>C (n.*46G>C) n.239G>C n.415G>C | dbSNP |
| 10 | g.102900442G>A | CA2610730686 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-151G>A (n.1021-151G>A) c.*1028-151G>A (n.*1028-151G>A) c.*3-151G>A (n.*3-151G>A) n.1426-151G>A c.*44C>T (n.*44C>T) n.237C>T n.413C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900442G>T | CA2610730687 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-151G>T (n.1021-151G>T) c.*1028-151G>T (n.*1028-151G>T) c.*3-151G>T (n.*3-151G>T) n.1426-151G>T c.*44C>A (n.*44C>A) n.237C>A n.413C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900444_102900451del | CA2589042821 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-149_1021-142del (n.1021-149_1021-142del) c.*1028-149_*1028-142del (n.*1028-149_*1028-142del) c.*3-149_*3-142del (n.*3-149_*3-142del) n.1426-149_1426-142del c.*37_*44del (n.*37_*44del) n.230_237del n.406_413del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900445T>C | CA2610730688 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-148T>C (n.1021-148T>C) c.*1028-148T>C (n.*1028-148T>C) c.*3-148T>C (n.*3-148T>C) n.1426-148T>C c.*41A>G (n.*41A>G) n.234A>G n.410A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900446G>T | CA2610730689 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-147G>T (n.1021-147G>T) c.*1028-147G>T (n.*1028-147G>T) c.*3-147G>T (n.*3-147G>T) n.1426-147G>T c.*40C>A (n.*40C>A) n.233C>A n.409C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900447A>T | CA2789289115 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-146A>T (n.1021-146A>T) c.*1028-146A>T (n.*1028-146A>T) c.*3-146A>T (n.*3-146A>T) n.1426-146A>T c.*39T>A (n.*39T>A) n.232T>A n.408T>A | |
| 10 | g.102900448C>A | CA2610730690 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-145C>A (n.1021-145C>A) c.*1028-145C>A (n.*1028-145C>A) c.*3-145C>A (n.*3-145C>A) n.1426-145C>A c.*38G>T (n.*38G>T) n.231G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900449T>C | CA2789289116 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-144T>C (n.1021-144T>C) c.*1028-144T>C (n.*1028-144T>C) c.*3-144T>C (n.*3-144T>C) n.1426-144T>C c.*37A>G (n.*37A>G) n.230A>G n.406A>G | |
| 10 | g.102900450G>C | CA1932887287 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-143G>C (n.1021-143G>C) c.*1028-143G>C (n.*1028-143G>C) c.*3-143G>C (n.*3-143G>C) n.1426-143G>C c.*36C>G (n.*36C>G) n.229C>G n.405C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900450G= | CA1932887286 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-143G= (n.1021-143G=) c.*1028-143G= (n.*1028-143G=) c.*3-143G= (n.*3-143G=) n.1426-143G= c.*36C= (n.*36C=) n.229C= n.405C= | |
| 10 | g.102900452T>C | CA212292726 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-141T>C (n.1021-141T>C) c.*1028-141T>C (n.*1028-141T>C) c.*3-141T>C (n.*3-141T>C) n.1426-141T>C c.*34A>G (n.*34A>G) n.227A>G n.403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900452T>G | CA2610730691 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-141T>G (n.1021-141T>G) c.*1028-141T>G (n.*1028-141T>G) c.*3-141T>G (n.*3-141T>G) n.1426-141T>G c.*34A>C (n.*34A>C) n.227A>C n.403A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900452T= | CA1932887288 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-141T= (n.1021-141T=) c.*1028-141T= (n.*1028-141T=) c.*3-141T= (n.*3-141T=) n.1426-141T= c.*34A= (n.*34A=) n.227A= n.403A= | |
| 10 | g.102900453G>A | CA659103035 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-140G>A (n.1021-140G>A) c.*1028-140G>A (n.*1028-140G>A) c.*3-140G>A (n.*3-140G>A) n.1426-140G>A c.*33C>T (n.*33C>T) n.226C>T n.402C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900453G= | CA1932887289 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-140G= (n.1021-140G=) c.*1028-140G= (n.*1028-140G=) c.*3-140G= (n.*3-140G=) n.1426-140G= c.*33C= (n.*33C=) n.226C= n.402C= | |
| 10 | g.102900453G>T | CA2610730692 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-140G>T (n.1021-140G>T) c.*1028-140G>T (n.*1028-140G>T) c.*3-140G>T (n.*3-140G>T) n.1426-140G>T c.*33C>A (n.*33C>A) n.226C>A n.402C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900457C>A | CA2610730693 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-136C>A (n.1021-136C>A) c.*1028-136C>A (n.*1028-136C>A) c.*3-136C>A (n.*3-136C>A) n.1426-136C>A c.*29G>T (n.*29G>T) n.222G>T n.398G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900457C= | CA1932887290 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-136C= (n.1021-136C=) c.*1028-136C= (n.*1028-136C=) c.*3-136C= (n.*3-136C=) n.1426-136C= c.*29G= (n.*29G=) n.222G= n.398G= | |
| 10 | g.102900457C>T | CA659103036 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-136C>T (n.1021-136C>T) c.*1028-136C>T (n.*1028-136C>T) c.*3-136C>T (n.*3-136C>T) n.1426-136C>T c.*29G>A (n.*29G>A) n.222G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900459C>A | CA2789289117 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-134C>A (n.1021-134C>A) c.*1028-134C>A (n.*1028-134C>A) c.*3-134C>A (n.*3-134C>A) n.1426-134C>A c.*27G>T (n.*27G>T) n.220G>T n.396G>T | |
| 10 | g.102900459C>G | CA2610730694 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-134C>G (n.1021-134C>G) c.*1028-134C>G (n.*1028-134C>G) c.*3-134C>G (n.*3-134C>G) n.1426-134C>G c.*27G>C (n.*27G>C) n.220G>C n.396G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900459C>T | CA2610730695 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-134C>T (n.1021-134C>T) c.*1028-134C>T (n.*1028-134C>T) c.*3-134C>T (n.*3-134C>T) n.1426-134C>T c.*27G>A (n.*27G>A) n.220G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900460C>A | CA2610730696 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-133C>A (n.1021-133C>A) c.*1028-133C>A (n.*1028-133C>A) c.*3-133C>A (n.*3-133C>A) n.1426-133C>A c.*26G>T (n.*26G>T) n.219G>T n.395G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900460C= | CA1932887291 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-133C= (n.1021-133C=) c.*1028-133C= (n.*1028-133C=) c.*3-133C= (n.*3-133C=) n.1426-133C= c.*26G= (n.*26G=) n.219G= n.395G= | |
| 10 | g.102900460C>T | CA212292727 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-133C>T (n.1021-133C>T) c.*1028-133C>T (n.*1028-133C>T) c.*3-133C>T (n.*3-133C>T) n.1426-133C>T c.*26G>A (n.*26G>A) n.219G>A n.395G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900461C>A | CA2610730697 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-132C>A (n.1021-132C>A) c.*1028-132C>A (n.*1028-132C>A) c.*3-132C>A (n.*3-132C>A) n.1426-132C>A c.*25G>T (n.*25G>T) n.218G>T n.394G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900461C= | CA1932887292 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-132C= (n.1021-132C=) c.*1028-132C= (n.*1028-132C=) c.*3-132C= (n.*3-132C=) n.1426-132C= c.*25G= (n.*25G=) n.218G= n.394G= | |
| 10 | g.102900461C>T | CA212292732 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-132C>T (n.1021-132C>T) c.*1028-132C>T (n.*1028-132C>T) c.*3-132C>T (n.*3-132C>T) n.1426-132C>T c.*25G>A (n.*25G>A) n.218G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900463G>T | CA2610730698 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-130G>T (n.1021-130G>T) c.*1028-130G>T (n.*1028-130G>T) c.*3-130G>T (n.*3-130G>T) n.1426-130G>T c.*23C>A (n.*23C>A) n.216C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900464G>T | CA2610730699 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-129G>T (n.1021-129G>T) c.*1028-129G>T (n.*1028-129G>T) c.*3-129G>T (n.*3-129G>T) n.1426-129G>T c.*22C>A (n.*22C>A) n.215C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900467C>A | CA2610730700 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-126C>A (n.1021-126C>A) c.*1028-126C>A (n.*1028-126C>A) c.*3-126C>A (n.*3-126C>A) n.1426-126C>A c.*19G>T (n.*19G>T) n.212G>T n.388G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900467C>T | CA2508916047 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-126C>T (n.1021-126C>T) c.*1028-126C>T (n.*1028-126C>T) c.*3-126C>T (n.*3-126C>T) n.1426-126C>T c.*19G>A (n.*19G>A) n.212G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900468T>C | CA2610730701 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-125T>C (n.1021-125T>C) c.*1028-125T>C (n.*1028-125T>C) c.*3-125T>C (n.*3-125T>C) n.1426-125T>C c.*18A>G (n.*18A>G) n.211A>G n.387A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900469C>A | CA2610730702 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-124C>A (n.1021-124C>A) c.*1028-124C>A (n.*1028-124C>A) c.*3-124C>A (n.*3-124C>A) n.1426-124C>A c.*17G>T (n.*17G>T) n.210G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900469C>G | CA2610730703 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-124C>G (n.1021-124C>G) c.*1028-124C>G (n.*1028-124C>G) c.*3-124C>G (n.*3-124C>G) n.1426-124C>G c.*17G>C (n.*17G>C) n.210G>C n.386G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900470A>C | CA931957744 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-123A>C (n.1021-123A>C) c.*1028-123A>C (n.*1028-123A>C) c.*3-123A>C (n.*3-123A>C) n.1426-123A>C c.*16T>G (n.*16T>G) n.209T>G n.385T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900471T>A | CA2610730704 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-122T>A (n.1021-122T>A) c.*1028-122T>A (n.*1028-122T>A) c.*3-122T>A (n.*3-122T>A) n.1426-122T>A c.*15A>T (n.*15A>T) n.208A>T n.384A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900471T>C | CA931957750 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-122T>C (n.1021-122T>C) c.*1028-122T>C (n.*1028-122T>C) c.*3-122T>C (n.*3-122T>C) n.1426-122T>C c.*15A>G (n.*15A>G) n.208A>G n.384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900471T= | CA1932887293 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-122T= (n.1021-122T=) c.*1028-122T= (n.*1028-122T=) c.*3-122T= (n.*3-122T=) n.1426-122T= c.*15A= (n.*15A=) n.208A= n.384A= | |
| 10 | g.102900473G>A | CA212292742 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-120G>A (n.1021-120G>A) c.*1028-120G>A (n.*1028-120G>A) c.*3-120G>A (n.*3-120G>A) n.1426-120G>A c.*13C>T (n.*13C>T) n.206C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900473G= | CA1932887294 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-120G= (n.1021-120G=) c.*1028-120G= (n.*1028-120G=) c.*3-120G= (n.*3-120G=) n.1426-120G= c.*13C= (n.*13C=) n.206C= n.382C= | |
| 10 | g.102900473G>T | CA2610730705 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-120G>T (n.1021-120G>T) c.*1028-120G>T (n.*1028-120G>T) c.*3-120G>T (n.*3-120G>T) n.1426-120G>T c.*13C>A (n.*13C>A) n.206C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900474A>G | CA2610730707 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-119A>G (n.1021-119A>G) c.*1028-119A>G (n.*1028-119A>G) c.*3-119A>G (n.*3-119A>G) n.1426-119A>G c.*12T>C (n.*12T>C) n.205T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900474A>T | CA2610730708 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-119A>T (n.1021-119A>T) c.*1028-119A>T (n.*1028-119A>T) c.*3-119A>T (n.*3-119A>T) n.1426-119A>T c.*12T>A (n.*12T>A) n.205T>A n.381T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900475del | CA2610730706 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-118del (n.1021-118del) c.*1028-118del (n.*1028-118del) c.*3-118del (n.*3-118del) n.1426-118del c.*12del (n.*12del) n.205del n.381del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900475A>C | CA2610730709 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-118A>C (n.1021-118A>C) c.*1028-118A>C (n.*1028-118A>C) c.*3-118A>C (n.*3-118A>C) n.1426-118A>C c.*11T>G (n.*11T>G) n.204T>G n.380T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900475A>G | CA2789289118 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-118A>G (n.1021-118A>G) c.*1028-118A>G (n.*1028-118A>G) c.*3-118A>G (n.*3-118A>G) n.1426-118A>G c.*11T>C (n.*11T>C) n.204T>C n.380T>C | |
| 10 | g.102900476T>C | CA659103038 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-117T>C (n.1021-117T>C) c.*1028-117T>C (n.*1028-117T>C) c.*3-117T>C (n.*3-117T>C) n.1426-117T>C c.*10A>G (n.*10A>G) n.203A>G n.379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900476T>G | CA2610730710 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-117T>G (n.1021-117T>G) c.*1028-117T>G (n.*1028-117T>G) c.*3-117T>G (n.*3-117T>G) n.1426-117T>G c.*10A>C (n.*10A>C) n.203A>C n.379A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900476T= | CA1932887295 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-117T= (n.1021-117T=) c.*1028-117T= (n.*1028-117T=) c.*3-117T= (n.*3-117T=) n.1426-117T= c.*10A= (n.*10A=) n.203A= n.379A= | |
| 10 | g.102900477T>C | CA2610730711 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-116T>C (n.1021-116T>C) c.*1028-116T>C (n.*1028-116T>C) c.*3-116T>C (n.*3-116T>C) n.1426-116T>C c.*9A>G (n.*9A>G) n.202A>G n.378A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900477T>G | CA2610730712 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-116T>G (n.1021-116T>G) c.*1028-116T>G (n.*1028-116T>G) c.*3-116T>G (n.*3-116T>G) n.1426-116T>G c.*9A>C (n.*9A>C) n.202A>C n.378A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900478G>A | CA2610730713 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-115G>A (n.1021-115G>A) c.*1028-115G>A (n.*1028-115G>A) c.*3-115G>A (n.*3-115G>A) n.1426-115G>A c.*8C>T (n.*8C>T) n.201C>T n.377C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900478G>T | CA2610730714 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-115G>T (n.1021-115G>T) c.*1028-115G>T (n.*1028-115G>T) c.*3-115G>T (n.*3-115G>T) n.1426-115G>T c.*8C>A (n.*8C>A) n.201C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900479T>C | CA2610730716 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-114T>C (n.1021-114T>C) c.*1028-114T>C (n.*1028-114T>C) c.*3-114T>C (n.*3-114T>C) n.1426-114T>C c.*7A>G (n.*7A>G) n.200A>G n.376A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900479T>G | CA2610730717 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-114T>G (n.1021-114T>G) c.*1028-114T>G (n.*1028-114T>G) c.*3-114T>G (n.*3-114T>G) n.1426-114T>G c.*7A>C (n.*7A>C) n.200A>C n.376A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900479dup | CA2610730715 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-114dup (n.1021-114dup) c.*1028-114dup (n.*1028-114dup) c.*3-114dup (n.*3-114dup) n.1426-114dup c.*7dup (n.*7dup) n.200dup n.376dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900483del | CA2610730718 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-110del (n.1021-110del) c.*1028-110del (n.*1028-110del) c.*3-110del (n.*3-110del) n.1426-110del c.*6del (n.*6del) n.199del n.375del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900482A= | CA1932887296 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-111A= (n.1021-111A=) c.*1028-111A= (n.*1028-111A=) c.*3-111A= (n.*3-111A=) n.1426-111A= c.*4T= (n.*4T=) n.197T= n.373T= | |
| 10 | g.102900482A>G | CA2610730719 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-111A>G (n.1021-111A>G) c.*1028-111A>G (n.*1028-111A>G) c.*3-111A>G (n.*3-111A>G) n.1426-111A>G c.*4T>C (n.*4T>C) n.197T>C n.373T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900482A>T | CA1932887297 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-111A>T (n.1021-111A>T) c.*1028-111A>T (n.*1028-111A>T) c.*3-111A>T (n.*3-111A>T) n.1426-111A>T c.*4T>A (n.*4T>A) n.197T>A n.373T>A | dbSNP |
| 10 | g.102900483A>G | CA2610730720 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-110A>G (n.1021-110A>G) c.*1028-110A>G (n.*1028-110A>G) c.*3-110A>G (n.*3-110A>G) n.1426-110A>G c.*3T>C (n.*3T>C) n.196T>C n.372T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900483A>T | CA2610730721 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-110A>T (n.1021-110A>T) c.*1028-110A>T (n.*1028-110A>T) c.*3-110A>T (n.*3-110A>T) n.1426-110A>T c.*3T>A (n.*3T>A) n.196T>A n.372T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900484T>G | CA2610730722 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-109T>G (n.1021-109T>G) c.*1028-109T>G (n.*1028-109T>G) c.*3-109T>G (n.*3-109T>G) n.1426-109T>G c.*2A>C (n.*2A>C) n.195A>C n.371A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900485T>C | CA2610730724 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-108T>C (n.1021-108T>C) c.*1028-108T>C (n.*1028-108T>C) c.*3-108T>C (n.*3-108T>C) n.1426-108T>C c.*1A>G (n.*1A>G) n.194A>G n.370A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900485T>G | CA2610730723 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-108T>G (n.1021-108T>G) c.*1028-108T>G (n.*1028-108T>G) c.*3-108T>G (n.*3-108T>G) n.1426-108T>G c.*1A>C (n.*1A>C) n.194A>C n.370A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900486T>A | CA2610730725 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-107T>A (n.1021-107T>A) c.*1028-107T>A (n.*1028-107T>A) c.*3-107T>A (n.*3-107T>A) n.1426-107T>A c.471A>T (p.Ter157Tyr) n.193A>T n.369A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900486T>G | CA2610730726 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-107T>G (n.1021-107T>G) c.*1028-107T>G (n.*1028-107T>G) c.*3-107T>G (n.*3-107T>G) n.1426-107T>G c.471A>C (p.Ter157Tyr) n.193A>C n.369A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900488A= | CA1932887298 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-105A= (n.1021-105A=) c.*1028-105A= (n.*1028-105A=) c.*3-105A= (n.*3-105A=) n.1426-105A= c.469T= (p.Ter157=) n.191T= n.367T= | |
| 10 | g.102900488A>C | CA212292755 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-105A>C (n.1021-105A>C) c.*1028-105A>C (n.*1028-105A>C) c.*3-105A>C (n.*3-105A>C) n.1426-105A>C c.469T>G (p.Ter157Glu) n.191T>G n.367T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900488A>G | CA659103043 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-105A>G (n.1021-105A>G) c.*1028-105A>G (n.*1028-105A>G) c.*3-105A>G (n.*3-105A>G) n.1426-105A>G c.469T>C (p.Ter157Gln) n.191T>C n.367T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900489T>A | CA2610730727 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-104T>A (n.1021-104T>A) c.*1028-104T>A (n.*1028-104T>A) c.*3-104T>A (n.*3-104T>A) n.1426-104T>A c.468A>T (p.Arg156Ser) n.190A>T n.366A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900489T>C | CA2610730728 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-104T>C (n.1021-104T>C) c.*1028-104T>C (n.*1028-104T>C) c.*3-104T>C (n.*3-104T>C) n.1426-104T>C c.468A>G (p.Arg156=) n.190A>G n.366A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900489T>G | CA2610730729 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-104T>G (n.1021-104T>G) c.*1028-104T>G (n.*1028-104T>G) c.*3-104T>G (n.*3-104T>G) n.1426-104T>G c.468A>C (p.Arg156Ser) n.190A>C n.366A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900490C>A | CA2610730730 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-103C>A (n.1021-103C>A) c.*1028-103C>A (n.*1028-103C>A) c.*3-103C>A (n.*3-103C>A) n.1426-103C>A c.467G>T (p.Arg156Ile) n.189G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900490C= | CA1932887299 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-103C= (n.1021-103C=) c.*1028-103C= (n.*1028-103C=) c.*3-103C= (n.*3-103C=) n.1426-103C= c.467G= (p.Arg156=) n.189G= n.365G= | |
| 10 | g.102900490C>G | CA2610730731 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-103C>G (n.1021-103C>G) c.*1028-103C>G (n.*1028-103C>G) c.*3-103C>G (n.*3-103C>G) n.1426-103C>G c.467G>C (p.Arg156Thr) n.189G>C n.365G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900490C>T | CA931957760 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-103C>T (n.1021-103C>T) c.*1028-103C>T (n.*1028-103C>T) c.*3-103C>T (n.*3-103C>T) n.1426-103C>T c.467G>A (p.Arg156Lys) n.189G>A n.365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900491T>A | CA2610730732 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-102T>A (n.1021-102T>A) c.*1028-102T>A (n.*1028-102T>A) c.*3-102T>A (n.*3-102T>A) n.1426-102T>A c.466A>T (p.Arg156Ter) n.188A>T n.364A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900491T>C | CA2610730733 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-102T>C (n.1021-102T>C) c.*1028-102T>C (n.*1028-102T>C) c.*3-102T>C (n.*3-102T>C) n.1426-102T>C c.466A>G (p.Arg156Gly) n.188A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900492C>A | CA2610730736 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-101C>A (n.1021-101C>A) c.*1028-101C>A (n.*1028-101C>A) c.*3-101C>A (n.*3-101C>A) n.1426-101C>A c.465G>T (p.Gln155His) n.187G>T n.363G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900492C>G | CA2610730735 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-101C>G (n.1021-101C>G) c.*1028-101C>G (n.*1028-101C>G) c.*3-101C>G (n.*3-101C>G) n.1426-101C>G c.465G>C (p.Gln155His) n.187G>C n.363G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900492C>T | CA2610730734 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-101C>T (n.1021-101C>T) c.*1028-101C>T (n.*1028-101C>T) c.*3-101C>T (n.*3-101C>T) n.1426-101C>T c.465G>A (p.Gln155=) n.187G>A n.363G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900493T>A | CA2610730737 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-100T>A (n.1021-100T>A) c.*1028-100T>A (n.*1028-100T>A) c.*3-100T>A (n.*3-100T>A) n.1426-100T>A c.464A>T (p.Gln155Leu) n.186A>T n.362A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900493T>C | CA1932887301 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-100T>C (n.1021-100T>C) c.*1028-100T>C (n.*1028-100T>C) c.*3-100T>C (n.*3-100T>C) n.1426-100T>C c.464A>G (p.Gln155Arg) n.186A>G n.362A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900493T>G | CA2610730738 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-100T>G (n.1021-100T>G) c.*1028-100T>G (n.*1028-100T>G) c.*3-100T>G (n.*3-100T>G) n.1426-100T>G c.464A>C (p.Gln155Pro) n.186A>C n.362A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.102900493T= | CA1932887300 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-100T= (n.1021-100T=) c.*1028-100T= (n.*1028-100T=) c.*3-100T= (n.*3-100T=) n.1426-100T= c.464A= (p.Gln155=) n.186A= n.362A= | |
| 10 | g.102900494G>T | CA931957762 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-99G>T (n.1021-99G>T) c.*1028-99G>T (n.*1028-99G>T) c.*3-99G>T (n.*3-99G>T) n.1426-99G>T c.463C>A (p.Gln155Lys) n.185C>A n.361C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900495T>C | CA2610730739 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-98T>C (n.1021-98T>C) c.*1028-98T>C (n.*1028-98T>C) c.*3-98T>C (n.*3-98T>C) n.1426-98T>C c.462A>G (p.Glu154=) n.184A>G n.360A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900495T>G | CA2610730740 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-98T>G (n.1021-98T>G) c.*1028-98T>G (n.*1028-98T>G) c.*3-98T>G (n.*3-98T>G) n.1426-98T>G c.462A>C (p.Glu154Asp) n.184A>C n.360A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900496T>A | CA2610730741 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-97T>A (n.1021-97T>A) c.*1028-97T>A (n.*1028-97T>A) c.*3-97T>A (n.*3-97T>A) n.1426-97T>A c.461A>T (p.Glu154Val) n.183A>T n.359A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900496T>G | CA2610730742 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-97T>G (n.1021-97T>G) c.*1028-97T>G (n.*1028-97T>G) c.*3-97T>G (n.*3-97T>G) n.1426-97T>G c.461A>C (p.Glu154Ala) n.183A>C n.359A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900497C>A | CA2574655295 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-96C>A (n.1021-96C>A) c.*1028-96C>A (n.*1028-96C>A) c.*3-96C>A (n.*3-96C>A) n.1426-96C>A c.460G>T (p.Glu154Ter) n.182G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900497C>G | CA2610730743 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-96C>G (n.1021-96C>G) c.*1028-96C>G (n.*1028-96C>G) c.*3-96C>G (n.*3-96C>G) n.1426-96C>G c.460G>C (p.Glu154Gln) n.182G>C n.358G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900497C>T | CA2610730744 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-96C>T (n.1021-96C>T) c.*1028-96C>T (n.*1028-96C>T) c.*3-96C>T (n.*3-96C>T) n.1426-96C>T c.460G>A (p.Glu154Lys) n.182G>A n.358G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900498T>C | CA2610730746 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-95T>C (n.1021-95T>C) c.*1028-95T>C (n.*1028-95T>C) c.*3-95T>C (n.*3-95T>C) n.1426-95T>C c.459A>G (p.Thr153=) n.181A>G n.357A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900501_102900502del | CA2610730745 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-92_1021-91del (n.1021-92_1021-91del) c.*1028-92_*1028-91del (n.*1028-92_*1028-91del) c.*3-92_*3-91del (n.*3-92_*3-91del) n.1426-92_1426-91del c.458_459del (p.Thr153ArgfsTer15) n.180_181del n.356_357del | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900498_102900499insA | CA931957768 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-95_1021-94insA (n.1021-95_1021-94insA) c.*1028-95_*1028-94insA (n.*1028-95_*1028-94insA) c.*3-95_*3-94insA (n.*3-95_*3-94insA) n.1426-95_1426-94insA c.458_459insT (p.Glu154ArgfsTer15) n.180_181insT n.356_357insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900499G>A | CA15638804 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-94G>A (n.1021-94G>A) c.*1028-94G>A (n.*1028-94G>A) c.*3-94G>A (n.*3-94G>A) n.1426-94G>A c.458C>T (p.Thr153Ile) n.180C>T n.356C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900499G>C | CA2580599001 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-94G>C (n.1021-94G>C) c.*1028-94G>C (n.*1028-94G>C) c.*3-94G>C (n.*3-94G>C) n.1426-94G>C c.458C>G (p.Thr153Arg) n.180C>G n.356C>G | |
| 10 | g.102900499G= | CA1932887302 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-94G= (n.1021-94G=) c.*1028-94G= (n.*1028-94G=) c.*3-94G= (n.*3-94G=) n.1426-94G= c.458C= (p.Thr153=) n.180C= n.356C= | |
| 10 | g.102900499G>T | CA931957773 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-94G>T (n.1021-94G>T) c.*1028-94G>T (n.*1028-94G>T) c.*3-94G>T (n.*3-94G>T) n.1426-94G>T c.458C>A (p.Thr153Lys) n.180C>A n.356C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900500T>C | CA659103044 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-93T>C (n.1021-93T>C) c.*1028-93T>C (n.*1028-93T>C) c.*3-93T>C (n.*3-93T>C) n.1426-93T>C c.457A>G (p.Thr153Ala) n.179A>G n.355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900500T= | CA1932887303 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-93T= (n.1021-93T=) c.*1028-93T= (n.*1028-93T=) c.*3-93T= (n.*3-93T=) n.1426-93T= c.457A= (p.Thr153=) n.179A= n.355A= | |
| 10 | g.102900501G>A | CA2610730747 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.*1028-92G>A (n.*1028-92G>A) c.*3-92G>A (n.*3-92G>A) n.1426-92G>A c.456C>T (p.Tyr152=) n.178C>T n.354C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900501G>T | CA2610730748 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-92G>T (n.1021-92G>T) c.*1028-92G>T (n.*1028-92G>T) c.*3-92G>T (n.*3-92G>T) n.1426-92G>T c.456C>A (p.Tyr152Ter) n.178C>A n.354C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900502T>G | CA2610730749 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-91T>G (n.1021-91T>G) c.*1028-91T>G (n.*1028-91T>G) c.*3-91T>G (n.*3-91T>G) n.1426-91T>G c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.177A>C n.353A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900503A>C | CA2610730750 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-90A>C (n.1021-90A>C) c.*1028-90A>C (n.*1028-90A>C) c.*3-90A>C (n.*3-90A>C) n.1426-90A>C c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.176T>G n.352T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.102900504del | CA2610730751 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-89del (n.1021-89del) c.*1028-89del (n.*1028-89del) c.*3-89del (n.*3-89del) n.1426-89del c.454del (p.Tyr152ThrfsTer23) n.176del n.352del | gnomAD v4 |