Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102900344A>G | CA2523217041 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-249A>G (n.1021-249A>G) c.*1028-249A>G (n.*1028-249A>G) c.*3-249A>G (n.*3-249A>G) n.1426-249A>G c.*92+50T>C (n.*92+50T>C) n.285+50T>C n.461+50T>C | |
10 | g.102900347C= | CA1932887243 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-246C= (n.1021-246C=) c.*1028-246C= (n.*1028-246C=) c.*3-246C= (n.*3-246C=) n.1426-246C= c.*92+47G= (n.*92+47G=) n.285+47G= n.461+47G= | |
10 | g.102900347C>G | CA212292668 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-246C>G (n.1021-246C>G) c.*1028-246C>G (n.*1028-246C>G) c.*3-246C>G (n.*3-246C>G) n.1426-246C>G c.*92+47G>C (n.*92+47G>C) n.285+47G>C n.461+47G>C | dbSNP |
10 | g.102900351G>A | CA212292669 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-242G>A (n.1021-242G>A) c.*1028-242G>A (n.*1028-242G>A) c.*3-242G>A (n.*3-242G>A) n.1426-242G>A c.*92+43C>T (n.*92+43C>T) n.285+43C>T n.461+43C>T | dbSNP |
10 | g.102900351G= | CA1932887244 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-242G= (n.1021-242G=) c.*1028-242G= (n.*1028-242G=) c.*3-242G= (n.*3-242G=) n.1426-242G= c.*92+43C= (n.*92+43C=) n.285+43C= n.461+43C= | |
10 | g.102900351G>T | CA931957714 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-242G>T (n.1021-242G>T) c.*1028-242G>T (n.*1028-242G>T) c.*3-242G>T (n.*3-242G>T) n.1426-242G>T c.*92+43C>A (n.*92+43C>A) n.285+43C>A n.461+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900355A= | CA1932887245 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-238A= (n.1021-238A=) c.*1028-238A= (n.*1028-238A=) c.*3-238A= (n.*3-238A=) n.1426-238A= c.*92+39T= (n.*92+39T=) n.285+39T= n.461+39T= | |
10 | g.102900355A>C | CA212292671 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-238A>C (n.1021-238A>C) c.*1028-238A>C (n.*1028-238A>C) c.*3-238A>C (n.*3-238A>C) n.1426-238A>C c.*92+39T>G (n.*92+39T>G) n.285+39T>G n.461+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900356A= | CA1932887246 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-237A= (n.1021-237A=) c.*1028-237A= (n.*1028-237A=) c.*3-237A= (n.*3-237A=) n.1426-237A= c.*92+38T= (n.*92+38T=) n.285+38T= n.461+38T= | |
10 | g.102900356A>C | CA659103015 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-237A>C (n.1021-237A>C) c.*1028-237A>C (n.*1028-237A>C) c.*3-237A>C (n.*3-237A>C) n.1426-237A>C c.*92+38T>G (n.*92+38T>G) n.285+38T>G n.461+38T>G | dbSNP |
10 | g.102900357G>A | CA212292673 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-236G>A (n.1021-236G>A) c.*1028-236G>A (n.*1028-236G>A) c.*3-236G>A (n.*3-236G>A) n.1426-236G>A c.*92+37C>T (n.*92+37C>T) n.285+37C>T n.461+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900357G= | CA1932887247 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-236G= (n.1021-236G=) c.*1028-236G= (n.*1028-236G=) c.*3-236G= (n.*3-236G=) n.1426-236G= c.*92+37C= (n.*92+37C=) n.285+37C= n.461+37C= | |
10 | g.102900359G>A | CA1932887249 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-234G>A (n.1021-234G>A) c.*1028-234G>A (n.*1028-234G>A) c.*3-234G>A (n.*3-234G>A) n.1426-234G>A c.*92+35C>T (n.*92+35C>T) n.285+35C>T n.461+35C>T | dbSNP |
10 | g.102900359G= | CA1932887248 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-234G= (n.1021-234G=) c.*1028-234G= (n.*1028-234G=) c.*3-234G= (n.*3-234G=) n.1426-234G= c.*92+35C= (n.*92+35C=) n.285+35C= n.461+35C= | |
10 | g.102900363C= | CA1932887250 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-230C= (n.1021-230C=) c.*1028-230C= (n.*1028-230C=) c.*3-230C= (n.*3-230C=) n.1426-230C= c.*92+31G= (n.*92+31G=) n.285+31G= n.461+31G= | |
10 | g.102900363C>T | CA659103016 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-230C>T (n.1021-230C>T) c.*1028-230C>T (n.*1028-230C>T) c.*3-230C>T (n.*3-230C>T) n.1426-230C>T c.*92+31G>A (n.*92+31G>A) n.285+31G>A n.461+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900364C= | CA1932887251 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-229C= (n.1021-229C=) c.*1028-229C= (n.*1028-229C=) c.*3-229C= (n.*3-229C=) n.1426-229C= c.*92+30G= (n.*92+30G=) n.285+30G= n.461+30G= | |
10 | g.102900364C>T | CA212292678 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-229C>T (n.1021-229C>T) c.*1028-229C>T (n.*1028-229C>T) c.*3-229C>T (n.*3-229C>T) n.1426-229C>T c.*92+30G>A (n.*92+30G>A) n.285+30G>A n.461+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900370T>G | CA659103018 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-223T>G (n.1021-223T>G) c.*1028-223T>G (n.*1028-223T>G) c.*3-223T>G (n.*3-223T>G) n.1426-223T>G c.*92+24A>C (n.*92+24A>C) n.285+24A>C n.461+24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900370T= | CA1932887252 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-223T= (n.1021-223T=) c.*1028-223T= (n.*1028-223T=) c.*3-223T= (n.*3-223T=) n.1426-223T= c.*92+24A= (n.*92+24A=) n.285+24A= n.461+24A= | |
10 | g.102900371A= | CA1932887253 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-222A= (n.1021-222A=) c.*1028-222A= (n.*1028-222A=) c.*3-222A= (n.*3-222A=) n.1426-222A= c.*92+23T= (n.*92+23T=) n.285+23T= n.461+23T= | |
10 | g.102900371A>G | CA212292684 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-222A>G (n.1021-222A>G) c.*1028-222A>G (n.*1028-222A>G) c.*3-222A>G (n.*3-222A>G) n.1426-222A>G c.*92+23T>C (n.*92+23T>C) n.285+23T>C n.461+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900375A= | CA1932887254 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-218A= (n.1021-218A=) c.*1028-218A= (n.*1028-218A=) c.*3-218A= (n.*3-218A=) n.1426-218A= c.*92+19T= (n.*92+19T=) n.285+19T= n.461+19T= | |
10 | g.102900375A>G | CA212292689 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-218A>G (n.1021-218A>G) c.*1028-218A>G (n.*1028-218A>G) c.*3-218A>G (n.*3-218A>G) n.1426-218A>G c.*92+19T>C (n.*92+19T>C) n.285+19T>C n.461+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900377C= | CA1932887255 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-216C= (n.1021-216C=) c.*1028-216C= (n.*1028-216C=) c.*3-216C= (n.*3-216C=) n.1426-216C= c.*92+17G= (n.*92+17G=) n.285+17G= n.461+17G= | |
10 | g.102900377C>T | CA1932887256 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-216C>T (n.1021-216C>T) c.*1028-216C>T (n.*1028-216C>T) c.*3-216C>T (n.*3-216C>T) n.1426-216C>T c.*92+17G>A (n.*92+17G>A) n.285+17G>A n.461+17G>A | dbSNP |
10 | g.102900383G>A | CA212292691 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-210G>A (n.1021-210G>A) c.*1028-210G>A (n.*1028-210G>A) c.*3-210G>A (n.*3-210G>A) n.1426-210G>A c.*92+11C>T (n.*92+11C>T) n.285+11C>T n.461+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900383G= | CA1932887257 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-210G= (n.1021-210G=) c.*1028-210G= (n.*1028-210G=) c.*3-210G= (n.*3-210G=) n.1426-210G= c.*92+11C= (n.*92+11C=) n.285+11C= n.461+11C= | |
10 | g.102900385G>A | CA659103020 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-208G>A (n.1021-208G>A) c.*1028-208G>A (n.*1028-208G>A) c.*3-208G>A (n.*3-208G>A) n.1426-208G>A c.*92+9C>T (n.*92+9C>T) n.285+9C>T n.461+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900385G= | CA1932887258 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-208G= (n.1021-208G=) c.*1028-208G= (n.*1028-208G=) c.*3-208G= (n.*3-208G=) n.1426-208G= c.*92+9C= (n.*92+9C=) n.285+9C= n.461+9C= | |
10 | g.102900388G>A | CA212292702 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-205G>A (n.1021-205G>A) c.*1028-205G>A (n.*1028-205G>A) c.*3-205G>A (n.*3-205G>A) n.1426-205G>A c.*92+6C>T (n.*92+6C>T) n.285+6C>T n.461+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900388G= | CA1932887259 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-205G= (n.1021-205G=) c.*1028-205G= (n.*1028-205G=) c.*3-205G= (n.*3-205G=) n.1426-205G= c.*92+6C= (n.*92+6C=) n.285+6C= n.461+6C= | |
10 | g.102900390T>C | CA659103022 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-203T>C (n.1021-203T>C) c.*1028-203T>C (n.*1028-203T>C) c.*3-203T>C (n.*3-203T>C) n.1426-203T>C c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) n.285+4A>G n.461+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900390T= | CA1932887260 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-203T= (n.1021-203T=) c.*1028-203T= (n.*1028-203T=) c.*3-203T= (n.*3-203T=) n.1426-203T= c.*92+4A= (n.*92+4A=) n.285+4A= n.461+4A= | |
10 | g.102900391T>C | CA1932887262 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-202T>C (n.1021-202T>C) c.*1028-202T>C (n.*1028-202T>C) c.*3-202T>C (n.*3-202T>C) n.1426-202T>C c.*92+3A>G (n.*92+3A>G) n.285+3A>G n.461+3A>G | dbSNP |
10 | g.102900391T= | CA1932887261 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-202T= (n.1021-202T=) c.*1028-202T= (n.*1028-202T=) c.*3-202T= (n.*3-202T=) n.1426-202T= c.*92+3A= (n.*92+3A=) n.285+3A= n.461+3A= | |
10 | g.102900393C= | CA1932887263 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-200C= (n.1021-200C=) c.*1028-200C= (n.*1028-200C=) c.*3-200C= (n.*3-200C=) n.1426-200C= c.*92+1G= (n.*92+1G=) n.285+1G= n.461+1G= | |
10 | g.102900393C>T | CA212292709 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-200C>T (n.1021-200C>T) c.*1028-200C>T (n.*1028-200C>T) c.*3-200C>T (n.*3-200C>T) n.1426-200C>T c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) n.285+1G>A n.461+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900395T>G | CA1932887265 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-198T>G (n.1021-198T>G) c.*1028-198T>G (n.*1028-198T>G) c.*3-198T>G (n.*3-198T>G) n.1426-198T>G c.*91A>C (n.*91A>C) n.284A>C n.460A>C | dbSNP |
10 | g.102900395T= | CA1932887264 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-198T= (n.1021-198T=) c.*1028-198T= (n.*1028-198T=) c.*3-198T= (n.*3-198T=) n.1426-198T= c.*91A= (n.*91A=) n.284A= n.460A= | |
10 | g.102900404G>A | CA212292715 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-189G>A (n.1021-189G>A) c.*1028-189G>A (n.*1028-189G>A) c.*3-189G>A (n.*3-189G>A) n.1426-189G>A c.*82C>T (n.*82C>T) n.275C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900404G= | CA1932887266 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-189G= (n.1021-189G=) c.*1028-189G= (n.*1028-189G=) c.*3-189G= (n.*3-189G=) n.1426-189G= c.*82C= (n.*82C=) n.275C= n.451C= | |
10 | g.102900405T>C | CA1932887268 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-188T>C (n.1021-188T>C) c.*1028-188T>C (n.*1028-188T>C) c.*3-188T>C (n.*3-188T>C) n.1426-188T>C c.*81A>G (n.*81A>G) n.274A>G n.450A>G | dbSNP |
10 | g.102900405T= | CA1932887267 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-188T= (n.1021-188T=) c.*1028-188T= (n.*1028-188T=) c.*3-188T= (n.*3-188T=) n.1426-188T= c.*81A= (n.*81A=) n.274A= n.450A= | |
10 | g.102900409T>G | CA212292718 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-184T>G (n.1021-184T>G) c.*1028-184T>G (n.*1028-184T>G) c.*3-184T>G (n.*3-184T>G) n.1426-184T>G c.*77A>C (n.*77A>C) n.270A>C n.446A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900409T= | CA1932887269 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-184T= (n.1021-184T=) c.*1028-184T= (n.*1028-184T=) c.*3-184T= (n.*3-184T=) n.1426-184T= c.*77A= (n.*77A=) n.270A= n.446A= | |
10 | g.102900412A= | CA1932887270 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-181A= (n.1021-181A=) c.*1028-181A= (n.*1028-181A=) c.*3-181A= (n.*3-181A=) n.1426-181A= c.*74T= (n.*74T=) n.267T= n.443T= | |
10 | g.102900412A>G | CA1932887271 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-181A>G (n.1021-181A>G) c.*1028-181A>G (n.*1028-181A>G) c.*3-181A>G (n.*3-181A>G) n.1426-181A>G c.*74T>C (n.*74T>C) n.267T>C n.443T>C | dbSNP |
10 | g.102900413A>C | CA2789289114 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-180A>C (n.1021-180A>C) c.*1028-180A>C (n.*1028-180A>C) c.*3-180A>C (n.*3-180A>C) n.1426-180A>C c.*73T>G (n.*73T>G) n.266T>G n.442T>G | |
10 | g.102900414G>A | CA659103025 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-179G>A (n.1021-179G>A) c.*1028-179G>A (n.*1028-179G>A) c.*3-179G>A (n.*3-179G>A) n.1426-179G>A c.*72C>T (n.*72C>T) n.265C>T n.441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900414G= | CA1932887272 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-179G= (n.1021-179G=) c.*1028-179G= (n.*1028-179G=) c.*3-179G= (n.*3-179G=) n.1426-179G= c.*72C= (n.*72C=) n.265C= n.441C= | |
10 | g.102900417T>A | CA659103027 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-176T>A (n.1021-176T>A) c.*1028-176T>A (n.*1028-176T>A) c.*3-176T>A (n.*3-176T>A) n.1426-176T>A c.*69A>T (n.*69A>T) n.262A>T n.438A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900417T= | CA1932887273 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-176T= (n.1021-176T=) c.*1028-176T= (n.*1028-176T=) c.*3-176T= (n.*3-176T=) n.1426-176T= c.*69A= (n.*69A=) n.262A= n.438A= | |
10 | g.102900421G>A | CA212292724 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-172G>A (n.1021-172G>A) c.*1028-172G>A (n.*1028-172G>A) c.*3-172G>A (n.*3-172G>A) n.1426-172G>A c.*65C>T (n.*65C>T) n.258C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900421G= | CA1932887274 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-172G= (n.1021-172G=) c.*1028-172G= (n.*1028-172G=) c.*3-172G= (n.*3-172G=) n.1426-172G= c.*65C= (n.*65C=) n.258C= n.434C= | |
10 | g.102900424G>C | CA595224927 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-169G>C (n.1021-169G>C) c.*1028-169G>C (n.*1028-169G>C) c.*3-169G>C (n.*3-169G>C) n.1426-169G>C c.*62C>G (n.*62C>G) n.255C>G n.431C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900424G= | CA1932887275 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-169G= (n.1021-169G=) c.*1028-169G= (n.*1028-169G=) c.*3-169G= (n.*3-169G=) n.1426-169G= c.*62C= (n.*62C=) n.255C= n.431C= | |
10 | g.102900428G= | CA1932887276 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-165G= (n.1021-165G=) c.*1028-165G= (n.*1028-165G=) c.*3-165G= (n.*3-165G=) n.1426-165G= c.*58C= (n.*58C=) n.251C= n.427C= | |
10 | g.102900428G>T | CA659103034 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-165G>T (n.1021-165G>T) c.*1028-165G>T (n.*1028-165G>T) c.*3-165G>T (n.*3-165G>T) n.1426-165G>T c.*58C>A (n.*58C>A) n.251C>A n.427C>A | dbSNP |
10 | g.102900430G>C | CA1932887278 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-163G>C (n.1021-163G>C) c.*1028-163G>C (n.*1028-163G>C) c.*3-163G>C (n.*3-163G>C) n.1426-163G>C c.*56C>G (n.*56C>G) n.249C>G n.425C>G | dbSNP |
10 | g.102900430G= | CA1932887277 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-163G= (n.1021-163G=) c.*1028-163G= (n.*1028-163G=) c.*3-163G= (n.*3-163G=) n.1426-163G= c.*56C= (n.*56C=) n.249C= n.425C= | |
10 | g.102900431C= | CA1932887279 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-162C= (n.1021-162C=) c.*1028-162C= (n.*1028-162C=) c.*3-162C= (n.*3-162C=) n.1426-162C= c.*55G= (n.*55G=) n.248G= n.424G= | |
10 | g.102900431C>T | CA1932887280 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-162C>T (n.1021-162C>T) c.*1028-162C>T (n.*1028-162C>T) c.*3-162C>T (n.*3-162C>T) n.1426-162C>T c.*55G>A (n.*55G>A) n.248G>A n.424G>A | dbSNP |
10 | g.102900436A= | CA1932887281 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-157A= (n.1021-157A=) c.*1028-157A= (n.*1028-157A=) c.*3-157A= (n.*3-157A=) n.1426-157A= c.*50T= (n.*50T=) n.243T= n.419T= | |
10 | g.102900436A>G | CA212292725 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-157A>G (n.1021-157A>G) c.*1028-157A>G (n.*1028-157A>G) c.*3-157A>G (n.*3-157A>G) n.1426-157A>G c.*50T>C (n.*50T>C) n.243T>C n.419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.102900438_102900440delinsGGC | CA1932887282 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-155_1021-153delinsGGC (n.1021-155_1021-153delinsGGC) c.*1028-155_*1028-153delinsGGC (n.*1028-155_*1028-153delinsGGC) c.*3-155_*3-153delinsGGC (n.*3-155_*3-153delinsGGC) n.1426-155_1426-153delinsGGC c.*46_*48delinsGCC (n.*46_*48delinsGCC) n.239_241delinsGCC n.415_417delinsGCC | |
10 | g.102900439G>T | CA2722545560 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-154G>T (n.1021-154G>T) c.*1028-154G>T (n.*1028-154G>T) c.*3-154G>T (n.*3-154G>T) n.1426-154G>T c.*47C>A (n.*47C>A) n.240C>A n.416C>A | dbSNP |
10 | g.102900439_102900440del | CA1932887283 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-154_1021-153del (n.1021-154_1021-153del) c.*1028-154_*1028-153del (n.*1028-154_*1028-153del) c.*3-154_*3-153del (n.*3-154_*3-153del) n.1426-154_1426-153del c.*46_*47del (n.*46_*47del) n.239_240del n.415_416del | dbSNP |
10 | g.102900440C= | CA1932887284 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-153C= (n.1021-153C=) c.*1028-153C= (n.*1028-153C=) c.*3-153C= (n.*3-153C=) n.1426-153C= c.*46G= (n.*46G=) n.239G= n.415G= | |
10 | g.102900440C>G | CA1932887285 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-153C>G (n.1021-153C>G) c.*1028-153C>G (n.*1028-153C>G) c.*3-153C>G (n.*3-153C>G) n.1426-153C>G c.*46G>C (n.*46G>C) n.239G>C n.415G>C | dbSNP |