OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900315A= | CA1932887235 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-278A= (n.1021-278A=) c.*1028-278A= (n.*1028-278A=) c.*3-278A= (n.*3-278A=) n.1426-278A= c.*92+79T= (n.*92+79T=) n.285+79T= n.461+79T= | |
| 10 | g.102900315A>G | CA212292667 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-278A>G (n.1021-278A>G) c.*1028-278A>G (n.*1028-278A>G) c.*3-278A>G (n.*3-278A>G) n.1426-278A>G c.*92+79T>C (n.*92+79T>C) n.285+79T>C n.461+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900316C= | CA1932887236 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-277C= (n.1021-277C=) c.*1028-277C= (n.*1028-277C=) c.*3-277C= (n.*3-277C=) n.1426-277C= c.*92+78G= (n.*92+78G=) n.285+78G= n.461+78G= | |
| 10 | g.102900316C>T | CA595224926 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-277C>T (n.1021-277C>T) c.*1028-277C>T (n.*1028-277C>T) c.*3-277C>T (n.*3-277C>T) n.1426-277C>T c.*92+78G>A (n.*92+78G>A) n.285+78G>A n.461+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900320A= | CA1932887237 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-273A= (n.1021-273A=) c.*1028-273A= (n.*1028-273A=) c.*3-273A= (n.*3-273A=) n.1426-273A= c.*92+74T= (n.*92+74T=) n.285+74T= n.461+74T= | |
| 10 | g.102900320A>G | CA1932887238 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-273A>G (n.1021-273A>G) c.*1028-273A>G (n.*1028-273A>G) c.*3-273A>G (n.*3-273A>G) n.1426-273A>G c.*92+74T>C (n.*92+74T>C) n.285+74T>C n.461+74T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900329A= | CA1932887239 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-264A= (n.1021-264A=) c.*1028-264A= (n.*1028-264A=) c.*3-264A= (n.*3-264A=) n.1426-264A= c.*92+65T= (n.*92+65T=) n.285+65T= n.461+65T= | |
| 10 | g.102900329A>G | CA1932887240 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-264A>G (n.1021-264A>G) c.*1028-264A>G (n.*1028-264A>G) c.*3-264A>G (n.*3-264A>G) n.1426-264A>G c.*92+65T>C (n.*92+65T>C) n.285+65T>C n.461+65T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900332G>T | CA2722545508 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-261G>T (n.1021-261G>T) c.*1028-261G>T (n.*1028-261G>T) c.*3-261G>T (n.*3-261G>T) n.1426-261G>T c.*92+62C>A (n.*92+62C>A) n.285+62C>A n.461+62C>A | dbSNP |
| 10 | g.102900335C= | CA1932887241 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-258C= (n.1021-258C=) c.*1028-258C= (n.*1028-258C=) c.*3-258C= (n.*3-258C=) n.1426-258C= c.*92+59G= (n.*92+59G=) n.285+59G= n.461+59G= | |
| 10 | g.102900335C>T | CA1932887242 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-258C>T (n.1021-258C>T) c.*1028-258C>T (n.*1028-258C>T) c.*3-258C>T (n.*3-258C>T) n.1426-258C>T c.*92+59G>A (n.*92+59G>A) n.285+59G>A n.461+59G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900344A>G | CA2523217041 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-249A>G (n.1021-249A>G) c.*1028-249A>G (n.*1028-249A>G) c.*3-249A>G (n.*3-249A>G) n.1426-249A>G c.*92+50T>C (n.*92+50T>C) n.285+50T>C n.461+50T>C | |
| 10 | g.102900347C= | CA1932887243 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-246C= (n.1021-246C=) c.*1028-246C= (n.*1028-246C=) c.*3-246C= (n.*3-246C=) n.1426-246C= c.*92+47G= (n.*92+47G=) n.285+47G= n.461+47G= | |
| 10 | g.102900347C>G | CA212292668 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-246C>G (n.1021-246C>G) c.*1028-246C>G (n.*1028-246C>G) c.*3-246C>G (n.*3-246C>G) n.1426-246C>G c.*92+47G>C (n.*92+47G>C) n.285+47G>C n.461+47G>C | dbSNP |
| 10 | g.102900351G>A | CA212292669 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-242G>A (n.1021-242G>A) c.*1028-242G>A (n.*1028-242G>A) c.*3-242G>A (n.*3-242G>A) n.1426-242G>A c.*92+43C>T (n.*92+43C>T) n.285+43C>T n.461+43C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900351G= | CA1932887244 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-242G= (n.1021-242G=) c.*1028-242G= (n.*1028-242G=) c.*3-242G= (n.*3-242G=) n.1426-242G= c.*92+43C= (n.*92+43C=) n.285+43C= n.461+43C= | |
| 10 | g.102900351G>T | CA931957714 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-242G>T (n.1021-242G>T) c.*1028-242G>T (n.*1028-242G>T) c.*3-242G>T (n.*3-242G>T) n.1426-242G>T c.*92+43C>A (n.*92+43C>A) n.285+43C>A n.461+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900355A= | CA1932887245 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-238A= (n.1021-238A=) c.*1028-238A= (n.*1028-238A=) c.*3-238A= (n.*3-238A=) n.1426-238A= c.*92+39T= (n.*92+39T=) n.285+39T= n.461+39T= | |
| 10 | g.102900355A>C | CA212292671 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-238A>C (n.1021-238A>C) c.*1028-238A>C (n.*1028-238A>C) c.*3-238A>C (n.*3-238A>C) n.1426-238A>C c.*92+39T>G (n.*92+39T>G) n.285+39T>G n.461+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900356A= | CA1932887246 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-237A= (n.1021-237A=) c.*1028-237A= (n.*1028-237A=) c.*3-237A= (n.*3-237A=) n.1426-237A= c.*92+38T= (n.*92+38T=) n.285+38T= n.461+38T= | |
| 10 | g.102900356A>C | CA659103015 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-237A>C (n.1021-237A>C) c.*1028-237A>C (n.*1028-237A>C) c.*3-237A>C (n.*3-237A>C) n.1426-237A>C c.*92+38T>G (n.*92+38T>G) n.285+38T>G n.461+38T>G | dbSNP |
| 10 | g.102900357G>A | CA212292673 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-236G>A (n.1021-236G>A) c.*1028-236G>A (n.*1028-236G>A) c.*3-236G>A (n.*3-236G>A) n.1426-236G>A c.*92+37C>T (n.*92+37C>T) n.285+37C>T n.461+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900357G= | CA1932887247 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-236G= (n.1021-236G=) c.*1028-236G= (n.*1028-236G=) c.*3-236G= (n.*3-236G=) n.1426-236G= c.*92+37C= (n.*92+37C=) n.285+37C= n.461+37C= | |
| 10 | g.102900359G>A | CA1932887249 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-234G>A (n.1021-234G>A) c.*1028-234G>A (n.*1028-234G>A) c.*3-234G>A (n.*3-234G>A) n.1426-234G>A c.*92+35C>T (n.*92+35C>T) n.285+35C>T n.461+35C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900359G= | CA1932887248 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-234G= (n.1021-234G=) c.*1028-234G= (n.*1028-234G=) c.*3-234G= (n.*3-234G=) n.1426-234G= c.*92+35C= (n.*92+35C=) n.285+35C= n.461+35C= | |
| 10 | g.102900363C= | CA1932887250 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-230C= (n.1021-230C=) c.*1028-230C= (n.*1028-230C=) c.*3-230C= (n.*3-230C=) n.1426-230C= c.*92+31G= (n.*92+31G=) n.285+31G= n.461+31G= | |
| 10 | g.102900363C>T | CA659103016 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-230C>T (n.1021-230C>T) c.*1028-230C>T (n.*1028-230C>T) c.*3-230C>T (n.*3-230C>T) n.1426-230C>T c.*92+31G>A (n.*92+31G>A) n.285+31G>A n.461+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900364C= | CA1932887251 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-229C= (n.1021-229C=) c.*1028-229C= (n.*1028-229C=) c.*3-229C= (n.*3-229C=) n.1426-229C= c.*92+30G= (n.*92+30G=) n.285+30G= n.461+30G= | |
| 10 | g.102900364C>T | CA212292678 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-229C>T (n.1021-229C>T) c.*1028-229C>T (n.*1028-229C>T) c.*3-229C>T (n.*3-229C>T) n.1426-229C>T c.*92+30G>A (n.*92+30G>A) n.285+30G>A n.461+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900370T>G | CA659103018 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-223T>G (n.1021-223T>G) c.*1028-223T>G (n.*1028-223T>G) c.*3-223T>G (n.*3-223T>G) n.1426-223T>G c.*92+24A>C (n.*92+24A>C) n.285+24A>C n.461+24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900370T= | CA1932887252 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-223T= (n.1021-223T=) c.*1028-223T= (n.*1028-223T=) c.*3-223T= (n.*3-223T=) n.1426-223T= c.*92+24A= (n.*92+24A=) n.285+24A= n.461+24A= | |
| 10 | g.102900371A= | CA1932887253 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-222A= (n.1021-222A=) c.*1028-222A= (n.*1028-222A=) c.*3-222A= (n.*3-222A=) n.1426-222A= c.*92+23T= (n.*92+23T=) n.285+23T= n.461+23T= | |
| 10 | g.102900371A>G | CA212292684 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-222A>G (n.1021-222A>G) c.*1028-222A>G (n.*1028-222A>G) c.*3-222A>G (n.*3-222A>G) n.1426-222A>G c.*92+23T>C (n.*92+23T>C) n.285+23T>C n.461+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900375A= | CA1932887254 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-218A= (n.1021-218A=) c.*1028-218A= (n.*1028-218A=) c.*3-218A= (n.*3-218A=) n.1426-218A= c.*92+19T= (n.*92+19T=) n.285+19T= n.461+19T= | |
| 10 | g.102900375A>G | CA212292689 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-218A>G (n.1021-218A>G) c.*1028-218A>G (n.*1028-218A>G) c.*3-218A>G (n.*3-218A>G) n.1426-218A>G c.*92+19T>C (n.*92+19T>C) n.285+19T>C n.461+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900377C= | CA1932887255 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-216C= (n.1021-216C=) c.*1028-216C= (n.*1028-216C=) c.*3-216C= (n.*3-216C=) n.1426-216C= c.*92+17G= (n.*92+17G=) n.285+17G= n.461+17G= | |
| 10 | g.102900377C>T | CA1932887256 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-216C>T (n.1021-216C>T) c.*1028-216C>T (n.*1028-216C>T) c.*3-216C>T (n.*3-216C>T) n.1426-216C>T c.*92+17G>A (n.*92+17G>A) n.285+17G>A n.461+17G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900383G>A | CA212292691 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-210G>A (n.1021-210G>A) c.*1028-210G>A (n.*1028-210G>A) c.*3-210G>A (n.*3-210G>A) n.1426-210G>A c.*92+11C>T (n.*92+11C>T) n.285+11C>T n.461+11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900383G= | CA1932887257 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-210G= (n.1021-210G=) c.*1028-210G= (n.*1028-210G=) c.*3-210G= (n.*3-210G=) n.1426-210G= c.*92+11C= (n.*92+11C=) n.285+11C= n.461+11C= | |
| 10 | g.102900385G>A | CA659103020 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-208G>A (n.1021-208G>A) c.*1028-208G>A (n.*1028-208G>A) c.*3-208G>A (n.*3-208G>A) n.1426-208G>A c.*92+9C>T (n.*92+9C>T) n.285+9C>T n.461+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900385G= | CA1932887258 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-208G= (n.1021-208G=) c.*1028-208G= (n.*1028-208G=) c.*3-208G= (n.*3-208G=) n.1426-208G= c.*92+9C= (n.*92+9C=) n.285+9C= n.461+9C= | |
| 10 | g.102900388G>A | CA212292702 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-205G>A (n.1021-205G>A) c.*1028-205G>A (n.*1028-205G>A) c.*3-205G>A (n.*3-205G>A) n.1426-205G>A c.*92+6C>T (n.*92+6C>T) n.285+6C>T n.461+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900388G= | CA1932887259 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-205G= (n.1021-205G=) c.*1028-205G= (n.*1028-205G=) c.*3-205G= (n.*3-205G=) n.1426-205G= c.*92+6C= (n.*92+6C=) n.285+6C= n.461+6C= | |
| 10 | g.102900390T>C | CA659103022 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-203T>C (n.1021-203T>C) c.*1028-203T>C (n.*1028-203T>C) c.*3-203T>C (n.*3-203T>C) n.1426-203T>C c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) n.285+4A>G n.461+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900390T= | CA1932887260 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-203T= (n.1021-203T=) c.*1028-203T= (n.*1028-203T=) c.*3-203T= (n.*3-203T=) n.1426-203T= c.*92+4A= (n.*92+4A=) n.285+4A= n.461+4A= | |
| 10 | g.102900391T>C | CA1932887262 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-202T>C (n.1021-202T>C) c.*1028-202T>C (n.*1028-202T>C) c.*3-202T>C (n.*3-202T>C) n.1426-202T>C c.*92+3A>G (n.*92+3A>G) n.285+3A>G n.461+3A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900391T= | CA1932887261 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-202T= (n.1021-202T=) c.*1028-202T= (n.*1028-202T=) c.*3-202T= (n.*3-202T=) n.1426-202T= c.*92+3A= (n.*92+3A=) n.285+3A= n.461+3A= | |
| 10 | g.102900393C= | CA1932887263 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-200C= (n.1021-200C=) c.*1028-200C= (n.*1028-200C=) c.*3-200C= (n.*3-200C=) n.1426-200C= c.*92+1G= (n.*92+1G=) n.285+1G= n.461+1G= | |
| 10 | g.102900393C>T | CA212292709 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-200C>T (n.1021-200C>T) c.*1028-200C>T (n.*1028-200C>T) c.*3-200C>T (n.*3-200C>T) n.1426-200C>T c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) n.285+1G>A n.461+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900395T>G | CA1932887265 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-198T>G (n.1021-198T>G) c.*1028-198T>G (n.*1028-198T>G) c.*3-198T>G (n.*3-198T>G) n.1426-198T>G c.*91A>C (n.*91A>C) n.284A>C n.460A>C | dbSNP |
| 10 | g.102900395T= | CA1932887264 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-198T= (n.1021-198T=) c.*1028-198T= (n.*1028-198T=) c.*3-198T= (n.*3-198T=) n.1426-198T= c.*91A= (n.*91A=) n.284A= n.460A= | |
| 10 | g.102900404G>A | CA212292715 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-189G>A (n.1021-189G>A) c.*1028-189G>A (n.*1028-189G>A) c.*3-189G>A (n.*3-189G>A) n.1426-189G>A c.*82C>T (n.*82C>T) n.275C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900404G= | CA1932887266 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-189G= (n.1021-189G=) c.*1028-189G= (n.*1028-189G=) c.*3-189G= (n.*3-189G=) n.1426-189G= c.*82C= (n.*82C=) n.275C= n.451C= | |
| 10 | g.102900405T>C | CA1932887268 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-188T>C (n.1021-188T>C) c.*1028-188T>C (n.*1028-188T>C) c.*3-188T>C (n.*3-188T>C) n.1426-188T>C c.*81A>G (n.*81A>G) n.274A>G n.450A>G | dbSNP |
| 10 | g.102900405T= | CA1932887267 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-188T= (n.1021-188T=) c.*1028-188T= (n.*1028-188T=) c.*3-188T= (n.*3-188T=) n.1426-188T= c.*81A= (n.*81A=) n.274A= n.450A= | |
| 10 | g.102900409T>G | CA212292718 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-184T>G (n.1021-184T>G) c.*1028-184T>G (n.*1028-184T>G) c.*3-184T>G (n.*3-184T>G) n.1426-184T>G c.*77A>C (n.*77A>C) n.270A>C n.446A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900409T= | CA1932887269 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-184T= (n.1021-184T=) c.*1028-184T= (n.*1028-184T=) c.*3-184T= (n.*3-184T=) n.1426-184T= c.*77A= (n.*77A=) n.270A= n.446A= | |
| 10 | g.102900412A= | CA1932887270 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-181A= (n.1021-181A=) c.*1028-181A= (n.*1028-181A=) c.*3-181A= (n.*3-181A=) n.1426-181A= c.*74T= (n.*74T=) n.267T= n.443T= | |
| 10 | g.102900412A>G | CA1932887271 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-181A>G (n.1021-181A>G) c.*1028-181A>G (n.*1028-181A>G) c.*3-181A>G (n.*3-181A>G) n.1426-181A>G c.*74T>C (n.*74T>C) n.267T>C n.443T>C | dbSNP |