UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102900268A= | CA1932887212 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-325A= (n.1021-325A=) c.*1028-325A= (n.*1028-325A=) c.*3-325A= (n.*3-325A=) n.1426-325A= c.*92+126T= (n.*92+126T=) n.285+126T= n.461+126T= | |
| 10 | g.102900268A>G | CA1932887213 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-325A>G (n.1021-325A>G) c.*1028-325A>G (n.*1028-325A>G) c.*3-325A>G (n.*3-325A>G) n.1426-325A>G c.*92+126T>C (n.*92+126T>C) n.285+126T>C n.461+126T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900269T>C | CA212292651 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-324T>C (n.1021-324T>C) c.*1028-324T>C (n.*1028-324T>C) c.*3-324T>C (n.*3-324T>C) n.1426-324T>C c.*92+125A>G (n.*92+125A>G) n.285+125A>G n.461+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900269T= | CA1932887214 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-324T= (n.1021-324T=) c.*1028-324T= (n.*1028-324T=) c.*3-324T= (n.*3-324T=) n.1426-324T= c.*92+125A= (n.*92+125A=) n.285+125A= n.461+125A= | |
| 10 | g.102900270C>A | CA2789289112 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-323C>A (n.1021-323C>A) c.*1028-323C>A (n.*1028-323C>A) c.*3-323C>A (n.*3-323C>A) n.1426-323C>A c.*92+124G>T (n.*92+124G>T) n.285+124G>T n.461+124G>T | |
| 10 | g.102900270C= | CA1932887215 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-323C= (n.1021-323C=) c.*1028-323C= (n.*1028-323C=) c.*3-323C= (n.*3-323C=) n.1426-323C= c.*92+124G= (n.*92+124G=) n.285+124G= n.461+124G= | |
| 10 | g.102900270C>G | CA212292657 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-323C>G (n.1021-323C>G) c.*1028-323C>G (n.*1028-323C>G) c.*3-323C>G (n.*3-323C>G) n.1426-323C>G c.*92+124G>C (n.*92+124G>C) n.285+124G>C n.461+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900272C= | CA1932887216 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-321C= (n.1021-321C=) c.*1028-321C= (n.*1028-321C=) c.*3-321C= (n.*3-321C=) n.1426-321C= c.*92+122G= (n.*92+122G=) n.285+122G= n.461+122G= | |
| 10 | g.102900272C>T | CA595224925 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-321C>T (n.1021-321C>T) c.*1028-321C>T (n.*1028-321C>T) c.*3-321C>T (n.*3-321C>T) n.1426-321C>T c.*92+122G>A (n.*92+122G>A) n.285+122G>A n.461+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900273A= | CA1932887217 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-320A= (n.1021-320A=) c.*1028-320A= (n.*1028-320A=) c.*3-320A= (n.*3-320A=) n.1426-320A= c.*92+121T= (n.*92+121T=) n.285+121T= n.461+121T= | |
| 10 | g.102900273A>C | CA931957696 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-320A>C (n.1021-320A>C) c.*1028-320A>C (n.*1028-320A>C) c.*3-320A>C (n.*3-320A>C) n.1426-320A>C c.*92+121T>G (n.*92+121T>G) n.285+121T>G n.461+121T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900275T>A | CA659103010 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-318T>A (n.1021-318T>A) c.*1028-318T>A (n.*1028-318T>A) c.*3-318T>A (n.*3-318T>A) n.1426-318T>A c.*92+119A>T (n.*92+119A>T) n.285+119A>T n.461+119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900275T>C | CA931957701 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-318T>C (n.1021-318T>C) c.*1028-318T>C (n.*1028-318T>C) c.*3-318T>C (n.*3-318T>C) n.1426-318T>C c.*92+119A>G (n.*92+119A>G) n.285+119A>G n.461+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900275T= | CA1932887218 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-318T= (n.1021-318T=) c.*1028-318T= (n.*1028-318T=) c.*3-318T= (n.*3-318T=) n.1426-318T= c.*92+119A= (n.*92+119A=) n.285+119A= n.461+119A= | |
| 10 | g.102900277C>A | CA1932887220 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-316C>A (n.1021-316C>A) c.*1028-316C>A (n.*1028-316C>A) c.*3-316C>A (n.*3-316C>A) n.1426-316C>A c.*92+117G>T (n.*92+117G>T) n.285+117G>T n.461+117G>T | dbSNP |
| 10 | g.102900277C= | CA1932887219 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-316C= (n.1021-316C=) c.*1028-316C= (n.*1028-316C=) c.*3-316C= (n.*3-316C=) n.1426-316C= c.*92+117G= (n.*92+117G=) n.285+117G= n.461+117G= | |
| 10 | g.102900278C= | CA1932887221 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-315C= (n.1021-315C=) c.*1028-315C= (n.*1028-315C=) c.*3-315C= (n.*3-315C=) n.1426-315C= c.*92+116G= (n.*92+116G=) n.285+116G= n.461+116G= | |
| 10 | g.102900278C>T | CA1932887222 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-315C>T (n.1021-315C>T) c.*1028-315C>T (n.*1028-315C>T) c.*3-315C>T (n.*3-315C>T) n.1426-315C>T c.*92+116G>A (n.*92+116G>A) n.285+116G>A n.461+116G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900284G>C | CA1932887224 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-309G>C (n.1021-309G>C) c.*1028-309G>C (n.*1028-309G>C) c.*3-309G>C (n.*3-309G>C) n.1426-309G>C c.*92+110C>G (n.*92+110C>G) n.285+110C>G n.461+110C>G | dbSNP |
| 10 | g.102900284G= | CA1932887223 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-309G= (n.1021-309G=) c.*1028-309G= (n.*1028-309G=) c.*3-309G= (n.*3-309G=) n.1426-309G= c.*92+110C= (n.*92+110C=) n.285+110C= n.461+110C= | |
| 10 | g.102900288_102900289delinsTA | CA1932887225 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-305_1021-304delinsTA (n.1021-305_1021-304delinsTA) c.*1028-305_*1028-304delinsTA (n.*1028-305_*1028-304delinsTA) c.*3-305_*3-304delinsTA (n.*3-305_*3-304delinsTA) n.1426-305_1426-304delinsTA c.*92+105_*92+106delinsTA (n.*92+105_*92+106delinsTA) n.285+105_285+106delinsTA n.461+105_461+106delinsTA | |
| 10 | g.102900292del | CA1932887226 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-301del (n.1021-301del) c.*1028-301del (n.*1028-301del) c.*3-301del (n.*3-301del) n.1426-301del c.*92+105del (n.*92+105del) n.285+105del n.461+105del | dbSNP |
| 10 | g.102900296A= | CA1932887227 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-297A= (n.1021-297A=) c.*1028-297A= (n.*1028-297A=) c.*3-297A= (n.*3-297A=) n.1426-297A= c.*92+98T= (n.*92+98T=) n.285+98T= n.461+98T= | |
| 10 | g.102900296A>G | CA659103011 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-297A>G (n.1021-297A>G) c.*1028-297A>G (n.*1028-297A>G) c.*3-297A>G (n.*3-297A>G) n.1426-297A>G c.*92+98T>C (n.*92+98T>C) n.285+98T>C n.461+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900297C= | CA1932887228 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-296C= (n.1021-296C=) c.*1028-296C= (n.*1028-296C=) c.*3-296C= (n.*3-296C=) n.1426-296C= c.*92+97G= (n.*92+97G=) n.285+97G= n.461+97G= | |
| 10 | g.102900297C>T | CA931957705 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-296C>T (n.1021-296C>T) c.*1028-296C>T (n.*1028-296C>T) c.*3-296C>T (n.*3-296C>T) n.1426-296C>T c.*92+97G>A (n.*92+97G>A) n.285+97G>A n.461+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900298G>A | CA659103012 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-295G>A (n.1021-295G>A) c.*1028-295G>A (n.*1028-295G>A) c.*3-295G>A (n.*3-295G>A) n.1426-295G>A c.*92+96C>T (n.*92+96C>T) n.285+96C>T n.461+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900298G>C | CA2789289113 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-295G>C (n.1021-295G>C) c.*1028-295G>C (n.*1028-295G>C) c.*3-295G>C (n.*3-295G>C) n.1426-295G>C c.*92+96C>G (n.*92+96C>G) n.285+96C>G n.461+96C>G | |
| 10 | g.102900298G= | CA1932887229 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-295G= (n.1021-295G=) c.*1028-295G= (n.*1028-295G=) c.*3-295G= (n.*3-295G=) n.1426-295G= c.*92+96C= (n.*92+96C=) n.285+96C= n.461+96C= | |
| 10 | g.102900305T>C | CA659103013 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-288T>C (n.1021-288T>C) c.*1028-288T>C (n.*1028-288T>C) c.*3-288T>C (n.*3-288T>C) n.1426-288T>C c.*92+89A>G (n.*92+89A>G) n.285+89A>G n.461+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900305T= | CA1932887230 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-288T= (n.1021-288T=) c.*1028-288T= (n.*1028-288T=) c.*3-288T= (n.*3-288T=) n.1426-288T= c.*92+89A= (n.*92+89A=) n.285+89A= n.461+89A= | |
| 10 | g.102900310A= | CA1932887231 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-283A= (n.1021-283A=) c.*1028-283A= (n.*1028-283A=) c.*3-283A= (n.*3-283A=) n.1426-283A= c.*92+84T= (n.*92+84T=) n.285+84T= n.461+84T= | |
| 10 | g.102900310A>G | CA1932887232 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-283A>G (n.1021-283A>G) c.*1028-283A>G (n.*1028-283A>G) c.*3-283A>G (n.*3-283A>G) n.1426-283A>G c.*92+84T>C (n.*92+84T>C) n.285+84T>C n.461+84T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900311C= | CA1932887234 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-282C= (n.1021-282C=) c.*1028-282C= (n.*1028-282C=) c.*3-282C= (n.*3-282C=) n.1426-282C= c.*92+83G= (n.*92+83G=) n.285+83G= n.461+83G= | |
| 10 | g.102900311C>G | CA1932887233 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-282C>G (n.1021-282C>G) c.*1028-282C>G (n.*1028-282C>G) c.*3-282C>G (n.*3-282C>G) n.1426-282C>G c.*92+83G>C (n.*92+83G>C) n.285+83G>C n.461+83G>C | dbSNP |
| 10 | g.102900311C>T | CA13312305 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-282C>T (n.1021-282C>T) c.*1028-282C>T (n.*1028-282C>T) c.*3-282C>T (n.*3-282C>T) n.1426-282C>T c.*92+83G>A (n.*92+83G>A) n.285+83G>A n.461+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900315A= | CA1932887235 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-278A= (n.1021-278A=) c.*1028-278A= (n.*1028-278A=) c.*3-278A= (n.*3-278A=) n.1426-278A= c.*92+79T= (n.*92+79T=) n.285+79T= n.461+79T= | |
| 10 | g.102900315A>G | CA212292667 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-278A>G (n.1021-278A>G) c.*1028-278A>G (n.*1028-278A>G) c.*3-278A>G (n.*3-278A>G) n.1426-278A>G c.*92+79T>C (n.*92+79T>C) n.285+79T>C n.461+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900316C= | CA1932887236 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-277C= (n.1021-277C=) c.*1028-277C= (n.*1028-277C=) c.*3-277C= (n.*3-277C=) n.1426-277C= c.*92+78G= (n.*92+78G=) n.285+78G= n.461+78G= | |
| 10 | g.102900316C>T | CA595224926 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-277C>T (n.1021-277C>T) c.*1028-277C>T (n.*1028-277C>T) c.*3-277C>T (n.*3-277C>T) n.1426-277C>T c.*92+78G>A (n.*92+78G>A) n.285+78G>A n.461+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900320A= | CA1932887237 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-273A= (n.1021-273A=) c.*1028-273A= (n.*1028-273A=) c.*3-273A= (n.*3-273A=) n.1426-273A= c.*92+74T= (n.*92+74T=) n.285+74T= n.461+74T= | |
| 10 | g.102900320A>G | CA1932887238 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-273A>G (n.1021-273A>G) c.*1028-273A>G (n.*1028-273A>G) c.*3-273A>G (n.*3-273A>G) n.1426-273A>G c.*92+74T>C (n.*92+74T>C) n.285+74T>C n.461+74T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900329A= | CA1932887239 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-264A= (n.1021-264A=) c.*1028-264A= (n.*1028-264A=) c.*3-264A= (n.*3-264A=) n.1426-264A= c.*92+65T= (n.*92+65T=) n.285+65T= n.461+65T= | |
| 10 | g.102900329A>G | CA1932887240 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-264A>G (n.1021-264A>G) c.*1028-264A>G (n.*1028-264A>G) c.*3-264A>G (n.*3-264A>G) n.1426-264A>G c.*92+65T>C (n.*92+65T>C) n.285+65T>C n.461+65T>C | dbSNP |
| 10 | g.102900332G>T | CA2722545508 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-261G>T (n.1021-261G>T) c.*1028-261G>T (n.*1028-261G>T) c.*3-261G>T (n.*3-261G>T) n.1426-261G>T c.*92+62C>A (n.*92+62C>A) n.285+62C>A n.461+62C>A | dbSNP |
| 10 | g.102900335C= | CA1932887241 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-258C= (n.1021-258C=) c.*1028-258C= (n.*1028-258C=) c.*3-258C= (n.*3-258C=) n.1426-258C= c.*92+59G= (n.*92+59G=) n.285+59G= n.461+59G= | |
| 10 | g.102900335C>T | CA1932887242 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-258C>T (n.1021-258C>T) c.*1028-258C>T (n.*1028-258C>T) c.*3-258C>T (n.*3-258C>T) n.1426-258C>T c.*92+59G>A (n.*92+59G>A) n.285+59G>A n.461+59G>A | dbSNP |
| 10 | g.102900344A>G | CA2523217041 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-249A>G (n.1021-249A>G) c.*1028-249A>G (n.*1028-249A>G) c.*3-249A>G (n.*3-249A>G) n.1426-249A>G c.*92+50T>C (n.*92+50T>C) n.285+50T>C n.461+50T>C | |
| 10 | g.102900347C= | CA1932887243 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-246C= (n.1021-246C=) c.*1028-246C= (n.*1028-246C=) c.*3-246C= (n.*3-246C=) n.1426-246C= c.*92+47G= (n.*92+47G=) n.285+47G= n.461+47G= | |
| 10 | g.102900347C>G | CA212292668 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-246C>G (n.1021-246C>G) c.*1028-246C>G (n.*1028-246C>G) c.*3-246C>G (n.*3-246C>G) n.1426-246C>G c.*92+47G>C (n.*92+47G>C) n.285+47G>C n.461+47G>C | dbSNP |
| 10 | g.102900351G>A | CA212292669 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-242G>A (n.1021-242G>A) c.*1028-242G>A (n.*1028-242G>A) c.*3-242G>A (n.*3-242G>A) n.1426-242G>A c.*92+43C>T (n.*92+43C>T) n.285+43C>T n.461+43C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900351G= | CA1932887244 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-242G= (n.1021-242G=) c.*1028-242G= (n.*1028-242G=) c.*3-242G= (n.*3-242G=) n.1426-242G= c.*92+43C= (n.*92+43C=) n.285+43C= n.461+43C= | |
| 10 | g.102900351G>T | CA931957714 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-242G>T (n.1021-242G>T) c.*1028-242G>T (n.*1028-242G>T) c.*3-242G>T (n.*3-242G>T) n.1426-242G>T c.*92+43C>A (n.*92+43C>A) n.285+43C>A n.461+43C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900355A= | CA1932887245 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-238A= (n.1021-238A=) c.*1028-238A= (n.*1028-238A=) c.*3-238A= (n.*3-238A=) n.1426-238A= c.*92+39T= (n.*92+39T=) n.285+39T= n.461+39T= | |
| 10 | g.102900355A>C | CA212292671 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-238A>C (n.1021-238A>C) c.*1028-238A>C (n.*1028-238A>C) c.*3-238A>C (n.*3-238A>C) n.1426-238A>C c.*92+39T>G (n.*92+39T>G) n.285+39T>G n.461+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900356A= | CA1932887246 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-237A= (n.1021-237A=) c.*1028-237A= (n.*1028-237A=) c.*3-237A= (n.*3-237A=) n.1426-237A= c.*92+38T= (n.*92+38T=) n.285+38T= n.461+38T= | |
| 10 | g.102900356A>C | CA659103015 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-237A>C (n.1021-237A>C) c.*1028-237A>C (n.*1028-237A>C) c.*3-237A>C (n.*3-237A>C) n.1426-237A>C c.*92+38T>G (n.*92+38T>G) n.285+38T>G n.461+38T>G | dbSNP |
| 10 | g.102900357G>A | CA212292673 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-236G>A (n.1021-236G>A) c.*1028-236G>A (n.*1028-236G>A) c.*3-236G>A (n.*3-236G>A) n.1426-236G>A c.*92+37C>T (n.*92+37C>T) n.285+37C>T n.461+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900357G= | CA1932887247 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-236G= (n.1021-236G=) c.*1028-236G= (n.*1028-236G=) c.*3-236G= (n.*3-236G=) n.1426-236G= c.*92+37C= (n.*92+37C=) n.285+37C= n.461+37C= | |
| 10 | g.102900359G>A | CA1932887249 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-234G>A (n.1021-234G>A) c.*1028-234G>A (n.*1028-234G>A) c.*3-234G>A (n.*3-234G>A) n.1426-234G>A c.*92+35C>T (n.*92+35C>T) n.285+35C>T n.461+35C>T | dbSNP |
| 10 | g.102900359G= | CA1932887248 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-234G= (n.1021-234G=) c.*1028-234G= (n.*1028-234G=) c.*3-234G= (n.*3-234G=) n.1426-234G= c.*92+35C= (n.*92+35C=) n.285+35C= n.461+35C= | |
| 10 | g.102900363C= | CA1932887250 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-230C= (n.1021-230C=) c.*1028-230C= (n.*1028-230C=) c.*3-230C= (n.*3-230C=) n.1426-230C= c.*92+31G= (n.*92+31G=) n.285+31G= n.461+31G= | |
| 10 | g.102900363C>T | CA659103016 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-230C>T (n.1021-230C>T) c.*1028-230C>T (n.*1028-230C>T) c.*3-230C>T (n.*3-230C>T) n.1426-230C>T c.*92+31G>A (n.*92+31G>A) n.285+31G>A n.461+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102900364C= | CA1932887251 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-229C= (n.1021-229C=) c.*1028-229C= (n.*1028-229C=) c.*3-229C= (n.*3-229C=) n.1426-229C= c.*92+30G= (n.*92+30G=) n.285+30G= n.461+30G= | |
| 10 | g.102900364C>T | CA212292678 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.1021-229C>T (n.1021-229C>T) c.*1028-229C>T (n.*1028-229C>T) c.*3-229C>T (n.*3-229C>T) n.1426-229C>T c.*92+30G>A (n.*92+30G>A) n.285+30G>A n.461+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |